korte casus

Neonaat met heterotaxie, polysplenie en malrotatie G. Paulus, S. Robben, B. Verhoeven, E. van Heurn Figuur 1: Heterotaxie met polysplenie. Echobeelden van de rechterbovenbuik waar drie a` vier miltnoduli zichtbaar zijn.

Casus Bij een ongecompliceerd verlopende zwangerschap wordt bij routine echografisch onderzoek een abnormale configuratie van de abdominale organen vastgesteld die in eerste instantie als een situs inversus abdominalis wordt geduid. De graviditeit verloopt probleemloos en het kind wordt bij een zwangerschapsduur van 39 weken met een goede start geboren (apgarscore 8 en 9). Postnataal wordt uitgebreid echografisch onderzoek gedaan naar de gevonden afwijkingen. De lever ligt in de mediaanlijn van de peritoneaalholte, met de galblaas links paramediaan. Er liggen multipele miltnoduli rechts boven in de buik en ook de maag ligt rechts, waarbij de pylorus en de duodenumbocht zich links bevinden (figuur 1). De vena cava inferior is intrahepatisch afwezig, de afvoer vindt plaats via de vena azygos. Voorts is er een intestinale malrotatie en een zeer smal mesenterium. Het hart ligt in normale positie en echocardiografie is zonder T i j d s c h r K i n d e r g e n e e s k d 2011 - 79 - nr 4

afwijkingen. Vanwege het risico op een volvulus wordt het mesenterium operatief verbreed. Situsafwijkingen Situsafwijkingen leveren vaak verwarring op. De term situs inversus wordt vaak onterecht toegepast. Een normale ligging van de viscerale organen wordt situs solitus genoemd. Bij een afwijkende ligging spreekt men van situsafwijkingen: situs inversus is een complete spiegeling van de viscerale organen en situs ambiguus (= dubbelzinnig) elke mogelijke andere afwijkende configuratie van organen. Dit laatste wordt echter meestal heterotaxie (heteros = verschillend, taxis = indeling) genoemd. Wanneer bij situs inversus het hart ook gespiegeld is (situs inversus met dextrocardie), ziet men zelden problemen, terwijl een linkszijdig hart bij een situs inversus (situs inversus met levocardie) vrijwel altijd dermate afwijkend is dat de levensduur ernstig beperkt wordt.

Heterotaxie kan zich voordoen in een breed spectrum van orgaanconfiguraties, maar vrijwel altijd wordt er onderscheid gemaakt tussen heterotaxie met polysplenie of met asplenie. Van de laatste is bekend dat deze gepaard gaat met immunologische problemen en vaak ook met cardiale afwijkingen.1 In deze casus is de situsafwijking te classificeren als heterotaxie met polysplenie. De incidentie van deze aandoening wordt geschat op 2,5:100.000 levendgeborenen, maar slechts 5% daarvan wordt ouder dan vijf jaar.2 Dit wordt met name veroorzaakt door het hoge percentage (bij deze patie¨nt niet aanwezige) ernstige congenitale afwijkingen van het cardiovasculaire systeem. Auteurs Dhr. Givan Paulus, MSc, dhr. dr. Bas Verhoeven, dhr. prof.dr. Ernst van Heurn, afdeling Algemene Heelkunde, dhr. dr. Simon Robben, afdeling Radiologie, Maastricht UMC+, Maastricht. Correspondentieadres: Givan Paulus, afdeling Algemene Heelkunde, Maastricht UMC+, Postbus 5800, 6202 AZ Maastricht, g.paulus@ maastrichtuniversity.nl. Literatuur 1 Fulcher AS, Turner MA. Abdominal manifestations of situs anomalies in adults. Radiographics. 2002;22:143956. 2 Varga I, Galfiova P, Adamkov M, et al. Congenital anomalies of the spleen from an embryological point of view. Med Sci Monit. 2009;15:RA269-76.

