Mitteilungen Akademie Humangenetik medgen 2013 · 25:520–528 DOI 10.1007/s11825-013-0407-7 © Springer Verlag Berlin Heidelberg 2013

Eine Einrichtung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik in Zusammenarbeit mit der Bayerischen Landesärztekammer, Akademie für ärztliche Fortbildung Verantwortlich für den Textteil: Prof. Dr. Tiemo Grimm (Direktor der Akademie Humangenetik)

Akademie Humangenetik Jahresprogramm 2014 www.akademie-humangenetik.de Die Akademie Humangenetik ist eine von der Bayerischen Landesärztekammer (BLÄK) akkreditierte Fortbildungseinrichtung. Die Fortbildungspunkte werden von allen Landesärztekammern im Zuge der gegenseitigen Anerkennung der Akkreditierung anerkannt. Zur besseren Planung bitten wir Sie um frühzeitige Anmeldung.

www.akademie-humangenetik.de

Februar 2014 14. – 15. Februar 2014, Würzburg

Alles Zufall? Statistik in der Humangenetik [K94-14]

Dozenten Dr. sc. hum. Christine Fischer (Heidelberg) Prof. Dr. med. Tiemo Grimm (Würzburg) Dipl.-Math. Barbara Peil (Heidelberg) Beschreibung/Lerninhalte In der Humangenetik sind statistische Methoden äußerst hilfreiche Werkzeuge für die Forschung. Dieser Kurs gibt eine Einführung in die Wahrscheinlichkeitsrechnung und Statistik mithilfe von Beispielen aus der Populationsgenetik, der Kopplungsanalyse und der Assoziationsanalyse. Ein grundlegendes Verständnis für die statistischen Prinzipien wird vermittelt, um danach beim Literaturstudium und bei eigenen Forschungsprojekten die richtigen Ansatzpunkte zu finden. Zielgruppe

Direktorium Akademiedirektor: Prof. Dr. med. Tiemo Grimm, Würzburg Stellvertretende Direktoren: Prof. Dr. med. Ute Felbor, Greifswald Prof. Dr. rer. nat. Thomas Eggermann, Aachen GfH-Vorsitzender: Prof. Dr. med. Klaus Zerres, Aachen BVDH-Delegierter: PD Dr. rer. nat. med. habil. Thomas Liehr, Jena Wissenschaftlicher Beirat Prof. Dr. med. Stefan Aretz, Bonn (Klinische Genetik, Tumorgenetik) Dr. rer. nat. Simone Heidemann, Kiel (Zytogenetik) Prof. Dr. med. Denise Horn, Berlin (Klinische Genetik, Genetische Beratung) Prof. Dr. rer. nat. Frank Kaiser, Lübeck (Molekulargenetik) Prof. Dr. med. Ingo Kennerknecht, Münster (Nachwuchsförderung) Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek, Essen (Klinische Genetik, Syndromologie) GfH-Geschäftsstelle Brigitte Fiedler (Kursorganisation) Inselkammerstraße 5 82008 München-Unterhaching Tel. 089-614 56959 Fax: 089-5502 7856 [email protected]

Weitere Informationen zu unseren Kursangeboten finden Sie unter www.akademie-humangenetik.de

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Medizinische Genetik 4 · 2013

Der Kurs richtet sich an Ärzte/innen und Interessierte, die im Bereich Humangenetik tätig sind. Zeit Freitag, 14. Februar 2014, Samstag, 15. Februar 2014

14.00 – 19.00 Uhr 09.00 – 15.00 Uhr

Veranstaltungsort Novotel Würzburg Eichstr. 2 97070 Würzburg Telefon 0931-3054 432 [email protected] Unterbringung Die Unterbringung erfolgt durch die Teilnehmer selbst. Unter dem Stichwort „Akademie Humangenetik“ ist bis zum 15.1.2014 ein Abrufkontingent an Einzelzimmern zum Preis von 100 Euro/Nacht inkl. Frühstück reserviert. Bitte setzen Sie sich bei Bedarf mit dem Novotel, Jutta Feuerbach, E-Mail [email protected] oder Telefon 0931-3054 442 in Verbindung. Zimmerpreise sind nicht in den Kursgebühren enthalten. Kursgebühren Tarifgruppe

Frühbucher bis 15.1.2014

Spätbucher ab 16.1.2014

Mitglieder GfH

€ 270,00

€ 320,00

Nichtmitglieder

€ 330,00

€ 380,00

Die Gebühren beinhalten die Kosten für Kursmaterial und die Verpflegung (Kaffeepausen, Abendessen am Freitag, Mittagessen am Samstag inkl. ­Mineralwasser). Der Kurs findet nur bei ausreichender Teilnehmerzahl statt. Eine Mitteilung, ob dieser Kurs stattfindet, erhalten Sie bis 16. Januar 2014.

