29. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik
gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik
14. - 16. März 2018 www.gfhev.de
29. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik
29. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik Münster, 14.–16.03.2018
Tagungsort Messe u. Congress Centrum Halle Münsterland GmbH Albersloher Weg 32 48155 Münster
Tagungspräsident Prof. Dr. med. Peter Wieacker Institut für Humangenetik Universitätsklinikum Münster
Tagungsorganisation
Prof. Dr. rer. nat. Frank Kaiser, Lübeck Prof. Dr. med. Michael Speicher, Graz Prof. Dr. rer. nat. Sven Cichon, Basel (Delegate SGMG) Univ.-Prof. DDr. med. univ. Johannes Zschocke, Innsbruck (Delegate ÖGH)
Nationale Gesellschaften Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH)
Prof. Dr. med. Gabriele Gillessen-Kaesbach, Lübeck Prof. Dr. med. Markus Nöthen, Bonn Prof. Dr. rer. nat. Thomas Eggermann, Aachen Prof. Dr. med. Ute Hehr, Regensburg Prof. Dr. rer. nat. Uwe Kornak, Berlin
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH)
Christine Scholz (Geschäftsführung) Brigitte Fiedler (Teilnehmerregistrierung, Kongressorganisation) Indira Bimaganbetova (Assistenz) Geschäftsstelle Inselkammerstr. 5 82008 München-Unterhaching Tel. +49-(0)89-61456959 Fax +49-(0)89-55027856
[email protected] www.gfhev.de
Industrieausstellung und Sponsoren Conventus Congressmanagement & Marketing GmbH, Jena Martin Singer (Exhibion Organizer) Carl-Pulfrich-Straße 1 07745 Jena Tel +49 (0) 3641 31 16 310 Fax +49 (0) 3641 31 16 243
[email protected] www.gfh-conference.de
Mitglieder des Programmkomitees
Österreichische Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH)
Univ. Prof. Dr. med. univ. Michael Speicher, Graz Dr. rer. nat. Gerald Webersinke, Linz Univ. Prof. DDr. med. Johannes Zschocke, Innsbruck Priv. Doz. Dr. rer. nat. Martina Witsch-Baumgartner, Innsbruck Assoc. Prof. Priv. Doz. Dr. med. Franco Laccone, Wien Univ. Prof. Dr. med. univ. Peter Kroisel, Graz Dr. med. Ingrid Bader, MSc., Salzburg Univ. Prof. Dr. med. Gökhan Uyanik, Wien Prim. Univ. Doz. Dr. med. univ. Hans-Christoph Duba, Linz
Schweizerische Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) PD Dr. med. Siv Fokstuen, Genf Dr. phil. nat. Thomas Känel, Sitten PD Dr. med. Deborah Bartholdi, Bern Prof. Dr. rer. nat. Sven Cichon, Basel PD Dr. med. Isabel Filges, Basel Dr. phil. nat. Franziska Joncourt, Bern Dr. med. Dunja Niedrist, Zürich Prof. Dr. med. Anita Rauch, Zürich Dr. sc. nat. Elisabeth Saller, Zürich
Prof. Dr. med. Christian Kubisch, Hamburg Prof. Dr. med. Jörg Epplen, Bochum Prof. Dr. med. Judith Fischer, Freiburg Prof. Dr. med. Thomas Haaf, Würzburg Prof. Dr. rer. nat. Eva Klopocki, Würzburg PD Dr. med. Johannes Schumacher, Bonn Prof. Dr. med. Bernd Wollnik, Göttingen Prof. Dr. med. Peter Wieacker, Münster (local host 2018) Prof. Dr. med. Christian Hübner, Jena (local host 2019) medizinische genetik 1 · 2018
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©©Messe und Congress Centrum Halle Münsterland GmbH
Grußwort des Tagungspräsidenten Liebe Kolleginnen und Kollegen,
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©©Messe und Congress Centrum Halle Münsterland GmbH
8 Eingangsbereich Messe u. Congress Centrum Halle Münsterland
8 Foyer Congress Saal
©©Presseamt Münster Foto: Markus Bensch
vom 14.03.2018 bis zum 16.03.2018 wird die 29. Tagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) zusammen mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH) und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) in Münster/Westfalen stattfinden. Gemeinsam mit meinen Mitarbeiterinnen und Mitarbeitern möchte ich Sie ganz herzlich dazu einladen. Zum ersten Mal findet diese Jahrestagung in Münster statt. 1983 hatte es zwar eine Tagung gegeben, allerdings unter dem Dach der Gesellschaft für Anthropologie und Humangenetik, von der sich die GfH aus historischen Gründen abgespalten hat. Das Münstersche Institut für Humangenetik wurde 1951 gegründet und hat eine wechselvolle Geschichte. Der erste Institutsleiter, Prof. Freiherr von Verschuer, der ehemalige Direktor des Kaiser-WilhelmInstituts für Anthropologie, menschliche Erblehre und Eugenik, war in menschenverachtende Experimente während der Nazi-Herrschaft verwickelt gewesen. Mit Prof. Widukind Lenz bekam das Institut für Humangenetik eine klinische Ausrichtung. Er erkannte die teratogene Wirkung von Thalidomid (Contergan) und hat sich Zeit seines Lebens für die Interessen der Contergan-Geschädigten eingesetzt. Er hat auch eine Reihe von Syndromen beschrieben und das Konzept der X-chromosomal-dominanten Vererbung mit Letalität im männlichen Geschlecht entwickelt. Unter seinem Nachfolger, Prof. Jürgen Horst, wurde die Pränataldiagnostik ein Schwerpunkt des Instituts. Heute besteht das Institut für Humangenetik aus den Bereichen Klinische Genetik (mit ca. 2400 Beratungen im Jahr), prä- und postnatale Zytogenetik, Tumorzytogenetik sowie Molekulargenetik. Ein Schwerpunkt der Forschung ist die Reproduktionsgenetik mit der Erforschung von Varianten der Geschlechtsdifferenzierung, Störungen der Spermatogenese, Ovarialinsuffizienz, genitalen Fehlbildungen sowie hypogonadotropem Hypogonadismus. Unter Beteiligung des Instituts für Humangenetik wurde die Klinische Forschergruppe (DFG KFO326) „Male Germ Cells: From Gene to Function“ etabliert, in deren Rahmen Prof. Frank Tüttelmann eine W3-Professur für Reproduktionsgenetik erhalten hat. Weitere Schwerpunkte sind die ektodermalen Dysplasien sowie die Erforschung der geistigen Behinderung. Bei der Programmgestaltung wurde versucht, die Breite unseres Fachs sichtbar zu machen und besonders aktuelle Themen anzusprechen. Prof. Hans-Christian Pape aus Münster wird über „Furcht und Angst im Spiegel der Hirnforschung“ sprechen. In den Plenary Sessions werden die molekularen Mechanismen der Geschlechtsdifferenzierung durch Prof. Peter Koopman aus Brisbane und das therapeutische Potential von Stammzellen durch Prof. Hans Schöler (MPI für Molekulare Biomedizin, Münster) thematisiert. Im Talk nach 12 wird Prof. Bettina Schöne-Seifert (Institut für Ethik, Geschichte und. Theorie der Medizin, Münster) über die ethischen Aspekte der GenomEditierung sprechen. Das weitere Themenspektrum umfasst Aspekte der Entwicklungsgenetik, Single Cell Genomics, Infertilität, Liquid Biopsies, Next Generation Sequencing, multifaktorielle Erkrankungen, Störungen des Bindegewebes und einiges mehr.
8 Stadthafen
Wie bei jeder Tagung werden Fortbildungsveranstaltungen angeboten, in diesem Jahr geht es um hereditäre Neuropathien sowie um asymmetrische Wachstumsstörungen. Eine Pro & Contra-Session wird sich mit der Zukunft der Zytogenetik beschäftigen, eine andere mit der Frage Paneldiagnostik vs. Exomdiagnostik. Qualitätsworkshops sollen zur Verbesserung unserer Diagnostik beitragen, und Industrieworkshops werden uns technische Neuigkeiten präsentieren. Selbsthilfegruppen, die eine wichtige Brücke zwischen Forschung und Krankenversorgung darstellen, werden sich aktiv beteiligen. Münster ist ein geschichtsträchtiger Ort. 1648 wurde in Münster und Osnabrück der Westfälische Frieden beschlossen, der das Ende
©©Presseamt Muenster, Foto: Angelika-Klauser
des Dreißig-jährigen Krieges zwischen Protestanten und Katholiken besiegelte. Münster fühlt sich der Toleranz zwischen den Religionen verpflichtet und das DFG-Exellenzcluster „Religion und Politik“ ist in dieser Tradition zu sehen. Im Zweiten Weltkrieg wurde Münster weitgehend zerstört. Dem weisen Entschluss der Stadtväter, die Innenstadt im damaligen Stil wiederaufzubauen, verdanken wir eine historische Altstadt. Hier wird im LWL-Museum für Kunst und Kultur der Gesellschaftsabend stattfinden. Ich hoffe, dass Sie die Zeit finden werden, auch die Schönheit dieser Stadt zu genießen. Für die Organisation der Tagung möchte ich mich bei der Programm-Kommission der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik und insbesondere dessen Sprecher Prof. Christian Kubisch sowie vor allem bei Dr. Christine Scholz und ihrem Team bedanken. Mein Dank gilt auch Dr. Axel Bohring, der an der Planung der Tagung vor Ort maßgeblich beteiligt war.
©©Presseamt Münster MuensterView
8 Erbdrostenhof
8 Rathaus/Stadtweinhaus
Peter Wieacker
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Hinweise zum wissenschaftlichen Programm Die wissenschaftliche Tagung beginnt 2018 mit zwei Symposien und einer Educational Session (EDU 1) (ab 13.00) in den Vortragsälen des Messe u. Congress Centrums Halle Münsterland. Anschließend setzen wir unser wissenschaftliches Programm fort mit Selected Presentations. Ab 15.45 lädt die GfH alle Teilnehmer zu einem Get together im Foyer des Congress Saals ein. Anschließend wird die Tagung offiziell mit einer Festveranstaltung und der Keynote Lecture eröffnet.
