Abstracts der 108. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)

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Band 160 · Supplement 1 · September 2012

Monatsschrift

Kinderheilkunde Zeitschrift für Kinder- und Jugendmedizin

Organ der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin Organ der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde

Abstracts 2012

Gemeinsam mit der

108. Jahrestagung der DGKJ

64. Jahrestagung der DGSPJ

CCH-Congress Center Hamburg, 12. – 16. September 2012

38. Jahrestagung der GNPI 50. Jahrestagung der DGKCH 34. Tagung des BeKD 80. Wissenschaftlichen Halbjahrestagung der GPOH

Indexed in Science Citation Index Expanded

www.MonatsschriftKinderheilkunde.de

48. Arbeitstagung für Pädiatrische Forschung

Abstracts Monatsschr Kinderheilkd 2012 [Suppl 1] 160:1–260 DOI 0.1007/s00112-012-2738-x © Springer-Verlag 2012

Abstracts der 108. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ) gemeinsam mit der 38. Jahrestagung der Gesellschaft für Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin (GNPI) 64. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Sozialpädiatrie und Jugendmedizin (DGSPJ) 50. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie (DGKCH) 34. Tagung der Gesundheits- und KinderkrankenpflegerInnen (BeKD) 80. Wissenschaftlichen Halbjahrestagung der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH) 48. Arbeitstagung für Pädiatrische Forschung

12. bis 16. September 2012, Hamburg

Wissenschaftliche Leitung Prof. Dr. med. Kurt Ullrich, Kongresspräsident DGKJ Prof. Dr. med. Dominique Singer, Kongresspräsident GNPI Dr. med. Christian Fricke, Kongresspräsident DGSPJ Prof. Dr. Dr. med. Thomas Boemers, Kongresspräsident DGKCH Frauke Leupold, Vorsitzende BeKD Prof. Dr. med. T. Klingebiel, Kongresspräsident GPOH Prof. Dr. med. K.-M. Debatin, Tagungspräsident Forschungstagung

Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts

108. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)

Vorträge Gesellschaftlicher Wandel und neue pädiatrische Probleme DGKJ-SY-002 Kinder und Jugendliche im gesellschaftlichen Wandel. Neue pädiatrische Probleme Hurrelmann K.1 Hertie School of Governance, Berlin

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In der gesundheitswissenschaftlichen Sozialisationsforschung hat sich in den letzten 20 Jahren eine Lebenslaufperspektive durchgesetzt. Die Lebensphasen Kindheit und Jugend werden in die gesamte Lebensspanne einbezogen, um auf diese Weise ihre biographischen und entwicklungsdynamischen Besonderheiten herausarbeiten zu können. Diese Vorgehensweise wird gewählt, weil sich die Struktur des menschlichen Lebenslaufs im vergangenen Jahrhundert durch wirtschaftliche, kulturelle und soziale Faktoren stark verändert hat. Auffällig ist die Verlängerung der Lebensspanne. Sie hat zu einer gegenüber früheren Generationen stärkeren Untergliederung in einzelne Lebensphasen geführt. In der Lebens- und Biographieforschung wird dieses Phänomen als „Entstrukturierung“ oder „Umstrukturierung“ des Lebenslaufes bezeichnet. Die „Architektur“ des Lebenslaufes ist offensichtlich im historischen Verlauf vielfältiger und fragiler geworden, wodurch sich an die individuelle Gestaltung der einzelnen Phasen der Lebensspanne und damit an die Selbstorganisation des Lebenslaufes schon bei Kindern erheblich höhere Anforderungen stellen als in früheren Generationen. Diesen Anforderungen können bei Weitem nicht alle Kinder in gleichem Ausmaß gerecht werden. Wer die biographischen und persönlichen Kompetenzen zur Gestaltung der Spielräume besitzt, kann Vorteile an Lebensqualität, Gesundheitsbilanz und Lebensdauer hieraus ziehen. Für Kinder ohne solche Kompetenzen aber, und das ist eine anwachsende Minderheit, ergeben sich neuartige Konstellationen von Risikofaktoren, die zu ebenso neuartigen Entwicklungsproblemen und Gesundheitsstörungen führen. Die Konsequenzen für die pädiatrische Versorgung werden erörtert.

DGKJ-SY-008 Vom Computerspiel zur Computersucht Rumpf H.-J.1 1 Universität zu Lübeck, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie, Lübeck Hintergrund. Die Nutzung des Internets stellt für Heranwachsende einen großen Reiz dar. Ein Teil der Nutzer ist gefährdet, hier eine Verhaltenssucht zu entwickeln. Insbesondere Online-Spiele stellen ein hohes Risiko dar, aber auch die Nutzung anderer Angebote einschließlich der sozialen Netzwerke wird hier diskutiert. Die Datenlage zur Häufigkeit der Internetabhängigkeit in der Allgemeinbevölkerung ist lückenhaft. Methode. Der Beitrag gibt einen Überblick zu Diagnostik, Risikofaktoren und Behandlungsmöglichkeiten. Weiterhin werden Daten zur Prävalenz aus der PINTA-Studie (Prävalenz der Internetabhängigkeit), dargestellt, welche auf eine repräsentative Stichprobe zurückgreifen kann. Ergebnisse. Mithilfe einer Latent-Class-Analyse wurde eine Gruppe von Personen identifiziert, bei der mit hoher Wahrscheinlichkeit eine Abhängigkeit vorliegt. Nutzt man diese für eine Prävalenzschätzung, findet man insgesamt eine Rate von 1% (Frauen 0,8%, Männer 1,2%). In der Altersgruppe 14–24 steigt hier die Prävalenz auf 2,4% an (Frauen 2,5% Männer 2,5%). Bei Betrachtung nur der 14–16-Jährigen finden sich 4,0% Internetabhängige (Frauen 4,9%, Männer 3,1%). Neben den Prävalenzraten werden Risikofaktoren und Behandlungsmöglichkeiten dargestellt. Diskussion. Bei Jugendlichen finden sich bedeutsame Raten von Personen, die vermutlich einen problematischen Internetgebrauch aufweisen. Bislang ist wenig bekannt, wie ausgeprägt diese Störungen sind und ob diese im Sinne einer Suchterkrankung mit Behandlungsbedürftigkeit zu verstehen sind. Weiter Forschung ist notwendig.

Chronische Schmerzen bei Kindern DGKJ-SY-012 Chronische Bauchschmerzen im Kindes- und Jugendalter Bufler P.1 1 Ludwig-Maximilians-Universität München, Kinderklinik und Kinderpoliklinik am Dr. von Haunerschen Kinderspital, München Chronisch rezidivierende Bauchschmerzen gehören zu den häufigsten Symptomen in der kinder- und jugendärztlichen Praxis. Folgen für die betroffenen Patienten sind mitunter erhebliche Beeinträchtigungen der Alltagsaktivität, Kindergarten- und Schulfehlzeiten sowie häufige Arztbesuche mit oft belastender Diagnostik und langwierigen Therapieversuchen. Organische Ursachen chronischer Bauchschmerzen im

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Kindesalter können meist durch anamnestische Angaben, klinische Untersuchung und eine begrenzte Labordiagnostik sicher ausgeschlossen werden. Durch die Anwendung der pädiatrischen ROME-III-Kriterien stehen valide Parameter zur Verfügung, um funktionelle, gastrointestinale Beschwerden zu klassifizieren. Die aktuelle Studienlage zur Behandlung funktioneller, chronischer Bauchschmerzen im Kindesalter spricht für eine verhaltenstherapeutische Intervention und gegen medikamentöse oder diätetische Maßnahmen. Ein systematisches Herangehen an Kinder und Jugendliche mit chronischen Bauchschmerzen ist notwendig, um gezielt organische Ursachen abzuklären und unnötige diagnostische und therapeutische Maßnahmen zu vermeiden.

DGKJ-SY-013 Kopfschmerzen Ebinger F.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, St. Vincenz-Krankenhaus, Paderborn Kopfschmerzen sind ein häufiger Vorstellungsgrund beim Kinder- und Jugendarzt. Sie stellen die häufigste Schmerzstörung und die häufigste neurologische Symptomatik bei Kindern und Jugendlichen dar. In der Adoleszenz ist die Migräneinzidenz höher als in allen anderen Lebensphasen. Zudem scheinen Kopfschmerzerkrankungen immer früher zu beginnen. Kopfschmerzen im Kindesalter beeinträchtigen die Lebensqualität und prädisponieren zu chronifizierten Kopfschmerzen im Erwachsenenalter. Es gibt keinen Laborparameter und keine sonstige Untersuchung, die beweisen würden, dass ein Patient primäre Kopfschmerzen wie Migräne oder Kopfschmerzen vom Spannungstyp hat. Die Diagnose gründet sich zum einen auf die detaillierte Anamneseerhebung, welche auch die typischen Charakteristika verschiedener Kopfschmerzen im Kindesalter erfasst. Die gründliche intern-pädiatrische und neurologische Untersuchung dient dem Ausschluss anderer Ursachen der Kopfschmerzen. Die Indikation zu technischen Untersuchungen besteht nur bei Auffälligkeiten hinsichtlich Anamnese oder körperlichen Untersuchung. In der Therapie von rezidivierenden Kopfschmerzen stehen Allgemeinmaßnahmen (ausreichend Trinken, Schlafhygiene, Stressmodifikation) zur Reduktion der Attackenhäufigkeit an erster Stelle. Sehr hilfreich sind Entspannungstechniken wie die progressive Muskelrelaxation nach Jacobson. In der Kopfschmerzattacke sind neben Verhaltensmaßnahmen – zumindest bei einer Migräne – meist Analgetika indiziert. Ist eine intensivere prophylaktische Therapie notwendig, gibt es medikamentöse Möglichkeiten. Mindestens ebenbürtig sind jedoch die verhaltensmedizinischen Verfahren, zu denen auch Multi-Komponenten-Programme mit kognitiv-behaviorale Strategien oder hypnotherapeutischen Ansätzen zählen.

DGKJ-SY-014 Kinderrheumatologie und Erwachsenenrheumatologie – warum wir einander nicht verstehen Haas J.-P.1 1 Deutsches Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie, Garmisch-Partenkirchen

Rheuma mit Beginn im Kindes- und Jugendalter – häufig eine lebensbegleitende Erkrankung – erfordert eine erfolgreiche Übergabe der Patienten von der pädiatrischen in die adulte Rheumatologie (Transition). Die Erfahrungen der weiterbehandelnden adulten Rheumatologen sind für die prognostische Bewertung in der pädiatrischen Rheumatologie wichtig. Die meisten Patienten mit einer Juvenilen Idiopathischen Arthritis erhalten jedoch vom weiterbetreuenden Erwachsenenrheumatologen eine „neue“ Diagnose. Dies ist für die Patienten verwirrend und z. T. auch pathogenetisch falsch. Das Frühstücksgespräch fokussiert die Hintergründe: 1. Rheumatologische Erkrankungen mit Beginn im Kindesalter sind nicht in die Klassifikationen der Rheumatologie integriert. 2. Kinderrheumatologische Diagnosen sind jenseits des 18ten Lebensjahres nicht für den Erwachsenenrheumatologen abrechenbar. 3. Die therapeutischen Leitlinien unterscheiden sich in Details jedoch erheblich. 4. Bislang sind nur einzelne Register zur Weiterbeobachtung jugendlicher Rheumatiker etabliert (JUMBO, BIKER).

Neue bildgebende Techniken zur Darstellung des Gehirns DGKJ-SY-016 Die Rolle des modernen Ultraschalls bei der Untersuchung des kindlichen Gehirns Prüfer F.H.A.1, Maurer K.2 1 Kantonsspital Graubünden, Radiologie/Kinderradiologie, Chur, Schweiz, 2 Universiätsklinik Innsbruck, Radiologie/Kinderradiologie, Innsbruck, Österreich Die Sonographie ist die primäre, bevorzugte Modalität bei der Untersuchung des Gehirns bei Früh- und Neugeborenen. Die Untersuchung kann am Krankenbett, im Inkubator und bei Patienten, die einen großen apparativen Aufwand benötigen, ohne wesentliche Belastung durchgeführt werden. Durch eine Verbesserung der technischen Möglichkeiten erhöht sich die Sensitivität. Als akustisches Fenster kann die große, die mastoidale und die kleine Fontanelle, sowie die Temporalschuppe genutzt werden. Eine Untersuchung der hinteren Schädelgrube ist von nuchal über das Foramen occipitale magnum möglich. Neben der Untersuchung mit einem Vectorschallkopf (7 MHz), sind im Nahbereich hochauflösende, Schallköpfe (12–17 MHz) erforderlich. Mit der farbkodierte Dopplersonographie lassen sich arterielle Gefäße des Circulus arteriosus Willisi und Äste der Arterie cerebri media gut beurteilen. Sie kann auch zur Prüfung einer Liquorströmung im Aquädukt nach hämorrhagischem und meningitischem Hydrozephalus herangezogen werden. Änderungen der arteriellen Flussgeschwindigkeit können Hinweise auf einen zunehmenden Hirndruck bei bekanntem Hydrozephalus geben, möglich hilfreich für die weitere Therapieplanung. Prognostisches Zeichen für die Entwicklung einer periventrikulären, hämorrhagischen Infarzierung kann ein fehlendes Flusssignal nach einer Blutung in den terminalen Venen sein. Durch Nutzung accessorischer, akustischer Fenster kann der Blutstrom in den großen venösen Gefäßen, vorwiegend im Sinus sagittalis superior, zum Ausschluss einer venösen Thrombose dargestellt werden.

Grundlage medizinischer Forschung, Entwicklung, Diagnostik und Therapie ist die Übereinkunft im Verständnis der betreffenden Erkrankungen. In der Rheumatologie ist der Dialog zwischen Kinder- und Erwachsenenrheumatologen oft schwierig und kann die kontinuierliche Versorgung der Patienten behindern. Die historische Entwicklung der Rheumatologie führte zu vielen Klassifikationen. Erst in den letzten 10 Jahren entstanden, durch gemeinsame wissenschaftliche Tagungen, wie den aktuellen Kongress-Diskussionsplattformen. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts DGKJ-SY-018 Die Rolle des MRT bei der Differenzialdiagnostik von ZNS-Tumoren

rung von Substanzgruppen, die sich durch Unterschiede in der Suszeptibilität unterscheiden.

Hahn G.1 1 Institut und Poliklinik für Radiologische Diagnostik, Bereich Kinderradiologie, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden, Dresden

Pädiatrie trifft ... Zahn-, Mund und Kieferheilkunde

Hirntumoren im Kindesalter machen ca. 15–20% aller primären Hirntumoren aus. Nach der Leukämie sind ZNS-Tumoren die zweithäufigsten Tumormanifestationen. Supra- und infratentorielle Hirntumoren sind gleich häufig, wobei jedoch supratentorielle bevorzugt in den ersten 3 Lebensjahren und infratentorielle besondersim Alter von 4 bis 10 Jahren vorkommen. Nach dem 10. Lebensjahr sind beide Lokalisationen wieder gleich häufig. Die Symptome der Kinder sind abhängig vom Lebensalter und der Lokalisation des Tumors. Bei klinischem Tumorverdacht steht die bildgebende Diagnostik durch die MRT an erster Stelle. Hierzu wird erläutert mit welchen Sequenztechniken Tumoren in unterschiedlichen Regionen unter Kenntnis der unterschiedlichen Tumorentitäten und Differenzialdiagnosen Anwendung finden sollten. Die häufigsten Tumorarten im Kindesalter werden in ihrer Morphologie gezeigt. In der hinteren Schädelgrube findet man Medulloblstome, Ependymome und Astrozytome. Hirnstammtumoren sollten anhand ihres Ursprungsortes weiter differenziert werden, da die Prognosen sehr different sind und einzelne Tumorarten bereits mit der Bildgebung eingeordnet werden können und keine Biopsie notwendig wird. Auch bei den supratentoriellen Hirntumoren wird zwischen intra- und extraparenchymatösen Tumoren unterschieden. Entsprechend der Lokalisation kann man bei den intraparenchymatösen hemisphärische, selläre/ supraselläre, intraventrikuläre und Pinealistumoren unterscheiden.

DGKJ-SY-019 Wann, welche MR-Sequenz und warum? Mentzel H.-J.1 1 Sektion Pädiatrische Radiologie, IDIR I, Zentrum für Radiologie, Universitätsklinikum Jena, Jena Die Vielzahl verfügbarer MR-Sequenztechniken u. die begrenzte Untersuchungszeit machen es erforderlich, dass im Vorfeld der ZNSUntersuchung eine differenzierte Fragestellung erarbeitet u. die MRT im interdisziplinären Gespräch vorbereitet wird. Konventionelle Sequenzen (T1wSE, PDT2wSE, T2wTSE, FLAIR, T1wIR, TOF) stellen die Basis dar. Kontrastmittel werden bei Fragen nach Entzündung oder Tumor eingesetzt. Neuere Techniken wie die Diffusionswichtung zur Frage nach zytotoxischem oder vasogenem Öden u. die T2* Gradiententechnik zur Beurteilung von Blutungen sind mittlerweile an allen Highend-MR-Tomographen flächendeckend verfügbar. Die Diffusions-Tensor-Technik mit geschalteten Diffusionsgradienten in möglichst vielen geometrischen Raumachsen dient zur quantitativen Erfassung von Diffusionsparametern; sie sind Grundlage für die Faserbildgebung mit Indikationen in der pädiatrischen Neurochirurgie u. Onkologie u. die zur Beurteilung von Marklagererkrankungen dienen kann. Die PerfusionsMRT ermöglicht es, die räumliche Verteilung von zerebralem Blutfluss, Blutvolumen u. Time to Peak als Farbkarten darzustellen. Indikationen sind Schlaganfalldiagnostik, Risikoabschätzung bei perinataler Asphyxie u. Differenzierung von Hirntumoren. Mit der MR-Spektroskopie kann das Metabolitenmuster aufgezeigt werden; Einsatzgebiete sind Stoffwechsel-, Tumor- u. entzündliche Erkrankungen. Die funktionelle MR-Tomographie (fMRT) mit der BOLD-Technik („blood oxygenation level dependent“) erlaubt die Untersuchung von funktionellen Hirnarealen im sich entwickelnden Gehirn; neben Indikationen in der prächirurgischen MRT ist dies bislang Forschungsprojektion zur Exploration des kindlichen Hirns vorbehalten. Die suszeptibilitätsgewichtete Bildgebung (SWI) gestattet mit Magnituden- u. Phasenbildern die hochauflösende Darstellung kleinster Venen sowie die Charakterisie-

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DGKJ-SY-022 Early childhood caries. Prävalenz und Prävention Schiffner U.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Zentrum für Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde, Hamburg Für den Begriff der „early childhood caries“ (ECC) liegen unterschiedliche Definitionen vor. So wird zum einen jegliche vor dem Dentitionswechsel (mit ca. 6 Jahren) auftretende Karies als ECC bezeichnet, zum anderen wird dieser Begriff der Karies bei Kindern bis zu 3 Jahren zugeordnet. Vor diesem Hintergrund sind Prävalenzangaben mit starken Schwankungen verbunden. Näherungsweise kann eine Prävalenzrate von ca. 50% bei Kindern im Alter bis einschließlich 6 Jahren und von 15–20% im Alter bis einschließlich 3 Jahren angegeben werden. Bereits unter den 1- und 2-jährigen Kleinkindern weisen 15% Anzeichen initialer Karies auf. Die Präventionsansätze zur Vermeidung der ECC fokussieren auf Plaquekontrolle und Fluoridanwendungen. Übersichtsarbeiten betonen insbesondere die Bedeutung der frühzeitigen Anwendung von Fluoridzahnpasten und bei erhöhtem Kariesrisiko von Fluoridlacken. ECC ist mit ungeeigneten Ernährungsweisen der Kleinkinder, aber auch mit niedrigem sozioökonomischen Status der Familien verbunden. Daher können Präventionsansätze nicht allein auf Mundhygiene und Fluoridanwendungen abzielen, sondern müssen für erfolgreiche Ergebnisse den gesamtfamiliären Kontext berücksichtigen. Es kristallisiert sich heraus, dass hierfür allein die fachliche zahnmedizinische Expertise nicht ausreicht. Vielmehr ist zur Information der Eltern und zum Screening von besonders kariesgefährdeten Kindern ein Miteinander aller beteiligter Berufsgruppen erforderlich. Die Maßnahmen sollten so frühzeitig wie möglich implementiert werden, damit die betroffenen Kleinkinder noch vor Ablauf des ersten Lebensjahres kariespräventiv betreut werden können.

DGKJ-SY-023 Komplexe Zahndurchbruchs- und Zahnwechselstörungen Vahle-Hinz E.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Poliklinik für Kieferorthopädie, Hamburg Komplexe Zahndurchbruchs- und Zahnwechselstörungen treten gehäuft auf, und die ersten Anzeichen sind häufig bereits im Milchgebiss nachweisbar. Die Ursachen für einen irregulären Zahndurchbruch sind multifaktoriell und vermehrt mit syndromalen Erkrankungen vergesellschaftet. Diagnostisch unterscheidet man drei unterschiedliche Arten des gestörten Zahndurchbruchs: die Retention, die Impaktion und die primäre Durchbruchsstörung. Am klinischen Fallbeispiel eines 12-jährigen Patienten mit multiplen Retentionen der bleibenden Zähne wird gezeigt, dass für eine kurze Behandlungszeit und ein stabiles Therapieergebnis eine frühzeitige Diagnostik ausschlaggebend ist, die die Kenntnis der physiologischen Dentitionsvorgänge erfordert. Ein irregulärer Zahndurchbruch sollte bereits bei den zahnärztlichen und ärztlichen Kontrollterminen sowie bei den routinemäßigen Untersuchungen als ein klinisch relevanter Befund gewertet werden, der einen zeitnahen Handlungsbedarf und eine interdisziplinäre Zusam-

menarbeit zwischen Kinderärzten, Zahnärzten und Kieferorthopäden erfordert.

DGKJ-SY-024 Karies als Zeichen von Vernachlässigung Schilke R.1 1 Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Zahnerhaltung, Parodontologie und Präventive Zahnheilkunde, Hannover Karies entsteht stets über einen langen Zeitraum als Folge inadäquater Mundhygiene und Ernährung sowie Nichtinanspruchnahme von zahnmedizinischen Hilfen. Sie ist daher eine Krankheit, die den charakteristischen Merkmalen von körperlicher und medizinischer Vernachlässigung beispielhaft entspricht. Trotz des Rückgangs ihrer Prävalenz in den letzten Jahrzehnten polarisiert sich Karies auch bei Kindern auf wenige Erkrankte, die häufig viele, nicht selten unversorgte Läsionen aufweisen. Internationalen Studien sowie eine eigene Untersuchung konnten zeigen, dass vernachlässigte oder misshandelte Kinder bis zu 9-mal häufiger unbehandelte kariöse Zähne haben. Besonders schwere Formen früher Karies können bis zu 5-mal häufiger als bei entsprechenden Kontrollen vorkommen. In einer repräsentativen Befragung wurden vergleichend der Kenntnisstand und die Erfahrungen von Zahnärzten, Kinderzahnärzten und Kinderärzten zu Kindesvernachlässigung und -misshandlung ermittelt. Es konnte gezeigt werden, dass Kinderärzte eine größere Sensibilisierung und Sicherheit im Erkennen von sowie im Umgang mit beiden Themen haben. Kindervernachlässigung und -misshandlung sollten sowohl in das zahnmedizinische Curriculum integriert als auch vermehrt bei Fortbildungsangeboten berücksichtigt werden. Weitere Informationsquellen, wie sie bereits in anderen Ländern vorliegen, könnten auch in Deutschland dazu beitragen, dass Zahnärzten gezielt Hinweise für die Diagnose und Empfehlungen für das Vorgehen gegeben werden. Um misshandelten und vernachlässigten Kindern möglichst umfassend Hilfe anzubieten, sollten Zahnärzte immer in ein interdisziplinäres Betreuungsteam einbezogen werden. Kinderärzte und Zahnärzte könnten gemeinsam auf diese Weise einen weiteren Beitrag zur Prävention und Therapie leisten.

DGKJ-SY-025 Früherkennung und Therapie von Zahn- und Kieferfehlstellungen Kahl-Nieke B.1 1 Poliklinik für Kieferorthopädie des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf, Hamburg Zahn- und Kieferfehlstellungen werden von der Geburt bis in das hohe Erwachsenenalter festgestellt. Bei Kindern und Jugendlichen reicht das Spektrum von der LKG-Spalte und dem Pierre-Robin-Syndrom postnatal über Kreuzbisse und offene Bisse im Milch- und frühen Wechselgebiss bis zu diversen dreidimensionalen Kieferabwegigkeiten und Zahnfehlstellungen. Im Vortrag wird insbesondere unter dem Aspekt Timing aus medizinischer Sicht auf die Indikationen für Frühbehandlung, frühe Behandlung und Normalbehandlung eingegangen. An Fallbeispielen werden klassische Behandlungsstrategien auf der Basis von ausgeprägten und progredienten morphologischen und funktionellen Abwegigkeiten präsentiert.

DGKJ-SY-026 Wann ist der richtige Zeitpunkt für kieferorthopädische Behandlungen Korbmacher-Steiner H.1 1 Poliklinik für Kieferorthopädie, Philipps-Universität Marburg, Marburg Eine kieferorthopädische Intervention kann bereits in den ersten Lebensmonaten schon sinnvoll sein. Bei anderen Patienten dagegen macht es Sinn, erst kurz vor dem puberalen Wachstumsspurt zu beginnen. Bei wiederum anderen Patienten ist zumindest aus medizinischer Sicht gar keine kieferorthopädische Intervention notwendig. Die Komplexität des sehr wichtigen Aspektes des Timings zeigt sich auch in vielen aktuellen Studien. Der vorliegende Beitrag soll im Kontext zur aktuellen Fachliteratur einen Überblick zu den einzelnen Behandlungsansätzen geben. So werden die Therapieoptionen der sehr frühen, meistens funktionellen Intervention, teilweise direkt nach der Geburt, Indikationen der kieferorthopädischen Frühbehandlung im Milchgebiss und frühen Wechselgebiss sowie die kieferorthopädische „Normalbehandlung“ skizziert. Aber auch Ansätze im permanenten Gebiss, meistens mit dem Schwerpunkt der dentalen Korrektur, werden erörtert. Bei ausgeprägten Anomalien ist häufig die späte Korrektur bei abgeschlossenem Wachstum im Rahmen der kieferorthopädisch/kieferchirurgischen Intervention sinnvoll. Kriterien zu dieser Entscheidungsfindung und das kontrovers diskutierte Timing darf hierbei auch nicht vergessen werden.

Störungen des Knochenstoffwechsels DGKJ-SY-029 Vitamin-D-Mangel bei Jugendlichen aus deutschen Familien und bei Migranten Schmidt D.1 1 Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Lübeck Vitamin D ist ein fettlösliches Steroidhormon. Die Quellen des Vitamin D sind entweder die Aufnahme durch die Nahrung oder die Eigensynthese durch die Haut mittels UV-Strahlung (Sonnenexposition). Die Eigensynthese wird durch vermehrte Pigmentierung der Haut, Tragen von Kopfschutz/ langer Kleidung und hohen Lichtschutzfaktoren in Hautpflegeprodukten behindert. Innerhalb der Kindheit und Adoleszenz besteht insbesondere in Phasen ausgeprägten Wachstums ein hoher Bedarf an Vitamin D. Vitamin-D-Mangel ist definiert als 25-OH-Vitamin D3 (25-OHD) <20 ng/ml. Nach den Daten der KIGGSStudie hatten bei 10.015 Kindern und Jugendlichen (3–17 Jahre) zwischen 61,8 und 76,6% einen Vitamin-D-Mangel. Dabei waren Kinder mit Migrationshintergrund häufiger betroffen. Die niedrigsten Spiegel an Vitamin D wurden innerhalb dieser Gruppe bei Jugendlichen mit Migrationshintergrund gemessen. In der Beurteilung und Therapie muss ein isolierter Vitamin-D-Mangel von einer Vitamin-D-Mangelrachitis unterschieden werden. Eine Vitamin-D-Mangelrachitis sollte leitliniengerecht therapiert werden. Zur Vermeidung des isolierten Vitamin-D-Mangels mehren sich die Empfehlungen alle Kinder und Jugendlichen mit 400 IE Vitamin D3 täglich zumindest während der Wintermonate zu behandeln. Nebenwirkungen sind bei dieser Dosierung nicht zu befürchten. Chronisch kranke Kinder und Jugendliche sollten mindestens einmal jährlich eine laborchemische Beurteilung des Knochenstoffwechsels erhalten und basierend auf dem Befund adäquat therapiert werden.

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Abstracts Spätfolgen onkologischer Therapien DGKJ-SY-032 Kardio- und Nephrotoxizität nach Chemotherapie. Ergebnisse der LESS-Studie. Late Effects Surveillance System – Arbeitsgruppe Spätfolgen der GPOH Langer T.1 1 Late Effects Surveillance System, Abteilung für Hämatologie und Onkologie, Kinder- und Jugendklinik, Universitätsklinikum Erlangen, Erlangen Seit 1988 wird durch die Arbeitsgruppe Spätfolgen der GPOH das Thema „Spätfolgen nach Krebserkrankungen im Kindesalter“ bearbeitet. 1995 wurde die Diagnostik für die Spätfolgennachsorge erstmals publiziert. Von nun an verwendet man das Akronym „Late Effects Surveillance System – LESS“. Seit 1997 wurden prospektiv Daten zu ZNS-Spätfolgen bei ALL- und im weiteren Verlauf bei Hirntumorpatienten und seit 1998 prospektiv bei Ewing-, Osteo- und Weichteilsarkompatienten zu Spätfolgen an u. a. Herz, Nieren und Gehör erhoben. Letztere Nachsorgestudie hat folgenden Stand (01/2012): 3915 gemeldete Patienten (1763 Weichteilsarkom-, 1170 Osteo-, und 982 Ewing-Sarkompatienten), Alter bei Diagnose im Median 14,4 Jahre. Die aktuelle Inzidenzen nach den Angaben der Kliniken liegen für alle Patienten mit vollständigen Daten bei: Thyreotoxizität: 4,9% (63/ 1298), Kardiotoxizität: 6,2% (92/ 1492), Nephrotoxizität: 15,7% (225/ 1430), Ototoxizität: 22,6% (167/ 738), andere Spätfolgen: 43,9% (655/ 1493). Um jüngere Patienten nun mit einzubeziehen, wird die prospektive Kohorte auf Patienten mit embryonalen Tumoren ausgedehnt. Spätfolgen nach einer Ewing-, Osteo- und Weichteilsarkombehandlung treten auf. Prospektive Daten seit 1998 zeigen eine Inzidenz von 6% für Kardio- und 16% für Nephrotoxizität in dieser Kohorte von 3915 Patienten. Geplante Projekte umfassen die Erforschung genetischer Ursachen der Kardiomyopathie nach Wilmstumor und der Ototoxizität nach Osteosarkom-Behandlung, sowie die Erstellung von Nachsorgebroschüren für die einzelnen Patientengruppen. Eine Zusammenarbeit mit den europäischen Spätfolgengruppen in PanCare startete im Jahr 2011.

DGKJ-SY-033 Belastung von Risikoorganen und Spätfolgen durch Strahlentherapie. Ergebnisse der Risk-Studie Willich N.1, Register zur Erfassung radiogener Spätfolgen (RiSK) 1 Universitätsklinikum Münster, Klinik für Radioonkologie, Münster Das Register zur Erfassung radiogener Spätfolgen bei Kindern und Jugendlichen (RiSK) erfasst studienübergreifend, flächendeckend und prospektiv Früh- und Spättoxizitäten der Strahlentherapie im Rahmen der GPOH-Studien. Durch Zuordnung von Strahlendosen zu Organen bzw. Organvolumina werden Organtoleranzen in Abhängigkeit von Alter und Behandlungsmodalitäten (Operation, medikamentöse Therapie) etabliert. Ziel ist die Optimierung der Therapierichtlinien hinsichtlich der Strahlentherapie und ihrer Wechselwirkungen mit anderen Therapiemodalitäten im Hinblick auf künftige GPOH-Therapieoptimierungsstudien. 4/2012 waren 1392 Patienten mit 1431 Strahlenbehandlungen im Register verzeichnet, davon waren 1275 Erstbehandlungen, 156 Rezidivbehandlungen. Es lagen 1125 Dokumentationen bezüglich Frühtoxizität, 3003 Dokumentationen bezüglich Spättoxizität vor. Die bisher vorliegenden Auswertungen von Frühtoxizitäten an Lungen, Leber, Haut, Speicheldrüsen, unterem Gastrointestinaltrakt sowie von Spättoxizitäten an Nieren, Lungen, Schilddrüse und Speicheldrüsen ergaben, dass gravierende Toxizitäten Grad 3 und 4 generell selten sind. Die geringeren Toxizitätsgrade 1 und 2 treten an manchen Organen (z. B. Lunge) in Abhängigkeit vom bestrahlten Organvolumen teilweise unterhalb der sog. Toleranzdosen TD 5/5 auf.

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Die Ergebnisse des Projekts können neben der Optimierung der Strahlentherapie in künftigen Therapieoptimierungstudien auch Auswirkungen auf Nachsorgeprogramme sowie eine verbesserte Information von Kindern und Eltern zur Folge haben.

DGKJ-SY-034 Kognitive Defizite bei Kindern mit Hirntumoren Resch A.1, von Hoff K.1, Friedrich C.1, von Bueren A.O.1, Treulieb W.1, Lindow C.1, Ottensmeier H.2, Rutkowski S.1 1 Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Hamburg, 2Universitätskinderklinik, Würzburg Einleitung. Die Überlebensraten von Kindern mit Hirntumoren haben sich in den letzten Jahren teilweise erheblich verbessert. Jedoch leiden viele dieser Kinder unter neurokognitiven Spätfolgen. Die Erfassung dieser Spätfolgen ist sowohl für die Betroffenen als auch für die Planung von zukünftigen pädiatrischen Hirntumorstudien von großer Bedeutung. Methode. Das eingesetzte neuropsychologische Basisdiagnostikum orientiert sich eng an der Würzburger Kurzdiagnostik und basiert auf der Cattell-Horn-Carroll (CHC) Theorie. Mit dem Matrizentest von Raven (CPM/SPM, fluide Intelligenz), dem Developmental Test of Visual-Motor Integration (VMI, Gestaltwiedergabe), dem Zahlennachsprechen (ZN, Kurzzeitgedächtnis) und dem Wortschatztest (kristalline Intelligenz) werden vier von Geschwindigkeit bereinigte Testverfahren eingesetzt. Ergänzt werden diese durch Tests zur Verarbeitungsgeschwindigkeit sowie selektiven Aufmerksamkeit (Kurzversion des Continuous Performance Tests) und Feinmotorik (Purdue Pegboard). Eltern und Patienten wurden auch zu ihren Eindrücken und Erfahrungen befragt. Ergebnisse. Innerhalb der HIT-2000-Studie konnten in einer Querschnittuntersuchung bislang 192 Patienten (ohne Rezidiv; männlich, n=118) mit einem Medulloblastom, CNS-PNET oder Ependymom in 47 Kliniken untersucht werden. Neben ersten Ergebnissen zu neuropsychologischen Spätfolgen von Patienten dieser Studie, sollen anhand von Fallbeispielen die Auswirkungen dieser Defizite auf den Alltag vorgestellt werden. Schlussfolgerung. Die Basisdiagnostik ist ein geeignetes Screeninginstrument zur Erfassung von kognitiven Spätfolgen bei Hirntumorpatienten im multizentrischen Kontext. Eine engmaschige medizinische und psychosoziale Betreuung der betroffenen Familien in der Nachsorge ist notwendig.

DGKJ-SY-035 Schulische und soziale Reintegration nach Krebserkrankung im Kindesalter Lüttich P.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Uniklinikum Heidelberg, Kinderheilkunde III, Heidelberg Die gestiegenen Überlebensraten in der pädiatrischen Onkologie stellen Fragen zur schulischen und sozialen Reintegration zunehmend in das Interesse wissenschaftlicher Betrachtungen. Unter dem Eindruck einer lebensbedrohlichen Erkrankung müssen sich Kinder und Jugendliche neben den medizinischen Aspekten mit erheblichen psychosozialen Umstellungen auseinandersetzen; z. B. auch mit dem Aussetzen eines regulären Schulbesuchs für die Zeit der Akuttherapie. Die häusliche Schulversorgung in Form von Hausunterricht und die Anbindung an Klinikschulen ermöglichen einem Großteil der Patienten das Halten und Aufholen des verpassten Schulstoffes und ein problemloses Fortsetzen der Schullaufbahn. Dennoch zeigt ein nicht unerheblicher Teil von Patienten dauerhafte Einschnitte in der schulischen Leistungsfähigkeit. Der Trend in der pädiatrischen Onkologie sich verstärkt auch

mit kognitiven Auswirkungen der Behandlungen auseinanderzusetzen, zeigt, dass auch nach einer intrathekalen Chemotherapie kognitive Funktionsstörungen auftreten können (z. B. in Form von non-verbalen Teilleistungsstörungen) und entsprechende Beeinträchtigungen nicht nur bei Patienten mit Hirntumorerkrankung während der Behandlung und in der Nachsorge berücksichtigt werden sollten. Weitere Herausforderungen für die Rückkehr in den Schulalltag sind Auswirkungen auf soziale Beziehungen und Bezugsgruppen; hier kann es zu sozialen Ausgrenzungsphänomenen kommen – insbesondere bei Unwissenheit um die Erkrankung und Unaufgeklärtheit des schulischen Umfeldes. In einer umfassenden Literaturübersicht der aktuellen Datenlage sollen wichtige Aspekte bei der schulischen und sozialen Reintegration und ihre Bedeutung für die klinische Arbeit herausgestellt werden (z. B. für den Aufbau schulischer Wiedereingliederungsprogramme).

Hypothalamische Adipositas DGKJ-SY-039 Psychiatrische und psychologische Aspekte Hebebrand J.1 1 LVR-Klinikum Essen/Kliniken und Institut der Universität Duisburg-Essen, Essen Die Bedeutung psychologischer Aspekte für die Entstehung einer Adipositas ist im Verlauf der Jahrzehnte unterschiedlich beurteilt worden. In jüngster Vergangenheit ist diesem Aspekt wieder vermehrt Rechnung getragen worden. Zum einen ließ sich zeigen, dass Kinder bzw. Jugendliche mit hohen Depressionsscores in entsprechenden Fragebögen im weiteren Verlauf stärker an Gewicht zunehmen als nicht-depressive Probanden. Zudem wird ein Zusammenhang zwischen der Entstehung der Adipositas und der Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung diskutiert. So finden sich klinisch gehäufte Raten von ADHS bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit Adipositas und umgekehrt. Bei Erwachsenen hat sich in großen epidemiologischen Studien nachweisen lassen, dass Personen mit Adipositas ein niedrigeres Suizidrisiko haben als Normalgewichtige. Für jede BMI-Zunahme in Höhe von 5 kg/m2 fällt das Suizidrisiko um ca. 20%. Oben genannte Zusammenhänge sind zu unterscheiden von den Auswirkungen der Adipositas auf die Psyche (z. B. Selbstwertgefühl, Depressivität).

DGKJ-SY-040 Therapie- und Präventionsmöglichkeiten der hypothalamischen Adipositas Müller H.L.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Klinikum Oldenburg, Klinik für Allgemeine Kinderheilkunde, Hämatologie/Onkologie, Oldenburg Einleitung. Eine hypothalamische Adipositas beeinträchtigt häufig die Prognose von Kindern und Jugendlichen mit sellären/parasellären Raumforderungen. Medikamentöse oder bariatrische Therapieoptionen sind limitiert. Die Relevanz einer initialen Hypothalamusbeteiligung vs. operativer hypothalamischer Läsionen wird für die Prognose von Patienten mit Kraniopharyngeom (KR) kontrovers diskutiert. Methoden. Insgesamt 120 Kinder und Jugendliche mit KR wurden 2001 bis 2007 rekrutiert. Body-Mass-Index (BMI) und Lebensqualität (QoL) bei Diagnose und nach 36 Monaten Verlauf wurden in Beziehung gesetzt zu Tumorlokalisation und zum Ausmaß operativer Hypothalamusläsionen, die radiologisch kategorisiert wurden. Die 50 beteiligten neurochirurgischen Zentren wurden hinsichtlich operativer Strategien in Abhängigkeit von der Patientenrekrutierung ausgewertet.

Ergebnisse. Operative Läsionen des anterioren und posterioren Hypothalamus führten zu Anstiegen des BMI-SDS 36 Mo nach Operation im Vergleich zu Patienten ohne oder mit ausschließlich anteriorer Hypothalamusläsion (+1.8 BMISD, p=0,033; +2,1 BMISD; p=0,011). Operative Läsionen des anterioren und posterioren Hypothalamus hatten negativen Einfluss auf die QoL. Die operative Strategie war weniger radikal in „großen“ Zentren und resultierte in einer niedrigeren Rate kompletter Resektionen und operativer Hypothalamusläsionen im Vergleich zu „mittleren“ oder „kleinen“ Zentren. Eine multivariate Analyse zu Risikofaktoren für eine Adipositas ergab, dass allein der initialen (post.) Hypothalamusbeteiligung eine unabhängiger Einfluss zukommt (p=0,002). Schlussfolgerung. Mangels therapeutischer Optionen zur Behandlung der hypothalamischen Adipositas kommt der Prävention eine entscheidende Bedeutung zu. In Anbetracht drohender Adipositas und Einschränkungen der QoL erscheinen radikale operative Strategien bei Hypothalamusbeteiligung nicht empfehlenswert.

Schlafstörungen, Verhalten und Schulleistungen DGKJ-SY-042 Schlau durch Schlaf Kirchhoff F.1 1 Klinikum Süd Rostock, Neonatologie, Rostock Erwachsene verbringen etwa ein Drittel ihres Lebens mit Schlafen – Kinder deutlich mehr. Eine wichtige Funktion des Schlafes ist die Festigung von neu erworbenen Informationen im Gedächtnis (Konsolidierung). Aktuelle Forschungsergebnisse führten zu neuen Erkenntnissen, wie es zu dieser Konsolidierung kommt. Eine entscheidende Rolle spielen dabei Schlafspindeln, der Tiefschlaf und der REM-Schlaf. Kinder weisen bei der Konsolidierung einige Besonderheiten auf.

DGKJ-SY-044 Einfluss von Medienkonsum auf Schlaf- und Tagesverhalten Wiater A.1, AG Pädiatrie der DGSM 1 Krankenhaus Porz am Rhein, Kinderklinik, Köln Welche Auswirkungen hat der zunehmende Medienkonsum von Kindern und Jugendlichen auf die Schlafqualität? Welche Auswirkungen ergeben sich daraus für das Tagesverhalten? Analysiert werden aktuell vorliegende Studien zur Bedeutung des Medienverhaltens von Kindern und Jugendlichen. Dabei wird differenziert zwischen Bildschirmzeiten mit rezeptivem Verhalten, wie beim Fernsehen, und dem aktiven Interagieren in Computerspielen. Auch pädagogische Aspekte und kommunikative Gesichtspunkte werden berücksichtigt. Durchschnittliche tägliche Bildschirmzeiten von 5,5 Stunden bei den Jugendlichen ab 14 Jahren bedeuten, dass der außerschulische Tagesablauf wesentlich durch die Mediennutzung geprägt wird. Die Bildschirmzeiten erhöhen sich beim Vorhandensein entsprechender Geräte im Kinderzimmer und sind umgekehrt proportional zum Bildungsniveau. Hauptmotive sind Vertreibung von Langeweile, Kontaktaufnahme und Interaktion, Verbesserung von Problemlösekompetenzen, aber auch Sensationslust, Stimmungsregulation und Realitätsflucht bei Alltagssorgen. Zusammenhänge bestehen zwischen Mediennutzung und Schlafstörungen, Einschränkung der Tagesvigilanz und schulischen Leistungsstörungen sowie einem erhöhten Adipositasrisiko. Durch den Konsum von Mediengewalt werden Gedächtnisfunktionen blockiert. Exzessiver Medienkonsum führt zur sozialen Isolation und zu emotionalen Störungen. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts Neben der frühzeitigen Anleitung zur altersadäquaten Mediennutzung sollten Inhalte und Dauer der Mediennutzung innerfamiliär und auch in der kinder- und jugendmedizinischen Betreuung regelmäßig thematisiert werden. Gesundheitsfördernde Alternativen zur übermäßigen Mediennutzung im Kindes- und Jugendalter, insbesondere sportliche Aktivitäten, sollten auch gesellschaftlich intensiver gefördert werden.

DGKJ-SY-045 Folgen von Schlafstörungen, u. a. Einfluss auf Schulleistungen Brockmann P.E.1,2 1 Uniklinik Tübingen, Pädiatrische Schlafmedizin, Tübingen, 2Pontificia Universidad Catolica de Chile, Division of Pediatrics, Santiago, Chile Schlafstörungen gehören zu den wichtigsten Determinanten der Schulleistungen bei Kindern. Erklärungen für den Zusammenhang zwischen Schlafstörungen und neurokognitiven Konsequenzen bieten intermittierende Sauerstoffensättigungen und auch Weckreize, die den normalen Ablauf des Schlafs stören. Diese Mechanismen können zu Hyperaktivität, Konzentrationsschwäche und Tagesschläfrigkeit führen, die u. a. schlechte Schulleistungen verursachen könnten. Studien haben gezeigt, dass eine kurze Schlafdauer sowie eine schlechte Schlafqualität zu Schulproblemen und schlechten Schulleistungen führen. Häufig bei Kindern unterschätzte Ein- und Durchschlafstörungen wie u. a. unruhige Beine sind mit mangelnder Konzentration und Einschlafen während des Unterrichts assoziiert. Eine Assoziation zwischen schlafbezogenen Atmungsstörungen (SBAS) und neurokognitiven Konsequenzen ist in mehreren Studien gezeigt worden. Eine Studie an 297 Kindern zeigte, dass Kinder mit schlechten Schulleistungen 6-mal mehr SBAS hatten als die mit guten Schulleistungen. Unsere eigene Studie an 1144 deutschen Schulkindern konnte diesen Zusammenhang nicht nur bestätigen, sondern ein bis zu 3,6-mal höheres Risiko für schlechte Schulleistungen in Mathematik zeigen. Eine Dosis-Effekt-Wirkung konnte auch bewiesen werden: Je häufiger das Schnarchen vorkommt werden auch Schulleistungen schlechter. Unsere letzte Studie an 50 schnarchenden Kindern zeigte moderate Korrelationen (r=0,34) zwischen Schnarchlautstärke und neurokognitiven Auffälligkeiten in Aufmerksamkeits- und Konzentrationstest. Bei Kindern mit schlechten Schulleistungen sollte routinemäßig in der Anamnese nach Symptomen von SBAS gefragt werden. Bei Auffälligkeiten, sollte eine möglichst baldige schlafmedizinische Diagnostik und Therapie erfolgen.

Geschlechtsspezifische Unterschiede der Organentwicklung DGKJ-SY-047 Was sind Sexualhormone und wie wirken sie im Gehirn? Behl C.1 1 Institut für Pathobiochemie, Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Mainz Hormone sind Botenstoffe, die zwischen Zellen, Geweben und im ganzen Organismus Signale vermitteln. Die bekannteste Hauptfunktion von Sexualhormonen ist die Steuerung der Entwicklung und Funktion der Sexualorgane. Darüber hinaus haben Hormone, die allgemein als „Sexualhormone“ bezeichnet werden, vielfältige weitere Aktivitäten. Die steroidalen Sexualhormone (Östrogene, Androgene, Gestagene) wirken über intrazelluläre und Kernrezeptoren und beeinflussen die Transkription bestimmter Gene in solchen Regionen, die mit Sexualfunktionen in Verbindung gebracht werden (z. B. Hypothalamus), aber auch in extra-hypothalamischen Arealen. Die Aktivität von Östrogenen, etwa im Hippokampus und Kortex, ist von großer Bedeutung für

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neuronale Aktivität und neuronales Überleben. Heute weiß man, dass Sexualhormone neben ihren klassischen Aktivitäten auch als neuroaktive Steroide Gehirnfunktionen beeinflussen, so dass der Name Sexualhormon die eigentlichen Aufgaben dieser steroidalen Hormone vor allem im Gehirn nicht mehr adäquat beschreibt. Die Zielgene und Zielmechanismen von Östrogenrezeptoren werden immer detaillierter beschrieben und zeigen beide Portfolios der Östrogenaktivität auch im Nervensystem.