119

Vo o r s c h r i f t e n v o o r i n z e n d e r s v a n k o p i j ( v e r k o r t e i n s t r u c t i e ) Inleveren van kopij Uw manuscript voor het Tijdschrift voor kindergeneeskunde dient u online in, vergezeld van een begeleidende brief aan de redactie. – www.editorialmanager.com/tskg. – Bewaar een kopie van uw bestanden. Verschillende onderdelen van het Tijdschrift voor kindergeneeskunde worden opgebouwd volgens een vast stramien. Het is daarom van belang dat u uw bijdrage als volgt indeelt: 1. Bouw het manuscript als volgt op: a) titelpagina met de titel, de namen van de auteurs, de instellingen waar zij werkzaam zijn en het correspondentieadres; 3 a` 4 specifieke trefwoorden; b) Nederlandse en Engelse samenvatting van elk maximaal 250 woorden; c) inleiding; d) methoden (of patie¨nten) en discussie; e) dankbetuigingen (eventueel); f ) literatuurlijst (afzonderlijk bestand); g) elke tabel op een afzonderlijke bladzijde; h) afbeeldingen (afzonderlijke figuurbestanden); i) onderschriften van figuren.

Omvang en vaste onderdelen van een tekst – De tekst van een Origineel artikel bevat minimaal 6 en maximaal 8 A4-vellen kopij (min. 2400 woorden en max. 3200 woorden), en bestaat uit een samenvatting (N en E), inleiding, patie¨nten en methoden, resultaten, discussie, conclusie en maximaal 40 referenties. – De tekst van een Casus omvat minimaal 4 en maximaal 5 A4-vellen kopij (max. 2000 woorden), en bestaat uit een samenvatting (N en E), inleiding, casus, discussie, conclusie en maximaal 15 referenties. – Korte casus: Eigenschappen: casus is bijzonder, zeldzaam; ´e´en pagina in het tijdschrift. (maximaal 400 woorden (geen samenvatting); maximaal 2 referenties; maximaal 1 (2) foto). – De tekst van een Boekbespreking omvat maximaal 1 A4-vel kopij (max. 400 woorden), en bestaat uit een bespreking en vermelding van titel boek, naam auteur, aantal pagina’s, naam en plaats uitgever en prijs. 2. Kopij en tekstverwerking – Gebruik regelnummering (doorlopend). – Hanteer de voorkeurspelling volgens de Woordenlijst van de Nederlandse Taal en volg voor de spelling van medische vaktermen Pinkhof Geneeskundig Woordenboek. Vermijd anglicismen. Nummer de

120

bladzijden (titelpagina = pag. 1), begin elk onderdeel van het manuscript op een nieuwe bladzijde en geef de alinea’s duidelijk aan. 3. Literatuurlijst Verwijzing naar literatuur gebeurt door een nummer als noot in de tekst te plaatsen (achter de punt van de zin, niet tussen haakjes). De nummering van de literatuurlijst verloopt in de volgorde van de verwijzing in de tekst. Wordt meermalen naar dezelfde bron verwezen, dan telt de eerste verwijzing. De redactie volgt de regels van de Vancouver Uniform requirements for manuscripts submitted to biomedical journals. Voorbeelden vindt u in de volledige auteursinstructie. 4. Tabellen en figuren Alle tabellen en figuren worden genummerd en als aparte bestanden ingeleverd. Is dit niet mogelijk, dan kunnen contrastrijke foto’s of dia’s in overleg per post worden ingestuurd. – Naar iedere tabel en figuur moet in de tekst worden verwezen (bijv. [fig. 1.]). Geef in de tekst niet aan waar de tabel of figuur te vinden is; de tabel of figuur wordt zo dicht mogelijk bij de verwijzing opgenomen. – Geef tabellen en figuren een volgnummer en bijschrift. Verzeker u van toestemming van patie¨nten alvorens foto’s (ook ro¨ntgenfoto’s) ter publicatie aan te bieden (in het kader van de Wet persoonsregistratie). 5. Vrijwaring Door het inzenden van de kopij verklaren de auteurs impliciet dat het manuscript niet elders is aangeboden of gepubliceerd. Verzeker u van toestemming voor het publiceren van reeds eerder gepubliceerd materiaal en vermeld de bron. U vrijwaart redactie en uitgever tegen alle vorderingen van derden. De beslissing over publicatie berust uitsluitend bij de redactie. 6. Alle auteurs krijgen 2 presentexemplaren van het tijdschrift waarin het artikel is gepubliceerd. Deze worden verzonden aan de corresponderend auteur. Wij wensen u veel succes bij uw schrijfwerkzaamheden! Een uitgebreide instructie kunt u downloaden op http://tskg.edmgr.com/

T i j d s c h r K i n d e r g e n e e s k d 2011 - 79 - nr 4