Mitteilungen Akademie Humangenetik

Mai 2014 7. – 10. Mai 2014 und 28. – 30. Mai 2014, Würzburg

Unterbringung

Qualifikation fachgebundene genetische Beratung

Die Unterbringung erfolgt durch die Teilnehmer selbst. Unter dem Stichwort „Akademie Humangenetik“ ist bis zum 7.4.2014 ein Abrufkontingent an Einzelzimmern zum Preis von 100 Euro/Nacht inkl. Frühstück reserviert. Bitte setzen Sie sich bei Bedarf mit dem Novotel, Jutta Feuerbach, E-Mail [email protected] oder Telefon 0931-3054 442 in Verbindung. Zimmerpreise sind nicht in den Kursgebühren enthalten.

[K92-14]

Dozenten Prof. Dr. med. Tiemo Grimm (Würzburg) Prof. Dr. med. Thomas Haaf (Würzburg) Dr. rer. nat. Simone Heidemann (Kiel), Prof. Dr. rer. nat. Eva Klopocki (Würzburg) Dr. rer. nat. Wolfram Kress (Würzburg) Prof. Dr. rer. nat. Clemens Müller-Reible (Würzburg) Prof. Dr. med. Gerhard Wolff (Freiburg) Beschreibung/Lerninhalte In insgesamt zwei Kurseinheiten wird das Grundwissen für die Qualifikation zur Fachgebundenen Genetischen Beratung vermittelt. Gemäß § 7 Abs. 3 GenDG darf „Eine genetische Beratung […] nur durch […] Ärztinnen oder Ärzte, die sich für genetische Beratungen qualifiziert haben, vorgenommen werden“. Die Ausführungsbestimmungen für den Erwerb der Qualifikation zur genetischen Beratung hat die Gendiagnostik-Kommission (GEKO) in Form einer Richtlinie für die Anforderungen an die Qualifikation zur und Inhalte der genetischen Beratung (Kapitel VII3.3. und VII3.4.) festgelegt.

Kursgebühren Tarifgruppe

Frühbucher bis 7.4.2014

Spätbucher ab 8.4.2014

Mitglieder GfH

€ 970,00

€ 1020,00

Nichtmitglieder

€ 1030,00

€ 1080,00

Die Gebühren beinhalten die Kosten für Kursmaterial und die Verpflegung (Kaffeepausen, Mittagessen inkl. Mineralwasser). Der Kurs findet nur bei ausreichender Teilnehmerzahl statt. Eine Mitteilung, ob dieser Kurs stattfindet, erhalten Sie bis 8. April 2014.

Die beiden Kurseinheiten gliedern sich in vier Blöcke: Block I: Basisteil Humangenetik Block II: Psychosozialer und ethischer Teil Block III: Fachspezifischer Teil Block IV: Praktisch-kommunikativer Teil (fakultativ, deshalb getrennt buchbar als Kurs K93-14). Der Block IV ist nur erforderlich, kein Nachweis der psychosomatischen Grundversorgung erworben wurde. Ein Teil der Qualifikation (14 von 72 Std.) wird mit Hilfe von Unterlagen per E-Learning erworben. Die Unterlagen werden Ihnen vor dem Kurs elektronisch zur Verfügung gestellt. Zertifizierung der theoretischen Qualifikationsmaßnahme Nach regelmäßiger Teilnahme an der Qualifizierungsmaßnahme erhalten die Teilnehmer ein Zertifikat, das die Qualifizierung zur Fachgebundenen Genetischen Beratung mit Bezug zum Arzt-/Facharztstatus bescheinigt. Zielgruppe Der Kurs richtet sich an Ärzte/Ärztinnen, die die Qualifikation für die fachgebundene genetische Beratung benötigen. Zeit Mittwoch, 7. Mai 2014 Donnerstag, 8. Mai 2014 Freitag, 9. Mai 2014 Samstag, 10. Mai 2014 Mittwoch, 28. Mai 2014 Donnerstag, 29. Mai 2014 Freitag, 30. Mai 2014

11.15 – 18.00 Uhr 09.00 – 18.00 Uhr 09.00 – 18.00 Uhr 09.00 – 16.15 Uhr 11.15 – 18.00 Uhr 09.00 – 18.00 Uhr 09.00 – 15.30 Uhr

Veranstaltungsort Novotel Würzburg Eichstr. 2 97070 Würzburg Telefon 0931-3054 432 [email protected]

Medizinische Genetik 4 · 2013 

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Mitteilungen Akademie Humangenetik

Mai 2014

Juni 2014

30. – 31. Mai 2014, Würzburg

13. – 14. Juni 2014, Würzburg

Qualifikation fachgebundene genetische Beratung Praktisch-kommunikativer Teil

Die Fazies: vom Befund zur Diagnose

[K93-14]

Dozenten

Dozenten

Prof. Dr. med. Gabriele Gillessen-Kaesbach (Lübeck) Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek (Essen)

Prof. Dr. med. Tiemo Grimm (Würzburg) Dr. rer. nat. Wolfram Kress (Würzburg) PD Dr. med. Erdmute Kunstmann (Würzburg)