DGKJ-SY-048 Sexual dimorphism of steroid synthesis in the brain Rune G.M.1 1 University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Institute of Neuroanatomy, Hamburg Hippocampal neurons are capable of synthesizing estradiol de novo. Estradiol synthesis can be suppressed by aromatase inhibitors and by knock-down of steroid acute regulatory protein (StAR), whereas elevated levels of substrates of steroidogenesis enhance estradiol synthesis. In rat hippocampal cultures, the expression of estrogen receptors (ERs) and synaptic proteins, as well as synapse density, correlated positively with aromatase activity, regardless of whether the cultures originated from males or females. All effects induced by the inhibition of aromatase activity were rescued by application of estradiol to the cultures. In vivo, however, systemic application of letrozole, an aromatase inhibitor, impaired long term potentiation and induced synapse loss in female rats but not in males. Furthermore, in the female hippocampus, density of spines and spine synapses varied with the estrus cycle. In addressing this in vivo – in vitro discrepancy, we found that gonadotropin-releasing hormone (GnRH) regulated estradiol synthesis via an aromatasemediated mechanism and consistently regulated spine synapse density and the expression of synaptic proteins. Along these lines, GnRH receptor density was higher in the hippocampus than in the cortex and hypothalamus, and estrus cyclicity of spinogenesis was found in the hippocampus, but not in the cortex. Since GnRH receptor expression also varies with the estrus cycle, the sexual dimorphism in estrogenregulated spine synapse density in the hippocampus very likely results from differences in the GnRH responsiveness of the male and the female hippocampus.

DGKJ-SY-049 Intrauterine Prägung der Sexualität Richter-Appelt H.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Institut für Sexualforschung und Forensische Psychiatrie, Hamburg Sexualität wird in besonderem Ausmaß durch das Geschlecht geprägt, das wiederum durch sowohl somatische wie auch psychische Faktoren bestimmt ist. Zu den somatischen Faktoren gehören genetische, chromosomale, gonadale und hormonelle Faktoren, zu den psychischen Geschlechtsidentität, Geschlechtsrollenverhalten, sexuelle Orientierung. Sexuelles Erleben und Verhalten wird sowohl durch somatische Faktoren wie auch psychosoziale beeinflusst. Am Beispiel verschiedener Formen von Störungen der somatosexuellen Entwicklung („disorders of sex development“, DSD), wie dem adrenogenitalen Syndrom (AGS ) oder Andogenrezeptorstörungen („complete or partial androgen insensitivity syndrome“, CAIS bzw. PAIS) werden intrauterine Einflüsse auf die spätere Sexualentwicklung diskutiert. Dabei wird auf die Hamburger Studie zur Intersexualität Bezug genommen. In dieser Studie wurden erwachsene Personen mit verschiedenen Formen der Intersexualität zu ihren Behandlungserfahrungen v. a. aber auch zu ihrer Lebensqualität und zu sexuellen Erfahrungen befragt.

DGKJ-SY-050 Gender differences in lung development

DGKJ-SY-055 Ambulante Pädiatrie

Gortner L.1 1 Dpt. Ped., Saarland University, Homburg/Saar

Lang M.1 1 Praxis für Kinder- und Jugendmedizin, BVKJ, LV Bayern, Augsburg

Background. Gender differences in overall neonatal survival and in short term pulmonary outcome have been reported. Furthermore gender differences in childhood chronic lung disorders have been described. Thus from neonatal period up to school age, an increased pulmonary susceptibility in males is obvious. Methods. A typical survey on published data regarding gender differences in lung development has been carried out. Results. i.) Structural aspects of lung development: Lung development is regulated by a number of genes, being differently active in the terminal saccular and alveolar period. Gender differences have been described a. o. for regulation of thyroid transcription factor and Fox-gene groups, which are active during early lung development. Estrogens were shown to exert a permissive action on gene transcription. Furthermore, alveolar folding which among others is regulated by all trans-retinoic acid and its receptor beta were shown to be regulated likewise. ii.) Functional aspects of lung development: Functional components of lung development mainly include surfactant synthesis. Regulation of surfactant protein synthesis was shown to be positively regulated by estrogens, thus favouring lung maturation in females. iii.) Lung development and pregnancy complications: inflammatory alterations of lung development recently were shown to be gender-dependant: An increased susceptibility could be observed in male lambs. Conclusion. Epidemiological findings indicating an impaired male prognosis in lung disorders can at least in part be explained by above described experimental findings. Increased estrogen concentrations may be a key for understanding these findings.

Die ambulante primärpädiatrische Versorgung befindet sich im Wandel. Steigender Kostendruck im Gesundheitssystem, eine Bevölkerungsmigration von ländlichen Bereichen in die Ballungsräume, die Zunahme seltener Erkrankungen, aber auch chronischer und psychosozialer Morbiditäten sind Beispiele eines sich verändernden Versorgungsbedarfes. Das Berufsverständnis junger Ärztinnen und Ärzte wandelt sich ebenfalls. So soll die Bruttolebensarbeitszeit der künftigen Pädiatergeneration um 30% sinken. Die Kolleginnen und Kollegen bevorzugen das Angestelltenverhältnis und einen Arbeitsplatz in den Ballungsräumen. Insofern ist die qualifizierte flächendeckende pädiatrische Versorgung eine Herausforderung. Führende Gesundheitsökonomen empfehlen zur Sicherstellung einer zukunftsfähigen Pädiatrie, den Abbau der sektoralen Grenzen und die Intensivierung von vernetzten Behandlungsketten. Der Vortrag beschreibt das Modell der patientenzentrierten Versorgung aus Sicht der ambulanten Primärpädiatrie. Die Möglichkeiten der gemeinsamen, vernetzten Versorgung der primären, sekundären und tertiären Ebene werden exemplarisch aufgezeigt. Aktuelle Pilotprojekte und Modellverträge aus jüngster Zeit, werden zur Diskussion gestellt. Beispielsweise das ambulante sozialpädiatrische Modul in Bayern, das die qualifizierte Zusammenarbeit zwischen der Primärpädiatrie und den Sozialpädiatrischen Zentren beschreibt. Oder das telemedizinische Konsiliararztsystem zwischen den Allgemeinpädiater und den Subdisziplinen der Kinder- und Jugendmedizin Pädexpert. Weiterbildungsverbünde und Spezialsprechstunden in einem regionalen Versorgungsnetz sind weitere Elemente einer effizienten patientenzentrierten Gesundheitsversorgung.

Wie entwickelt sich die Kinderheilkunde? Kinderdermatologie (1) Aktuelle Aspekte DGKJ-SY-052 DAKJ-Projekt Zukunft Pädiatrie 2030 Nentwich H.-J.1 1 Deutsche Akademie für Kinder- und Jugendmedizin, Berlin Einleitung. Von der Deutschen Akademie für Kinder- und Jugendmedizin e. V. wurde eine „Analyse und Zukunftsszenario der flächendeckenden medizinischen Versorgung der Kinder und Jugendlichen in Deutschland“ erstellt. Folgende Aussagen wurden getroffen: Demografie. Die Anzahl der Kinder und Jugendlichen in Deutschland nehmen ab. Epidemiologie. Repräsentative Daten zeigen eine Zunahme bei chronischen sowie bei psychischen und psychosomatischen Erkrankungen mit Erhöhung des Betreuungsbedarfs. Personelle Ressourcen. Bis ins Jahr 2020 kann allenfalls mit einer gleichbleibenden Anzahl von berufstätigen Kinder- und Jugendärzten gerechnet werden. Es ist durch verschiedene Faktoren mit deutlicher Verkürzung der Brutto-Lebensarbeitszeit um ca. 25% zu rechnen. Institutionelle Ressourcen (stationärer Bereich). Es bestehen regional nicht nachvollziehbare Unterschiede bei der vorgehaltenen Kapazität, der Flächendeckung und Klinikgrößen. Eine Umstrukturierung ist notwendig. Institutionelle Ressourcen (ambulanter Bereich). Die Kassenärztliche Bundesvereinigung geht von einer deutlichen Überversorgung aus. Eine kleinzellige Bewertung zeigt regionale Unterversorgungen. Pädiatrische interdisziplinäre Versorgungsformen werden zunehmend an Bedeutung gewinnen.

DGKJ-SY-060 Kontaktekzeme bei Kindern Worm M.1 1 Charité – Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Dermatologie und Allergologie, Berlin Kontaktekzeme können toxisch oder allergischer Genese sein. Typische Auslöser einer toxischen Kontaktdermatitis im Kindesalter können die Windeldermatitis durch Feuchtigkeit und Okklusion ausgelöst sein oder die durch UV-Licht ausgelöste Dermatitis solaris. Klinische Zeichen einer toxischen Kontaktdermatitis sind die auf das geschädigte Areal scharf begrenzten Hautrötungen, die bei akutem Auftreten auch nässend oder im chronischen Verlauf eher schuppend sind. Hiervon ist eine allergische Kontaktdermatitis abzugrenzen. Diese ist im klinischen Bild typischerweise unscharf begrenzt und durch Auftreten von Papeln und/oder Papulovesikeln gekennzeichnet. Andere Ekzemerkrankungen im Kindesalter sind atopische Dermatitis, nummuläre Ekzeme, seborrhoische Ekzem sowie in seltenen Fällen auch Psoriasis. Bei Verdacht auf eine allergische Kontaktdermatitis ist die Lokalisation des Ekzemgeschehens für mögliche Auslösergruppen richtungweisend. Bei Erscheinungen im Gesichtsbereich ist an Kosmetika und darin enthaltene Allergene wie Duft- und Konservierungsstoffe zu denken, während bei Fußekzemen Schuhmaterialien wie Chromat oder Gummiinhaltsstoffe zu berücksichtigen sind. Der Goldstandard zur Diagnose ist der Epikutantest, hier sollten die von der Deutschen Kontaktallergie Gruppe empfohlenen Testkonzen-

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Abstracts trationen auch für Kinder eingesetzt werden, wobei der Umfang der Testungen die spezifische Anamnese berücksichtigen sollte. Faktoren, die eine frühe Typ-IV-Sensibilisierung bei Kindern begünstigen, ist das Vorhandensein einer Atopie. Aktuelle Befunde weisen darauf hin, dass Mutationen im Filaggrin bspw. das Entstehen einer Nickelsensibilisierung begünstigen. Grundsätzlich werden Typ-IV-Sensibilisierungen gerade bei Kindern mit atopischem Ekzem nicht selten übersehen.

Pharmakoresistenz von Epilepsien (1) DGKJ-SY-063 Pharmacoresistance in epilepsy. Pathophysiology and genome wide association studies Bankstahl M.1 1 Tierärztliche Hochschule Hannover, Institut für Pharmakologie, Toxikologie und Pharmazie, Hannover Pharmacoresistance still affects about a third of epilepsy patients, even if they are treated with various antiepileptic drugs at maximal dosages either alone or in combination. Pharmacoresistance is frequently associated with psychiatric co-morbidities as well as impaired learning and memory, resulting in a reduced quality of life. The pathophysiology underlying this common and clinically important phenomenon is complex und still not fully understood. Several underlying mechanisms have been postulated, among them the dysregulation of multidrug transporters (transporter hypothesis), reduced drug target sensitivity (target hypothesis) and reorganization of neuronal networks (network hypothesis). Evidence for each of these hypotheses is cumulating, and it might well be that more than one mechanism is responsible for treatment refractoriness in a single patient. Connected with the concept of „personalised medicine“, expectations have been raised that pharmacogenetics may be a suitable tool to predict the individual treatment response of an epilepsy patient. The influence of genes on outcome of drug treatment, i.e. pharmacogenetics, has intensively been explored during the last decades. However, it is still a matter of debate to what degree genetic variations are affecting outcome of medical treatment of epilepsy in the individual patient. During the talk, the most relevant mechanisms underlying pharmacoresistance as well as relevant genome wide association studies will be discussed and the potential clinical impact of genetic variation will be assessed.

DGKJ-SY-064 Definition von Pharmakoresistenz und die Rolle der neuen Antiepileptika Bien C.1 1 Krankenhaus Mara, Epilepsie-Zentrum Bethel, Bielefeld Das Konzept der „Pharmakoresistenz“ beruht auf der Annahme, dass die Standardtherapie für Epilepsiepatienten die Therapie mit Antiepileptika („anti-epilepsy drugs“, AED)ist – und, dass der Response auf AED eine fundamentale Dichotomie einführt: die zwischen pharmakoresponsiven und pharmakoresistenten Patienten. Die International League against Epilepsy hat kürzlich erstmals eine formelle Definition hierfür vorgelegt (Kwan et al., Epilepsia 2010;51:1069–1077): Sie definiert Pharmakoresistenz als fehlendes Erreichen lang anhaltender Anfallsfreiheit trotz zweier Behandlungsversuche mit geeigneten AED, die angemessen angewandt und vertragen wurden. In verschiedenen Studien hat sich gezeigt: Anfallsfreiheit ist ein entscheidender Prädiktor für höhere Lebensqualität oder ein besseres soziales Outcome. Insofern ist die Unterscheidung in pharmakorespon-

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sive und pharmakoresistente Epilepsiepatienten tatsächlich klinisch relevant. Je nachdem, ob ein Patient pharmakoresponsiv oder pharmakoresistent ist, ergeben sich die folgenden therapeutischen Aufgaben: (1) Pharmakoresponsiven Patienten sollen anhaltende Anfallsfreiheit bei möglichst geringen AED-Nebenwirkungen erreichen; pharmakoresistente Patienten sollen als solche identifiziert werden und dann entweder (2) zusätzlichen Nicht-AED-Therapien zugeführt werden, durch die sie doch noch anfallsfrei werden können, oder es soll – wenn (2) nicht möglich ist – (3) eine Therapie etabliert werden, die einen möglichst guten Zustand trotz fehlender Anfallsfreiheit ermöglicht (z. B. weniger oder weniger schwere Anfälle, wenige oder keine Nebenwirkungen, gute psychosoziale Funktion). Es gibt keine Anhaltspunkte dafür, dass die „neuen“ AED durch verbesserte antikonvulsive Wirksamkeit die Zahl pharmakoresistenter Patienten entscheidend vermindert hätten. Insofern liegt die Rolle dieser Substanzen vor allem in den mit (2) und (3) bezeichneten Aufgabenfeldern. In diesem Kontext werden Vor- und Nachteile neuer AED diskutiert.

Updates (1) DGKJ-SY-070 Update Kardiologie. Valvuläre und periphere Pulmonalstenosen, Pulmonalinsuffizienz Dittrich S.1 1 Universitätsklinik Erlangen, Kinderkardiologische Abteilung, Erlangen Die Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten von pulmonalen Klappen und Gefäßerkrankungen haben sich in den letzten Jahren erheblich erweitert. Quantitative MRT-Verfahren sind in der Diagnostik ebenso Routine geworden wie Stent-Implantationen in der Therapie. Eine der größten Innovationen der interventionellen Kinderkardiologie in den letzten Jahren ist die transfemorale Pulmonalklappenimplantation. Der Vortrag gibt ein update der Diagnostik und Therapie der Pulmonalvitien von den neonatalen Symptomen bis zum Langzeit-Follow-up. Die Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie hat im vergangenen Jahr drei Leitlinien zu diesem Themenbereich verabschiedet auf deren Grundlage diagnostische und therapeutische Empfehlungen und Verfahren insbesondere im Verlauf der Erkrankung vorgestellt werden.

Infektionskrankheiten. Neue Entwicklungen in Diagnostik und Therapie DGKJ-SY-073 Mikrobiologische und molekulargenetische Diagnostik bei Neugeborenensepsis Meyer T.1 1 Institut für Medizinische Mikrobiologie, Virologie und Hygiene; Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE), Hamburg Die Neugeborenensepsis wird überwiegend durch Bakterien verursacht, die aus der mütterlichen Vaginalflora oder dem Krankenhaus stammen. Invasive bakterielle Infektionen induzieren Zytokine, die eine unkontrollierte Entzündungsreaktion und Dysregulation der Gerinnung verursachen. Aufgrund der meist unspezifischen Symptomatik erfolgt in der Regel eine labordiagnostische Abklärung mit dem Ziel der Erregeridentifizierung und gerichteten antibiotischen Therapie. Die Labordiagnostik der Sepsis basiert auf der Bestimmung von Entzündungsmarkern (Blutbild, CRP, Procalcitonin, Zytokine) und dem Nach-

weis der auslösenden Mikroorganismen. Die Anzucht der Bakterien in Blutkulturen wird allgemein als mikrobiologische Standardmethode betrachtet. Der Nachweis pathogener Erreger gelingt aber nur in etwa 25%. Ursachen für die niedrige Empfindlichkeit der Blutkultur sind die begrenzte Menge Blut bei Neugeborenen, die schwierige Kultivierbarkeit einiger Organismen und die Beeinträchtigung durch antibiotische Vorbehandlung. Zudem liegen Kultur-Ergebnisse in der Regel erst nach 48–72 Stunden vor. Mit neueren Verfahren, die auf „broad range“ PCRAnalysen konservierter Regionen der rRNA-Gene basieren, können Bakterien- und Pilz-DNA direkt im Blut nachgewiesen und differenziert werden. Diese Verfahren benötigen nur wenige Milliliter Blut bei einer Nachweisgrenze vom 10–100 CFU/ml. Resultate liegen bereits nach 6–8 Stunden vor. In mehreren vergleichenden Studien war die Nachweisrate der „broad range“ PCRs höher als die der Blutkultur. Die Mehrzahl der Proben war aber auch in den molekularen Tests negativ, zudem ist keine umfassende Aussage bzgl. Antibiotikaresistenzen möglich. PCR-basierte Sepsistests sind somit derzeit nicht als Ersatz sondern als Ergänzung zur Blutkultur Diagnostik zu sehen.

DGKJ-SY-075 Pneumokokkeninfektionen Rose M.1 1 Universitätskinderklinik Frankfurt, Frankfurt Infektionen durch Pneumokokken sind weltweit eine der häufigsten Todesursachen bei Kindern, verantwortlich für hochinzidente Krankheitsbilder (Pneumonie, Otitis media) und die damit verbundenen Kosten und Risiken von Antibiotikaverordnungen sowie häufigster Grund erworbener Hörschäden. In Deutschland hat der systematische Einsatz von Konjugatimpfstoffen die Inzidenz invasiver Pneumokokken-Erkrankungen um über 80% gesenkt – Surveillancemaßnahmen belegen unverändert eine gute Wirksamkeit und Abdeckrate der verfügbaren Impfstoffe. Wir resümieren die aktuelle Datenlage und geben einen Ausblick auf mögliche zukünftige Pneumokokken-Impfungen. Traditionell sind bei fiebernden Kindern mit entsprechender klinischer Präsentation massiv erhöhte CrP-Werte und ausgeprägte Leukozytosen wegweisend. Verfügbare Schnelltest haben sich bislang nicht durchsetzen können. Direktnachweise in Blutkulturen sichern die Diagnose, liefern Resistogramme und sind infektionsepidemiologisch wichtig. Weitergehende molekulargenetische Charakterisierungen sind vornehmlich wissenschaftliche interessant. Bildgebende Verfahren sind insbesondere bei jungen Kindern nur begrenzt richtungsweisend (Röntgen-Thorax), können allerdings bei komplizierten Verläufen aussagekräftig sein (CT bei nekrotisierender Pneumopathie). Wir zeigen typische Beispiele aus der Praxis und diskutieren die Wertigkeit. Therapeutisch sind bei ambulant erworbener Pneumokokken-Pneumonie und mukosalen Infektionen unverändert Aminopenicilline Mittel der Wahl. Bei invasiven Erkrankungen und/oder Komplikationen finden empirischer altersspezifische Sepsis-Regime Einsatz. Der Vortrag gibt Entscheidungshilfen zur Indikationsstellung für ambulante vs. stationäre Behandlungen; er stellt die aktuelle Datenlage zur Aussagekraft diagnostischer Möglichkeiten sowie die relevanten Leitlinien dar.

Metabolische Leitsymptome von Intensivpatienten DGKJ-SY-078 Rationelle Diagnostik neonataler Anfälle aus metabolischer Sicht Hennermann J.B.1 1 Charité Universitätsmedizin Berlin, Allg. Pädiatrie, Berlin Neonatale Krampfanfälle treten bei mindestens 0,3% der reifgeborenen und bei mehr als 10% der frühgeborenen Säuglinge auf. Obwohl angeborene Stoffwechselstörungen eine seltenere Ursache neonataler Anfälle darstellen, ist deren Diagnose wegen der Behandlung, der Prognose und der genetischen Beratung von essentieller Bedeutung. Insbesondere bei ungeklärten therapierefraktären Krampfanfällen sollte eine angeborene Stoffwechselstörung ausgeschlossen werden. Klinisch hinweisend können zudem eine frühe Myoklonusepilepsie, weitere neurologische Symptome, wie beispielsweise Muskelhypotonie, und andere klinische Symptome, wie beispielsweise Dysmorphiezeichen, sein. Die Routinediagnostik bei der Abklärung neonataler Krampfanfälle beinhaltet die Analyse der Blutgase, der Serumelektrolyte, des Blut- und Liquorzuckers, der Ketone im Urin, der Harnsäure, des Ammoniaks sowie der Blut- und Liquor-Laktatkonzentrationen. Die erweiterte Stoffwechseldiagnostik umfasst zunächst die Messung der Aminosäuren in Plasma, Urin und Liquor, der Organischen Säuren im Urin, der Acylcarnitine im Trockenblut und des Sulfits im Urin. Je nach klinischer Präsentation kann darüber hinaus weitergehende Diagnostik erforderlich sein: u. a. die Bestimmung von Homocystein, Neurotransmittern, Pterinen, Aminoadipinsäuresemialdehyd, Pipecolinsäure, überlangkettigen Fettsäuren, Purinen und Pyrimidinen. Spezifische Veränderungen im EEG und bei der zerebralen Bildgebung (vorzugsweise MRT) können zudem wegweisend sein. Insbesondere auch das klinische Ansprechen auf die Gabe von Pyridoxin, Pyridoxalphosphat, Folinsäure oder Biotin ist wichtig für die weitere Differenzialdiagnostische Abklärung.

DGKJ-SY-079 Nichtimmunologischer Hydrops fetalis Mengel E.1 1 Villa Metabolica, ZKJM Universitätsmedizin Mainz, Mainz Lysosomale Speichererkrankungen sind seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen mit einer kombinierten Inzidenz von ca. 1:5000 bis 1:8000. Von den ca. 50 Erkrankungen sind 14 dafür bekannt, dass sie sich als Hydrops fetalis manifestieren können. Aufgrund der Seltenheit wird bei kranken Neugeborenen oder pränatalen Befunden selten an diese Erkrankungen gedacht. Nach vorsichtigen Schätzungen werden 50–80% der Diagnosen nicht gestellt. Die korrekte Diagnose ist Voraussetzung für eine optimale genetische Beratung der Familie. Das Wiederholungsrisiko ist in den überwiegenden Fällen 25%, da die Erkrankungen zumeist autosomal-rezessiv vererbt werden. Für das intensivmedizinische Vorgehen ist ebenso von Bedeutung, dass transiente Verläufe bei einigen Erkrankungen beschrieben sind, während bei anderen Diagnosen, wie z. B. Sialidose oder MPS VII mit Manifestationen im 2. Trimenon, die intrauterine oder perinatale Sterblichkeit 100% ist. Einige Erkrankungen haben charakteristische klinische Befunde, So geht zum Beispiel die natale Verlaufsform des Morbus Gaucher immer mit Hepatosplenomegalie einher und häufig sind ichthyöse Hautveränderungen feststellbar. Bei Mukolipidose Typ II sind morphologische Knochenveränderungen und intrauterine Frakturen feststellbar. Weitere phänotypische Merkmale werden aufgezeigt. Besprochen werden ebenso das diagnostische Vorgehen und Behandlungsoptionen für potenziell transiente Manifestationen. Im universitären Setting haben

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Abstracts sich kooperative Diagnoseprotokolle und Algorhythmen von Stoffwechselmedizinern, Neonatologen und Pathologen bewährt.

DGKJ-SY-080 Neonatale Hyperammonämie. Diagnostik und Behandlung gemäß der neuen europäischen Leitlinie Häberle J.1 1 Kinderspital Zürich und Forschungszentrum für das Kind, Zürich, Schweiz Das Auftreten einer symptomatischen Hyperammonämie beim Neugeborenen ist ein seltenes Ereignis, das jedoch aufgrund der möglichen Konsequenzen für den Patienten nicht verpasst werden sollte. Hauptgefahr einer nicht rechtzeitig behandelten Hyperammonämie ist ein irreversibles Hirnödem mit hohem Risiko für ein Versterben. Leider sind die Symptome einer Hyperammonämie unspezifisch und decken sich weitgehend mit der Präsentation einer bakteriellen Infektion. Daher werden hyperammonämische Neugeborene oft zunächst unter dem Verdacht einer Sepsis behandelt. Durch eine koordinierte Aktion unter dem Dach der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen innerhalb der DGKJ gelang einer Arbeitsgruppe aus sieben Ländern und unter Einbeziehung zahlreicher Interessengruppen die Erstellung einer europäischen Leitlinie für die Diagnostik und Therapie von Patienten mit Hyperammonämie und Harnstoffzyklusstörungen. Hauptziele der Leitlinie sind die Harmonisierung gegenwärtiger Praktiken, die Anleitung von weniger erfahrenen Kollegen und die Verbesserung des Bewusstseins für die genannten Situationen. Um diese Ziele zu erreichen, wurde nach einer ausführlichen Literaturrecherche eine standardisierte Bewertung der Publikationen vorgenommen. Für die neonatale Hyperammonämie ist es vorrangig, das Bewusstsein für eine angeborene Stoffwechselstörung bei Neonatologen und Intensivmedizinern zu steigern. Als Ziel sollte bei jedem neonatalen Sepsisverdacht sofort die Messung der Plasma-Ammoniakkonzentration erwogen werden. Die Bestimmung des Ammoniaks sollte also nicht nur den Patienten vorbehalten bleiben, die sich nach Beginn einer Antibiotika-Therapie im Verlauf nicht bessern. Dem Argument einer Kostenexplosion steht die unter der gegenwärtigen Praxis äußerst schlechte Prognose der neonatalen Hyperammonämie entgegen.

DGKJ-SY-081 Der plötzliche Todesfall. Welche metabolische Labordiagnostik ist sinnvoll? Sass J.O.1 1 Universitäts-Kinderspital Zürich, Abteilung für Klinische Chemie & Biochemie, Zürich, Schweiz Verstirbt ein Kind plötzlich, ohne dass die Ursache bekannt ist, wird es wichtig, durch Untersuchungen post mortem doch noch zu einer Diagnose zu kommen. Dies gilt in besonderem Maße, wenn eine Stoffwechselkrankheit zur Diskussion steht. Bei solchen genetischen Krankheiten liefert die Diagnose des Indexpatienten eine wesentliche Grundlage zur Beurteilung des Wiederholungsrisikos in der Familie und für eine pränatale Diagnostik. Im Mittelpunkt des Vortrages steht, welche Proben zur Durchführung welcher Untersuchungen wie zu gewinnen sind. Die oft in ihren Auswirkungen unterschätzte Präanalytik ist für die Labordiagnostik bei (sich abzeichnendem) Exitus letalis besonders wichtig. Soweit möglich, sollte die Probengewinnung noch intra vitam erfolgen, da Autolyse während des Versterbens zu massiven Verzerrungen von Metabolitenkonzentrationen führen kann. Entsprechend sind post mortem gewonnene Gewebe für biochemische Untersuchungen oft nur sehr eingeschränkt nutzbar. Als DNA-Reservoir und für funktionelle Untersuchungen wie Enzymaktivitätstests sind lebensfähige Zellen von großem Wert. Von beson-

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derer Bedeutung ist die Entnahme einer Hautbiopsie, die bei Bedarf in Kulturmedium (!) auch ein oder zwei Tage bei Raumtemperatur (!) lagern kann, bevor eine Fibroblastenkultur angelegt wird. Wenn EDTA-Blut vor Kälte geschützt unzentrifugiert aufbewahrt wird, kann es nicht nur als DNA-Quelle dienen, sondern auch noch Tage nach der Entnahme die Anlage einer permanenten Zelllinie ermöglichen. Ein Merkblatt zur postmortalen Diagnostik und wenige, einfache, Vorbereitungsmaßnahmen können die Chance deutlich erhöhen, einen seltenen Stoffwechseldefekt doch noch zu diagnostizieren.

Übergewicht/Adipositas bei Kindern und Jugendlichen. Definition und Grenzwerte DGKJ-SY-084 Prävalenzentwicklung und Risikogruppen (KiGGS) Schaffrath-Rosario A.1 1 Robert Koch-Institut, Abteilung Epidemiologie und Gesundheitsberichterstattung FG 21 – Datenzentrum/Biometrie, Berlin Im Rahmen des Kinder- und Jugendgesundheitssurveys (KiGGS) des Robert Koch-Instituts wurden von Mai 2003 bis Mai 2006 erstmals bundesweit repräsentative Messdaten zur Verteilung von Übergewicht und Adipositas bei Kindern und Jugendlichen aller Altersgruppen erhoben. Auf Basis der Referenzdaten von Kromeyer-Hauschild et al. (2001) liegt die Häufigkeit von Übergewicht für Kinder und Jugendliche im Alter von 3 bis 17 Jahren bei 15%. Bei mehr als einem Drittel der übergewichtigen Kinder, nämlich bei 6,3% aller 3- bis 17-Jährigen, liegt sogar eine Adipositas vor. Die Häufigkeit von Übergewicht hat sich damit gegenüber den Kromeyer-Hauschild-Referenzdaten aus den 1980erund 1990er-Jahren um 50% erhöht, die Häufigkeit von Adipositas sogar verdoppelt. Die Zunahme hat sich jedoch nicht in allen Altersgruppen gleichermaßen vollzogen: Während bei den 3- bis 6-Jährigen noch kein Anstieg gegenüber den Referenzdaten zu verzeichnen ist, liegt der Anteil der Übergewichtigen bei den 7- bis 10-Jährigen bei 15% und steigt weiter auf 19% bei den 11- bis 13-Jährigen und 17% bei den 14- bis 17-Jährigen. Die Verbreitung von Adipositas steigt von 6,4% bei den 7- bis 10-Jährigen bis auf 7,2% bei den 11- bis 13-Jährigen und 8,5% bei den 14- bis 17-Jährigen. Ein höheres Risiko für Übergewicht und Adipositas besteht vor allem bei Kindern, deren Eltern übergewichtig sind, bei Kindern aus sozial benachteiligten Schichten und bei Kindern mit Migrationshintergrund. Weitere Risikofaktoren sind ein hoher Medienkonsum, das Rauchen und eine hohe Gewichtszunahme der Mutter in der Schwangerschaft, ein hohes Geburtsgewicht sowie – im Alter von 3 bis 10 Jahren – eine kurze Schlafdauer.

Erfahrungen aus der EHEC-Epidemie 2011 DGKJ-SY-088 Pathogenetische Grundlagen angeborener und erworbener Formen des HUS Riedl M.1 1 Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich Das hämolytisch-urämische Syndrom ist gekennzeichnet durch thrombotische Mikroangiopathie in den Arteriolen und Kapillaren lebenswichtiger Organe. Überschießende Endothelzellaktivierung und -schädigung führt zu mechanischer intravaskulärer Hämolyse, Thrombusbildung, Thrombozytopenie und Organdysfunktion.

Unter der angeborenen Form versteht man das sogenannte atypische HUS (aHUS) oder komplementmediierte HUS, bei dem Mutationen in Regulatorproteinen des alternativen Wegs der Komplementkaskade und Antikörper gegen Komplementfaktor H (einem wichtigen Regulatorprotein) zu einer unkontrollierten Komplementaktivierung führen. Der alternative Weg des Komplementsystems ist dauerhaft aktiviert und benötigt eine strenge Regulation. Mutationen bzw. Antikörper führen zu einer verminderten C3b Inaktivierung bzw. erhöhten Stabilität der C3 Konvertase und enden in einer vermehrten Bildung des terminalen Komplementkomplexes (C5b-9), weiters entsteht vermehrt C5a, ein starkes Anaphylatoxin. Dieser potenziell lytische Komplex C5b-9 führt zur Zerstörung von Endothelzellen und leitet u. a. den o. g. pathogenetischen Prozess ein. Die erworbenen Ursachen sind vielfältig. Diese sind einerseits postinfektiös – im Kindesalter vor allem durch eine Infektion mit Shigatoxin produzierenden E. coli ausgelöst (STEC HUS) – und andererseits durch Medikamente, Transplantationen und Schwangerschaft (sekundäres HUS) bedingt. Es wurde vermutet, dass Infektionen, Medikamente und Schwangerschaft per se zu einer Endothelzellaktivierung führen und somit das HUS auslösen können. In letzter Zeit wurde jedoch gezeigt, dass auch bei diesen Formen das Komplementsystem eine Rolle spielt: 1) Die o. g. Ursachen können ein auslösender Trigger für die Manifestation eines komplementmediierten HUS (aHUS) sein. So wurde bei 18/21 Frauen mit schwangerschaftsinduziertem aHUS eine Komplementmutation festgestellt (Fakhouri, JASN, 2011). In 29% mit De-novo-HUS nach Transplantation wurden Mutationen in Komplementregulatoren detektiert (Noris, AJT, 2010). 2) Shigatoxin kann direkt das Komplementsystem aktivieren und ebenso die Regulation hemmen und führt somit zu unkontrollierter Komplementaktivierung. (Orth, 2011) Gewisse Risiko-KomplementHaplotypen wurden ebenso mit der Entwicklung eines STEC HUS in Verbindung gebracht (Poopol, Int J Immunogenet, 2011). Die Pathogenese, insbesondere die Rolle des Komplementsystems, zu verstehen, ist von zunehmender Bedeutung, da mit Eculizumab ein Medikament zur Verfügung steht, das die Bildung des terminalen Komplementweges hemmt.

DGKJ-SY-090 Klinische Verläufe der EHEC-O104:H4-Infektion bei Kindern Loos S.1, Ahlenstiel T.2, Kranz B.3, Staude H.4, Pape L.2, Härtel C.5, Vester U.6, Lasch P.7, Benz K.8, Hoppe B.9, Beringer O.10, Krause M.11, Müller D.12, Pohl M.13, Lemke J.1, Hillebrand G.1, Kreuzer M.2, König J.3, Wigger M.4, Konrad M.3, Haffner D.2, Oh J.1, Kemper M.J.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg, 2-, Hannover, 3-, Münster, 4-, Rostock, 5-, Lübeck, 6-, Essen, 7-, Bremen, 8-, Erlangen, 9-, Köln, 10 -, Ulm, 11-, Kiel, 12-, Berlin, 13-, Freiburg Im Sommer 2011 kam es in Norddeutschland zum größten bekannten Ausbruch mit hämolytisch-urämischem Syndrom (HUS). Neben der hohen Anzahl betroffener Erwachsener, konnte als Auslöser ein E-coliStamm (Serotyp O104:H4) identifiziert werden. In einer GPN-gestützten Sammlung konnten die Daten von 90 Kindern und Jugendlichen aus 13 Kliniken in Deutschland ausgewertet werden. Der Altersmedian war hoch verglichen mit historischen Daten (11.5 Jahre, 0,6–17,5). Nur ein Patient (1.1%) starb in der Akutphase. Ein Nierenersatzverfahren wurde bei 64/90 (71%) der Kinder angewandt. Schwere neurologische Komplikationen, Anfälle und eine reduzierte Vigilanz traten bei 23/90 (26%) der Patienten auf. Zehn Patienten erhielten Plasmapherese, 6 Eculizumab und 7 eine Kombination beider Behandlungen. Nach 4 Monaten hatte sich die Nierenfunktion bei 85/90 (94%) der Patienten normalisiert. Drei Patienten wiesen eine CKD Stadium III bzw. IV auf und ein Patient (1,1%) benötigte Dialyse. Eine komplette neurologische Erholung zeigte sich bei 18 der 23 betroffenen Patienten. Dieser Ausbruch mit E. coli O104:H4 stellt den größten bisher detailliert untersuchten HUS-Ausbruch unter Kindern dar. Die initiale Morbidität und

der Kurzzeitverlauf sind vergleichbar mit publizierten sporadischen HUS-Fällen anderer Serotypen.

Kinder und Kinderärzte im Nationalsozialismus. Beispiel Hamburg DGKJ-SY-094 Deportationen von Kindern aus den Alsterdorfer Anstalten. Juristische und gesellschaftliche Aufarbeitung nach 1945 Ullrich R.1 1 Hamburg Der Beitrag beschäftigt sich mit der Deportation von Kindern und Jugendlichen mit Behinderungen aus den ehemaligen Alsterdorfer Anstalten in Hamburg mit dem Schwerpunkt der unzureichenden juristischen und gesellschaftlichen Aufarbeitung dieser Verbrechen bis in die 1970er Jahre hinein. In den Jahren 1941 bis 1943 wurden insgesamt 166 Kinder und Jugendliche mit Behinderung aus den Alsterdorfer Anstalten in Tötungsanstalten und Kinderfachabteilungen deportiert, in denen nachweislich mindestens 134 getötet wurden. Neben dem leitenden Oberarzt der Alsterdorfer Anstalten, Dr. Gerhard Kreyenberg, waren auch der Anstaltsleiter, Pastor Friedrich Lensch, und der Leiter der Allgemeinen Abteilung der Gesundheitsverwaltung, Dr. Kurt Struve, beteiligt. Nach der Zeit des Nationalsozialismus konnten alle Beteiligten unbehelligt ihre Karrieren fortsetzen. Eine juristische Verfolgung wurde erst Ende der 1960er Jahre durch den Beschwerdebrief eines ehemaligen Alsterdorfer Pfleglings eingeleitet. Die intensiven Recherchen des damaligen leitenden Oberstaatsanwaltes Dr. Dietrich Kuhlbrodt mündeten letztlich in einer 870 Seiten umfassenden Anklageschrift gegen Lensch und Struve. Schlussendlich wurde keiner der Täter verurteilt. Ein Hauptverfahren wurde nur gegen den Angeschuldigten Struve eröffnet, jedoch aufgrund der „Verteidigungsunfähigkeit“ des Angeklagten binnen eines Monats eingestellt. Die Hamburger Presse berichtete über die Anklage und den Prozess nur sehr spärlich und ergriff deutlich Partei für Struve um das öffentliche Bild über den „wohlverdienten Hamburger Bürger“ zu bewahren. Eine Empörung in der Hamburger Gesellschaft der 1960er und 70er Jahre blieb aus.

DGKJ-SY-096 Max Nonne und die Aufarbeitung des NS-Kindereuthanasie in Hamburg (1945–1950) Meyer-Lenz J.1 1 Universität Hamburg, Historisches Seminar Arbeitsbereich Europäische Geschichte, Hamburg Einleitung. Ausgangspunkt des Beitrags ist das Gutachten des Neurologen Prof. Dr. Max Nonne (1861–1959) im 1. Hamburger Prozess zur NS-Kindereuthanasie (1946–1949). Dieses Gutachten wie die beigefügte Denkschrift aus dem Jahre 1943, die sich eng an Karl Binding u. a. E. Hoche (Die Freigabe der Vernichtung lebensunwerten Lebens. Leipzig 1920) anlehnt, war maßgeblich für das Urteil des Hamburger Landgerichts, das am 19.4.1949 die Ablehnung der Hauptverhandlung verkündete. Fragestellung. Wie erklären sich das Fortwirken und die Akzeptanz der NS-Kindereuthanasie noch in der unmittelbaren Nachkriegszeit und darüber hinaus? Inwiefern kann eine revidierte biographische Studie zu Max Nonne, die u. a. die Schnittstellen von Medizin, Rassenhygiene und Wissenschaft fokussiert, dazu einen Beitrag leisten?

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Abstracts Erläuternde Gesichtspunkte und Vorschläge. Max Nonne und sein Gutachten: Das Fremde, das Mitleid, das Aussondern. Max Nonne, Mitbegründer der Neurologie in Deutschland, privilegiert im kulturellen Gedächtnis des Faches, der Fachgeschichte und der Stadtgeschichte Hamburgs. Ort der Wirkung: Die akademische Position Max Nonnes in der medizinischen Fakultät (Allgemeine Krankenhaus/Universitätskrankenhaus Eppendorf) der Universität Hamburg von 1919 bis 1933 und als Emeritus. Der medizinische Lehrdiskurs im Dienste der Volkshygiene: Die Gefahren der angeborenen „Spirochaeta pallida“ – eine ständige, vielfältige, unberechenbare Bedrohung der kindlichen Gesundheit ([Kap. 19 d. Lehrbuches: Dr. Max Nonne, Syphilis und Nervensystem. (…) Berlin 1924]. Diskussion. Zum Umgang mit Widersprüchen. Der neue Blick auf diskursive Schnittstellen von Eugenik, Medizin und Biopolitik bei Max Nonne: eine Herausforderung nicht nur für das kulturelle Gedächtnis?

Kinderdermatologie (2) Hauttumoren bei Kindern. Klinik und Prävention DGKJ-SY-099 Melanozytäre Nävi bei Kindern – vom Umgang mit dunklen Flecken Hamm H.1 1 Universitätsklinikum Würzburg, Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Würzburg Die Inzidenz von Melanomen steigt erst mit der Pubertät rapide an. Schon frühzeitig können Melanome aber de novo und nicht nur auf kongenitalen melanozytären Riesennävi entstehen. Gutartige melanozytäre Tumoren kommen dagegen schon bei Kindern sehr häufig vor. Dem Pädiater stellt sich dabei die Aufgabe, das maligne Potenzial von Pigmentmalen und die Gefährdung des Patienten korrekt einzuschätzen und zu erkennen, wann ein Dermatologe zu Rate gezogen werden sollte. Am weitaus häufigsten sind gewöhnliche erworbene melanozytäre Nävi, die bei Vielzahl ein erhöhtes Melanomrisiko anzeigen. Ähnliche Bedeutung kommt dem Vorhandensein mehrerer atypischer („dysplastischer“) melanozytärer Nävi zu. Eltern und Patient müssen in diesen Fällen auf die immense Bedeutung eines konsequenten Lichtschutzes und regelmäßiger klinischer und dermatoskopischer Kontrollen hingewiesen werden. Das Melanomrisiko kongenitaler melanozytärer Nävi ist etwa proportional zu deren Größe und Zellzahl; eine Frühexzision größerer Nävi ist aber oft auch aus psychosozialen und operativen Gründen sinnvoll. Bei großen Nävi, insbesondere bei Lokalisation in der hinteren Körperachse und bei Vorliegen zahlreicher „Satellitennävi“, sind die Möglichkeit einer neurokutanen Melanozytose und die Gefahr einer extrakutanen Melanomentwicklung zu bedenken. Der Spitz-Nävus gilt – sowohl in klinischer als auch histologischer Hinsicht – als wichtigster Melanomsimulator des Kindesalters. Halo-Nävi treten gehäuft bei Vitiligo auf und sollten auf assoziierte Autoimmunerkrankungen, insbesondere der Schilddrüse, achten lassen. Für alle „dunklen Flecken“, die klinisch und dermatoskopisch nicht sicher als benigne einzustufen sind, stellt die vollständige Exzision mit histologischer Untersuchung die Therapie der Wahl dar.

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DGKJ-SY-100 Nichtvaskuläre Hauttumoren bei Kindern Emmert S.1 1 Universitätsmedizin Göttingen, Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Göttingen Eine mögliche Einteilung nichtvaskulärer Hauttumore im Kindesalter kann in der Unterscheidung von gutartig und bösartig und/oder einem nichtsyndromalen bzw. syndromalen Auftreten liegen. Beispiele für gutartige nichtsyndromale Tumoren sind Atherome, Pilomatrixome oder auch Keloide. Darüber hinaus lassen sich von gutartig bis bösartig differenzierte Entitäten finden, u. a. Lipome/Liposarkome, Histiozytome/maligne fibröse Histiozytome oder Dermatofibrome/ Dermatofibromae protuberantes/Dermatofibrosarkome. In gleicher Folge können das solitäre Mastozytom vs. Mastzellleukämie, die gutartigen Non-Langerhanszell-Histiozytosen (z. B. Xanthogranulome) vs. bösartige Langerhanszell-Histiozytosen oder auch Pseudolymphome (z. B. Lymphadenosis cutis benigna) vs. maligne Lymphome gesehen werden. Ein Beispiel für die Sequenz gutartig vs. bösartig und gleichzeitig nichtsyndromal vs. syndromal stellt der Nävus sebaceus dar, auf dessen Boden Basalzellkarzinome entstehen können und der, wenn er linear auftritt, auf das Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndroms hinweisen kann. Beispiele von gutartigen Hauttumoren, die auf syndromale Erkrankungen mit erhöhtem Krebsrisiko hinweisend sein können, beinhalten Neurofibrome als Hinweis auf eine Neurofibromatose, Angiofibrome als Hinweis auf eine tuberöse Sklerose, Fibrofollikulome als Hinweis auf das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom oder auch Talgdrüsenadenome oder Keratoakanthome als Hinweis auf das Muir-Torre-Syndrom. Das DNA-Reparaturdefektsyndrom Xeroderma pigmentosum kann als Beispiel für eine syndromale Erkrankung dienen, bei der bereits in der Kindheit multiple UV-induzierte Hauttumore auftreten. So stellt die Haut häufig das Fenster zu komplexeren, meist genetisch bedingten Erkrankungen dar, deren frühzeitige Diagnosestellung die Prognose verbessert.

Pharmakoresistenz von Epilepsien (2) DGKJ-SY-103 Auswirkungen einer nicht kontrollierten Epilepsie auf die psychosoziale Entwicklung und was man dagegen tun kann Lux M.P.1 1 Epilepsiezentrum Kork, Kehl-Kork Epilepsie als chronische und dynamische Erkrankung stellt die psychosoziale Entwicklung und das ganze Familiensystems dauerhaft auf die Probe. Wie im Rahmen eines Arztkontakts erkannt werden kann, welche psychosozialen Konsequenzen eingetreten sind, bzw. zu welchen Methoden der Kompensation der Belastungen geraten werden kann, soll in dieser Sitzung dargelegt werden. Im Spannungsfeld zwischen „etwas“ und „schwerstbeeinträchtigt“ spiegeln sich die Reaktionen der Umwelt, und die weiteren Schritte in Richtung Teilhabe am gleichberechtigten Leben in der Gesellschaft. Medizinische, therapeutische und soziale Stressoren sind in der Regel die Quelle psychischer Belastungsfaktoren bei Kindern mit Epilepsie. Dies kann sich unter anderem durch Angst und Unsicherheit, einem niedrigen Selbstwertgefühl, Schuldgefühlen, gesteigerter Reizbarkeit oder Depressivität äußern – und sich negativ auf die sozialen Kontakte auswirken. Nur durch kontinuierliche professionelle Begleitung und Unterstützung kann eine nachhaltige Stabilisierung der Gesamtsituation erreicht werden, eine Krankheitsbewältigung und notwendige Entwicklungsschritte des Kindes/Jugendlichen erfolgen. Psychoedukative Schulungsprogramme können bei der Krankheitsverarbeitung helfen.

Durch die Bewältigung dieser Entwicklungsaufgaben und die weitere spezifische Förderung, ist die Basis für eine erfolgreiche Ausbildung und Eingliederung in das Arbeitsleben gegeben.

