Mitteilungen der GfH

medgen 2012 · 24:52–61 DOI 10.1007/s11825-012-0321-4 © Springer Verlag 2012

Einladung zur 25. ordentlichen Mitgliederversammlung Anlässlich der ESHG-GfH-Tagung in Nürnberg, 23.–26.6.2012 Liebe Kolleginnen und Kollegen, ich möchte Sie ganz herzlich zur 25. Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik am Sonntag, den 24.6.2012 im Saal Shanghai, NürnbergCongress Center (NCC) Ost, 3. Ebene einladen. 2012 stehen die Vorstandswahlen und Wahlen in vielen GfH-Kommission an. Ablauf der Mitgliederversammlung und Vorschläge für die Kandidaten entnehmen Sie bitte der vorläufigen Tagesordnung. Trotzdem werden wir ausreichend Zeit für Diskussion und Aussprache haben, da die Berichte der Kommissionen bereits in dieser Ausgabe veröffentlicht werden. Ich hoffe auf eine rege Beteiligung und freue mich, Sie auf der Mitgliederversammlung begrüßen zu dürfen. Mit freundlichen Grüßen, Ihr André Reis Ort: Saal Shanghai, NürnbergCongress Center (NCC) Ost, 3. Ebene Zeit: Sonntag, 24.6.2012, 19.00-21.30 Uhr

Vorläufige Tagesordnung 1. Genehmigung der Tagesordnung 2. Genehmigung des Protokolls der 24. o. Mitgliederversammlung der GfH vom 17.3.2011, veröffentlicht in der Zeitschrift medizinischegenetik 23 (2011) 334-336. 3. Bericht des Vorsitzenden (André Reis) 4. Bericht der Schatzmeisters (Wolfram Kress) 5. Bericht der Kassenprüfer (Sibylle Jakubiczka und Harald Rieder) und Entlastung des Vorstandes 6. Aussprache 7. Wahl der Kassenprüfer für 2012/ 2013 Vorschlag: Sibylle Jakubiczka / Arne Pfeufer 8. Wahl des Vorstandes a. Wahl eines Wahlleiters b. Neuwahl für den ausscheidenden Vorsitzenden André Reis. Vorschlag: Klaus Zerres c. Neuwahl für den ausscheidenden stellvertretenden Vorsitzenden Bernhard Horsthemke. Vorschlag: Hildegard Kehrer-Sawatzki d. Neuwahl des stellvertretenden Vorsitzenden. Vorschlag: Peter Wieacker e. Wahl/Bestätigung des Schatzmeisters: Wolfram Kress f. Wahl/Bestätigung der Schriftführerin: Simone Heidemann 9. Wahl des wissenschaftliche Beirates (Mitglieder: Jürgen Kohlhase, Michael Speicher, Kerstin Kutsche) a. Wahl/Bestätigung des wissenschaftlichen Beirats: Jürgen Kohlhase, Michael Speicher, Kerstin Kutsche

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GfH-Geschäftsstelle

Verantwortlich für den Textteil

Inselkammerstr. 5 82008 München-Unterhaching

Prof. Dr. André Reis, Erlangen (Vorsitzender der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V.)

Telefon: 0049-(0)89-55 02 78 55 Telefax: 0049-(0)89-55 02 78 56 E-Mail: [email protected]

Redaktion Dr. Christine Scholz, München

10. GfH-Tagungen a. Bericht des Tagungspräsidenten: André Reis, Nürnberg b. Wahl des Tagungspräsidenten 2014: Bernhard Horsthemke, Essen c. Wahl des Tagungspräsidenten 2015: Michael Speicher, Graz 11. Kommissionsberichte (siehe Ausgabe medgen 1-2012 unter der Rubrik Mitteilungen der GfH) – Diskussion der Berichte 12. Kommissionswahlen d. Kommission für Grundpositionen und ethische Fragen (Mitglieder: Sabine Rudnik-Schöneborn, Thomas Haaf, Johannes Zschocke, Ute Hehr, Dieter Meschede, Ute Moog) – Wahl/Bestätigung der Mitglieder: Ute Hehr, Ute Moog – Neuwahl für die ausscheidenden Mitglieder Dieter Meschede und Thomas Haaf. Vorschlag: Martin Zenker sowie Wahl/Bestätigung des bereits ad hoc berufenen Mitglieds: Wolfram Henn e. Kommission Programm Jahrestagung. (Gewählte Mitglieder: Markus Nöthen, Gabriele Gillessen-Kaesbach, Reiner Siebert, Michael Bonin) – Wahl/Bestätigung der Mitglieder: Markus Nöthen, Gabriele Gillessen-Kaesbach, Reiner Siebert, Michael Bonin f. Fachhumangenetiker-Kommission. (Mitglieder: Thomas Eggermann, Stefan Aretz, Birgit Becker, Kerstin Kutsche, Günther Rettenberger, Michael Zeschnigk) – Wahl/Bestätigung der Mitglieder: Thomas Eggermann, Birgit Becker g. Akademie Humangenetik. (Gewählte Mitglieder des Direktoriums: Gabriele Gillessen-Kaesbach, Thomas Eggermann, Christian Kubisch) – Wahl/Bestätigung des Direktoriumsmitglieds: Thomas Eggermann – Neuwahl für die ausscheidenden Mitglieder Gabriele GillessenKaesbach und Christian Kubisch. Vorschlag: Tiemo Grimm und Ute Felbor h. Zeitschrift medizinischegenetik – Schriftleitung. (Schriftleiter: Tiemo Grimm, Klaus Zerres, Bernhard Horsthemke, Michael Speicher, Christian Kubisch) – Wahl/Bestätigung des Schriftleiters: Michael Speicher – Neuwahl für den ausscheidenden Schriftleiter Bernhard Horsthemke. Vorschlag: Ute Felbor 13. Bericht aus der Geschäftsstelle (Scholz) 14. Bericht über die Zusammenarbeit mit anderen Fachgesellschaften und Berufsverbänden (siehe Ausgabe medgen 1-2012 unter der Rubrik Mitteilungen der GfH) – Diskussion 15. Wahl der Delegierten – Wahl/Bestätigung des Delegierten in der Kommission für fachliche Zusammenarbeit in der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde: Martin Zenker, Magdeburg – Wahl/Bestätigung des Delegierten in der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF): Andreas Dufke, Tübingen – Wahl/Bestätigung des Delegierten im Sektorkomitee Medizinische Laboratorien der ZLG, der GPL-Kommission und der DAkkS: Konstantin Miller, Hannover 16. Verschiedenes