Tagungssprache Die Tagungssprache ist Englisch (Vorträge, Poster, Abstracts). Vorträge zu Themen der Qualitätskontrolle (QW) oder im Bereich der Fort- und Weiterbildung (EDU) werden in deutscher Sprache abgehalten; ebenso die Veranstaltungen „Talk nach 12“, „Pro & Contra“, Workshops zu Oral History, Dialog mit Selbsthilfegruppen und DFGFörderung.
Vorträge Sämtliche Vorträge finden im Messe u. Congress Centrums Halle Münsterland statt. Die einzelnen Vortragsräume sind ausgeschildert.
Projektionsmöglichkeiten Vorträge sind ausschließlich per Datenprojektion im Format „Power Point“ möglich. Zur Vermeidung von Konversions- und Darstellungsproblemen bitten wir Sie, frühzeitig zum Mediencheck zu kommen, um Ihre Dateien nochmals zu prüfen. Arbeiten Sie mit Apple-Anwendungen, dann konvertieren Sie bitte Ihre Dateien so, dass sie auf einem Windows PC aufgerufen werden können. Die PowerPoint-Präsentation muss spätestens 2 Stunden vor Beginn der Vortragssession als CD-R/DVD/USB-Stick beim Mediencheck abgegeben werden. Eine Projektion von Dias oder via Overhead Projektoren ist nicht mehr vorgesehen.
Mediencheck Die Vortragenden haben die Möglichkeit, ihre Präsentation vorab auf einen technisch reibungslosen Ablauf zu kontrollieren. Der Ort für unseren Mediencheck ist ausgeschildert.
Selected Presentations und Preisverleihungen Im Rahmen der Eröffnungsveranstaltung am Mittwoch, den 14.03.2018, 14.45–15.45 Uhr, werden vier ausgewählte Beiträge als „Selected Presentations“ vorgestellt, einer der Vorträge wird mit dem „GfH-Vortragspreis 2018“ ausgezeichnet. Die Preisverleihung findet am Freitag, den 16.03.2018, ab 15.30 Uhr statt.
Posterausstellung//Poster Walk Posterformat: max. 90 cm breit x 120 cm hoch. Alle Posterpräsentierenden werden gebeten, ihre Poster an den mit Posternummern gekennzeichneten Stellwänden aufzuhängen. Info und Posteranbringungsmaterial erhalten Sie an der Posterannahmestelle. Alle Poster hängen während der gesamten Tagungszeit.
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Die Posterausstellung findet in den ausgewiesenen Räumen statt. Die Autoren werden gebeten, während der Postersessions bei ihren Postern anwesend zu sein. Unsere Tagungshelfer stehen Ihnen für weitere Fragen an der Posterannahmestelle (beim Mediencheck, EG) gerne zur Verfügung. Poster Walk Alle Poster werden in Führungen in kleineren Gruppen präsentiert und diskutiert. Startpunkt: an der Registrierung Tag
Datum
Uhrzeit
Postersession I (ungerade Zahlen/ uneven numbers)
Donnerstag/ Thursday
15/3/2018
14.30–16.00
Postersession II (gerade Zahlen/ even numbers)
Freitag/Friday
16/3/2018
11.00–12.30
Räume der Posterausstellung Kürzel
Thema
Raum
Ort
P-BasEpi-001–025
P-Basic Mechanisms and Epigenetics
Pavillon 2
OG
P-CancG-026–052
P-Cancer Genetics
Galerie
OG
P-ClinG-053–138
P-Clinical Genetics, Genetic Counselling and Prenatal Diagnosis
Foyer Grüner Saal
OG
P-Compl-139–154
P-Complex Diseases, Population & Evolutionary Genetics and Genetic Epidemiology
Gelber Saal
EG
P-CytoG-155–166
P-Cytogenetics and CNVs
Foyer Grüner Saal
OG
P-MonoG-167–207
P-Monogenic Diseases – from Gene Identification to Molecular Mechanisms
Gelber Saal
EG
P-Techno-208–222
P-Technology and Bioinformatics
Galerie
OG
P-Therap-223–225
P-Therapy for Genetic Diseases
Gelber Saal
EG
Verleihung der Nachwuchspreise Die Verleihung des Vortrags- und der Posterpreise findet am Freitag, den 16.03.2018, ab 15.30 Uhr statt. Unter den 20 nominierten Postern, die vor Ort mit einer Preisrosette und in diesem Tagungsband mit *** gekennzeichnet sind, wird der GfH-Posterpreis für die 3 besten Poster vergeben. Von allen Abstracteinreichern wird erwartet, dass sie bis zur Preisverleihung am Ende der Tagung (Freitag, den 16.03.2018, 15.30 Uhr) anwesend sind.
Festveranstaltung
Pro & Contra Sessions
In festlichem Rahmen verleiht die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) am Mittwoch, den 14.03.2018 (Congress Saal, 17.30 Uhr), ihre Ehrenmedaille an Prof. Dr. Han Brunner, Nijmegen, NL. In der nachfolgenden Sitzung dürfen wir Sie zur Keynote Lecture von Prof. Dr. Hans-Christian Pape einladen.
Pro & Contra II: Wie sieht die Zukunft der Zytogenetik aus? Congress Saal, Fr. 16.03.2018, 13.45–15.15
Keynote Lecture Mittwoch 14/03/2018 5518.30–19.30 Hans-Christian Pape: Emotion oder Gefühl: Furcht und Angst im Spiegel der Hirnforschung Chair: Peter Wieacker (Münster) Congress Saal
Plenary Sessions Donnerstag 15/03/2018 5508.45–09.30 Plenary Session 1: Hans Schöler: Induced Stem Cells: Disease Modeling and Drug Screening Chair: Peter Wieacker (Münster) Congress Saal Freitag 16/03/2018 5508.45–09.30 Plenary Session 2: Peter Koopman: Molecular Genetics of Sex Determination and Disorders of Sex Development Chair: Peter Wieacker (Münster) Congress Saal
Sessions (in deutscher Sprache) Educational Sessions
EDU 1: Hereditäre Neuropathien Weißer Saal, Mi. 14.03.2018, 13.00–14.30 EDU 2: Asymmetrische Wachstumsstörungen – Mosaike Congress Saal, Do. 15.03.2018, 10.00–11.30
Talk nach 12
Genom-Editierung an der menschlichen Keimbahn: eine Zwischenbilanz der ethischen Debatte Congress Saal, Do. 15.03.2018, 12.00–13.00
Sitzung der Naturwissenschaftler
Grüner Saal, Do. 15.03.2018, 12.00–13.00 Moderation: Ulrich Zechner (Mainz) 55Aktuelle Entwicklungen und Projekte: Bericht aus der Fachhumangenetiker‐Kommission (Prof. Dr. U. Zechner) 55Bericht aus dem Netzwerk der Fachwissenschaftler in der Medizin (Prof. Dr. J. Kunz) 55Update – Registrierung für das europäische Zertifikat „Clinical Laboratory Geneticist“ (Prof. Dr. U. Zechner) 55Sonstiges
Pro & Contra I: Panel versus Exom: Massiv-parallele Sequenzierung zwischen Möglichkeit und Evidenz Congress Saal, Do. 15.03.2018, 16.00–17.30
QW Genetische Beratung
Weißer Saal 2, Do. 15.03.2018, 10.00–11.30
QW Molekulargenetik
Congress Saal, Fr. 16.03.2018, 12.30–13.30
DFG-Workshop
Grüner Saal, Fr. 16.03.2018, 12.30–13.30
Oral History Projekt
Pavillon 1, Do. 15.03.2018, 16.00–17.30
Dialog mit den Selbsthilfegruppen
Roter Saal 2, Do. 15.03.2018, 10.00–11.30
Sitzungstermine von Kommissionen und Gremien Mittwoch, 14/3/2018 5509.00–13.00 CHROMATIN-Net (geschlossene Sitzung) Pavillon 1 5511.00–14.45 Sitzung der GfH-Kommission Grundpositionen und Ethische Fragenstellungen (geschlossene Sitzung) VIP Lounge Donnerstag, 15/3/2018 5512.00–13.00 Sitzung der AG Reprogenetik, DGRM, Prof. Tüttelmann (geschlossene Sitzung) VIP Lounge 5514.30–16.00 GfH-Vorstandssitzung (geschlossene Sitzung) VIP Lounge Freitag, 16/3/2018 5508.00–10.00 BVDH-Vorstandssitzung (geschlossene Sitzung) VIP Lounge 5511.00–13.30 Sitzung der Fachhumangenetiker-Kommission der GfH(geschlossene Sitzung) Pavillon 1 5512.30–13.30 Sitzung der GfH-Leitlinien-Kommission (geschlossene Sitzung) VIP Lounge
Mitgliederversammlungen 55GfH-MV Do, 15.03.2018 17.45–19.15 Congress Saal 55BVDH-MV Fr., 16.03.2018 11.00–12.30 Congress Saal 55VPAH-MV Fr., 16.03.2018 13.45–15.15 Pavillon 1
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Allgemeine Hinweise Der Teilnehmer nimmt zur Kenntnis, dass er dem Veranstalter gegenüber keine Schadensersatzansprüche stellen kann, wenn die Durchführung des Kongresses durch unvorhergesehene politische oder wirtschaftliche Ereignisse oder allgemein durch höhere Gewalt erschwert oder verhindert wird oder wenn durch Absagen von Referenten usw. Programmänderungen erforderlich werden. Mit seiner Anmeldung erkennt der Teilnehmer diesen Vorbehalt an.