DGKJ-SY-104 Langzeitprognose pharmakoresistenter Epilepsien Bast T.1 1 Epilepsiezentrum Kork, Klinik für Kinder und Jugendliche, Kehl Etwa 75% der Kinder mit Epilepsie werden unter antiepileptischer Therapie anfallsfrei. Von einer Pharmakoresistenz kann man ausgehen, wenn Patienten nach Einsatz von mindestens zwei adäquaten Medikamenten nicht anfallsfrei wurden. Das Risiko einer schwierigen Behandelbarkeit und Persistenz der Epilepsie bis in das Erwachsenenalter hängt vor allem von der Ätiologie und dem Epilepsiesyndrom ab. So sind Epilepsien auf der Grundlage strukturellen Läsionen eher pharmakorefraktär und dauerhaft beeinträchtigend, als beispielsweise die klassischen idiopathischen Epilepsien des Kindesalters. Zu den hochgradig pharmakoresistenten Epilepsiesyndromen zählen unter anderem das Westsyndrom (WS), das Dravet-Syndrom (DS) und das Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS). Schwere frühkindliche Epilepsien gehen mit einer erhöhten Mortalität um 25% bis zum Erwachsenenalter einher. Etwa ein Drittel der Kinder mit WS erfahren eine Remission, aber bei 20% geht der Verlauf in ein LGS über. Von allen Patienten mit LGS werden nur maximal 5% im Erwachsenenalter unter Therapie anfallsfrei und bei DS sind es nur Einzelfälle. Demgegenüber ist die Rate an „sudden unexplained death in epilepsy patients“ (SUDEP) klar erhöht. Es kann insgesamt für die Gruppe der pharmakoresistenten kindlichen Epilepsiesyndrome festgehalten werden, dass sie im Erwachsenenalter in der Regel weiterhin aktiv bleiben und nicht minder schwer behandelbar verlaufen. Dies führt zusammen mit einer häufig progredienten neurologischen und kognitiven Beeinträchtigung dazu, dass ein Großteil der betroffenen Patienten auch im Erwachsenenalter auf Unterstützung angewiesen und nicht selten pflegebedürftig bleibt.

freiheit sind eine Operation vor dem 18. Lebensjahr, keine Grand-malAnfälle in der Vorgeschichte, eine sichtbare Läsion im MRT und eine komplett resektable Läsion. Da Epilepsien bei FCD meist einen pharmakoresistenten Verlauf nehmen und eine frühzeitige Operation ein wesentlicher prädiktiver Faktor für postoperative Anfallsfreiheit darstellt, sollte die Epilepsiechirurgie bei diesen Patienten sehr frühzeitig erwogen werden.

DGKJ-SY-106 Neue Methoden im Rahmen der prächirurgischen Diagnostik Jacobs J.1 1 Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen, Universitätsklinik Freiburg, Freiburg Etwa 30% aller Patienten mit fokaler Epilepsie entwickeln eine therapierefraktäre Epilepsie. Eine chirurgische Entfernung der Anfallsursprungszone ist die beste Therapieoption damit diese Patienten eine langfristige Anfallsfreiheit erreichen. Ziel der prächirurgischen Diagnostik ist es diejenigen Hirnstrukturen einzugrenzen, die entfernt werden müssen, um Anfallsfreiheit zu erreichen, ohne hierbei funktionell wichtige Hirnstrukturen zu entfernen. Zur etablierten Standarddiagnostik gehören neben der der Anfallssemiologie, ein Video-EEG-Monitoring, strukturelles MRT und funktionelle Bildgebung. Falls diese nichtinvasiven Methoden keinen eindeutigen Anfallsursprung identifizieren können, werden intrakranielle EEG-Aufzeichnungen benötigt. Trotz aufwendiger Diagnostik, gelingt es häufig nicht den Patienten präoperativ eine genaue Prognose über den Operationserfolg zu geben. In den letzten Jahren wurden verschiedene neue Methoden entwickelt und in Bezug auf ihre Vorhersagekraft für das postoperative Ergebnis getestet. Im Rahmen der Sitzung zum Thema Pharmakoresistenz wird dieser Vortrag neue Techniken aus dem Bereich EEG, Quellenanalyse und MRT vorstellen und miteinander vergleichen. Ein besonderer Schwerpunkt wird hierbei auf die Verwendung von hochauflösenden EEGs, EEG-fMRT-Untersuchungen sowie Hochfrequenzoszillationen gelegt.

DGKJ-SY-105 Fokale kortikale Dysplasien. Neues aus Diagnostik, Therapie und Prognose

Problematische bakterielle Infektionen

Fauser S.1 1 Epilepsiezentrum, Abteilung Neurochirurgie Universitätsklinik Freiburg, Freiburg

DGKJ-SY-114 MRSA-Problematik in der Pädiatrie

Fokale kortikale Dysplasien (FCD) sind eine der häufigsten Ursachen für fokale Epilepsien mit Beginn zumeist schon in den ersten 5 Lebensjahren. Die Diagnose der FCD war erst mit Einführung der MRT-Bildgebung möglich. Mit besserer Auflösung durch 3-Tesla-Geräte und einer dünnen Schichtführung (1,00 mm) können mittlerweile auch sehr kleine Dysplasien dargestellt werden. Bei nur 17% der FCD-Patienten kann medikamentös eine vorübergehende Anfallsfreiheit >1 Jahr erreicht werden. Deshalb ist für viele Patienten die Epilepsiechirurgie eine wichtige Therapieoption. Eine ausführliche prächirurgische Diagnostik ist notwendig. Bei Dysplasien in der Nähe eloquenter Areale (Sprache, Motorik) oder bei kryptogenem MRT ist ein invasives Video-EEG-Monitoring erforderlich. Neuerdings wurde bei Dysplasien insbesondere in der Tiefe von Sulci oder in der Inselregion hierfür Tiefenelektroden (Stereo-EEG) eingesetzt, welche im Vergleich zu subduralen Elektroden weniger schmerzhaft und komplikationsärmer sind sowie tiefe Dysplasien besser erreichen. Je nach Ausmaß der Dysplasie werden Läsionektomien, Lobektomien und Hemisphärektomien durchgeführt. Multifokale Dysplasien können durch mehrere Läsionektomien behandelt werden. 50–60% aller FCD-Patienten werden postoperativ anfallsfrei, weitere 20% haben einen deutlichen Profit. Positive prädiktive Faktoren bezüglich Anfalls-

Walger P.1 1 Universitätsklinikum Bonn, Medizinische Klinik III, Internistische Intensivmedizin, Infektiologie (DGI), Bonn Risikofaktoren (RF) einer MRSA-Besiedlung oder Infektion bei Kindern sind grundsätzlich denen von Erwachsenen vergleichbar. Hierzu gehören eine Vorbehandlung mit Antibiotika (AB), insbesondere mit 3G-Ceph. und Chin., eine stat. Versorgung, operative Eingriffe und die Anwendung invasiver Prozeduren insbesondere auf ICU. Peripartale Mutter-Kind-Übertragungen sind selten. Die Mehrzahl invasiver MRSA-Infektionen betrifft Kinder <1 J. Üblicherweise geht einer nosokom. Infektion eine MRSA-Besiedlung voraus. Während die Ausbreitung eines phäno- und genotypisch distinkten MRSATyps mit schmalerem Resistenzspektrum aber virulenterem Verhalten (PVL + „community associated MRSA“, CA-MRSA) die MRSA-Epidemie in den USA verändert hat, ist die Situation in Europa weiterhin durch den „hospital associated MRSA“ (HA-MRSA) dominiert. Bei amb. Auftreten von Haut-Weichteil-Infektionen (SSTI), z. B. in Form familiärer Ausbrüche von Furunkulose, muss auch in Deutschland an CA-MRSA gedacht werden. Bei entspr. Exposition sind Kinder und Erwachsene gleich betroffen. Ein MRSA-Transfer aus Nutztierbeständen, insbesondere der Schweinemast, hat den Katalog der Screening-InMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts dikationen erweitert. Prästatistische Surveillance-Daten zeigen einen zunehmenden Anteil des „lifestock associated MRSA“ (LA-MRSA) bei beruflich exponierten Personen und deren Familien in Regionen mit großen Schweinebeständen. LA-MRSA führt seltener als CA-MRSA zu manifesten SSTI. MRSA ist der einzige multiresistente Erreger, für den es ein etabliertes Konzept zur Eradikation gibt. Die Mittel sind die topische (nasale) Anwendung eines bakteriziden AB, eine antiseptische Haut- und Schleimhautdekontamination, die Durchführung invasiver Maßnahmen nach standardisierten antiseptischen Techniken und eine Prävalenzkontrolle durch MRSA-Screening. Im KH kommt ein striktes Hygienekonzept unter Einzelzimmer-Isolation hinzu. Therapeutisch stehen mehrere Anti-MRSA-AB zur Verfügung, Goldstandard bei der Therapie invasiver Infektionen ist Vancomycin. Differenzialtherapeutische Alternativen sind Linezolid (MRSA-Pneumonie) oder Daptomycin (MRSA-Bakteriämien/Endokarditis) sowie bei strenger Indikationsstellung Tigecyclin (intraabd. Inf.).

DGKJ-SY-115 Vancomycin-resistente Enterokokken – traditionelle und innovative Ansätze für Therapie und Prävention Hübner J.1 1 Abteilung Pädiatrische Infektiologie, Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital, Ludwigs-Maximilian Universität München, München Enterokokken gehören zu den wichtigsten nosokomialen Erregern, die aufgrund ihrer häufigen und multiplen Antibiotikaresistenzen zu großen Problemen führen können. Vor allem immunsupprimierte Patienten, aber auch Intensivpflegepatienten sowie Neu- und Frühgeborene sind von diesen Infektionen betroffen. Klinisch von Bedeutung sind dabei hauptsächlich die beiden Spezies E. faecalis und E. faecium. Traditionelle Therapieansätze beinhalten Antibiotika, wobei vor allem E.-faecium-Resistenzen gegen eine Vielzahl von Antibiotika, einschließlich der Reservesubstanz Vancomycin, aufweist und meist sehr schwierig zu behandeln ist. Einige neuere Substanzen (Daptomycin und Tigecyclin) sind klinisch verfügbar, aber für pädiatrische Patienten bisher nicht zugelassen. Diese Antibiotika sowie die möglichen Indikationen in der Pädiatrie werden genauer vorgestellt werden. In der wissenschaftlichen Literatur sind eine Vielzahl von Ausbrüchen durch vancomycinresistente Enterokokken (VRE) berichtet worden, die sowohl in der Erwachsenenmedizin als auch in der Pädiatrie stattgefunden haben. Geeignete Methoden zur rechtzeitigen Erkennung und effektiven Bekämpfung dieser Ausbrüche werden ebenfalls vorgestellt werden. Bezüglich innovativer Ansätze wird über die Möglichkeit einer Impfung sowie über sogenannte Antivirulenzstrategien berichtet werden, wobei Biofilminfektionen (z. B. Venenkatheter-Infektionen) dabei eine wichtige Rolle spielen.

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Präsentation des Selma-Meyer-Promotionspreises der DGKJ, Vortrag des Czerny-Preisträgers 2012, Präsentation von Habilitationsarbeiten und von DFG‑, BMBF- und EU-geförderten Forschungsprojekten (1) DGKJ-SY-122 Neue Aspekte zur molekularen Pathogenese und Therapie der Proteinurie Oh J.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik und Poliklinik für Kinderund Jugendmedizin, Hamburg Das nephrotische Syndrom (NS) ist gekennzeichnet durch einen massiven Eiweißverlust über die Niere. Ursächlich findet man einen Integritätsverlust der glomerulären viszeralen Epithelzellen, den Podozyten. Diese liegen der glomerulären Basalmembran (GBM) an und bilden damit ein zelluläres Filtersystem um die Kapillaren. Bei der MinimalChange-Glomerulonephritis (MCGN), der häufigsten Form des NS im Kindesalter, gehen subtile morphologische, nur elektronen-mikroskopisch fassbare Veränderungen der podozytären Fußfortsätze mit einem Selektivitätsverlust des glomerulären Filters einher. Eine selektive Proteinurie (Albuminurie) ist damit immer ein Indiz für eine PodozytenErkrankung. Ziel der hier vorgestellten Untersuchungen war es, neue molekulare Mechanismen, die zu Fußfortsatzverbreiterungen (FFV) in Podozyten führen, zu untersuchen und ggf. neue therapeutische Ansätze zu entwickeln. Die Entstehung der Proteinurie und der glomerulären Sklerose als Endstrecke einer persistierenden podozytären Schädigung sind komplexer als bisher angenommen. Neue, vielversprechende therapeutische Ansätze, die erstmals den Podozyten als direktes Zielorgan besitzen, sind derzeitig in Entwicklung. Die Stabilisierung des AktinZytoskeletts, die Inhibition der podozytären Apoptose und die Aufrechterhaltung der Kalzium-Homöostase stellen neue therapeutische Ansätze in der Behandlung proteinurischer Erkrankungen dar.

DGKJ-SY-123 Ansprechen auf intensivierte Immunsuppression prädiziert Langzeitprognose beim steroidresistenten nephrotischen Syndrom (SRNS) Trautmann A.1, Schaefer F.1, für das PodoNet-Register 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Heidelberg Hintergrund. In einer internationalen pädiatrischen Registerstudie sollten das Ansprechen auf unterschiedliche pharmakologische Therapiekonzepte sowie Prädiktoren für den Langzeitverlauf der Nierenfunktion bei SRNS identifiziert werden. Methodik. Das PodoNet-Register sammelt klinische, pharmakologische, genetische und histopathologische Daten von Kindern mit SRNS. Bei 592 von aktuell 1467 Kindern erlauben longitudinale Proteinurie- und Medikationsdaten die Beurteilung des Ansprechens auf intensivierte immunsuppressive Therapieprotokolle anhand definierter Kriterien (Proteinurie, Serumalbumin). Wir führten eine Kaplan-Meier-Analyse des Nierenüberlebens in Abhängigkeit von Therapieansprechen und genetischer Diagnose durch. Ergebnisse. 165 von 592 Kindern (28%) erreichten eine Vollremission und 72 (12%) eine partielle Remission unter intensivierter immunsuppressiver Therapie. Von 348 therapieresistenten Kindern lagen bei 83 eine genetische Ursache und bei 33 Familiarität vor. CNI-basierte Protokolle führten bei 294 von 565 (52%), MMF bei 31 von 85 (37%), CNI plus MMF bei 48 von 75 (64%), Rituximab bei 9 von 29 (31%), Steroidpulstherapien nur bei 32 von 346 (9%) und Cyclophosphamid bei 16 von 174 (9%) behandelten Patienten zur Remission. Das Nierenüberleben 5, 10 und 15 Jahre nach Erkrankungsbeginn betrug 98%, 95% und 95% bei

Kindern mit initialer Vollremission und 92%, 78% und 78% bei Teilremission, verglichen mit 63%, 36% und 21% bei globaler Immunsuppressiva-Resistenz und 70%, 47% und 29% bei Kindern mit genetischen Erkrankungen. Schlussfolgerung. Initiales Ansprechen auf intensivierte immunsuppressive Therapie ist ebenso prädiktiv für die langfristige Prognose der Nierenfunktion wie der Nachweis einer definierten genetischen Erkrankung oder familiäres Auftreten.

Komorbidität bei Adipositas DGKJ-SY-130 Komorbität bei Adipositas. Orthopädische Probleme Widhalm H.K.1 1 Medizinische Universität Wien, Univ.-Klinik für Unfallchirurgie, Wien, Österreich Laut WHO stellt Übergewicht eine globale Epidemie des 21. Jahrhunderts dar. Das Phänomen der hochgradigen Übergewichtigkeit/Fettsucht bei Jugendlichen ist ohne Zweifel nicht nur in den USA präsent, sondern auch bereits in Europa zu einem gravierenden Problem geworden. Die Komorbidität der juvenilen Adipositas ist beträchtlich und umfasst neben Insulinresistenz, Hypertonie und Dyslipidämie auch Steatohepatitis, Schlafapnoe und Komplikationen wie beschleunigtes Skelettwachstum. Zu den häufigsten orthopädischen Problemen zählen Anomalien der Wirbelsäule, der Füße und vor allem Knieprobleme. Andere muskuloskeletale Probleme wie Muskelschwäche und Achsenfehlstellung werden durch Adipositas bzw. die erhöhte Belastung weiter verstärkt. Schon bei sehr jungen adipösen Kindern sind vermehrte Veränderungen wie Blount‘s Disease, Genu valgum oder Genu recurvatum festzustellen. In Rahmen einer Pilotstudie an der Medizinische Universität Wien konnte erstmals durch Einsatz von MRT gezeigt werden, dass bereits im Jugendalter bei hochgradig adipösen Personen massive Pathologien des Kniegelenkes, wie z. B. Knorpelschäden an der Patellarückfläche, aber auch Meniskusläsionen, sowie Knochenmarksödeme als Zeichen einer mechanischen Überlastung der Gelenke nachweisbar sind. Ob neben der Adipositas an der Entstehung dieser Krankheitsmuster auch andere Faktoren ursächlich beteiligt sind werden weitere Forschungsarbeiten in naher Zukunft zeigen. Eine adäquate Therapie zur ursächlichen Schmerzreduktion existiert bis dato nicht, möglicherweise wäre jedoch eine Kniegelenksarthroskopie mit Knorpelglättung bzw. Gelenkstoilette, oder die intraartikuläre Verabreichung von Hyaloronsäure-Präparaten nebst einer Gewichtsreduktion zielführend.

Führt gesellschaftlicher Wandel zu einer Änderung der fetalen Programmierung? DGKJ-SY-133 Feto-maternal immune cross talk. Short- and long-term consequences for mother and child

adaptation to pregnancy is highly sensitive to disruption, for instance upon environmental stress challenges. Environmental stressors faced by women in Western Societies include psychological (perceived) stress, metabolic stress, and infections. Results. Emerging evidence indicates that exposure to prenatal stressors exert negative effects on the immune response of the offspring later in life, rendering children more prone to develop chronic immune diseases. Remarkably, allergies and autoimmune disorders such as multiple sclerosis or diabetes have experienced an unprecedented rise in Western Societies over the past decades. Hence, it is reasonable to hypothesize that prenatal stress challenges affect the fetal immune system and contribute to the pathogenesis of chronic immune diseases later in life of the child. Conclusion. Epidemiological observation and putative mechanisms involved in this purported association will be discussed. It can be envisioned that identification of relevant mechanisms may allow detection of women at risk to give birth to immune disease-prone offspring. The creation of therapeutic interventions designed to prevent negative consequences of prenatal stress would then be within reach.

DGKJ-SY-134 Fetale Programmierung der Emotionsregulation im frühen Kindesalter Bolten M.1 1 Universität Basel, Kinder- und Jugendpsychiatrische Klinik der Universitären Psychiatrischen Kliniken Basel, Basel, Schweiz Die Fähigkeit, mit negativen Emotionen und Stresssituationen umzugehen, zählt zu den zentralen Entwicklungsaufgaben der Kindheit. Eine Vielzahl von Studien belegt den inversen Zusammenhang zwischen psychischer Belastung der Mutter und der Emotionsregulation auf Seiten des Kindes. Dabei wurde der Einfluss der pränatalen Stressbelastung bisher kaum untersucht. Zentraler Gegenstand dieser Studie ist deshalb die Frage, inwieweit die Emotionsregulation durch die mütterliche Stressbelastung in der Schwangerschaft und dem Zusammenspiel zwischen behavioraler Reaktivität des Neugeborenen und der neuroendokrinen Stressreaktivität der Mutter determiniert wird. Das Ausmaß der mütterlichen Stressreaktivität wurde in der 32.– 34. SSW mit Hilfe des Trierer Sozialstress Tests gemessen. Die behaviorale kindliche Adaptationsfähigkeit wurde in einem standardisierten Untersuchungsverfahren (NNNS; Lester & Tronick 2004) zwischen dem 10. und 14. Tag, die kindliche Emotionsregulation im Rahmen eines Still Face Paradigmas (Tronick et al. 1975) im Alter von 6 Monaten erfasst. Die durchgeführte regressionsanalytische Auswertung zeigt, dass die eingeschlossenen Prädiktoren zu einer signifikanten Aufklärung der kindlichen Emotionsregulation beitragen. Neben dem Einfluss der behavioralen Adaptionsfähigkeit des Neugeborenen trägt auch der wechselseitige Einfluss zwischen pränataler Stressreaktivität und kindlicher Adaptationsfähigkeit zu einer signifikanten Varianzaufklärung bei. Auf der Basis der vorgestellten Ergebnisse lässt sich ableiten, dass von einem wechselseitigen Einfluss mütterlicher und kindlicher Risiken auf die kindliche Emotionsregulation auszugehen ist. Dies unterstreicht die Bedeutung früher Interaktionsmechanismen als zentralen Ansatz zu Förderung der Emotionsregulation im Kindesalter.

Arck P.1 1 University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Department of Obstetrics and Fetal Medicine, Laboratory for Experimental Feto-Maternal Medicine, Hamburg Background. A pregnant mother faces an immunological “dilemma”: her growing fetus is semiallogeneic. Hence, her immune system has to mount adaptational processes in order to suppress fetal rejection while she supplies the fetus with nutrients and oxygen. This maternal immune Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts DGKJ-SY-136 Pränatale Prägung in Kuhstall und Großstadt von Mutius E.1 1 Dr. von Haunersche Kinderklinik der Ludwig Maximilian Universität München, München Es gibt zahlreiche Hinweise dafür, dass Umweltfaktoren im weitesten Sinn eine entscheidende Rolle bei der Entstehung von Asthma bronchiale und Allergien bereits früh im Leben spielen. Es gibt zahlreiche Untersuchungsbefunde, die zeigen, dass Kinder, die auf einem Bauernhof aufwachsen, ein wesentlich geringeres Risiko haben, eine atopische Sensibilisierung zu entwickeln. Die Reduzierung des Risikos ist besonders ausgeprägt, wenn sich die Kinder schon im Mutterleib regelmäßig im Stall aufhalten oder die Mutter die selbst produzierte Milch trinkt. Verschiedene Studien haben epidemiologisch wie auch im Mausmodell gezeigt, dass es zu einer Aktivierung der angeborenen Immunität, der vermehrten Produktion von Interferon-γ und der Aktivierung von regulatorischen T-Zellen kommt. Eine postnatale Exposition ist allerdings für den Schutz vor Heuschnupfen und Asthma (allergisch wie nichtallergisch) erforderlich. Dieser Schutz steht dem Risiko entgegen, das mit dem Aufwachsen in einer Großstadt einhergeht. Es ist verschiedentlich gezeigt worden, dass Neugeborene aus städtischen Populationen mit einer verminderten Interferon-γ Produktion ein höheres Risiko für obstruktive Bronchitiden und allergische Erkrankungen haben. Eine starke pränatale Prägung erfolgt auch durch das Aktivrauchen der Mutter, welches mit einem erhöhten Asthmarisiko beim Kind einhergeht. Es wird derzeit debattiert, ob auch andere mütterliche Expositionen, wie Exposition zu Antibiotika und Paracetamol, ebenfalls ein erhöhtes Erkrankungsrisiko nach sich ziehen.

Gesellschaftlicher Wandel und neue Probleme – besondere Therapieangebote DGKJ-SY-138 Gesundheitsnetz Alkohol im Jugendalter. Verbesserung des Behandlungszugangs für Kinder und Jugendliche mit riskantem Alkoholkonsum Diestelkamp S.1, Wartberg L.1, Sack P.-M.1, Thomasius R.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Deutsches Zentrum für Suchtfragen des Kindes- und Jugendalters, Hamburg Fragestellung. Die Zahl der Kinder und Jugendlichen, die mit einer akuten Alkoholintoxikation stationär behandelt werden musste, hat sich seit dem Jahr 2000 von 9500 auf 26.016 im Jahr 2010 mehr als verdoppelt. Um diesem Trend entgegenzuwirken entwickelte das Zentrum für Suchtprävention Villa Schöpflin in Lörrach das Präventionsprojekt „HaLT-Hart am Limit“, das sich aus einem Beratungsangebot im Krankenhaus und einem erlebnispädagogischen Gruppenangebot (HaLT reaktiv) sowie Netzwerk- und Öffentlichkeitsarbeit (HaLT proaktiv) zusammensetzt. Das Projekt wird mittlerweile an 140 Standorten in Deutschland umgesetzt. Die Wirksamkeit dieser auf motivierenden Gesprächstechniken basierenden Beratung ist bislang nicht belegt. In einer randomisiert-kontrollierten Studie wird die Wirksamkeit der im Rahmen des Projektes „HaLT-Hamburg“ entwickelten manualisierten motivierenden Kurzintervention für riskant Alkohol konsumierende Kinder und Jugendliche und deren Eltern evaluiert. Methode. Kinder und Jugendliche, die aufgrund einer Alkoholintoxikation stationär behandelt werden, erhalten noch im Krankenhaus eine motivierende Kurzintervention (Interventionsgruppe). Die Kontrollgruppe erhält die derzeitige Standardintervention (kurzes Gespräch mit Beratungsempfehlung = „treatment as usual“). Innerhalb von

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30 Monaten werden bei einer Rekrutierungsquote von 80% n=306 Kindern und Jugendlichen bis 17,9 Jahre eingeschlossen. Ergebnisse/Diskussion. Das wissenschaftliche Ziel der Untersuchung ist die summative Evaluation einer manualisierten motivierenden Kurzintervention. Durch den Kompetenztransfer in Studienphase 2 wird eine nachhaltige Verbesserung des Behandlungszugangs riskant Alkohol konsumierender Jugendlicher in Hamburg intendiert.

DGKJ-SY-139 Präventionsveranstaltung „Nichtrauchen ist cool!“ – Outcome und Limitationen Sack P.-M.1, Hampel J.2, Thomasius R.1 1 UKE Zentrum für Psychosoziale Medizin, Deutsches Zentrum für Suchtfragen des Kindes- und Jugendalters, Hamburg, 2UKE Zentrum für Psychosoziale Medizin, Drogen- und Alkoholambulanz für Jugendliche & junge Erwachsene, Hamburg Fragestellung. „Nichtrauchen ist cool“ (NiC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf betreibt universelle Tabakprävention. NiC gibt Informationen zu gesundheitlichen Effekten („Wissensbasierung“) und tatsächlicher Verbreitung des Rauchens („social norms approach“), NiC konfrontiert mit Bildmaterial und Patienteninterviews im Hörsaal („Furchtbasierung“), und NiC ist in den Schulunterricht eingebettet. Hier soll untersucht werden, inwieweit schulbezogene Merkmale der Schüler/innen von 5. und 6. Klassen den Outcome von NiC limitieren. Material und Methoden. Daten von n=1359 Schüler/innen aus 18 Schulen (Gymnasien und Real-/Gesamtschulen) wurden im kontrollierten „Prä-Post-Follow-up“-Design erhoben. Das Lebensalter der Schüler/ innen betrug 11 Jahre; 50,4% waren Mädchen. Neben Schulform, Schulklasse, Sozialdaten und etwaigem bisherigen Tabakkonsum wurden die schulische Leistung (im Selbstbericht), die Zufriedenheit mit der Schule und Peers sowie Verhaltensauffälligkeit erhoben. Ergebnisse. NiC wird als empfehlenswerte Veranstaltung eingeschätzt. Laut Follow-up-Befragung halbiert NiC den Anteil der Tabak konsumierenden und v. a. der „neu“ konsumierenden Gymnasiast/innen. V. a. bereits bestehender Tabakkonsum, wenig Schulerfolg und Verhaltensauffälligkeit limitieren die Wirksamkeit von NiC. Diskussion/Schlussfolgerung. NiC ist an Gymnasien wirksam. Der Outcome von NiC wird v. a. durch bereits bestehenden Tabakkonsum limitiert, was sich in den Real-/Gesamtschulen sehr deutlich zeigt. NiC kann dort als Ergänzung zur schulischen Vermittlung von Gesundheitsverhalten gesehen werden. NiC als universelles Präventionsinstrument könnte evtl. durch Elemente der selektiven Prävention angereichert werden.

DGKJ-SY-141 Projekt Trampolin – ein modulares Präventionskonzept für Kinder aus suchtbelasteten Familien. Ergebnisse einer multizentrischen Evaluationsstudie Bröning S.1, Wartberg L.1, Haevelmann A.1, Moesgen D.2, Keller K.2, Klein M.2, Thomasius R.2 1 Universitätsklinikum Eppendorf, Deutsches Zentrum für Suchtfragen des Kindes- und Jugendalters (DZSKJ), Hamburg, 2Katholische Hochschule NRW, Deutsches Institut für Sucht- und Präventionsforschung (DISuP), Köln Fragestellung. Obwohl Kinder suchtkranker Eltern ein erhöhtes Risiko haben, später selbst eine psychische oder substanzbezogene Störung zu entwickeln, existieren bislang wenige evaluierte Präventionsangebote. Im Rahmen des Bundesmodellprojekts „Trampolin“ wurde ein gruppenbasiertes Präventionsprogramm für Kinder aus suchtbelasteten Familien im Alter von 8 bis 12 Jahren entwickelt. Im Rahmen der wissenschaftlichen Begleitforschung wird die Effektivität der Präventionsmaßnahme überprüft.

Material und Methode. Die Evaluation erfolgte im Rahmen einer randomisiert-kontrollierten bundesweit-multizentrischen Wirksamkeitsprüfung (27 ambulante Einrichtungen aus Sucht-, Jugend- und Familienhilfe). Die mithilfe von standardisierten Messinstrumenten erhobenen Daten der Interventionsgruppe (gruppenbasierte suchtspezifische Intervention: Trampolin) werden mit denen einer Kontrollgruppe (gruppenbasiert-suchtunspezifische Intervention) verglichen. In einem längsschnittlichen Design wurden Daten zu drei Messzeitpunkten erhoben: vor der Intervention (prä), unmittelbar nach der Intervention (post) und in einer nach 6 Monaten folgenden Katamneseuntersuchung. Ergebnisse. Die Stichprobe besteht zum Katamnesezeitpunkt aus n=178 Kindern (IG=107, KG=71) im Durchschnittsalter von 9,8 Jahren. Davon sind 49,4% weiblichen und 50,6% männlichen Geschlechts. Die Ausschöpfungsquote bezogen auf die Baseline-Befragung (n=218 Kinder) liegt bei ca. 80%. Es werden Ergebnisse aus der Kinder- und Elternbefragung präsentiert. Diese deuten auf eine höhere Effektivität des Programms Trampolin hin. Diskussion. Im Anschluss wird die Bedeutung dieser Ergebnisse für Wissenschaft und Praxis im Bereich der Präventionsangebote für Kinder suchtbelasteter Familien diskutiert.

DGKJ-SY-142 Beratungs- und Behandlungsangebote zum pathologischen Internetgebrauch in Deutschland Wartberg L.1, Petersen K.-U.2, Thomasius R.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Deutsches Zentrum für Suchtfragen des Kindes- und Jugendalters (DZSKJ), Hamburg, 2Universitätsklinikum und Medizinische Fakultät Tübingen, Sektion für Suchtmedizin und Suchtforschung, Tübingen Fragestellung. Ziel der Studie war es, einen Überblick über die vorhandenen Beratungs- und Behandlungsangebote zum pathologischen Internetgebrauch in der Bundesrepublik Deutschland zu gewinnen. Neben einer Beschreibung der Gesamtsituation (Breitenbefragung) sollten „good practice“-Angebote identifiziert, eingehender beforscht (Tiefenbefragung) und dargestellt werden. Weiterhin sollte ermittelt werden, welche Bedarfe es bei den teilnehmenden Einrichtungen gibt. Material und Methoden. Insgesamt n=138 Einrichtungen wurden kontaktiert, von denen 100 (72%) an der Befragung teilnahmen. 30 kontaktierte Einrichtungen (22%) gaben an, keine spezifischen Angebote zu pathologischem Internetgebrauch vorzuhalten und acht Einrichtungen (6%) nahmen mangels zeitlicher Ressourcen nicht an der FragebogenStudie teil. Ergebnisse. Es konnten 22 „good practice“-Einrichtungen identifiziert und weitergehend (mit einem Interview) befragt werden. Als wichtigste Ziele werden von diesen Einrichtungen bei den Patienten die Förderung von Problembewusstsein und Veränderungsmotivation benannt. Weiterhin im Fokus stehen die Erarbeitung von Selbstkontrolltechniken und ein Aufbau alternativer Verhaltensweisen, mit dem Ziel den Patienten einen funktionalen PC- und Internetgebrauch zu vermitteln. Diskussion/Schlussfolgerung. Die Befunde der Breiten- und Tiefenbefragung werden im Kontext aktueller Entwicklungen besprochen, zusätzlich werden die ermittelten Bedarfe der Einrichtungen aufgezeigt. Als zentrale Probleme werden die nosologische Einordnung des pathologischen Internetgebrauchs sowie ein Mangel an diagnostischen Verfahren und Leitlinien benannt und diskutiert.

DGKJ-SY-143 Familienbasierte Prävention bei Sucht- und Verhaltensstörungen im Kindes- und Jugendalter. Multizentrische Evaluation in den USA und in der BRD am Beispiel „Familien stärken“ Wendell A.1, Stappenbeck J.1, Thomasius R.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Deutsches Zentrum für Suchtfragen des Kindes- und Jugendalters, Hamburg Fragestellung. „Familien stärken“ ist ein universelles, familienbasiertes Präventionsprogramm für Heranwachsende im Alter von 10 bis 14 Jahren, dessen Hauptziele eine Anhebung des Einstiegsalters beim Konsum psychotroper Substanzen, der Rückgang expansiver kindlicher Verhaltensauffälligkeiten sowie der Verbesserung der Familienfunktion sind. Es wurde 1993 an der Iowa State University/USA entwickelt und konnte in mehreren randomisiert-kontrollierten Studien seine Wirksamkeit in Bezug auf Konsumbeginn und -menge von Tabak, Alkohol und Cannabis sowie die Abnahme kindlicher Verhaltensauffälligkeiten in Schule und Familie nachweisen. Material und Methode. Das aus elf Sitzungen bestehende Programm adressiert Themen wie Stärkung der Erziehungskompetenz, Verbesserung der innerfamiliären Kommunikation und das Umgehen mit Peer Pressure bei Jugendlichen. 2009 wurde mit der kultursensiblen Adaptation begonnen, wozu die Übersetzung des Arbeitsmaterials und der Neudreh der Schulungsvideos gehörten. Seit April 2010 läuft eine randomisiert-kontrollierte Multizenterstudie an vier Standorten in Deutschland zur Evaluation des Programms, an der 291 Familien teilnehmen, die entweder das Training oder die Minimalintervention durchlaufen haben. Nach den Prä- und Postinterventionszeitpunkten erfolgen Datenerhebungen 6 bzw. 18 Monate nach Interventionsende. Ergebnisse/Schlussfolgerungen. Erste Erfahrungen zeigen, dass sich das Training auch in Deutschland gut umsetzen lässt und eine hohe Akzeptanz sowohl bei den Trainern als auch bei Familien erreicht. Die Post-Messungen liegen im Juni 2012 vor, so dass erste Befunde aus der deutschen Evaluation zur Wirksamkeit präsentiert werden.

Historisches Symposium DGKJ-SY-150 Medizinische Versuche an Kindern und Jugendlichen vor 1933 Schmiedebach H.-P.1 1 Institut Geschichte und Ethik der Medizin, Hamburg Über gefährliche und verbrecherische Menschenversuche im Nationalsozialismus und über die Einbeziehung von Kindern in solche Versuche ist bereits einiges berichtet worden. Weniger jedoch ist bislang bekannt, wie vor 1933 medizinische Versuche an Kindern sowohl innerhalb der Medizin wie auch in der Öffentlichkeit erörtert wurden. So wurde z. B. anlässlich der Einführung einer Tuberkulose-Schutzimpfung in der sozialdemokratischen Zeitung „Vorwärts“ am 11.12.1912 ein Protestartikel veröffentlicht, der die Überschrift trug: „Kranke Waisenkinder als Versuchskaninchen“. Den beteiligten Ärzten wurde vorgeworfen, sie hätten auf eigene Faust eine unerprobte Impfung an zahlreichen Waisenkindern ausprobiert, ohne die Genehmigung der zuständigen Dezernenten eingeholt zu haben und ohne die nötige Gesundheitskontrolle der geimpften Kinder gewährleisten zu können. Es blieb keineswegs nur bei dem Artikel im „Vorwärts“, sondern gleichzeitig stellte die sozialdemokratische Fraktion der Berliner Stadtverordnetenversammlung einen Antrag, der forderte, dass Eingriffe nur mit Einwilligung der Patienten oder ihrer gesetzlichen Vertreter zulässig sein sollten. Im Beitrag wird dargelegt, welche Art von Versuchen an Minderjährigen zwischen ca. 1850 und 1933 stattfanden und erörtert, welche Erkenntnisinteressen seitens der experimentierenden Ärzte verfolgt wurden. Darüber hinaus werden die vielfältigen Reaktionen innerhalb der Ärzteschaft wie Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts auch in der Öffentlichkeit vorgestellt, die nicht nur in kritischen Publikationen und politischen Forderungen bestanden, sondern auch in vereinzelten Anzeigen gegen die verantwortlichen Ärzte. Schließlich wird danach gefragt, ob und wenn ja, inwiefern diese Versuchspraxis eine Kontinuität zu den späteren Experimenten an Kindern nach 1933 hergestellt hat.

DGKJ-SY-151 Rudolf Degkwitz. Die politische Kontroverse um einen ungewöhnlichen Kinderarzt

heitssystems und damit auch der Volkswirtschaft große Bedeutung zugemessen. Dies gilt auch für die Pädiatrie, zumal der Schutz von Müttern, Kindern und Jugendlichen innerhalb des DDR-Gesundheitswesens einen herausgehobenen Stellenwert besaß. Die Gesundheit der jungen Generation wurde als entscheidender Faktor für den Gesundheitszustand der gesamten Bevölkerung angesehen. Vor diesem Hintergrund will der Vortrag auf Defizite in der Medizingeschichtsschreibung aufmerksam machen, die die DDR-Pädiatrie bisher vernachlässigt hat, und Aufgaben und Forschungsperspektiven einer medizinhistorischen Aufarbeitung näher bestimmen.

van den Bussche H.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Institut für Allgemeinmedizin, Hamburg

Selten ist häufig – Versorgung seltener Krankheiten

Rudolf Degkwitz (1889–1973), Inhaber des Lehrstuhls für Kinderheilkunde an der Hamburger Medizinischen Fakultät von 1932 bis 1948, war ohne Zweifel die herausragende Figur der Opposition gegen den Nationalsozialismus im Lehrkörper der Fakultät. Zunächst rechtsradikal eingestellt, wandelte er sich zu einem frühen und radikalen Opponenten gegen das NS-Regime, der seine Meinung stets öffentlich kundtat und 1944 vom Volksgerichtshof zu sieben Jahren Zuchthaus verurteilt wurde. Am 4.5.1945 kehrte Degkwitz an die Fakultät zurück und übernahm wichtige Ämter in Fakultät und Gesundheitsbehörde. Während des Krieges hatte Degkwitz ein Buch verfasst, in dem er mit der deutschen Geschichte abrechnete und Perspektiven für einen Neubeginn in Deutschland aufzeichnete. Das Manuskript wurde 1946 unter dem Titel „Das alte und das neue Deutschland“ als eines der ersten politischen Bücher der Nachkriegszeit verlegt. Durch sein aktives Eintreten für eine konsequente Entnazifizierung machte er sich in der Hamburger Ärzteschaft viele Feinde. 1948 quittierte er den Dienst, emigrierte in die USA und übernahm eine Forscherposition bei Merck, Sharp and Dome. 1973 kam er schwer erkrankt in die Bundesrepublik zurück, wo er im gleichen Jahr verstarb. In seiner Person verbanden sich wissenschaftliche Leistung, politische Weitsicht, Bekennermut und Tatendrang in unnachahmlicher Weise. Im Vortrag soll versucht werden, die Hintergründe und den Wandel des politischen Denkens und Handelns von Degkwitz zu ergründen, seine Bedeutung für die Opposition gegen den Nationalsozialismus aufzuzeigen und auch zu skizzieren, warum Degkwitz in der Nachkriegszeit zum meistgehassten deutschen Pädiater wurde.

DGKJ-SY-155 Die Versorgungssituation von Patienten mit seltenen Krankheiten – Initiativen auf europäischer Ebene

DGKJ-SY-152 Schwerpunkte der Kinder- und Jugendmedizin in der SBZ/DDR. Forschungsperspektiven und Aufgaben Hinz-Wessels A.1 1 Charité – Universitätsmedizin Berlin, Institut für Geschichte der Medizin, Berlin In der DDR nahm der Schutz der Gesundheit einen hohen ideologischen und praktischen Stellenwert ein. Er wurde im Sinne der Marxschen Gesellschaftstheorie als ein elementares Anliegen des Sozialismus und zugleich als gesamtgesellschaftliche Aufgabe verstanden, deren Wahrnehmung dem Staat und allen gesellschaftlichen Gruppen übertragen war. In der ideologischen Auseinandersetzung mit den „imperialistischen westlichen Staaten“ kam der Existenz eines dem Humanismus und der sozialen Gerechtigkeit verpflichtetes und funktionierendes Gesundheitswesen als Nachweis für die Überlegenheit des Sozialismus eine zentrale Rolle zu. Darüber hinaus hatte der Gesundheitsschutz aber auch eine ökonomische Funktion, indem er wesentlich zur Erhaltung und Steigerung der Arbeitsfähigkeit der Bevölkerung und damit der Produktivität der DDR-Volkswirtschaft beitragen sollte. Vor diesem Hintergrund wurde auch der medizinischen Wissenschaft als einem Pfeiler und Garanten für die Leistungsfähigkeit des Gesund-

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Hiort O.1 1 Sektion für Experimentelle Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universität zu Lübeck, Lübeck Es sind etwa 5000 bis 8000 seltene Erkrankungen beschrieben, so dass in Europa etwa 30 Mio. Menschen an einer seltenen Erkrankung leiden. Diese Menschen finden oftmals keine Experten für ihre Erkrankung und es ist eine europäische Aufgabe, hier den Zugang zu den Gesundheitssystemen zu erarbeiten und zu garantieren. Die Europäische Union hat im European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD) Empfehlungen für die Schaffung von nationalen Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) erarbeitet. Diese werden zurzeit von den Mitgliedsländern individuell umgesetzt. In Deutschland geschieht dies im Rahmen des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE). Des Weiteren plant die EU die Einrichtung von Europäischen Referenznetzwerken (ERNs), die einen Zusammenhalt der ZSE schaffen sollen. Hier ist noch ungeklärt, wie umfassend die ERNs arbeiten sollen. Wahrscheinlich ist, dass ERNs eine größere Gruppe von Seltenen Erkrankungen umfassen, so dass letztendlich alle Menschen mit seltenen Erkrankungen Zugang zu einem ERN finden können. Eine Finanzierung von ERNs ist ab 2013 durch die EU denkbar. Ein europäischer Zugewinn durch ERNs ist besonders hoch für die seltenen Erkrankungen, da im nationalen Rahmen oftmals die Patientenzahlen klein sind und in vielen Ländern eine Expertise nicht für alle Erkrankungen vorliegt. Somit werden ERNs die Gesundheitsversorgung von Patienten und Familien verbessern und auch langfristig die Forschung für seltene Erkrankungen verbessern.

Einsatz von Immunmodulatoren DGKJ-SY-162 Blockade von Zytokinen und kostimulatorischen Molekülen Tenbrock K.1 1 Klinikum der RWTH Aachen, Abteilung für Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Immunologie, Klinik für Kinder und Jugendmedizin, Aachen Die Einführung von Biologika in der Kinderheilkunde und insbesondere in der Therapie der juvenilen idiopathischen Arthritis (JIA) hat zu einer wesentlichen Verbesserung des klinischen Outcomes der Patienten geführt. Das Erreichen einer dauerhaften Remission ist ein realistisches Ziel geworden. Dabei beruht der Effekt der Biologika zum einen auf der Blockade von Zytokinen wie TNFα, IL-6 oder IL-1β, die eine große Rolle in der Modulation von Entzündung spielen. Eine andere Wirkweise ist die Blo-

ckade von kostimulatorischen Molekülen wie z. B. CD80/CD86 auf antigenpräsentierenden Zellen, die wesentlich für die Aktivierung von T-Zellen sind. Hier setzt ein CTLA-4-Ig Fusionsmolekül an, welches an CD80/86 bindet und dadurch die T-Zellaktivierung verhindert. Der Vortrag wird die Wirkweisen und Indikationen der in der Pädiatrie zugelassenen Biologika behandeln.

geistig behindert (11/15) oder mental (gering) beeinträchtigt (3/15). Kein Patient zeigte eine mentale Verschlechterung.

Knochenmarktransplantation bei nichthämatologischen Krankheiten

Krägeloh-Mann I.1 1 Universitätsklinikum Tübingen, Abteilung Neuropädiatrie, Entwicklungsneurologie, Sozialpädiatrie, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Tübingen

DGKJ-SY-164 Hämatopoietische Stammzelltransplantation bei primären Immundefekten

Die MLD ist eine aut.-rec. Erkrankung, verursacht durch Mutationen im Arylsulfatase-A-Gen und eine Defizienz dieses Enzyms. Daraus resultiert eine Speicherung von Sulfatiden, vorwiegend im zentralen und peripheren Nervensystem, diese verursacht Demyelinisierung und entsprechende Funktionsdefizite. Klinisch werden drei Formen unterschieden: Die spätinfantile Form mit Beginn vor dem 30. Lebensmonat; die juvenile Form mit Beginn zwischen 2,5 und 16 Jahren und die adulte Form, beginnend nach 16 Jahren. Bei der spätinfantilen Form stehen neurologische Symptome (Spastik und Neuropathie) im Vordergrund und der Verlauf ist rasch progredient. Die juvenile Form kann mit neurologischen Zeichen oder kognitiven und Verhaltensauffälligkeiten beginnen, der Verlauf ist variabler. Die Knochenmarktranplantation (KMT) hat zum Ziel, die defiziente Enzymproduktion endogen zu ersetzen. Die Enzymproduktion wird erwartet von ins Nervensystem eingewanderten, zu Mikroglia differenzierten Spender-Stammzellen (erwarteter Effekt nach ca. 2 Jahren). Die Ergebnisse der KMT bei MLD sind sehr inkonsistent. Sie stammen vorwiegend von Patienten mit juveniler MLD. Die Interpretation der Ergebnisse ist schwierig, da selbst frühsymptomatisch transplantierte Patienten sich verschlechtern können, ein Vergleich zum normalen Verlauf bislang nur in Einzelfällen möglich war (Geschwistervergleich). Im Rahmen des deutschen Leukonet-Netzwerkes wurden Daten zum natürlichen Verlauf der MLD gesammelt und bieten eine Basis für die Beurteilung des Therapieerfolgs. Da auch juvenile Patienten sich sehr rasch verschlechtern, wenn sie das freie Gehen verloren haben, wird erwartet, dass Transplantation in ausreichendem Abstand von dieser motorischen Verschlechterung erfolgen sollte. Erste Ergebnisse bestätigen dies.

Hönig M.1 1 Universitätsklinikum Ulm, Kinder- und Jugendmedizin, Ulm Primäre Immundefekte („primary immunodeficiencies“, PID) sind eine genetisch und phänotypisch heterogene Gruppe angeborener Erkrankungen. Ein Teil der PIDs ist durch schwere, rezidivierende und lebensbedrohliche Infektionen gekennzeichnet. Für diese Untergruppe ist die allogene hämatopoietische Stammzelltransplantation (HSCT) die momentan einzige etablierte kurative Therapie. Der Therapieerfolg der HSCT wird durch eine Vielzahl sehr unterschiedlicher Faktoren beeinflusst: den genetischen Defekt, infektiöse Komplikationen und hierdurch verursachte Organschädigungen, Komplikationen durch maternale T-Zellen oder die Ausbildung eines Omenn Syndroms sowie nichtimmunologische Manifestationen der Erkrankungen. Die therapeutischen Ziele der HSCT bei PIDs unterscheiden sich deutlich von denen in der Behandlung hämatologischer oder maligner Erkrankungen. Krankheitsspezifische Aspekte und deren Einfluss auf die therapeutische Strategie bei PIDs werden an konkreten Beispielen diskutiert.

