Abstracts Monatsschr Kinderheilkd 2014 [Suppl 2] 162:116–203 DOI 0.1007/s00112-014-3204-8 © Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2014

Abstracts der 110. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinderund Jugendmedizin e. V. (DGKJ) Wissenschaftliche Leitung Prof. Dr. med. James Beck, Jena

Vorträge

DGKJ-SY-DR-4 Auswirkungen des DRG-Systems auf die pädiatrischen Krankenhäuser und Korrekturmöglichkeiten

Wie sichern wir die stationäre und ambulante pädiatrische Versorgung?

Lutterbüse N.1 1 GKinD e. V., Regensburg

DGKJ-SY-DR-2 Perspektiven für die Kinderkliniken Eßer K.-J.1 1 Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e. V. (DGKJ), Berlin Kinderkliniken in Not. Die Kampagne nahezu aller pädiatrischen Verbände verdeutlicht die Situation: Immer wieder werden Kinderkliniken geschlossen – wegen mangelnder Auslastung und aus finanziellen Gründen. Wie weit ist dies begründet? Welche Aussichten hat eine zukünftige stationäre (und ambulante) Pädiatrie? Wie bringen sich die jungen Ärzte ein? Wie sind die Planungen der Verbände? Welche Aussichten haben die Subspezialitäten? Wie wird die Zukunft der perinatologischen Versorgung sein? Zentralisierung in allen Bereichen? Der Vortrag versucht Perspektiven aufzuzeigen.

DGKJ-SY-DR-3 „Rettet die Kinderstation“ – Aktion der pädiatrischen Verbände zur Finanzierung der Kinderkliniken und -abteilungen Olbrisch G.1 1 Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e. V. (DGKJ), Berlin Gemeinsam mit der Gesellschaft der Kinderkrankenhäuser in Deutschland (GKinD) und sechs weiteren pädiatrischen Verbänden und dem Kindernetzwerk (Dachorganisation der Elternselbsthilfeverbände) hat die DGKJ politische Forderungen konsentiert. Diese zielen auf einen „Versorgungszuschlag Kindergesundheit“ als Sicherstellungszuschlag für Kinderkliniken und -abteilungen, die Erhaltung der Kinderkrankenpflege in der Erstausbildung sowie die Absicherung bzw. Etablierung von pädiatrischen Spezialambulanzen und SPZ. Die Kommunikation dieser Forderungen richtet sich an Politik als auch Öffentlichkeit. Hierfür stehen v. a. Plakate, Flyer als auch die Website www.rettet-diekinderstation.de zur Verfügung. Die DGKJ ist weiterhin im Gespräch mit den verschiedenen politischen Akteuren. Wir erhalten viele positive Rückmeldungen und sind zuversichtlich, dass unser Anliegen auch auf legislativem Weg aufgegriffen wird.

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In diesem Beitrag werden einzelne Effekten der Einführung dieses DRG-Fallpauschalensystems auf Kinderkliniken und Kinderabteilungen und mögliche Anpassungsmöglichkeiten für die Verbesserung der pädiatrischen Versorgung vorgestellt. Es wird auf den Ordnungsrahmen und Mindestkriterien für Qualität „Ausgezeichnet. FÜR KINDER“ eingegangen.

DGKJ-SY-DR-5 Zukunft der ambulanten pädiatrischen Versorgung aus der Sicht des KV-Systems Fischbach T.1 1 Landesverband des Berufsverbandes der Kinder- und Jugendärzte e. V. (BVKJ) in Nordrhein, Solingen Die Entwicklung der Arztzahlen in der ambulanten pädiatrischen Versorgung lässt klar erkennen, dass es bereits in der nahen Zukunft ein „weiter so“ nicht geben kann, wenn eine flächendeckende medizinische Betreuung von Kindern und Jugendlichen durch Ärztinnen/Ärzte für Kinder- und Jugendmedizin in Deutschland gewollt ist. Dabei reicht aber ein bloßes „Köpfezählen“ bei den Absolventen der pädiatrischen Weiterbildung zur Schätzung des künftigen Versorgungsbedarfs längst nicht mehr aus. Veränderte gesellschaftliche Lebens- und Arbeitsbedingungen sowie der Anspruch der jungen Arztgeneration nach einer ausgewogeneren „Work-Life-Balance“ stellen das Gesundheitswesen und vor allem die Gesundheitspolitik als Normgeber vor erhebliche Anforderungen. Gleichzeitig vollzieht sich aber auch auf der Patientenseite ein Paradigmenwechsel durch einen Wandel der ärztlichen Inanspruchnahmen weg von reiner Kuration hin zu psychosozial verursachten Vorstellungsanlässen. Dabei weitet sich ein Bogen von „neuen Morbiditäten“, wie z. B. Adipositas und Bewegungsmangel, hin zu Medienabusus und Soziopathien. Bislang gibt es zwar bereits einige Fortschritte in der Gesundheitsgesetzgebung hinsichtlich einer flexibleren Handhabung von Kooperationsmodellen in der vertragsärztlichen Versorgung, die diesen Bedürfnissen Rechnung tragen, das geänderte Behandlungsspektrum in der Pädiatrie wird aber von Krankenkassen wie auch der Politik weitgehend ignoriert. Dieser Beitrag beleuchtet die Möglichkeiten des KV-Systems, geänderten Versorgungsbedürfnissen Rechnung zu tragen.

Hepatologie – entzündliche Affektionen von Leber und Gallenwegen DGKJ-SY-HE-2 Pediatric primary sclerosing cholangitis and autoimmune sclerosing cholangitis

Ergebnisse und Schlussfolgerung. Zum Einsatz der Manuellen Medizin existiert ein ausgeprägtes Erfahrungswissen. An Patientenbeispielen zu segmentale Dysfunktionen mit Nackenschmerz, Triggerpunkt-assoziiertem Kopfschmerz und sekundären funktionellen Bewegungsstörungen bei kindlichem Kopfschmerz soll das konkrete Vorgehen vorgestellt werden.

Melter M.1 1 Universitätsklinikum Regensburg, KUNO-Kliniken, Regensburg

Special Topics aus der Kinderheilkunde (1)

All forms of pediatric sclerosing cholangitis (SC) are characterised by (peri)ductal fibrosis of intra- and/or extrahepatic bile ducts and partly a (chronic) inflammation. In the majority of adults, the pathogenesis remains unclear and the term primary sclerosing cholangitis (PSC) is used. Most of them suffer from an associated ulcerative colitis. While some neonatal and juvenile SC may have a similar etiology, pediatric SC may also complicate a wide variety of disorders (i.e. immunodeficiencies, Langerhans cell histiocytosis, GvDH). Moreover, an overlap syndrome between autoimmune hepatitis and SC, referred to autoimmune sclerosing cholangitis (ASC) by some authors, is significantly more common in children. According to my opinion, ASC differs from PSC by more florid autoimmune inflammatory features. The clinical presentation is extremely variable and frequently without (obvious) clinical and/or laboratory features of cholestasis. Therefore, the diagnosis has to be established with a bile duct imaging technique, typically, MRCP. However, particularly in small children, only ERCP is specific for the diagnosis. Histologic findings may help to exclude other diseases, define autoimmune features and the extent of fibrosis. SC is associated with complications as cholestasis, cholelithiasis, cholangitis, dominant stenosis and cholangiocellular carcinoma (CCC). Therapeutic options are limited. While UDCA and oral vancomycin may be helpful in inducing biochemical improvement; long-term pediatric studies to determine a benefit of these agents are lacking. Without evidence of success, interventional endoscopy is used in adults to treat dominant stenosis. Liver transplantation is required for patients who progress to end-stage liver disease and to prevent the development of a CCC.

DGKJ-SY-ST-1 Hör mal, wie er schreit. Das Weinen der Säuglinge aus neurowissenschaftlich-klinischer Perspektive – ein Resümee von 50 Jahren internationaler Säuglingsschreiforschung

Psychogene und funktionelle Störungen – interdisziplinär DGKJ-SY-PS-3 Psychogene und funktionelle Störungen – interdisziplinär, Bewegungsapparat Harke G.1 1 Ärztevereinigung für Manuelle Medizin e. V., Praxis, Berlin Fragestellung. Über Funktionsstörungen des Bewegungssystems bei Kindern wird in den letzten Jahren häufiger berichtet. Als Indikationen, für eine Funktionsmedizinische Untersuchung und ggf. Behandlung werden insbesondere funktionelle Störungen des Bewegungssystems bei Kindern, die mit Schmerz oder anderen Sensationen einhergehen und die gestörte motorische Entwicklung genannt. Wie häufig finden sich Funktionsstörungen im Bewegungssystem und welche Wertigkeit haben sie? Material und Methode. Für ein systematisches funktionsmedizinisches Vorgehen ist ein spezielles differentialdiagnostisches Wissen und eine differenzierter, an das vom Alter, Reifezustand und psychischer Entwicklung angepasster manualmedizinischer Untersuchungsgang erforderlich. Das Vorgehen gliedert sich in eine orientierende entwicklungsneurologische Untersuchung, eine gezielte Untersuchung der sensorischen Schlüsselregionen der Wirbelsäule und die Funktionsprüfung der Extremitätengelenke.

Wermke K.1 1 Zentrum für vorsprachliche Entwicklung & Entwicklungsstörungen, Uni­ versitätsklinikum (Poliklinik für Kieferorthopädie), Würzburg Die finnischen Pädiater Ole Wasz-Höckert und Katharina Michelsson haben Anfang der 1960er Jahre in Helsinki als erste mit der systematischen Erforschung des Weinens Neugeborener und junger Säuglinge aus klinischer Perspektive begonnen. Diese Pionierarbeiten objektivierten die klinische Erfahrung, dass Säuglinge anders weinen, wenn sie bestimmte Erkrankungen oder starke Schmerzen haben. Diese Arbeiten waren von größerer Tragweite als die Forscher selbst damals vermutet haben. Zwar gelang es nicht, wie ursprünglich beabsichtigt, mit der Schreianalyse ein, medizinische Verfahren ergänzendes, nichtinvasives Diagnoseinstrument zu entwickeln, aber die weltweiten Forschungen in diese Richtung führten zu viel bahnbrechenderen Erkenntnissen: Eigenschaften der Säuglingsschreie lassen Rückschlüsse auf Entwicklungsbesonderheiten zu, da sich die akustischen Eigenschaften nach einem epigenetischen Programm in den ersten Lebenswochen regelhaft verändern. Dieses angeborene Programm dient dem Erwerb melodisch-rhythmischer Eigenschaften (Prosodie) im Rahmen der frühen Sprachentwicklung. Am Anfang der Sprachentwicklung ist nicht das Wort, sondern die Melodie der vorsprachlichen Vokalisationen. Einflussfaktoren auf dieses Entwicklungsprogramm, wie z. B. eine intrauterine Wachstumsstörung, der Einfluss von Nikotin und anderen Noxen über den mütterlichen Körper, der Geburtsmodus, bestimmte Malformationen (orofaziale Spaltbildungen), hormonelle Einflüsse (Minipubertät), die Hörleistung, die Sprache(n) der Mutter während der Schwangerschaft etc., verändern die akustischen Eigenschaften der Säuglingslaute. Diese Befunde korrespondieren mit Befunden hirnphysiologischer Studien, die die Wahrnehmungsleistungen Neugeborener und junger Säuglinge untersucht haben.

DGKJ-SY-ST-4 Kinder auf der Flucht – humanitäre Herausforderungen im permanenten Ausnahmezustand Karen T.1 1 Ärzte ohne Grenzen e. V., Berlin Auf der Flucht zu sein ist immer lebensbedrohend. 43 Millionen Frauen, Männer und Kinder sind weltweit auf der Flucht vor Krieg und Gewalt. Über ein Drittel der Ankommenden in Flüchtlingslagern sind Kinder unter fünf Jahren. Kinder sind in Krisengebieten die schwächste Gruppe der Gesellschaft, d. h. die Gruppe mit den größten Bedürfnissen. Infektionskrankheiten wie Atemwegsinfektionen oder Durchfallerkrankungen, Masern, Mangel an Impfschutz, Unterernährung – fast in allen Einsatzgebieten sind Kinder von mehreren dieser Probleme gleichzeitig betroffen. Diese bei uns vermeidbaren oder gut behandelbaren Erkrankungen sind die eigentliche Bedrohung für die Kinder in einer solchen Krisensituation und damit die wesentliche Aufgabe für die medizinischen Teams der Ärzte ohne Grenzen. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 2 · 2014 

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Abstracts Synkopen DGKJ-SY-SY-1 Synkope aus Sicht des Pädiaters Vilser D.1 1 FSU Jena, Kinderkardiologie, Jena Die Synkope ist ein plötzlich auftretender Verlust des Bewusstseins und der Haltungskontrolle, mit spontaner Erholung. Etwa 15% der Kinder erleiden bis zum 18. Lebensjahr eine Synkope. Meist ist die Ursache der Synkope gutartig, es gilt aber die behandlungsbedürftigen oder lebensbedrohenden zu erkennen und weitere Diagnostik/Therapie zuzuführen. Die Ursachen von Synkopen lassen sich in grob in neural vermittelt (z. B. vasovagal, situativ, posturales Tachykardiesyndrom, Dysautonomien) und kardial bedingt (z. B. Arrhythmien, abnorme Herzstruktur, pulmonale Hypertonie) unterscheiden. Weiterhin sind Zustände abzugrenzen, welche in der Symptomatik der Synkope ähneln können. Hier kommt differenzialdiagnostisch die gesamte Palette der Pädiatrie zum Einsatz. Vor allen neurologische Erkrankungen (z. B. epileptische Anfälle, zerebrale Blutung/Ischämie/Entzündung, Migräne, Hirndruck), psychiatrische Erkrankungen (z.  B. Panikattacken/Hyperventilation, Affektkrämpfe, Münchhausen Syndrom, Drogen/Medikamente) metabolische Erkrankungen (z.  B. Hypoglykämie, Elektrolytentgleisung, Hypovolämie, Anämie). Bei Kindern und Jugendlichen sind mehr als 85% der Synkopen als harmlos anzusehen. Die Aufgabe des Pädiaters ist es mittels Anamnese, Status und ggfs. EKG die seltenen Fälle zu erkennen, bei denen das nicht so ist. Diese sollten dann eine erweiterte Diagnostik erhalten (Neuropädiater, Kinderkardiologe).

Begleit- und Folgeerkrankungen bei Typ-1Diabetes im Kindes- und Jugendalter DGKJ-SY-BF-4 Kardiovaskuläre Risikofaktoren bei Typ-1-Diabetes im Kindesalter Schwab K.O.1 1 Universitätsklinik Freiburg, Pädiatrie, Freiburg Typ-1-Diabetiker haben gegenüber Gesunden ein 4- bis 6-fach höheres kardiovaskuläres Risiko, ähnlich wie Patienten mit homozygoter FH. Die Atherosklerose ist umso ausgeprägter, je mehr kardiovaskuläre Risikofaktoren (kvRF) vorliegen. Einen vermeidbaren kvRF stellt das Rauchen dar, das bei Typ-1-Diabetikern die Anzahl kvRF verfünffacht. Für die initiale Atherogenese scheint der systolische Blutdruck verantwortlich zu sein. Mädchen haben die schlechtere Diabeteseinstellung als Jungen und daher signifikant höhere Lipidwerte. Hinsichtlich einer Therapie sollten ältere, übergewichtige Mädchen mit schlechten HbA1cWerten im Auge behalten werden, da sie das ungünstigste Lipidprofil aufweisen. Obwohl über 26% der Typ-1-Diabetiker eine behandlungsbedürftige Dyslipidämie aufwiesen, wurden nur 0,4% medikamentös behandelt. Wegen dieser schlechten Behandlungszahlen haben wir parallel zwei deutsche Datenbanken, DPV für jugendliche Diabetiker (n=26.147) und KiGGS für nichtdiabetische Jugendliche (n=14.057), analysiert unter Berücksichtigung der Einflussfaktoren Alter, Geschlecht, BMI und Güte der Diabeteseinstellung. Dieser diagnostische Algorithmus kann Diabetikern die Lipoprotein-Zielwerte entsprechender Gesunder aufzeigen. Werden diese Werte verfehlt, kann der Diabetiker abschätzen, wie er seine Diabeteseinstellung verbessern muss, um deren Zielwerte zu erreichen. Erscheint die Verbesserung der Diabeteseinstellung unrealistisch, würden wir dazu plädieren, mit therapeutischen Bemühungen zu starten wie Lifestyle-Änderungen und ggf. einer medikamentösen

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Therapie: Da die Rückbildungsfähigkeit einer fortgeschrittenen Atherosklerose im Kindesalter – im Gegensatz zum Erwachsenenalter – gut zu sein scheint, müssen wir in der Pädiatrie „früher an später denken“!

Depressive Störungen bei Kinder und Jugendlichen: von der Prävention bis zur Intervention DGKJ-SY-DS-1 Bipolare Störungen im Kindes- und Jugendalter – Herausforderungen für die Diagnostik und Behandlung Holtmann M.1 1 LWL-Universitätsklinik Hamm der Ruhr-Universität Bochum, Klinik für Kin­ der- und Jugendpsychiatrie, Psychotherapie und Psychosomatik, Hamm Obwohl die diagnostischen Kriterien für bipolare, d.  h. manisch-depressive Störungen bei Kindern und Jugendliche an jene der Erwachsenen angeglichen sind, steht der Kliniker bei jüngeren Patienten entwicklungsbezogenen Besonderheiten gegenüber. Die führt häufig dazu, dass bipolare Störungen im Kindes- und Jugendalter im Gegensatz zu den USA vor der Adoleszenz in Europa kaum diagnostiziert werden. Die lebhafte Debatte um das klinische Bild präadoleszenter bipolarer Störungen, deren Häufigkeit und die Abgrenzung gegenüber anderen Verhaltensstörungen ist nicht nur von akademischem Interesse. Vielmehr stellt die diagnostische Einschätzung die Weichen für therapeutische Entscheidungen. Der Vortrag gibt einen Überblick über die gegenwärtige Kontroverse, präsentiert diagnostische Instrumente und stellt empirische Befunde zu präadoleszenten bipolaren Störungen aus epidemiologischen und klinischen Stichproben dar.

DGKJ-SY-DS-2 Psychosoziale Beratung und psychopharmakologische Behandlung bei depressiven Störungen im Kindes und Jugendalter Kölch M.1 1 Vivantes Klinikum im Friedrichshain, Berlin Hintergrund. Depressive Störungen sind häufige Störungen im Kindes- und Jugendalter. Sie können primär auftreten oder Folgestörungen anderer psychischer Störungen sein. Frühzeitiges Intervenieren kann sowohl die Phase der Erkrankung verkürzen, als auch im besonders zeitsensiblen Lebensabschnitt des Aufwachsens langfristige schwere Folgen wie Schulversagen und eine starke Beeinträchtigung in den sozialen Funktionen verhindern. Methode. Anhand der vorhandenen internationalen Leitlinien und Studien wird eine Übersicht über die aktuell gültigen Therapieempfehlungen hinsichtlich psychosozialer Unterstützung und pharmakotherapeutischer Interventionen dargestellt. Erste Ergebnisse hinsichtlich Inhalt und Effektivität eines neu entwickelten Beratungsmoduls werden vorgestellt. Ergebnis. Die Datenlage zu effektiven Therapieverfahren bei depressiven Störungen des Kindes- und Jugendalters ist einerseits nicht sehr breit, andererseits aber zeigen die vorhandenen Daten, dass Therapieverfahren sehr differenziert nach Alter des Patienten und Schweregrad der depressiven Störung eingesetzt werden sollen. Psychosoziale Beratung stellen gerade bei leichten depressiven Störungen und bei frühzeitiger Intervention offenbar geeignete Mittel zur Verbesserung der Symptomatik dar. Pharmakotherapeutische Interventionen dagegen sind bei schwerer und länger anhaltender Symptomatik angezeigt. Schlussfolgerung. Die Interventionsstrategie bei depressiven Störungen im Kindes- und Jugendalter muss die Schwere und Chronizität der Störung berücksichtigen und danach differenziert die notwendigen Therapiebausteine beinhalten.

DGKJ-SY-DS-3 Prävention depressiver Störungen im Kindes- und Jugendalter Schulte-Körne G.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychothera­ pie der Universität München, München Die Notwendigkeit, Prävention im Gesundheitswesen durchzuführen, wird immer häufiger betont und propagiert. Im Bereich der kinder- und jugendpsychiatrischen Störungen gibt es erste erfolgreiche Ansätze, jedoch sind es insgesamt nur wenige und die Evaluation der Wirksamkeit dieser Methoden steht meist noch aus. Depressive Störungen bei Kindern und Jugendlichen sind häufig, haben ein hohes Risiko, erneut aufzutreten, gehen mit einer Reihe von komorbiden Störungen einher und verursachen eine Vielzahl psychosozialer Einschränkungen. Sie beginnen meist im Kindesalter, mit der Pubertät nimmt die Erkrankungsrate deutlich zu. Es liegen Ansätze zur primären Prävention in Schulen sowie zur indizierten Prävention bei Risikogruppen von Kindern und Jugendlichen vor. Beide Formen der Prävention führen zu einer Reduktion depressiver Symptomatik bzw. der Erkrankungswahrscheinlichkeit, die Effekte sind bei der selektiven Prävention insgesamt höher. Im Längsschnittverlauf nehmen jedoch die positiven Evaluationsergebnisse ab. Untersuchungen, die die Prävention mit einer Placebo-Kontrollintervention vergleichen, können nur geringe oder keine Effekte der Prävention aufzeigen.

Leitlinien Kinderkardiologie DGKJ-SY-LK-2 Thoraxschmerzen im Kindes- und Jugendalter – Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie Kändler L.1, Schlez M.2, Weil J.3, Leitlinienkommission der DGPK 1 Paul-Gerhardt Stift Wittenberg, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Lutherstadt Wittenberg, 2Praxis für Kinder- und Jugendmedizin/Kinder­ kardiologie, Neustadt/Weinstraße, 3Universitätsklinikum Hamburg-Eppen­ dorf, Klinik für Kinderkardiologie, Hamburg Thoraxschmerzen stellen einen häufigen Vorstellungsgrund in der Kinderarztpraxis, in der kinderkardiologischen Praxis und in den Rettungsstellen der Krankenhäuser dar. Nur sehr selten liegt den Beschwerden eine vital bedrohende Ursache zugrunde, die gleichwohl nicht übersehen werden darf. Bei der überwältigenden Mehrzahl der Kinder und Jugendlichen mit dem Symptom Thoraxschmerz findet sich keine gravierende kardiale oder nicht kardiale Ursache. Gesucht wurde eine Hilfestellung zum rationellen Einsatz der spezialisierten und hoch spezialisierten kardiologischen Diagnostik. Mehr als 40 kardiale und nicht kardiale Differenzialdiagnosen werden erwähnt, die mit Thoraxschmerzen einhergehen können. Neue und wichtige differenzialdiagnostische und therapeutische Ansätze werden genannt. Zur Orientierung dient ein Flussschema.

Neonatologie DGKJ-SY-NE-1 Sauerstoffgabe bei und nach der Erstversorgung – wissen wir wieviel? Thome U.H. 1 Universitätsklinikum Leipzig AöR, Neonatologie, Leipzig 1

Während die Sauerstoffgabe während der stationären Behandlung Frühgeborener und reifer Neugeborener inzwischen deutlichen Restriktionen unterliegt und elektronisch überwacht wird, war es noch bis vor wenigen Jahren üblich, für die Erstversorgung 100% Sauerstoff ein-

zusetzen. Internationale Studien zeigten jedoch zunächst für reife Neugeborene, dass diese von der hohen Sauerstoffgabe gar nicht profitieren und sich nicht schneller erholen als unter Erstversorgung mit Raumluft. Hinzu kam, dass auch die kurzfristige Sauerstoffgabe während der Erstversorgung offensichtlich erhebliche Schäden hinterließ und letztendlich mit einer höheren Mortalität verbunden war. Schwieriger war die Frage für Frühgeborene zu beantworten, da diese ja häufig ein Surfactantmangelsyndrom aufweisen und mit 21% Sauerstoff nicht auskommen. Doch auch hier zeigen neuere Daten, dass Frühgeborene davon profitieren, nicht mit 100% Sauerstoff erstversorgt zu werden. Für die weitere Therapie und die Frage, welche Sauerstoffsättigungsziele während der Behandlung in der neonatologischen Intensivstation optimalerweise angestrebt werden sollten, sind in letzten Jahren größere Studien durchgeführt und die Ergebnisse verfügbar gemacht worden. Es zeigt sich hierbei, dass eine sehr restriktive Sauerstoffsupplementierung zwar die Häufigkeit bestimmter Komplikationen der Frühgeburtlichkeit, wie Retinopathie und bronchopulmonale Dysplasie zu senken vermag, jedoch mit einer höheren Mortalität einhergeht, so dass aktuelle Empfehlungen daraufhin deuten, dass es günstig ist, die Erstversorgung nicht mit 100% Sauerstoff zu beginnen, aber für die weitere Therapie so viel Sauerstoff anzubieten, dass eine arterielle Sauerstoffsättigung von mindestens 90% erreicht wird.

DGKJ-SY-NE-3 Postnatale Screeninguntersuchungen beim Neugeborenen: Evidenz und Pflicht! Dawczynski K.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neonatologie, Jena Die meisten Kinder kommen gesund zur Welt – doch es gibt auch Ausnahmen. Einige Neugeborene sind durch eine seltene angeborene Störung des Stoffwechsels, durch einen angeborenen Hormonmangel oder eine Störung der Organfunktion (z.  B. Hörstörung, angeborene Herzfehler, Harntransportstörung, Reifungsverzögerung des Hüftgelenkes) – die alle häufig nicht oder nur vereinzelt durch äußere Zeichen erkennbar sind – in ihrer Gesundheit gefährdet. Unbehandelt können diese Erkrankungen zu bleibenden Schäden und Behinderungen in der geistigen und körperlichen Entwicklung führen, teilweise sogar das Leben ihres Kindes gefährden. Wenn möglichst kurz nach der Geburt eine effektive und zielgerichtete Therapie eingeleitet wird, bestehen bei vielen dieser Erkrankungen sehr gute Aussichten, eventuell drohende Folgeschäden und Behinderung zu vermeiden oder zu mildern und Todesfälle zu verhindern. Seit 1971 zählen die die Früherkennungsuntersuchungen für Säuglinge und Kleinkinder zu den Pflichtleistungen der Krankenkassen. Der Gemeinsame Bundesausschuss (GBA) der Ärzte und Krankenkassen hat in den „Kinder-Richtlinien“ die ärztlichen Maßnahmen zur Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 6. Lebensjahres festgelegt. Rechtsgrundlage der Kindervorsorgeuntersuchungen ist § 26 SGB V. Im Beitrag werden die postnatalen Screeninguntersuchungen, wie U1, U2, das Stoffwechselscreening, Hörscreening sowie die sonographischen Untersuchungen von Hüfte, ZNS sowie der Harnwege im Bezug auf Evidenz und Pflicht dargestellt.

Pädiatrie trifft… ... Augenheilkunde DGKJ-SY-PA-1 Katarakt im Kindesalter Meier P.1 1 Universität Leipzig, Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde, Leipzig Kindliche Katarakte können bereits angeboren sein oder sich in der Kindheit entwickeln. Während bilaterale Katarakte zu ca. 25% genetisch Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 2 · 2014 

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Abstracts bedingt sind, treten unilaterale Katarakte zumeist sporadisch auf. Beidseitige Katarakte können weiterhin durch Infektionen bedingt sein, im Rahmen von Stoffwechselerkrankungen auftreten oder Bestandteil einer syndromalen Beteiligung und mit okulären und/oder systemischen Veränderungen vergesellschaftet sein. Unbehandelte Linsentrübungen haben ein hohes amblyogenes Potential und müssen zügig diagnostiziert werden. Ein Screening durch den Pädiater sollte mittels Brückner-Test zum U2-Termin erfolgen. Ist eine Linsentrübung visusrelevant, so muss zeitnah eine Linsenoperation zur Verhinderung einer Ambylopie erfolgen. Aufgrund der entwicklungsbedingten Refraktionsänderungen des Auges wird die Implantation einer Intraokularlinse bei Kindern kontrovers diskutiert. Ab zweitem Lebensjahr gilt die Implantation einer Intraokularlinse als Versorgung der ersten Wahl. Für das Erreichen guter funktioneller Ergebnisse ist einer gute Zusammenarbeit zwischen Augenärzten, Pädiatern, Orthoptisten, Eltern und erforderlich.

DGKJ-SY-PA-2 Akutes Schielen im Kindesalter Sterker I.1 1 Universitäts-Augenklinik, Leipzig Akut einsetzendes Schielen bei Kindern ist für Eltern durch die auffällige Augenstellung eine beunruhigende Situation, die sie veranlasst, umgehend einen Kinder- oder Augenarzt aufzusuchen. Da akutes Schielen Symptom einer bedrohlichen Erkrankung sein kann, muss eine Diagnostik unverzüglich erfolgen. Die strabologisch-neuroophthalmologische Untersuchung mit einer okulären Motilitäsanalyse, Refraktionsbestimmung und Papillenbeurteilung kann klären, ob eine harmlose dekompensierende oder kongenitale Schielform zugrunde liegt oder ob eine neuropädiatrische Abklärung des Schielens erforderlich ist. Die Differenzialdiagnosen sowohl häufiger als auch seltener Erkrankungen werden anhand klinischer Zeichen, spezieller Diagnostik und deren Therapiemöglichkeiten detailliert dargestellt.

DGKJ-SY-PA-3 Pupillenstörungen im Kindesalter Tegetmeyer H.1 1 Universitätsklinikum Leipzig AöR, Klinik und Poliklinik für Augenheilkun­ de, Leipzig Die normale Pupillenfunktion erfordert nicht nur die Intaktheit der Struktur und Funktion des Pupillensystems, sondern ist auch dem vegetativen Status und pharmakologischen Einflüssen unterworfen. Mit Hilfe einfacher Untersuchungsmethoden können schon im frühen Kindesalter Pupillenstörungen erkannt werden. Die Prüfung der Pupillenweite beider Augen bei Beleuchtung und bei Abdunklung und der Vergleich der direkten Lichtreaktion beider Augen ermöglichen die Abgrenzung afferenter und efferenter Pupillenstörungen von der normalen Pupillenfunktion. Zur weiteren Differenzierung afferenter und efferenter Pupillenstörungen ist eine augenärztliche Untersuchung erforderlich. Afferente Pupillenstörungen werden durch pathologische Veränderungen im Bereich der Netzhaut, des Sehnerven oder des Tractus opticus verursacht. Zur Unterscheidung der verschiedenen efferenten Pupillenstörungen können pharmakologische Pupillenfunktionsprüfungen eingesetzt werden. Damit lassen sich Innervationsstörungen, die eine weiterführende Diagnostik mit bildgebenden Verfahren erfordern (Okulomotoriusparese, Horner-Syndrom), von pharmakologischen Einwirkungen, traumatisch oder entzündlich bedingten Veränderungen der Iris sowie von angeborenen Fehlbildungen abgrenzen. Eine Pupillenverengung mit reduzierter Pupillenreaktion und Pupillenentrundung tritt oft als Komplikation einer Iridozyklitis im Rahmen einer juvenilen idiopathischen Arthritis auf. Auch bei Pupillenveränderungen durch angeborene Fehlbildungen oder strukturelle Anomalien

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der Iris sollten die Kinder wegen der mit den Fehlbildungen verbundenen Komplikationen (Glaukom, Amblyopie, Netzhautablösung) umgehend dem Augenarzt vorgestellt werden.

DGKJ-SY-PA-4 Aktuelle Empfehlungen zur Frühgeborenenretinopathie Dawczynski J.1 1 Universitätsklinikum Leipzig, Klinik für Augenheilkunde, Leipzig Die stadiengerechte Diagnostik und Therapie der Frühgeborenenretinopathie erfordert eine intensive und abgestimmte Zusammenarbeit zwischen Kinderärzten und Augenärzten. Insbesondere der korrekten und zeitgerechten Indikationsstellung zur Screeninguntersuchung durch den Neonatologen kommt dabei eine primäre Schlüsselposition zu. Aber auch bei den möglicherweise notwendigen Nachuntersuchungen bzw. dem Abwägen der individuellen Therapieentscheidung kann nur durch eine abgestimmte Zusammenarbeit zwischen den beteiligten Fachgebieten ein für das Kind optimales Vorgehen erreicht werde. Im Rahmen des Vortrags werden die aktuellen Empfehlungen zur Diagnostik, Therapie und Nachkontrolle der Frühgeborenenretinopathie aus augenärztlicher Sicht dargestellt sowie Empfehlungen für eine praktische Umsetzung gegeben.

Sonographie Leber und Gefäße DGKJ-SY-SL-1 Sonographie von Leberherdläsionen Stenzel M.1, Mentzel H.J.1 1 Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Sektion Pädia­ trische Radiologie, Universitätsklinikum der Friedrich-Schiller-Universität Jena, Jena Im Gegensatz zum Erwachsenen zeigt sich unter Berücksichtigung des gesamten Krankengutes eine geringere Inzidenz fokaler Läsionen der Leber bei Kindern und Jugendlichen. Neben typischen gutartigen Tumoren wie dem Hämangiom oder der fokalen nodulären Hyperplasie lassen sich primäre bösartige Tumoren wie das Hepatoblastom und Metastasen diagnostizieren. Ziel der modernen Bildgebung ist nicht allein der sensitive Nachweis, sondern auch die exakte Charakterisierung von Leberläsionen. Die Benutzung von hochfrequenten Schallkopfsonden garantiert nicht den sicheren Nachweis sämtlicher Herde. Eine deutlich verbesserte Sensitivität lässt sich durch den Einsatz von Ultraschallkontrastmitteln erzielen. Mit ihrer Hilfe lassen sich Vaskularisation und Perfusion in Echtzeit beurteilen und dokumentieren. Studien an großen Erwachsenenkohorten zeigen, dass ihr Einsatz teurere und aufwändigere Schnittbildgebung (CT und MRT) ersetzen kann. Werden Sie bei Kindern und Jugendlichen eingesetzt, muss die fehlende Zulassung durch das BfArM beachtet werden.

DGKJ-SY-SL-3 Elastographie der Leber im Kindesalter Kunze C.1, Rönsch M.1, Weinitschke K.1 1 Universitätsklinikum M.-Luther-Universität Halle, Klinik f. Diagn. Radio­ logie, Abt. Kinderradiologie, Halle Fragestellung. Die ARFI-Elastographie der Leber ist im Erwachsenenalter ein anerkanntes Verfahren zur sonographischen Beurteilung von Leberumbauprozessen. Mit ihr lassen sich höhere Fibrosestadien gut gegeneinander differenzieren. Ziel unserer Studien war es, Vergleichswerte für die ARFI-Elastographie bei einem gesunden Kollektiv von Kindern und Jugendlichen zu gewinnen und mit CF-Patienten zu vergleichen.

Material und Methode. Es wurden 235 lebergesunde Kinder und Jugendliche zwischen 5 und 18 Jahren an einem Siemens Acuson S2000Ultraschallgerät mit einem 4C1-Konvexschallkopf untersucht. Die ARFI-Geschwindigkeiten wurden in der vorderen Axillarlinie, in der Medioclavicularlinie und im linken Leberlappen jeweils in transversaler und longitudinaler Schallkopforientierung bestimmt. Zum Vergleich standen 30 CF-Patienten unterschiedlichen Alters zur Verfügung. Ergebnisse. Die ARFI-Geschwindigkeiten bei Lebergesunden sind im rechten Leberlappen niedriger als im linken. Messungen in der vorderen Axillarlinie in transversaler Schallkopforientierung weisen die geringste Streuung und die niedrigsten Geschwindigkeiten auf. Die Messwerte sinken mit zunehmendem Alter und sind bei Mädchen niedriger als bei Jungen. Körpergröße, -gewicht und BMI haben keinen Einfluss. Die Messwerte sind bei CF-Patienten signifikant höher. Schlussfolgerung. Die ARFI-Messungen sollten streng standardisiert und am besten rechts in der vorderen Axillarlinie mit transversaler Schallkopforientierung durchgeführt werden. Die gemittelten ARFIGeschwindigkeiten für ein gesundes pädiatrisches Kollektiv liegen bei 1,25 m/s im rechten Leberlappen. Bei CF-Patienten sind signifikant höhere Messwerte vorhanden, die als Zusatzinformation für eine langfristige Kontrolle der Umbauprozesse herangezogen werden können.

Sportmedizin in der Pädiatrie DGKJ-SY-SO-1 Hämophilie und Sport – Möglichkeiten und Grenzen Herbsleb M.1, Gabriel H.H.W.1 1 Lehrstuhl für Sportmedizin und Gesundheitsförderung/Friedrich-SchillerUniversität, Clinical Exercise Physiology Group, Jena Patienten mit Hämophilie hatten aufgrund ihres Krankheitsbildes und den damit verbundenen Komplikationen bis in die 60er Jahre des 20. Jahrhunderts nahezu keine Möglichkeiten, körperliche Aktivität – gleich welcher Art – als Mittel der Prävention bzw. Rehabilitation zu nutzen. Zu dieser Zeit wurde Betroffenen schon frühzeitig ein eher inaktiver Lebensstil empfohlen, um zusätzliche Blutungen zu vermeiden und damit Gelenkzerstörungen vorzubeugen oder gar lebensbedrohliche Zustände abzuwenden. Mit der ausreichenden Verfügbarkeit von Substitutionspräparaten Mitte der 1960er Jahre begann der vorsichtige Versuch, körperliche Aktivität auch bei Patienten mit Hämophilie zu fördern. Heute besteht weitestgehend Konsens über die Sinnhaftigkeit, ausgewählte körperliche Aktivitäten und Sport in die adjuvante Behandlung zu implementieren. Für die Festlegung der genauen Ziele, Inhalte und Methoden eines auf die Patienten adaptierten körperlichen Trainings bzw. bei der Wahl der geeigneten Sportart ist u. a. Folgendes zu berücksichtigen: der Schweregrad der Erkrankung, das Behandlungsmodell der Faktortherapie, die aktuelle Gelenksituation und das Leistungsniveau bezüglich Koordination, Flexibilität, Kraft und Ausdauer. Insbesondere Sportarten, die mit einer hohen Kollisionswahrscheinlichkeit einhergehen sowie körperliche Belastungen mit starken Beanspruchungen des muskuloskeletalen Systems sollten gemieden werden. Eine frühzeitige Förderung der aeroben Ausdauerleistungsfähigkeit sowie ein Training koordinativer Fähigkeiten sind auf Grundlage aktueller Untersuchungen besonders zu empfehlen. Unter Beachtung der richtigen Balance zwischen Nutzen und Risiken bestimmter Sportarten können und sollen Hämophiliepatienten Sport ausüben und körperliche Aktivitäten genießen.

DGKJ-SY-SO-2 Sport in der pädiatrischen Onkologie Boos J.1 1 Universitätsklinikum Münster, Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Münster Kinder und Jugendliche mit Krebserkrankungen finden sich nicht nur völlig ohne Vorwarnung in einer lebensbedrohlichen Situation wieder, sondern müssen auch für eine lange Therapiedauer ihren kompletten Lebensrhythmus umstellen. Die neuen Rahmenbedingungen führen zu einer Einschränkung des Bewegungsraums und damit zu ausgeprägter körperlicher Inaktivität und Einstellung sportlicher Tätigkeiten. Allerdings wurden für Erwachsene positive Einflüsse von regelmäßigem Sport auf Lebensqualität und Krankheitsverlauf nachgewiesen. Auch für Kinder und Jugendliche besteht eine gewisse Evidenz, dass körperliche Aktivität sich auf psychischer und körperlicher Ebene positiv auswirkt. Neben verschiedenen Projekten wie einer Analyse der konkreten Bewegungseinschränkungen wurden in Münster Sportangebote für Patienten im stationären, tagesklinischen und ambulanten Bereich etabliert. Darüber hinaus besteht ein Angebot für eine Skifreizeit in der Nachsorge, die gezielt auch Skilauf mit allen möglichen Handicaps nach onkologischer Therapie einschließt. Eine Analyse der Schulsportintegration nach Abschluss der Akuttherapieidentifizierte definierte Risikogruppen für mangelnde Reintegration in das Pflichtfach Sport und führte zu einem speziellen Angebot, Kinder und Lehrer bei der Reintegration gezielt zu unterstützen. Der Vortrag wird – die Münsteraner Struktur der sportbezogenen Betreuung darstellen, – an Einzelbeispielen Problemebenen, aber auch gelungene Zusammenarbeit mit Schulen in der Sportintegration und im Kontext von sportbezogenen Klassenfahrten beschreiben und – das bundesweite Netzwerk ActiveOncoKids vorstellen, zu dem sich mehrere Kliniken mit entsprechenden Angeboten zusammengeschlossen haben, um die bundesweite Versorgungsstruktur zu verbessern.

DGKJ-SY-SO-3 Sport bei Mukoviszidose Hebestreit H.1 1 Universitäts-Kinderklinik, Würzburg Mukoviszidose ist eine auch heute noch unheilbare Multiorganerkrankung mit – vor allem aufgrund der fortschreitenden pulmonalen Destruktion – eingeschränkter Lebenserwartung. Körperliches Training bei dieser Erkrankung führt nicht nur zur Verbesserung der Leistungsfähigkeit und zur Steigerung der Lebensqualität, sondern kann auch die Lungenerkrankung positiv beeinflussen. Möglicherweise sind hierfür neben der mechanischen Reinigung der Atemwege von Sekreten durch das gesteigerte Atemminutenvolumen auch Effekte körperlicher Belastung auf den transepithelialen Ionentransport und damit eine Verbesserung des Hydratationszustandes der Flüssigkeitsschicht über den Atemwegsepithelien verantwortlich. Inwieweit ein regelmäßiges Training auch bei Komorbiditäten der Mukoviszidose wie Diabetes mellitus oder Osteopenie therapeutisch wirksam ist, muss noch abschließend geklärt werden. Es gibt jedoch auch eine Reihe möglicher Risiken bei sportlicher Aktivität, wie z. B. Flüssigkeits- und Elektrolytverluste, Hypoxämie (ggf. mit Herzrhythmusstörung), bronchiale Obstruktion, Pneumothorax, Hämoptoe, Leber- und Milzverletzung, Ösophagusvarizenblutungen, Frakturen, Hypoglykämien, etc. Auch wenn diese sportassoziierten Komplikationen zum Teil sehr selten sind, müssen die gefährdeten Patienten erkannt und entsprechend beraten werden, um die Risiken zu minimieren.

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Abstracts Für das Behandlerteam eines Betroffenen mit Mukoviszidose stehen einige Hilfen für die Beratung zur Verfügung. Hierzu gehört das Projekt „Sport vor Ort“ des Mukoviszidose e. V. ebenso wie ein Leitfaden und eine DVD des Arbeitskreises Sport im Mukoviszidose e. V. Eine Umfrage unter deutschen Spezialambulanzen bestätigt, dass sportliche Aktivität ein wichtiger Pfeiler der Therapie bei Mukoviszidose geworden ist.

Wohin mit der Wut? Umgang mit Emotionen bei Kindern und Jugendlichen mit chronischen Erkrankungen DGKJ-SY-WW-1 Wohin mit der Wut? Zum Umgang mit Emotionen und Aggressionen im Kontext chronisch kranker Kinder/Jugendlicher – Einführung in das systemische Emotions- und Ressourcenmanagement Renner A.1 1 SACHT Institut, Institut für Systemische Achtsamkeit, Wiernsheim Chronische Krankheit im Kindes-/Jugendalter kann Patienten, Eltern und Helfer schwerwiegend belasten. Häufig werden Hoffnungen enttäuscht, wichtige Bedürfnisse rücken in den Hintergrund und es entstehen Konflikte, die wiederum belastend wirken können. Das kann bis zur Ohnmacht aller Beteiligten führen. Enttäuschte Erwartungen können sich in Frust-, Ärger- oder Wutgefühlen äußern oder werden auf psychosomatischer Symptomebene destruktiv „kompensiert“. Wie mit den Gefühlen und vorhandenen Ressourcen konstruktiv gearbeitet werden kann und wie eine positives Compliance gelingt, das zeigt das Systemische Emotions- und Ressourcen-Management SRM© nach Anett Renner. SRM ist ein praxiswirksames psychologisches Konzept zur Begleitung von Patienten und Bezugspersonen in stress- und emotionsgeladenen Situationen. Es fördert eine positive Beziehungsgestaltung, v.  a. auch dann, wenn es viele gescheiterte Erfahrungen gibt. SRM dient der Entwicklung einer ressourcenorientierten Grundhaltung, der Entfaltung von Selbstwirksamkeit und der psychischen Gesundheitsfürsorge aller Beteiligten. Es zeigt, wie eine wertschätzende ressourcenorientierte Kommunikation zu den Patienten und im Helfersystem gelingen kann und wie Ressourcen im gesamten System zum konstruktiven Umgang mit Belastungen genutzt bzw. geweckt werden können. SRM wurde aus der Arbeit mit psychisch bzw. körperlich beeinträchtigten Kindern/ Jugendlichen entwickelt und wird wirksam in psychosozialen Ohnmachts- und Aggressionskontexten (Pflege, Psychiatrie, Kinder-Jugend-Hilfe…) sowie in Stresskontexten (Management) angewandt. Der Beitrag bietet einen interaktiven Überblick über das SRM-Konzept. Sie erhalten Instrumente, die Sie nutzen können, um in emotionsgeladenen oder Krisensituationen sicher zu handeln sowie positiv zu begleiten.

Pädiatrie trifft… ... HNO

DGKJ-SY-PH-3 Gibt es ein sinubronchiales Syndrom? Mainz J. G.1 1 Universitätsklinikum Jena, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Jena Im klinischen Alltag wird immer wieder die Diagnose eines „sinubronchialen Syndroms“ gestellt. Diese, im englischen Sprachraum am ehesten mit dem „postnasal drip syndrom“ umschriebene, Diagnose ist jedoch nicht einheitlich definiert und sie wird kontrovers diskutiert. Dem Begriff liegt die Beobachtung zugrunde, dass die tiefen Atemwege durch sinu-rhinogene Erkrankungen beeinflusst werden und umgekehrt. Die wegen regelmäßiger Beteiligung der Nasengänge besser als Rhinosinusitis zu bezeichnende Sinusitis, ist eine äußerst häufige Erkrankung mit steigender Prävalenz. Im Jahr 2001 wurde in Deutschland 6.300.000 Mal die Diagnose einer akuten und 2.600.000 Mal einer chronischen Sinusitis gestellt. Dabei werden Beschwerden der oberen Atemwege oft trivialisiert. Im Folgenden erörtern wir typische Erkrankungsbilder, die obere und untere Atemwege betreffen. Chronisch rezidivierende Rhinosinusitiden (CRS) treten gehäuft im Rahmen atopischer Erkrankungen auf. Die allergische Rhinitis ist die häufigste atopische Erkrankung, die in den USA inzwischen 10–30% der Erwachsenen und bis zu 40% der Kinder betrifft. Oft geht sie dem Asthma voraus. Fälschlicherweise als Etagenwechsel bezeichnet, kommt es in der Regel nicht zum „Wechsel“ sondern zu einem „Zugewinn“ von asthmatischen Symptomen der unteren Atemwege. Bei diesem sinubronchialen Zusammenhang sind ähnliche Zytokinmuster der allergischen Entzündung beider Atemwegsetagen nachweisbar. Die Gründung eines WHO-Netzwerkes mit dem Namen: „Allergic Rhinitis and its impact on Asthma“ (ARIA) unterstreicht die Wichtigkeit der Beachtung dieser Zusammenhänge in Forschung und klinischem Alltag. Neben dem atopischen Formenkreis zeigen angeborene Clearancestörungen wie die primäre ziliäre Dyskinesie (PCD) und die Mukoviszidose (CF) mit ihrem charakteristisch zähen Sekret das Zusammenwirken der oberen und unteren Atemwege. Störungen der mukoziliären Clearance führen auf allen respiratorischen Etagen zur chronischen bakteriellen Entzündung mit Risiken einer CRS und Bronchiektasenbildung. Einen Zusammenhang zwischen der bakteriellen Keimbesiedlung der oberen und unteren Atemwege bei CF zeigten wir in einer multizentrischen Studie: Patienten mit Pseudomonasbesiedlung beider Atemwegsetagen wiesen zu 96% genotypisch identische Klone in der Nasenspülung und im Sputum auf. Die Besiedlung des Atemsystems mit diesem weiterhin wichtigsten Grund für das vorzeitige Versterben mit CF kann in den unteren oder oberen Atemwegen beginnen und weitet sich dann aus. Diese Beispiele zeigen, dass wir Ärzte auf das gesamte Atemsystem, von der Nasenspitze bis zur Lungenbasis schauen müssen. Der Begriff des sinubronchialen Syndroms weist auf die Zusammenhänge der verschiedenen Atemwegsetagen, er differenziert aber nicht zwischen den vielfältig möglichen Ursachen. Diese werden im Vortrag diskutiert und es werden bewährte und neue konservative Therapieoptionen für die tägliche Praxis erläutert.

DGKJ-SY-PH-1 Adenoide Vegetationen und Nasenpolypen – die Sicht des HNOArztes

Sonographie Bewegungsapparat

Guntinas-Lichius O.1 1 Universitätsklinikum Jena, HNO-Klinik, Jena

DGKJ-SY-SB-1 Gelenksonographie – Standardschnitte

Im Vortrag wird eine aktuelle Übersicht über die Therapie von Kindern mit symptomatischen adenoiden Vegetationen und Nasenpolypen gegeben. Die Sichtweise des HNO-Arztes und mögliche Diskussionsfelder mit dem Kinderarzt werden aufgezeigt.

Sachse A.1, Straub A. 2 1 Orthopädische Klinik am REK, Kinderorthopädie, Eisenberg, 2Orthopädi­ sche Klinik am REK, Eisenberg

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Einleitung. Die Gelenksonographie besitzt in der kinderorthopädischen Diagnostik einen zentralen Stellenwert. Sie ist als nicht strahlenbelas-

tendes bildgebendes Verfahren mit ubiquitärer Verfügbarkeit beliebig wiederholbar, dazu nebenwirkungsfrei und völlig schmerzlos. Methode. Die Sonographie als Schnittbildverfahren kann neben der statischen Untersuchung auch dynamische Funktionstests darstellen. Dabei sind methodenbedingt unendlich viele Ebenen möglich, deren Aussagekraft bezüglich einer vorhandenen Pathologie sehr variabel ist. Um die Vergleichbarkeit verschiedener Sonogramme herzustellen und um dem Untersucher eine sichere Basisdiagnostik in Ergänzung zum klinischen Befund zu geben, wurden aus der Vielzahl möglicher Schnittführungen durch die „Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin“ Standardeinstellungen definiert zur Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Verlaufskontrolle. Standardschnitte orientieren sich an markanten anatomischen Punkten. Ergebnisse. Standardschnitte in der Gelenksonographie stellen die Ergänzung der klinischen Basisdiagnostik dar, sind leicht erlernbar, screeningorientiert und schnell durchführbar. Für bestimmte Gelenke wie Schulter, Hüfte und Knie sind die Standardschnitte evtl. ergänzt durch Funktionsuntersuchungen aussagefähiger als andere aufwändigere bildgebende Verfahren. Schlussfolgerung. Seit der Einführung der Standardschnitte durch die DEGUM vor fast 20 Jahren hat sich die Sonographie zum Standardverfahren vor anderen bildgebenden Methoden etabliert, in einigen Bereichen stellt er den Goldstandard dar. Leider sind sonographische Untersuchungen insbesondere die Standardschnitte noch nicht in allen relevanten Leitlinien der verschiedenen Gesellschaften entsprechend hinterlegt.

DGKJ-SY-SB-2 Hochauflösender Ultraschall bei entzündlichen Gelenkerkrankungen Windschall D.1 1 Asklepios Klinik Weißenfels, Kinder- und Jugendmedizin, Weißenfels Fragestellung. Die Ursache kindlicher Gelenkschmerzen ist vielfältig und muss immer sorgfältig diagnostisch abgeklärt werden. Als Ursache kommen auch Gelenkentzündungen, die z. B. im Rahmen einer Infektion oder einer entzündlich rheumatischen Erkrankung auftreten, in Frage. Ein inzwischen etabliertes und bevorzugtes bildgebendes Verfahren zur Darstellung entzündlicher Gelenkprozesse ist die Arthrosonographie. Methode und Ergebnisse. In der Arthrosonographie bei Kindern werden in der Regel hochauflösende Linearapplikatoren mit Frequenzen bis zu 18 MHz eingesetzt. Neben dem B-Mode-Verfahren kommt auch der Power-Doppler oder Color-Doppler zur Bestimmung der Vaskularisation eines Gelenkprozesses zum Einsatz. Hierdurch können Gelenkveränderungen wie Gelenkergüsse, eine synoviale Proliferation, knöcherne Erosionen, Knorpeldefekte, Sehnenentzündungen, Bursitiden und Weichteilentzündungen differenziert und dargestellt werden. Mit dem Nachweis einer synovialen Hypervaskularisation gelingen auch Rückschlüsse auf die Entzündungsaktivität einer Arthritis. Der Gelenkultraschall wird sowohl bei Diagnosestellung als auch in der Verlaufskontrolle einer entzündlichen Gelenkerkrankung angewendet. Berücksichtigung müssen die altersspezifischen Unterschiede der Knorpel- und Knochendarstellung am wachsenden Skelettapparat finden. Die Unterscheidung von echoarmem Knorpelgewebe und Entzündungsexsudat erfordert vor allem bei Klein- und Schulkindern die Erfahrung des Untersuchers. Schlussfolgerung. Für die Diagnosestellung und Verlaufskontrolle entzündlicher Gelenkprozesse bei Kindern, hat sich die Gelenksonographie zum wichtigsten bildgebenden Verfahren in der täglichen Routine entwickelt. Bei der Befundinterpretation muss das Alter und die Knochenentwicklung der Kinder berücksichtigt werden.

Update Refresher (1) DGKJ-SY-UR-3 Update Stoffwechselerkrankungen Hennermann J.B.1 1 Universitätsmedizin Mainz, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Villa Metabolica, Mainz Lysosomale Speichererkrankungen sind angeborene Störungen im lysosomalen Stoffwechsel, bedingt durch eine Defizienz lysosomaler Enzyme oder Transportproteine. Über 50 verschiedene lysosomale Speichererkrankungen sind bekannt. Die Prävalenz aller lysosomaler Speichererkrankungen beträgt 1:7000–1:8000. Typische Symptome dieser Erkrankungen sind Organomegalie, Skelettbeteiligung und/ oder Neurodegeneration. Mittlerweile existieren für einen Teil der lysosomalen Speichererkrankungen Behandlungsmöglichkeiten, u. a. mit Enzymersatztherapie oder Stammzelltransplantation. Die Grenzen der derzeitigen Therapien bestehen in einer verminderten Wirkung auf bestimmte Organsysteme, z. B. das Skelettsystem und das zentrale Nervensystem. Zudem wird bei einem Großteil der Patienten die Diagnose deutlich verspätet gestellt, was mit einem verspäteten Therapiebeginn und somit einem schlechteren Outcome assoziiert ist. Neben der etablierten Enzymersatztherapie für Patienten mit M. Gaucher, M.  Fabry, M.  Pompe und Mukopolysaccharidose Typ  I, II, VI werden neue Enzymersatztherapien in klinischen Studien erprobt bzw. sind neu zugelassen. Weitere neue Therapieoptionen beinhalten: die Substratreduktion, d. h. die Behandlung mit Substanzen, die eine Reduzierung der durch den Enzymdefekt anfallenden Metabolite bewirken; die Behandlung mit Chaperonen, die eine Wiederherstellung der defekten Enzymstruktur verursachen können; die Gentherapie, die bereits in ersten klinischen Studien untersucht wird; sowie die Behandlung mit antiinflammatorischen Substanzen, die eine Verbesserung der Knochenaffektionen bewirken. Neben Enzymersatztherapie und Stammzelltransplantation werden somit in Zukunft neue innovative Therapien die Behandlung von Patienten mit lysosomalen Speichererkrankungen signifikant verbessern.

Historisches Symposium DGKJ-SY-HS-1 Die Kinderärzte Rudolf Garsche und Werner Catel in Kiel Föllner S.1,2, Brinkschulte E. 2 1 Otto von Guericke Universität Magdeburg, Pneumologie, Magdeburg, 2 Institut für Ethik, Theorie und Geschichte der Medizin, Magdeburg Derzeit stehen hierzu Personalakten der Universitätsklinik Halle/Saale und Kiel sowie eine Akte der Wehrmacht zur Verfügung. Rudolf Garsche studiert bis 1935 in Greifswald und Berlin Medizin. Im Anschluss promoviert er am Institut für gerichtliche und soziale Medizin der Universität Berlin unter Prof. Dr. Müller-Hess. Nach Ausbildung in Halle/Saale und Dresden vervollständigt Garsche ab dem 15.09.1945 als Oberarzt seine Habilitation an der Universitätsklinik Kiel. Nach der Emeritierung des bisherigen Leiters der Klinik, Prof. Romminger, übernimmt Garsche kommissarisch die Leitung der Einrichtung in Kiel bis zur Berufung von Prof. Werner Catel. Garsche wird am 11.12.1954 zum außerplanmäßigen Professor ernannt und stirbt am 07.03.1958. Die Aufnahme Garsches in die NSDAP erfolgte am 01.05.1937. Darüber hinaus ist Garsche ab dem 01.04.1939 Sanitätsoffizier der Reserve, und Mitglied des nationalsozialistischen Fliegerkorps. Ein Fragebogen der Argus MotorenGesellschaft m.b.H. Berlin-Reinickendorf-Ost verweist auf die ärztliche Akademie der Luftwaffe Berlin Wittenau.

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Abstracts In der Befürwortung zur Ernennung stellt W. Catel Garsche als Kriegsteilnehmer dar und gibt an, dass er sich vom 05.05.1945 bis 15.06.1945 in Kriegsgefangenschaft befunden habe. Aus heutiger Sicht fällt der prompte Wechsel der Arbeitsstelle im Jahre 1945 von Dresden nach Kiel innerhalb eines Tages auf. Dass in Kiel die Dokumente der Promotion nicht vorgelegt wurden, kann darauf hinweisen, dass Garsche keine Beziehung zu den vorherigen Wirkungsstätten wünschte. Merkwürdig mutet an, dass ein Gutachten nach zunächst kritischer Stellungnahme revidiert und zu seinen Gunsten geändert wurde. Es ist von einer persönlichen Bekanntschaft und Zusammenarbeit von Rudolf Garsche mit Prof. W. Catel auszugehen.

DGKJ-SY-HS-2 Pawlow und die Pädiatrie in der DDR Hinz-Wessels A.1 1 Institut für Geschichte der Medizin der Charité Berlin, Berlin Der bei Tierversuchen entdeckte Mechanismus des bedingten Reflexes und die darauf aufbauende Lehre von der höheren Nerventätigkeit des russischen Nobelpreisträgers Ivan P. Pawlow (1849–1936) wurden nach dessen Tod zum Dogma der sowjetischen Wissenschaft erhoben. Die ideologische Vereinnahmung und Förderung der Lehre Pawlows beeinflusste die Wissenschaft im gesamten sowjetischen Machtbereich. Anfang der 1950er Jahre wurde auch in der DDR eine Kampagne zur Etablierung der Pawlowschen Lehre als neue Methode zur wissenschaftlichen Erkenntnis der menschlichen und tierischen Lebensvorgänge und als „allgemeine Theorie der Beziehungen zwischen Organismus und Umwelt sowie der einzelnen Teile des Organismus untereinander“ initiiert. Der Vortrag beschreibt die Rezeption des sowjetischen Pawlowismus durch die Kinderheilkunde der DDR. Diese konnte dabei an ältere Vorbilder anknüpfen, denn schon in der ersten Hälfte des 20. Jahrhunderts waren die Pawlowschen Thesen von der Pädiatrie und der Kinderpsychiatrie aufgegriffen worden. Die Stadt Leipzig spielte eine besondere Rolle bei der Verbreitung der Pawlowschen Lehre. Hier fand Anfang 1953 die erste große Pawlow-Tagung der DDR statt. Drei Monate später befasste sich am selben Ort eine vom Ministerium für Gesundheitswesen organisierte Kinderärztetagung mit mehr als 800 Teilnehmern mit der Bedeutung der Pawlowschen Lehre. Zudem bildete die Leipziger Universitäts-Kinderklinik ein Zentrum der wissenschaftlichen Auseinandersetzung mit den Forschungen Pawlows. Ihr Direktor Albrecht Peiper (1889–1968) hatte sich bereits in den 1920er Jahren für ihre Verbreitung eingesetzt. Insgesamt ist jedoch zu konstatieren, dass die staatlich initiierte Pawlow-Kampagne nur sehr begrenzte und kurzfristige Erfolge in der DDR-Pädiatrie feiern konnte.

DGKJ-SY-HS-3 Der Chemnitzer Kinderarzt Dr. Kurt Oxenius und der Nationalsozialismus Lennert T.C.1 1 ehem. Universitäts-Kinderklinik Charité Berlin, Campus Benjamin Franklin, Berlin Auf der Tagung der Deut. Ges. f. Kinderheilkunde (DGK) 1931 in Dresden sprachen der Bonner Ordinarius Th. Gött und der Wiener Pädiater und Psychoanalytiker J. Friedjung zum Thema „Physiologie und Pathologie der kindlichen Sexualität“. Beide Referate erschienen in der Monatsschrift. Der Chemnitzer Kinderarzt Kurt Oxenius reagierte in einer kritischen Zuschrift auf den Vortrag Friedjungs. Er warf der Psychoanalyse insgesamt vor, den Menschen nur als Geschlechtsorgan zu betrachten, um das herum der Körper vegetiere. Zwei Jahre später unterstellte der Autor eines antisemitischen Pamphlets Oxenius selbst unter Bezug auf seine Zuschrift an die Monatsschrift diese Auffassung.

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Dieser, inzwischen Mitglied der NSDAP, protestierte heftig mit einer erneuten Zuschrift „in eigener Sache“. Gleichzeitig erwartete er, dass „die neugebildete amtliche Prüfungskommission zum Schutze des nationalsozialistischen Schrifttums in Zukunft solche Machwerke von Konjunkturliteraten verhütet“. In den folgenden Jahren bemühte er sich immer wieder, sich sein Bild eines „sauberen“ Nationalsozialismus zu erhalten. Unbeeinträchtigt vom alltäglichen Terror beschäftigte er sich mit religiösen Differenzen zwischen Juden und Christen. Dem „Führer“ gegenüber zeigte er eine gläubige Verehrung. Andererseits deutete er in einem „Gebet eines Arztes“, das er Adalbert Czerny zum 78. Geburtstag widmete, vorsichtig seine Ablehnung der als „Euthanasie“ getarnten Krankenmorde an. Bis über das Kriegsende hinweg praktizierte er als Kinderarzt. Bei seinem Tod 1950 widmete ihm die DGK einen ehrenvollen Nachruf. Seine ambivalente Haltung zum Dritten Reich dürfte typisch gewesen sein für viele Kinderärzte in Deutschland.

DGKJ-SY-HS-4 Pragmatismus in der Modernisierung. Zur Entwicklung der pädiatrischen Kardiologie am Beispiel der Abteilungen für Kinderkardiologie in Erlangen und Berlin. Die Kinderkardiologen und ehemaligen Abteilungsleiter Helmut Singer (Erlangen: 1978–2007) und Peter Lange (Berlin: 1988–2004) blicken zurück Meyer-Lenz J.1 1 Universitäres Herzzentrum Hamburg GmbH, Kinderkardiologie Angebore­ ne Herzfehler, Hamburg Fragestellung. Berufsbiographische Narrative, wie sie hier vorliegen, sind hervorragende Quellen für die Fachgeschichte. Expertenwissen, vor Ort gewonnen, gewährt Einblicke in Abläufe und Strukturen des Mikrokosmos der Abteilungen und vermittelt Wandel und Modernisierung des Faches in sehr differenzierter Form. Folgende Fragen leiten die Auswertung: 1. Welche Erkenntnisse lassen sich aus den Karrieremustern der 1. bis 3. Generation der Kinderkardiologen (1950–2000) über die Etablierung des Faches gewinnen? 2. Lassen sich im Etablierungs- und Modernisierungsprozess der Kinderkardiologien in Erlangen und in Berlin besondere standortgebundene Entwicklungsmuster (institutioneller, technischer, struktureller Art u. a. m) beobachten? 3. Welche Ergebnisse lassen sich daraus für die Fachentwicklung ableiten – dies auch im Zusammenhang mit der Etablierung und Nutzung von Netzwerken? Material und Methode. Themenzentrierte Analyse in synchroner und diachronischer Perspektive der 2 berufsbiographischen Interviews (Projekt DGPK). Aspekte der Datenauswertung: 1. pfadorientierende Stationen der Berufskarrieren der 1. bis 3. Generation, 2. die Prozesse des Wandels an den Standorten, 3. Vergleich der Ergebnisse. Ergebnisse. 1. Die Berufskarrieren der 1. bis 3. Generation spiegeln die Etablierung des Faches (seit den 1960ern) vom Einstieg aus benachbarten Disziplinen bis zur Einrichtung der ersten Lehrstühle, zu Schulbildungen an größeren Standorten, zum sich vernetzenden Feld. 2. In Erlangen emanzipiert sich die Kinderkardiologie aus der traditionell geprägten universitären Pädiatrie, Berlin entwickelt sich in einem dynamischen Zentrumsmodell der Metropole zu einer in Klinik und Forschung führenden Fachabteilung. Diskussion. Die berufsbiographische Erzählung – Geschichte oder Mythos?

Pädiatrie trifft … Dermatologie

Update Refresher (2)

DGKJ-SY-PD-2 Allergologische Fragestellungen im Kindesalter

DGKJ-SY-UD-2 Häufige kardiologische Probleme in der kinderärztlichen Praxis – aktuelle Leitlinien und neue klinische Trends

Lippert U.1 1 Universitätsmedizin Göttingen, Dermatologie, Göttingen Zur Prävention einer atopischen Dermatitis ist eine Diät in der Schwangerschaft nicht sinnvoll. Stillen über 4. Monate ist zu empfehlen. Ist dies nicht möglich, sollte bei Kindern aus Hochrisikofamilien eine hypoallergenarme Säuglingsnahrung verwendet werden. Die Meidung von Nahrungsmitteln wie Hühnereiweiß oder Fisch in den ersten Lebensjahren wird nicht empfohlen. Häufige Nahrungsmittelallergene im Kindesalter sind Kuhmilch und Hühnereiweiß. Neben der Anamnese spielen die Bestimmung des gesamt-IgE und spezifischen-IgE eine wichtige Rolle, die in jedem Lebensalter möglich sind. Die Bestimmung von IgG ist nicht sinnvoll. Ergänzend können Prick-Testungen durchgeführt werden. Bei einer Hühnereiweißallergie ist in der Regel eine Impfung möglich. Vorsicht ist bei der Influenzaimpfung geboten, insbesondere wenn es zuvor zu schweren allergischen Reaktionen auf Hühnereiweiß gekommen ist. Allergien auf Hühnereiweiß und Milcheiweiß verlieren sich oft im Laufe des Lebens, so dass eine Überprüfung der klinischen Relevanz z. B. alle 1 bis 2 Jahre ratsam ist. Eine Urtikaria ist im Kindesalter häufig durch Infekte bedingt. Besteht die Urtikaria länger als 6 Wo. lohnt sich die Ursachensuche. Die symptomatische Therapie besteht in der Gabe von H1-Antihistaminika der zweiten Generation. Sollte dies innerhalb von 2 Wochen nicht zu einer deutlichen Symptomverbesserung führen, wird auch im Kindesalter eine gewichtsadaptierte Aufdosierung der Dosis bis zum 4-fachen empfohlen. Hierbei handelt es sich um einen Off-label use. Auch im Kindesalter ist Nickel das häufigste Kontaktallergen. Aktuell haben allergische Reaktionen auf Methylisothiazolinon, einem Konservierungsstoff der u. a. in Feuchttüchern vorhanden sein kann, stark zugenommen. Es wurde gehäuft über ein Ekzem im Windelbereich berichtet.

Sonographie Urogenitaltrakt DGKJ-SY-SU-2 Sonographie des inneren weiblichen Genitale im Kindes- und Jugendalter Sorge I.1 1 Universität Leipzig, Pädiatrische Radiologie, Leipzig Hintergrund. Die klinischen Symptome der Erkrankungen des inneren weiblichen Genitale im Kindesalter sind breit gefächert und reichen von völliger Symptomlosigkeit bis zum akuten Abdomen. Die Bildgebung spielt daher eine zentrale Rolle in der Diagnostik von Erkrankungen des Uterus oder der Ovarien. Dabei ist die Methode der ersten Wahl der transabdominale Ultraschall. Methoden. Unerlässlich für die richtige Einordnung pathologischer Befunde ist die genaue Kenntnis altersabhängiger Normalbefunde. Diese werden anhand von Ultraschallbildern demonstriert. Ergebnisse. Die häufigsten Erkrankungen des Ovars im Kindesalter sind Raumforderungen. Verschiedene Fallbeispiele typischer Befunde werden gezeigt. Dabei wird besonderer Wert gelegt auf die Abgrenzung einfacher Zysten von benignen oder malignen Tumoren. Außerdem werden die typischen Ultraschallbefunde einer Ovarialtorsion demonstriert. Schlussfolgerung. Erkrankungen des Uterus betreffen vor allem Fehlbildungen. Für deren Verständnis sind embryologische Grundkenntnisse erforderlich, die in diesem Vortrag aufgefrischt werden. Anschließend werden bildgebende Befunde der wichtigsten Uterusfehlbildungen vorgestellt.

Donner B.C.1 1 Universitäts-Kinderspital beider Basel (UKBB), Kardiologie, Basel, Schweiz Im „Update Kinderkardiologie“ werden kardiologische Krankheitsbilder, mit denen der Kinderarzt häufig konfrontiert wird, vorgestellt. Im Fokus stehen folgende Themen: – Was sind Warnsignale bei der Abklärung von Thoraxschmerzen? – Wie klärt man eine QT-Zeitverlängerung im EKG weiter ab? – Was sollte im Langzeitverlauf nach Kawasaki Syndrom beachtet werden? – Welche klinische Zeichen deuten auf Bindegewebserkrankungen hin – wie helfen die neuen Ghent-Kriterien bei der Abklärung des MarfanSyndroms? – Welche Rolle spielt die fetale Echokardiographie für die postnatale Versorgung herzkranker Kinder? – Was leisten neue Methoden der Bildgebung und nicht invasiver Funktionsanalysen für die Diagnostik und Therapie von Herzerkrankungen? Basierend auf aktuellen Leitlinien und Algorithmen sollen anhand ausgewählter Fallbeispiele praktische Handlungsstrategien erläutert werden. Dabei wird besonders auf klinische Warnsignale, die schwerwiegendere kardiale Erkrankungen vermuten lassen, eingegangen. Bei der Vorstellung der einzelnen Themen sollen auch aktuelle Trends und Forschungsergebnisse der Kinderkardiologie, die von praktischer Relevanz für den klinischen Alltag sind, einfließen.

DGKJ-SY-UD-3 Update Neonatologie – Sauerstoffsättigung: Trau keinem unter 90? Herting E.1 1 Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Klinik für Kinder- u. Jugendme­ dizin, Lübeck In den letzten Jahren erschienen mehrere Studien (SUPPORT, BOOST, COT-Trial), in denen mittels verblindeter Pulsoxymeter die Auswirkungen einer niedrigen Sauerstoffsättigungsgrenze (85–89%) mit hohen Sauerstoffsättigungsgrenzen (91–95%) auf die Mortalität, auf die Entwicklung der Frühgeborenen-Retinopathie (ROP) und auf weitere Komplikationen [u.  a. bronchopulmonale Dysplasie (BPD) bei Frühgeborenen] verglichen wurden. Die Ergebnisse dieser Studien wurden aktuell in diesem Jahr in einer Metaanalyse (NEOPROM: Neonatal Oxygenation Prospective Metaanalysis) zusammengefasst (Saugstad et al, Neonatology 2014; 105:55–63). 4911 Frühgeborene wurden in die Metaanalyse eingeschlossen, 2456 in die Gruppe mit niedrigem und 2455 in die Gruppe mit hohem Sauerstoffsättigungs-Zielbereich. Das mittlere Gestationsalter lag bei 26 Schwangerschaftswochen und die Geburtsgewichte bei 820 g bzw. 850 g. Die Metaanalyse kommt zu der Schlussfolgerung, dass bei Frühgeborenen mit einem Gestationsalter von unter 28 Schwangerschaftswochen der Sauerstoffsättigungszielbereich von 85–89% zu mehr Todesfällen und zu einer höheren Rate an Frühgeborenen mit nekrotisierender Enterokolitis (NEC) führt. Der hohe Sättigungsbereich von 91–95% führt allerdings andererseits zu mehr Kindern mit einer ROP. Schlussfolgerung. Die Ergebnisse legen nahe, dass bis zum Vorliegen weiterer Daten eine Sauerstoffzielsättigung im Bereich zwischen 90 und 95% bei kleinen Frühgeborenen angewandt werden sollte.

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Abstracts Aspekte der globalen Kindergesundheit in Deutschland und in ressourcenarmen Ländern DGKJ-SY-AK-1 Malaria bei Kindern – ein Update inkl. Besonderheiten bei Migranten Kobbe R.1 1 Universitätskrankenhaus Hamburg-Eppendorf, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Hamburg Kinder machen jedes Jahr einen bedeutenden Anteil aller – meist aus dem tropischen Afrika – nach Europa importierten Malariafälle aus. Eine Erkrankungshäufung tritt jedes Jahr nach der Ferienzeit auf. Durch einen steigenden Trend zu Auslandsreisen und Immigration von Familien aus Ländern, in denen die Malaria endemisch ist, sowie die daraus resultierenden Heimatbesuche, müssen Kinderärzte in der Praxis immer mit einer importierten, potentiell lebensbedrohlichen Malaria rechnen. Die Risikogruppe der „Visiting Friends and Relatives (VFRs)“ stellt eine Herausforderung in der kinderärztlichen Betreuung dar, da unterschiedliches Krankheitsverständnis und Risikoverhalten, sowie Sprachprobleme, kulturelle Unterschiede und andere Besonderheiten besondere Beachtung finden müssen. Grundsätzlich sollte immer eine gute Reiseanamnese erhoben werden und bei jeder Fiebererkrankung die 6 Tage bis zu 1 Jahr nach der Rückkehr aus einem Endemiegebiet auftritt, unabhängig von der Einnahme einer medikamentösen Prophylaxe, eine unverzügliche Diagnostik eingeleitet werden. Unspezifische Symptome wie Kopf- und Gliederschmerzen, Schüttelfrost, Abgeschlagenheit, Appetitverlust und Durchfall, sowie ein Sklerenikterus, eine Anämie oder eine tastbar vergrößerte Milz müssen auch ohne hohes Fieber, gerade bei immigrierenden Kindern oder Patienten unter medikamentöser Prophylaxe, an eine Infektion mit Plasmodien denken lassen. Die medikamentöse Behandlung der Malaria tropica im Kindesalter muss mit hochaktiven antiparasitären Substanzen erfolgen. Eine komplizierte Verlaufsform erfordert intensivmedizinischem Behandlung und respiratorische Insuffizienz, Schocksymptomatik oder Zeichen einer zerebralen Beteiligung sind vordringliche Zeichen.

DGKJ-SY-AK-4 Vorbereitung auf und Schwerpunkte einer pädiatrischen Tätigkeit in ressourcenarmen Ländern Brockmeyer H.1 1 Altonaer Kinderkrankenhaus, Neonatologie und pädiatrische Intensivme­ dizin, Hamburg Weltweit ist die Sterblichkeit der Kinder unter 5 Jahren von 12,6 Millionen im Jahr 1990 auf 6,6 Millionen in 2012 gefallen. Trotz dieser Fortschritte ist eine Verbesserung der pädiatrischen Versorgung, insbesondere in den Ländern mit limitierten Ressourcen, essentiell. Diese Länder tragen die Hauptlast der Kindersterblichkeit und dort nimmt die Neugeborenensterblichkeit proportional zu (UNICEF 2013). Während des Medizinstudiums möchte eine Mehrheit der Studierenden einmal eine ärztliche Tätigkeit in der Entwicklungszusammenarbeit ausüben. Leider wird dies nur von einer Minderheit späteren Berufsleben verwirklicht. Ebenfalls haben viele Ärztinnen und Ärzte eine veraltete Vorstellung von medizinischer Entwicklungszusammenarbeit im Sinne der Individualmedizin Albert Schweitzers. Daraus ergibt sich die Notwendigkeit über die Vorbereitung auf einen Einsatz im Ausland und die heutige Form der Entwicklungsarbeit im medizinischen Bereich zu informieren. Neben der fachlichen Vorbereitung (Kurse, Diplome, Aufbaustudiengänge etc.), ist die Analyse der persönlichen Ambitionen im Vorfeld der Ausreise sehr wichtig. Die

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Entwicklungszusammenarbeit bietet eine Vielzahl von Handlungsfeldern (Humanitäre Hilfe, Projektmanagement, Lehre, klinische Arbeit etc.) und Entsendeorganisationen (AGEH, Ärzte der Welt, Ärzte ohne Grenzen, GIZ etc.). Die differenzierte Auswahl, je nach beruflicher Vorstellung (z. B. im Public Health Sektor arbeiten) und auch persönlichem Umfeld (z. B. mit Familie ausreisen), ist für das Gelingen eines Einsatzes wesentlich. 1. UNICEF (2013) Committing to child survival: a promise renewed. Progress Report 2013. Division of Policy and Strategy, New York, USA

Adipositas-Prävention bei Kindern und Jugendlichen – Folgen für die (erwachsene) Gesellschaft DGKJ-SY-AP-3 Berufliche Entwicklungsmöglichkeiten und Teilhabe – tertiäre Prävention bei Jugendlichen mit extremer Adipositas Mühlig Y.1, Hebebrand J.1 1 LVR-Klinikum Essen, Universität Duisburg-Essen, Klinik für Psychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie des Kindes- und Jugendalters, Essen Einleitung. Sozial benachteiligte Jugendliche bilden bei der Verbreitung der Adipositas eine Hochrisikogruppe. Gleichzeitig bestehen für sie Barrieren beim Zugang zu verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten. Besonders bei extremer Adipositas bedingen gesundheitliche Einschränkungen und Stigmatisierung berufliche Benachteiligungen und ein erhöhtes Arbeitslosigkeitsrisiko. Zur Förderung der Teilhabe werden gezielte Versorgungsangebote für sozial benachteiligte Jugendliche mit Adipositas benötigt. Adipositas-assoziierte Einschränkungen sollten in der Ausbildungs- und Arbeitsvermittlung berücksichtigt werden. Methode. In der BMBF-geförderten JA-Studie (Kompetenznetz Adipositas, 01GI1120A/B) besteht eine Kooperation mit dem Jobcenter Essen, wobei ALG-II-berechtigte unter 25-Jährige von den Arbeitsvermittlern ein Adipositas-bezogenes Versorgungsangebot erhalten. Dieses umfasst medizinische und psychologische Untersuchungen, eine niederschwellige verhaltenstherapeutische Intervention im JobCenter und den Zugang zu einem lokalen Expertennetzwerk einschließlich der Option einer Adipositas-Chirurgie. Bei Bedarf wird in einer interdisziplinären Fallkonferenz die berufliche Perspektive der Teilnehmer unter Berücksichtigung der Adipositas erörtert. Ergebnisse. Die 24-monatige Rekrutierungsphase begann im Oktober 2012. Eine mehrjährige Verlaufsbeobachtung mit einer 6-monatigen Frequenz ist geplant. Diskussion. Die Studie wird zeigen, ob die Vernetzung von öffentlichen Institutionen wie Jobcenter und medizinischen Einrichtungen mit dem Ziel einer adäquaten Versorgung von sozial benachteiligten Jugendlichen mit Adipositas erfolgversprechend ist. Dabei wird der Fokus auf die Akzeptanz des Angebotes sowie die gesundheitliche, psychosoziale und berufliche Entwicklung der Teilnehmer gerichtet.

Schnittstellen der pädiatrischen Palliativversorgung DGKJ-SY-SS-1 Multiresistente Erreger (MRE) bei stationär behandelten Kindern Hasan C.1, Schmidt P.1, Simon A.2, Zernikow B.1 1 Vestische Kinder- und Jugendklinik, Datteln, 2Universitätsklinikum des Saarlandes, Klinik f. Päd. Onkologie u. Hämatologie, Homburg/Saar Ziel. Unter den „Modifizierten Hygieneempfehlungen bei Nachweis multiresistenter Erreger auf einer Kinderpalliativstation“ wurden Daten zur Besiedlung (bei Aufnahme), zur nosokomialen Übertragung und zu nosokomialen Infektionen (NI) prospektiv erfasst.

Methode. Alle Patienten, die zwischen April 2013 und März 2014 auf der pädiatrischen Palliativstation aufgenommen wurden, sind eingeschlossen. Vor Aufnahme wurde ein Screening auf MRE durchgeführt. Wenn im stationären Verlauf klinische Hinweise auf eine Infektion auftraten, erfolgte eine erneute mikrobiologische Kontrolle. Ergebnisse. Bei 200 dokumentierten stationären Aufnahmen (medianer Aufenthalt: 12 Tage) bestand nur in 4% eine onkologische Grunderkrankung. In 24% der Fälle waren Atemwegsinfektionen der Aufnahmegrund, gefolgt von Schmerzen (16%). Bei 83% der Aufnahmen hatten die Kinder mind. ein Langzeit-Device (z. B. PEG, 52%), jeweils 9% der Kinder erhielten eine Atemhilfe oder waren immunsupprimiert. Die mikrobiologische Diagnostik bei Aufnahme ergab bei 62% klinisch bedeutsame Befunde, wobei 30% der Isolate spezielle Resistenzen aufwiesen (MRSA N=1, MRGN N=35). In 12 Monaten prospektiver Surveillance wurden nur 2 NI nachgewiesen (welche?). Schlussfolgerung. Auf der hier untersuchten Palliativstation ist der Anteil der Kinder mit MRE-Nachweis bei Aufnahme hoch (18%). Hierdurch dürfen „MRE-negative“ Kinder nicht gefährdet werden. Andererseits sollen Maßnahmen zur Vermeidung der nosokomialen Übertragung die Lebensqualität dieser Kinder nicht über die Maßnahmen zusätzlich beeinträchtigen. Beide Ziele wurden nach den Ergebnissen dieser Studie vorwiegend mit einer konsequent durchgeführten Basishygiene erreicht. Auch MRE-kolonisierte Kinder konnten so an den therapeutisch-pädagogischen Angeboten der Palliativstation teilhaben.

DGKJ-SY-SS-2 Palliativversorgung in der Neonatologie Garten L.1 1 Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neonatologie, Berlin Palliativversorgung in der Neonatologie unterscheidet sich in wesentlichen Punkten von der Palliativversorgung älterer Kinder: – Wird die Diagnose einer lebenslimitierenden Erkrankung pränatal gestellt, so beginnt die palliativmedizinische Betreuung bereits vor der Geburt des Patienten. – Bei Diagnosestellung unmittelbar vor bzw. nach der Geburt des Kindes fällt diese in die sensible Phase der Initialisierung der ElternKind-Bindung. – Neugeborene mit lebensbedrohlichen Erkrankungen versterben meist innerhalb von Tagen bis wenigen Wochen. Die Begleitung in der Sterbephase erfolgt aktuell in der Praxis in mehr als 90% im hoch technisierten Umfeld einer Intensivstation. – Für Neugeborene gibt es noch keinen gesicherten und festen Platz in der individuellen Familienstruktur und -geschichte. Früh verwaiste Eltern erleben daher in ihrem Umfeld nicht den gleichen Beistand, wie er Familien mit einem verstorbenen Kind zuteil wird, das nach der Geburt bereits zu Hause war. Wichtige spezifische palliativmedizinische Aufgaben in der Neonatologie sind: – Vorgeburtliche Beratung von werdenden Eltern, die mit der Diagnose einer lebenslimitierenden Erkrankung bei ihrem ungeborenen Kind konfrontiert werden. – Gewährleistung einer multiprofessionellen Palliativversorgung im Kreißsaal und auf der neonatologischen Intensivstation. Dabei sollte ein Vorgehen in kurativer wie in palliativer Hinsicht vom geburtshilflichen und neonatologischen Team stets gleichermaßen gewürdigt werden. – Vernetzung von stationären und ambulanten Versorgungsstrukturen für palliativ versorgte Neugeborene. – Ü berführung der früh verwaisten Eltern in einen gesicherten Alltag mit bedarfsgerechten Unterstützungsangeboten.

DGKJ-SY-SS-3 Stationäre und ambulante Palliativversorgung von Kindern mit seltenen Erkrankungen Zernikow B.1, Nolte-Buchholtz S.2 1 Kinderpalliativzentrum der Vestischen Kinder- und Jugendklinik Datteln, Datteln, 2Klinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche des Universitäts­ klinikums Carl Gustav Carus, Brückenprojekt, Dresden Einleitung. Eine Erkrankung ist selten, wenn sie nicht mehr als bei 5 von 10.000 Menschen auftritt. Alle seltenen Erkrankungen zusammengenommen sind allerdings keine Seltenheit. Mehrere Millionen Menschen in Deutschland sind betroffen. Häufig handelt es sich bei seltenen Erkrankungen um schwere, chronisch verlaufende komplexe Krankheitsbilder, die bereits im Kindes- und Jugendalter zu leidvollen Symptomen, zur Invalidität und zum Tod führen können. Fragestellung. Wie kann bei Kindern und Jugendlichen mit seltenen und lebenslimitierenden Erkrankungen gute Palliativversorgung gelingen? Anhand von Fallberichten aus dem stationären und ambulanten Palliativbereich werden Versorgungen von Kindern und Jugendlichen mit seltenen und lebenslimitierenden Erkrankungen dargestellt. Ziel ist es, eine optimale Lebensqualität für die Patienten und ihren Familie zu erreichen. Es ist unabdingbar, die individuelle und spezielle medizinische Situation jedes einzelnen Patienten zu erfassen und das Versorgungskonzept in Zusammenarbeit mit den bereits betreuenden Strukturen darauf abzustimmen. Die Schwerpunkte der Versorgung liegen in der Unterstützung der Patienten und Familien in der Lebensplanung bzw. Therapiezielfindung und in der symptomorientierten unterstützenden Therapie.