Beschreibung/Lerninhalte

Beschreibung/Lerninhalte Dieser Kurs vervollständigt das Grundwissen für die Qualifikation zu fachgebundener genetischer Beratung in Form von Übungen, Rollenspiele und Erläuterungen von Fallbeispielen in Übungsgruppen nach Fachgebieten unterteilt Dieser vierte Block entspricht dem praktisch-kommunikativen Teil gemäß Punkt VII.3.4. der Richtlinie Genetische Beratung der Gendiagnostik-Kommission (GEKO). Er ist nur erforderlich, wenn im Rahmen der jeweiligen Facharztweiterbildung kein Nachweis der psychosomatischen Grundversorgung erworben wurde. Zertifizierung der praktisch-kommunikativen Qualifizierungsmaßnahme Die Teilnahme an der praktisch-kommunikativen Qualifizierungsmaßnahme wird bescheinigt. Der Nachweis des Erwerbs der psychosomatischen Grundversorgung oder äquivalenter Weiterbildungs- oder Fortbildungsinhalte kann den Nachweis praktischer Übungen nach VII.3.4. bzw. ggf. VII.4.4. ersetzen. Sie können den Praktisch-kommunikativen Teil als Fortbildung/Auffrischung auch buchen, ohne an der Fortbildung K93-14 teilzunehmen. Möchten Sie an beiden Kursen teilnehmen (also Block I - IV), sind beide Kurse separat zu buchen.

Die Fazies ist bei vielen Dysmorphie- bzw. Fehlbildungssyndromen diagnostisch von herausragender Bedeutung. Typische Beispiele syndromale Krankheitsbilder, bei denen das Gesicht eine große Rolle spielt, sind das Cornelia-de-Lange-Syndrom, das Treacher-Collins-Syndrom, das Williams-BeurenSyndrom oder das Kabuki-Syndrom. Für das Wiedererkennen eines Gesichts benötigen wir ein Bild oder ein Muster, das uns im Gedächtnis haften bleibt und uns befähigt, die faziale „Gestalt“ rasch zu erfassen. Dieser Kurs beinhaltet das Erlernen der Methode der fazialen Phänotypanalyse. Hierbei werden faziale Merkmale erkannt, die im Einzelfall das Charakteristische, oft Unverwechselbare eines Gesichts ausdrücken. Diese analytische Vorgehensweise ist besonders in Situationen wichtig, in denen es darauf ankommt, das Gesicht eines Patienten mit unbekannter und vielleicht auch derzeit nicht zu klärender Diagnose zu beschreiben und zu kategorisieren. Zusätzlich bietet dieser Kurs die Möglichkeit, auf der Basis gut etablierter aber auch neu beschriebener Dysmorphie-Syndrome die klinischen und molekularen Charakteristika dieser Krankheitsbilder zu erkennen und auch die zum Teil erhebliche Variationsbreite dieser Syndrome kennen zu lernen. Praktische Übungen ergänzen die theoretischen Grundlagen. Zielgruppe

Zielgruppe

Der Kurs richtet sich an Klinische Genetiker, Pädiater sowie Ärzte in Weiterbildung zum Facharzt für Humangenetik oder Pädiatrie.

Der Kurs richtet sich an Ärzte/Ärztinnen, die die Qualifikation für die fachgebundene genetische Beratung benötigen.

Zeit

Zeit Freitag, 30. Mai 2014 Samstag, 31. Mai 2014

15.45 ­– 18.30 Uhr 09.00 – 15.30 Uhr

Freitag, 13. Juni 2014 Samstag, 14. Juni 2014

14.00 – 19.00 Uhr 09.00 – 15.00 Uhr

Veranstaltungsort Novotel Würzburg Eichstr. 2 97070 Würzburg Telefon 0931-3054 432 [email protected]

Veranstaltungsort Novotel Würzburg Eichstr. 2 97070 Würzburg Telefon 0931-3054 432 [email protected]

Unterbringung

Unterbringung Die Unterbringung erfolgt durch die Teilnehmer selbst. Unter dem Stichwort „Akademie Humangenetik“ ist bis zum 7.4.2014 ein Abrufkontingent an Einzelzimmern zum Preis von 100 Euro/Nacht inkl. Frühstück reserviert. Bitte setzen Sie sich bei Bedarf mit dem Novotel, Jutta Feuerbach, E-Mail [email protected] oder Telefon 0931-3054 442 in Verbindung. Zimmerpreise sind nicht in den Kursgebühren enthalten. Kursgebühren Tarifgruppe

Frühbucher bis 7.4.2014

Spätbucher ab 8.4.2014

Mitglieder GfH

€ 270,00

€ 320,00

Nichtmitglieder

€ 330,00

€ 380,00

Die Gebühren beinhalten die Kosten für Kursmaterial und die Verpflegung (Kaffeepausen, Abendessen am Freitag, Mittagessen am Samstag inkl. ­Mineralwasser). Der Kurs findet nur bei ausreichender Teilnehmerzahl statt. Eine Mitteilung, ob diese beiden Kurse stattfindet, erhalten Sie bis 8. April 2014.