DGKJ-SY-165 Mucopolysaccharidosen Muschol N.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE), Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Hamburg Die Knochenmarktransplantation (KMT) ist ein etablierter Therapieansatz für Patienten mit einer schweren Verlaufsform einer Mucopopolysaccharidose Typ I (MPS IH), einer neurodegenerative lysosomalen Speichererkrankung. Die MPS IH beruht auf einer Defizienz der alphaIduronidase und führt zu einer Speicherung von Glykosaminoglykanen (GAG). Unbehandelt versterben die Patienten im frühen Kindesalter. Die KMT führt, abhängig vom Ausmaß der vorbestehenden Organbeteiligung und dem Alter bei Transplantation, zu einem Erhalt geistiger Fähigkeiten und einer Verbesserung des Überlebens. Im UKE wurden zwischen 1991 und 2011 15 Patienten (8 Jungen, 7 Mädchen) mit MPS IH transplantiert (Durchschnittsalter 19 Monate, Alter bei Follow-up 2 bis 22 Jahre). Bei 8 Patienten fand sich ein vollständiger, bei 7 ein gemischter Chimärismus (40–85% Donorallele). Die Alpha-iduronidase-Aktivität befand sich nach Transplantation bei allen Patienten im Normbereich, die Ausscheidung von GAG im Urin war rückläufig. Die fazialen Stigmata zeigten sich rückläufig, die kardialen Veränderungen nicht progredient. Bei 10 Patienten (67%) normalisierte sich die Hepatosplenomegalie. Orthopädische Manifestationen waren häufig (12 Gibbus, 2 Skoliose, 8 Genua valga, 3 Hüftdysdysplasie). Elf Patienten (73%) hatten eine Spinalkanalstenose am kraniozervikalen Übergang, 2 entwickelten zudem eine Myelopathie, welche eine chirurgische Dekompression erforderte. Ein Karpaltunnelsyndrom fand sich bei 10 Patienten (67%). Die meisten (73%) Patienten waren nach Transplantation

DGKJ-SY-166 Knochenmarktransplantation bei Metachromatischer Leukodystrophie (MLD)

DGKJ-SY-167 Allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) bei zerebralen Verlaufsformen der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie (ALD) Kühl J.S.1 1 Charité, Campus Virchow-Klinikum, Berlin Hintergrund. Bei biochemischer Anlage einer ALD entwickeln etwa ein Drittel aller männlichen Betroffenen im Kindesalter sowie vermutlich ein weiteres Drittel im höheren Lebensalter eine akut entzündliche, zerebrale Verlaufsform. Die allogene HSCT ist gegenwärtig die einzige etablierte Therapieoption für diese Patienten. Patienten. Seit 1997 wurden in Berlin 32 Jungen und 6 Männer (Alter bei Transplantation: 4,2–46,5 Jahre) HLA-kompatibel transplantiert, davon 9 Patienten (Pat.) von einem verwandten, 29 von einem unverwandten Spender. 26% der transplantierten Pat. (10 Jungen, 1 Mann) wurden über „zerebrale“ Symptome diagnostiziert (Gruppe I), die übrigen über einen M. Addison (n=7), ein Familienscreening (n=16) oder die adulte Myeloneuropathie (n=4; Gruppe II). Ergebnisse. 31 von 38 Pat. (82%) leben mit einer medianen Nachbeobachtungszeit von 103 bzw. 29 Monaten. Von den 29 unverwandt transplantierten Pat. verstarben 2 Jungen an transplantationsassoziierten Problemen, 5 am Erkrankungsprogress. Alle verwandt transplantierten Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts Patienten überlebten ohne Progress in einen vegetativen Zustand trotz schlechteren Ausgangszustandes. Von 19 Jungen der Gruppe II blieben 14 neurologisch stabil mit guter Lebensqualität; 12 davon besuchen eine Regelschule. Alle Männer zeigten passager eine deutliche Verschlechterung ihrer Myeloneuropathie-Symptomatik. Schlussfolgerung. Für männliche Patienten, die über „zerebrale“ Symptome diagnostiziert werden, kommt die HSCT regelhaft zu spät. Für die anderen ist die Prognose meist günstig, im Einzelfall aber abhängig vom Befallsmuster und Transplantationskomplikationen. Auch Erwachsene können von einer HSCT profitieren. Eine deutliche Verbesserung der Ergebnisse kann aber nur über ein Neugeborenenscreening und engmaschige Beobachtung erreicht werden.

Hyperinflammation – nicht immer eine Infektion DGKJ-SY-169 Das Inflammasom. Zelluläre Mechanismen der Entzündung Rösen-Wolff A.1 1 Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Pädiatrie, Dresden Das angeborene Immunsystem repräsentiert ein phylogenetisch hoch konserviertes Abwehrsystem. Es dient der schnellen Erkennung und Limitierung von Pathogenen und instruiert das adaptive Immunsystem. Die Fähigkeit Pathogen-assoziierte molekulare Muster („pathogen-associated molecular patterns“, PAMP) wie bakterielle Zellwandbestandteile oder virale Nukleinsäuren zu erkennen wird durch sog. Pathogen-Erkennungs-Rezeptoren („pathogen recognition receptors“, PRR) vermittelt. Neben mikrobiellen PAMPs können auch endogene zelluläre Metabolite, sog. Gefahrensignale („danger associated molecular patterns“, DAMP), die bei Gewebsschäden zwischen Zellkompartimenten verschoben oder freigesetzt werden, durch PRRs erkannt werden. Die Aktivierung von PRRs induziert intrazelluläre Signalkaskaden, die zur Mobilisierung löslicher Abwehrmoleküle, der Elimination infizierter Zellen sowie der Rekrutierung von antigenpräsentierenden Zellen führen. Defekte in der Regulation dieser Erkennungsmechanismen können zu Autoinflammation führen. Zu den Prototypen der PRR zählen die Toll-like-Rezeptoren (TLR), die diverse Liganden auf der Zelloberfläche oder im endosomalen Kompartiment erkennen. Im Gegensatz zu den TLRs vermitteln die Nucleotide binding and oligomerization domain (NOD)-like receptors (NLRs) die Detektion mikrobieller Moleküle im Zytosol. Ihre Aktivierung induziert die Bildung von multimeren Komplexen, den sog. Inflammasomen. Entsprechend den beteiligten NLR-Komponenten werden mehrere Inflammasom-Konfigurationen unterschieden. Inflammasome fungieren als molekulare Gerüste, die die autolytische Prozessierung und Aktivierung von Pro-Caspasen, insbesondere der Caspase-1, vermitteln. Die Endopeptidase Caspase-1 katalysiert die Prozessierung der proinflammatorischen Zytokine IL-1β und IL-18.

DGKJ-SY-171 Makrophagenaktivierungssyndrom und hämophagozytische Lymphohistiozytose Lehmberg K.1 1 Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Hamburg Zu den Differenzialdiagnosen des Fiebers unklarer Genese zählt die hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH). Dieses lebensbedrohliche hyperinflammatorische Syndrom kommt hereditär oder erworben vor. Erworbene Formen treten insbesondere im Rahmen von Virusinfektionen (vor allem EBV), malignen und rheumatologischen

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Erkrankungen auf. Letztere werden per Konvention als Makrophagenaktivierungssyndrom (MAS) bezeichnet. Im vergangenen Jahrzehnt konnten mehrere HLH-assoziierte genetische Defekte identifiziert werden, so dass die Gensequenzierung zumeist eine eindeutige Klassifizierung als hereditäre Form ermöglicht. Zusätzlich haben die Fortschritte der funktionellen Charakterisierung von NK- und T-Zellen mittels durchflusszytometrischer Analyse ermöglicht, dass mit großer Sensitivität und Spezifität innerhalb von 48–72 h das Vorhandensein eines genetischen Defektes vorhergesagt werden kann. Zunehmend wird deutlich, dass weitere Symptomenkomplexe bei genetischen HLH-Formen hinzukommen können. Eine bessere klinische und laborchemische Definition des MAS insbesondere vor dem Hintergrund einer systemischen juvenilen idiopathischen Arthritis ist Ziel laufender Projekte. Die Therapie aller Formen der HLH beruht auf einer Immunsuppression, die je nach Subgruppe und Schweregrad in unterschiedlicher Konstellation Glucocorticoide, Etoposid, Ciclosporin A, T-Zell-Antikörper, IL1-Antagonisten und IL6-Antikörper beinhaltet. Hereditäre Formen benötigen meist zur endgültigen Heilung die Stammzelltransplantation. In den letzten Jahren konnte durch Verwendung von Konditionierungsregimen mit reduzierter Intensität die Mortalität vermindert werden. Der Überwachung des Spenderchimärismus gewinnt dabei an Relevanz.

Diagnostik und Betreuung seltener Krankheiten am Beispiel genetischer Syndrome DGKJ-SY-174 Diagnostisch wegweisende dysmorphologische Symptome Meinecke P.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Institut für Humangenetik, Hamburg Wenn es angesichts komplexer (syndromaler) Krankheitsbilder bei Kindern und Jugendlichen um die Diagnosestellung geht, sind es typischerweise nicht Leitsymptome wie Kleinwuchs oder Entwicklungsretardierung, die weiterhelfen. Neben der Fazies, die unbestritten und oft eine wesentliche diagnostische Rolle spielt, gibt es zahlreiche, äußerliche und so meist mit bloßem Auge fassbare Veränderungen, die entscheidend weiterhelfen können. In diesem Vortrag gezeigt und erläutert werden besonders solche Symptome, die eine hohe Spezifität haben oder sogar pathognomonisch sind. Als Ergänzung zum Vortrag und als Erinnerungshilfe ist geplant, eine gesonderte Version des Vortrags im Power-point- oder pdf-Format interessierten Zuhörern zugänglich zu machen, nach dem Kongress abrufbar unter [email protected]

DGKJ-SY-175 Williams-Beuren-Syndrom. Klinik, Diagnostik und Betreuungskonzept Pankau R.1, Gosch A.2 1 Finkelstein-Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Heidekreis-Klinikum Walsrode, Walsrode, 2Hochschule München, FK 11 Angewandte Sozialwissenschaften, München Das Williams-Beuren-Syndrom gehört zur Gruppe der MikrodeletionSyndrome, wobei die heterozygote Deletion in der Region 7q11.23 etwa 1,6 Mb umfasst mit einem Verlust von vermutlich 26 Genen. Leitsymptom ist neben der kraniofazialen Dysmorphie die kardiovaskuläre Fehlbildung, häufig in Form einer supravalvulären Aortenstenose, die nicht selten mit peripheren Pulmonalstenosen kombiniert ist. Nierenfehlbildungen treten mit einer Häufigkeit von etwa 18% auf. Die

statomotorische mentale Entwicklung vollzieht sich primär verzögert. Während der Kindheit verläuft das Wachstum für beide Geschlechter in etwa entlang der 3. Perzentile. Bei annähernd 20% der Mädchen beobachtet man eine frühe oder vorgezogene Pubertät. Der Verhaltensphänotyp wandelt sich von einem hyperaktiven im präpubertären Alter in ein eher adynames. Erwachsene mit dem Syndrom ziehen sich nicht selten zurück und sind für Freizeitaktivitäten kaum zu begeistern. Dies begünstigt die Entwicklung einer alimentären Adipositas nach der Pubertät. Auch passagere reaktive, depressive Verstimmungen, deren auslösende Ursachen häufig nicht zu klären sind, sind in dieser Altersgruppe zu beobachten sowie psychosomatische Beschwerden. Erwachsene mit dem Syndrom leben und arbeiten mit wenigen Ausnahmen in beschützenden Einrichtungen. Das freundlich zugewandte Verhalten Fremden gegenüber und ein ausgeprägt gutes Musikempfinden bleibt bis ins hohe Alter erhalten.

DGKJ-SY-177 Betreuungskonzept bei Kindern mit Achondroplasie Zabel B.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg, Sektion Pädiatrische Genetik, Freiburg Die Achondroplasie ist die häufigste (ca. 1 auf 20.000 Geburten) der inzwischen über 500 seltenen genetisch bedingten Skelettentwicklungsstörungen. Als Folge einer spezifischen Mutation des Typ 3 FGFRezeptors resultiert ein disproportionierter Kleinwuchs mit einer Erwachsenengröße um 125–130 cm. Dies ist ein Aspekt, eine interdisziplinäre Betreuung ist aber besonders deshalb erforderlich, um Komplikationen der Achondroplasie zu vermeiden bzw. rechtzeitig therapeutisch anzugehen. Probleme können insbesondere die Fachgebiete Neuropädiatrie, Neuroradiologie, Neurochirurgie, HNO und Kinderorthopädie betreffen, wobei die erforderliche Diagnostik und Betreuung von spezialisierten pädiatrischen Zentren koordiniert und mit den niedergelassenen Pädiatern abgestimmt sein sollte. Eine wesentliche Rolle bei der Umsetzung dieses Konzepts kommt auch der Selbsthilfeorganisation BKMF (Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V.) zu. Schließlich soll auch noch ein Ausblick auf die neuen Therapieentwicklungen gegeben werden (Phase-I/II-Studie zum natriuretischen Peptid Typ C (CNP) Analogon der Fa. BioMarin).

Molekularbiologische Grundlagen von Malignomen DGKJ-SY-182 Tumorprädispositionssyndrome bei ZNS-Tumoren Frühwald M.1 1 Klinik für Kinder und Jugendliche und „Schwäbisches Kinderkrebszentrums‘ des Klinikums Augsburg, Augsburg Tumoren des Zentralnervensystems machen ca. 20–25% aller Malignome des Kindes- und Jugendalters aus. Nach neuen Analysen des Deutschen Kinderkrebsregisters sind ca. 400–500 Kinder und Jugendliche jährlich von einem solchen Tumor betroffen. Nach einer traditionellen Sichtweise treten lediglich ~4% dieser Erkrankungen im Rahmen eines hereditären Krebs-Prädispositions-Syndroms auf. Untersuchungen der molekularen Grundlagen von vererbten KrebsPrädispositions-Syndromen haben einen großen Beitrag zum Verständnis der molekularen Biologie der Krebsentstehung insgesamt, aber vor allem auch der Entstehung von ZNS-Tumoren bei Kindern und Jugendlichen beigetragen. Die Ergebnisse genetischer und epigenetischer Hochdurchsatzanalysen an ZNS-Tumoren des Kindes- und Jugendalters legen dar, dass ein

wesentlich höherer Prozentsatz als bislang angenommen eine erbliche Ursache haben kann. Aktuelle Schätzungen liegen bei ca. 15–20%. Während ein Teil der molekularbiologischen Erkenntnisse noch keine unmittelbare Konsequenz für die klinische Patientenbetreuung hat, ist es durchaus lohnenswert, sich diese Erkrankungen erneut vor Augen zu führen und die eigene klinische Praxis im Umgang mit dieser seltenen Patientengruppe kritisch zu überprüfen. Neben den klassischen neurokutanen Syndromen wie der Neurofibromatose Typ I und II, der Von-Hippel-Lindau-Erkrankung sowie der tuberösen Sklerose gehören zu den ZNS-Tumor-Prädispositions-Erkrankungen das Li-Fraumeni- und das Cowden-Syndrom, der Komplex der Hirntumor-Polyposis-Erkrankungen (vormals Turcot-Syndrom) sowie das Basalzell-Naevus-Syndrom und das Rhabdoidtumor-Prädispositions-Syndrom. Anlageträger sollten im Rahmen spezieller Früherkennungsprogramme durch ausgebildete Kinder- und Jugendärzte in Zusammenarbeit mit Kinder- und Jugendhämatologen und -Onkologen betreut werden. Um die molekulargenetische Diagnostik sinnvoll, gezielt und kostensparend einzusetzen, ist es notwendig, dass die betreuenden Fachkollegen das Risiko dieser Erkrankungen kennen und gemäß Gen-Diagnostik-Gesetz in Zusammenarbeit mit den entsprechenden Kollegen aus der Humangenetik beraten. Die Identifizierung ursächlicher Keimbahnmutationen in einer Familie ermöglicht die Sicherung der Diagnose bei den Erkrankten und die Aufnahme entsprechend gefährdeter gesunder Familienangehöriger in Vorsorgeprogramme.

DGKJ-SY-183 Prognostische Bedeutung des Rhabdoid-Tumor-PrädispositionsSyndroms Kordes U.1, Bartelheim K.2, Frühwald M.2, Graf N.3, Hasselblatt M.4, Leuschner I.5, Oyen F.6, Siebert R.7, Schneppenheim R.6, EU-RHAB 1 Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Abteilung für Kinderhämatologie- und -onkologie, Hamburg, 2Klinikum Augsburg, I. Kinderklinik, Augsburg, 3Universität des Saarlandes, Kinderhämatologie und -onkologie, Homburg (Saar), 4Universitätsklinikum Münster, Institut für Neuropathologie, Münster, 5Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Kindertumorregister der GPOH, Kiel, 6Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Kinderhämatologie und -onkologie, Hamburg, 7Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel, Institut für Humangenetik, Kiel Fragestellung. Prospektive Erfassung von SMARCB1- und SMARCA4-Keimbahnmutationen bei atypischem Teratoid/Rhabdoid-Tumor (ATRT), Rhabdoid-Tumor der Niere (RTK), maligner peripherer Rhabdoid-Tumor (MRT). Material und Methode. Mutationsanalyse (PCR, MLPA, DHPLC) und Interphase-FISH an Blut- und Tumormaterial von 143 Tumorpatienten (und Familien) des UKE, der Rhabdoid 2004 und EU-RHAB Studie 05/98–04/12. Ergebnisse. SMARCB1: Die Mehrzahl der Tumoren ist BAF47 (SMARCB1-Protein) negativ, es wurden 52 trunkierende Mutationen gefunden, mit Hot-spot im Exon 2, Exon 1 ist unterrepräsentiert (im Unterschied zur Schwannomatosis), 16 große Deletionen, bi-allelische Inaktivierung in >20%. Keimbahnmutationen in 29/ 129 PBL, dabei 7-mal Exon 2 und 10-mal große Deletionen. Träger einer Keimbahnmutation haben ein erhöhtes Risiko für metachrone Erkrankung, ein hohes Risiko für Progression und Versterben am Tumor. Wir konnten 3 Langzeitüberlebende (×14, 5, 5 Jahre) eines ATRT mit SMARCB1-Keimbahnmutation diagnostizieren, davon 1 mit positiver Familienanamnese und einem gesunden Überträger. SMARCA4: Bei vier BAF47-positiven Patienten wurden SMARCA4 Mutationen gefunden, davon 2 familiäre konstitutionelle mit einem gesunden Überträger. Diskussion oder Schlussfolgerung. Aufgrund des besonderen klinischen Phänotyps ist bei allen, insbesonders den BAF47(SMARCB1-Protein)negativen ATRT/RTK/MRT eine diagnostische genetische UntersuMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts

DGKJ-SY-187 Weizenintoleranz, Weizenallergie – wie gehe ich diätetisch damit um?

Zusammenhang z. B. das Bardet-Biedl-, Joubert- und Meckel-GruberSyndrom. In Anbetracht der Komplexität und vielfältigen Symptomatik erfordern Ziliopathien interdisziplinäre Diagnose- und Behandlungsansätze. Eine klare klinische Diagnosestellung ist häufig schwierig; die genetische Diagnostik wird durch die Vielzahl von in Betracht zu ziehender Gene komplex und ist mittels konventioneller Sequenziertechniken kaum zu leisten. Um die neu hinzugewonnenen wissenschaftlichen Erkenntnisse auch im Rahmen der Routinediagnostik nutzbar zu machen, haben wir daher in unserer Abteilung die neuen Sequenziertechniken (sog. Next-Generation Sequencing/ NGS) für eine Vielzahl genetischer Erkrankungen etabliert. Gerade für die Gruppe der Zilienerkrankungen erscheint es in Anbetracht der ausgeprägten klinischen und genetischen Heterogenie sinnvoll, alle in diesem Kontext bedeutsamen Gene parallel analysieren zu können. So enthält unser NGS-Panel für Ziliopathien aktuell mehr als 130 verschiedene Gene und ermöglicht eine rasche und effiziente genetische Diagnostik.

Binder C.1 1 HELIOS Klinikum Emil von Behring GmbH, Kinderklinik Heckeshorn – Ernährungsberatung, Berlin

DGKJ-SY-191 Die Rolle unbeweglicher Zilien bei zystischen Nierenerkrankungen

chung von SMARCB1, bei allen BAF47-positiven/BRG1-(SMARCA4Protein) negativen von SMARCA4 im Rahmen von klinischen Studien (EU-RHAB) empfohlen. Selten liegt ein familiäres Rhabdoidprädispositionssydnrom vor, auch mit gesundem Überträgerstatus. Unterstützt von der Fördergemeinschaft Kinderkrebszentrum Hamburg e. V. (UK, FO, RSch) sowie der Deutschen Kinderkrebsstiftung (KB, MH, IL, MF).

Zöliakie – immer wieder eine medizinische und diätetische Herausforderung

Die Weizenallergie steht an Nr. 5 der Hitliste der Nahrungsmittelallergien im Kindesalter. Die Prävalenz einer klinisch relevanten Weizenallergie liegt im Kindesalter bei 0,5%. Die Weizenallergie manifestiert häufig im ersten Lebensjahr. Eine Primäre Sensibilisierung liegt bei 2% für das 2. Lebensjahr. Die Prävalenz einer sekundären pollenassoziierten Weizensensibilisierung im Alter von 10 Jahren liegt sogar bei 9%. Gerade bei der Differenzierung zwischen Sensibilisierung und klinisch nachgewiesener Weizenallergie ist der Laie meist überfordert. Auch der Unterschied zwischen der Weizenallergie und der Zöliakie ist in der Bevölkerung meist nicht bekannt, häufig werden Prävalenzen überschätzt. Diese Unsicherheit birgt das Risiko der Fehlernährung durch ungesicherte diätetische Restriktionen. Daher ist es besonders wichtig die Weizenallergie durch eine Nahrungsmittelprovokation zu diagnostizieren, möglichst doppelt blind, placebokontrolliert. Die Diät bei einer Weizenallergie beschränkt sich auf die Elimination von Weizen und weizenhaltigen Produkten, sowie Ur-Weizenarten wie Hartweizen, Emmer, Einkorn, Kamut, Dinkel und Grünkern. Ernährungstherapeutisch unterscheidet sich die Führung einer Weizenallergie deutlich von der einer lebenslang bestehenden Zöliakie. Die Weizenallergie verliert sich häufig bis zum Schulalter. Daher ist es besonders wichtig die klinische Relevanz alle 1 bis 2 Jahre durch eine Nahrungsmittelprovokation überprüfen zu lassen.

König J.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Allgemeine Pädiatrie, Universitätsklinik Münster, Münster Zystische Nierenerkrankung umfassen einige der häufigsten Ursachen vererbbarer Nephropathien. Sie stellen in sich eine heterogene Erkrankungsgruppe dar und können isoliert, aber auch im Rahmen seltener syndromaler Krankheitsbilder auftreten. Neben autosomal dominanter (ADPKD) und autosomal rezessiver (ARPKD) polyzystischer Nierenerkrankung ist vor allem die Nephronophthise als häufigste genetische Ursache einer terminalen Niereninsuffizienz im Kindes- und Jugendalter für den Pädiater relevant. Die den zystischen Nierenerkrankungen zugrundeliegende Pathogenese war lange Zeit unklar. Dank neuerer v. a. molekulargenetischer Erkenntnisse kristallisiert sich eine zentrale Rolle unbeweglicher Zilien für die Entstehung zystischer Nierenerkrankungen heraus. Viele der verantwortlichen Gendefekte betreffen Proteine, die am sog. ZiliumZentromer-Komplex (CCC) lokalisiert sind und für die korrekte Zilienfunktion entscheidende Bedeutung haben. An dieser Stelle soll die pathogenetische Bedeutung von Ziliendefekten diskutiert, und anhand des Krankheitsbilds der Nephronophthise veranschaulicht werden.

Krankheiten mit gestörter Zilien-Funktion

Chronische Niereninsuffizienz und Nierenersatztherapie bei Säuglingen und Kleinkindern

DGKJ-SY-190 Ziliopathien manifestieren sich häufig als neurologische Erkrankungen und profitieren vom Einsatz der neuen Sequenziertechniken

DGKJ-SY-194 Perinatales Management der Niereninsuffizienz

Bergmann C.1 1 Zentrum für Humangenetik, Bioscientia, Ingelheim

Klaassen I.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Hamburg

Beeinträchtigungen der Zilien (antennenartige Ausstülpungen der Zellen) führen zu einer Vielzahl klinisch und genetisch heterogener Krankheitsbilder, die kollektiv als Ziliopathien bezeichnet werden und ein übergreifendes Verständnis bislang nicht als verwandt angenommener Erkrankungen erlauben. Ziliopathien können alle Organe isoliert oder als Teil eines Syndroms betreffen; neben Nieren, Leber, Lunge, Herz und Skelett sind auch Hören und Sehen häufig beeinträchtigt. Zudem manifestieren sich Ziliopathien nicht selten als neurologische Erkrankungen mit funktionellen und strukturellen Veränderungen des zentralen und peripheren Nervensystems; zu nennen sind in diesem

Eine perinatale Niereninsuffizienz kann als akutes Nierenversagen z. B. nach perinataler Asphyxie oder kardiochirurgischen Eingriffen auftreten. Sie kann aber auch im Rahmen renaler Grunderkrankungen vorkommen und sich zum Teil bereits pränatal manifestieren. Die häufigsten Ursachen sind Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege sowie autosomal rezessive Zystennieren. Eine intrauterine Nierenfunktionseinschränkung kann aufgrund fehlender oder verminderter fetaler Diurese zu einem renal bedingten Oligohydramnion mit Lungenhypoplasie führen.

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Durch Fortschritte in der neonatologischen Intensivmedizin und der pädiatrischen Nephrologie sind die Langzeitdaten von Kindern nach perinataler Niereninsuffizienz ermutigend. In der Betreuung dieser Patienten ist eine gute interdisziplinäre Kooperation zwischen Pränatalmedizinern, Neonatologen, Kindernephrologen mit pädiatrischem Dialyseteam sowie Urologen oder Kinderchirurgen von besonderer Bedeutung. Die Entbindung sollte in entsprechend spezialisierten Zentren erfolgen, da ein postnataler Transport im Rahmen der respiratorischen Situation bei pulmonaler Hypoplasie nicht immer möglich ist. Die Mehrzahl der Patienten mit Nierenfunktionsstörung in der Perinatalzeit kann im Langzeitverlauf konservativ therapiert werden. Auch bei dialysepflichtigen Neonaten kann das Nierenersatzverfahren nicht selten nach einigen Wochen wieder beendet werden. Andernfalls stehen häusliche Dialyseverfahren und die Option auf eine frühzeitige Transplantation mit guten Langzeitergebnissen inzwischen als Routineverfahren für diese Patientengruppe zur Verfügung.

DGKJ-SY-195 Hämodialyse und Peritonealdialyse bei Säuglingen Pape L.1 1 MHH, Päd. Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen, Hannover Noch vor einigen Jahren wurde bei Neugeborenen und Säuglingen häufig keine Dialysetherapie initiiert. Der Beitrag soll einerseits an Patientenbeispielen und andererseits an der verfügbaren Literatur nachweisen, dass in den meisten Fällen mit Initiierung einer Dialysetherapie beim Säugling ein gutes Langzeitüberleben erreicht werden kann. Die Prognose des einzelnen Kindes hängt von den assoziierten Komorbiditäten ab. Eine Nierentransplantation über eine Verwandtenspende sollte im Falle einer chronischen Niereninsuffizienz noch im 1. Lebensjahr in Erwägung gezogen werden, um eine zeitlich absehbare Perspektive für die schwierige Zeit der Dialysetherapie zu haben. Viele der Familien zeigen in den psychologischen Untersuchungen eine erstaunlich hohe Lebenszufriedenheit trotz der schwierigen Situation. Der Entscheidung für eine Dialysetherapie sollten eine umfangreiche Pränatalberatung und ggf. eine gemeinsame Erörterung der ethischen Aspekte mit Familie, Ärzten und Schwestern oder auch eine klinischen Ethikkommission vorhergehen.

und zwischen den Dialysezeiten führt eine Nierentransplantation viel eher zu einer Normalisierung des täglichen Lebens und eröffnet damit für jeden einzelnen Patienten wieder mehr Chancen auf eine alters entsprechende Entwicklung.

DGKJ-SY-197 Relevante Versorgungsaspekte für die Praxis Pohl M.1 1 Universitätsklinikum Freiburg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Freiburg Neben der Betreuung der individuellen Situation benötigen chronisch niereninsuffiziente Säuglinge und Kleinkinder eine intensive Behandlung regelhaft auftretender Komplikationen. Eine kalorisch ausreichende Ernährung (100% des altersabhängig empfohlen Energiebedarfs) muss aufgrund der Inappetenz der Patienten aktiv angestrebt und überprüft werden. Dies kann insbesondere beim Säugling und Kleinkind den langfristigen Einsatz einer Magensonde erfordern. Bei fortgeschrittener Niereninsuffizienz ist häufig eine phosphat- und kaliumarme Diät notwendig, die im Säuglingsalter nur mit speziellen Säuglingsnahrungen und Nahrungszusätzen erreicht werden kann. Mit Beginn der Dialyse ist eine Supplementation mit wasserlöslichen Vitaminen, Zink und Kupfer indiziert. Trotz adaptierter Ernährung entsteht bei fortschreitender Niereninsuffizienz eine Phosphatretention und ein Mangel an 1,25-OH Vitamin D, so dass zusätzlich die Gabe von Phosphatbindern und Calcitriol erforderlich wird, um die Entwicklung einer Hypokalziämie und einer Osteopathie zu verhindern. Die renale Azidose und Anämie sind durch Alkalitherapie und Erythropoetin zu behandeln. Auch bei richtiger Ernährung und korrekter Stoffwechseltherapie bleibt die Wachstumsprognose häufig eingeschränkt. Kleinwüchsige Kinder erreichen mit einer täglichen subkutanen Wachstumshormontherapie in supraphysiologischer Dosis eine höhere Endgröße. Sowohl die fortschreitende Niereninsuffizienz als auch die nach Transplantation erforderliche Immunsuppression verschlechtern die Impfantwort, so dass eine frühzeitige vollständige Impfung mit allen empfohlenen Impfstoffen erfolgen und auch der Impfschutz der Haushaltskontakte überprüft werden muss. Zusätzlich sind jährliche Impfungen des Kindes und seiner Haushaltskontakte gegen Influenza empfohlen.

DGKJ-SY-196 Nierentransplantation Hoppe B.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Kindernephrologie, UK Köln, Köln Neben der Hämodialyse und der Peritonealdialyse stellt die Nierentransplantation die dritte und wichtigste Möglichkeit der Nierenersatztherapie dar. Nur durch sie wird eine völlige Wiederherstellung der Nierenfunktion erreicht. Alle Dialysepatienten sollten möglichst frühzeitig zur Nierentransplantation angemeldet werden. Manch ein Patient „hat Glück“ und erhält eine Lebendspende von einem seiner Eltern oder nahen Verwandten. Die meisten Kinder und Jugendlichen warten aber gemeinsam mit den vielen Tausend erwachsenen Dialysepatienten auf den erlösenden Anruf für eine Fremdspende. Trotz eines Kinderbonus liegt die Wartezeit im Durchschnitt in Deutschland in der Zwischenzeit bei 2 Jahren oder mehr. Definitiv zu viel für einen Menschen, der sich noch entwickeln soll, der noch wächst, zur Schule geht oder eine Ausbildung macht. Dies ist in anderen Ländern anders, so z. B. in Frankreich, Spanien, oder den USA, wo die Wartezeit höchstens zwischen 4 bis 6 Monaten liegt. In der Schweiz führt das Programm Jung für Jung gar dazu, dass kaum ein Patient >10 kg noch (langfristig) dialysiert werden muss. Hier sollte auch in Deutschland unbedingt ein Umdenken stattfinden. „Kinder zuerst“ würde ich zumindest aus Sicht des Kindernephrologen sagen. Denn trotz einer optimalen Betreuung während

Medizinischer Kinderschutz. „Evidenz des Vorgehens bei sexuellem Kindesmissbrauch – gute Daten oder dünnes Eis?“ DGKJ-SY-199 Untersuchungsgang und Normalbefunde bei Verdacht auf sexuellen Missbrauch – Vorgehen und Datenlage Navratil F.1 1 Kinder- und Jugendgynäkologie, Zürich, Schweiz Sexueller Missbrauch von Kindern und Jugendlichen ist ein häufiges Ereignis. Prevalenzstudien belegen, dass 98/1000 Mädchen und 67/1000 Knaben im Alter zwischen 2 und 17 Jahren einer sexuellen Missbrauchssituation ausgesetzt waren. Fachpersonen, die Kinder- und Jugendliche betreuen werden zunehmend direkt oder indirekt damit konfrontiert. Aus diesem Grunde ist es wichtig, dass auch Ärzte sich mit dieser Problematik und deren Folgen befassen, mit dem Ziel durch eine sinnvolle, gut fundierte multidisziplinäre Intervention das Opfer vor weiterem Missbrauch zu schützen.

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Abstracts Bei Verdacht auf sexuellen Missbrauch ist die körperliche Untersuchung ein Teil der medizinischen Abklärung. Es ist dabei zu beachten, dass die Notwendigkeit, die Dringlichkeit und das Vorgehen sich nach dem Zeitpunkt und der Form des Übergriffs richten sollten. Man hat immer Zeit das Opfer unabhängig vom Alter aber der Entwicklung und dem Alter angepasst auf die Untersuchung vorzubereiten, die, wenn möglich, durch eine erfahrene Fachperson durchgeführt werden sollte. Nach einem Allgemeinstatus wird in Rückenlage mit der Separationsund Traktionsmethode die genitoanale Inspektion durchgeführt. Eine Beurteilung wird nur möglich sein, wenn Normalbefunde und Normvarianten für jede Altersgruppe (Neugeborene, hormonale Ruheperiode, Pubertät) bekannt sind, sowie Befunde durch andere medizinische Ursachen und solche die irrtümlicherweise als Missbrauch interpretiert werden könnten. Die bildliche Darstellung dieser Befunde wird vorgestellt und ist unentbehrlich für die oft schwierige Interpretation als Dokument und auch als Vorlage für das Einholen einer oft notwendigen „second opinion“ durch Experten. Bei der genauen Beschreibung und Beurteilung der erhobenen Befunde muss klar zum Ausdruck kommen, dass eine normale, unspezifische Untersuchung einen sexuellen Missbrauch nicht ausschließt. Für die Diagnosestellung ist das Zusammenfügen verschiedenster Mosaiksteine aus der Anamnese, aus den Körper- und Laboruntersuchungen unentbehrlich. Das diagnostische und therapeutische Vorgehen ist immer multi-interdisziplinär. Das wichtigste Ziel sollte immer der Schutz des Opfers sein. Die für die Beweisführung notwendigen diagnostischen Schritte dürfen nicht zu einer Retraumatisierung des Kindes oder der Jugendlichen führen.

für einen Missbrauch gibt (s. auch Vortrag B. Herrmann), zum anderen gilt es, keinen Beweis zu „verpassen“, da ein DNA-Nachweis vom Beweiswert her und gleichzeitig zum direkten Täternachweis einen sehr hohen Stellenwert hat. Nach den vorliegenden Studien ist der Zeitraum des Nachweises von DNA-Spuren bei Kindern deutlich kürzer als bei erwachsenen Frauen (ca. 24 h). In Einzelfällen werden aber auch längere Zeiträume beschrieben. Die Aussage des Kindes über eine mögliche Ejakulation ist nicht zuverlässig. Beweisende Befund werden häufig nicht am Körper, sondern an Bekleidung oder Bettwäsche gefunden. Dies lässt folgende Schlussfolgerungen zu: – Liegt der Zeitraum zwischen Delikt und Untersuchung im Bereich von Tagen, sollte auf jeden Fall unabhängig von der kindlichen Aussage eine Spurensicherung durchgeführt werden. – Besteht die Möglichkeit der Sicherung von positiven Spurenträgern am Ereignisort, muss frühzeitig über die Anzeigenerstattung nachgedacht werden. – Wird ein Schwangerschaftsabbruch vorgenommen, muss das Abortmaterial für weitergehende DNA-Untersuchungen gesichert werden (nicht in Formalin). – Bei Vorhalten der Untersuchungskits (insbesondere der Wattestieltupfer) müssen die Verfallsdaten der Hersteller berücksichtigt werden. Weiterhin sollte es angestrebt werden, DNA-freie Tupfer zu verwenden (nicht nur sterile Tupfer) um die Kontaminationswahrscheinlichkeit durch das Material bestmöglich auszuschließen.

Transition-Modelle bei seltenen Krankheiten DGKJ-SY-200 Evidenz medizinischer Befunde und Klassifikationen bei sexuellem Missbrauch – dünnes Eis? Herrmann B.1 1 Klinikum Kassel GmbH, Kassel Medizinische Befunde, die auf einen sexuellen Kindesmissbrauch hinweisen, werden bei Missbrauchsopfern selten gefunden, können aber erhebliche Implikationen für die Sicherheit des betroffenen Kindes und für die Familie haben . Die korrekte Erhebung und Interpretation erfordern Kenntnisse über die Validität und Evidenz der entsprechenden Befunde und deren methodischen Besonderheiten und Begrenzungen. Diese umfassen den fehlenden Goldstandard, die Gefahr von Zirkelschlüssen, die retrospektive Interpretation möglicherweise geheilter Verletzungen und die unsichere Korrelation der subjektiven Empfindungen der Opfer mit den tatsächlichen Abläufen eines Missbrauchs. Die dem Missbrauch immanente Unmöglichkeit einen klassischen hohen Evidenzgrad durch randomisierte kontrollierte Studien zu erlangen ist jedoch nicht mit dem Fehlen von Evidenz gleichzusetzen. Im Bewusstsein der methodischen Besonderheiten und Grenzen kann die medizinische Betreuung dennoch einen wertvollen Beitrag zur multiprofessionellen Betreuung von kindlichen Missbrauchsopfern leisten. Die Diagnose des sexuellen Kindesmissbrauchs beruht nur in Ausnahmefällen auf medizinischen Befunden.

DGKJ-SY-201 Evidenz forensischen Vorgehens bei akutem Missbrauch – wann, wer, wie? Banaschak S.1 1 Institut für Rechtsmedizin, Uniklinik Köln, Köln Steht der Verdacht auf einen sexuellen Missbrauch im Raum, muss über die Frage nachgedacht werden, ob und wenn ja in welcher Form eine Spurensicherung durchgeführt wird. Bei diesen Überlegungen muss zum einen berücksichtigt werden, dass es selten beweisende Befunde

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DGKJ-SY-204 21-Hydroxylasemangel. Wie können wir die Probleme bei der Transition von Jugendlichen mit endokrinen Erkrankungen lösen? Reincke M.1, Reisch N.1, Schmidt H.2 1 Klinikum der Universität München, Schwerpunkt Endokrinologie, Medizinischen Klinik und Poliklinik IV, München, 2Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital, München In der Endokrinologie gibt es eine Reihe von seltenen Erkrankungen, bei denen ein geplanter und strukturierter Übergang (Transition) von der Kinderendokrinologie zur internistischen Endokrinologie erforderlich ist. Voraussetzung für eine adäquate Betreuung im Erwachsenenalter ist der aktiv begleitete Übergang zwischen dem 16. und 24. Lebensjahr. In einer Umfrage aus dem Jahr 2001 an allen deutschen Universitätskliniken mit internistisch-endokrinologischer Abteilung zeigte sich, dass nur 22% der Institutionen eine Übergangssprechstunde hatten. Allein 82% davon machten Patienten mit Diabetes mellitus Typ I aus. An dieser Situation hat sich aktuell wenige geändert: nach wie vor besteht quantitativ und qualitativ eine deutliche Fehl- und Unterversorgung von endokrinologisch chronisch kranken heranwachsenden Patienten. Am Beispiel des adrenogenitalen Syndroms (AGS), der häufigsten monogenetischen Erkrankung in der Endokrinologie, werden im Vortrag spezifische Probleme der Transition beleuchtet werden. So kommt es beim AGS zu einer Verlagerung der Ziele der Therapie: Während in der Neugeborenenperiode und Kindheit die Verhinderung von Salzverlustkrisen sowie das Erzielen eines normalen Größenwachstums und einer zeitgerechten Pubertätsentwicklung im Vordergrund stehen, sind es im Erwachsenenalter Fragen der Reproduktion, der Lebensqualität und die Verhinderung von kardiovaskulären und metabolischen Langzeitfolgen einer Glukokortikoidersatztherapie. Unser interdisziplinäres Zentrum hat hierzu ein gemeinsames Transitionskonzept entwickelt. Dieses wird longitudinal evaluiert. Die erhobenen Zielparameter werden in einem prospektiven Patientenregister gespeichert und ausgewertet. Unserer Auffassung nach rechtfertigen die Ergebnisse, eine lang-

fristige Betreuung von AGS-Patienten in großen spezialisierten und interdisziplinär arbeitenden Zentren zu empfehlen.

DGKJ-SY-205 Transition bei Jugendlichen mit angeborenen Herzfehlern – Brauchen wir das? Kaemmerer H.1 1 Klinik an der Technischen Universität München, Klinik für Kinderkardiologie und angeborene Herzfehler, Deutsches Herzzentrum München, Hannover Angeborene Herzfehler im Erwachsenenalter finden weltweit immer mehr klinisches und wissenschaftliches Interesse. In Deutschland, als einem der ersten Länder weltweit, existiert schon eine strukturierte Versorgung von Jugendlichen und Erwachsenen mit angeborenen Herzfehlern (EMAH). Die primär hohe Letalität angeborener Herzfehler angeborener Herzfehler (AHF) ließ sich in den letzten Jahrzehnten durch die moderne pädiatrisch- und internistisch-kardiologische Diagnostik und Therapie und insbesondere durch die verfeinerte Operationstechnik auf weniger als 20% senken. In Europa wird die Gesamtzahl der EMAH, die das Erwachsenenalter erreicht haben, auf 1,2 bis 2,7 Mio., in Deutschland auf mehr als 180.000 geschätzt. Fast alle nativen, interventionell oder chirurgisch behandelten EMAH benötigen wegen anatomischer oder elektrophysiologischer Rest- und Folgezustände während ihres gesamten Lebens eine kontinuierliche, strukturierte medizinische Versorgung, die weit über eine allgemeine kardiologische Betreuung hinausgeht. Eine optimale Betreuung der oft komplexen angeborenen Herzerkrankungen ist nur durch Kooperation zwischen speziell ausgebildeten „kongenitalen“ Kardiologen, Herzchirurgen und Fachärzten anderer Fachbereiche möglich. Wichtig ist zudem die Einbeziehung und Weiterbildung von Hausärzten, Allgemeinmedizinern und Internisten, die in der Basisversorgung dieser Patienten eine immer größere Rolle spielen werden. Kritisch zu sehen ist allerdings, wenn kardiologische und kinderkardiologische Kliniken und Praxen Spezialsprechstunden für die EMAHBetreuung anbieten, obwohl nur kleine Patientenzahlen überblickt werden und obwohl kaum Kardiologen oder Kinderkardiologen vorgehalten werden, die tatsächlich über ausreichend Erfahrung mit EMAH verfügen.

DGKJ-SY-206 Transition in der Kindernephrologie Pape L.1 1 MHH, Päd. Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen, Hannover Ziele der Transition von der Pädiatrie zur Erwachsenenmedizin sind, einen bestmöglichen Gesundheitszustand und das größte Potenzial für die Patienten zu erreichen, aber auch, ihre Selbstbestimmung, ihre Entscheidungs- und Kommunikationsfähigkeit zu fördern für eine größtmögliche Unabhängigkeit und Lebensfreude. Der Transitionsprozess muss frühzeitig begonnen werden und chronologisches Alter, Gesundheitszustand, körperliche Reife sowie psychosoziale Aspekte berücksichtigen. Dafür notwendig sind ein Transitionsteam, ein individuell festgelegter Transitionsplan, gemeinsame Sprechstunden sowie Besprechungen und Schulungskonzepte. Eine Evaluation des Transitionserfolges ist wichtig. Einige vielversprechende Ansätze, z. B. das Transferprogramm „Endlich Erwachsen“ oder computergestützte Schulungsmodelle wie „OTIS“, bestehen bereits. Dauerhaft kann eine erfolgreiche Transition in einem Team aus Pädiatern, Internisten, Psychologen, Sozialarbeitern und Schwestern nur dann erfolgen, wenn die Finanzierung dieses Aufwandes durch die Krankenkassen gesichert

wird. Dies trägt beispielsweise nach einer Nierentransplantation zu einem besseren Transplantatüberleben mit längerer Unabhängigkeit von einer chronischen Nierenersatztherapie bei.

DGKJ-SY-207 Transition bei angeborenen Fehlbildungen am Beispiel anorektaler Malformationen – Ergebnisse der Cure-Net-Studie Märzheuser S.1,2, Schmidt D.2, Schmiedeke E.2, Jenetzky E.2, Hosie S.2, Zwink N.2, Holland-Cunz S.2, Reuter H.2, Schwarzer N.2 1 Charité Universitätsmedizin, Klinik für Kinderchirurgie, Berlin, 2Netzwerk für congenitale uro-rektale Fehlbildungen, Bonn Anorektale Malformationen (ARM) stellen eine Herausforderung für die medizinische Versorgung der Betroffenen dar. Trotz adäquater chirurgischer Therapie ist die Kontinenz oft kompromittiert und die Patienten leiden lebenslang unter körperlichen und psychosozialen Folgen. Das BMBF-geförderte Netzwerk für congenitale uro-rektale Malformationen (CURE-Net) untersucht neben der genetischen und molekularbiologischen Grundlagenforschung, den postoperativen Behandlungserfolg und die unterschiedlichen Formen der Nachsorge. In einer Querschnittstudie werden bundesweit Daten von ARM-Patienten jeden Alters erhoben. Die Transition aus der Betreuung in der Kindermedizin ins „Erwachsenen-Gesundheitssystem“ geschieht nicht selbstverständlich. Zum einen fehlen bei komplexen Krankheitsbildern wie ARM mit einer Vielzahl von betroffenen Organsystemen wie Darm, Nieren und ableitenden Harnwegen, gynäkologischen und urologischen Problemen kompetente spezialisierte Partner in der Erwachsenenmedizin. Zum anderen gelingt es vielen betroffenen Jugendlichen nicht den kontinuierlichen Übergang in die Erwachsenenmedizin zu organisieren. In unserem Patientenkollektiv war die Altersgruppe 16+ für die medizinische Betreuung besonders kritisch, da sie sich nicht mehr eindeutig der Kindermedizin zugehörig fühlt, aber Probleme hat in der Erwachsenenmedizin anzukommen, so dass Zeitintervalle von mehreren Jahren ohne adäquate medizinische Betreuung entstanden. Erfolgreiche Transitionsmodelle müssen diese unterschiedlichen Faktoren berücksichtigen. Ideal wäre die Betreuung in interdisziplinären Spezialambulanzen. Mit den Daten der Cure-Net-Studie soll ein Nachsorgepass erstellt werden, mit dessen Hilfe eine zuverlässige krankheitsspezifische Versorgung auch jenseits des Kindesalters möglich ist.

DGKJ-SY-208 Der Abschied vom Kinderarzt – Wie erleben Jugendliche mit einer chronischen Krankheit ihre Gesundheitsversorgung in der Transition von der pädiatrischen in die Erwachsenenversorgung? Bomba F.1, Herrmann C.2, Schmidt S.2, Thyen U.1 1 Universitätsklinikum Lübeck, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Lübeck, 2Universität Greifswald, Institut für Psychologie, Lehrstuhl Gesundheit & Prävention, Greifswald Hintergrund. Jugendliche mit chronischen Erkrankungen haben aufgrund der engmaschigen und langjährigen Betreuung oft ein besonderes Vertrauensverhältnis zu ihren Kinder- und Jugendärzten, was den Übergang in die erwachsenenmedizinische Versorgung manchmal erschwert. Methoden. Um die Perspektive der betroffenen Jugendlichen in den Mittelpunkt zu stellen, wurden in krankheitshomogenen Fokusgruppen und Einzelinterviews Jugendliche (n=28) mit Mukoviszidose, CED und Typ-1-Diabetes zu ihren Bedürfnissen in Bezug auf die Rolle des Arztes in der Übergangsversorgung befragt. Zusätzlich erfolgt eine Fragebogenerhebung, um die selbst wahrgenommene Gesundheitskompetenz und die Zufriedenheit mit der Versorgung im Mixed-Method-Design zu erfassen. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts Ergebnisse. Die Mehrheit der Jugendlichen (MW=19 J., 39% gewechselt in Erwachsenenmedizin) berichtet von einem sehr guten Verhältnis zu ihrem Kinder- und Jugendarzt und stellt spezifische Erwartungen an den neuen behandelnden Arzt, insbesondere soll sich dieser Zeit nehmen und fachlich kompetent sein. 20% finden eine Informationsweitergabe bzw. eine Zusammenarbeit zwischen den Ärzten wichtig. Alle Jugendlichen können konkrete Vorschläge für eine sinnvolle Gestaltung ihres Übergangs in die Erwachsenenmedizin machen. Der Arztwechsel wird als Abschied von Vertrautem, aber auch als Chance für einen Neubeginn gesehen. Schlussfolgerung. Die in den Interviews gewonnenen Informationen ermöglichen die Entwicklung passgenauer Interventionen im Sinne einer modularen Transitionsschulung, von der die Jugendlichen während ihres Übergangs profitieren sollen (Empowerment-Ansatz). Diese Transitionsschulung wird aktuell im Rahmen einer klinischen Studie evaluiert.