Update Epilepsie DGKJ-SY-UN-2 Sinn und Unsinn von Anfalls-Alarmsystemen in der ambulanten Epilepsiebehandlung Borusiak P.1 1 HELIOS Klinikum Wuppertal, Sozialpädiatrisches Zentrum, Wuppertal Die meisten Eltern haben bei Erleben eines ersten Anfalls ihres Kindes Angst, dass ihr Kind stirbt. Epidemiologische Daten zu Todesfällen bei Epilepsien zeigen, dass ansonsten gesunde Kinder prinzipiell kein erhöhtes Mortalitätsrisiko haben. Dies kann aber für Eltern im Kontext der sehr persönlichen und emotional besetzten Situation nicht maßgeblich sein. Nachdem die Anfälle charakteristischerweise unvorhersehbar auftreten können und auch die Gefahr nächtlicher Anfälle gegeben ist, taucht oft die Frage nach Möglichkeiten einer Überwachung im Schlaf auf. Eltern epilepsiekranker Kinder weisen eine deutlich reduzierte Schlafqualität auf und sehen teilweise mehrfach pro Nacht nach ihrem Kind. In mehreren Studien konnte gezeigt werden, dass viele Eltern mit ihren Kindern zu einem Co-Sleeping Arrangement zurückkehren, auch wenn die Kinder zuvor bereits im eigenen Bett geschlafen haben. Diese Verhaltensweise betrifft sowohl Kinder als auch Jugendliche, wobei der Prozentsatz in einer Studie bei Patienten zwischen 3 und 17 Jahren bei 22% lag. Elterliche Ängstlichkeit reduziert sowohl die Lebensqualität der Eltern als auch die der Kinder. Als Überwachungsmöglichkeiten können akustische und/oder optische Geräte („Babyphone“, Kameras) oder spezielle Überwachungsgeräte (z. B. „EpiCare“) zur Anwendung kommen. Daten i.S. von Spezifität oder Sensitivität oder gar Alltagspraktikabilität liegen bislang nicht vor. Alle Systeme können systemimmanent Schwächen in der Überwachung i.S. von nicht entdeckten Anfällen oder häufigen Fehlalarmen aufweisen. Die psychosozialen Konsequenzen für die betroffenen Jugendlichen im Spannungsfeld zwischen möglicherweise verbessertem Schlaf und Einschränkung des persönlichen Freiraums sind nicht untersucht. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 2 · 2014 

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Abstracts DGKJ-SY-UN-3 Allgemeinpädiatrische Probleme bei antiepileptischer Dauermedikation

und das Kariesrisiko des Kindes einzuschätzen. Der Vortrag liefert die Grundlagen, worauf in der kinderärztlichen Praxis zu achten ist.

Bertsche A.1 1 Universitätsklinikum Leipzig AöR, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Leipzig

DGKJ-SY-PZ-3 Mundgesundheit von Kindern mit Behinderungen – auch ein Thema für den Kinderarzt?

Die primäre kinderärztliche Betreuung von Epilepsiepatienten erfolgt in der pädiatrischen Praxis. Bei dieser vulnerablen Patientengruppe sind einige Besonderheiten zu beachten. Wichtige unerwünschte Arzneimittelwirkungen sollten bekannt sein. Bei Valproat ist insbesondere auf die Toxizität bezüglich Leber und Pankreas zu achten Valproatinduzierte Gewichtszunahmen können die Adherence gerade bei jugendlichen Mädchen gefährden. Zudem sollten bei Einsatz von Valproat Teratogenität und negativer Einfluss auf den Intelligenz-Quotienten des Ungeborenen sorgfältig abgewogen werden. Lamotrigin und Carbamazepin/Oxcarbazepin müssen wegen des Risikos bedrohlicher Hautreaktionen vorsichtig eindosiert werden. Der Einsatz von Levetiracetam kann durch das Auftreten aggressiver Verhaltensweisen limitiert werden. Topiramat kann zu Gewichtsabnahme führen, zudem sind Lernschwierigkeiten möglich. Die Bestimmung von Serumkonzentrationen der Antikonvulsiva ist unter gezielten Fragestellungen sinnvoll (Interaktionen, Adherence). Wichtige Interaktionen von Antikonvulsiva untereinander und zwischen Antikonvulsiva und Begleitmedikation sollten bekannt sein. Beispielsweise drohen toxische Carbamazepinspiegel, wenn im Rahmen einer Infektion Clarithromycin verabreicht wird. Falls hormonelle Kontrazeption erfolgt, sollte das Therapiekonzept sorgfältig mit Neuropädiater und Gynäkologen abgestimmt werden Wichtig ist auch, dass die Familien zu Notfallmedikation und Verhalten im Notfall umfangreich beraten werden. Im Hinblick auf Sport sollte so beraten werden, dass Gefahren vermieden werden, ebenso aber die Patienten nicht unnötig von eigentlich möglichen Aktivitäten ausgeschlossen werden. Ein besonders wichtiger Punkt ist der Umgang von Schule und Kindergarten mit der Epilepsie des Kindes.

Heinrich-Weltzien R.1 1 Universitätsklinikum Jena, Poliklinik für Präventive Zahnheilkunde, Jena

Pädiatrie trifft … Kinderzahnheilkunde DGKJ-SY-PZ-1 Mundgesundheit im Kleinkindalter Wagner Y.1 1 Universitätsklinikum Jena, Poliklinik für Präventive und Kinderzahnheil­ kunde, Jena Die frühkindliche Karies (Early Childhood Caries – ECC) ist weltweit eine der häufigsten Erkrankungen im Kleinkind- und Vorschulalter und eine besonders schwere Form der Karies, die die Zähne unmittelbar nach ihrem Durchbruch befällt und innerhalb kurzer Zeit zur Zerstörung des Gebisses führen kann. Die American Academy of Pediatric Dentistry (AAPD) definiert die ECC als eine Erkrankung von Kindern unter 71 Monaten bei der ein oder mehrere Zähne kariös, gefüllt oder aufgrund einer Karies extrahiert sind. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 20%. Die ECC beeinflusst die Zahn- und Allgemeingesundheit des Kindes nachhaltig. Kariös betroffene Kinder leiden häufiger an Zahnschmerzen, Ess- und Sprachproblemen, dentogenen Abszessen, Fieber und einem reduzierten Allgemeinbefinden. Kleinkinder werden bisher zahnärztlich nur unzureichend erreicht, da der Zahnarzt häufig erst bei Beschwerden oder nach dem 3. Geburtstag des Kindes aufgesucht wird. Kinderärzte sind hingegen neben den Hebammen die ersten Ansprechpartner der Eltern. Sie betreuen die Familien oft über viele Jahre – eine Chance, die Eltern frühzeitig für die Mundgesundheit ihrer Kinder zu sensibilisieren. Im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen hat der Kinderarzt die Möglichkeit, diese mit einem kurzen „Dental check“ zu kombinieren und die Zahngesundheit

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Weltweit wird die Mundgesundheit von Kindern mit Behinderungen und Allgemeinerkrankungen als unbefriedigend eingeschätzt. Unabhängig von der Art und Schwere ihrer Behinderung haben sie im Vergleich zu gesunden Kindern vielfach einen höheren Kariesbefall, mehr unversorgte kariöse Defekte sowie eine höhere Prävalenz von gingivalen und parodontalen Erkrankungen. Darüber hinaus werden häufiger Strukturstörungen des Zahnschmelzes, die mit einem erhöhten Kariesrisiko assoziiert sind, beobachtet. An Zahnstellungs- und Kieferanomalien sowie dentalen Traumata leiden insbesondere Kindern mit einen inkompletten Mundschluss. Die Bedeutung der Mundgesundheit wird von den Eltern aufgrund der vordergründigen allgemeinen gesundheitlichen Beeinträchtigungen vielfach unterschätzt. Daher sollte der Kinderarzt ab dem ersten Zahn eine Vorstellung des Kindes mit Behinderungen bei einem Zahnarzt empfehlen, damit einer weiteren Krankheitslast durch eine unzulängliche Mundgesundheit vorgebeugt werden kann. Da eine gute Mundgesundheit im Kindesalter wesentlich für die Lebensqualität dieser Patientengruppe im Erwachsenenalter sowie für ihre Inklusion ist, sollte diese auch ein gemeinsames Anliegen von Kinderärzten und (Kinder-)Zahnärzten in einer interdisziplinär ausgerichteten Betreuungsstrategie sein.

DGKJ-SY-PZ-4 Zahnärztliche Versorgung von Patienten mit ektodermaler Dysplasie (ED) Bücher K.1, Kühnisch J.1, Paschos E. 2, Hickel R.1 1 Poliklinik für Zahnerhaltung und Parodontologie, Kinder- und Jugendbe­ handlung, München, 2Poliklinik für Kieferorthopädie, München Die Versorgung von Patienten mit ektodermaler Dysplasie (ED) ist nicht nur durch eine enge Zusammenarbeit innerhalb der medizinischen Fachgebiete gekennzeichnet. Auch mit und innerhalb der zahnmedizinischen Fachrichtungen sind interdisziplinäre Behandlungskonzepte bei einer Vielzahl der Patienten notwendig. Das Vorliegen einer An- oder Oligodontie mit Veränderungen der Zahnformen ist ein charakteristischer Befund für Patienten mit einer hypohidrotischen Form, der hinweisend auf eine frühzeitige Diagnose sein kann. Weiterhin können bei anderen Formen der ED typische zahnärztliche Befunde, wie das Fehlen einer Vielzahl bleibender Zähne, vorliegen. Die zahnärztliche Therapie dieser Patienten erfordert höchst individuelle Lösungen. Eine möglichst frühzeitige Rehabilitation im Kindesalter ist jedoch für die psychoemotionale Entwicklung ebenso bedeutsam wie für den weiteren Zahnerhalt und die optimale Vorbereitung der Versorgung nach Abschluss des Wachstums. In einer kurzen Übersicht sollen die zahnärztlichen Befunde und Charakteristika der Behandlung anhand von Fallbeispielen dargestellt werden.

Hämostaseologie DGKJ-SY-HA-2 Die neuen Leitlinien zu hereditären Thrombozytopathien Knöfler R.1, Eberl W.2, Streif W.3, für die THROMKID-Studiengruppe 1 Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus der TU Dresden, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Bereich Hämostaseologie, Dresden, 2Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Klinikum, Braunschweig, 3 Department für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität, Innsbruck, Österreich Auf Initiative der THROMKID-Gruppe, welche durch die Autoren dieses Beitrags geleitet wird, fanden mehrere Expertentagungen unter Beteiligung der Vertreter von insgesamt sieben Fachgesellschaften zur Diagnostik und Therapie hereditärer Thrombozytopathien (HTP) statt. Dabei wurden zwei Leitlinien auf S2k-Niveau erarbeitet und bei der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF) publiziert (2012: Diagnostik von HTP, Registernummer: 086-003; 2014: Therapie von HTP, Nr. 086-004). Diese Leitlinien sollen eine möglichst wohnortnahe Diagnostik und Therapie dieser seltenen, von der Prävalenz jedoch sicher unterschätzten, heterogenen Erkrankungsgruppe gewährleisten. HTP manifestieren sich oft im Kindesalter mit einer leichten bis mittelschweren Blutungsneigung. Nach Ausschluss häufig vorkommender Gerinnungsstörungen, wie einer Immunthrombozytopenie, dem Von Willebrand Syndrom und der Hämophilie sollte im Rahmen eines diagnostischen Algorithmus eine Thrombozytenfunktionsdiagnostik (TFD) erfolgen, welche jedoch bisher nur in einer begrenzten Anzahl von Gerinnungslaboratorien verfügbar ist. Die in der diagnostischen Leitlinie vorgenommene Standardisierung schafft die Voraussetzung dafür, dass bewährte Methoden der TFD, wie die Aggregometrie und Duchflusszytometrie auch in damit wenig erfahrenen Laboratorien eingesetzt werden können. Die Therapie von HTP erfordert ebenfalls große Erfahrungen und ist oft multimodal, wobei der entwickelte therapeutische Algorithmus zusammen mit Details zur lokalen Blutungskontrolle und zur systemischen Therapie mit Antifbrinolytika, Desmopressin, aktiviertem Gerinnungsfaktor VII oder einer Thrombozytentransfusion auch für die hämostaseologisch wenig erfahrenen Kollegen hilfreich sein werden.

DGKJ-SY-HA-3 Thrombotische Mikroangiopathien Schneppenheim R.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik für Pädiatrische Hämato­ logie und Onkologie, Hamburg Einleitung. Thrombotische Mikroangiopathien im Kindesalter können durch Sepsis, Schock, hämolytisch-urämisches Syndrom, Komplementfaktor-Mangel, Z.  n. Knochenmarktransplantation aber auch durch Autoantikörper gegen Inhibitoren der Gerinnung (Protein S, Protein C) und durch Mangel der von Willebrand-Faktor-spaltenden Protease „ADAMTS13“ als Ursache einer Thrombotisch thrombozytopenischen Purpura (TTP) bedingt sein. Deren hereditäre Form ist das Upshaw-Schulman-Syndrom (USS), dem bi-allelische Mutationen des ADAMTS13-Gens zu Grunde liegen. Auf letzteres fokussiert dieser Beitrag. Patienten. Wir konnten die molekularen und klinischen Daten von 30 Patienten mit kongenitaler TTP erheben und 30 verschiedene Mutationen des ADAMTS13-Gens nachweisen, von denen eine, „c.4143dupA“, besonders häufig ist. Alle Patienten zeigten eine komplette Defizienz der ADAMTS13-Aktivität im Plasma. Das klinische Spektrum reichte von milden Verläufen mit Thrombozytopenie bis zu schweren Folgen mit chronischer Niereninsuffizienz und zentralnervösen Störungen. Zwei Patienten starben durch Komplikationen der TTP.

Ergebnisse. Retrospektiv konnten wir feststellen, dass die ersten Lebenstage ein diagnostisches Fenster für die Diagnose eines USS öffnen: Fast alle Fälle mit verfügbaren Daten hatten eine initiale Thrombozytopenie und eine milde Hämolyse mit Ikterus prolongatus. Schlussfolgerung. Exogene Trigger und zusätzliche intrinsische Faktoren sind für die Manifestation eines USS bedeutsam. Es ist heute durch die ADAMTS13-Bestimmung leicht zu diagnostizieren. Die frühe Diagnose erspart den Kindern lebensbedrohliche Komplikationen und Tod. Eine kausale Therapie ist die Transfusion von Frischplasma und in naher Zukunft die Injektion von rekombinantem ADAMTS13.

DGKJ-SY-HA-4 Präoperative Diagnostik im Kindesalter Bidlingmaier C.1, Olivieri M.1, Hütker S.2, Kurnik K.1 1 Dr. von Haunersches Kinderspital, Pädiatrisches Hämophiliezentrum, Mün­ chen, 2Dr. von Haunersches Kinderspital, Abt. Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, München In Deutschland werden jedes Jahr mehr als eine halbe Million Kinder operiert. Fast alle Eingriffe sind elektive Operationen, die bei ansonsten gesunden Kindern durchgeführt werden. In 30% der Fälle handelt es sich um HNO Operationen, insbesondere um Adenotomien und Tonsillektomien. Die Elektivität der Eingriffe bringt es mit sich, dass an die präoperative Risikoerfassung hohe Ansprüche gestellt werden. Da insbesondere Tonsillektomien eine relativ hohe Nachblutungsrate aufweisen, wird vom Kinderarzt verlangt, Kinder mit einem erhöhten Blutungsrisiko im Vorneherein sicher zu identifizieren. Andererseits sollen unnötige Verzögerungen udn Blutabnahmen vermieden und Kosten gespart werden. Bis vor wenigen Jahren wurde in den Leitlinien einiger Fachgesellschaften die Durchführung einer präoperativen Labordiagnostik, bestehend aus der Thrombozytenzahl, der aktivierten partiellen Thromboplastinzeit (aPTT) und dem Quickwert empfohlen. Warum diese Empfehlungen inzwischen sogar aus einigen deutschen Leitlinien gestrichen wurden, wie die Problematik in anderen Ländern gesehen wird, welche Probleme weiterhin bestehen und welche Lösungsansätze es gibt, will dieser Beitrag zeigen.

Pädiatrie trifft…... Kinderorthopädie DGKJ-SY-PK-3 Rückenschmerzen im Wachstumsalter – wann müssen die Alarmglocken schrillen? Krauspe R.1, Holthoff J.-P.1, Konieczny M.1 1 Universitätsklinikum Düsseldorf, Orthopädie, Düsseldorf Rückenschmerzen kommen bei Kindern mit einer Häufigkeit von etwa 10–30% vor. Spondylolyse und Spondylolisthese sind die häufigsten strukturellen Ursachen für Rückenschmerzen bei Kindern unter 10 Jahren. Weitere Gründe sind u. a. die Scheuermann-Kyphose, Bandscheibenprolapse, Apophysenringfrakturen, Skoliosen, Infektionen der Bandscheiben (Spondylodiscitis) oder Entzündungen der Wirbelkörper, sehr selten Neoplasmen (am häufigsten sind hier gutartige Neubildungen wie Osteoidosteome, Osteoblastome oder Exostosen), Spondylarthropathie und Folgen von Kindesmissbrauch. Risikofaktoren für das Auftreten von Rückenschmerzen bei Kindern sind hoher Wuchs, Rauchen, ein verkürzter M.  quadriceps femoris oder verkürzte ischiokrurale Muskulatur und Nebenjobs während des Schuljahres. Eine Evaluation des familiären und sozialen Umfeldes sollte stets erfolgen und auch chronische Schmerzsyndrome von Verwandten umfassen

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Abstracts (Rückenschmerzen, Kopfschmerzen etc.). Eine soziale Inhärenz wurde in Studien belegt. Bei der Untersuchung soll die Funktion des gesamten Bewegungsapparates einschließlich orientierender neurologischer Untersuchung erfolgen. Je nach Befundkonstellation sind weitere bildgebende und laborchemische Untersuchungen erforderlich. Als wichtige Alarmzeichen welche unbedingt durch weitere diagnostische Maßnahmen abgeklärt werden müssen gelten progrediente und/ oder nächtliche Schmerzen, Patientenalter unter 5 Jahren, akutes Trauma, eine schmerzhafte links konvexe thorakale Skoliose, neurologische Symptome, Meningismus, die Unfähigkeit oder die Ablehnung zu gehen, eine Unfähigkeit die Lendenwirbelsäule zu flektieren, ein Verlust der Lumbalen Lordose und begleitende allgemeine Krankheitssymptome wie Fieber und Abgeschlagenheit.

Primäre Prävention der Adipositas bei Kindern und Jugendlichen – mögliche Akteure und Kooperationen DGKJ-SY-PP-1 Adipositasprävention in der pädiatrischen Praxis Kauth T.1 1 Praxis für Kinder- und Jugendmedizin/Sportmedizin/päd. Ernährungsme­ dizin (DGKJ), Schwerpunktpraxis Ernährungsmedizin BDEM, Ludwigsburg An den Vorsorgeuntersuchungen in den pädiatrischen Praxen nehmen mehr als 90% der Kinder und Jugendlichen teil (www.kiggs-studie.de). Aus dieser sehr hohen Erreichbarkeit auch für Bevölkerungsgruppen, welche ein erhöhtes Risiko für Übergewicht aufweisen, ergeben sich vielfältigen Möglichkeiten der Adipositasprävention. Dies wurde in den neuen Vorsorgeheften (Paed.Check-Hefte) des Berufsverbandes der Kinder- und Jugendärzte (BVKJ) berücksichtigt (www.kinderaerzte-im-netz.de). Erfahrungen aus der Praxis, mit einem seit 2012 im Landkreis Ludwigsburg erprobten Pilotprojekt der Plattform Ernährung und Bewegung e.  V. („9+12 – gemeinsam gesund“) zur Gesundheitsförderung in der frühkindlichen Lebensphase, zeigen an 1000 beteiligten Schwangeren/ jungen Familien, dass es auch im Praxisalltag möglich ist, die Grundlage für eine Adipositasprävention in der Schwangerschaft und im ersten Lebensjahr des Kindes zu legen. Während der Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft beraten der Frauenarzt und die Hebamme die Schwangere unter Verwendung einheitlicher Informationsmaterialien (in Kooperation mit dem Netzwerk Junge Familie; http://www.gesund-ins-leben.de) zu einem gesundheitsförderlichen Lebensstil. Nach der Geburt setzt der Kinderund Jugendarzt diese standardisierten Beratungen anhand von Präventionschecklisten im Rahmen der Kindervorsorgeuntersuchungen im ersten Lebensjahr fort. Die Evaluationsergebnisse zeigen unter welchen Bedingungen eine Verstetigung des Projekts „9+12 – gemeinsam gesund in Schwangerschaft und erstem Lebensjahr“ im Landkreis Ludwigsburg und eine weitere Ausweitung auf andere Landkreise und Regionen in Deutschland erfolgversprechend erscheint. Weiter Informationen: http://www.pebonline.de/9plus12.html oder bei [email protected]

DGKJ-SY-PP-2 Adipositas in der ambulanten Kinder- und Jugendhilfe Rücker P.1, Wiegand S.1 1 Charité Universitätsmedizin Berlin, SPZ interdisziplinär – AdipositasSprechstunde, Berlin Die Adipositas-Sprechstunde der Charité – Universitätsmedizin Berlin ist in einem Sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ) angesiedelt. Die

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Familien werden multiprofessionell von einem Team bestehend aus Kinderkrankenschwestern, Fachärzten- und ärztinnen für Kinder- und Jugendmedizin, Kinder- und Jugendpsychotherapeuten- und therapeutinnen, Ökotrophologinnen sowie einer Sozialpädagogin betreut. Pro Quartal werden ca. 500 Kinder und Jugendliche und deren Familien behandelt. Zunehmend kommen die Familien mit ihren Familien- oder Einzelfallhelfern, die vom Jugendamt als Hilfe zur Erziehung (HzE) eingesetzt sind. Diese werden vom Team gesondert geschult, um sie für das Thema Adipositas bei Kindern und Jugendlichen zu sensibilisieren und sie zu befähigen, die Empfehlungen der Sprechstunde mit ihrem Klientel umsetzen zu können. Wichtig ist bei der Arbeit mit Familien, die HzE erhalten, die enge Vernetzung und Zusammenarbeit sowohl mit den Helfern, als auch mit den Jugendämtern. Die gegenseitigen Erwartungen sind dabei oftmals hoch. Grenzen der jeweiligen Handlungsfelder sollten deshalb gut kommuniziert werden, um eine adäquate und erfolgreiche Betreuung der Familien gewährleisten zu können. Der Beitrag soll Aufgaben der Akteure differenziert darstellen und somit zu einer konstruktiven Diskussion über Möglichkeiten und Grenzen von HzE im Kontext der Behandlungskette von adipösen Kindern/ Jugendlichen und ihren Familien anregen.

DGKJ-SY-PP-3 Gemeinsam für einen gesunden Lebensstil von Kindern und Jugendlichen – Präventionsprojekte der Plattform Ernährung und Bewegung Lambeck A.1 1 Plattform Ernährung und Bewegung e. V. (peb), Berlin Vor dem Hintergrund der Übergewichtsproblematik im Kindesalter und der multifaktoriellen Ursachen hierfür, die zu einem großen Teil in dem sich rasant verändernden Lebensstil liegen, hat die Plattform Ernährung und Bewegung e.  V. (peb) das Ziel, eine gesunde Lebensweise mit ausgewogener Ernährung und mehr Bewegung insbesondere bei Kindern und Jugendlichen zu fördern. Damit leistet peb einen Beitrag zum gesamtgesellschaftlichen Ziel, Übergewicht bei Kindern und Jugendlichen vorzubeugen. Für diese Aufgabe vereint die Plattform Mitglieder aus allen relevanten gesellschaftlichen Bereichen, die sich für einen gesundheitsförderlichen Lebensstil bei Kindern und Jugendlichen einsetzen. Im Jahr 2004 als gemeinsame Initiative von Politik, Verbänden und Wirtschaft gegründet bildet peb mit mittlerweile über 100 Mitgliedern ein in Europa einzigartiges Netzwerk. peb arbeitet auf unterschiedlichen Ebenen: Die Plattform unterstützt den interdisziplinären Austausch und die Vernetzung innerhalb der Fach-Community, setzt eigene Best-Practice-Projekte um und entwickelt Kommunikationsinstrumente zur direkten Zielgruppenansprache. Allen Herangehensweisen gemein ist der primärpräventive Ansatz von peb, um zu verhindern, dass Kinder Übergewicht überhaupt erst entwickeln. Denn einmal übergewichtige Kinder tragen ein hohes Risiko, auch als Erwachsene übergewichtig zu bleiben. Die Plattform Ernährung und Bewegung versteht sich daher auch als Kompetenzzentrum, das wissenschaftliche wie praktische Erkenntnisse aus der pebeigenen Arbeit, den Aktivitäten und dem Zusammenspiel mit den pebMitgliedern und beratenden Experten sammelt und der Öffentlichkeit zur Verfügung stellt. Ausgewählte Projekte werden im Vortrag präsentiert.

DGKJ-SY-PP-4 Netzwerke zur Gesundheitsförderung von Kindern und Jugendlichen – Grenzen und Möglichkeiten

DGKJ-SY-SP-2 Neue Möglichkeiten der Diagnostik und Therapie beim KlinefelterSyndrom – was kann der Pädiater tun?

Graf C.1 1 Deutsche Sporthochschule Köln, Abt. für Bewegungs- und Gesundheits­ förderung, Köln

Rohayem J.1, Czeloth K.1, Krallmann C.1, Zitzmann M.1, Kliesch S.1 1 Centrum für Reproduktionsmedizin UK Münster, Klinische Andrologie, Münster

Die Lebenswelt von Kindern und Jugendlichen hat sich in den letzten Jahrzehnten deutlich verändert. Dazu zählen Änderungen bzgl. der schulischen Herausforderungen (z. B. G8), aber auch im Alltags- und Freizeitbereich (z.  B. Abnahme der Bewegungsräume, Rückgang von Bewegungszeit, dafür zunehmende Mediennutzung) sowie familiäre Aspekte (z.  B. Ein-Elternteilfamilien). Diese Entwicklungen haben physische, aber auch psychosoziale Konsequenzen. So ist beispielsweise die Prävalenz an Übergewicht und Adipositas auf einem gleichbleibend hohen Stand; motorische Defizite sowie Verhaltensauffälligkeiten nehmen zu. Seit Jahrzehnten bereits werden viele verhaltens-, aber auch verhältnispräventive Gegenmaßnahmen initiiert. Nicht selten wird die Vielzahl dieses Aktionismus kritisch als Projektitis zusammengefasst. Das mag auch dazu geführt haben, dass bislang kein Königsweg der Gesundheitsförderung/Prävention bekannt ist. Nur selten unterliegen Projekte und Maßnahmen einem angemessenen Qualitäts- und Projektmanagement. Außerdem macht die Vielschichtigkeit der zugrundeliegenden Problematik, der gesellschaftliche Wandel eine Zusammenarbeit – wenn möglich – aller relevanten Akteure und Institutionen im Gesundheitssektor (z. B. Hebammen, Kinder- und Jugendärzte, Schulärztlicher Dienst/Gesundheitsämter), Jugendbereich (z.  B. Kindergärten, Schulen, Vereine), aber auch so genannter Stakeholder (Politik, mögliche Finanziers wie z. B. Krankenkassen, Stiftungen) etc. unerlässlich, um die Lebenswelt von Kindern und Jugendlichen nachhaltig gesundheitsförderlicher zu gestalten, aber auch die verfügbaren Ressourcen optimal zu nutzen.

Patienten mit einem Klinefelter-Syndrom (KS) haben aufgrund des regelhaften Vorliegens einer Azoospermie kaum Aussichten, leiblicher Vater zu werden. Eine Chance, den Kinderwunsch dennoch zu erfüllen, wurde durch die mikrochirurgische testikuläre Spermienextraktion (mTESE), kombiniert mit einer sofortigen oder späteren (nach Kryokonservierung der Spermien) intrazytoplasmatischen Spermieninjektion (ICSI) eröffnet. Ziel einer Münsteraner Studie war es, Faktoren zu ermitteln, die abschätzen lassen, ob Spermien durch eine mTESE asservierbar sind. Die klinischen und laborchemischen Daten von 135 Patienten mit einem KS (Karyotyp 47,XXY) in einem Alter zwischen 13 und 61 Jahren, darunter 50 spätpubertäre Jugendliche, die sich einer mTESE unterzogen hatten, wurden retrospektiv analysiert. Ein jüngeres Alter und ein minimaler Serum-Testosteronspiegel (T) knapp unterhalb des adulten Normbereichs waren positive Prädiktoren für eine erfolgreiche Spermien-Gewinnung. Jugendliche >15 Jahren hatten Erfolgsraten von 45%, Erwachse von 31%. Bei 13–14 Jahre alten Jugendlichen waren nur in 10% Spermien extrahierbar. LH-Werte ≤17,5 U/l, in Kombination mit einem T ≥7,5 nmol/l waren bei allen Patienten mit der besten Prognose (53%) für das Auffinden von Spermien assoziiert. Weder das Hodenvolumen, noch FSH- oder Östrogen-Spiegel, noch die Höhe der Sertolizell-Marker Inhibin B u. AMH waren prädiktiv für das mTESE-Ergebnis. Ein Kryptorchismus schmälerte die Chancen für Auffinden von Spermien. In einem Alter zwischen 15 und 25 Jahren, wenn die Leydigzellfunktion noch weitgehend kompensiert ist, ist die Chance, Spermien durch eine mTESE bei Patienten mit KS zu gewinnen, am größten. Voraussetzung ist ein spätpubertärer Entwicklungsstand. Die Aufklärung und Überweisung an ein spezialisiertes Zentrum sind empfohlen.

Störungen der Pubertätsentwicklung im Kindes- und Jugendalter DGKJ-SY-SP-1 Pathophysiologie des Hodendeszensus

DGKJ-SY-SP-4 Zu viel männliche Hormone bei Mädchen – prämature Adrenarche, PCOS… Was gibt es Neues für den Pädiater?

Albers N.1 1 Christliches Kinderhospital, Osnabrück

l‘Allemand-Jander D.1 1 Ostschweizer Kinderspital, St. Gallen, Schweiz

Die Therapieleitlinien zum Hodenhochstand haben sich in den letzten 10 Jahren drastisch geändert, die Behandlung muss nach internationaler Übereinkunft vor dem ersten Geburtstag erfolgen, weil eine zu späte Therapie dauerhafte Schäden begünstigt. Der Hoden deszendiert in zwei Phasen: von der Nierengegend zum Leistenring und von dort in das Skrotum. Gesteuert wird der Deszensus vom komplexen Zusammenspiel der Sertoli-, Leydig- und Keimzellen. Beteiligt sind dabei Kaskaden von Genen (u. a. SRY, HOX A10 und A11) sowie Hormone wie das INSL3, das CGRP und das Testosteron, gesteuert durch GnRH. Aber auch Einflüsse durch den Nervus genitofemoralis sind unverzichtbar für den Deszensus, ebenso lokale Faktoren wie die primitive Milchleiste als anatomische Leitschiene sowie potente Wachstumszonen des Gubernaculums, die das Durchdringen der Leistenwand im Verlauf der Hodenwanderung ermöglichen. Erst das Verständnis dieser endokrinologischen, anatomischen, embryologischen und genetischen Faktoren samt ihrer vielfältigen Störungen ermöglicht die Erklärung von Formen des Hodenhochstands. Zudem bilden diese Vorgänge die Basis für die Empfehlungen der aktuellen Leitlinie zur Therapie des Hodenhochstands, inklusive der deutschen Empfehlung eines Therapieversuchs mit GnRH-Agonisten und HCG vor einer Orchidopexie.

Der Hyperandrogenismus bei pubertären Mädchen wird durch sorgfältige klinische Beschreibung eines Hirsutismus gemäß FerrymanGallway-Score, von Akne oder Klitorishypertrophie erfasst und ergänzt durch die Anthropometrie (BMI? Taillenumfangs/Größen-Ratio >0,5?). Zweiter Pfeiler ist die Anamnese von Scham-/Axillarbehaarung <8. Geburtstag, Zyklusstörungen (Menarchealter? <9 Zyklen/Jahr?), der Familienanamnese mit weiblicher Infertilität, Glatze männlicher Verwandter bzw. Typ-2-Diabetes oder der ethnischen Zugehörigkeit (mediterran, Vorderer Orient, Indien, Indios…). Zum Dritten genügt die Bestimmung von Gesamt-Testosteron und SHBG, um die Androgenwirkung einzuschätzen. Eine SHBG-Erniedrigung kennzeichnet zugleich eine bei metabolischem Syndrom/Übergewicht bestehende Insulinresistenz. Eine adrenale Hyperandrogenämie, z.  B. mit erhöhtem 17-OHP oder DHEAS, kann durch ein adrenogenitales Syndrom mit Enzymdefekt oder Tumor bedingt sein und führt unbehandelt zur ovariellen Hyperandrogenämie. Diese zeichnet sich durch Erhöhung von LH-Tonus und hohes Androstendion aus. Eine Sonographie von Nebennieren/ Ovarien rundet die Diagnostik zum ab, die Stromavermehrung und peripheren Ovarzysten sind jedoch keine Diagnosekriterien. Vermehrtes AntiMüller-Hormon, ein Marker antraler Follikel, scheint auch bei Mädchen zur PCOS-Diagnose sinnvoll zu sein, während die Erwachsenkriterien, Anovulation, Ovarmorphologie, nicht zutreffen. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 2 · 2014 

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Abstracts Da die Hyperandrogenämie einerseits bei Adipositas durch periphere Hormonmetabolisierung und Insulinresistenz verstärkt wird und andererseits der Hyperandrogenismus eine lebenslange endokrine Störung mit hohem kardiovaskulärem Risiko darstellt, ist eine umfassende und langfristige Betreuung dieser Mädchen notwendig.

Rolle der Frühen Hilfen im medizinischen Kinderschutz DGKJ-SY-RF-2 Risiko- und Resilienzfaktoren: Herausforderungen für Forschung, Diagnostik und Praxis im Bereich Früher Hilfen Eickhorst A.1 1 Nationales Zentrum Frühe Hilfen, München Die Frühen Hilfen greifen vermehrt auf die Begriffe „Risikofaktoren“ oder auch „Risikokonstellationen“ zurück, wenn versucht wird, die jeweilige Klientel für spezifische Angebote angemessen zu ermitteln und zu beschreiben. Da hierbei von Familien die Rede ist und der Gegenstand eine humanistische wie systemische Haltung gebietet, hat es sich inzwischen etabliert, auch die sogenannten Ressourcen (Resilienzfaktoren der einzelnen Personen bzw. der gesamten Familie) mit in den Blick zu nehmen. Dabei hat sich zwar einerseits eine Reihe von relativ zuverlässigen Einzelfaktoren für beiderlei Betrachtungen aus der internationalen Forschung kommend herauskristallisiert, insbesondere für Deutschland fehlt es aber andererseits an verlässlichen Zahlen zur Prävalenz der einzelnen Faktoren ebenso wie zum Zusammenhang dieser untereinander. Auch scheint es geboten, eine gleichermaßen gegenstandsangemessene wie praktikable Berücksichtigung verschiedener Bereiche (medizinisch; sozialpädagogisch, psychologisch; soziographisch etc.) sicherzustellen. Die sich hieraus ergebenden Probleme werden ebenso wie die aktuell etablierten Faktoren von Risiko und Resilienz sowie ihre Bedeutung für die praktische Organisation der Frühen Hilfen vorgestellt und diskutiert. Anhand einer laufenden Studie des „Nationalen Zentrums Frühe Hilfen“ zur repräsentativen bundesweiten Prävalenz von Risikofaktoren und Inanspruchnahme Früher Hilfen sollen Möglichkeiten gezeigt werden, diesbezügliche Daten zu erlangen und Indices verschiedener Güte zusammenzustellen.

DGKJ-SY-RF-3 Frühe Hilfen, Umsetzung an Kliniken Kratzsch W.1 1 Stiftung Deutsches Forum Kinderzukunft c/o Sana Kliniken Gerresheim, Düsseldorf Fragestellung. Seit Verabschiedung des Bundeskinderschutzgesetzes 2012 haben die Frühen Hilfen in Deutschland einen wichtigen Impuls erfahren. Bemängelt wird, dass Geburtskliniken, Kinder- und Frauenärzte wenig oder gar nicht beteiligt sind. Material und Methode. Das an 12 Geburtskliniken laufende Modell KinderZUKUNFT soll in NRW weiter ausgeweitet werden und bezieht Kinderärzte im Rahmen der Regelversorgung fast vollständig mit ein. Methode und Vorgehensweise werden vorgestellt. Ergebnisse. Die Ergebnisse nach einer mehr als 3-jährigen Laufzeit werden am Beispiel eines Klinikums dargestellt und diskutiert. Schlussfolgerung. Die Mitfinanzierung durch die Krankenkassen unter Mitwirkung der Politik wird angestrebt. Über den aktuellen Stand wird berichtet.

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DGKJ-SY-RF-4 Frühe Hilfen, Rolle der Niedergelassenen und des ÖGD Simon-Stolz L.1 1 Kreisgesundheitsamt, JÄD, Neunkirchen Die Frühen Hilfen erweitern auch im Gesundheitswesen den Blick auf psychosoziale und lebensweltorientierte Entwicklungsbedingungen von Kindern und ihren Eltern. Belastende Lebensbedingungen und riskante Entwicklungen von Kindern und ihren Familien sollen bereits in ihrer Entstehung erkannt und bearbeitet werden, um einer Verfestigung entgegenzuwirken. Mit der Einbindung von Familienhebammen, der Kinder-Vorsorgeuntersuchungen und von Screeningverfahren zur Risikoeinschätzung ist ein früherer Zugang zu Familien in besonderen Problemlagen möglich. Unter Nutzung bereits vorhandener, regionaler Netzwerke für Familien ab der Schwangerschaft kann eine bedarfsgerechte Unterstützung ermöglicht werden. Die Bemühungen um eine verbesserte und erweiterte Früherkennung sowie die erforderliche Kooperation mit anderen Disziplinen stellen eine neue Herausforderung auch für die medizinischen Berufsgruppen dar. Die Rolle der Niedergelassenen und des ÖGD in den Frühen Hilfen, die Chancen und Möglichkeiten, ebenso die sich ergebenden Probleme und Risiken für diese Berufsgruppen in der in dieser Art bisher wenig praktizierten Kooperation mit anderen Institutionen sollen am Beispiel des saarländischen Präventionsprogramms „Frühe Hilfen im Saarland“ dargestellt werden. Es soll gezeigt werden, dass der interdisziplinäre fachliche Dialog, die gegenseitige Nutzung von disziplin- und arbeitsfeldspezifischen Kompetenzen und die Entwicklung kooperativer Arbeitsstrukturen ein besser aufeinander abgestimmtes Vorgehen und eine Entlastung des einzelnen Handelnden ermöglichen können. Damit kann den individuellen Bedürfnissen der Familien und ihrer Kinder besser Rechnung getragen werden, was letztlich auch eine Verbesserung der Entwicklungsförderung und des Schutzes der Kinder bedeutet.

Ambulantes Qualitätsmanagement DGKJ-SY-AQ-4 Hygiene in der Kinder- und Jugendarztpraxis – was ist notwendig? Moebus R.1 1 Niedergelassen, Bad Homburg Mit Zunahme der Verlagerung der Versorgung unserer Patienten in den ambulanten Versorgungsbereich ergeben sich in der kinder- und jugendärztlichen Praxis immer neue und anspruchsvollere Herausforderungen. Ein umfassendes Qualitätsmanagementsystem benötigt auch ein Hygienemanagement, das den Bedürfnissen der Patienten und der versorgenden Praxis gerecht wird, zumal die Pädiatrie ein besonderes Klientel versorgt. Auch ohne Patienten mit Besiedelung durch resistente Keime stellt die Gestaltung der Untersuchungsmöglichkeiten im ambulanten Bereich bereits eine große Herausforderung dar, Wartebereiche geraten in Zeiten hoher Krankheitslast zu schwer beherrschbaren Erregeraustauschzonen. Besondere Beachtung kommt dem Schutz des Personals und der eigenen Person zu. Patienteneltern werden kritischer, sind auch besser informiert und achten auf die Rahmenbedingungen in der Arztpraxis. Hygienemängel müssen vom Praxisinhaber beseitigt werden, liegen hinreichende Verdachtsmomente vor, die eine Nichteinhaltung fachlich gebotener Hygienestandards wahrscheinlich machen, werden Hygienefehler den beherrschbaren Risiken zugeordnet und führen im Schadensfall zur Beweislastumkehr für den Praxisinhaber, der die Gesamtverantwortung für das Hygienemanagement trägt. In jeder Arztpraxis sollte ein QM-System existent sein, das verbindliche Regelungen des Hygienemanagements schriftlich fixiert, nach Bereichen und Aufgaben getrennt an die Erfordernisse angepasst. Musterhygie-

nepläne können aus dem Netz heruntergeladen werden. Eine Gefährdungsbeurteilung zu erstellen ist vorgeschrieben, arbeitsmedizinische Betreuung sicher zu stellen. Eine nicht invasiv arbeitende kinder- und jugendärztliche Praxis kann mit einfachen Mitteln hygienisch einwandfrei betrieben werden.

Entzündliche Herzerkrankungen DGKJ-SY-EH-1 Infektiöse Endokarditis im Kindes- und Jugendalter Knirsch W.1 1 Universitäts-Kinderspital Zürich, Kardiologie, Zürich, Schweiz Die infektiöse Endokarditis ist eine seltene, aber schwere, unter Umständen tödlich verlaufende Erkrankung, die im Kindes- und Jugendalter zumeist als Komplikation eines angeborenen Herzfehlers oder einer erworbenen Herzerkrankung auftritt. Die Häufigkeit der infektiösen Endokarditis ist im Kindes- und Jugendalter zunehmend. Gründe bestehen u.  a. in dem vermehrten Einsatz von kardiochirurgisch oder katheterinterventionell implantierten intra- und extrakardialem Fremdmaterials. Klinisch verläuft die infektiöse Endokarditis akut (Staphylococcus aureus, Pneumokokken, gramnegative Stäbchen) mit hoher Komplikationsrate bis zum akuten Herzversagen und chirurgischen Therapiebedarf (20%) oder subakut (Streptokokken, Koagulasenegative Staphylokokken, HACEK-Gruppe) mit schleichendem Verlauf (80%). Die Mortalität der infektiösen Endokarditis liegt im Kindes- und Jugendalter unter 10% und ist erhöht bei Nachweis von MRSA, Auftreten im Säuglingsalter und chirurgischem Therapiebedarf. Die Komorbidität durch kardiale und extrakardiale Komplikationen ist relevant. Die Diagnose der infektiösen Endokarditis basiert auf den modifizierten Duke Kriterien mit den entsprechenden klinischen, mikrobiologischen und echokardiographischen Befunden. Die antimikrobielle Therapie und chirurgische Therapie bleiben eine Herausforderung, sind interdisziplinär ausgerichtet und erfordern die enge Kooperation mit einer Klinik/Abteilung für Kinderkardiologie in enger Zusammenarbeit mit einer herzchirurgischen Einrichtung. Die primäre Prävention der infektiösen Endokarditis ist daher von großer Bedeutung und fokussiert auf gute Zahn- und Hauthygiene und die antibiotische Endokarditisprophylaxe bei Hochrisikopatienten insbesondere im Rahmen oraler Eingriffe.

DGKJ-SY-EH-2 Myokarditis im Kindesalter Paul T.1 1 Georg-August-Universität Göttingen, Pädiatrische Kardiologie und Inten­ sivmedizin, Göttingen Definition. Unter einer Myokarditis versteht man eine Schädigung von Kardiomyozyten mit einer Infiltration des Herzmuskels mit Entzündungszellen zusammen mit Nekrosen und/oder einer Degeneration von Myozyten. Ursachen. Die häufigste Ursache der Myokarditis im Kindesalter ist eine virale Infektion des Herzmuskels (Enteroviren, Adenoviren, Parvovirus B19, Herpesvirus 6). Weitere typische Erreger sind Mykoplasmen, Rickettsien sowie Bakterien. Klinik. Die klinische Symptomatik der Myokarditis im Kindesalter reicht von asymptomatischen Verläufen bis zum kardiogenen Schock und plötzlichen Herztod. Diagnostik. Die Diagnose der Myokarditis gelingt nur durch das Zusammenführen von klinischen, histologischen, immunologischen und molekularbiologischen Befunden. Die Myokardbiopsie ist der Goldstandard für die Diagnostik der Myokarditis (Nachweis von Entzündungszellen und MCH Klasse-II-Molekülen, In-situ-Hybridisierung

zum Nachweis viraler RNA/DNA). Die Echokardiographie beschreibt die Einschränkung der kardialen Pumpfunktion. Die Bestimmung von virusspezifischen Antikörpern ist in der Regel nicht hilfreich, Ziel ist der Virusgenomnachweis im Blut und/oder Stuhl. Therapie. In der Akutphase erfolgen eine kontinuierliche Monitorüberwachung sowie die Behandlung der Herzinsuffizienz. Bei gesicherter Virämie kann eine antivitale Therapie mit Immunglobulinen empfohlen werden. Eine Therapie mit Kortikosteroiden ist bei akuter Virusmyokarditis nicht indiziert. Sofern nach 4 bis 6 Wochen keine Normalisierung der hämodynamischen Parameter auftritt, wird eine Myokardbiopsie empfohlen. Bei alleiniger Inflammation ohne Virusnachweis erfolgt eine Therapie mit Steroiden und Azathioprin, bei Inflammation mit Virusnachweis die Behandlung mit Interferon-β.

DGKJ-SY-EH-3 Perikarditis Riede F.-T.1 1 Herzzentrum Leipzig, Klinik für Kinderkardiologie, Leipzig Die Perikarditis ist eine seltene Differentialdiagnose bei Thoraxschmerzen im Kindes- und Jugendalter. Neben dem stechendem, retrosternalen, im Liegen, bei tiefer Inspiration und beim Husten verstärkten Schmerz gehören ein Perikardreiben sowie die typischen, in vier Stadien ablaufenden EKG-Veränderungen zu den wichtigsten diagnostischen Kriterien. Bei der klinischen Untersuchung muss insbesondere auf die Zeichen einer Perikardtamponade geachtet werden. Die Echokardiographie ist in der Lage, eine kardiale Funktionsstörung auszuschließen sowie das Ausmaß eines eventuell begleitenden Perikarderguss zu bestimmen. In der überwiegenden Mehrzahl der Fälle wird von einer viralen oder idiopathischen Genese ausgegangen. Eine kürzlich durchgeführte Herzoperation macht das Vorliegen eines Postperikardiotomie-Syndroms wahrscheinlich. Bei Zeichen einer Sepsis muss an eine purulente Perikarditis gedacht werden. Die Untersuchung von Blutbild und laborchemischen Parametern bei der typischen akuten Perikarditis dient im Wesentlichen dazu, Hinweise auf bakterielle Infektionen oder andere zugrundeliegende systemische Erkrankungen auszuschließen. Die Bestimmung myokardialer Ischämiemarker wird oft durchgeführt, scheint aber keine Abschätzung zumindest der kurzfristigen Prognose zu ermöglichen. Auch Versuche zum Nachweis einer virologischen Genese werden häufig unternommen, sind jedoch nur selten hilfreich und beeinflussen das therapeutische Vorgehen meist nicht. Nichtsteroidale Antirheumatika lindern den Schmerz und die Inflammationsreaktion. Bei hämodynamisch relevantem Perikarderguss sind eine Punktion/ Drainage indiziert. Colchicin und Kortikoide sind rezidivierenden bzw. komplizierten Verläufen vorbehalten. Die Prognose der unkomplizierten akuten Perikarditis ist in der Regel sehr gut.

DGKJ-SY-EH-4 Rheumatisches Fieber Trauzeddel R.1 1 Helios Kliniken Berlin-Buch, Kinderklinik, Abtlg. Pädiatrische Rheumato­ logie, Berlin Das rheumatische Fieber (RF), eine in Deutschland selten auftretende Folgeerkrankung nach durchgemachter Infektion mit β-hämolysierenden Streptokokken, kann sich in verschiedenen Organsystemen manifestieren. Während die Polyarthritis, vornehmlich großer Gelenke, als Ausdruck der Gelenkbeteiligung die häufigste klinische Manifestation darstellt, kommt der Karditis, meist als linksseitige Klappeninsuffizienz, therapeutisch und prognostisch die größte Bedeutung zu. Weitere Organmanifestationen können eine Chorea minor als Ausdruck eines neurologischen Befalls sowie Hautveränderungen (Erythema marginatum und subkutane Knötchen) sein. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 2 · 2014 

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Abstracts Neben dem obligaten Nachweis der Streptokokken-Infektion erfolgt die Diagnosestellung des RF entsprechend der Jones-Kriterien die klinische Symptome, erhöhte Entzündungsparameter und EKG Veränderungen beinhalten. Neuere Untersuchungsverfahren wie Echokardiographie und Arthrosonographie, die einen hohen Stellenwert in der Organdiagnostik erreicht haben, fanden bislang keinen Eingang in diese Kriterien. Neben neueren Aspekten zur Diagnostik und differenzialdiagnostischen Überlegungen werden die aktuellen Therapieempfehlungen zum rheumatischen Fieber vorgestellt.

DGKJ-SY-EH-5 Kawasaki-Erkrankung Neudorf U.1 1 Universitätsklinik Essen, Klinik für Kinderheilkunde III, Essen Einleitung. Das Kawasaki-Syndrom (KS) ist eine systemische Vaskulitis kleiner und mittlerer Arterien. Die betroffenen Kinder sind in bis zu 75% unter 5 Jahre alt. Die Diagnose stellt sich bei antiotikaresistentem Fieber und den typischen klinischen Kriterien. Das Hauptproblem ist die Beteiligung der Koronararterien mit Aneurysmabildung. Daraus resultierende Restbefunde haben bis ins Erwachsenenalter Bedeutung. Es gibt 3 Aspekte in Klinik, Therapie und Prognose, die zu beachten sind. Methoden. Bei der klinischen Einordnung stellt das inkomplette KS eine Herausforderung dar. In 15–20% der Fälle sind nur 2 oder 3 klinische Kriterien vorhanden. Zusätzliche Laborwerte müssen zur Einordnung herangezogen werden. Größeren Raum nimmt die Änderung in der Therapie ein, da valide Studien einen Vorteil in der Behandlung mit Kortikosteroiden sehen. Kobayashi et al. (2012) zeigten in einer multizentrischen, prospektiv-randomisierten Open-label-Studie (RAISE-Studie), dass eine initiale Kombinationstherapie mit i.v.-Immunglobulinen und Prednisolon das Auftreten von Koronarveränderungen bei schwer verlaufenden Erkrankungen signifikant vermindert. Risikofaktoren sind: erniedrigtes Serumnatrium, GPT>100 U/l, Fieberdauer von ≤4 Tage vor Therapiebeginn, Neutrophilie >80%; CRP >10 mg/dl, Alter <1 Jahr, Thrombozyten <300.000/µl. Ergebnisse. Die Prognose, bedingt durch anhaltende Residuen an den Koronararterien – mit Aneurysmen, Stenosen oder Infarkten – ist sehr eng mit dem Ansprechen auf die Therapie korreliert. Das Risiko der Atherosklerose nach KS wird weiterhin kontrovers diskutiert. Schlussfolgerung. Neben neuen genetischen und autoimmunologischen Aspekten zeigen aktuelle Studien, dass die Therapie des Kawasaki-Syndroms bei Risikopatienten um Glukokortikoide ergänzt werden sollte.

Klassik und Moderne bei genetischen Krankheitsbildern DGKJ-SY-KM-2 Das kleine 1×1 der Extremitätenfehlbildungen Meinecke P.1 1 Institut für Humangenetik, UKE, Hamburg Abgesehen von den geringfügigen Extremitätenanomalien (z.  B. Anomalien der Handfurchen oder geringe kutane Syndaktylien von Fingern und Zehen) gehören die schwereren und oft auch operativ behandlungsbedürftigen Fehlbildungen der Extremitäten, isoliert oder syndromal, zu den seltenen, zum Teil sogar extrem seltenen morphologischen Veränderungen. In ihrer Gesamtheit sind sie aber so häufig, dass auch jeder Pädiater zumindest Grundkenntnisse in der Klassifikation haben sollte. Im Rahmen dieser kurzen Einführung in das Gebiet der Extremitätenfehlbildungen sollen die wichtigsten Gruppen angesprochen werden, dazu gehören die tranversalen und longitudinalen (radiale, ulnare und

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radio-ulnare) Reduktionsfehlbildungen, die Brachydaktylien, die Syndaktylien und Synostosen und schließlich die Polydaktylien. Knappe Hinweise auf die Entwicklungsbiologie und diversen Ätiologien dieser Fehlbildungen werden die Ausführungen ergänzen.

DGKJ-SY-KM-3 Exomsequenzierung – ein neues diagnostisches Instrument, das alles löst? Horn D.1, Robinson P.N.1 1 Charité – Universitätsmedizin, Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Berlin Eine ätiologische Diagnosestellung gelingt bisher bei einem Verdacht auf ein genetisch bedingtes Krankheitsbild in weniger als 50% der betroffenen Patienten. Bei den in unsere Studie eingeschlossenen Patienten konnte durch die vorausgegangene, eingehende humangenetische Untersuchung (z. B. array-CGH, gezielte Sanger-Sequenzierung) keine ätiologische Diagnose gestellt werden. Mittels Anwendung von Exom-Sequenzierung in Kombination mit bioinformatorischer Auswertung klinischer Daten wurde von uns die Analyse aller bisher bekannten, mit genetisch bedingten Krankheiten assoziierten Genen in dieser größeren Patientengruppe durchgeführt. Eine Diagnosestellung war mit der kombinierten Anwendung von phänotyp-orientierten und molekularen Analyseprogrammen in ca. einem Drittel der Patienten möglich. Es werden einige Patienten-Beispiele anhand klinischer und molekularer Daten demonstriert und mögliche Probleme der Auswertung und Interpretation diskutiert.

Kinderkohorten – Herausforderungen und Nutzen DGKJ-SY-LG-1 SNiP und was nun? Heckmann M.1, Lange A.1, Survey of Neonates in Pomerania (SNiP) 1 Universitätsmedizin Greifswald, Neonatologie und Pädiatrische Intensiv­ medizin, Greifswald Von 2002 bis 2008 wurden im Rahmen eines durch das BMBF im NBL-3-Programm unterstützten Projektes im Gebiet der Postleitzahlen 17439–17999 bei allen Neugeborenen der Survey of Neonates in Pomerania (SNiP) durchgeführt. Die Beteiligung aller Geburtskliniken im Raum Ostvorpommern und die Miteinbeziehung der ambulant tätigen Hebammen ermöglichte eine populationsbasierte Datenerhebung, die nach Vergleich mit Zahlen des statistischen Landesamtes und der Standesämter 97% aller Neugeborenen und ihrer Mütter im Erhebungsraum erfassten. SNiP beinhaltet die Dokumentation von über 250 Items aus den Krankenunterlagen der Schwangeren und Neugeborenen, ein standardisiertes Interview durch geschulte Mitarbeiter der Studie, sowie einen selbst auszufüllenden Fragebogen über soziodemographische Angaben der Mütter. Strukturell ist SNiP integraler Bestandteil des Forschungsverbundes Community Medicine (FVCM) an der Universitätsmedizin Greifswald. Die enge Einbindung in den Forschungsverbund ermöglicht eine intensive Qualitätssicherung aller verwendeten Methoden, Instrumente und Verfahren. Durch Standardisierung wird gleichzeitig eine exakte Vergleichbarkeit wichtiger Datenbereiche mit den Daten der entsprechenden Erwachsenkohorte „Study of Health in Pomerania“ (SHIP) gewährleistet. Über die Transferstelle des FVCM können Daten und biologische Materialien in Kooperationen mit internen und insbesondere auch externen Partnern ausgewertet werden. SNiP ermöglicht die Bearbeitung wissenschaftlicher Fragen zur Gesundheit der Schwangeren und ihrer Neugeborenen auf der Basis populationsbasierter Daten. Beispielhaft vorgestellte Untersuchungen zum Toxoplasmose-Screening und Alkohol in der Schwangerschaft unterstreichen die Bedeutung einer gezielten Nachuntersuchung der Probanden.

DGKJ-SY-LG-6 Von der Machbarkeit zur Umsetzung – Geburtskohorten im Aufbau – was muss beachtet werden? Mikolajczyk R.1,2 1 Helmholtz-Zentrum für Infektionsforschung, Braunschweig, 2Medizinische Hochschule Hannover, Hannover Einleitung. Typischerweise bauen Geburtskohorten auf periodischen Untersuchungen in größeren Abstängen auf, bei denen z. T. auch aufwendige Untersuchungen durchgeführt werden. Infektionserkrankungen können wegen ihrer überwiegend akuten Natur bei einem derartigen Design nur unzureichend erfasst werden. Mit der Zielstellung einer infektiologischen Geburtskohorte streben wir eine Studie an, deren Kernelement ein Symptomtagebuch und symptomgetriggerte Probenentnahmen über die ersten sechs Lebensjahre darstellt. In einzelnen Studien weltweit gibt es Erfahrungen mit langjährigem Einsatz von einem Symptomtagebuch für Kleinkinder, aber unklar ist, wie es in Deutschland funktionieren kann. Unklar ist auch, welcher Anteil der Eltern an einer Studie mit einem so intensiven Programm teilnehmen würde. Deshalb haben wir im Vorfeld der Geburtskohorte zwei Vorstudien durchgeführt. Methoden. Ziel der ersten Vorstudie war das Testen der Machbarkeit des Symptomtagebuchs und der Entnahme von Bioproben durch Eltern. 75 Eltern von Kindern im Alter von 0 bis 3 Jahren führten über drei Monate ein Symptomtagebuch und nahmen monatlich Stuhlproben und Nasenabstriche ab. Am Ende füllten Sie einen Fragebogen zur Durchführbarkeit der Maßnahmen aus. Ziel der zweiten Vorstudie war die Untersuchung der Teilnahmebereitschaft an der geplanten Geburtskohorte. Hierzu sprachen wir werdende Eltern in Geburtsvorbereitungskursen an. Wir teilten ihnen den Flyer für die Geburtskohorte aus und baten um eine Rückmeldung zu Inhalten der Studie. Schlussfolgerung. Anhand dieser Vorstudien optimierten wir die Studienunterlagen und konnten die Ansprache bei der Rekrutierung trainieren. Zugleich bildete die zweite Vorstudie eine Art Türöffner für die Rekrutierung in der Hauptstudie, die im Herbst 2014 beginnen soll.

Praktische Aspekte klinischer Ernährung: Was ist bewiesen? Wieviel? Wovon? Wie? Und warum? DGKJ-SY-PE-2 Klinische Ernährung praktisch: Was ist evidenzbasiert? Nahrungsaufbau bei Frühgeborenen/Pharmakonutrition: Gibt es Nährstoffe, die helfen, Komplikationen zu vermeiden? Nomayo A. 1 Ev. Waldkrankenhaus Spandau, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Berlin 1

Eine bedarfsgerechte Zufuhr von Nährstoffen ist das Fundament für eine gesunde somatische und neurologische Entwicklung von Kindern und Jugendlichen. Insbesondere in der Betreuung von Frühgeborenen stellt die klinische Ernährung, welche gerade am Lebensanfang üblicherweise zunächst (teil-)parenteral erfolgen muss, ein Kerngebiet der Behandlung auf der neonatologischen Intensivstation dar. Zahlreiche wissenschaftliche Untersuchungen beschäftigen sich mit Fragen zur Optimierung der Ernährungstherapie bei Frühgeborenen mit dem Ziel eines möglichst ungestörten extrauterinen Wachstums, der Verbesserung des neurologischen Outcomes und der Vermeidung therapieassoziierter Komplikationen. Hierbei spielen Ansätze zur zusätzlichen Supplementation bestimmter Nährstoffe im Sinne einer Pharmakonutrition ebenso eine Rolle wie Erwägungen zum idealen praktischen Vorgehen beim enteralen Nahrungsaufbau, um die Dauer der parenteralen Ernährung möglichst zu verkürzen. Der folgende Vortrag gibt ein kurzes Update über ausgewählte aktuelle Aspekte der klinischen Ernährungstherapie für Frühgeborene, wobei als eine wichtige Maß-

nahme zur Reduktion von Therapiekomplikationen – wann immer möglich – die baldige Etablierung einer vollständigen enteralen Nahrungszufuhr anzustreben ist.

DGKJ-SY-PE-3 Strukturiertes Herangehen bei Ernährungsproblemen wie Dyspepsie/Spucken/Koliken im Säuglingsalter: Was ist sinnvoll? Wofür gibt es Evidenz? Kalhoff H.1 1 Klinikum Dortmund gGmbH, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, West­ fälisches Kinderzentrum, Dortmund Hintergrund. Viele Säuglinge werden mit Ernährungsproblemen in der Praxis vorgestellt. Der Kinder- und Jugendarzt steht dann vor der Aufgabe, keine gefährlichen Erkrankungen zu verpassen, aber auch unnötige diagnostische Maßnahmen oder Therapien zu vermeiden. Methoden. Für die Vorgeschichte kommt den Eltern eine wichtige Rolle zu, etwa in der Beobachtung und Bewertung von Beschwerdesymptomen ihres Kindes. Warnzeichen („red flag signs“) für organische Ursachen bei Dyspepsie, Spucken oder Koliken können über strukturierte Anamnese, klinische Untersuchung und begrenzte Labordiagnostik bei vielen Säuglingen ausgeschlossen werden, auch unter Berücksichtigung physiologischer Reifungsprozesse. Für diese Patienten wächst die Bedeutung funktioneller Konzepte zum Verständnis des Beschwerdebildes. Bei der Zuordnung können pädiatrische Kriterien für funktionelle gastrointestinale Störungen oder für Regulationsstörungen hilfreich sein. Ergebnisse. Die Therapie ist bei organisch-biochemischen Störungen oft an der Pathophysiologie orientiert und über Studien (unterschiedlichen Evidenzniveaus) gestützt. Bei funktionellen Störungen (vermutlich oft heterogener Ätiologie) lässt sich aus der Studienlage nur wenig Evidenz für eine (alleinige) medikamentöse Therapie oder eine (strenge) Diätempfehlung ableiten. Neben Aufklärung und Beratung der Eltern können auch verhaltenstherapeutische Interventionen hilfreich sein. Schlussfolgerung. Bei Säuglingen mit Ernährungsproblemen können Warnzeichen für organische Ursachen meist recht schnell und mit hoher Trennschärfe identifiziert werden. Bei vielen vorgestellten Säuglingen kann ein gezielt strukturiertes Vorgehen zur Vermeidung unnötiger diagnostischer und therapeutischer Maßnahmen beitragen.

Schlaf im Kindesalter DGKJ-SY-SK-2 Abklärungsalgorithmus Schnarchen im Kindesalter Urschitz M.S.1 1 Institut für Medizinische Biometrie, Epidemiologie und Informatik, Pädiat­ rische Epidemiologie, Mainz Hintergrund. Schnarchen im Kindesalter ist ein häufiges Symptom und kann auf das Vorliegen einer obstruktiven Schlafapnoe hinweisen. Trotz seiner Bedeutung gibt es bislang keine nationale Leitlinie für die Abklärung von kindlichem Schnarchen. Ziele. Die Erarbeitung von Empfehlungen für die Abklärung von Schnarchen bei Kindern und Jugendlichen in der Primärversorgung. Methoden. 16 nationale Kinderschlafexperten wurden in ein Delphiverfahren einbezogen und formulierten Empfehlungen in Form eines stufenweisen Abklärungsalgorithmus. Ergebnisse. Die folgenden 8 Stufen wurden erarbeitet: 1. Identifizierung von Kindern mit habituellem Schnarchen, 2. Identifizierung von Hochrisikofällen, die mittels Polysomnographie in einem Schlaflabor untersucht werden sollten, 3. Identifizierung von milden Fällen, die mittels antiinfammatorischer Therapie behandelt werden können, Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 2 · 2014 

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Abstracts 4. Identifizierung von Kindern, die bei einem HNO-Arzt zur Durchführung einer Operation vorgestellt werden sollten, 5. Durchführung einer Polysomnographie in Fällen, die nach Stufe 3 und 4 unklar geblieben sind, um eine obstruktive Schlafapnoe auszuschließen, 6. Reevaluation einer operativen Behandlung bei Fällen mit moderater bis schwerer obstruktiver Schlafapnoe. 7. Identifizierung von Fällen mit schwerer obstruktiver Schlafapnoe, die eine Atmungshilfe mittels kontinuierlichem Überdruck benötigen, 8. Identifizierung von Fällen, die kieferorthopädisch, kieferchirurgisch oder logopädisch behandelt werden sollten. Schlussfolgerung. Der vorliegende Algorithmus sollte helfen, die Abklärung von Schnarchen bei Kindern und Jugendlichen in Deutschland zu verbessern.

DGKJ-SY-SK-4 Schlafmedizinische Notfälle Kramer A.1 1 SANA-Klinikum Berlin Lichtenberg, Berlin Der nachfolgende Beitrag widmet sich spezifischen Gefahrensituationen, die mit dem Vigilanzzustand „Schlaf“ assoziiert sind. Es werden drei Themenkomplexe beleuchtet: – Atmung und Schlaf – Anfallsbereitschaft und Schlaf – Handlungen bei unvollständigem Erwachen/Schlaf-Wach-Übergangsstörungen Allen genannten schlafbezogenen Störungen ist gemeinsam, dass diese vom Schläfer selbst nicht unmittelbar wahrgenommen werden, jedoch zu schweren Beeinträchtigungen der Gesundheit führen können. Eine Instabilität der Atmung im Schlaf wird durch mechanische Faktoren (u. a. Abnahme des Muskeltonus) und regulatorische Faktoren (u. a. geringere Atemantwort auf Hyperkapnie und Hypoxie) hervorgerufen. Während bei gesunden Personen diese Instabilität weder auf den Atemerfolg noch auf die Schlafqualität ungünstige Auswirkungen hat, können bei bestimmten Erkrankungen schwerwiegende schlafbezogene Atmungsstörungen auftreten. Epileptische Erregungssteigerungen sind abhängig von der Rekrutierbarkeit kortikaler Neurone. Der kortikale Aktivitätszustand hat deutlichen Einfluss sowohl auf die Verfügbarkeit kortikaler Neurone als auch auf Bahnungsprozesse der Erregungsausbreitung. Insofern ergibt sich eine maximale Rekrutierbarkeit bei leichter Vigilanzminderung und im Leichtschlaf. Etwa ein Drittel der Patienten mit komplex partiellen Anfällen haben epileptische Phänomene fast ausschließlich im Schlaf. Handlungen bei unvollständigem Erwachen werden auch als Parasomnien bezeichnet. Die im Volksmund verwendete Metapher „schlafwandlerische Sicherheit“ ist aus medizinischen Überlegungen heraus falsch, denn Schlafwandler haben ein relativ hohes Verletzungsrisiko. Therapeutische Maßnahmen müssen in erster Linie auf die Sicherheit des Kindes abzielen.

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Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 2 · 2014

Update Immunologie – Abklärung und Behandlung des infektanfälligen Kindes DGKJ-SY-UI-3 Besonders schwer verlaufende Infektionen oder außergewöhnliche Erreger: Welche Immundefekte verursachen eine selektive Erregeranfälligkeit? von Bernuth H.1,2 1 Charité – Universitätsmedizin Berlin, Kinderklinik m S Pneumologie und Immunologie, Berlin, 2Labor Berlin Charité Vivantes GmbH, Fachbereich Immunologie, Berlin Klassische Immundefekte wie beispielsweise die Septische Granulomatose (CGD) oder Schwere kombinierte Immundefekte (SCID) präsentieren sich mit einer erhöhten Anfälligkeit für verschiedene Erreger. Es wird jedoch zunehmend deutlich, dass nicht nur die Breite des Erregerspektrums, sondern auch die Schwere der einzelnen Infektionserkrankung der erste Hinweis auf das Vorliegen eines angeborenen Immundefektes sein kann. In den letzten 20 Jahren sind spezifische Immundefekte mit selektiver Anfälligkeit für schwere Infektionen durch ein schmales Erregerspektrum oder einen einzelnen Erreger identifiziert worden. So verursachen angeborene Defekte der IFNγ-Antwort oder IFNγ-Bildung eine erhöhte Anfälligkeit für invasive Infektionen durch Mykobakterien und durch Salmonella enteritidis. Störungen des MyD88-IRAK4-NEMO-IKBA Signalweges und der IL-6-Antwort gehen mit einer erhöhten Anfälligkeit für invasive eitrige Infektionen insbesondere durch S.  aureus, S.  pneumoniae und P.  aeruginosa einher. Eine angeborene verminderte Bildung oder verminderte Wirkung von IFNα prädisponiert zur Enzephalitis durch HSV1. Die verminderte Wirkung oder Bildung von IL-17 geht mit mucocutaner Candidiasis einher. Ebenso sollte bei disseminiertem Befall durch HPV (Mutationen in EVER1, EVER2, GATA2, CXCR4, DOCK8) und bei klassischem Kaposi-Sarkom (OX40-Defekt) an angeborene Immundefekte gedacht werden.

Umwelt und Gesundheit – Update DGKJ-SY-UW-3 Quecksilbervergiftete Kinder – Gefahren des Goldbergbaus Böse-O‘Reilly S.1 1 Klinikum der Universität München, Institut und Poliklinik für Arbeits-, Sozial- und Umweltmedizin, München Im Goldbergbau wird weltweit Quecksilber zur Extraktion des Goldes verwendet. Dadurch belasten sich die Arbeiter/innen sehr stark mit dem toxischen Quecksilber, ebenso werden die Umwelt und die Allgemeinbevölkerung belastet. Neun größere umweltepidemiologische Studien hat die LMU München in diesem Rahmen durchgeführt. Studienländer waren die Philippinen, Indonesien, Simbabwe, Mongolei und Tansania. Durch diese Studien konnte gezeigt werden, dass die Quecksilberbelastung zu klinisch relevanten Symptomen führt. Dies ist bedeutsam, da in ca. 50 Ländern ca. 100 Millionen Menschen in diesen stark umweltbelasteten Gebieten leben. Die Daten zur Belastung von Kindern mit Quecksilber, sowie die Belastung der Muttermilch zeigen eine erhebliche gesundheitliche Gefährdung der Kinder. Kinder zeigen bereits die typischen Zeichen einer chronischen Quecksilbervergiftung, wie Tremor, Ataxie, Koordinationsstörungen. Viele Kinder arbeiten mit dem hochgiftigen Quecksilber, da sie so arm sind, dass jede Form von Arbeit angenommen wird. Quecksilber ist ein globaler Umweltschadstoff und eine weltweite Gesundheitsgefährdung. Quecksilber kann im kleingewerblichen Goldbergbau mit einfachen Mitteln vermindert und vermeiden werden. Die Vergiftung zahlloser Menschen in Afrika, Südamerika und Asien kann verhindert werden.

Aktuelle pädiatrisch-epidemiologische Forschungsvorhaben DGKJ-SY-AF-1 Die Ulmer SPATZ Gesundheitsstudie – erste Ergebnisse Genuneit J.1, Rothenbacher D.1 1 Universität Ulm, Institut für Epidemiologie und Medizinische Biometrie, Ulm Die Ulmer SPATZ-Gesundheitsstudie ist eine populationsbasierte Geburtskohortenstudie, in die zwischen 04/2012 und 05/2013 n=1006 in der Universitätsfrauenklinik Ulm geborene Kinder und Ihre 970 Mütter (Teilnahmerate 49%) aufgenommen wurden. Mütter ohne ausreichende Deutschkenntnisse, unter 18 Jahren, mit ambulanter Entbindung, oder deren Kind direkt nach Geburt auf die Intensivstation verlegt wurde, wurden ausgeschlossen. Im Alter von 6 Wochen und 6 Monaten wie auch 1 Jahr nach Geburt wurden Folgeerhebungen durchgeführt. Derzeit läuft die 2-Jahres-Folgeerhebung. Neben den Müttern und Neugeborenen wurden auch Väter und ggf. Geschwister in die Studie eingeschlossen. Die Datenerhebung von soziodemographischen Charakteristika, gesundheitsrelevanten Faktoren, körperlicher Entwicklung, Erkrankungen und psychosozialen Faktoren wurde mittel selbstausgefüllten Fragebögen und klinischen Routinedaten durchgeführt. Bei Geburt wurden mütterliche und kindliche Biomaterialien gesammelt; bis zum Alter von 1 Jahr wurden Muttermilchproben genommen. In den ersten Lebensjahren liegt ein besonderer Fokus auf psychosozialem Stress und dem atopischen Ekzem. Dargestellt werden erste Ergebnisse der Ulmer SPATZ-Gesundheitsstudie.

DGKJ-SY-AF-4 Beeinflussen chronische Erkrankungen die Bildungschancen betroffener Kinder? Das ikidS (ich komme in die Schule) Projekt Urschitz M.1, Schmidt M.1, Diefenbach C.1, Gräf C.1, Hoffmann I.2 1 Institut für Medizinische Biometrie, Epidemiologie und Informatik, Pädiatrische Epidemiologie, Mainz, 2Institut für Medizinische Biometrie, Epidemiologie und Informatik, Medizinische Biometrie, Mainz Hintergrund. Chronische Erkrankungen im Kindesalter können Bildungschancen und die Anpassung (Adaptation) an den Schulalltag negativ beeinflussen. Für Deutschland gibt es dazu bisher nur wenige Daten. Ziele. Untersuchung des Zusammenhangs zwischen chronischen Erkrankungen und frühem Schulerfolg. Setting. 70 Grundschulen der Stadt Mainz und des Landkreises MainzBingen. Teilnehmer. Schulanfänger der Schuljahre 2014/2015 (Pilotphase) und 2015/2016 (Hauptphase). Studiendesign. Kohortenstudie mit insgesamt 4 Erhebungszeitpunkten (Schuleingangsuntersuchung im letzten Kindergartenjahr, 3 Monate vor, sowie 3 und 9 Monate nach Schulbeginn). Instrumente. Erfassung einer chronischen Erkrankung bei der Schuleingangsuntersuchung durch den schulärztlichen Dienst und deren Schweregrad durch eine Elternbefragung. Erhebung des frühen Schulerfolgs im laufenden Schuljahr und am Ende der ersten Klasse aus Eltern-, Kinder- und Lehrersicht. Nutzung bereits existierender Daten des regionalen Geburtenregisters und des schulärztlichen Dienstes. Auswertung. Primäres Outcome ist der frühe Schulerfolg aus Lehrerund Elternsicht. Der Zusammenhang zwischen dem Vorliegen einer chronischen Erkrankung und dem frühen Schulerfolg wird mittels Regression unter Adjustierung von soziodemographischen Basisvariablen dargestellt. Ergebnisse. Bisher wurden 16 Schulen in die Pilotphase aufgenommen. Erste Ergebnisse, insbesondere zur Teilnahmequote, werden präsentiert.

Nachhaltigkeit. Basierend auf den Ergebnissen der Hauptphase werden Empfehlungen zur 1) Durchführung der Schuleingangsuntersuchung, 2) Auswahl von Therapien und Fördermaßnahmen und 3) Beratung von Eltern und Lehrern erarbeitet. Die Empfehlungen sollen in einer nachfolgenden Interventionsstudie evaluiert werden.

Klinische Ernährung: Ausgewählte „Hot Topics“ DGKJ-SY-KE-1 Was ist entscheidend für die Erstbesiedelung des Darms nach der Geburt? Loh G.1 1 Deusches Institut für Ernährungsforschung, Gastrointestinale Mikrobio­ logie, Nuthetal Darmbakterien tragen wesentlich zur Gesunderhaltung des Wirtes bei. Unter bestimmten Umständen können jedoch auch die apathogene Mikroorganismen der intestinalen Mikrobiota das Auftreten von Krankheiten fördern oder deren Verlauf ungünstig beeinflussen. So beobachtet man charakteristische Veränderungen der Bakteriengemeinschaften bei chronisch entzündlichen Darmerkrankungen und bei Adipositas, welche auch in der Kinder- und Jugendmedizin zunehmende Bedeutung erlangen. Eine stabile Mikrobiota mit günstigen Eigenschaften für den Wirt scheint also einen wichtigen Faktor für die Aufrechthaltung der Gesundheit darzustellen. Dabei könnte der Erstbesiedlung des Darms eine große Bedeutung zufallen. Man geht davon aus, dass der Intestinaltrakt vor der der Geburt steril ist. Bereits unter der Geburt und unmittelbar danach wird der Darm von Mikroorganismen aus der direkten Umgebung des Neugeborenen besiedelt. Entsprechend unterscheidet sich die Mikrobiota bei Kindern nach vaginaler Geburt von solchen nach Schnittentbindung. Die Pioniere im Darm werden in den folgenden Monaten zunehmend durch spezialisierte Mikroorganismen verdrängt. Zu den Faktoren, die hier am stärksten regulieren, gehört mit Sicherheit die Ernährung des Kindes. So zeigen sich deutliche Unterschiede zwischen voll gestillten Kindern und solchen, die Ersatznahrung erhalten und auch im späteren Leben scheinen Nahrungsfaktoren die Zusammensetzung der Mikrobiota maßgeblich zu beeinflussen. Einen Sonderfall stellen Kinder dar, die auf Grund von Komplikationen einer intensivmedizinischen Betreuung bedürfen. Hier können sowohl Wirtsfaktoren, wie der Reifegrad zum Zeitpunkt der Geburt, wie auch therapeutische Maßnahmen die Zusammensetzung der intestinalen Bakteriengemeinschaften beeinflussen.

Luft und Lunge – was Kindern schadet
DGKJ-SY-LL-3 Wohnen und Lunge – Schimmel, VOCs und Co. Diez U.1 1 Klinikum St. Georg gGmbH, ABZ, Pädiatrischer Ambulanzbereich, Leipzig Im Innenraum wirken physikalische Faktoren, wie Temperatur und Luftwechselrate, biologische Faktoren, wie die Entwicklung von Schimmelpilzen oder die Anzahl von Hausstaubmilben und chemische Stoffe, wie flüchtige organischen Verbindungen (VOC) in der Raumluft zusammen auf die kindlichen Atemwege. In Wohnungen mit erhöhter Luftfeuchtigkeit, z. B. nach Wasserschäden, oder wenn Haustiere gehalten werden, steigen die Belastungen mit Schimmelpilzen und Hausstaubmilben. Sowohl eine erhöhte Raumluftfeuchtigkeit als auch eine Schimmelpilzbelastung der Wohnung stellen signifikante Risikofaktoren für die Entwicklung von Atemwegsymptomen und Asthma dar. Schimmelpilze produzieren mikrobielle flüchtige organische Verbindungen, Allergene und Toxine. Wenn die Schimmelpilzbelastung beseitigt wird, sind ein Teil der Symptome rückläufig.

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Abstracts Die Luftqualität der Innenräume wird u.  a. durch eine Vielzahl von VOC charakterisiert, die in Konzentrationen vorkommen, die mehr als das Sechsfache über der der Außenluft liegen. Besonders nach Renovierungen, dem Verkleben von Teppichbodenbelägen oder dem Anschaffen neuer Möbel können die VOC-Konzentrationen bis auf das Vierzigfache ansteigen. In epidemiologischen Studien gibt es Hinweise darauf, dass sowohl Renovierungsmaßnahmen als auch erhöhte Konzentrationen von VOC, Formaldehyd und Phthalaten in der Raumluft zu Atemwegsinfektionen, Asthma und atopischen Sensibilisierungen bei Kindern beitragen. Kinder sollten circa 8 Wochen lang nicht in renovierten Räumen schlafen. Bei kombinierten Belastungen mit chemischen Schadstoffen und Allergenen sind verstärkt negative Effekte auf die kindlichen Atemwege zu erwarten.

Screening auf Immundefekte DGKJ-SY-SI-3 Positives Neugeborenenscreening für schwere Immundefekte – was nun? Hauck F.1, AG Neugeborenenscreening der Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie (AG NGS API) 1 Dr. von Haunersches Kinderspital, Hämatologie/Onkologie/Stammzell­ transplantation/Immunologie, München Mit dem zukünftig erweiterten Neugeborenenscreening sollen schwere T- und B-Zell-Defizienzen detektiert werden. Analog zum bisher etablierten Screening auf endokrinologische und metabolische Krankheitsbilder wird das positive Screeningergebnis dem Einsender der Trockenblutkarte mitgeteilt. Bei den schweren T- und B-Zell-Defizienzen handelt es sich zum Teil um immunologische Notfälle, die eine unverzügliche immunologische Differenzialdiagnostik und die Einleitung spezieller prophylaktischer und therapeutischer Maßnahmen erfordern. Das entsprechende Spezialwissen und die komplexe Laboranalytik stehen nur in wenigen Zentren der Maximalversorgung zur Verfügung. Um einen optimalen Benefit für die positiv gescreenten Neugeborenen zu erzielen ist es deshalb notwendig, dass der Einsender eines positiven Screenings sich nach Befundzugang unverzüglich an einen pädiatrischen Immunologen wenden kann, der mit den entsprechenden diagnostischen, prophylaktischen und therapeutischen Algorithmen vertraut ist. Zu diesem Zweck erstellt die AG Neugeborenenscreening der Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie (AG NGS API) aktuell mehrsprachige Internet-basierte Informationsmaterialien und benennt eine Expertengruppe pädiatrischer Immunologen, die über Email und Telefonhotline erreichbar sind. Die einzuleitenden Schritte bei positivem Screeningergebnis können so direkt besprochen, die Kommunikation mit der betroffenen Familie kann auf der Basis fundierten Wissens eindeutig geführt und die anschließenden diagnostischen, prophylaktischen und therapeutischen Modalitäten können im Konsens zwischen den Betroffenen, den Einsendern und der Expertengruppe optimiert werden.

Update Pneumologie DGKJ-SY-UP-1 Update CF Nüßlein T.1 1 Gemeinschaftsklinikum Koblenz-Mayen, Klinik für Kinder- und Jugend­ medizin, Koblenz Jahr für Jahr steigt die Lebenserwartung für Menschen mit Mukoviszidose. Entscheidend dafür sind neben den wenigen großen Fortschritten der letzten Jahrzehnte viele kleine Bausteine. Dies spiegelte sich wider in fast 2000 Publikationen im letzten Jahr.

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Im Update wird es darum gehen, eine repräsentative Auswahl von wissenschaftlichen Publikationen der letzten Monate zu präsentieren und zu diskutieren. Das primäre Ziel besteht darin relevante Informationen für die tägliche Betreuung herauszuarbeiten. Berücksichtigt werden dabei sowohl die verschiedenen Organmanifestation der Erkrankung, als auch Strukturen und Abläufe der Betreuung.

DGKJ-SY-UP-3 Tuberkulose im Kindesalter – Stand des Wissens Brinkmann F.1 1 Klinik für Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Neonatologie, Medizinische Hochschule Hannover, Hannover Die Prävention, Diagnostik und Behandlung von Tuberkuloseerkrankungen im Kindesalter stellt weiterhin eine Herausforderung dar. Aufgrund des erhöhten Risikos für schwere und disseminierte Erkrankungsformen der Tuberkulose (TB) wird bei Kindern unter fünf Jahren bei Exposition zu einer offenen TB unabhängig von den initialen immunologischen Testergebnissen immer eine prophylaktische Therapie mit Isoniazid (INH) über drei Monate empfohlen. Bei asymptomatischer (latenter) TB sollte entweder die Gabe von INH über neun Monate oder die Kombinationsbehandlung mit INH und Rifampicin (RMP) über drei Monate erfolgen. Im Falle der im Kindesalter überwiegend paucibacillären unkomplizierten aktiven TB ist meist eine zweimonatige Dreifach-Kombinationstherapie (RMP, INH, PZA) gefolgt von einer viermonatigen RMP/INH-Therapie ausreichend. Insbesondere bei Kleinkindern ist die zeitnahe Diagnosestellung und effektive Therapie zur Verhinderung lebensbedrohlicher Krankheitsverläufe von entscheidender Bedeutung. Die weltweite Zunahme multiresistenter TBKeime stellt eine therapeutische Herausforderung dar. Die Betreuung von Kindern und Jugendlichen sollte in diesem Fall durch spezialisierte Zentren erfolgen.

Kinderanästhesie und pädiatrische Notfallmedizin DGKJ-SY-KA-1 Alternativen zur intravenösen Medikamentenapplikation bei Kindernotfällen Nemeth M.1 1 Kinder- und Jugendkrankenhaus AUF DER BULT, Anästhesie, Kinderinten­ siv- und Notfallmedizin, Hannover Eine zeitgerechte Medikamenten- und/oder Volumengabe kann bei kritischen Kindernotfällen lebensrettend sein. In der Regel wird primär die Anlage eines peripheren intravenösen (IV) Zugangs angestrebt. Dieser ist jedoch insbesondere bei Säuglingen und Kleinkindern häufig schwierig zu etablieren und stellt selbst den Erfahrenen bisweilen vor eine Herausforderung. Nicht selten erhalten kritisch kranke oder verletzte Kinder keinen zeitgerechten Gefäßzugang, nicht selten wird eine dringend erforderliche Therapie, z. B. eine Analgesie, vorenthalten oder verzögert. Demgegenüber stehen einfache erlern- und durchführbare Alternativen zum IV-Zugang zur Verfügung. Hierzu gehören der intraossäre (IO) Zugang aber auch weniger invasive Applikationsformen, vor allem die intranasale Applikation, mit denen oftmals eine gleichwertige Behandlung durchgeführt werden kann. Weitere alternative Applikationsformen sind die rektale Gabe z. B. von Diazepam, Midazolam oder (Es-) Ketamin. Oral-transmukosal können u. a. spezielle Midazolam- oder Fentanylpräparate verabreicht werden. Viele Notfallmedikamente können grundsätzlich auch intramuskulär injiziert werden. Der Nachteil dieser Applikationswege liegt in der unkalkulierbaren Bioverfügbarkeit und einer limitierten Steuerbarkeit.

Fazit. Den idealen Zugang für Kindernotfälle gibt es nicht, aber eine überschaubare Anzahl an Optionen mit ihren spezifischen Vor- und Nachteilen. Der in der Kindernotfallmedizin Tätige sollte sowohl über Kenntnisse und Fertigkeiten in der Venenpunktion und der IO-Kanülierung als auch in der Anwendung weniger invasiver Zugangswege verfügen. Aus diesem Repertoire kann man ein für die häufigsten pädiatrischen Szenarien anwendbares Vorgehen wählen und den Kindern eine adäquate und differenzierte Therapie zukommen lassen.

DGKJ-SY-KA-4 OrphanAnesthesia – nur ein Projekt oder viel mehr Münster T.1 1 University Hospital Erlangen, Dept of Anaesthesiology & Intensive Care, Erlangen Die Anästhesie ist in den letzten Jahrzehnten immer sicherer geworden. Dies ist neben der Entwicklung moderner Anästhetika und Monitoringverfahren auch der konsequenten Etablierung von Sicherheitskonzepten und der Erarbeitung von Standards zu verdanken. Wir leben als Anästhesisten aber auch davon, dass wir pathophysiologische Konzepte verstehen, Patienten-spezifische Faktoren bewerten, einordnen und mit den spezifischen perioperativen Risiken in Verbindung bringen können. Diese Informationen bilden für uns die Basis eines speziell auf den Patienten zugeschnittenen Konzepts. Dies nicht immer möglich, da es Patienten gibt, die an seltenen Erkrankungen leiden, über die selbst in unserer heutigen Zeit wenig bekannt ist. Nicht verwunderlich ist es, dass in diesen Fällen oft auch keine Informationen über spezifische Risiken der Anästhesie vorliegen. Selbst in den etablierten Internetplattformen für seltene Erkrankungen wie Orphanet finden sich meistens keine für den Anästhesisten hilfreiche Informationen. Ziel von OrphanAnesthesia ist die Erstellung und Publikation von standardisierten Handlungsempfehlungen zur Anästhesie bei Patienten mit seltenen Erkrankungen. Dabei wird versucht alle verfügbaren und evidenzbasierten Informationen zusammenzutragen. Ein PeerReview durch einen Anästhesisten und einen Krankheitsexperten der die Grundkrankheit betreuenden Fachdisziplin sichern einen hohen Qualitätsstandard. Die Handlungsempfehlungen des Projektes OrphanAnesthesia sind für jedermann frei zugänglich und zeitgemäß online verfügbar. Insgesamt ist OrphanAnesthesia ein weiterer Baustein im Sicherheitskonzept der Anästhesie dar und hat das Potential auch die Schnittstellen der interdisziplinären Zusammenarbeit zu beleben.