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[K100-14]

Medizinische Genetik 4 · 2013

Die Unterbringung erfolgt durch die Teilnehmer selbst. Unter dem Stichwort „Akademie Humangenetik“ ist bis zum 15.5.2014 ein Abrufkontingent an Einzelzimmern zum Preis von 100 Euro/Nacht inkl. Frühstück reserviert. Bitte setzen Sie sich bei Bedarf mit dem Novotel, Jutta Feuerbach, E-Mail [email protected] oder Telefon 0931-3054 442 in Verbindung. Zimmerpreise sind nicht in den Kursgebühren enthalten. Kursgebühren Tarifgruppe

Frühbucher bis 15.5.2014

Spätbucher ab 16.5.2014

Mitglieder GfH

€ 270,00

€ 320,00

Nichtmitglieder

€ 330,00

€ 380,00

Die Gebühren beinhalten die Kosten für Kursmaterial und die Verpflegung (Kaffeepausen, Abendessen am Freitag, Mittagessen am Samstag inkl. ­Mineralwasser). Der Kurs findet nur bei ausreichender Teilnehmerzahl statt. Eine Mitteilung, ob dieser Kurs stattfindet, erhalten Sie bis 16. Mai 2014.

Mitteilungen Akademie Humangenetik

September 2014

September 2014

19. – 20. September 2014, Würzburg

26. – 27. September 2014, Würzburg

Genetische Beratungssprechstunden – Vorbereitung und Organisation

Molekulargenetische Diagnostik

[K95-14]

Dozenten

Dozenten

Prof. Dr. rer. nat. Thomas Eggermann (Aachen) Prof. Dr. med. Andreas Gal (Hamburg) Dr. rer. nat. Stephanie Kleinle (München) Dr. rer. medic. Nadina Ortiz Brüchle (Aachen) Dr. rer. nat. Michael Zeschnigk (Essen)

[K96-14]

Dr. rer. nat. Simone Heidemann (Kiel) Prof. Dr. med. Andreas Gal (Hamburg Dr. med. Ute Grasshoff (Tübingen) Beschreibung / Lerninhalte Im Rahmen dieses Kurses soll nicht-akademischen Mitarbeitern von humangenetischen und interdisziplinären Beratungsstellen ein Einblick in die genetische Beratung gewährt werden. Dazu werden Begrifflichkeiten der Syndromologie und genetischen Diagnostik erläutert und Grundlagen der Erbgänge vermittelt. Des Weiteren wird eine strukturierte Erhebung der Familienanamnese erlernt/geübt und rechtliche Grundlagen (Einwilligung, Schweigepflichtsentbindung, Datenschutz etc). erläutert. Es wird ausreichend Möglichkeit zur Diskussion mit den Referenten und Klärung offener Fragen aus dem eigenen Arbeitsalltag geben. Zielgruppe

Beschreibung/Lerninhalte Theoretische Grundlagen: · Formalgenetik · Methoden (nach Vorkenntnissen; PCR, Mikrosatelliten, Sanger-Sequenzierung, NGS) · Mutationsmechanismen (Sequenzveränderungen, Gendosisanalyse, ­Trinukleotiderkankungen, Methylierungsanalysen/Imprintingerkrankungen, Mitochondriopathien) · Molekulargenetik in der Pränataldiagnostik · Befundabfassung

Der Kurs richtet sich an Funktionsschwestern, Arzthelferinnen, study nurses und andere Mitarbeiter, die genetische Beratungen vorbereiten oder genetische Beratungssprechstunden organisieren, z. B. in Krebszentren und humangenetischen Einrichtungen.

Zielgruppe

Zeit

Freitag, 26. September 2014 14.00 ­– 19.00 Uhr Samstag, 27. September 2014 09.00 – 15.00 Uhr

Freitag, 19. September 2014 14.00 – 19.00 Uhr Samstag, 20. September 2014 09.00 – 17.00 Uhr

Der Kurs richtet sich an Naturwissenschaftler, Ärzte und technische Mitarbeiter mit Vorkenntnissen in der Molekulargenetik. Zeit

Veranstaltungsort

Veranstaltungsort

Novotel Würzburg Eichstr. 2 97070 Würzburg Telefon 0931-3054 432 [email protected]

Novotel Würzburg Eichstr. 2 97070 Würzburg Telefon 0931-3054 432 [email protected]

Unterbringung

Unterbringung Die Unterbringung erfolgt durch die Teilnehmer selbst. Unter dem Stichwort „Akademie Humangenetik“ ist bis zum 20.8.2014 ein Abrufkontingent an Einzelzimmern zum Preis von 100 Euro/Nacht inkl. Frühstück reserviert. Bitte setzen Sie sich bei Bedarf mit dem Novotel, Jutta Feuerbach, E-Mail [email protected] oder Telefon 0931-3054 442 in Verbindung. Zimmerpreise sind nicht in den Kursgebühren enthalten. Kursgebühren

Die Unterbringung erfolgt durch die Teilnehmer selbst. Unter dem Stichwort „Akademie Humangenetik“ ist bis zum 27.8.2014 ein Abrufkontingent an Einzelzimmern zum Preis von 100 Euro/Nacht inkl. Frühstück reserviert. Bitte setzen Sie sich bei Bedarf mit dem Novotel, Jutta Feuerbach, E-Mail [email protected] oder Telefon 0931-3054 442 in Verbindung. Zimmerpreise sind nicht in den Kursgebühren enthalten. Kursgebühren Tarifgruppe

Tarifgruppe

Frühbucher bis 20.8.2014

Spätbucher ab 21.8.2014

Frühbucher bis 27.8.2014

Spätbucher ab 28.8.2014

Mitglieder GfH

€ 270,00

€ 320,00

Mitglieder GfH

€ 270,00

€ 320,00

Nichtmitglieder

€ 330,00

€ 380,00

Nichtmitglieder

€ 330,00

€ 380,00

Die Gebühren beinhalten die Kosten für Kursmaterial und die Verpflegung (Kaffeepausen, Abendessen am Freitag, Mittagessen am Samstag inkl. ­Mineralwasser). Der Kurs findet nur bei ausreichender Teilnehmerzahl statt. Eine Mitteilung, ob dieser Kurs stattfindet, erhalten Sie bis 20. August 2014.