Tagungsbüro/Öffnungszeiten
Das Tagungsbüro befindet sich zentral im Eingangsbereich des Foyers des Congress Saals. Alle Orte sind ausgeschildert. Öffnungszeiten: Mittwoch 8.00–19.30 Uhr Donnerstag 8.30–18.00 Uhr Freitag 8.30–16.00 Uhr
Aufbau/Anlieferung/Lieferadresse/Materialentsorgung
Aufbau ist nur möglich ab Dienstag, den 13.03. ab 12.00 Uhr und Mittwoch, den 14.03. von 8.00 bis 12.00 Uhr. Anlieferung von Material kann nur im Zeitraum von Montag, den 12.03. bis Dienstag, den 13.03. erfolgen (jeweils 9.00–18.00 Uhr). Bitte bringen Sie auf Ihren Paketen in Schriftgröße 24 folgende Kennzeichnung an: „GfH-Tagung – Name der Organisation/Verlags/Firma – Handynummer und Name für Ansprechpartner“.
Lieferadresse
(bitte schreiben Sie auf Ihre Sendung groß und deutlich Ihren Firmen-/Verbands-/Vereinsnamen unter Angabe des Inhalts – mindestens in Schriftgröße 24): Messe u. Congress Centrum Halle Münsterland GmbH JT Humangenetik Albersloher Weg 32 48155 Münster
Die Garderobe (incl. Kofferaufbewahrungsmöglichkeit) befindet sich im Eingangsbereich.
Rauchen
Im Messe und Congress Centrum darf nicht geraucht werden.
Hotelbuchungen/Unterkünfte
Buchen Sie bitte frühzeitig. Sie können dies über die bekannten Internetportale (www.hrs.de oder www.booking.com) tun oder komfortabel über den Hotellink des Tourismusbüros Münster (über https:// www.gfhev.de/de/kongress/hotels.htm). Dort sind die Reservierungen bereits für 2 Nächte voreingestellt. Die Stadt Münster erhebt seit dem 1. Juli 2016 eine Beherbergungsteuer in Höhe von 4,5 % für Übernachtungen in Hotels, Ferienwohnungen, auf Campingplätzen oder in vergleichbaren Einrichtungen. Von der Besteuerung ausgenommen sind Übernachtungen, die im Rahmen von Geschäftsreisen oder aufgrund von Aus-, Fort- und Weiterbildungszwecken notwendig sind. Bitte legen Sie im Hotel bei Ihrer Ankunft Ihre ausgedruckte Anmeldebestätigung als Nachweis vor.
Anreise
Bahnreisende und ÖPNV Münsters Hauptbahnhof liegt mitten in der Stadt. Mit seinen IC-, EC- und ICE-Anschlüssen verbindet er Münster mit den Metropolen Deutschlands und Europas. Zwei Stunden braucht der Zug von Hamburg oder Köln nach Münster, von Berlin sind es ca. 3,5 Stunden. Aktuelle Bahnverbindungen finden Sie unter www.bahn.de Vom Münster Hauptbahnhof erreichen Sie den Tagungsort mit den Buslinien 6 und 8 innerhalb 9 Minuten oder in 15 Minuten zu Fuß. Das Tourismusbüro stellt allen Tagungsteilnehmern ein Willkommen!-Ticket zur Verfügung, das zur kostenlosen Nutzung der Busse und Bahnen im Stadtgebiet von Münster während der Kongressdauer berechtigt. Dieses Ticket bekommt jeder Tagungsteilnehmer zusammen mit seinen Tagungsunterlagen an der Registrierung in Messe u. Congress Centrum, Halle Münsterland.
Mittagsversorgung
Mit dem Auto Sie erreichen Münster direkt über die Autobahnen A1 und A43. Kostenlos parken und mit dem Bus in die Altstadt, P+R-Angebote machen es möglich. Ganzjährig geht es ab den P+R-Plätzen an der Mobilstation Weseler Straße, am Preußenstadion (Hammer Straße) und am Albersloher Weg in dichter Taktfolge mit dem Bus in die Altstadt. Ab dem Autobahnkreuz Münster-Süd bringt das Parkleitsystem die Autofahrer zum kostenlosen P+R-Platz am Albersloher Weg. Mit den Stadtbuslinien 6 und 8 geht’s ab hier weiter in die Innenstadt sowie direkt zum Tagungsort (ca. 10 min). Sollte dieser Platz belegt sein, kann das Auto auch wenige hundert Meter weiter im Cineplex-Parkhaus abgestellt (Tagespreis: € 4) und von dort 4 min. zu Fuß zum Tagungsort. Das Parkleitsystem begleitet die Autofahrer ebenfalls zu den Parkmöglichkeiten im Zentrum und zeigt an, wo aktuell noch wie viele Parkplätze frei sind. Wer sich hierüber schon vor der Abfahrt von Zuhause aus einen Eindruck verschaffen möchte, kann das Parkleitsystem Münster nutzen.
Während der Industrial Workshops gibt es eine Mittagsverpflegung in Form von Lunchpaketen für die Teilnehmer der Industrial Workshops. Darüber hinaus sind in 7 min. Distanz etliche kleinere und größere Restaurants in sehr schöner Umgebung (Hafenpromenade) zu erreichen.
Fern- bzw. Flugreisende Am internationalen Flughafen Münster-Osnabrück (FMO) gibt es eine Vielzahl an Direktverbindungen aus dem Inland und Europa verschiedener Anbieter, u. a. mit der Deutsche Lufthansa und deren Partnerairlines. Aus der ganzen Welt können Sie über die Flughä-
Entsorgung: Bis zum 16.03.2018 um 17.30 Uhr müssen sämtliche Stände geräumt, abgebaut und die Abfälle an entsprechenden Standorten abgegeben werden. Am Stand zurückgelassenes Material wird von uns kostenpflichtig entsorgt.
Zertifizierung/Teilnahmebescheinigung/Punktezertifikate
Die Tagung wird mit der Höchstzahl an Punkten zertifiziert. Ihre Teilnehmerbescheinigungen und die Punktezertifikate erhalten Sie nach der Tagung in Form eines PDFs an die Emailadresse, mit der Sie sich zur Tagung angemeldet haben.
Essen und Trinken/Kaffeepausen
In den Pausen werden Sie kostenlos mit Kaffee, Tee, Wasser und Gebäck versorgt. Die Kaffeepausen finden im Foyer und in der Industrieausstellung statt.
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Garderobe
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fen Frankfurt a. M. oder München zum FMO fliegen. Von hier aus erreichen Sie mit dem Bus oder Taxi in ca. 30 min. Münsters Innenstadt. Aktuelle Informationen finden Sie unter: www.fmo.de Vom Flughafen können Sie den Taxi Service (Fahrt ca. 25 min. – € 35) sowie öffentliche Verkehrsmittel: SchnellBus S50, RegioBus R51 and DirektBus D50 nutzen, um das City-Zentrum zu erreichen. Bus S50 (31 min.) and Bus R51 (47 min.) fahren tagsüber, Bus D50 (26 min.) fährt in der Früh und abends.
Rahmenprogramm
©©Presseamt Münster/Britta Roski
Der Gesellige Abend findet im LWL-Museum für Kunst und Kultur statt. Wir treffen uns im direkt im: LWL-Museum für Kunst und Kultur Eingang: Rothenburg/Ecke Pferdegasse Termin: 15.03.2018 Einlass: 19.30 Uhr Offizieller Beginn: 20.00 Uhr Ende: 24.00 Uhr
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29. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik Infostände und Aussteller Infostand/Treffpunkt
Während der gesamten Tagung befindet sich in der Nähe des Tagungsbüros ein Infostand zum Hinterlassen von Nachrichten (Stellenbörse, zur Ankündigung weiterer Veranstaltungen etc.). Der Infostand in seiner zentralen Lage bietet sich auch gut als Treffpunkt an.
Bücherstand
In diesem Jahr werden wir von Donnerstag bis Freitag unseren Tagungsbesuchern einen Bücherstand anbieten können. Die Universitätsbuchhandlung Krüper (Ndl. der Sack Fachmedien GmbH & Co. KG) wird mit Fachliteratur vertreten sein, die auch käuflich vor Ort erworben werden kann. Der Bücherstand befindet sich direkt neben der Registrierung.
Selbsthilfegruppenstände
Dieses Jahr können wir wieder Standplätze für Selbsthilfegruppen anbieten. Tagungsteilnehmer und Vertreter von Selbsthilfegruppen sind darüber hinaus sehr herzlich eingeladen am Donnerstag (10.00–11.30) an unserer Veranstaltung „Selbsthilfegruppen und Humangenetiker im Dialog“ teilzunehmen. 1. Basaliome-Gorlin Goltz e. V. 2. Bundesweiter Selbsthilfeverein Klippel-Feil-Syndrom e. V. 3. Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (DGM) 4. Deutsche Huntingtonhilfe e. V. 5. Deutsche Klinefelter-Syndrom Vereinigung e. V. 6. Deutsche Heredo-Ataxie-Gesellschaft (DHAG) 7. Ehlers-Danlos-Selbsthilfe e. V. 8. Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen e. V. 9. 47XXY Klinefelder-Syndrom e. V. 10. Interessengemeinschaft Fragiles-X e. V. 11. Leona e. V. 12. Netzwerk Hypophysen- und Nebennierenerkrankungen e. V. 13. pxe-netzwerk e. V. 14. Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e. V. 15. Turner-Syndrom Vereinigung Deutschland e. V.