Das krankhaft infektanfällige Kind DGKJ-SY-211 Therapie-Strategien bei primären Immundefekten Wahn V.1 1 Campus Virchow Klinikum der Charité, Klinik für Pädiatrie m. S. Pneumologie und Immunologie, Berlin Zur Behandlung Primärer Immundefekte stehen uns folgende Therapieoptionen zur Verfügung: Ohne Korrektur des genetischen Defekts: – Hygienemaßnahmen, – prophylaktische/therapeutische Gabe von Antibiotika/Antimykotika, – Immunglobulin-Substitution (i.v., s.c.), – C1-Inhibitor-Konzentrate, – Enzym-Ersatz (ADA), – Interferon-γ, IL-2, G-CSF. Mit Korrektur des genetischen Defekts: – allogene Stammzelltransplantation, – somatische Gentherapie. Ist die Familienanamnese nicht bekannt, wird eine Diagnose erst möglich, wenn betroffene Kinder durch schwerwiegende Infektionen oder Impfkomplikationen (BCG, Polio oral, Rotavirus) auffallen. Entscheidend ist dann, dass in diesen Fällen nicht nur infektiologische Aspekte der Therapie berücksichtigt werden, sondern auch gezielt die Immundiagnostik eingeleitet wird mit der Frage, welche Störung im Immunsystem das Auftreten von Infektionen/Impfkomplikationen ermöglicht hat. Der Nachweis einer spezifischen Störung bildet dann die Basis zur Therapieplanung, wobei einer antiinfektiöse Prophylaxe (z. B. bei septischer Granulomatose) oder einer Substitution fehlender Faktoren (z. B. Immunglobuline, C1-Inhibitor) die größte Bedeutung zukommt. Wo immer möglich und indiziert, wird man sich zu einer kausal orientierten Therapie mittels Stammzell-Tx entschließen. Die somatische Gentherapie verfolgt ebenfalls eine kausale Korrektur, muss aber in Anbetracht der aktuellen Datenlage noch als experimentell eingeschätzt werden.

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DGKJ-SY-212 Impfungen bei primären Immundefekten – was ist evidenzbasiert? Mannhardt-Laakmann W.1 1 Universitätsmedizin Mainz, Zentrum Kinder- und Jugendmedizin, Mainz Patienten mit primären (angeborenen) Immundefekten (PID) sind aufgrund der eingeschränkten Immunfunktion einem besonderen Infektionsrisiko ausgesetzt. Dementsprechend sind aktive Impfungen potenziell besonders nützlich. Die Erkrankung soll verhindert werden (positiver Impferfolg), ohne den Patienten durch die Impfung zu gefährden (negatives Impfrisiko). Der Impferfolg basiert auf der Induktion einer effektiven immunologischen Gedächtnisantwort, die ausschließlich von erregerspezifischen T- und B-Lymphozyten vermittelt wird. Gerade diese Funktion ist bei PID in unterschiedlicher Weise beeinträchtigt. Je nach klinischer Manifestation können Lebendimpfungen durch Vermehrung einer attenuierten Lebendvakzine im immundefizienten Empfänger selbst gefährlich werden. Impfstudien mit einer signifikanten Anzahl von Patienten wurden bei Kindern mit PID aufgrund der niedrigen Patientenzahlen bislang nur vereinzelt durchgeführt. Man kann aber versuchen, die Ergebnisse aus Impfstudien bei Patienten mit sekundären Immundefekten kritisch auf das Vorgehen bei PID-Patienten zu übertragen. Um Impfempfehlungen für Letztere abzuleiten, müssen Impfrisiken und zu erwartender Impferfolg besonders sorgfältig gegeneinander abgewogen werden. Nach genauer Diagnose des primären Immundefekts mit Hilfe spezieller immunologischer Labordiagnostik sowie genetischer Untersuchungen sollte für die Betroffenen ein individuelles Impfkonzept unter Abwägung von Risiko und Nutzen erstellt werden.

Bildgebung bei Schmerzen im Kindesalter DGKJ-SY-214 Bildgebung bei Schmerzen im Kindesalter – Kopfschmerzen Wunsch R.1 1 Vestische Kinder- und Jugendklinik Datteln, Pädiatrische Radiologie, Datteln Kopfschmerz ist ein häufiges Symptom meist gutartiger Erkrankungen. In Abhängigkeit von der Akuität und der Intensität der Schmerzen ist, unter Berücksichtigung von Anamnese und Untersuchungsbefund, ein differenziertes diagnostisches Vorgehen notwendig. Auf der Grundlage der Kopfschmerzklassifikation der International Headache Society sollen, unter Berücksichtigung der AWMF – Leitlinien, geeignete Untersuchungsstrategien entwickelt werden. Die Wertigkeit der verschiedenen Untersuchungsverfahren in Abhängigkeit von der Fragestellung wird erläutert. Primäre und sekundäre Kopfschmerzen werden anhand typischer Bildbeispiele demonstriert. Lernziel ist ein effizientes diagnostisches Konzept zu entwickeln und die jeweils am besten geeignete Untersuchungsmodalität festzulegen. Dabei sollen Sensitivität, Spezifität und Fehlermöglichkeiten berücksichtigt werden.

DGKJ-SY-215 Bildgebende Diagnostik bei Rückenschmerzen im Kindesalter

DGKJ-SY-217 Gelenkschmerzen

Stegmann J.1, Leenen A.1, Tholen P.1 1 Kinderkrankenhaus Wilhelmstift, Abt. für Bildgebende Diagnostik, Hamburg

von Kalle T.1 1 Olgahospital Klinikum Stuttgart, Pädiatrische Radiologie, Stuttgart

Einleitung. Rückenschmerzen im Kindesalter sind seltener als bei Erwachsenen und häufiger als bei diesen Ausdruck einer ernsthaften Erkrankung. Daher sollte bei diesem Symptom eine eingehende und gründliche Diagnostik erfolgen. Durchführung. Abhängig von der Anamnese, insbesondere der Tatsache, ob ein Trauma vorausgegangen ist oder nicht, werden Beispiele aus der bildgebenden Diagnostik vorgestellt. Dabei wird auf die zielführende Auswahl der bildgebenden Methoden eingegangen unter Erläuterung der vorhandenen Leitlinien. Die Auswahl der bildgebenden Methoden (Röntgen, MRT, CT, Szintigrafie, US) richtet sich – wie immer im Kindesalter – einerseits danach, welche von ihnen auf dem schnellsten Weg und mit möglichst geringer Strahlenexposition zum Ziel (Diagnosestellung bzw. -ausschluss) führen. Insbesondere wird dargestellt, welchen Wert der Röntgendiagnostik und der Magnetresonanztomographie dabei zukommt. Anhand von Beispielen werden die Schlussfolgerungen erläutert. Ergebnisse. Aufgrund der überlagerungsfreien Darstellung und nicht vorhandenen Strahlenbelastung ist die Magnetresonanztomographie in den meisten Fällen die bevorzugte Methode zur Abklärung von Schmerzen, deren Ursache im Bereich von Wirbelsäule und Rückenmark vermutet wird.

DGKJ-SY-216 Bildgebung bei Bauchschmerzen Steinborn M.1 1 Städtisches Klinikum München-Schwabing, Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie und Kinderradiologie, München Am Anfang der Bildgebung steht immer eine ausführliche Anamnese und klinische Untersuchung. Hier werden wichtige Differenzialdiagnostische Weichen gestellt, die es dem Diagnostiker ermöglichen, die für den Patienten bestmögliche Untersuchung zu planen. Die Ausführlichkeit und Invasivität einer Untersuchung richtet sich dabei in hohem Maße nach der Wahrscheinlichkeit und dem Schweregrad der vermuteten Erkrankung. Der Ultraschall spielt bei der Bildgebung des kindlichen Bauchschmerzes die Hauptrolle. Vorteile sind die fehlende Strahlenbelastung bei hoher Verfügbarkeit und relativ geringem Aufwand. Dies darf jedoch nicht zu einer Herabstufung des Stellenwertes des Ultraschalls führen, da der Ultraschall auch bei schwerwiegenden Krankheitsbildern und komplexen Befunden häufig die einzige bildgebende Methode bleibt. Zusätzliche Untersuchungsmethoden wie CT und MRT des Abdomens sind speziellen Fragestellungen vorbehalten und müssen in jedem Fall individuell erwogen werden. Das CT besitzt Vorteile bezüglich Geschwindigkeit, Verfügbarkeit und Artefaktanfälligkeit bei wenig kooperativen Patienten und sollte in Notfallsituationen eingesetzt werden, wo der Ultraschall unklare oder qualitativ nicht ausreichende Befunde liefert und davon auszugehen ist, dass das Untersuchungsergebnis Einfluss auf die weitere Behandlung des Patienten hat. Die MRT sollte als weiterführende Methode nach dem Ultraschall eingesetzt werden, um unklare oder komplexe Befunde weiter abzuklären und der Zustand des Patienten eine zeitaufwendigere Untersuchung zulässt. Auch jeder abdominelle Tumorverdacht sollte primär durch eine MRT-Untersuchung weiter abgeklärt werden. Die Röntgenübersichtsaufnahme dient im Wesentlichen dem Nachweis freier Luft oder der Bestätigung eines Ileus bei größeren Kindern.

Gelenkschmerzen und -schwellungen sind häufige Indikationen zur Bildgebung bei Kindern und Jugendlichen. Wichtige Voraussetzungen für eine erfolgreiche Diagnostik sind genaue Angaben zur Anamnese und Untersuchungsbefund sowie eine präzise Fragestellung durch den Zuweiser. Ebenso wichtig sind eine eindeutige Nomenklatur bei der radiologischen Befunderstellung (z. B. Unterscheidung von Tendinitis, Tendovaginitis und Enthesitis) sowie die Kenntnis kindlicher Normwerte und Normvarianten. Mit Hilfe einer qualifizierten Sonographie können viele Diagnosen gestellt oder weiterführende Untersuchungen gezielt eingeleitet werden. Detaillierte Untersuchungen, einschließlich komplexer Gelenke (z. B. USG) und Sehnenscheiden, sind indiziert bei Kindern mit juveniler idiopathischer Arthritis (JIA) oder Hämophilie. Nicht zu unterschätzen ist die Rolle einer Röntgenaufnahme in 2 Ebenen in guter Qualität. Diese Indikation sollte bei Erkrankung eines einzelnen großen Gelenkes großzügig gestellt werden, um z. B. bei nichterinnerlichem Trauma eine Fraktur nicht zu übersehen. Die MRT ist Teil der weiterführenden Diagnostik. Mit ihr gelingt meist eine übersichtliche Darstellung des Gelenks, allerdings sind Bildqualität und Detaildarstellung deutlich untersucherabhängig. Typische Fragestellungen an die MRT sind z. B. Klassifikation einer Osteochondrosis dissecans, Tumorausschluss oder Differenzierung einer Arthritis u. a. von einem synovialen Hämangiom. Da die Kiefergelenke sonographisch kaum erfassbar sind, kommt der MRT mit Kontrastmittel bei der JIA eine besondere Bedeutung zu. Der Verdacht auf eine septische Arthritis im Kindesalter stellt eine Notfallindikation für eine MRT dar, da eine adäquate Therapie unverzüglich eingeleitet werden muss, um eine Gelenkdestruktion zu verhindern.

Gastrointestinale Hormone – wichtige Regulatoren des Energiehaushalts DGKJ-SY-222 Insulinwirkung am zentralen Nervensystem Rother E.1 1 Uniklinik Köln, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Köln Insulinwirkung am zentralen Nervensystem (ZNS) ist ein breitgefächertes Forschungsgebiet, das die Rolle von Insulin in der zentralen Regulation der Energie- und Glukosehomöostase bis hin zum Zusammenhang zwischen reduzierter zentraler Insulinwirkung und Lernschwierigkeiten, Gedächtnisproblemen und neurodegenerativen Erkrankungen umfasst. Insulin ist bereits als vielversprechendes Therapeutikum gegen diabetes- und altersbedingte Neurodegeneration im Gespräch, und man vermutet, dass eine nachlassende zentrale Insulinwirkung die molekulare Verbindung zwischen Diabetes und der Entstehung der Alzheimererkrankung darstellt. Diese neuen Erkenntnisse erweitern auf besondere Weise unser Wissen um die „klassischen“ Wirkungen von Insulin am ZNS: die Kontrolle des peripheren und zentralen Glukosestoffwechsels, die Modulation der Interaktion zwischen Nervenzellen und Neuroprotektion. Neben den neuesten Erkenntnissen über die Rolle von zentral wirksamem Insulin in der Kontrolle des Energiehaushaltes sollen in diesem Beitrag daher auch die komplexen Zusammenhänge zwischen Alterungsprozessen des ZNS, der Entstehung zentraler Insulinresistenz und den aus dem Zusammenspiel beider Vorgänge resultierenden neurokognitiven Problemen beleuchtet werden. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts Ein besseres Verständnis der Insulinwirkung am ZNS ist für die Entwicklung effektiver Präventions- und Therapiestrategien gegen Typ-2Diabetes und neurodegenerative Erkrankungen von großer Bedeutung.

Neue Entwicklungen in der Humangenetik DGKJ-SY-227 Der zweite Code. Ergebnisse der Epigenetik Siebert R.1 1 Christian-Albrechts-Universität zu Kiel & Universitätsklinikum SchleswigHolstein, Campus Kiel, Institut für Humangenetik, Kiel Der Begriff der Epigenetik wurde 1942 erstmals von C. Waddington verwendet und bezeichnet heute die Mechanismen der Vererbung von Zelleigenschaften, die nicht auf Änderungen der DNA-Sequenz selbst sondern auf z. B. der Regulation der Genaktivität beruhen. Zu den am häufigsten analysierten epigenetischen Mechanismen gehören Modifikationen der DNA (z. B. DNA-Methylierung) und des Chromatins (z. B. Histon-Code). Aber auch die nukleäre Positionierung von Genen und die Expression nichtkodierender RNAs gelten als epigenetische Mechanismen. Die Bedeutung epigenetischer Prozesse für die normale Entwicklung und Krankheitsentstehung ist seit der Identifizierung der molekularen Mechanismen von Imprinting-Störungen, also Veränderungen der elterlichen Prägung der Genexpression, bekannt. Obwohl diese epigenetischen Störungen mit klinisch vergleichsweise gut charakterisierten Syndromen assoziiert sind, zeigen eigene genomweite Studien zur DNA-Methylierung bei Entwicklungsstörungen, dass diese Veränderungen noch deutlich unterdiagnostiziert sind. Die Bedeutung epigenetischer Mechanismen für Entwicklung und Krankheitsentstehung sind aber nicht auf die wenigen „imprinteten“ Gene beschränkt. So sind epigenetische Mechanismen u. a. in die pränatale Prägung, die somatische Differenzierung von Zellen, die Varianz der Expression monogener Erkrankungen, die Ausprägung multifaktoriell vererbter Merkmale sowie in Alterungsprozesse involviert sind. Da Tumoren ebenfalls tiefgreifende Veränderungen des Epigenoms zeigen, finden sich in der Onkologie bereits das Epigenom modifizierende Medikamente im Einsatz. Die Reversibilität epigenetischer Veränderungen erlaubt nicht nur die Integration von Umweltfaktoren auf das Genom, sondern eröffnet auch neue Möglichkeiten der Diagnostik und Intervention.

DGKJ-SY-230 Abklärung genetisch heterogener Erkrankungen durch Sequenzierung von Gen-Panels Bolz H.J.1 1 Bioscientia, Zentrum für Humangenetik, Ingelheim Die genetische Sicherung einer Verdachtsdiagnose liefert eine wichtige Grundlage für die (genetische) Beratung der Eltern (Wiederholungsrisiko, Prognose). Zudem kann die Kenntnis der kausalen Mutation die Differenzierung zwischen isolierten und syndromalen Phänotypen erlauben, bevor weitere Organe betroffen sind. Relevant ist dies z. B. bei angeborenen Hörstörungen: Solange die Ursache unklar ist, sind regelmäßige klinische Untersuchungen z. A. der wichtigsten Syndrome wichtig (Netzhaut/Usher-S.; Schilddrüse/Pendred-S.; EKG/Jervell u. Lange Nielsen-S.). Diese müssen je nach Mutation entweder gar nicht oder ganz gezielt vorgenommen werden. Dies spart Kosten und belastet die Patienten erheblich weniger. Viele Erkrankungen weisen jedoch eine ausgeprägte genetische Heterogenität auf: Mutationen in vielen Genen (Taubheit: >70) können ursächlich sein. Sie sind einer genetischen Diagnostik nur begrenzt zugäng-

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lich. Erfolgversprechend und finanzierbar sind Analysen nur für Gene, die für einen signifikanten Anteil der Erkrankungsfälle verantwortlich sind. Allerdings kann bereits die Analyse weniger Gene extrem aufwändig sein, wenn diese aus vielen kodierenden Einheiten (Exons) bestehen, die einzeln amplifiziert und sequenziert werden müssen. Abhilfe versprechen neue Hochdurchsatz-Sequenzierverfahren, die unter „next-generation sequencing“ (NGS) zusammengefasst werden. Wir haben die Routinediagnostik durch NGS für viele Erkrankungen etabliert (z. B. Hörstörungen, Retino- und Ziliopathien, Osteogenesis imperfecta): Die Exons der Krankheitsgene werden in „Gen-Panels“ simultan angereichert, amplifiziert und sequenziert. Es werden Beispiele zum Vorgehen vor dem klinischen- und Familienhintergrund und weitere besonders für eine NGS-Panel-Diagnostik geeignete Krankheiten diskutiert.

Interdisziplinäre Therapie solider Tumore im Kindesalter DGKJ-SY-232 Lebertumore Schmid I.1 1 Kinderklinik und Poliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital, Hämatologie und Onkologie, München Primäre Lebertumoren sind selten (0,3–1% aller pädiatrischen Tumoren). Bis zum Kleinkindalter kommen am häufigsten Hepatoblastome (HB; 43%) vor, seltener Hämangioendotheliome/Hämangiome (13%) und mesenchymale Hamartome (6%). Bei Schulkindern und Jugendlichen werden am häufigsten hepatozelluläre Karzinome (HCC) (23%) diagnostiziert, seltener Sarkome (6%), Fokal noduläre Hyperplasien (2%) und Adenome (2%). Andere Tumoren (insgesamt 5%), z. B. aus der Sarkomgruppe, Keimzelltumoren oder Rhabdoidtumoren, sind noch viel seltener. HB-Patienten werden in eine Standardrisikogruppe (SR-HB) mit nichtmetastasiertem, potenziell resektablem HB und eine Hochrisikogruppe (HR-HB) mit Tumorbefall der gesamten Leber und/oder Fernmetastasen eingeteilt. Die SR-HB-Patienten erhalten vor der Tumorresektion 2- bis 3-mal Cisplatin/Doxorubicin und einen Kurs postoperativ. Das 3-J-EFÜ mit zusätzlichem Ifosfamid lag bei ca. 88%. Die Patienten der HR-HB Gruppe erhalten vor der Tumorresektion 9-mal alternierend Cisplatin und Carboplatin/Doxorubicin und postoperativ 2-mal Carboplatin/Doxorubucin, 1-mal Cisplatin. Das 3-J-EFÜ liegt bei ca. 65%. Bei potenziell nicht resektablem, aber auf die Leber beschränktem HB sollte frühzeitig eine Lebertransplantation eingeplant werden. Für das HCC wird eine primäre Resektion empfohlen (3-J-EFÜ ca. 73%). Als medikamentöse Therapie erhalten die Patienten Cisplatin/Doxorubicin kombiniert mit Sorafenib, für das beim HCC des Erwachsenen und bei einzelnen Kindern eine signifikante Wirkung gezeigt wurde. Patienten mit primär nicht resektablem Tumor haben ein schlechtes 3-J-EFÜ von ca. 12% und sollten präoperativ 4 Kurse erhalten. Nach Resektion erhalten alle Patienten 2 Kurse mit Sorafenib als Dauertherapie über 1 Jahr mit dem Ziel, die Prognose zu verbessern.

DGKJ-SY-233 Nierentumoren Graf N.1, Renal Tumor Study Group der SIOP und GPOH 1 Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Pädiatrische Onkologie und Hämatologie, Homburg Mit 6% aller kindlichen Malignome stellen Nephroblastome den häufigsten bösartigen Nierentumor im Kindesalter dar. Andere Tumoren, wie das Klarzellensarkom, das Nierenzellkarzinom und der Rhabdoidtumor sind wesentlich seltener und bedürfen einer gesonderten Behandlung. Das Nephroblastom selbst ist ein genetisch heterogener Tumor. Seine Entstehung ist wesentlich komplexer als durch das einfache „Two-hitParadigma“ zu beschreiben. Als Mechanismen der Tumorentwicklung werden neben Genmutationen, der Verlust von Heterozygotie („loss of heterozygosity“, LOH) und von Imprinting („loss of imprinting“, LOI) gefunden. Trotz enormer Fortschritte in der molekulargenetischen Charakterisierung der Nephroblastome beruht die Diagnose des Nephroblastoms auf der histopathologischen Klassifikation. Basierend auf der Korrelation zwischen histologischem Erscheinungsbild und Prognose kann dieser Tumor in unterschiedliche Risikogruppen (niedrig, intermediär und hoch) unterteilt werden. Neben der histologischen Subtypisierung muss die Ausdehnung des Tumors (Stadium I bis V) genau beschrieben werden. Die Prognose des Nephroblastoms ist neben der durchgeführten Therapie in erster Linie abhängig vom Tumorstadium, dem histologischen Subtyp und dem Ansprechen auf eine präoperative Chemotherapie. Zusätzlich korrelieren verschiedene genetische Marker (LOH von 11q, 16q, 22q und p53-Mutationen) im Tumor mit einer schlechten Prognose. 90% aller Kinder mit einem Nephroblastom können heute geheilt werden. Patienten mit einem blastemreichen Tumor oder mit diffuser Anaplasie haben weiterhin eine schlechte Prognose. Gleiches gilt für andere Nierentumoren in hohen Stadien. In zukünftigen Therapiestudien werden molekulargenetische Marker eine dem individuellen Risiko angepasste Behandlung erlauben.

DGKJ-SY-234 Keimzelltumoren Calaminus G.1 1 Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Universitätsklinikum Münster, Münster Keimzelltumoren fassen eine heterogene Gruppe von Tumoren zusammen, die sich von den unreifen primordialen Keimzellen ableiten. Sie können sich in den Gonaden) oder an einer extragonadalen mittelliniennahen Lokalisation (z. B. Mediastinum, Mesenterialwurzel, Vagina, Steißbein, ZNS) entwickeln. Bis zum Alter von 15 Jahren sind die malignen Keimzelltumoren eher selten und machen etwa 3–4% aller Diagnosen aus. Keimzelltumoren treten in jeder Altersgruppe, von der Fetalperiode bis in das hohe Alter auf. Es finden sich altersabhängige Unterschiede zwischen Keimzelltumoren bei Neugeborenen und Kleinkindern bzw. denen bei Jugendlichen und Erwachsenen. Lokalisation und Alter korrelieren unabhängig voneinander mit der Histologie. Maligne Tumoren (Dottersacktumor, Chorionkarzinom, Embryonales Karzinom, Germinom) sind am häufigsten zwischen dem 1. und 4. Lebensjahr und nach dem 10. Lebensjahr. Leitsymptome finden sich entsprechend dem betroffenen Organsystem z. B. bei Ovarialtumoren: die Zunahme des Bauchumfanges, unklare oder akute abdominale Schmerzen. Die Therapie richtet sich nach der Einzelkomponente mit der höchsten Malignität. Bei lokalen Tumoren (z. B. Ovar oder Hoden) kann bei kompletter Entfernung des Tumors mit dem befallenen Organ (R0-Resektion) eine Watch-and-wait-Strategie verfolgt werden. Bei Disseminierung oder inkompletter Entfernung werden 2-4 Kurse ein

platinhaltigen Chemotherapie appliziert (z. B. PEI). Die Prognose der Erkrankung ist sehr gut. 85% aller Patienten werden langfristig geheilt. Im Oktober 2011 wurde die neue europäische ZNS-Keimzelltumorstudie mit Sitz in Münster geöffnet. 90% aller Patienten mit Keimzelltumoren bis zum Alter von 18 Jahren werden in den Therapiestudien der GPOH behandelt.

Pädiatrische Tropen- und Reisemedizin DGKJ-SY-236 Neues zu Diagnostik und Therapie der Malaria Kobbe R.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik und Poliklinik für Kinderund Jugendmedizin, Hamburg Die Malaria ist trotz jüngster Erfolge in der Kontrolle in den endemischen Gebieten und in der Impfstoffentwicklung weiterhin weltweit die führende tödliche Infektionskrankheit bei Kindern unter 5 Jahren. Kinder machen auch in Deutschland, Österreich und in der Schweiz einen bedeutenden Anteil an importierten Malariafällen aus. Hierbei kommen die meisten importierten Erkrankungen aus dem tropischen Afrika. Aus Endemiegebieten stammende Reisende auf Heimatbesuch, so genannte „visiting friends and relatives“ (VFRs), stellen eine bedeutende Risikogruppe dar. Unspezifische Symptome verbunden mit Fieber nach Aufenthalten in Risikogebieten erfordern eine rasche Diagnostik und eine korrekte Therapie, da die Malaria tropica (Erreger: Plasmodium falciparum) innerhalb kurzer Zeit einen potenziell tödlichen Verlauf nehmen kann. Malaria tertiana oder quartana sind nicht lebensbedrohlich und insgesamt seltener. Eine fünfte Plasmodienart, Plasmodium knowlesi, wurde kürzlich als ein neuer, gefährlicher humanpathogener Erreger aus Südostasien identifiziert. Artemisinin, gewonnen aus dem Einjährigen Beifuß (Artemisia annua), ist der Wirkstoff, der die Grundlage einer hochwirksamen antiparasitären Kombinationstherapie darstellt. Neu zugelassene, nebenwirkungsarme Präparate und kindgerechte Darreichungsformen bieten gute Behandlungsoptionen für die unkomplizierte Malaria. Die intensivmedizinische Therapie der komplizierten Malaria tropica mit intravenösem Artemisinin wird durch mangelnde Verfügbarkeit des chinesischen Präparates, sowie Zulassungsproblemen in Europa erschwert. Die neuen Leitlinien in Deutschland und Österreich können durch evidenzbasiertes Management komplizierte Verläufe und Todesfälle verhindern.

DGKJ-SY-238 Eosinophilie nach Tropenaufenthalt Meissner P.E.1 1 Universität Ulm, Klinik für Kinder und Jugendmedizin, Ulm Eosinophilie (absolut >350/µl Zellen) ist ein unspezifisches Symptom, das durch reaktive Störungen wie Infektionen (Parasiten), Überempfindlichkeitskrankheiten (Asthma, Urtikaria, atop. Ekzem) und Medikamente (β-Lactam-Antibiotika, Sulfonamide, Carbamazepin, Quinin) verursacht werden kann. Selten kann dies auch ein Hinweis auf eine hämatoonkologische Erkrankung sein. Bei einem Neuauftreten von Eosinophilie nach Tropenaufenthalt, ist die häufigste Ursache jedoch eine Wurminfektion. Patienten können asymptomatisch sein (5% aller Tropenrückkehrer) oder Symptome wie Fieber und Husten (z. B. Loeffler‘s Syndrom) oder gastrointestinale Symptome, bzw. Hautsymptome zeigen. Je nach Immunstatus (Erstinfektion?) und Stadium der Wurminfektion, z. B. Durchwanderung durch Gewebe (Nematoden, Ascaris, Strongyloides und Hakenwürmer) kann die Eosinophilie sehr hoch sein, zu Beginn der Infektion Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts oder bei ausschließlich intestinalem Befall aber auch fehlen. IgE-Antikörper korrelieren nicht gut mit der Eosinophilie. Eine gute Reisenamnese [Ort (Afrika?), Kontakt zu Süßgewässern, verzehrte Nahrungsmittel, Symptome etc.] kann helfen, mögliche Differenzialdiagnosen einzugrenzen und ökonomische Diagnostik und ggf. therapeutische Schritte zu veranlassen. Da (je nach Stadium der Erkrankung) Wurmeier in 3 Stühlen (auch nach Anreicherung) oft nur in ein Drittel der Fälle im Stuhl nachweisbar sind, kann auch eine empirische Therapie z. B. mit Albendazol gerechtfertigt sein. Während nach einer Therapie Symptome (möglicherweise initial noch Verschlechterung) sich oft schnell bessern, persistiert die Eosinophilie meist über Wochen. Zum Nachweis von bestimmten Helminthen wie Strongyloides oder ggf. zum Ausschluss einer Schistosomiasis oder Filariasis ist eine Serologie nötig.

ESPED – Erkenntnisse für die Praxis DGKJ-SY-240 Differenzialdiagnose bakterielle vs. abakterielle Osteomyelitis bei Knochenschmerzen. Lektionen aus der ESPED-Erhebung Grote V.1, Voit A.1, Jansson A.1 1 Dr. v. Haunersches Kinderspital, Ludwig-Maximilians Universität, München Hintergrund. Die nichtbakterielle Osteitis (NBO) ist eine ätiologisch ungeklärte Autoinflammationserkrankung. Derzeit handelt es sich um eine Ausschlussdiagnose. Zwischen einer bakteriellen Osteomylitis (BO) und einer NBO klinisch zu differenzieren, ist therapeutisch von erheblicher Bedeutung. Ziele. Erfassung der Inzidenzen von BO/NBO sowie Vergleich klinischer und laborchemischer Parameter. Methoden. Erhebung von Neuerkrankungen über die ESPED vom 1.7.2006 bis 30.06.2011 (NBO) sowie 1.1.2009 bis 30.6.2011 (BO). Falldefinition: immungesunde Kinder(≥18 Monate ≤ 18 Jahre) ohne sonstige Grunderkrankung oder perforierende Verletzung mit radiologischem Nachweis von mindestens einer osteomyelitischen Läsion. Ergebnisse. Im Erhebungszeitraum gingen insgesamt 657 vollständig ausgefüllte Fragebögen ein; 378 mit einer BO und 279 mit einer NBO. Durchschnittlich wurden somit pro Jahr 151 Kinder mit BO und 56 mit NBO gemeldet, was eine Inzidenz von 1,18 bzw. 0,44 pro 100.000 ergibt. Bei der BO waren 42% Mädchen, bei der NBO 64% (p<0,001). Kinder mit BO waren jünger (8.7 Jahre) als mit einer NBO (11,0; p<0,001). Symptome bestanden bei Diagnosestellung BO sehr viel kürzer (80%<14 Tage) als bei NBO (62%>4 Wochen). BO und NBO unterschieden sich signifikant bzgl. der assoziierten Erkrankungen, der Symptomatik und Entzündungsparameter. Während sich BO überwiegend mit unifokalen Läsionen (79%) manifestierte, fanden sich meist multifokale Läsionen bei NBO (66%). Komplikationen bereits bei Diagnosestellung wurden in 34% bei BO und 24% bei NBO berichtet. Bei 22 Patienten (2 BO/20 NBO) fiel bereits bei Diagnosestellung eine Wirbelkörperfraktur auf. Schlussfolgerung. Es gibt signifikante Unterschiede zwischen beiden Erkrankungen. Im Zweifelsfall ist eine PE mit bakteriologischer und histologischer Diagnostik anzustreben.

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DGKJ-SY-241 Infektassoziierter Status epilepticus ohne Erregernachweis im Liquor. Sehr selten in Deutschland van Baalen A.1, Bandowski J.1 1 Klinik für Neuropädiatrie, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Kiel Fragestellung. Der Status epilepticus unmittelbar nach banalem fieberhaften Infekt, bei dem es weder gelingt die Ursache noch eine erfolgreiche Therapie zu finden, wird international auch als „febrile infectionrelated epilepsy syndrome“ (FIRES) bezeichnet. Methode und Ergebnisse. Innerhalb von 2 Jahren wurden an ESPED durchschnittlich ca. 2 Fälle pro Monat gemeldet. Die meisten Fälle waren jedoch Falschmeldungen weil nicht alle Einschlusskriterien beachtet wurden (die Kinder waren zu jung oder der 1. Anfall trat bereits unmittelbar nach Beginn der Infektsymptomatik auf). Aufgrund der sehr geringen Zahl der Fälle, die eingeschlossenen werden konnten, ist eine über den Einzelfall hinausgehende Aussage zum Symptomspektrum und zur effektiven Therapie nicht möglich. Diskussion. Somit scheint FIRES in Deutschland bei Kindern im Alter von 2 bis 16 Jahren sehr selten zu sein. Die mit ESPED geschätzte jährliche Inzidenz beträgt 1 auf 1.000.000 und die Prävalenz 1 auf 100.000 (van Baalen et al. Neuropediatrics 2012). Schlussfolgerung. Aufgrund der Seltenheit von FIRES in Deutschland ist ein europaweites Patientenregister (EUFIRES) geplant.

DGKJ-SY-243 Prävention systemischer Pneumokokkenerkrankungen durch generelle Impfempfehlung: eine Vierjahresbilanz von Kries R.1, Weiss S.1, van der Linden M.2, Falkenhorst G.3 1 Institut für Soziale Pädiatrie, München, 2NRZ Pneumokokken, Aachen, 3 Robert Koch-Institut, Berlin Introduction. Vaccination with pneumococcal conjugate vaccine (PCV) for all children <2 years was recommended in Germany in July 2006. Objective. To compare the incidence and serotype distribution of invasive pneumococcal disease (IPD) in children from 2007 to 2010 to the pre-vaccination period. Methods. Nationwide surveillance of IPD for children <16 years in Germany was based on two independent reporting sources: active surveillance in paediatric hospitals and passive web-based surveillance through microbiological laboratories. Serotyping was performed using the Neufeld Quellung reaction. Case definition: isolation of Streptococcus pneumoniae from a normally sterile body site. IPD incidence was estimated by capture-recapture analysis. Rate ratios comparing postto pre-vaccination incidence were calculated as well as PCV7 and nonPCV7 serotype specific incidences. Results. While PCV7 incidence decreased by 88% (95%CI: 83 to 91) in children <16 years both in pneumococcal meningitis and non-meningitis IPD, an increase in Non-PCV7 serotypes was observed which was more pronounced in non-meningitis cases (168%; 95%CI: 140–257) than in pneumoccocal meningitis (65%; 95%CI: 23–123). The changes in incidence after four years were: <16 years: −35% (95%CI: −49 to −19), <2 years: −46% (95%CI: −61 to −27) for pneumococcal meningitis and +11% (95%CI: −4 to +29) and −26% (95%CI: −41 to −7) for non-meningitis IPD respectively. Conclusion. Infant PCV7 vaccination in Germany prompted a decrease in the incidence of pneumococcal meningitis. In non-meningitis IPD the decrease was smaller and confined to the age group <2 years with no change or an increase in incidence in other age groups pointing to potential ascertainment bias due to increased blood-culturing.

Leber- und Nierentransplantation im Kindes- und Jugendalter DGKJ-SY-246 Neue Indikationen zur Lebertransplantation (LTx) Santer R.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik und Poliklinik für Kinderund Jugendmedizin, Hamburg Klassische Indikationen für eine Lebertransplantation sind ein akutes Leberversagen, ein chronisches Organversagen durch zirrhotischen Umbau oder eine anders nicht zu behandelnde tumoröse Infiltration des Organs. Mit geringerer perioperativer Morbidität und Mortalität ist die LTx auch zu einer Option für Krankheiten geworden, bei denen kein Leberparenchymschaden vorliegt und die Vielzahl aller Leberfunktionen nicht beeinträchtigt ist. Solche Krankheiten zeichnen sich dadurch aus, dass nur eine, in der Regel genetisch bestimmte Einzelfunktion betroffen ist. Beispiele sind die Harnstoffzyklusstörungen oder die Ahornsirup-Krankheit, bei denen, wie beim Crigler-Najjar-Syndrom, die fehlende enzymatische Aktivität der Leber zur Akkumulation von Metaboliten führt, die das Gehirn schädigen. Bei diesen und anderen genetisch bedingten Stoffwechselstörungen stellt die LTx somit eine besondere Form der somatischen Gen-Therapie dar. Kritereien für oder gegen eine LTx werden sein, ob es sich um einen Defekt handelt, der wirklich auf die Leber begrenzt ist, inwieweit eine konventionelle Therapie zu Verfügung steht, wie erfolgreich sie ist und inwieweit trotz konservativer Therapie eine Beeinträchtigung der Lebensqualität besteht. Weitere Fragen betreffen die individuelle Schwere des primären Defektes, ein eventuell bestehendes Residualsyndrom durch Stoffwechselentgleisung vor LTx und die Compliance des Patienten,. Es ist schwierig diese Fragen in jedem Einzelfall gegen das Risiko akuter und chronischer Komplikationen der LTx abzuwägen. Trotzdem ist zu erwarten, dass durch derartige Indikationen der Anteil von Stoffwechselkrankheiten an pädiatrischen LTx im Vergleich zum aktuellen Anteil von 15–20% weiter ansteigen wird.

DGKJ-SY-247 Ergebnisse der Lebertransplantation im frühen Säuglingsalter Ganschow R.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Pädiatrische Hepatologie und Lebertransplantation, Hamburg In den letzten zwei Jahrzehnten hat sich die Lebertransplantation (Ltx) im Kindesalter kontinuierlich zu einer zunehmend erfolgreichen, kurativen therapeutischen Option beim akuten und chronischen Leberversagen entwickelt. Inzwischen ist auch die Ltx bei Kindern im frühen Säuglingsalter technisch und medizinisch in erfahrenden Zentren sehr ausgereift und es existieren per se keine unteren Alters- oder Gewichtsgrenzen mehr. Dennoch bleibt die Ltx und insbesondere auch die Indikationsstellung zur selbigen eine interdisziplinäre Herausforderung für das gesamte Transplantationsteam. Die Indikationen und spezifischen medizinischen sowie chirurgischen Besonderheiten der Ltx bei Säuglingen im ersten Lebenshalbjahr werden kritisch unter Zugrundelegung der Hamburger Daten diskutiert. Seit 1991 sind in unserem Zentrum 106 Lebertransplantationen bei 95 Säuglingen im Alter unter 6 Monaten durchgeführt. Die primären Diagnosen waren wie folgt: Gallengansatresie bzw. -hypoplasie n=54, Stoffwechselerkrankungen n=9, Hepatitiden n=6, akutes unklares Leberversagen n=8, neonatale Hämochromatose n=8, sonstige n=10. Die Überlebensrate liegt über 90%, wobei chirurgische und medizinische Komplikationen in der Regel gut zu beherrschen sind. Trotz der hervorragenden Erfolge der Ltx im Kindesalter, insbesondere auch der im frühen Säuglingsalter, stehen Langzeitdaten aus, welche u. a. auch die

Einwirkungen der Immunsuppressiva auf die Nierenfunktion und die kognitive Entwicklung analysieren. Zusammenfassend werden heutzutage in hochspezialisierten Zentren hervorragende Ergebnisse bei der Lebertransplantation im frühen Säuglingsalter erzielt. In diesem Lebensalter liegen insbesondere Diagnosen vor, für die alternative konservative Therapieoptionen fehlen.

DGKJ-SY-248 Kombinierte Leber- und Nierentransplantation Brinkert F.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Hamburg Die kombinierte Leber- und Nierentransplantation (CLKT) im Kindesalter ist eine seltene, aber häufig lebensrettende Therapieoption. Diagnosen, die zur CLKT führen sind entweder Erkrankungen, die beide Organe schädigen oder Stoffwechselerkrankungen, die zur Niereninsuffizienz führen und den zugrundeliegenden Defekt in der Leber haben. Die häufigste Diagnose die zur CLKT führt ist die Primäre Hyperoxalurie Typ 1. Im Rahmen dieser angeborenen Stoffwechselstörung kommt es durch einen Enzymdefekt zur Akkumulation von Calciumoxalat, welches sich in der Niere ablagert und zur terminalen Niereninsuffizienz führt. Der kongenitale Stoffwechseldefekt liegt in der Leber, so dass mit einer CLKT die Nierenfunktion ersetzt und der Stoffwechseldefekt korrigiert werden kann. Die Autosomal Rezessive Polyzystische Nierenerkrankung führt ebenfalls zu einer Niereninsuffizienz, aber auch obligat zu einer fortschreitenden Leberfibrose mit portaler Hypertension. Bei schwer betroffenen Kindern ist dann eine CLKT indiziert. Weitere hereditäre Stoffwechselerkrankungen die zur CLKT führen sind u. a. die Metylmalonazidurie, der alpha-1-Antitrypsinmangel und die Glykogenose Typ 1a. Aufgrund der guten Ergebnisse bei den oben genannten Patienten rücken jetzt auch andere Erkrankungen in den Fokus. Beim atypischen hämolytisch-urämischen Syndrom (aHUS) kann der angeborene Komplementdefekt korrigiert und die chronische Niereninsuffizienz behandelt werden. Die kombinierte Leber- und Nierentransplantation ist ein sehr anspruchsvolles Therapieverfahren und benötigt eine hervorragende interdisziplinäre Zusammenarbeit von pädiatrischen Hepatologen, Nephrologen, Transplantationschirurgen, Anästhesisten, Intensivmedizinern und Radiologen und sollte ausgewiesenen Zentren vorbehalten bleiben.

DGKJ-SY-249 Somatische Entwicklung nach Leber- und/oder Nierentransplantation Haffner D.1 1 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen, Zentrum Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Hannover Die Gewährleistung einer normalen somatischen Entwicklung stellt eine große Herausforderung bei der Behandlung von Kindern nach Transplantation solider Organe dar. Bereits zum Zeitpunkt der Transplantation weisen viele Kinder mit Leber- bzw. Nierenversagen eine schwere Wachstumsstörung auf. Neben den metabolischen und hormonellen Folgen des Organversagens sind hier Malnutrition, Infektionen und/oder eine syndromale Grunderkrankung zu nennen. Selbst bei exzellenter Transplantatfunktion ist das Aufholwachstum häufig inkomplett. Es wird maßgeblich durch genetische Faktoren, die Grunderkrankung, Alter und Ausmaß der Wachstumsretardierung zum Zeitpunkt der Transplantation, eine Malnutrition, die Glukokortikoidmedikation und die Transplantatfunktion beeinflusst. In den letzten Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts 10 Jahren konnte durch Optimierung der konservativen Therapie vor Transplantation, also z. B. durch eine forcierte enterale Ernährung oder Wachstumshormontherapie, sowie durch reduzierte Steroidexposition nach Transplantation das Wachstum dieser Patienten entscheidend verbessert werden. Somit kann heute ein Großteil der Kinder nach Leberund oder Nierentransplantation eine normale Endgröße erreichen.

DGKJ-SY-250 Nierenfunktion nach Leber- oder Nierentransplantation Bökenkamp A.1 1 VU University Medical Center, Kindernephrologie, Amsterdam, Niederlande In der Überwachung nach Nieren- aber auch nach Lebertransplantation ist die Bestimmung der Nierenfunktion bedeutsam. Neben einer Abstoßungsreaktion nach Nierentransplantation gilt es bei Organtransplantationen auch, Nierenschäden durch die immunsuppressive Behandlung mit Calcineurin-Hemmern oder im Rahmen infektiöser Komplikationen zu erkennen. In der klinischen Routine wird hierzu gegenwärtig der Kreatinin-Spiegel im Serum verwendet. In der letzten Dekade wurde Serum Cystatin C als eine vielversprechende Alternative charakterisiert. Cystatin C detektiert aufgrund seines kleineren Verteilungsvolumens kurzfristige Nierenfunktionsveränderungen schneller als Kreatinin. Hierdurch bietet es direkt nach Nierentransplantation gute Sicht auf die Funktionsaufnahme. Patienten mit terminaler Lebererkrankung sind dystroph und haben eine verminderte Muskelmasse. In dieser Situation wird die Nierenfunktion mit Kreatinin – einem Abbauprodukt des Muskelstoffwechsels – überschätzt, während Cystatin C in allen Körperzellen synthetisiert wird und damit von der Muskelmasse unabhängig ist. Ein Nachteil von Cystatin C ist jedoch, dass seine Synthese durch Corticosteroide dosisabhängig stimuliert wird. Dies führt in den ersten Wochen nach Transplantation und auch bei Steroidpulsen zur Behandlung von Abstoßungsreaktionen zu einer Unterschätzung der Nierenfunktion. Es bleibt abzuwarten, ob Cystatin C in der Zukunft Kreatinin als Nierenfunktionsparameter nach Organtransplantation verdrängen wird.

Jugend – Pubertät – Sexualität DGKJ-SY-253 Vermehrte Behaarung – Normvariante oder Pathologie? Nitsche E.M.1 1 Praxis für Kinder- und Jugendmedizin, Kinderendokrinologie und Neonatologie, Lübeck Vermehrte Behaarung bei Mädchen, die von diesen selbst oder aber den Eltern als störend empfunden wird, ist ein recht häufiger Vorstellungsgrund in der Kinder- und Jugendsprechstunde. Die Ursachen für eine solche Behaarung reichen von ethnischer Normvariante über Medikamentennebenwirkung bis hin zur endokrinologischen Pathologie. Der Leidensdruck der Patientinnen korreliert dabei nicht unbedingt mit dem Ausmaß der Behaarung. Anhand von ausgewählten Fallbeispielen werden die Differenzialdiagnose, Klassifikation, Diagnostik und die therapeutische Möglichkeiten bei Hypertrichose und Hirsutismus dargestellt.

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DGKJ-SY-254 Welche Probleme in der Kontrazeptionsberatung bei Jugendlichen kann es für den Kinder- und Jugendarzt geben? Heinz M.1 1 Charité Campus Virchow Klinikum, Frauenklinik, Berlin Die Kontrazeptionsberatung Jugendlicher sollte geprägt sein von individuellem Vorgehen unter Berücksichtigung ihres Lebenshintergrundes und ihrer persönlichen Reife. Für eine zuverlässige Vermeidung von Schwangerschaften bei Jugendlichen sind die Akzeptanz, Sicherheit und einfache Anwendbarkeit der empfohlenen Kontrazeptionsmethode von entscheidender Bedeutung. Unverändert sind alle sicheren Verhütungsmittel auf die Anwendung durch die Partnerin ausgerichtet, und demzufolge steht die Beratung der jungen Mädchen zunächst im Vordergrund. Orale hormonale Kontrazeptiva sind weiterhin die erste Wahl bei der Vermeidung unerwünschter Teenagerschwangerschaften. Über geeignete Alternativmethoden sollte der beratende Arzt informiert sein. Dies betrifft insbesondere die Eignung der Kontrazeptiva hinsichtlich der persönlichen Umstände der Jugendlichen. Besonders im Zusammenhang mit der J1 sind Kinder- und Jugendärzte infolge ihrer langen Vertrautheit mit den Jugendlichen prädestiniert, sowohl die Mädchen als auch die Jungen aktiv auf ihre Sexualität und die Problematik von sexuell übertragbaren Krankheiten (STD) anzusprechen und individuell über die für Jugendliche geeigneten Methoden der Schwangerschaftsverhütung zu beraten. Dazu gehört auch die Beseitigung von Ängsten vor dem ersten Besuch beim Frauenarzt.

DGKJ-SY-255 Fertilitätsprotektion bei Mädchen Oppelt P.G.1, Dittrich R.1, Heusinger K.1, Schulze C.1, Beckmann M.W.1 1 Frauenklinik des Universitätsklinikums, Erlangen 80% aller Kinder und Jugendlichen mit der Diagnose Krebs überleben dank moderner Therapien ihre Erkrankung. Eine der Nebenwirkung der Chemo- oder Radiotherapie ist die mögliche Gonadenschädigung mit daraus resultierender Sterilität. Die Gonadenschädigung ist abhängig vom Alter der Patientin und der spezifischen Therapeutika bzw. der Strahlendosis. Aufgrund der hohen Überlebensrate ist es legitim sich vor der Therapie über die spätere Lebensqualität Gedanken zu machen. Hierzu gehört die Fähigkeit später Kinder zu bekommen. In den letzten Jahren wurden Strategien zur Fertilitätsprotektion entwickelt. Dazu gehören u. a. die Transposition der Ovarien, die Kryokonservierung von unbefruchteten Eizellen und die Kryokonservierung von Ovarialgewebe. Letztere bietet derzeit etliche Vorteile. Die Gewinnung von Ovarialgewebe erfolgt durch eine Laparoskopie und ohne zeitliche Verzögerung. Eine Therapie muss nicht verschoben werden. Die Methode ist durchführbar bei präpubertären Mädchen. Im Gegensatz zu unreifem Hodengewebe, welches sich nicht für eine Retransplantation eignet, kann Ovarialgewebe von präpubertären Mädchen nach überstandener Krebsbehandlung zurück transplantiert werden. Mit der ersten Geburt eines Kindes in Deutschland 2011, nach Retransplantation in der Frauenklinik Erlangen, konnte der Erfolg dieser Methode belegt werden. Auch bei der Gefahr der Kontamination des Gewebes mit Krebszellen, die eine Retransplantation verbietet, ist die Kryokonserv. des Ovarialgewebes sinnvoll. Neue Methoden zur In-vitro-Reifung sind wahrscheinlich in Zukunft in der Lage zum eigenen Kind zu verhelfen. Ein wesentliches Ziel unserer Arbeit ist es das Bewusstsein bei den med. Vertrauenspersonen dieser jungen Patientinnen zu schärfen, dieses Problem und diese Maßnahmen in Erwägung zu ziehen.