Die Gebühren beinhalten die Kosten für Kursmaterial und die Verpflegung (Kaffeepausen, Abendessen am Freitag, Mittagessen am Samstag inkl. ­Mineralwasser). Der Kurs findet nur bei ausreichender Teilnehmerzahl statt. Eine Mitteilung, ob dieser Kurs stattfindet, erhalten Sie bis 28. August 2014.

Medizinische Genetik 4 · 2013 

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Mitteilungen Akademie Humangenetik

September 2014

November 2014

26. – 27. September 2014, Frankfurt

7. – 8. November 2014, Würzburg

Aufbau eines Qualitätsmanagementsystems nach DIN EN ISO 15189 (2012) im humangenetischen Labor

Der aberrante Klon in der Tumorzytogenetik: Wie finde, beschreibe und bewerte ich ihn?

[K98-14

[K97-14]

Dozenten

Dozenten

Dr. rer. nat. Simone Heidemann (Kiel) Prof. Dr. med. Dietmar Lohmann (Essen) Prof. Dr. rer. nat. Clemens Müller-Reible (Würzburg) Dr.-Ing. Uwe Hildebrandt (Frankfurt)

Dr. med. Lana Harder (Kiel) Dr. rer. nat. Simone Heidemann (Kiel) Beschreibung/Lerninhalte

Beschreibung/Lerninhalte Im Rahmen dieses Kurses sollen die Anforderungen der DIN EN ISO 15189:2012 an akkreditierte Labore dargestellt und die Besonderheiten für humangenetische Labore erläutert werden. Dabei wird der Aufbau eines QM-Systems auch anhand praktischer Beispiele aus zytogenetischen, molekularzytogenetischen und molekulargenetischen Laboren in humangenetischen Einrichtungen erläutert. Schwerpunkt sind u. a. Dokumentenlenkung, Methodenvalidierung/-verifizierung und Prä-/Postanalytik. Es besteht die Möglichkeit zum Erfahrungsaustausch der Teilnehmer untereinander. Eine individuelle Beratung durch die Referenten findet jedoch nicht statt. Zielgruppe Der Kurs richtet sich an Ärzte, Naturwissenschaftler, MTA und andere Mitarbeiter aus humangenetischen Laboren, die eine Akkreditierung nach der DIN EN ISO 15189:2012 anstreben oder in Erwägung ziehen. Zeit

Im Rahmen dieses Kurses werden allgemeine Grundlagen der Tumorzytogenetik und des Internationalen Systems der zytogenetischen Nomenklatur (ISCN 2013) vermittelt und aufgefrischt sowie deren Anwendung geübt. Inhalte sind Besonderheiten der Tumorzytogenetik (Proliferationsverhalten von Tumorzellen, Anpassung der Kultivierungsbedingungen, Einsatz von Stimulanzien), Anwendung der ISCN-Nomenklatur in der klassischen und molekularen Tumorgenetik sowie Befunderstellung. Begleitet wird der Kurs von Übungsteilen, in denen anhand von Fallbeispielen das differentialdiagnostische Vorgehen und die Anwendung des ISCN in Kleingruppen praktisch geübt werden. Zielgruppe Der Kurs richtet sich an Naturwissenschaftler in Weiterbildung zum Fachhumangenetiker (GfH), Ärzte in Weiterbildung zum Facharzt für Humangenetik und sonstige an der Tumorgenetik interessierte Berufsgruppen, wie z. B. Hämatologen, Pathologen, MTA. Zeit Freitag, 7. November 2014 Samstag, 8. November 2014

Freitag, 26. September 2014 13.00 – 19.00 Uhr Samstag, 27. September 2014 09.00 – 17.00 Uhr

14.00 – 19.00 Uhr 09.00 – 15.00 Uhr

Veranstaltungsort

Veranstaltungsort

Novotel Würzburg Eichstr. 2 97070 Würzburg Telefon 0931-3054 432 [email protected]

Station Lounge Am Hauptbahnhof 10 60329 Frankfurt am Main Tel 069-36600550 [email protected]

Unterbringung

Unterbringung Die Unterbringung erfolgt durch die Teilnehmer selbst. Zimmerpreise sind nicht in den Kursgebühren enthalten. Kursgebühren Tarifgruppe

Frühbucher bis 27.8.2014

Spätbucher ab 28.8.2014

Mitglieder GfH

€ 270,00

€ 320,00

Nichtmitglieder

€ 330,00

€ 380,00

Die Gebühren beinhalten die Kosten für Kursmaterial und die Verpflegung (Kaffeepausen, Abendessen am Freitag, Mittagessen am Samstag inkl. Mineralwasser). Der Kurs findet nur bei ausreichender Teilnehmerzahl statt. Eine Mitteilung, ob dieser Kurs stattfindet, erhalten Sie bis 28. August 2014.