Invitation to ESHG-GfH-Meeting Nürnberg 23.–26.6.2012 Dear Colleagues, The next ESHG meeting will take place in Nuremberg, Germany. On behalf of the German and the European Societies of Human Genetics, I would like to invite you to join us in June 2012. This meeting will continue in the successful tradition of excellent conferences that cover the latest developments in the field of human genetics that are of interest for both clinicians and research scientists. Nuremberg is a lively city with a medieval feel situated in Southern Germany halfway between Frankfurt and Munich. It is well known for its Christkindlesmarkt, its trade fairs, its world famous beer and sausages, and of course its historical sites and museums. The meeting will be filled with exciting and up-to-date scientific sessions, educational lectures and distinguished speakers, hopefully making the conference a success both from the scientific as well as from the social point of view. I hope that you will seize the opportunity to join us in Nuremberg and look forward to seeing you in June 2012. With best regards, André Reis Local Host ESHG 2012 Chairman of the German Society of Human Genetics

Plenary Lectures P1 P2 P3 P4 P5

Opening Plenary Session (S. Mundlos, P. Lichter, H. Schunkert) What’s New? (from submitted abstracts) Targeted pharmacological therapies in genetic disorder (H. Dietz, P. de Vries, S. Jacquemont) Mendel Lecture (Evan Eichler) ESHG Award Lecture

ESHG Scientific Programme

Concurrent Symposia

Dear Colleagues,

S01 The molecular basis of facial malformations (M. Dixon, D. Wieczorek) S02 Mechanisms and consequences of chromosomal/ genetic mosaicism (A. Nagy, N. Navin, B. Kerem) S03 Epigenetics (P. Sassone Corsi, J. Brüning,  I. Mansuy) S04 Statistical analysis of sequence data in complex disease (B. Neale, A. Morris, M. Georges) S05 Advances in Neuropsychiatric Disorders (J. Williams, M. O’Donovan, S. Cichon) S06 Prenatal diagnosis (R.K.W. Choy, K. Devriendt, H.T. Greely) S07 Genomics and drug response (W. Sadee, M. Schwab, H.J. Guchelaar) S08 25 Years Psychosocial research in Clinical Genetics: Making up the balance (joint with EMPAG) (G. Evers-Kiebooms, T. Marteau, E. Bleiker) S09 Primary microcephaly (C.G. Woods, A. Verloes, B. Wollnik) S10 Cancer genetics (M. Smyth, C. Scheel, R. Seruca) S11 De novo mutations: A common cause of common disease? (M. Lynch, E. Eichler, G. Rouleau) S12 Molecular basis of Lymphedema (P. Ostergaard, T. Petrova, K. Alitalo) S13 Bone diseases and therapeutic perspectives (M.L. Warman, V. Cormier-Daire, B. Lee) S14 Intellectual disability: genes, proteins and model organisms (J. Shendure, D. H. Geschwind, A. Schenck S15 From DNA sequence to genome function (S. Antonarakis, R. Guigo, C. Ponting) S16 Debate on Informed Consent in New Technologies (joint with EMPAG) (C. Netzer, A. Cambon-Thomsen, Z. Deans)

The Scientific Programme Committee has again endeavoured to set up an exciting programme at the cutting-edge of current human genetics research. The programme includes Plenary Sessions, Concurrent Symposia, Concurrent Sessions from submitted abstracts, Workshops, Educational Sessions (more education-focussed, broader-view-type of sessions, scheduled throughout the meeting in parallel to the Symposia) and Poster Sessions with ample viewing time. Details on the programme can be found at www.eshg.org/programme2012.0.html. With best regards, Brunhilde Wirth Chair of the ESHG Scientific Programme Committee

Mitteilungen der GfH

Bericht der Kommission für Grundpositionen und ethische Fragen der GfH 2011 Mitglieder: Prof. Dr. med. Sabine Rudnik-Schöneborn, Aachen (Sprecherin) Prof. Dr. med. Thomas Haaf, Würzburg PD Dr. med. Ute Hehr, Regensburg Dr. med. Dieter Meschede, Köln PD Dr. Dr. med. Ute Moog, Heidelberg Prof. Dr. med. Johannes Zschocke, Innsbruck

Im Berichtszeitraum fanden insgesamt vier Sitzungen der Kommission statt, im März, Juni, September und November 2011. Folgende Themen wurden behandelt:

Gendiagnostik-Gesetz (GenDG): Novellierungs­ bedarf Nachdem die ersten Richtlinien der Gendiagnostikkommission (GEKO) in Kraft getreten sind, besteht weiterhin eine große Unzufriedenheit bei der Umsetzung des GenDG, insbesondere im Hinblick auf die erhebliche Logistik im Zusammenhang mit Aufklärung und Einwilligung und die Vorgaben für die Vernichtung von Proben und Befunden. Weitere Kritikpunkte sind die Regelungen zur Weiterbildung für die genetische Beratung durch andere ärztliche Fachgruppen (Richtlinie Genetische Beratung). Die Kommission schließt sich der von der GfH im Berichtszeitraum kurzfristig geschaffenen ad-hoc-Kommission zur Novellierung des GenDG an und sieht ähnlichen Handlungsbedarf. Die Position der GfH sollte der GEKO vorgelegt und dort vertreten werden.