DGKJ-SY-257 Sexuell auffällige Jugendliche – Symptome, Behandlung, Prognose Rettenberger M.1 1 Institut für Sexualforschung und Forensische Psychiatrie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg Sexuell grenzverletzendes Verhalten von Kindern und Jugendlichen ist in den letzten Jahren verstärkt in den Fokus der öffentlichen Aufmerksamkeit gerückt. Kriminologische Untersuchungen legen nahe, dass neben der medialen Präsenz spektakulärer Einzelfälle hierfür auch ein tatsächlicher Anstieg entsprechender Verhaltensweisen verantwortlich zu sein scheint. Wissenschaftlich belastbare Zahlen, die zur Beschreibung und zielführenden Behandlung von sexuell auffälligen Kindern und Jugendlichen herangezogen werden könnten, fehlen allerdings bislang weitgehend. Aus diesem Grund wurde im Jahre 2007 das Hamburger Modellprojekt für sexuell auffällige Minderjährige implementiert, in dem während der mehrjährigen Projektlaufzeit sämtliche Kinder und Jugendliche, die eine Straftat gegen die sexuelle Selbstbestimmung begingen, registriert wurden. Der vorliegende Beitrag stellt die zentralen Ergebnisse des Modellprojekts im Hinblick auf die psychopathologische Symptombelastung, die kriminologischen Tat- und Tätercharakteristika und die sexualforensischen Auffälligkeiten der Probandengruppe vor. Darüber hinaus werden die Vor- und Nachteile unterschiedlicher Ansätze zur Intervention und Diagnostik diskutiert.

Impfungen DGKJ-SY-261 Catch-up-Impfungen, Nachholimpfungen, Jugendimpfungen Terhardt M.1 1 Kinder- und Jugendmedizinische Gemeinschaftspraxis, Ratingen Auch ohne definitiv formulierte nationale Impfziele ist es offensichtlich, wo die aktuellen Impfprobleme in unserem Fach liegen. Während die Impfquoten bei Säuglingen und Kleinkindern immer besser werden (gemessen an den Daten der bundesweiten Schuleingangsuntersuchungen), registrieren wir schon seit langem eine schlechte Umsetzung der STIKO-Impfempfehlungen ab dem Schulalter. Zur dringend notwendigen Verbesserung dieser Situation benötigen wir in Deutschland eine nationale Strategie mit einvernehmlichen Konzepten und die verbesserte Zusammenarbeit aller beteiligten Organe (System Schule, System Arztpraxis, System öffentlicher Gesundheitsdienst, Krankenversicherungen, Politik, Öffentlichkeit). Der kürzlich vorgelegte Nationale Impfplan der Gesundheitsministerkonferenz wird diesbezüglich vorgestellt. Anhand internationaler Beispiele wird im Vortrag dargestellt, dass wir in Deutschland bei neu eingeführten Impfungen dringend eine Catch-up-Strategie benötigen. Es werden Wege vorgeschlagen, wie der neu vorgelegte Nachholimpfplan der STIKO in der Praxis umgesetzt werden kann. Es werden außerdem Konzepte für eine bessere Compliance bei Jugendimpfungen vorgestellt.

Kinderdermatologie (3) Barriereorgan Haut. Funktionen, Defekte, Therapieansätze DGKJ-SY-264 Epidemiologie und Genetik des atopischen Ekzems Weidinger S.1 1 Universitätsklinik Kiel, Dermatologie, Kiel Das atopische Ekzem (AE) ist eine typische komplexe und somit multifaktorielle Erkrankung, bei der eine Vielzahl erblicher Faktoren und Umwelteinflüsse in der Pathogenese zusammenwirken. Die PhänotypPenetranz ist dabei gering bei hoher Phänotyp-Variabilität, und es erfolgt eine starke Modifikation seitens der Umwelt. Die Identifikation relevanter Gene ist von großer Bedeutung für ein verbessertes Verständnis der pathophysiologischen Mechanismen und die Entwicklung neuer präventiver und therapeutischer Strategien. In den letzten Jahren eröffneten der wachsende Erkenntnisstand der genetischen Variabilität des humanen Genoms und rasante methodische Innovationen in der Hochdurchsatzgenotypisierung neue Perspektiven für die Aufklärung der genetischen Ursachen komplexer Erkrankungen. Mit der Identifikation von DNA Varianten im Filaggrin-Gen (FLG), die kein intaktes Genprodukt zulassen, als starke organspezifische Prädispositionsfaktoren des AE wurde ein wichtiger Durchbruch in der Ekzemgenetik erzielt. Genomweite Assoziationsstudien konnten weitere Risikogene aufdecken, die sowohl die epitheliale Barriere als auch die Immunantwort beeinflussen. Zum Teil spielen diese Gene auch für andere chronisch-entzündliche Barriereerkrankungen eine Rolle. Die Translation der Erkenntnisse aus der genetischen Epidemiologie in die Klinik wird die Herausforderung der nächsten Jahre darstellen.

DGKJ-SY-266 Aus Defekten lernen – Am Beispiel der Ichthyosen Oji V.1 1 Universitätshautklinik, Münster Verhornungsstörungen, die das gesamte Integument betreffen und genetisch veranlagt sind, werden als hereditäre Ichthyosen bezeichnet und in syndromale und nichtsyndromale Formen unterschieden. Viele Erkrankungen manifestieren sich bereits im Neugeborenenalter. Aufgrund der Seltenheit erscheinen Diagnostik und Therapie oft schwierig. Die erfolgreiche genetische Aufklärung der meisten Ichthyosen hat das Wissen über die Erkrankungen inzwischen stark erweitert. Die Beratungsmöglichkeiten haben sich verbessert. Im Mittelpunkt steht bei vielen Ichthyosen der genetisch verursachte Barrieredefekt der Haut. Das funktionelle Verständnis zur Pathophysiologie der Verhornungsstörungen hat enorme Bedeutung für die symptomatische Therapie. Am Beispiel vieler Ichthyose-Formen, z. B. bei lamellärer Ichthyose oder bei Netherton Syndrom, lässt sich erkennen, dass allein die Aufklärung über die Erkrankung den Betroffenen beim Umgang mit den Beschwerden sehr nutzen kann, auch wenn eine kausale Therapie bislang nicht zur Verfügung steht.

DGKJ-SY-267 Therapie der Barrierestörungen. Nutzen und Risiken Wohlrab J.1 1 Universitäts-Hautklinik, Halle Für das Grundverständnis der Pathogenese der Barrierestörung ist bedeutsam, dass mehrere, zum Teil sehr differente strukturelle bzw. funktionelle Veränderungen innerhalb des Stratum corneums diesen pathologischen Zustand begründen können. Eine Barrierestörung Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts kann isoliert als klinisches Symptom „Trockene Haut“ auftreten, kann allerdings auch Teilsymptom einer komplexeren funktionellen Störung des Hautorgans im Sinne einer Dermatose sein. Zudem können Barrierestörungen auch bei Systemerkrankungen mit direkter oder indirekter Einflussnahme beobachtet werden. Neben diesen, in der Regel erworbenen Funktionsdefiziten sind auch angeborene Formen bekannt, die auf der Grundlage einer genetischen Disposition durch eine komplexe funktionsstrukturelle Veränderung zur Barrierestörung führen. Dem gegenüber stehen Funktionsdefizite, die auch unter physiologischen Bedingungen entstehen können. Diese können Hauttyp assoziiert sein oder durch bestimmte exogene Triggerfaktoren, die meist in physikalischen oder chemischen Triggern zu finden sind, liegen. Um die verschiedenen Faktoren für die Entstehung der Barrierestörung auch individuell bewerten zu können, ist die Kenntnis von den funktionellen Komponenten des Systems Stratum corneum von essentieller Bedeutung. Grundsätzlich handelt es sich um ein sehr komplexes System, wobei die physikochemischen Eigenschaften der einzelnen Komponenten ganz entscheidend für die Funktionalität des Gesamtsystems sind. Auf Grund der sehr unterschiedlichen funktionsstrukturellen Einzelkomponenten ist es verständlich, dass zur Substitutionstherapie unmöglich eine einheitliche Konzeption existieren kann, die in gleicher Weise die zum Teil sehr individuellen Defizite ausgleicht.

Langzeitergebnisse nach Therapie neonataler Krankheiten DGKJ-SY-269 Langzeitergebnisse nach nekrotisierender Enterokolitis Bührer C.1 1 Klinik für Neonatologie, Charité – Universitätsmedizin, Berlin Fragestellung. Aussagen zur neurologischen Langzeitmorbidität ehemaliger Frühgeborener mit nekrotisierender Enterokolitis (NEC). Material und Methodik. Medline-Recherche. Ergebnisse. 14 der gefundenen Arbeiten der letzten 25 Jahre geben quantitative Aussagen in dichotomisierter Form zur psychomotorischen und kognitiven Entwicklung an. Die Aufarbeitung der Daten in Form einer Metaanalyse zeigt einen NEC-bedingten Anstieg des Risikos für Zerebralparese (Odds-Ratio [95% Konfidenzintervall]: 1,4 [1,1–1,8], p=0,006) und psychomotorisches Entwicklungsdefizit (1,4 [1,2–1,7], p=0,0006). Operierte NEC-Kinder haben schlechtere Aussichten als konservativ behandelte (Zerebralparese: 3,2 [1,7–6,2], p=0,0001; psychomotorisches Entwicklungsdefizit: 2,5 [1,6–3,8], p=0,0001). Eine Arbeit berichtet über schlechtere Langzeitentwicklung von Kindern nach vorübergehender Stomaanlage in Vergleich zu Kindern mit direkter End-zu-End-Anastomose. Diskussion und Schlussfolgerung. Für die negativen Auswirkungen einer NEC auf das sich entwickelnde Gehirn werden im wesentlich drei Faktoren verantwortlich gemacht: (1) Katabole Stoffwechselsituation und Unterbrechung der enteralen Nahrungszufuhr während der Akutphase; (2) aus dem Darm freigesetzte zirkulierende Entzündungsmediatoren; (3) neuronale Apoptose durch Medikamente, die während Narkose und Intensivtherapie zum Einsatz kommen. In MRT-Untersuchungen lassen sich diesen Mechanismen unterschiedliche Angriffspunkte zuordnen: Während systemische Entzündungsreaktionen vor allem Veränderungen der weißen Substanz nach sich ziehen, wirken sich Narkosemittel (mit Ausnahme von Opiaten) negativ auf das Volumen zentraler Kerngebiete aus, vor allem des dorsolateralen Thalamus.

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DGKJ-SY-270 Langzeitergebnisse nach kongenitalen Bauchwanddefekten Reinshagen K.1 1 Klinik für Kinderchirurgie des Altonaer Kinderkrankenhaus und des Universitätsklinikums Eppendorf, Hamburg Die enge interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Pränatalmedizin, Geburtshilfe, Neonatologie sowie der Kinder- und Neugeborenenchirurgie hat seit den 1960er Jahren des letzen Jahrhunderts zu einer signifikanten Reduktion der Neugeborenenmortalität geführt. Komplexe Fehlbildungen können dadurch mittlerweile nicht nur erfolgreich behandelt, sondern auch deren Langzeitprognose und die Lebensqualität der Patienten verbessert werden. Im Fokus der Arbeit stehen die Langzeitergebnisse und Lebensqualität nach angeborenen Bauchwanddefekten. Die häufigsten Bauchwanddefekte bei Neugeborenen sind die Omphalozele und die Gastroschisis, wobei die Gastroschisis eine der wenigen Malformationen mit signifikant zunehmender Inzidenz darstellt (EUROCAT central Registry). Abgesehen einer erhöhten Fehlgeburtsrate (bis zu 5% bei der Gastroschisis) wird das Überleben bei der Gastroschisis von abdominellen Komplikationen der Patienten und bei der Omphalozele von assoziierten, insbesondere kardialen, Fehlbildungen beeinträchtigt. Dabei erleben aber über 90% der Patienten einen komplikationsarmen Verlauf und haben bei neuropsychologischen Untersuchungen keine signifikante psychomotorische Entwicklungsverzögerung gezeigt. Bei perinatologisch komplikationsarmen Verlauf bei Gastroschisis und Ausschluss signifikanter Begleitfehlbildungen bei der Omphalozele, soweit dies möglich ist, kann den Eltern somit eine normale Lebenserwartung und normale psychomotorische Entwicklung prognostiziert werden. Dies ist insbesondere bei der pränatalen Beratung der Eltern zu beachten. Eine wichtige Aufgabe für die Zukunft ist es, Patienten mit schlechter Prognose schon frühzeitig zu identifizieren und perinatologische Komplikationen zu vermeiden.

Entwicklung des kindlichen Gehirns DGKJ-SY-275 Funktionelle Bildgebung zur Untersuchung der Hirnentwicklung. Möglichkeiten und Grenzen Wilke M.1 1 Kliniken der Eberhard Karls Universität Tübingen, Abteilung für Neuropädiatrie und Entwicklungsneurologie, Kinderklinik, und Experimentelle Pädiatrische Neurobildgebung, Kinderklinik und Neuroradiologie, Tübingen Funktionelle Bildgebungsmethoden erweitern unser diagnostisches Repertoire zur Untersuchung der normalen wie auch insbesondere der gestörten Hirnreifung ganz erheblich. Aktuell für die Forschung und zukünftig auch für die Klinik haben diese Methoden daher große Bedeutung. In diesem Vortrag sollen die verschiedenen Methoden kurz vorgestellt und ihre Möglichkeiten und Grenzen beschrieben werden. Anhand von Beispielen sollen aktuelle und zukünftige Forschungslinien aufgezeigt werden.

DGKJ-SY-276 Funktionelle Bildgebung in der Neonatalperiode Scheef L.1 1 Radiologische Universitätsklinik Bonn, Experimentelle Radiologie, Bonn Die neuronale Morphogenese und Migration während der prä- und perinatalen Entwicklungsphase ist grundlegend für die Differenzierung der unterschiedlichen funktionsspezifischen Kortexareale, und ist somit konstituierend für die Entwicklung der funktionellen (sensorischen, motorischen und kognitiven) Systeme des Menschen. Diese Entwicklung kann durch konnatale Ereignisse gestört werden. In Abhängigkeit vom zerebralen Maturationsstadium induzieren konnatale Hirnläsionen distinkte Pathologien, die sich mit modernen Bildgebungsverfahren mit hoher Sensitivität und Spezifität darstellen lassen. Eine morphologische Diagnostik zerebraler Läsionen beschreibt per definitionem nur indirekt die Intaktheit funktioneller Systeme, und erlaubt keinen Rückschlüsse über kompensatorische Mechanismen, weshalb eine prognostische Aussage zur Langzeitentwicklung nur bedingt möglich ist. Erst in vivo Charakterisierung des gesamten Netzwerkes mit „funktionellen Bildgebungsmethoden“ gestattet Einblicke in den Zustand spezifischer funktioneller Systeme zu einem bestimmten Entwicklungszeitpunkt und erlaubt eine Abschätzung von Plastizitäts- und Kompensationspotenzialen. Hieran ist langfristig die Erwartung geknüpft, durch die Entwicklung von bildgebungsbasierten Biomarkern zu belastbare(re)n Prognosen der Folgen perinataler Läsionen zu gelangen. Im Rahmen des Vortrags wird eine Übersicht über den aktuellen Stand der Forschung im Bereich der funktionellen Bildgebung („Task- und Resting-Brain-fMRI“) in der Neonatalperiode unter besonderer Berücksichtigung des Aspekts der Frühgeburtlichkeit gegeben, altersspezifische Besonderheiten herausgestellt und methodische Herausforderungen diskutiert.

DGKJ-SY-277 Neuroplastizität nach früh erworbenen Hirnläsionen Staudt M.1 1 Klinik für Neuropädiatrie und Neurorehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche, Vogtareuth Das sich entwickelnde Gehirn besitzt eine überlegene Kompensations- und Reorganisationfähigkeit im Vergleich zum Gehirn eines Erwachsenen. Die Mechanismen, die dieser überlegenen Reorganisationsfähigkeit zu Grunde liegen, werden zunehmend besser verstanden. Im Bereich der Motorik können frühe unilaterale Schädigungen – wenn auch funktionell inkomplett – über ipsilaterale kortikospinale Projektionen kompensiert werden, die dem motorischen Kortex der kontraläsionellen Hemisphäre eine Ansteuerung der paretischen Extremitäten ermöglicht. Grundlage für diese homotope interhemisphärielle Reorganisation sind normalerweise transient angelegte bilaterale motorische Projektionen aus jeder Hemisphäre. Die Reorganisation von Sprache folgt den gleichen Prinzipien: Nach frühen ausgedehnten linkshemisphärischen Läsionen übernehmen homotope Areale der rechten Hemisphäre; auch hier bildet eine initial physiologischerweise bihemisphärische Repräsentation die Grundlage für diese interhemisphärielle Reorganisation. Anders im Bereich von somatosensorischen und visuellen Funktionen: Hier gibt es keine initial bihemisphärische Anlage für primär-somatosensorische und primär-visuelle Repräsentationen, und daher auch keine interhemisphärielle Reorganisation dieser Funktionen. Durch die relativ späte Entwicklung thalamo-kortikaler Verbindungen können diese aber Läsionen der weißen Substanz „umwachsen“ (axonale Plastizität), und so ihr originäres kortikales Zielgebiet erreichen. In Kenntnis dieser Mechanismen versteht man, warum auch ausgedehnte frühe unilaterale Läsionen mit normalen IQ-Werten und nur mäßig schweren Hemiparesen einhergehen können, und mög-

licherweise auch die oft gute kognitive Entwicklung von Kindern mit frühen uni- oder auch bilateralen Läsionen der weißen Substanz.

Updates (3) DGKJ-SY-279 Update Immunologie Ehl S.1 1 Universitäts-Klinikum Freiburg, Centrum für Chronische Immundefizienz und Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Freiburg Wie in vielen anderen Gebieten der Pädiatrie bestimmen Fortschritte in der Aufklärung der genetischen Grundlagen immunologischer Erkrankungen die aktuellen Entwicklungen im Fachgebiet. Allein in den vergangenen 1,5 Jahren wurden mehr als 15 neue Gendefekte beschrieben, Neben der Erweiterung des Verständnisses der Pathogenese von Immundefekten führt dies vor allem zu neuen diagnostischen Möglichkeiten. Nicht weniger wichtig ist die zunehmende Charakterisierung der phänotypischen Variabilität von Immundefekten. Im Wechselspiel zwischen (z. T. hypomorphen) Mutationen und variabler Erregerexposition entsteht eine große phänotypische Variabilität, deren Kenntnis wesentlich ist für eine adäquate Diagnostik und Therapie. Diese neuen genetischen und phänotypischen Erkenntnisse haben zu einer neuen Begriffsdefinition angeborener Immundefekte geführt. Immundefekte sind genetische Erkrankungen auf dem Boden von Mutationen in Genen, die für die Entwicklung, Effektorfunktion und Regulation des Immunsystems verantwortlich sind. Infektionssuszeptibilität bleibt dabei ein wesentliches Warnzeichen, aber Zeichen der gestörten Immunregulation (Ekzeme, Granulome, Lymphoproliferation, Colitis, Autoimmunität) werden zunehmend als wichtige, manchmal alleinige Manifestationen von primären Immundefekten erkannt. Dies hat wichtige Implikationen für die Therapie, da in vielen Fällen mit Knochenmarkstransplantation und in einigen Fällen auch mit der Gentherapie kurative Therapieansätze zur Verfügung stehen.

Multiple Sklerose im Kindes- und Jugendalter DGKJ-SY-284 Wichtige Differenzialdiagnosen zur multiplen Sklerose im Kindesund Jugendalter Rostasy K.1 1 Medizinische Universität Innsbruck, Pädiatrie I, Neuropädiatrie, Innsbruck, Österreich Die multiple Sklerose (MS) im Kindesalter ist eine chronisch-entzündliche Erkrankung des ZNS, charakterisiert durch ein schubhaft-remittierendes Auftreten von Symptomen. Es wird angenommen, dass neben autoimmunologischen Prozessen erbliche Einflüsse und Infektionen eine wichtige Rolle in der Entstehung spielen. Kinder mit MS teilen wichtige Aspekte der Erkrankung mit Erwachsenen unterscheiden sich aber in wichtigen Bereichen wie Langzeitverlauf, Therapieverträglichkeit und einer breiteren Differenzialdiagnose. Die wichtigste Differenzialdiagnose stellt die ADEM dar, die in der Regel monophasisch verläuft und jüngere Kinder betrifft. Abzugrenzen sind ferner eine isoliert auftretende oder rekurrierende Opticus neuritis und eine transverse Myelitis. Abzugrenzen ist auch die Neuromyelitis optica, eine ebenfalls schubförmige verlaufende Autoimmunerkrankung, die vor allem die Sehnerven und das Myelon betrifft. Wichtige Erkrankungen, die mit einem Schub einer MS verwechselt werden sind die Neuroborreliose,

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Abstracts ein Makrophagenaktivationssyndrom und selten eine Tumorerkrankung des ZNS.

DGKJ-SY-285 Ätiologische Faktoren für die Entstehung der multiplen Sklerose Blaschek A.1 1 Dr. von Haunersches Kinderspital, Universität München, München Für die Entstehung der multiplen Sklerose (MS) werden verschiedenste ätiologische Risikofaktoren diskutiert, die gemeinsam zum Risiko beitragen. Es werden Im Vortrag neben den genetischen Veränderungen (u. a. HLA Korrelationen, periodische Fiebersyndrome) auch die erworbenen Faktoren diskutiert, dort insbesondere die aktuellen Daten zu Vitamin D/Sonnenschein und EBV. Insgesamt muss davon ausgegangen werden, dass zum jetzigen Zeitpunkt nicht die MS-Mutation gefunden werden wird, sondern das Zusammenspiel aus ererbter Prädisposition und Umwelteinflüssen zur Entstehung der MS beiträgt.

Präsentation von Habilitationsarbeiten und von DFG‑, BMBF- und EU-geförderten Forschungsprojekten (2) DGKJ-SY-290 Nichtalkoholische Fettlebererkrankung. Was wir von der Leberregeneration lernen können Weiß T.1 1 Universitätsklinikum Regensburg, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Regensburg Eine nicht alkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD) findet sich häufig bei Übergewichtigen, wobei mit einer starken Zunahme parallel zur epidemischen Adipositas zu rechnen ist. Neben diätetischen Therapieansätzen wird versucht, den Prozess der Progression der NAFLD zu Fibrose und Leberzirrhose zu verhindern. Ein vielversprechender Faktor scheint das Protein ALR, „augmenter of liver regeneration“, zu sein, da es spezifisch die Regeneration der Leber fördert und durch oxidativen Stress vermittelte Schädigung reduzieren kann. In diesem Projekt soll die Rolle von ALR bei NAFLD und seine potenzielle therapeutische Optionen untersucht werden. Dabei wird zunächst die Expression von ALR unter Bedingungen von Steatose und NAFLD in vitro und in vivo mit Maus und humanen Lebergewebeproben analysiert. Weiterhin wird im Detail die molekulare Wirkung von ALR auf den oxidativen Stress, Lipoapoptose und Fibrogense analysiert. Unter besonderer Beobachtung stehen dabei die unterschiedlichen Isoformen von ALR, die auch einer verschiedenen zellulären Lokalisation zuzuordnen sind. Darüber hinaus steht der für die Fibrosierung diskutierte Prozess der EMT („epithelial mesenchymal transition“) im Fokus, da von uns eine antiEMT Wirkung von ALR in Hepatomzellen nachgewiesen wurde. Ziel des Projekts ist es, die für die Leberregeneration notwendigen Prozesse und Faktoren zu identifizieren und für therapeutische Ansätze nutzbar machen.

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DGKJ-SY-292 Neuronale Ceroidlipofuscinosen (NCL) als wichtige Ursache der Demenz im Kindesalter – ein behandlungsorientiertes Forschungsprojekt Schulz A.1, im Namen des DEM-CHILD Konsortiums 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg Die neuronalen Ceroidlipofuszinosen (NCL) stellen als Gruppe neurodegenerativer Krankheiten eine der Hauptursachen für Demenz im Kindesalter dar. Zusätzlich zu Demenz sind diese Krankheiten durch Visusverlust, Epilepsie und motorischen Abbau mit frühem Tod der Patienten charakterisiert. Alle NCL-Krankheiten sind bislang unheilbar, so dass diese Krankheitsgruppe eine schwerwiegende soziale, medizinische und auch ökonomische Herausforderung darstellt. Das europäische DEM-CHILD Projekt fokussiert auf der Erforschung der NCL-Krankheiten auf mehreren Ebenen: Durch Zusammenarbeit von (i) anerkannten europäischen NCL-Forschungsgruppen, (ii) HighTech-Unternehmen und (iii) indischen Experten sollen folgende Ziele erreicht werden: 1. Entwicklung und Anwendung innovativer, kosten- und zeiteffektiver Screening- und Diagnostikmethoden zur Sicherung früher Diagnose und Prävention der NCL-Krankheiten, 2. Etablierung der weltweit größten Sammlung klinischer und genetischer NCL-Patienten-Daten als Evaluationsinstrument für experimentelle Therapiestudien, 3. Identifikation von Biomarkern und Modifier-Genen zur Unterstützung der Entwicklung innovativer Therapien, 4. Entwicklung experimenteller Therapien für NCL-Formen, die durch Defekte in Transmembranproteinen verursacht werden. Hierbei werden zwei komplementäre Therapiestrategien im Auge und Gehirn in NCL-Mausmodellen angewandt und verglichen: a) virusvermittelte Gentransfer-Therapie und b) durch neuronale Stammzellen vermittelter Transport neuroprotektiver Faktoren. Das DEM-CHILD Projekt wird im Rahmen des europäischen FP7 Programms (FP7/2007-2013) gefördert (Grant Agreement n° 281234).

DGKJ-SY-293 Methylmalonazidurien – Pathomechanismen der zerebralen und renalen Schädigung Morath M.A.1 1 Zentrum f. Kinder- und Jugendmedizin, Universität Heidelberg, Sektion für angeborene Stoffwechselerkrankungen, Heidelberg Methylmalonazidurien gehören zum Formenkreis klassischer Organoazidurien. Sie sind eine ätiologisch heterogene Krankheitsgruppe im Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren. Häufigste Ursachen sind angeborene Defekte der Methylmalonyl-CoA-Mutase oder in der Synthese des Kofaktors Adenosylcobalamin. Gemeinsames biochemisches Charakteristikum ist eine vermehrte Produktion von Methylmalonat. Zudem kommt es durch eine Umleitung akkumulierender Zwischenprodukte auf alternative Stoffwechselwege zur vermehrten Produktion von Propionat, 3-Hydroxypropionat und 2-Methylcitrat. Das klinische Bild der Methylmalonazidurien ist trotz ihrer unterschiedlichen Ätiologie ähnlich. Charakteristisch sind akut-krisenhafte Stoffwechselentgleisungen im Rahmen kataboler Zustände, die unbehandelt tödlich enden oder zu schweren Residualschäden führen können. Die Entwicklung einer Gehirnschädigung und einer chronischen Niereninsuffizienz auf dem Boden einer tubulointerstitiellen Nephritis sind häufige Langzeitkomplikationen. Als verantwortlicher Pathomechanismus der neuronalen Schädigung konnte eine synergistische Inhibition des mitochondrialen Energiestoffwechsels durch die Metabolite des alternativen Propionatstoffwechsels, welche eine schwere mitochondriale Dysfunktion zu Folge hat, identifiziert werden. Zudem akkumuliert Methylmal-

onat intrazerebral aufgrund einer streng limitierten Blut-Hirn-Schranken-Permeabilität. Zur Untersuchung der renalen Pathomechanismen gelang es eine Zellbank funktioneller proximaler Tubuluszellen aus dem Nativurin betroffener Patienten zu isolieren, immortalisieren und zu charakterisieren. Es fand sich kein direkter Zusammenhang zwischen einer Dysfunktion des mitochondrialen Energiestoffwechsels und der Entstehung einer chronisch tubulointerstitiellen Nephritis.

DGKJ-SY-294 Entwicklung eines neuen Therapieansatzes für zystische Fibrose (CF) durch genetische Modifikation somatischer Zellen Rosenecker J.1, GALENUS-Studiengruppe 1 Dr. von Haunersches Kinderspital, Kinderklinik der Universität München, Pädiatrische Pneumologie, München In diesem vom BMBF geförderten Projekt werden innovative Ansätze für die Therapie der CF (Förderkennzeichen 01GM1106A) untersucht. Ziel ist es, eine dauerhafte Korrektur der gestörten CFTR-Funktion zu ermöglichen. Zwei unterschiedliche Konzepte kommen zur Anwendung: i) Sleeping-Beauty-Transposon-vermittelter Gentransfer mit dem Ziel der Insertion des therapeutischen Gens (CFTR) in das Genom epithelialer respiratorischer Zellen, um eine langfristige Expression des CFTR Gens zu erreichen; ii) zielgerichtete Genommodifikation in hämatopoetischen Stammzellen zur Korrektur des CF-assoziierten Immunphänotyps. Um die gesetzten Ziele des Forschungsprojektes umzusetzen werden die folgenden Schwerpunkte bearbeitet: – Etablierung des Sleeping Beauty Transposon vermittelten CFTR Gentransfers in respiratorische Epithelzellen der Lunge. (Paul Ehrlich Institut, Langen; Z.Ivics) – Etablierung der TALE-Nuklease (TALEN)-Technologie für die zielgerichtete Genmodifikation in hämatopoetischen Stammzellen zur Korrektur des CF-assoziierten Immunphänotyps. (Universitätsklinikum Freiburg; T.Cathomen) – Entwicklung nicht-immunogener mRNA (SNIM RNA) für das Sleeping Beauty Transposonsystems bzw. TALE-Nuklease (TALEN)-Technologie. (ethris GmbH, München; C. Rudolph) – Optimierung des Transfers nanopartikulärer mRNA und PlasmidDNA Partikel für eine verbesserte Biokompatibilität in der Lunge nach Aerosolapplikation. (LMU München, J. Rosenecker) – Funktionaler Nachweis der CFTR Korrektur nach genetischer Modifikation von Epithelzellen in vitro und in vivo bei zystischer Fibrose. (Westfälische Wilhelms-Universität, Münster; W.-M. Weber) – Funktionelle Evaluation des Gentransfers in CF-Mäusen in einem Infektionsmodell. (Medizinische Hochschule Hannover; B. Tümmler)

Neugeborenenscreening DGKJ-SY-296 Erweitertes Screening bei 5 Mio. Neugeborenen. Was wurde erreicht, was müssen wir noch lernen? Nennstiel-Ratzel U.1, Lüders A.1 1 Bayerisches Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit, GE4 Public Health, Oberschleißheim Hintergrund. Seit 2005 wird das Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen (NGS) bundesweit einheitlich auf Basis der Richtlinien des Gemeinsamen Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen (G-BA) durchgeführt. Ziel ist die vollständige und frühzeitige Erfassung aller Neugeborenen mit einer der Zielkrankheiten, von denen einige bereits frühzeitig zu lebensbedrohlichen Stoffwechsel- oder Elektrolytentgleisungen führen können.

Methodik. Die Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening (DGNS) wertet die von allen Screeninglaboratorien gemeldeten Daten als Qualitätsbericht aus. Dafür werden Parameter der Prozessqualität, wie Vollständigkeit, Zeitabläufe, Rate der auffälligen Befunde, PPV und Prävalenzen berechnet. Ergebnisse. Von 2005 bis 2010 wurden ca. 99% der Neugeborenen gescreent (knapp 5 Mio.) und darunter 3539 Kinder mit einer Zielkrankheit diagnostiziert. Die Recallrate (Anteil auffälliger Befunde an den Testkarten) konnte im Verlauf von 1,1% auf 0,6% gesenkt, der PPV (Anteil Erkrankter an den auffälligen Befunden) von 6,5% auf 11,2% erhöht werden. Im Median wird die Therapie mit 7 Tagen begonnen, allerdings kommt es in Einzelfällen zu gefährlichen Verzögerungen durch ein Screening erst nach 72 Stunden, lange Versandzeiten und verschleppte Kontrolluntersuchungen. Bei sehr kleinen Frühgeborenen wird die notwendige Kontrolle mit 32 Schwangerschaftswochen nicht immer zeitgerecht durchgeführt. Möglicherweise sind neben einer konsequenten Umsetzung der Richtlinie zusätzlich frühere Kontrolluntersuchungen erforderlich, um Frühgeborene mit Hypothyreose nicht zu übersehen. Schlussfolgerung. Das NGS ist insgesamt sehr erfolgreich, bei der Umsetzung der vorgesehen Zeitabläufe besteht Optimierungspotenzial besonders im prä- und postanalytischen Bereich.

DGKJ-SY-297 Neugeborenenscreening – gesetzliche Rahmensetzung in Europa und Deutschland Tönnies H.1 1 Robert Koch-Institut, Geschäftsstelle Gendiagnostik-Kommission, Berlin In Deutschland bestimmen die vom G-BA gemäß SGB V beschlossenen „Kinder-Richtlinien“ das Nähere über die den gesetzlichen Erfordernissen des § 26 SGB V entsprechenden ärztlichen Maßnahmen zur Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 6. Lebensjahres. Der Gesetzgeber zählt das Neugeborenenscreening zu den genetischen Reihenuntersuchungen. § 16 Gendiagnostikgesetz (GenDG) regelt die Voraussetzungen für die Einführung neuer genetischer Reihenuntersuchungen. Wie ist die Durchführung bzw. die Einführung neuer Komponenten des Neugeborenenscreenings auf europäischer Ebene geregelt? Anhand welcher Grundvoraussetzungen kommt es zu nationalstaatlichen Regelungen. Dieser Vortrag soll einen kurzen Einblick in die vielfältigen gesetzlichen und untergesetzlichen Regelungen im europäischen Raum geben. Davon ausgehend soll versucht werden, mögliche praktische Konsequenzen des GendiagnostikGesetzes und der neuen Kinder-Richtlinie für das Neugeborenenscreening in Deutschland darzustellen.

DGKJ-SY-298 Sorgen milde Phänotypen der Screeningkrankheiten für Unruhe? Ensenauer R.1 1 Ludwig-Maximilians-Universität München, Dr. von Haunersches Kinderspital, Klinikum der Universität München, München Im Rahmen des Neugeborenenscreenings wurden bereits in der Vergangenheit neben den „klassischen“ Phänotypen angeborener Stoffwechselerkrankungen auch biochemisch milde, nicht behandlungspflichtige Verlaufsformen einiger Störungen detektiert, wie z. B. die Duarte-Varianten bei der Galaktosämie oder die milde Hyperphenylalaninämie. Mit der Erweiterung des Panels an Neugeborenenscreening-Zielkrankheiten um potenziell lebensbedrohliche Störungen im mitochondrialen Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren und Fettsäuren in der letzten Dekade ergaben sich zunehmend Hinweise für eine breitere phänotypische Heterogenität dieser Stoffwechselstörungen als zuvor vermutet. Die Erkenntnis, dass das MS/MS-basierte metabolische Screening auch Individuen mit rein biochemisch nachweisbaren Veränderungen Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts und „milder“ oder fraglicher klinischer Relevanz identifiziert, basiert auf dem Befund einer deutlich höheren Prävalenz einzelner Störungen nach Einschluss ins Neugeborenenscreening als zuvor. Dies betrifft insbesondere die Zielkrankheiten Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Mangel, Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Mangel und Isovalerianazidämie (IVA), bei denen sich auch Veränderungen im genotypischen Spektrum gezeigt haben. Betroffene Kinder mit einem „milden“ Phänotyp sind bislang klinisch unauffällig geblieben, ganz unabhängig von den angewendeten therapeutischen und/oder prophylaktischen Maßnahmen. Anhand der Ergebnisse einer retrospektiven Fragebogen-Erhebung zur IVA wird deutlich, dass der „milde“ Phänotyp – auch ohne belegbare Evidenz – von Ärzten und Eltern derzeit als reales Gesundheitsproblem eingeschätzt wird, was den Bedarf an einer standardisierten Aufklärung von Eltern und Informationsvermittlung über „milde“ Formen zeigt.

DGKJ-SY-299 Verbessern Second-tier-Tests unser Screening-Programm? Peter M.1 1 Screening-Labor Hannover, Hannover Für das Neugeborenenscreening geben die Kinder-Richtlinien Standardtestverfahren vor. Hiermit werden zahlreiche falsch-positive Ergebnisse erhalten, die die Eltern und behandelnden Ärzte beunruhigen. Die höhere Spezifität der Second-tier-Tests erlaubt es, die mit den Standardtestverfahren erhaltenen positiven Ergebnisse richtig zu gewichten. Die Nutzung der Primärprobe spart kostbare Zeit, und die Eltern werden nicht unnötig beunruhigt. Seit 2005 wurden deshalb in unserem Labor die mit dem Standard-Immunoassay (FIA) für 17-Hydroxprogesteron positiv getesteten Proben durch LC-MS/MS-Messung von 17-Hydroxyprogesteron, 21-Desoxycortisol, 11-Desoxycortisol, Cortisol und Androstendion aus derselben Trockenblutprobe weiter analysiert. Damit konnte die Recallrate, die beim alleinigen Einsatz des FIA 0,3% betrug, auf 0,02% gesenkt werden. In der Population der sehr kleinen Frühgeborenen wurden 4 Fälle von 21-Hydroxylasemangel identifiziert. Die Prävalenzrate für das 21-Hydroxylasemangel-AGS in der von uns untersuchten Population änderte sich im Untersuchungszeitraum nicht und betrug 1:13.000. Der Einsatz der Second-tier-Methode erhöhte den positiv prädiktiven Wert des AGS-Screenings auf 10,6%. Weitere in unserem Labor verwendete Second-tier-Verfahren sind die LC-MS/MSAnalyse von Strukturisomeren kurzkettiger Acylcarnitine (z. B. Isovalerylcarnitin) bei Screening auf Isovalerianacidämie oder von LeucinIsobaren beim Screening auf die Ahornsirupkrankheit. Aus unserer Erfahrung heraus können sinnvoll eingesetzte Second-tier-Tests zu einer qualitativen Verbesserung des Screeningprozesses führen, ohne dass die Zeitspanne bis zur Übermittlung eines positiven Screeningbefundes negativ beeinflusst wird. Second-tier-Tests ersetzen jedoch keinesfalls die notwendige Konfirmationsdiagnostik.

Kongenitale Harntraktanomalien DGKJ-SY-302 Klinisches Spektrum der angeborenen Harntraktanomalien Beetz R.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität, Mainz Das Spektrum von Anomalien und Fehlbildungen der Harnwege reicht von Normabweichungen wie den häufigen Dilatationen des oberen Harntrakts bis hin zur extrem seltenen Blasenekstrophie. Sie werden heute durch sonographisches Screening bei etwa einem von 100 Kin-

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dern erkannt. Die wenigsten Harntraktanomalien bedürfen einer unmittelbaren postnatalen Versorgung. Ziele der intrauterinen und/oder postnatalen Früherkennung von Dilatationen der oberen Harnwege (meist ureteropelvine Stenose oder primärer Megaureter) sind die Verhinderung eines Nierenfunktionsverlustes und die Vermeidung von Pyelonephritis oder Urosepsis. Da die meisten Kinder heute nicht durch klinische Symptome (z. B. Pyelonephritis oder Flankenschmerzen) auffallen, orientiert sich die Indikation zur operativen Korrektur in diesen Fällen allein an diagnostischen Kriterien. Trotz Verfügbarkeit verschiedenster Verfahren existiert bis heute keine Methode zur trennscharfen Differenzierung zwischen korrekturbedürftigen Obstruktionen und Dilatationen ohne Auswirkung auf die Nierenfunktion. In diesem Zusammenhang werden drei Fragen zur Diskussion gestellt: 1. Welchen natürlichen klinischen Verlauf nehmen verschiedene Harntraktanomalien? 2.Rechtfertigt die potenzielle Detektion von „Risikokindern“ mit schwerwiegenden Harntraktfehlbildungen ein generelles postnatales Nierenscreening? Nicht zuletzt wegen mangelnder einheitlicher Konzepte für die weiterführende Diagnostik und Therapie hat sich der Gemeinsame Bundesausschuss vor kurzem gegen ein flächendeckendes Screening entschieden. 3. Besteht die Aussicht auf neue diagnostische Parameter, um die Korrekturbedürftigkeit einer asymptomatischen Harntraktanomalie zuverlässiger vorhersagen zu können?

DGKJ-SY-303 Angeborene Fehlbildungen der Niere und ableitenden Harnwege. Molekulare Grundlagen Weber S.1 1 Universitätskinderklinik Essen, Pädiatrie II, Essen Angeborene Fehlbildungen der Niere und ableitenden Harnwege („congenital anomalies of the kidney and urinary tract“, CAKUT) bilden die Hauptursache für chronisches Nierenversagen im Kindesalter. Sie werden bei etwa drei bis sechs von eintausend Geburten beobachtet und gehören somit beim Menschen zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen. Bezogen auf die kindliche Mortalität sind sie für etwa 6% aller Todesfälle verantwortlich. Neben den isolierten CAKUT Fällen wurden Kombinationen von renalen und urogenitalen Malformationen mit Anomalien anderer Organsysteme bei mehr als 500 bekannten syndromalen Erkrankungen beschrieben. Zu den für CAKUT charakteristischen Krankheitsbildern zählen u. a. renale Malformationen wie Nierenagenesie, Nierenhypo- oder Dysplasie sowie Fehlbildungen der ableitenden Harnwege und der vesikoureterale Reflux (VUR). Im weiteren Sinne lassen sich auch Anomalien der Blase und Urethra zu den CAKUT Formen zählen. In der Mehrzahl der Fälle treten Manifestationen des CAKUT Komplexes sporadisch auf, es existieren jedoch auch zahlreiche Beschreibungen familiärer Formen, deren Pathogenese durch genetische Faktoren beeinflusst wird. Neben einer Vielzahl an Kandidatengenen, deren Relevanz für familiäre CAKUT Formen derzeit in der Diskussion steht, existiert eine Anzahl an bereits bekannten Genen, die mit autosomal-dominant vererbten Nierenentwicklungsstörungen assoziiert sind.

DGKJ-SY-304 Konservative Therapie der Harntraktanomalien (ureteropelvine Stenose, Megaureter, Ureterocele bei Doppelniere) Kuwertz-Bröking E.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin/Westfälische Wilhelms-Universität Münster, Pädiatrische Nephrologie, Münster Ureteropelvine Stenose. Auch bei ausgeprägter asymptomatischer Nierenbecken-Kelchsystem-Dilatation und höhergradiger Harnabflussbehinderung in den ersten Lebenswochen kann bei stabiler ipsilateraler Nierenfunktion (Funktionsanteil >40%) einige Monate bis zu einer Kontrollszintigraphie abgewartet werden. In vielen Fällen bessern sich die Abflussverhältnisse spontan. Perktuane Ableitungen sind bei asymptomatischen Säuglingen nicht erforderlich. Eine antibakterielle Prophylaxe bei UPS ist umstritten, das HWI-Risiko ist möglicherweise leicht erhöht. Langfristige Verlaufskontrollen sind erforderlich. In Einzelfällen kommt es auch nach vielen Jahren zu einer Obstruktion, zu Symptomen (HWI, Koliken) und Nierenfunktionsverlust. Megaureter (primär, nicht refluxiv). Ein primärer, nicht refluxiver Megaureter mit stabiler ipsilateraler Nierenfunktion (Funktionsanteil >40%) bedarf keiner operativen Korrektur (auch bei ausgeprägter Harntransportstörung in der Ultraschalluntersuchung) Die Dilatation bildet sich in den meisten Fällen spontan zurück. Das Risiko komplizierter Harnwegsinfektionen (HWI) (Urosepsis, Pyelonephritis) ist in den ersten Lebensmonaten deutlich erhöht, vor allem bei einem Durchmesser des Ureters >1,1 cm. Eine antibakterielle Prophylaxe zumindest im 1. Lebenshalbjahr ist empfehlenswert. Ektope Ureterocele bei Doppelniere. Säuglinge mit Doppelniere, dysplastischem oberen Anteil der Doppelniere, Megaureter und intravesikaler Ureterocele sind vor allem in den ersten Lebensmonaten gefährdet durch febrile HWI. Eine antibakterielle Prophylaxe ist gerechtfertigt. Ob und wie lange konservative Therapiestrategien gerechtfertigt sind, wird sehr kontrovers diskutiert und hängt auch von Begleitbefunden ab (z. B. höhergradiger Reflux in den unteren Anteil der Doppelniere).

Gesundheitsprobleme von Jungen DGKJ-SY-307 Jungengesundheit in Deutschland. Bestehende Versorgungssituation Winter R.1 1 Sozialwissenschaftliches Institut Tübingen (SOWIT), Tübingen Jungengesundheit muss verstärkt geschlechtsbezogen in den Blick genommen werden. Die Mehrzahl der Jungen ist zwar als gesund zu bezeichnen. Die gegenwärtige gesundheitliche Lage von Jungen zeigt sich aber in einigen Bereichen – etwa Unfälle, psychische Gesundheit, Hodenkrebs – als bedenklich. Gesundheitsbildung und -versorgung sind dagegen zu wenig auf Jungen eingestellt und schlecht auf sie ausgerichtet. So erreichen z. B. präventive oder intervenierende Angebote Jungen gerade in den problematischen Bereichen „Übergewicht und Adipositas“ und „psychische und Verhaltensprobleme“ nur schlecht. Gesundheitsrisiken von Jungen sind einerseits institutionell höher, weil eine teilweise schlechte oder schlechtere Versorgung von Jungen anzutreffen ist; außerdem gibt es keine nennenswerte jungenbezogene Gesundheitsbildung (etwa in Bezug auf die Vermittlung spezifischer Risikokompetenzen). Andererseits sind die Gesundheitsrisiken von Jungen auch individuell beträchtlich, weil Jungen Gesundheits- und Risikokompetenzen nicht oder zu wenig vermittelt werden. Auf einer konzeptionellen Ebene finden wir dagegen kaum Ansätze eigenständiger Jungengesundheitsförderung und -bildung. Nur wenige Projekte setzen Jungengesundheit als einen thematischen Schwerpunkt. Gesundheitspolitische Impulse in diesem Feld gibt es bislang

nur sehr vereinzelt. Eine umfassende, fachlich qualifizierte und vertiefte Beschäftigung mit Jungengesundheit für Fachleute im Bereich von Gesundheitsförderung, Bildung und Medizin ist unter solchen Voraussetzungen zurzeit kaum möglich. Das Wissen über Themen der Jungengesundheit ist insgesamt nur gering entwickelt und, wo vorhanden, schwer zugänglich.

DGKJ-SY-308 Jungenmedizinische Krankheitsbilder – Was sollte der Kinder- und Jugendarzt wissen? Stier B.J.M.1 1 Kinder- und Jugendarztpraxis, Butzbach Nach wie vor ist Jungenmedizin ein wenig bekannter Bereich der Pädiatrie. Einzelne Artikel zum Themenspektrum finden sich verstreut in pädiatrischen, urologischen, endokrinologischen und kinderchirurgischen Fachzeitschriften. Dies macht es schwierig, diesen eigentlich eigenständigen Bereich als solchen zu erkennen und sich entsprechend fortzubilden. Dementsprechend gibt es nach wie vor große Unsicherheiten in der jungenmedizinischen Versorgung bei gleichzeitig bestehendem erhöhtem Bedarf an entsprechender Expertise. Sich fachlich mit Jungen zu beschäftigen, erfordert es außerdem, die Perspektive zu weiten und Jungen in ihrer Vielfalt wahrzunehmen. Kompetent vertretene Jungenmedizin wird so zur umfassenderen Beschäftigung mit Jungengesundheit. Dies ist die beste Voraussetzung für das Entstehen und die Inanspruchnahme von Beratungs- und Betreuungsangeboten durch die Jungen im Sinne einer nachhaltigen Verbesserung von Jungen- und damit auch Männergesundheit. Der Vortrag will, neben Wissen, auch Interesse wecken und einen Einstieg in dieses Gebiet ermöglichen.