Die Unterbringung erfolgt durch die Teilnehmer selbst. Unter dem Stichwort „Akademie Humangenetik“ ist bis zum 8.10.2014 ein Abrufkontingent an Einzelzimmern zum Preis von 100 Euro/Nacht inkl. Frühstück reserviert. Bitte setzen Sie sich bei Bedarf mit dem Novotel, Jutta Feuerbach, E-Mail [email protected] oder Telefon 0931-3054 442 in Verbindung. Zimmerpreise sind nicht in den Kursgebühren enthalten. Kursgebühren Tarifgruppe

Frühbucher bis 8.10.2014

Spätbucher ab 9.10.2014

Mitglieder GfH

€ 270,00

€ 320,00

Nichtmitglieder

€ 330,00

€ 380,00

Die Gebühren beinhalten die Kosten für Kursmaterial und die Verpflegung (Kaffeepausen, Abendessen am Freitag, Mittagessen am Samstag inkl. Mineralwasser). Der Kurs findet nur bei ausreichender Teilnehmerzahl statt. Eine Mitteilung, ob dieser Kurs stattfindet, erhalten Sie bis 9. Oktober 2014.

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Medizinische Genetik 4 · 2013

Mitteilungen Akademie Humangenetik

November 2014

November 2014

15. November 2014, Frankfurt

28. – 29. November 2014, Würzburg

Qualitätsmanagementsystem im humangenetischen Labor – Umstellung der Norm DIN EN ISO 15189 von 2007 auf 2012

Extremitätenfehlbildungen

[K99-14]

Dozenten

Dozenten

Prof. Dr. med. Denise Horn (Berlin) Prof. Dr. rer. nat. Eva Klopocki (Würzburg) Prof. Dr. med. Peter Meinecke (Hamburg)

Dr. rer. nat. Simone Heidemann (Kiel) Prof. Dr. med. Dietmar Lohmann (Essen) Prof. Dr. rer. nat. Clemens Müller-Reible (Würzburg) Dr.-Ing. Uwe Hildebrandt (Frankfurt)

[K101-14]

Beschreibung/Lerninhalte

Beschreibung/Lerninhalte Im Rahmen dieses Kurses sollen die Änderungen der DIN EN ISO 15189:2012 gegenüber der DIN EN ISO 15189:2007 dargestellt und anhand praktischer Beispiele aus zytogenetischen, molekularzytogenetischen und molekulargenetischen Laboren in humangenetischen Einrichtungen erläutert werden. Schwerpunkt wird u. a. die neue Risikoanalyse sein. Es besteht die Möglichkeit zum Erfahrungsaustausch der Teilnehmer untereinander. Eine individuelle Beratung durch die Referenten findet jedoch nicht statt. Zielgruppe Der Kurs richtet sich an Ärzte, Naturwissenschaftler, MTA und andere ­Mitarbeiter aus humangenetischen Laboren, die bereits nach der DIN EN ISO 15189:2007 akkreditiert sind und ihr QM-System auf die DIN EN ISO 15189:2012 umstellen wollen. Zeit

Vermittelt werden zunächst die biologischen Grundlagen der Entwicklung der Extremitäten sowie die radiologischen Grundlagen zur Beurteilung von Extremitätenfehlbildungen. Anschließend werden dann die wichtigsten Gruppen von isolierten Extremitätenfehlbildungen wie die Syndaktylien, Polydaktylien, Spalthandfehlbildung, Reduktionsanomalien, Brachydaktylien sowie Synostosen als auch syndromale Formen mit Extremitätenbeteiligung an Beispielen erörtert und eingeübt. Die molekularen Ursachen der jeweiligen Fehlbildung werden dargestellt. Ausführliche diagnostische Übungen werden angefügt. Ziel der Veranstaltung ist es, die Teilnehmer in die Lage zu versetzen, anhand von Fallbeispielen die diagnostisch wegweisenden Veränderungen zu erkennen und zu deuten, um auf dieser Grundlage eine Verdachtsdiagnose zu stellen, die dann molekulargenetisch überprüft werden kann. Zielgruppe Der Kurs richtet sich an Ärzte und interessierte Naturwissenschaftler. Zeit

Samstag, 15. November 2014 11.00 – 17.00 Uhr

Freitag, 28. November 2014, 14.00 – 19.00 Uhr Samstag, 29. November 2014 09.00 – 15.00 Uhr

Veranstaltungsort

Veranstaltungsort

Station Lounge Am Hauptbahnhof 10 60329 Frankfurt am Main Tel 069-36600550 [email protected]

Novotel Würzburg Eichstr. 2 97070 Würzburg Telefon 0931-3054 432 [email protected]

Kursgebühren

Unterbringung

Tarifgruppe

Frühbucher bis 15.10.2014

Spätbucher ab 16.10.2014

Mitglieder GfH

€ 175,00

€ 225,00

Nichtmitglieder

€ 235,00

€ 285,00

Die Gebühren beinhalten die Kosten für Kursmaterial und die Verpflegung (Kaffeepausen und Mittagssnack inkl. Mineralwasser). Der Kurs findet nur bei ausreichender Teilnehmerzahl statt. Eine Mitteilung, ob dieser Kurs stattfindet, erhalten Sie bis 16. Oktober 2014..