Präimplanatations­ diagnostik (PID) Die Kommission hat sich mit Unterstützung des Vorstands bei den 2010/2011 eingebrachten Gesetzesvorlagen sehr für ein positives Votum für die PID ein-

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gesetzt. Alle Abgeordneten des Deutschen Bundestages wurden im März 2011 persönlich angeschrieben mit der Bitte, den Gesetzentwurf der parlamentarischen Sekretärin des Bundesministeriums für Gesundheit Ulrike Flach et al. zu unterstützen. Mit Datum vom 07.07.2011 wurde das Gesetz zur begrenzten Zulassung der PID beschlossen. Die Kommission bemüht sich derzeit um Mitwirkung bei den anstehenden Regelungen zur Umsetzung der PID.

Schwangerschafts­ konfliktgesetz (SchKG) Nach Verabschiedung des SchKG mit Wirkung zum 01.02.2010 hat die Bundeszentrale für Gesundheitliche Aufklärung (BZgA) in Köln das Informationsmaterial zur Weitergabe an die Schwangere im Rahmen der Schwangerschaftskonfliktberatung überarbeitet (siehe Jahresbericht 2010) und im Juni 2011 in Druck gegeben. Nachdem die Kommission feststellen musste, dass wesentliche Kommentare und Ergänzungen seitens der Humangenetik nicht berücksichtigt worden sind, hat die GfH ihre Mitwirkung und die auf dem Informationsmaterial sichtbare Namensnennung zurückgezogen. Die BZgA hat auf unsere schriftliche Begründung mit der Bitte reagiert, dass die GfH bei einem Nachdruck des Informationsmaterials entsprechende Änderungsvorschläge einbringen solle.

Direct-to-consumer (DTC)-Angebote Die Kommission hat sich in den letzten beiden Jahren intensiv mit einer Stellungnahme zu frei verkäuflichen Gentests (sog. DTC-Angeboten) auseinandergesetzt. Obwohl der Umgang mit genetischen Analysen zu medizinischen Zwecken inzwischen prinzipiell durch das GenDG in Deutschland weitgehend geregelt ist, sah die Kommission Handlungsbedarf und hat sich zusammen mit dem Vorstand auf eine Stellungnahme verständigt, die seit 02.12.2011 über die Homepage abrufbar ist und in der Zeitschrift medizinischegenetik 2011, Heft 4 (23) S. 491-492 veröffentlicht worden ist.

Neben- bzw. Zufallsbefunde Der Umgang mit genetischen Untersuchungsergebnissen, die nicht im Zusammenhang mit der eigentlichen Fragestellung stehen, sondern zufällig erhoben werden, ist bislang nicht geregelt, gewinnt aber zunehmend an Bedeutung. Die Kommission ist in eine intensive Diskussion zu diesem Thema getreten und wird zu den offenen Fragen und dem internationalen Stand der Diskussion Stellung nehmen.

Nachweis fetaler DNA im mütterlichen Blut Die Kommission hat sich kritisch mit dem Entwicklungsstand und der geplanten Markt-Einführung der DNA-basierten Aneuploidietestung an mütterlichem Blut der Firma LifeCodexx GmbH auseinandergesetzt. Derzeit wird der Test, der (vorläufig) nur zum

Nachweis einer fetalen Trisomie 21 vorgesehen ist, in größeren Patientenserien evaluiert, so dass gegenwärtig seitens der Kommission noch kein Handlungsbedarf gesehen wird. Das Thema wird weiter verfolgt.

Verschiedenes Weitere Themen waren die durch EuroGentest durchgeführten molekulargenetischen Ringversuche (External Quality Assessments) mit ihren weitreichenden Empfehlungen zur Erfassung von Risikopersonen, die Einführung einer elektronischen Gesundheitskarte und Patientenakte in der Region Düren in NordrheinWestfalen, der von der Arbeitsgemeinschaft Medizinischer Ethikkommissionen herausgegebene Mustertext zur Durchführung genetischer Forschungsprojekte, Doppelbestimmungen bei molekulargenetischen Analysen, Biobanken, das SchadenersatzÄnderungsgesetz in Österreich bei der Geburt eines behinderten Kindes und die Frage der Kernkompetenzen der Humangenetik und das damit verbundene Berufsbild. Einige der aufgeführten Themen werden in 2012 weiter bearbeitet werden. Die Vielzahl und Tragweite der Themen spiegeln den Wandel der Technologien und des Berufsbildes in der Humangenetik wider. Prof. Dr. med. Sabine Rudnik-Schöneborn Institut für Humangenetik Universitätsklinikum RWTH Aachen Pauwelsstr. 30 52074 Aachen Tel. 0241/80 80013 Fax 0241/80 82580 [email protected]

Mitteilungen der GfH

Bericht der Fachhumangenetiker-Kommission 2011 Mitglieder: Prof. Dr. rer. nat. Thomas Eggermann, Aachen (Sprecher) PD Dr. med. Stefan Aretz, Bonn Dr. rer .nat. Birgit Becker, München Prof. Dr. rer. nat. Kerstin Kutsche, Hamburg Dr. biol. hum. Günther Rettenberger, Neu-Ulm Dr. rer. nat. Michael Zeschnigk, Essen

Gegenüber dem vergangenen Berichtszeitraum 2011 stieg die aktive Nachfrage nach Weiterbildung zum Fachhumangenetiker um mehr als 50%: So meldeten sich 23 NaturwissenschaftlerInnen zur Weiterbildung an (gegenüber 14 neuen Kandidaten im Jahr 2010). Derzeit gibt es 196 Personen, die den Titel Fachhumangenetiker/Innen (GfH) führen. 145 Naturwissenschaftler befinden sich noch in der Weiterbildung zum Fachhumangenetiker. Unter den Weiterbildungsberechtigten ist ebenfalls ein steter Zuwachs festzustellen: Ende 2011 gab es 86 weiterbildende humangenetische Einrichtungen, darunter 40 universitäre und 46 nicht-universitäre Weiterbildungsstätten für Fachhumangenetiker. Eine Liste der weiterbildungsberechtigten Humangenetiker kann aktuell unter http://www.gfhev.de/de/aus_weiterbildung/fachhumangenetiker/ index.htm abgerufen werden. Erfreulich war die zunehmende Zahl von universitären und niedergelassenen Einrichtungen, die Kooperationsverträge zur gemeinsamen Weiterbildung für FachhumangenetikerInnen abschlossen haben (2011: 6). Durch diese Kooperation kann einerseits den MitarbeiterInnen nichtuniversitärer Weiterbildungsstätten eine 5jährige Weiterbildung ermöglicht werden, zusätzlich trägt diese gemeinsame Weiterbildung sicherlich zur allgemeinen Kooperation benachbarter Einrichtungen bei. In diesem Zusammenhang sei darauf verwiesen, dass diese Kooperation der Kommission angezeigt werden