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Technical Workshops, Industrieausstellung und Sponsoring Management Satellite-Meeting, Mittwoch, 14.03.2018, 9.00–13.00 Uhr Illumina Cambridge Ltd. (Cambridge/GB)
Illumina’s 2018 Reproductive and Genetic Health User Group Meeting Roter Saal 2 Join us for a half-day seminar focusing on Reproductive and Genetic Health, taking place before the official program of the 29th Annual Meeting of the German Society of Human Genetics begins. This event provides the ideal forum for participants to network, discuss ideas and learn about the latest Illumina product developments and initiatives. The agenda focuses on topics around Reproductive and Genetic Health with several plenary presentations. Guest speakers will present their findings and experiences using our platforms, assays and technologies. Attendance is free and includes breakfast.* Please register your attendance now, space on this seminar is limited. The event commences with registration & breakfast at 09.00, the first presentation begins at 09.30. Register here: http://eventregistration.illumina.com/d/ ztqlps 09.00–09.30 09.30–10.00
Welcome and Registration/Networking Breakfast* PGD und PGS – Erfahrungen eines deutschen PID-Zentrums Dr. Päivi Forsblom, Leitung chromosomale Mikroarrays und Präimplantationsdiagnostik, SYNLAB MVZ Humane Genetik München 10.00–10.30 Next Generation Sequencing in der Routineanwendung – Herausforderungen und Lösungen Dr. Melanie Isau, Leitung Molekulargenetik, Medicover Genetics GmbH, Berlin 10.30–11.20 Von der Bench zum Boardroom – wie kann die Bioinformatik die Humangenetiker unterstützen? Dr. Kerstin Wilke, Informatics Account Manager, Illumina 11.20–11.50 Networking break 11.50–12.20 European Rare Disease Working Group (ERDWG) Studiendesign und Ergebnisse des MGZ Ariane Hallermayr, M. Sc., Molekulargenetik, MGZ, München 12.20–12.50 Validierung des IDT xGen® Exome-Panels: Theorie – und Praxis Dr. med. Bernd Auber, Oberarzt, Institut für Humangenetik, Medizinische Hochschule Hannover 12.50–13.00 Diskussion
Technical Workshops Donnerstag 15.03.2018, 12.00–13.00 Uhr Astra Zeneca GmbH (Wedel/DE)
BRCA-Mutationsanalyse bei hereditären Tumorerkrankungen Lotto Raum Chair & Begrüßung: Prof. Olaf Rieß, Tübingen Prof. Frederik Marmé, Heidelberg: PARP-Inhibitoren bei BRCA mutierten Tumoren – Wohin geht die Reise? (20 min + 5 min Diskussion) Dr. Hoa Huu Phuc Nguyen, Tübingen: BRCA-Keimbahndiagnostik – Zukünftige Herausforderungen für die Humangenetik (25 min + 5 min Diskussion) Die Veranstaltung richtet sich ausschließlich an Ärztinnen und Ärzte. Eine Fortbildung von AstraZeneca.
projodis GmbH/Limbus Medical Technologies GmbH
Optimierung des NGS Workflows mit GenLAB8 und VARVIS Oliver Krause und Ben Liesfeld Roter Saal 1 Lassen Sie sich in diesem Workshop davon überzeugen, wie einfach und sicher das Zusammenspiel zwischen Bioinformatik-Software und Laborinformationssystem sein kann. Informationen wie Patienten-Daten, QC Reports und genetische Varianten werden über integrierte Schnittstellen automatisiert zwischen GenLAB8 und der VARVIS Plattform ausgetauscht. Dadurch können Sie nicht nur Arbeitsabläufe beschleunigen, weil zusätzliche manuelle Dateneingaben überflüssig werden. Sie können damit auch das Risiko von Fehl eingaben minimieren und eine Konsistenz der Daten über die Systeme hinweg sicherstellen
Illumina Cambridge Ltd. (Cambridge/GB) „fetalis® – NIPT in der Routine“ Dr. Anna Teubert, amedes genetics
„NIPT mit Illumina – ein Ausblick“ Dr. Torsten Pfaff, Illumina Roter Saal 2
Oxford Gene Technology
FISH‐Diagnostics: Tips n‘ Tricks Galerie 2 Join us at our FISH workshop on Thursday 15 March (12pm). Packed with useful technical information and advice for your lab you’ll be able to take back to your lab following this workshop. Our Field Application Scientist, will be on hand to answer any questions. We’re also offering a FREE technical visit to those who attend* Igor Gerasimovski (Business Development Manager – Cytocell) Gothami Fonseka (Field Application Scientist – Cytocell) *Subject to availability, if booked within 6 months of the workshop
Molecular Healthcare GmbH (Heidelberg/DE)
Quick and comprehensive differentiation of NGS-based analyses of hereditary diseases (selected case studies) Dr. Josef Hermanns, Vice President of Project Office Weißer Saal 1
JSI medical systems GmbH (Ettenheim/DE)
From small panels to whole exome sequencing: JSI medical systems’ all in one solution for variant calling and interpretation Weißer Saal 2 Autoren: Dr. Cristina Wolf & Dr. Peter Kirchmeier From small panels to whole exome sequencing: JSI medical systems’ all in one solution for variant calling and interpretation. Today’s pro duct development and technologies have opened the door for the next generation sequencing to become a powerful tool for routine genetic diagnostic and research. Especially with regard to an increasing avai lability of whole exome data, generating trustworthy results and their correct interpretation in a short time represent the new challenges that physicians and researchers are facing daily. Laboratories worldwide are already using our SEQUENCE Pilot software for the analysis of their Sanger sequencing and NGS data, appreciating especially its accuracy, efficiency and traceability. This workshop will introduce you to our all in one workflow solution, starting with the next generation sequencing data analysis in SEQUENCE Pilot’s SeqNext, followed by the variant interpretation in our new application for Shared Experience And Knowledge – varSEAK. SeqNext offers a flexible definition of your target regions, combined with highly efficient standards for mapping, alignment and quality. This coupled with highest sensitivity and specificity in the determination of SNPs, deletions and insertions (of any size), as well as additional functionalities such as CNV analysis, fusion gene detection and tag processing (smMIPs) guarantees a safe and fast analysis of your NGS data. Finally, flexible analysis settings combined with quality and coverage warnings ensure that any laboratory’s requirements are completely fulfilled. With one click, varSEAK – your local variant interpretation platform – gets all detected variants transferred automatically from SeqNext. For their interpretation and the final report you can benefit from integrated public databases and the knowledge of the varSEAK community, a global, manually curated database. Creating and switching between efficient filter strategies allows you to focus on the variants of interest. Finally tools such as a guided ACMG classification or splice site predictions guarantee a reliable interpretation and classification process of your variants.
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29. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik Technical Workshops Freitag 16.03.2018, 12.30–13.30 Uhr Life & Brain GmbH (Bonn/DE)
New Tools for Clinical Applications Weißer Saal 2 12.30–12.40 12.40–12.55
Introduction, Dr. Per Hoffmann, Life&Brain GmbH The Global Screening Array 2.0: New updated content for enhanced clinical and PGX use, Dr. Cicely Washington, Illumina GmbH 12.55–13.10 Pac Bio SMRT Sequencing: Applications and updates, Dr. Ralph Vogelsang, Pacific Biosciences 13.10–13.25 How to integrate PEDIA scoring in your exome analysis workflow, Mrs. Jean-Tori Pantel, GeneTalk GmbH 13.25–13.30 Discussion
PerkinElmer LAS (Germany) GmbH (Rodgau/DE)
Extraction to Analysis – Increase efficiency in your NGS workflow with automation Speaker: Michael Hanson & Marius Bäumler Roter Saal 2 Using real-world examples we will demonstrate how easy it is to automate the different steps in the NGS workflow. Whether it be extracting nucleic acids using chemagen technology and the new chemagic Prime, automating NGS library preparation with our improved G3 range of dedicated liquid handling solutions, to final quality control with LabChip microfluidics, let PerkinElmer show you how to save time and effort by using automated solutions in every part of your NGS sample preparation and let us introduce you to our BIOO Scientific NEXTflex NGS Kits and Barcodes as well as amplicon panels.
Joint Industrial Symposien 1 + 2 Freitag 16.03.2018, 12.30–13.30 Uhr Symposium 1 Roter Saal 1
BioNano Genomics (San Diego/USA)
Beyond NGS: Bionano Genome Mapping Reveals Structural Variation in Cancer and Genetic Disease Dr. Georg Papoutsoglou (bionanogenomics)
PTC Therapeutics Germany GmbH (Frankfurt/DE)
Duchenne muscular dystrophy: the importance of timely genetic diagnosis Wolfgang M. Schmidt, PhD (Neuromuscular Research Department; Medical University of Vienna Center for Anatomy and Cell Biology)
HiSS Diagnostics GmbH (Freiburg/DE)
Lessons learned: An Ring Trial for Complex Variant Detection in Clinical Testing Dan Brudzewsky, SeraCare Life Sciences Next-generation sequencing (NGS) has rapidly advanced the genetic testing for inherited disorders. However, these NGS assays present challenges for test development, validation, and quality control, given these interrogate large genomic regions for assessment of a broad range of variant types. Therefore, it is critical to include complex variants such as large Indels, single exon CNV, homopolymer and Structural Variants in NGS assay validation. SeraCare has developed a reference material technology that can be used to assess the assay design
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and bioinformatics pipeline used to detect these variants, that are clinical relevant, but rare and challenging. A material for Inherited Cancer was used in an international inter-laboratory study. Here, we will present some of the lessons participants learnt when analyzing a highly multiplexed reference material on their validated and clinical routine, NGS wet-lab procedures and subsequent software analysis.
Symposium 2 Weißer Saal 1
Takara Bio Europe SAS (Saint-German-en_Laye/FR)
SMARTer way to NGS library prep from clinical samples François-Xavier Sicot, Senior Produt Manager at Takara Bio Europe
Genomic Vision (Wedemark/DE)
Targeted analysis of structural rearrangements using Genomic Vision’s molecular combing technology Dr. Janine Altmüller, Cologne Center for Genomics (CCG) Point and small mutations like SNVs and deletions of a couple of base pairs can easily be detected by Sanger and Next Generation Sequencing – FISH and array CGH diagnostics usually take over for large chromosomal aberrations. The grey zone in between comprises structural and Copy Number Variations of medium size that could also be of clinical significance. Some of these could be analyzed by expensive Genome Sequencing or other techniques based on long-range PCR but few still stay in the grey zone as repetitive elements, pseudogenes and different haplotypes interfere with alignment procedures and PCR limitations. Challenging FSHD diagnostic is a perfect example. We want to introduce a technique called „molecular combing“ and share the experience of the first year in use at the CCG. In one of few applications, it basically allows comprehensive analysis and physical mapping of target regions on stretched DNA. This „combed“ DNA is hybridized with a combination of fluorescent probes of different colors and sizes, designed to recognize a selected region of interest.