Kinderernährung und Prävention: von der Forschung in die Anwendung DGKJ-SY-KP-1 Von der Nährstoffevaluation zu Kurzbotschaften für die Lebensmittelauswahl: Wie entstehen präventive Ernährungskonzepte? Hilbig A.1, Kersting M.1 1 Forschungsinstitut für Kinderernährung, Dortmund Fragestellung. Ernährungsempfehlungen müssen aktuellen Referenzwerten für die Nährstoffzufuhr(D-A-CH) sowie den Empfehlungen zur Prävention ernährungsmitbedingter Erkrankungen entsprechen. Zudem müssen sie verständlich und einfach im Alltag umsetzbar sein sowie traditionelle Verzehrsmuster und Gewohnheiten der Bevölkerung berücksichtigen. Am Beispiel der Optimierten Mischkost (OMK) wird aufgezeigt, wie wissenschaftlich begründete praktisch formulierte Lebensmittelempfehlungen für die Ernährung von Kindern und Jugendlichen entstehen.

Material und Methoden. Grundlage der OMK sind 7-Tages-Speisepläne einer üblichen Kinderernährung. Diese wurden bei Lebensmittelauswahl und -mengen optimiert, so dass mit ihnen im Durchschnitt die D-A-CH Referenzwerte (Ausnahme: Jod) für die Referenzgruppe der 4bis 6-Jährigen erreicht werden. Die verwendeten Lebensmittel wurden in elf Gruppen zusammengefasst und die mittleren Verzehrsmengen ermittelt. Da mit zunehmendem Alter die empfohlenen Nährstoffdichten weitgehend konstant bleiben, wurden Orientierungswerte für die Vehrzehrsmengen anderer Altersgruppen entsprechend dem Energiebedarf extrapoliert. Ergebnisse. Abhängig vom Energiebedarf steigen die absoluten Verzehrsmengen mit dem Alter an. Die Mengenverhältnisse der Lebensmittelgruppen untereinander sind aber für den Altersbereich 1–18 Jahre einheitlich. Schlussfolgerung. Aus den Verzehrsmengen der OMK lassen sich drei einfache Botschaften ableiten, die sich schon Kinder mit Hilfe des Ampelsystems merken können: – reichlich Getränke und pflanzliche Lebensmittel, – mäßig tierische Lebensmittel, – sparsam fett- und zuckerreiche Lebensmittel. Bei Bedarf wird die OMK an den neuesten Stand der Wissenschaft angepasst.

DGKJ-SY-KP-2 Von Lebensmitteln zu Biomarkern und Funktionen: Fisch und Rapsöl als Fettsäurequellen in der Interventionsstudie PINGU Libuda L.1, Mesch C.1, Stimming M.1, Kersting M.1 1 Forschungsinstitut für Kinderernährung, Institut an der Rheinischen Fried­ rich-Wilhelms-Universität, Dortmund Fragestellung. Mit Beikosteinführung sinkt üblicherweise die Zufuhr langkettiger mehrfach ungesättigter Fettsäuren (LC-PUFA) wie Docosahexaensäure (DHA). In der PINGU-Studie* wurde untersucht, ob eine Fettsäureoptimierung der Beikost bei Säuglingen zu einer Verbesserung des LC-PUFA-Status und der funktionellen Entwicklung beiträgt. Material und Methode. In der (partiell) doppelblinden, randomisierten, kontrollierten Interventionsstudie PINGU (n=214) wurden in 3 Studienarmen Strategien einer Fettsäureoptimierung kommerzieller Beikost getestet: Interventionsgruppe 1 (IG 1): alpha-Linolensäure (ALA) mittels Rapsöl zur Steigerung der endogenen DHA-Synthese, Gruppe 2 (IG 2): präformierte DHA mittels Fisch, Gruppe 3 (Kontrolle, KG) Linolsäure mittels Maiskeimöl. Gemessen wurden Biomarker des endogenen Fettsäurestatus, sowie die kognitive (Bayley-Scales) und visuelle Entwicklung (VEP) [Interventionszeitraum: im Alter von 4(6) bis 10 Monaten]. Ergebnisse. Im Alter von 10 Monaten wurden in IG 1 im Vergleich zur KG höhere Konzentrationen der n-3 LC-PUFA Eicosapentaensäure in den Erythrozytenmembranen festgestellt, aber keine Unterschiede für DHA. In IG 2 waren im Vergleich zur KG die Konzentrationen beider Fettsäuren erhöht. Zwischen IG1/IG2 und KG wurden keine Unterschiede bei der kognitiven Entwicklung beobachtet. Die VEP-Latenzen waren in IG 1 und IG 2 (nur linkes Auge) kürzer als in KG. Schlussfolgerung. Obwohl sowohl Rapsöl als auch Fisch in der Beikost die n-3 LC-PUFA Versorgung beeinflussen, wurde der DHA-Status nur bei Zufuhr präformierter DHA verbessert. Dennoch haben sowohl Rapsöl als auch Fisch moderat positive Effekte auf die visuelle Entwicklung im Säuglingsalter, nicht aber auf die kognitive Entwicklung.

*gefördert durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung

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Abstracts DGKJ-SY-KP-3 Kann tiefgefrorene Beikost den Bogen vom Selberkochen zu Convenience schlagen? Antworten aus dem Projekt Baby Gourmet* Schmidt I.V.1, Hilbig A.1, Samulewicz C. 2, Schlagge J.1,2, Kunert J.3, Kersting M.1 1 Forschungsinstitut für Kinderernährung, Institut der Rheinischen Fried­ rich-Wilhelms Universität Bonn, Dortmund, 2Technische Universität Dortmund, Wirtschafts- und Sozialwissenschaftliche Fakultät, Lehrstuhl für Marketing, Dortmund, 3Technische Universität Dortmund, Fakultät Statistik, Dortmund Fragestellung. Gläschenbreie versprechen geprüfte Zutaten und schnelle Zubereitung. Selberkochen steht für Frische und guten Geschmack. Es ist zudem stark emotional besetzt und soll oft Zuneigung und SichZeitnehmen ausdrücken. Gläschenbreie hinterlassen bei vielen Eltern ein schlechtes Gewissen, u.  a., weil ihr Geschmack nicht an den von selbst gekochten Breien heranreicht. Im Projekt Baby Gourmet wurden Prototypen tiefgefrorenen Babybreis entwickelt. In Studien wurden die sensorischen und emotionalen Aspekte von tiefgefrorener (TK) Convenience-Beikost im Vgl. zu Gläschen (G) ermittelt. Material und Methode. 51 Säuglinge wurden einer von 2 Studiengruppen zugelost (TK: 25, G: 26). An mind. 5 Tagen pro Woche erhielten sie die Gemüse-Kartoffel-Fleisch-Breie in der ihrer Gruppe entsprechenden Herstellungsart. Nach 3 Monaten wurde die Akzeptanz eines bekannten und eines unbekannten Breies anhand der verzehrten Menge und der Einschätzung der Mutter ermittelt. Anschließend wurden Eltern qualitativ nach ihrer Meinung zu TK-Breien befragt. Im Rahmen dieser Interviews wurden positive Aspekte des Produktkonzeptes (z. B. schonender wahrgenommene Verarbeitung) ebenso diskutiert wie skeptische Einwände der Teilnehmer (z. B. ein gesteigertes Preisniveau). Ergebnisse. Erste Ergebnisse deuten an, dass Säuglinge aus der TKGruppe neuen Breien gegenüber offener sind als Babys aus der G-Gruppe. Erste Auswertungen der Interviews zeigen außerdem, dass Eltern der TK-Gruppe zufrieden mit dem Geschmack der TK-Produkte waren und TK-Breie näher bei selbstgekochten Breien sehen als Gläschenbreie. Schlussfolgerung. Convenience-TK-Breie könnten eine sinnvolle Bereicherung des derzeitigen Beikostangebots darstellen und zu einer vielfältigeren Kost im späteren Leben beitragen.

*Projekt gefördert durch das Land NRW und die EU im Rahmen der Ziel2.NRW Förderung.

DGKJ-SY-KP-4 An apple and a glass of water: competitive or complementary for hydration status in children? Answers from DONALD Montenegro-Bethancourt G.1, Johner S.A.1, Remer T.1 1 IEL-Nutritional Epidemiology, University of Bonn DONALD Study, Dort­ mund Background. An adequate hydration depends on the physiologically highly regulated balance between water intake and water output. Beverages can be the major source of water intake however water from foods [e.g. Fruit and Vegetables (F&V)] may be also relevant to achieve water balance. We examined whether higher intake of F&V per se leads to better HS, or if the water content from F&V probably leads to a reduction of water from other sources in a large cohort of German schoolchildren. Methods. Free water reserve (FWR) was used as a marker for HS in 1286 24-h urine samples from 442 4- to 10-year-old participants of the DONALD Study. Dietary intakes of 12 food groups were estimated from 3-day weighed dietary records parallel to the urine samples. Median FWR and water balance variables were analysed in different F&V-solid intakes. Results. FWR, total water intake, and urine volume were significantly higher in the highest category of solid-F&V intakes (Q4) compared to the lowest intake category (Q1; p<0.001). Water intake from other foods

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significant decreased in Q4 compared to Q1, however not the water from beverages. Conclusion. Our findings suggest that regular consumption of F&V in solid form in fact leads to a better HS. Children who regularly consume F&V showed better HS than those with lower consumption. Even if a higher intake of solid-F&V may somehow reduce the intake of water from other sources, it constitutes only a partial compensating mechanism. On the basis of these findings, dietary water recommendations should focus not just on water from fluids to meet children’s water needs but should also consider the promotion and availability of F&Vs in schools.

Special Topics aus der Kinderheilkunde (2) DGKJ-SY-SA-2 Kardiale und vaskuläre Spätfolgen von Langzeit-Überlebenden nach Krebs im Kindes- und Jugendalter Faber J.1, Spix C.2, Eckerle S.1, Henninger N.1, Hennewig U.1,2, Wild P.S.3 1 Pädiatrische Hämatologie/Onkologie/Hämostaseologie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin, Mainz, 2Deutsches Kinderkrebsregister am IMBEI, Universitätsmedizin, Mainz, 3Präventive Kardiologie und Medizinische Prävention, II. Medizinische Klinik, Centrum für Thrombose und Hämostase, Universitätsmedizin Mainz, Deutsches Zentrum für Herz- und Kreislaufforschung (DZHK), Zentrum Rhein-Main, Mainz Kardiovaskuläre Erkrankungen sind eine häufige Ursache für Morbidität und Mortalität von Langzeit-Überlebenden nach Krebs im Kindesalter. Wissenschaftliche Untersuchungen in den vergangenen Jahren konnten neben der Bestrahlung der Herz-, Abdominal- und Thoraxregion insbesondere bestimmte Zytostatika wie Anthrazykline als bedeutende Risikofaktoren für kardiovaskuläre Erkrankungen bei Langzeit-Überlebenden identifizieren. Die bisher für diese ehemalige Patientengruppe existierenden Angaben über Prävalenzen von kardiovaskulären Spätfolgen basieren meist auf Fragebogen-Erhebungen oder nicht standardisierten Untersuchungen kleiner Kohorten. Subklinische Erkrankungen und genetische/epigenetische Dispositionsfaktoren wurden bisher nur unzureichend erfasst. Aktuell wird im Rahmen der sog. CVSS-Studie – einer prospektiven Kohortenstudie an der Universitätsmedizin Mainz – 1000 Überlebenden nach onkologischen Erkrankungen im Kindesalter der Diagnosejahrgänge 1980–1990 in Deutschland seit Herbst 2013 ein standardisiertes 6-stündiges kardiovaskuläres Untersuchungsprogramm angeboten. Mit diesen Untersuchungen können auch subklinische Erkrankungen detektiert werden. Mehr als 380 ehemalige Patienten wurden bislang untersucht. Der Vortrag gibt eine allgemeine Einführung in die Thematik kardiovaskulärer Spätfolgen nach einer onkologischen Erkrankung im Kindesalter sowie einen Überblick über den aktuellen Stand der Wissenschaft in diesem Forschungsfeld.

DGKJ-SY-SA-4 Herr Doktor, mein Kind braucht Ihre „Hilfe“: die Instrumentalisierung von Kinderärzten Kodjoe U.1 1 Universitätsklinikum Jena, Jena, Deutschland In konflikthaften Trennungs- und Scheidungssituationen werden auch Pädiater, Kinderpsychologen und -psychiater in oft jahrelange Auseinandersetzungen um Sorge- und Umgangsrecht einbezogen. Betreuende Eltern erbitten Atteste und Bescheinigungen darüber, dass Verhaltensauffälligkeiten oder funktionelle Störungen des Kindes auf belastende Einflüsse des Umgangselternteils zurückzuführen seien und der Kontakt daher – „zum Wohle des Kindes“ – ausgesetzt oder abgebrochen

werden solle. Dahinter liegt eine komplexe familiäre Psychodynamik mit unterschiedlichen Konfliktkonstellationen, die es zu erkennen gilt, um nicht zum Kontaktabbruch zwischen einem Elternteil und dessen Kind unwissentlich beizutragen. Internalisierende und externalisierende Symptome bei Kindern und Jugendlichen mitten im Elternkonflikt sind in der Regel nicht einem Elternteil anzulasten, sie sind primär zu verstehen als Bewältigungsversuche von Verlust- und Verlassenheitsängsten, Schuldgefühlen und Loyalitätskonflikten.

DGKJ-SY-VD-2 Effekte von Vitamin D auf das Immunsystem des kindlichen/jugendlichen Organismus – eine Übersicht über die aktuelle klinische Studienlage

3. Der rote Roter Faden durch das Labyrinth der Medizin: Er soll verhindern, dass Patienten ohne ihr eigenes Wollen und ohne unser Wissen, von Dritten veranlasst, an andere Fachdisziplinen geraten. 4. Der rote Faden: ein durchgängiges Konzept: Innere Kongruenz und Kontinuität sind nicht nur wichtig, weil Eltern sich austauschen. Ein Leitbild ist dazu ebenso vonnöten wie ein QM – System, welches Beliebigkeiten verhindern kann. 5. Der Rote Faden der Verbundenheit: Die Menschlichkeit in der Heilkunst geht nicht selten mit Einzug der Wissenschaftlichkeit verloren. Kalte Professionalität ist nicht nur in der Pädiatrie unangebracht, Empathie ist „erlaubt“. Interessenkonflikt. Wir leben von Krankheit: Damit wird der Patient in einem zunehmend kommerzialisierten und damit zur „Gesundheitswirtschaft“ degradierten Gesundheitswesen mehr und mehr zum „Wertschöpfungsobjekt“. Auf dass dem Patienten ein langes und möglichst multimorbides Leben geschenkt sei. Das ist mit dem Ziel einer Eigenverantwortlichkeit für Gesundheit unvereinbar.

Schnabel D.1 1 Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Sozialpädiatrisches Zentrum, Otto-Heubner-Centrum für Kinder- und Jugendmedizin, Charité, Universitätsmedizin Berlin, Berlin

DGKJ-SY-WA-3 Kompetenzerwerb für die ambulante Grundversorgung von Kindern und Jugendlichen in der pädiatrischen Weiterbildung

Vitamin D und das Immunsystem

Der Vitamin-D-Rezeptor wird in fast 40 Geweben exprimiert und gewährleistet dort nach Bindung des Vitamin D die Funktionsfähigkeit des entsprechenden Organs bzw. spezieller Organfunktionen: Zunahme der Knochenmineralisation, Hemmung der Zellproliferation, Hemmung der Angiogenese, Stimulation der Insulin-Produktion, Hemmung der Renin-Bildung, Stimulation der Cathelicin-Bildung in den Makrophagen. Publikationen aus den letzten Jahren beschreiben zunehmend häufiger die Bedeutung des intrakrinen Vitamin D, insbesondere des 1,25-Dihydroxycholecalciferol, (1,25 OHD) als wichtigen Mediator des Immunsystems. Aktivierte T- und B-Lymphozyten, aber auch zirkulierende Monozyten und Makrophagen haben Vitamin D-Rezeptoren. In Makrophagen und dendritischen Zellen induziert 1,25 OHD u. a. die Expression antimikrobioneller Peptide, z. B. Cathelecidin, Defensin, die zur Suppression von TNF und IL-17 führen und die Bildung von IL-4 und IL-10 stimulieren. In klinischen Studien, z.  T. im doppelblinden placebokontrollierten Design, wurden u. a. die Effekte von Vitamin D in z.  T. Hochdosisgaben, auf häufige, besonders saisonal auftretende, Infektionserkrankungen – Influenza A, akute respiratorische Infekte der oberen Atemwege, Otitis media – aber auch auf das Entstehen und die Behandlung der Tuberkulose untersucht.

Weiterbildung in der allgemeinen ambulanten Pädiatrie DGKJ-SY-WA-1 Der „rote Faden“ in der pädiatrischen Praxis: die Stärke der ambulanten Pädiatrie Nolte S.H.1 1 Gemeinschaftspraxis, Marburg

Gitmans U.1, Jäger – Roman E.1, Fehr F.1, Fegeler U.1, Gempp W.1 1 DGAAP, AG Weiterbildung, Rhauderfehn Hintergrund. Die DGAAP hat eine internetbasierte Umfrage unter niedergelassenen Kinder- und Jugendärzten in den ersten Jahren ihrer ambulanten Tätigkeit durchgeführt mit dem Ziel, Aussagen über Inhalte, Qualität und Defizite in der Ausbildung in der allgemeinen ambulanten Pädiatrie (AAP) zu bekommen. Methoden. 193 Kollegen nahmen an der Umfrage teil. Zwei Drittel der Befragten waren 1 bis 5 Jahre niedergelassen. Ergebnisse. Die Frage, ob sich die TN während der Weiterbildung auf die pädiatrische Grundversorgung vorbereiten konnten, antworteten 19,9% mit Ja, 67,4%, mit teilweise, und 12,7% mit Nein. Nur 10 TN gaben an, die Weiterbildung sei entweder nach einem Curriculum (5) oder einem Logbuch (5) erfolgt. Nur 10–20% der TN fühlten sich nach der Niederlassung fit für die Bereiche: Vorsorgeuntersuchungen, frühkindliche Regulationsstörungen, Verhaltensprobleme, Schulprobleme, psychiatrische Störungsbilder, Haut-, Haar-, Nagelprobleme, Langzeitbetreuung von Kindern und Jugendlichen mit ADHS, Vernetzung im Sozialraum und den Umgang mit Jugendlichen. 20–40% der Befragten fühlten sich „fit“ für Impfungen, Entwicklungsdiagnostik, psychosomatische Störungsbilder und die Langzeitbetreuung von Kindern und Jugendlichen mit Neurodermitis. Für die Langzeitbetreuung von Kindern und Jugendlichen mit Asthma fühlten sich 53% fit. Viele Kurzkommentare verstärkten das negative Bild. Schlussfolgerung. Die Vorbereitung auf eine ambulante allgemeinpädiatrische Tätigkeit ist während der Weiterbildung unzureichend. Das klinische Versorgungsspektrum unterscheidet sich erheblich vom ambulanten Versorgungsspektrum und den damit verbundenen Aufgaben. Die WBO muss um relevante Tätigkeitsbereiche der Ambulanten Allgemeinen Pädiatrie erweitert werden.

Nicht der Computer darf den „roten Faden“ in der Hand behalten. Während für die stationäre Betreuung eine eindeutige Fallverantwortung und eine Bezugspflege kaum zu leisten sind, wird diese in den Praxen meist erfüllt und stellt die Stärke der ambulanten Pädiatrie dar. Fünf Bedeutungen des „roten Fadens“ werden dargestellt: 1. Der rote Faden zur Identifizierung: Wie können wir Patienten als „unsere“ identifizieren? Es ist häufig unklar: erwarten Eltern eine Auftragsleistung oder eine umfassende Betreuung? 2. Der rote Faden zu Bindung der Patienten: Eltern wechseln häufig die Praxis, in 90% wird den Praxen die Schuld zugeschoben, ohne dass Arzt und Praxis erfahren, warum. Nutzen wir jede Möglichkeit der Rückkoppelung. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 2 · 2014 

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Abstracts Beziehungen zwischen Körper und Psyche. Historie, Konzepte und Bedeutung für die Praxis DGKJ-SY-BA-2 Das Verhältnis von Körper und Seele in der modernen Psychosomatik des Kindes- und Jugendalters Straßburg H.M. 1 ehem. Universitäts-Kinderklinik, Würzburg 1

Ein Zusammenhang von Körper und Seele bei der Erklärung von Krankheiten ist seit Menschengedenken bekannt und wurde z. B. besonders in der Romantik betont. Vor ca. 40 Jahren galten als typische psychosomatische Erkrankungen im Kindesalter z. B. Asthma bronchiale, rezidivierende Bauch- und Kopfschmerzen, Enuresis, atopische Dermatitis und Colitis ulcerosa. Heute können Krankheitsursachen durch neue wissenschaftliche Erkenntnisse, z.  B. der Genetik, der Immunologie oder Infektiologie festgestellt und wesentlich effektiver behandelt werden. Besonders komplex ist die Erklärung bei neuropsychischen Symptomen, z. B. Regulationsstörungen, Kopfschmerzen, Verhaltensstörungen und Schmerzen. Anhand von klinischen Beispielen werden aktuelle pathoätiologische Konzepte vorgestellt und das Vorgehen im klinischen Alltag geschildert. Bei vielen chronischen Erkrankungen ist eine rein organisch orientierte Pathophysiologie nicht ausreichend, umgekehrt muss aber bei vielen angeblich nur psychogen erklärbaren chronischen Erkrankungen immer wieder auch eine organische (Mit)-Ursache überprüft werden. Deshalb wird das Postulat einer nicht organisch orientierten Psychosomatik abgelehnt und die Notwendigkeit einer Behandlung im interdisziplinären Team mit Nachdruck gefordert.

Forschung in und für die Praxis DGKJ-SY-FP-1 Ergebnisse des J1-Fragebogens – Vergleich Befragung in Schulen und in Praxen Büsching U.1 1 Praxis für Kinder- und Jugendmedizin/Kinderkardiologie, Bielefeld Viele Themen könnten beim Gespräch mit Jugendlichen in der Praxis im Rahmen der J1 wichtig sein, aber was ist wichtig? Eine generelle Antwort gibt es nicht, weil Jugend so unterschiedlich ist. Zur Vorauswahl der Schwerpunkte wurde vom Ausschuss Jugendmedizin gemeinsam mit dem psychologischen Institut der Universität Mainz ein Fragbogen entwickelt und anschließend evaluiert. In einem zweiten Schritt wurden die Fragebögen in Praxen eingesetzt und ebenfalls an Schülerinnen und Schüler mit vergleichbarer Altersgruppe vorgelegt. Die Ergebnisse der Befragung wurden anonymisiert ausgewertet und sollen in dem Vortrag vorgestellt werden.

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Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 2 · 2014

Freie Vorträge der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) mit dem Vortrag des Adalbert-Czerny-Preisträgers 2014

DGKJ-FV-AC-2 Epidemiologie der Otitis media bei Kindern in Deutschland von 2007 bis 2012 – Effekte der Pneumokokken-Konjugatimpfung Laurenz M.1, Sprenger R.2, von Eiff C.1, Busse A.3 1 Pfizer Pharma GmbH, Berlin, 2CONVIDIA Clinical Research GmbH, Münster, 3 Kinder- und Jugendarztpraxis, Tegernsee Fragestellung. Die Routine-Impfung mit Pneumokokken-Konjugatimpfstoffen (PCV) in Deutschland für alle Kinder bis zum vollendeten 2. Lebensjahr wurde zunächst (seit 2007) mit PCV7 durchgeführt. Im Jahr 2009 wurden höher-valente PCVs zugelassen (PCV10 April, PCV13 Dezember), die in der Folge PCV7 ersetzten. Ziel der Analyse war es, den Einfluss von PCVs auf die Epidemiologie der Otitis media (OM) bei Kindern in Deutschland zu untersuchen. Methoden. Für eine ununterbrochene Zeitreihenanalyse wurden retrospektive Daten aus dem IMS Health VIP® verwendet. Primärer Endpunkt waren Veränderungen der ICD-10-Diagnoseraten von OM (H66 = eitrige OM/H65 = nichteitrige OM). Die Periode vor Impfeinführung (2003–2006) stellte die „Baseline“ dar und damit verglichen wurden die Diagnoseraten in den Jahren 2007 bis 2012. Die Berechnung der prozentualen Reduktion der Krankheitsrate erfolgte adjustiert an die Größe der jeweiligen Alterskohorte, für die statistische Analyse wurde das Poisson-Modell verwendet. Ergebnisse. Während der Periode 2003–2006 wurden bei Kindern im Alter von 0–4 Jahren im Mittel jährlich 1.403.497/391.828 eitrige/nichteitrige OM-Episoden registriert. Im Verlauf reduzierten sich die Diagnoseraten für eitrige/nichteitrige OM signifikant (p jeweils <0,0001): im Jahr 2009 um 15,2%/17,5% und im Jahr 2012 um 31,9%/24,2%, jeweils im Vergleich zum Zeitraum 2003–2006. Bei Kindern im Alter von 5–10 Jahren zeigte sich ein ähnlicher Verlauf. Kumuliert erkrankten von 2007 bis 2012 insgesamt 3.684.330 weniger Kinder im Alter von 0–10 Jahren an eitriger und nichteitriger OM. Schlussfolgerung. Die Analyse zeigt einen signifikanten Rückgang der OM-Episoden bei Kindern in Deutschland nach Einführung von PCV7 sowie eine zusätzliche Abnahme nach Einführung der höher-valenten PCVs.

DGKJ-FV-AC-3 Da ist der Wurm drin – seltene Ursache einer chronischen Bronchitis Nißler K.1, Prenzel F.2, Möckel A.3, Tauchnitz-Hiemisch R.3 1 Kliniken Leipziger Land, Leipzig, 2Universitätsklinik für Kinder und Jugend­ liche Leipzig, Leipzig, 3Kliniken Leipziger Land, Borna Einleitung. Wir berichten über ein 2 Jahre altes Mädchen, welches seit dem frühen Säuglingsalter an obstruktiven Bronchitiden, pulmonalen Infiltrationen, intermittierender Diarrhö, Inappetenz, leichter Gedeihstörung und anhaltend gestörtem Allgemeinbefinden litt. Fallbericht. Trotz hohem Gesamt-IgE konnte keine allergische Sensibilisierung nachgewiesen werden. Weiterhin bestanden eine Leukozytose und eine starke Eosinophilie. Ein frühkindliches Asthma war anhand der anamnestischen Kriterien unwahrscheinlich. Es erfolgte zwei Mal eine anthelminthische Therapie mit Pyrvinium ohne Besserung. Ein Vitium, eine Mukoviszidose, Immundefekte und schließlich eine Leukämie konnten ausgeschlossen werden. Schließlich wurden Antikörper gegen Toxocara canis bestimmt und die Diagnose Toxocariasis gestellt. Das Kind wurde gemäß den Empfehlungen der DGPI mit dem schlecht verträglichen und unter 6 Jahren nicht zugelassenen Anthelminthikum Albendazol behandelt. Zwei Monate nach Therapieende gab die Mutter

an, dass die Patientin wieder leistungsfähiger, weniger weinerlich war und keine obstruktiven Bronchtiden mehr aufgetreten sind. Die Leukozytose hatte sich normalisiert, die Eosinophilie und das Gesamt-IgE waren deutlich regredient. Schlussfolgerung. Die Larve des Hundespulwurms stellt den pathologischen Faktor dar. Sie schlüpfen im Dünndarm des Menschen, durchdringen die Schleimhaut und streuen hämatogen oder lymphogen in verschiedene Organe. Die Wurmlarven lösen eine entzündlich-allergische Gewebsreaktion aus, die in ihrer Summe das klinische Bild der Larva migrans visceralis darstellt. Die häufigsten Symptome an der Lunge sind Dyspnoe, Wheezing und Husten. Häufig bestehen pulmonale Infiltrate, ferner können Fieber, Gedeihstörung, Müdigkeit sowie urtikarielle Effloreszenzen auftreten.

DGKJ-FV-AC-4 Rapid identification of pathogen micro-organisms using GC Ion Mobility Spectrometry Vautz W.1 1 Leibniz-Institut für Analytische Wissenschaften – ISAS – e. V., Miniaturisie­ rung, Dortmund A rapid identification of the bacteria or fungi responsible for an infection is of significant importance for the success of the applied therapy. Therefore, an ion mobility spectrometer with rapid gas-chromatographic pre-separation (GC/IMS) has been applied for this purpose. The analyte ions are ionised by β-radiation and are accelerated in a weak electric filed. During their drift towards the detector they collide with the present drift gas molecules and therefore are decelerated depending on their mass, size and shape. The drift time of the ions is measured and normalised to the ion mobility which is characteristic for the analyte. Furthermore, the retention time gives additional information for the identification of the analyte and the signal intensity is a measure for the concentration. Ion mobility spectra are available after few milliseconds and – using pre-separation after few minutes depending on the application. The signal intensity is a measure for the concentration and enables quantification down to the pptV range. GC/IMS were used to analyse the headspace of cultures of bacteria (10) and fungi (2). The IMS 3-dimensional data were exploited and significant pattern could be identified for each of the microorganisms. Therefore GC/IMS enables the identification of bacteria and fungi after approx. 24 h of cultivation. The long-term objective is to investigate the methods‘ suitability for the identification of pathogen micro-organisms directly via the relevant metabolites detected in human breath for the patients‘ best interest and for the relief of the health system.

DGKJ-FV-AC-5 Schädigung der weißen Substanz des unreifen Kleinhirns durch Sauerstofftoxizität Brockmöller V.1,2, Scheuer T.1, Bührer C.1, Endesfelder S.1, Schmitz T.1 1 Klinik für Neonatologie, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow Klinikum, Berlin, 2Justus-Liebig-Universität, Gießen Hintergrund. Sehr unreife Frühgeborene (Geburtsgewicht <1500  g) haben ein erhöhtes Risiko für neurologische Schädigung. Neben dem Großhirn sind auch zerebelläre Pathologien beschrieben. Im Kleinhirn von Frühgeborenen sind die unreifen Neurone und Glia besonders vulnerabel. Ziel unserer Studie war es, den Einfluss von Sauerstoff-Toxizität auf die Entwicklung der weißen Substanz des Kleinhirns zu analysieren. Methode. Sechs Tage alte (P6) Wistar Ratten wurden über 24 h bis P7 unter 80% O2 gehalten. Im Vergleich zu Kontrolltieren an Raumluft wurden Apoptose, Proliferation und Reifung von oligodendrogliären Vorläuferzellen (OVZ) mittels Immunhistochemie (IHC), Western Blot und Realtime-PCR ermittelt. Langzeitfolgen wurden mit MRT-Volu-

metrie und Quantifizierung von Myelin-basischem Protein (MBP) charakterisiert. Ergebnisse. Hyperoxie verminderte im Kleinhirn von P7-Ratten die Proliferation von NG2-exprimierenden OVZ, wie die Markierung mit Ki67 ergab. Diese Effekte persistierten nach 4 Tagen Erholung an Raumluft (P11). Reife (CC1+) Oligodendrozyten waren nach Hyperoxie ebenfalls signifikant vermindert. TUNEL+ Zellen waren nach Hyperoxie signifikant erhöht. Im juvenilen Alter von 30 Tagen zeigten Ratten nach neonataler Hyperoxie signifikant reduziertes Volumen der Kleinhirne (209 µL im Vergleich zu 232 µL der Kontrolltiere, p<0,05; n=8). Hyperoxie-induzierte Hypomyelinisierung des Kleinhirns war bei verminderter Expression von MBP nachweisbar. Der Einsatz von Minozyklin als Neuroprotektivum während Hyperoxie-Exposition verminderte die beschriebenen Schädigungen signifikant. Schlussfolgerung. Das unreife Kleinhirn zeigt eine ausgeprägte Vulnerabilität gegen Hyperoxie mit Langzeitfolgen für die Entwicklung der weißen Substanz. In unserem Modell schützt Minozyklin das Kleinhirn.

DGKJ-FV-AC-6 Kombination aus Peyton‘s Four-Step Approach, OSCE und detaillierten Checklisten – Lehren, Lernen und Prüfen der Leitlinien zur Reanimation des Säuglings Reus E.1, Wrobel M.1, Tutdibi E. 2 1 Universität des Saarlandes, Klinik für Anästhesiologie, Intensivmedizin und Schmerztherapie, Homburg/Saar, 2Universität des Saarlandes, Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, Homburg/Saar Einleitung und Fragestellung. Die Leitlinien des ERC 2010 beinhalten in Sektion 6 die Reanimation von Säuglingen. Um Leitlinien zu unterrichten und den Lernerfolg zu messen gibt es unterschiedliche Lehr-, Lern- und Prüfungsmodelle. Die Vermittlung der theoretischen und praktischen Fertigkeiten finden hierbei oft nach Peyton‘s Four Step Approach (P4SA) statt. Die Lernerfolgskontrolle kann dabei mittels OSCE (Objective Structured Clinical Examination) erfolgen. In der folgenden Studie wurde die Umwandlung der Lehrinhalte der Sektion 6 der aktuellen ERC Leitlinien in detaillierte Checklisten für einen OSCE und der Evaluation des Lernerfolgs von Medizinstudenten nach unterschiedlichen Lehrmethoden untersucht. Material und Methoden. 140 freiwillige Studierende der Humanmedizin wurden randomisiert in zwei Gruppen (G1, G2 mit je n=70) aufgeteilt. Die Studierenden erhielten die Unterweisung der Lehrinhalte in Kleingruppen zu vier Personen. G1 erhielt eine Unterweisung in die aktuellen ERC Leitlinien 2010 Sektion 6 in Form eines Frontalunterrichts. In G2 wurde als Lehrmethodik hierzu P4SA verwendet. Beide Gruppen durchliefen nach 3 Tagen einen OSCE anhand detaillierter Checklisten, mit je 2 möglichen Punkten (P) pro Einzellösung. Im praktischen Teil des OSCE (pOSCE) waren 122 P zu erreichen und im theoretischen Teil (tOSCE) 112 P. Daten als Mittelwerte  ±  Standardabweichung, statistische Unterschiede mit p<0,05. Ergebnisse. Signifikante Unterschiede G2 vs. G1 sowohl im pOSCE (119,9 P±5,3 vs. 58,4 P±15,2) als auch im tOSCE (109,5 P±4,9 vs. 48,7 P±6,4). Schlussfolgerung. Die Kombination aus P4SA und einem OSCE an Simulatoren anhand detaillierter Checklisten sind ein gutes Mittel um den Lernerfolg von Medizinstudenten signifikant zu verbessern.

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Abstracts DGKJ-FV-AC-7 Unterschiedliche Bedürfnisse adoleszenter Onkologie-Patienten in der Kinder- und Erwachsenenheilkunde Mohr A.1, Kremeike K.1, Welter K.2, Günther B.1, Reinhardt D.1 1 Medizinische Hochschule Hannover, Hannover, 2Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Lübeck Fragestellung. Eine onkologische Diagnose bedeutet für Adoleszente enorme Einschnitte in die gerade gewonnene Selbstständigkeit. Weder die familienorientierte Pädiatrie noch die auf Eigenverantwortung ausgerichtete Erwachsenenmedizin werden dieser Situation gerecht. Als Grundlage für die Einrichtung einer Transitionseinheit wurden Bedürfnisse junger Patienten bezüglich Krankheitsbewältigung, sozialer Unterstützung sowie Wissen über Krankheit und Therapie an der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) untersucht. Material und Methode. Befragung stationärer MHH-Patienten der Kinderklinik (15–18 Jahre) und der Erwachsenenklinik (18–25 Jahre) mit onkologischer Diagnose nach ICD-10 von 10/2011 bis 08/2013 als begleitende Untersuchung zu einem Projekt für adoleszente Krebspatienten. Es erhielten 57 Patienten einen standardisierten Fragebogen zur Allgemeinen Selbstwirksamkeitserwartung, sozialen Unterstützung bei der Krankheitsbewältigung und zum Wissensstand über Krankheit und Therapie, von denen 29 (51%) ausgefüllt wurden. Ergebnisse. Die Selbstwirksamkeit der Krankheitsbewältigung ist bei jungen Erwachsenen höher als bei Jugendlichen (84% vs. 70%), parallel geben sie aber ein stärkeres Bedürfnis nach sozialer Unterstützung an (63% vs. 55%). Einen hohen Wissensstand über Krankheit und Therapie bestätigen 76% der Befragten der Kinderklinik, 64% der Erwachsenenklinik. Mit diesem Wissen sind jugendliche Befragte (82%) signifikant zufriedener als junge Erwachsene (59%). Schlussfolgerung. Eine onkologische Erkrankung erhöht das Bedürfnis nach Unterstützung. In der Erwachsenenmedizin steht der Patient im Behandlungsprozess aber eher allein, die Familie wird wenig einbezogen. Eine Betreuung der adoleszenten Onkologie-Patienten in einer Transitionseinheit wäre daher wünschenswert.

DGKJ-FV-AC-8 Langzeitergebnisse nach Stammzelltransplantation bei Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I-H) Husain R.A.1, Kentouche K.2, Gruhn B.2, Brandl U.1, Beck J.F.2 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Jena, Neuro­ pädiatrie/Stoffwechselzentrum, Jena, 2Klinik für Kinder- und Jugendmedi­ zin, Universitätsklinikum Jena, Sektion für Stammzelltransplantation, Jena Hintergrund. Die Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene lysosomale Speichererkrankung mit multiplen Organmanifestationen. Seit 2003 steht eine Enzymersatztherapie (EET) für die Therapie nichtneurologischer Symptome zur Verfügung. Bei der Hurler-Verlaufsform (MPS I-H) ist eine hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSZT) indiziert. Methoden. Seit 2004 wurden an unserem Zentrum 6 MPS I-H-Patienten einer HSZT unterzogen. Die Diagnose wurde im 6. bis 16. Lebensmonat gestellt, bei einem Geschwisterkind pränatal. Die diagnostische Latenz lag im Median bei 1 Monat. Eine EET wurde im Median nach 1 Monat eingeleitet und bis zum Engraftment nach HSZT durchgeführt. Die HSZT erfolgte im 6. bis 24. Lebensmonat (Median 17). Bei 5 von 6 Patienten wurde das Protokoll MPS-HCT 2005 angewandt (Konditionierung mit Fludarabin, Busulfan, Melphalan und Anti-ThymozytenGlobulin). Ergebnisse. Das Überleben betrug 3–9 Jahre nach HSZT 100%. Komplikationen traten in 1 Fall auf (Lebervenenverschlusskrankheit). Kein Patient entwickelte eine Graft-vs.-Host-Krankheit. Donor-Lymphozytengaben erfolgten bei 3 Patienten. Der Chimärismus liegt in 4 Fällen bei 100%, in 2 Fällen bei 96 bzw. 87%. Das neurologische Ergebnis ist in 1 Fall sehr gut, in je 2 Fällen gut bzw. akzeptabel und in 1 Fall schlecht.

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Diese Ergebnisse korrelieren meist mit der therapeutischen Latenz, wobei der pränatal diagnostizierte, ab dem 1. Lebensmonat mit EET sowie im 6. Lebensmonat mit HSZT behandelte Patient nur ein akzeptables neurologisches Ergebnis zeigt. Schlussfolgerung. Die HSZT bei MPS I-H ist ein sicheres Verfahren, das zum frühestmöglichen Zeitpunkt durchgeführt werden muss, um ein gutes neurologisches Ergebnis zu erreichen. Neben der frühen Diagnosestellung ist eine rasche Zusammenarbeit mit einem erfahrenen Stoffwechsel-Transplantationszentrum wichtig.

DGKJ-FV-AC-9 Das Untersuchungsprogramm des Kinder- und Jugendgesundheitssurveys (KiGGS) Welle 2 von Schenck U.1, Gößwald A.1, Schlaud M.1, Kamtsiuris P.1, Hölling H.1, KiGGS Study Group 1 Robert Koch-Institut, Abt. 2 Epidemiologie und Gesundheitsmonitoring, Berlin Hintergrund. Der Kinder- und Jugendgesundheitssurvey (KiGGS) geht nach Basiserhebung (2003–2006) und Welle 1 (2009–2012) im Sommer 2014 mit Welle 2 in seine dritte Erhebungsphase. Das Untersuchungsprogramm soll Kontinuität und Vergleichbarkeit garantieren und methodische Weiterentwicklungen berücksichtigen. Methoden. In KiGGS Welle 2 wird die KiGGS-Kohorte (11–29 Jahre) weiterbeobachtet, darüber hinaus wird eine neue bevölkerungsbezogene Stichprobe von Kindern und Jugendlichen (0–17 Jahre) gezogen. Die mobilen Untersuchungsteams des RKI werden bei ca. 10.000 Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen in 167 Orten in Deutschland Untersuchungen und Tests durchführen. Ergebnisse. Ein Fokus der Untersuchungen liegt weiterhin auf Risiken für Herz-Kreislauferkrankungen, wie Adipositas, körperliche Inaktivität und arterielle Hypertonie. Dazu werden Messmethoden und Tests aus der Basiserhebung (Messung von Größe, Gewicht, Taille, Ruheblutdruck; motorische Tests, Fahrradergometrie) übernommen und ergänzt durch neue Methoden wie die bioelektrische Impedanzmessung und die Akzelerometrie. Bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen wird darüber hinaus zur Identifikation präklinischer arteriosklerotischer Veränderungen die Intima-media-Dicke der A. carotis gemessen. Schlussfolgerung. Die neue Stichprobe der KiGGS Welle 2 soll aktuelle repräsentative Daten zum Gesundheitszustand und -verhalten von Kinder- und Jugendlichen in Deutschland liefern. Die Weiterbeobachtung der Kohorte ermöglicht es, gesundheitliche Entwicklungsverläufe bis in das Erwachsenenalter zu beschreiben.

DGKJ-FV-AC-10 Effekt des einjährigen zertifizierten Adipositas-Therapieprogramms KLAKS auf eine vorbestehende autonome Dysfunktion sowie klinische und metabolische Parameter Blüher S.1, Petroff D.1,2, Keller A.3, Wagner A.4, Classen J.5, Baum P.5 1 IFB AdipositasErkrankungen, Universität Leipzig, Leipzig, 2Zentrum für Klinische Studien, Universität Leipzig, Leipzig, 3Kinderzentrum am Johannisplatz, Leipzig, 4KLAKS e. V., Leipzig, 5Department für Neurologie, Universität Leipzig, Leipzig Fragestellung. Adipositas im Kindes- und Jugendalter kann bereits mit einer Störung der autonomen Nervenfunktion assoziiert sein. Ob sich diese Beeinträchtigungen nach Lifestyle-vermittelter Gewichtsreduktion wieder verbessern lassen, ist bisher unklar. Material und Methoden. Einunddreißig adipöse Kinder (BMI-SDS 2,33±0,47; Alter 11,2±2,0 Jahre) nahmen an einer einjährigen Adipositastherapie teil, die u.  a. eine Steigerung der körperlichen Aktivität (150 min/Woche) beinhaltete. Anthropometrische, klinische und biochemische Parameter sowie die autonome Nervenfunktion (Herzfrequenzvariabilität, quantitative Pupillographie) wurden zu Beginn und

nach Beendigung der Intervention bestimmt. Ein multivariates Modell berücksichtigte Veränderungen im BMI-SDS, Alter, Geschlecht sowie Änderungen der autonomen Nervenfunktion. Ergebnisse. Gewichtsstatus [ΔBMI-SDS: 0,16; (0,05; 0,29); p=0,008], Glukosemetabolismus und freie Fettsäuren (alle p<0,05) verbesserten sich nach der Intervention. Die Redilatationsgeschwindigkeit nach standardisiertem Lichtreiz stieg signifikant um 0,22 mm/s [(0,06; 0,38); p=0,008]. Änderungen in der Redilatationsgeschwindigkeit waren im Trend negativ mit der Änderung des BMI-SDS assoziiert ΔBMISDS [p=0,08; (−0,61; 0,03)]. Die relative Reflexamplitude (23,4 vs. 26,3; p=0,004) sowie die Konstriktionsgeschwindigkeit (4,97 vs. 5,47 mm/s; p<0,001) verbesserten sich ebenfalls. Diskussion und Schlussfolgerung. Die Ergebnisse weisen darauf hin, dass eine Gewichtsreduktion nach Adipositastherapie und Verbesserung des metabolischen Profils bei adipösen Kindern und Jugendlichen eine vorbestehende Funktionsbeeinträchtigungen des autonomen Nervensystems stabilisieren oder gar verbessern kann.

DGKJ-FV-AC-11 Complementary and alternative medicine in pediatrics: a syste­ matic overview/synthesis of Cochrane Collaboration reviews Schroeder N.1, Meyer S.1 1 Universitätsklinikum des Saarlandes, Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, Homburg Background. A high prevalence of complementary and alternative medicine (CAM) use has been documented in children with chronic illnesses. Conversely, evidence based medicine is considered an important contributor in providing the best quality of care. Methods. We performed a systematic overview/synthesis of all Cochrane Reviews published between 1996 and 2012 in pediatrics, assessing the efficacy, and clinical implications and limitations of CAM use in children. Main outcome variables: Percentage of reviews that concluded that a certain intervention provides a benefit, percentage of reviews that concluded that a certain intervention should not be performed, and percentage of studies that concluded that the current level of evidence is inconclusive. Results. 135 reviews were enrolled – most often from the United Kingdom (29/135), Australia (24/135) and China (24/135). In only 5/135 (3.7%) of reviews a recommendation in favour of a certain intervention was given; 26/135 (19.3%) issued a conditional positive recommendation, while 9/135 (6.7%) reviews concluded that certain interventions should not be performed. Ninety-five reviews (70.4%) were inconclusive. The proportion of inconclusive reviews increased during 3, a priori defined time intervals [1995–2000: 15/27 (55.6%); 2001–2006: 33/44 (75%); and 2007–2012: 47/64 (73.4%)]. The 3 most common criticisms with regard to quality of enrolled studies were: more research needed (82/135), low methodological quality (57/135) and small number of study participants (48/135). Conclusion. Given the disproportionate number of inconclusive reviews, there is an ongoing need for high quality research to assess a potential role of CAM in children.

Poster Adipositas DGKJ-PO-AD-1 Bariatrische Operation als Risikofaktor für SGA-Kinder Pogodda S.1, Hanff P.1, Kissing-Pahl K.2, Friton A.3, Armbrust S.1 1 Dietrich-Bonhoeffer-Klinikum, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neu­ brandenburg, 2Dietrich-Bonhoeffer-Klinikum, Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Neubrandenburg, 3Dietrich-Bonhoeffer-Klinikum, Klinik für Allgemein-, Viszeral, Gefäß- und Thoraxchirurgie, Neubrandenburg Einleitung. Adipositas ist ein zunehmendes Problem in den Industrienationen. 30% aller Frauen in gebärfähigem Alter in Deutschland sind übergewichtig, die Hälfte davon adipös (BMI >30). Bariatrische Operationen sind eine Option die erst nach entsprechender Vorbereitung und im abgestuften Verfahren meist als Ultima ratio angewendet wird. Fallbeispiel. 30-jährige Frau, Z.  n. Sleeve Gastrektomie- und Umwandlung in ein proximalen Y-Roux-Magenbypass aufgrund von Refluxsymptomatik drei Monate vor der Konzeption. Kontinuierlicher Gewichtsverlust in der Schwangerschaft, Sectio in der 37.+1 SSW. Geburtsgewicht 1970 g (P 1), Plazenta hypotroph. Diskussion. Adipositas ist mit entsprechender Morbidität und Mortalität vergesellschaftet. Zum Beispiel der Diabetes mellitus ist für Schwangerschaft und postnatal das Kind nicht selten mit pulmonalen und kardialen Pathologien vergesellschaftet. Mütter mit stattgehabter bariatrischer Operation haben ein signifikant erhöhtes Risiko für wachstumsretardierte Neugeborene. SGA-geborene Kinder haben ihrerseits u.  a. ein erhöhtes Risiko für Adipositas und metabolisches Syndrom. Die Ursache für beides wird unterschiedlich diskutiert. Diesen Daten muss aber die deutlich reduzierte Häufigkeit von Gestationsdiabetes, Präeklampsie und Eklampsie gegenübergestellt werden, welche signifikant häufiger bei stark adipösen Müttern auftritt. Schlussfolgerung. Der Wunsch einer bariatrischen Operation bei einer Frau mit Kinderwunsch muss somit gut abgewogen und kritisch diskutiert werden. Eine Schwangerschaft sollte nicht vor 12 Monaten danach erfolgen. Die Notwendigkeit einer intensiven Schwangerschaftsplanung und -überwachung sollte betont werden. Gesamtgesellschaftlich müssen die Anstrengungen zur Adipositasreduktion und Adipositasprävention im Kinder- und Jugendalter weiter intensiviert werden.

DGKJ-PO-AD-2 Effekte eines Adipositas-Schulungsprogramms auf die autonome Regulation im Kindesalter Schott C.1, Dippacher S.1, Hauk F.1, Hirnigl E.M.2, Buchhorn R.1 1 Caritas Krankenhaus Bad Mergentheim, Klinik für Kinder- und Jugend­ medizin, Bad Mergentheim, 2Praxis für Ernährungsberatung, Oberstenfeld Einleitung. Adipositas Schulungsprogramme im Kindesalter haben einen signifikanten, aber moderaten Effekt auf den Body–Mass-Index. Die Herzfrequenzvariabilität (HRV) ist bei adipösen Kindern reduziert, was als früher kardiovaskulärer Risikofaktor angesehen wird. Wir haben den Effekt des Adipositas Schulungsprogramms KIDS auf die HRV im 24 Stunden Langzeit-EKG bei 12 Kindern im Alter von 10,7±1,2 Jahren untersucht. Ergebnisse. Nach 6 Monaten war der Body-Mass-Index von der 99±2. auf die 96±4. Perzentile nicht signifikant abgefallen. Dagegen hatten sich die HRV-Parameter mittlere Herzfrequenz von 89±7 auf 82±6 bpm (p=0,008), SDNN von 150±34 auf 170±41 ms (p=0,033) und der Vagusparameter RMSSD von 40±10 auf 47±9 ms (p=0,013) z. T. hochsignifikant verbessert. Diskussion. Die etablierten Erfolgsparameter eines Adipositas Schulungsprogramms wie Body-Mass-Index, Blutdruck und metabolische Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 2 · 2014 

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Abstracts Parameter unterschätzen z. T. den Effekt auf die kardiovaskuläre Prognose. Die kostengünstige Messung der HRV im 24-h-Langzeit-EKG bildet den Therapieerfolg bereits bei einer kleinen Gruppe adipöser Kinder ab und motiviert so das Therapeuten Team, die Eltern und die Kinder.

DGKJ-PO-AD-3 Adipositas bei Einschulungskindern in Bayern: drei Referenz­ systeme im Vergleich Schulz R.1, Schneider T.1, Nennstiel-Ratzel U.1 1 Bayerisches Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit, Landesinstitut für Gesundheit, Oberschleißheim Fragestellung. Die Definition adipöser Kinder wird durch das für die Kategorisierung des BMI verwendete Referenzsystem beeinflusst. In Deutschland wird i. A. das von der AGA empfohlene Referenzsystem nach Kromeyer-Hauschild et al. (KH) angewandt, bei internationalen Vergleichen das von der IOTF empfohlene Referenzsystem nach Cole et al. 2010 stellte das RKI das KiGGS-Referenzsystem vor, von dem die Autoren jedoch annehmen, dass es die Häufigkeit der Adipositas im Vergleich zu KH unterschätzt. Durch den Vergleich der drei Referenzsysteme wird u. a. geprüft, ob diese Annahme, die sich auf die gesamte Altersverteilung bezieht, ebenso für Einschüler gilt. Material und Methoden. Der BMI der erstuntersuchten Kinder in der Schuleingangsuntersuchung zum Schuljahr 2009/2010 in Bayern (n=114.081) wird nach den Cut-off-Points für Adipositas der Referenzsysteme von KiGGS, KH und Cole kategorisiert. Zwischen den drei Referenzsystemen werden die Anteile der adipösen Kinder insgesamt und differenziert nach Geschlecht verglichen. Ergebnisse. Nach dem KiGGS-Referenzsystem sind 3,5% (95% KI 3,4–3,7) der Einschüler adipös, nach KH 3,2% (3,1–3,3), nach Cole 3,0% (2,9–3,1). Bei KiGGS und KH sind mehr Jungen als Mädchen adipös, bei Cole ist es umgekehrt. In Bezug auf KH ist insbesondere die Sensitivität (99,2%) und Spezifität (99,7%) von KiGGS sehr hoch. Es gibt kein Kind, das bei KH normal-/untergewichtig ist und bei KiGGS bzw. Cole adipös. Diskussion und Schlussfolgerung. Die Adipositas bei Einschülern wird mit dem KiGGS-Referenzsystem nicht unterschätzt, sie ist dagegen sogar höher als bei KH und Cole. Da sich speziell die Referenzsysteme nach KiGGS und KH weniger stark unterscheiden als angenommen, sollte eine Anwendung von KiGGS zumindest bei den Einschülern in Erwägung gezogen werden.

DGKJ-PO-AD-4 Nachhaltige Wirkung eines Aktivitäts-Sensors auf die Gewichtsabnahme im Rahmen eines strukturierten ambulanten Schulungsprogramms Moß A.1, Wabitsch M.1 1 Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universität Ulm, Ulm Hintergrund. Körperliche Inaktivität ist eine der Ursachen für Adipositas im Kindes- und Jugendalter. Schulungsprogramme zur Therapie von Adipositas haben neben der Ernährungsumstellung auch die Steigerung der körperlichen Aktivität zum Ziel. Diese Studie sollte überprüfen, ob die zusätzliche Anwendung eines Aktivitäts-Sensors eine Wirkung auf den Therapieerfolg hat. Patienten und Methodik. N=32 adipöse Kinder und Jugendliche (8–16 Jahre), die an einem strukturierten ambulanten Schulungsprogramm teilnahmen, wurden in die Studie eingeschlossen. Die Zuordnung zur Interventionsgruppe (IG) mit Sensor oder Kontrollgruppe (CG) ohne Sensor erfolgte Alters- und BMI-gematcht. Anthropometrische Daten wurden zu Studienbeginn (t0), nach 4 Monaten (t1, Interventionsende) und 8 Monaten (t2, Studienende) erhoben.

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Ergebnisse. Zum Zeitpunkt t2 (4 Monate nach Interventionsende) betrugen die relativen Änderungen (t2–t0) für den Bauchumfang −1,23 vs. +2,36%, für das Gewicht +1,48 vs. +6,37%, für den BMI −2,30 vs. +3,17% und für den BMI-SDS −7,79 vs. +1,76% (IG vs. CG, jeweils p<0,05). Jungen der IG zeigten sowohl zu t1 als auch zu t2 höhere relative Reduktionen des Bauch-, Taillen- und Oberarmumfangs sowie des Gewichts, des BMI und des BMI-SDS als Mädchen. Im Vergleich zu den Mädchen übten die Jungen signifikant mehr intensive körperliche Bewegung aus (p<0,05). Schlussfolgerung. Die Ergebnisse dieser Studie sprechen für eine positive und nachhaltige Wirkung der Anwendung eines Aktivitäts-Sensors auf die Entwicklung der Körperumfänge und des Körpergewichts von Kindern und Jugendlichen mit Adipositas während eines strukturierten ambulanten Schulungsprogramms.

DGKJ-PO-AD-5 Effekt von Ausdauer- vs. Krafttraining auf anthropometrische, metabolische und sportmotorische Parameter bei adipösen Kindern und Jugendlichen innerhalb des einjährigen AdipositasTherapieprogramms KLAKS. Baselinedaten einer randomisierten Machbarkeitsstudie Wagner M.1,2, Koormann S.1, Grimm A.1, Wagner A.3, Keller A.4, Graf C.5, Blüher S.1 1 Universitätsklinikum Leipzig, IFB Adipositaserkrankungen – Nachwuchs­ gruppe Prävention, Leipzig, 2Gesundheitssportverein Leipzig e. V., Leipzig, 3 KLAKS e. V., Leipzig, 4Kinderzentrum am Johannisplatz, Leipzig, 5Deutsche Sporthochschule, Köln Fragestellung. Körperliche Aktivität hat in der Adipositastherapie einen zentralen Stellenwert. Welche Trainingsmodalität am effektivsten im Kindes- und Jugendalter ist, um anthropometrische/metabolische Parameter und die körperliche Leistungsfähigkeit zu verbessern, ist jedoch noch unklar. Methode. Adipöse (BMI  >97. Perzentile) Kinder und Jugendliche, die am MDK-/AGA-zertifizierten einjährigen Adipositas-Therapieprogramm KLAKS teilnehmen, werden in eine Ausdauer (AT) – oder eine Krafttrainingsgruppe (KT) sowie eine Kontrollgruppe (KG) randomisiert. Die Teilnehmer erhalten 60  min/Woche Ausdauertraining an Fahrradergometern bzw. 60  min/Woche Krafttraining an GymboyGeräten TECA®. Neben Akzeptanz und Machbarkeit beider Trainingsmodaliäten werden die Änderung von BMI-SDS, weiterer anthropometrischer und metabolischer Marker, isometrischer Maximalkraft und die Ausdauerfähigkeit (PWC 150) innerhalb der Intervention analysiert. Ergebnisse. 52 Teilnehmer (21 KT, 20 AT, 11 KG; mittleres Alter 11,77±2,42 Jahre; mittlerer BMI-SDS vor Trainingsbeginn 2,39±0,58; Waist-to-height-Ratio 0,57±0,05) nehmen am Programm teil. Viele Teilnehmer weisen bereits metabolische Risikofaktoren auf (Hyperinsulinämie/Insulinresistenz, Dyslipidämie, Transaminasenerhöhung, Hyperurikämie). Die isometrische Maximalkraft ist zu Studienbeginn für alle Parameter (Rumpflexion, Rumpfextension, Butterfly, /- reverse) reduziert. Diskussion. Die Ergebnisse der Studie sollen zeigen, welche Effekte AT und/oder KT in Kombination mit einer Lebensstilintervention auf anthropometrische/ metabolische Parameter und die körperliche Leistungsfähigkeit haben und sollen somit einen Beitrag leisten für zukünftige Therapieempfehlungen und die Implementierung effektiver Therapieprogramme für Adipositas im Kindesalter.

DGKJ-PO-AD-6 HMGA1 (“High-mobility Group A1”-Gen): Mutationen für ADHS und Adipositas? Wustrau K.1, Volckmar A.-L.1, Knoll N.1, Scherag A. 2, Schöneweck F.2, Antel J.1, Scheins L.1, Monteiro Kisslinger V.1, Hebebrand J.1, Hinney A.1 1 Klinik f. Psychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie des Kindes- und Jugendalters, Forschungsabteilung Molekulargenetik, LVR-Klinikum Essen, Kliniken und Institut der Universität Duisburg-Essen, Essen, 2Universitäts­ klinikum Jena, Integriertes Forschungs- und Behandlungszentrum (IFB) Sepsis und Sepsisfolgen, Jena Fragestellung. Eine Störungs-übergreifende Analyse zu Adipositas und Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) mittels genomweiter Assoziationsstudien (GWAS) identifizierte einen Genort, der u.  a. die beiden Gene HMGA1 und NUDT3 umfasst. Wir haben einen Mutationsscreen für beide Gene durchgeführt. Probanden und Methoden. Der Mutationsscreen (dHPLC, HRM, Sequenzierung) des kodierenden Bereichs von HMGA1 und NUDT3 wurde bei jeweils 94 Kindern und Jugendlichen mit extremer Adipositas bzw. ADHS, sowie 94 schlanken Erwachsenen durchgeführt. Detektierte nichtsynonyme Varianten wurden in weiteren unabhängigen Kollektiven genotypisiert (RFLP, TaqMan-Assay, Gelelektrophorese). Funktionelle Implikationen der Varianten wurden in silico analysiert. Ergebnisse. In HMGA1 wurden fünf unbekannte Varianten (c.180C/A, c.119C/T, c.132_TCAG, c.323C/T, c.836_delTT) und drei bekannte SNPs (rs41269028: c.187-7C/T, rs35381162: c.270+47delT, rs139876191: c.10318InsC) gefunden. Für rs139876191 fand sich eine Assoziation des InsCAllels zu Adipositas im Vergleich zu den Kontrollen (Fishers exakter Test p=0,007, Odds-Ratio 5,065). In silico gab es, außer bei rs41269028, bei allen Varianten Hinweise auf funktionelle Veränderungen für das seltene Allel. In NUDT3 wurden keine nichtsynonymen Varianten entdeckt. Schlussfolgerung. Wir konnten eine Assoziation des HMGA1 SNPs rs139876191 mit Adipositas zeigen. Damit bestätigen wir Vorbefunde anderer Gruppen (Chiefari 2011,2013; Pullinger 2014).

DGKJ-PO-AD-8 Nachsorge für Jugendliche aus stationärer Adipositasrehabilitation: telefonisches Case-Management im TeAM-Programm (RCT) Markert J.1, Herget S.1, Falkenberg C. 2, Blüher S.1 1 Universität Leipzig, IFB AdipositasErkrankungen, Leipzig, 2Fachklinik Satteldüne, DRV Nord, Amrum Fragestellung. Ist es möglich, über ein ambulantes Nachsorgeprogramm für Jugendliche (TeAM: Telefonberatung im Adipositas Management) den in einer Adipositas-Rehabilitation erreichten Gewichtsverlust zu verstetigen? Die erste Studienphase prüft die Machbarkeit des Programms, die zweite (RCT) dessen Effektivität. Material und Methoden. Die Jugendlichen (14–18 Jahre) werden direkt über deutsche Rehabilitationskliniken rekrutiert. In der Machbarkeitsstudie werden die Durchführbarkeit und die Akzeptanz zwei verschiedener Interventionsformen untersucht: 1.) telefonische Beratung und individualisierte SMS-Nachrichten und 2.) telefonische Beratung, individualisierte SMS-Nachrichten und passwortgeschützter Zugang zu einem Web-Forum (zum Austausch mit anderen Teilnehmern). Nach der Datenanalyse soll die überlegene Interventionsform für die Effektivitätsstudie zur Anwendung kommen. Den primären Endpunkt der Effektivitätsstudie stellt der BMI-SDS dar, sekundäre Endpunkte sind weitere anthropometrische Parameter und Angaben zum Gesundheitsverhalten. 12 und 24 Monate nach der Randomisierung erfolgen Follow-up-Untersuchungen. Die Beratung basiert auf dem Konzept der lösungsorientierten Kurzzeittherapie von DeShazer. Abfolge und Hauptinhalte der Beratung sind in einem Studienmanual, verankert in der CrescNet-Datenbank, festgelegt.

Ergebnisse. Die Rekrutierung für die Machbarkeitsstudie ist abgeschlossen. Es nehmen mehr Mädchen (63,2%) als Jungen (36,8%) am Programm teil. Das Durchschnittsalter liegt bei 15,82±1,24 Jahren. Der BMI-SDS der Teilnehmer liegt zu Interventionsbeginn im Mittel bei 2,48±0,59. Schlussfolgerung. Da Nachsorgeprogramme in Deutschland bisher nur im Erwachsenenbereich etabliert sind, gibt es hier noch einen großen Handlungsbedarf im Bereich der Pädiatrie.

DGKJ-PO-AD-9 Effekt des einjährigen zertifizierten Adipositas-Therapieprogramms KLAKS auf eine vorbestehende autonome Dysfunktion sowie klinische und metabolische Parameter Blüher S.1, Petroff D.1,2, Keller A.3, Wagner A.4, Classen J.5, Baum P.5 1 IFB AdipositasErkrankungen, Universität Leipzig, Leipzig, 2Zentrum für Klinische Studien, Universität Leipzig, Leipzig, 3Kinderzentrum am Johannisplatz, Leipzig, 4KLAKS e. V., Leipzig, 5Department für Neurologie, Universität Leipzig, Leipzig Siehe DGKJ-FV-AC-10

DGKJ-PO-AD-10 Hochintensives Intervall-Training für übergewichtige und adipöse Jugendliche: eine kontrollierte Machbarkeitsstudie (moveHIT-Programm) Herget S.1, Käpplinger J.1, Reichardt S.1, Grimm A.1, Haase M.2, Blüher S.1 1 Universitätsmedizin Leipzig IFB Adipositas Erkrankungen, Leipzig, 2City­ BootCamp, Leipzig Fragestellung. Hochintensives Intervalltraining (HIIT) verbessert bei Erwachsenen den Gewichtsstatus und kardiometabolische Risikomarker. Die Machbarkeit/Akzeptanz sowie Effektivität dieser neuen Trainingsform soll bei übergewichtigen Jugendlichen (13,5–18 Jahre; BMI ≥90. Perzentile) untersucht werden. Methoden. Die Intervention besteht aus einem 6-monatigen HII-Outdoor-Training (MoveHIT-Programm: 2 Trainingseinheiten/Woche à 60 min, Steuerung der Trainingsintensität über HF-Monitoring). Klinische, anthropometrische, metabolische und sportwissenschaftliche Parameter werden zu Beginn und nach Ende der Intervention erhoben. Nach der sozialkognitiven Lerntheorie von Bandura erhält die Hälfte der Teilnehmer über den gesamten Trainingszeitraum motivierende SMS-Nachrichten sowie individuelles Feedback über eine Website um zu überprüfen, ob die Teilnahmebereitschaft dadurch erhöht werden kann. Baselinedaten. 27 Teilnehmer nehmen am Programm teil (55% weiblich; BMI-SDS 2,33±0,8). Der Taillenumfang als Marker einer abdominellen Adipositas liegt bei allen Teilnehmern vor Interventionsbeginn >90. Perzentile; die Mehrheit der Teilnehmer weist bereits ein oder mehrere Symptome des metabolischen Syndroms auf (Hyperinsulinämie: 45,5%; Dyslipidämie: 31,8%). Weitere kardiometabolische Risikofaktoren umfassen eine Transaminasenerhöhung (18,2%), Hyperurikämie (27,3%), und Erhöhung der freien Fettsäuren (50%). Schlussfolgerung. Die Ergebnisse sollen zeigen, ob hochintensives Intervalltraining eine Therapieoption für übergewichtige/adipöse Kinder und Jugendliche darstellt und ob bereits bestehende Risikofaktoren verbessert werden können. Weiterhin soll überprüft werden, ob durch regelmäßiges individuelles Feedback die Teilnahmerate erhöht werden kann.

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Abstracts DGKJ-PO-AD-11 Kurz und langfristige Veränderungen des BMI und medizinischer Risikofaktoren durch ambulante Adipositasschulung nach dem Programm der Konsensusgruppe Adipositasschulung für Kinder und Jugendliche e. V. (KgAS) Gellhaus I.1, Flothkötter M. 2, Mann R.3, Meierjürgen R.4, Fink K.5, Holl R.W.5, Konsensusgruppe Adipositasschulung für Kinder und Jugendliche e. V. 1 St. Vincenz Krankenhaus, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Pader­ born, 2aid infodienst, Bonn, 3vormals BZgA, Köln, 4Barmer GEK, Wuppertal, 5 Universität Ulm, Institut für Epidemiologie und medizinische Biometrie, Ulm Einleitung. Die BZGA-Studie zur Adipositastherapie bei Kindern und Jugendlichen zeigte in einer breiten Angebotspalette sehr heterogene Therapieadhärenz und Ergebnisse. Ziel der KgAS-Studie war, das einjährige, ambulante KgAS-Schulungsprogramm mit denselben Instrumenten zu evaluieren. Methoden. An bundesweit 14 Standorten erhielten 303 8- bis 16-jährige Patienten und ihre Familien eine standardisierte Adipositasschulung. Zum Therapiebeginn (T0) und -ende (T1), sowie nach einem weiteren Jahr (T2) wurden u.  a. BMI, Blutdruck und Lipidwerte untersucht. Bei Studienbeginn betrug das Alter 11,7 Jahre, 52,1% waren weiblich, 34,7% hatten einen Migrationshintergrund. Der Ausgangs-BMI betrug im Mittel 28,7 kg/m2 entsprechend +2,37 (99,1 Perzentile), 13,2% waren übergewichtig, 55,8% adipös und 31,0% extrem adipös. Am Therapieende konnten 295 Patienten untersucht werden (97,4%), zu T2 196 Patienten (64,1%). Bei Patienten mit drei BMI-Werten (T0, T1 und T2) reduzierte sich der BMI-SDS hochsignifikant von +2,32 vor Therapie auf +2,03 am Therapieende (p<0,0001). Diese Reduktion konnte bis zur Nachuntersuchung gehalten werden (+2,06; p<0,0001). Bei 103 Patienten reduzierte sich die Rate der Hypertonie von 53,4% (T0) auf 38,8% (T1) bzw. 34,9% (T2; p<0,0005). Auch die Dyslipidämie nahm signifikant ab: 44,1% bei T0, 28,8% bei T1 und 28,8% bei T2 (n=59; p<0,0001). Ergebnisse. In der multizentrischen Studiengruppe konnte eine signifikante und klinisch relevante Gewichtsreduktion, basierend auf der Veränderung des BMI-SDS nach AGA wie in den Leitlinien empfohlen, dokumentiert werden. Hervorzuheben ist die für die Adipositastherapie hohe Rate der Therapieadhärenz (97,4%) und Bereitschaft zur Teilnahme an der Nachuntersuchung (64,1%). Die medizinische Komorbidität reduzierte sich signifikant und nachhaltig.

DGKJ-PO-AD-12 Wodurch wird Übergewicht reduziert? Folgerungen für die ­Familienberatung bei Adipositas aus der KgAS-Studie van Egmond-Fröhlich A.1, Gellhaus I.2, Torbahn G.3, Koch B.4, Eberding A.5, Fink K.6, Holl R.6 1 Preyer‘sches Kinderspital SMZ-Süd, Wien, Österreich, 2St. Vincenz-Kran­ kenhaus, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Paderborn, 3Universität Wien, Institut für Ernährungswissenschaften, Wien, Österreich, 4Zentrum für Adipositasschulung Bremen-Stadt, Bremen, 5Christliches Kinderhospital Osnabrück, AdiFit, Osnabrück, 6Universität Ulm, Institut für Epidemiologie und medizinische Biometrie, Ulm Hintergrund. Zur Optimierung der konservativen Adipositasbehandlung bei Kindern und Jugendlichen gilt es zuerst Verhaltensänderungen zu identifizieren, die das Übergewicht reduzieren. Methode. In die Studie zur Evaluation des „leichter, aktiver, gesünder“ Programms der KgAS wurden 303 Patienten eingeschlossen. Zu Therapiebeginn (T0) und -ende (T1), sowie im 1-Jahres-Follow-up (T2), wurden Größe und Gewicht gemessen und Kinder und Eltern befragt. Die Korrelation zwischen der kurz- und langfristigen Veränderung von elterlichem bzw. kindlichem Verhalten und der Veränderung des Körpermassenindex (ΔBMI-SDS) wurde (für Alter und Ausgangswerte adjustiert) untersucht.

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Ergebnisse. Kurz- und langfristig wird das Übergewicht durch verringerte Essgeschwindigkeit und -volumen (jeweils p<0,001), sowie vermehrten Verzehr gesunder Nahrungsmittel (p<0,05) reduziert. Der langfristige Gewichtsverlauf wird durch verminderten Fernsehkonsum (p<0,05), Medienbesitz (p<0,05) und Unaufmerksamkeit/Impulsivität (p<0,05) begünstigt. Die Eltern tragen durch reduzierte Vorratshaltung problematischer Nahrungsmittel (kurzfristig p<0,1), verbessertes eigenes Vorbild (Maintenancephase p<0,05) und Familienklima (langfristig p<0,05) zum Abnahmeerfolg bei. Schlussfolgerung. Ergänzend zu traditionellen Beratungsinhalten sollten Geschwindigkeit und Volumen des Essens durch familiäre Essregeln und Übungen zur Selbstwahrnehmung limitiert werden. Hilfreich sind auch Regeln zum Fernsehkonsum und Medienbesitz. Das Elterncoaching sollte hierfür Präsenz und Feinfühligkeit fördern. Ein Aufmerksamkeitsdefizit sollte durch Screening erfasst und therapiert werden. Aufgrund der Komplexität empfiehlt es sich in der Regel, qualifizierte interdisziplinäre Teams in die Behandlung einzubeziehen.

DGKJ-PO-AD-13 Das Untersuchungsprogramm des Kinder- und Jugendgesundheitssurveys (KiGGS) Welle 2 von Schenck U.1, Gößwald A.1, Schlaud M.1, Kamtsiuris P.1, Hölling H.1, KiGGS Study Group 1 Robert Koch-Institut, Abt. 2 Epidemiologie und Gesundheitsmonitoring, Berlin Siehe DGKJ-FV-AC-9

DGKJ-PO-AD-14 Untersuchung der Intima-media-Dicke bei Kindern und Jugend­ lichen mit Diabetes mellitus, Adipositas und Hypothyreose Wagenführ C.1, Stenzel M.1, Mentzel H.-J.1 1 Universitätsklinikum Jena, Sektion Pädiatrische Radiologie, Jena Fragestellung. Bei der Arteriosklerose führen Inflammation, Zellmigration und endotheliale Dysfunktion zu einem Verschluss der betroffenen Arterie. Sie beginnt lange vor Auftreten erster Symptome. Ziel der Studie war die Beurteilung der Intima-media-Dicke (IMD) als Surrogatmarker bei Kindern mit Diabetes mellitus, Adipositas und Hypothyreose. Methoden. Bei 258 Probanden im Alter von 3 bis 20 Jahren wurden mit Linearschallkopf (L12-5 MHz) die rechte und linke A. carotis communis in Systole und Diastole untersucht (Philips, HD11Xe u. iU22). Die IMD wurde mit der Software QLAB ermittelt. Ergebnisse. Signifikant höhere IMD-Werte konnten wir bei Patienten mit Diabetes mellitus, Adipositas und Hypothyreose nachweisen (iU22). Diskussion. Unsere Ergebnisse bestätigen erste Publikationen zur erhöhten IMD bei Diabetes mellitus und Adipositas im Kindes- und Jugendalter. Zur Hypothyreose gibt es bislang keine Studien. Schlussfolgerung. Die IMD ist auch bei Kindern und Jugendlichen suffizient bestimmbar. Longitudinalstudien zur Beurteilung der Entwicklung der IMD und evtl. Therapieeinflüsse sind erforderlich.

DGKJ-PO-AD-15 Pediatric reference values for insulin from oGTT and prevalence of hyperinsulinemia in obese children Körner A.1, Scheuermann K.1, Neef M.1, Sergeyev E.1, Vogel M.1,2, Kratzsch J.3, Kiess W.1 1 Universität Leipzig, Center for Pediatric Research; Klinik und Poliklinik für Kinder & Jugendliche, Leipzig, 2Universität Leipzig, LIFE Chid Study Center, Leipzig, 3Universität Leipzig, Institute of Laboratory Medicine, Clinical Chemistry & Molecular Diagnosis, Leipzig Aim. Evaluation of glucose metabolism is currently based on 2h glucose during an oral glucose tolerance test (oGTT) or fasting glucose and insulin or A1C, which does, however, not adequately reflect the degree of insulin resistance in obese children. We aimed i) to establish reference values for insulin secretion from an oGTT in 64 healthy lean children, ii) compared insulin and glucose dynamics with 99 obese children, iii) applied these reference data to assess the prevalence of insulin resistance in an extended cohort of 1085 obese children. Results. i) From the healthy lean controls, we defined the maximal observed peak insulin (986 pmol/L) and minimal Matsuda ISI (3.154) as cutoffs. In lean children, pubertal status significantly affected fasting plasma (FPI) and Matsuda ISI. ii) In obese children, integral and 2h glucose levels were significantly increased independent from age, gender and pubertal stage. Particularly insulin parameters were markedly elevated, with peak and integral insulin levels doubled in obese compared to lean controls. The puberty effect seen in lean controls was overridden by BMI SDS when obese peers were included into multiple regression analyses, which explained 36.5% (peak insulin), 43.8% (FPI), 43.8% (Matsuda ISI) of variance. iii) Applying the obtained reference values to our extended obesity cohort, 47.3% of obese children had hyperinsulinemia and 49.2% were insulin resistant based on peak insulin and Matsuda ISI, respectively, while prevalence rates of impaired glucose tolerance (13.8%) and impaired fasting glucose (18.2%) were much lower. Conclusion. Compared to lean children, insulin secretion is doubled in obese children and almost 50% of obese children already present hyper­ insulinemia as a sign of insulin resistance.

Endokrinologie – Diabetes DGKJ-PO-ED-1 Intragenische Neumutation des HNF1α-Gens und Implikationen für die Indikationsstellung zur genetischen Diagnostik Seifert J.1, Langguth F. 2, Gaillard M.1, Wildhardt G.1, Driesel A.J.1,3, Steinberger D.1,4 1 bio.logis, Zentrum für Humangenetik, Frankfurt am Main, 2Diabetologi­ sche Schwerpunktpraxis, Halle, 3Goethe-Universität, Institut für Molekulare Biowissenschaften, Frankfurt am Main, 4Justus-Liebig-Universität, Institut für Humangenetik, Gießen Hintergrund. Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) ist eine Gruppe erblicher Formen des Diabetes mellitus (DM), die durch Mutationen in mindestens 12 Genen bedingt sind. Mindestens 5% aller Diabetes-Fälle sind den MODY-Formen zuzuordnen. Mutationen im HNF1α-Gen sind die molekulare Ursache für MODY 3. Charakteristisch für diesen MODY-Typ ist eine reduzierte Insulinsekretion und ausgeprägte progressive Hyperglykämie. Die betroffenen Patienten sprechen üblicherweise auf die Therapie mit Sulfonylharnstoffen oder kleinste Mengen an Insulin an. Methoden. Wir stellen Familienanamnese sowie klinische und molekulargenetische Befunde eines 33jährigen Patienten vor. Im Alter von 15 Jahren wurde ein „Diabetes mellitus Typ 1“ diagnostiziert. Von weiteren Familienangehörigen war bisher keine Diabetes-mellitus-Erkrankung bekannt.

Ergebnisse. Mit der molekulargenetischen Analyse des HNF1α-Gens wurde bei dem Indexpatienten die bislang nicht beschriebene Deletion von Exon 4 und 5 in einer Genkopie nachgewiesen. Deletionen anderer als dieser Exons im HNF1α sind als genetische Ursache für MODY 3 bereits beschrieben. Mit der Analyse des HNF1α-Gens und der molekularen Bestätigung der Verwandtschaftsverhältnisse der gesunden Eltern und Geschwister konnte gezeigt werden, dass es sich bei der für den Indexpatienten nachgewiesenen Deletion um eine De-novo-Mutation handelt. Schlussfolgerung. Aktuelle Untersuchungen zeigen, dass Neumutationen als molekulare Ursachen für MODY nicht selten sind und bis zu 8% der Patienten in einzelnen Untersuchungskollektiven betreffen können. Dies ist bei der Indikationsstellung für die genetische MODY-Diagnostik zu berücksichtigen, für die bisher das Auftreten mehrerer Betroffener in einer Familie als ein obligates Kriterium angesehen wurde.

DGKJ-PO-ED-2 Hyperthyreose bei Kindern und Jugendlichen mit Typ 1 Diabetes mellitus in Deutschland und Österreich Dost A.1, Rohrer T.R.2, Fröhlich-Reiterer E.3, Molz E.4, Karges B.5, Böckmann A.6, Hamann J.7, Holl R.W.4, für die Initiative DPV-Wiss und das Deutsche Kompentenznetzwerk Diabetes 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Jena, Jena, 2 Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, Universitätsklinikum des Saarlandes, Homburg, 3Universitätsklinik für Kinder- und Jugend­ heilkunde, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich, 4Institut für Epidemiologie, Universität Ulm, Ulm, 5Sektion für Endokrinologie und Diabetologie, Universitätsklinikum Aachen, Aachen, 6Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Klinikum Konstanz, Konstanz, 7Kinderkrankenhaus St. Marien, Landshut Hintergrund. Autoimmunthyreoitiden treten bei Typ-1-Diabetes (DM1) gehäuft auf, meist als Hashimoto-AIT. Wenig ist bekannt über Häufigkeit und Folgen einer Hyperthyreose bei Kindern mit DM1. Fragestellung. Daher untersuchten wir bei Kindern mit DM1 mittels der DPV-Datenbank die Häufigkeit einer Hyperthyreose, den Einfluss auf die Stoffwechselsituation und Assoziationen zu anderen Autoimmunerkrankungen. Ergebnisse. Bei 213 (0,35%) von 60.511 Patienten <20 Jahren mit DM1 lag eine Hyperthyreose vor. Diese war assoziiert mit Lebensalter, Diabetesdauer, weiblichem Geschlecht, höherem Gewicht und Insulinbedarf. Ketoazidosen traten seltener, Hypoglykämien häufiger auf, die HbA1cWerte unterschiedenen sich nicht. Der absolute Blutdruck und die Hypertonie-Frequenz waren erhöht, die Häufigkeit von Mikro-, Makroalbuminurie und diabetischer Retinopathie nicht. TPO-, TG- und TR-AK fanden sich bei den hyperthyreoten Patienten gehäuft, außerdem eine Assoziation zu den Zöliakie- und geringer zu den InselzellAK. Klinische Symptome traten bei nur 4 Patienten auf. Sonographisch wurden ein größeres Schilddrüsenvolumen, häufiger Zysten, Knoten und eine erhöhte Echogenität festgestellt. Diskussion. Die Hyperthyreose verläuft bei DM1 eher subklinisch und beeinflusst lediglich den Blutdruck. Die vorbeschriebene erhöhte DKARate, Insulinresistenz und Stoffwechselverschlechterung konnten nicht bestätigt werden. Nur ca. 28% der hyperthyreoten Patienten waren TRAK positiv, bei den übrigen Patienten lag am ehesten die hyperthyreote Form einer Hashimoto AIT vor. Schlussfolgerung. Die Notwendigkeit routinemäßiger TRAK-Bestimmungen lässt sich aus unseren Daten nicht ableiten. Eine gute klinische Überwachung und rechtzeitige sonographische und Labordiagnostik erscheinen uns ausreichend.

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Abstracts DGKJ-PO-ED-3 Endokrinologische Auffälligkeiten und Gewichtsentwicklung bei jungen Patienten mit Anorexia nervosa Toenne M.1, Datz N.1, Heger S.1, Hoecker C.2, Möller C.2, Kordonouri O.1 1 Kinder- und Jugendkrankenhaus AUF DER BULT, Klinik für Allgemeinpädia­ trie, Diabetologie, Endokrinologie und Klinische Forschung, Hannover, 2 Kinder- und Jugendkrankenhaus AUF DER BULT, Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychosomatik, Hannover Fragestellung. Welcher Zusammenhang besteht zwischen Körpergewicht und endokrinologischen Veränderungen bei Kindern und Jugendlichen mit Anorexia nervosa (AN). Methoden. Im Zeitraum Jan. 2010 bis Febr. 2013 wurden 181 Patienten (Alter 14,6±1,9 Jahre, 88,4% Mädchen) mit AN (137), atypischer AN (6) und anderen Essstörungen ohne Bulimie (38) untersucht. Body-MassIndex (BMI-SDS) und endokrinologische Parameter wurden retrospektiv analysiert. Ergebnisse. Die medianen Serumkonzentrationen betrugen für Leptin (1,60 µg/l, Bereich 0,4–22,0), Cortisol (18,2 µg/dl, 0,9–39,1), LH (0,11 U/l, 0,1–19,8), FSH (2,9 U/l, 0,1–13,1), TSH (1,97 mU/l, 0,01–6,37) und fT4 (1,1 ng/dl, 0,6–4,2). Bei 57,9% der Patienten war der Leptinwert niedriger als 2,0 µg/l, bei 31,4% niedriger als 1,0 µg/l. 1,8% der Patienten hatten TSHSupprimierung (<0,6 mU/l) und 9,8% erhöhtes TSH (>4,0 mU/l) jeweils mit normalem fT4. Eine Hypercortisolämie bestand bei 7,7% der Patienten. Der BMI-SDS bei Aufnahme (−2,3±1,0; −6,0 bis 0,2) korrelierte mit Leptin (R=0,25; p=0,002) und LH (R=0,24; p=0,004). Leptin war mit LH (R=0,30; p=0,001) und FSH (R=0,23; p=0,012), jedoch nicht mit dem Alter korreliert. Während des stationären Aufenthalts (16,4±10,3 Tage) stieg der BMI-SDS um 0,5±0,6. Die Zunahme korrelierte negativ mit Leptin bei Aufnahme (R=−0,25; p=0,002), aber nicht signifikant mit anderen Parametern. In der multiplen Regressionsanalyse sind Aufenthaltsdauer (β=0,227; p=0,020), BMI-SDS (β=−0,274; p=0,005) und Leptin (β=−0,205; p=0,024) die einzig signifikant unabhängigen Faktoren bzgl. der Gewichtszunahme (R2=0,201; p<0,001). Schlussfolgerung. Bei jungen Patienten mit AN sind erniedrigte Leptinwerte zwar mit einem ausgeprägten Gewichtsmangel verbunden, haben aber keinen negativen Einfluss auf den kurzfristigen Therapieerfolg.

DGKJ-PO-ED-4 Neugeborenes mit Nebennierenrindeninsuffizienz nach beid­ seitiger Nebennierenblutung Theile K.1, Menken K.-U.1, Hamelmann E.1, Rossler L.1, Pilic D.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Ruhr-Universität Bochum im St. Josef Hospital, Bochum Einleitung. Nebennierenblutungen bei Neugeborenen sind sehr selten (ca. 0,2%) und können in Folge von Geburtstraumata, Asphyxie, Koagulopathien, Sepsis oder spontan auftreten. In nur etwa 10% dieser Fälle tritt die Blutung beidseitig auf und nur sehr selten resultiert hieraus eine Funktionseinschränkung der Nebenniere. Kasuistik. Reifes Neugeborenes gesunder, nicht konsanguiner Eltern. Spontanpartus in der 39+1. SSW nach Einleitung der Geburt bei vorzeitiger Wehentätigkeit, Geburtsgewicht 3050 g, Apgar 10/10, Hyperbilirubinämie ab dem 2. LT, ab dem 6. LT Phototherapie. Wegen erhöhter Transaminasen und LDH-Werte Durchführung einer Abdomensonographie, die eine beidseitige Nebennierenblutung mit einem Durchmesser von rechts 3,2×3,5  cm und links 3,1×2,8  cm im Querschnitt aufzeigte. Ein Neuroblastom konnte ausgeschlossen werden. Laborchemisch fanden sich ausgeglichene BGA-, Elektrolyt- und Blutzuckerwerte, im ACTH-Test zeigte sich jedoch eine partielle Nebennierenrindeninsuffizienz mit unzureichendem Anstieg von Cortisol. Es erfolgte eine Einstellung mit Hydrokortison. Innerhalb von vier Wochen hat sich die Blutung sonographisch fast komplett zurückgebildet. Diskussion. Bei beidseitigen Nebennierenblutungen bei Neugeborenen sollte eine Nebenniereninsuffizienz in Betracht gezogen werden. Hier-

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bei handelt es sich meist um eine passagere Störung. Auch bei klinisch gutem Allgemeinzustand und ausgeglichenen BGA-, Elektrolyt- und Blutzuckerwerten sollte diese durch einen ACTH-Test ausgeschlossen werden, um Elektrolytentgleisungen und Hypoglykämien in Stresssituationen (z. B. Fieber) zu vermeiden.