muss, ein Mustervorschlag für einen solchen Kooperationsvertrag ist auf der GfH-Homepage abrufbar. Es sei darauf hingewiesen, dass die Weiterbildungsordnung von 2009 eine dreijährige Weiterbildung in einer niedergelassenen Einrichtung zulässt, diese aber von weiterbildenden Einrichtungen, denen vor 2009 die Weiterbildungsbefugnis zugesprochen wurde, aktiv beantragt werden muss. Auf Antrag möglich sind auch Entfristungen von ursprünglich befristeten Weiterbildungsbefugnissen, die vor 2009 ausgesprochen wurden. Wie im vergangenen Jahr wurde mit Unterstützung der Kommission das Konzept der Weiterbildungskurse in den Bereichen Zytogenetik und Molekulargenetik durch die Akademie Humangenetik weiterentwickelt. Leider konnte der Kurs „Zytogenetische und molekularzytogenetische Diagnostik“ im Frühjahr 2011 nicht durchgeführt werden, dagegen fand im Herbst 2011 der Kurs „Weiterbildungskurs für Naturwissenschaftler und Ärzte mit Erfahrung in molekulargenetischer Diagnostik“ in Aachen erfolgreich statt. Beide Kurse werden 2012 im Frühjahr bzw. Herbst erneut angeboten (Veranstaltungsort: Würzburg). Weitere Informationen sind über die Akademie Humangenetik (www. akademie-humangenetik.de) abrufbar. Wie die vergangenen Kurse zeigten, bieten sie nicht nur Gelegenheit zur Weiterbildung, sondern auch die Möglichkeit der konstruktiven Diskussion und des direkten Kontaktes zwischen TeilnehmerInnen. An die-

ser Stelle sei daher sowohl den DozentInnen als auch den TeilnehmerInnen für die lebhaften und inhaltlich fundierten Beiträge gedankt. Neben dem laufenden Antragsgeschehen wird die Kommission 2012 mit der Überarbeitung der Weiterbildungsordnung vom 03.04.2009 beginnen, die dann den Mitgliedern der GfH vorgestellt werden wird. Neben einer generellen Aktualisierung wird insbesondere der Gegenstandskatalog den methodischen Entwicklungen und den damit verbundenen Änderungen in der humangenetischen Diagnostik Rechnung tragen. In diesem Zusammenhang sei auch die Bildung der Kommission „Genetics as a laboratory speciality in Europe“ der Europäischen Gesellsschaft für Humangenetik ESHG hervorgehoben (Vorsitz der ESHG-Ad-hoc-Kommission: PD Dr. T. Liehr, Jena), die sich die Formulierung eines europaweit anerkannten Ausbildungsschemas für wissenschaftliche MitarbeiterInnen im Bereich der humangenetischen Diagnostik zum Ziel gesetzt hat. Als Ansprechpartner der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik für diese Fragestellung hat der Vorstand der GfH den Sprecher der Fachhumangenetiker-Kommission genannt. Diese Entwicklung europaweit harmonisierter Ausbildungsinhalte soll auch Eingang

in die Neufassung der deutschen Weiterbildungsordnung finden. Abschließend sei auch hervorgehoben, dass diese europaweite Initiative nicht nur zu einer wesentlichen Vereinfachung der internationalen Anerkennung der Fachhumangenetiker-Weiterbildung beiträgt, sondern die Anerkennung des Berufsbildes Fachhumangenetiker wesentlich voranbringen kann. Die Kommission Fachhumangenetiker wird diese Initiative der ESHG daher interessiert verfolgen und konstruktiv unterstützen. Der zuständigen ESHG-Kommission und ihrem Vorsitzenden Herrn PD Dr. Liehr gilt unserer besonderer Dank für das Engagement. Abschließend möchte ich allen Kommissionsmitgliedern für die engagierte und konstruktive Zusammenarbeit herzlich danken, dem Vorstand und der Geschäftsstelle der GfH gilt unser Dank für die vertrauensvolle Zusammenarbeit. Prof. Dr. rer. nat. Thomas Eggermann Sprecher der Kommission Fachhumangenetiker/in (GfH) Institut für Humangenetik RWTH Aachen Pauwelsstr. 30 D-52074 Aachen Phone: +49 241 8088008 Fax: +49 241 8082394 E-mail: [email protected]

Info-Kasten: ESHG ad hoc committee on a EU speciality in medical laboratory genetics Mitglieder: Thomas Liehr (Jena), chair Egbert Bakker (Leiden), co-chair David Baty (Dundee) Mireille Claustres (Montpelier) Gunnar Houge (ESHG liaison) Bela Melegh (Budapest) Jacqueline Schoumans (Lausanne) Kim Smith (Oxford) Joris Vermeesch (Leuven) https://www.eshg.org/65.0.html Medizinische Genetik 1 · 2012 

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200

N=196

180 160 140 120 100 80 60

Verabschiedung der Weiterbildungsordnung 2009

40

Verabschiedung der Weiterbildungsordnung 2003

20 Verabschiedung der Weiterbildungsordnung 1993

0

o.A. 1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011

Personen

Jahr

Abb. 1 8 Anzahl der Fachhumangenetiker (GfH) 1988–2011

160

N = 145 140

120

100

80

60

40

20

0 1987 1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011

Abb. 2 8 Kumulative Anzahl der Naturwissenschaftler, die zwischen 1987 und 2011 die Weiterbildung zum Fachhumangenetiker (GfH) begonnen und noch nicht abgeschlossen haben

