Zeitschrift
Z.
Rechtsmedizin 77, 295
-
298 (]976)
fiir
Rechtsmedizin © by Springer-Verlag 1976
Esterase D Polymorphismus : Ph~inotypenverteilung und Genfrequenzen in Norddeutschland (S chleswig-Holstein) K.-G. HEIDE
Eingegangen am |l. September 1975 Esterase D Polymorphism: Phenotype- and Gene Frequencies in Northern Germany ~Schleswig-Holstein)
S ~ a r y : Esterase D phenotypes were determined in a population sample of Northern Germany (Schleswig-Holstein) by starch gel electrophoresis. The gene frequencies in 1088 unrelated individuals were calculated with 0,902574 (± 0,006357) for EsD I and 0,097426 (± 0,006357) for EsD2; rare phenotypes were not observed. Family investigations support the assumed modus of autosomal codomina~t inheritance. Zus~enfassung: Die Bestimmung der EsD-Phgnotypen in einer norddeutschen Population (n = 1088) ergab folgende Allelenh~ufigkeiten: EsD I = 0,902574;
EsD 2 = 0,097426.
Die Streubreite betr~gt ± 0,006357. Seltene Phgnotypen wurden nicht beobachtet. Familienuntersuchungen best~tigen den angenommenen autosomal kodominanten Vererbungsmodus. Beim Vergleich mit anderen deutschen VerSffentlichungen ergaben sich keine signifikanten Untersch~ede.
Key words: Blutgruppen, Esterase D Polymorphismus - Esterase D Polymorhismus
MATERIAL UND METHODIK Es wurden Blutgruppen von 1088 unverwandten Personen aus Schleswig-Holstein sowie 88 Mutter-Kind-Paare aus Vatersehaftsgutachten untersucht. Die Untersuchungen wurden mit der Stgrkegelelektrophorese in einem Tris-citrat-boratLiOH-Puffer-System, wie von HOPKINSON et al. (4) beschrieben, durchgef~hrt. Die Berechung der Genfrequenzen mit dem Maximum-Likelihood-Verfahren erfolgte mit einem Computerprogramm (JAINZ; HEIDE et al. 13, 5) zur Sch~tzung von Genfrequenzen.
ERGEBNIS
Tabelle I zeigt die Verteilung der drei gefundenen Ph~notypen in GegenHberstellung zu den Erwartungswerten sowie die Genfrequenzen mit ihrer Standardabweichung.
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Tabelle I. EsD Ph~notypen und Genfrequenzen in Schleswig-Holstein PhSnotyp
Beobachtet n %
Erwartet n %
I 1 2 - 1 2 - 2
885 194 9
81,4 17,8 0,8
886,33 191,34 10,33
1088
I00,0
81,46 17,50 0,95
1088,OO IOO,00
EsD 1 0,902574 (± 0,006357) ×2 = 0,209377 tab.5.99 EsD 2 0,097426 (± 0,006357) (p 005, 2 df)
Der Tabelle ist zu entnehmen, da~ die gefundenen und die erwarteten Hgufigkeiten gut fibereinstimmen. Mit dem Vorkommen des Genes EsD I i s t
bei der
schleswig-holsteinischen BevSlkerung mit einer Hgufigkeit yon 89,6 bis 90,9%, und des Genes EsD 2 von 9,1 bis 10,4 % zu rechnen.
Tabelle 2. Ph~notypenverteilung bei 88 Mutter-Kind-Paaren Mutter
Kind 1
-
1
-
1
2
-
1
9
2
.
2-'n
1
2
63
-
1
-
2
n
6
-
69
10
-
19
-
88
.
.
72
2
.
16
Die Zusammenstellung zeigt, da~ sich bei den Untersuchunge n keine Abweichung vom formalgenetischen Modell einer autosomalen kodominanten Vererbung des Enzympolymorphismus der Esterase D ergeben hat. Das Ergebnis der Homogenit~tsprfifung aller bisher verSffentlichten deutschen Stichproben zeigt die Tabelle 3. Wie in Tabelle 3 erkennbar, wird die gesetzte Schranke von 5,99 (FG 2 ; p = 0,05) nicht fiberschritten,
so dab die beobachteten Frequenzunterschiede
als zufgllig bezeichnet werden kSnnen. Die Frequenzen in der schleswig-holsteinischen Population weichen gerlngffigig von denen der anderen deutschen Stichproben ab und stimmen mit den yon HOPKINSON ten Werten weitgehendst fiberein.
(4) fHr England mitgeteil-
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Dr. Karl-GHnter HEIDE Kopenhagener Allee 46 D - 2300 Kiel ] Bundesrepublik Deutschland