DGKJ-PO-ED-5 Kongenitaler Hyperinsulinismus in Remission: Normalisierung der β-Zellfunktion oder mögliche Progression zum Diabetes mellitus? Lachmann M.1, Salgin B.1,2, Kummer S.1, Mayatepek E.1, Meissner T.1 1 Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Neo­ natologie und Kinderkardiologie, Düsseldorf, 2University of Cambridge, University Department of Paediatrics, Cambridge, Vereinigtes Königreich Fragestellung. Das heterogene Krankheitsbild des Kongenitalen Hyperinsulinismus (KHI) stellt die häufigste Ursache persistierender Hypoglykämien im Neugeborenen- und Kindesalter dar. Überraschenderweise wurde bei einigen Kindern mit genetisch gesichertem, schwerem KHI in früher Kindheit nach variabler Dauer einer nichtoperativen, teils sehr intensiven, medikamentösen Therapie der Eintritt einer Remission beobachtet. Der zugrunde liegende Mechanismus der Remission ist jedoch unbekannt. Methoden. Bei 7 Patienten in Remission erfolgten im Alter von 2 bis 10 Jahren ein oraler Glukosetoleranztest (OGTT) und ein altersadaptierter Fastentest. Ergebnisse. Keiner der Patienten erfüllte während des Fastentests die Kriterien einer Hypoglykämie. Die Blutzuckerwerte am Ende lagen bei 63,6±9,9  mg/dl. Dennoch bestand bei allen Patienten weiterhin eine Dysregulation der Insulinsekretion, welche sich im Fastentest erst durch die Nichtsupprimierbarkeit am Ende demaskierte (Insulinwerte >90. Perzentile der gesunden Referenzgruppe). Die Insulin- und Blutzuckerwerte im OGTT waren bei 5 Kindern normal; 1 Kind zeigte eine gestörte Glukosetoleranz und einen postprandialen Blutzuckerwert >200  mg/dl. Ein anderes Kind erfüllte im OGTT die Kriterien eines Diabetes mellitus und wies bei einem BMI von 23,4 kg/m2 (>99. Perzentile) persistierend hohe Insulinwerte (13±2 mU/l) im Fastentest auf. Schlussfolgerung. Insgesamt liegt der Remission eine individuell unterschiedlich gewichtete Kombination aus reduzierter Überaktivität der β-Zellen und Abnahme der peripheren Insulinsensitivität zugrunde. Auch nach Eintreten der Remission sind Nachuntersuchungen zu empfehlen, um sowohl eine adäquate Fastentoleranz zu bestätigen als auch die Entwicklung eines Diabetes rechtzeitig zu erkennen.

DGKJ-PO-ED-6 Atypisches polyzystisches Ovarialsyndrom – eine Genanalyse Scholten M.1, Vilser C.1, Weise A. 2, Baniahmad A. 2 1 Universitäts-Kinderklinik, Jena, 2Institut für Humangenetik, Jena Fragestellung. Obwohl das polyzystische Ovarialsyndrom (PCOS) eine sehr häufige Endokrinopathie ist, ist die Pathogenese noch nicht komplett geklärt. Typischerweise sind auch beim PCOS hohe Testosteronspiegel mit stärkerer Virilisierung assoziiert. Wir berichten von zwei Patientengruppen mit einerseits unerwartet hohen Testosteronspiegeln trotz nur leichter Virilisierung und andererseits Patienten mit niedrigen Testosteronspiegeln trotz starker Virilisierung. In der Studie soll untersucht werden, ob als Ursache hierfür Veränderungen des Androgenrezeptor (AR)-Gens zugrunde liegen könnten. Material und Methoden. An der Studie nahmen sechs Patienten und alle dazugehörigen erreichbaren Eltern teil. Zunächst wurde eine Chromosomenanalyse mittels GTG-Banding durchgeführt, anschließend die Länge der Trinukleotid-CAG- und -GGC-Repeats des AR-Gens durch PCR bestimmt und schließlich das gesamte AR-Gens sequenziert und analysiert.

Ergebnisse. Beim GTG-Banding zeigten sich keine chromosomalen Aberrationen und die Anzahl der CAG- und GGC-Repeats lag im Normbereich. Interessanterweise wurden bei der Sequenzierung des ARGens einige genetische Mutationen identifiziert. Diskussion und Schlussfolgerung. Die betreffenden Mutationen verändern zwar nicht die Aminosäure-Sequenz des AR, aber der Codon-Gebrauch wird zu weniger häufig verwendeten Codons hin modifiziert. Dies könnte den Proteinlevel des AR und damit die Signaltransduktion für Androgene verändern. Zusätzlich postulieren wir andere Ursachen für die Pathogenese von atypischen PCOS-Formen, wie AR-Coregulatoren oder epigenetische Veränderungen. Nach unserem Wissensstand ist dies die erste Studie, die beim PCOS eine Chromosomenanalyse, AR-Gen-Sequenzierung und die Berücksichtigung des Codon-Gebrauchs kombiniert.

DGKJ-PO-ED-7 Aldosteronsynthasedefekt Typ II (CMO II) und Pseudohypoaldosteronismus Typ 3 (PHA 3): zwei seltene Ursachen einer Hyponatriämie Mahmoud N.1, Wudy S.A.2, Hartmann M.F. 2, Scheurlen W.1, Voss E.1 1 Cnopf‘sche Kinderklinik, Nürnberg, 2Steroid Research & Mass Spectrome­ try Unit, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Justus Liebig Universität, Gießen Einleitung. Eine Hyponatriämie mit Hyperkaliämie lässt an eine Störung der Nebennierenrindenhormone denken. Dargestellt werden 2 Säuglinge mit Hyponatriämie, Gedeihstörung und obstruktiver Uropathie. Erst die GC-MS Harnsteroidprofilanalyse ergab die Diagnose mit unterschiedlichen therapeutischen Konsequenzen. Fall 1 (CMO II). Mädchen, 3 Monate mit Ureteroplastik, rez. Erbrechen, Gedeihstörung, Hyponatriämie (127 mmol/l), Hyperkaliämie (6,3 mmol/l) und Harnwegsinfekt (HWI). Bei V.  a. Nebennierenrindenfunktionsstörung führte die Anbehandlung mit Fludrocortison prompt zum Gedeihen. Die Harnsteroidanalyse zeigte einen CMO-II-Defekt (molekulargenetisch ebenfalls). Es erfolgt eine Monotherapie mit Fludrocortison. Fall 2 (PHA 3). Junge, 6 Monate mit Megaureter bds., Trinkschwäche, Gewichtsabnahme, Hyponatriämie (123 mmol/l), Hyperkaliämie (6,5 mmol/l) und HWI. Schon die NaCl-Substitution führte zum Gedeihen. Die Harnsteroidanalyse zeigte einen PHA, der bei obstruktiver Uro­pathie für den Typ 3 spricht. Es erfolgte die Behandlung des HWI, NaCl-Substitution und operative Sanierung. Schlussfolgerung. Eine Hyponatriämie mit den klinischen Zeichen einer Salzverlustkrise bei obstruktiver Uropathie kann unterschiedliche Ursachen und therapeutische Konsequenzen haben. Beim autosomal-rezessiven CMO II ist nur der letzte Syntheseschritt der Mineralocorticoidsynthese gestört. Eine lebenslange Substitution mit Fludrocortison ist notwendig. Beim PHA 3 liegt eine transiente Mineralocorticoidresistenz bei Patienten mit obstruktiver Uropathie getriggert durch Harnwegsinfektionen vor. Behandlung mit NaCl; Fludrocortison ist wirkungslos. Die Asservierung von Serum, Plasma und Urin vor Therapie ist von größter Bedeutung!

DGKJ-PO-ED-8 Essverhalten und Gewichtsprobleme von langzeitüberlebenden Kindern und Jugendlichen mit Kraniopharyngeom – Ergebnisse der Studie HIT-Endo Hoffmann A.1, Postma F.P.1,2, Gebhardt U.1, Müller H.L.1 1 Klinikum Oldenburg, Abteilung für Allgemeine Kinderheilkunde, Hämato­ logie/Onkologie, Oldenburg, 2Universität Groningen, Groningen, Nieder­ lande

Kindes- und Jugendalter an einem Kraniopharyngeom erkrankten Patienten eine hypothalamische Adipositas. Methoden. In einer Fall-Kontroll-Studie wurde das Essverhalten von 102 Patienten, die zwischen 1980 und 2001 im Kindes- und Jugendalter an einem Kraniopharyngeom erkrankten mittels IEG-Fragebogen (Inventar zum Essverhalten und Gewichtsproblemen) analysiert. Als Vergleichskollektiv (n=61) diente eine hinsichtlich Geschlecht, Alter und Body-Mass-Index (BMI) gematchte Kohorte gesunder Kontrollen. Ergebnisse. Die Untergruppen der Patienten mit Normalgewicht (BMI < +3SDS; n=49) und Adipositas (BMI> +3SD; n=53) wurden verglichen mit der Kontrollgruppe. Adipöse Patienten boten ein weniger pathologisches Essverhalten für 7 von 23 IEG-Domänen im Vergleich zu adipösen Kontrollen. Lediglich für die Domäne ‚Belastung durch Übergewicht‘ zeigten adipöse Patienten pathologischere Befunde im Vergleich zur Vergleichsgruppe (p=0,001). Adipöse und normalgewichtige Patienten beantworteten den IEG-Fragebogen in ähnlicher Weise. Der Vergleich von 49 normal gewichtigen Patienten mit 24 normal gewichtigen Vergleichspersonen ergab ähnliche Ergebnisse mit Ausnahme von 3 IEG-Domänen, in denen die Patienten weniger pathologische Werte im Vergleich zur Kontrollgruppe zeigten. Schlussfolgerung. Adipöse Patienten zeigen ein weniger pathologisches oder gleiches Essverhalten in 22 von 23 IEG-Domänen im Vergleich mit adipösen Vergleichspersonen. Wir schließen daraus, dass die schwere Adipositas bei Kraniopharyngeompatienten das Resultat einer hypothalamischen Beteiligung sein könnte, aber nicht durch krankheitsspezifische Veränderungen des Essverhaltens hervorgerufen wird.

DGKJ-PO-ED-9 Diencephales Syndrom bei kindlichem Kraniopharyngeom – Ergebnisse von 485 Langzeitüberlebenden Hoffmann A.1, Gebhardt U.1, Sterkenburg A.S.1,2, Warmuth-Metz M.3, Müller H.L.1 1 Klinikum Oldenburg, Klinik für Allgemeine Kinderheilkunde, Hämatologie/ Onkologie, Oldenburg, 2Universität Groningen, Groningen, Niederlande, 3 Universitätsklinikum Würzburg, Abteilung für Neuroradiologie, Würzburg Hintergrund. Bei Erkrankung an einem Kraniopharyngeome im Kindes- und Jugendalter droht ein hohes Risiko für eine hypothalamisch bedingte Adipositas. Das diencephale Syndrom (DS) stellt eine seltene klinische Manifestation mit Kachexie bei Hypothalmusbeteiligung dar. Methoden. In einer retrospektiven Studie wurden 21 von 485 Kraniopharyngeompatienten (4,3%) ausgewertet, die bei Diagnose im Kindes- und Jugendalter einen erniedrigten BMI (< −2 SD) boten. 11 der 21 Patienten zeigten ein DS aufgrund hypothalamischer Beteiligung und wurden ausgewertet hinsichtlich klinischer Symptomatik und neuroradiologischer Befunde sowie Gewichtsverlauf. Ergebnisse. Patienten mit DS boten im Alter von 5 Jahren erstmals einen signifikant niedrigeren BMI SDS im Vergleich zu Patienten ohne DS. Während der ersten beiden Jahre nach Diagnose konvergiert die Gewichtsentwicklung der Patienten mit DS mit der Gewichtsentwicklung der übrigen Patienten. Im Vergleich der neuradiologischen Befunde war die Tumorgröße nicht assoziiert mit dem DS. Allerdings zeigte sich in der Analyse der MRT-Befunde bei Primärdiagnose ein Trend zu einer niedrigeren Rate hypothalamischer Infiltration als mögliches pathogenetisches Korrelat. Schlussfolgerung. Das DS stellt eine seltene klinische Manifestation des Kraniopharyngeoms im Kindes- und Jugendalter dar und sollte differenzialdiagnostisch bei Kachexie und Gedeihschwäche in Betracht gezogen werden. Bei Kindern und Jugendlichen mit Kraniopharyngeom und DS zum Zeitpunkt der Diagnose resultiert die hypothamlische Beteiligung im Langzeitverlauf in einer deutlichen Gewichtszunahme vergleichbar mit Kraniopharyngeompatienten ohne DS.

Hintergrund. Aufgrund einer hypothalamischen Tumorbeteiligung und/oder behandlungsbedingter Schäden entwickeln bis zu 75% der im

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Abstracts Ernährung DGKJ-PO-ER-1 Grundlagen des Bad Mergentheimer Refeeding-Konzeptes bei Anorexia nervosa Buchhorn R.1, Willaschek C.1, Dippacher S.1, Hauk F.1, Kertess Szlaninka T.1, Plassmann R. 2, Rager K.2 1 Caritas Krankenhaus Bad Mergentheim, Klinik für Kinder- und Jugendme­ dizin, Bad Mergentheim, 2Psychotherapeutisches Zentrum Kitzberg-Klinik, Bad Mergentheim In unserer Klinik für Kinder- und Jugendmedizin werden regelmäßig Jugendliche mit Anorexia nervosa zum Refeeding überwiesen, welche in der benachbarten Spezialklinik für Essstörungen definierte Gewichtsgrenzen unterschritten haben. Das bis 2012 verwendete Refeeding-Protokoll basierte auf einem verhaltenstherapeutischen Ansatz mit vertraglich vereinbarten Kalorienmengen. Basierend auf Untersuchungen des autonomen Nervensystems und einem Krankheitsmodell welches das sog. „Starvation Syndrom“ als Folge der Mangelernährung ansieht, haben wir unser Konzept Anfang 2013 verändert. Das Refeeding erfolgte seither mit dem sog. modifizierten NICE-Protokoll, welches sukzessiv steigende definierte Kalorienmengen unter Zuhilfenahme hochkalorischer Ernährung vorschreibt und zusätzlich eine Substitution von B-Vitaminen und Omega-3-Fettsäuren vorsieht. Ergebnisse. Unter beiden Protokollen beobachten wir unter dem Refeeding eine Normalisierung der Herzfrequenzvariabilität im 24-hLangzeit-EKG (Herzfrequenz 62,0±9,5 vs. 74,5±10,6bpm***; SDNN 269,3±67,6 vs. 181,9±46,5 ms***, RMSSD 63,9±15,5 vs. 49,4±14,0 ms***). Innerhalb der ersten 30 Tage hatten die Jugendlichen der historischen Kontrolle 3,3±3,1% (n=15) des Ausgangsgewichts zugenommen, unter dem modifizierten NICE Protokoll dagegen 17,0±10,2% (n=12). Diskussion. Die autonome Regulationsstörung und vermutlich ein Teil der psychiatrischen Veränderungen sind möglicherweise weniger die Ursache als die Folge der Mangelernährung bei Anorexia nervosa. Eine konsequente Nahrungssubstitution und Supplementierung mit B-Vitaminen und Omega-3-Fettsäuren führt zur raschen Normalisierung der autonomen Regulationsstörung und einer eindrucksvollen Verbesserung der Gewichtszunahme.

DGKJ-PO-ER-2 Tatsächlicher und notwendiger Vitamin-E-Gehalt in Muttermilchersatznahrungen: erhöhtes Risiko für oxidativen Stress durch LC-PUFA Anreicherung? Libuda L.1, Stimming M.1, Böhm V.2, Kersting M.1 1 Forschungsinstitut für Kinderernährung (FKE), Institut der Rheinischen Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, Dortmund, 2Institut für Ernährungs­ wissenschaften, Friedrich-Schiller-Universität Jena Fragestellung. Aufgrund potenzieller positiver Effekte auf die kognitive und visuelle Entwicklung werden Muttermilchersatznahrungen (MME) häufig mit langkettigen mehrfach ungesättigten Fettsäuren (LC-PUFA) angereichert, die jedoch für Lipidperoxidation anfällig sind. Daher wurde untersucht, ob der Gehalt an Vitamin E als lipophilen Antioxidans in LC-PUFA-angereicherten MME ausreicht, um oxidativen Stress zu vermeiden. Material und Methode. In der PINGU-Studie* wurden bei 60 MME aus dem deutschen Markt (etwa 50% LC-PUFA-angereichert) und bei 118 Muttermilchproben (8 Wochen pP) die Konzentrationen von ungesättigten Fettsäuren und von Vitamin E analysiert. Anhand der Anzahl der Doppelbindungen wurde ein theoretischer Vitamin-E-Bedarf berechnet. Als Indikator für das oxidative Potenzial wurde das Verhältnis zwischen analysiertem Vitamin-E-Gehalt und Vitamin-E-Bedarf (Vitamin-E-Ratio) ermittelt.

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Ergebnisse. Das Vitamin-E-Ratio lag bei LC-PUFA-angereicherter MME zwischen 1,2 und 3,5, bei nicht angereicherter MME bei 1,1 bis 6,0. Trotz höherer Vitamin-E-Konzentrationen in nicht-LC-PUFA-angereicherter im Vergleich zu angereicherter MME wurde kein Unterschied im Vitamin-E-Ratio beobachtet. Im Vergleich zur Muttermilch wurden nur bei LC-PUFA-angereicherter MME niedrigere Vitamin-E-Ratios beobachtet. Schlussfolgerung. Unabhängig von der Anreicherung mit LC-PUFA sind die untersuchten MME grundsätzlich ausreichend gegen Lipidperoxidation geschützt. Überraschend sind die im Vergleich zu nichtangereicherten MME geringeren Vitamin-E-Gehalte in angereicherten Produkten. Im Vergleich zur Muttermilch stellt sich die Frage, ob der Vitamin-E-Gehalt in LC-PUFA-angereicherter MME angepasst werden sollte.

*gefördert durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung

DGKJ-PO-ER-3 Conservative enteral feeding policy and necrotizing enterocolitis (NEC) in VLBW infants: a single center experience Butte M.1, Schöndorf D.2, Meyer S.3 1 Universitätsklinikum des Saarlandes, Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, Homburg, 2Universitätsklinikum des Saarlandes, Homburg, 3 Universitätskliniken Bonn, Bonn Background. One of the major modifiable risk factor for necrotizing enterocolitis (NEC) in very low birth weight (VLBW) infants is related to enteral feeding practices. Objectives. The primary outcome was to determine a potential association of slow rates of enteral feed advancement and the incidence of NEC in VLBW infants. Methods. Single-center retrospective analysis at a tertiary University Childen’s Hospital over a 2-year study period (01/2009 and 12/2010). Results. A total of 103 VLBW (mean birth weight 1121±266 grams; range: 570–1490; 10–25th percentile) were included. Mean duration until first feeds were started was 2.2±1.0 days (range: 1–7 days). Median time until full enteral feeds were achieved was 20 days (range: 10–48) days with a mean weight of 1313±311 grams (3–10th percentile; range: 620–2000 grams). Neonates were discharged/transferred after 63.0±26.6 days (range: 12–141) with a mean weight of 2647±450 grams (<3rd percentile; range 1030–3630 grams). The incidence of NEC (Bell’s stage ≥2a) was 0/103 (0%). In 5/103 neonates, catheter-related bloodstream infections (2.4 infections/1000 device days) occurred. Conclusions. Slow advancement of enteral feeds in VLBW infants was associated with a disproportionately low rate of NEC without unduly increasing the number of catheter-related infections. Large randomized controlled trials (RCTs) are necessary that will compare both short- and long-term outcome variables after conservative vs. aggressive enteral feeding regimes in this susceptible cohort.

DGKJ-PO-ER-4 Baby Gourmet – Erfahrungen bei der Rekrutierung für eine Interventionsstudie zur Beikost bei Säuglingen Hilbig A.1, Schmidt I.1, Kersting M.1 1 Forschungsinstitut für Kinderernährung, Dortmund Fragestellung. In der Beikost werden überwiegend Fertigprodukte verwendet. Im Verbundprojekt Baby Gourmet (BG) werden tiefgekühlte (TK) Gemüse-Kartoffel-Fleisch-Breie entwickelt. In einer eingebetteten Interventionsstudie soll geklärt werden, ob die Herstellungsart der Beikost (Gläschen; TK) einen Einfluss auf die Akzeptanz unbekannter Lebensmittel am Ende der Beikostphase hat. In BG sollen insgesamt 60 Mutter-Kind-Paare (MKP) für die 3-monatige Ernährungsintervention gewonnen werden.

Material und Methode. Für die randomisierte Intervention wurden seit Februar 2013 Wöchnerinnen in 4 Kliniken in Dortmund und Umgebung angesprochen. Gleichzeitig wurden in Mutter-Kind-Kursen, über Kinder- und Jugendärzte und Hebammen sowie der regionalen Presse über die Studie berichtet. Mutter-Kind-Paare, die den Einschlusskriterien (Kind gesund, reifgeboren; Mutter deutschsprechend; Bereitschaft zur Verwendung der Studiennahrung) entsprachen, wurden durch das Studienpersonal persönlich informiert. Ziel war die Gewinnung der Kontaktdaten interessierter Familien für die mögliche Teilnahme an der Studie. Ergebnisse. Von Feb. bis Okt. 2013 standen 839 MKP zur Verfügung. 80% (n=673) davon wurden angesprochen. 24% der Angesprochenen stellten ihre Kontaktdaten zur Verfügung. Von diesen wurden bisher 36% für die Studienteilnahme gewonnen; 32% lehnten diese ab: 32% müssen noch kontaktiert werden. Schlussfolgerung. Die Ergebnisse aus BG bestätigen Erfahrungen aus der Pingu-Studie, dass es heute schwierig ist, Familien für eine Ernährungsintervention zu gewinnen. Bei zunächst grundsätzlichem Interesse ist die Bereitschaft nach ausführlicher Aufklärung über die Studienteilnahme auch bei einer nicht-invasiven Studie gering.

*gefördert mit Mitteln des Landes NRW und der EU (FK: 005-NA02011A)

DGKJ-PO-ER-6 Beobachtungsstudie zur Auswirkung einer täglichen Einnahme von 1000 IE Vitamin D3 auf den 25-Hydroxy-Vitamin-D-Status während der Schwangerschaft Würtz C.1, Gilbert P. 2, Kunz C.1 1 Justus-Liebig-Universität Giessen, Institut für Ernährungswissenschaft, Gießen, 2St. Josefs Krankenhaus Balserische Stiftung, Gynäkologie und Geburtshilfe, Gießen Einleitung. Studien der letzten Jahre zeigen einen deutlichen Zusammenhang zwischen einem niedrigen Vitamin-D-Status während der Schwangerschaft und einem erhöhten Risiko für Gestationsdiabetes, Präeklamspie und Infektionen sowie Typ-1-Diabetes im späteren Leben des Neugeborenen. Eine Verbesserung der Vitamin-D-Versorgung ist über eine gesunde Ernährung nicht möglich und die körpereigene Synthese in der Haut reicht vor allem im Winter nicht aus, um den empfohlenen Serum 25-OH-D-Wert von 20 ng/mL zu erreichen. Daher ist die Einnahme eines Vitamin D-Supplements zu empfehlen. Das Ziel dieser Studie ist es, den Effekt von 1000 IE Vitamin D3 pro Tag auf den 25-OH-D-Status während der Schwangerschaft und im Nabelschnurblut zu untersuchen. Methoden. Die Supplementierung beginnt zwischen der 12. und 16. Schwangerschaftswoche bei Frauen mit 25-OH-D ≤20  ng/mL; solche mit 25-OH-D >20 ng/mL erhalten kein Vitamin D3. Insgesamt wird in vier Blutproben, entnommen zu den Routinekontrollen beim Gynäkologen und aus der Nabelschnur, 25-OH-D, 1,25(OH)2D3, Parathormon, Alkalische Phosphatase und Calcium bestimmt. Anthropometrische sowie klinische Daten werden mit einem Fragebogen erfasst und der medizinischen Akte entnommen. Ergebnisse. Von 82 Probandinnen haben 50 die Studie bereits abgeschlossen. Frauen mit 25-OH-D-Basiswerten ≤12 ng/mL (Mangel) zeigten im Schwangerschaftsverlauf einen medianen 25-OH-D-Anstieg um 9  ng/mL im Vergleich zu 2,7  ng/mL bei Frauen mit 25-OH-D >12 bis 20 ng/mL (Insuffizienz). Von den 45 supplementierten Frauen hatten 26 am Ende der Schwangerschaft noch immer 25-OH-D-Werte ≤20 ng/ mL. Diese vorläufigen Ergebnisse deuten darauf hin, dass 1000 IE Vitamin D3/Tag nicht ausreichen, um bei Vitamin-D-insuffizienten Frauen am Enden der Schwangerschaft eine adäquate Versorgung zu erreichen. DRKS00005421

Freie Themen (1) DGKJ-PO-FR-2 Pneumokokken-Konjugatimpfung – Impfraten und Impfzeitpunkte bei Kindern der Geburtskohorten 2010 und 2011 anhand von Abrechnungsdaten der GKV Laurenz M.1, Theidel U.2, Schiffner-Rohe J.3, von Eiff C.1, Busse A.4, van der Linden M.5 1 Pfizer Pharma GmbH, Berlin, 2Herescon GmbH, Hannover, 3Pfizer Deutsch­ land GmbH, Berlin, 4Kinder- und Jugendarztpraxis, Tegernsee, 5Institut für Medizinische Mikrobiologie & Nationales Referenzzentrum für Strepto­ kokken, Aachen Fragestellung. Die ständige Impfkommission (STIKO) empfiehlt seit Juli 2006 für alle Kinder bis zu 24 Monaten eine Impfung mit Pneumokokken-Konjugatimpfstoff. Die Impfserie besteht aus 4 Dosen, die im Alter von 2, 3, 4 (Primärimmunisierung) und 11–14 Lebensmonaten (Booster-Impfung) gegeben werden sollten. Ziel der Studie war, die aktuellen Impfraten zu ermitteln und die Einhaltung der für die Impfung empfohlenen Zeitfenster zu prüfen. Methoden. Retrospektive Datenbankanalyse von Abrechnungsdaten einer für Deutschland repräsentativen Stichprobe mit mehr als 4 Millionen gesetzlich Krankenversicherten. Studienpopulation waren alle Kinder der Stichprobe, die zwischen 1.1.2010 bis 31.12.2010 (Geburtskohorte 2010) bzw. 1.1.2011 bis 31.12.2011 (Geburtskohorte 2011) geboren und im Beobachtungszeitraum durchgängig versichert waren. Kinder mit mindestens einer dokumentierten Pneumokokkenimpfung (Impfziffer 86118 oder 86120) galten als geimpft. Beobachtungszeitraum waren 24 (12) Monate (Geburtskohorte 2011 in Klammern). Ergebnisse. 9,9% (10,7%) der Kinder erhielten keine Impfung gegen Pneumokokken. 90,1% (89,3%) erhielten mindestens eine Dosis, 87,2% (87,0%) eine zweite und 84,1% (79,1%) eine dritte Impfung. Nur 68,6% (N.D.) der Kinder erhielten die vierte Dosis. 25,6% (26,9%) der Kinder erhielten die erste Dosis wie von der STIKO empfohlen im 3. Lebensmonat, Folgeimpfungen wurden noch seltener termingerecht gegeben. Die vierte Impfung wurde nur in 27,9% (N.D.) der Fälle im vorgesehenen Zeitfenster appliziert. Schlussfolgerung. Die Daten zeigen, dass die STIKO Empfehlungen bezüglich der Pneumokokken-Impfung bei Kindern in Deutschland noch mangelhaft umgesetzt werden und die Schutzmöglichkeiten der Impfung bei der am meisten gefährdeten Gruppe der jungen Säuglinge ungenügend genützt werden.

DGKJ-PO-FR-3 Erhebung des Pneumokokken-Impfstatus bei Kindern unter 2 Jahren mit invasiver Pneumokokkenerkrankung Imöhl M.1, Bertram M.1, Nyamoya S.1, van der Linden M.1 1 Uniklinik RWTH Aachen, Medizinische Mikrobiologie, Nationales Referenz­ zentrum für Streptokokken, Aachen Fragestellung. Im Juli 2006 wurde in Deutschland eine generelle Pneumokokken Impfempfehlung ausgesprochen. Wir berichten hier über den Pneumokokken-Impfstatus von Kindern <2 Jahren mit invasiven Pneumokokkenerkrankungen (IPE) in den Jahren 2006–2007 bis 2013– 2014. Material und Methoden. IPE sind in Deutschland nicht meldepflichtig. Unabhängig hiervon sammelt das Nationale Referenzzentrum für Streptokokken seit 1997 Pneumokokken-Isolate von IPE bei Kindern. Alle Einsendungen wurden auf Angaben zum Impfstatus überprüft. Fehlende Angaben wurden beim Einsendelabor oder beim behandelnden Arzt erfragt. Ergebnisse. Von 818 Einsendungen konnte bei bisher 448 der Impfstatus eruiert werden. 302 Kinder (67,4%) waren geimpft; PCV7 17,5%, PCV10 7,3%, PCV13 49,0%, PCV7/13 3,3%, PCV10/13 1,3%, Impfstoff unbekannt Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 2 · 2014 

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Abstracts 21,5%. In den Pneumokokkensaisons 2011–2013 waren von 50 Kindern mit IPE durch einen im Impfstoff erhaltenen Serotypen (1, 3, 4, 5, 6A, 6B, 7F, 9V, 14, 18C, 19A, 19F, 23F) 28 Kinder ungeimpft. Von diesen waren 14 Kinder 2–4 Monate alt. In zwölf Fällen lag eine unvollständige Impfung vor, meistens fehlte die Boosterdosis (n=8). In acht Fällen trat eine IPE mit einem im Impfstoff erhaltenen Serotyp bei Kindern auf, die ihrem Alter entsprechend empfehlungsgerecht geimpft waren. Bei zwei Fällen blieb der Impfstatus ungeklärt. Diskussion. Die Ergebnisse dieser Studie zeigen, dass unter den noch auftretenden IPE-Fällen mit Impfstoff-Serotypen 56% der Kinder gar nicht gegen Pneumokokken geimpft wurden. In vielen anderen Fällen wurde zu spät mit der Impfung begonnen, die Boosterdosis nicht gegeben oder ein anderweitig unvollständiges Schema verimpft. Acht Fälle stellten Impfversager dar und werden weiter auf mögliche Grunderkrankungen untersucht.

DGKJ-PO-FR-4 Epidemiologie invasiver Pneumokokkenerkrankungen in Deutschland 1997–2014 bei Kindern: Effekte nach Einführung der höher­ valenten Pneumokokken-Konjugatimpfstoffe van der Linden M.1, Imöhl M.1 1 Uniklinik RWTH Aachen, Institut für Medizinische Mikrobiologie/Nationa­ les Referenzzentrum für Streptokokken, Aachen Fragestellung. Streptococcus pneumoniae gehört in Deutschland bei Kindern und älteren Erwachsenen zu den häufigsten Erregern von Pneumonie, Sepsis und Meningitis. Im Juli 2006 wurde eine generelle Pneumokokken-Impfempfehlung für Kinder <2 Jahren ausgesprochen. Nach dieser Empfehlung wurden ein 7-valenter Konjugatimpfstoff (PCV7, bis Dez. 2009), ein 10-valenter Konjugatimpfstoff (PCV10, ab Apr. 2009) und ein 13-valenter Konjugatimpfstoff (PCV13, ab Dez. 2009) eingesetzt. In dieser Studie zeigen wir die Effekte der Konjugatimpfstoffe auf die Serotypverteilung bei invasiven Pneumokokkenerkrankungen (IPE) bei Kindern in Deutschland. Material und Methoden. Auch wenn die IPE in Deutschland nicht meldepflichtig sind, sammelt das Nationale Referenzzentrum für Streptokokken in Zusammenarbeit mit dem RKI seit 1997 PneumokokkenIsolate von IPE bei Kindern. Die Serotypisierung erfolgt durch die Neufeldsche Quellungsreaktion. Ergebnisse. Mehr als sieben Jahre nach Einführung der Konjugatimpfung wurden nur noch wenige Krankheitsfälle mit PCV13-Serotypen bei Kindern <2 Jahren gemeldet. Die Fallmeldungen von Nicht-PCV13Serotypen stiegen allerdings an. Fünf Jahre nach Einführung der höhervalenten Pneumokokken-Konjugatimpfstoffe zeigt sich bei Kindern unter 2 Jahren ein starker Rückgang der 1-, 3-, 7F- und 19A-Fälle. Die 19A-Fälle gingen in diesen fünf Jahren bei Kindern unter 2 Jahren um mehr als 80% zurück. Diskussion. Mehr als 7 Jahre nach der generellen Impfempfehlung für Pneumokokken-Konjugatimpfstoffe bei Kindern sind die in PCV13 enthaltenen Serotypen bei IPE bei Kindern unter 2 Jahren deutlich seltener geworden. Diese Wirkung beruht unter anderem darauf, dass die 1-, 3-, 7F- und 19A-Fälle abgenommen haben.

DGKJ-PO-FR-5 Epidemiologie der Otitis media bei Kindern in Deutschland von 2007 bis 2012 – Effekte der Pneumokokken-Konjugatimpfung Laurenz M.1, Sprenger R.2, von Eiff C.1, Busse A.3 1 Pfizer Pharma GmbH, Berlin, 2CONVIDIA Clinical Research GmbH, Münster, 3 Kinder- und Jugendarztpraxis, Tegernsee Siehe DGKJ-FV-AC-2

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DGKJ-PO-FR-6 Epidemiologie der Pneumonie bei Kindern in Deutschland von 2007 bis 2012 – Effekte der Pneumokokken-Konjugatimpfung Laurenz M.1, Sprenger R.2, von Eiff C.1, Busse A.3 1 Pfizer Pharma GmbH, Berlin, 2CONVIDIA Clinical Research GmbH, Münster, 3 Kinder- und Jugendarztpraxis, Tegernsee Fragestellung. Die Routine-Impfung mit Pneumokokken-Konjugatimpfstoffen (PCV) in Deutschland für alle Kinder bis zum vollendeten 2. Lebensjahr wurde zunächst (seit 2007) mit PCV7 durchgeführt. Im Jahr 2009 wurden höher-valente PCVs zugelassen (PCV10 April, PCV13 Dezember), die dann PCV7 ersetzten. Ziel der Analyse war es, den Einfluss von PCVs auf die Epidemiologie der Pneumonie bei Kindern in Deutschland zu untersuchen. Methoden. Für eine ununterbrochene Zeitreihenanalyse wurden retrospektive Daten aus dem IMS Health VIP® verwendet. Primärer Endpunkt waren Veränderungen der ICD-10-Diagnoseraten von Pneumonie (J18). Außerdem wurde die relativ Pneumokokken-spezifische Sub-Diagnose Lobärpneumonie (J18.1) untersucht. Die „Baseline“ war die Periode vor Impfeinführung (2003–2006) und damit verglichen wurden die Diagnoseraten in den Jahren 2007 bis 2012. Die prozentuale Reduktion der Krankheitshäufigkeit wurde berechnet adjustiert an die Größe der jeweiligen Alterskohorte, für die statistische Analyse wurde das Poisson-Modell verwendet. Ergebnisse. Im Jahr 2008 reduzierte sich die Diagnoserate für Pneumonie, zeigte jedoch bis 2011 einen Wiederanstieg. Im Jahr 2012 kam es erneut zu einer Reduktion (22,8% verglichen mit Baseline, p<0,0001). Bei der Lobärpneumonie war die Abnahme mit 87,6% in 2008 deutlicher. Auch hier zeigten sich ein Wiederanstieg bis 2011 und 2012 eine erneute Reduktion (55,5% verglichen mit Baseline, p<0,0001). Bei Kindern im Alter von 5–10 Jahren zeigte sich ein ähnlicher Verlauf. Kumulativ erkrankten von 2007 bis 2012 insgesamt 447.476 weniger Kinder im Alter von 0–10 Jahren an einer Pneumonie. Schlussfolgerung. Die Einführung von höher-valenten PCVs zeigte eine konsolidierte und signifikante Reduktion der Pneumoniediagnosen bei Kindern in Deutschland.

DGKJ-PO-FR-7 Die HPV-Durchimpfung fünf Jahre nach Start der Impfempfehlung – Ergebnisse der ersten Folgebefragung der Studie zur Gesundheit von Kindern und Jugendlichen in Deutschland (KiGGS Welle 1) Poethko-Müller C.1, Schlaud M.1, KiGGS Study Group 1 Robert-Koch-Institut, Abt. für Epidemiologie und Gesundheitsmonitoring, Berlin Fragestellung. Seit 2007 ist in Deutschland die HPV-Impfung von der STIKO für 12- bis 17-jährige Mädchen empfohlen. Es werden die bislang erreichten Impfquoten dargestellt und Determinanten der Impfung identifiziert. Material und Methoden. Daten von 1337 Mädchen im Alter von 14–17 Jahren aus der ersten KiGGS-Folgebefragung des RKI wurden eingeschlossen. In standardisierten telefonischen Interviews wurden der HPV-Impfstatus und Frauenarztbesuche von den Mädchen selbst, die Angaben zum sozioökonomischen Status (SES) und zur J1-Untersuchung von den Eltern erhoben. Ergebnisse. Die HPV-Impfquote betrug 52,6% (95%  KI 48,5–56,6) für mindestens eine und 39,5% (35,3–43,9) für drei Impfdosen. Die Impfquoten stiegen mit dem Alter (p<0,0001) stetig an und waren bei Mädchen aus Familien mit mittlerem (p=0,001) und unterem (p=0,042) SES höher als bei Mädchen aus Familien mit hohem SES. Impfquoten waren höher bei Mädchen mit Wohnort in Ostdeutschland (p=0,017), bei Mädchen mit durchgeführter J1 (p=0,018) und bei schon erfolgtem Frauenarztbesuch (p<0,0001). Multivariable logistische Regressionsanalysen (15- bis 17-Jährige) zeigten eine Verdopplung der Chance, geimpft zu sein, für mittleren im Vergleich zu hohem SES (OR 2,0; p=0,009) und für einen

erfolgten Frauenarztbesuch (OR 2,0; p<0,0001). Für eine durchgeführte J1 betrug das OR 1,6 (p=0,027). Diskussion. Schulimpfprogramme und auf mehreren Ebenen unterstützte Impfkampagnen führten in einigen europäischen und außereuropäischen Ländern zu hohen Impfquoten, in Deutschland ist diese hohe Durchimpfung noch nicht erreicht. Niedergelassene Ärztinnen und Ärzte haben dabei eine entscheidende Funktion: Die J1, aber auch jeder sonstige Arztbesuch sollte zur Überprüfung und Vervollständigung des Impfstatus genutzt werden.

DGKJ-PO-FR-8 Was denken Eltern zu akuter Otitis media und ihrer Behandlung? Ergebnisse aus einer explorativen Elternbefragung Redaèlli M.1,2, Kautz-Freimuth S.1, Bassüner S.1, Civello D.1, Samel C.1, Stock S.1 1 Universitätsklinikum Köln, Institut für Gesundheitsökonomie und Klinische Epidemiologie, Köln, 2Universitätsklinikum Düsseldorf, Institut für Allge­ meinmedizin, Düsseldorf Fragestellung. Die akute Otitis media (AOM) ist eine der häufigsten Indikationen für die Verschreibung von Antibiotika im Kindesalter. Ein Grund könnte die aktive Bitte der Eltern um Antibiotika sein. Ziel dieser explorativen Elternbefragung ist eine Abbildung der Elternperspektive. Methoden. Eine qualitative Studie von Jónsson und Haraldsson zur Elternperspektive gegenüber der AOM und Antibiotika diente als Grundlage für die Entwicklung eines strukturierten Fragebogens mit insgesamt 17 Fragekomplexen und 53 Items. Inhaltliche Themen waren Wissen, Einstellungen und Erfahrungen von Eltern zur Behandlung ihrer Kinder mit AOM. Mittels Zwei-Phasen-Pretesting (Think-AloudTest, Standard-Pretest) wurde die Validität getestet. Die anonymisierte Erhebung erfolgte in 15 Kindertagesstätten (insgesamt 710 Fragebögen). Die Auswertungen erfolgten mit SPSS 21. Ergebnisse. Der Rücklauf betrug 19,4%. Das Kollektiv (n=138) ist zu 94,9% weiblich, im Durchschnitt 38 Jahre alt und wohnt in 62,3% der Fälle in städtischen Regionen. 75,4% haben 2 und mehr Kinder. Zur Frage, ob Bakterien als Verursacher der AOM in Frage kommen, geben 66% der Befragten eine hohe Zustimmung. Die gleiche Frage zu Viren zeigt ein heterogenes Antwortmuster (20,2% hohe Zustimmung; 22,5% unentschieden; 30,5% geringe Zustimmung; 15,9% „weiß nicht“; 10,9% keine Antwort). Zur Wirkung von Antibiotika bei ihrem Kind mit AOM meinen Eltern, dass Antibiotika schnell gegen Ohrenschmerzen helfen (56,6% hohe Zustimmung). 45,7% meinen, dass die AOM mit Antibiotika behandelt werden muss. Schlussfolgerung. Vorstellungen und Meinungen bzw. Kenntnisse der Eltern zur AOM sind sehr heterogen und könnten möglicherweise auch für eine fehlgesteuerte Kommunikation zwischen Eltern und Primärversorgern mitverantwortlich sein.

DGKJ-PO-FR-9 Pädiatrische Arzneimittelzulassung in Europa am Beispiel der Impfstoffe Mentzer D.1 1 Paul-Ehrlich-Institut, Arzneimittelsicherheit, Langen Impfungen sind eine der wichtigsten präventiven Maßnahmen. Die Umsetzung der Impfprogramme hat dazu geführt, dass gefürchtete Krankheiten wie Pocken, Diphtherie, Kinderlähmung nicht mehr präsent sind oder gar vollständig ausgerottet wurden. Dieser Erfolg führte dazu, dass in der Bevölkerung die Wahrnehmung der potenziellen Gefahren von Infektionskrankheiten kaum mehr bewusst ist. Mit abnehmender Präsenz der schweren Erkrankungen nimmt gleichzeitig die Angst vor Nebenwirkungen und Risiken zu, die mit Impfungen assoziiert werden.

Die Kinderarzneimittel-Verordnung, die seit dem 26. Januar 2007 in Europa in Kraft ist, fordert für alle neu zugelassenen Arzneimittel (auch Impfstoffe) in der EU den gleichen Standard in der Arzneimittelentwicklung und Überwachung der Risiken, wie bei Erwachsenen. Die Anforderungen an Qualität, Wirksamkeit und Sicherheit der Arzneimittel- und Impfstoffentwicklung stehen an vorderster Stelle. Hierfür sind umfangreiche klinische Studien an Kindern erforderlich, um für die Zulassung der Impfstoffe eine evidenzbasierte Analyse von Nutzen und Risiko der Impfung zu ermöglichen. Mit diesem Gesetz können Studien zur Dosierung, Formulierung und Wirksamkeit für die pädiatrische Zulassung eines Arzneimittels gefordert werden und leisten somit einen wesentlichen Beitrag zum Anwendungserfolg und zur Arzneimitteltherapiesicherheit. Für die Pädiatrie bedeuten diese Änderungen einen deutlichen Fortschritt für die Verfügbarkeit von qualitativ hochwertigen und sicheren Arzneimittel. Unberührt bleibt die Tatsache, dass für eine optimale Durchführung der pädiatrischen Studien und Überwachung der Arzneimittelrisiken durch Kinderärzte, pharmazeutische Industrie und Behörden weiterhin eine gute Zusammenarbeit vorhanden sein muss, um diesen Erfolg zu gewährleisten.

DGKJ-PO-FR-10 Entzündliche Lidschwellung versus Orbitalphlegmone – Indikation zur bildgebenden Diagnostik mit ggf. nachfolgender chirurgischer Intervention Lepiorz F.1, Raecke O.1, Longin A.2, Atili A.3, Behrwind G.1, Schmiedel G.1, Sittel C.4, von Schnakenburg C.1 1 Klinikum Esslingen, Klinik für Kinder und Jugendliche, Esslingen, 2Klinikum Esslingen, Klinik für diagnostische und interventionelle Radiologie und Nuklearmedizin, Esslingen, 3Augen-Praxis-Klinik Esslingen, Esslingen, 4 Klinikum Stuttgart, Klinik für Hals-, Nasen, Ohrenkrankheiten, Plastische Operationen, Stuttgart Fragestellung. Die entzündliche Lidschwellung ist in der pädiatrischen Praxis häufig. Präseptale Cellulitis und Orbitalphlegmone können sich klinisch ähnlich präsentieren. Die Unterscheidung der beiden Krankheitsbilder ist von großer therapeutischer und prognostischer Bedeutung, wobei die Bildgebung eine entscheidende Rolle spielt. Fallberichte. Wir berichten über vier Patienten im Alter zwischen 7 und 11 Jahren, die wegen einer Lidschwellung sowie -rötung in unserer Klinik vorgestellt wurden. Bei 3 der 4 Patienten bestanden Zeichen eines oberen Luftwegsinfekts, 2 hatten bei Aufnahme Fieber. Darüber hinaus zeigten 3 von 4 Bulbusbewegungs- bzw. -druckschmerz, 2 der 4 Patienten hatten eine Protrusio bulbi der betroffenen Seite. Das CRP war in 3 Fällen >40 mg/l, eine Patientin ohne CRP-Erhöhung war bereits antibiotisch anbehandelt. Alle Patienten wurden intravenös antibiotisch mit Cefuroxim bzw. Ampicillin/Sulbactam + Cefotaxim behandelt. Im MRT bestätigte sich bei allen eine Orbitalphlegmone mit einem subperiostalen Abszess sowie eine Pansinusitis. Alle Patienten wurden in die HNO-ärztliche Behandlung zur Drainage der subperiostalen Abszesse übergeleitet, was in allen Fällen zur Restitutio führte. In zwei Fällen konnten Gr.-A-Streptokokken aus Blutkultur oder OP-Sekret nachgewiesen werden. Schlussfolgerung. Wenn klinische Zeichen wie eine Protrusio bulbi, Bulbusbewegungsschmerz, Ophthalmoplegie, Visusminderung, Fieber oder zentralnervöse Symptome mit einer entzündlichen Lidschwellung einhergehen ist eine bildgebende Diagnostik zur differenzialdiagnostischen Klärung hinsichtlich einer Orbitalbeteiligung indiziert. Hieraus gewonnene Informationen über mögliche Komplikationen lassen die Planung des therapeutischen Vorgehens in einem interdisziplinären Team aus Pädiater, Augen- und HNO-Arzt zu.

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Abstracts Hämatologie und Hämostaseologie DGKJ-PO-HH-1 Säugling mit Panzytopenie: Diagnose eines mütterlich bedingten Vitamin-B12-Mangels bei heterozygoter Beta-Thalassämie nach Ausschluss einer Leukämie Schöndorf D.1, Heine S.1, Lothschütz D.1, Wurm D.2, Graf N.1, Furtwängler R.1 1 Universitätsklinikum des Saarlandes, Klinik für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie, Homburg, 2Klinikum Saarbrücken, Kinder- und Jugendmedi­ zin, Saarbrücken Kasuistik. Einweisung des 3 Monate alten Säuglings algerischer, nicht konsanguiner Eltern aufgrund von Blässe, Erbrechen und muskulärer Hypotonie bei reduziertem AZ anlässlich der U4. Verlegung wegen Verdacht auf Leukämie nach Diagnose einer Panzytopenie mit unmittelbarem Erythrozyten-Transfusionsbedarf. Mutter des voll gestillten Säuglings mit Zöliakie unter glutenfreier Ernährung ohne weitere diätetische Einschränkungen, substituierte Hypothyreose. Säugling mit Hepatosplenomegalie und leichter psychomotorischer Retardierung. Laborwerte: Hb 12,8  g/dl (nach Transfusion), MCV 75 fl, Retikulozyten 0,7%, Leukozyten 4900/µl mit ANC 735/µl und 9% Normoblasten, Thrombozyten 33.000/µl. LDH 4099 U/l, Haptoglobin <5  mg/dl, Ferritin 742 ng/ml, Vitamin B12 66 pg/ml (Norm 211–911). KM: Deutlich linksverschobene megaloblastäre Erythropoese teils mit Kernatypien, große basophile Normoblasten, keine Megakaryozyten, weiße Reihe ausreifend mit lymphozytärer Infiltration ohne klonale Expansion. Diagnostik Mutter: Vitamin B12 158 pg/ml, in ÖGD Heliobacter-pylori-positive chronische Gastritis, Antikörper gegen Parietalzellen und Intrinsic Factor negativ. Verlauf: Fieber in Neutropenie kalkuliert behandelt (Mezlocillin und Teicoplanin). Rasche Normalisierung des Blutbilds, Sistieren von Erbrechen und normale Entwicklung unter (initial parenteraler) Substitution von Vitamin B12. Nachweis einer heterozygoten Beta-Thalassämie. Schlussfolgerung. Ein schwerer Vitamin-B12-Mangel kann klinisch als Leukämie erscheinen, das Symptom leichte Retardierung durch reduzierten AZ maskiert sein. Die Kombination Erbrechen, Panzytopenie und Retardierung zwingt beim gestillten Säugling zum Ausschluss eines mütterlich bedingten Vitamin-B12-Mangels. Nach Hämoglobinopathien ist bei nicht völlig kongruentem Labor zu suchen.

DGKJ-PO-HH-2 Anhaltende komplette molekulare Remission und Rückbildung der Nebenwirkungen nach Absetzen einer erfolgreichen Therapie mit Sorafenib bei einer Patientin mit Rezidiv einer akuten myeloischen Leukämie mit NRAS-Mutation nach hämatopoetischer Stammzelltransplantation Gruhn B.1, Dost A.1, Ernst T.2, Beck J.F.1, Ernst J.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Jena, Jena, 2 Klinik für Innere Medizin II, Universitätsklinikum Jena, Jena Fragestellung. Die therapeutischen Möglichkeiten bei einem Rezidiv einer akuten myeloischen Leukämie (AML) nach hämatopoetischer Stammzelltransplantation (HSZT) sind begrenzt. Material und Methoden. Wir beschreiben eine Patientin mit einem 3. Rezidiv einer AML-M2 am Tag +16 nach 2. HSZT. Die DNA aus den initialen Leukämiezellen und allen folgenden Rezidiv-Proben wurde mit Hilfe einer hochsensitiven Next-Generation-Sequencing-Strategie untersucht. Ergebnisse. Es wurde in allen Proben ein MLL-ELL-Rearrangement sowie im 2. und 3. Rezidiv eine somatisch erworbene NRAS-Mutation (G12R) nachgewiesen. Es fand sich jedoch keine FLT3-Mutation. Aufgrund der vorhandenen NRAS-Mutation wurde eine Therapie mit dem Multikinasehemmer Sorafenib gestartet. Zehn Tage später waren im Blut keine Blasten mehr nachweisbar. Eine komplette molekulare

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Remission im Knochenmark mit Verschwinden des MLL-Rearrangements und der NRAS-Mutation wurde nach 8 Wochen erreicht. Zur Verstärkung des antileukämischen Effekts erhielt die Patientin monatlich Spenderlymphozyten-Infusionen. Nebenwirkungen von Sorafenib waren Alopezie, Hypothyreose und Wachstumsstillstand aufgrund einer neurosekretorischen Dysregulation mit einem Abfall von der 80. zur 8. Perzentile. Wegen dieser Nebenwirkungen wurde die SorafenibTherapie nach 2 Jahren gestoppt. Ein Jahr nach Absetzen befindet sich die Patientin weiterhin in kompletter molekularer Remission. Sie zeigte ein Aufholwachstum von 10 cm bei vollständiger Normalisierung der neurosekretorischen Dysregulation und Rückbildung aller Nebenwirkungen. Schlussfolgerung. Sorafenib ist wirksam bei einem Rezidiv einer AML mit NRAS-Mutation nach HSZT. Sorafenib kann gestoppt werden, wobei die komplette molekulare Remission erhalten bleibt und die Nebenwirkungen verschwinden.

DGKJ-PO-HH-3 Interleukin-10-592 CC Genotyp beim Spender ist mit einer signifikanten Abnahme der Rezidivrate nach hämatopoetischer Stammzelltransplantation assoziiert Gruhn B.1, Voigt J.1, Zintl F.1, Beck J.F.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Jena, Jena Fragestellung. Interleukin-10 (IL-10) kann die Entwicklung einer Alloimmunität fördern. Deshalb stellten wir die Frage, ob der IL-10-592 CC Genotyp beim Spender das Risiko eines Rezidivs nach hämatopoetischer Stammzelltransplantation (HSZT) vermindern kann. Material und Methoden. Bei 211 Kindern mit ALL (n=100), AML (n=62), CML (n=19) oder MDS (n=30) wurde in unserem Zentrum eine HSZT durchgeführt. Die Genotypisierung des IL10-Gens für rs1800872 bei allen Patienten und/oder Spendern erfolgte mit Hilfe der TaqMan-RealTime-Polymerase-Kettenreaktion. Ergebnisse. Zellproben vom Spender standen in 174 Fällen und vom Patienten in 197 Fällen zur Verfügung. Der IL-10-592 CC Genotyp war bei 82 der 174 Spender (47,1%) und bei 104 der 197 Patienten (52,8%) vorhanden. Wir fanden eine deutlich verminderte Rezidivrate bei Patienten, die einen Spender mit dem IL-10-592 CC Genotyp hatten (15,9% versus 30,4%; p=0,016). Weiterhin beobachteten wir einen signifikanten Anstieg des ereignisfreien Überlebens (p=0,019) und des Gesamtüberlebens (p=0,040), wenn der IL-10-592 CC Genotyp beim Spender vorhanden war. Der IL-10-592 CC Genotyp beim Spender oder Empfänger hatte keine signifikante Auswirkung auf die transplantationsbezogene Letalität sowie die akute und chronische Graft-versus-Host-Krankheit. Schlussfolgerung. Der IL-10-592 CC Genotyp beim Spender ist mit einer signifikanten Abnahme der Rezidivrate assoziiert, die zu einem signifikanten Anstieg des ereignisfreien Überlebens und des Gesamtüberlebens nach HSZT führt. Das ist die erste Studie über einen Zusammenhang zwischen einem IL-10-Gen-Polymorphismus und der Rezidivrate nach HSZT. Die Auswahl eines Spenders mit dem IL-10-592 CC Genotyp stellt eine nützliche Strategie dar, um das Therapieergebnis nach allogener HSZT zu verbessern.

DGKJ-PO-HH-4 Schwere Anämie und Sinusvenenthrombose bei Erstmanifestation einer Diamond-Blackfan-Anämie im Säuglingsalter Lange B.1, Schützle H.2, Mögel M.2, Heinke F. 2, Gurth H.2, Dinger J.2, Taut H.3, Suttorp M.1, Knöfler R.4 1 Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus der TU Dresden, Klinik und Polikli­ nik für Kinder- und Jugendmedizin, Pädiatrische Hämatologie/Onkologie, Dresden, 2Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus der TU Dresden, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Bereich Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Dresden, 3Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus der TU Dresden, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Bereich Sonographie, Dresden, 4Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus der TU Dresden, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Pädia­ trische Hämostaseologie, Dresden Fragestellung. Sinusvenenthrombosen im Kindesalter wurden kasuistisch bei schweren Eisenmangelanämien aber auch bei einer zu raschen Korrektur schwerer Anämien durch eine Erythrozytentransfusion beschrieben. In der Literatur finden sich dazu keine Mitteilungen bei Erstmanifestation einer Diamond-Blackfan-Anämie. Kasuistik. Das Kind wurde per Sectio bei fetaler Tachykardie und Dezelerationen geboren und wies postnatal eine transfusionsbedürftige Anämie (Hb 4,4 mmol/l; Hk 0,23; MCV 137 fl; Retikulozyten 6‰) auf. Seitens der 25-jährigen Kindesmutter sind ein Crystalabusus, eine Borderline Störung sowie eine Langerhanszell-Histiozytose im Kindesalter zu erwähnen. Empfohlene ambulante Blutbildkontrollen wurden von den Eltern nicht wahrgenommen. Das Kind wurde im Alter von 10 Wochen in unserer Notaufnahme mit Trinkschwäche, Schläfrigkeit und Blässe bei einer ausgeprägten hyporegeneratorischen, normochromen, normozytären Anämie (Hb 0,8 mmol/l; Hk 0,05; 0 Retikulozyten) vorgestellt. Unmittelbar nach Aufnahme auf der Intensivstation erfolgte über 2 Stunden die Gabe von 19 ml/kg Erythrozytenkonzentrat. Die Knochenmarkpunktion bestätigte die Verdachtsdiagnose einer DBA. Vier Tage nach Aufnahme erfolgte bei neurologisch unauffälligem Kind aufgrund deutlich erhöhter D-Dimere und fallender Thrombozyten eine Schädelsonographie, welche eine Thrombose des Sinus sagittalis superior zeigte. Daraufhin wurde die Behandlung mit einem niedermolekularen Heparin eingeleitet. Darunter zeigte sich bereits nach 9 Tagen eine deutliche Thromboseregression. Schlussfolgerung. Obwohl im konkreten Fall die Genese der Sinusvenenthrombose unklar bleibt, weist diese Kasuistik auf die Notwendigkeit eines vorsichtigen Transfusionsregimes beim Vorliegen einer ausgeprägten Anämie im Kindesalter hin.

DGKJ-PO-HH-5 Zytophagisch histiozytäre Pannikulitis mit sekundärer hämophagozytischer Lymphohistiozytose Landefeld C.1, Kentouche K.1, Dieckmann A.1, Husain R.1, Schliemann S.2, Oschlies I.3, Beck J.F.1, Gruhn B.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Jena, 2Klinik für Hautkrankheiten, Jena, 3Institut für Pathologie, Sektion Hämatopathologie und Lymphkno­ tenregister, Kiel Fragestellung. Die zytophagisch histiozytäre Pannikulitis (CHP) ist eine seltene Erkrankung im Kindesalter mit multiplen Pannikulitisherden, die in eine systemische Verlaufsform übergehen kann. Die CHP mit hämophagozytischer Lymphohistiozytose (HLH) zeigt meistens einen fatalen Verlauf. Material und Methoden. Wir berichten über eine 18 Monate alte Patientin, die bereits im 1. Lebensmonat eine Pannikulitis zeigte. Im Verlauf entwickelte sie Fieber sowie eine progrediente Hepatosplenomegalie und Panzytopenie. In Frage kommende Stoffwechselerkrankungen, Immundefekte und maligne hämatologische Erkrankungen konnten ausgeschlossen werden.

Ergebnisse. Da sie die Kriterien (Fieber, Splenomegalie, Hämophagozytose, Ferritin und sIL2R erhöht) für die HLH erfüllte, begannen wir im Alter von 8 Monaten die Therapie entsprechend des HLH 2004 Protokolls. Nach sehr gutem Ansprechen kam es unter Steroidreduktion zur erneuten progredienten Symptomatik. Aus diesem Grund stellten wir die Indikation zur allogenen Knochenmarktransplantation, welche wir im Alter von 11 Monaten durchführten. Nach vollständiger Regredienz der vorbestehenden Symptome zeigte sich mit fallendem Chimärismus erneut eine Pannikulitis. Trotz der Gabe von Spenderlymphozyten und einer zweiten Transplantation von peripheren Blutstammzellen konnte die Abstoßung nicht verhindert werden. Nach autologer Rekonstitution zeigte sich das bekannte schwere Krankheitsbild, sodass erneut eine Therapie mit Steroiden begonnen wurde. Schlussfolgerung. Unsere Patientin mit CHP und sekundärer HLH ist stark steroidabhängig. Nach allogener Transplantation, Abstoßung und Rezidiv der Erkrankung benötigt unsere Patientin weiterhin Steroide. In Abhängigkeit vom klinischen Verlauf wird über eine erneute allogene Transplantation entschieden.

DGKJ-PO-HH-6 Frühzeitige Erkennung eines Rezidivs nach hämatopoetischer Stammzelltransplantation im Kindesalter durch Überwachung der minimalen Resterkrankung und des Chimärismus Gruhn B.1, Sanft J. 2, Beck J.F.1, Woehlecke C.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Jena, Jena, 2 Institut für Rechtsmedizin, Universitätsklinikum Jena, Jena Fragestellung. Die Überwachung der minimalen Resterkrankung (MRD) und des Chimärismus nach hämatopoetischer Stammzelltransplantation (HSZT) wird für die frühzeitige Erkennung eines Rezidivs genutzt. Wir zeigen die klinische Relevanz beider Methoden. Material und Methoden. Wir untersuchten MRD bei 135 Kindern mit ALL (n=62), AML (n=42), MDS (n=24) oder CML (n=7), die eine HSZT erhielten. Die Wilms-Tumor (WT1)- Genexpression wurde als MRDMarker verwendet, weil WT1 bei den meisten Patienten mit Leukämie überexprimiert wird. Ergebnisse. Alle 99 Patienten, die kontinuierlich MRD negativ waren, blieben in kompletter Remission median 2432 Tage nach HSZT. Im Gegensatz dazu zeigten alle 34 Patienten mit einem Rezidiv nach median 167 Tagen eine hohe WT1-Expression (p<0,001). Bei 21 Patienten zeigte sich ein WT1-Anstieg median 31 Tage vor dem Rezidiv. Bei 17 von den 21 Patienten war DNA zum Zeitpunkt des WT1-Anstiegs für die Chimärismus-Analyse verfügbar. Nur 9 der 17 Patienten (53%) wiesen einen gemischten Chimärismus auf, während 8 der 17 Patienten (47%) einen kompletten Spenderchimärismus zeigten. Bei den übrigen 13 Patienten mit Rezidiv, konnte kein WT1-Anstieg festgestellt werden, weil das Zeitintervall zwischen der letzten Probe und dem Rezidiv zu lang war (median, 71 Tage). Bei 2 Patienten diagnostizierten wir ein molekulares Rezidiv mit Hilfe der WT1-Expression. Dabei hatten die Kinder einen kompletten Spenderchimärismus. Eine lang anhaltende molekulare Remission konnte durch Immuntherapie erreicht werden. Schlussfolgerung. Die quantitative Analyse der WT1-Expression ist ein wertvoller MRD-Marker und nützlich für die frühzeitige Diagnose und Therapie eines molekularen Rezidivs nach HSZT. Die MRD-Überwachung mittels WT1 war sensitiver als die Analyse des Chimärismus.

DGKJ-PO-HH-7 Risiko-Score für das Überleben nach allogener hämatopoetischer Stammzelltransplantation im Kindesalter Gruhn B.1, Beck J.F.1, Arndt C.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Jena, Jena Fragestellung. Die Auswirkungen von Risikofaktoren auf das Überleben bei Erwachsenen im Rahmen der allogenen hämatopoetischen Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 2 · 2014 

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Abstracts Stammzelltransplantation (HSZT) sind Gegenstand intensiver Forschung. Bei Kindern existieren nur wenige Daten über Risikofaktoren und es gibt bisher keinen Risiko-Score. Material und Methoden. Wir untersuchten die Auswirkungen von sehr vielen Parametern des Spenders und des Patienten zum Zeitpunkt der Transplantation auf das Überleben von 132 Kindern mit ALL (n=44), AML (n=29), CML (n=5), MDS (n=18), NHL (n=7), solidem Tumor (n=4), SAA (n=7) oder genetischer Erkrankung (n=18), die zwischen 2001 und 2011 in unserem Zentrum eine allogene HSZT erhielten. Ergebnisse. In der univariaten Analyse war das Überleben nach 5 Jahren bei Patienten mit hohem Krankheitsrisiko, peripheren Blutstammzellen als Stammzellquelle, Ferritin >1500  µg/l, C-reaktives Protein >10  mg/l, Lactatdehydrogenase >6  µmol/l∙s, Gammaglutamyltransferase >1  µmol/l∙s und Cholinesterase (CHE) <60 µmol/l∙s signifikant vermindert. Daraufhin entwickelten wir einen Risiko-Score aus den Parametern, die in der multivariaten Analyse signifikant waren: d. h. Krankheitsrisiko (HR=3,744; p=0,035), Ferritin (HR=6,860; p=0,002) und CHE (HR=4,556; p=0,043) und teilten die Patientenpopulation in 3 Risikogruppen ein: niedrig mit keinem Risikofaktor, intermediär mit 1 Risikofaktor und hoch mit 2 oder 3 Risikofaktoren. Für diesen RisikoScore ermittelten wir ein Überleben nach 5 Jahren von 92,3% für die niedrige Risikogruppe, 66,2% für die intermediäre Risikogruppe und 17,4% für hohe Risikogruppe (p<0,001). Schlussfolgerung. Unsere Ergebnisse zeigen, dass Krankheitsrisiko, Ferritin und CHE Risikofaktoren darstellen, die das Überleben nach allogener HSZT im Kindesalter maßgeblich beeinflussen.

DGKJ-PO-HH-8 Risikofaktoren für eine Cytomegalievirus-Infektion nach hämatopoetischer Stammzelltransplantation im Kindesalter Gruhn B.1, Beck J.F.1, Mokhtari P.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Jena, Jena Fragestellung. Die Cytomegalievirus (CMV)-Infektion ist eine gefürchtete Komplikation nach hämatopoetischer Stammzelltransplantation (HSZT) im Kindesalter. Die Risikofaktoren für das Auftreten einer CMV-Infektion sind nicht vollständig geklärt. Material und Methoden. Wir untersuchten 443 Patienten, die von 1992 bis 2011 in unserem Zentrum eine HSZT erhielten, retrospektiv auf das Vorliegen einer CMV-Infektion. Der CMV-Nachweis erfolgte mit Hilfe der Polymerasekettenreaktion (PCR) sowie mit dem pp65-Antigentest. Ergebnisse. Von den 443 Patienten entwickelten 36 Patienten (8,1%) eine CMV-Infektion. 35 Patienten zeigten eine CMV-Reaktivierung und ein Patient eine CMV-Primärinfektion. Als Risikofaktoren für eine CMV-Infektion konnten das Alter (>10 Jahre; p=0,036), die Transplantationsart (allogen vs. autolog; p=0,001), der Spender (Fremdspender vs. Geschwisterspender; p=0,012), ein positiver CMV-Serostatus des Patienten sowohl bei den allogen (p<0,001) wie auch bei den autolog (p=0,008) transplantierten Patienten, die Konditionierung mit Antithymozytenglobulin (ATG; p=0,042) und eine virale Co-Infektion (p<0,001) ermittelt werden. Der Vergleich der beiden Nachweismethoden PCR und pp65-Antigentest ergab einen signifikanten Unterschied hinsichtlich der Dauer des CMV-Nachweises (p=0,001). Mit der PCR ließ sich die CMV-Infektion früher (p=0,008) und länger (p=0,002) nachweisen als mit dem pp65-Antigentest. Schlussfolgerung. Risikofaktoren für das Auftreten einer CMV-Infektion nach HSZT im Kindesalter stellen das Alter >10 Jahre, die allogene Transplantation insbesondere von einem Fremdspender, ein positiver CMV-Serostatus des Patienten, die Konditionierung mit ATG und eine virale Co-Infektion dar. Die PCR erwies sich als sensitiver als der pp65Antigentest.

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DGKJ-PO-HH-9 Ein verminderter Anteil regulatorischer T-Zellen vor allogener hämatopoetischer Stammzelltransplantation im Kindesalter ist mit einer akuten Graft-versus-Host-Krankheit assoziiert Gruhn B.1, Beck J.F.1, Skorna A.2 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Jena, Jena, 2 Klinik für Kinderchirurgie, Universitätsklinikum Jena, Jena Fragestellung. Die akute Graft-versus-Host-Krankheit (GvHD) ist eine schwerwiegende Komplikation nach allogener hämatopoetischer Stammzelltransplantation (HSZT). Regulatorische T-Zellen (Treg-Zellen) besitzen eine besondere Bedeutung im Rahmen der akuten GvHD. Material und Methoden. Wir untersuchten 2 Nachweismethoden der Treg-Zellen mittels Durchflusszytometrie sowie den Einfluss der TregZellen auf das Therapieergebnis bei 70 Patienten, die eine allogene HSZT in unserem Zentrum erhielten. Die Kontrollgruppe bildeten 17 gesunde Kinder. FOXP3 gilt als aktueller Goldstandard zum Nachweis der Treg-Zellen. Eine kontrovers diskutierte Alternative zum Nachweis der Treg-Zellen bietet das Oberflächenmolekül CD127. Ergebnisse. Wir ermittelten eine signifikante Korrelation zwischen den CD4+CD25+FOXP3+ und den CD4+CD25+CD127- Zellen. Damit konnten wir zeigen, dass die CD4+CD25+CD127- Zellen der Subpopulation der Treg-Zellen entsprechen. Dies bietet die Möglichkeit zum zeitund kostengünstigeren Nachweis sowie zur weiteren Verwendung der Treg-Zellen. Die Treg-Zellen wurden zum Zeitpunkt vor HSZT sowie an den Tagen 30, 60 und 100 nach HSZT bestimmt. Der Anteil der TregZellen bei den Patienten vor HSZT unterschied sich nicht signifikant von der gesunden pädiatrischen Kontrollgruppe. Nach der HSZT stieg der Anteil der Treg-Zellen im Verlauf signifikant an und war zu allen Zeitpunkten signifikant höher als vor der HSZT (p< 0,001). Interessanterweise hatten die Patienten, die an einer akuten GvHD erkrankten, vor der HSZT einen signifikant niedrigeren Anteil der Treg-Zellen als die Patienten ohne GvHD (0,59% vs. 1,19%; p=0,037). Schlussfolgerung. Dies ist die erste Studie die zeigt, dass ein verminderter Anteil Treg-Zellen vor allogener HSZT mit einer akuten GvHD assoziiert ist.

DGKJ-PO-HH-10 Inklusion von Kindern und Jugendlichen mit hämorrhagischer Diathese in KiTa und Schule Halimeh S.1, Rott H.1, Kappert G.1, Kindermann-Isokovic C.1 1 Gerinnungszentrum Rhein Ruhr, Duisburg Einleitung. Die ersten sozialen Gefüge außerhalb des Elternhauses sind besonders wichtig für die von Blutungsneigung betroffenen jungen Menschen und legen Weichen für den persönlichen und sozialen Umgang mit der Erkrankung. Doch sei es, dass Kindergärten sich durch die Aufnahme von betroffenen Kindern überfordert fühlen oder Lehrer keinen adäquaten Umgang mit der Blutungsneigung finden. Folgen dessen können z.  B. sein, dass Eltern keinen KiTa-Platz finden, dass Kinder und Jugendliche von der Teilhabe an Aktivitäten (Basteln, Sport, Ausflüge) ausgeschlossen werden oder dass die verantwortlichen Pädagogen die Erkrankung mit ihren Folgen ignorieren. In diesen Extremen wird Unsicherheit, Angst bzw. Unkenntnis der Verantwortlichen deutlich. Methoden. Nach Absprache mit den Ärzten und mit Einwilligung der Eltern besucht die psychosoziale Beratung die entsprechende Einrichtung mit dem Ziel der Aufklärung über die Erkrankung und Erklärung des Notfallprozesses. Individuelle Problematiken werden lösungsorientiert diskutiert. Gegebenenfalls werden mögliche systemische oder organisatorische Hilfen gemeinsam ermittelt bzw. beantragt. Ergebnisse. Erzieher und Lehrer nehmen die Beratung dankbar an, fühlen sich sicherer durch Kenntnis des Notfallprozesses und entwickeln eine Sensibilität im Umgang mit den Betroffenen. Die Kinder und Jugendlichen fühlen sich verstanden und werden weniger diskriminiert.

Eltern werden stärker wahrgenommen und in ihren Anliegen aufgewertet. Schlussfolgerung. Mit relativ wenig zeitlichem Aufwand können gravierende Folgen des falschen Umgangs mit der Blutungsneigung (wie z. B. Selbstverleugnung, Schulverweigerung, Mobbing, soziale Isolation) vermieden werden.

DGKJ-PO-HH-11 Von-Willebrand-Syndrom: Ja oder Nein – der Zyklustag kann entscheidend sein Halimeh S.1, Rott H.1, Kappert G.1, Siebert M.1 1 Gerinnungszentrum Rhein Ruhr, Duisburg Einleitung. Das von-Willebrand-Syndrom ist die häufigste angeborene Blutgerinnungsstörung mit einer Prävalenz von 1–2% der Population. Das häufigste Symptom bei jungen Frauen mit einer hämorrhagischen Diathese ist die Menorrhagie. Als Menorrhagie bezeichnet man Blutungen die länger als 7 Tage bestehen oder mit einem Blutverlust von mehr als 80ml einhergehen. Auf der Basis der Publikation von Knol et al. [1] untersuchten wir junge Frauen mir Menorrhagie während des weiblichen Zyklus um festzustellen ob insbesondere Zyklusschwankungen der Willebrand Parameter auftreten. Methoden. Bisher konnten wir von 63 jungen Frauen (Alter 10–18 Jahre) mit Menorrhagie Laborproben analysieren. Folgende Tests wurden an vordefinierten Zeitpunkten (Tag 1–6, Tag 7–11, Tag 12–18, Tag 19–23, Tag 24–28) während des Zyklus durchgeführt: Blutbild, VWF:RCo, VWF:Ag, VWF:CB, VWF:Multimere, Fibrinogen (Clauss), Aktivitäten von FII, FV, FVII, FVIII (clotting und chromogen), FIX, FX, FXI, FXII, FXIII. Ergebnisse. Bei 43% konnte ein von-Willebrand-Syndrom diagnostiziert werden, bei 19% ein Faktor XIII-Mangel und 27% hatten andere seltene Gerinnungsstörungen. Bei 20% der Mädchen wurde zusätzlich ein Eisenmangel gefunden. Schlussfolgerung. In unserer Untersuchung konnten wir Zyklusschwankungen der von-Willebrand-Werte feststellen. Zur Diagnosesicherung eines von-Willebrand-Syndroms sind Laboruntersuchungen an verschiedenen Zeitpunkten während des weiblichen Zyklus sinnvoll. Besonders in milden Fällen bei denen keine weiteren Symptome auftreten. 1. Knol HM, Kemperman RFJ, Kluin-Nelemans C, Mulder AB, Meijer K (2012) Haemostatic variables during normal menstrual cycle. Thrombosis and Hae­ mostasis 107.1/2012

DGKJ-PO-HH-12 Intrakardialer Thrombus, Thrombozytopenie und aPTT-Verlängerung – Antiphospholipid-Syndrom bei einem Jugendlichen Albiński M.1, Hufnagel M.2, Schelling J.3, Fleck T.1, Siepe M.4, Stiller B.1, Zieger B.3 1 Klinik für Angeborene Herzfehler und Pädiatrische Kardiologie, Freiburg, 2 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin, Freiburg, 3Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Freiburg, 4Klinik für Herz- und Gefäßchirurgie, Freiburg

bekelwerk des rechten Ventrikels war echokardiographisch eine nichtgestielte Raumforderung (14×15 mm) mit der Gefahr einer fulminanten Lungenembolie nachweisbar. Bei fehlender Regression unter NMH (Anti-Xa-Spiegel 1,0  IE/ml) wurde die Raumforderung transatrial exzidiert. Intraoperativ zeigte sie sich mit den Sehnenfäden der Trikuspidalklappe und dem Moderatorband verwachsen, sodass die Klappe rekonstruiert und der anteriore Papillarmuskel transponiert wurden. Histologisch bestätigte sich ein organisierter Thrombus mit Verkalkungen. Der postoperative Verlauf war komplikationslos. Die Diagnose eines Antiphospholipid-Syndroms (APS) wurde gestellt. Unter einer Therapie mit NMH ist der Patient seither rezidivfrei, eine Umstellung auf Phenprocoumon ist geplant. Diskussion. Intrakardiale Thromben beim APS sind bisher nur bei Erwachsenen beschrieben. Antiphospholipid-Antikörper treten jedoch bereits bei Gesunden in bis zu 10% auf. Bei Thrombose, Thrombozytopenie und aPTT-Verlängerung sollte deshalb auch im Kindesalter stets eine immunologische Abklärung eines APS erfolgen.

DGKJ-PO-HH-13 Nichtinfektiöse Endokarditis und akutes Nierenversagen nach Intoxikation mit Metamizol und hohen Dosen eines Östrogenpräparates im Rahmen eines Antiphopholipidsyndroms Pohler J.1, Kriebel T.1 1 Westpfalzklinikum, Klinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Kaiserslautern Einleitung. Patienten mit erhöhten Antiphospholipidantikörpern haben ein deutlich erhöhtes Thromboserisiko. Vegetationen an der Herzklappe stellen die häufigste kardiale Manifestation dar. Ebenso sind Nephropathien als Komplikation dieser Autoimmunerkrankung beschrieben. Fallvorstellung. Eine 17-jährige Patientin stellte sich in unserer Klinik mit Bauchschmerzen und Erbrechen vor. Vorausgegangen war eine Woche vor Aufnahme eine Intoxikation von 12,5  g Metamizol und 3 Blister eines Kontrazeptivums. Im Serum war jetzt eine Kreatininerhöhung von 4,0 mg/dl auffällig. Echokardiographisch zeigten sich bedeutsame Vegetationen an der Mitralklappe mit einem Durchmesser bis 14 mm, es bestand kein Fieber und die Blutkulturen blieben steril. Laborchemisch fanden wir stark erhöhte Antiphospholipd-Antikörper. Retrospektiv bestand seit mindestens einem Jahr eine Thrombozytopenie. Dies ließ auf eine nicht-infektiöse Ursache der Endokarditis durch thrombotische Klappenvegetationen im Rahmen eines Antiphospholipidsyndroms schließen. Unterstützt wurde die Diagnose durch den Nachweis einer Vaskulopathie der Niere mit thrombotischen Mikroangiopathien unterschiedlichen Alters in der Nierenbiopsie. Schlussfolgerung. In unserem Fall scheint die Intoxikation von hohen Dosen eines Ostrogenpräparates bei Vorliegen eines Antiphophoplipidsyndroms das akute thrombotische Geschehen an der Mitralklappe ausgelöst zu haben. Ebenso hat die Dosis von 12,5 g Metamizol, die bei Nierengesunden ohne Folgen bleiben kann, bei dieser Patientin mit bereits vorgeschädigter Niere zu einem akuten Nierenversagen geführt. Unter einer antikoagulativen Therapie mit Marcumar bildeten sich die Klappenvegetationen langsam zurück. Die Retentionswerte waren im Verlauf rückläufig, die Kreatininclearance blieb vermindert.

Einleitung. Eine Thrombose im Kindesalter erfordert stets eine umfangreiche Diagnostik. Ist diese mit einer Thrombozytopenie verbunden, sollte an eine immunologische Genese gedacht werden. Fall. Ein 15-jähriger bisher gesunder Junge präsentierte sich mit Schmerzen in der rechten Kniekehle und einmaligen Thoraxschmerzen. Nach Diagnose einer tiefen Beinvenenthrombose rechts wurde eine Therapie mit niedermolekularem Heparin (NMH) eingeleitet. Das Labor bei Therapiebeginn zeigte eine Thrombozytopenie (115 Tsd/µl), aPTT-Verlängerung (55  s) mit positivem Lupus-Antikoagulans, Erhöhung von D-Dimeren und Antiphospholipid-Antikörpern (β2 GPI IgG >100  E/ ml, β2 GPI IgM 12 E/ml). Der ANA-Titer war schwach positiv. Im TraMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 2 · 2014 

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Abstracts DGKJ-PO-HH-14 Ultraschallunterstützte lokale Thrombolyse (EKOS) bei tiefer Beinund Beckenvenenthrombose Olivieri M.1, Bidlingmaier C.1, Hoffmann F. 2, Reiter K.2, Kuhlencordt P.3, Treitl M.4, Kurnik K.1 1 Dr. von Haunersches Kinderspital, Abt. für Pädiatrische Hämostaseologie, München, 2Dr. von Haunersches Kinderspital, Abt. für Pädiatrische Intensiv­ medizin, München, 3Med. Klinik und Poliklinik IV, Angiologie, München, 4 Institut für Klinische Radiologie, München Hintergrund. Thrombosen im Kindesalter sind selten. Trotz fehlender evidenzbasierter Leitlinien ist die Therapie mit Niedermolekularem Heparin (NMH) eine Standardtherapie. Dennoch besteht durch mögliche inkomplette Gefäßrekanalisation ein erhöhtes Risiko für ein Rezidiv sowie ein postthrombotisches Syndrom. Bei Erwachsenen wird vermehrt eine lokale Katheterlyse kombiniert mit Ultraschallwellen verwendet um das Gefäß schnell und komplett wieder zu eröffnen. Methoden. Wir berichten von 2 Patientinnen (17a, 12a) mit einer akut aufgetretenen Thrombose der V.  iliaca comm., fem. comm. und fem. ext. Nach primärer Antikoagulation mit NMH erfolgte die Insertion des EKOS®-Katheters (EkoSonic Mach 4e, ultraschallunterstützte lokaler Katheterlyse mit rt-PA) in die V.  poplitea. Als Nebenwirkung trat lediglich eine minimale Blutung im Bereich der Kathetereintrittstelle auf. Thrombophiliediagnostik: eine Patientin mit heterozygoter Antithrombin Mutation, zweite Patientin mit östrogenhaltiger Kontrazeption seit 10 Monaten. Bei zusätzlich vorliegendem May-Thurner-Syndrom als weiteren Risikofaktor für tiefe Bein- und Beckenvenenthrombose erfolgte die Anlage eines selbst-expandierendem Nitinolstent in die V. iliaca. Die Antikoagulation wurde anschließend mit NMH für insgesamt 6 Monate und Acetylsalicylsäure für 3 Monate fortgesetzt. In den ersten 12 Monaten trat keine Rethrombose oder sonstige Komplikation auf. Schlussfolgerung. Ultraschallunterstütze lokale Katheterlyse mittels EKOS-System kann eine unmittelbare Rekanalisation des okkludierten Gefäßes ermöglichen. Die schnelle Rekanalisation führt möglicherweise zu einer Risikoreduktion für ein Postthrombotisches Syndrom. Bei zusätzlich vorliegenden May Thurner Syndrom ist eine Stentanlage indiziert um das Rezidivrisiko zu minimieren.

Immunologie DGKJ-PO-IM-1 PID-Schulung: ein strukturiertes Schulungsprogramm für Patienten mit primärem Antikörpermangel. Evaluation der Behandlungszufriedenheit und Lebensqualität Umlauf V.N.1, Schürmann G. 2, Schulze I.3, Baumann U.4, AG PID-Schulung e. V. 1 Uniklinik RWTH Aachen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin – Sektion Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Aachen, 2Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Immunologie und Rheumatologie, Hanno­ ver, 3Inselspital – Universitätsspital Bern, Universitätsklinik für Kinder­ heilkunde, Bern, Schweiz, 4Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Neonatologie, Hannover Hintergrund. Patientenschulungen haben das Ziel, Patienten zu bestärken, ihre Probleme, welche die Erkrankung im Alltag aufwirft, selbständig und selbstbewusst zu bewältigen. Die Entwicklung und Evaluation von Schulungen für seltene Erkrankungen ist durch die geringe Patientenzahl sowie die dadurch eingeschränkte Refinanzierung erschwert. Ziel. Entwicklung und Evaluation einer strukturieren Patientenschulung für Patienten mit Primären Antikörpermangelerkrankungen (PID-Schulung).

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Methoden. Planung durch ein Team aus Ärzten, Krankenschwestern, Psychologen und Vertretern der Immunglobulin-Hersteller aus 13 Institutionen. Durchführung von Test- und Regelschulungen als modulares Wochenendseminar für betroffene Kinder mit Eltern sowie erwachsene Patienten und deren Partner. Jede Schulung wird begleitet von 2 Immunologen, 1 Psychologen und 1 Krankenschwester. Erhebung von Fachwissen, Behandlungszufriedenheit und Lebensqualität der Patienten vor und 6 Monate nach Teilnahme anhand standardisierter Fragebögen. Ergebnisse. Auswertung der Fragebögen von 118 Teilnehmern (26 Kinder, 33 Erwachsene, 44 Elternteile und 15 Partner): 6 Monate nach der Schulung bewerteten die Teilnehmer ihre allgemeine Gesundheit gebessert (75,5 vs. 64,8%), gaben weniger Infektionen an und bewerteten die Immunglobulinsubstitution positiver (85,5% vs. 76,6%). Die Lebensqualität der Patienten und Familien konnte in 15 von 30 abgefragten Aspekten gesteigert werden (erfasst durch SF-36, KIDSCREEN, DISABKIDS). Diskussion. Mit der Einführung von PID-Schulung konnte gezeigt werden, dass Schulungsprogramme auch für Patienten mit seltenen Erkrankungen durchführbar sind und zu einer Steigerung der Lebensqualität führen. Derzeit wird versucht eine Refinanzierung durch die Krankenkassen zu erreichen.

DGKJ-PO-IM-2 Unklare Enteropathie im Rahmen einer Erkrankung aus dem autoimmunologischen Formenkreis versus frühkindlicher Form eines systemischen Lupus erythematodes Sonnenschein A.1, Kirchner M.1, Gehring S.2, Zepp F.1, Mannhardt-Laakmann W.1 1 Unimedizin Mainz, Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie, Mainz, 2 Unimedizin Mainz, Pädiatrische Gastroenterologie/ Hepatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Mainz Erstvorstellung eines zuvor gesunden 8 Monate alten Säuglings zur Abklärung von rezidivierenden Diarrhöen mit zunehmender Gedeihstörung. Die Mutter sei an einer Sarkoidose, der Großvater ms an Colitis ulcerosa und M. Bechterew erkrankt. Infektiöse Ursachen der Darmerkrankung konnten ausgeschlossen werden. Neben signifikant erhöhten Inflammationsparametern (CRP, IL2R, IL6) konnten initial positive Antikörper gegen Transglutaminase und Gliadin gemessen werden, die nach Gluten-Belastung im Verlauf negativ wurden. Bei zusätzlich unauffälliger Dünndarmhistologie wurde eine Zöliakie ausgeschlossen. Unter anhaltenden Durchfällen mit progredienter AZ-Verschlechterung entwickelte der Säugling jedoch signifikant ansteigende Autoantikörper, insbesondere ANA und hochavide ds-DNA-AK. Die Untersuchung der Nierenfunktion sowie die Nieren- und Abdomensonographie zeigten keine Auffälligkeiten. Aufgrund persistierender Autoantikörper und anhaltender klinischer Verschlechterung entschlossen wir uns nach umfassender Diagnostik und Ausschluss infektiöser Ursachen zu einem Therapieversuch mit Prednisolon i.v. (2 mg/kgKG) und Ciclosporin A p.o. (5 mg/kgKG). Zusätzlich wurde der Patient komplett kuhmilchfrei ernährt (Neocate®). Unter diesen Maßnahmen waren die Auto-AK-Spiegel sowie die humoralen Entzündungsparameter (IL2-Rezeptor, IL-6, CH50) rückläufig. Auch unter schrittweiser Steroidreduktion zeigte der Patient eine regelrechte Gewichtsentwicklung und Verbesserung des AZ. Allerdings führt jeder Versuch, die Nahrung ebenfalls umzustellen zu erneuten Durchfällen. Zum gegenwärtigen Zeitpunkt kann nicht entschieden werden, ob es sich bei dem Säugling um eine bislang nicht klassifizierte Erkrankung aus dem autoimmunologischen Formenkreis oder einen monosymptomatischen Beginn eines juvenilen SLE handelt.