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Mitteilungen der GfH

Bericht der Leitlinienkommission 2011 Mitglieder: Dr. med. Andreas Dufke, Tübingen (Sprecher) PD Dr. rer. nat. / med. habil. Thomas Liehr, Jena

BVDH-Delegierte: Dr. biol. hum. Dieter Gläser, Neu-Ulm Prof. Dr. rer. nat. Barbara Fritz, Marburg

Nach Verabschiedung der „S2Leitlinie Humangenetische Diagnostik und genetische Beratung“ durch die Vorstände der GfH und des BVDH sowie durch die Vorstände der anderen beteiligten Fachgesellschaften im Frühjahr 2011 wurde diese Leitlinie in der Zeitschrift „medizinischegenetik“ (medgen 23(2011)218322) unter dem verkürzten Titel „S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik“ veröffentlicht. Die Namensänderung in „S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik und genetische Beratung“ wurde vorgenommen, um die Genetische Beratung auch nach außen hin sichtbar als integralen Bestandteil dieser Leitlinie deutlich zu machen. Diese S2 Leitlinie – basierend auf den Empfehlungen der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Fachgesellschaften (AWMF) für eine systematische evidenzbasierte Konsensus-Leitlinie der Entwicklungsstufe S2 – ersetzt mit ihren 5 Modulen (genetische Beratung, molekulargenetische, molekularzytogenetische, zytogenetische und tumorzytogenetische Labordiagnostik) die entsprechenden vorangegangenen Leitlinien. Die Gültigkeit der S2-Leitlinie wurde zunächst auf 5 Jahre festgelegt und kann über die Webseiten der GfH, des BVDH und der AWMF (Register-Nr. 078-015) abgerufen werden. Die Kommission möchte sich an dieser Stelle bei allen, die sich aktiv bei der Erstellung der S2Leitlinie eingebracht haben, insbesondere bei den Arbeitsgruppenleitern, Arbeitsgruppenmitgliedern und Teilnehmern der Konsensuskonferenz bedanken. Besonderer Dank gilt Prof. Dr.

Manfred Stuhrmann-Spangenberg, seiner Initiative und seinem außerordentlich großen Engagement bei der Realisierung dieser Leitlinie. Herr Prof. Dr. Stuhrmann-Spangenberg hat im März 2011 turnusgemäß die Leitlinienkommission verlassen, nicht ohne die Konsolidierung und Einstellung der S2-Leitlinie über seine Amtsperiode hinaus abzuschließen. Wir möchten ihm für seine hervorragende Arbeit und die ausgesprochen gute, konstruktive und freundschaftliche Übergabe der Amtsgeschäfte an dieser Stelle nochmals recht herzlich danken. 2011 wurden die deutsche Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik der Muskeldystrophien Duchenne und Becker (medgen 11 (1999) 503-506) mit Zustimmung des auch bei der europäischen Leitlinie federführenden Autors Prof. Dr. Clemens Müller-Reible und Unterstützung der Vorstände der GfH und des BVDH vollständig ersetzt durch die europäischen „Best Practice Guidelines on molecular diagnostics in Duchenne/Becker muscular dystrophies“ (Abbs et al. Neuromuscul Disord. 2010 Jun; 20(6):422-7), abrufbar über die Webseiten der GfH und des BVDH sowie der AWMF (Register-Nr. 078 - 008). Die Aufnahme einer englischsprachigen Leitlinie ist ein Novum im Leitlinienwesen der GfH. Die Übernahme internationaler Leitlinien, soweit mit deutschen Standards und gesetzlichen Vorgaben vereinbar, ist ein Bestreben der Leitlinienkommission im Sinne der Harmonisierung und Verschlankung des Leitlinienwesens auf nationaler und europäischer Ebene, welches

wir auch für die zukünftige Leitlinienarbeit fortführen möchten. Die Leitlinien zur genetischen Diagnostik bei Kindern und Jugendlichen (medgen 19 (2007) 454-455) werden ersetzt durch das GenDG und die GEKORichtlinie „zu genetischen Untersuchungen bei nicht-einwilligungsfähigen Personen nach § 14 in Verbindung mit § 23 Abs. 2 Nr. 1c GenDG“ in der Fassung vom 26.7.2011.

Dr. med. Andreas Dufke (Sprecher der Leitlinienkommission) Institut für Humangenetik Abteilung Medizinische Genetik Universitätsklinikum Tübingen Calwerstr. 7 72076 Tübingen Tel. +49 (0) 7071 29 72190 Fax +49 (0) 7071 29 5228 [email protected]. de

Wir möchten an dieser Stelle noch darauf hinweisen, dass auf der Homepage der AWMF die Möglichkeit besteht, aktuelle Leitlinien zu kommentieren. Wir bitten alle Mitglieder, auch außerhalb der Konsensuskonferenzen als Hilfe für anstehende Überarbeitungen, von dieser Möglichkeit Gebrauch zu machen.