Industriestände/Booth occupancy (nach Standnummern/booth numbers) 1
Takara Bio Europe SAS
2
Diagenode s. a. Belgium Europe
3
Biozym Scientific GmbH
4
Lexogen GmbH
5
Covaris Ltd
6
New England Biolabs GmbH
7
Amicus Therapeutics GmbH
8
Cytogen GmbH
9
BioNano Genomics
10
HiSS Diagnostics GmbH
11
Molecular Health GmbH
12
Illumina Cambridge Ltd
13
Life & Brain GmbH
14
Oxford Gene Technology
15
LifeCodexx AG
16
SARSTEDT AG & Co. KG
17
Myriad Service GmbH
18
Nimagen B. V.
19
PerkinElmer LAS (Germany) GmbH
20
projodis GmbH/Devyser GmbH
21
JSI medical systems GmbH
22
Limbus Medical Technologies GmbH
23
Twist Bioscience
24
10 × Genomics Ltd
25
GEPADO – Softwarelösungen für Genetik – GmbH
26
MetaSystems Probes GmbH
27
Sophia Genetics SA
28
Pacific Biosciences
29
EuroImmun AG
30
AstraZeneca GmbH
31
Enzo Life Sciences
32
GeneConsult GmbH
33 + 34
Agilent Technologies Sales & Service GmbH & Co. KG
35
Abbott GmbH + Co. KG
36
Virotech Diagnostics GmbH
37
Microsynth Seqlab
38
Roche Diagnostics Deutschland GmbH
38.1
Celemics Inc.
39
Leica Biosystems
40
Integrated DNA Technologies GmbH
41
DORNER GmbH & Co. KG
42
QIAGEN GmbH
44
TECAN Deutschland GmbH
45
Stilla-Technologies
46
Steinbrenner Laborsysteme GmbH/DNA Genothek Inc.
47
Genomic Vision
48
bio.logis Genetic Information Management GmbH
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Abbott GmbH + Co. KG
35
Agilent Technologies Sales & Service GmbH & Co. KG
33 + 34
Amicus Therapeutics GmbH
7
AstraZeneca GmbH
30
bio.logis Genetic Information Management GmbH
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BioNano Genomics
9
Biozym Scientific GmbH
3
Celemics Inc.
38.1
Covaris Ltd
5
Cytogen GmbH
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Diagenode s. a. Belgium Europe
2
DORNER GmbH & Co. KG
41
Enzo Life Sciences
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EuroImmun AG
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GeneConsult GmbH
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Genomic Vision
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GEPADO – Softwarelösungen für Genetik – GmbH
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HiSS Diagnostics GmbH
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Illumina Cambridge Ltd
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Integrated DNA Technologies GmbH
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JSI medical systems GmbH
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Leica Biosystems
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Lexogen GmbH
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Life & Brain GmbH
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LifeCodexx AG
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Limbus Medical Technologies GmbH
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MetaSystems Probes GmbH
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Microsynth Seqlab
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Molecular Health GmbH
11
Myriad Service GmbH
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New England Biolabs GmbH
6
Nimagen B. V.
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Oxford Gene Technology
14
Pacific Biosciences
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PerkinElmer LAS (Germany) GmbH
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projodis GmbH/Devyser GmbH
20
QIAGEN GmbH
42
Roche Diagnostics Deutschland
38
SARSTEDT AG & Co. KG
16
Sophia Genetics SA
27
Steinbrenner Laborsysteme GmbH/DNA Genothek Inc.
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Stilla-Technologies
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Takara Bio Europe SAS
1
TECAN Deutschland GmbH
44
Twist Bioscience
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Virotech Diagnostics GmbH
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medizinische genetik 1 · 2018
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Gelber Saal
2
Foyer Weißer Saal
1
Weißer Saal
P-Compl-139–154 P-MonoG-167–207 P-Therap-223–225
Medien Check Posterannahme
C
EINGANG
C
Registrierung Büchersch Info Point
Zur Garderobe
Zu Galerie, Pavillon 1-2, VIP Lounge, Roter Saal 1-2, Grüner Saal und Foyer Grüner Saal
C
Congress Saal EG
Congress Centrum EG / Ground Floor
Übersichtsplan MCC Congress Centrum
P-Cancer Genetics P-Clinical Genetics, Genetic Counselling and Prenatal Diagnosis P-Complex Diseases, Population & Evolutionary Genetics and Genetic Epidemiology
P-CancG-026–052 P-ClinG-053–138 P-Compl-139–154
P-Therap-223–225
P-Techno-208–222
P-MonoG-167–207
P-Therapy for Genetic Diseases
P-Technology and Bioinformatics
P-Monogenic Diseases – from Gene Identification to Molecular Mechanisms
P-Cytogenetics and CNVs
P-Basic Mechanisms and Epigenetics
P-BasEpi-001–025
P-CytoG-155–166
Thema
Gelber Saal
Galerie
Gelber Saal
Foyer Grüner Saal
Gelber Saal
Foyer Grüner Saal
Galerie
Pavillon 2
Raum
Selbsthilfegruppen
Sitzungsraum
Posterausstellung
EG
OG
EG
OG
EG
OG
OG
OG
Ort
Symposia und Workshops
Kürzel
Posterausstellung
Catering
Registrierung / Mediencheck Büchersch / Info Point
29. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik
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medizinische genetik 1 · 2018
GfH-Tagung // GfH Annual Meeting Münster 14.–16.03.2018 Zeitplan // Timetable Mittwoch // Wednesday, 14.03.2018 Congress Saal
Grüner Saal
*) = geschlossene Sitzung/closed Session Weißer Saal-1
Roter Saal-1
Weißer Saal-2
Roter Saal-2
Pavillon 1
Illumina's 2018 Reproductive and Genetic Health User Group Meeting
* Projekttreffen: CHROMATIN-Net
VIP Lounge
08:00 08:15 08:30
Schüler-Lehrer Oberstufen-Veranstaltung
08:45 09:00 09:15 09:30 09:45 10:00 10:15 10:30 10:45 11:00
DHH-KonsortiumMeeting
11:15
Präsymptomatische Diagnostik bei Huntington
11:30 11:45 12:00
Registrierung
* Sitzung der Kommission Grundpositionen und Ethische Fragenstellungen
12:15 12:30 12:45 13:00 13:15 13:30
Symposium 1
Symposium 2
EDU1
Development and Diseases
Single Cell Genomics
Hereditäre Neuropathien
13:45 14:00 14:15 14:30 14:45 15:00
Selected Presentations
15:15 15:30 15:45 16:00
Get together Congress Saal Foyer
16:15 16:30 16:45 17:00 17:15 17:30 17:45 18:00
Eröffnung der Tagung/ Opening Session
18:15 18:30 18:45 19:00 19:15
Keynote Lecture: Prof. Hans-Christian Pape: Emotion oder Gefühl: Furcht und Angst im Spiegel der Hirnforschung
19:30
medizinische genetik 1 · 2018
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29. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik Donnerstag // Thursday, 15.03.2018 Congress Saal
Grüner Saal
Weißer Saal-1
Roter Saal-1
Weißer Saal-2
Roter Saal-2
Workshop 1
Workshop 2
Workshop 3
QW
Basic Mechanism
Neurogenetics
Genetische Beratung
Dialog mit den Selbsthilfegruppen
Pavillon 1
VIP Lounge
08:00 08:15 08:30 08:45
Plenary Session: Prof. Hans Schöler: Induced Stem Cells: Disease Modeling and Drug Screening
09:00 09:15 09:30
Coffee break / Industrial Exhibition
09:45 10:00
EDU 2
10:15
Asymmetrische Ageing Wachstums- störungen - Mosaike
10:30 10:45 11:00 11:15 11:30
Lunch / Meetingtime / Industrial Exhibition
11:45 12:00
Talk nach 12
12:15
Genom-Editierung an der menschlichen Keimbahn
12:30 12:45
Sitzung der Naturwissenschaftler
Industrial Workshops (die Räume sind ausgewiesen)
* Sitzung der AG Reprogenetik (DGRM, Prof. Tüttelmann)
13:00 13:15 13:30 13:45 14:00
Symposium 3
Symposium 4
Infertility
Liquid Biopsies / Prevention
14:15 14:30 14:45 15:00
Poster Session I Coffee break
Poster Session I guided tour - uneven numbers // ungerade Zahlen (Gelber Saal, Galerie, Pavillon 2 und Foyer Grüner Saal)
* GfH-Vorstandssitzung
15:15 15:30 15:45 16:00 16:15 16:30 16:45 17:00
Pro & Contra I Panel versus Exom: Massiv-parallele Sequenzierung zwischen Möglichkeit und Evidenz
Workshop 4
Workshop 5
Workshop 6
Complex Genetics
Molecular Basis of Disease
Cancer Genetics
17:15 17:30 17:45
MV GfH
18:00 18:15 18:30 18:45 19:00 19:15 19:30 19:45 20:00
90
Geselliger Abend LWL Museum für Kunst und Kultur, Münster
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Oral History
Freitag // Friday, 16.03.2018 Congress Saal
Grüner Saal
Weißer Saal-1
Roter Saal-1
Weißer Saal-2
Roter Saal-2
Pavillon 1
08:00
VIP Lounge * BVDH- Vorstandssitzung
08:15 08:30 08:45
Plenary Session: Prof. Peter Koopman: Molecular Genetics of Sex Determination and Disorders of Sex Development
09:00 09:15
09:30
Coffee break / Industrial Exhibition
09:45 10:00
Symposium 5
Symposium 6
Connective Tissue Disorders
Multifactorial Diseases
Poster Session II
MV BVDH
Poster Session II guided tour - even numbers // gerade Zahlen (Gelber Saal, Galerie, Pavillon 2 und Foyer Grüner Saal)
Lunch / Meetingtime / Industrial Exhibition
QW Molekulargenetik
DFG-Workshop
Industrial Workshops (die Räume sind ausgewiesen)
Pro & Contra II
Workshop 7
Workshop 8
Workshop 9
MV - VPAH
Neurodevelopment
Technology and Bioinformatics
Verein Psychosoziale Aspekte der Humangenetik
10:15 10:30 10:45 11:00 11:15
* FHG-Sitzung
11:30 11:45 12:00 12:15 12:30 12:45 13:00
* Sitzung der LL-Kommission
13:15 13:30 13:45 14:00 14:15 14:30
Wie sieht die Bone and Skin Zukunft der Zytogenetik aus?