DGKJ-PO-IM-3 Einfluss von Metalloproteinasen auf die Apoptose von Monozyten: Target für Sepsis? Dreschers S.1, Haas M.1, Orlikowsky T.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin RWTH Aachen, Neonatologie, Aachen Hintergrund. Spätfolgen bakterieller Infektionen sind v. a. beim Frühgeborenen gefürchtet. Nach Phagozytose von Bakterien aktivieren Monozyten (MO) pro-apoptotische Signalwege u.  a. der Tumornekrosefaktor(TNF)-Familie. Hierbei ist die Apoptose-Rate in MO von Neugeborenen im Vergleich zum Erwachsenen (PBMO) verringert, so dass überlebende Zellen proinflammatorisch aktiv bleiben und Gewebeschädigungen hervorrufen können. Die Funktion pro-apoptotischer Proteine der TNF-Familie erfordert die Aktivität von Metalloproteinasen, was einen therapeutischen Ansatz zur Apoptose-Induktion dieser Effektorzellen bilden könnte. Hypothese. Inhibition von Metalloproteinasen führt zur verstärkten Apoptose-Induktion in CBMO. Methodik. Gradientenzentrifugation aus Blut Erwachsener (PBMO) und Nabelschnur (CBMO), Kultivierung, Infektion mit E.-coli-GFP, Inkubation mit Metalloproteinase Inhibitor GM6001 (GM). Phänotypisierung, Analyse: Phagozytose-/Apoptose-Rate, TNF-α-, TNF-Rezeptor-1(TNFR1)-Gehalt (FACS), TNF-α-Produktion (ELISA). Ergebnisse. Die Phagozytose von E. coli durch PBMO und CBMO war identisch und wurde durch GM nicht gehemmt, jedoch die Konzentration von sezerniertem TNF-α signifikant reduziert. Der für die TNFvermittelte Apoptose-Induktion obligate TNFR1, welcher zusammen mit TNF-α in diesem Prozess vom MO internalisiert werden muss, wurde nach GM von CBMO zwar verstärkt an der Zelloberfläche exprimiert, nach Infektion jedoch nicht internalisiert. Somit stieg die Apoptose-Rate von CBMO nach GM nicht an. Schlussfolgerung. Effektorzell-Apoptose stellt ein wichtiges Target in der Sepsis dar. Der Metalloproteinase-Inhibitor GM kann das proapoptotische Potential von CBMO aber nicht erhöhen.

DGKJ-PO-IM-4 Anteil von TH17-Zellen im Blut von Kindern mit allergischem Asthma bronchiale wird nicht durch Corticosteroide beeinflusst Schindler T.I.1, Wagner J.-J.1, Rogosch T.1, Maier R.F.1, Zemlin M.1, Kerzel S.2 1 Philipps-Universität Marburg, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Marburg, 2Kinder-Universitätsklinik Ostbayern, KUNO-Standort Klinik St. Hedwig, Pädiatrische Pneumologie und Allergologie, Regensburg Einleitung. Die TH17-Subpopulation spielt bei vielen Autoimmun- sowie allergischen Erkrankungen eine Rolle. In Voruntersuchungen haben wir gezeigt, dass zirkulierende TH17-Zellen bei Kindern mit allergischem Asthma erhöht sind und mit der Schwere der klinischen Symptome korrelieren. Es ist unklar, ob die antiinflammatorische Therapie die Anzahl der zirkulierenden TH17-Zellen beeinflusst. Fragestellung. Unterscheidet sich die effector memory TH17 (TH17EM, CD3+CD4+CD161+CCR6+ Lymphozyten) Zellfrequenz zwischen allergischen Asthmatikern mit inhalativer, systemischer oder ohne Corticosteroidtherapie? Material und Methoden. Wir haben Blut-Lymphozyten von 20 Kindern (Alter 4–15 Jahre) mit allergischem Asthma nach Kurzzeitkultur mittels Durchflusszytometrie charakterisiert. Acht Kinder wurden in den vorherigen 14 Tagen regelmäßig mit inhalativen Corticosteroiden, 6 mit systemischen Corticosteroiden und 6 Kinder ohne Corticosteroide behandelt. Ergebnisse. Die Frequenz der TH17EM-Zellen bezogen auf T-Helferzellen betrug bei Kindern mit regelmäßiger Corticosteroidinhalation 6,33±2,33%, bei Kindern mit systemischer Corticosteroidtherapie 5,13±2,84% und bei Kindern ohne Corticosteroideinnahme 6,15±3,78%.

Im Vergleich dieser drei Gruppen miteinander konnte kein signifikanter Unterschied festgestellt werden (p>0,05; t-Test). Diskussion. Unsere Daten ergeben keinen Hinweis darauf, dass sich die Frequenz der TH17EM-Zellen durch Corticosteroide verändern lässt, obwohl sie mit dem Schweregrad der klinischen Symptome korreliert. Demnach scheinen TH17EM-Zellen als Folge der chronischen Inflammation anzusteigen und sind nicht deren Ursache. Dieser Zusammenhang muss durch Longitudinaluntersuchungen vor und nach Einleitung einer Corticosteroidtherapie überprüft werden.

DGKJ-PO-IM-5 Die Pathogenese der humanen HLH ist nicht T-Zell abhängig Bode S.F.N.1,2, Ammann S.2, Lehmberg K.3, Ehl S.1,2, GPOH, Histiocyte Society, EBMT 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Universitätsklinikum Freiburg, Freiburg, 2Centrum für chronische Immundefizienz, Universitätsklinikum Freiburg, Freiburg, 3Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Abteilung Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Hamburg Fragestellung. Die hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) ist eine potenziell letale Erkrankung, charakterisiert durch unkontrollierte Hyperinflammation. Die primäre (1°) HLH ist durch das verminderte Freisetzen von perforinhaltigen Granula durch NK-/T-Zellen gekennzeichnet. Ob andere Formen der humanen HLH auch NK-/T-Zell abhängig sind ist unklar. Methoden. Primäre Immundefekte (PID) bieten sich zur Untersuchung der Funktion verschiedener Bestandteile des Immunsystems an. Wir identifizierten Patienten mit PID und HLH durch Literaturrecherche und Kontakt mit Kollegen der GPOH, Histiozyte Society und der EBMT. Ergebnisse. 46 Patienten mit PID hatten ≥1 HLH-Episode. 14 Patienten mit SCID (9 mit <100/µl T-Zellen) und 11 Patienten mit partiellen T-Zell Defekten hatten HLH Episoden, meist virusgetriggert. 11 Patienten mit septischer Granulomatose entwickelten HLH, meist bei bakteriellen Infektionen. 10 Patienten mit weiteren PID wurden identifiziert. Patienten mit T-Zell Defekt hatten signifikant niedrigere Serumspiegel des löslichen IL-2-Rezeptors (sCD25) und höhrere Ferritinspiegel vergleichen mit Patienten mit Zytotoxizitätsdefekten. Niedrigere sCD25 Spiegel fanden sich auch bei Patienten mit infektionsgetriggerter 2° HLH im Vergleich zu Patienten mit 1° HLH. Diskussion. Dies unterstützt die These einer T-Zell-abhängigen und einer T-Zell-unabhängigen Pathogenese der HLH. T-Zellen scheinen für die Entwicklung der 1° HLH essentiell zu sein, jedoch nicht für andere Formen der HLH. In vielen Fällen von 2° HLH scheinen sie weniger aktiv zu sein. Schlussfolgerung. Die HLH ist eine heterogene Erkrankung mit einem typischen klinischen Phänotyp, jedoch variabler Pathogenese. Eine allein T-Zell-gerichtete Therapie könnte nicht für alle Patienten mit HLH ausreichen.

DGKJ-PO-IM-6 Churg-Strauss-Syndrom als seltene Ursache einer Vaskulitis im Kindes- und Jugendalter Modlich S.1, Ankermann T.1, Klein M.1, von Bismarck P.1 1 UKSH-Campus Kiel, Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Kiel Kasuistik. 14-jähriger Junge mit nodulären subkutanen schmerzhaften Läsionen der streckseitigen Unterschenkel, im Verlauf hämorrhagisch mit zentraler Nekrose, Unterschenkel-/Fußrückenödeme mit schmerzhafter Bewegungseinschränkung der Sprunggelenke sowie Fußheberparese rechts. Pulmonal feinblasige Rasselgeräusche. Befunde. Labor: 16% stabkernige Granulozyten, 20% eosinophile Granulozyten, CRP 30 mg/l, ANA positiv (1:160), keine Proteinurie, Normwerte für AST, ALT, LDH, IgG, Kreatinin, Harnstoff, Quick, PTT, Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 2 · 2014 

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Abstracts pANCA, cANCA, C3, C4, ASL, RF. Arthrosonographie, EKG, Echo unauffällig. Lungenfunktion: kombinierte obstruktiv-restriktive Ventilationsstörung (VCin 62% der Norm, FEV1 57% der Norm). Röntgen Thorax: basale Infiltrate, retikuläre Zeichnung bis peripher. CT Thorax: diffuse interstitielle Infiltrate ubiquitär. Bronchoskopie/Lavage: ausgeprägte Entzündungszeichen, Nachweis zahlreicher eosinophiler Granulozyten. Hautbiopsie: Hochgradige eosinophilenreiche Dermatitis sowie septale und lobuläre Panniculitis mit Vasculitis subcutaner Arterien und Venen. Verlauf. Nach mehrwöchiger Therapie mit Methylprednisolon-Stößen und Prednisolon p.o. plus MTX s.c. Abheilung der Beineffloreszenzen, der Neuropathie, Besserung der Lungenfunktion. Diskussion. Das Churg-Strauss-Syndrom [eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA)] ist eine sehr seltene systemische Vaskulitis (Inzidenz: 0,5–4,2/1.000.000) vorwiegend des Erwachsenenalters (40– 60 Jahre, MW 49 Jahre). Die Diagnose der EGPA orientiert sich an den ACR-Kriterien: Asthma, Eosinophilie, Neuropathie, pulmonale Infiltrate, paranasale Sinusauffälligkeiten, eosinophile Hautbeteiligung. Validierte pädiatrische Therapien gibt es nicht, sie erfolgen analog den Erfahrungen aus dem Erwachsenenalter.

DGKJ-PO-IM-7 Kardiovaskuläre Befunde und Risikomanagement bei Autoimmunerkrankungen im Kindesalter sowie Kasuistik zu gravierenden Folgen später Detektion einer schweren primären Vaskulitis Eyermann R.1 1 Dr. Richard Eyermann, Kinder- und Jugendmedizin, Kinderkardiologie, Sportmedizin, München JIA. Bei Kindern mit JIA: erhöhte Pulswellengeschwindigkeit und reduzierte Aortendehnbarkeit. Bei Oligoarthritis: Perikarditis, Myokarditis möglich. Bei systemischer Arthritis (M. Still): Perikarditis. SSc. HTN und Lungenerkrankung mit pulmonal-vaskulären Veränderungen (PAH) sowie Herzerkrankungen mit Reizleitungsstörungen, Myokardfibrose, KHK und autonome Dysfunktion. Primäre Vaskulitiden. Betroffene Gefäße bei Kawasaki-Erkrankung Koronararterien (Aneurysmata); bei Purpura Schoenlein-Henoch und Hypersensitivitäts-Angiitis jeweils Arteriolen und Venolen; bei Wegener-Granulomatose, allergischer Granulomatose Churg-Strauss und bei Behcet-Erkrankung jeweils kleine Arterien und Venen sowie bei Vaskulitis des ZNS kleine/mittlere Arterien oder Venen. Takayasu-Arteriitis. Chron. Großgefäßvaskulitis mit v. a. Befall von Aorta und proximalen Arterien (Kopf, Hals) sowie proximalen Pulmonalarterien. Folge Verdickung und Fibrose Arterienwand und Stenose mit Thrombusformation. Polyarteriits nodosa. Vaskulitisches Syndrom mit Befall kleiner und mittlerer Arterien. Folge murale Gefäßnekrose, Fibrose, Thrombose und Mikroaneurysmaformation. Myokarditis und MI möglich. SLE. Bei SLE gesteigerte Karotidensteife mit Assoziation LVH und subklinischer LV-Dysfunktion. Perikarditis, Myokarditis, Endokarditis Libman-Sacks; führen zu valvulären Stenosen, Insuffizienzen, Reizleitungsstörungen, KHK, HTN und PH. Kongestive HI möglich. Neonataler Lupus. Kongenitaler AV-Block III; QT-Prolongation, Sinusbradykardie, niedriggradiger AV-Block. DCM möglich. Schlussfolgerung. Inflammation spielt Hauptrolle in Pathogenese von Atherosklerose und HKL-Erkrankungen. Risikomanagement ist v.  a. Früherkennung und konsequente Krankheitsaktivitätskontrolle (immunmodulatorische Therapie) und weitere Risikofaktorenintervention.

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Innovationen DGKJ-PO-IN-1 Kann man Spiritualität bei Kindern messen? Büssing A.1, Thiel M.2 1 Institut für Integrative Medizin, Universität Witten/Herdecke, Professur für Lebensqualität, Spiritualität und Coping, Herdecke, 2Sana-Klinikum Remscheid, Klinik für Kinder und Jugendliche, Remscheid Einführung. Daten über spirituelle Bedürfnisse bei Kindern in den USA zeigen u. a., warum diese in Krankenhäusern nicht bedient werden. Für wissenschaftliche Untersuchungen sind verlässliche Messinstrumente wünschenswert. Wir berichten über ein Consensus-Meeting über Spiritualität von Kindern im Krankenhaus, das zum Ziel hatte entsprechende Themen und damit Forschungsansätze zu identifizieren. Ergebnisse. Wie kann man den vermuteten kindlichen Bedürfnissen mit der erforderlichen Grundhaltung, den inhaltlichen, zeitlichen und personellen Ressourcen begegnen? Folgende Schritte wurden identifiziert: 1. Sensibilisierung des Arztes/der Pflegekraft für das Thema. 2. Voraussetzung offen für kindliche Bedürfnisse und Signale zu sein. 3. Ist spirituelle Unterstützung eine notwendige Herausforderung oder aufgrund knapper Ressourcen Luxus? 4. Stärkung des traumatisierten Kindes kann Therapieziel sein. 5. Die Auseinandersetzung mit Spiritualität kann Teil des Gesamtbildes „Krankenhaus“ werden. Offene Fragen: Wie misst man spirituelle Bedürfnisse bei Kindern? – ASP (Aspects of Spirituality, 25 Items) 2.1, getestet bei Kindern/Jugendlichen, nicht bei Kindern. – SWBQ (Spiritual Well-Being Questionnaire)/SHALOM (Spiritual Health anD Life-Orientation Measures)[20 Items], in Studien (ab 8 J.) verwendet, nicht validiert. - SpNQ (Spiritual Needs Questionnaire), in Studien (ab 11 J.) verwendet, nicht validiert. Der letztgenannte Fragebogen wird in derzeitigen Untersuchungen aus unserer Arbeitsgruppe (Validierungsstudie, M.  Down, chron. Krankheiten) verwendet. Diskussion und Schlussfolgerung. Spiritualität bei Kindern könnte ein Thema für Forschung und Klinik sein. Anerkannte Messinstrumente existieren noch nicht, sind aber Gegenstand aktueller Untersuchungen.

DGKJ-PO-IN-2 Erfahrungen aus einem Centrum für Seltene Erkrankungen für pädiatrische Patienten an der Charité Wessel T.1,2, Krude H.1,3 1 Charité Universitätsmedizin Berlin, Berliner Centrum für Seltene Er­ krankungen, Berlin, 2Charité Universitätsmedizin Berlin, SPZ, Pädiatrische Endokrinologie, Berlin, 3Charité Universitätsmedizin Berlin, Institut für Experimentelle Pädiatrische Endokrinologie, Berlin Hintergrund. Seltene Erkrankungen (SE; <2/1000) weisen spezifische Probleme der Diagnostik und Betreuung auf. Um die Situation der Betroffenen zu verbessern, wurden in Deutschland mittlerweile 11 Zentren gegründet und ein Nationaler Aktionsplan aufgelegt (NAMSE). Das Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) an der Charité bietet pädiatrischen Patienten mit SE ein koordiniertes Vorgehen mit Lotsenfunktion zusammen mit über 15 pädiatrischen Subspezialitäten inklusive Humangenetik. Fragestellung. Ziel der Erhebung war es, die Prävalenz von SE in einer großen Universitätskinderklinik zu ermitteln und hieraus den Bedarf für weitere Diagnostik- und Betreuungsangebote abzuleiten. Material und Methode. Querschnittsstudie zur Prävalenz in 7 Tagen aller Patienten mit einer bekannten oder unbekannten SE (≥2 syndromale

Stigmata ohne Diagnose) aller pädiatrischen Abteilungen der Charité. Longitudinale Erhebung zur Anfragehäufigkeit am BCSE. Ergebnisse. In einer Woche wurden 626 pädiatrische Patienten mit SE an der Charité vorgestellt (443 ambulant, 183 stationär). Insgesamt fanden sich 40 Patienten mit ≥2 syndromalen Stigmata ohne definitive Diagnose. Die Zahl der longitudinal erhobenen Anfragen, die zentral an das BCSE gerichtet waren, sind in den vergangenen drei Jahren deutlich angestiegen (2011: n=17; 2012: n=45; 2013: n=79). Schlussfolgerung. Es zeigt sich ein erheblicher Bedarf an hochspezialisierter Versorgung von SE im Kindes- und Jugendalter. Die meisten Patienten werden direkt an die Spezialsprechstunden vermittelt. Zusätzlich besteht Bedarf für eine zentrale pädiatrische Koordination an einem Centrum für SE, insbesondere für unklare Fälle, für die eine strukturierte humangenetische Diagnostik mit „next generation sequencing“ etabliert werden muss.

DGKJ-PO-IN-3 Klinisches Kommunikationstraining für Ärzte in der Pädiatrie

tration steps and the characterisation of the sample is available within few minutes in a user friendly output or even as a signal. Pilot studies already could demonstrate the potential of the method and significant results will be presented. In particular, the non-invasive sampling and the performance of the instrument will be discussed as well as exemplary applications. In a study with 130 patients with different status of kidney failure a metabolite pattern was identified, thus enabling noninvasive diagnosis as well as quasi on-line control of the dialysis process. Furthermore, it could be demonstrated that the most relevant pathogen micro-organisms can be identified after only 24 hours of cultivation with the long-term objective of the identification directly in exhaled breath. Moreover, many remedies and drugs of abuse can be identified in human breath directly or via their metabolites. Suitable correlations of breath and plasma concentrations enable a rapid and non-invasive statement on the level of medication. This was already demonstrated for anesthetics such as Propofol and could provide even a non-invasive on-line anesthesia control. Recently, volatiles from human skin were investigated on-line after non-invasive sampling in addition, also with a high potential for medical applications.

Kehrle F.1, Hanke J. 2, Wiedemann B.1, Keller F.3, Artlich A.1 1 Oberschwabenklinik, Klinik für Kinder und Jugendliche, Ravensburg, 2 Nestlé Nutrition GmbH, Frankfurt, 3Universitätsklinikum, Kinder- und Jugendpsychiatrie/Psychotherapie, Ulm

DGKJ-PO-IN-5 Minimal-invasive Chirurgie bei Kindern mit chronisch-entzünd­ lichen Darmerkrankungen

Die Qualität ärztlicher Kommunikation hat erheblichen Einfluss auf die Behandlungszufriedenheit von Eltern und Patienten. Leider existieren in der Kinder- und Jugendmedizin keine Programme, die spezifische Kommunikationssituationen einüben und Auswirkungen auf den Kommunikationserfolg untersuchen. In der Kinder- und Jugendmedizin tätige ärztliche Mitarbeiter erlernten das Modell der partizipativen Entscheidungsfindung (PEF). Im Rollenspiel wurden typische Gesprächssituationen im Setting der Notaufnahme bzw. bei der Visite eingeübt. Vor (t0) und 3 Monate nach dem Training (t1) wurden Selbstwahrnehmung und Elternbewertungen des Arztgespräches mit etablierten Instrumenten untersucht – den beteiligten Eltern war dabei nicht bekannt, ob der ärztliche Gesprächspartner zum Gesprächszeitpunkt schon an dem Training teilgenommen hatte. Die Auswertung erfolgte mittels t-Test bei gepaarten bzw. bei unabhängigen Stichproben, zweiseitig. In der Selbstbeurteilung (N=6/6, t0/t1) kam es zur signifikanten Verbesserung der Gesamtzufriedenheit, Verringerung der Verwendung von Fachwörtern sowie der verbesserten Fähigkeit, Eltern zur Zustimmung zum Behandlungsvorschlag zu motivieren (p<0,05, <0,01 bzw. <0,001 ). Das Zufriedenheitsniveau der Eltern (N=89/87, t0/t1) war bereits zum Zeitpunkt t0 hoch. Darüber hinaus waren zum Zeitpunkt t1 die Gesamtzufriedenheit, das Gefühl, ernstgenommen zu werden und das Eingehen des Arztes auf elterliche Fragen signifikant verbessert (alle p<0,01). Die Gesamtdauer ärztlicher Gesprächszeiten war vor und nach dem Training gleich. Klinisches Kommunikationstraining für Ärzte in der Kinder- und Jugendmedizin kann Selbstzufriedenheit und Elternzufriedenheit signifikant verbessern. Es sollte fester Bestandteil der Facharztausbildung werden.

DGKJ-PO-IN-4 An innovative non-invasive analytical tool for rapid on-site diagnosis and therapy control: GC Ion Mobility Spectrometry

Tafazzoli K.1, Kohl M.2, Wünsch L.1 1 UKSH, Campus Lübeck, Klinik für Kinderchirurgie, Lübeck, 2UKSH, Campus Lübeck, Klinik für Kinder und Jugendmedizin, Lübeck Fragestellung. Chirurgische Eingriffe bei chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (CED) im Kindesalter müssen die kleineren Dimensionen und die Entwicklungsperspektive des Kindes berücksichtigen. Schlüsselelemente sind die sichere Überführung der in der Erwachsenenchirurgie etablierten minimal-invasiven OP-Techniken und die interdisziplinäre Betreuung, Wir beschreiben das Spektrum minimal-invasiver Operationen bei CED und berichten über eigene Erfahrungen. Patienten und Methoden. 21 Patienten (Jungen/Mädchen, im Alter von 5–15 Jahren Alter) mit CED (12-mal M. Crohn, 9-mal Colitis ulcerosa) benötigten eine chirurgische Therapie. Die Indikationen waren therapierefraktäre Fälle bei der Colitis ulcerosa und des M. Crohn sowie ausgeprägte Stenosen im Bereich des terminalen Ileums oder ein multifokaler Befall des Dünn- und Dickdarmes bei M. Crohn. Ergebnisse. Von 2010 bis 2014 n wurden (n=21). Eingriffe durchgeführt. Dabei handelt es sich um 9 lap. Proktokolektomien bei Colitis ulcerosa und 8 lap. Ileocöcalresektionen und 4 Ileostomaanlagen bei M. Crohn. Komplikationen traten bei 5 Patienten auf (2 Abszesse, 2 Anastomosenengen, 1 Ileus, 1 Kompartmentsyndrom des Unterschenkels). Eine Restmukosektomien bei persistierender Cuffitis war bei 2 Kindern notwendig. Diskussion. Minimal-invasive Operationen bei CED im Kindesalter erlauben den Verzicht auf einen großen Bauchschnitt und reduzieren die intraoperative Traumatisierung des Darmes. Vorteile sind die gute Exposition und Ausleuchtung des OP-Feldes, insbesondere im Becken, wodurch besonders schonend präpariert werden kann. Die Operationen sind besonders bei kleineren Kindern technisch sehr anspruchsvoll, führen jedoch bei geringerem Zugangstrauma zu mindestens gleich guten Ergebnissen wie das offene Vorgehen.

Vautz W.1 1 Leibniz-Institut für Analytische Wissenschaften – ISAS – e. V., Miniaturisie­ rung, Dortmund Ion Mobility Spectrometry is a highly selective and sensitive analytical tool for the detection of gas-phase volatiles. Coupled to rapid gas-chromatographic pre-separation, the analysis of human breath or sweat can be carried out on-site without any laborious sampling or pre-concenMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 2 · 2014 

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Abstracts DGKJ-PO-IN-6 Der Nutzen interprofessionellen Lernens – Ergebnisse eines Programms am Boston Children‘s Hospital zur gemeinsamen Weiter­ bildung von Ärzten, Pflegenden und anderen Berufsgruppen Langer T.1, Meyer E.2, Rider E.A.2, Brandano J. 2, Bell S.K.3 1 Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Institute for Ethical Practice and Professionalism, Brookline, Vereinigte Staaten von Amerika, 2 Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Institute for Professio­ nalism and Ethical Practice, Boston, Vereinigte Staaten von Amerika, 3Beth Israel Medical Center, Harvard Medical School, Institute for Professionalism and Ethical Practice, Boston, Vereinigte Staaten von Amerika Fragestellung. Moderne Patientenversorgung beruht auf komplexen Abläufen, die eine effiziente interprofessionelle (IP) Kommunikation erfordern. Dennoch gibt es kaum Gelegenheiten zu ihrer individuellen Entwicklung. Das Program to Enhance Relational and Communication Skills (PERCS) lehrt Kommunikation in einem IP Kontext und fokussiert auf schwierige Gespräche mit Familien. Über den Zeitraum von 3,5 Jahren wurden die Bewertungen der Teilnehmer zu ihren IP-Lernerfahrungen ausgewertet. Material und Methode. Zwischen 2010 und 2013 nahmen 783 IP-Teilnehmer an 46 Workshops teil. Die Teilnehmer erhielten einen Prä-, Postsowie einen 3-Monats-Follow-up-Fragebogen mit qualitativen und quantitativen Fragen. Zur Analyse wurde SPSS 21.0 verwendet. Ergebnisse. 722 Fragebögen gingen ein (Rücklauf 92%). 40% der Teilnehmer waren Ärzte, 31% Pflegende, 15%psychosoziale Berufe, 11% Dolmetscher, 8% Andere. Fast alle (93%) der Teilnehmer fanden, dass Teilnehmer aus anderen Berufen „ziemlich“ oder „sehr stark“ zu ihrem Lernen beitrugen – unabhängig von ihrem Beruf. Konkret gaben die Teilnehmer an, von Vertretern anderer Berufe gelernt zu haben: 1) neue Einsichten: [„Sie (die Ärzte) haben mehr Einfühlungsvermögen und Verständnis als ich dachte“] und Absicht, Dinge anders zu machen [„Möchte zukünftig Vorbesprechungen von wichtigen Gesprächen mit Eltern machen“ ]. Nach 3 Monaten berichteten 64% der Antwortenden, dass der Workshop ihre Einstellung und ihren Umgang mit Kollegen anderer Berufe positiv beeinflusst hat. Schlussfolgerung. Im IP-Kontext zu lernen bietet die Möglichkeit zu neuen Einblicken und zu Verhaltensänderungen, die die interprofessionelle Zusammenarbeit und Patientenversorgung verbessern können. Eine Adaptation und Durchführung des Programms in Deutschland erscheint vielversprechend.

DGKJ-PO-IN-8 McCune-Albright-Syndrom – Molekulargenetische Bestätigung aus Blut und Speichel mittels Deep Next Generation Sequencing Husain R.A.1, Busch A.2, Schulz S.2, Dost A.3, Vilser C.3, Hübner C.A.2, Kurth I.2 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Jena, Klinische Genetik, Jena, 2Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Jena, Jena, 3 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Jena, Endo­ krinologie, Jena Das McCune-Albright-Syndrom (MAS) ist eine seltene angeborene Erkrankung und durch die Trias fibröse Knochendysplasie, Café-aulait-Flecken und Endokrinopathien charakterisiert. Es kann vor allem im Kleinkindalter bei noch fehlenden typischen Symptomen schwer diagnostizierbar sein. Zudem ist der Nachweis MAS-verursachender aktivierender Mutationen im GNAS-Gen durch Standardmethoden oft nicht erfolgreich, da diese als frühe postzygotische Mutationen nur im zum Teil schwach ausgeprägten Mosaik in betroffenen Geweben zu finden sind. Bei einem 6-jährigen Patienten mit fibröser Dysplasie, einem Café-aulait-Fleck und geringen Hormonauffälligkeiten gelang mittels SangerSequenzierung aus Blut und Knochen kein Mutationsnachweis im GNAS-Gens.

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Zur Anwendung kam daraufhin eine hochauflösende Sequenzierungsmethode, bei der jedes Nukleotid der Zielsequenz mit einer über 100.000-fachen Abdeckung einzeln sequenziert wird. Hierdurch kann auch ein geringer Anteil an Mutationen mit hoher Sensitivität vor einem Wildtyp-Hintergrund detektiert werden. Bei dem aktuellen Patienten konnte dadurch eine typische Missensemutation im GNAS-Gen (p.R201H) aus Blut in 0,85% der Sequenzierdurchgänge, aus Knochen in 20% und in Speichel in 0,88% detektiert werden. Bei zwei weiteren MAS-Patienten gelang der Mutationsnachweis (p.R201H bzw. p.R201C) in Blut (13 bzw. 15%) sowie in Speichel (15 bzw. 11%) mit deutlich höheren Detektionsraten. Hochauflösende Sequenzierungsmethoden sind für den Nachweis von nur im Mosaik vorkommenden GNAS-Mutationen geeignet, sogar in nicht primär betroffenem Körpergewebe. Dadurch kann Patienten eine schnelle und sichere Diagnoseverifizierung über eine Blutuntersuchung angeboten werden, ohne dass zum Beispiel eine Entnahme von betroffenem Knochengewebe erforderlich ist.

Neonatologie (1) DGKJ-PO-NA-1 Hypophosphatasie: eine retrospektive Studie zum natürlichen Verlauf schwerer perinataler und frühkindlicher Formen Hofmann C.1, Liese J.1, Whyte M.P. 2, Leung E.3, Wilcox W.4, Reeves A.2, Melian A.5, Odrljin T.6, Zhang H.6, die Forscher der Studie 011-10 1 University Childrens Hospital, Pediatric Rheumatology and Osteology, Würzburg, 2Shriner‘s Hospital for Children, St Louis, Vereinigte Staaten von Amerika, 3University of Mannitoba, Winnipeg, Kanada, 4Emory University, Cheshire, Vereinigte Staaten von Amerika, 5Alexion Pharmaceuticals, Cheshire, Vereinigte Staaten von Amerika, 6Alexion Pharmaceuticals, Cam­ bridge, Vereinigte Staaten von Amerika Hintergrund und Fragestellung. Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine angeborene, heterogene Erkrankung des Knochenstoffwechsels die durch inaktivierende Mutationen des gewebe-unspezifischen alkalischen Phosphatase verursacht wird. Zielsetzung. Klärung des natürlichen Verlaufs perinataler und frühkindlicher HPP. Methoden. Durchgeführt wurde eine retrospektive Chart-Review-Studie von Patienten mit perinataler oder frühkindlicher HPP (Erstsymptome der Krankheit im Alter von <6 Monaten), die mindestens eine der folgenden Eigenschaften aufwiesen: respiratorische Komplikationen, rachitische Thoraxdeformität oder Krampfanfälle. Primäre und sekundäre Endpunktbeurteilungen waren Überleben bzw. invasiv beatmungsfreies Überleben. Ergebnisse. Bei 14 von 48 Patienten zeigten sich bereits in utero Hinweise für HPP. Zum Zeitpunkt der Diagnose [medianes Alter: 8,6 Wochen (0–178 Wochen)], wurde bei 32 Patienten (67%) eine rachitische Thoraxdeformität nachgewiesen. Zum Zeitpunkt der Studie lebten noch 13 Patienten [27%; medianes Alter: 7,7 Jahre (1,6–19,7 Jahre)]. Die Wahrscheinlichkeit bis zum Alter von 3 bzw. 12 Monaten zu versterben betrug 31% bzw. 58%. Alle 10 HPP-Patienten mit assoziiertem Krampfanfällen verstarben. 29 HPP-Patienten benötigten eine respiratorische Unterstützung, hiervon 19 eine invasive Beatmung. Fast 50% (14/29) der Säuglinge mit respiratorischer Unterstützung erhielten die maximale respiratorische Unterstützung innerhalb der ersten 6 Lebenstage. Schlussfolgerung. Perinatale oder frühkindliche Formen der HPP sind häufig mit Komplikationen wie respiratorische Beeinträchtigung, Krampfanfällen oder Thoraxdeformität und einer hohen Mortalitätsrate assoziiert.

DGKJ-PO-NA-2 Schwerer Verlauf einer „Late-onset“ B-Streptokokken-Infektion Wüller D.1, Ribbrock B.1, Gerleve H.1 1 Christophorus Kliniken Coesfeld, Pädiatrie, Coesfeld Hintergrund. Infektionen durch β-hämolysierende Streptokokken der Gruppe B betreffen nahezu ausschließlich Neu- und Frühgeborene sowie Säuglinge in den ersten 3–4 Lebensmonaten. Es werden 2 Formen unterschieden, die Frühform und die Spätform. Die Late-onset-BStreptokokken-Infektion verläuft vorwiegend als Meningitis. Fall. Wir berichten über ein Frühgeborenes von 28+4 SSW, dass im Lebensalter von 7 Wochen akut septisch wird mit respiratorischer Insuffizienz und Beatmungspflichtigkeit. Diagnose. Nach umfangreicher Diagnostik konnte die Diagnose einer Late-onset-B-Streptokokken-Infektion gestellt werden. Im Verlauf entwickelte sich komplizierend eine Enzephalomalazie. Schlussfolgerung. Die Prognose der „Late-onset“-Meningitis ist schlecht. Ein hoher Anteil dieser Kinder entwickelt neurologische Spätschäden. Die Letalität liegt bei 5%. Eine Erweiterung der Prophylaxe mit Einbeziehung einer Impfung könnte hier zu Verbesserungen führen.

DGKJ-PO-NA-3 Letale konnatale Infektion mit Candida glabrata bei Intrauterinpessar Blüml C.S.1, Rexin P.2, Schoner K. 2, Streubel K.3, Baumann K.H.4, Maier R.F.1 1 Philipps Universität Marburg, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Marburg, 2Philipps Universität Marburg, Institut für Pathologie, Marburg, 3 Philipps Universität Marburg, Institut für Medizinische Mikrobiologie und Krankenhaushygiene, Marburg, 4Philipps Universität Marburg, Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Marburg Hintergrund. Infektionen gehören zu den häufigsten neonatalen Todesursachen. Neben dem „klassischen“ Keimspektrum können auch seltene Erreger zu fatalen Krankheitsverläufen führen. Fallbericht. 32-jährige Primagravida mit vorzeitigem Blasensprung bei 26+3 Schwangerschaftswochen (SSW). Lungenreife-Induktion, intravenöse Antibiotika und lokale antimykotische Therapie. wegen Candida glabrata im Vaginalabstrich. Sectio caesarea bei pathologischem CTG mit 28+0 SSW. Nabelarterien-pH 7,4, Apgar 1/1/1. Intubation und Surfactant-Gabe. Radiologisch weiße Lunge. Tod mit 110 Minuten im respiratorischen Versagen. Mikrobiologie. Im Trachealsekret Candida glabrata. Pathologie-Befund Plazenta. Plazenta mit Intrauterinpessar (IUD). Eitrig-nekrotisierende Chorioamnionitis, Omphalovasculitis und herdförmig chronisch-nekrotisierende Funiculitis. Myko-bakterielle Mischbesiedlung in Infiltraten der Chorionplatte, parietalen Eihäute und aufgelagerten Fruchtwasserbestandteilen. Pathologie-Befund-Lunge. Chronisch-rezidivierende Entzündung mit Bild einer Bronchiolitis obliterans, Fremdkörperriesenzellen und Nachweis granulomatöser Anteile, teils assoziierte Hefepilze. Diskussion. Bei 15% der neonatalen Pilzinfektionen ist Candida glabrata ursächlich, vertikale und nosokomiale Übertragung ist möglich. 63% der beschriebenen Fälle waren mit In-vitro-Fertilisation (IVF) assoziiert, in 81% ging eine vaginale Instrumentation (IVF, IUD, Cerclage) voraus. In unserem Fall sehen wir einen Zusammenhang mit dem IUD. Schlussfolgerung. Candida-glabrata-Infektionen sind mit hoher Morbidität und Mortalität für Mutter und Kind behaftet. Schwangere sollten nach vaginaler Instrumentation gezielt auf Candida-Infektion untersucht und behandelt werden.

DGKJ-PO-NA-4 Die Bedeutung von Fgf10 für die Lungenentwicklung und die bronchopulmonale Dysplasie (BPD) Chao C.-M.1,2, Al Alam D.3, Schermuly R.1, Ehrhardt H.2, Zimmer K.-P. 2, Bellusci S.1 1 Excellence Cluster Cardio-Pulmonary System, Justus-Liebig-Universität, Gießen, 2Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Universitätskli­ nikum Gießen und Marburg, Gießen, 3Saban Research Institute of Childrens Hospital Los Angeles, Los Angeles, Vereinigte Staaten von Amerika Fragestellung. Die bronchopulmonale Dysplasie (BPD) ist eine chronische Lungenerkrankung der Frühgeborenen mit verminderter Alveolarisierung und Gefäßdysmorphien. In unserer Studie wird der Effekt von Fgf10 für die postnatale Lungenentwicklung und im Kontext der postnatalen Hyperoxie-induzierten Lungenschädigung (Mausmodell der BPD) untersucht. Methoden. 1) Die Lungen von 10 Wo. alten Fgf10+/− (konstitutiver Fgf10-Mangel) und WT-Mäusen wurden mit der Lungenmorphometrie und -funktionsmessung untersucht. 2) Mausmodell der BPD: a) Fgf10+/− und WT-Mäuse wurden von Tag 0–8 einer Hyperoxie (85% O2) ausgesetzt. Die morphometrische Analyse der Lungen und α-Actin/vWF-Färbungen wurden an Tag 3 durchgeführt. b) Transgene Mäuse (Rosa26rtTA/+;tet(O)Fgf10) wurden von Tag 0–8 einer Hyperoxie ausgesetzt. Von Tag 9–45 befanden sie sich in Normoxie und erhielten zur Aktivierung des Transgens Doxycyclin-haltiges Futter. Die Kontrollgruppe erhielt normales Futter. Die morphometrische Analyse der Lungen erfolgte an Tag 45. Ergebnisse. 1) Adulte Fgf10+/− Mäuse haben im Vergleich zum WT eine strukturelle und funktionelle Verschlechterung der Lungen. 2) Fgf10+/− Mäuse versterben im Vergleich zum WT an der Hyperoxieinduzierten Lungenschädigung aufgrund einer deutlich ausgeprägteren Schädigung des Lungenparenchyms und einer Gefäßfehlbildung. 3) Die In-vivo-Überexpression von Fgf10 nach der Hyperoxie-induzierten Lungenschädigung führte zu einer signifikanten Reduktion der Alveolenrarefizierung (Mean Linear Intercept 30,5 mm vs. 21,4 mm; p<0,05). Schlussfolgerung. Fgf10 spielt für die Lungenentwicklung eine wichtige Rolle und schützt die Lunge vor Hyperoxie-induzierter Lungenschädigung. Sie stellt eine potenzielle therapeutische Option für die BPD dar und sollte tiefergehend untersucht werden.

DGKJ-PO-NA-5 Serum levels of interleukin-8 and gut-associated biomarkers in diagnosing necrotizing enterocolitis in preterm infants Benkö T.1, Mechtler T.2, Weninger M.3, Pones M.1, Rebhandl W.1, Kasper D.2 Medizinische Universität Wien, Abteilung für Kinderchirurgie, Wien, Öster­ reich, 2Medizinische Universität Wien, Abteilung für Kinder- und Jugend­ heilkunde, Forschungslabor für Pädiatrische Biochemie, Wien, Österreich, 3 Medizinische Universität Wien, Abteilung für Kinder- und Jugendheilkun­ de, Neonatologie, Wien, Österreich 1

Background. In recent years several potential biochemical markers have been evaluated to facilitate a reliable diagnosis of necrotizing enterocolitis (NEC), but none have made progress to clinical routine. We performed a comparative assessment in premature infants to evaluate the diagnostic value of the routinely available cytokine interleukin (IL)-8, and two promising experimental biomarkers, the gut barrier proteins liver fatty acid binding protein (L-FABP) and intestinal fatty acid binding protein (I-FABP), respectively, for the diagnosis of NEC. Methods. IL-8, L-FABP, and I-FABP concentrations were analyzed in the serum of 15 infants with NEC and compared with 14 gestational agematched infants serving as a control group. Results. Serum concentrations of I-FABP, L-FABP and IL-8 were significantly higher in infants with NEC compared with controls. IL-8 showed the highest diagnostic value with an area under the curve of 0.99, follo-

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Abstracts wed by L-FABP and I-FABP. In addition we found a significant correlation between IL-8 and both FABPs in infants with NEC. Conclusion. Our results further advocate the possible role of IL-8 as a specific marker for NEC. The diagnostic value of IL-8 seems to be superior to I-FABP, and similar to L-FABP. The routinely availability facilitates IL-8 as a possible candidate for further clinical investigations.

DGKJ-PO-NA-6 Respiratorisches Versagen beim reifen Neugeborenen – manchmal ist die erste nur die halbe Erklärung: Wet Lung und primäre Tracheomalazie Kuntz M.1, Klotz D.1, Tautz J.1, Fuchs H.1, Hentschel R.1 1 Universitätsklinikum Freiburg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Freiburg Fallbericht. Ein eutrophes Reifgeborenes wurde bei ausgeprägter respiratorischer Adaptationsstörung (APGAR 5/7b/7b, Nabelart.-pH 7,39) mit CO2-Retention (pCO2 kapillär 147  mmHg) in einer auswärtigen Klinik im Alter von 45 Minuten komplikationslos intubiert. Nach entrochealem Absaugen von reichlich seröser Flüssigkeit und SurfactantApplikation (bei V.  a. sekundären Verbrauch) waren Sauerstoff- und Beatmungsbedarf rasch rückläufig, sodass nach wenigen Stunden eine Extubation erfolgte. Rasch entwickelte das Neugeborene erneut eine massive Dyspnoe, welche eine Re-Intubation erforderlich machte. Am Beatmungsgerät war in der Flow-/Zeitkurve jetzt eine massiv erhöhte Resistance mit verlängerter Exspirationsphase zu erkennen. Die Resistance stellte sich als reproduzierbar abhängig von der Tubuslage heraus: Bei tiefer Intubation, die Tubusspitze unmittelbar präcarinal, verschwand die Obstruktion vollständig. Nach zwei Tagen wurde das Neugeborene erfolgreich extubiert und konnte rasch vom nasalen CPAP entwöhnt werden. Eine Bronchoskopie unter Spontanatmung ergab den Befund einer über drei Segmente reichenden KnorpelspangenDysplasie im Bereich der mittleren Trachea mit exspiratorisch wirksamer Stenose. Diskussion. Anatomische Probleme dürfen als Ursache für ein respiratorisches Versagen bei Neugeborenen differentialdiagnostisch nicht außer Acht gelassen werden. Im vorliegenden Fall kam zu einer Wet Lung ein mechanisches Atemhindernis im Sinne einer Obstruktion durch den exspiratorischen Kollaps der Atemwege. Während die Trachealwand durch eine tiefe Tubuslage im Rahmen der ersten Intubation geschient worden war, kam die Malazie durch die hohe Tubuslage nach Re-Intubation klinisch zur Wirkung. Isolierte Tracheomalazien zeigen in der Regel eine spontane Besserungstendenz.

DGKJ-PO-NA-7 Pumpless neonatal lung assist device – effects of extracorporeal circulation on cardiovascular function in newborn piglets Rochow N.1, Predescu D.1, Fusch G.1, Monkman S.1, Fusch C.1 1 McMaster University, Pediatrics, Hamilton, Kanada Introduction. A miniaturized lung assist device (LAD) that is perfused like an artificial placenta via umbilical vessels has significant potential to save lives of newborns with respiratory insufficiency. The concept of such LAD was presented recently. Prototype LAD showed feasibility in in-vitro and in-vivo experiments. The LAD is passively perfused by the newborn’s own circulation. Extracorporeal flow rates up to 30 mL/kg/ min are needed to deliver 40% of body gas exchange. Objective. To test effects of various bypass flow rates on heart rate (HR), blood pressure (BP), cardiac output and lactate production in a piglet model. Methods. Piglets (n=10, <2  days, 1.6–2.3  kg) were anaesthetized and ventilated. To achieve various high extracorporeal flow rates, the carotic artery and jugular vein were cannulated and connected to form an extracorporeal bypass. HR and BP were measured via femoral artery

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catheters. Cardiac output (stroke volume, minute volume) was continuously measured throughout the experiment from ECG and velocity time integral at the level of the aortic valve. Results. Baseline HR of piglets (n=10) was 190±35/min, BP: 85±10/55±5 (71±9) mmHg [syst./diast.(mean)], and remained stable during the ~3 h experiment, including shock index (HR/syst. BP). Cardiac output (n=5) increased linearly via increased stroke volume from 198 mL/kg/min to 260 mL/kg/min and reflected increasing extracorporeal bypass of up to 60 mL/kg/min. Average pH was 7.47, pCO2: 40 mmHg, pO2: 135 mmHg, lactate: 1.4 mmol/L. No supportive drugs for BP were needed. Conclusions. Passive extracorporeal bypass required for LAD of up to 60 ml/kg min did not compromise cardiovascular parameters in newborn piglets. The results of this study support the concept of passive perfusion for the “artificial placenta”.

DGKJ-PO-NA-9 Positive Blutstrominfektionen (Candida) auf einer neonatologischen Intensivstation (2001–2012) Pulzer F.F.1, Lippmann N. 2, Gebauer C.1, Bläser A.1, Knüpfer M.1, Thome U.1 1 Zentrum für Frauen- und Kindermedizin, Neonatologie, Leipzig, 2Institut für Medizinische Mikrobiologie, Leipzig Einleitung. Neueste Studien berichten über eine fallende Inzidenz an invasiven Candidainfektionen bei Früh- und Neugeborenen sowie eine Assoziation mit einer antimykotischen Prophylaxe und der Verweildauer an zentralvenösen Zugängen. Methodik. Während einer 12-jährigen Beobachtungszeit wurden 6730 Patienten auf unserer neonatologischen Intensivstation betreut. Wir führten eine retrospektive Analyse aller positiver Blutkulturen und Abstriche in Bezug auf Mykosen durch. Ergebnisse. Von den 2637 durchgeführten Blutkulturen waren lediglich 6 (<0,1%) für Candida positiv (5-mal Cand. albicans, 1-mal Cand. lusitaniae). In 3 Fällen kam es zum vorzeitigen Blasensprung und bei 2 dieser Fälle war Cand. albicans bereits pränatal im mütterlichen Scheidenabstrich nachweisbar. Alle Patienten mit Cand.-albicans-Infektion waren extrem Frühgeborene <27. SSW (24,3 SSW bis 26,5 SSW) welche auch mit zentralvenösen Zugängen versorgt waren. Hiervon verstarb 1  Patient (13. Lebenstag). Der Patient mit Nachweis von Cand. lusitaniae war ein reifes Neugeborenes (38,3 SSW). In 2 Fällen (33%) handelte es sich um eine frühe Infektion (<3. Lebenstag). Persistierende Candidämien wurden nicht gefunden. Die antimykotische Therapie erfolgte (teils einzeln bzw. in Kombination) mit Fluconazol (67%), Amphotericin B (33%) und Caspofungin (17%). Wir führten keine antimykotische Prophylaxe mit Fluconazol durch. Im gleichen Zeitraum gelang bei insgesamt 402 Patienten ein positiver Pilznachweis in unterschiedlichen Materialien. Schlussfolgerung. Auch ohne systemische antimykotische Prophylaxe wurde eine sehr niedrige Rate an Candidämien beobachtet. Pränatale mütterliche Scheidenabstriche können helfen Risikopatienten frühzeitig zu identifizieren bzw. bieten die Möglichkeit zu einer raschen Therapieoptimierung.

DGKJ-PO-NA-10 Ausgeprägtes Subduralhämatom nach Vakuumextraktion(VE)-Vorstellung eines Modells zur frühzeitigen Erkennung der seltenen Komplikation, wie der Subduralblutung, nach vaginaloperativer Geburt de Vries H.1, Doerfel C.2, Proquitté H.2, Dawczynski K. 2 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Jena, Neuropädiatrie, Jena, 2Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universi­ tätsklinikums Jena, Neonatologie/Intensivmedizin, Jena Ziel. Das Risiko für intrakranielle Blutungen nach vaginal operativen Entbindungen ist im Vergleich zu Spontangeburten bzw. Sectiones leicht, aber signifikant erhöht und kann eine lebensbedrohliche Kom-

plikation darstellen. Ein Standardregime zur Überwachung dieser Patientengruppe hat sich bisher noch nicht etabliert. Der dargestellte Fall soll die Dramatik einer intrakraniellen Blutung nach VE schildern und den anhand der klinischen Situation sowie im Kontext der Literatur entwickelten hausinternen Standard als Vorschlag für ein Überwachungsregime anbieten. Fallvorstellung. In dem Fall entstand ein ausgeprägtes Subduralhämatom. Im Rahmen der ersten pädiatrischen Untersuchung in der 24. Lebensstunde fielen Opisthotonus, zerebrale Anfälle sowie eine Pupillendifferenz auf. Der Patient konnte noch rechtzeitig einer operativen Versorgung zugeführt werden. Jedoch zeigte sich im Verlauf ein großer parietaler Parenchymdefekt im Sinne einer porenzephalen Zyste, die weiterer Operationen bedurfte. Diskussion. Die Inzidenz für intrakranielle Blutungen nach vaginal operativer Entbindung wird mit 12–19:10.000 angegeben. Das Zeitintervall bis zur ersten kinderärztlichen Untersuchung postnatal, kann bei Auftreten einer Blutungskomplikation ein zu langes Zeitintervall darstellen. Nach aktueller Datenlage werden Kinder mit dieser Komplikation, spätestens um die 10.–12. Lebensstunde auffällig. Schlussfolgerung. Ein Überwachungsregime nach VE/Forceps ist nötig. Wir empfehlen die Einschätzung des Kindes durch eine Pflegekraft ab der Geburt mindestens alle 8 h. Hierzu kann die etablierte Dokumentationsempfehlung zur Prophylaxe der Neugeborenensepsis (AWMF 024/020) verwendet werden. Weiterhin sind eine Sonographie des ZNS sowie eine kinderärztliche Untersuchung um die 12. Lebensstunde anzuraten.

DGKJ-PO-NA-11 Neonatales Hämangioendotheliom der Leber mit beginnendem High-output-Herzversagen und assoziiertem Kasabach-Merrit-Syndrom Schürer C.J.1, Doerfel C.1, Mentzel H.J.2, Vilser D.3, Dähnert I.4, Proquitté H.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion Neonatologie und Päd. Intensivmedizin, Jena, 2Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Kinderradio­ logie, Jena, 3Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion Kinderkardio­ logie, Jena, 4Herzzentrum Leipzig, Kinderkardiologie, Leipzig Fallbericht. Eutrophes NG (38+1 SSW, GG: 3325 g). Bereits unmittelbar postnatal zunehmende respiratorische Insuffizienz mit Beatmungspflichtigkeit und auffallend ausladendes, festes Abdomen mit Venenzeichnung. Sicherung einer massiven Raumforderung (Sono, MRT) im rechten Leberlappen im Sinne eines ausgeprägten Hämangioendothelioms. Tumormarker waren allesamt unauffällig, Metastasen fanden sich nicht. Trotz supportiver Therapie mit Propranolol kam es im Verlauf zu einer zunehmenden Herzinsuffizienz bei ausgeprägtem steal-Phänomen mit Oligurie, progredienten Ödemen und Katecholaminpflichtigkeit. Sekundär bestanden eine PHT und ein Kasabach-Merrit-Phänomen mit rezidivierendem Transfusionsbedarf (Thrombo- und Erythrozyten). Bei fehlender Operabilität entschlossen wir uns für ein interventionelles Vorgehen. Nach Embolisation mehrerer zuführender Tumorarterien (endovaskuläres Coiling) zeigte sich eine rasche Besserung der Kreislauf- und Beatmungssituation. Die kardialen Befunde normalisierten sich im Verlauf, der Tumor war deutlich größenregredient. Die Entlassung erfolgte nach 1,5 Monaten. Schlussfolgerung. Hämangioendotheliome sind sehr seltene kongenitale benigne Tumoren. Je nach Größe sind unterschiedliche Verläufe zu erwarten und therapeutische Optionen zu diskutieren. In unserem Fall konnte trotz kritischem Krankheitsbild ein positives Outcome mittels katheterinterventioneller Embolisation in Kooperation mit Spezialisten der Abteilung für Kinderkardiologie am HZL erreicht werden.

DGKJ-PO-NA-12 Fallbericht. Darstellung einer ungewöhnlichen Geburtsverletzung „Liquorleckage durch Mikroblutuntersuchung bzw. fetale Spiralelektrode“ Weinert C.1, Proquitté H.1, de Vries H.1, Dawczynski K.1 1 Universitätsklinikum Jena, Kinderklinik, Neonatologie, Jena Wir berichten über ein reifes, eutrophes Neugeborenes der 40+3 SSW. Bei protrahierter Eröffnungsperiode erfolgte sowohl eine Mikroblutuntersuchung als auch eine interne Ableitung der Herzfrequenz mittels fetaler Spiralelektrode. Nach eiliger sekundärer Sectio caesarea wurde die verbliebene Spiralelektrode entfernt. Bei der U1 waren bis auf eine ausgeprägte Geburtsgeschwulst frontal keine weiteren Verletzungen auffällig. Am 2. LT erfolgte die Vorstellung aufgrund vermehrten Wundsekretes aus einer ca. 0,4 cm langen, schnittförmigen Wunde am linken, okzipitalen Rand der großen Fontanelle. Ursächlich wurde ein Zusammenhang mit der pränatal durchgeführten Mikroblutuntersuchung bzw. der Spiralelektrode vermutet. Die reizlose Wunde wurde desinfiziert und ein abwartendes Vorgehen gewählt. Bei persistierender Sekretion heller, klarer Flüssigkeit aus der Wunde stellte sich der Verdacht einer Liquorleckage, welcher sich mit positivem Nachweis von β-Trace-Protein und typischer Glukosekonzentration bestätigte. Der neurologische Status sowie die ZNS-Sonographie waren unauffällig. Des Weiteren ergab sich laborchemisch in Liquor und Serum kein Hinweis auf eine Infektion. Es wurde umgehend mit einer i.v.-Antibiotikatherapie (Ceftriaxon) begonnen. Nach kinderchirurgischer Vorstellung wurde die Wunde mittels Steristrips und Wundverband versorgt. Das Kind konnte nach 4 Tagen Antibiotikatherapie in gutem Allgemeinbefinden mit trockenen, geschlossenen Wundverhältnissen entlassen werden. Verletzungen aufgrund Mikroblutuntersuchungen bzw. fetaler Spiralelektrode werden vereinzelt in der Literatur beschrieben. Nach Anwendung dieser Diagnostika ist besondere Aufmerksamkeit auf eine Verletzung im Bereich der Fontanelle und damit erhöhtem Risiko einer Liquorleckage zu richten.

DGKJ-PO-NA-13 Vernebeltes natürliches Surfactant verliert nicht seine biologische Aktivität Seeliger S.1, Müller M.1, Gottschalk H.-C. 2, Lachmann B.3 1 Universität Göttingen, Pädiatrie III, Göttingen, 2Städtisches Klinikum Görlitz, Görlitz, 3Klinik für Anästhesiologie m. S. operative Intensivmedizin, Charité Universitätsmedizin, Campus Virchow-Klinikum, Berlin 1980 beschrieben Fujiwara et al. erstmals eine Therapie mit exogenem Surfactant in der Behandlung des RDS des Frühgeborenen. Fünf Jahre später wurde ein Therapieversuch mittels Vernebelung bei Schafen publiziert. Seit dieser Zeit wurden viele geringer belastende Verfahren zur Instillation von Surfactant in die Lunge in vivo und in klinischen Studien beschrieben. Die Vernebelung konnte sich bis dato wegen fehlender klinischer Daten nicht durchsetzen. Zusätzlich kam es zu einem Aktivitätsverlust mit den verwendeten Ultraschallverneblern. In einem Versuchsaufbau wurde das natürliche lyophilisierte Surfactant der Firma Lyomark Pharma GmbH (Alveofact®) mit NaCl in Suspension gebracht (45  mg/2  ml). Über einen Medikamentenvernebler der Firma Aerogen wurde diese Suspension in den Luftstrom des Beatmungsgerätes eingebracht und dieser Medikamentennebel über ein geschlossenes Kammersystem eingefangen. Dieses Kondensat wurde anschließend Ratten gewichtsadaptiert mit einem iatrogenen durch Lungenlavage hervorgerufenen RDS in die Lungen verabreicht und über 2,5 Stunden arterielle Blutgase halbstündlich aufgezeichnet um die Wirksamkeit des Surfactants nachzuweisen. Alle erhobenen Parameter entsprachen denen normaler Produktprüfungen. Die sichere Verabreichung von exogenem Surfactant bei Früh- und Neugeborenen mittels Vernebelung konnte sich trotz der geringeren Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 2 · 2014 

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Abstracts Belastung bei der Verabreichung des Medikamentes nicht durchsetzen. Wir können erstmals zeigen, dass natürliches lyophilisiertes Surfactant (Alveofact®, Lyomark Pharma GmbH) und die Verwendung eines Medikamentenverneblers der Firma Aerogen zu keinem Wirkungsverlust des exogenen Surfactant führen. Ob diese Ergebnisse auf andere Surfactantzubereitungen und Verneblersysteme übertragbar sind muss in Versuchen noch erarbeitet werden.

Onkologie (1) DGKJ-PO-ON-1 Kraniopharyngeom im Kindes- und Jugendalter – Änderungen der Behandlungsstrategien im Rahmen der multizentrischen Studien KRANIOPHARYNGEOM 2000/2007 Hoffmann A.1, Gebhardt U.1, Warmuth-Metz M.2, Pohl F.3, Kortmann R.-D.4, Pietsch T.5, Calaminus G.6, Müller H.L.1 1 Klinikum Oldenburg, Abteilung für Allgemeine Kinderheilkunde, Hämato­ logie/Onkologie, Oldenburg, 2Universitätsklinikum Würzburg, Abteilung für Neuroradiologie, Würzburg, 3Universitätsklinikum Regensburg, Institut für Strahlentherapie, Regensburg, 4Universitätsklinikum Leipzig, Klinik für Radioonkologie, Leipzig, 5Universiät Bonn, Institut für Neuropathologie, Bonn, 6Uniklinik Münster, Klinik für Pädiatrische Onkologie, Münster Hintergrund. Die Prognose von Kindern und Jugendlichen mit Kraniopharyngeom wird durch Spätfolgen beeinträchtigt. Die radikale Resektion galt über Jahrzehnte als Therapie der Wahl. Allerdings drohen selbst bei Operation durch erfahrene neurochirurgische Teams hypothalamische Läsionen. Fragestellung. Untersucht wurde, ob sich im Verlauf der Studien KRANIOPHARYNGEOM 2000/2007 Änderungen hinsichtlich der Behandlungsstrategie ergaben. Patienten und Methoden. Verglichen wurden der Grad präoperativer hypothalamischer Beteiligung, operative Strategien, Resektionsgrad und Grad chirurgischer hypothalamischer Läsionen zwischen den Patientenkollektiven in KRANIOPHARYNGEOM 2000 [n=120; 2001– 2007) und KRANIOPHARYNGEOM 2007 (n=106; 2007–2012). Ergebnisse. Es bestanden keine Unterschiede hinsichtlich der präoperativen hypothalamischen Beteiligung zwischen beiden Studienkollektiven. Die Rate radikaler Resektionen war höher (p=0,01) bei Patienten, die 2001–2007 rekrutiert wurden (38%), im Vergleich zum Rekrutierungszeitraum 2007–2012 (18%). Bei Risikopatienten mit präoperativer Beteiligung anteriorer/posteriorer hypothalamischer Areale resultierte im Rekrutierungszeitraum 2007–2012 eine schonendere operative Vorgehendweise in einer höheren Rate von Patienten ohne operative Läsionen (35%) im Vergleich zum Rekrutierungszeitraum 2001–2007 (13%). Die ereignisfreie Überlebensrate war in beiden Studien gleich. Schlussfolgerung. Im Vergleich der Studien zeigt sich in den letzten 12 Jahren ein Trend hin zu weniger radikalen chirurgischen Behandlungsstrategien mit Reduktion schwerer hypothalamischer Läsionen. Bei Kraniopharyngeomen mit hypothalamischer Beteiligung erscheint die radikale Resektion nicht empfehlenswert.

DGKJ-PO-ON-2 (Neue) Therapieoptionen bei fortgeschrittenem Synovialsarkom anhand eines Fallbeispiels Radicke A.1, Hettmer S.1, Eggert A.1 1 Charité – Universitätsmedizin Berlin, Pädiatrie m. S. Hämatologie/Onko­ logie, Berlin Weichteilsarkome machen etwa 5–7% aller bösartigen Neoplasien im Kindes- und Jugendalter aus. Nach den Rhabdomyosarkomen gehören Synovialsarkome zu den häufigsten pädiatrischen Weichteilsarkomen. Die progressionsfreie Überlebensrate beim Synovialsarkom beträgt

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72%, doch die Behandlungsoptionen für metastasierte Erkrankungen sind extrem limitiert. Die Wirksamkeit der etablierten Chemotherapiekombinationen Doxorubicin/Ifosfamid und Carboplatin/Etoposid wurde in publizierten Studien nachgewiesen. Im fortgeschrittenen Stadium stehen ausserdem eine Reihe neuer Medikamente zur Verfügung. Überdies generiert die Synovialsarkom-spezifische Translokation [t(x;18)] ein als abnormaler Transkriptionsfaktor agierendes Fusionsprotein, das einen möglichen therapeutischen Ansatzpunkt darstellen könnte. Zu den Medikamenten, die in verschiedenen Studien bei Erwachsenen eine Krankheitsstabilisierung über mehrere Monate oder teilweise Remission erreichen konnten, gehören beispielsweise das aus einem marinen Manteltier isolierte Alkaloid Trabectedin (Yondelis®), das mit körpereigenen DNA Reparaturmechanismen interagiert oder der orale VEGF-Inhibitor Pazopanib (Votrient®). Wir beschreiben hier den Fall eines 22-jährigen jungen Mannes mit [t(x;18)]-positivem biphasischem Synovialsarkom des Oberschenkels und ausgedehnter pulmonaler Metastasierung und stellen anhand der aktuellen Literatur exemplarisch die verschiedenen Therapieoptionen vor. Diese sollten in der Rezidivsituation als individueller Heilversuch diskutiert werden.

DGKJ-PO-ON-3 Untypische Präsentationen von akuter lymphatischer Leukämie bei Kleinkindern Schumann J.1, Classen C.-F.1 1 Universitätskinderklinik, Rostock Einleitung. Eine akute lymphatische Leukämie kann sich initial mit ausschließlich rheumatischen bzw. orthopädischen Beschwerden manifestieren, ohne dass primär wegweisende Veränderungen im Blutbild ausgeprägt sind. Wir stellen zwei Fälle vor, bei denen zunächst allein eine Gangstörung und Gelenkbeschwerden auffielen. Fall 1. Das 3-jährige Mädchen fiel 3 Monate vor Diagnosestellung zunächst mit Laufschwierigkeiten auf. Im Verlauf zeigte sie ein hinkendes Gangbild bis zur völligen Laufverweigerung. Unter der klinischen Verdachtsdiagnose einer Osteomyelitis – bei völlig normalem Blutbild – wurde eine antibiotische Therapie initiiert; mit einem GanzkörperMRT wurde nach Entzündungsherden gesucht. Erst hier zeigten sich multiple, irregulär angeordnete Knochenmarkveränderungen, sodass eine Knochmarkpunktion erfolgte. Diese ergab die Diagnose einer ALL. Fall 2. Der 2-jährige Junge hatte seit 4 Wochen Gangbeschwerden mit Schmerzangabe im Bereich der rechten Hüfte. Im MRT sah man auch hier ein fleckig auffälliges Knochenmarksignal. Während das kleine Blutbild keine Veränderungen zeigte, waren im Differentialblutbild eine Neutropenie und einzelne lymphatische Blasten zu sehen. Auch hier erbrachte die Knochenmarkpunktion die Diagnose einer ALL. Ergebnisse. Besonders bei Kleinkindern kann sich eine ALL zunächst lediglich mit Gangstörungen bzw. Schmerzen im Bewegungsapparat zeigen. Schlussfolgerung. Beide Fälle zeigen, dass die akute lymphatische Leukämie eine wichtige Differenzialdiagnose bei Gangstörung bzw. rheumatischen und orthopädischen Beschwerden im Kindesalter darstellt, an die unbedingt zu denken ist. Es ist notwendig, gezielt nach weiteren Symptomen zu suchen, ein Differenzialblutbild anfertigen zu lassen und eine Knochenmarkpunktion zu erwägen.

DGKJ-PO-ON-4 Mucormykose – ein diagnostisches Dilemma?! Schmidt-Wankel F.K.1, Kietz S.1, Ehlert K.1, Vogelgesang S.2, Otto S.3, Lode H.1 1 Universitätsmedizin Greifswald, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Greifswald, 2Universitätsmedizin Greifswald, Institut für Pathologie, Greifswald, 3Universitätsmedizin Greifswald, Institut für Diag­ nostische Radiologie, Greifswald Einleitung. Bei den Infektionen durch Zygomyceten spielen in der Hämatologie/Onkologie Mucormykosen die größte Rolle. Schwierige Diagnosestellung, aggressiver Verlauf, nur wenige Daten, die im Hinblick auf die Festlegung der Therapie richtungsweisend sind. Kasuistik. 6 Jahre altes Mädchen mit Erstdiagnose einer ALL im Juni 2013. Beginn der Chemotherapie nach der Therapieoptimierungsstudie AIEOP-BFM ALL 2009. Unter anhaltender Aplasie Beginn einer prophylaktischen antimykotischen Therapie mit Voriconazol. Ende Juli Diagnose einer Sinusvenenthrombose mit prologiertem Krampfanfall, zunächst kein Hinweis für infektiöses Geschehen. In der Schädel-MRTVerlaufskontrolle Ende September Nachweis einer Osteolyse der hochfrontalen Kalotte, jetzt dringender Verdacht auf eine infektiöse Genese: Pilzinfektion. Operative Entfernung des Kalottensequesters durch neurochirurgische Kollegen. Histopathologischer Nachweis einer eitrigen Osteomyelitis mit Ausbildung eines Knochensequesters und pilzsuspekten Strukturen, die an Aspergillus DD Mucormykose erinnern (PAS- sowie Grocott-Färbung positiv). Im erweiterten Screening im CT-Thorax typisches Bild einer Mucormykose. Kein Erregernachweis während Bronchoskopie sowie in der transthorakalen Nadelbiopsie. Zwischenzeitlich histopathologische Bestätigung der Mucormykose zerebral: Beginn der Therapie mit liposomales Amphoterizin B (5 mg/kg/ Tag). Im weiteren Verlauf Entfernung des rechten Lungenmittellappens und Teile des rechten Lungenoberlappens: histologisch spärlich nachweisbare Pilzstrukturen, die Mucor entsprechen. Schlussfolgerung. Bei der Patientin fand sich eine systemische Mucormykose, die nur durch intensive Diagnostik und histopathologische Aufarbeitung nachgewiesen werden konnte.

DGKJ-PO-ON-5 Schwere Kardiotoxizität unter 5-Fluorouracil-Therapie assoziiert mit Mutationen im Pyrimidin-Stoffwechsel Neu M.1, Russo A.1, Keller B.1, Martin C. 2, Wingerter A.1, Alt F.1, Dudda J.1, Faber J.1 1 Universitätsmedizin Mainz, Pädiatrische Onkologie, Mainz, 2Universitäts­ medizin Mainz, Pädiatrische Kardiologie, Mainz

c.496A>G) sowie eine heterozygote Deletion im Thymidylat-SynthaseGen (1494del6bp). Schlussfolgerung. Wir berichten über einen klinischen Fall reproduzierbarer schwerer Kardiotoxizität unter 5-FU-Therapie assoziiert mit Pyrimidin-Stoffwechsel-Defekten, die bislang nicht im Zusammenhang mit Kardiotoxizität beschrieben wurden.

DGKJ-PO-ON-6 Behandlungsoptionen bei Fibromatosen im Kindesalter anhand eines Fallberichtes Arnhold V.1, Hundsdörfer P.1, Eggert A.1, Hettmer S.1 1 Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Pädiatrie m. S. Onkologie/ Hämatologie, Berlin Einleitung. Zu der heterogenen Gruppe der Fibromatosen gehören neben den weniger aggressiven Tumoren (z. B. infantile Myofibromatosen) die lokal destruierend wachsenden Desmoid-Tumoren (oder aggressive Fibromatosen), die von Faszien oder Aponeurosen ausgehen. Bei den Desmoid-Tumoren stellt die komplette Resektion die Therapie der Wahl dar. Mögliche alternative Behandlungsoptionen umfassen eine Strahlentherapie, chemotherapeutische Ansätze mit Vinblastin/ Methotrexat oder Vincristin/Actinomycin D/Cyclophosphamid sowie eine perkutane chemische Ablation. Nicht zuletzt ist eine abwartende Strategie zu erwägen, weil auch spontane Rückbildungen beobachtet werden. Fallbericht. Wir berichten den Fall eines 5-jährigen Mädchens, die sich mit einer zunehmenden Schwellung des rechten Beins vorstellte. Radiologisch zeigte sich ein unregelmäßig begrenzter Tumor im kleinen Becken mit Imprimierung der Blase, Abflusshinderung der Beingefäße, jedoch ohne Zeichen einer Infiltration der Blase bzw. des Beckenknochens. Histologisch zeigte sich das Bild einer Fibromatose ohne nukleäre β-Catenin-Expression. Im Verlauf zeigte sich keine weitere Größenprogredienz des Tumors, sodass wir uns bei nicht unmittelbarer Organgefährdung und Inoperabilität des Tumors zunächst gegen eine Chemotherapie und für eine abwartende Haltung entschieden. Schlussfolgerung. Der vorgestellte Fall veranschaulicht die Schwierigkeit einer risikoadaptierten Behandlung von Fibromatosen im Kindesalter. Angesichts der unterschiedlichen Therapieansätze stellt die Frage nach einer adäquaten Lokaltherapie für viele Patienten eine große Herausforderung dar. Daher besteht die dringliche Notwendigkeit, zuverlässige Prognosefaktoren für den Verlauf zu identifizieren.

Einleitung. Unter Therapie mit dem Pyrimidinantagonisten 5-FU ist die Inzidenz kardiotoxischer Symptome erhöht. Der genaue Pathomechanismus ist bisher weitgehend ungeklärt. 5-FU wird vorwiegend durch das Enzym Dihydropyrimidin-Dehydrogenase abgebaut. Fallbericht. Wir berichten über einen 13-jährigen Jungen mit gering differenziertem Nasopharynxkarzinom im Stadium IV (T4N2M1). Am Tag 4 des ersten Chemotherapie-Blocks nach Protokoll NPC2003-GPOH erlitt der Patient unter laufender 5-FU-Dauerinfusion einen Kreislaufstillstand mit Nachweis von Kammerflimmern. Nach erfolgreicher kardiopulmonaler Reanimation erholte sich der Patient vollständig. Aufgrund des sehr guten Therapieansprechens bei eingeschränkter Gesamtprognose setzten wir die 5-FU-Therapie mit einem 2. Block unter intensivmedizinischem Monitoring und Kardioprotektion in Form von Glyceroltrinitrat-Dauerinfusion fort. 70 Stunden nach Start der 5-FU-Infusion musste die Therapie aufgrund von pektanginösen Symptomen, pathologischen EKG-Veränderungen und einem Troponin-I-Anstieg erneut abgebrochen werden. Molekulargenetisch konnten wir bei dem Patienten Mutationen an zwei Enzymen des Pyrimidin-Stoffwechsels nachweisen: zwei compound-heterozygote Mutationen im Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Gen (c.85T>C und

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Abstracts DGKJ-PO-ON-7 Familiäre Erkrankungen als Schlüssel zur Beschreibung neuer Subgruppen von MDS im Kindesalter. Charakterisierung von 45 Patienten mit familiärem myelodysplastischem Syndrom in den EWOG-MDS Studien zwischen 1998 und 2013 Guderle A.1, Wlodarski M.1, Hirabayashi S.1, Steinemann D. 2, Schlegelberger B.2, Masetti R.3, van den Heuvel-Eibrink M.4, Hasle H.5, Schmugge M.6, Catala A.7, Starý J.8, Ripperger T. 2, Baumann I.9, Locatelli F.10, Strahm B.1, Yoshimi A.1, Niemeyer C.1 1 Universitätsklinikum Freiburg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Freiburg, 2Medizinische Hochschule Hannover, Institut für Zell- und Mole­ kularpathologie, Hannover, 3University of Bologna, Pediatric Oncology and Hematology, Bologna, Italien, 4Sophia Children’s Hospital, Erasmus Medical Center, Rotterdam, Niederlande, 5Aarhus University Hospital Skejby, De­ partment of Pediatrics, Aarhus, Dänemark, 6University Children’s Hospital, Department of Hematology and Oncology, Zürich, Schweiz, 7Hospital Sant Joan de Deu, Department of Hematology and Oncology, Barcelona, Spanien, 8Charles University and University Hospital Motol, Department of Pediatric Hematology and Oncology, Prag, Tschechische Republik, 9Klinik­ verbund Südwest, Gesundheitszentrum (MVZ), Pathologie, Böblingen, 10 Bambino Gesu’ Children’s Hospital, Department of Pediatric Hematology and Oncology, Rom, Italien Hintergrund. Die zugrundeliegenden genetischen Veränderungen bei myelodysplastischen Syndromen (MDS) im Kindesalter sind weitgehend unbekannt. Die molekulargenetische Untersuchung familiärer Fälle kann zur Identifizierung ursächlicher Mutationen beitragen. In der vorliegenden Analyse wurde die Häufigkeit und Charakteristik von familiärem MDS in einer konsekutiven Kohorte der European Working Group of MDS in Childhood (EWOG-MDS) untersucht. Methoden. In die Analyse eingeschlossen wurden 1156 Patienten mit primärem oder sekundärem MDS; vorangegangene angeborene Erkrankungen mit Knochenmarkversagen galten als Ausschlusskriterium. MDS wurde als familiär definiert, wenn mindestens ein erstgradig Verwandter an einer hämatologischen Neoplasie erkrankt war. Ergebnisse. Es wurden 45 Patienten mit familiärem MDS identifiziert (3,8%), davon 39 mit primärem MDS (3,3%) und 6 mit sekundärem MDS (0,5%). Im Vergleich nichtfamiliärer und familiärer MDS-Fälle bestand kein signifikanter Unterschied hinsichtlich des Alters bei Diagnosestellung, der Geschlechterverteilung oder der Häufigkeit der MDS-Untergruppen. Mittels Sanger-Sequencing wurden 30 Familien mit primärem MDS auf Mutationen in den Transkriptionsfaktoren GATA2, RUNX1 und CEBPA untersucht. In 43,5% der Fälle konnte eine Mutation in GATA2 nachgewiesen werden, in 13% eine Mutation in RUNX1 und in keiner Familie eine Mutation in CEBPA. 43,5% der Familien waren negativ für Mutationen in allen drei Genen, ebenso alle 6 Familien mit sekundärem MDS. Die häufigste zytogenetische Aberration war Monosomie 7. Schlussfolgerung. Weitere Erforschung von nicht-familiärem und familiärem MDS unter Einbeziehung von Whole genome sequencing ist notwendig, um Eigenschaften der unterschiedlichen Mutationsgruppen noch besser zu definieren.

DGKJ-PO-ON-8 Infektion mit Geotrichum candidum durch französischen Weichkäse nach Fremdspender-Knochenmarktransplantation Lorenz M.P.1, Reischl U.2, Mentzel H.J.3, Beck J.F.1, Gruhn B.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikum, Jena, 2 Institut für Medizinische Mikrobiologie und Hygiene, Universitätsklinikum, Regensburg, 3Kinderradiologie, Institut für Diagnostische und Interventio­ nelle Radiologie I, Universitätsklinikum, Jena Fragestellung. Pilzinfektionen sind eine gefürchtete Komplikation bei immunsupprimierten Patienten. Die häufigste Form des Erregerein-

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tritts ist die Inhalation, jedoch ist auch die orale Aufnahme des Erregers über Nahrung möglich. Material und Methoden. Wir berichten über eine 23-jährige Patientin die aufgrund einer septischen Granulomatose eine Fremdspender-Knochenmarktransplantation erhielt. Es erfolgte eine Infektionsprophylaxe mit Penicillin, Cotrimoxazol und Posaconazol. Am Tag +50 stellte sich die Patientin mit einer schmerzhaften Halsschwellung vor. Als Ursache wurden sonographisch reaktive submentale Lymphknotenschwellungen gefunden. Die eingeleitete antibiotische Therapie erbrachte keine Besserung. Deshalb erfolgte die Exstirpation eines submentalen Lymphknotens. Ergebnisse. Aus dem entnommenen Lymphknoten wurde mit Hilfe der PCR von 18s rDNA Geotrichum candidum (G.c.) identifiziert. Aufgrund des Vorkommens von G.c. in der Käseerzeugung äußerte die Patientin nach Befragung den Konsum von Weichkäse (Saint Albray) am Tag +32. In einer Kultur dieses Käses wurde G.c. nachgewiesen. Ein Sequenzvergleich der Pilze aus Kultur und Lymphknoten sowie mit der Genbank-Sequenz JF907594 erbrachte eine Übersteinstimmung von 100%. Eine Infektion mit G.c. durch den Verzehr des Käses war damit sehr wahrscheinlich. Bei Erhalt des G.c. Befundes stellten wir die Therapie von Posaconzol auf Voriconazol um. Innerhalb von 14 Tagen kam es zur kompletten Rückbildung der Lymphknotenschwellung. Schlussfolgerung. Als Ursache der Infektion mit G.c. erachten wir eine Mukositis bei einem erniedrigten Posaconazol-Spiegel von 196 µg/l. Ein Verzehr von Käsesorten, die Pilze enthalten können, sollte nach den EBMT-Richtlinien bei Patienten in der frühen Phase nach Transplantation vermieden werden.

DGKJ-PO-ON-9 Azacitidine-Therapie bei Kindern mit myelodysplastischem Syndrom (MDS) und juveniler myelomonozytärer Leukämie (JMML) – eine retrospektive Analyse der EWOG-MDS-Studie Cseh A.1, Niemeyer C.M.1, Yoshimi A.1, Strahm B.1, Flotho C.1, European Working Group of Myelodysplastic Syndromes in Childhood (EWOG-MDS) 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Freiburg im Breisgau Hintergrund. Die Wirksamkeit des DNA-Methyltransferase-Inhibitors Azacitidine ist für die Behandlung von malignen myeloischen Erkrankungen bei Erwachsenen belegt. Daten bei Kindern sind jedoch spärlich. Methoden. Wir präsentieren eine retrospektive Analyse von 36 Fällen. Azacitidine wurde bei den Diagnosen JMML (n=12), refraktäre Zytopenie (n=2), fortgeschrittenes primäres MDS (n=5), sekundäres MDS (n=15) oder familiäres MDS (n=2) zur Überbrückung bis zur hämatopoetischen Stammzelltransplantation (HSZT) oder im Rezidiv verabreicht. Zwei Kinder mit MDS erhielten Azacitidine vor und nach HSZT. Die mediane Behandlungsdauer war 4,5 Zyklen (Spanne 1 bis 30). Ergebnisse. Eine Dosisreduktion war in 14 Fällen notwendig, bei 9 wegen Zytopenien. Bei 2 Patienten wurde die Behandlung wegen Nierenversagen oder Thrombozytopenie eingestellt. Ansprechen bei JMML: 9 Kinder wurden vor HSZT behandelt, 3 zeigten eine Normalisierung des Blutbildes und der Milzgröße; bei 2 davon konnte eine komplette Remission auch zyto- und molekulargenetisch bestätigt werden. Vier zeigten eine partielle Remission nach einem Median von 3 Zyklen. Die 3 Kinder im Rezidiv hatten eine partielle Remission oder blieben stabil für 4 Zyklen. Ansprechen bei MDS: 16 Kinder wurden vor HSZT behandelt; 2 zeigten ein gutes Ansprechen; 6 Kinder zeigten Zeichen von hämatologischer Verbesserung. Sechs von den 10 Patienten im Rezidiv blieben stabil für 3 bis 30 Zyklen. Schlussfolgerung. Zusammenfassend kann Azacitidine in der Behandlung von myeloischen Erkrankungen im Kindesalter eine Rolle spielen. Vor allem bei Patienten mit JMML ist eine prospektive Evaluation sinnvoll. Darüber hinaus kann es in einer palliativen Situation eine lebensverlängernde Therapiemöglichkeit für Kinder mit MDS oder JMML bieten.

Stoffwechselkrankheiten DGKJ-PO-ST-1 Langzeitergebnisse nach Stammzelltransplantation bei Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I-H) Husain R.A.1, Kentouche K.2, Gruhn B.2, Brandl U.1, Beck J.F.2 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Jena, Neuro­ pädiatrie/Stoffwechselzentrum, Jena, 2Klinik für Kinder- und Jugendmedi­ zin, Universitätsklinikum Jena, Sektion für Stammzelltransplantation, Jena Siehe DGKJ-FV-AC-8

für das Vergessen ergeben sich z. B. bei früher Entlassung aus der Geburtsklinik, wie auch im dargestellten Fall gezeigt. Um möglichst alle Kinder sicher zu erfassen wurden in einigen Bundesländern Trackingverfahren etabliert, anhand derer bisher nicht gescreente Neugeborene nachuntersucht werden können. Schlussfolgerung. Der geschilderte Fall soll für die Wichtigkeit der Durchführung des Neugeborenenscreenings und der Kontrolle bei der U2 und folgenden Routineuntersuchungen sensibilisieren. Verzögerte Diagnosestellungen der untersuchten Erkrankungen mit der Folge einer deutlich schlechteren Prognose aufgrund des verspäteten Therapiebeginns sind vermeidbar. Die flächendeckende Einführung von Trackingverfahren oder einer automatisierten Erinnerung ist wünschenswert.

DGKJ-PO-ST-2 Schluss mit gesüßten Getränken?!: Ursachenforschung von rezidivierenden Hypoglykämien bei einer 4-jährigen Patientin

DGKJ-PO-ST-4 Prolongierter Neugeborenenikterus: Crigler-Najjar-Syndrom

Leson A.1, Glatz I.1, Seipelt P.1, Hörster F.2, Okun J.G.2, Maier R.F.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Marburg, Marburg, 2Stoffwechsellabor Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg

Spinnler R.1, Kalousova J.1, Jenke A.2, Kobelt A.3, Hofmann M.1 1 DRK Krankenhaus Chemnitz-Rabenstein, Klinik für Kinder-und Jugendme­ dizin, Chemnitz, 2Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik, Dresden, 3 Praxis für Medizinische Genetik, Chemnitz

Hintergrund. Hypoglykämien im Kindesalter stellen behandelnde Ärzte vor differenzialdiagnostische Herausforderungen. Üblicherweise wird bei längerem Fasten Energie über Ketonkörperbildung gewonnen; funktioniert dieser Mechanismus nicht suffizient, sollte nach zugrundeliegenden Erkrankungen gesucht werden. Fallbericht. Anamnese: Eine 4-jährige libysche Patientin wurde zur Abklärung rezidivierender Hypoglykämien aufgenommen. Im Alter von 3 Monaten sei erstmals eine Episode mit Unruhe und anschließender Bewusstlosigkeit aufgetreten, im Krankenhaus sei ein Blutzucker von 10 mg/dl gemessen worden. Seither rezidivierende Hypoglykämien im Rahmen von Infekten oder längerem Fasten. Die Eltern der Patientin seien weitläufig verwandt, die beiden Geschwister seien gesund. Klinischer Befund: Unauffällig, altersentsprechende psychomotorische Entwicklung, Gewicht: 15,5  kg (25.–50. P.), Länge: 94  cm (10.–25.  P.). Laborbefunde: Erhöhtes Laktat (4,7 mmol/l), sonst keine Auffälligkeiten. Fastentest: Nach 14 Stunden symptomatische Hypoglykämie (BZ 29  mg/dl) ohne Ketonurie. Stoffwechseldiagnostik (Stoffwechsellabor Universitätsklinikum Heidelberg): Verdacht auf 3-OH-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel. Diskussion. Sehr seltener, autosomal-rezessiv vererbter Stoffwechseldefekt. Das Enzym ist essentiell im Leuzinabbau und in der Ketogenese. Regelmäßige Mahlzeiten mit fettarmer, eiweißreduzierter Diät empfohlen. Schlussfolgerung. Bei rezidivierenden Hypoglykämien im Kindesalter sollte möglichst die Ursache geklärt werden, um den Patienten eine spezifische Handlungsempfehlung anbieten und damit Schädigungen verhindern zu können.

DGKJ-PO-ST-3 Fallbericht – Erstdiagnose PKU bei einem einjährigen Mädchen Bergmann S.1, Dittrich S.1, Mengel E.1, Arash-Kaps L.1, Steinmetz C.1 1 Unimedizin Mainz, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Mainz Fragestellung. Uns wurde ein 12 Monate altes Mädchen zur Abklärung einer globalen Entwicklungsverzögerung und neu aufgetretener BNSEpilepsie vorgestellt. Es wurde die Diagnose Phenylketonurie (PKU) gestellt. Wie häufig und aus welchen Gründen wird das Neugeborenenscreening nicht durchgeführt? Welche Möglichkeiten gibt es, die Durchführung des Screenings bei allen Kindern sicherzustellen und verspätete Diagnosestellungen zu verhindern? Material und Methoden. Fallbericht und Literaturrecherche. Ergebnisse. Das Stoffwechselscreening wird bei 0,4% der Lebendgeborenen in Deutschland nicht durchgeführt. Zu den Gründen zählen Ablehnung der Eltern und menschliche Versäumnisse. Besondere Risiken

Hintergrund. Ikterus bei Neu- oder Frühgeborenen ist ein häufig gesehenes klinisches Zeichen einer Hyperbilirubinämie. Diese Hyperbilirubinämie kann physiologisch sein oder ein erstes Merkmal für eine genetische oder funktionelle Störung. Fallbeschreibung. In unserem Fallbericht berichten wir über ein bei uns geborenes Mädchen, welches postnatal am 5. Lebenstag wegen eines starken Ikterus und schwerer Hyperbilirubinämie (stark erhöhtes Gesamt-Bilirubin (529,3  µmol/l) und unkonjugiertes Bilirubin (519,9  µmol/) stationär aufgenommen werden musste. Unter anfänglicher Phototherapie waren die Bilirubinwerte regredient. In den anschließenden Kontrollen fielen jedoch erneut steigende Werte auf, sodass ein weiterer stationärer Aufenthalt und Phototherapie nötig war. Nach ausführlicher Diagnostik erhärtete sich der Verdacht eines Crigler-Najjar-Syndroms mit Frameshift-Mutation im UGT1A1 Gen und unklarer Veränderung im Mb. Meulengracht-Allel. Ergebnisse. Ursachen für erhöhte unkonjugierte, indirekte Bilirubinwerte können unter anderem Blutgruppeninkompatibilitäten, neonatale Infektionen, eine verminderte Bilirubinkonjugation (Gilbert-Meulengracht-Syndrom, Crigler-Najjar-Syndrom) oder genetisch bedingte hämolytische Anämien (Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel) sein. Schlussfolgerung. Wir geben eine Übersicht über Diagnostik, Differenzialdiagnosen, Therapie und Prognose des Crigler-Najjar-Syndroms.