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Mitteilungen der GfH

Akademie Humangenetik – Jahresbericht 2011

Die Akademie Humangenetik hat im Jahr 2011 insgesamt 8 Kurse angeboten. 3 Kurse wurden mangels Teilnehmer abgesagt. 5 Kurse wurden erfolgreich durchgeführt (siehe . Tabelle 1). Insgesamt 101 Teilnehmer (darunter waren 77% GfH-Mitglieder, 43% aus universitären Einrichtungen, 40% aus der Niederlassung und 19% aus klinischen Einrichtungen) haben unsere Kurse im Jahr 2011 besucht. Die Akademie Humangenetik ist von der Bayrischen Landesärztekammer akkreditiert, d.h. die Fortbildungsmaßnahmen werden bundesweit anerkannt. Über eine Vereinbarung zur gegenseitigen Anerkennung von Fortbildungspunkten werden unsere Kurse auch in Südtirol, Schweiz, Luxemburg und Österreich anerkannt. Je nach Kursumfang wurden 2011 zwischen 12 und 17 Fortbildungspunkte vergeben. Jeder Kurs wurde von den Teilnehmern mittels Fragebogens evaluiert. Die Auswertung zeigt, dass die allgemeine Zufrieden-

Direktorin: Prof. Dr. med. Gabriele Gillessen-Kaesbach, Lübeck

Stellvertretende Direktoren: Prof. Dr. rer. nat. Thomas Eggermann, Aachen Prof. Dr. med. Christian Kubisch, Ulm

Vorsitzender (GfH): Prof. Dr. med. André Reis, Erlangen

Delegierter (BVDH): PD Dr. rer. nat.Thomas Liehr, Jena

Wissenschaftlicher Beirat (Bereiche) PD Dr. med. Stefan Aretz, Bonn (Klinische Genetik, Tumorgenetik) Dr. rer. nat. Simone Heidemann, Kiel (Zytogenetik) Dr. med. Frank Kaiser, Lübeck (Molekulargenetik) Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek, Essen (Klinische Genetik, Syndromologie) Prof. Dr. med. Martin Zenker, Erlangen-Nürnberg (Klinische Genetik, Genetische Beratung)

heit mit den Kursinhalten wie auch in den letzten Jahren sehr hoch war (siehe . Abb. 1). Fast alle Kategorien wurden mit Noten zwischen 1 und 1,5, d.h. sehr gut, bewertet. Die von der Akademie Humangenetik ausgewählten Themen und eingeladenen Referenten erhielten Bestnoten. Gelobt wurden der Informationsgehalt, die Diskussionsmöglichkeiten und der Erfahrungsaustausch. Die Akademie Humangenetik leistet sich kleine Kurse mit intensiver Betreuung, z.T. lag der DozentenTeilnehmer-Schlüssel bei 1:2. Dies fördert das intensive Lernen, die Kontakte untereinander und eröffnet den Dozenten die Möglichkeit, auf den besonderen Einzelfall einzugehen. Auch die Dozenten der Akademie Humangenetik waren von dem Engagement und der intensiven Mitarbeit der Teilnehmer begeistert. Das Modell Akademie Humangenetik als Ergänzung zu hausinternen Fortbildungen vieler humangenetischer Einrichtungen hat sich bewährt.

Tabelle 1: Kursprogramm der Akademie Humangenetik im Jahr 2011 Kursnamen Risikoberechnungen in Familien (K66-11) Zytogenetische Diagnostik für Fortgeschrittene (Weiterbildungskurs zur Vorbereitung auf Fachgespräch/ Facharztprüfung) (K68-11)* Von der Diagnose zum Gendefekt am Beispiel von erblichen ­Nierenerkrankungen (K72,11)* Klinik und Diagnostik genetisch bedingter Krankheiten und Bewegungsstörungen (K69-11)

Weiterbildungskurs für Naturwissenschaftler und Ärzte mit Erfahrung in molekulargenetischer Diagnostik(K71-11)

Erfolgreicher Umgang mit schwierigen Situationen in der genetischen Beratung (K73-11)* Erbliche Tumorsyndrome: Genetik, Pathologie, Differentialdiagnostik (K67-11) Molekulare Syndromologie: Erfolgreiche Anwendung neuer ­Sequenzierungstechnologien zur Genidentifizierung (K70-11) * Abgesagt wegen zu geringer Teilnehmerzahl

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Referenten Dr. Christine Fischer, Heidelberg Prof. Dr. Tiemo Grimm, Würzburg Dr. Simone Heidemann, Kiel Prof. Dr. Andreas Gal et al., Hamburg Prof. Dr. Klaus Zerres et al., Aachen

Kurstermine 28. – 29.1.2011, Würzburg

Prof. Dr. Gabriele Gillessen-Kaesbach, Lübeck PD Dr. Johann Hagenah, Lübeck Prof. Dr. Christine Klein, Lübeck Dr. Alexander Schmidt, Lübeck Prof. Dr. Thomas Eggermann, Aachen Prof. Dr. Andreas Gal, Hamburg Dr. Simone Heidemann, Kiel Dr. Stephanie Kleinle, München TÄ Nadina Ortiz-Brüchle, Aachen Dr. Michael Zeschnigk, Essen Prof. Dr. Gerhard Wolff, Freiburg

30.9. – 1.10.2011, Würzburg

PD Dr. Stefan Aretz, Bonn Dr. Nils Rahner, Düsseldorf Dr. Verena Steinke, Bonn Prof. Dr. Dagmar Wieczorek, Essen Dr. Bernd Wollnik, Köln Dr. Tim Strom, München

11. – 12.11.2011, Würzburg

28.5.2011, Hamburg 23. – 24.9.2011, Aachen

7. – 8.10.2011, Aachen

28. – 30.10.2011, Würzburg

25. – 26.11.2011, Würzburg

Mitteilungen der GfH

2,00

2: Note: gut 1: Note: sehr gut Mittelwert der Benotung

1,50

en nt ni sg is ku ew ss in io n ns m ög lic hk Er ei te fa n hr un gs au st au sc h G es am te in dr uc k

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1,00

Abb. 1 8 Evaluation der Akademie Humangenetik-Kurse im Jahr 2011

Tabelle 2: Kursprogramm der Akademie Humangenetik 2012 Kursnamen Zytogenetische und molekularzytogenetische Diagnostik: von den theoretischen Grundlagen zur klinischen Anwendung

Geistige Behinderung: Neue Wege in der Routinediagnostik

Präimplantationsdiagnostik: Indikationen und Beratungsinhalte

Weiterbildungskurs für Naturwissenschaftler und Ärzte mit Erfahrung in molekulargenetischer Diagnostik

RASopathien

Mikroarray-Analyse: Einsatz und Befundung

Der aberrante Zellklon in der Tumorgenetik – wie finde, beschreibe und bewerte ich ihn?