DGKJ-SY-311 Ein Risiko, Junge zu sein?! Drägestein B.1 1 Institut für Jungen- und Männerarbeit, München Menschen neigen Risiken einzugehen. Das Spüren und Wahrnehmen von ausgefallenen Situationen sind Bestandteile eines ausbalancierten und aktiven Daseins. Zu einem gelingenden Leben gehört auch die Fähigkeit, mit Risikosituationen angemessen umzugehen. Diese Kompetenzen werden aus sozialen Interaktionen und Systemen gelernt. Im 1. Teil des Beitrags sollen die Begrifflichkeiten zum Themenfeld „Risiko“ vorgestellt werden. Was ist unter Risiko bzw. Risikoverhalten zu verstehen? Im 2. Teil geht es um die entwicklungstypischen Prozesse, die im Zusammenhang mit dem Erlernen von Risikoverhalten stehen. Die Jagd nach dem Kick und nach Grenzen, das Empfinden von Nervenkitzel und übertriebenem Wagnis ist gerade für pubertierende Jugendliche auch ein Bewältigungsprozess im Rahmen der eigenen Identitätsfindung und -suche. Zur Herstellung des eigenen Selbstkonzeptes sind Grenzüberschreitungen ein bedeutender Schritt. Aus diesem Fokus erwachsen für das Individuum auch Normvorstellungen für den persönlichen Gesundheitsentwurf, welche auch im Abgleich mit den sozialen Forderungen des Umfeldes (Familie, Peergroup) ausgehandelt werden. Mangelnde Risikokompetenzen steigern das Gefährdungspotenzial: unverhältnismäßiger Drogenkonsum, übermütiges Verhalten (z. B. im Verkehr), Extremsport und Shoppen. Ein Bestandteil in der Identitätsfindung ist die Entwicklung der eigenen Geschlechtsvorstellung (3. Teil). Riskantes Verhalten stellt sich für Jungen in vielen Fällen anders (problematischer?) dar als bei Mädchen. Jungen zeigen mit dem Einsetzen der Pubertät deutlich mehr riskante externalisierende Verhaltensweisen. Die Einflussgröße „Geschlecht“ soll in diesem Abschnitt konkreter vorgestellt werden. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts Aktuelle Probleme der pädiatrischen Pneumologie DGKJ-SY-316 Phänotypen der frühkindlichen Obstruktion – Asthma bei Vorschulkindern? Gappa M.1 1 Marien-Hospital Wesel gGmbH, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Wesel Wenigstens ein Drittel aller Säuglinge und Kleinkinder fallen in den ersten Lebensjahren durch obstruktive Ventilationsstörungen auf, die in der Regel durch virale Atemwegsinfektionen ausgelöst sind. Auch Kinder mit rezidivierenden obstruktiven Bronchitiden entwickeln nicht immer ein Asthma bronchiale. Eine Vielzahl großer Kohortenstudien hat das Verständnis für den Verlauf frühkindlicher obstruktiver Atemwegserkrankungen wesentlich verbessert; eine sichere Vorhersage des Verlaufs ist aber für das einzelne Kind nicht möglich. Damit bleibt die Entscheidung über eine sinnvolle und angemessene Therapie eine klinische Herausforderung. Für die Auswahl der Therapie obstruktiver Atemwegserkrankungen ist neben der Risikoabschätzung der individuelle zeitliche Verlauf wichtig: Kinder mit intermittierenden Symptomen, die zwischen den Infekten beschwerdefrei sind, bedürfen häufig auch nur einer intermitterienden Therapie; Kinder, bei denen Zeichen der Obstruktion auch im infektfreien Intervall z. B. bei körperlicher Belastung zu beobachten sind, sollten dagegen – sofern wichtige Differenzialdiagnosen ausgeschlossen sind – eine längerfristige Therapie erhalten.

Palliativmedizin DGKJ-SY-320 Praxis der palliativen Behandlung Neugeborener nach pränataler Diagnose einer Erkrankung mit infauster Prognose Baldus U.1, Reitter A.2, Louwen F.2, Buxmann H.1, von Loewenich V.1, Schlößer R.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Schwerpunkt Neonatologie, Frankfurt am Main, 2Zentrum für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Schwerpunkt Pränatalmedizin und Geburtshilfe, Frankfurt am Main Fragestellung. Stellt die palliative Behandlung von Neugeborenen eine Alternative zur Schwangerschaftsunterbrechung dar, wenn pränatal eine Erkrankung mit infauster Prognose diagnostiziert wurde? Patienten und Methode. Retrospektiv wurden die interdisziplinären Konsile aus 7 Jahren in der Pränatalsprechstunde des Perinatalzentrums der Universitätsklinik Frankfurt/Main untersucht. Ausgeschlossen wurden die Beratungen von Schwangeren bei drohender Frühgeburt. Die Krankenunterlagen der Schwangeren und Neugeborenen wurden bezüglich des prä- und postnatalen Verlaufs analysiert. Die nach der Geburt angewandte Therapie wurde in intensivmedizinisch oder palliativ klassifiziert. Hinsichtlich der anzunehmenden Prognosen wurden die Diagnosen in 1. infaust; 2. unsicher; 3. gut; 4. nicht letal, aber ungünstig bezüglich der Lebensqualität eingeteilt. Ergebnisse. Im Beobachtungszeitraum wurden 258 Risikoschwangere interdisziplinär beraten. Bei 20 Feten, Gruppe 1, wurde aufgrund der pränatalen Diagnostik eine infauste Prognose angenommen. Von diesen starben 5 intrauterin und 15 Neugeborene postnatal. 12 Familien entschieden sich für eine palliative Begleitung ihrer Kinder nach Geburt, die in allen Fällen von den Neonatologen durchgeführt wurde. Seelsorgerische und psychologische Unterstützung waren Teil der Beratung. Die pränatale Diagnose traf in allen diesen Fällen zu. Der Gruppe 2 waren 47 Patienten zuzuordnen, von denen 11 postnatal starben.

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Die Gruppen 3 und 4 hatten je 118 und 73 Patienten, von denen 3 bzw. 6 nach Geburt starben. Diskussion. Bei hoher vorgeburtlicher Diagnosesicherheit kann die Entscheidung zur postnatalen palliativen Therapie bereits pränatal getroffen werden. Dies kann für die betroffenen Familien eine wertvolle Alternative zum Schwangerschaftsabbruch sein.

DGKJ-SY-321 „Können Sie den gar nichts mehr für unser Kind tun?“ – Palliativmedizin und Therapiezielentscheidungen in der Pädiatrie Führer M.1 1 Dr. von Haunersches Kinderspital, Kinderklinik der Universität München, Koordinationsstelle Kinderpalliativmedizin, München Epidemiologie. In Deutschland sterben jedes Jahr etwa 3500 Kinder und Jugendliche an schweren Erkrankungen. Neben chromosomalen Störungen und schweren angeborenen Fehlbildungen sowie perinatalen Schädigungen (26%), stellen Krankheiten des Nervensystems (23%), Krebserkrankungen (22%) und angeborene Stoffwechselstörungen (18%) die häufigsten Todesursachen dar. Ethische und rechtliche Grundlagen: In der Palliativbetreuung werden Last und Nutzen jeder Untersuchung oder Behandlung im Hinblick auf das individuelle Therapieziel überprüft. Die Indikation für medizinische Maßnahmen stellt der Arzt, das einwilligungsfähige Kind oder die Eltern müssen jeder Maßnahme zustimmen. Arzt und Eltern sind in ihren Entscheidungen an das Kindeswohl gebunden. Versorgung. Strukturen der päd. Palliativversorgung sind stationäre Kinderhospize und ambulante Kinderhospizdienste, sowie Teams für die spezialisierte ambulante pädiatrische Palliativversorgung (SAPPV) und eine erste Kinderpalliativstation in NRW. Die multiprofessionellen Teams kümmern sich um die physischen, psychischen, sozialen und spirituellen Bedürfnisse der erkrankten Kinder und ihrer Familien. Häufige belastende Symptome sind Schmerzen, Atemnot, Schluckstörungen und Verschleimung, epileptische Anfälle, Spastik, Unruhe und Schlafstörungen. Die Teams arbeiten eng mit den primär behandelnden Spezialisten der verschiedenen pädiatrischen Disziplinen und spezialisierten Therapeuten zusammen. In der Behandlung der physischen Symptome werden nicht-pharmakologische und medikamentöse Interventionen synergistisch eingesetzt. Schlussfolgerung. Die pädiatrische Palliativversorgung ist ein multiprofessionelles und multidisziplinäres Angebot mit dem Ziel der Verbesserung der Lebensqualität des Kindes und seiner Familie.

DGKJ-SY-322 Erkennen von Schmerzursachen bei nichtsprechfähigen Kindern und Jugendlichen Kohlschütter A.1, Bley A.1, Hasilik M.1, Meyer-Osores A.1, Nickel M.1, Schulz A.1 1 Universitätsklinikum Eppendorf, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Hamburg Fragestellung. Schmerzen sind ein dringliches Motiv ärztlichen Handelns. Bei Kindern mit komplexen psychomotorischen Störungen, die sich nicht verbal ausdrücken können, ist das Erkennen und Bewerten von Schmerzen oft schwierig. Selbst die Tatsache von Schmerzen kann sich hinter Erscheinungen wie anfallsartiger Unruhe oder Bewegungsstörungen verbergen. Die Erkennung von Schmerzursachen ist so wichtig wie die eigentliche Schmerztherapie. Methodik. Schmerzursachen werden durch systematische Untersuchung erfasst, unterstützt durch Beobachtung von Betreuern und Videoaufnahmen. Neben allgemein häufigen Ursachen müssen Risiken durch die speziell vorliegende Grundkrankheit bedacht werden. Hierzu gehört ein breites Spektrum von chronischer Immobilität bis zu der sich verändernden Reagibilität des Gehirns bei degenerativen Krankheiten.

Ergebnisse. Bei schwerbehinderten chronisch kranken Kindern werden häufig banale Faktoren wie Obstipation (durch Fehlernährung oder intestinale Krankheitsbeteiligung) gefunden. Schmerzbedingte Irritationen können bei spastisch gelähmten Kindern dramatische spastische Krisen mit Hyperthermie auslösen, die als zerebrale Anfälle oder akute Infektionen imponieren können. Überrascht wird man durch pathologische Frakturen und Nierensteine, gastroösophagealer Reflux wird oft nur vermutet, krankheitspezifisch sind z. B. Gallenkoliken bei metachromatischer Leukodystrophie oder organische Psychosen bei neuronalen Ceroidlipofuszinosen. Schlussfolgerung. Auch vor die Schmerztherapie schwer mehrfachbehinderter Menschen haben Götter die Diagnose gesetzt. Sie verlangt bei fehlender Mitteilungsfähigkeit erhöhte Aufmerksamkeit und Einfühlungsvermögen in die Befindlichkeit des Patienten, erlaubt aber oft eine erfolgreiche ursächliche Behandlung.

nen ziemlich schnell möglich. Bei Kindern und Jugendlichen werden jedoch „nur“ ca. 25.000 lebensbegrenzt erkrankte Kinder kalkuliert. Davon sterben jährlich etwa 10%. Für ein Einzugsgebiet von ca. 1 Mio. Einwohner wird ein SAPPV-Team für erforderlich gehalten. In ländlichen Regionen und Randbereichen von Großstädten muss angesichts der niedrigen Dichte der zu versorgenden Kinder ein Aktionsradius von bis zu 150 km angenommen werden. Die Vorhaltekosten bleiben jedoch unabhängig von der Inanspruchnahme gleich hoch. Angesichts der Finanzierungsstrukturen der Krankenkassen und der zwangsläufig immer wieder zu überschreitenden Stadt- und Bundesländergrenzen ein Dilemma. Dem kann nur ein bundeseinheitlicher Versorgungsvertrag Rechnung tragen, der auch die Basiskosten der pädiatrischen Teams berücksichtigt. Ein entsprechender Mustervertrag wurde aktuell von den bisher aktiven 33 SAPPV-Teams in Deutschland konsentiert. Ansonsten muss angesichts einer Unterfinanzierung der spezialisierten palliativen Kinderversorgung mit erheblichen Einbrüchen gerechnet werden, die bislang nur durch Drittmittel und Spenden vermieden werden kann.

DGKJ-SY-323 Palliativmedizinische Aspekte der Beatmung in der Pädiatrie Hahn A.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin der Justus-Liebig-Universität, Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie, Gießen Die Beatmung nimmt unter den palliativen Behandlungsmaßnahmen in der Pädiatrie eine Sonderstellung ein. Die Grenze zu rehabilitativen Therapieformen ist unscharf. Beispielhaft kann dies an Kindern mit neuromuskulären Erkrankungen gezeigt werden. Bei Patienten in fortgeschrittenen Stadien und in der Regel nicht therapierbaren Grunderkrankungen kann durch invasive oder auch nichtinvasive Beatmung eine Lebensverlängerung teilweise für Jahre oder Jahrzehnte erreicht werden. Primäres Ziel sollte aber der Erhalt oder die Verbesserung von Lebensqualität bspw. durch Linderung von quälenden und belastenden Symptomen wie Dyspnoe oder die Beseitigung von Symptomen schlafbezogener Atmungsstörungen sein. Ethische Probleme ergeben sich insbesondere dann, wenn die Patienten selbst aufgrund ihres Alters oder aus anderweitigen Gründen nicht zustimmungsfähig sind und die Lebensqualität trotz Beatmung extrem gering ist (z. B. Spinale Muskelatrophie Typ I). Ein weiteres Beispiel für die Überlappung mit rehabilitativen Therapiemaßnahmen ist die Beatmung von Jugendlichen im fortgeschrittenen Stadium einer zystischen Fibrose. Auch bei dieser Patientengruppe kann einerseits eine Verbesserung der Lebensqualität erreicht werden, während andererseits evtl. gleichzeitig die Überbrückung der Zeit („bridging“) bis zu einer möglichen Lungentransplantation angestrebt wird.

DGKJ-SY-324 Strukturen der ambulanten Palliativversorgung Pothmann R.1,2 1 Kinder-Hospiz Sternenbrücke, Hamburg, 2Spezialisierte ambulante Pädiatrische Palliativversorgung Hamburg (SAPPV), KinderPaCT, gemeinnütziger e.V., Hamburg Die Situation der palliativmedizinischen Versorgung von Kindern hat sich erst in den letzten 15 Jahren sehr langsam entwickelt. Am Anfang standen nur wenige stationäre Hospize für Kinder zur Verfügung. Die ambulante Versorgung ist bis vor wenigen Jahren im Wesentlichen von einzelnen Pionieren an kinderonkologischen Abteilungen getragen worden. KinderärztInnen machten sich mit engagierten Kinderkrankenschwestern in ihrer Freizeit auf den Weg in zum Teil entlegene Wohnungen. Das Risiko trugen sie in der Regel selbst. Erst mit der Gesetzesinitiative zur Spezialisierten Palliativversorgung (SAPV) wurden erstmals qualitative und mit den Krankenkassen abrechenbare Strukturen auf den Weg gebracht. Angesichts der großen Zahl von betroffenen Patienten war die Umsetzung für die Erwachse-

Entwicklung komplexer Hirnfunktionen DGKJ-SY-326 Intersubjektivität – Entwicklung des (Nach-)Denkens und (Ein-) Fühlens in der frühen Kindheit Bindt C.1 1Universitätsklinikum Eppendorf, Hamburg  Die wesentlichen Anforderungen in der Kindesentwicklung bestehen von Geburt an darin, Fähigkeiten zur Regulation von Erregungszuständen auszubilden und die Grundlagen der Kommunikation und Reflexion zu erlernen. In diesem Prozess wirken genetisch programmierte biologische Faktoren und Umfeldbedingungen zusammen. Mittlerweile ist bestens bekannt, dass der frühen Eltern-Kind-Interaktion eine tragende Rolle bei der Stressregulation sowie bei der Entwicklung des (Nach)Denkens und (Ein)Fühlens zukommt und die darin erworbenen Fertigkeiten mit darüber entscheiden, wie das Kind seine Rollen in der sozialen Gemeinschaft ausfüllen wird. Die Entwicklung von intersubjektiven Fähigkeiten steht im Zentrum dieses Beitrags. Aus evolutionsbiologischer und entwicklungspsychologischer Perspektive wird beleuchtet, was Homo sapiens von anderen Primaten unterscheidet und welche Bedeutung frühen Beziehungserfahrungen dabei zukommt. Dabei wird auch die in der aktuellen Krippendebatte zentrale Frage aufgeworfen, wie viel elterliche Verfügbarkeit ein Säugling oder Kleinkind braucht, um sich emotional und sozial ungestört entwickeln zu können.

Updates (4) DGKJ-SY-330 Update. Sozialpädiatrie Straßburg M.1 1 ehemals Universitäts-Kinderklinik Würzburg, Gerbrunn Von den vielen aktuellen Themen der Entwicklungs- und Sozialpädiatrie sollen 1. einige Aspekte zur Diagnostik und Therapie von psychischen Störungen zwischen 0 und 6 Jahren und 2. die Frage der Stressbelastung von Kleinkindern in der außerfamiliären Tagesbetreuung besprochen werden. Dabei wird auf den derzeitigen Stand der Leitlinien-Entwicklung zu Thema 1 mit den unterschiedlichen Ansätzen der beteiligten Berufsgruppen eingegangen. Neue Forschungsergebnisse zur Epidemiologie, Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts Diagnostik und Differenzialdiagnostik, zu Therapie und Langzeitprognose von psychischen Störungen sowie zur Bedeutung von Stress bei Säuglingen und Kleinkindern sollen besprochen und auf praktische Konsequenzen hingewiesen werden.

leisten. CREMα findet sich überexprimiert in T-Zellen von SLE-Patienten und induziert dort zu einem proinflammatorischen Phänotyp mit IL-17 und IL-21 Expression, der zu einer vermehrten B-Zellhilfe und Antikörperproduktion führt. Mithilfe eines transgenen Tiermodells konnten wir diesen Phänotyp erstmals auch in Mäusen reproduzieren und dadurch die pathogene Relevanz von CREMα in T-Zellen beweisen.

Aktuelle Aspekte der Kinderrheumatologie DGKJ-SY-338 Register in der Therapie der juvenilen idiopathischen Arthritis (JIA) Horneff G.1 1 Kinderrheumazentrum Sankt Augustin, Asklepios Klinik Sankt Augustin, Sankt Augustin Einleitung. Die Durchführung von doppelblind-randomisierten Studien und nachfolgende Zulassung neuer Medikamente sind die wesentlichen Fortschritte in de Kinderrheumatologie des letzten Jahrzehnts. Insbesondere Biologika, eine Gruppe gentechnologisch hergestellter spezifischer Eiweiße, hat die Therapieoptionen maßgeblich erweitert. Mit der Gründung eines Biologikaregisters BIKER hat die Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie ein Instrument zur Langzeitüberwachung von Therapieeffektivität und -sicherheit außerhalb von Studien auch in der klinischen Praxis geschaffen. Ergebnisse. Das BIKER-Register dokumentierte bislang >3200 Patienten und >18.000 Visiten von JIA-Patienten. Bereits zu Monat 1 zeigen 70% der Patienten ein Ansprechen nach den PedACR30 Kriterien, der Anteil nimmt bis zum Ende des ersten Behandlungsjahres auf 85% zu. 50% der Patienten erreichten nach einer Therapiedauer von 16 und 75% nach 48 Monaten eine inaktive Erkrankung. Bei Kombinationstherapie mit Methotrexat und bei Behandlungsbeginn innerhalb von 2 Jahren nach der Diagnose wird eine Remission häufiger und schneller erreicht. Eine Remission der Grunderkrankung ist mit 18% der häufigste Abbruchgrund der Biologikatherapie. Ein Drittel erleidet aber ein Rezidiv, wobei eine Fortführung der Methotrexattherapie protektiv ist. Bei der polyartikulären JIA ist bei mangelnder Wirksamkeit von Etanercept ein Wechsel zu einem alternativen TNF-Hemmer, Adalimumab, sinnvoll. Bei der systemischen JIA erfolgt der Einsatz des IL-6 Hemmers Tocilizumab. Unverträglichkeit bedingt nur selten einen Therapiewechsel und Meldungen zu unerwünschten Ereignissen sind unter Biologikatherpaie nicht häufiger als in der biologikafreien Kontrollgruppe. Dabei sind ernsthafte Infektionen mit einer Begleittherapie mit Kortikoiden und/oder Methotrexat assoziiert. Diskussion. Das Biologika-Register BIKER bietet einer wertvolle Dokumentation der Anwendung der zugelassenen Biopharmaka Etanercept, Adalimumab und Abatacept bei der polyartikulären JIA und Tocilizumab bei der systemischen JIA (Still-Syndrom).

Präsentation von Habilitationsarbeiten und von DFG‑, BMBF- und EU-geförderten Forschungsprojekten (3) DGKJ-SY-341 Rolle der T-Zellen bei der Autoimmunität, insbesondere beim SLE Tenbrock K.1 1 Klinikum der RWTH Aachen, Abteilung für Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Immunologie, Klinik für Kinder und Jugendmedizin, Aachen T-Zellen spielen in der adaptiven Immunantwort eine wichtige Rolle und sind für die Entstehung von Autoimmunität von wesentlicher Relevanz. Am Beispiel des cAMP Response element modulators (CREM) alpha können wir zeigen, dass T-Zellen auch bei der klassischen Autoimmunerkrankung SLE einen wesentlichen Beitrag zur Pathogenese

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DGKJ-SY-342 Metabolische Einflüsse der Perinatalperiode als Ursache inflammationsgetriggerter Erkrankungen Rother E.1, Kuschewski R.1, Alcazar M.A.A.1, Dötsch J.1 1 Uniklinik Köln, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Köln In den letzten Jahren rückte die mütterliche Ernährung während Schwangerschaft und Stillzeit als feste Einflussgröße für das metabolische Outcome des Kindes in den Fokus des wissenschaftlichen Interesses. Am Mausmodell untersuchen wir die molekularen Veränderungen an hypothalamischen Regelzentren der Energiehomöostase als Folge perinataler Einflüsse. Neben Modellen der intrauterinen Wachstumsrestriktion, beschäftigen wir uns auch mit dem Einfluss mütterlicher Überernährung vor und während der Trächtigkeit und bzw. oder Laktationsperiode auf Wachstum, Glukosestoffwechsel und Energiehaushalt in den Nachkommen der Maus. Dabei steht die Prägung hypothalamischer Nervenzell-Netzwerke im Mittelpunkt unserer Arbeit. Wir konnten zeigen, dass mütterliche fettreiche Ernährung während Schwangerschaft und Stillzeit die Nachkommen nicht nur dafür prädisponiert, schon in den ersten drei Lebenswochen ein erhöhtes Körpergewicht, einen erhöhten Körperfettanteil und eine gestörte Glukosetoleranz zu entwickeln, sondern auch eine Inflammationsreaktion im Hypothalamus der Nachkommen hervorruft. Eine solche Entzündungsreaktion zeigen auch erwachsene Mäuse nach einer Phase fettreicher Ernährung. Sie wird derzeit als erster Schritt zur Entstehung einer reaktiven Gliose und einer Dysfunktion hypothalamischer Neurone bei Mensch und Nager gesehen. Darüber hinaus existiert ein kausaler Zusammenhang zwischen einer Aktivierung inflammatorischer Signalkaskaden im Hypothalamus und peripherer gesteigerter Sympathikus-Aktivierung. Zusammenfassend verstehen wir die Entzündungsreaktion im Hypothalamus als Folge mütterlicher Überernähung also als einen neuen Mechanismus der perinatalen metabolischen Programmierung, der einen vielversprechenden Angriffspunkt für präventive und therapeutische Ansätze bietet.

DGKJ-SY-345 Struktur und Funktion des sensometrischen Systems nach extremer Frühgeburt. Multimodale MRT-Untersuchungen im Neugeborenenalter Heep A.1 1 Abteilung Neonatologie, Universitätsklinikum Bonn, Bonn Extreme Frühgeburt (FG) vor 28 vollendeten Schwangerschaftswochen ist mit einem hohen Maß an spezifischer perinataler Hirnschädigung verbunden, welche mit höchst relevanten sensomotorischen Entwicklungsstörungen einhergeht. Die Untersuchung von Kindern nach extremer FG mittels funktioneller Magnetresonanztomographie (fMRT) und diffusionsgewichteter MRT Bildgebung (DWI) zielt darauf, Korrelate einer perinatalen Schädigung im sensomotorischen System zu einem frühest möglichen Zeitpunkt zu identifizieren. 2006 bis 2008 wurden die grundlegenden methodischen Voraussetzungen für die Etablierung der Neugeborenen-fMRT am Universitätsklinikum Bonn realisiert. Im Rahmen eines von der Ethikkommission des UKB genehmigten Protokolls werden strukturelle MRT, funktionelle MRT Untersuchung des sensomotorischen Systems unter Verwendung eines passiven Stimulationsparadigmas (isolierte Hand-Extensions/Flektions-Bewegungen)

und DWI/Traktographie zum Entwicklungszeitpunkt von postkonzeptionell 38 bis 42 Wochen bei extrem FG mit morphologischen ZNS-Veränderungen im Sinne einer perinatal erworbenen zerebralen Pathologie (Blutung, periventrikuläre Leukomalazie) und bei extrem FG ohne morphologischen ZNS-Veränderungen durchgeführt. Die Kombination von fMRT, DWI und longitudinalen entwicklungsneurologischen Erhebungen (General Movement Pattern; Griffiths Developmental Scales) soll die funktionelle Wertigkeit und prädiktive Aussagekraft der frühen strukturellen und funktionellen MRT hinsichtlich protrahierter sensomotorischer Entwicklungsstörungen im Neugeborenenalter erfassen. Ziel ist es diese frühen Ergebnisse in eine funktionelle Grundlage einer zielgerichteten rehabilitativen Therapie zu übersetzen und somit die sensomotorische Entwicklung betroffener FG zu verbessern.

DGKJ-SY-346 Multimodale Bildgebung bei Kindern mit Epilepsie Möller F.1, Moehring J.1, Hamid L.1, Elshoff L.1, Japaridze N.1, Galka A.1, Stephani U.1, Siniatchkin M.2 1 Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel, Klinik für Neuropädiatrie, Kiel, 2Universitätsklinikum Frankfurt, Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Frankfurt Die Arbeitsgruppe beschäftigt sich mit der multimodalen Bildgebung bei Epilepsien des Kindes- und Jugendalters. Die simultane Aufnahme von EEG und funktionellem MRT (EEG-fMRT) stellt dabei eine nichtinvasive Methode zur Charakterisierung epileptischer neuronaler Netzwerke bei verschiedenen Epilepsieformen dar. Im Vortrag erfolgt eine Einführung in die Grundlagen des EEG-fMRTs. Ergebnisse eigener Studien bei unterschiedlichen Epilepsieformen (epileptische Enzephalopathien, fokale lokalisationsbezogene Epilepsien und idiopathisch generalisierte Epilepsien) werden dargestellt und methodische Arbeiten zu Verbesserung der Sensitivität sowie alternative Analysemethoden werden demonstriert. Basierend auf Magnetenzephalographie und EEG Daten befasst sich ein weiteres Teilprojekt des Kieler interfakultären Sonderforschungsbereiches 855 „Biomagnetic Sensing – Kiel Nanosciences“ (SFB 855 D3) mit der genauen Lokalisation von Generatoren epileptischer Aktivität und deren Propagation im Gehirn. Im Vortrag wird eine Einführung in die Quellenanalyse gegeben. Neu etablierte Quellenanalysen (Kalmanfilter, Dynamic Imaging of coherent sources: DICS) und Studien zur Bedeutung der Elektrodenzahl für die Quellenanalyse werden dargestellt. Es folgt eine Präsentation von Quellenanalyseergebnissen bei Absenceepilepsie, West-Syndrom, epileptischen Anfällen und interiktalen Spikes. Der Vortrag schließt mit einem Ausblick auf weitere Projekte.

DGKJ-SY-347 MicroRNAs bei Malignomen im Kindesalter Landgraf P.1, Stachurski K.1, Daschkey S.1, Stock M.1, Borkhardt A.1 1 Klinik für pädiatrische Onkologie, Hämatologie und klinische Immunologie, Heinrich-Heine Universität Düsseldorf, Düsseldorf MicroRNAs sind ~22 Nukleotid große nicht-Protein-kodierende RNAs, die eine wichtige Rolle in einer Vielzahl von zellulären Prozessen spielen, u. a. in der Zelldifferenzierung und Apoptose. Da diese Prozesse eine Schlüsselrolle bei der Pathogenese von malignen Erkrankungen spielen, untersuchen wir die microRNA Expression und Funktion in Medulloblastomen und pilozytischen Astrozytomen, sowie in der akuten myeloischen Leukämie (AML) des Kindes- und Adoleszentenalters. Sowohl Hirntumore als auch die AML sind die häufigsten Ursachen für malignomassoziierte Todesfälle bei Kindern und Jugendlichen unter 20 Jahren. Durch multimodale Therapie konnte die Heilungsrate in den letzten Jahrzehnten verbessert werden. In den letzten Jahren wurden

nur noch kleinere Verbesserungen im Überleben erreicht, was den Bedarf an anderen zielgerichteten Therapieformen verdeutlicht. microRNAs haben dabei das Potenzial als eine solche zusätzliche Therapieform zu dienen, da sie im Tierversuch zielgerichtet ausgeschaltet werden können. microRNA Expression Profile wurden von 70 Kindern mit Medulloblastomen und 102 Kindern mit AML durch Arraytechnologien und Sequenzierung kleiner RNAs mittels „Next generation sequencing“ erstellt. Differenziell exprimierte microRNAs zwischen verschiedenen molekularen und zytogenetischen Untergruppen und zwischen Patienten und gesunden Kontrollen konnten identifiziert werden. Biochemische Isolierung der vier verschiedenen microRNA Targeting Komplexen in AML Zelllinienmodellen zeigte eine unterschiedliche Bindung der einzelnen Komplexe für microRNAs und mRNAs, die zellkontextspezifisch war. Dabei binden diese Komplexe mRNAs, deren Produkte an verschiedenen Stellen AML-relevanter Signaltransduktionswegen wie dem MAP-Kinase und dem mTOR-Signalweg eine Rolle spielen.

Diagnostik seltener Krankheiten am Beispiel lysosomaler Speicherkrankheiten DGKJ-SY-349 Klinische Blickdiagnosen Muschol N.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE), Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Hamburg Die lysosomale Speichererkrankung umfassen eine Gruppe von mehr als 50 verschiedenen Krankheiten, die auf eine Defizienz lysosomaler Enzyme, Transporter oder Membranproteine zurückzuführen sind. In der Folge kommt es zu einer Akkumulation unvollständig abgebauter Substrate und Funktionsstörung der Zellen. Klinisch handelt es sich um Multiorganerkrankungen, die mit einer Vielzahl verschiedener Symptome und einer ausgeprägten klinischen Variabilität einhergehen. Aufgrund typischer facialer Veränderungen (z. B. vergröberte Gesichtszüge, große Zunge, struppiges Haar bei u. a. Mucopolysaccharidosen, Mucolipidosen, Oligosaccharidosen), einer Organomegalie, skeletaler Veränderungen (z. B. knöcherne Deformitäten, Kleinwuchs), neurologischer Befunde (z. B. ausgeprägte muskuläre bei Morbus Pompe), Augenveränderungen (Hornhauttrübung, kirschroter Makulafleck) oder Hautveränderungen (z. B. Angiokeratome bei Morbus Fabry) ist bei vielen dieser Krankheiten eine Blickdiagnose möglich.

DGKJ-SY-350 Diagnostik seltener Krankheiten am Beispiel lysosomaler Speicherkrankheiten – Radiologische Blickdiagnosen Spranger J.1 1 Skelnet, Mainz Der gestörte Abbau von Glykosaminoglykanen und Glykoproteinen führt zum charakteristischen, aber unspezifischen Befundmuster der sogenannten „Dysostosis multiplex“. Zu diesem Befundmuster gehören J-förmige sella turcica, breite Rippen, Hakenwirbel, Beckendysplasie, verkürzte Röhrenknochen, proximal zugespitzte Mittelhandknochen und Zuckerhutphalangen. Die Knochenstruktur ist grob. Die Veränderungen werden mit zunehmendem Alter deutlicher. Ihr Auftreten sollte zu spezifizierenden Untersuchungen von Urin und lysosomalen Enzymen, in seltenen Fällen auch zu molekularbiologischer Abklärung veranlassen. Relativ spezifische Einzelveränderungen finden sich bei M. Morquio und den Mukolipidosen. Von einer „Blickdiagnose“ anhand eines einzelnen Knochens/Röntgenbildes ist abzuraten. EpisteMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts mologisch handelt es sich nicht um eine „Dysostose“, sondern um eine „Dysplasie“.

DGKJ-SY-352 Neurologische Leitsymptome Plecko-Startinig B.1 1 Kinderspital der Universität Zürich, Neurologie, Zürich, Schweiz LSDs können mit rein neurologischen Symptomen (NCL, GM2, NP-C, M. Krabbe, MLD), gemischt mesenchymal-neurologischen Symptomen [MPS IH, (II), III, GM1, Gaucher Typ II, III, NP A, B und C, Sialidose] oder sekundär durch Myelo-Kompression (z. B. MPS II, IV, VI) auftreten. Bei Abbau der grauen Substanz (NCL, Gangliosidosen, Sialidose) stehen Epilepsie, Demenz, Seh- und Hörverlust im Vordergrund, bei Erkrankungen der weißen Substanz (Leukodystrophien) die Spastizität, wogegen Seh- und Hörverlust sowie Epilepsie erst im späteren Verlauf hinzutreten können. Erkrankungsalter, neurologische Leitsymptome und Begleitbefunde leiten die weitere Diagnostik. Dabei kommen der Augenuntersuchung (Hornhauttrübung/MPS, kirschroter Makulafleck/Gangliosidosen, Sialidose, M. Farber, Pigmentretinopathie/NCL) sowie dem kranialen MRT besondere Bedeutung zu. Pitfalls sind vor allem in frühen Stadien der Erkrankung möglich, in welcher typische Befunde noch fehlen können (z. B. Verkennung der MPS III als Sprachentwicklungsstörung und Hyperaktivität, der MLD als isolierte periphere Neuropathie, des NP-C als Clumsiness und Lernstörung). Neben den per se unspezifischen Speichervakuolen stehen Screeningverfahren im Urin zur Verfügung (Glucosaminoglykane/MPS, Oligosaccharide/ GM1, Fucosidose, Sialidose Sulfatide/MLD). Als Biomarker im Serum ist die Chitotriosidase und evtl. bald Oxysterole für den NP-C nützlich. Viele Erkrankungen müssen jedoch primär enzymatisch getestet werden (NCL1 und 2, NPA/B, GM2, M. Krabbe). Eine kausale Therapie besteht durch Substrathemmung (NP-C) oder eine Stammzelltransplantation im Frühstadium (MPS I, MLD, M. Krabbe), bei sekundärer ZNS Beteiligung durch rechtzeitige neurochirurgische Dekompression. Die intrathekale Enzymersatztherapie ist Gegenstand klinischer Studien.

DGKJ-SY-353 Ophthalmologische Leitsymptome bei lysosomalen Speicherkrankheiten Beck M.1, AG Lysosomale Speicherkrankheiten (Villa Metabolica) 1 Universität Mainz, Zentrum der Kinder- und Jugendmedizin, Mainz Viele lysosomale Speicherkrankheiten sind durch spezifische Augenbefunde gekennzeichnet, durch die eine frühzeitige und nichtinvasive klinische Diagnose ermöglicht wird. Oft bereits mit bloßem Auge zu erkennen ist die Hornhauttrübung, die einen wichtigen Hinweis auf das Vorliegen einer Mukopolysaccharidose Typ I, IV oder VI liefert. Die für den M. Fabry charakteristische Cornea verticillata dagegen kann nur mit Hilfe der Spaltlampen-Untersuchung entdeckt werden. Als sogenannter „Kirschroter Fleck“ wird ein Befund am Augenhintergrund bezeichnet, der sich bei GM2-Gangliosidosen (M. Tay-Sachs und M. Sandhoff) und anderen Lipid-Speicherkrankheiten nachweisen lässt. Diese Veränderung beruht darauf, dass die Umgebung der Fovea centralis durch Speicherprozesse in den Ganglienzellen aufgehellt ist; die Farbe der Fovea dagegen beruht auf der Farbe des Pigment-Epithels und der Choroidea. Bei MPS-Patienten lassen sich mitunter Glykosaminoglykan-Einlagerungen im Pigment-Epithel der Retina nachweisen, die sich als Retinitis pigmentosa manifestieren. Nicht nur morphologische, sondern auch funktionelle Augenveränderungen können bei lysosomalen Speicherkrankheit gefunden werden. Pathognomonisch für die neuronopathische (Typ III) Form des M. Gaucher ist eine horizontale supranukleäre Blickparese. Eine vertikale supranukleäre Blickparese ist ein für den M. Niemann-Pick Typ C spezifischer Befund. Charakteristi-

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sche ophthalmologische Symptome können wichtige Hinweise auf das Vorliegen einer lysosomalen Speicherkrankheit sein, die Diagnose muss durch biochemische und genetische Untersuchungen gesichert werden.

Sportmedizin DGKJ-SY-355 Bewegung und neurokognitive Entwicklung Hötting K.1, Röder B.1 1 Universität Hamburg, Biologische Psychologie und Neuropsychologie, Hamburg Zahlreiche Studien zeigen positive Zusammenhänge zwischen regelmäßiger Bewegung und kognitiven Leistungen wie Gedächtnis, Aufmerksamkeit und exekutiven Funktionen über die Lebensspanne – von der frühen Kindheit bis ins hohe Lebensalter. Mit Hilfe von neurowissenschaftlichen Methoden konnten dabei in den letzten Jahren spezifische neuronale Veränderungen insbesondere in frontalen und temporalen Hirnarealen nach Bewegungsinterventionen beschrieben werden. Tierexperimente zeigten darüber hinaus eine bewegungsinduzierte Zunahme der Neurogenese im Hippokampus, eine Steigerung der Angiogenese, eine vermehrte Ausschüttung von Neurotrophinen und verbesserte Lernleistungen bei vermehrter körperlicher Aktivität. Der Vortrag gibt einen Überblick über die aktuelle neurowissenschaftliche Forschung zum Einfluss von Bewegung auf kognitive Leistungen und deren zugrundeliegenden neuronalen Prozesse und diskutiert die Bedeutung dieser Befunde für die kindliche kognitive Entwicklung.

DGKJ-SY-357 Typische Verletzungen bei Schul- und Vereinssport Schmitt H.1 1 ATOS Klinik, Heidelberg Sportverletzungen im Kindes- und Jugendalter unterscheiden sich erheblich von denen Erwachsener. Muskelverletzungen bspw. treten wesentlich seltener auf. Insbesondere die Regionen der Wachstumsfugen sind gefährdet. Maffulli (1990) konnte zeigen, dass es in ca. 10% der Fälle bei knöchernen Verletzungen zu Wachstumsstörungen kommen kann. Gerade bei epi- bzw. metaphysärer Beteiligung kann das Trauma einen hemmenden oder aktivierenden Einfluss auf die Epiphysenfuge ausüben und somit das Wachstum beeinflussen. Auch wenn der kindliche Bewegungsapparat korrigierend tätig werden kann – Achsabweichungen der langen Röhrenknochen können je nach Alter des Kindes und Lokalisation der Bruchstelle mit bis zu 30–40 Grad Achsabweichung konservativ behandelt werden- können schwerwiegende Achsabweichungen resultieren. Vor allem Rotationsfehlstellungen können spontan bzw. durch das weitere Wachstum kaum ausgeglichen werden. Typische Verletzungen bei Jugendlichen sind sog. „Übergangsfrakturen“, bei denen Teile der Epiphysenfuge bereits knöchern konsolidiert sind und Teile noch nicht. Insbesondere bei schnellkräftigen Sportarten treten Apophysenausrisse auf (vor allem in der Beckenregion ventral und dorsal), die in den meisten Fällen konservativ behandelt werden können. Die eigentliche Sehnenruptur stellt im Kindesalter eine Rarität dar. Auch die Bandstrukturen sind häufig stabiler und seltener verletzt als die knöchernen Ansatzzonen, – knöcherne VKB- Rupturen treten im Kindesalter wesentlich häufiger auf. Bei leistungsorientierten Vereinssportlern können auch Mikrotraumen einen Einfluss auf die Wachstumsfugen haben und zu Spätschäden führen (z. B. ECF lenta bei Ballsportlern).

DGKJ-SY-358 Sport bei angeborenen Herzkrankheiten Müller G.C.1, Mir T.S.1, Weil J.1 1 Universitätsklinik Hamburg-Eppendorf, Hamburg Große Fortschritte in der Behandlung angeborener Herzerkrankungen haben die Prognose der Patienten grundsätzlich gewandelt. War früher zunächst die Reduktion der Mortalität im Fokus der klinischen Betreuung, so ist es heute die Morbidität und Lebensqualität. Sport und körperliches Training von Patienten mit angeborenen Herzkrankheiten wurden in der Vergangenheit als kontraindiziert und gefährdend betrachtet. Heute werden körperlichem Training eindeutig positive Einflüsse auf Lebensqualität, Langzeitmorbidität und Mortalität zugeschrieben. Limitierend sind oft individuelle Einschränkungen und Ängste vor körperlicher Überbelastung die eine Integration in Sportunterricht oder Sportverein schwierig gestalten. Zudem erweisen sich klassische Ausdauersportarten die ein leichtes bis moderates Belastungsniveau erzielen oft als langweilig und wenig konsequent durchführbar im Kindes- und Jugendalter. Die Hamburger Arbeitsgruppe berichtet über erste Erfahrungen mit der Integration von interaktiven Videospielekonsolen in individuelle Trainingsprogramme für herzinsuffiziente Patienten mit dem Ziel einer neuen Kombination aus Sport und Spiel.

DGKJ-SY-359 Körperliche Aktivität und Sport bei Mukoviszidose Gruber W.1, Braumann K.M.2 1 Gruber Sportwissenschaft Sportberatung Sportpädagogik, Stahnsdorf, 2 Universität Hamburg, Fakultät für Erziehungswissenschaft, Psychologie und Bewegungswissenschaft, Abteilung Sport- und Bewegungsmedizin, Hamburg Die Mukoviszidose ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen in der kaukasischen Bevölkerung. Fünf Prozent der Bevölkerung in Deutschland sind gesunde Merkmalsträger, jährlich werden etwa 200 Kinder geboren. In Deutschland leben etwa 8000 Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit dieser Erkrankung. Seit den späten 1980er Jahren ist Sport und körperliche Aktivität ein wichtiger Baustein, neben der medikamentösen Therapie, hochkalorischen Ernährung und Atemwegsphysiotherapie, in der Behandlung der Mukoviszidose. In zahlreichen Trainingsstudien konnte eine Verbesserung der körperlichen Leistungsfähigkeit, insbesondere der peak O2-Aufnahme, der Lungenfunktion und der Lebensqualität gezeigt werden. Betroffene mit einer höheren O2-Aufnahme (>82% pred.) weisen zudem eine bessere Prognose auf. Betroffene mit geringer körperlicher Leistungsfähigkeit und oder schwerem Verlauf profitieren deutlich von regelmäßiger körperlicher Aktivität und Sport. Die Abnahme der Lungenfunktion ist bei körperlich aktiven Patienten geringer als bei Patienten mit niedrigem Aktivitätslevel. Jedoch ist zu beobachten, dass Betroffene im Vergleich zu gesunden Gleichaltrigen ein geringeres Level an körperlicher Aktivität sowohl quantitativ (Umfang) wie auch qualitativ (Intensität) aufweisen. Daher sind in der „Trainingsberatung“ der Betroffenen, neben Empfehlungen zur Trainingsintensität, -dauer, -umfang, -häufigkeit und Sportart/Belastungsform auch motivationale und volitionale Aspekte zu berücksichtigten. Auf diese Weise kann gemeinsam mit dem Betroffenen bzw. Eltern, ein optimales „Trainingsprogramm“ entwickelt werden, welches Spaß und Freude an der Bewegung berücksichtigt und versucht körperliche Aktivität in den Alltag zu implementieren.

Genitale Beschneidung bei Kindern und Jugendlichen DGKJ-SY-362 Gefährdung von Mädchen durch genitale Beschneidung – Strukturiertes Procedere im Bereich früher Hilfen Schneider B.1 1 Landeshauptstadt München, Referat für Gesundheit und Umwelt, Abteilung Gesundheitsvorsorge, Sg. 6, Gesundheitsförderung, Fachstelle Frau & Gesundheit, RGU-GVO 6, München Genitale Beschneidung/Genitalverstümmelung von Mädchen ist eine gravierende Menschenrechtsverletzung. Der Verdacht auf eine drohende Misshandlung eines Mädchens durch Genitalverstümmelung stellt einen gewichtigen Anhaltspunkt für Kindeswohlgefährdung dar. Bereits beschnittene Mädchen benötigen kompetente Unterstützung. Basierend auf den Praxiserfahrungen in München werden die Möglichkeiten, Hürden und strukturellen Entwicklungsbedarfe im Versorgungsnetz zum Erkennen und Abwenden einer Kindeswohlgefährdung durch Genitalverstümmelung sowie zur Unterstützung Betroffener dargestellt.

Hochleistungsmedizin und ihre langfristigen Auswirkungen (1) DGKJ-SY-368 Nachsorgeprogramm zur Evaluation der Behandlungsergebnisse angeborener Fehlbildungen Wessel L.1 1 Universitätsmedizin Mannheim, Fakultät für Medizin Mannheim der Universität Heidelberg, Kinderchirurgische Klinik, Mannheim Einleitung. Die meisten angeborenen Fehlbildungen gehören zu den seltenen Erkrankungen, die eine Inzidenz von 1:3000 Geburten aufweisen. Dazu gehören die angeborene Zwerchfellhernie (CDH), die anorektalen Fehlbildungen (ARM), die Aganglionose (MH) und die Ösophagusatresie. Bis nach dem zweiten Weltkrieg bedeuteten diese Fehlbildungen den sicheren Tod der Kinder. In den darauf folgenden Dezennien war das Überleben das höchste Gut. In den letzten 10 bis 15 Jahren hat sich der Anspruch an die Korrektur dieser Fehlbildungen ganz erheblich gewandelt. Das alleinige Überleben kann mit einer erhöhten und vor allem bedeutsamen Morbidität einhergehen. Longitudinale Nachuntersuchungen nach ARM und MH zeigen fast immer Stuhlunregelmäßigkeiten mit schlechter Lebensqualität; ferner signifikant weniger partnerschaftliche Bindungen, schlechtere Schulbildung und Sozialstatus. Bei Neugeborenen mit CDH entwickeln sich langfristig Probleme wegen Rezidive, gastrointestinaler Komplikationen und orthopädischer Sekundärveränderungen. Bei großen Defekten ist eine Patch-Implantation mit Zunahme der Langzeitfolgen unumgänglich. Material und Methoden. Seit 1998 behandelten wir 554 Patienten mit CDH mit einer Überlebensrate von 81%. In ca. 72% der Fälle war ein Patch-Verschluss notwendig. Langzeitfolgen insbesondere Rezidivrate, gastrointestinale und orthopädische Probleme werden prospektiv in einem strukturierten Nachsorgeprogramm bis zum Jugendlichenalter erfasst. Ergebnisse. Von den überlebenden Kindern wurden uns 88% im Rahmen des Nachsorgeprogramms regelmäßig wieder vorgestellt. Die Rezidivrate war in den ersten beiden Lebensjahren am höchsten. In Abhängigkeit von den verschiedenen Implantationstechniken variierte die Rezidivrate signifikant. Mit unserer aktuellen Implantationstechnik und dem Gebrauch nicht-absorbierbaren Patchmaterials konnte die Rezidivrate signifikant auf 5,96% bei großen Defekten (p<0.00001) gesenkt Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts werden. Dies entspricht in etwa der Rezidivrate bei Primärverschluss (4,54%). Die Inzidenz eines operationsbedürftigen gastroösophagealen Refluxes sank ebenfalls aufgrund der speziellen Patchimplantationstechnik, die eine anatomische Reposition der Bauchorgane erlaubt (9/40 (22,5%) Patienten mit einfachem Patch vs. 30/294 (10,2%) Patienten mit Kegelpatch). Bedingt durch ausgeprägtere Lungenhypoplasie treten skeletale Veränderungen wie Trichterbrust und Thoraxasymmetrie häufiger in der Patchgruppe auf [103/334 (30,8%) Patienten mit Patch vs. 23/132 (17,4%) Patienten ohne Patch]. Zusammenfassung. Die Rezidivrate und langfristige gastrointestinale Probleme nach operativer Korrektur einer CDH im Neugeborenenalter werden von der Defektgröße, der Implantationstechnik eines Patches und das Patchmaterial beeinflusst. Durch die Verwendung eines Kegelpatches können Langzeitfolgen signifikant gesenkt werden. Orthopädische Veränderungen hängen mit assoziierter Lungenhypoplasie zusammen. Die Etablierung strukturierter und interdisziplinärer Nachsorgeprogramme zur Erfassung von Langzeit-Morbidität führt zur Therapieverbesserung von Kindern mit angeborenen Fehlbildungen.