Die Unterbringung erfolgt durch die Teilnehmer selbst. Unter dem Stichwort „Akademie Humangenetik“ ist bis zum 29.10.2014 ein Abrufkontingent an Einzelzimmern zum Preis von 100 Euro/Nacht inkl. Frühstück reserviert. Bitte setzen Sie sich bei Bedarf mit dem Novotel, Jutta Feuerbach, E-Mail [email protected] oder Telefon 0931-3054 442 in Verbindung. Zimmerpreise sind nicht in den Kursgebühren enthalten. Kursgebühren Tarifgruppe

Frühbucher bis 29.10.2014

Spätbucher ab 30.10.2014

Mitglieder GfH

€ 270,00

€ 320,00

Nichtmitglieder

€ 330,00

€ 380,00

Die Gebühren beinhalten die Kosten für Kursmaterial und die Verpflegung (Kaffeepausen, Abendessen am Freitag, Mittagessen am Samstag inkl. ­Mineralwasser). Der Kurs findet nur bei ausreichender Teilnehmerzahl statt. Eine Mitteilung, ob dieser Kurs stattfindet, erhalten Sie bis 30. Oktober 2014.

Medizinische Genetik 4 · 2013 

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Mitteilungen Akademie Humangenetik

Kalender 2014 2014 | 08. Februar, Tübingen Interdisziplinäre Fortbildung „Seltene Ionenkanalerkrankungen“ www.fakse.de 2014 | 13. – 16. Februar, Bangkok, Thailand 3rd Global Congress for Consensus in Pediatrics and Child Health www.cipediatrics.org 2014 | 14. – 15. Februar, Frankfurt (Deutschland) Gynäkologie und Geburtshilfe Frankfurt 2014 www.congressfrankfurt.de 2014 | 14. – 15. Februar, Würzburg Alles Zufall? Statistik in der Humangenetik www.akademie-humangenetik.de 2014 | 25. – 27. Februar, München Cell Culture World Congress 2014 www.terrapinn.com/conference/cell-culture 2014 | 05. – 07. März, Heidelberg VIZBI 2014: Visualizing biological data www.vizbi.org/2014/ 2014 | 10. – 11. März, Berlin Lab-on-a-Chip European Congress / Advances in Biodetection & Biosensors / Advances in Microarray Technology http://selectbiosciences.com/conferences/index 2014 | 19. – 21. März, Essen (Deutschland) 25. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik www.gfhev.de 2014 | 19. März, Essen Datenbank genomischer Varianten für die klinische Anwendung und die medizinische Forschung www.gfhev.de 2014 | 20. – 21. März, Köln Personalized Medicine Convention – PerMediCon – Die Zukunft der Gesundheit gestalten www.permedicon.de/de/permedicon/home/index.php 2014 | 23. – 28. März, Oberstdorf Keystone Meeting on Chromatin Mechanisms and Cell Physiology http://www.keystonesymposia.org 2014 | 01. – 03. April, München (Deutschland) analytica http://www.analytica.de/de/Home/besucher/daten-fakten/messeprofil 2014 | 11. April, Lausanne (Schweiz) Meeting der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik [email protected] 2014 | 27. – 30. April, Genf (Schweiz) HGM 2014: Genome Variation and Human Health Human Genome ­Meeting 2014 www.hgm2014-geneva.org 2014 | 7. – 10. Mai und 28. – 30. Mai,Würzburg Qualifikation fachgebundene genetische Beratung www.akademie-humangenetik.de

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Medizinische Genetik 4 · 2013

2014 | 30. – 31. Mai, Würzburg Qualifikation fachgebundene genetische Beratung Praktisch-kommunikativer Teil www.akademie-humangenetik.de 2014 | 31. Mai – 03. Juni, Mailand (Italien) European Human Genetics Conference 2014 https://www.eshg.org/eshg2014.0.html 2014 | 13.–15. Juni, Berlin (Deutschland) Kinder- und Jugendärztetag 2014 [email protected] 2014 | 13. – 14. Juni, Würzburg Die Fazies: vom Befund zur Diagnose www.akademie-humangenetik.de 2014 | 17.–18. Juni, Hamburg eHealth Conference 2014 http://ehealth.gvg.org/ 2014 | 23.–24. Juni, Paris (Frankreich) Worldwide Innovative Networking in personalized cancer medicine www.winsymposium.org 2014 | 05.–10. Juli, Nice, France 13th International Congress on Neuromuscular Diseases – ICNMD 2014 icnmd2014.org/ 2014 | 08.–11. Juli, CRTD - Center for Regenerative Therapies Dresden 5th International Congress on Stem Cells and Tissue Formation: ­Quantitative Stem Cell Biology - From Models to Application www.stemcellcongress-dresden.org 2014 | 27.–31. August, Chicago (USA) 36th Annual International Conference of the IEEE Engineering in Medicine and Biology Society (EMBC’14) http://embc.embs.org/2014/ 2014 | 30. August–04. September, Paris (Frankreich) FEBS (Federation of European Biochemical Societies) – EMBO 2014 Conference [email protected] 2014 | 11.–14. September, Leipzig 110. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und ­Jugendmedizin http://www.dgkj2014.de/ 2014 | 15.–19. September, München (Deutschland) 87. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Neurologie mit Neurowoche 2014 http://www.dgn.org/ 2014 | 18.–20. September, Gießen 26. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Andrologie e. V. (DGA) www.dga-jahrestagung.de 2014 | 19. – 20. September, Würzburg Genetische Beratungssprechstunden – Vorbereitung und Organisation www.akademie-humangenetik.de