Referenten Dr. Simone Heidemann, Kiel Prof. Dr. Andreas Gal, Hamburg Dr. Lana Harder, Kiel Dr. Stefan Gesk, Kiel Dr. Sönke Arps, Hamburg PD Dr. Ute Moog, Heidelberg Dr. Andreas Tzschach, Berlin Dr. Gökhan Uyanik, Hamburg PD Dr. Ute Hehr, Regensburg Dr. Andreas Hehr, Regensburg Dr. Udo Koehler, München PD Dr. Yorck Hellenbroich, Lübeck Prof. Dr. Eggermann, Aachen Prof. Dr. Andreas Gal, Hamburg Dr. Simone Heidemann, Kiel Dr. Stephanie Kleinle, MÜnchen TÄ Nadina Ortiz-Brüchle, Aachen Prof. Dr. Martin Zenker, Magdeburg Prof. Dr. Kerstin Kutsche, Hamburg Dr. Christian Kratz, Washington Dr. Dieter Kaufmann, Ulm Prof. Dr. Reiner Siebert, Kiel Dr. Almuth Caliebe, Kiel Dr. Susanne Bens, Kiel Dr. Lana Harder, Kiel Dr. Simone Heidemann, Kiel

Orte Hamburg

Kurstermine 9. – 11.3.2012

Würzburg

23. – 24.3.2012

Würzburg

20. – 21.4.2012

Würzburg

21. – 22.9.2012

Würzburg

12. – 13.10.2012

Würzburg

2. – 3.11.2012

Würzburg

16. – 17.11.2012

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Mitteilungen der GfH Für das Jahr 2012 haben die Direktoren und der wissenschaftliche Beirat der Akademie Humangenetik ein neues Kursprogramm zusammengestellt (siehe . Tabelle 2). Auch hier wieder unsere Bitte: Melden Sie sich frühzeitig an unter: www.akademie-humangenetik.de. Das schafft Planungssicherheit für alle Beteiligten und wir können Ihnen frühzeitig mitteilen, ob die Kurse stattfinden. Die Akademie Humangenetik versucht, möglichst bald Kurse für die fachgebundene genetische Beratung (mit 72 Fortbildungseinheiten) entsprechend GenDG anzubieten. Ab Mitte Mai erarbeiten der wissenschaftliche Beirat und das Direktorium der Akademie Humangenetik das neue Kursprogramm für 2013 und 2014. Ideen, Anregungen und Vorschläge für Kurse werden gerne entgegengenommen (organisation@gfhev. de). Für die Fortentwicklung unserer Kurskonzepte ist die enge Zusammenarbeit mit klinischen Genetikern weiterhin ausdrücklich erwünscht.

Daniela Günter (Kursorganisation) Dr. Christine Scholz (GfH-Geschäftsführerin) Prof. Dr. Gabriele Gillessen-Kaesbach (Direktorin der Akademie Humangenetik) Akademie Humangenetik Inselkammerstr. 5 82008 Unterhaching [email protected]

Bericht des Vertreters der GfH bei der ESHG für den Bereich Fort- und Weiterbildung 2011 Der Delegierte der GfH ist kollaborierendes Mitglied des „ESHG-Eduction Committee“, dem elf ordentliche Mitglieder und neun kollaborierende Mitglieder aus Europa angehören. Eine ausführliche Darstellung des Komitees sowie seiner Arbeiten in den vergangenen Jahren kann im Internet unter https://www. eshg.org/117.0.html eingesehen

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werden. Hier finden sich in den „Lettern“ des Komitees auch Informationen zu abgeschlossenen, aktuellen und geplanten Projekten. Mit Ausnahme der Begleitung des DNA-Day sind keine Aktivitäten für 2011 zu berichten. Prof. Dr. med. Reiner Siebert Kiel

Zeitschrift medizinische genetik – Jahresbericht 2011 Schriftleitung: Prof. Dr. med. Tiemo Grimm, Würzburg (federführend) Prof. Dr. rer. nat. Bernhard Horsthemke, Essen Prof. Dr. med. Christian Kubisch, Ulm (CME-Weiterbildung) Prof. Dr. med. Michael Speicher, Graz Prof. Dr. med. Klaus Zerres, Aachen

Wissenschaftlicher Beirat: Prof. Dr. med. Markus Nöthen, Bonn Prof. Dr. med. Wolfram Henn, Homburg/Saar Prof. Dr. med. Reiner Siebert, Kiel Prof. Dr. biol. hum. Hildegard Kehrer-Sawatzki, Ulm (GfH) Prof. Dr. rer. nat. Wolfgang Berger, Zürich, CH (SGMG) Prof. Dr. med. Gerd Utermann, Innsbruck, A (ÖGH)

Die Themenschwerpunkte 2011 befassten sich mit genetischen Aspekten der Fertilitätsstörungen (2-2011), Risikoberechnungen in der Humangenetik (3-2011) und aktuellen Fragestellung aus der Pränatal-, Präimplantations- und Polkörperdiagnostik (4-2011). Gleich zu Beginn des Jahres hatten wir zwei GfHPreisträger (Gerd Utermann und Ingo Kurth) eingeladen, ihre Forschungsschwerpunkte in Form von Übersichtsarbeiten (1-2011) darzustellen. Mit dem Abdruck der nach 2 Jahren fertiggestellten S2-Leitlinie „Humangenetische Diagnostik und genetische Beratung“ (2-2011) und die Veröffentlichung der GfH-Stellungnahme zu Direct-to-consumer-Gentest (4-2011) konnten wichtige richtungsweisende Dokumente der Gremienarbeit innerhalb der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik veröffentlicht werden. Präimplantationsdiagnostik und Gendiagnostikgesetz waren 2011 wichtige Themen, an denen sich die Diskussionen auch in der breiteren Fachöffentlichkeit entzündeten. Die Zeitschrift medizinischegenetik publizierte hierzu 2 Arbeiten, die aus regulatorischer Sicht (Schmidtke, S. 26) und aus juristischer Sicht (Krüger/Gollnick, S. 21) Probleme im Umgang mit