DGKJ-PO-ST-5 Recurrent coma episodes during treatment of nephrotic syndrome in a patient with argininosuccinic aciduria Dittrich K.1, Mütze U.2, Schütze C.1, Arelin M.2, Niemann H.1, Siekmeyer M.3, Kiess W.4, Beblo S.2 1 Universität Leipzig, pädiatrische Nephrologie, Leipzig, 2Universität Leipzig, angeborene Stoffwechselerkrankungen, Leipzig, 3Universität Leipzig, pädiatrische Intensivmedizin, Leipzig, 4Universität, Leipzig Case report. We report on a boy with argininosuccinic aciduria (ASL) and idiopathic nephrotic syndrome (NS). Newborn-screening suspected ASL, which was confirmed biochemically. Protein restricted diet and supply of essential amino acids and arginine was started. At 11 months, a mild hyperammonemic crisis occurred, treated successfully by detoxification therapy and omission of protein for 24 hours. At 25 months, the boy developed severe proteinuria. Idiopathic NS was diagnosed. Standard steroid therapy was applied. At 28 months, cyclosporine A (CSA) was added due to steroid resistance. Kidney biopsy showed focal segmental glomerulosclerosis. WT-1, NPHS1 and HPSH2 Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 2 · 2014 

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Abstracts mutations were not detected. At 35 months, the boy received a single intravenous steroid pulse during severe nephrotic relapse. He became irritable, aggressive, and lost consciousness. While remaining cardiorespiratorily stable, he did not react to verbal or manual stimulation for 4 days. Laboratory work-up showed no metabolic derangement, serum CSA concentrations were within the therapeutic range; C-MRI scans revealed no abnormalities. Results. Over the next 6 years, several nephrotic relapses occurred and steroid-pulses again led to transiently altered mental state. The patient developed renal hypertension; kidney function declined. At 92 months, long-term therapy was changed to Mycophenolate mofetil. No further NS relapses occurred and kidney function recovered. He suffers from persistent psychomotor retardation, but never lost earlier acquired abilities. Conclusion. The reason for recurrent alterations of mental state under steroid therapy is unclear. Whether increased cerebral concentrations of argininosuccinic acids combined with arginine depletion and a consequential increase in free radicals enhances steroid toxicity, must be discussed.

DGKJ-PO-ST-6 Tetrahydrobiopterin(BH4)-Therapie bei BH4-sensitiver Phenyl­ ketonurie über drei Jahre: unveränderte Schwankung der Phenylalanin-Konzentrationen Thiele A.G.1, Rohde C.1, Arelin M.1, Mütze U.1, Kirmse S.1, Ceglarek U. 2, Baerwald C.3, Thiery J.2, Kiess W.4, Beblo S.1 1 Universität Leipzig, angeborene Stoffwechselerkrankungen, Leipzig, 2 Universität Leipzig, Institut für Laboratoriumsmedizin, Leipzig, 3Universität Leipzig, Klinik für Innere Medizin, Sektion Rheumatologie, angeborene Stoffwechselerkrankungen, Leipzig, 4Universität Leipzig, Universitätskin­ derklinik, Leipzig Hintergrund. Bei BH4-sensitiven PKU-Patienten kann unter BH4-Therapie bei gestiegener Phenylalanin (Phe-)Toleranz die Phe-arme Diät gelockert werden. Untersuchung der metabolischen Einstellung vor und nach Umstellung des Diätregimes. Methoden. Retrospektive Analyse der Phe-Konzentrationen im Trockenblut 1 Jahr vor und 3 Jahre unter BH4-Therapie von 12 BH4-sensitiven PKU-Patienten (6 w, 5–20 Jahre, Phe-Toleranz 629±476 mg vor BH4 vs. 1890±877 mg unter BH4). Vergleich mit 18 BH4-resistenten Patienten (11 w, 8–20 Jahre, Phe-Toleranz 444±176 mg) unter klassischer PKU-Diät (t-Test gepaarte/ungepaarte Stichproben). Ergebnisse. Bei BH4-sensitiven Patienten unter PKU-Diät lag die mittlere Phe-Konzentration bei 294.6±133.2  µmol/l vs. 367.2±151.4  µmol/l unter BH4 (p=0,004). BH4-resistente Patienten hatten im selben Zeitraum mittlere Phe-Konzentrationen von 341.6±153.4  µmol/l bzw. 457.6±229.0  µmol/l (p<0,001). Die Phe-Konzentrationen schwankten bei BH4-sensitiven Patienten bereits vor BH4-Therapie geringer als bei BH4-resistenten (mittlere SD 106 vs. 145  µmol/l; p=0,042); BH4 verminderte die Schwankung nicht signifikant (mittlere SD über 3 Jahre 97 µmol/l; p=0,73). Schlussfolgerung. Unter Berücksichtigung des altersbedingten Anstiegs der mittleren Phe-Konzentrationen im Beobachtungszeitraum führte die BH4-Therapie zu keiner weiteren Stabilisierung der Phe-Konzentrationen bei BH4-sensitiven PKU-Patienten.

DGKJ-PO-ST-7 7 Wochen alter Säugling mit infantiler Hypophosphatasie Peterlini S.1, Oster I.1, Hoffmann P. 2, Graf C.2, Rohrer T.2, Gortner L.1 1 Universitätsklinik des Saarlandes, Allgemeine Pädiatrie, Homburg, 2Univer­ sitätsklinik des Saarlandes, Pädiatrische Endokrinologie, Homburg Einleitung. Hypophosphatasie (HPP) ist eine schwere, oft lebensbedrohende Erkrankung. Ursächlich ist eine verminderte Aktivität der ge-

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websunspezifischen alkalischen Phosphatase (TNSAP), die mit einer inadäquaten Mineralisation des Knochens und Ablagerung von Kalziumpyrophosphatkristallen im Gewebe einhergeht. Die Einteilung der HPP erfolgt abhängig vom Alter bei Erkrankungsbeginn, wobei ein früher Beginn in der Regel mit einem schweren Verlauf einhergeht. Bei der autosomal-rezessiv vererbten infantilen Form dominieren Skelettdeformitäten, Atemstörungen, Gedeihstörung und Nephrokalzinose. Kasuistik. Ein 7 Wochen alter Säugling wird mit Trink- und Muskelschwäche vorgestellt. Es zeigen sich eine Hyperkalzämie (4,0 mmol/l) und eine erniedrigte Alkalische Phosphatase (AP; 94  U/l; alterspez. Norm:110–590 U/l). Sonographisch fällt eine ausgeprägte Nephrokalzinose auf. Die Röntgenuntersuchung ergibt eine verminderte Kalzifizierung des Schädels und eine Unschärfe der distalen Metaphysen der Extremitäten. Die Diagnose der HPP wurde biochemisch (erhöhtes Pyridoxal-5-Phosphat im Plasma und Urin) und molekulargenetisch gesichert: die Sequenzierung des ALPL-Gens zeigte zwei compound heterozygote Mutationen: c.-51 C>T in Exon 2 und c.1172 G>A in Exon 10. Es erfolgte eine Enzymersatztherapie mit einer rekombinanten humanen TNSAP (noch nicht zugelassen). Darunter zeigte sich eine Normalisierung des Serumkalziums. Schlussfolgerung. Die HPP ist selten, dennoch ist eine rasche Diagnose wichtig, um Folgeschäden zu vermeiden. Durch Bestimmung der AP und Berücksichtigung alterskorrigierter Normwerte ist eine Diagnosestellung möglich. Symptome, bei denen an eine HPP gedacht werden sollten, sind u. a. Hyperkalzämie, Gedeihstörung, Mineralisationsstörungen, Atemstörungen und Muskelschmerzen.

DGKJ-PO-ST-8 Entwicklung neuropsychologischer Funktionen bei Patienten mit Glutarazidurie Typ 1 Boy N.1, Heringer J.1, Haege G.1, Glahn E.M.1, Hoffmann G.F.1, Burgard P.1, Kölker S.1 1 Zentrum f. Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg, Klinik für Allgemein­ pädiatrie, Sektion für angeborene Stoffwechselerkrankungen, Heidelberg Fragestellung. Die Behandlung von Patienten mit Glutarazidurie Typ 1 (GA 1) entsprechend den aktuellen Leitlinienempfehlungen (Kölker et al. 2011) hat das neurologische Outcome signifikant verbessert. Die Entwicklung kognitiver Funktionen wurde jedoch bisher noch nicht untersucht. Methoden. 31 GA 1-Patienten wurden untersucht in: 1.  Einfachreaktionszeit (SRT), 2.  Dauerkonzentration (CP), 3.  Visuelles Arbeitsgedächtnis (VWM), 4.Tracking und 5. Wahlreaktion bei zunehmender Anforderung (VS1,2,3). Die Dystonie (n=13) wurde anhand der Barry-Albright-Dystonie-Skala (BADS) eingeteilt. Die Daten wurden mit einer gesunden Kontrollgruppe (n=196) derselben Altersstufen verglichen. Entwicklungsfunktionen der kognitiven Leistung wurden anhand eines negativen Exponentialfunktionsmodells analysiert. Ergebnisse. Dystone Patienten zeigten schlechtere Leistungen in motorischen Tests (SRT, Tracking) verglichen zu asymptomatischen Patienten, während Tests mit höherer kognitiver Anforderung (CP, VWM, VS) keine Assoziation mit dem BADS-Score zeigten. Das Niveau der kognitiven Leistung von GA 1-Patienten unterschied sich bei CP, Tracking sowie VWM nicht von der gesunden Kontrollgruppe, während es beim SRT und VS3 Unterschiede gab. Die Daten aller Altersgruppen von Patienten sowie Kontrollgruppe konnten als negative Exponentialfunktion dargestellt werden. Jüngere Patienten zeigten meist ein schlechteres Leistungsniveau. Schlussfolgerung. Die dystone Bewegungsstörung bei GA 1-Patienten beeinflusst primär die Leistung bei motorischen Tests und nicht die Leistung bei Tests, welche die höheren kognitiven Funktionen prüfen. Die Entwicklung von kognitiven Funktionen von GA 1-Patienten über die Zeit war vergleichbar mit der gesunden Kontrollgruppe und zeigte eine zunehmende Stabilisierung mit dem Alter.

DGKJ-PO-ST-9 Verbesserung der Knochenmineralisierung und der Atmungsfunktion bei Säuglingen und Kleinkindern mit Hypophosphatasie unter Behandlung mit asfotase alfa Hofmann C.1, Liese J.1, Greenberg C.R. 2, Vockley J.3, Harmatz P.4, Vallée M.5, Bedrosian C.L.6 1 University Childrens Hospital, Pediatric Rheumatology and Osteology, Würzburg, 2University of Mannitoba, Winnipeg, Kanada, 3University of Pittsburgh, Pittsburgh, Vereinigte Staaten von Amerika, 4Children‘s Hospi­ tal & Research Center Oakland, Oakland, Vereinigte Staaten von Amerika, 5 Alexion Pharmaceuticals, Cambridge, Vereinigte Staaten von Amerika, 6 Alexion Pharmaceuticals, Cheshire, Vereinigte Staaten von Amerika Hintergrund. Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene Knochenstoffwechselstörung infolge von Mutationen der Gewebe-unspezifischen alkalischen Phosphatase (TNSALP). Die perinatale und die frühkindliche Form von HPP verlaufen aufgrund der respiratorischen Insuffizienz meist tödlich. Methoden. In einer multinationale Open-Label-Studie, wurde die Wirksamkeit asfotase alfa, (rekombinante humane TNSALP, subkutan, Anfangsdosis 2 mg/kg 3-mal/Woche) bei Säuglingen und Kleinkindern mit Erstmanifestation unter 6 Monaten untersucht. Primäre Endpunkt war die Auswirkung auf das Skelettsystem in Woche 24; die Bewertung erfolgt anhand einer 7-Punkte-Skala mittels der sogenannten Radiographic Global Impression of Change Scale (RGI-C; −3: signifikante Verschlechterung; +3: vollständige Heilung). Außerdem wurden die Auswirkungen auf die respiratorische Situation, sowie die Verträglichkeit untersucht. Ergebnisse. In die Zwischenanalyse wurden insgesamt 15 HPP-Patienten, in die Analyse des primären Endpunkts 13 Patienten einbezogen. Das mediane Alter bei Behandlungsbeginn betrug 21 Wochen. Nach 24 Behandlungswochen verbesserte sich der Median RGI-C-Wert auf +2 (p=0,001; n=13). Von den 10 Patienten, die initial keine respiratorische Unterstützung benötigten, benötigten die 3 jüngsten zu einem späteren Zeitpunkt Unterstützung. Die Gesamtüberlebensrate lag bei 93%. Es gab keine behandlungsbedingten Therapieabbrüche, schwere unerwünschte Ereignisse oder Todesfälle. Schlussfolgerung. Patienten, die mit asfotase alfa behandelt wurden, zeigten darunter eine deutliche Verbesserung der Knochenmineralisierung und der respiratorischen Situation bei insgesamt guter Verträglichkeit.

Transition DGKJ-PO-TR-1 Unterschiedliche Bedürfnisse adoleszenter Onkologie-Patienten in der Kinder- und Erwachsenenheilkunde Mohr A.1, Kremeike K.1, Welter K.2, Günther B.1, Reinhardt D.1 1 Medizinische Hochschule Hannover, Hannover, 2Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Lübeck Siehe DGKJ-FV-AC-7

DGKJ-PO-TR-2 Vorstellung eines Transitionskonzeptes für junge Erwachsene mit chronischen Schmerzen und Schmerzerkrankungen des Deutschen Zentrums für Kinder- und Jugendrheumatologie (DZKJR) GarmischPartenkirchen und des Rheumazentrums Oberammergau Draheim N.1, Heuckeroth A. 2, Storf M.1, Wittemann H.2, Schnöbel-Müller E.1, Meier G.2, Haas J.-P.1 1 Deutsches Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie, Garmisch-Par­ tenkirchen, 2Rheumazentrum Oberammergau, Klinik für Anästhesie und Schmerztherapie, Oberammergau Fragestellung. Entwicklung eines Transitionskonzeptes für junge Erwachsene mit chronischen Schmerzen und Schmerzerkrankungen mit der Möglichkeit einer strukturierten Überführung in die Erwachsenenschmerztherapie. Material und Methoden. Interdisziplinäre Identifizierung der eine strukturierte Transition benötigenden Patienten am DZKJR. Etablierung einer gemeinsamen Transitionssprechstunde des DZKJR und der Klinik für Anästhesie und Schmerztherapie des Rheumazentrums Oberammergau. Vorbereitung der Weiterbetreuung in der Erwachsenenmedizin durch eine stationäre multimodale schmerztherapeutische Gruppentherapie am DZKJR in Zusammenarbeit mit der Schmerzabteilung Oberammergau. Ergebnisse. Im Rahmen der Transitionssprechstunde wurden von Juli bis Dezember 2012 8 Patienten betreut und Transitions-relevante Themen identifiziert. Im Juli 2014 wird eine erste Transitionsgruppe mit Patienten im Alter von 18 bis 19 Jahren durchgeführt und die Patienten auf die weitere schmerztherapeutische Betreuung in der Erwachsenenmedizin vorbereitet. Diskussion. Es zeigt sich zunehmend der Bedarf einer strukturierten Überleitung chronisch kranker Kinder in die Erwachsenenmedizin. Es besteht ein zunehmender Behandlungsbedarf für Kinder und Jugendliche mit chronischen Schmerzen und Schmerzerkrankungen, ein Teil dieser Patienten benötigt eine Weiterbetreuung im Erwachsenenalter. Mit strukturierten Transitionsprogrammen kann eine Kontinuität der Betreuung und Therapie erreicht werden.

DGKJ-PO-TR-3 Langzeitkomplikationen bei anorektalen Fehlbildungen, mit Transition wär‘s nicht passiert Märzheuser S.1, Schwarzer N.2, Cure-Net 1 Charité-Universitätsmedizin Berlin, Kinderchirurgie, Berlin, 2Selbsthilfe­ organisation SOMA, München Fragestellung. Anorektale Fehlbildungen (ARM) sind komplexe Krankheiten mit vielen betroffenen Organsystemen wie Darm, Nieren und ableitenden Harnwegen, gynäkologischen und urologischen Problemen. Diese Studie untersucht medizinische Komplikationen, die im Jugendlichen- und Erwachsenenalter bei Patienten ohne medizinische Nachsorge beobachtet wurden. Material und Methode. In einer Querschnittstudie wurden Patienten mit ARM jedes Alters untersucht. Mit Hilfe eines standardisierten Fragebogens wurden Daten von Patienten jenseits des 18. Lebensjahrs erhoben und medizinische Komplikationen erfasst. Ergebnisse. Es wurden 55 Patienten (23 weiblich, 32 männlich) im Alter von 18 bis 56 Jahre (Median 23 Jahre) erfasst. 21 (38%) Patienten litten unter einem Schleimhautprolaps, 18 (32%) hatten ein Megasigmoid bei Obstipation, 7 (30%) eine relevante Analstenose, 14 (25%) eine neurogene Blasenentleerungsstörung, 23 (41%) rezidivierende Harnwegsinfektionen, 37 (67%) Patienten mussten wegen Komplikationen operiert werden. 41 (74%) benötigten Nachsorge zur Therapie ihrer Stuhlinkontinenz. 14 (25%) Patienten, die alle älter als 27 Jahre waren, benutzten keine Hilfsmittel zur Therapie ihrer Inkontinenz und trugen Windeln. Diese Patienten hatten gleichzeitig eine erhöhte Rate an Harnwegsinfektionen und neurogenen Blasenentleerungsstörungen. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 2 · 2014 

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Abstracts Diskussion. Viele Probleme, die wir bei unseren Patienten beobachteten, hätten durch konsequente Nachsorge vermieden werden können. Findet sich kein Übergang von der Kinder- in die Erwachsenenmedizin oder die Möglichkeit einer gemeinsamen Betreuung durch Kinder- und Erwachsenenmediziner, entstehen zeitliche Intervalle von mehreren Jahren ohne medizinische Nachsorge. Aus dieser Versorgungslücke können bleibende Schäden verschiedener Organsysteme resultieren.

DGKJ-PO-TR-4 Lebensqualität von Adoleszenten mit chronischen Endokrinopa­ thien in der Transitionsphase von der Pädiatrie in die Erwachsenenmedizin Mittnacht J.1, Choukair D.1, Klose D.1, Schmidt S.1, Inta I.1, Bettendorf M.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Universität Heidelberg, Heidel­ berg Fragestellung. Die Lebenserwartung von Kindern und Jugendlichen mit chronischen Endokrinopathien hat sich nach Einführung des Neugeborenen Screening und neuer Therapien erhöht. Nach der Übergangsphase von der Pädiatrie in die Erwachsenenmedizin nehmen aber 25–50% der Adoleszenten keine weitere Betreuung wahr. Wir haben eine standardisierte, medizinische und psychologische Evaluation der Patienten entwickelt, um die krankheitsspezifischen Risiken und die Lebensqualität der Adoleszenten mit chronischen Endokrinopathien zum Zeitpunkt der Transition zu erfassen. Methoden. Die Lebensqualität wurde mit den Lebensqualitätsfragebögen KIDSCREEN und DISABKIDS evaluiert. Die Ergebnisse sind als Mittelwert und Standardabweichung angegeben. Ergebnisse. Von Mai 2010 bis Oktober 2013 wurden 93 (55 weiblich, 38 männlich) Patienten rekrutiert: Ullrich-Turner-Syndrom (19), Adrenogenitales Syndrom (16), Hypophysenvorderlappen-Insuffizienz (34), konnatale Hypothyreose (3), small-for-gestational-age Kinder (10) und Sonstige (11) mit einem Alter von 14,3 bis 30,6 Jahren. Im DISABKIDS war der Transformed Raw Score (TRS) 81,4±SD 16,4 (TRS-Referenz 76,9±SD 18,3). Die Lebensqualität in den 10 Unterskalen des KIDSCREEN ergab einen TRS zwischen 70,9±SD 23,7 und 88,4±SD 17,3 (Referenz TRS 66,8±SD 19,3 bis 90,3±SD 15,5). In beiden Fragbögen gab es keinen signifikanten Unterschied zwischen den Patientengruppen. Schlussfolgerung. Die Lebensqualität der Jugendlichen mit chronischen Endokrinopathien ist gut. Die Adoleszenten sind autonom und fühlen sich nicht eingeschränkt, umso wichtiger ist es, ein Bewusstsein für die chronische Erkrankung zu entwickeln, damit sie selbstbestimmt eine weitere medizinische Betreuung im Erwachsenenalter in Anspruch nehmen.

DGKJ-PO-TR-5 Kardiovaskuläres Risiko bei Kindern, Jugendlichen und (jungen) Erwachsenen sowie Prävention: angeborene Herzfehler (AHF) – klinische und psychosoziale Probleme sowie Ängste durch übermäßige elterliche Fürsorge (Overprotektion) Eyermann R.1 1 Dr. Richard Eyermann, Kinder- und Jugendmedizin, Kinderkardiologie, Sportmedizin, München Hintergrund. Heute überleben ca. 90% der Kinder mit AHF, ein Großteil bedarf lebenslanger Betreuung. Methodik. Literaturrecherche. Ergebnis. Häufig haben Patienten mit AHF als Adulte auch psychische Probleme. Sie entwickeln Ängste, neurokognitive Defizite, gestörtes Körperbild und Beziehungsprobleme. Forschungen ergaben ein häufig größeres Ausmaß elterlicher Fürsorge bei Kindern mit AHF als bei gesunden Kindern. Jüngste Daten internationaler Studien, aktueller Befragungen Adulter mit AHF (EMAH) nach ihren Kindheitserinnerungen und Untersuchungen der Relation zwischen elterlicher Over-

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protektion – definiert als Einmischung, überzogene Kontakte, Infantilisierung und Behinderung der Unabhängigkeit – und Angstzuständen, die mit der Erkrankung in Relation stehen, liegen vor. Nach Beurteilung der Schwere des AHF, Ausmaßes der Angstzustände und der während der Kindheit wahrgenommenen Overprotektion zeigen Ängste eine enge Relation zum Maß an elterlicher Overprotektion und zur Schwere des AHF. Überraschend korreliert das Maß elterlicher Fürsorge nicht mit der AHF-Schwere. Diskussion. EMAH leiden häufiger unter herzbedingten Angstzuständen, der Furcht vor Symptomen und Empfindungen, die mit ihrer Erkrankung in Relation stehen, wenn die Eltern overprotektiv waren. Jugendliche und EMAH mit elterlicher Overprotektion im Kindesalter haben gelernt herzbedingte Symptome oder Empfindungen weitgehend negativ zu deuten und ungute Reaktionen, wie Vermeidungshaltungen und Angst zu entwickeln. Schlussfolgerung. Wichtige Aufgabe muss daher in der Langzeitbetreuung von Patienten mit AHF neben der Lösung klinischer Probleme auch das konsequente Angehen der untrennbar assoziierten psychosozialen Probleme sein, v. a. die Förderung der Unabhängigkeit und damit der psychosozialen Anpassung Heranwachsender und EMAH.

DGKJ-PO-TR-6 Medizinische Betreuungssituation, Gesundheitszustand und Lebensqualität erwachsener Patienten mit im Jugendalter aufgetretenem Hypogonadismus Tam F.I.W.1,2, Rohayem J.1,3, Hofbauer L.C.4, Huebner A.1 1 Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden, Technische Universität Dresden, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Dresden, 2Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden, Technische Universität Dresden, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie und -psychotherapie, Dresden, 3Universitätsklinikum Münster, Centrum für Reproduktionsmedizin und Andrologie, Münster, 4Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden, Technische Universität Dresden, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Medizinische Klinik und Poliklinik III, Bereich Endokrinologie, Diabetes & Osteologie, Dresden Fragestellung. Unsere Studie hatte das Ziel, den Gesundheitszustand, die Lebensqualität und die medizinische Betreuungssituation erwachsener Patienten mit im Jugendalter aufgetretenem Hypogonadismus zu evaluieren. Material und Methode. Für die klinische Querschnittsstudie wurden 54 Patienten (Alter 19–40 Jahre) mit Hypogonadismus unterschiedlicher Genese untersucht. Informationen zur medizinischen Betreuung wurden durch Befragung und aus Krankenblättern erhoben. Knochendichte und Körperfettanteil wurden mittels Dual-Röntgen-Absorptiometrie (DXA) ermittelt. Der Body-Mass-Index und die Prävalenz des metabolischen Syndroms wurden bestimmt. Zur Evaluation der gesundheitsbezogenen Lebensqualität wurde der Fragebogen SF-36 eingesetzt. Ergebnisse. Die weiblichen Patienten wiesen im Vergleich zur Normalbevölkerung eine signifikant niedrigere Knochendichte (Z-Wert=−0,8; p<0,001) und eine deutlich höhere Adipositasprävalenz auf (Altersgruppe 19–29 Jahre: Studienpopulation 35%, Normalbevölkerung 4%). Der Körperfettanteil war bei weiblichen und männlichen Patienten signifikant erhöht (Altersgruppe 19–29 Jahre: Z-Wert=+1,8; p<0,001 bzw. Z-Wert=+2,4; p=0,001). Die Prävalenz des metabolischen Syndroms in der Studienpopulation war erhöht (Frauen 27%, Männer 19%). Bei insgesamt akzeptabler medizinischer Betreuung war die Lebensqualität normal. Diskussion. Erwachsene Patienten mit im Jugendalter aufgetretenem Hypogonadismus weisen ein erhöhtes Risiko für das Auftreten multipler Gesundheitsrisiken mit möglichen Folgeschäden auf. Im jungen Erwachsenenalter ist die Lebensqualität nicht oder nur wenig beeinträchtigt. Eine erfolgreiche Überführung der Patienten von der Pädi-

atrie in die Erwachsenenmedizin ist wichtig, um eine kontinuierliche medizinische Betreuung zu gewährleisten.

DGKJ-PO-TR-7 Interdisziplinäre Betreuung von Patienten mit angeborenem Herzfehler in der EMAH-Ambulanz Kinzel P.1, Lurz P.2, Gebauer R.1, Dähnert I.1 1 Herzzentrum Universität Leipzig, Kinderkardiologie, Leipzig, 2Herzzent­ rum Universität Leipzig, Innere Medizin/Kardiologie, Leipzig Hintergrund. Aus der steigenden Zahl der Patienten mit angeborenem Herzfehler, die das Erwachsenenalter erreichen (EMAH), resultiert ein zunehmender Betreuungsbedarf für diese Patientengruppe. Patienten und Methode. Im Jahr 2012 wurden in der EMAH-Ambulanz 585 Patienten behandelt. Das Krankengut umfasste zu 57% (332) Pat. nach korrigierendem oder palliativem kardiochirurgischen Eingriff, zu 41% (35) Pat. nach Katheterintervention bei Vitium cordis, zu 10% (56) Pat. mit Herzschrittmacher und zu 5% (31) Patienten mit operierter Isthmusstenose. Außerdem wurden 29 Patienten mit pulmonaler Hypertension (5%), 9 Patienten mit Marfansyndrom (1,5%) und 15 Patienten mit komplexen Vitien ohne Operation bzw. Intervention (2,5%) behandelt und kontrolliert. Die restlichen 13% (78) der Pat. kamen mit unbedeutendem Herzfehler oder zum Ausschluss eines Vitium cordis zur Vorstellung. Ergebnisse. Die Patientenzahlen zeigen, dass etwa 30% der Patienten mindestens zwei der o. g. Patientengruppen zuzuordnen sind, was die Komplexität des Patientengutes unterstreicht. Mehrfache Operationen oder Interventionen an einzelnen Patienten werden durch die genannten Patientenzahlen nicht erfasst. In der EMAH-Sprechstunde erfolgen präoperative und präinterventionelle Diagnostik, Beratung, postoperative Nachsorge und Langzeitbetreuung inklusive Beratung zu Belastbarkeit, Sporttauglichkeit, Schwangerschaft, Berufswahl und Ausbildungsfragen. Durch enge Zusammenarbeit zwischen Kardiologen und Kinderkardiologen unter bedarfsgerechter Einbindung von Herzchirurgen, Gynäkologen, Hausärzten, Psychologen und Sozialarbeitern kann gewährleistet werden, dass Patienten mit angeborenem Herzfehler nach dem 18. Lebensjahr nicht in eine Versorgungslücke fallen.

DGKJ-PO-TR-8 Lebenslange Dokumentation von Gesundheitsdaten Breymann T.1 1 HealthSafe24 GmbH, Hannover Problemstellung. Transititionsmedizinische Projekte adressieren vor allem den Wechsel der Versorgung und dessen Verbesserung auf der ärztlichen Seite direkt. Die Anforderungen an eine für Jahrzehnte auszulegende Befund- und Bilddokumentation sind dagegen nicht oder nur rudimentär aufgegriffen worden. Für junge Patienten mit angeborenen chronischen Erkrankungen kann sich eine kritische Versorgungssituation ergeben: Es fallen mit der Volljährigkeit ein Arztwechsel, die zunehmende persönliche Eigenverantwortlichkeit und eine bislang zu erwartende Dokumentationslücke zusammen. Lösungsansatz. Hier setzt das Internet-Portal Healthsafe24 ein, um Patienten in Eigenverantwortung zu ermöglichen, ihre Krankendokumentation über die ganze Lebensspanne hinweg zu organisieren. Befunddokumente, wie auch Bilddateien, wie z. B. CT- oder MRT-Sequenzen werden in den gesicherten persönlichen Bereich des Portals geladen. Eine einfache Struktur erlaubt es, Arztbefunde, Klinikabschlussberichte etc. abzulegen. Der Zugang ist durch ein mobiles TAN Verfahren geschützt. Der Patient kann Ärzten, wie auch anderen von ihm ausgewählten Personen ein exklusives Zugangsrecht zu seinen Daten über einen von ihm bestimmten Zeitraum gewähren. Einfache klinische Befunddaten können erfasst und graphisch dargestellt werden.

Ergebnisse. Das Portal wurde in einem Feldtest erprobt. Der übereinstimmende Tenor bescheinigt dem System eine hohe Effektivität bei einfachster Bedienbarkeit. Der Autor (ehem. Leiter der Kinderherzchirurgie der MHH) ist Mitgründer des im Dezember 2012 gegründeten Start-up-Unternehmens „HealthSafe24“. Ein Portal mit der notwendigen finanziellen Unabhängigkeit zur Garantie der hohen Sicherheitsaspekte für den Patienten und der Unabhängigkeit von Institutionen braucht eine wirtschaftliche Basis.

Dermatologie DGKJ-PO-DE-1 Propranolol für komplizierte Infantile Hämangiome: Therapiebeginn in der Tagesklinik mit Dosiseskalation über 3 Wochen Rössler J.1, Bähr A.1, Schelling J.1, Niemeyer C.M.1 1 Universitätsklinikum Freiburg, Institut Pädiatrische Hämatologie/Onko­ logie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Freiburg Fragestellung. Propranolol wird seit 2008 als „Off-label“-Therapie für komplizierte Infantile Hämangiome (IH) eingesetzt. Die empfohlene Dosis von 2  mg/kg KG täglich wird nach Durchführung eines EKGs und eines Herzechos unter stationärer Überwachung (Puls, Blutdruck, Blutzucker) laut AWMF Leitlinien eingeschlichen (Initialdosis: zweimal 0,5  mg/kgKG/Tag, Zieldosis: zweimal 1,0  mg/kgKG/Tag) In den USA wurde im Dezember 2011 eine „consensus conference“ zur Durchführung der Propranolol-Therapie abgehalten und publiziert (Drolet et al., Pediatrics, 2013). Wir haben die Empfehlungen für den Therapiebeginn mit Dosiseskalation über 3 Wochen an unserer Klinik umgesetzt und präsentieren unsere Erfahrungen. Material und Methoden. Seit Oktober 2013 wird die Therapie mit Propranolol bei Patienten mit komplizierten IH, welche die Kriterien für eine medikamentöse Therapie laut AWMF-Leitlinien erfüllen, unter tagesklinischer Überwachung begonnen. Die Kinder müssen ein Alter von 8 Wochen (korrigiertes Gestationsalter) erreicht haben und dürfen keine kardiopulmonale Komorbidität (auch familiäre Herzfehler) oder Hypoglykämie in der Vorgeschichte aufweisen. Eine adäquate häusliche Versorgung muss gesichert sein. Nach einem ausführlichen Aufklärungsgespräch und Aushändigen eines Informationsblatts wird ein EKG durchgeführt und Propranolol über einen Zeitraum von 3 Wochen eingeschlichen (Tag 1: zweimal 0,5 mg/kgKG, Tag 7: zweimal 0,75 mg/ kgKG, Tag 14: zweimal 1,0 mg/kgKG). Vor Einnahme von Propranolol sowie ein und zwei Stunden danach werden Puls, Blutdruck und Blutzucker gemessen. Bei normwertigen Befunden kann das Kind zu Hause weiter behandelt werden. Eine und zwei Wochen später wird die Dosis auf zweimal 0,75 mg/kgKG bzw. zweimal 1,0 mg/kgKG unter entsprechender tagesklinischer Überwachung gesteigert. Ergebnisse. Von 09/2013 bis 04/2014 wurde die Propranolol-Therapie bei 15 Patienten (medianes Alter: 107 Tage) mit kompliziertem IH (Lokalisation am Auge n=7, an der Nase n=1, am Auge und an der Nase n=1, am Hals n=1, an der Stirn n=1, an der Wange n=1, am Genitale n=2, an den Fingern n=1, mit Ulzeration n=3) tagesklinisch begonnen. Bei einem Patienten wurde ein grenzwertig niedriger Blutzucker gemessen, bei einem anderen ein Blutdruck unter der Norm, woraufhin die Dosissteigerung ausgesetzt wurde. Ein Ansprechen auf die Therapie mit Abblassen und Größenabnahme konnte bei allen IH dokumentiert werden. Schlussfolgerung. Liegen nach sorgfältiger Anamnese keine Risikofaktoren vor, reicht die Durchführung eines EKGs als Basisuntersuchung vor Start der Therapie mit Propranolol bei komplizierten IH aus. Der Beginn und die Dosiseskalation können nach dem vorgeschlagenen Schema über 3 Wochen in der Tagesklinik durchgeführt werden. Die Zulassung von Propranolol für die Therapie komplizierter IH durch die FDA erfolgte im März 2014 und im April 2014 durch die EMA.

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Abstracts DGKJ-PO-DE-2 Infantiles bullöses Pemphigoid – eine Fallvorstellung Bortnick R.1, Hummel J.1, Häffner K.1, Schwieger-Briel A. 2 1 Universitätsklinikum Freiburg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Freiburg, 2Universitätsklinikum Freiburg, Klinik für Dermatologie und Venerologie, Freiburg Einleitung. Das bullöse Pemphigoid ist bekannt als eine meist IgG vermittelte autoimmun-bullöse Dermatose des fortgeschrittenen Erwachsenenalters. Bei Kindern wird dies Krankheitsbild sehr selten beobachtet und wird daher auch häufig als mögliche Differenzialdiagnose außer Acht gelassen. Fallvorstellung. Wir präsentieren einen vier Monate alten Knaben, der mit generalisierten fleckigen Hautrötungen und urtikariellen Plaques am Stamm sowie prallen Bläschen auf erythematösem Grund im Bereich der Akren auffiel. Extern war zunächst die Diagnose einer allergischen Kontaktdermatitis nach Einführung eines neuen Weichspülmittels gestellt worden. Nach Verabreichen von Prednisolon-Suppositorien erfolgte eine kurzzeitige Besserung, im Verlauf dann aber Wiederauftreten der Rötungen und Bläschen sowie nun auch Entwicklung eines ausgeprägten Juckreizes. Laborchemisch zeigten sich eine Leukozytose sowie eine Eosinophilie von 20%. Zudem fanden sich vorrangig eosinophile Granulozyten im Blasenausstrich. Aufgrund des Nachweises linearer Ablagerungen von Komplement C3c und IgG in der direkten Immunfluoreszenz und hoher Antikörper-Titer gegen das Hemidesmosomen-assoziierte Protein BP180, ließ sich die Verdachtsdiagnose eines infantilen bullösen Pemphigoids bestätigen. Eine systemische Therapie mit Prednisolon wurde initiiert und bei ausgeprägtem Befund mit Dapson erweitert. Im Verlauf zeigte sich ein gutes Ansprechen mit Eintritt einer kompletten Remission und ohne Rezidiv. Schlussfolgerung. Bei Blasenbildung der Haut im Säuglings- und Kindesalter bei einem ansonsten gesunden Kind muss neben einer infektiösen, einer allergischen, oder auch einer genetische Genese auch an autoimmun-bullöse Dermatosen gedacht werden und rasch eine entsprechende Diagnostik in die Wege geleitet werden.

DGKJ-PO-DE-3 Akutes hämorrhagisches Ödem des Kleinkindes – klinisches Bild einer leukozytoklastischen Vaskulitis Krause B.1, Kretschmar A.-M.1, Buchauer F. 2, Seeliger S.1 1 Kliniken St. Elisabeth, Neuburg/Donau, 2Hausärztliche Gemeinschaftspra­ xis, Traunstein Hintergrund. 1913 beschrieb Snow dieses Krankheitsbild im JAMA, dass fast ausschließlich bei Kindern <2 Jahren auftritt und als eine Variante der Purpura Schönlein-Hennoch angesehen wird. Bis dato sind mehr als 300 Kinder weltweit beschrieben. Die klassische Trias sind: Fieber, Ödem und die rosettenartige oder kreisförmige Purpura. Die Erkrankung ist selbstlimitierend. Auf Grund des variablen Verlaufes müssen schwerwiegende Differenzialdiagnosen ausgeschlossen werden. Fall 1. Ein 2 4/12 Jahre alter Junge wurde mit seit ca. 2 h plötzlich aufgetretener kokardenartiger hämorrhagischer Plaques vorgestellt. Diese sind ca. 1–4 cm im Durchmesser groß und besonders an den Extremitätenstreckseiten und am Gesäß lokalisiert. Vereinzelt finden sich kleine Plaques palmar und plantar sowie perioral. Es besteht kein Fieber, lediglich ein leichter Infekt der oberen Luftwege. Fall 2. Vorstellung eines 18 Monate alten männlichen Kleinkindes in der Klinik, nach am Vortag aufgetretenem Erbrechen, Diarrhö und urtikariellem Exanthem. Dieses begann am Bauch. Nachfolgend breitete es sich im Gesicht aus. Im Nabelbereich kam es zu sekundären Einblutungen. Der CRP-Wert war im nur leicht erhöht mit 1,0 mg/dl. Am Folgetag breiteten sich die Effloreszenzen schubweise über den ganzen Körper aus. Während der Schübe war der Allgemeinzustand leicht reduziert. Schlussfolgerung. Das akute hämorrhagische Ödem des Kleinkindes stellt eine an sich harmlose, selbstlimitierende Erkrankung dar. Zu Be-

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ginn der Manifestation an der Haut mit sekundärer Einblutung müssen wichtige Differenzialdiagnosen wie das Waterhouse-Friderichsen-Syndrom ausgeschlossen werden. Auf die sehr seltenen akuten Komplikationen wie die Arthritis, Nephritis, Bauchschmerzen, Blutungen des MDT, Invagination und Hodentorsion muss geachtet werden.

DGKJ-PO-DE-4 Bullöses Pemphigoid nach Rotavirus-Vakzinierung bei einem 12 Wochen alten weiblichen Säugling Bienemann K.1, Rothoeft T. 2, Eckert K.3, Finetti C.1, Ott H.4 1 Elisabeth-Krankenhaus Essen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Essen, 2St. Josef-Hospital Bochum, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Bochum, 3Elisabeth-Krankenhaus Essen, Kinderchirurgie, Essen, 4Katho­ lisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift, Pädiatrische Dermatologie und Allergologie, Hamburg Hintergrund. Das bullöse Pemphigoid ist eine supepidermal blasenbildende Autoimmundermatose, die bei Kindern sehr selten beobachtet wird. Typisch sind relativ große, pralle Blasen, denen meist ein juckendes Erythem vorausgeht. Prädilektionsstellen sind die Palmoplantarregion und das Gesicht. Histologisch zeigt sich eine subepidermale Blasenbildung und in der direkten sowie indirekten Immunfluoreszenz gelingt der Nachweis von IgG-Autoantikörper an der Basalmembran. Therapeutisch kommen topische und interne Glukokortikoide, sowie Dapson zum Einsatz. Die Erkrankung verläuft schubweise und kommt meist innerhalb von zwei Jahren zum Stillstand. Kasuistik. Wir berichten über einen weiblichen Säugling, der im Alter von 12 Wochen eine blasenbildende Dermatose entwickelte. Initial bestand ein juckendes Erythem, das sich kokardenförmig ausbreitete. Nach ungefähr 10 Tagen kam es zur ausgeprägten Blasenbildung im Bereich der Palmoplantarregion mit Ausbreitung auf Extremitäten, den Stamm, und das Gesicht. Anamnestisch war kurz zuvor eine Schutzimpfung gegen Rotaviren erfolgt. Diagnostisch führten wir eine Hautbiopsie durch und es konnte über die Histologie und die Immunfluoreszenz die Diagnose eines bullösen Pemphigoid bestätigt werden. Unter einer immunsuppressiven Therapie mit systemischen Glukokortikoiden in Kombination mit Dapson kam es nach 10-wöchiger Therapie zum vollständigen Abheilen der Hautveränderungen. Als Nebenwirkung der Therapie trat ein arterieller Hypertonus auf, der eine Betablocker-Therapie nötig machte. Schlussfolgerung. Ein bullöses Pemphigoid im Kindesalter ist sehr selten. Einige Fälle nach Schutzimpfungen sind im Säuglingsalter beschrieben. Die Diagnostik und Therapie sollte in Rücksprache mit einem kinderdermatologischen Zentrum erfolgen.

DGKJ-PO-DE-5 Non-invasive detection of volatile metabolites from skin using GC Ion Mobility Spectrometry Vautz W.1 1 Leibniz-Institut für Analytische Wissenschaften – ISAS – e. V., Miniaturisie­ rung, Dortmund The composition of human sweat and as a consequence the volatiles from human skin strongly depend on genetic preconditions, diet, stress, personal hygiene but also on health status and medication. Therefore, the composition of skin volatiles is a carrier of information on the metabolic state of a person and a rapid on-site analysis of the substances may be used e.g. for medical diagnosis and medication control. Ion mobility spectrometry coupled to rapid gas-chromatography (GC/IMS) was applied to the analysis of human axillary sweat as a rapid and non-invasive method. For this purpose, a specific sampling chamber was designed and manufactures at ISAS, Dortmund. The design and the experimental setup were validated successfully. Numerous human metabolites could be identified and quantified by help of the GC/IMS. Some of

the metabolites were available in all samples from all volunteers and therefore can be characterised as basic sweat compounds which might e.g. enable the localisation of hidden persons. Others show significant individual changes with the potential to carry information not only on personal hygiene but also on diet, medication and health status. Thus, with GC/IMS, a rapid and mobile analytical tool for sweat analysis is available for a broad range of applications, e.g. with regard to axillary odor, probably human health, nutrition, consumption of remedies and drugs of abuse or the localisation of trapped or hidden persons.

DGKJ-PO-DE-6 Subakuter kutaner Lupus erythematodes im frühen Kindesalter Berlemann B.1, Sauer A.1, Düker I.2, Schaller J.2, Seiffert P.1 1 HELIOS St. Johannes-Klinik, Pädiatrie, Duisburg, 2HELIOS St. Johannes-Kli­ nik, Dermatologie, Allergologie und Umweltmedizin, Duisburg Fragestellung. Welche Therapie ist indiziert beim SCLE im Kindesalter? Material und Methoden. Der Lupus erythematodes (LE) zeigt ein breites Spektrum an Manifestationsformen (systemisch und kutan). Der SCLE ist eine extrem seltene Form des LE und wurde im Kindesalter bislang nur ganz vereinzelt beschrieben. Leitlinien existieren nicht. Ergebnisse. Im vorliegenden Fall wurde die Diagnose der 7-jährigen mitteleuropäischen Patientin histologisch (PE rechte Wange), klinisch (randbetonte erythematöse Plaques einseitig im Gesicht, an beiden Schultern und Oberarmen (Photosensitivität) und serologisch (ANA negativ, SS-A/Ro-AK und SS-B/La-AK positiv, ds-DNS-IgG negativ) gesichert. Keine Triggersubstanzen. Zusätzlich: Gelenkschmerzen, Geschmacksmissempfindung und Konjunktivitis. Keine Enzephalopathie, keine Ulzerationen. Bei aktuell 3 positiven ARA-Kriterien kein Anhalt für Vorliegen eines systemischen LE (SLE). Unauffällige Befunde aus Sonographien (Herz, Pleura, Aorta, Abdomen), EKG, Kratzabstrich, Prick, Sammelurin, AA-Konsil, onkologischem Blutausstrich. Therapieversuche mit Sonnenschutz und Tacrolimus lokal zeigten keine Besserung. Entschluss zur Off-label-Medikation mit Hydroxychloroquin (HC), topischer Tacrolimus-Applikation bei neuen Effloreszenzen und Sonnenschutz. Nun völlig unauffälliger makroskopischer Befund erreicht. Bislang keine Nebenwirkungen. Diskussion und Schlussfolgerung. Die DD beim SCLE ist sehr diffizil und sollte immer interdisziplinär gesichert werden. Der SCLE im Kindesalter ist eine Rarität, allerdings nicht selten mit einem SLE assoziiert. Der vorliegende Fall legt nahe, dass auch Kinder bei ausbleibender Spontanremission und nach topischem Behandlungsversuch einer HC-Therapie zugeführt werden sollten. Engmaschige Kontrollen sind obligat.

Freie Themen (2) DGKJ-PO-FT-1 5 Jahre universelles Neugeborenen-Hörscreening in Bayern Brockow I.1, Liebl B.1, Caselmann W.H. 2, Nennstiel-Ratzel U.1 1 Bayerisches Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit, München-Oberschleißheim, 2Bayerisches Staatsministerium für Gesund­ heit und Pflege, München Siehe DGKJ-FV-AC-11

Hörscreeningdaten übermittelt, so dass die Prozess- und Ergebnisqualität des NHS überprüft werden kann. Ergebnisse. Von 2009 bis 2013 wurden 453.611 in Bayern geborene Kinder auf angeborene Hörstörungen gescreent, seit 2011 mehr als 95% aller Neugeborenen. Die Screeningqualität hat sich im Laufe der Jahre deutlich verbessert, so dass 2012 nur noch 4,3% der Kinder mit einem kontrollbedürftigen Befund aus der Klinik entlassen wurden. Die nach auffälligem Erstscreening noch in der Klinik vorgesehene Hirnstammaudiometrie (AABR) wird allerdings nur bei ca. 36% der Kinder durchgeführt. 40% der nach der Entlassung notwendigen Kontrolluntersuchungen erfolgen erst auf Grund einer Erinnerung der Eltern durch das LGL (Tracking). Nach dieser ersten Kontrolluntersuchung, die meistens bei einem Kinder- oder HNO-Arzt stattfindet, haben nur noch 19% der Kinder einen auffälligen Befund, der dann zeitnah beim Pädaudiologen abgeklärt werden sollte. Bei 431 Kindern (Prävalenz: 1 von 1000) ist eine beidseitige therapiebedürftige Hörstörung im Median mit 4,3 Monaten diagnostiziert worden, 9% dieser Kinder hatten zunächst einen nur einseitig auffälligen Screeningbefund. Schlussfolgerung. Das Hörscreening wird in Bayern sehr erfolgreich durchgeführt. Das hier etablierte Tracking ist dringend erforderlich. Auch ein einseitig auffälliger Screeningbefund sollte konsequent beidseitig abgeklärt werden.

DGKJ-PO-FT-2 Complementary and alternative medicine in pediatrics: a syste­ matic overview/synthesis of Cochrane Collaboration reviews Schroeder N.1, Meyer S.1 1 Universitätsklinikum des Saarlandes, Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, Homburg Background. A high prevalence of complementary and alternative medicine (CAM) use has been documented in children with chronic illnesses. Conversely, evidence based medicine is considered an important contributor in providing the best quality of care. Methods. We performed a systematic overview/synthesis of all Cochrane Reviews published between 1996 and 2012 in pediatrics, assessing the efficacy, and clinical implications and limitations of CAM use in children. Main outcome variables: Percentage of reviews that concluded that a certain intervention provides a benefit, percentage of reviews that concluded that a certain intervention should not be performed, and percentage of studies that concluded that the current level of evidence is inconclusive. Results. 135 reviews were enrolled – most often from the United Kingdom (29/135), Australia (24/135) and China (24/135). In only 5/135 (3.7%) of reviews a recommendation in favour of a certain intervention was given; 26/135 (19.3%) issued a conditional positive recommendation, while 9/135 (6.7%) reviews concluded that certain interventions should not be performed. Ninety-five reviews (70.4%) were inconclusive. The proportion of inconclusive reviews increased during 3, a priori defined time intervals [1995–2000: 15/27 (55.6%); 2001–2006: 33/44 (75%); and 2007–2012: 47/64 (73.4%)]. The 3 most common criticisms with regard to quality of enrolled studies were: more research needed (82/135), low methodological quality (57/135) and small number of study participants (48/135). Conclusion. Given the disproportionate number of inconclusive reviews, there is an ongoing need for high quality research to assess a potential role of CAM in children.

Hintergrund. Seit dem 01.01.2009 sollen bundesweit alle Neugeborenen ein Hörscreening (NHS) erhalten. In Bayern übernimmt das Screeningzentrum des Landesamtes für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit (LGL) die Koordination, Qualitätssicherung und Evaluation des NHS. Methoden. Dem LGL werden inzwischen aus allen 149 bayerischen Geburts- und Kinderkliniken, sowie von 200 niedergelassenen Ärzten

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Abstracts DGKJ-PO-FT-3 Purpura Seidlmayer – Morbus Finkelstein Wiesenäcker D.1, Schwartz S.1, Vogl-Voswinckel E.1, Bonfig W.1, Burdach S.1 1 Kinderklinik München Schwabing, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Klinikum Schwabing StKM GmbH und Klinikum rechts der Isar (AöR) der Technischen Universität München, München Ödeme im Säuglingsalter. Differenzialdiagnosen am Fallbeispiel.

DGKJ-PO-FT-4 Unentdeckte Fremdkörperingestion von 34 Magneten mit zwei gastrojejunalen Fistelbildungen in 1,5-jährigem Kind Fujiwara-Pichler E.1, Hucke K.1, Dahlem P.1 1 Kinderklinik Coburg, Coburg Fallbericht. In der Windel eines 1,5-jährigen Mädchens wurden 4 Magnetkugeln je 10 mm Durchmesser gefunden. Sie hatte ungewöhnlich harte Stühle mit intermittierenden Bauchschmerzen gehabt, die Abdomensonographie zeigte gasgefüllten unauffälligen Darm. Therapie mit Macrogol verursachte wässrige Stühle, ihre Mutter stoppte deshalb die Behandlung. Vier Tage danach bekam sie wieder harten Stuhl mit den Magnetkugeln. Die körperliche Untersuchung war unauffällig. Ergebnisse. Abdomenröntgen zeigte 30 runde Fremdkörper im Oberbauch. Laborwerte waren altersentsprechend. In der Gastroduodenoskopie wurden 17 magnetisch aneinandergekettete Kugeln gefunden: vier 10 mm durchmessende, 12 ca. 5 mm und ein magnetischer Kunststoff 9×5×4 mm. Das Ende der Kette war in der Magenschleimhaut eingebettet. Nach Entfernung verblieben 2 Metallkörper durchscheinend. Sie wurde mit Omeprazol und Cefotaxim behandelt. Wiederholung der Röntgenaufnahme des Abdomens zeigte 17 verbliebene röntgendichte Körper in einer Reihe liegend. Bei medianer Laparotomie musste das Jejunum vom Quercolon abgelöst werden, zwei Fisteln des Jejunums 3  cm entfernt kommunizierten mit der Magenhinterwand. Die Jejunumfisteln wurden ausgeschnitten und aneinandergelagerte Magnete herausgezogen. Es waren 5 kleinere Kugeln und 12 sechseckige Metallmagnete zum Auffädeln je 8×5 mm. Durch die Bursa omentalis wurden die Fisteln des dorsalen Magen débridiert, ein Keil der Magenwand ausgeschnitten und zugenäht. Intraoperatives Abdomenröntgen zeigte keine weiteren Metallkörper. Schlussfolgerung. Der postoperative Verlauf war ereignislos, sie erhielt Omeprazol, Metronidazol und Cefotaxim, Paracetamol und Piritramid sowie Metamizol. Intravenöse Ernährung war bis zum 5. postoperativen Tag, dann wurde auf orale Ernährung umgestellt. Sie wurde am 10. Tag entlassen.

DGKJ-PO-FT-5 Effektives Vorsorgemanagement in der Familienpraxis: Benefit für Kinder, Eltern und Praxisteam König B.1, Reichardt J.1 1 familycare, Berlin Die klassischen Vorsorgeuntersuchungen sind als gesundheitliche Prävention eine effektive Maßnahme zur Früherkennung von Gesundheitsstörungen bei Kindern. Einerseits bindet diese zeitintensive Untersuchung Praxisressourcen, andererseits erfolgt die Vergütung außerhalb des Regelleistungsvolumens und ist so wirtschaftlich attraktiv. Da die Zahl dieser Untersuchungen durch die Pflicht zur Teilnahme in Berlin deutlich zugenommen hat, ist ein sinnvolles Management angebracht. Das wichtigste Prinzip ist die Delegierung nichtärztlicher Tätigkeiten. So wird das Zeitkontingent der Ärzte entlastet, andererseits die Arbeit mit Eltern und Patienten für die Medizinische Fachangestellte (MFA) lukrativer. Jeweils eine MFA betreut und befragt Eltern und Kind, erhebt die Körpermaße, führt standardisierte Entwicklungstestungen

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durch, berät die Eltern und bereitet die ärztliche Untersuchung vor. Von Vorteil ist, dass die nicht ärztlichen Mitarbeiter i. d. R. einen emotional unbeschwerteren Zugang zum Kind haben und so die Compliance im Vergleich erheblich besser ist. Der ärztliche Teil besteht in der Sichtung der erhobenen Testergebnisse, der Patienten-Untersuchung und Beobachtung sowie dem abschließenden Elterngespräch. Besonderheiten des altersgemäßen Untersuchungsablaufes werden jeweils beachtet: bei der U3 ist dies beispielsweise Hüftsono-Untersuchung sowie die Impf-Aufklärung, die Hör- und Sehteste bei der U8 werden an externe Fachärzte delegiert. Zusammenfassend sind die Arbeitsteilung sowie Kooperation von MFA und Arzt unter Ausnutzung aller Praxisressourcen (Raumsituation, EDV, Terminmanagement) die entscheidenden Faktoren für unseren Algorhythmus betreffs Vorsorgeuntersuchungen. So ist es möglich, pro Quartal mehr als 600 (ca. 12/Tag) dieser Untersuchungen durchzuführen

DGKJ-PO-FT-6 Fallbericht. Ritscher-Schinzel-Syndrom mit zusätzlicher Ösophagusatresie und bilateraler Gehörnervenaplasie Disse S.C.1, De Laffolie J.1, Thul J.M.2 1 Justus-Liebig-Universität Gießen, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Allgemeinpädiatrie, Giessen, 2Justus-Liebig-Universität Gießen, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Kinderkardio­ logie, Giessen Einleitung. Das Ritscher-Schinzel-Syndrom, auch als 3C-Syndrom bezeichnet, umfasst craniofaziale, cerebelläre und cardiale Fehlbildungen. Ursächlich für dieses seltene, autosomal-rezessiv vererbte Fehlbildungssyndrom ist eine erst kürzlich identifizierte Splice-Site-Mutation im KIAA0196-Gen auf Chromosom 8q24. Das Genprodukt, Strümpellin, ist ein hochkonserviertes, ubiquitär exprimiertes und intrazellulären Transportprozessen dienendes Protein. Bisher für das Ritscher Schinzel Syndrom nicht beschrieben sind Ösophagusatresie oder bilaterale Aplasie der Hörnerven. Wichtigste Differenzialdiagnosen sind das CHARGE Syndrom, die distale Monosomie 6p und das velokardiofaziale Syndrom. Kasuistik. Wir berichten über ein Frühgeborenes der 36. SSW mit komplexem Vitium (AVSD, A. lusoria dextra, hypoplastischer Aortenbogen, Aortenisthmusstenose), großer Lippen-Kiefer-Gaumen Spalte und Dandy-Walker-Variante mit erweiterten äußeren Liquorräumen. Ferner lagen eine Ösophagusatresie Typ IIIb vor, eine bilaterale Aplasie der Gehörnerven, ein Papillenkolobom links sowie eine faziale Dysmorphie mit Mikroretrognathie, abgeflachtem Nasenrücken und Hypertelorismus. Die Chromosomenanalyse zeigte einen Normalbefund. Derzeit noch ausstehender Befund für die o. g. Mutation. Die komplexe Symptomatik erforderte eine mehrmonatige intensivmedizinische und interdisziplinäre Betreuung mit Kinderkardiologie, Kinderherzchirurgie, Gastroenterologie, HNO, Neuroradiologie und Ophthalmologie. Schlussfolgerung. Das Ritscher-Schinzel-Syndrom ist ein klinisch heterogenes Fehlbildungssyndrom mit stark reduzierter Lebenserwartung. Trotz intensiver Betreuung versterben viele Patienten im Säuglingsalter. Eine frühzeitige Diagnosestellung ermöglicht eine genetische Beratung der Eltern über das 25%ige Wiederholungsrisiko.

DGKJ-PO-FT-7 Ökonomisch motivierte Konflikte durch knappe Ressourcen in der Pädiatrie Weyersberg A.1, Romotzky V.1, Woopen C.1 1 Universitätsklinik Köln, Forschungsstelle Ethik/Institut für Geschichte und Ethik der Medizin, Köln Fragestellung. Die Ökonomisierung der Medizin beeinflusst zunehmend medizinische Behandlungs- und Entscheidungsabläufe auch in

der Pädiatrie. Unter Berücksichtigung der besonderen Versorgungsbedürfnisse in der Pädiatrie entsteht für die beteiligten Akteure ein Konfliktpotential, welches empirisch kaum beschrieben ist. Ziel der Studie ist die empirische Erhebung und Analyse der ökonomisch motivierten Konflikte in der Pädiatrie. Material und Methode. In einer explorativen, qualitativen Vorstudie werden vorhandene Konflikte durch Durchführung von 20 teilstrukturierten Interviews und Fokusgruppen von Akteuren unterschiedlicher struktureller Ebenen pädiatrischer Fachgebiete erhoben und mittels qualitativer Inhaltsanalyse kategorisiert. Die ermittelten Konflikte werden in der Hauptstudie durch eine bundesweite Fragebogenerhebung quantitativ auf ihre Relevanz und Allgemeingültigkeit überprüft. Ergebnisse. Es werden die Ergebnisse der ab Juni 2014 durchgeführten Interviews der Vorstudie vorgestellt. Die ermittelten ethischen Konflikte werden nach Art und relativer Gewichtung kategorisiert präsentiert. Die Vorstudienergebnisse bilden die Grundlage für die folgende Erhebung der Hauptstudie, deren Inhalt und Struktur ebenfalls präsentiert werden. Diskussion. Nach derzeitigem Wissensstand ist davon auszugehen, dass die Berücksichtigung ökonomischer Zwänge zu ethischen Entscheidungskonflikten auch in der Pädiatrie führt. Die Ergebnisse der qualitativen Erhebung erlauben erste empirische Aussagen zu Konflikten der beteiligten Akteure und bilden die Grundlage für die im Anschluss erfolgende Befragung. Mit der Präsentation der bis September 2014 erhobenen Daten zu ökonomisch motivierten Konflikten soll die Analyse der Vorstudiendaten präsentiert und die Hauptstudie vorgestellt werden.

DGKJ-PO-FT-8 Vom Kinderschutz zum Kinderbewusstsein. Warum Kinder im Fokus von Nachhaltigkeitspolitik stehen müssen Schleich B.1 1 Deutsche Gesellschaft für Internationale Zusammenarbeit GIZ, Sustainabi­ lity Office, Bonn Kinderbewusstsein ist ein politischer Begriff, der die Verantwortung für Kinder im Handeln erwachsener Menschen hervorheben soll. Ziel ist es, systematisch bei Entscheidungen und Handlungen die Interessen und Bedürfnisse von Kindern mitzudenken. Kinder sind Bürger und Kinder sind Erwachsene zukünftiger Gesellschaften. Kinderbewusstsein ist Teil eines angemessenen Verständnisses nachhaltiger Entwicklung, weil diese die Berücksichtigung der Bedürfnisse zukünftiger Generationen einschließt. Der Brundtland Bericht an die VN definiert Nachhaltigkeit folgendermaßen: „Nachhaltige Entwicklung ist eine Entwicklung, die die Lebensqualität der gegenwärtigen Generation sichert und gleichzeitig zukünftigen Generationen die Wahlmöglichkeit zur Gestaltung ihres Lebens erhält“. Es ist somit ein Kernaspekt nachhaltiger Entwicklung, die Interessen, Bedürfnisse und Rechte von Kindern zu berücksichtigen. Investitionen in Bildung und frühkindliche Erziehung, Gesundheit und Schutz von Kindern sind Investitionen in die Zukunft. Nur eine kinderbewusste Gesellschaft ist eine zukunftsfähige Gesellschaft. Kinder sind in besonderem Maße durch die Zerstörung natürlicher Lebensgrundlagen und die jetzt schon bestehenden Folgen des menschengemachten Klimawandels betroffen. Es leben über 600 Millionen Kinder in den zehn am meisten vom Klimawandel betroffenen Ländern. Der überwiegende Teil der bereits jetzt schon auf den Klimawandel zurückführbaren Krankheiten betrifft Kinder unter fünf Jahren. Das stellt Gesellschaften und Unternehmen vor große Herausforderungen, weil diese Entwicklungen unmittelbar die eigenen Kinder und zukünftige Generationen gefährden. An Nachhaltigkeit orientierte Politik muss diesen Herausforderungen begegnen. Kinder haben Rechte! Erwachsene haben Verantwortung für Kinderrechte.

DGKJ-PO-FT-9 Purpura fulminans – eine seltene Varizellenkomplikation Blatt S.1, Klinge J.2, Scheurlen W.1 1 Cnopf‘sche Kinderklinik, Nürnberg, 2Klinik für Kinder und Jugendliche, Fürth Hintergrund. Eine postinfektiöse Purpura fulminans ist eine seltene, potentiell lebensbedrohliche Komplikation einer Varizelleninfektion. Als Ursache wird die Bildung von Antikörpern gegen den N-terminalen Teil des endogenen Protein S angesehen, die sich klinisch als Purpura fulminans manifestiert. Fallbericht. Am 9. Tag nach Beginn einer Varizelleninfektion stellte sich ein 8 6/12 Jahre alter Junge in reduziertem Allgemeinzustand mit einem akut aufgetretenen, hämorrhagisch-nekrotischen Areal an der rechten Wade vor. Zusätzlich traten wiederholt kleine thrombophlebitische Herde oberflächlicher Venen auf, so dass klinisch die Diagnose einer Purpura fulminans gestellt wurde. Laborchemisch konnte anhand einer leichten Thrombopenie (132.000/µl), einer Erhöhung des INR auf 1,85, einer verlängerten pTT-Zeit auf 47  s bei gleichzeitig nicht mehr nachweisbarem Fibrinogen und stark erhöhten D-Dimeren >20 mg/dl eine disseminierte intravasale Gerinnung mit reaktiver Hyperfibrinolyse diagnostiziert werden. Des Weiteren wurde ein stark erniedrigter Protein S-Spiegel mit einer Aktivität von 9% (Referenzbereich: 65–145%) gemessen. Umgehend erfolgte die antivirale Therapie mit Aciclovir. Unter Heparin-Therapie (15  IE/kgKG/h) normalisierten sich die Gerinnungsparameter, der Protein S-Spiegel stieg auf 19% am 6. Behandlungstag. Schlussfolgerung. Eine postinfektiöse Purpura fulminans tritt besonders häufig im Rahmen einer Varizelleninfektion auf. Neu gebildete Antikörper beschleunigen den Protein-S-Abbau und fördern die Bildung von Mikrothromben. Je nach Lokalisation der Thromben kann daraus ein lebensbedrohliches Krankheitsbild resultieren. Die Therapie der Wahl besteht in einer frühzeitigen antithrombotischen HeparinTherapie. Dadurch können weitere Mikrothrombosierungen effektiv gestoppt und die Fibrinolyse erreicht werden.

DGKJ-PO-FT-10 Automutilation und Hypertonie Hermann K.1, Varwig-Janßen D.2, Budnik L.3, Nordholdt G.4, Oh J.1, Reinshagen K.5, Santer R.1, Mühlhausen C.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Kinderklinik, Hamburg, 2Uni­ versitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Dermatologie, Hamburg, 3Zentral­ institut für Arbeitsmedizin und Maritime Medizin, Toxikologie, Hamburg, 4 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Zentrallabor/Klinische Chemie, Hamburg, 5Altonaer Kinderkrankenhaus, Kinderchirurgie, Hamburg Fallbericht. Uns wurde ein 2,5 Jahre alter Junge mit unklarem Krankheitsbild mit Automutilation, Wesensveränderung, Entwicklungsrückschritten, Hypertonie und Hyperhidrose vorgestellt. Wir veranlassten umfangreiche Diagnostik (Blut, Urin, Liquor, Bildgebung) beim Patienten sowie eine Untersuchung der Eltern und der Wohnung der Familie, die schließlich die Diagnose einer Quecksilberintoxikation ergab. Ergebnisse. Als Quelle konnte eine quecksilberhaltige Bleichcreme identifiziert werden, durch die bei mütterlicher Anwendung eine Übertragung von Quecksilber über Muttermilch und Hautkontakt auf das Kind erfolgte, welches eine chronische Intoxikation mit dem Vollbild der Akrodynie (Morbus Feer) entwickelte. Schlussfolgerung. Die Akrodynie ist ein seltenes und vermeintlich der Vergangenheit angehörendes Krankheitsbild, Fallberichte zeigen wiederholt, dass (Kinder-)Ärzte lange rätselten, bis die Diagnose gestellt wurde. Wir möchten mit unserem ungewöhnlichen Fall einer Quecksilberintoxikation durch eine Bleichcreme diese Erkrankung ein wenig mehr ins Bewusstsein rücken.

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Abstracts DGKJ-PO-FT-11 Beeinflusst tiefgefrorene Beikost im Vergleich zu Gläschenprodukten die Akzeptanz neuer Lebensmittel im Alter von ca. 9 Monaten? Ergebnisse aus dem Projekt Baby Gourmet* Schmidt I.V.1, Hilbig A.1, Kunert J.2, Kersting M.1 1 Forschungsinstitut für Kinderernährung (FKE), Institut der Rheinischen Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, Dortmund, 2TU Dortmund, Fakultät Statistik, Dortmund Fragestellung. Convenience-Food hat auch in der Säuglingsernährung an Bedeutung gewonnen. Rund 58% der 6 bis 9 Monate alten Säuglinge erhalten kommerzielle Beikost. Obwohl das Angebot an Gläschenmenüs verschiedener Hersteller und mit ansprechenden Namen in Deutschland groß ist, sind die sensorischen Eigenschaften dieser Produkte wenig vielfältig. Da Säuglinge neue Lebensmittel eher akzeptieren, wenn sie an eine große Varietät in ihrer Nahrung gewöhnt sind, wurden im Projekt Baby Gourmet tiefgefrorene Gemüse-KartoffelFleisch-Breie entwickelt, welche den natürlichen Geschmack der Zutaten besser transportieren sollen. In einer 3-monatigen, randomisierten, kontrollierten Interventionsstudie wurde untersucht, ob tiefgefrorene (TK) Breie im Vergleich zu Gläschenprodukten (G) zu einer größeren Offenheit für einen neuen Geschmack beitragen. Material und Methode. 51 Säuglinge wurden zufällig einer der beiden Studiengruppen zugelost (TK: 25, G: 26). An mindestens 5 Tagen pro Woche erhielten sie die Gemüse-Kartoffel-Fleisch-Breie in der ihrer Gruppe entsprechenden Herstellungsart. Nach 3 Monaten wurde die Akzeptanz eines bekannten und eines unbekannten Breies anhand der verzehrten Menge und der Einschätzung der Mutter ermittelt. Ergebnisse. Erste Ergebnisse eines Teilkollektivs deuten an, dass Säuglinge aus der TK-Gruppe mehr vom unbekannten Brei essen als Babys aus der G-Gruppe. Zusätzlich schätzten die Eltern der G-Gruppe die Akzeptanz ihrer Babys bei beiden Breien ähnlich ein, während die Eltern der TK-Kinder beim unbekannten Brei eine höhere Akzeptanz wahrnahmen als beim bekannten. Schlussfolgerung. Sollte sich unsere Hypothese im Gesamtkollektiv bestätigen, könnte TK-Beikost als Convenience-Produkt eine sinnvolle Bereicherung des derzeitigen Beikostangebots darstellen.

*gefördert im Rahmen des Ziel2.NRW-Programms durch das Land NRW und die EU – Förderkennzeichen 005-NA02-011A

Gastroenterologie DGKJ-PO-GA-1 Pankreasheterotopie als Auslöser gastrointestinaler Blutung Pastusiak T.1, Muschaweck M.1, Wenzl T.G.1, Lassay E.1, Krohn T.2, Steinau G.3, Tischendorf J.4, Wagner N.1 1 Uniklinik RWTH Aachen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Aachen, 2 Uniklinik RWTH Aachen, Klinik für Nuklearmedizin, Aachen, 3Uniklinik RWTH Aachen, Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirur­ gie, Aachen, 4Uniklinik RWTH Aachen, Klinik für Gastroenterologie, Stoff­ wechselerkrankungen und Internistische Intensivmedizin, Aachen Kasuistik. Nach Absetzen blutiger Stühle über zwei Tage wurde uns ein fast 9 Jahre altes Mädchen vorgestellt. Parallel war nicht-blutiges Erbrechen, Schwindel sowie eine Synkope aufgetreten. Bei Aufnahme war das Mädchen in reduziertem Allgemeinzustand mit Blässe und Tachydyspnoe. Verlauf. Wir wiesen eine Blutungs-Anämie mit einem Hb von 52  g/l nach. Durch Transfusion von EKs konnte die Patientin stabilisiert werden (Hb 90 g/l). In der Sonographie zeigte sich lediglich wenig interenterische Flüssigkeit. Nach probatorischer Gabe von PPI fand kein erneuter Blutabgang statt. Wir führten eine 99mTc-Pertechnetat-Szintigraphie mit Anreicherung im Duodenum sowie im Dünndarmverlauf

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durch. Zum Nachweis der Blutungsquelle wurden anschließend eine ÖGD, Koloskopie sowie Videokapsel-Endoskopie durchgeführt. Hierbei ergab sich kein Hinweis auf eine Blutungsquelle oder histologische Auffälligkeiten, weshalb die Indikation zur explorativen Laparoskopie gestellt wurde. Intraoperativ konnte kein Meckelsches Divertikel dargestellt werden. Daher wurde die Operation zur Laparotomie konvertiert und durch eine intraoperative Endoskopie ergänzt. So konnte eine Lumeneinengung im distalen Ileum, ausgelöst durch Darmwandverdickung dargestellt werden. Makroskopisch lag ein Schleimhauterythem vor. Es erfolgte die Resektion des betreffenden Darmanteiles und eine End-zu-End-Anastomose. In der histologischen Aufarbeitung zeigte sich ein unterhalb der Mukosa liegender Knoten (0,9×0,7 cm) mit typischem Pankreasparenchym im Sinne einer Pankreasheterotopie. Diskussion. Bisher sind nur wenige pädiatrische Fälle gastrointestinaler Blutung durch Pankreasheterotopie beschrieben. Als Blutungsquelle sehen wir autodigestiv arrodierte Gefäße an. Mit der Resektion ist das Mädchen kurativ therapiert.

DGKJ-PO-GA-2 Differenzielle Expression von mukosalen Trefoil Factors und Mucinen bei pädiatrischen chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen Hensel K.O.1, Boland V.1, Willems R.1, Zilbauer M. 2, Heuschkel R.2, Postberg J.1, Wirth S.1, Jenke A.C.1 1 Universität Witten/Herdecke/HELIOS Klinikum Wuppertal, Zentrum für Kinder- und Jugendheilkunde, Wuppertal, 2University of Cambridge/ Addenbrooke‘s Hospital, Department of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Cambridge, Vereinigtes Königreich Hintergrund. Trefoil factor family Peptide und Mucine werden hauptsächlich von Becherzellen der intestinalen Mukosa gebildet und spielen eine Rolle bei der Barrierefunktion in Infektion und Inflammation. Methoden und Patienten. In dieser Studie untersuchen wir das Expressionsverhalten dieser intestinalen Proteine an insgesamt 56 Mukosabiopsien von 21 pädiatrischen Patienten (Durchschnittsalter 12,6±3,7 Jahre) mit Morbus Crohn (MC), Colitis ulcerosa (CU) und gesunden Kontrollen. Gemessen wurden mRNA Levels von Trefoil factor family Genen (TFF) 1–3 und Mucinen (Muc) 1–2 und anschließend mit der Expression von interleukin-8 (IL-8) mRNA korreliert. Ergebnisse. Interessanterweise haben wir signifikant niedrigere mRNA Levels von TFF2 im terminalen Ileum (TI) und Duodenum bei Kindern mit aktivem MC im Vergleich zu gesunden Kontrollprobanden gefunden. Im Gegensatz dazu waren TFF2 mRNA Levels in Mukosabiopsien von Kindern mit MC ohne aktive Inflammation deutlich höher (p<0,05). Bei Kindern mit CU zeigten sich im TI ebenfalls erniedrigte TFF2 mRNA Levels in aktiv infalmmiertem Gewebe. Die Genexpression von TFF2 und Muc2 im Dünndarm zeigte eine inverse Korrelation zu Interleukin-8 bei Kindern mit MC (p=0,027). Schlussfolgerung. Diese Daten zeigen signifikante Veränderungen im Genexpressionsverhalten von TFF und Muc, was deren Rolle bei mukosalen Heilungsprozessen unterstreicht und eine mögliche Nutzbarkeit als medizinisch-diagnostische Biomarker bei chronisch entzündlichen Darmerkrankungen nahelegt.

DGKJ-PO-GA-3 Work in Progress – Nationales Screening einer pädiatrischen Hochrisikogruppe für M. Fabry Ries M.1, Lutz T.2, Wenning D.3, Lutz N.1, Bürger F.4, Hinderhofer K.5, Kästner B.6, Hüsing J.6, Luntz S.6, Hoffmann G.F.1 1 Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Neuropädiatrie, Heidelberg, 2Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Pädiatrische Rheumatologie, Heidelberg, 3 Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendme­ dizin, Pädiatrische Gastroenterologie, Heidelberg, 4Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Stoffwechsellabor, Heidelberg, 5Universitätsklinikum Heidelberg, Institut für Humangenetik, Heidelberg, 6Koordinierungszentrum für Klinische Studien, Heidelberg Fragestellung. Der Morbus Fabry ist eine behandelbare X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit. Die Krankheit manifestiert sich im Kleinkindes- und Schulalter mit Extremitätenschmerzen, periodischem Fieber und rezidivierenden Bauchschmerzen, wird aber oft aufgrund der scheinbar unspezifischen Symptomatik erst mehr als 10 Jahre später diagnostiziert. Fehldiagnosen sind häufig. Zur Verbesserung der Früherkennung haben wir Anfang 2014 eine nationale multizentrische Screeningstudie in pädiatrischen Risikopopulationen für Morbus Fabry initiiert. Methodik. Design und Setting: multizentrische Screeningstudie in deutschen rheumatologischen und gastroenterologischen Referenzzentren. Population: Jungen und Mädchen bis 18 Jahre. Einschlusskriterien: Diagnose einer oder V. a. eine rheumatische Erkrankung, chronische Schmerzen in den Extremitäten, periodische Fiebersyndrome, chronische Bauchschmerzen. Ergebnisse und Schlussfolgerung. Die Studie wurde erfolgreich gestartet und wir berichten dem Kongress über den aktuellen Fortschritt unseres Projektes.

DGKJ-PO-GA-4 Fäkale Mikrobiota-Transplantation – ein Behandlungsversuch bei einer Patientin mit therapierefraktärer Colitis ulcerosa Werner A.1, Spranger C.1, Zurek M.1, Bertko E.1, Grünewald T.2, Richter T.1 1 Klinikum St. Georg gGmbH, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Leipzig, 2 Klinikum St. Georg gGmbH, Klinik für Infektiologie, Tropenmedizin und Nephrologie, Leipzig Einleitung. Eine gestörte intestinale Flora spielt bei Patienten mit Colitis ulcerosa eine zentrale Rolle. Ein kausaler Therapieansatz könnte die fäkale Mikrobiota-Transplantation sein. Hierbei kann die gestörte Darmflora (Dysbiose) überwunden werden, was das Auftreten akuter Schübe reduzieren könnte. Fallbericht. Bei einer Patientin wurde im Alter von 14 Jahren die Diagnose Colitis ulcerosa gestellt. Nach initialer Therapie mit Kortison und Mesalazin kam es wiederholt zu akuten Schüben. Die Therapie mit Azathioprin musste auf Grund einer Pankreatitis beendet werden. Auch unter Infliximab und Adalimumab traten schwere Nebenwirkungen auf. Im Alter von 17 Jahren wurde erstmalig eine Stuhltransplantation vorgenommen. Es erfolgten vier Durchführungen im Abstand von 5 Wochen unter Applikation von jeweils 500 ml Stuhlsuspension (50 g Spenderstuhl in 450 ml NaCl-0,9%-Lösung) über eine Duodenalsonde. Zuvor wurde der Spenderstuhl auf seine Darmflora und pathogene Keime untersucht. Serologischer Ausschluss einer HIV-Infektion und infektiösen Hepatitis. In den ersten 4 Monaten nach Beginn der Stuhltransplantation trat eine deutlich klinische Besserung ein. Später war aufgrund hoher Krankheitsaktivität eine erneute Steroidgabe wieder notwendig. Schlussfolgerung. Die fäkale Mikrobiota-Transplantation wurde gut toleriert und führte zu einer eindrucksvollen positiven klinischen Besserung, die jedoch zeitlich begrenzt war. In der Literatur zeigten andere Fallberichte sowie eine Pilotstudie ähnliche Effekte. Ob die fäkale

Mikrobiota-Transplantation zur Remissionsinduktion oder -erhaltung sinnvoll eingesetzt werden kann, sollte in weiteren klinischen Studien untersucht werden. 1. Kunde et al (2013) JPGN 56, Nr. 6 2. Vandenplas et al (2014) JPGN, Epub ahead of print

DGKJ-PO-GA-5 Hochgradige Dystrophie infolge eines Roviralta-Syndroms bei 7 Monate altem Säugling Wilden E.1, Pilic D.1, van Tuil C. 2, Barenberg K. 2, Hamelmann E.1, Tröbs R.-B.2 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin im St. Josef Hospital Bochum, Klinik der Ruhr-Universität Bochum, Bochum, 2Kinderchirurgische Universitätskli­ nik der Ruhr Universität Bochum im Marien Hospital Herne, Herne Einleitung. Magenausgangsstenosen jenseits des 6. Lebensmonats sind ungewöhnlich. Wir berichten über einen hochgradig dystrophen Säugling, der durch repetitives Erbrechen und schwere Gedeihstörung auffällig wurde. Fallbericht. 7 Monate alter männlicher Säugling mit ausgeprägter Dystrophie und Gewichtsstagnation seit dem 3. Lebensmonat; GG 4170 g; bei Aufnahme 4580 g (2,5 kg <3. P.). Hungriges Trinkverhalten, häufige Regurgitationen und Erbrechen. In der Vordiagnostik unauffällige Laborparameter inkl. Zöliakieserologie, fehlendes Ansprechen auf eine kuhmilchproteinfreie Ernährung, sowie sonographisch fehlender Hinweis für eine klassische Pylorusstenose. Bei Aufnahme metabolische Alkalose und Anämie bei ansonsten unauffälligen Laborparametern. Mikrobiologische Stuhldiagnostik, Elastase im Stuhl sowie Iontophorese unauffällig. In der Abdomensonographie zeigte sich die Magenblase extrem gefüllt und der Pylorus normotroph, Nahrungspassage durch Pylorus jedoch fehlend, deutlicher gastroösophagealer Reflux. Im Röntgen Abdomen bestätigte sich der erheblich dilatierte Magen. Es erfolgte die operative Intervention mittels Pyloroplastik nach HeinekeMikulicz. Verlauf. ÖGD und MDP: gute Durchgängigkeit der Pylorusregion, sehr großer Magen. Postoperativ schrittweiser Kostaufbau mit Steigerung der Nahrung in 4 Wochen auf 1100  g täglich (Beikost, angereicherte Milchkost), hierunter Gewichtszunahme auf 5665 g und AZ-Besserung. Schlussfolgerung. Bei Gedeihstörungen mit Regurgitationen und Erbrechen müssen Passagestörungen des oberen Gastrointestinaltrakts in Betracht gezogen werden. Differentialdiagnostisch kommen eine Pylorusmembran oder eine idiopathische Magenentleerungsstörung in Betracht.

DGKJ-PO-GA-6 Eine neue konservative Therapieoption bei einem langfristig therapierefraktären distalen intestinalen Obstruktionssyndrom (DIOS) Tyman S.1, Rothoeft T.1, Bannasch M. 2, Steinfort C. 2, Hamelmann E.1, Ballmann M.1, Schmidt-Choudhury A.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Ruhr-Universität Bochum im St. Josef Hospital, Bochum, 2Klinik für Allgemeine und Innere Medizin der Ruhr-Universität Bochum im St. Josef Hospital, Bochum Fallbericht. Der 17-jähriger CF-Patient wurde mit einem akuten Abdomen stationär aufgenommen. Nach initialer Diagnostik und Ausschluss möglicher Differenzialdiagnosen wurde ein “Distales intestinales Obstruktions Syndrom” (DIOS), eine seltene gastrointestinale Komplikation bei CF, diagnostiziert und umgehend die üblichen therapeutischen Maßnahmen eingeleitet. Es wurden Spüllösungen über eine nasogastrale Sonde und rektale hohe Schwenkeinläufe eingesetzt, ohne dass eine Linderung der Symptomatik erreicht werden konnte. Führende Symptome waren vernichtende Bauchschmerzen und eine persistierende Übelkeit mit Erbrechen der Spüllösung, die trotz einer intensivierten Analgesie inklusive Pitiramid plus Methylnaltrexon, einer antiemetischen Therapie und intravenöser Flüssigkeitszufuhr Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 2 · 2014 

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Abstracts nicht sistierten. Leider entwickelte der Patient im Verlauf eine Miserere, sodass als Ultima ratio eine Treluminasonde zur Ableitung der anfallenden Sekrete und Applikation der abführenden Substanzen hinter dem Treitzschen Band platziert wurde. Aufgrund des prolongierten und nicht zu beeinflussenden Krankheitsgeschehen wurde ein CT des Abdomens durchgeführt, welches die Diagnose eines DIOS bestätigte. Durch die dauerhafte gastrale Dekompensation sistierte das Erbrechen und durch die kontinuierliche Medikation über die Treluminasonde konnte die Obstruktion im Bereich des terminalen Ileums nach 7 Tagen gelöst werden, so dass eine operative Intervention verhindert werden konnte. Der enterale Kostaufbau verlief völlig komplikationslos. Schlussfolgerung. Die hier vorgestellte Option einer protrahierten konservativen Behandlung sollte bei einem DIOS als Option in das therapeutische Konzept einbezogen werden, um potenziell komplikationsreiche chirurgische Interventionen möglichst zu vermeiden.

DGKJ-PO-GA-7 Clinical recommendations of Cochrane reviews in pediatric gastroenterology: a systematic analysis Goda Y.1, Schöndorf D.2, Gräber S.3, Butte M.2, Meyer S.1 1 Universitätsklinik des Saarlandes, Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, Homburg, 2Universitätsklinik des Saarlandes, Homburg, 3 Universitätsklinik des Saarlandes, Institut für Klinische Epidemiologie, Bio­ metrie und Statistik, Homburg Background. Systematic and up-to-date Cochrane reviews in pediatrics in general and in pediatric gastroenterology in particular are important tools in disseminating the best available evidence to the medical community, thus providing the physician at the bedside with invaluable information and recommendations with regard to specific clinical questions. Materials and methods. We conducted a systematic literature review including all Cochrane reviews published by the Cochrane Review Group in the field of pediatric gastroenterology between 1993 and 2012. Main outcome variables: Percentage of reviews that concluded that a certain intervention provided a benefit, percentage of reviews that concluded that a certain intervention should not be performed and percentage of studies that concluded that the current level of evidence was inconclusive. Results. In total, 86 reviews in the field of pediatric gastroenterology were included. The majority of reviews assessed pharmacological interventions (46/86); other important fields included prevention (15/86) and nutrition (9/86). 33/86 reviews issued definite recommendations (positive: 19/86: negative: 14/86). The remaining 53/86 reviews were either inconclusive (24/86) or only of limited conclusiveness (29/86). The percentage of inconclusive reviews increased from 9% (1998–2002) to 19% (2003–2007; p<0.05) to finally 24% (2008–2012; p<0.05). The three most common reasons for the need for further research were heterogeneity of studies (26/86), small numbers of patients (18/86), and insufficient data (16/86). Conclusions. Further high-quality research is necessary to increase the proportion of reviews with clear recommendations. Funding and research agencies are key to selecting the most appropriate research programs.

DGKJ-PO-GA-8 Vorgehen bei Ingestion von Magnetkugeln

Aufnahme asymptomatisch. Im Abdomenröntgen fanden sich 12 kleine zu einer Kette formierte Magnetkugeln in Projektion auf den mittleren Oberbauch. Für eine gastroskopische Bergung war es zu spät. Die Darmpassage wurde durch mehrere Abdomenröntgenaufnahmen kontrolliert, wobei zunächst ein Weitertransport dokumentiert wurde. Das Kind war anhaltend beschwerdefrei. Nach 18 Tagen hatten sich die Magnetkugeln im linken Unterbauch in einer Doppelreihe angeordnet. Die folgende Röntgenkontrolle ergab bei stationärem Befund den Verdacht, auf ein Anhaften der Magnetkugeln an der Darmwand. Nach einem erfolglosen Versuch mit einem Einlauf wurde die Indikation zur Koloskopie gestellt. Hier zeigten sich die Magnete ca. 60 cm aboral in Doppelreihe und fest an einer Plica semilunaris haftend. Die endoskopische Bergung mit Endobag gestaltete sich schwierig, da die abgelösten Magnete sofort neuerlich von dem Konglomerat an der Darmwand angezogen wurden. Es lag bereits ein Druckulkus im Bereich der Faltenschleimhaut sowie eine fistelartige Eindellung der Schleimhaut vor, die mit 2 Hämoclips versorgt wurde. Der weitere Verlauf war komplikationslos. Diskussion. Das hohe Risiko dieser Art von Fremdkörperingestion zeigt eine Serie von 80 Magnetingestionsfälle [1]. 39-mal war eine endoskopische Bergung und 26-mal ein chirurgischer Eingriff erforderlich. 1. Hussain S et al (2012) Management of ingested magnets in children. JPGN 55:239–242

DGKJ-PO-GA-9 Fragebogenuntersuchung zur Krankheitsbewältigung bei Zöliakiepatienten Ringleb G.1, Beck J.1, Kurzai M.1 1 Universitätsklinikum Jena, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Jena Fragestellung. Ziel der Befragung ist die Darstellung des Krankheitsverlaufs und der -bewältigung bei Kindern und Jugendlichen mit Zöliakie. Methodik. Die Datenerhebung erfolgte mittels eines elfseitigen anonymisierten Fragebogens bei 45 betroffenen Patienten der gastroenterologischen Ambulanz der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Jena, die sich seit mindestens einem Jahr glutenfrei ernähren (71% weiblich, Altersmedian: 10 Jahre). Ergebnisse. Von 87% der Teilnehmer wird die Therapietreue mit „gut“ oder „sehr gut“ bewertet. Dennoch leiden 50% auch unter der Diät „häufig“ oder „immer“ an mindestens einem der erfragten Symptome. Insbesondere Patienten mit einer erhöhten Beschwerdelast bei Diagnosestellung geben diese auch zum aktuellen Zeitpunkt an. Kinder im Alter von 10 bis 13 Jahren beklagen am stärksten die sozialen Einschränkungen durch ihre Erkrankung. Eines der Hauptprobleme für die Familien stellt vor allem der hohe Kostenfaktor im Alltag dar (Median Note „mangelhaft“). Besonders alleinerziehende Familien bewerten ihre Situation durchgängig tendenziell schlechter. Während der Arzt bei Diagnosestellung eine wichtige Informationsquelle darstellt, gewinnen im Krankheitsverlauf Selbsthilfegruppen und das Internet an Bedeutung. Ein besseres Angebot für krankheitsspezifische Veranstaltungen wünschen sich zwei Drittel der Teilnehmer. Schlussfolgerung. Die Zöliakie als chronische Erkrankung beeinträchtigt die Betroffenen nach wie vor in ihrem Alltag. Insbesondere ältere Kinder und Kinder alleinerziehender Eltern sollten in den Verlaufskontrollen eine besondere Beachtung und Unterstützung erfahren.