14:45 15:00 15:15 15:30
Verleihung: Posterpreise/Vortragspreis - Closing remarks
medizinische genetik 1 · 2018
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29. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik
Wissenschaftliches Programm//Scientific Program Mittwoch/Wednesday 14/03/2018 Vorprogramm/Pre Satellite Meetings
92
08.30–12.00
Veranstaltung für Oberstufenschüler und Lehrer Diese Veranstaltung ist ausgebucht; eine Teilnahme durch Tagungsteilnehmer ist leider nicht möglich Congress Saal
8.30–8.40
Prof. Dr. med. Peter Wieacker, Institut für Humangenetik Universitätsklinikum Münster Begrüßung durch den Tagungspräsidenten der 29. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik
8.40–9.15
Spermien als DNA-(Über)träger: Zeugungsfähigkeit und Gesundheit der Nachkommen Prof. Dr. med. Frank Tüttelmann Für die Befruchtung der Eizelle ist nur ein Spermium erforderlich, das die männliche Hälfte der Erbinformation beiträgt. Allerdings werden normalerweise jeden Tag Millionen Spermien gebildet – bei manchen Männern aber auch gar keine. Welche genetischen Faktoren verursachen eine (männliche) Zeugungsunfähigkeit und welche Konsequenzen kann das für die Nachkommen haben?
9.15–9.35
Erbliche Tumorerkrankungen – Konsequenzen einer genetischen Testung Dr. med. Judit Horvath Krebserkrankungen können in einer Familie gehäuft vorkommen, jedoch nur ca. 5 % aller Krebserkrankungen sind durch einen einzelnen Gendefekt bedingt. Bei Verdacht auf eine familiäre Krebserkrankung kann eine genetische Untersuchung bei der erkrankten Person durchgeführt werden. Was kann ein gesundes Familienmitglied tun? Sollte man sich testen lassen oder nicht? Will man das wirklich wissen?
9.35–10.15
Haut, Haare, Zähne Dr. med. Axel Bohring Die Haut mit ihren Anhangsorganen wie Haaren, Schweiß- und Talgdrüsen, aber auch Nägel und Zähne entstehen aus dem embryonalen Ektoderm. Schon ein einzelner Gendefekt kann zu einer Fehlanlage aller dieser Strukturen führen. Haut, Haare und Zähne spielen nicht nur für das Aussehen eines Menschen eine wichtige Rolle; eine Fehlanlage dieser Strukturen kann auch mit z. T. erheblichen gesundheitlichen Problemen einhergehen.
10.15 -10.45
Pause
10.45–11.05
Zytogenetik in der humangenetischen Diagnostik Dr. rer. nat. Rita Exeler-Telker Die Zytogenetik gilt auch heute noch als Basis der humangenetischen Diagnostik. Der Vortrag vermittelt einen Querschnitt der Entwicklungen in der Prä- und Postnatalen Zytogenetik von der konventionellen Bänderung bis zur Mikrodissektion und Vielfarben Karyotypisierung bei komplexen Chromosomenveränderungen in der Tumorzytogenetik.
11.05–11.45
FUTURE.READY – neue Technologien und Herausforderungen in der Humangenetik Dr. rer. nat. Jochen Seggewiß Eine immer schnellere Entwicklung: 1953 die Doppelhelix-Struktur der DNA, 1983 die PCR, 2001 die erste vollständige Karte des humanen Genoms, 2008 das Next-Generation Sequencing, 2015 das CRISPR/Cas-System. Welche Möglichkeiten ergeben sich, welchen Fragen muss sich die Humangenetik stellen?
11.45–12.00
Abschlussdiskussion
11.00–13.00
Treffen des Huntington-Konsortiums Präsymptomatische Diagnostik bei Huntington Moderation: Kalle Brosig 7 Roter Saal 1 55Die Arbeit der DHH zur Unterstützung der Humangentiker bei der Beratung von Menschen mit dem Huntington-Risiko und deren Angehörigen (Vorstand der DHH) 55Leitliniengerechte prädiktive Diagnostik bei Huntington-Krankheit (Prof. Dr. M. Dose) 55Der Stand der Forschungsvorhaben zu „Genschere (CRISPR-Cas9) und Gen-Stummschaltung“ (Dr. R. Reilmann, George Huntington Institut, Münster)
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Hauptprogramm/Scientific Programm Mittwoch/Wednesday 14/03/2018 ab 12.00 Registration Foyer 13.00–14.30
Symposium 1 Development and Disease Chairs: Christian Kubisch (Hamburg), Frank Kaiser (Lübeck) 7 Congress Saal David FitzPatrick, MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine, S1-01 The University of Edinburgh, Western General Hospital Campus, UK Coupling genomic and phenotypic analysis to diagnose developmental disorders S1-02 Nadav Ahituv, Department of Bioengineering and Therapeutic Sciences and Institute for Human Genetics University of California San Francisco, San Francisco, California, USA Functional characterization and therapeutic targeting of gene regulatory elements S1-03 Max Muenke, Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA Early errors in embryogenesis of the growth of the brain
13.00–14.30
Symposium 2 Single Cell Genomics Chairs: Sven Cichon (Basel), Eva Klopocki (Würzburg) 7 Grüner Saal S2-01 Orit Rozenblatt-Rosen, Klarman Cell Observatory, Human Cell Atlas Initiative, Broad Institute of Harvard and MIT, Cambridge, MA, USA The Human Cell Atlas S2-02 Gavin Kelsey, Epigenetics Programme, The Babraham Institute, Cambridge, UK Exploring epigenomic landscapes in single cells Evan Daugharthy, Wyss Institute and HMS, ReadCoor, Cambridge, MA S2-03 FISSEQ: A fully automated massively-multiplex panomic in situ detection platform
13.00–14.30
EDU 1 Hereditäre Neuropathien Moderation: Ingo Kurth (Aachen), Sabine Rudnik-Schöneborn (Innsbruck) 7 Weißer Saal
14.45–15.45
Selected Presentations (SEL) Vorsitz: Peter Wieacker (Münster), Christian Kubisch (Hamburg) 7 Congress Saal
14.45–15.00
SEL-01 De novo missense variants in RHOBTB2 cause a developmental and epileptic encephalopathy in humans, and altered levels cause neurological defects in Drosophila Zweier, C. (Institute of Human Genetics, FAU Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany)
15.00–15.15
SEL-02 Novel gene and pathomechanism in Cornelia de Lange syndrome Parenti, I. (Section for Functional Genetics at the Institute of Human Genetics, University of Lübeck, Lübeck, Germany)
15.15–15.30
Mutations in the BAF chromatin remodelling complex subunit DPF2 associated with Coffin-Siris syndrome SEL-03 Vasileiou, G. (Institute of Human Genetics, FAU Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany)
15.30–15.45
CHP1 reduction ameliorates SMA pathology by restoring DNM1 hyperphosphorylation and endocytosis SEL-04 Janzen, E. (Institute of Human Genetics, University of Cologne, Cologne, Germany)
15.45–17.30
Get together Foyer
17.30–18.30
Opening Ceremony/Eröffnung durch den Tagungspräsidenten Award of the GfH Honorary Membership/Verleihung der Ehrenmitgliedschaft 7 Congress Saal 55Begrüßung durch den Tagungspräsidenten Prof. Peter Wieacker (Münster) 55Verleihung der GfH-Ehrenmedaille an Prof. Han Brunner (Nijmegen, NL) 55Laudatio: Gabriele Gillessen-Kaesbach (Lübeck)
18.30–19.30
Keynote lecture/Öffentlicher Vortrag Prof. Dr. Hans-Christian Pape (Münster) 7 Congress Saal Emotion oder Gefühl: Furcht und Angst im Spiegel der Hirnforschung (in German)
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93
29. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik Donnerstag/Thursday 15/03/2018
94
08.45–09.30
Plenary Session 1: Hans Schöler: Induced Stem Cells: Disease Modeling and Drug Screening Chair: Peter Wieacker (Münster) 7 Congress Saal
09.30–10.00
Coffee break // Industrial Exhibition Foyer
10.00–11.30
EDU 2 Asymmetrische Wachstumsstörungen – Mosaike Moderation: Ute Moog (Heidelberg), Birgit Zirn (Stuttgart) 7 Congress Saal
10.00–11.30
W1 Ageing Vorsitz: Zechner U. (Frankfurt), Küchler A. (Essen) 7 Grüner Saal
10.00–10.15
W1-01 Novel segmental progeroid syndrome is caused by constitutive dysfunction of the Mdm2-p53 axis Lessel, D. (University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany)
10.15–10.30
Recurrent de novo Mutations in SLC25A24 Cause Gorlin-Chaudhry-Moss Syndrome and Mitochondrial Dysfunction W1-02 Ehmke, N. (Charité Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany)
10.30–10.45
W1-03 Constitutively low lamin A/C levels in TOR1AIP1-associated segmental progeria can be partially stabilized by ERK 1/2 inhibition Lessel, I. (University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany)
10.45–11.00
Genome-wide DNA methylation profiling reveals epigenetic signatures associated with Werner syndrome W1-04 Maierhofer, A. (Institute of Human Genetics, Julius Maximilians University, Würzburg, Germany)
11.00–11.15
Molecular features of ageing in sperm and blood DNA in a cohort of healthy ageing men (FAMe) W1-05 Laurentino, S. (Centre of Reproductive Medicine and Andrology, Münster University Hospital, Münster, Germany)
11.15–11.30
Variant rs2168518:G>A in the seed region of miR-4513 is associated with age-related macular degeneration (AMD) W1-06 influencing angiogenesis, migration, proliferation and gene regulation Kiel, C. (Institute of Human Genetics, Regensburg, Germany)
10.00–11.30
W2 Basic Mechanisms Vorsitz: Rosenberger G. (Hamburg), Ludwig K. (Bonn) 7 Weißer Saal 1
10.00–10.15
W2-01 Genomic predetermined breaking points – „FANCD2 binding identifies conserved fragile sites at large transcribed genes“ Pentzold, C. (Institute of Human Genetics, Jena University Hospital, Jena, Germany)
10.15–10.30