Mitteilungen Akademie Humangenetik

2014 | 26. – 27. September, Würzburg Molekulargenetische Diagnostik www.akademie-humangenetik.de 2014 | 26. – 27. September, Frankfurt Aufbau eines Qualitätsmanagementsystems nach DIN EN ISO 15189 (2012) im humangenetischen Labor www.akademie-humangenetik.de 2014 | 05.–08. Oktober, Dresden 4. Gemeinsame Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Hygiene und Mikrobiologie (DGHM) e. V. zusammen mit der Vereinigung für Allgemeine und Angewandte Mikrobiologie (VAAM) e. V. ww.dghm-vaam-kongress.de 2014 | 07.–09. Oktober, Hannover (Deutschland) Biotechnica 2014 www.biotechnica.de 2014 | 10.–14. Oktober, Hamburg (Deutschland) Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Hämatologie und ­Medizinische Onkologie e. V (DGHO), ÖGHO, SGMO und SGH http://www.dgho.de/informationen/veranstaltungen/veranstaltungskalender_14/jahrestagung-der-dgho-oeg 2014 | 18.–22. Oktober, San Diego (USA) American Society of Human Genetics 2014 [email protected] 2014 | 7. – 8. November, Würzburg Der aberrante Klon in der Tumorzytogenetik: Wie finde, beschreibe und bewerte ich ihn? www.akademie-humangenetik.de

TMF-Satellitenworkshop im Rahmen der GfH-Tagung 2014 in Essen Datenbank genomischer Varianten für die klinische Anwendung und die medizinische Forschung

Mittwoch, 19.3.2014, 9:00-12:00 Uhr Congress Center Essen, Raum Brüssel

2014 | 12.–15. November, Düsseldorf (Deutschland) MEDICA http://www.medica.de/

„Next Generation Sequencing“ (NGS) erlaubt die Untersuchung des kompletten Exoms oder Genoms eines Patienten mit vertretbarem zeitlichem und finanziellem Aufwand. Für die Diagnostik der molekularen Ursachen schwerwiegender genetisch bedingter Krankheiten bedeutet dies einen bahnbrechenden Fortschritt, die auch unter rechtlichen, ethischen und ökonomischen Aspekten vielfältige Auswirkung auf die Patientenversorgung hat. Die Einführung des NGS in die Routinediagnostik steht momentan jedoch noch vor einigen Hürden. Insbesondere ist zu erwarten, dass mittels NGS bei einem Patienten eine ganze Reihe seltener Varianten entdeckt wird, die nach derzeitigem Wissensstand klinisch nicht eindeutig interpretierbar sind. Molekular-pathophysiologisch überzeugend scheinende Varianten können erst dann als aetiologisch validiert angesehen werden, wenn mindestens ein phänotypisch wie genotypisch gleich gelagerter Fall nachgewiesen ist. Bei seltenen Erkrankungen, um die es hier in erster Linie geht, können diese Informationen auf dem Wege der traditionellen wissenschaftlichen Kommunikation nur schwer oder gar nicht zusammengeführt werden. Auf dem Workshop soll als ein erster Schritt zur Lösung dieses Problems das Konzept einer Datenbank vorgestellt werden, die systematisch genotypische und phänotypische Information aus dem Versorgungskontext in Deutschland integrieren soll. Angesprochen werden sollen aber auch in diesem Zusammenhang entstehende ethische und rechtliche Probleme. Eine solche Datenbank könnte den klinisch tätigen Humangenetikern die notwendige Evidenzbasis für eine zuverlässige Bewertung ihrer patientenbezogenen Sequenzierungsdaten bieten; sie wäre darüber hinaus eine wertvolle wissenschaftliche Ressource.

2014 | 15. November, Frankfurt Qualitätsmanagementsystem im humangenetischen Labor – Umstellung der Norm DIN EN ISO 15189 von 2007 auf 2012 www.akademie-humangenetik.de 2014 | 28. – 29. November, Würzburg Extremitätenfehlbildungen www.akademie-humangenetik.de

Gebühren für die Teilnahme an diesem Workshop werden keine erhoben. Workshopsprache ist Deutsch. Die Platzzahl ist jedoch beschränkt, deshalb wird um Anmeldung gebeten: www.tmf-ev.de/anmelden

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TMF - Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e.V., Berlin