Plunger-Hamminger E.1, Nowak M.2, Wintergerst U.1 1 Krankenhaus Braunau, Kinderheilkunde, Braunau, Österreich, 2Kranken­ haus Braunau, Innere Medizin II, Braunau, Österreich

DGKJ-PO-GA-10 Akute Pankreatitis und Purpura Schoenlein-Henoch – Zufall oder mehr?

Hintergrund. Die akzidentelle Ingestion von Magnetkugeln erfordert ein differenziertes Vorgehen. Die Kugeln können sich im GI-Trakt rearrangieren und dadurch Ulzera bzw. eine Perforation der Darmwand verursachen. Fallbericht. 2 4/12 altes Mädchen spielte mit Magnetkügelchen und macht die Eltern auf die „leckeren Bonbons“ aufmerksam. Das Mädchen war bei

Bartels S.1, Kastor M.1, Ferrari R.1, Sandrieser T.1, Nüßlein T.1 1 Gemeinschaftsklinikum Koblenz-Mayen, Klinik für Kinder- und Jugend­ medizin, Koblenz

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Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 2 · 2014

Hintergrund. Im Kindesalter stellt die akute Pankreatitis eine sehr seltene Erkrankung dar. Die Purpura Schoenlein-Henoch ist die häufigste

systemische Vaskulitis bei Kindern und Jugendlichen. Die generell gut verlaufende, meist spontan rückläufige Immunkomplexvaskulitis führt nur in wenigen Fällen zu schwerwiegenden Komplikationen. Fallbericht. Wir berichten über ein 17-jähriges Mädchen, die wir aufgrund einer rezidivierenden Purpura Schoenlein-Henoch mit typischem Erscheinungsbild und starker abdominaler Symptomatik bereits mehrmals stationär betreuten. Im Rahmen einer erneuten Vorstellung mit stärksten, teils ausstrahlenden Bauchschmerzen zeigten sich deutlich erhöhte Lipase-Werte (bis zu 3139  U/L). Eine Magnetresonanztomographie bestätigte den klinischen Verdacht und lieferte das Bild einer akuten Pankreatitis. Unter einer langsamen Rückbildung der Symptomatik entwickelte die Patientin mehrfach wiederkehrende Bauchschmerzepisoden, palpable petechiale Blutungen und teilweise transient erhöhte Lipase-Werte. Ergebnisse. Anamnestisch ergaben sich keine Anhalte für ernährungsbedingte oder toxische Ursachen. Auch morphologisch zeigte sich stets ein unauffälliges Gallengangssystem. Umfangreiche molekulargenetische Untersuchungen konnten keine pathogenen Mutationen für im CFTR-Gen und anderen nachweisen. Schlussfolgerung. Eine Assoziation beider Erkrankungen wurde bereits in verschiedenen Publikationen beschrieben. Bislang existieren jedoch nur einige wenige Fallberichte weltweit. Dieser Report soll dazu beitragen, die Purpura Schoenlein-Henoch in die für Kinder und Jugendliche kurze Liste möglicher ätiologischer Faktoren einer akuten Pankreatitis aufzunehmen.

DGKJ-PO-GA-11 Truncus coeliacus Kompressionssyndrom – eine Fallvorstellung Petrasch M.1, Geier N.1, Lemm G.2, Eble F.3, Ruef P.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin mit Perinatalzentrum, Heilbronn, 2 Klinik für Radiologie, Minimalinvasive Therapien und Nuklearmedizin, Heilbronn, 3Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Kinderchirurgie, Heilbronn Anamnese. 15 Jahre alter Junge, schlanker Habitus, klagt rezidivierend über postprandiale, rechtsseitige Ober- und Unterbauchschmerzen. Diverse Abklärungen verliefen bislang erfolglos. Aufnahmestatus. Druckschmerz im rechten Oberbauch, dezent ikterisches Hautkolorit. Laborchemisch isolierte Erhöhung des indirekten Bilirubins, keine Hämolyse, keine Infektwerte, keine Erhöhung der Transaminasen oder Cholestaseparameter, kein Hinweis auf Virusoder Autoimmunhepatitis. Diagnostik und Verlauf. Im Rahmen der Duplexsonographie zeigt sich der Truncus coeliacus mit Loop/Alaising sowie reduzierten Flüssen in der Systole als Hinweis auf eine Stenose. Folglich V. a. eine rezidivierende Angina abdominalis. In der MR-Angiograhie Nachweis einer kurzstreckigen Stenose des Truncus am Abgang sowie poststenotischer Dilatation, passend zu einem Tr.-coeliacus-Kompressionssyndrom. Nebenbefundlich, bei anamnestisch rezidivierendem Ikterus und unter Ausschluss der typischen Ursachen, genetischer Nachweis eines Morbus Meulengracht. Therapie. Intraoperativ stellt sich ein tief kreuzendes Ligamentum arcuatum mediale dar. Durchtrennung des Ligamentum und somit Dekompression des Tr. coeliacus. Nach Abheilung der OP-Narben bestand Beschwerdefreiheit. Schlussfolgerung. Bei ca. 20% der Population zeigt das Lig. arcuatum mediale einen ungewöhnlich tiefen Ansatzpunkt. Im Rahmen rezidivierender Bauchschmerzen und nach Ausschluss der typischen Genese muss daher auch an ein seltenes Tr.  coeliacus Kompressionssyndrom gedacht werden (1% der Betroffenen). Nach neueren Studien liegt die Erfolgsquote einer operativen Therapie bei ca. 70%, gemessen an einer Verbesserung des Blutflusses, Schmerzreduktion und Verbesserung der Lebensqualität (Mak et al 2013).

Kardiologie DGKJ-PO-KA-1 Kardiologische Beeinträchtigung bei jungen Patienten mit Anorexia nervosa Toenne M.1, Datz N.1, Müller-Deile K.1, Franck E.-M. 2, Neuhaus B.2, Hoecker C.2, Möller C.2, Kordonouri O.1 1 Kinder- und Jugendkrankenhaus AUF DER BULT, Klinik für Allgemeinpäd­ iatrie, Diabetologie, Endokrinologie und Klinische Forschung, Hannover, 2 Kinder- und Jugendkrankenhaus AUF DER BULT, Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychosomatik, Hannover Fragestellung. Wie ist das Ausmaß der metabolischen und organspezifischen Veränderungen in Abhängigkeit zum Körpergewicht bei Anorexia nervosa (AN). Methodik. Im Zeitraum Jan. 2010 bis Febr. 2013 wurden 181 Patienten (Alter 14,6±1,9 Jahre; 88,4% Mädchen) mit AN (137), atypischer AN (6) und anderen Essstörungen außer Bulimie (38) untersucht. Neben der kardialen Mitbeteiligung wurden Body-Mass-Index (BMI-SDS) und laborchemische Parameter [pH, Base Excess (BE), Natrium, Kalium, Calcium, Phosphat, Zink, Kreatinin, Gesamteiweiß, Albumin, Gesamtbilirubin, direktes Bilirubin, GOT, GPT] retrospektiv analysiert. Ergebnisse. Der mediane BMI-SDS lag bei −2,26±1,02 (Bereich −6,0 bis 0,2). 10,5% der Patienten (18 Mädchen, 1 Junge) wiesen einen signifikanten Perikarderguss auf, bei 7,7% der Patienten (12 Mädchen, 2 Jungen) wurde eine Mitralklappeninsuffizienz festgestellt. Patienten mit Perikarderguss hatten deutlich höhere Konzentrationen von Kreatinin (0,85 mg/dl, Bereich 0,65–1,07 vs. 0,77 mg/dl, Bereich 0,1–1,2; p=0,037), Gesamt-Bilirubin (0,9 mg/dl, 0,3–2,7 vs. 0,6  mg/dl, 0,2–3,7; p=0,005), direktem Bilirubin (0,25 mg/dl, 0,1–0,4 vs. 0,2 mg/dl 0,1–0,4; p=0,019) sowie ein grenzwertig erhöhtes Albumin (4,7 mg/dl, 3,7–5,4 vs. 4,6 mg/dl, 3,4–5,6; p=0,056), als diejenigen ohne kardiologische Auffälligkeiten. Perikarderguss (p=0,537) oder eine Mitralklappeninsuffizienz (p=0,545) kamen nicht häufiger bei Patienten mit ausgeprägter Kachexie (BMI-SDS <−3,0) vor. Schlussfolgerung. In der Studienpopulation konnte ein signifikanter Perikarderguss bei jedem 10. Patienten mit AN festgestellt werden. Dieser war allerdings nicht mit dem Ausmaß des Gewichtsmangelzustandes assoziiert, sondern korrelierte mit Parametern, die indirekt eine Dehydratation anzeigen.

DGKJ-PO-KA-2 Zur Entwicklung der pädiatrischen Kardiologie 1970–1995 im Spiegel eines Zeitzeugeninterviews: Konrad Bühlmeyer (München) Weil J.1, Meyer-Lenz J.1, Hess J.2, Eycken A.2 1 Universitäres Herzzentrum Hamburg GmbH, Kinderkardiologie, Hamburg, 2 Deutsches Herzzentrum München, Klinik für Kinderkardiologie und an­ geborene Herzfehler, München Hintergrund. Die deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK) hat in ihrem Projekt zur Fachgeschichte auch Konrad Bühlmeyer (1928–2012), ehem. Direktor (1973–1996) der Abteilung Pädiatrische Kardiologie/Angeborene Herzfehler am Deutschen Herzzentrum München (DHM) befragt. Fragestellung. Welche Aufschlüsse lassen sich aus dem berufsbiographischen Interview über die Geschichte der Kinderkardiologie und über ihr Verhältnis zur Kinderherzchirurgie gewinnen? Welche Rolle kommt dabei der Einrichtung des DHM zu? Welche Rolle anderen Faktoren? Material und Methode. Historisch-inhaltliche multifaktorielle Analyse des Interviews über den Stellenwert der beiden Fächer innerhalb der besonderen institutionellen Struktur des DHM. Auswertung weiterer Daten und Materialien (Strukturentwicklung/Patientenentwicklung / ökonomische Daten, Outcome) aus Archivmaterialien und medizinischen Publikationen.

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Abstracts Ergebnisse. K. Bühlmeyer widmete nach seiner Promotion 1954 seine Facharztausbildung ganz dem neuen Fach Kinderkardiologie. Aus der gemeinsamen Initiative auch mit den Herzchirurgen – sehr initiativ R. Zenker und R. Klinner – entstand 1973/74 das DHM. Entscheidend für die Gründung und für die ersten Jahrzehnte des Bestehens war die enge Kooperation mit der Kinderherzchirurgie. Hier entwickelten sich manche die Disziplinen übergreifende Impulse für Klinik und Forschung, Schnittstellen gemeinsamer Arbeit. Schlussfolgerung. Die enge Kooperation von Kinderkardiologie und Kinderherzchirurgie am DHM war Ansporn und Herausforderung zugleich – auf regionaler, nationaler wie internationaler Ebene. Viele Entwicklungen seit den 1980er Jahren führten am DHM zu Ausdifferenzierungen und zum Wandel; das Fach hat sich seitdem – auch interdisziplinär – neu aufgestellt.

DGKJ-PO-KA-3 Beta blocker in childhood heart failure: do pediatric cardiologists have reliable data to decline a potentially lifesaving therapy? Buchhorn R.1, Mc Connell M.2 1 Caritas Krankenhaus Bad Mergentheim, Klinik für Kinder- und Jugend­ medizin, Bad Mergentheim, 2Adult Congenital Cardiac Program, Emory University School of Medicine, Atlanta, Vereinigte Staaten von Amerika Today in cardiology the efficacy of beta blockers in patients with congestive heart failure is beyond all doubt. Beta blockers, as a class, provide mortality benefits in comparison with placebo or standard treatment in patients with mild to severe heart failure. Based upon the disappointing results of the two biggest US studies in children with heart failure beta blockers as well as ACE inhibitors seem to be ineffective. However, looking at the details researchers found the greatest benefit of beta blockers in patients with the most severe heart failure. Therefore, the US-Carvedilol trial in children is clearly underpowered. This trial recruited only children with mild heart failure indicated by very low mean BNP levels (110 pg/ml).In the CHF-Pro-Infant trial in infants with congenital heart disease with severe heart failure and high neurohormonal activity we showed significant beneficial effects on Ross Score and neurohormonal activity. Our results are now confirmed by the prospective randomized trial VSD-PHF in 80 infants with VSD from India. Propranolol is the only drug that was successful in prospective randomized trials in infants with congenital heart disease (N=100). Today mortality due to heart failure in infants with congenital heart disease remains a dangerous problem. Sommers, et al in 2005 showed that 111 of 1755 unselected children with heart disease died within 10 years, 67% within the first year of life. Despite high level surgery the cause of death was heart failure in 74%. We respectfully submit that there is significant evidence to support the use of beta blockers in children with heart failure, and to withhold this potentially lifesaving therapy based on underpowered negative studies is unwarranted.

DGKJ-PO-KA-4 Aorta in Gefahr – wie viel Diagnostik gehört zu einer Routinekontrollechokardiographie Kästner E.1, Ritter L.1, Mentzel H.-J.2, Beck J.F.1, Vilser D.3 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Jena, Jena, 2 Institut für diagnostische und interventionelle Radiologie, Sektion Kinder­ radiologie, Universitätsklinikum Jena, Jena, 3Klinik für Kinder- und Jugend­ medizin, Universitätsklinikum Jena, Kinderkardiologie, Jena Fragestellung. Kinder mit angeborenen Herzfehlern kommen regelmäßig zu echokardiographischen Kontrolluntersuchungen. Was muss in einer solchen Untersuchung kontrolliert werden? Die gesamte Anatomie oder reicht eine problemorientierte Untersuchung?

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Material und Methoden. Es stellte sich eine 17 jährige Patientin zur halbjährlichen Routinekontrolle bei Z.  n. VSD-Verschluss und ISTAResektion vor. Nebenbefundlich hat die Patientin eine Inversion des Chromosoms 9 und eine ausgeprägte Skoliose, die bereits zweimalig 2010 mittels Spondylodese therapiert wurde. In der aktuellen Echokardiographie zeigte sich das Lumen der Aorta abdominalis durch eine dorsale hyperechogene Struktur eingeengt. Ergebnisse. Wir fertigten ein MRT mit Angiographie an. Hier zeigte sich, dass eine der Pedikelschrauben der Wirbelsäulenversteifung die Aorta pelottiert. Damit bestand langfristig die Gefahr der Aortenruptur. Wir stellten die Patientin in der betreuenden chirurgischen Klinik vor, wo eine Teilmaterialentfernung und angiochirurgische Kontrolle der Aorta erfolgte. Diskussion und Schlussfolgerung. Unsere Patientin erholte sich komplikationslos von der Operation. Die Aorta hatte sich intraoperativ unbeschädigt gezeigt, sodass kein Schaden durch die zu lange Pedikelschraube entstanden ist. Nun ist die Frage, hätte man eine solche Auffälligkeit auch bei einem Kind mit Herzfehler entdeckt, bei welchem die Aorta nicht so im Fokus steht? Sollte man bei jeder Vorstellung eine komplette anatomische Untersuchung durchführen oder reicht bei bekanntem Patienten ein problemorientierter Ultraschall? Wir sind der Meinung, dass bei Untersucherwechsel und in regelmäßigen Abständen eine annähernd komplette Untersuchung sinnvoll ist.

DGKJ-PO-KA-5 Identifikation der molekularen Ursache einer Extremvariante eines Long-QT-Syndroms durch Exom-Sequenzierung Kieslich M.1, Will J.C.1, Berger F.1, Fröhler S.2, Chen W.2 1 Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Pädiatrie m. S. Kardiologie, Berlin, 2Max Dellbrück Centrum für Molekulare Medizin, Berlin Institute for Medical Systems Biology, Berlin Hintergrund. Long-QT-Syndrom (LQTS) umfasst eine Gruppe von genetisch bedingten Ionenkanalerkrankungen, die mit lebensbedrohlichen Herzrhythmusstörungen assoziiert sind. In mehr als 20% der Fälle bleibt die molekulare Ursache dabei unbekannt. Fallbericht. Hier berichten wir über eine Familie mit zwei besonders schwer betroffenen Kindern nicht konsanguiner Eltern, die sich durch ausgesprochene Therapierefraktärität gegenüber antiarrhythmischer medikamentöser Therapie auszeichnen. Beide wurden frühzeitig mit einem implantierbaren Kardioverter-Defibirillator (ICD) versorgt. Bei dem Sohn (*2006) erfolgten seitdem >40 adäquate Schockabgaben. Die molekulargenetische Diagnostik (Stufe I–III) konnte in der Familie keine ursächliche Mutation identifizieren. Mithilfe von Exom-Sequenzierung wurde bei beiden Kindern eine Mutation im heterozygoten Zustand im CANCA1C-Gen (spannungsabhängiger L-Typ Calciumkanal) identifiziert, welches beim Timothy-Syndrom (TS) betroffen ist. Typisch für TS ist die Assoziation von QT-Verlängerung mit einer Syndaktylie, welche in dieser Familie aber nicht auftritt. Die identifizierte Mutation ist abweichend von der bei TS beschriebenen Veränderung und wurde bisher nur in singulären Fällen beschrieben. Weiterhin wurde im Rahmen der Diagnostik der asymptomatische Vater als Mosaikträger der entsprechenden Mutation identifiziert. Schlussfolgerung. Dieser Fallbericht zeigt, wie neue Sequenzierungsmethoden zur Klärung der molekularen Ursache von seltenen Erkrankungen in bestimmten Konstellationen beitragen können. Des Weiteren eröffnet die Stellung der Diagnose in diesem Fall alternative Therapiestrategien, die bei diesen Patienten mit besonders ausgeprägtem Phänotyp im Sinne eines Heilversuchs zur Anwendung kamen.

DGKJ-PO-KA-6 Synkope – Borrelien legen AV-Knoten lahm! Springer T.1, Gebauer R.1, Bakhtiary F. 2, Dähnert I.1 1 Herzzentrum Leipzig GmbH, Kinderkardiologie, Leipzig, 2Herzzentrum Leipzig GmbH, Klinik für Herzchirurgie, Leipzig Einleitung. Borrelia burgdorferi verursachen die Lyme-Borreliose. Bei 0,5–3% der Patienten ist das Herz betroffen (Lyme-Karditis). Dies äußert sich meist in Form eines AV-Blocks (AVB). Fallbericht. 7-jähriges Mädchen nach Korrektur einer Fallot-Tetralogie mit zunehmender rechtsventrikulärer Dilatation bei Pulmonalinsuffizienz (PI). Seit kurzer Zeit rezidivierende Synkopen. Im LZ-EKG zeigte sich nur ein nächtlicher AVB II°(Wenckebach-Typ). Im Rahmen der stationären Abklärung trat akut ein intermittierender AVB III° mit Asystolien bis 30  s auf. Es wurde ein Herzschrittmacher implantiert und der mittelfristig schon geplante Pulmonalklappenersatz vorgezogen. Serologisch wurde eine Borreliose diagnostiziert, antimikrobiell behandelt und der AVB III° verschwand. Diskussion. Der AVB III° wurde als Symptom der hämodynamischen Verschlechterung bei PI gewertet. Die Differenzialdiagnose einer LymeKarditis war verspätet. Bei früherer Diagnose und Therapie hätte evtl. ein permanenter Schrittmacher vermieden werden können. Schlussfolgerung. Bei erworbenem AVB muss auch bei angeborenem Herzfehler eine Lyme-Karditis ausgeschlossen werden. Sie ist oft selbstlimitierend und gut behandelbar.

DGKJ-PO-KA-7 Pulmonalarterienembolie bei einem Neugeborenen Michael B.1, Spinner S.1, Löffelbein F.1, Dähnert I.1, Ammer C.2, Heubner G. 2 1 Herzzentrum Leipzig GmbH, Klinik für Kinderkardiologie, Leipzig, 2Städti­ sches Krankenhaus Dresden-Neustadt, Klinik für Kinder- und Jugendmedi­ zin, Dresden Einleitung. Die Pulmonalarterienembolie (PAE) bei Kindern ist eine seltene Erkrankung, die häufig stumm und nur in 50% der Fälle mit typischer Symptomatik verläuft. Am häufigsten findet sie sich in der Neonatalzeit, die Hälfte dieser Kinder sind Frühgeborene. Die Hauptursache liegt in der intensivierten Therapie mit Zentralem Venenkatheter, gefolgt von perinatalen Infektionen. Auch Asphyxie, Hypovolämie und maternaler Diabetes sind als Ursache zu bedenken. Ziel. Überblick über Symptome und Therapie der PAE anhand einer Kasuistik. Fallbericht. Sekundäre Sectio caesarea in der 38.+4. SSW bei pathol. CTG und Makrosomie. Aufgrund schlechter postnataler Anpassung Reanimation und CPAP-Beatmung. Initial antibiotische Therapie bei V. a. Infektion. Am 9. LT akuter Verfall mit Sättigungsabfall und Tachydyspnoe. Mittels Echo Nachweis einer PAE mit akuter Rechtsherzinsuffizienz und hochgradiger Trikuspidalinsuffizienz. Unter Heparin-, Minprog- und Dobutamingabe Verlegung des Kindes. Durchführung einer Katheterintervention mit Anlage eines Lysekatheters. Es gelang die Thrombolyse mittels Actilyse und Hochdosis-Heparin. Rückverlegung des Kindes in gutem Allgemeinzustand. Bisher altersentsprechende Entwicklung (über 6 Monate). Diskussion. Die Symptomatik wurde richtig interpretiert und die Diagnose echokardiographisch richtig gestellt. Durch rasche Einleitung einer antikongestiven Therapie und Verlegung des Kindes wurde ein gutes Ergebnis erreicht. Schlussfolgerung. Bei Kindern mit o. g. Risikoprofil ist bei einem akuten Verfall mit Sättigungsabfall, Herzinsuffizienz und ggf. Beatmungspflichtigkeit eine PAE in Betracht zu ziehen. Die Echokardiographie dient als diagnostisches Mittel der Wahl.

DGKJ-PO-KA-8 Schrittmacherpflichtige zentrale Sinusknotendysfunktion bei einer 14-jährigen Patientin mit schwerer Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis Lehner A.1, Kohler S.1, Polanetz R.1, Schmidtlein C. 2, Straube A.1, Remi J.1, Borggräfe I.1, Dalla-Pozza R.1, Kozlik-Feldmann R.1, Heineking B.1 1 Klinikum der Universität München, München, 2Kinderklinik Dritter Orden, Passau Hintergrund. Die Anti-N-Methyl-D-Aspartat-Rezeptor Enzephalitis (NMDARE) ist eine erst seit 2007 beschriebene Form einer akuten Autoimmun-Enzephalitis, die in typischer Weise junge Frauen betrifft und mit einer ausgeprägten zentralen Regulationsstörung einhergehen kann. Fallbericht. Wir beschreiben den Fall einer 14-jährigen Patientin, die nach einwöchigem Fieber bis 39°C und Kopfschmerzen, eine akute Psychose mit akustischen und optischen Halluzinationen sowie starker Agitation entwickelte. Im Liquor zeigten sich deutlich erhöhte Titer für IgG, IgA und IgM gegen NMDA-Rezeptoren, so dass mit der typischen Klinik, MRT und EEG-Befunden die Diagnose einer NMDARE gestellt wurde. Im weiteren Verlauf entwickelte die Patientin ausgeprägte autonome Regulationsstörungen, unter anderem auch eine zentrale Sinusknotendysfunktion mit rezidivierenden Bradykardien bis hin zur Asystolie. Nach Reanimation wurde ein Pacing-Ball zur kurzfristigen Rhythmuskontrolle eingeschwemmt. Das EKG in den bradykarden Phasen zeigte einen regelmäßigen oberen AV-Rhythmus. Höhergradige Herzrhythmusstörungen wurden nicht beobachtet. Echokardiographisch ergab sich kein Hinweis auf eine myokardiale Beeinträchtigung. Die bradykarden Episoden wurden typischer Weise von vagalen Stimuli wie Absaugen, Husten oder Pressen ausgelöst. Mit Beginn der immunsuppressiven Therapie besserte sich die kardiale Symptomatik rasch. Unter stabilem Sinusrhythmus konnte der Schrittmacher problemlos entfernt werden. Schlussfolgerung. Zentrale Dysrhythmien bis hin zur schrittmacherpflichtigen Asystolie sind ein charakteristisches Begleitsymptom der Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis, die zunehmend auch im pädiatrischen Patientengut an Bedeutung gewinnt.

DGKJ-PO-KA-9 Hypertensive Enzephalopathie bei einer 8-Jährigen – ein seltener Fall Kästner E.1, Jähkel S.2, Ritter L.1, Dost A.3, Doerfel C.2, Mentzel H.-J.4, Beck J.F.1, Vilser D.5 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Jena, Jena, 2 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Jena, Sektion Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin, Jena, 3Klinik für Kin­ der- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Jena, Endokrinologie und Diabetologie, Jena, 4Institut für diagnostische und interventionelle Radio­ logie, Sektion Kinderradiologie, Universitätsklinikum Jena, Jena, 5Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Jena, Kinderkardiologie, Jena Fragestellung. Ein 8-jähriges, bisher gesundes Mädchen, mit bestehendem Infekt hatte am Aufnahmetag mehrfach erbrochen, war bewusstseinsgestört und ohne adäquate Reaktion auf verbale und motorische Reize, GCS6, sodass der Notarzt bei V. a. epileptischen Anfall Diazepam verabreichte. Der hinzugezogene, luftgebundene Notarzt intubierte und verlegte die Patientin in unser Klinikum. Material und Methoden. Die cMRT zeigte bis auf occipitale, noduläre Signalanhebungen keine Auffälligkeiten, sodass die Patientin zur weiteren Diagnostik in unsere Klinik gebracht wurde. Klinisch fielen Adipositas, arterieller Hypertonus mit 168/105 mmHg trotz adäquater Analgosedierung und hyperplastische Tonsillen auf. Die initiale Labordiagnostik und Liquorpunktion erbrachten unauffällige Befunde. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 2 · 2014 

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Abstracts Ergebnisse. Im Vordergrund stand die Therapie der hypertensiven Krise, hierzu waren u. a. hohe Dosen Urapidil nötig. Noch am Aufnahmetag konnte die Patientin extubiert werden. In der weiteren Diagnostik zeigte sich eine periphere Insulinresistenz und echokardiographisch eine LV-Hypertrophie und MI. In der Polysomnographie bestätigte sich der Verdacht eines OSAS. Nach 24  h Blutdruckmessung wurde eine Dauertherapie mit einem ACE-Hemmer begonnen. Im Verlauf normalisierte sich der Blutdruck und die occipitalen Läsionen verschwanden. Diskussion. Der Verlauf spricht am ehesten für ein schweres OSAS auf dem Boden einer alimentär bedingten Adipositas mit darauf basierendem arteriellen Hypertonus und einer akuten hypertensiven Entgleisung. Diese war Auslöser der neurologischen Symptomatik mit dem MR-Bild eines PRES. Bei einer akuten, unklaren neurologischen Symptomatik adipöser Kinder sollte neben den infektiösen und vaskulären Ursachen auch eine mögliche hypertensive Enzephalopathie in Betracht gezogen werden.

DGKJ-PO-KA-10 Welche Ernährung ist zur Prävention kardiovaskulärer Ereignisse am besten geeignet? Eyermann R.1 1 Dr. Richard Eyermann, Kinder- und Jugendmedizin, Kinderkardiologie, Sportmedizin, München Problemstellung. Kardiovaskuläre Ereignisse dominieren die Morbiditäts- und Mortalitätsstatistiken in den modernen Industrieländern. Intervention ist daher bedeutungsvoll. Methodik. Literaturrecherche und Erarbeitung evidenzbasierter Empfehlungen. Ergebnisse. Mediterrane Kost gilt als gesunde Ernährung, dies die Einschätzung von Kohortenstudien und der Lyon Diet Heart Study (RCT zur Sekundärprävention kardiovaskulärer Ereignisse). Systematische Reviews sehen sie zur kardiovaskulären Risikoreduktion geeignet. Aktuell wurde die 3-armige PREDIMED-Study (mediterrane Diät mit extra Olivenöl vs. mediterane Diät mit extra Nüssen vs. fettarme Kotrolldiät) aufgrund einer 30%igen Risikoreduktion für MACE (Apoplex, MI, kardiovaskulärer Tod – primärer Endpunkt) in der geplanten Interimsanalyse nach durchschnittlichem Follow-up von 4,8 Jahren beendet (Hazard Ratio: 0,70; CVI: 0,53–0,90). Diskussion. Aktuell wurde in der PREDIMED-Study eindrucksvoll gezeigt, dass eine mediterrane Diät mit Zusatz größerer Mengen Olivenöl (1 l/Woche) oder Nüssen (30 g/die) vs. fettarmer Kontrolldiät zu signifikanter kardiovaskulärer Risikoreduktion – v. a. des Apoplexierisikos – bei Hochrisikopatienten führt. Bereits in der PREDIMED-Substudy (2006) wurde gezeigt, dass mediterrane Diät mit Zusatz von Olivenöl bzw. Nüssen den systolischen Blutdruck um 5,9 bzw. 7,5 mmHg vs. Kontrollgruppe senkt. Schlussfolgerung. Mediterrane Ernährung, v.  a. mit Zusatz größerer Mengen Olivenöl oder Nüssen, senkt signifikant das Risiko für schwere kardiovaskuläre Ereignisse (MACE) und das v. a. auch bei kardiovaskulären Hochrisikopatienten (mit hohem individuellen Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen: Diabetes mellitus Typ  2, Nikotinabusus, Hypertonie, Hypercholesterinämie, Adipositas, positive FA für familiär gehäufte KHK).

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DGKJ-PO-KA-11 Stellenwert der Ergometrie in Prädiktion, Diagnostik und Verlauf der primären und sekundären arteriellen Hypertonie im Kindesund Jugendalter Eyermann R.1 1 Dr. Richard Eyermann, Kinder- und Jugendmedizin, Kinderkardiologie, Sportmedizin, München Problemstellung. Von Seiten präventiver Pädiatrie und Kardiologie ist von Interesse, ob und in welchem Umfang juvenile RR↑ Vorläufer der HTN bei Adulten sind. Patienten und Methodik. n=115 Kinder (79 m, 36 w, durchschn. 11 Jahre) mit Grenzwert- und milder Hypertonie (@90.–97. Pc. DHL) vs. n=115 Kinder altersentsprechende normotensive Kontrollgruppe. 1. FU 5 J. mit gesundheitserzieherischer Beeinflussung, Fahrradergometrie im Sitzen bei Erstuntersuchung, 3 Belastungsstufen ohne Pausen: 1,0; 2,0; 2,5 bzw. 3 Watt/kgKG, je 6 min, 60–80 U/min. Bei übergewichtigen Kindern Wattberechnung nach größenbezogenem Normgewicht, @50. Perzentile. 2. FU, Endauswertung nach 10 J., durchschnittlich 21 J., 92 (80%) anfangs hypertoner bzw. 79 (69%) ursprünglich normotoner Kontrollgruppe inkludiert. Ergebnisse. Kongruent mit Adulten, weist auch bei Kindern BelastungsRR↑ auf spätere HTN-Entwicklung hin. Borderline-Hypertoniker mit Normalisierungstendenz des Ruhe-RR nach >10 J. FU zeigen zu >80% im Kindesalter belastungsnormotensives Verhalten. Dagegen weisen >80% der Borderline-Patienten über gleichen FU, mit weiter Ruhe-RR↑ sowie nahezu alle gesicherten Hypertoniker bei Erstuntersuchung als Kinder Belastungs-RR↑ auf. Schlussfolgerung. Belastungs-HTN ist früher Indikator für spätere arterielle HTN. Weitere Faktoren, wie Knabenwendigkeit, KG↑(BMI↑) und belastete FA korrelieren mit späterer HTN-Entwicklung und erhöhen die individuelle Prädiktion. Hoher Aussagewert der Ergometrie auch bei sekundärer HTN, z. B. bei postop. CoA, wo HTN und Restgradienten des Aortenbogens besser als in Ruhe einzuschätzen sind: Überschießender RR-Anstieg nach Op. oder Angioplastie einer CoA ist Hinweis auf Restenose. Bei leistungssporttreibenden juvenilen Patienten mit milder bis moderater HTN sollte Ergometrie zum Basisprogramm gehören.

DGKJ-PO-KA-12 Infektionsprävention durch Impfungen in der Kardiologie: Wie kann man Patienten am besten schützen? Bewährtes, Besonderheiten Eyermann R.1 1 Dr. Richard Eyermann, Kinder- und Jugendmedizin, Kinderkardiologie, Sportmedizin, München Problemstellung. Insuffizientes Impfmanagement gefährdet großartige Erfolge in der Langzeitbetreuung von Herzkranken. Methodik. Literaturrecherche. Präsentation evidenzbasierter Empfehlungen. Ergebnisse. RSV-Prophylaxe: Kinder <2 J. mit hämodynamisch relevantem AHF in RSV-Saison. Influenza-Impfung: Chron. HKL-Kranke jeden Alters, inkl. nach HTX, jährlich. Angeborene Asplenie: (z. B. Heterotaxiesyndrom); v. a. gegen Pneumo-, Meningokokken und Hib. Pneumokokken: allg. Impfempfehlung, später ggf. weitere Wiederholung: Kinder >5 und <10 J. alle 3, Erwachsene alle 5 J.. Sign. Impfreaktionen möglich (Nutzen-Risiko-Abwägung, Impftiter!). Hib: Immunisierung lt. STIKO. Meningokokken: gegen Serotypen C<2 J., dann 6–12 Mo. nach 2. Lj. gegen A, C, W135, Y. DiGeorge-Syndrom: Totimpfstoffe und Influenza lt. Plan. Impftiterkontrolle! Lebendimpfstoffe nach immunologischer Basisuntersuchung und Konsil. RSV-Prophylaxe. Bei Varizellenexposition Varizellen-Ig. Bei elektiven Herz-Op. nach Totbzw. Lebendimpfstoffen Mindestabstand von 3 bzw. 14 die. Mögliche Impfreaktionen und Op.-Komplikationen so zu diskriminieren. Für

Impfungen nach Op. gleiche Mindestabstände. Bei vitaler Indikation weder Impfung noch Op. verschieben. Zwischen Gabe von Ig-haltigen Präparaten und Lebendimpfstoffen Abstand von 3 Monaten. Vor Herz-Op. Hep.-B-Immunisierung, so Transfusionsrisiko für Hep. B minimiert. HTX: Vor HTX Grundimmunisierung komplettieren, ggf. Impfungen vorziehen, wie Hep.  B schon bei NG, MMR und Varizellen ab 9. Lebensmonat, DPT, Polio, Hib mit 6 Wochen. Nach HTX und Immunsuppression KI für Lebendimpfstoffe (Ausnahmen immunolog. Konsil); unter Hochdosis-Steroiden nach Impfungen kein suffizienter AK-Titer. Impferfolgskontrolle unter Immunsuppression Titerbestimmung. Phenprocoumon /Warfarin: nicht i.m., meist s.c.

DGKJ-PO-KA-13 Infektionsprävention durch Impfungen in der Kardiologie: Wie kann man Patienten am besten schützen? Wichtige Neuerungen, Besonderheiten Eyermann R.1 1 Dr. Richard Eyermann, Kinder- und Jugendmedizin, Kinderkardiologie, Sportmedizin, München Problemstellung. Insuffizientes Impfmanagement gefährdet großartige Erfolge in der Langzeitbetreuung von Herzkranken. Methodik. Literaturrecherche. Erarbeitung und Präsentation evidenzbasierter Empfehlungen. Ergebnisse. Rotavirus-Impfung: alle Säuglinge, auch herzkranke jetzt STIKO-Empfehlung (8/2013). RSV-Prophylaxe: Kinder <2 J. mit hämodynamisch relevantem AHF in RSV-Saison. Jetzt Einteilung in hohes bzw. mittleres Risiko für schwere RSV-Erkrankung. Kinder mit hohem Risiko sollen, mit mittlerem können eine Prophylaxe erhalten (Neue AWMF-LL 048-012). Hepatitis B-Impfung: Bei vollständiger Grundimmunisierung von Kindern, allg. erneute Immunisierung nur bei Risikofaktoren [u.  a. chron. Erkrankung mit häufiger Übertragung von Blutbestandteilen, ausgedehnte chirurgische Eingriffe (z. B. unter Einsatz HLM)]. Anti-HBs- und Anti-HBc-AK-Titer-Kontrolle. Intranasale Influenza-Impfung: LAIV, Empfehlung STIKO 8/2013: Kinder 2–6 Jahre. Tetravalenter Grippeimpfstoff (QIV)(9/2013): Abdeckung erstmals beider B-Linien, neueste WHO-Empfehlung. Adjuvantierte Grippeimpfstoffe: für chron. Kranke und Kinder <6. Lj., Split-oder Subunitimpfstoffe nicht ausreichend effektiv. Meningokokken-B-Imfung: 4CMenB-Impfung kontralateral mit 6-fach und Pneumokokken, noch keine STIKO-Empfehlung. Pneumokokken-Impfung: Wiederholungsimpfungen mit Konjugatimpfstoff, nicht mehr Polysaccharid (GBA vs. noch STIKO). NOAKs: kurze Pause, z. B. 24 h bei Rivaroxaban, i.m.Injektionen dann möglich. Schlussfolgerung. Wichtigste Neuerungen: generelle Rotavirusimpfung für Säuglinge ab der 6. Lebenswoche, Empfehlung LAIV bei Kindern von 2–6 Jahren zu bevorzugen. Neue Aspekte: bei RSV-, Meningitis (4CMenB)-, Pneumokokken-, Hepatitis-B-Schutzimpfung sowie den Influenza-Schutzimpfungen (u.  a. QIV, adjuvante Impfstoffe) sowie beim Einsatz der NOAKs.

DGKJ-PO-KA-14 Kardiovaskuläres Risiko bei Kindern und Jugendlichen und Prävention: Intervention von Übergewicht und Adipositas. Eignet sich Metformin für fettsüchtige Kinder ohne Typ2-Diabetes? Eyermann R.1 1 Dr. Richard Eyermann, Kinder- und Jugendmedizin, Kinderkardiologie, Sportmedizin, München Problemstellung. Zunehmend sind schon Kinder und Jugendliche übergewichtig bzw. adipös (BRD: 7,2 bzw. 11,7%, Kompetenznetz Adipositas 2011) mit meist Fortbestehen des gesundheitlichen Risikoverhaltens u. erhöhten kardiometabolischen Risikos im Erwachsenenalter (Dm2, HTN, Dyslipidämien). Interventionsprogramme und neue Ansätze

sind präventiv bedeutsam: Metformin von großem Interesse aufgrund des KG-Verlusts bei Adulten u. Langzeiterfahrungen bei Kindern >10 Jahren mit Diabetes. Methodik. Übersicht sowie Ergebnisse aktuellster Metaanalyse von 14 klinischen Trials (MEDLINE, Cochrane Library, ClinicalTrials.gov.) von 1996–2012, Vergleich von Lifestyleinterventionen vs. ≈ +Off-labeluse Metformin liegen jetzt vor, stehen zur Diskussion. Trials waren klein, inkludiert je 24–173 Kinder und Adoleszente, total 946, Alter 8–18 Jahre, BMI 26–41, durchschn. 33 kg/m2. 8 Studien >5–12 Monate, 4 <6 Monate., nur 2 über 1 Jahr. Metformindosis 1–2 g/die. Zusammengefasste Ergebnisse. Größter Benefit von Metformin in gepoolter Schätzung von 7 der 6-Monate-Trials. Patienten mit Metformin verloren 3,77  kg mehr, hatten einen 1,4 größeren Abfall des BMI vs. Lifestyleintervention allein. In 2 Studien mit 1-Jahres-Daten (250 Patienten) differierten BMI-Änderungen n.s. In Metformingruppe mehr Patienten GI-NW vs. Kontrollgruppe (26 vs. 13%). Subgruppenanalysen: Von Metformin profitierten v. a. Kinder mit BMI <35 kg/m2, <12 Jahre und ohne frühere Lifestyle-Interventionen. Metformineffekte kleiner in Studien mit >Mädchen oder Adoleszenten, in Hispanics oder bei Acanthosis nigricans. Konklusion und Relevanz. Im Kontext anderer Therapieoptionen kindlicher Fettsucht hat sich Metformin als klinisch nicht sehr effizient gezeigt. Hohe Frequenz von GI-NW ist Warnsignal – Off-label-use von Metformin im Kindesalter weiter problematisch zu sehen.

Nephrologie DGKJ-PO-NE-1 Eosinophile Zystitis – eine ungewöhnliche Diagnose im Kindesalter Niewisch M.R.1, Timme S.2, Frankenschmidt A.3, Kontny U.4, Saueressig U.5, Werner M.2, Pohl M.1 1 Universitätsklinikum Freiburg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Freiburg, 2Universitätsklinikum Freiburg, Abteilung Allgemeine Pathologie und Pathologische Anatomie, Freiburg, 3Universitätsklinikum Freiburg, Urologie, Freiburg, 4Universitätsklinikum Aachen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Aachen, 5Kreiskankenhaus Emmendingen, Radiologie, Emmendingen Einleitung. Die eosinophile Zystitis wird bei Kindern nur selten diagnostiziert. Die Symptome sind unspezifisch, die Diagnose kann nur durch eine Biopsie gesichert werden. Histologisch zeigt sich hierbei eine Infiltration der Blasenwand mit eosinophilen Granulozyten. Die Pathogenese der Erkrankung ist ungeklärt und bisher gibt es keine standardisierten Behandlungsmethoden. Fall. Wir berichten über den Fall eines 5-jährigen Jungen, der sich aufgrund einer sekundären Enuresis diurna und Pollakisurie vorstellte. Hinweise auf einen Harnwegsinfekt, Dys- oder Hämaturie lagen nicht vor. Labordiagnostik und Urinstatus waren unauffällig. In der Sonographie der Harnblase fiel eine Verdickung der kranialen und ventralen Blasenwand auf, die im anschließend durchgeführten MRT Abdomen bestätigt wurde. In der Uroflowmetrie war das Miktionsvolumen deutlich vermindert (82 ml, Restharn 11 ml). Bei Verdacht auf ein Rhabdomyosarkom der Blase wurde eine Harnblasenbiopsie durchgeführt, wobei im Rahmen der Zystoskopie eine Sarkom-ähnlich veränderte Oberfläche des Blasendaches auffiel. Überraschenderweise zeigte sich histologisch jedoch eine Eosinophile Zystitis. Aufgrund von zuvor beschriebener erfolgreicher Kortison-Behandlungen bei Kindern mit eosinophiler Zystitis wurde eine orale Prednison-Therapie begonnen. Hierunter bildeten sich die klinischen Symptome zurück und das Blasenvolumen stieg an (139  ml). Nach 4 Monaten zeigte sich im Ultraschall und im MRT eine regelrechte Blasenwanddicke. Schlussfolgerung. Bei Kindern mit sekundärer Enuresis und Blasenwandtumoren sollte die Möglichkeit einer eosinophilen Zystitis in Betracht gezogen werden. Die hier aufgetretene rasche Besserung der Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 2 · 2014 

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Abstracts Symptomatik nach Therapiebeginn spricht für einen therapeutischen Effekt von Steroiden bei der eosinophilen Zystitis.

DGKJ-PO-NE-2 Akute fokale bakterielle Nephritis bei einem 9 Jahre alten Jungen – Notwendigkeit einer zuverlässigen sonographischen Bildgebung Lenz D.1, Tönshoff B.1 1 Zentrum für Kinder und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Klinik I, Heidelberg Einleitung. Die akute fokale bakterielle Nephritis ist eine seltene nosologische Entität. Bei Kleinkindern geht man von einer hämatogenen, bei älteren Kindern von einer aufsteigenden Infektion aus. Typischerweise zeigt sie sich als schwere unspezifische Inflammation; renale Abszesse und Narbenbildung sind mögliche Folgen. Neben klinischer Evaluation ist eine zuverlässige Bildgebung wichtig: Sonographisch lässt sich mit hoher Sensitivität die Diagnose sichern. Fallbericht. Ein 9-jähriger Junge wurde mit Fieber, Kopfschmerzen und Erbrechen vorstellig. Die Lumbalpunktion war unauffällig; im Urin bestand nur eine minimale Leukozyturie (10 Leukozyten/µL), sonographisch war die rechte Niere vergrößert. Bei Verdacht auf Pyelonephritis begannen wir eine antibiotische Therapie. Die Urinkultur ergab einen Enterococcus faecalis (>105/ml); Blutkulturen waren negativ. Im Verlauf zeigten sich sonographisch hypoechogene subkapsuläre Areale mit Hypoperfusion als Hinweis für eine akute fokale bakterielle Nephritis. Wir behandelten 3 Wochen antibiotisch, sonographische Kontrollen zeigten keine Abszedierung. Die Entzündungsparameter waren rückläufig, eine Miktionszystourethrographie unauffällig. Schlussfolgerung. Bei akuter fokaler bakterieller Nephritis ist eine akribische Diagnostik wichtig. Klinisch präsentiert sich häufig ein sepsisartiges Krankheitsbild. Urinstatus und Kultur können bei z. T. hämatoger Infektion negativ oder nur minimal verändert sein. Daher kommt der Sonographie große Bedeutung zu, um typische hypoechogene minderperfundierte Areale zu detektieren. Die antibiotische Therapie sollte über mind. 3 Wochen erfolgen. Sonographische Kontrollen sind empfohlen, um sekundäre Abszedierungen auszuschließen. Eine Miktionszystourethrographie ist in bis zu 48% der Fälle auffällig.

DGKJ-PO-NE-3 Ambulante Urotherapie bei Kindern mit Harninkontinenz Luhn J.1, Guentek S.1, Pohl M.1, Roennefarth G.1, Weigel F.1, John U.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Universitätsklinikum Jena, Nephro­ logie, Jena Hintergrund. Harninkontinenz ist das häufigste urologische Symptom bei Kindern und Jugendlichen und belastet Kind und Eltern in der Lebensqualität. Die Studie untersucht die Wirksamkeit einer Urotherapie bei Kindern mit monosymptomatischer Enuresis nocturna (MEN), nicht-monosymptomatischer Enuresis nocturna (non-MEN) und isolierter täglicher Inkontinenz (BLDF). Material und Methoden. 140 Kinder (51% männlich, MEN n=28, nonMEN n=91, BLDF n=21; Alter 7,3±2,2 Jahre) mit ambulanter Urotherapie nach Empfehlungen der Konsensusgruppe für Kontinenztraining (KgKS) (individuell adaptierte Miktions- und Trinkprotokolle, Toilettentraining, Biofeedback-Therapie mittels Uroflowmetrie und Regulation des Stuhlverhaltens). Diese erfolgte nach Ausschluss organischer Ursachen der Inkontinenz in Abständen von 3 Monaten über 266,7±187,5 Tage. Die Wirksamkeit der Therapie wurde anhand eines entwickelten Scores (max. 15 Punkte) analysiert: 1. Häufigkeit und Ausmaß der täglichen und 2. nächtlichen Inkontinenz pro Woche, 3. Trinkverhalten, 4. Miktionsfrequenz und 5. Blasenkapazität und Uroflow.

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Ergebnisse. Ein signifikanter Anstieg (p<0,001), des Scores war in allen drei Gruppen zu verzeichnen: MEN von 10,6±1,3 auf 14,0±1,3, bei nonMEN von 8,6±2,0 auf 13,0±1,03 und bei Kindern mit BLDF von 10,1±2,4 auf 13,2±1,7. Eine Verminderung der nächtlichen Inkontinenz von >90% (geheilt), 50–90% (gebessert), und <50% (unverändert) wurde bei 85/121 (70%), 19/121 (16%), bzw. 15/121 (12%) beobachtet. Eine Heilung der Inkontinenz am Tage wurde bei 56/85 (66%), Besserung bei 16/85 (19%) und keine Änderung bei 12/85 (14%) erzielt. Schlussfolgerung. Ambulante Urotherapie ist eine erfolgreiche Methode zur Therapie der Harninkontinenz bei Kindern.

DGKJ-PO-NE-4 Shigatoxin-getriggertes atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom: eine Kasuistik Jacoby U.1, Staude H.1, von Osten H.2, Zipfel P.3, Wigger M.1 1 Universitätsmedizin Rostock, Rostock, 2Universitätsmedizin Greifswald, Greifswald, 3Hans-Knöll Institut, Jena Hintergrund. Das hämolytisch-urämische Syndrom (HUS) führt zu Thrombosierungen der Nierenkapillaren, Anämie und Thrombopenie. Am häufigsten wird das HUS durch Shigatoxine von E. coli (EHEC) ausgelöst. Medikamente, Stoffwechselerkrankungen und Komplementdefekte können ebenfalls ein HUS auslösen, dass als atypisch bezeichnet wird (aHUS). Fallbericht. Wir berichten über einen 7-jährigen Jungen mit der Trias Nierenversagen (Harnstoff 40 mmol/l, Hyperkaliämie 7 mmol/l), Anämie (Fragmentozyten, Hk 19%, LDH 2800  U/l) und Thrombopenie von 27 Mpt/l. Auffällig war ein erniedrigtes C3-Komplement. Klinisch wurde über Bauchschmerzen und Erbrechen geklagt. Im Stuhl war Shigatoxin im ELISA nachweisbar. Bei erniedrigten C3-Konzentrationen (0,67 mg/l) erfolgte eine Faktor-H-Analyse. Diese wies extrem hohe Antikörper-Titer aus. Unter symptomatischen Maßnahmen einschließlich Hämodialyse besserte sich die klinische Symptomatik nur vorrübergehend in den nächsten 5 Tagen. Bei unverändert erniedrigten C3-Konzentration und Nachweis der Faktor H-Antikörper wurde die Diagnose eines atypischen HUS gestellt, dass durch Shigatoxine getriggert worden war. Daher erfolgte am 8. Tag eine Plasmapherese und nachfolgend die Komplementinhibierung durch Eculizumab. Unter dieser Therapie stieg das Komplement innerhalb von Stunden in den Normbereich, Kreatinin, LDH, Thrombozyten normalisierten sich innerhalb von 10 Tagen. Unter Fortführung der Eculizumab-Gaben blieben die genannten Parameter stabil. Schlussfolgerung. Bei Vorliegen einer HUS-Symptomatik ohne Diarrhö ist differenzialdiagnostisch neben EHEC-Kultur und Shigatoxin-Screening sofort eine Untersuchung des Komplementsystems notwendig. Mit dem C5-Inhibitor Eculizumab ist eine effektive Inhibierung der aktivierten Komplementkaskade möglich.

DGKJ-PO-NE-5 Das Neutrophilen-Gelatinase-assoziierte Lipocalin (NGAL) bei Kindern mit Einzelniere. Eine Querschnittsstudie Pohl M.1, Seeman T.2, Blahova K. 2, Rhode H.3, John U.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums, Sektion Pädiatrische Nephrologie, Jena, 2Klinik für Kinderheilkunde, Universitäts­ klinikum Motol, Karls-Universität, Prag, Tschechische Republik, 3Institut für Biochemie I des Universitätsklinikums, Jena Hintergrund. NGAL ist ein Biomarker der akuten Nierenschädigung. Möglicherweise ist NGAL in den Prozess der chronischen Niereninsuffizienz einbezogen. Ziel. NGAL-Konzentrationen im Urin bei Kindern mit Einzelnierenerkrankung sollten untersucht werden.

Methoden. 78 Kinder wurden eingeschlossen (multizystisch-dysplastische Niere n=42, einseitige Nierenaplasie n=28, einseitige Nephrektomie n=8), CKD-Stadium I n=67, CKD-Stadien II–IV n=11. Ergebnisse. Eine Proteinurie (>20 mg/mmol) im Spontanurin 31% Patienten. Bezüglich der Proteinurie fanden sich bei Patienten mit einer eGFR (Schwartz) <90 ml/min/1,73 m2 (CKD-Stadien 2–4, n=10) im Vergleich zu Patienten, die eine normale eGFR ≥90 ml/min/1,73 m2 (CKDStufe 1, n=64) zeigten, keine Unterschiede (median 19,1  mg /mmol, 3,0–79,6 vs. 14,0 mg/mmol, 5,0 bis 131,0; p=0,717). Das mediane NGAL/ Creatinin im Urin lag bei allen Kindern bei 0,7 ng/mg (0,04–92,7 ng/ mg). NGAL/Creatinin im Harn war höher bei Patienten (n=10) mit einer eGFR (Schwartz) <90 ml/min/1,73 m2 (median 3,33 ng/mg, 0,78– 92,7) im Vergleich zu Patienten (n=64) mit einer eGFR≥90 ml/min/1,73 m2 (median 0,66 ng/mg, 0,04–12,15; p=0,001). Ähnliche Ergebnisse wurden für eGFR Cystatin C<90 ml/min/1,73 m2 (n=19) erhoben (median 2,29 ng/mg, 0,15–92,7 vs. 0,60 ng/mg, 0,04–12,15; p=0,005). NGAL im Urin korrelierte invers mit der eGFR (R=−0,276; p=0,023). Schlussfolgerung. NGAL im Urin könnte Kinder mit einem Risiko für chronische Nierenschädigung identifizieren.

DGKJ-PO-NE-6 Blutige Windel mit Folgen: Alport-Syndrom durch neu beschrie­ bene Duplikation des Exon 42–45 im COL4A5-Gen Schütze C.1, Niemann H.1, Höfele J.2, Dittrich K.1 1 Universitätsklinikum Leipzig, Nephrologie, Leipzig, 2Zentrum für Human­ genetik und Laboratoriumsdiagnostik, Martinsried Hintergrund. Das Alport-Syndrom ist eine hereditäre Nephropathie charakterisiert durch Proteinurie, Hämaturie und führt zum terminalen Nierenversagen. Überwiegend wird es X-chromosomal vererbt (COL4A5-Gen). Fallbericht. Wir berichten über einen männlichen Drilling, der im Alter von 15 Monaten bei fieberhafter Infektion und Makrohämaturie behandelt wurde. Die Nierenfunktion war – bis auf eine milde Protein­urie – uneingeschränkt, jedoch die Familienanamnese (FA) auffällig: Die Mutter selbst berichtete über rezidivierende Makrohämaturie, Proteinurie, eingeschränkte Nierenfunktion und eine unbehandelte Hypertension. Der Onkel des Kindes sei seit dem 35. Lebensjahr dialysepflichtig und die Großmutter mütterlicherseits vor 7 Jahren erfolgreich nierentransplantiert worden. Die Grunderkrankung sei ungeklärt. Ergebnisse. Aufgrund der auffälligen FA führten wir eine molekulargenetische Untersuchung auf Mutationen bzgl. Alport-Syndrom (COL4A3/4/5-Gen) durch. Hier zeigte sich mittels MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) eine bisher noch nicht beschriebene hemizygote Duplikation der Exons 42–45 des COL4A5Gens. Diese konnte auch bei den anderen betroffenen Familienmitgliedern nachgewiesen werden. Auf Wunsch der Eltern wurden auch die beiden klinisch unauffälligen Brüder untersucht. Ein Bruder ist ebenfalls Träger und zeigte auch eine milde Proteinurie und Mikrohämaturie. Beide betroffenen Drillinge und die Mutter werden seither mit einem ACE-Hemmer zur Nephroprotektion behandelt. Schlussfolgerung. Bei auffälliger FA ist eine molekulargenetische Untersuchung auf das Alport-Syndrom bereits im Kleinkindesalter und mit normaler Nierenfunktion indiziert ist. So besteht die Möglichkeit einer frühzeitigen medikamentösen Intervention, die die Proteinurie signifikant reduzieren und die Nierenersatztherapie deutlich verzögern kann.

DGKJ-PO-NE-7 Non-invasive diagnosis and therapy control in nephrology using Ion Mobility Spectrometry Vautz W.1 1 Leibniz-Institut für Analytische Wissenschaften – ISAS – e. V., Miniaturisie­ rung, Dortmund Although the so-called ‚‘uremic fetor‘‘ has long been considered to be diagnostic of renal failure, the compounds exhaled in uremia remain largely unknown so far. In the present study we investigated whether breath analysis by ion mobility spectrometry with gas-chromatographic pre-separation (GC/IMS) can be used for the identification of volatile organic compounds retained in uremia. Breath analysis was performed in 28 adults with an eGFR >60 ml/min per 1.73 m2, 26 adults with chronic renal failure corresponding to an eGFR of 10–59 ml/min per 1.73 m2 and 28 adults with end-stage renal disease (ESRD) before and after a hemodialysis. Breath analyses revealed significant differences in the spectra of patients with and without renal failure. Thirteen compounds were chosen for further evaluation. Impairment of renal function induces a characteristic fingerprint of volatile compounds in the breath. The technique of ion mobility spectrometry can be used for the identification of lipophilic uremic retention molecules, thus enabling a rapid non-invasive on-site diagnosis of renal failure. Furthermore, analysing the headspace of urine samples with GC ion mobility spectrometry gave significant information on the status of the patients as well. As the method enables a non-invasive diagnosis after only few minutes, it provides an ideal tool for pediatric medicine.

Neuropädiatrie und Kinderschutz DGKJ-PO-NK-1 Können die Ärzte zur ungewollten Kindesmisshandlung verführt werden? Multiple Child Munchhausen syndrome by proxy (MSbP)/ Münchhausen-Stellvertretersyndrom bei Geschwisterkindern Yildiz I.1, Dopp J.1, Brinkmeier T.1 1 Friedrich-Ebert-Krankenhaus Neumünster, Klinik für Kinder- und Jugend­ medizin, Neumünster Fallbericht. Es handelt sich um 2 Töchter einer alleinerziehenden Mutter im Alter von 14 Monaten und 6 8/12 Jahre, welche bis Oktober 2013 neben mehrfachen ambulanten Vorstellungen jeweils 32 bzw. 26-mal in unserer stationären Behandlung waren. Es fiel die extrem häufigen und wiederholten Vorstellungen der Kinder mit angeblichen und diversen Symptomen wie zerebrale Krampfanfälle, Bewusstseinsstörungen, Erbrechen, Durchfälle, Stürze oder Blutungen im Stuhl oder Erbrochenem im Verlauf auf. Die Kinder wurden in der Regel jedes Mal mit einem RTW oder NRW in unsere Klinik eingeliefert. Es gab immer wieder Diskrepanzen zwischen den Schilderungen der Mutter und unseren Befunden. Die Messwerte der Körpertemperatur wurden durch die Mutter manipuliert. Diskussion. Ein Münchhausen-Stellvertreter-Syndrom ist eine seltene, schwer zu diagnostizierende und kombinierte Form der Kindesmisshandlung. Eine dem Kind nahestehende Person, i. d. R. die fürsorglich und besorgt erscheinende Mutter täuscht Krankheitssymptome vor oder aggraviert bestehende Symptome, um anschließend eine medizinische Behandlung zu verlangen. Dadurch werden die Kinder schmerzhaften und potenziell schädlichen medizinischen Prozeduren ausgesetzt. Schlussfolgerung. Die Letalität beträgt etwa 5–30%. In ca. 10% der Fälle werden psychische Langzeitschäden angenommen. Die Beschwerden bilden sich zurück, wenn die Kinder von der schädigenden Person getrennt werden. Aber es kann sehr schwer sein, das Jugendamt und die Justiz von Vorliegen eines MSbP zu überzeugen. Eine sorgfältige und kritische Bewertung der Anamnese und der Befundkonstellation sowie Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 2 · 2014 

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Abstracts die für die Nichtmediziner nachvollziehbare Begründung der Diagnose ist essentiell für die Interventionen und Sicherheit der Kinder.

DGKJ-PO-NK-2 Präventiver Kinderschutz durch systematische interdisziplinäre Vernetzung aller im Bereich der Kindervor- und -fürsorge tätigen Institutionen Morlock G.1, Hachmeister A.1, Gold I.2, Nennstiel-Ratzel U.1 1 Bayerisches Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit, Oberschleißheim, 2Bayerisches Staatsministerium für Arbeit und Soziales, Familie und Integration, München Hintergrund. Im Bayerischen Gesamtkonzept zur Verbesserung des Schutzes von Kindern und Jugendlichen sind besonders die Schaffung positiver Entwicklungschancen sowie der effektive Kinderschutz verankert. Präventiver Kinderschutz wird hierbei maßgeblich durch systematische interdisziplinäre Vernetzung Früher Hilfen erreicht (KoKiNetzwerk frühe Kindheit). Durch den 2008 in Kraft getretenen Art. 14 Gesundheitsdienst- und Verbraucherschutzgesetz (GDVG) wurde die Zusammenarbeit zwischen dem Gesundheitsbereich und der Kinderund Jugendhilfe im Kinderschutz intensiviert. Ist zur Abwendung einer Kindeswohlgefährdung die Einbindung des Jugendamtes erforderlich, besteht hierzu eine Handlungspflicht. Eine solche Mitteilungspflicht wurde in Bayern für Ärzte und Hebammen in Art. 14 Abs. 3 und 6 GDVG konkretisiert. Methoden. Datengrundlage ist eine schriftliche Befragung der 96 Jugendämter in Bayern. Neben Fragen zur generellen Einschätzung der Zusammenarbeit aller im Bereich der Kinderfürsorge tätigen Institutionen wurden für das Jahr 2013 alle Mitteilungen dieser Akteure über gewichtige Anhaltspunkte für eine Kindeswohlgefährdung an das Jugendamt erfragt. Ergebnisse. 70 (72,9%) Fragebögen (Stand: 30.4.14) lagen zur Auswertung vor. Es zeigte sich, dass die Zusammenarbeit der Jugendämter mit Hebammen, Gesundheitsämtern, Geburtskliniken, Kinderkrankenhäusern und Kinder/Jugendärzten von mehr als zwei Drittel der Jugendämter als sehr gut/gut bewertet wird. Ausblick. Zum gegenwärtigen Zeitpunkt werden die Daten zur Evaluation der Mitteilungspflicht für Ärzte und Hebammen aufbereitet. Diese werden neben der Häufigkeit der gemeldeten Verdachtsfälle von Kindeswohlgefährdung zeigen, bei welchem Anteil gemeldeter Fälle Handlungsbedarf bestand und ob diese Fälle dem Jugendamt bereits bekannt waren.

DGKJ-PO-NK-3 Neues aus der Beschneidungsdebatte Schreiber M.1 1 Klinikum Esslingen, Abteilung für Kinderchirurgie, Esslingen Einleitung. Im Mai 2012 wurde durch ein Urteil des Landgerichts Köln die sog. „deutsche Beschneidungsdebatte“ angestoßen. Das im Dezember 2012 vom Deutschen Bundestag verabschiedete Gesetz besagt, dass medizinisch nicht erforderliche Beschneidungen von nicht einsichtsund urteilsfähigen männlichen Kindern zulässig sind, wenn die Eingriffe nach den Regeln der ärztlichen Kunst erfolgen. Völlig konträr hierzu steht das im Oktober 2013 vom Europarat mit großer Mehrheit verabschiedete Positionspapier mit dem Titel „Children‘s right to physical integrity“. In dieser Resolution heißt es: „Circumcision applied to young boys clearly is a human rights violation against children“. Material und Methoden. Durch Befragung des Zentralrats der Juden, des Zentralrats der Muslime und der Kinderbeauftragten des Deutschen Bundestages, und auch nach Teilnahme als geladener Experte an 4 Sitzungen des Europarats (2013–2014) zu diesem Thema soll die aktuelle Situation dargestellt und eine Prognose für die Zukunft erarbeitet werden.

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Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 2 · 2014

Ergebnisse. Die Beschneidungsdebatte hat mit dem erlassenen Gesetz noch zu keinem Ende gefunden. Im Gegenteil, sie wird nun in allen europäischen Ländern und darüber hinaus weitergeführt. Ein langsamer Wandel der ethisch-moralischen Einstellung kann sowohl in der Gesellschaft als auch bei direkt Betroffenen festgestellt werden. Schlussfolgerung. Um ein umfassendes Verständnis des Grundrechtskonfliktes der rituellen Beschneidung minderjähriger Kinder zu erhalten, ist eine grundlegende Erörterung und ein echtes gegenseitiges Verständnis notwendig: zwischen den Eltern, Religionsvertretern, erwachsenen Betroffenen, Medizinern, Juristen, Ethikern, Psychoanalytiker und Politikern. Höchstes Ziel aller Überlegungen ist und bleibt, das Kindeswohl zu schützen.

DGKJ-PO-NK-4 Einfluss ambulanter antikonvulsiver Notfallmedikamente auf nachfolgende EEG-Diagnostik Bernhard M.K.1, Sang B. 2, Syrbe S.1, Bertsche A.1, Preuss M.3, Weise S.1, Merkenschlager A.1 1 Universitätskinderklinik, Neuropädiatrische Abteilung, Leipzig, 2ViroPhar­ ma GmbH, München, 3Universität Leipzig, Pädiatrische Neurochirurgie, Leipzig Fragestellung. Antikonvulsive Notfallmedikamente (AN) verursachen einen je nach Präparat unterschiedlich lange anhaltenden zerebralen „Pharmakon-Effekt“, der die Aussagekraft eines nachfolgenden EEGs einschränken kann. Ziel der Studie ist zu untersuchen, wie groß das Zeitfenster nach einer Notfallmedikamentengabe sein sollte, um ein davon unbeeinflusstes EEG-Ergebnis zu erhalten. Methoden. Retrospektive Analyse von 141 Patienten zwischen 0,5–18 Jahren und EEGs, die 1–72 h nach der Gabe eines AN abgeleitet wurden. Ausschlusskriterien waren vorbestehende persistierende Grundrhythmusvarianten oder exzessives Beta im EEG, postiktale komatöse Zustände und zusätzliche sedierende Medikamente. Ergebnisse. Von 141 Patienten erhielten: 47 Patienten nur rektales Diazepam (rD), 10 nur i.v.-Diazepam, 46 nur bukkales Midazolam (bM), 17 nur i.v.-Midazolam, 21 Patienten rD oder bM und i.v.-Midazolam oder i.v.-Diazepam. In der Gruppe mit rD wurde zwischen 1–70 h (Median 19  h) nach Gabe ein EEG abgeleitet. Ein Pharmakoneffekt war bei 38 Patienten (1–70 h nach Gabe) nachweisbar, bei 9 Patienten (5–58 h nach Gabe) nicht mehr, so dass kein Grenzwert bestimmbar ist. In der Gruppe mit bM wurde zwischen 1–71 h nach Gabe ein EEG abgeleitet. Bei keinem Patienten war noch ein Pharmakoneffekt nach mehr als 20 h nachweisbar. Diazepam i.v. und Midazolam i.v. zeigten keinen signifikanten Unterschied gegenüber rektaler bzw. bukkaler Gabe. Korrelationen zu Alter, Geschlecht und gewichtsadaptierter Dosis bestanden nicht. Schlussfolgerung. Nach bukkaler Midazolam-Gabe kann bereits nach 20(–24) Stunden davon ausgegangen werden, dass im EEG kein Pharmakoneffekt mehr nachweisbar ist. Im Gegensatz dazu ist dies nach rektaler Diazepam-Gabe frühestens nach 72 Stunden sicher anzunehmen.

DGKJ-PO-NK-5 Isolierte miliare ZNS-Manifestation einer Langerhanszell-Histiozytose (LCH) – ein Fallbericht Talmon l‘Armée E.1, Krickau T.1, Atalay D.1, Chada M.2, Metzler M.2, Rompel O.3, Dörr H.G.4, Buslei R.5, Nikkhah G.6, Trollmann R.1 1 Kinder- und Jugendklinik, Universitätsklinikum Erlangen, Neuropädiatrie, Erlangen, 2Kinder- und Jugendklinik, Universitätsklinikum Erlangen, Onko­ logie und Hämatologie, Erlangen, 3Radiologisches Institut, Kinderradio­ logie, Universitätsklinikum Erlangen, Erlangen, 4Kinder- und Jugendklinik, Universitätsklinikum Erlangen, Erlangen, 5Neuropathologisches Institut, Universitätsklinikum Erlangen, Erlangen, 6Neurochirurgische Klinik, Sektion für stereotaktische Neurochirurgie, Universitätsklinikum Erlangen, Erlangen Hintergrund. Die isolierte zerebrale Manifestation einer LCH ist eine seltene Verlaufsform dieser typischerweise Multisystemerkrankung. Zentrale Granulome betreffen häufig die hypothalamo-hypophysäre Region (HHR), selten zerebrale Strukturen außerhalb der HHR. Fallbericht. Wir berichten über einen 5-jährigen Jungen, der mit seit 8 Monaten bestehender Hyperphagie (BMI 28,5  kg/m2), zerebralen Krampfanfällen und einer aggressiven Verhaltensstörung vorgestellt wurde. Die endokrinologische Diagnostik ergab einen Diabetes insipidus centralis und eine Hypothyreose. Ergebnisse. Die MRT des ZNS zeigte multiple, KM-affine Läsionen, i. S. eines miliaren Befalls, v. a. in den Stammganglien beidseits. Intramedullär zeigten sich KM-affine Läsionen zervikothorakal und thorakolumbal, sowie ein perifokales Myelopathiesignal des zervikalen Myelons. Weitere Organsysteme waren nicht betroffen. Hinweise für eine infektiöse oder neurometabolische Genese ergaben sich aus umfangreicher laborchemischer Diagnostik nicht. Zur weiteren Abklärung trug entscheidend eine stereotaktische Serienbiopsie bei. Nach dreidimensionaler Rekonstruktion des cMRT und cCT erfolgte nach Festlegung einer Trajektorie eine Serienbiopsie mit 23 Probenentnahmen. Der postoperative neurologische Befund war unverändert. Immunhistochemisch wurde anhand CD1a-, S100- und CD68-exprimierender Zellen die Diagnose einer LCH gesichert. Eine spezifische Chemotherapie mit Prednison und Vinblastin wurde eingeleitet. Schlussfolgerung. Bei isolierten KM-affinen, zentral-nervösen Läsionen, insbesondere mit Beteiligung der Stammganglien und der HHR, kann bei fehlendem Hinweis für infektiöse, neurometabolische und immunologische Genese, die seltene Diagnose einer LCH durch eine stereotaktische Serienbiopsie für eine spezifische immunhistochemische Analytik gesichert werden.

DGKJ-PO-NK-6 Schädigung der weißen Substanz des unreifen Kleinhirns durch Sauerstofftoxizität Brockmöller V.1,2, Scheuer T.1, Bührer C.1, Endesfelder S.1, Schmitz T.1 1 Klinik für Neonatologie, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow Klinikum, Berlin, 2Justus-Liebig-Universität, Gießen Siehe DGKJ-FV-AC-5

DGKJ-PO-NK-7 Inkomplette Kataplexie als Differenzialdiagnose der Ataxie Kamitz D.1, Pappa A.1, Nießen A.2, Koch B.1, Häusler M.1 1 Uniklinik RWTH Aachen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Aachen, 2 Uniklinik RWTH Aachen, Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Aachen

Ergebnisse. Der klinisch-neurologische Untersuchungsbefund war unauffällig, ebenso wie die Basis-Blut- und Liquoruntersuchungen sowie bildgebende Untersuchungen bezüglich entzündlicher, autoimmuner, endokriner, maligner und metaboler Erkrankungen. Eine kinderpsychiatrische Vorstellung ergab keinen Hinweis auf eine psychiatrische Störung. Im Verlauf der stationären klinischen Beobachtung fielen intermittierend ein torkelnder Gang und eine deutlich vermehrte Müdigkeit auf. Während der multiple Schlaflatenztest nicht richtungsweisend war, zeigte sich im Liquor eine erniedrigte Orexin-(Hypocretin-) Konzentration. Zudem erbrachte die HLA-Typisierung die Risikokonstellation DQB1*0602.Unter einer Therapie mit Methylphenidat (zuletzt 40 mg) besserte sich die klinische Symptomatik deutlich. Das Mädchen ist wieder in der Lage die Schule zu besuchen und zeigt normale Leistungen. Schlussfolgerung. Bei der vorgestellten Patientin erschwerten schwere Verhaltensauffälligkeiten, eine dauerhafte Müdigkeit bei Fehlen anfallsartigen Schlafes die Diagnose der Narkolepsie. Die episodischen ataktischen Phasen interpretieren wir als Varianten der Kataplexie bei Narkolepsie.

Neonatologie (2) DGKJ-PO-NN-1 Fetale Anämie auf Grund eines fetomaternalen Transfusionssyndrom Wüller D.1, Schmidt A.1, Gerleve H.1 1 Christophorus Kliniken Coesfeld, Pädiatrie, Coesfeld Hintergrund. Das fetomaternale Transfusionssyndrom ist eine seltene Erkrankung, bei der das Blut des Feten über die Plazenta zur Mutter gelangt. Dies kann zu einer lebensbedrohlichen Anämie und Volumenmangel führen. In der Pränataldiagnostik ist es möglich, mit Hilfe der Doppleruntersuchung der A. cerebri media eine fetale Anämie zu erkennen. Daher sollten frühzeitig entsprechende Vorbereitungen wie die Entbindung in einem Perinatalzentrum getroffen werden. Fallbericht. Wir berichten über ein reifes Neugeborenes, das wegen pathologischen CTGs und pathologischen Dopplerbefundes per Sectio entbunden wurde. Postnatal war das Kind blass, hypoton, ohne suffiziente Eigenatmung, Herzfrequenz stabil. Apgar 3/4/5, Nabel pH 7,26. In der initialen BGA fand sich ein Hb von 4,7 mg/dl, so dass zügig eine Transfusion von 4 Erykonzentraten erfolgte. Zusätzlich Gabe von Volumen und FFP. Im Rahmen des hypovolämischen Schocks kam es zu einem Anstieg des Kreatinins, welches unter Behandlung mit Furosemid gut rückläufig war. Wegen einer passageren Hypokalziämie und Hypomagnesiämie kam es zu einem zerebralen Krampfanfall. In der Hämoglobinelektrophorese bei der Mutter konnte ein HbF Anteil von 5,6% nachgewiesen werden, so dass wir am ehesten von einem fetomaternalen Transfusionssyndrom ausgehen. Schlussfolgerung. Das fetomaternale Transfusionssyndrom kann zu einer lebensbedrohlichen Anämie führen. In der Pränataldiagnostik kann mit Hilfe des Dopplers der A. cerebri media sehr genau eine fetale Anämie diagnostiziert werden. Daraus resultierend ist eine adäquate Primärversorgung des Neugeborenen einem Perinatalzentrum mit entsprechenden Ressourcen indiziert. Differenzialdiagnostisch ist bei einer fetalen Anämie ein fetomaternales Transfusionssyndrom in Betracht zu ziehen.

Fallbericht. Ein siebenjähriges Mädchen wurde zur Abklärung einer episodischen Ataxie vorgestellt. In den zurückliegenden sechs Monaten war eine deutliche Adipositas aufgetreten (10 kg Gewichtszunahme in 5 Monaten). Aufgrund von Aggressionsausbrüchen, durchgehender Dysthymie und Abgeschlagenheit war Schulbesuch nicht mehr möglich. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 2 · 2014 

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Abstracts DGKJ-PO-NN-2 Neugeborenes mit angeborenem posthämorrhagischem Hydrozephalus, Porencephalie und postnataler hämolytischer Anämie aufgrund einer De-novo-COL4A1-Mutation Panou E.1, Tibussek D. 2, Stegmann-Wössner G.1, Reutter H.1, Bartmann P.1 1 Universitätsklinikum Bonn, Zentrum für Kinderheilkunde, Neonatologie, Bonn, 2Klinik für Kinder und Jugendliche, Klinikum Leverkusen, Leverkusen Hintergrund. Das COL4A1-Gen kodiert für die alpha 1-Kette des Typ IV Kollagens, die in fast allen Basalmembranen zu finden ist. COL4A1Mutationen sind mit intrakraniellen Hämorrhagien und sekundären Porencephalien und infolge einer erhöhten Fragilität der Gehirngefäße assoziiert. Wir berichten über ein Neugeborenes mit Porencephalie, posthämorrhagischem Hydrozephalus und postnataler hämolytischer Anämie als Folge einer COL4A1-Mutation. Fallbericht. Das Kind wurde mit 38+3 SSW per Sektio geboren. Pränatal fiel der Fetus mit Polyhydramnion, Hydrozephalus und intrauteriner Wachstumsretardierung auf. Die postnatale Adaptation war komplikationslos, bis auf eine sekundäre Mikrozephalie zeigten sich keine weiteren Stigmata oder äußerliche Fehlbildungen. In der bildgebenden Diagnostik zeigte sich eine Erweiterung des Ventrikelsystems, intrazerebrale Verkalkungen und bihemisphärische Parenchymdefekte mit Ausbildung einer Porencephalie bei komplett unterbrochenem Cortexband rechts. Weitergehende Untersuchungen, einschließlich der Abklärung auf eine infektiologische Genese oder Gerinnungsstörungen waren unauffällig. Am 26. Lebenstag erfolgte eine erneute stationäre Aufnahme aufgrund eines Ikterus bei hämolytischer Anämie (Hb 6,2 mg/dl). Die Auslöser der Hämolyse ließen sich trotz erweiterter Diagnostik nicht erkennen. Ergebnisse. Aufgrund der Symptome eines posthämorrhagischen Hydrozephalus, einer Porencephalie und einer Anämie in Neugeborenenalter veranlassten wir eine molekulargenetische Untersuchung des COL4A1-Gens. Diese ergab den Nachweis einer Mutation im Exon 38 (c.3281G>A, p.Gly1094Glu). Schlussfolgerung. Bei unklarem pränatalem posthämorrhagischem Hydrozephalus mit Porencephalie und ggf. neonataler Anämie sollte eine molekulargenetische Untersuchung des COL4A1-Gens erfolgen.

DGKJ-PO-NN-3 Frühkindliche Entwicklung als studentischer „Pate“ erleben. Praxisorientiertes, individuelles Lehrprojekt in der Neonatologie Poralla S.1, Müller A.1, Dresbach T.1 1 Universitätsklinikum Bonn, Zentrum für Kinderheilkunde, Neonatologie, Bonn Das Projekt. Ein seit zwei Jahren etabliertes Lehrprojekt der Abteilung für Neonatologie am Universitätsklinikum Bonn ermöglicht Medizinstudenten ein gesundes Kind von der Geburt an bis zum Ende des zweiten Lebensjahres zu begleiten. Die Studenten lernen ihr „Patenkind“ direkt nach der Geburt kennen und begleiten die Familie in den ersten zwei Jahren zu allen Kinderarztbesuchen, insbesondere den Vorsorgeuntersuchungen. So erleben die „Paten“ hautnah und aktiv, wie sich ein Kind normal entwickelt – unter motorischen, sprachlichen und psychosozialen Aspekten. Ablauf. Das erste Kennenlernen findet im Rahmen der U2 statt. Die Studenten werden in Kleingruppen in Seminaren auf die jeweils bevorstehende Vorsorgeuntersuchung vorbereitet. Durch gute Kooperation mit den niedergelassenen Kinderärzten wird eine ebenso intensive Betreuung in den Praxen gewährleistet. Ziel. Das Projekt ermöglicht Studenten bereits in den überwiegend theoretisch ausgerichteten ersten sechs Semestern erste Patientenkontakte. Nach dem Grundsatz „nur wer ein gesundes Kind kennt, kann auch Krankheiten erkennen“ legen die Studenten mit ihren gesammelten praktischen Erfahrungen einen wichtigen Grundstein für ihr späteres Berufsleben.

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Erste Erfahrungen. Das Projekt stößt bei Eltern und Studenten auf außerordentlich gute Resonanz. Die Studenten sind sehr motiviert, engagiert und evaluieren das Projekt mit sehr gut. Aus vielen Patenschaften wird mehr: Besuche zu Hause, Paten als Babysitter, regelmäßiger Kontakt auch über die geplanten zwei Jahre hinaus. Ausblick. Das Konzept des Projektes lässt sich auch auf andere Bereiche der Pädiatrie anwenden und ermöglicht Studenten Lernen durch aktives Erleben. Fähigkeiten, die so erworben werden können, sind nur schwer durch traditionelle Lehrformen vermittelbar.

DGKJ-PO-NN-4 Der Einfluss des Gestationsalters auf das Outcome der Kindern mit Gastroschisis Aydin M.1, Filippidou S. 2, Katzer D.1, Heydweiller A.3, Mueller A.1, Bagci S.1 1 Zentrum für Kinderheilkunde, Universitätsklinikum Bonn, Abteilung für Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin, Bonn, 2Universitäts­ klinikum Bonn, Abteilung für Geburtshilfe und Pränatale Medizin, Bonn, 3 Universitätsklinikum Bonn, Abteilung für Kinderchirurgie, Bonn Fragestellung. Einfluss des Gestationsalters auf das Outcome von Kindern mit Gastroschisis (GS). Methodik. Retrospektive Analyse von 52 Kindern mit GS. Als Outcome-Parameter wurden der Tag des ersten Stuhlgangs (eSG), der Beginn des oralen Nahrungsaufbaus mit Milch (bNA), die Dauer des enteralen Nahrungaufbaus [mehr als 100  ml/kg/Tag (NA100) und die Vervollständigung des oralen Nahrungsaufbaues (vNA)], die Dauer des Krankenhausaufenthalts (KA), das Gestationsalter bei Entlassung (eGA), sowie die postoperativen Komplikationen während des stationären Aufenthaltes analysiert. Ergebnisse. Das mediane Gestationsalter (GA; min.–max.) betrug 35,7 SSW (32,6–38,1). Statistisch zeigte sich eine signifikante negative Korrelation zwischen dem Gestationsalter (GA) und den Parametern KA (p<0,001), eGA (p=0,016), NA100 (p=0,008), sowie vNA (p<0,001). Zwischen dem GA und den Parametern eSG (p=0.218) und bNA (p=0.878) konnte hingegen keine signifikante Korrelation gezeigt werden. Das Auftreten einer postoperativen Sepsis korrelierte invers mit dem GA (p=0,019). Im Vergleich mit den Kindern ohne Komplikation und/oder Sepsis waren KA (p=0,001), eGA (p=0,002), NA100 (p=0,023), sowie vNA (p<0,001) bei Kindern mit Komplikation und/oder Sepsis statistisch signifikant länger/höher. Schlussfolgerung. Der Einfluss des GAs auf das Outcome sowie der optimale Entbindungszeitpunkt bei Kindern mit GS wird kontrovers diskutiert. Unsere Ergebnisse zeigen, dass ein füherer Entbindungszeitpunkt von Kindern mit GS mit einem längeren Krankenhausaufenthalt, protrahierten Nahrungsaufbau und einer höheren Sepsisrate verbunden ist. Der in der Literatur häufig empfohlene frühere Entbindungstermin bei Kindern mit GS kann durch unsere Daten nicht gestützt werden und sollte überdacht werden.

DGKJ-PO-NN-5 Fat mass and fat free mass indicies in preterm and term infants during first 6 months of life Goswani I.1, Rochow N.1, Fusch G.1, Fusch C.1 1 McMaster University, Pediatrics, Hamilton, Kanada Background. The development of normative reference body composition (BC) data in infancy, is an important step towards evaluation of postnatal growth in clinical practice. Weight gain fails to differentiate lean body mass (constitution) from fat mass (nutrition). Percentile ranks and length normalized indices of fat free mass (FFMI) and fat mass (FMI) can define nutritional depletion or obesity. We present longitudinal data from a large dataset of stable growing infants. Methods. BC data (n=857) from 574 infants (22–42 wks) enrolled in 4 longitudinal studies, 2/3rd were preterm, was considered as indepen-

dent data points. Preterm infants on fortified breast milk or formula (80 kcal/dL), term infants on breast milk or formula (67 kcal/dL). Time points of measurement: after reaching full enteral feeding, at term and two further time points until a maximum of 6 months of corrected age. BC was measured by Dual energy X-ray absorptiometry (QDR 1500; Hologic). R software (GAMLSS) used for construction of growth curves. Results. Length of preterm infants remain shorter than terms, both increases linearly at 0.7 cm/wk. Median FM/FFM in preterm is 500 g/2450 g (40 wks) and 1700 g/4500 g (60 wks) compared to 430 g/2790 g (40 wks) and 2400 g/4700 g (60 wks) for term. Preterm FMI centiles are higher than terms till 45–50 wks corrected. Preterm FFMI increases progressively till 40 wks, then remains constant over time like terms. Conclusions. Growth pattern for preterm vary from term, justifying their higher nutritional requirement to support rapid FFM growth initially. FM being inverse of FFM, length normalized indices rather than percentages allow independent assessment of growth in each body compartment, while compensating for difference in body size of term and preterm infants.

DGKJ-PO-NN-6 Target fortification of breast milk with fat, protein and carbohydrates for preterm infants: influcence of commercially available fortifiers on macronutrient intake Rochow N.1, Fusch G.1, Ali A.1, Fusch C.1 1 McMaster University, Pediatrics, Hamilton, Kanada Background. Target Fortification (TFO) of breast milk (BM) overcomes the uncertainty of macronutrient intake in fixed dose fortification (FDF) resulting from natural variation in breast milk and improves growth of VLBW infants. Objective. To study variation of macronutrient intake and energy ratios when TFO is done using four different milk fortifiers and based on various frequencies of milk measurements. Study design. Ten infants, GA: 26.1±1.3 wks, BW: 890±210 g. Daily measurements (n=210) of native BM’s fat, protein (NIR milk analyzer), and lactose (UPLC-MS/MS) levels provided the basis for model calculation to add fat, protein and carbohydrates using modular products after FDF with either FM85, FMS, Enfamil, or Similac to meet ESPGHAN recommendations. BM measurement frequencies were 7/wk, 5/wk, 3/wk, 2/wk, 1/wk, and 0/wk (only FDF). Results. Measurement 2/wk increased mean macronutrient intake and day-to-day variation was not higher compared to native BM. Day-today variation decreased with increasing frequency of milk analysis. After adding FDF mean carbohydrate level already exceeded in 3 fortifiers and median fat level in 1 fortifier leading to higher calorie intake than target levels. TFO 7/wk achieved macronutrient levels close to target when routine fortifier was composed with 1.1 g protein/dL (no fat, no CHO) whereas for measurements 1–2/wk, it was achieved with composition of fat 0.4 g/dL, protein 1.2 g/dL and carbohydrate 1.1 g/dL. Conclusions. Measurements of macronutrient 1–2/wks might provide a reasonable balance between workload and clinical outcome. Due to different composition of fortifiers, either target values for macronutrients or composition of fortifier for use with TFO needs to be reconsidered in order to achieve recommended intake.