Development of an in vitro model for the induction of artificial imprints W2-02 Kühnel, T. (Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University of Duisburg-Essen, Essen, Germany)
10.30–10.45
Inhibition of histone deacetylation up-regulates the repressed paternal allele of the imprinted Kcnk9 gene towards W2-03 improving the behavioral phenotype of a mouse model of Birk-Barel syndrome Cooper, A. (Institute of Human Genetics, Mainz, Germany)
10.45–11.00
W2-04 The mTOR pathway regulates mRNA stability of synaptic cell adhesion proteins in neurons. Schüle, M. (University Medical Center, Mainz, Germany)
11.00–11.15
Understanding (in)fertility – A broad single-cell transcriptome view of the male mouse germ line W2-05 Bosch, E. (Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander University Erlangen-Nürnberg, Germany)
11.15–11.30
Germline de novo mutation clusters arise during oocyte aging in genomic regions with increased double-strand break W2-06 incidence Goldmann, J. M. (Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Nijmegen, The Netherlands)
10.00–11.30
W3 Neurogenetics Vorsitz: Hehr U. (Regensburg), Volk A. (Hamburg) 7 Roter Saal 1
10.00–10.15
W3-01 Biallelic mutation in CHP1 causes human autosomal recessive ataxia by impairing NHE1 membrane targeting Mendoza Ferreira, N. (Centre for Molecular Medicine Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany)
10.15–10.30
Biallelic mutations in VPS13D are a novel cause of ataxia with spasticity and lead to mitochondrial dysfunction W3-02 Lohmann, K. (University of Luebeck, Luebeck, Germany)
10.30–10.45
Tubulin polyglutamylation defects cause infantile-onset neurodegeneration W3-03 Senderek, J. (Ludwig Maximilians University Munich, Munich, Germany)
10.45–11.00
Distinct functional consequences of SCN2A mutations determine the phenotype W3-04 Begemann, A. (Institute of Medical Genetics, University of Zurich, Zurich, Switzerland)
11.00–11.15
A homozygous activating ATAD1 mutation impairs postsynaptic AMPA receptor trafficking W3-05 and causes a lethal encephalopathy with congenital stiffness Harms, FL. (Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany)
11.15–11.30
W3-06 Exome-wide copy number variant analysis in multiply affected families provides new insight into the pathogenesis of schizophrenia Greve, C. (Department of Genomics, Life&Brain Center, University of Bonn, Bonn, Germany)
medizinische genetik 1 · 2018
Donnerstag/Thursday 15/03/2018 10.00–11.30
QW Genetische Beratung Moderation: Dieter Schäfer und Friedmar Kreuz 7 Weißer Saal 2
10.00–11.30
Selbsthilfegruppen und Humangenetiker im Dialog – Erwartungen an die Humangenetik Moderation: Klaus Zerres (Aachen) 7 Roter Saal 2
11.30–13.30
Lunchtime // Industrial Exhibition Foyer
12.00–13.00
Industrial Workshops Tagungsräume sind ausgeschildert//conference rooms are signposted
12.00–13.00
Talk nach 12 Genom-Editierung an der menschlichen Keimbahn: eine Zwischenbilanz der ethischen Debatte Moderation: Peter Wieacker (Münster) Bettina Schöne-Seifert (Münster) 7 Congress Saal
12.00–13.00
Sitzung der Naturwissenschaftler Moderation: Ulrich Zechner (Mainz) 7 Grüner Saal
13.30–14.30
Symposium 3 Infertility Chairs: Peter Wieacker (Münster), Judith Fischer (Freiburg) 7 Congress Saal S3-01 Frank Tüttelmann, Institute of Human Genetics, WWU University of Münster, Germany Genetic disorders of spermatogenesis Luca Persani, Department of Clinical Sciences and Community Health, University of Milan, Milan, Italy S3-02 Division of Endocrine and Metabolic Diseases, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milan, Italy Genetics and Management of Primary Ovarian Insufficiency
13.30–14.30
Symposium 4 Liquid Biopsies/Prevention Chairs: Michael Speicher (Graz), Axel Bohring (Münster) 7 Grüner Saal S4-01 Nitzan Rosenfeld, Cancer Research UK Cambridge Institute; Inivata Ltd. Cell-free DNA as a clinical tool in oncology Nickolas Papadopoulos, The Johns Hopkins Institutions, Baltimore, USA S4-02 Liquid Biopsy for the early detection of cancer: applications in screening and minimal residual disease
14.30–16.00
Postersession I (ungerade Zahlen/uneven numbers) – Tea & Coffee Posterräume → Übersicht MCC Congress Centrum
16.00–17.30
Pro & Contra I Panel versus Exom: Massiv-parallele Sequenzierung zwischen Möglichkeit und Evidenz Moderation: Markus Nöthen (Bonn), Johannes Zschocke (Innsbruck) 7 Congress Saal
16.00–17.30
W4 Complex Genetics Vorsitz: Forstner A. (Bonn), Hoffjan S. (Bochum) 7 Grüner Saal
16.00–16.15
W4-01 Genome-wide analysis of transcriptional and cytokine response variability in activated human immune cells Kim-Hellmuth, S. (Max-Planck-Institute of Psychiatry, Munich, Germany)
16.15–16.30
Androgenetic alopecia – functional annotation of GWAS findings using tissue-specific gene expression and the FUMA platW4-02 form. Heilmann-Heimbach, S. (Department of Genomics, Life&Brain Center, University of Bonn, Bonn, Germany)
16.30–16.45
W4-03 Comprehensive Genetic Analysis Of Whole Genome Sequencing Data From 108 Individuals Of 8 Multigenerational Spanish Families Affected With Bipolar Disorder Fischer, SB. (Human Genomics Research Group, Department of Biomedicine, University of Basel, Basel, Switzerland)
16.45–17.00
W4-04 Exome sequencing with subsequent multi-tier analyses in a large multiply affected family cohort provides new insight into schizophrenia Degenhardt, F. (Department of Genomics, Life&Brain Center, University of Bonn, Bonn, Germany)
17.00–17.15
W4-05 Genome-wide association study of panic disorder reveals genetic overlap with depression and neuroticism Forstner, AJ. (Institute of Human Genetics, University of Bonn, School of Medicine & University Hospital Bonn, Bonn, Germany)
17.15–17.30
W4-06 Phenome-wide association studies (PheWAS) across large „real-world data“ population cohorts support drug target validation Runz, H. (Merck Research Laboratories, Boston, USA)
medizinische genetik 1 · 2018
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29. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik Donnerstag/Thursday 15/03/2018
96
16.00–17.30
W5 Molecular Basis of Disease Vorsitz: Mangold E. (Bonn), Moog U. (Heidelberg) 7 Weißer Saal
16.00–16.15
Identification of EDIL3 sequence variants as genetic risk factors for intracranial aneurysms and subarachnoid hemorrhage W5-01 Renner, S. (Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany)
16.15–16.30
Characterization of Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defects by Clinical Features, Flow Cytometry, and Automated W5-02 Image Analysis Knaus, A. (Institute for Medical Genetics and Human Genetics, Charité Berlin University of Medicine, Berlin, Germany)
16.30–16.45
W5-03 Loss-of-function Mutations in C11ORF70 Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Outer and Inner Dynein Arm Defects Höben, IM. (Department of General Pediatrics, University Children’s Hospital Muenster, Muenster, Germany)
16.45–17.00
The ClC-K2 Chloride Channel is Critical for Salt Handling in the Distal Nephron W5-04 Hennings, JC. (Institute of Human Genetics, Jena University Hospital, Jena, Germany)
17.00–17.15
W5-05 Mutation of Serine/Threonine Protein Kinase 36 (STK36) Causes Primary Ciliary Dyskinesia with a Central Pair Defect Cindrić, S. (Department of General Pediatrics, University Children’s Hospital Muenster, Muenster, Germany)
17.15–17.30
Exome sequencing in human bladder exstrophy and developmental biology studies in zebrafish implicate SLC20A1 W5-06 as a major regulator of urinary tract development Schmidt, J. M. (Institute of Anatomy, Bonn, Germany)
16.00–17.30
W6 Cancer Genetics Vorsitz: Geigl J. (Graz), Weber R. G. (Hannover) 7 Roter Saal
16.00–16.15
W6-01 Rare ADAR and RNASEH2B variants and a type I interferon signature in glioma and prostate carcinoma risk and tumorigenesis Weber, R. G. (Department of Human Genetics, Hannover Medical School, Hannover, Germany)
16.15–16.30
W6-02 BRIP1- A high risk gene for late-onset familial ovarian cancer, but not for familial breast cancer Weber-Lassalle, N. (Center for Integrated Oncology, University Hospital Cologne, Medical Faculty, Cologne, Germany)
16.30–16.45
Germline loss-of-function variants in the BARD1 gene are associated with familial breast cancer W6-03 Weber-Lassalle, K. (Center for Familial Breast and Ovarian cancer, University Hospital Cologne, Cologne, Germany)
16.45–17.00
Analysis of chromatin architecture and DNA-methylation in paediatric B-cell lymphoblastic leukaemia W6-04 Bergmann, AK. (Institute of Human Genetics, Hannover Medical School, Germany)
17.00–17.15
Identification of prognostic genetic markers via transcriptomics in children with precursor-B acute lymphoblastic leukemia W6-05 (pB-ALL) Thomay, K. (Department of Human Genetics, Hannover Medical School, Hannover, Germany)
17.15–17.30
W6-06 IG-MYC-positive leukemia and lymphoma with precursor B-cell phenotype are genetically and epigenetically distinct from Burkitt lymphomas Wagener, R. (Institute of Human Genetics, University Ulm and Ulm University Medical Center, Ulm, Germany)