dem Gendiagnostikgesetz und der Präimplantationsdiagnostik erörterten. Die Reihe „Humangenetische Einrichtungen“ wird fortgesetzt und erweitert um die Darstellung der Profile der neu entstehenden „Zentren für Seltene Erkrankungen“: Das Institut für Humangenetik in Aachen (K.Zerres) hatte sich im Heft 4-2010 vorgestellt. Auf die Übersicht über das Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkankungen Tübingen (3-2010) folgte im Heft 4-2011 die Darstellung des Zentrums für Seltene Erkrankungen – Universitätsmedizin – Heidelberg. Wie die Rückmeldungen aus der Leserschaft zeigen, wird das Konzept der Fort- und Weiterbildung in Form von Übersichtsarbeiten und Themenschwerpunkten positiv bewertet. Wir werden in Zukunft noch mehr aus den eigenen Reihen berichten. Es ist uns wichtig, insbesondere jüngere Wissenschaftler zu fördern, ihre Arbeiten vorzustellen, Preisträger zu veröffentlichen aber auch das Leben an den Hochschulen, in Kliniken und Praxis soll nicht zu kurz kommen. Wir werden weiterhin Profile von Einrichtungen, Zentren und Netzwerken veröffentlichen. Personalia, Preise, Ehrungen, Ausschreibungen und Tagungs-

Mitteilungen der GfH Themenschwerpunkte – CME 2011 Im Jahr 2011 wurden die zukünftigen Themenschwerpunkte und CME-Beiträge in gemeinsamen virtuellen Schriftleitersitzungen geplant und umgesetzt. Ausgabe Schwerpunktthemen

Wissensch. Koordinator/en

Ausgabe CME-Thema

CME-Autoren

1-2011 Tagungsband Tagung Regensburg 16.-18.3.2011 Weber, Regensburg

2-2011 Genetische Aspekte der Fertilitätsstörungen

3-2011 Risikoberechungen in der Humangenetik

4-2011 Pränatal-, Präimplantations- und Polkörperdiagnostik

Wieacker, Münster

Fischer, Heidelberg Grimm, Würzburg

Eiben, Essen Speicher, Graz

3-2011 Das Marfan-Syndrom und verwandte monogene Krankheiten der Aorta Robinson, Arslan-Kirchner, Gehle, Schmidtke, von Kodolitsch

4-2011 Syndrome mit dem Leitsymptom Großwuchs

3-2012 Mitochondrale Erkrankungen

4-2012 Monogen erbliche Formen von Bewegungsstörungen

Erbliche Ursachen des Kleinwuchses

Osteogenesis imperfecta: Genetik, Klinik und Therapie

Küchler, Wieczorek

Themenschwerpunkte – CME 2012 Für das Jahr 2012 sind folgende Themenschwerpunkte und CME-Beiträge geplant: Schwerpunkte

1-2012 Aus Forschung und Klinik – Beiträge junger Autoren

CME-Beiträge

berichte sind wichtige Eckdaten einer Scientific Community. Unsere Rubrik „Aktuelle Nachrichten“ bietet hierfür Platz – senden Sie uns Ihre Mitteilungen, informieren Sie uns über überregional interessante Aktivitäten in Ihren Einrichtungen. Dr. Christine Scholz (GfH-Geschäftsführerin, Redaktion medizinischegenetik) Prof. Dr. Tiemo Grimm (Schriftleitung)

2-2012 Stellenwert der CGH-Array-Diagnostik in der Human­genetik Erbliche periodische Fiebererkrankungen (FMF etc.)

Bericht des Delegierten im Sektorkomitee 5 (SK5) „Medizinische Laboratorien” bei der Zentralstelle der Länder für Gesundheitsschutz (ZLG) und der GLP („Good Laboratory Practice”)-Kommission 2011 Die GfH ist mit einem Delegierten im Sektorkomitee 5 (SK5) „Medizinische Laboratorien“ bei der Zentralstelle der Länder für Gesundheitsschutz (ZLG) vertreten. Das SK5 erarbeitet Leitfäden für die praktische Umsetzung der Akkreditierung auf Basis der entsprechenden Richtlinien und Normen (ISO 15189). Das betrifft insbesondere die allgemeinen Checklisten sowie die fachspezifische Checklisten, die Mindestkriterien für die Akkreditierung medizinischer Laboratorien festlegen. Das Komitee setzt sich zusammen aus Vertretern der medizinischen Fachgesellschaften, der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF), der Arbeitsgemeinschaft Medizinische Laborato-

riumsdiagnostik (AML), akkreditierter Prüflaboratorien, der Bundesärztekammer (BÄK), der Physikalisch-Technischen Bundesanstalt (PTB), des DIN Deutsches Institut für Normung e.V., des Eichwesens, von betroffenen Verbänden und von Mitgliedern des Deutschen AkkreditierungsRates (DAR). Vorbereitet werden die Entscheidungen des SK5 durch die GLP („Good Laboratory Practice”)-Kommission, in der die GfH ebenfalls vertreten ist. 2011 wurden die fachspezifischen Checklisten Humangenetik (Molekulargenetik und Zytogenetik) aktualisiert, sowie eine aktualisierte Liste der Untersuchungsverfahren verabschiedet. Dokumente, Antworten und Beschlüsse des Sektorkomitees werden auf der Website

der ZLG (https://www.zlg.de/ medizinprodukte/dokumente/ checklisten-fuer-laboratorien. html) ­publiziert. Durch die Neuorganisation des Akkreditierungswesens in Deutschland in einer einzigen Akkreditierungsstelle, der Deutschen Akkreditierungsstelle GmbH (DAkkS), wurde aus rechtlichen Gründen die Etablierung eines entsprechenden Sektorkomitees bei der DAkkS erforderlich. Die Gründungssitzung hierzu fand am 25.11.2011 statt. Prof. Dr. Konstantin Miller Hannover

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