DGKJ-PO-NN-7 Target fortification for preterm infants: deficiency of fat, protein or lactose are not related to each other Fusch G.1, Mitra S.1, Rochow N.1, Fusch C.1 1 McMaster University, Pediatrics, Hamilton, Kanada Background. The routine practice of standard fortification assumes an average content of macronutrients. However, breast milk has a high inter- and intra-individual variation in macronutrient concentration

placing a significant proportion of preterm infants on risk for nutritional deficiency and postnatal growth restriction. Target fortification measures BM content and adds fat (F), protein (P) and/or carbohydrates (CHO) to achieve a standardized milk composition according to nutritional guidelines. This concept requires real-time milk analysis at bedside. To simplify milk analysis we hypothesize that the concentration of F, P and lactose (L) can be predicted from a key macronutrient. Objective. To investigate the correlation between deficiencies of macronutrient levels in breast milk. Design and methods. Longitudinal set of breast milk samples (n=543) from 63 mothers of preterm (498 samples) and term (45 samples) infants. Breast milk levels for F, P, and L were analyzed using validated wet lab methods (ether extraction, elemental analysis, UPLC -MS/MS, respectively). Deficiencies of individual samples for levels of F, P, and L were calculated using ESPGHAN recommendations for preterm infants. Differences were plotted for F vs. P, F vs. L, and P vs. L. Results. There was no correlation between fat vs. protein, or fat vs. lactose, or protein vs. lactose in this large date set. The maximum R2 value did not exceed 0.02. Conclusions. In our study we could not identify a key macronutrient which predicts the content of all macronutrients in an individual breast milk sample. Therefore, fortification of breast milk targeting F, P and C HO requires the measurement of all three macronutrients.

DGKJ-PO-NN-8 Sind Neonatologen die glücklicheren Ärzte? Ergebnis einer Befragung zur Lebens- und Arbeitszufriedenheit unter Assistenzärzten in der Neonatologie mittels COPSOQ (Copenhagen Psychosocial Questionnaire) Börner N.1, Mache S.2, Bührer C.1 1 Charite Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neonatologie, Berlin, 2Charite Universitätsmedizin Berlin, Institut für Arbeitsmedizin, Berlin Hintergrund. Der COPSOQ ist ein ursprünglich von Kristensen et al entwickelter Fragebogen um branchen- und berufsübergreifend psychische Belastungen am Arbeitsplatz zu erfassen. Grundidee des Modells ist eine Ursache-Wirkungs-Beziehung zwischen der Arbeitssituation und dem Zustand des arbeitenden Menschen. In der deutschen Kurzversion von Nübling et al werden in 87 Items die Anforderungen der Arbeit, Einfluss- und Entwicklungsmöglichkeiten, soziale Beziehungen und Führung sowie daraus resultierende Beschwerden und Outcomes vom Arbeitenden erfragt. Methoden. Wir führten die Befragung in einer universitären neonatologischen Einrichtung der Maximalversorgung bei 25 Assistenz- und Fachärzte durch und verglichen die Ergebnisse altersgerecht mit denen anderer Ärzte aus der online zugänglichen COPSOQ-Datenbank. Ergebnisse. Dabei zeigte sich, dass die quantitativen und emotionalen Anforderungen geringer eingeschätzt werden als im ärztlichen Durchschnitt, bei ähnlichen Einfluss- und Entwicklungsmöglichkeiten, weniger Rollenkonflikten sowie größerer sozialer Unterstützung und Gemeinschaftsgefühl. Die Arbeitszufriedenheit bei den neonatologisch tätigen Ärzten war daher höher als bei ihren Berufskollegen. Es bestand eine größere Verbundenheit mit dem Arbeitsplatz, die Lebenszufriedenheit der Befragten entsprach dem ärztlichen Durchschnitt. Letztere ist ähnlich der Gesamtbevölkerung bei jedoch deutlich größerer Arbeitszufriedenheit. Ein Vergleich neonatologisch tätiger Ärzte mit solchen in anderen Bereichen der Pädiatrie war aufgrund der COPSOQ-Datenstruktur nicht möglich. Schlussfolgerung. Die Hintergründe für das positive Abschneiden der neonatologischen Ärzte beim COPSOQ sind in dieser Befragung nicht zu klären – eine objektive Tätigkeitsanalyse zur Aufschlüsselung des Arbeitsalltags könnte hier Hinweise bringen.

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Abstracts DGKJ-PO-NN-9 Patienten mit Duplikationen des gesamten kurzen Armes vs. submikroskopischen Duplikationen des Chromosoms 16 – gibt es einen gemeinsamen Phänotyp? Schwaibold E.M.C.1, Bartels I.1, Küster H.2, Lazer N.2, Burfeind P.1, Adam R.1,3, Zoll B.1 1 Institut für Humangenetik, Georg August Universität Göttingen, Göt­ tingen, 2Neonatologie, Georg August Universität Göttingen, Göttingen, 3 Institut für Humangenetik, Universität Bonn, Bonn Fragestellung. Nur wenige Patienten mit reiner Duplikation des gesamten p-Armes von Chromosom 16 oder einer reinen interstitiellen Trisomie der chromosomalen Region 16p13.3 sind in der Literatur beschrieben. Wir berichten über ein weibliches Neugeborenes mit deutlichen Dysmorphiezeichen, inneren Fehlbildungen und schwerer psychomotorischer Retardierung, bei dem eine Chromosomenaberration als Ursache vermutet wurde. Eine genetische Abklärung sollte erfolgen. Methoden. Charakterisierung der chromosomalen Aberration mittels konventioneller Chromosomenanalyse, Array-CGH und Fluoreszenzin-situ-Hybridisierung (FISH). Vergleich der Symptomatik unserer Patientin mit früher beschriebenen Patienten mit einer 16p-Duplikation bzw. mit submikroskopischen interstitiellen Duplikationen des Chromosoms 16p13.3. Ergebnisse. Mithilfe konventioneller Karyotypisierung, Array-CGH und anschließender FISH-Analyse mit einer für das Chromosom 16p spezifischen Sonde konnte gezeigt werden, dass bei unserer Patientin der gesamte kurze Arm des Chromosoms 16 auf das terminale Chromosom 6 transloziert war. Beim Vergleich der Symptomatik unserer Patientin mit den bereits beschriebenen Patienten mit 16p-Duplikation bzw. interstitieller Trisomie 16p13.3 konnten wir viele Gemeinsamkeiten erkennen. Besonders der proximal versetzte, hypoplastische Daumen scheint für beide charakteristisch zu sein. Bei dem beschriebenen Neugeborenen bemerkenswert waren die intensive Bindung der Eltern und ihre zielgerichteten Forderungen nach umfassender Versorgung bis hin zum pulmonalen Banding im Bewusstsein eines limitierten Lebens. Schlussfolgerung. Es gibt deutliche phänotypische Übereinstimmungen zwischen Patienten mit reiner 16p-Duplikation und mit submikroskopischen interstitiellen Duplikationen von 16p13.3.

DGKJ-PO-NN-10 Frauenmilchbanken in Deutschland Gebauer C.M.1, Springer S.2, Thome U.3 1 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendliche, Universität Leipzig, Neo­ natologie, Leipzig, 2Praxis für Neugeborenen-, Kinder- und Jugendmedizin, Stillberatung, Leipzig, 3Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendliche, Universität Leipzig, Leipzig Einleitung. Muttermilch ist die erste Wahl zur Ernährung von Neugeborenen und kann für Frühgeborene im Hinblick auf die Verhinderung einer nekrotisierenden Enterokolitis lebensrettend sein. Steht die Milch der eigenen Mutter dem Frühgeborenen nicht oder noch nicht zur Verfügung sollte die erste Alternative gespendete Frauenmilch aus einer Frauenmilchbank sein (WHO, AAP, ESPGHAN). Während in Europa die Zahl der Frauenmilchbanken in den letzten 6 Jahren um ein Fünftel angestiegen ist, haben hierzulande viele Frühgeborene keine Möglichkeit im Bedarfsfall mit gespendeter Frauenmilch ernährt zu werden. Im Folgenden wird die aktuelle Situation der Frauenmilchspende in Deutschland dargestellt. Ergebnisse. Zur Datenerhebung wurde an alle bekannten 14 Frauenmilchbanken ein Fragebogen versandt, der von 10 Milchbanken beantwortet wurde. Anfang 2014 gibt es in ganz Deutschland 13 offiziell arbeitende Frauenmilchbanken, die alle einer Kinderklinik zugehörig sind und bis auf eine Milchbank über die Klinik finanziert werden. Deutschlandweit wurden von 160 Frauenmilchspenderinnen 2732  Liter verwendbare Milch gespendet. Interne Leitlinien zur Auswahl der

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Spenderinnen, Gewinnung, Verarbeitung und Lagerung der gespendeten Milch sorgen für die notwendige Qualität der Milch und die Sicherheit der Empfängerkinder. Diskussion. Pro Jahr werden in Deutschland 9000 Frühgeborene mit einem Geburtsgewicht <1500  g geboren, die in speziell dafür ausgestatten Perinatalzentren (über 100 Zentren in Deutschland) mit einer besonderen medizinischen Fürsorge behandelt und gepflegt werden: Zur Ernährung der frühgeborenen Kinder besitzen 13 perinatologische Zentren eine Frauenmilchbank.

DGKJ-PO-NN-11 Erfassung der Personalsituation auf zwei neonatologischen Intensivstationen und einer Nachsorgestation im Vergleich zur Neufassung des G-BA-Beschluss Biedermann R.1, Völkner A. 2, Littwin B.1, Dawczynski K.1, Proquitté H.1 1 Universitätsklinikum, Neonatologie, Jena, 2Universitätsklinikum, Pädiatri­ sche Intensivstation, Jena Fragestellung. Gemäß der Neufassung des G-BA-Beschusses über Maßnahmen zur Qualitätssicherung der Versorgung von Früh- und Neugeborenen vom 20.06.2013 und den Empfehlungen des RKI, veröffentlicht im Epidemiologischen Bulletin vom 21.10.2013 muss perspektivisch mit einem vermehrten Bedarf an Pflegekräften gerechnet werden. Ziel war es, über einen größeren Zeitraum im Sinne eines Ist-Soll Vergleiches einer Level-I Neonatologie (15 Intensiv- und 10 Nachsorgeplätze) Daten zum erforderlichen Pflegepersonalumfang zu erfassen. Methode. Erfassung der Pflegekräfte/Schicht auf 2 Intensivstationen und 1 Nachsorgestation einer Level I Neonatologie von 8/2013 bis 1/2014 (Ist). Erfassung der Patienten/Station/Tag und Stratifizierung derselben gemäß Vorgaben der British Association of Perinatal Medicine von 2001. Ergebnisse. 184 Tage mit 552 Schichten wurden ausgewertet. Im Median waren 11/15 (5/6 bzw. 6/9) Intensiv- und 7/10 Nachsorge-Betten belegt. Auf allen Stationen konnte im Nachtdienst der Soll-Pflegeschlüssel in 70% (Mehrbedarf von 1–2 Pflegekräften/Station) nicht erreicht werden. In ca. 15% war der Ist-Soll-Vergleich deckungsgleich und in ca. 20% gab es Personalüberhang. Früh- und Spätschicht waren im Median mit einer Schwester auf beiden Intensivstationen unterbesetzt. Schlussfolgerung. In bis zu 70% können perspektivische Vorgaben – v. a. nachts – für Pflegepersonal in unserer Klinik nicht erfüllt werden, erschwert allerdings durch kleine Stationseinheiten. Um Pflegekräfte perspektivisch bedarfsgerechter einsetzen zu können, müssen zusätzlich zu Ausbildung und Neueinstellung flexiblere Arbeitszeitmodelle mit Bereitschaftsdiensten auch in der Pflege diskutiert werden.

DGKJ-PO-NN-12 Aromatherapie in der Neonatologie: Literaturübersicht und Erklärungsansätze Thiel M.1 1 Sana-Klinikum Remscheid, Klinik für Kinder und Jugendliche, Remscheid Hintergrund und Fragestellung. Unter den neonatologischen Behandlungsmethoden sind neben konventionellen Verfahren mittlerweile auch Maßnahmen wie Känguru-Pflege und Minimal-Handling etabliert. Zahlreiche alternative und komplementäre Verfahren werden zwar eingesetzt haben aber keine gute Evidenz oder sind gar nicht untersucht. Wir führten eine systematische Literaturrecherche zum Thema Aromatherapie durch, um deren Evidenz abschätzen zu können. Methodik. Systematische Literaturecherche nach den PRISMA-Kriterien. Ergebnisse. Es wurden fünf Studien gefunden, die die Einschlusskriterien erfüllten. Bei den untersuchten Substanzen handelte es sich um Vanillin und Lavendel. Der klinische Kontext waren Apnoen/Brady-

kardien, Schmerz(-Score) und Stress. Alle Studien zeigten positive Ergebnisse. Diskussion. Als Erklärungsansatz für diese Effekte auch beim unreifen Gehirn könnte dienen, dass ontogenetisch alte Hirnabschnitte (u. a. das Riechhirn) weitreichende Beziehung zum limbischen System und zum autonomen Nervensystem haben bzw. dass es sich ja dabei auch bereits um „ältere“ Systeme handelt. Diese physiologischen Grundlagen können erklären, warum Geruchssensationen entsprechende, auch vegetative, Reaktionen hervorrufen können. Der unterlagernde Gedanke ist, dass diese „alten“ Hirnabschnitte und seine Reaktionsweisen bereits bei Frühgeborenen vorhanden und in ihrer Reaktionsweise ähnlich sind. Die Ergebnisse reichen für eine allgemeingültige Empfehlung nicht aus. Immerhin liefern sie hinreichend Anlass, sich mit der Thematik weiter auseinander zu setzen. Zudem sind keine Nebenwirkungen beschrieben. Schlussfolgerung. Die wenigen vorliegenden Daten sind vielversprechend und können zum Anlass genommen werden, weitere Studien durchzuführen.

Notfälle DGKJ-PO-NO-1 Pseudomembranöse Colitis bei einem jungen Patienten nach Antibiotika-Therapie einer Sinusitis Eyermann R.1 1 Dr. Richard Eyermann, Kinder- und Jugendmedizin, Kinderkardiologie, Sportmedizin, München Einleitung. Eine pseudomembranöse Colitis tritt in 10–20% der CDADFälle auf. Anamnese. Wässrige Diarrhö (10–15-mal/Tag), gelblich, schleimig, übelriechend, Blutbeimengung. Tenesmen bei Defäkation. Übelkeit. Fieber. 3 kg Gewichtsabnahme. Erste Symptome schon seit >2 Wochen. Behandlung mit Diät, Loperamid und Saccharomyces boulardii (3-mal 250 mg) erfolglos. Vorausgegangen antibiotische Therapie einer Sinusitis mit Cefuroxim. Eine Woche danach erste Symptome. Befund. Status praesens: 17-jähriger Jugendlicher in reduziertem AZ und EZ. Subfebrile Temperatur. Schwäche. Leichte Dehydratationszeichen. Periumbilikaler Druckschmerz. Laboruntersuchung: CRP 23 mg/l, Leukozytose 17.500/ul, Linksverschiebung, Hypoalbuminämie. Serumkreatininwert 1,14  mg/dl. Na+ und K+ noch im Normbereich. Stuhlprobe: Stuhl wässrig, gelblich, schleimig, übelriechend, Blutbeimengung. C.-difficile-Toxin A im Stuhl nachweisbar. Sonographie: Subileus. Sigmoidoskopie: Nachweis von Pseudomembranen, pseudomembranöse Colitis. Diagnose. C.-difficile bedingte pseudomembranöse Colitis nach Antibiotikatherapie Therapie und Verlauf. Vancomycin (4-mal 250 mg/Tag) für 10 Tage. Ab 3. Behandlungstag: signifikante Besserung des AZ. Ab 4. Behandlungstag vollständige Remission der Diarrhö. Nach Abschluss der Behandlung: Jugendlicher beschwerdefrei. Normalisierung aller Laborwerte. Stuhl auf C. difficile, Toxin A u. B negativ. Patient bleibt beschwerdefrei. Schlussfolgerung. Die ambulant erworbene CDAD macht inzwischen ca. 40% der Fälle aus. Auch bei jungen Patienten muss nach vorangegangener Antibiotikatherapie an die Möglichkeit einer CDAD gedacht werden, auch wenn keine weiteren Risikofaktoren für eine CDAD vorliegen. Ein fulminanter Krankheitsverlauf mit Entwicklung einer pseudomembranösen Enterocolitis mit einer Letalität bis zu 30% ist möglich.

DGKJ-PO-NO-2 Nebenwirkungen und Risiken von Psychopharmaka bei Jugendlichen Zwick F.1, Wild F.1, Passavant A.1, Stoffels J.1, Seeliger S.2 1 Kliniken St. Elisabeth, Neuburg an der Donau, 2Kliniken St. Elisabeth, Klinik für Kinder und Jugendliche, Neuburg an der Donau Hintergrund. 2011 wurden Zahlen einer Studie zum Medikamentenverbrauch bei Kindern und Jugendlichen veröffentlich. Berichtet wurde von Antidepressiva, die trotz Warnung an Kindern ausgegeben werden. Daneben kommen immer wieder elterliche Medikamente in die Hände von Kindern und Jugendlichen. Neben einer erhöhten Suizidalität z. B. bei Serotonin-Wiederaufnahmehemmern, kommt es bei vielen Substanzgruppen zu einer erhöhten Krampfbereitschaft und Veränderung der QT-Zeit im EKG. Fallberichte. Drei Aufnahmen von 2011–2014 erfolgten wegen Einnahme von Antidepressiva in suizidaler Absicht. Ein 12-jähriges Mädchen nahm 9000  mg des Antidepressivums Elontril® zu sich. 1,5 Stunden nach Einnahme kam es zu 2 Krampfanfällen. Zusätzlich kam die Patientin wegen einer QT-Verlängerung in ein refraktäres Kammerflimmern, an den Folgen verstarb sie. Ein 15-jähriges Mädchen nahm 480  mg des SSRI Fluoxetin zu sich. Im Oberflächen-EKG zeigte sich eine QTc von 408 ms. Eine weitere Aufnahme eines 16-jährigen Mädchens erfolgte wegen der Einnahme von insgesamt 480 mg Mirtazapin eines noradrenergen und spezifisch serotonergen Antidepressivums. Im EKG fiel eine grenzwertig verlängerte QTc-Zeit auf, die vorher nicht bestand, woraufhin prophylaktisch mit Propranolol in einschleichender Dosierung begonnen wurde. Schlussfolgerung. Der therapeutische Einsatz von Psychopharmaka bei Kindern und Jugendliche hat in den letzten Jahren zugenommen. Viele dieser Medikamente sind u. a. mit einer erhöhten Krampfbereitschaft wie auch Suizidalität verbunden. Daneben kann es zu einer Verlängerung der QT-Zeit kommen und zu einem erhöhten Risiko einer ventrikulären Tachykardie. Bei der Behandlung von zerebralen Anfällen muss Phenytoin gemieden werden. Als Akutmedikation sind Benzodiazepine. An eine frühzeitige Betablockertherapie muss gedacht werden.

DGKJ-PO-NO-3 Akute Kreislaufinsuffizienz durch Sequestrierung bei großem Hämangioendotheliom Brickmann C.1, Klotz D.1, Tautz J.1, Fuchs H.1, Bartsch M. 2, Rößler J.1 1 Universitätsklinikum Freiburg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Freiburg, 2Universitätsklinikum Mainz, Zentrum für Kinder- und Jugend­ medizin, Mainz Fallbericht. Ein 3 Monate alter Junge mit einer ausgedehnten Gefäßmalformation (GM) rechts gluteal über pelvin bis zum Unterschenkel, zeigt das Bild eines akuten Volumenmangelschocks mit Blässe, Apathie, Zentralisierung, verlängerter Rekapillarisierungszeit (>4  s), akutem Blutdruckabfall [minimal 45/30 (38) mmHg] und Tachykardie (170/min) sowie einer metabolische Azidose (pH 7,21; BE max. −12). Laborchemisch bestand weder Anhalt für eine Sepsis noch für eine akute Blutung. Es bestand keine Thrombozytopenie oder Gerinnungsstörung. Im AngioMRT der GM zeigten sich multiple kontrastmittelaufnehmende Gefäße subkutan und muskulär. In der akuten Situation waren sonographisch multiple zystische Strukturen durchsetzt von durchbluteten Septen darstellbar. Unter Volumengabe mit kristalloider Lösung gelang eine schnelle Stabilisierung des Kreislaufes. Wir gehen am ehesten von einer akuten transienten Sequestrierung von Blut in das später histologisch gesicherte Hämangioendotheliom (HE) aus, ähnliche Episoden wurden mehrmals beschrieben. Ergebnisse. Die häufigste und schwerwiegendste Komplikation bei HE ist das Kasabach-Merrit-Phänomen. Dieses Phänomen ist charakterisiert durch akuten Thrombozytenverbrauch im Rahmen einer Verbrauchskoagulopathie. Sie hängt nicht mit der Größe oder der LoMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 2 · 2014 

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Abstracts kalisation des HE zusammen und verläuft potentiell tödlich. Weitere mögliche Mortalitätsfaktoren im Zusammenhang mit vaskulären Malformationen sind Kompression von lebenswichtigen Strukturen oder Ulzeration. In unserem Fall war einzig ein akuter Volumenmangelschock durch Sequestrierung von Blut in dem HE zu beobachten. Schlussfolgerung. Bei großen GM/HE kann es durch Sequestrierung in der Gefäßfehlbildung zu einem akuten Volumenmangelschock kommen, ohne das ein Kasabach-Merrit-Syndrom im Sinne einer Verbrauchskoagulopathie vorliegt.

DGKJ-PO-NO-4 Metamizol-induzierte Agranulozytose und Autoimmun-Neutro­ penie, 2 Fallvorstellungen Lorenz M.1, Weigel F.1, Reinsch S.1, Stenzel M.2, Kentouche K.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikum Jena, Jena, 2 Kinderradiologie, Institut für Diagnostische und Interventionelle Radio­ logie I, Universitätsklinikum Jena, Jena Fall 1. Wir berichten über eine 17-jährige Patientin. 11 Tage vor Aufnahme erfolgte die operative Entfernung eines Weisheitszahnes. Therapie einer Wundinfektion mit Clindamycin p.os, Analgesie mit Metamizol. Im Verlauf Sepsis trotz unauffälliger Wundverhältnisse. Status: RR 70/40, HF 120/AF 25 min, abd. Druckschmerz. Diagnostik: Leukozyten (Lc) 0,4 Gpt/l, Neutrophile 8%, pCT 16,76 ng/ml, CrP 130,9 mg/l. Sonographisch: langstreckige Kolitis. Kein Nachweis pathogener Erreger. Verlauf: Unter Therapie rückläufiger Befund der Kolitis. Nach 7 Tagen persistenter Agranulozytose Stimulation mit G-CSF und Anstieg der Granulozyten auf 3,1 Gpt/l ohne erneute Neutropenie über 12 Wochen. Diagnose: Metamizol-induzierte Agranulozytose. Fall 2. Die chirurgische Vorstellung einer 13-jährigen Patientin mit Fieber und Bauchschmerzen erfolgte z. A. einer Appendizitis. Diagnostik: CrP 323 mg/l, Lc 3,2 Gpt/l, 0% Neutrophile, Sonographisch keine Appendizitis. In der Kinderklinik Initiierung einer antibiotischen Therapie bei Sepsis. Verschlechterung der Symptomatik und Anstieg der Entzündungsparameter. Bei Polyserositis intermittierender Sauerstoffbedarf. Als Ursache fand sich eine Yersinien-Infektion des Darmes. Nach 7 Tagen zeigten sich normwertige Leukozytenzahlen. Retrospektiv waren rezidivierende Infektionen z. T. mit Neutropenien aufgetreten. Über 6 Wochen Neutropenie und Nachweis von Granulozytenantikörpern konnten den V.  a. eine Autoimmun-Neutropenie bestätigen. Nach 6 Monaten erstmals normale Granulozytenzahlen. Schlussfolgerung. In beiden Fällen war der Verlauf, unabhängig von der Ursache der Agranulozytose, gutartig und selbstlimitierend. Dennoch ist eine exakte Diagnose für die weitere Therapie wie z. B. Infektionsprophylaxe, Stimulation der Granulozyten oder Knochenmarktransplantation entscheidend.

DGKJ-PO-NO-5 Stromunfälle bei Kindern und Jugendlichen Baumeister M.1, Seidel U.1, Höger P.1, Kemen C.1 1 Kath. Kinderkrankenhaus Wilhelmstift, Pädiatrie, Hamburg Fragestellung. Ist eine stationäre Überwachung bei Kindern und Jugendlichen nach Stromunfall immer erforderlich? Material und Methoden. Innerhalb einer Institution wurden von 2001 bis 2013 die Daten von 288 stationär behandelten Patienten mit der Diagnose Schäden durch elektrischen Strom (T75.4/W87.9) untersucht. Ergebnisse. 288 Patienten (105 w vs. 183 m) mit einem Altersdurchschnitt von 5,0 Jahren wurden erfasst. Ein Patient starb aufgrund anhaltender Asystolie nach Stromschlag, bei 2 weiteren Patienten bestand initial Bewusstlosigkeit. 146 Patienten zeigten Symptome wie Schmerzen, Erbrechen, Palpitationen oder Kribbelparästhesien. Eine Strommarke konnte bei 159 Kindern identifiziert werden. 94% der Kinder erhielten eine EKG Untersuchung, welche in 84% einen Normalbefund erbrach-

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te. An EKG-Auffälligkeiten wurden Extrasystolen, Lageanomalien und inkomplette Rechtsschenkelblockbilder beschrieben. Das kardiale Monitoring wurde bei 273 Patienten dokumentiert. Fünf Patienten mit Bradykardien und eine Patientin mit im Verlauf regredienten Extrasystolen und 267 Kinder mit unauffälligem Monitoring wurden erfasst. 130-mal wurden Laboruntersuchungen durchgeführt. Diese ergaben in 89% Normalbefunde und in 14 Fällen lediglich CK-Erhöhungen mit normwertigen Herzenzymen. Bei keinem der 285 Patienten ohne initiale Bewusstlosigkeit kam es während des stationären Aufenthaltes zu interventionsbedürftigen kardialen Arrhythmien. Schlussfolgerung. Die Ergebnisse dieser Untersuchung deuten darauf hin, dass für Kinder ohne Bewusstlosigkeit, pathologischem EKG oder Weichteilverletzung bei ansonsten unauffälliger körperlicher Untersuchung und Vitalparametern eine stationäre Überwachung nicht erforderlich ist.

DGKJ-PO-NO-6 Cyanidintoxikation im Rahmen einer „Vitamin-B17“-Therapie Oster I.1, Polcher T.1, Baghai- Arassi A.1, Meyer S.1, Gortner L.1, Tutdibi E.1 1 Universitätsklinikum des Saarlandes, Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, Homburg (Saar) Fragestellung. Welche Risiken bergen alternative Therapiemethoden in der Kinderonkologie? Amygdalin ist als alternative Therapieoption in der Onkologie bereits seit Jahrzehnten bekannt. Amygdalin und das halbsyntethische Laetril werden unter dem Namen Vitamin B17 vermarktet. Durch die Blockade des aeroben Stoffwechsels soll insbesondere in Tumorzellen eine vermehrte Apoptose ausgelöst werden. In zahlreichen klinischen Studien konnte die Wirksamkeit jedoch nicht bewiesen werden. Zudem zeigte sich eine hohe Rate an Nebenwirkung, insbesondere schwere Cyanidintoxikationen. Material und Methoden. Fallbericht eines Jungen der im April dieses Jahres auf unserer Intensivstation aufgenommen wurde. Ergebnisse. Der 4-jährige Junge, der seit 2 Jahren an einem Ependymom leidet, erhielt ambulant seit 6 Tagen täglich Vitamin B17 intravenös, 10 Aprikosenkerne und diverse orale Medikamente. Am Morgen der Aufnahme erhielt er erstmals 500 mg Vitamin B17 oral. Fünfzehn Minuten später sei er zunächst agitiert, beim Eintreffen des Notarztes somnolent gewesen. Laborchemisch zeigte sich eine ausgeprägte Laktatazidose. Bei Verdacht auf Cyanidintoxikation erhielt der Junge Natriumthiosulfat. Nach 2 Stunden waren die Laborwerte normwertig und der Junge klinisch/neurologisch regeneriert. Im Blut konnte mit 514 µg/l ein Cyanidspiegel im toxischen Bereich nachgewiesen werden. Diskussion. In der Kinderonkologie sind alternative Therapiemethoden, insbesondere in der Palliativbetreuung, weitverbreitet. Wir als Kinderärzte sollten diese Patienten und ihre Eltern vor nicht berücksichtigten Nebenwirkungen durch die Überdosierung toxischer Substanzen schützen und Aufklärungsarbeit leisten. Aufgrund der niedrigen Fallzahl der Cyanidintoxikationen bei Kindern werden die Therapieleitlinien kontrovers diskutiert.

DGKJ-PO-NO-7 Nachweis einer ausgeprägten intravasalen und parenchymalen Gasbildung nach kardiopulmonaler Reanimation (CPR) bei Spannungspneumothorax eines Frühgeborenen der 27. SSW Bauer S.1, Wolf P.1, Jüngert J.1, Toka O.2, Rascher W.1, Topf H.-G.1, Völkl T.M.K.1 1 Universitätsklinikum Erlangen, Kinder- und Jugendklinik, Erlangen, 2Uni­ versitätsklinikum Erlangen, Kinderkardiologische Abteilung, Erlangen Hintergrund. In Fallberichten und Post-mortem-CT-Studien wurde nach CPR i. ein zerebrovaskulärer Gasnachweis beschrieben. Wir berichten über ein Frühgeborenes der 27. SSW mit ausgeprägtem Gasnachweis nach CPR.

Fallbericht. Sectio bei zunehmendem Hydrops fetalis aufgrund einer fetalen Arrhythmie. Bei Erstversorgung CPR (15 Minuten) mit Anlage beidseitiger Pleuradrainagen, Gabe von Surfactant und Katecholamintherapie. Nach NICU-Aufnahme mäßiger Pneumothorax rechts, Lagemodifikation des Drainagekatheters, im Verlauf Hochfrequenzoszillation und erneute Surfactantinstillation. Seit Geburt persistierende Arrhythmie bei Vorhofflimmern (450  bpm) mit intermittierender Überleitung, welche jetzt auf hämodynamisch relevante Frequenzen von 210 bpm anstieg. Eine medikamentöse (Adenosin) und elektrische Kardioversion waren nicht erfolgreich. Nach einer stabilen Phase von 2,5 Stunden zeigte sich ein plötzlicher Verfall mit erneuter CPR und massivem Spannungspneumothorax links; Besserung durch Drainagerückzug und Neuanlage; unter fortgeführter CPR-Manifestation einer pulslosen elektrischen Aktivität, unter externer Schrittmacherstimulation nur kurzzeitige Stabilisierung. Bei echokardiographischem Nachweis des persistierenden Herzstillstandes Beendigung der CPR nach ca. 45 Minuten. In der unmittelbar vor CPR-Ende durchgeführten Sonographie zeigten sich ausgeprägte intravasale und parenchymale Gasbläschen in Gehirn, Herz, Leber, Nieren und Muskulatur. Schlussfolgerung. Wir sehen die ubiquitäre, ausgeprägte Luftembolisation als Folge einer längerdauernden CPR in der Kombination aus Spannungspneumothorax, HFOV und vulnerabler Lunge unter Ausbildung bronchovenöser Fisteln an. Es sollte daher auf eine rasche Pneumothoraxentlastung und eine konsequent alternierende 3:1 CPR geachtet werden.

DGKJ-PO-NO-8 Kombination aus Peyton‘s Four-Step Approach, OSCE und detaillierten Checklisten – Lehren, Lernen und Prüfen der Leitlinien zur Reanimation des Säuglings Reus E.1, Wrobel M.1, Tutdibi E. 2 1 Universität des Saarlandes, Klinik für Anästhesiologie, Intensivmedizin und Schmerztherapie, Homburg/Saar, 2Universität des Saarlandes, Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, Homburg/Saar Siehe DGKJ-FV-AC-6

DGKJ-PO-NO-9 Die Wege der Kinder: Klinikzuweisungen durch den Rettungsdienst in einem Landkreis ohne Kinderklinik Umlauf V.N.1,2, Hüser B.3, Obermöller S.3 1 Uniklinik RWTH Aachen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin – Sektion Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Aachen, 2Kolpingstadt Kerpen, Feuerwehr & Rettungsdienst – Amt für Feuerschutz, Rettungs­ dienst und Katastrophenschutz, Kerpen, 3Rhein-Erft-Kreis, Abteilung 32/2 – Rettungsdienst, Brand- und Bevölkerungsschutz, Bergheim Einleitung. Im Rhein-Erft-Kreis (REK) leben 455.000 Menschen (davon 4,6% Kinder und Jugendliche) auf einer Fläche von 705 km2 (645 Einwohner/km2). Die klinische Krankenversorgung wird durch 7 Krankenhäuser, davon 1 Krankenhaus der Schwerpunktversorgung, die präklinische Notfallrettung durch 9 Notärzte und 25 Rettungswagen (RTW) sichergestellt. Fragestellung. Wie hoch ist der Anteil an Kindernotfällen im Rettungsdienstbereich REK? In welche Kliniken werden Kinder vom Rettungsdienst (RD) eingeliefert, obwohl im REK keine Kinderklinik vorhanden ist? Material und Methoden. Es wurden alle Einsätze mit Kindern nach Eröffnungsstichwort gefiltert, welche von der Kreisleitstelle des REK im Jahr 2013 disponiert wurden, nach den dazugehörigen Zielkliniken aufgeschlüsselt und analysiert. Ergebnisse. 2013 entfielen von 43.148 RD-Einsätzen 1800 auf Kinder (4,2%). 59% der Kinder wurden einer Kinderklinik zugewiesen; dafür waren Fahrtstrecken von 15–35  km (bis 45  min Fahrtzeit) notwendig.

19% der Kinder, v. a. mit chirurgischen Krankheitsbildern, wurden Kliniken ohne Kinderfachabteilung zugewiesen. 19% der Kinder konnten ambulant behandelt werden. Diskussion. Ein Fünftel der Kindernotfälle im REK können ambulant abgewickelt werden. Die Zuweisung pädiatrischer Notfallpatienten in eine Kinderfachabteilung bedeutet für den RD jedoch die Inkaufnahme weiter Fahrtstrecken, u. U. auch mit kritisch Kranken. Insbesondere in Ermangelung einer flächendeckenden kinderchirurgischen Versorgung müssen kinderchirurgische Notfälle durch allgemein-/unfallchirurgische Abteilungen versorgt werden. Es müssen gesundheitspolitische Lösungen gefunden werden, damit – trotz geringer Fallzahlen – Kinder eine spezialärztliche Versorgung in zumutbarer Wohnortnähe erhalten können.

Onkologie (2) und Palliativmedizin DGKJ-PO-OP-1 Rasche Aufklärung eines erblichen Krebssyndroms durch GesamtExom-Sequenzierung Höll J.1, Gombert M.1, Ginzel S.1,2, Loth S.1, Landgraf P.1, Käfer V.1, Streiter M.3, Prokop A.3, Weiß M.3, Thiele R.2, Borkhardt A.1 1 Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für Kinderonkologie, Düsseldorf, 2 Hochschule Bonn-Rhein-Sieg, Fachbereich Informatik, St. Augustin, 3Kin­ derkrankenhaus Amsterdamer Straße, Onkologie und Hämatologie, Köln Fragestellung. Kinder, bei denen entweder zeitgleich oder nacheinander zwei verschiedene Malignome auftreten, sind in der pädiatrischen Onkologie sehr selten. Eine zweite Krebserkrankung kann entweder durch die Primärtherapie des Ersttumors verursacht worden sein oder kann auf ein zu Grunde liegendes erbliches Krebssyndrom hinweisen. Ein Beispiel für ein solches erbliches Krebssyndrom ist die sog. „constitutional mismatch repair-deficiency“ (CMMR-D), bei welcher für die betroffenen Patienten ein erhöhtes Risiko für u. a. maligne hämatologische Erkrankungen sowie Lynch-Syndrom-assoziierte Tumore besteht. Eine rasche Diagnosestellung ist nicht nur für den Patienten selbst, sondern insbesondere auch für die Familie von Bedeutung, da sie sich ggf. speziellen Screeninguntersuchungen unterziehen muss. Material und Methode. Vorgestellt wird der Fall einer heute 15 Jahre alten Patientin, bei der im Alter von 20 Monaten ein mediastinales T-Zell Non-Hodgkin-Lyphom diagnostiziert und protokollgemäß behandelt wurde. Im Alter von 13 Jahren wurde bei klinisch imponierendem Ileus ein invasives Kolonkarzinom entfernt, welches kurz darauf rezidivierte. Da bei ungewöhnlichem Tumorspektrum sowie Konsanguinität der Eltern der Verdacht auf ein erbliches Krebssyndrom bestand, wurde eine Gesamt-Exom-Sequenzierung zur Sicherung des molekulargenetischen Defekts durchgeführt. Ergebnisse. Einen knappen Monat nach Blutentnahme hatten wir eine neue homozygote Deletion in dem Gen MSH6 gefunden sowie validiert und konnten somit die Diagnose einer CMMR-D stellen. Schlussfolgerung. Die Gesamt-Exom-Sequenzierung stellt eine sowohl kosteneffektive als auch relativ schnelle Methode dar, genetische Aberrationen bei Verdacht auf Erbkrankheiten zu identifizieren und die korrekte Diagnose zu stellen.

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Abstracts DGKJ-PO-OP-2 Kaposiformes kongenitales Hämangioendotheliom – erfolgreiche multimodale Therapie Verjans E.1, Lassay L.1, Franzen S.1, Vaeßen P.1, Schrading S.2, Berlien H.-P.3, Orlikowsky T.1, Wagner N.1 1 Uniklinikum Aachen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Aachen, 2Uni­ klinikum Aachen, Klinik für diagnostische und interventionelle Radiologie, Aachen, 3Evangelische Elisabeth-Klinik, Abteilung für Lasermedizin, Berlin Kasuistik. Wir berichten über ein reifes Neugeborenes, das durch eine protrahierte Geburt bei monströser Schwellung des rechten Armes zur Welt kam. Postpartal zeigte sich eine rot-livide, überwärmte, derbe, massiv gespannte, tumoröse Struktur des rechten Ober- und Unterarms mit drohender Durchblutungsstörung der nicht betroffenen Hand. Der Prozess imponierte klinisch im Sinne eines ausgedehnten Gefäßtumors. Diagnostik. Sonographisch und MR-angiographisch echoreiches, inhomogenes Gewebe mit massiver Perfusion von Kutis, Subkutis und Muskulatur. Radiologisch unauffällige Knochenstrukturen. Laborchemisch typische Konstellation eines Kasabach-Merritt-Syndroms (Thrombozytopenie, minimal 47G/l). Histologisch zeigte sich ein gemischt kapillär-kavernöser Gefäßtumor mit prominenten Endothelien der Kapillaren und niedriger Proliferationsfraktion, Glut1-negativ, im Sinne eines atypischen kaposiformen Hämangioendothelioms. Therapie. Unter hoch dosierter Decortingabe, ASS- und später Sirolimustherapie deutlicher Rückgang der Schwellung und der Thrombopenie bei Kasabach-Merritt-Syndrom. Sofortiger Rebound bei Reduktion der Steroiddosis. Bei Steroidabhängigkeit somit Beginn einer Vincristintherapie. Eine zusätzliche Propranololtherapie zeigte keinen positiven Effekt. Nach Stabilisierung des Befundes Einleitung einer Lasertherapie mit bisher zwei Sitzungen, worunter sich eine weitere Regredienz des initial massiven, entstellenden Gefäßtumors zeigt. Diskussion. Ein neonatales k. H. kann klinisch eine Notfallsituation darstellen und erforderte auch in diesem Fall aufgrund der Thrombopenie und dem drohenden Verlust der Handfunktion eine zügige, abgestufte multimodale Therapie. Ein zusätzlicher Nutzen einer Propranololtherapie konnte in diesem Fall klinisch nicht gezeigt werden.

DGKJ-PO-OP-3 Tumorrisiko bei Störungen der Geschlechtsentwicklung – neue Erkenntnisse und eigene Erfahrungen Wünsch L.1, Hiort O.2 1 Klinik für Kinderchirurgie, Lübeck, 2Pädiatrische Endokrinologie Universi­ tät, Lübeck Hintergrund. Bei vielen Störungen der Geschlechtsentwicklung mit 46, XY-Karyotyp finden sich intraabdominelle Gonaden und ein erhöhtes Tumorrisiko. Eine prophylaktische Gonadenentfernung ist ein tiefgreifender Eingriff in die Persönlichkeitssphäre des Individuums und bedarf einer sehr sorgfältigen Risikoabschätzung und einer umfassenden Information und Aufklärung. Neue Untersuchungen erlauben eine differenziertere Einschätzung des individuellen Risikos und erlauben häufig den Erhalt der Gonaden. Patienten und Methoden. Wir berichten über eine Kohorte von 70 Patienten mit 46, XY DSD. Alle Patienten wurden laparoskopiert und 77 Gonaden wurden evaluiert. Bei 19 Patienten wurde eine Gonadektomie durchgeführt, bei 21 Patienten wurden die Gonaden erhalten. Ergebnisse. Bei 3 Patientinnen fanden sich mikroskopisch Gonadoblastome, eine Patientin hatte ein Dysgerminom. Die Patienten mit erhaltenen Gonaden erhalten ein regelmäßiges Screening. Alle Patienten sind zurzeit tumorfrei. Diskussion. Nur wenige Tumorerkrankungen im Kindesalter entstehen in einer klinisch definierbaren Risikogruppe und sind einem Screening zugänglich. Unsere Erfahrungen sowie neue Untersuchungsergebnisse weisen darauf hin, dass das Risiko für Keimzelltumoren bei Patienten

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mit 46, XY-DSD geringer ist als in der Vergangenheit vermutet. Unterschiedliche histopathologische Diagnosekriterien und Klassifikationen sind für eine überhöhte Risikoabschatzung verantwortlich. Eine individuelle Strategie sollte die molekulargenetische Diagnose, die individuelle Risikobereitschaft, die Funktion der Gonade und die Verfügbarkeit geeigneter Screeningmethoden berücksichtigen.

DGKJ-PO-OP-4 Kaposiforme Hämangioendotheliome – Risikoeinschätzung und Behandlungsstrategie Klenk A.K.1, Grantzow R.2, Dantonello T.3, Schmid I.1 1 Klinikum der Universität München, Kinderklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital, München, 2Klinikum der Universität München, Kinderchi­ rurgie im Dr. von Haunerschen Kinderspital, München, 3Olgahospital, Klinikum Stuttgart, CWS Studienzentrale, Stuttgart Fragestellung. Das kaposiforme Hämangioendotheliom (KHE) ist ein seltener vaskulärer Tumor vorwiegend des frühen Kindesalters. Die Letalität liegt meist in Folge eines assoziierten Kasabach-Merritt-Syndroms (KMS) bei ca. 10%. Eine einheitliche Therapiestrategie existiert bisher nicht. Ziel war, Risikofaktoren für einen komplizierten Verlauf sowie Therapievorschläge auszuarbeiten. Material und Methoden. Es wurden Daten von 173 Kindern untersucht, 157 aus der Literatur und 16 aus Zentren der CWS (Weichteilsarkom) Studie. Ergebnisse. Säuglinge und Vorschulkinder hatten das höchste Risiko für ein KMS. Alle KHE im Retroperitoneum, Mediastinum oder mehr als eine Region betreffend führten zu einem KMS. Tumore ohne KMS waren im Median 12 cm2, mit KMS 49 cm2. Durch Resektion wurde in allen Fällen eine Remission erreicht. Vincristin (VCR) und Interferon α führten im Vergleich zu Steroiden zu einem signifikant besseren (p=0,01; OR=15 für VCR bzw. p=0,03; OR=6,5 für Interferon), Sirolimus auf Grund geringer Fallzahlen zu einem tendenziell besseren Ansprechen (p=0,10; OR=10). Schlussfolgerung. (1) Sofortige Therapie bei Symptomen u/o KMS; (2) Therapie aller mediastinalen, retroperitonealen oder eine Region überschreitenden KHE und aller Kinder <6. LJ; (3) Therapie der Wahl ist Resektion, wenn ohne Verstümmelung möglich; (4) Versuch in nicht akut lebensbedrohlichen Fällen mit Sirolimus p.o.; (5) Bei Nichtansprechen nach 6 Wochen Erweiterung um VCR i.v.; (6) Thrombozytentransfusion nur bei lebensbedrohlichen Blutungen oder perioperativ. Um die Therapie und Prognose für Kinder mit KHE zu verbessern, besteht ein dringender Bedarf an einer prospektiven Therapiestudie. Primäres Ziel wäre die Meldung aller Patienten in das Register der CWS-Studie.

DGKJ-PO-OP-5 KRIT1-Deletion ist assoziiert mit zerebralen und spinalen kavernösen Gefäßveränderungen nach kraniospinaler Bestrahlung Russo A.1, Dudda J.L.1, Keller B.1, Neu M.1, Müller-Forell W.2, Faber J.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Universitätsmedizin Mainz, Pädiatrische Hämatologie/Onkologie, Mainz, 2Universitätsmedizin Mainz, Institut für Neuroradiologie, Mainz Fragestellung. Hirntumoren sind die häufigsten soliden Tumoren im Kindesalter. Die Radiotherapie ist hier elementarer Bestandteil in der Behandlung. Als Spätfolgen treten u. a. zerebrovaskuläre Veränderungen auf. Der Funktionsverlust des KRIT1-Gens ist eng mit der Pathogenese von zerebralen kavernösen Malformationen assoziiert. Methoden. Wir berichten über einen klinisch asymptomatischen Vater und seinen Sohn. Aufgrund eines sezernierenden, metastasierten primär intrakraniellen Germinoms erhielt der Sohn im Alter von 20 Jahren eine Radiochemotherapie entsprechend dem Protokoll SIOP CNS GCT 96.

Ergebnisse. Sechs Monate nach Beendigung der kraniospinalen Radiotherapie wurden MR-tomographisch erstmals multiple zerebrale kavernöse Gefäßveränderungen mit Hämorrhagien nachgewiesen. Im weiteren Verlauf der Nachsorge wurde auch spinal eine progrediente Anzahl kavernöser Gefäßveränderungen identifiziert. Die KRIT1-Genanalyse des Patienten zeigt eine neue heterozygote 2bp-Deletion (1735delTG). Die nachfolgende DNA-Analyse des Vaters ergab die gleiche KRIT1Mutation, jedoch klinisch und MR-tomographisch keinen Hinweis auf zerebrospinale Gefäßveränderungen. Diskussion. Wir beschreiben eine neue KRIT1-Mutation welche bei einem Patienten nach kraniospinaler Radiotherapie mit dem Auftreten von multiplen zerebralen und spinalen kavernösen Gefäßveränderungen assoziiert ist. Inwiefern genetische KRIT1-Defekte die Latenz und Schwere zerebrospinaler Gefäßveränderungen nach Radiotherapie beeinflussen wird aktuell im Rahmen einer größeren Studie überprüft.

DGKJ-PO-OP-6 Wertigkeit der MRT der Lunge im Vergleich zu Röntgen-Thorax und CT bei Kindern und Jugendlichen Ahrens C.1, Stenzel M.1, Mentzel H.-J.2 1 Institut für diagnostische und interventionelle Radiologie, Sektion Kinder­ radiologie, Universitätsklinikum, Jena, 2Universitätsklinikum Jena, Sektion Pädiatrische Radiologie, Jena Fragestellung. Kinder reagieren deutlich sensibler auf Strahlenbelastungen als Erwachsene. Da die MRT frei von ionisierender Strahlung ist, wird diese in der Diagnostik bei Kindern und Jugendlichen bevorzugt eingesetzt. MRT, CT und Röntgen in der Thoraxdiagnostik bei Kindern sollen verglichen werden. Material und Methoden. Bei 37 Patienten(23 w, 14 m) von 0–21 Jahren mit Fehlbildungen (6,5%), Metastasen (62,9%), Pneumonien (14,5%) oder Tumoren (16,1% ) wurden 62 Untersuchungen (teils MRT,CT und Röntgen, teils nur MRT und CT) parallel/zeitnah durchgeführt und deren Ergebnisse hinsichtlich Bildqualität und Pathologien verglichen. Ergebnisse. Die Bildqualität der CT wurde mit einem Durchschnittswert von 1,1 insgesamt etwas besser bewertet als die MRT (1,3) und das konventionelle Röntgen (1,2). In der CT wurden 394 Lungenherde in den Kategorien „<5 mm“, „5–10 mm“ und „>10 mm“ detektiert, mit der MRT 364 Läsionen (92,4%). Beim Vergleich der anderen Merkmale (Fehlbildungen, pleural/mediastinale Auffälligkeiten, Infiltrate, Dystelektase, Nekrosen/Kavernen, interstitielle Auffälligkeiten) schneidet die MRT mit 90,6% aller CT-Pathologien schlechter ab. Schlussfolgerung. Die MRT der Lunge ist insbesondere bei pädiatrischen Patienten eine adäquate Alternative zur CT.

DGKJ-PO-OP-7 Generalisierte lymphatische Anomalie und Gorham-Stout-Syndrom: die neue I.S.S.V. A.-Klassifikation und neue medikamentöse Therapieoption Rössler J.1, Thesker M.1, Geiger J.2,3, Földi E.4, Niemeyer C.M.1 1 Universitätsklinikum Freiburg, Institut Pädiatrische Hämatologie/Onko­ logie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Freiburg im Breisgau, 2 Kinderspital, Zürich, Schweiz, 3Universitätsklinikum Freiburg, Institut Pädiatrische Radiologie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Freiburg im Breisgau, 4Földiklinik, Hinterzarten Fragestellung. In der im April 2014 neu überarbeiteten I.S.S.V. A.-Klassifikation für Gefäßanomalien wird bei den lymphatischen Malformationen zwischen der generalisierten lymphatischen Anomalie (GLA) und dem Gorham-Stout-Syndrom (GSD) unterschieden. Die klinische Präsentation der Patienten mit GLA und GSD zeigt häufig Überschneidungen: Sowohl Weichteile, als auch Organe wie Lunge, Milz und Darm können beteiligt sein und zu Ergüssen (Chylothorax, -askos) führen. Im Rahmen einer Skelettbeteiligung kommt es beim GSD zur Auflösung

von Knochenmatrix welche zu pathologische Fraktur führen kann. Die Behandlung von GLA und GSD stellt eine besondere Herausforderung dar, eine kausale Therapie steht bisher nicht zur Verfügung. Als neue medikamentöse Therapieoption scheint der mTOR Inhibitor Sirolimus eine Rolle zu spielen. Wir berichten über unsere Erfahrungen mit der neuen I.S.S.V.  A.-Klassifikation und dem Einsatz von Sirolimus bei GLA und GSD. Material und Methoden. Wir haben unsere Patienten nach der aktualisierten I.S.S.V. A. Klassifikation in GLA und GSD eingeteilt. Insgesamt 5 Patienten (zwei mit GLA und drei mit GSD) wurden seit 2010 identifiziert: zwei Patienten zeigten Pleuraergüsse, eine Patientin Aszitis, drei Patienten hatten eine Milzbeteiligung, drei Patienten zeigten eine Skelettbeteiligung mit Frakturen, alle 5 Patienten hatten Weichteilläsionen mit Lymphödemen, bei zwei Patienten bestand eine Lymphorrhö. Nach entsprechender Aufklärung wurden die Patienten mit Sirolimus als „Off-label“-Therapie behandelt. Die Therapie wurde im Alter von 12, 11, 18, 16 und 18 Jahren begonnen. Alle Patienten wurden mindestens 24 Monate behandelt. Ergebnisse. Alle 5 Patienten zeigten unter der Therapie eine Abnahme der Weichteilschwellungen, inklusive der Lymphödeme; bei zwei Patienten sistierte die Lymphorrhö. Sirolimus konnte bei einem Patienten eine pathologische Femurfraktur nicht verhindern und führte nicht zur Abnahme des Chylothorax bei einem anderen Patienten. Zwei Patienten mussten die Therapie bei Infektionen kurzzeitig stoppen: ein Patient ohne klaren Fokus, eine weitere Patientin aufgrund eines infizierten Marknagels, welcher bei einer vorausgegangenen Tibia Fraktur eingebracht wurde. Beide Patienten konnten die Therapie nach einer Antibiotikabehandlung weiterführen. Schlussfolgerung. Die Unterscheidung zwischen GLA und GSD ist schwierig und wird erst gelingen, wenn genetische Ursachen erforscht sind und zur Verfügung stehen. Sirolimus hat insbesondere eine positive Wirkung auf Lymphorrhö und Lymphödeme. Biomarker müssen gefunden werden, um ein Ansprechen auf die Therapie voraussagen zu können. Ein Register für GLA und GDS ist in Freiburg eingerichtet.

DGKJ-PO-OP-9 Komplementäre Therapien in der pädiatrischen Schmerz- und Palliativmedizin – Akupunktur und TENS Pothmann R.1, Arbeitskreis Schmerz bei Kindern und Jugendlichen der Deutschen Schmerzgesellschaft 1 Zentrum f. Kinder. und Jugendmedizin HeidelbergIntegrative Kinder­ schmerztherapie und -Palliativmedizin, Hamburg Hintergrund. Das Interesse von Eltern an komplementären Verfahren in der Behandlung ihrer Kinder ist nicht nur in den USA deutlich gewachsen. Die Behandlung funktioneller Erkrankungen steht dabei im Vordergrund. Gerade bei häufigen Störungen wie Schmerzen, aber auch bei postoperativ oder Chemotherapie bedingter Übelkeit oder allergischen Symptomen bzw. Schlafstörungen und Ängsten stehen inzwischen z. T. schon studienmäßig abgesicherte Indikationen zur Verfügung. Ausschlaggebend ist dabei die Abwägung gegenüber Standardverfahren und deren Nebenwirkungen. Auch die Einbettung in ein ganzheitliches optimalerweise selbst verantwortetes Therapiekonzept spielt eine wichtige Rolle. Methoden. Die Wahlmöglichkeit zwischen verschiedenen Verfahren wie Nadelakupunktur, aber auch nicht-invasive Softlaserakupunktur oder Akupressur sind von entscheidender Bedeutung für die kindliche Akzeptanz. Speziell Transkutane Elektrische Nervenstimulation (TENS) ist als nichtinvasive Weiterentwicklung der Akupunktur in hohem Grad für die Selbstanwendung bei vielen schmerzhaften Störungen auch im palliativmedizinischen Bereich geeignet. TENS lässt sich darüber hinaus auch zur Schmerzprophylaxe z. B. bei Lumbalpunktionen verwenden. Kleine elektromagnetische Kügelchen an Akupunkturpunkten – mit einem kleinen Pflaster für mehrere Tage fixiert – runden die Behandlungsstrategien gerade bei Komorbiditäten wie Ängsten und Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 2 · 2014 

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Abstracts Schlafstörungen ab, wenn Nebenwirkungen oder mangelndes Ansprechen auf eine medikamentöse Therapie bestehen. Schlussfolgerung. Trotz zunehmender Evidenz in vielen Bereichen bei Erwachsenen besteht noch ein erheblicher Forschungsnachholbedarf für eine gesicherte Anwendung bei Kindern.

Pädiatrische Intensivmedizin DGKJ-PO-PI-1 Unterdrucklungenödem – unterdiagnostizierte Ursache für Sauerstoffbedarf bei Kindern? Thiel M.1, Paulsen J.1, Mayer S.1, Rasch C. 2, Junker U.2 1 Sana-Klinikum Remscheid, Klinik für Kinder und Jugendliche, Remscheid, 2 Sana-Klinikum Remscheid, Zentrum für Anästhesie, Intensiv-, Schmerzund Palliativmedizin, Remscheid Hintergrund. Komplikation einer akuten oder chronischen Obstruktion der oberen Atemwege, pathophysiologisch durch ausgeprägten negativen intrapleur. Druck während Inspiration gg. geschlossene Glottis (Norm −7 bis −8 cmH2O, Glottisverschluss −50 bis −140 cmH2O). Dadurch erhöhter mikrovaskulärer Druck führt zu Flüssigkeitsübertritt in peribronchialen/perivaskulären Raum, pleurale Druckverringerung bewirkt Erhöhung des venösen Rückflusses zum rechten Herzen, während linksventrikuläre Nachlast steigt. Kasuistik. 15-jähriger Junge, Appendektomie. Bei Ausleitung SpO2Abfall (Tubusbiss) auf 70%, 15lO2, Giemen, grobbl. RG, Übernahme Kinderintensivstation, CPAP/ASB, FiO2 0,5. Radiol. bilateral flaue Verdichtungen. CPAP/ASB, FiO2 bis 0,3 nach 12 Stunden vollständig normal. Diskussion. Typ-1-Laryngospasmus, Tubusbiss usw., Typ 2 nach Entlastung chronische Obstruktion oberer Atemwege, z. B. chronische Tonsillitis, Adenoidhypertrophie. Klinik: Tachydyspnoe, Stridor, Cyanose, schaumig-hämorrhag. Sekret. DD: Aspiration u. a. Therapie: ggf. O2, Inhalation, Beatmung (PEEP); keine Flüssigkeitsrestriktion/Diuretika. Prophylaxe: Vermeidung/frühzeitige Behebung einer Obstruktion. Historie: Erstpublik. Kind 1973, Erw. 1977. Inzidenz: 0,05–0,1%, wahrscheinlich höher. Fälle nicht erfasst/publiziert (perianästhetische Obstruktion der oberen Atemwege häufig, falscher V.  a. Aspiration, Verschleierung durch Aspiration von Mageninhalt (auslösende Faktoren und Klinik ähnlich), Symptomarmut, Klinik 3–150  min nach Beseitigung der Obstruktion. Trotz hoher Inzidenz von Laryngospasmen im Kindesalter selten, Gründe unklar, elastische Thoraxwände, hohe negative intrapleurale Drücke. Epiglottitis/Laryngotracheobronchitis an >50% der Lungenödeme <10 Jahre beteiligt. Schlussfolgerung. Durch Obstruktion der oberen Luftwege bedingtes Lungenödem, Therapie symptomatisch.

DGKJ-PO-PI-2 Baclofenintoxikation Brühning J.1, Aring C.2 1 Allgemeines Krankenhaus, Viersen, 2Allgemeines Krankenhaus Viersen, Pädiatrie, Viersen Fallbericht. Ein 15-jähriges Mädchen wurde nach Einnahme von 880 mg Baclofen in suizidaler Absicht ambulant vorgestellt. Bei Auffinden durch die Eltern war das Mädchen ansprechbar, habe aber nicht mehr sehen können, während der Fahrt im PKW rascher Verfall, so dass bei Aufnahme eine Schutzintubation und dann nach Rücksprache mit der Giftnotrufzentrale Magenspülung, Kohlegabe und Glaubersalzgabe erfolgte. Für die Verlegung in unsere Klinik etwa zwei Stunden nach Tabletteneinnahme wurde Etomidat 20 mg und Atracurium 25 mg i.v. verabreicht. Bei Aufnahme komatöse Patientin ohne Muskeleigenreflexe,

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Kornealreflex erhalten, keine Reaktion auf Schmerzreize, zentralisiert, kalte Peripherie, Temperatur 33,4°C. Verlauf. Intubiert und beatmet für ca. 36 h. Zunächst hohe Blutdrücke, EKG-Veränderungen im Sinne von fehlender P-Welle, Arrhythmie, Normalisierung nach 12 h, hohe Kreatininkinasewerte bis max. 849 U/l, langsam rückläufig, EEG-Veränderungen mit langsamen Wellen über wenige Sekunden, multifokale steile Abläufe, im Verlauf normalisiert, die am 2. und 4. Tag nach Einnahme bestimmten Baclofenspiegel waren jeweils <20 µg/l. Diskussion. Verlängerte und erschwerte Symptomatik durch Wechselwirkung von Muskelrelaxanzien mit Baclofen?

DGKJ-PO-PI-3 Nachweis einer alveolar-kapillären Dysplasie mittels FOXF1-Deletion bei einem Neugeborenen mit therapierefraktärer pulmonaler Hypertonie – Hilfe zur Therapieentscheidung Borrmann A.-K.1, Lange M.1, Lex C.1, Paul T.1 1 Klinik für Pädiatrische Kardiologie und Intensivmedizin, Göttingen Einleitung. Eine mögliche Ursache der persistierenden pulmonalen Hypertonie des Neugeborenen (PPHN) stellt die alveolar-kapilläre Dysplasie dar. Hierbei handelt es sich um eine seltene letale interstitielle Lungenerkrankung. Als Goldstandard der Diagnostik gilt bislang die Lungenbiopsie. Wir berichten über einen Fall, bei dem durch die molekulargenetische Untersuchung des FOXF1-Gens die Diagnose gestellt werden konnte. Fallbeschreibung. Bereits pränatal war bei dem reifen Neugeborenen ein atrioventrikulärer Septumdefekt diagnostiziert worden. Am 2. Lebenstag kam es zu wiederholt zu krisenhaften Zuständen mit schwerer Oxygenierungsstörung. Es zeigten sich Zeichen einer persistieren pulmonalen Hypertonie mit einem bedeutsamen Recht-links-Shunt über den Ductus arteriosus und den Ventrikelseptumdefekt. Zur Therapie der pulmonalen Hypertonie wurde eine NO-Beatmung durchgeführt und eine Therapie mit Iloprost sowie Sildenafil i.v. eingeleitet. Bei V. a. eine alveolar-kapilläre Dysplasie erfolgte die FOXF1-Genanalyse, hier konnte eine FOXF1-Deletion nachgewiesen werden und damit die Diagnose einer alveolar-kapillären Dysplasie gestellt werden. Zur Bestätigung der Diagnose wurde eine Array-CGH-Analyse durchgeführt. Die Patientin verstarb am 27. Lebenstag. Die pathologisch-anatomische Untersuchung ergab eine alveolar-kapilläre Dysplasie mit Misalignment der Lungenvenen. Diskussion. Durch die molekulargenetische Untersuchung des FOXF1Gens konnte auf eine invasive Diagnostik mittels Lungenbiopsie mit möglichen lebensbedrohlichen Komplikationen bei dem klinisch instabilen Neugeborenen zur Diagnosestellung verzichtet werden. Die Diagnose konnte eine weitere Verlängerung einer invasiven und letztlich erfolglosen intensivmedizinischen Maximaltherapie vermeiden.

DGKJ-PO-PI-4 ECMO-Therapie bei schwerem ARDS im Kindesalter durch H1N1Infektion Dörfler C.1, Zant R.1, Melter M.1, Kunkel J.1 1 Universitätsklinikum Regensburg, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Regensburg Fallbericht. Wir berichten von der Behandlung eines 4-jährigen Patienten, der im Rahmen einer H1N1-Infektion ein schweres „acute respiratory distress syndrome“ (ARDS) entwickelte, die zur ECMO-Behandlung führte. Schlussfolgerung. Die Falldarstellung belegt, dass auch in Jahren ohne pandemisches Auftreten von H1N1-Erkrankungsfällen einzelne Krankheitsverläufe beim Kind so schwerwiegend sein können, dass sie eine ECMO-Therapie notwendig machen.

DGKJ-PO-PI-5 Perinatale Asphyxie, obere Plexusparese mit Phrenikusparese rechts, kongenitale Gefäßanomalie – eine Fallvorstellung Wiebe Hiebert N.L.1, Geier N.1, Lemm G.2, Loukanov T.3, Ruef P.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Heilbronn, 2Klinik für Radiologie, Mi­ nimal-invasive Therapien und Nuklearmedizin, Heilbronn, 3Herzchirurgie Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg Fallbericht. Eutropher reifgeborener Junge, schwere perinatale Asphyxie, obere Plexusparese mit Phrenikusparese rechts, im Verlauf eine Gefäßanomalie im Sinne eines rechtsseitigen Aortenbogens mit aberranter linker A. subclavia und linksseitigem Ligamentum Botalli festgestellt. Anamnese. Bei Geburtsstillstand und Schulterdystokie initiale Asystolie bei weißer Asphyxie, Reanimation, einsetzen der Herzaktion nach 25 Minuten, noch weitere 10 Minuten reanimiert und in der Folge suffizienter Kreislauf. Therapie und Verlauf. Hypothermiebehandlung über 72 Stunden. Nach Aufwärmen Zeichen einer Plexusparese rechts. Im Röntgen Zwerchfellhochstand rechts. Bei Trinkschwierigkeiten im MRT Hinweis auf einen Gefäßring. Operative Trachea- und Ösophagusdekompression durch Durchtrennung des unter Spannung stehenden Ligamentum Botalli und weitere Mobilisation des zentralen Aorten und Pulmonalarteriensystems. Nach Asphyxie und Plexusparese gute neurologische Entwicklung und nach operativer Durchtrennung des Ligamentum Botalli zunehmend besseres Trinkverhalten. Diagnostik: Röntgen-Thorax: zunehmender Zwerchfellhochstand rechts. MRT Neurocranium: Keine hypoxischen Folgen. MRA Thorax: rechtsseitiger Aortenbogen mit Verlauf dorsal von Ösophagus und Trachea, aberrante linke A.  subclavia mit Abgang aus einem kaliberkräftigen Kommerell-Divertikel. Durchleuchtung MDP: bilaterale, führend rechtsseitige Impression des Ösophagus auf Höhe des rechtsseitigen Aortenbogens, sowie der aberranten linken A. subclavia bzw. des Kommerl-Divertikels und Lig. Botalli Diskussion. Eine obere Plexuslähmung in Assoziation mit einer konnatalen Phrenikusparese sowie kongenitale Gefäßringe sind zwei seltene Krankheitsbilder.

DGKJ-PO-PI-6 Vom Scheitel bis zur Sohle: 5-jähriger Junge mit Pneumomediastinum assoziiert mit Pneumothorax, Pneumoperikard und Emphysem von Schädel, Thorax und Abdomen Umlauf V.N.1,2, Rose E.1, Minkenberg A.3, Luithle S.2, Kim E.4, Bruhn R.S.5, Distelmaier M.5, Negrao de Figueiredo G.6, Blaum M.6 1 Uniklinik RWTH Aachen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin – Sektion Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Aachen, 2Kolpingstadt Kerpen, Feuerwehr & Rettungsdienst – Amt für Feuerschutz, Rettungs­ dienst und Katastrophenschutz, Kerpen, 3St. Marien-Hospital Düren, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Düren, 4St. Marien-Hospital Düren, Institut für Diagnostische Radiologie, Düren, 5Uniklinik RWTH Aachen, Klinik für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Aachen, 6Uniklinik RWTH Aachen, Klinik für Diagnostische und Interventionelle Neuroradiologie, Aachen

situation durch beidseitige Pneumothoraces mit Spannungskomponente links, welche durch 2 Thoraxdrainagen entlastet wurden. Nach Verlegung in Uniklinik CT von Schädel, Hals und Thorax zur Ausdehnungsbestimmung des Emphysems und zum Ausschluss traumatischer Ursachen. Im CT Darstellung eines ausgedehnten Emphysems des basalen kraniellen Weichteilmantels inkl. der Orbitae, sowie von Hals und Thorax und Mediastinum. Tracheobronchoskopisch keine Verletzung der einsehbaren Atemwege. Nachbeatmung für 5 Tage. Problemlose zweizeitige Entfernung der Thoraxdrainagen. Bei Fieber und CRP-Anstieg auf max. 85,4 mg/l Therapie mit Cefuroxim (Nachweis von S. pneumoniae im Trachealsekret). Restitutio ad integrum. Schlussfolgerung. Dies ist der jüngste in der Literatur berichtete Patient jenseits der Neonatalperiode mit dem Auftreten von eingeschlossener Luft in verschiedenen Körperkompartimenten. Das Erkrankungsbild kann rasch progredient verlaufen. Schnelles Handeln nach A-B-CSchema ist lebensrettend. Ursächlich war in diesem Falle wohl ein unglückliches gleichzeitiges Auftreten von Pneumonie und Trauma.

DGKJ-PO-PI-7 Akzidentelle Opioid-Intoxikation im Kindesalter – daran denken!!! Jähkel S.1, Günther K.1, Körner C.1, Löschau M.1, Rohmann M.2, Proquitté H.1 1 Universität Jena, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion Neo­ natologie/pädiatrische Intensivmedizin, Jena, 2Universität Jena, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Jena Fallbericht. Somnolenzen unklarer Ursache im Kindesalter weisen eine Vielzahl von Differenzialdiagnosen auf. Im vorliegenden Fall wurde ein somnolentes 4-jähriges Mädchen mit respiratorischer Insuffizienz durch den luftgebundenen Notarzt angekündigt. Bei Ankunft auf der Päd-ITS sahen wir ein somnolentes Mädchen (GSC 7) mit deutlicher Bradypnoe (10/min). Mit einer Sauerstoffvorlage von 2  l/min war die respiratorische Situation stabil. Anamnestisch gab die Großmutter an, dem Mädchen aufgrund von Husten 125 ml Ambroxol verabreicht zu haben (normale Dosis 1,25  ml). Aufgrund der Überdosierung erfolgte die erste Kontaktaufnahme mit dem Giftnotruf. Die neurologische Symptomatik ließ sich dadurch nicht erklären. Bei weiter unklarer Symptomatik wurden sofort eine transkranielle ZNS Sonographie, ein EEG, Blutentnahme inklusive toxikologischem Screening durchgeführt und ein MRT organisiert. Die Befunde zeigten keine Pathologien. In der klinischen Untersuchung fielen zudem eine Miosis, fehlende Darmgeräusche und pulmonale Sekretgeräusche auf, sodass neben der Ambroxol-Überdosierung der Verdacht auf eine andere Intoxikation geäußert wurde. Auf telefonisch gezieltes Nachfragen nach Medikamenten im Haushalt der Großeltern, wurde die Medikation des Großvaters mit Oxycodon angegeben. Das Blister lag auf der Couch, wo das Mädchen schlief. Nach nochmaliger Rücksprache mit dem Giftnotruf erfolgte 40 min nach Ankunft die probatorische Gabe von Naloxon, worunter das Mädchen prompt aufklarte. Eine erneute Gabe war im Verlauf nicht notwendig. Die Toxikologie bestätigte die Intoxikation, sodass bei adäquatem Kind auf das MRT verzichtet wurde. Schlussfolgerung. Akzidentelle Medikamenteneinahmen stellen die häufigsten Vergiftungen im Kindesalter dar und sollten bei unklarer Symptomatik immer in Erwägung gezogen werden.

Hintergrund. Als Ursache für ein Pneumomediastinum sind stumpfe Traumata und pulmonale Infektionen, in der Regel im Zusammenhang mit Husten oder dem Ausführen eines Valsalva-Manövers, beschrieben. Ein gleichzeitiges Auftreten von Pneumothorax, Pneumoperikard und Hautemphysem kann vorkommen, ist aber extrem selten. Kasuistik. 5-jähriger Junge mit Sturz der linken Halsseite auf eine Tischkante und Ausbildung eines zunehmenden cervico-thoraco-facialen Emphysems. Zuweisung zur nächsten Kinderklinik durch den Rettungsdienst. Bei Stridor und drohendem respiratorischen Versagen orale Intubation (Tubus ID 5,0 geblockt) mittels Videolaryngoskopie bei emphysembedingter Atemwegseinengung. Erschwerte BeatmungsMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 2 · 2014 

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Abstracts DGKJ-PO-PI-8 70 Tage venoarterielle ECMO bei ARDS infolge einer schweren abszedierenden Pneumokokken-Pneumonie einer 2-jährigen Patientin Kusnik S.1, Rompel O.2, Kandler M.3, Cesnjevar R.4, Morhart P.1, Rascher W.1, Topf H.-G.1, Völkl T.M.K.1 1 Universitätsklinikum Erlangen, Kinder- und Jugendklinik, Erlangen, 2Uni­ versitätsklinikum Erlangen, Radiologisches Institut, Erlangen, 3Praxis für Neugeborene, Kinder und Jugendliche, Nürnberg, 4Universitätsklinikum Erlangen, Kinderherzchirurgische Abteilung, Erlangen Hintergrund. Invasive Pneumokokkeninfektionen (ESPED 2012: n=126) gehen auch bei immungesunden Kindern mit einer bedeutenden Mortalität und Letalität einher. Wir berichten über einen besonderen Fall mit ausgeprägter Pneumonie und Lungenversagen. Fallbericht. Stationäre Aufnahme des 2,5 Jahre alten Mädchens mit fulminanter Pneumonie (CrP 400 mg/l) in eine auswärtige Kinderklinik. In der Folge Entwicklung rezidivierender, kaum zu entlastender Pneumothoraces und zunehmende Hyperkapnie, so dass die unmittelbare Verlegung in unser ECMO-Zentrum erfolgte. Hier auch nach chirurgischer Einlage weiterer Thoraxdrainagen keine langfristige suffiziente Entlastung möglich, so dass bei nicht beherrschbarer Hyperkapnie (pCO2 137  mmHg) und zunehmender Herzinsuffizienz der Einbau einer venoarteriellen ECMO erfolgte; Nachweis von Pneumokokken per PCR im Bronchialsekret. Im weiteren Verlauf zeigte sich im CT eine ausgeprägte pulmonale Abszedierung und Entwicklung zahlreicher, z.  T. fistelnder Bullae. Es kamen mehrere konservative und invasive Therapieansätze zur Anwendung (HFOV, wiederholte Bronchoskopien, Streptodornase-Inhalationen, Resektion der bullösen Areale, Alteplase-Inhalationen, Perfluorcarbon-Instillationen). Bei zunehmender pulmonaler Funktion konnte die ECMO nach 70 Tagen beendet werden. Nach einem 31-tägigen Weaning mit NAVA-Beatmung und NIV erfolgte die Verlegung mit Sauerstoffbrille in eine rehabilitative Einrichtung; dort Entlassung ohne Sauerstoffbedarf. Schlussfolgerung. Der vorliegende Fall demonstriert eindrucksvoll, dass auch bei Pneumonien mit schwersten destruktiven Veränderungen eine signifikante Restitutio von Lungenparenchym möglich ist und die entsprechende Zeit mit ECMO erfolgreich und komplikationslos überbrückt werden kann.

DGKJ-PO-PI-9 Präklinische und klinische Behandlung von Verbrennungen und Verbrühungen – interessante Fälle aus dem Zentrum für schwerbrandverletzte Kinder in Bochum Scharf B.1, Herweg-Becker A.1, Lücke T.1, Hamelmann E.1, Rothoeft T.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Ruhr-Universität Bochum im St. Josef-Hospital, Bochum Hintergrund. Die meisten Brandverletzungen ereignen sich im zweiten bis vierten Lebensjahr. Verbrühungen durch heiße Flüssigkeiten im häuslichen Umfeld sind die häufigste Ursache. Fallbericht. Wir beschreiben anhand mehrerer Beispiele aus unserem Patientenkollektiv (n=1228) der letzten 19 Jahre Grundlagen der konservativen und operativen Behandlung thermischer Verletzungen im Kindesalter. In den vergangenen Jahren wurde die Behandlung schwerbrandverletzter Kinder durch eine Optimierung der Intensivmedizin sowie Fortschritte in der Wundversorgung deutlich verbessert. Trotzdem können in den Empfehlungen zur Versorgung brandverletzter Kinder, insbesondere in den präklinischen, aber auch in den anschließenden stationären Behandlungsabschnitten, schwierige Entscheidungen und mögliche Fehlerquellen auftauchen, die hier dargelegt und diskutiert werden sollen. Ergebnisse. Einen Schwerpunkt in unserer Betrachtung stellt die Versorgung großflächiger Verletzungen dar, die sicherlich bevorzugt in entsprechenden Zentren behandelt werden sollten. Hier diskutieren wir die unterschiedlichen Vorgehensweisen bei Verbrennungen und Verbrühungen unterschiedlicher Grade und die Interaktion mit der Chirurgie.

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Schlussfolgerung. Die guten Ergebnisse, die in einem Schwerbrandverletzten-Zentrum zu erreichen sind, machen die Notwendigkeit einer engen interdisziplinären Behandlungsstrategie deutlich, von der letztlich nicht nur das klinische Ergebnis, sondern vor allem das betroffene Kind und seine Familie profitieren.

Pneumologie DGKJ-PO-PN-1 Rapid identification of pathogen micro-organisms using GC Ion Mobility Spectrometry Vautz W.1 1 Leibniz-Institut für Analytische Wissenschaften – ISAS – e. V., Miniaturisie­ rung, Dortmund Siehe DGKJ-FV-AC-4

DGKJ-PO-PN-2 Entwicklung von Fragebögen zur gesundheitsbezogenen Lebensqualität von Patienten mit primärer ciliärer Dyskinesie Edelbusch C.1, Wallmeier J.1, Werner C.1, Haisch L.1, Lofruthe A.1, Behan L.2, Lucas J. 2, Quittner A.3, Omran H.1 1 Universitätsklinikum Münster, Allgemeine Pädiatrie, Münster, 2Southamp­ ton University Hospital NHS Trust, PCD Centre, Southampton, Vereinigtes Königreich, 3University of Miami, Department of Psychology, Miami, Ver­ einigte Staaten von Amerika Hintergrund. Die primäre ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, klinisch und genetisch heterogene Gruppe hereditärer Erkrankungen, bei der die Struktur und/oder Funktion der beweglichen Zilien gestört ist. Die mangelhafte mukoziliäre Clearance der Atemwege führt zu chronisch-rezidivierenden Entzündungen der oberen und unteren Atemwege. Die Erfassung der Lebensqualität ist mittlerweile bei verschiedenen Erkrankungen wichtiger Bestandteil sowohl in der Krankenversorgung als auch in der klinischen Forschung. Bisher gab es keine standardisierte Erfassung der Lebensqualität für Patienten mit PCD. Daher war es Ziel, einen PCD-spezifischen Fragebogen zur gesundheitsbezogenen Lebensqualität in englischer Sprache zu erstellen und in andere Sprachen zu übersetzen und zu validieren. Methoden. Die internationale, EU-geförderte Initiative BESTCILIA entwickelte und validierte seit 2012 PCD-spezifische Fragebögen zur gesundheitsbezogenen Lebensqualität (QOL-PCD) in englischer Sprache in 4 Versionen: für Kinder, deren Erziehungsberechtigte, Jugendliche und Erwachsene. Die Fragebögen wurden bisher in Deutsch, Niederländisch und Dänisch übersetzt und validiert. Seit Mai 2014 werden die Fragebögen im Rahmen einer multizentrischen Therapiestudie erstmals für die klinische Forschung eingesetzt. Die Fragebögen sind in Papierform und in elektronischer Form erhältlich. Für Kinder gibt es eine elektronische Version, in der den Kindern die Fragen und Antworten in kindgerechter Sprache vorgelesen werden. Schlussfolgerung. Mit den PCD-spezifischen Fragebögen zur gesundheitsbezogenen Lebensqualität steht jetzt ein validiertes Instrument zur Verfügung, um evidenzbasierte Aussagen zu Krankheitsverlauf und Therapien der PCD machen zu können.

DGKJ-PO-PN-3 Mutationen im atypischen Cyclin (CCNO) führen zu einer Erkrankung der mukoziliären Clearance mit deutlicher Reduktion der Zilienzahl Wallmeier J.1, Loges N.T.1, Olbrich H.1, Edelbusch C.1, Werner C.1, Dougherty G.1, Pennekamp P.1, Menchen T.1, Al Mutairi D.A.2, Boon M.3, Jaspers M.3, Griese M.4, Schmitt-Grohé S.5, Zimmermann T.6, Koerner-Rettberg C.7, Horak E.8, Omran H.1 1 Universitätsklinikum Münster, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Münster, 2Kuwait University, Safat, Kuwait, 3University of Leuven, Leuven, Belgien, 4Dr. von Haunerschen Kinderspital, München, 5Universitätskli­ nikum Bonn, Zentrum für Kinderheilkunde, Bonn, 6Universitätsklinikum Erlangen, Kinder- und Jugendklinik, Erlangen, 7St. Josef-Hospital, Bochum, 8 Universitätsklinikum Innsbruck, Department Kinder- und Jugendheilkun­ de, Innsbruck, Österreich Hintergrund. Die menschlichen Atemwege sind mit Zilien ausgekleidet, welche diese mittels eines koordinierten Schlages reinigen. Störungen der Zilienfunktion führen zu sogenannten Erkrankungen der mukoziliären Clearance. Methoden. Mittels Whole-Exome-Sequenzier-Technik konnten wir bei 16 Patienten mit chronischen Infektionen der oberen und unteren Atemwege sowie Ausbildung von Bronchiektasen homozygote oder compound hetererozygote Mutationen in CCNO, einem atypischen Zyklin, nachweisen. Ergebnisse. Genauere Untersuchungen der respiratorischen Epithelzellen ergaben eine deutliche Reduktion der Zilienzahl in Hochfrequenzvideomikroskopie (HVMA), Elektronenmikroskopie (EM), sowie Immunfluoreszenzmikroskopie (IF), welche auch nach In-vitro-Ziliogenese zum Ausschluss sekundärer Effekte (z. B. Infektionen) weiterhin bestanden. In EM und IF zeigte sich eine deutliche Reduktion sowie Mislokalisation der Basalkörperchen. Ziliäre Motorproteine (DNAH5) konnten weiterhin mittels IF nachgewiesen werden, passend zu einem normalen Zilienschlagmuster in der HVMA. Schlussfolgerung. Mutationen in CCNO führen zu einer Störung der Zentriolenamplifikation, ein spezifischer Defekt multizilierter Zellen, sowie einer gestörten Migration zur apikalen Zelloberfläche. Die deutliche Reduktion der Zilien (max. 1–2 Zilien/Zelle) führt zu einer Einschränkung der mukoziliären Clearance mit entsprechender Klinik. Wir bezeichnen diese Erkrankung als „mucociliary clearance disorder with reduced generation of multiple motile cilia (RGMC)“.

DGKJ-PO-PN-4 Belastungsabhängige Dyspnoe – funktionelle Atemstörung jenseits klassischer „vocal cord dysfunction“ (VCD) Benzrath S.1, Ballmann M.1, Hamelmann E.1, Körner-Rettberg C.1 Universitätsklinikum der Ruhr-Universität Bochum im St. Josef-Hospital, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Bochum 1

Fragestellung. 15-jährige, bisher gesunde Leistungssportlerin, die seit kurzer Zeit Atemnot und Herzstiche bei körperlicher Belastung verspürt. Das differenzialdiagnostische Vorgehen wird dargestellt und die Diagnose einer funktionellen Atemstörung jenseits einer klassischen VCD diskutiert. Material und Methoden. Nach Anamnese, EKG, Echo und normaler Lungenfunktion erfolgte die Laufbandprovokation mit Pulsoximetrie und BGA. Dabei zeigte sich bei rascher subjektiver Erschöpfung ein diskretes Atemgeräusch nach wenigen Minuten. O2-Sättigung unter Belastung unauffällig. Nach vorzeitigem Abbruch der Belastung ausgeprägte Laktatazidose in der BGA, keine Bronchialobstruktion. Nach physiotherapeutischem Atemtraining innerhalb weniger Wochen deutlich bessere Belastbarkeit. Ergebnisse. Wir deuten o. g. Befundkonstellation als Beleg einer unter Belastung inadäquat begrenzten Ventilation. Die Laktatazidose ist eine

physiologische Reaktion bei Überschreiten der aeroben Kapazität, jedoch tritt sie hier inadäquat schnell auf angesichts des guten Trainingszustands der Patientin. Eine funktionelle Atemstörung liegt daher nahe, was durch die atemtherapeutische Behandelbarkeit unterstützt wird. Das klassische Bild einer VCD liegt nicht vor. Eine Hyperventilation ist bei Laktatazidose ausgeschlossen. Diskussion. Bei vielen Patienten mit Belastungsdyspnoe wird Asthma oder mangelnder Trainingszustand ohne ausreichende Belege diagnostiziert. Bei Jugendlichen mit belastungsabhängiger Dyspnoe sind funktionelle Atemstörungen jedoch eine häufige Differenzialdiagnose und sollten daher fachgerecht abgeklärt werden. Eine Laufbandprovokation unter Beobachtung mit O2-Sättigung und BGA kann hierfür wegweisend sein.

DGKJ-PO-PN-5 Cantu-Syndrom mit schwerer pulmonaler Hypertonie, konnataler Hypertrichose und respiratorischer Insuffizienz Sigler M.1, Wetzke M.2, Schlotawa L.3, Lex C.1, Paul T.1, Schwerk N.2 1 Georg-August-Universität, Pädiatrische Kardiologie und Intensivmedizin mit Pneumologie, Göttingen, 2Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Neonatologie, Hannover, 3 Georg-August-Universität, Neuropädiatrie, Göttingen Hintergrund. Patienten mit dem seltenen Cantu-Syndrom können im Laufe des ersten Lebensjahres lebensbedrohliche respiratorische und kardiovaskuläre Probleme entwickeln. Verlauf. Nach Resektion einer Aortenisthmusstenose im Neugeborenenalter zeigte sich im Verlauf bei unserem Patienten eine erhebliche pulmonale Hypertonie. Bereits bei Geburt waren eine dichte und weit in die Stirn reichende Kopfbehaarung sowie grobe Gesichtszüge auffällig gewesen. Mit einer Hautbiopsie wurde eine Mukopolysaccharidose ausgeschlossen. Eine gezielte genetische Abklärung erbrachte eine neue Mutation im Exon 9 des ABCC9-Gens (c.1340T>C, p.L447P) und damit die Diagnose eines Cantu-Syndroms. Im weiteren Verlauf kam es zu wiederholt schweren, beatmungspflichtigen infektgetriggerten pulmonalen Exazerbartionen sowie einer persistierenden respiratorischen Globalinsuffizienz mit kontinuierlichem Sauerstoffbedarf. Radiologisch zeigten sich auch jenseits von Infekten Veränderungen mit milchglasartigen Verdichtungen im Sinne einer interstitiellen Lungenerkrankung. Unter einer probatorischen Therapie mit Steroiden (Stoßtherapie und kontinuierliche orale Gaben) sowie einer konsequenten Infektionsprophylaxe kam es zu einer dramatischen Verbesserung der pulmonalen Situation. Die Steroide konnten im Verlauf vollständig ausgeschlichen werden. Inzwischen ist der 19 Monate alte Junge pulmonal beschwerdefrei. Schlussfolgerung. Bei Patienten mit konnatal auffälligem Haarwuchs und Gesichtszügen, die an eine Mukopolysaccharidose erinnern, muss an ein Cantu-Syndrom gedacht werden. Unser Fallbericht beschreibt die Identifizierung einer neuen Mutation und zeigt, dass unter intensiver Therapie die offenbar besonders kritische Phase der Lungenbeteiligung innerhalb des ersten Lebensjahres überwunden werden kann.

DGKJ-PO-PN-6 Da ist der Wurm drin – seltene Ursache einer chronischen Bronchitis Nißler K.1, Prenzel F.2, Möckel A.3, Tauchnitz-Hiemisch R.3 1 Kliniken Leipziger Land, Leipzig, 2Universitätsklinik für Kinder und Jugend­ liche Leipzig, Leipzig, 3Kliniken Leipziger Land, Borna Siehe DGKJ-FV-AC-3

Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 2 · 2014 

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