16.00–17.30
Oral History Project Workshop „Zeitgeschichte der Humangenetik“ 7 Pavillon 1 Moderation: Heiner Fangerau (Düsseldorf)
17.30–17.45
Einlass MV GfH
17.45–19.15
Mitgliederversammlung GfH 7 Congress Saal
20.00–00.00
Geselliger Abend im LWL-Museum für Kunst und Kultur Social Evening at the LWL-Museum of Arts and Culture Münster Einlass 19.30 // open from 7.30 pm
medizinische genetik 1 · 2018
Freitag/Friday 16/03/2018 08.45–09.30
Plenary Session 2: Prof. Dr. Peter Koopman: Molecular Genetics of Sex Determination and Disorders of Sex Development Chair: Peter Wieacker (Münster) 7 Congress Saal
09.30–10.00
Coffee break // Industrial Exhibition Foyer
10.00–11.00
Symposium 5 Connective Tissue Disorders Chairs: Bernd Wollnik (Göttingen), Johannes Zschocke (Innsbruck) 7 Congress Saal S5-01 Fransiska Malfait, Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Belgium New Developments in Ehlers-Danlos Syndromes Bart Loeys, Medische Genetica Universiteit Antwerpen, Campus Drie Eiken, Edegem, Belgium S5-02 Aortic aneurysm and dissection: The translational journey from Marfan to Sartan and back
10.00–11.00
Symposium 6 Multifactorial Diseases Chairs: Johannes Schumacher (Bonn), Jörg Epplen (Bochum) 7 Grüner Saal S6-01 Andre Franke, Institute of Clinical Molecular Biology, Christian-Albrechts-University of Kiel From GWAS to systematic host-microbiome association studies in complex immune-mediated diseases Cathryn Lewis, Social, Genetic and Developmental Psychiatry Centre, S6-02 Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King’s College London, UK Dissecting the genetic contribution to psychiatric disorders: heterogeneity and congruity
11.00–12.30
Postersession II (gerade Zahlen/even numbers) Posterräume → Übersicht MCC Congress Centrum
11.00–12.30
Mitgliederversammlung BVDH 7 Congress Saal
12.30–13.30
QW Molekulargenetik Moderation: Dieter Gläser (Neu-Ulm), Jochen Decker (Freiburg) 7 Congress Saal
12.30–13.30
DFG-Fördermöglichkeiten: Individuelle Förderprogramme der DFG für jede Karrierestufe Moderation: Astrid Golla (Bonn) und Bernhard Horsthemke (Essen) 7 Grüner Saal
12.30–13.30
Industrial Workshops Tagungsräume sind ausgeschildert//conference rooms are signposted
12.30–13.45
Lunchtime // Industrial Exhibition Foyer
13.45–15.15
Pro & Contra II Wie sieht die Zukunft der Zytogenetik aus? Moderation: Thomas Haaf (Würzburg) 7 Congress Saal
13.45–15.15
W7 Bone and Skin Vorsitz: Reutter H. (Bonn), Netzer C. (Köln) 7 Grüner Saal
13.45–14.00
W7-01 Genetic and phenotypic dissection of a neglected patient population with early onset osteoporosis reveals a significant contribution of monogenic disorders Kornak, U. (Charité – Universitätsmedizin Berlin, Germany)
14.00–14.15
W7-02 Identification of microRNAs in human neural crest cells and their potential implication in nonsyndromic cleft lip with/without cleft palate Stüssel, L. G. (Department of Genomics, Life&Brain Center, University of Bonn, Bonn, Germany)
14.15–14.30
W7-03 Identification of novel candidate genes for idiopathic short stature using whole exome sequencing Hauer, NN. (Institute of Human Genetics FAU Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany)
14.30–14.45
Missense and splicing mutations in the retinoic acid catabolizing enzyme CYP26C1 in idiopathic short stature W7-04 Rappold, GA. (Department of Human Molecular Genetics – Institute of Human Genetics – Heidelberg University, Heidelberg, Germany)
14.45–15.00
W7-05 Periodontal Ehlers-Danlos syndrome is related to aberrant posttranslational processing and/or secretion of mutated complement 1 subunits C1r and C1s Gröbner, R. (Medical University – Division of Human Genetics, Innsbruck, Austria)
15.00–15.15
W7-06 Mutations in SULT2B1 cause autosomal recessive congenital ichthyosis in humans Heinz, L. (Faculty of Biology, University of Freiburg, 79104, Freiburg, Germany)
medizinische genetik 1 · 2018
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29. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik Freitag/Friday 16/03/2018
98
13.45–15.15
W8 Neurodevelopment Vorsitz: Redler S. (Düsseldorf), Abou-Jamra R., (Leipzig) 7 Weißer Saal
13.45–14.00
Abnormal protein glycosylation in AAMR-syndrome W8-01 Franzka, P. (Institute of Human Genetics, Jena University Hospital, Jena, Germany)
14.00–14.15
Identification of further individuals with de novo CTCF mutations refines the phenotypic spectrum, and altered dosage causes W8-02 locomotor defects in Drosophila Konrad, EDH. (FAU-Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany)
14.15–14.30
W8-03 The genetic etiology of early-onset epileptic encephalopathies: a combined whole-exome sequencing and high-resolution copy number study Rauch, A. (Institute of Medical Genetics, University of Zurich, Schlieren-Zurich, Switzerland)
14.30–14.45
W8-04 Chances and challenges associated with an exome-based diagnostic algorithm: a single center experience from 1,500 cases Haack, T. B. (Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany)
14.45–15.00
W8-05 Large-scale systematic analysis of recessive neurodevelopmental disorders in consanguineous families Gregor, A. (Laboratory of Pediatric Brain Disease, The Rockefeller University, New York, USA)
15.00–15.15
Spatial Clustering of de Novo Missense Mutations Identifies Candidate Neurodevelopmental Disorder-Associated Genes W8-06 Gilissen, C. (Radboud UMC, Nijmegen, The Netherlands)
13.45–15.15
W9 Technologies and Bioinformatics Vorsitz: Hoffmann P. (Basel), Schweiger, M. R. (Berlin) 7 Roter Saal
13.45–14.00
W9-01 Long-read sequencing – for detecting clinically relevant structural variation Hoischen, A. (Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands)
14.00–14.15
Long-read sequencing goes clinical W9-02 Neveling, K. (Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands)
14.15–14.30
Advances in computer-assisted syndrome recognition and differentiation in a set of metabolic disorders W9-03 Pantel, JT. (Institute for Medical Genetics and Human Genetics Charité University Medicine, Berlin, Germany)
14.30–14.45
Deep Phenotyping for Deep Learning (DPDL): A searchable knowledge base which integrates genotype-phenotype informatiW9-04 on for clustering analysis in the phenotype space Hsieh, T.-C. (Institute for Genome Statistics and Bioinformatics, Bonn, Germany)
14.45–15.00
W9-05 eDiVA – Classification and Prioritization of Variants for Clinical Diagnostics Ossowski, S. (Universitat Pompeu Fabra, Spain)
15.00–15.15
Whole Exome Sequencing as a universal first line diagnostic test W9-06 Geuer, S. (Department of Human Genetics -Donders Centre for Brain Cognition and Behavior – Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands)
15.30–15.45
Closing Ceremony/GfH-Awards/Closing Remarks 7 Congress Saal
medizinische genetik 1 · 2018
Eingeladene Referenten / Invited Speakers Nadav Ahituv Department of Bioengineering and Therapeutic Sciences, University of California San Francisco, Institute for Human Genetics, University of California San Francisco, USA
Cathryn Lewis Social, Genetic and Developmental Psychiatry Centre, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King’s College, London, UK
Evan Daugharthy Wyss Institute and HMS, ReadCoor, Cambridge, USA
Bart Loeys Medische Genetica Universiteit Antwerpen, Campus Drie Eiken, Edegem, Belgium
David FitzPatrick MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine, The University of Edinburgh, Western General Hospital Campus, UK
Fransiska Malfait Center for Medical Genetics Ghent University Hospital, Belgium
Andre Franke Institute of Clinical Molecular Biology Christian-Albrechts-University of Kiel, Germany
Max Muenke Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA
Gavin Kelsey Epigenetics Programme, The Babraham Institute, Cambridge, UK
Nickolas Papadopoulos The Johns Hopkins Institutions, Baltimore, USA
Peter Koopman Institute for Molecular Bioscience, The University of Queensland, Brisbane, Australia
Hans-Christian Pape Department of Physiology I, WWU University of Münster, Germany
medizinische genetik 1 · 2018
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29. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik Luca Persani Department of Clinical Sciences and Community Health, University of Milan, Italy; Division of Endocrine and Metabolic Diseases, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milan, Italy
Nitzan Rosenfeld Cancer Research UK Cambridge Institute, University of Cambridge, Inivata Ltd., Cambridge, UK
Orit Rozenblatt-Rosen Klarman Cell Observatory, Human Cell Atlas Initiative, Broad Institute of Harvard and MIT, Cambridge, USA
Hans R. Schöler Department of Cell and Developmental Biology, Max Planck Institute for Molecular Biomedicine, Münster, Germany
Frank Tüttelmann Institute of Human Genetics, WWU University of Münster, Germany
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