Neue Entwicklungen in der pädiatrischen Gastroenterologie DGKJ-SY-371 Regulation angeborener Immunmechanismen durch Interleukin-37 Bufler P.1 1 Ludwig-Maximilians-Universität München, Kinderklinik und Kinderpoliklinik am Dr. von Haunerschen Kinderspital, München Interleukin-1 (IL-1) und IL-18 spielen als entzündungsvermittelnde Stoffe (sog. Zytokine) eine zentrale Rolle im Rahmen der angeborenen Immunität. Wir arbeiten seit einigen Jahren an der Funktion und Expression des neu entdeckten Zytokins Interleukin-37, das ebenfalls zur Interleukin-1 Familie gehört, eine kritische Sequenzhomologie zu IL-18 hat und unter anderem von Blutmonozyten exprimiert wird. Wir konnten zeigen, dass die Überexpression von IL-37 in transient oder stabil transfizierten Zellen die LPS-induzierte Ausschüttung proinflammatorischer Zytokine um 80–90% hemmt. Diese In-vitro-Untersuchungen konnten in Mäusen reproduziert werden. Die IL-37-transgene Maus ist vor einer überschießenden Immunantwort z. B. im Rahmen des septischen Schocks geschützt. Somit ist IL-37 vergleichbar zu IL-10 oder TGF-β ein Zytokin mit (globaler) antiinflammatorischer Wirkung im Bereich der angeborenen Immunität. IL-37 wird nicht nur sezerniert, sondern transloziert nach Zellstimulation und proteolytischer Aktivierung in den Zellkern. Unsere In-vitro-Untersuchungen weisen darauf hin, dass IL-37 sowohl intrazelluläre und als auch extrazelluläre Wirkmechanismen hat. Innerhalb der Zelle greift IL-37 über Interaktion mit Smad3 in den TGF-β-Signalweg ein, der entzündungshemmende Reaktionen vermittelt. Der extrazelluläre Wirkmechanismus ist noch nicht im Detail aufgeklärt. Unsere Vorarbeiten weisen darauf hin, dass IL-37, nach Bindung an die a-Kette des IL-18-Rezeptors, SIGIRR als zweite, antiinflammatorisch signaltransduzierende Rezeptorkette rekrutiert. Kürzlich konnten wir zeigen, dass IL-37tg Mäuse vor akuter, DSS-induzierter Kolitis geschützt sind. Wir untersuchten deshalb die Expression von IL-37 im Darm von Kindern mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen. Hier zeigte sich eine hohe, konstitutive Expression im Darmepithel und subepithelialen Lymphozyten. Zusammenfassend gehen wir davon aus, dass IL-37 im Darm als Alarmin wirkt und bei entzündlicher Schädigung der Mukosa die Immunantwort reguliert.

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DGKJ-SY-372 Diagnostik und Therapie der Microvillus-Inclusion-Erkrankung Müller T.1 1 Medizinische Universität Innsbruck, Universitätsklinik für Pädiatrie I, Department für Kinder-und Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich Die Microvillus-Inclusion-Erkrankung (MVID) ist die häufigste Ursache einer intraktablen Diarrhö des Neugeborenen. Die autosomal rezessiv vererbte Erkrankung tritt im deutschen Sprachraum insbesondere bei blutsverwandten Eltern, welche aus dem Mittelmeerraum stammen, auf. Die primär sekretorische Diarrhö fällt in den ersten beiden Lebenstagen nicht sofort auf, da das Stuhlwasser in der Windel nicht von Urin zu unterscheiden ist. Ab dem 3. Lebenstag fallen die Neugeborenen durch Gewichtsverlust >10%, Dehydratation und metabolische Azidose auf. Trotz massiver intravenöser Rehydratation kann die metabolische Azidose infolge des intestinalen Bikarbonatverlustes im Rahmen der sekretorischen Diarrhö persistieren. Eine getrennte Sammlung von Urin und Stuhlwasser mittels Katheter ist ideal um die Stuhlelektrolyte verlässlich bestimmen zu können. Diese zeigen typischerweise eine erhöhte fäkale Natrium und Chloridkonzentration. Im Gegensatz zur kongenitalen Natriumverlustdiarrhö zeigt sich aber meist keine signifikante Hyponatriämie im Serum. Bei dieser Befundkonstellation sollten Dünndarmbiopsien für Lichtmikroskopie (H.E., PAS), Immunhistochemie (CD10-Färbung) und Elektronenmikroskopie an ein entsprechendes Referenzzentrum verschickt werden. Der elektronenmikroskopische Nachweis von Mikrovillus-Einschlusskörperchen und sekretorischen Granula ist weiterhin der Goldstandard in der Diagnostik, während das Fehlen von Mikrovilli unspezifisch ist. Bei diagnostischen Unsicherheiten bzw. dem Wunsch für eine Pränataldiagnostik ist eine Mutationsanalyse des Myosin Vb Gens immer angezeigt. Die Sensitivität der Mutationsanalyse ist bei morphologisch gesicherten Fällen nahezu 100%. MVID verursacht ein komplettes intestinales Versagen. Mit Ausnahme eines einzigen Falles benötigen alle publizierten Fälle eine lebenslange totale parenterale Ernährung (TPN). Mit Ausnahme der Darmtransplantation gibt es derzeit keine andere Therapieoption zur TPN und der konsequenten Vermeidung und Behandlung von akuten Dehydrationsepisoden und die der antibiotischen Behandlung von bakteriellen Infektionen. Zentrale Katheter Infektionen und bakterielle Translokationen infolge der gestörten intestinalen Barriere führen zu einer erhöhten Sepsis Inzidenz der MVID Patienten. Die 5-Jahresüberlebensrate nach Darmtransplantationen ist ca. 60%, aber nicht selten mit einer hohen individuellen Morbidität Infolge der intensiven Immunsuppression assoziiert. Eine molekular genetisch bestätigte Diagnose ist die Voraussetzung für eine individuelle genetische Beratung der betroffenen Familien.

Genetik, Ernährung und kindliche Gesundheit DGKJ-SY-376 Polymorphismen der FADS-Gene, mehrfach ungesättigte Fettsäuren und kindliche Gesundheit Lattka E.1 1 Helmholtz Zentrum München, Abteilung für Molekulare Epidemiologie, München Es gibt zahlreiche Hinweise darauf, dass sich eine ausreichende frühkindliche Versorgung mit mehrfach ungesättigten Fettsäuren („polyunsaturated fatty acids“, PUFA) positiv auf die kindliche Gesundheit, insbesondere auf die Neuronalentwicklung und das Risiko allergischer Erkrankungen, auswirkt. Genetische Assoziationsstudien zeigten in den letzten Jahren, dass die Zusammensetzung dieser wichtigen PUFA in humanen Geweben zusätzlich zur Ernährung auch zu einem erheblichen Grad vom genetischen Hintergrund beeinflusst wird. Häufige

Polymorphismen in den Fettsäure-Desaturase-Genen (FADS-Gene) bestimmen, wie effizient PUFA aus den Vorläuferfettsäuren endogen synthetisiert werden können. Neueste Gen-Ernährungs-Interaktionsstudien fanden zudem einen modulierenden Effekt dieser FADS-Polymorphismen auf den Zusammenhang zwischen Ernährung und komplexen Phänotypen in Kindern, wie zum Beispiel kognitive Fähigkeiten und Asthma-Risiko. Es erscheint sinnvoll, den FADS-Genotyp in zukünftigen Fettsäure-Interventionsstudien zu berücksichtigen, um eine differenzierte Aussage über individuelle Bedürfnisse sowie Effekte der Intervention in Abhängigkeit des Genotyps treffen zu können. Eine detaillierte Aufklärung der beobachteten Gen-Ernährungs-Interaktionen kann in Zukunft noch präzisere Ernährungsempfehlungen ermöglichen, um eine optimale Fettsäure-Versorgung und größtmöglichen Nutzen für die Gesundheit und Entwicklung für alle Kinder zu erreichen.

Diagnosen- und Prozedurenverschlüsselung und DRGs in der Pädiatrie. Zwischenbilanz und Ausblick DGKJ-SY-380 10 Jahre DRGs – Auswirkungen auf den klinischen Alltag in der Pädiatrie Riedel F.1 1 Altonaer Kinderkrankenhaus, Hamburg Bei Einführung der Fallpauschalen vor ca. 10 Jahren war die Pädiatrie mit ihren altersbedingten Besonderheiten und mit ihren hohen Pflegekosten nicht gut abbildbar, dieses führte zumindest für einige Häuser zu einer vorübergehenden Sonderberücksichtigung. Im Laufe der Jahre mit stetiger Anpassung des Systems der Relativgewichte hat sich ein für die Pädiatrie durchaus akzeptables Abrechnungssystem ergeben. Zunehmend wurde aber klar, dass leichte Erkrankungen anfangs eher überwertet und schwere Erkrankungen eher unterbewertet waren, die notwendige und auch erfolgte Korrektur führte allerdings dazu, dass kleinere Kinderabteilungen mit niedrigem Case-Mix-Index von der jährlichen Weiterentwicklung des Fallpauschalensystems eher nicht profitiert haben. Die Verweildauerreduktion, die im Bereich der Erwachsenenmedizin ausgesprochen deutlich war, ist erwartungsgemäß in der Pädiatrie niedriger ausgefallen, da schon immer auf eine kurze Verweildauer geachtet wurde. Ein besonderes Problem wurde die untere Grenzverweildauer, die gerade im Pädiatriebereich häufig unterschritten wird und zu hohen Abschlägen führt; diese sind nicht berechtigt, da die Kalkulationshäuser die hohen Kosten am ersten und letzten Behandlungstag nicht immer gut zuordnen können. Geändert hat sich deutlich die Belastung der Stationsärzte, die in vielen Kinderkliniken die Kodierung vollständig übernehmen müssen, dieses bedingt einen Großteil ihrer nicht am Patienten geleisteten Arbeit.

DGKJ-SY-381 10 Jahre DRGs – Eine Zwischenbilanz aus Sicht der Klinikträger Scheel J.1 1 GKinD e.V., Siegen Hat die DRG-Einführung für die Träger von Kinderkliniken oder Kinderabteilungen eigentlich Vorteile oder doch eher überwiegend Nachteile gebracht? Diese Frage kann gerade für die Anbieter stationärer Leistungen für Kinder und Jugendliche eindeutig beantwortet werden: Die Nachteile überwiegen. Während z. B. die zunehmende Transparenz des Leistungsgeschehens – was vielerorts als der große Zugewinn durch das DRG-System ge-

priesen wird – natürlich auch nützlich ist für die Klinikeigentümer, so verführt diese neue Transparenz die Kassenseite doch immer wieder dazu, falsche Schlüsse aus der Informationsflut zu ziehen. Sicher muss man zugestehen, dass die DRGs auch ein Treiber zur Verbesserung der Produktivität sind. Ein wesentlicher Nachteil des Systems aber ist die Komplexität, die einen unverhältnismäßigen Bürokratie-Aufwand auslöst. Nicht zuletzt sei die Veränderung des Klimas im Gesundheitswesen genannt. Das Verhältnis der Akteure ist inzwischen geprägt von Misstrauen – keine gute Basis für das Verhältnis von Anbietern und Nachfragern. Fehlanreize, die das System setzt, verstärken diesen Effekt. Es bleibt dabei: Die Nachteile überwiegen.

DGKJ-SY-383 Beispielhafte Erkenntnisse aus den stationären und ambulanten pädiatrischen Morbiditätsdaten Malzahn J.1 1 AOK-Bundesverband, Abteilung Stationäre Einrichtungen, Rehabilitation, Berlin Morbidität als eine aus der Diagnosen- und Prozedurenverschlüsselung abgeleitete Größe erfüllt zentrale Funktionen im Gesundheitswesen. Begriffe wie morbiditätsorientierter Risikostrukturausgleich, morbiditätsorientierte Gesamtvergütung oder Case-Mix-Index als Maß für die durchschnittliche Schwere stationärer Krankenhausfälle sind gewichtige Hinweise auf die zentrale Rolle der Diagnosen- und Prozedurenverschlüsselung im deutschen Gesundheitswesen. Der Vortrag wird auf Basis von AOK-Daten einige Aspekte näher beleuchten und zeigen, wie sich die Vergütungsanreize und die Diagnosen- und Prozedurenverschlüsselung oder auch das reale Leistungsgeschehen über die Jahre verändert haben.

DGKJ-SY-384 Pädiatrische Diagnosen im ambulanten Bereich – Analyse von Häufigkeitsverteilungen und Möglichkeiten der Verbesserung der Kodierqualität Bartkowski R.1 1 Zentralinstitut für die kassenärztliche Versorgung in Deutschland, Berlin Die ICD-Verschlüsselung von Behandlungsdiagnosen in der vertragsärztlichen Praxis war bis zur Einführung der morbiditätsorientierten Bemessung der vertragsärztlichen Gesamtvergütung sowie des morbiditätsorientierten Risikostrukturausgleiches der Krankenkassen ein administrativer Vorgang, dem hinsichtlich der Kodierqualität bisher relativ wenig Bedeutung beigemessen wurde. Mit den jetzt geltenden Mechanismen zur Steuerung der Geldflüsse in der vertragsärztlichen Versorgung rückt die Betrachtung der Kodierqualität jedoch in den Vordergrund. Mit einer Analyse der 2010 erhobenen Daten der pädiatrischen Praxen in Deutschland soll dargestellt werden, welche Möglichkeiten der Morbiditätsstatistik bereits bestehen, welche typischen Qualitätsprobleme zu verzeichnen sind und mit welchen Maßnahmen eine Verbesserung der Kodierqualität erreicht werden kann. Einen typischen Qualitätsmangel stellt die Verwendung unspezifischer Kodes dar, obwohl anzunehmen ist, dass dem behandelnden Arzt genauere Informationen vorgelegen haben. Für valide Statistiken ist es allerdings noch problematischer, wenn spezifische Diagnosen kodiert werden, obwohl diese nicht als gesichert angenommen werden können. Ein weiterer wesentlicher Anteil fehlerhafter Kodierung ist als Folge missverstandener Klassifizierungsmerkmale aufzufassen, wobei auch typische Fehlleitungen durch den Einsatz von Kodiersoftware mit den entsprechend hinterlegten Thesauren deutlich werden.

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Abstracts Als Lösungsansatz zur Verbesserung der Kodierqualität erarbeitet das ZI zusammen mit Vertragsärzten und Fachexperten konsentierte Kriterienlisten als „Kodierhilfe“, die einen validierten Überblick geben, welche medizinischen Bedingungen notwendigerweise erfüllt sein müssen, um einen bestimmten ICD-10-GM-Kode als „gesichert“ kodieren zu können (anamnestische Angaben, klinische Befunde, Labor, Bildgebung etc.). Darüber hinaus werden fachspezifische Thesauren u. a. auch für die Pädiatrie bereitgestellt, die jeweils eine Auswahl der 80% häufigsten Diagnosen mit den üblicherweise verwendeten Bezeichnungen und Synonymen und je nach Bedarf weitere Hinweise zur Kodierung enthalten (Kreuz-Stern-Kodierung, differenzierende Kriterien).

DGKJ-SY-385 Welchen Nutzen haben die ambulant tätigen Kinder- und Jugendärzte von der Diagnosenverschlüsselung? Lassen E.1 1 BVKJ, Honorarausschuß, Lübeck Die ICD-10-GM ist in der jetzigen Form wenig praxistauglich. Die Morbidität, vor allem im kinderärztlichen Alltag, lässt sich nur schwer erfassen. Wir stecken in dem Dilemma, kein vernünftiges Instrument zur Messung der ambulanten Morbidität zu besitzen. Die ICD-10 ist wenig geeignet, und im EBM 2009 sind die Einzelleistungen weitgehend in Pauschalen aufgegangen. Die Krankenkassen drohen, bei nicht ausreichender Kodierung das Honorar zu mindern. Lediglich die chronischen Krankheiten sind im EBM durch die „Chronikerziffer“ erfasst und sind im Risikostrukturausgleich (Morbi-RSA) ein Maß für die Morbidität. Sie machen aber im pädiatrischen Alltag weniger als 20% des Patentgutes aus, bei den Allgemeinärzten und hausärztlichen Internisten immerhin fast die Hälfte (InBA-Studie vom 6.12.2011). Hier gilt es für die Pädiater nachzubessern, vor allem bei den wichtigen F-Diagnosen des ICD-10-Kapitels V (z. B. therapiepflichtige Entwicklungsstörungen und andere Krankheitsbilder aus der Sozialpädiatrie). In Zusammenarbeit mit dem Zentralinstitut für die kassenärztliche Versorgung hat der Honorarausschuss des BVKJ die wichtigsten und häufigsten Behandlungsanlässe in der kinder- und jugendärztlichen Praxis zusammengetragen und beispielhaft verschlüsselt. Dabei wurde wegen der Übersichtlichkeit bewusst auf seltene Krankheitsbilder oder weitergehende Differenzierung verzichtet. Dieses muss im Einzelfall vertieft werden. Dieser alphabetisch sortierte Pädiatrie-Thesaurus ist als Tischvorlage konzipiert und soll helfen, die pädiatrischen Diagnosen bundesweit einheitlicher und besser zu verschlüsseln. Das Bewusstsein für das richtige Kodieren in der Praxis muss geschärft, die Standards vereinheitlicht und die Qualität verbessert werden, sonst könnte es heißen: „Wer schlecht kodiert, verliert“.

DGKJ-SY-386 10 Jahre DRGs – Überblick über die spezifisch pädiatrische Kodierung Lutterbüse N.1 1 GKinD e.V., Regensburg Seit Einführung des G-DRG-Systems in Deutschland wurden die Klassifikationssysteme und DRGs immer weiter entwickelt. Neben den Haupt- und Nebendiagnosen spielen insbesondere die Prozeduren eine immer wichtigere Rolle bei der Ansteuerung von DRGs. Dieser Beitrag gibt eine Übersicht über spezifisch pädiatrische Anpassungen der letzten 10 Jahre, die sich bei der Kodierung in der Kinderund Jugendmedizin unmittelbar auswirken.

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Pädiatrie trifft ... Augenheilkunde DGKJ-SY-387 Konjunktivitis. Differenzialdiagnose und Therapie Kaercher T.1 1 Praxis Dr. Thomas Kaercher, Heidelberg Die Konjunktivitis ist die häufigste Infektionserkrankung während der ersten Lebensmonate. Eines von 8 Kindern hat eine Episode einer Konjunktivitis pro Jahr. Insgesamt zählt die Konjunktivitis zu den häufigsten Infektionserkrankungen des Kindes- und Jugendalters. Die Genese der Konjunktivitis ist viral, bakteriell oder allergisch. Die Differenzialdiagnose kann nur anhand der Biomikroskopie mittels der Spaltlampe erfolgen. Die Genese der Konjunktivitis bestimmt die Therapie. Dabei sind altersspezifische Häufungen zu beachten. Die Neugeborenenkonjunktivitis kann durch Chlamydien, Staphylokokken oder Neisserien ausgelöst sein. Im späteren Alter spielen Staphylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influencae und Propionibacterium acnis die größte Rolle. Die antibiotische Therapie soll den Verlauf der Infektion abkürzen, den Befall des Partnerauges verhindern und einen Hornhautbefall vermeiden. Die viralen Konjunktivitiden sind im Kindesalter seltener als im Erwachsenenalter. Therapeutisch wird die bakterielle Superinfektion angegangen. Die allergischen Bindehauterkrankungen weisen typische Lid- und Bindehautveränderungen auf. Daneben ist oft ein rascher Hornhautbefall (trantas dots) möglich. Therapeutisch ist eine lokale antiallergische Therapie erforderlich. Differenzialdiagnostisch gibt es im Kindesalter auch eine Einblutung unter die Bindehaut (Hyposhagma). Skleritis und Episkleritis zeichnen sich demgegenüber

DGKJ-SY-388 Welche Diagnostik, welche Therapie bei Katarakt? Lagrèze W.A.1 1 Universitäts-Augenklinik Freiburg, Freiburg Die angeborene und frühkindliche Katarakt gehören zu den häufigsten organischen Ursachen kindlicher Sehstörungen. Etwa eines von 3000 Kindern hat eine optisch signifikante Linsentrübung und bedarf einer Operation. Bis zum zweiten Lebensjahr wird eine Lentektomie mit anschließender Kontaktlinsenversorgung und Bifokalbrille durchgeführt. Ab dem zweiten Lebensjahr kann eine IOL implantiert werden. Dabei sind prophylaktische Maßnahmen gegen Nachstar notwendig. Die Operation sollte so früh erfolgen, dass keine Amblyopie resultiert. Eine zu früh terminierte Operation geht jedoch mit dem erhöhten Risiko eines Sekundärglaukoms einher. Daher wird bei angeborener Katarakt heute empfohlen, eine einseitige Katarakt zwischen der 4. und 6. Lebenswoche, eine beidseitige zwischen der 6. und 8. Lebenswoche zu operieren. Eine gut abgestimmte Zusammenarbeit von Ophthalmologen, Orthoptistinnen und Eltern ist Voraussetzung für gute funktionelle Ergebnisse. Das Referat befasst sich mit den wichtigsten Fragen zum Operationszeitpunkt, Operationstechniken, funktionellen Ergebnissen, Komplikationen sowie zur visuellen Rehabilitation.

DGKJ-SY-390 Diagnostik und Therapie der Frühgeborenenretinopathie Wagenfeld L.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde, Hamburg Die Frügeborenenretinopathie („retinopathy of prematurity“; ROP) ist eine Erkrankung mit gestörter retinaler Gefäßreifung. Auch heute stellt diese Erkrankung Augenärzte und Neonatologen vor große Herausforderungen. Hierbei geht es in erster Linie um die Verhinderung ihrer Entstehung, um das rechtzeitige und konsequente augenärztliche Frühgeborenen-Screening, aber auch um die effektive und richtige Behandlung wenn es zur Ausbildung einer ROP gekommen ist. Klassischer Weise werden die Stadien mit anliegender Netzhaut mittels koagulierender – und destruktiver – Behandlung versorgt. In erster Linie kommen hier Laserverfahren zum Einsatz, in bestimmten Fällen auch eine Vereisungstherapie. Die späteren Stadien, bei denen die Netzhaut abgelöst ist, werden durch eine Vitrektomie und/oder eindellende Verfahren behandelt. Seit einigen Jahren gibt es vermehrt Berichte und Erfahrungen mit dem Einsatz intravitreal applizierter anti-VEGF Medikamente. Der Vortrag soll einen kurzen Überblick über das Krankheitsbild und die aktuellen Optionen der Behandlung geben.

Große Kinder, kleine Erwachsene – oder doch anders? DGKJ-SY-392 „Lost in Transition“ – Jugendliche in der Klinik Stier B.J.M.1 1 Kinder- und Jugendarztpraxis, Butzbach Transfer is an event but transition is a process. Der Begriff “Transition” meint ursprünglich die organisierte Überleitung der medizinischen Versorgung – zumeist chronisch erkrankter – Jugendlicher von der Pädiatrie zu Fachbereichen der “Erwachsenen”-Medizin. Viel früher als vorgesehen und häufig dem Sinn der Transition gegensätzlich finden sich Jugendliche in nicht jugendgerechten Versorgungsstrukturen wieder – zwischen den Welten, oder treffender: zwischen den Stühlen. Grundvoraussetzungen einer funktionierenden Überleitung sind u. a. Versorgungsstrukturen in den pädiatrischen Kliniken, die gezielt den medizinischen Erfordernissen und den Bedürfnissen der Jugendlichen allgemein (nicht nur der chronisch erkrankten) gerecht werden und schon weit vor der eigentlichen Überleitung ansetzen [“Adolescents run a high risk of being lost in the system” Lorraine Bell, Pediatr. Nephrol (2007) 22]. Obwohl sich wissenschaftlich belegen lässt, dass die Betreuungsstrukturen einen direkten positiven Einfluss auf das gesundheitliche Outcome jugendlicher Patienten haben, wird im medizinischen Alltag noch immer viel zu wenig Wert darauf gelegt. Der Vortrag zeigt Schwachstellen der Versorgungsstrukturen auf und ebenso Wege zu ihrer Beseitigung. Diese haben nicht nur das Ziel gelingender Transition sondern auch die pädiatrische Weiterbildung im Blick.

DGKJ-SY-393 Gesprächsführung mit Jugendlichen. Wie pflege ich einen Kaktus?

den Umgang mit Jugendlichen übertragen lassen ist Thema des Vortrags. Welche Ansprüche an das Leben stellen Jugendliche, können Erwachsene, egal in welcher Beziehung sie zu Jugendlichen stehen, diese erfüllen? Was können Therapeuten für das Gespräch mit Jugendlichen lernen? Gibt es Besonderheiten der Lebenssituation, der Bewältigungsstrategien, ja vielleicht sogar der Hirnfunktion und der Hormone? Die medizinische Versorgung Jugendlicher unterscheidet sich kaum von der anderer Altersgruppen, wohl aber das ärztliche Gespräch. Wenn Therapeuten mit ihren Botschaften nicht ankommen und seien diese noch so richtig und wichtig, dann hilft das beste medizinische Fachwissen nicht! Ärzte sind es gewohnt, dass kindliche Patienten unter dem Einfluss der Eltern ärztliche Anordnungen befolgen. Jugendliche reagieren völlig anders und entziehen sich absichtlich dem Einfluss der Eltern. Wer dann von mangelnder Compliance redet, betrügt sich selbst. Wenn Jugendliche ärztlichen Anordnungen folgen ist es entweder für den Selbstwert gefährlich oder aber die Jugendlichen sind nun erwachsen. Die Besonderheiten des Jugendlichen und seiner Welten stehen im Vordergrund und nicht die des Kaktus. Aber ein Kaktus gehört als stille Mahnung zum Umgang mit Jugendlichen an ein sonniges Plätzchen im Sprechzimmer für Jugendliche!

DGKJ-SY-394 Diabetes im Jugendalter – wenn Insulintherapie so gar nicht ins (Lebens-)Konzept passt von Sengbusch S.1 1 Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Lübeck Diabetes Typ 1 ist eine chronische und bisher nicht heilbare Stoffwechselerkrankung. Trotz Insulin-Analoga, Insulinpumpen und elektronischer Buchführung, die einen großen Fortschritt in der Diabetestherapie darstellen, ist die Therapieführung im Teenager- und Jugendalter noch immer eine enorme Herausforderung für die gesamte Familie. Eine große erzieherische Aufgabe der Eltern besteht in einer sukzessiven Übergabe von Therapieverantwortung bei gleichzeitiger Unterstützung und Kontrolle, wo es nötig ist. Gerade in Bezug auf einen eher genussorientierten Lebensstil erfahren die Jugendlichen mit Diabetes z. B. beim Konsum von Alkohol, Fastfood und Snacks spürbare Einschränkungen im Vergleich zu Gleichaltrigen. In einer Entwicklungsphase, in der die Zugehörigkeit und Anerkennung in einem realen und auch virtuellen Freundeskreis besonders hohe Priorität hat, ist es für sie nicht einfach, den richtigen Platz für „Diabetes“ im eigenen Persönlichkeitsprofil zu finden. Die Betreuung von Jugendlichen mit Typ-1Diabetes fordert daher vom Diabetesteam neben Fachwissen auch Verständnis für die Herausforderungen an die heutige Jugendgeneration und ein „Coaching“-Angebot, was zu diesem speziellen Erkrankungsbild passt. So kann ein Diabetesteam langfristig dazu beitragen, dass ein Jugendlicher seinen Diabetes und die Insulintherapie nicht nur als disziplinierende Erkrankung, sondern auch als einen eigenen Lebensstil wahrnimmt.

DGKJ-SY-395 Wenn die Hormone Kapriolen schlagen – endokrinologische Probleme Jugendlicher

Büsching U.1 1 BVKJ, Ausschuss Jugendmedizin, Bielefeld

Schnabel D.1 1 Otto-Heubner-Centrum für Kinder- und Jugendmedizin, SPZ, Pädiatrische Endokrinologie & Diabetologie, Charite, Universitätsmedizin, Berlin

Gibt man dem Kaktus den richtigen Platz, sonnig nicht zugig, spart bei Dünger und Wasser, lässt ihn lieber tagelang unbeachtet, dann wird er nicht nur gedeihen, er kommt wohlmöglich auch zur vollen Blüte. Wenn er erst mal blüht, fallen die Stacheln nicht mehr so auf, aber sind dennoch da. Ob und wie sich diese Kenntnisse der Kakteenpflege auf

Einleitung. Pubertät ist der Lebensabschnitt in dem unter dem Einfluss der Sexualsteroide Jugendliche erstmals bewusst ausgeprägte somatische Veränderungen erleben. Diese sind durch die Entwicklungen der sekundären Geschlechtsmerkmale, aber auch durch einen Wachstumsschub geprägt. „Kapriolen“ der Hormone in dieser vulnerablen Phase Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts hormoneller Veränderungen können zu Störungen verschiedener endokriner Organe bzw. Organfunktionen führen. Pubertät. Bei Mädchen sollte bis zum 13. Lebensjahr (LJ) das TannerStadium B2, bei Jungen Hodenvolumina >3 ml bis zum 14. LJ erreicht werden. Häufigste Ursache des verspäteten Ablaufens des Reifungsprozesses einhergehend mit einer verzögerten biologischen Reife ist die physiologische Normvariante KEV. DD ist bei Mädchen u. a. das Ullrich-Turner-Syndrom, bei Jungen u. a. das Klinefelter-Syndrom auszuschließen. Die Pubertäts-gynäkomastie, die bis zu zwei Drittel der Jungen betrifft, sich zumeist aber innerhalb von 2 Jahren spontan zurückbildet, kann ein psychisches Problem darstellen. Wachstum. Der Pubertätswachstumsschub beträgt bei Jungen bis zu 35 cm, bei Mädchen bis zu 25 cm. Eine Pubertas tarda kann somit mit einer z. T. erheblichen Verlangsamung der Wachstumsgeschwindigkeit einhergehen. Andere hormonelle Störungen sind differenzialdiagnostisch auszuschließen (Hypothyreose, GH-Mangel). Schilddrüse. An eine Autoimmunthyreoiditis mit der Gefahr einer Hypothyreose ist insbesondere bei einer Struma (Leitsymptom) zu denken. Das Verhältnis Jungen/Mädchen >10 Jahre beträgt 1:3. Knochenmineralisation. In dieser kritischen Phase der Skelettmineralisation besteht ein erhöhter Bedarf an Kalzium und Phosphat, der nur über ausreichende Konzentrationen von Vitamin D gedeckt werden kann. Der tägliche Bedarf liegt bei 800 IU. Besonders gefährdet sind Jugendliche mit Migrationshintergrund.

Malformationen des Schädels. Ursachen, Diagnostik und Therapie DGKJ-SY-398 Genetische Grundlagen von Krankheiten mit Nahtsynostosen Kress W.1, Collmann H.2 1 Institut für Humangenetik, Universität Würzburg, Würzburg, 2Abt. für Pädiatrische Neurochirurgie, Universitätsklinikum Würzburg, Würzburg Durch einen vorzeitigen Verschluss der großen Schädelnähte des Neurokraniums kommt es einerseits zu entstellenden Schädelformen und andererseits zur Druckgefährdung vor allem von Gehirnanhangsstrukturen (Optikusnerv!). Der Gesichtsschädel ist nie ganz unbeteiligt. Das frühzeitige Erkennen der Zusatzsymptomatik ist therapeutisch bedeutsam, und die Risiken sind bei den genetisch definierten Kraniosynostose-Syndromen erhöht. Die molekulargenetische Einordnung ist inzwischen zu einem Faktor des therapeutischen Vorgehens geworden. Die bekannten primären monogenen Kraniosynostose-Syndrome werden kurz vorgestellt und auf die zugrundeliegenden Gendefekte eingegangen. Die beteiligten Gene sind entweder Glieder einer Signalkette oder stellen Transkriptionsfaktoren dar, die bei der Zellproliferation und -differenzierung in der Wachstumsfuge eine Rolle spielen. Manche der Moleküle spielen auch bei der Extremitätenausformung eine Rolle und erklären die assoziierten Extremitätenfehlbildungen. Weiterhin soll der Blick für die Nahtsynostosen als häufigeres Begleitsymptom geschärft werden. Eine Reihe von monogenen Entitäten wie das Shprintzen-Goldberg-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom, Greig-Syndrom und Trigonozephalie-Syndrome werden von Nahtsynostosen begleitet. Auch Chromosomopathien kommen in Frage, z. B. dup 3q, del 7p, del 9p und del11q. Bei einigen Stoffwechselerkrankungen wie Mukopolysaccharidosen und der infantilen Hypophosphatasie ist der vorzeitige Verschluss der Schädelnähte eine überraschende sekundäre Begleiterscheinung und spiegelt den Pathomechanismus des Schädelwachstums wider.

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DGKJ-SY-400 Neurochirurgische Behandlung von Schädeldeformitäten – Indikationen und Ergebnisse Messing-Jünger M.1 1 Asklepios Klinik Sankt Augustin, Abteilung für Kinderneurochirurgie,St Augustin Einleitung. Kraniosynostosen sind typische kinderneurochirurgische Operationsindikationen, sowohl aus kosmetischer als auch medizinischer Sicht. Einfache nichtsyndromale Deformitäten sind häufig klinisch zu diagnostizieren und bedürfen nur selten einer komplexen Bildgebung. Nachteile einer Strahlenexposition bei jungen Kindern sind bekannt, weshalb möglichst strahlungsfreie Techniken bei ihnen eingesetzt werden sollten. Die vorgestellte Studie untersucht die Vorteile von strahlungsfreien Scans für ein objektives morphometrisches Follow up. Material und Methoden. Prospektive Einzelklinik-Studie von Kraniosnostose-Fällen mit prä- und postoperativen (6 und 12 Monate) ScanMessungen zur Bestimmung folgender Parameter: Cephalic Index (CI), Kopfumfang, Volumen, Schädelbasis und Symmetrie. Photo- und Laserscan-Techniken werden untersucht. Operative Techniken (offen und minimal-invasiv), Komplikationen und kosmetische Evaluation werden zusätzlich erfasst, sowie Operationsindikationen im einzelnen besprochen. Ergebnisse. 168 Kraniosynostosen (15 syndromal) wurden zwischen 2007 und 2/2012 operiert. Die häufigste Deformität war die Sagittalnahts (48,9%) gefolgt von Metopicas (25,6%), unilateraler (10,1%) und bilateraler Koronarnahts (6.5%) und syndromalen Fällen (8,9%). 26 minimal-invasive Prozeduren und 15 Rezidiveingriffe wurden durchgeführt. Der CI erreichte nicht die angestrebten Normalwerte bei bikoronaren und Metopica-Synostosen. Die Volumenzunahme war proportional zum Gesamtwachstum und die postoperative Symmetrie blieb stabil bei asymmetrischen Deformitäten. Zusammenfassung. Moderne Scan-Techniken liefern nützliche und objektive morphometrische Daten für das Follow-up von Kraniosynostosen nach einer Operation und reduzieren erheblich die Notwendigkeit einer Strahlenexposition bei dieser sehr jungen Patientengruppe.

Krankheiten durch gestörte Ionenkanal-Funktion DGKJ-SY-402 Kardiale Ionenkanalerkrankungen Schulze-Bahr E.1 1 Universitätsklinikum Münster, Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH), Department für Kardiologie und Angiologie, Münster Kardiale Ionenkanalerkrankungen stellen eine Untergruppe von genetisch bedingten, heterogenen Herzerkrankungen (z. B. angeborenes langes QT-Syndrom, 13 Unterformen) dar, die zur Gruppe der sog. seltenen Erkrankungen (Prävalenz <1:2000) gehören. Aufgrund der Seltenheit bedürfen einer sorgsamen klinischen, genetischen und familiären Diagnostik. Die interdisziplinäre Betreuung aus Kardiologen, Kinderkardiologen und Humangenetikern und ggf. Psychologen sinnvoll, weil die Erkrankungen durch ihren chronischen, aber auch akutepisodenhaften Charakter und aufgrund zum Teil schwerer Verläufe einen erheblichen Leidensdruck erzeugen. Mittlerweile existieren erste internationale Empfehlungen zur Indikationsstellung von genetischen Untersuchungen; in Deutschland gibt es darüber hinaus neue, gesetzliche Rahmenbestimmungen. Molekulargenetische Untersuchungen können auch unter dem Aspekt sehr sinnvoll sein, dass sie durch Nichtträgerschaft einer genetischen Anlage eine bedrohliche, familiäre Erkrankung weitestgehend aus-

schließen können. Ferner gibt eine dezidierte Genotyp-Phänotyp-Korrelationen.

DGKJ-SY-404 Störungen der Funktion von Ionentransportern Hübner C.A.1 1 Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Jena, Jena Ionentransportprozesse spielen eine entscheidende Rolle für so grundlegende Zellfunktionen wie Zellvolumenregulation, pH-Regulation, Signaltransduktion aber auch beim transepithelialen Transport und der Erregbarkeit von Zellen. Funktionsverluste in Ionentransportproteinen können daher zu schwerwiegenden Erkrankungen wie Epilepsie, Hypertonie, metabolischen Störungen Taubheit und vielen anderen Erkrankungen führen. Neben passiven Ionentransportprozessen gibt es sekundär aktiven Ionentransport, der den Gradienten eines anderen Ions nutzen, um ein anderes Ion entgegen seines Gradienten zu transportieren sowie aktive Ionentransporter oder Pumpen, die Ionen entgegen bestehender Gradienten transportieren. Mutationen in zwei Untereinheiten der V-Typ Protonenpumpe führen z. B. zu Taubheit und renal tubulärer Azidose. Die zugrundeliegenden Prozesse wurden mithilfe geeigneter Tiermodelle aufgeklärt.

DGKJ-SY-405 Experimentelle Modelle neuronaler Ionenkanalerkrankungen Neu A.1 1 Experimentelle Neuropädiatrie, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, UKE, Hamburg Erkrankungen durch die gestörte Funktion von Ionenkanälen manifestieren sich oft bereits im Kindesalter mit einem breiten Spektrum von Symptomen. Tiermodelle für Ionenkanalerkrankungen haben in der Vergangenheit wesentliche Fortschritte im Verständnis der Pathophysiologie ermöglicht und neuartige therapeutische Entwicklungen eingeleitet. Wir haben daher in unserem Labor transgene Mausmodelle für Störungen neuronaler Ionenkanäle untersucht. Störungen der Funktion von KCNQ2/3-Kaliumkanälen durch Überexpression dominant negativer Ionenkanaluntereinheiten führen in Mäusen zu ausgeprägter Hyperaktivität und epileptischen Anfällen. Durch definierte transgene Regulierung der Ionenkanalstörung konnte eine für die Entwicklung des Phänotypen kritische Periode in den ersten beiden Lebenswochen definiert werden. Eine Behandlung der transgenen Tiere mit Bumetanid in dieser kritischen Periode kann den Phänotypen deutlich verbessern. Transgene Tiere mit der Mutation V182M im KCNQ2-Protein zeigen ebenfalls einen schweren epileptischen Phänotypen mit Dystrophie und hoher Mortalität in den ersten Lebenswochen. Prä- und/oder postnatale Behandlung mit dem Kaliumkanalöffner Retigabin oder mit Bumetanid kann den Phänotypen der betroffenen Tiere signifikant beeinflussen und die hohe Mortalität deutlich reduzieren. Mutationen in HCN-Kanälen sind mit dem hereditären Sick-SinusSyndrom assoziiert. Eine Störung der Funktion Kanäle im Herzen durch Überexpression cAMP-insensitiver HCN4-Kanaluntereinheiten führt in Mäusen zu einer Reduktion der Herzfrequenz. Werden dominant-negative HCN-Kanaluntereinheiten im Gehirn exprimiert, entwickeln die Mäuse eine Epilepsie und Verhaltensauffälligkeiten.

Hochleistungsmedizin und ihre langfristigen Auswirkungen (2) DGKJ-SY-407 Langzeiteffekte von Chemo- und Radiotherapie Rutkowski S.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Hamburg Fragestellung. Im Zuge der gebesserten Überlebensraten in der Behandlung von Krebserkrankungen des Kindes- und Jugendalters gewinnt die Erfassung und Vermeidung von therapieinduzierten Spätfolgen zunehmend an Bedeutung. Material und Methode. Anhand von Literaturdaten verschiedener pädiatrischer Krebserkrankungen und eigener Daten aus den HIT-Studien für Kinder mit malignen Hirntumoren werden Organtoxizitäten (OtoNephro- und Kardiotoxizitäten), endokrinologische Defizite (Minderwuchs, Hypothyreose, Hypocortisolismus, Infertilität), neurokognitive Defizite und Neurotoxizitäten, Sekundärmalignome und Beeinträchtigungen der Lebensqualität mit Bezug zu früheren und aktuellen chemo- und radiotherapeutischen Behandlungskonzepten präsentiert. Ergebnisse. Selbst nach vergleichsweise wenig belastenden Behandlungskonzepten können bei ausreichend langer Nachbeobachtung mit geeigneten Messinstrumenten relevante Beeinträchtigungen auftreten, die oft in den ersten Jahren der Nachsorge noch nicht festzustellen sind. Neue prognostische Marker und eine verbesserte Stratifizierung von Patienten in risikoadaptierte erkrankungsspezifische Behandlungsgruppen können – insbesondere in günstigen Risikogruppen – zur Verminderung von therapiebedingten Spätfolgen durch Vermeidung besonders belastender Therapiekomponenten beitragen. Schlussfolgerung. Auch aktuelle Therapiekonzepte sollten mittels prospektiver langfristiger Nachsorgeerhebungen auf ihre Spätfolgen evaluiert werden. Langzeitüberlebende einer Krebserkrankung im Kindesalter müssen über die möglichen Spätfolgen ihrer Behandlung aufgeklärt sein und auch nach Erreichen des Erwachsenenalters eine qualifizierte Nachsorge erhalten.

DGKJ-SY-408 Langzeitüberleben nach traumatischen und hypoxischen Hirnschädigungen im Kindesalter Staudt M.1, Kluger G.1 1 Klinik für Neuropädiatrie und Neurorehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche, Vogtareuth Traumatische und hypoxische Unfallereignisse (typisch: Verkehrsunfälle, Beinahe-Ertrinken) sind häufige Ursachen für die Aufnahme von Kindern und Jugendlichen auf Intensivstationen. Wenn keine rasche Erholung zu erwarten ist, sollten solche Patienten frühzeitig in Einrichtungen zur neuropädiatrischen Frührehabilitation verlegt werden, idealerweise unmittelbar nach Abschluss der intensivmedizinischen Behandlung. Deshalb ist eine frühzeitige prognostische Einschätzung wichtig, nicht nur zur Therapiezielformulierung für intensivmedizinische Maßnahmen (kurativ vs. palliativ), sondern auch für die Frage, ob neuropädiatrische Frührehabilitation geplant werden sollte. In diesen Spezialkliniken erfolgt Neurorehabilitation im multidisziplinären Team, sowie die weitere ärztlich-pflegerische Versorgung. Daneben ist intensive psychosoziale Unterstützung der Eltern erforderlich, die Aufgaben von der Krankheitsverarbeitung bis zum Entlassmanagement beinhaltet. Letzteres ist v. a. deshalb oft aufwändig, weil auch schwerstbetroffene Kinder fast ausnahmslos nach der Entlassung zu Hause weiterbetreut werden, was u. a. die Organisation von ambulanten Pflegediensten, von Hilfsmitteln, oft auch von Umbaumaßnahmen erfordert. Ein wesentliches Ziel all dieser Maßnahmen ist eine mögMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts lichst weit reichende Partizipation der betroffenen Patienten am Leben der Familie, bei gleichzeitig möglichst weit reichender Partizipation der Familien am sozialen Leben. Dies verbraucht erhebliche Ressourcen; gerechtfertigt wird dies durch Berichte von betroffenen Eltern, aktuell gestützt durch eigene Untersuchungen zum Langzeitüberleben nach schweren Beinahe-Ertrinkungsunfällen, dass betroffene Eltern eine nicht wesentlich reduzierte Lebensqualität berichten.

jetziger Einschätzung aus Kostengründen auf im Screening auffällige Sportler begrenzt werden. Schlussfolgerung. Regelmäßige sportmedizinische Untersuchungen zumindest mit Einschluss eines EKG sollten bei Leistungssportlern üblich sein, auch wenn noch nicht alle Sportverbände diese zwingend vorschreiben. Ein zusätzliches EKG bei der J1-Untersuchung würde das Risiko auch für den Freizeitsport mindern.

Häufige praktische gastroenterologische Probleme

Autoimmunität gegen endokrine Organe

DGKJ-SY-411 Die Rom-Kriterien bei funktionellen Bauchschmerzen – ein Hilfsmittel in der Praxis ?

DGKJ-SY-424 Autoimmunität bei Trisomie 21

Ballauff A.1 1 HELIOS Klinikum Krefeld, Pädiatrie, Krefeld Funktionelle gastrointestinale Beschwerden sind unterschiedliche chronische oder wiederkehrende Beschwerden, bei denen keine strukturellen oder biochemischen Auffälligkeiten vorliegen. 1999 wurden erstmals standardisierte diagnostische Kriterien für funktionelle gastrointestinale Beschwerden bei Kindern und Jugendlichen durch ein Expertengremium definiert (ROM-II-Kriterien). 2006 wurde die überarbeitete Version als ROM-III-Kriterien publiziert. Auch die 2011 publizierte S3-Leitlinie Reizdarmsyndrom der DGVS bezieht sich im pädiatrischen Teil auf die Rom-III-Kriterien. In dem Vortrag werden die ROM-III-Kriterien noch einmal vorgestellt und die Bedeutung insbesondere für die Diagnostik aber auch für therapeutische Ansätze dieser häufigen Symptomatik diskutiert.

Neues aus der Kinderkardiologie DGKJ-SY-420 Kinderkardiologische Diagnostik vor Leistungssport Hager A.1 1 Deutsches Herzzentrum München, Technische Universität München, Klinik für Kinderkardiologie und angeborene Herzfehler, München Hintergrund. Plötzliche Todesfälle treten bei Sportwettkämpfen nur selten auf. Es sind aber einerseits äußerst gesund wirkende Sportler betroffen, andererseits erregen solche Vorfälle massives öffentliches Interesse und lassen Zweifel an den gesundheitlich positiven Effekten des Sportes aufkommen. Epidemiologie. Oft liegen bei Sportlern unter 35 Jahren mit solchen Ereignissen angeborene Kardiomyopathien (hypertrophe Kardiomyopathie, arhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie), angeborene Koronaranomalien (interarterieller Verlauf der Koronararterien), akute Myokarditiden, Ionenkanalerkrankungen, Aortenstenosen oder WPW-Syndrome vor. Im Gegensatz dazu steht bei älteren Sportlern mit (beinahe) tödlichen Ereignissen die koronare Herzerkrankung ganz im Vordergrund. Screening. Eine sportärztliche Untersuchung mit Anamnese und klinischer Untersuchung kann nur wenige dieser Vorerkrankungen erfassen. Ein zusätzliches EKG hingegen ergibt eine zufrieden stellende Sensitivität (in Italien seit 1982 gesetzlich vorgeschrieben). Die EKGBeurteilung muss jedoch in geschulten Händen liegen, da das normale kindliche EKG sowie die „normalen“ Befunden beim Leistungssportler von den pathologischen Befunden abgegrenzt werden müssen. Eine zusätzliche Echokardiographie und eine Belastungsuntersuchung ergeben eine deutlich höhere diagnostische Sicherheit; sie können aber nach

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Rohrer T.1, Schober E.2, Gillespie K.3, Holl R.4, DPV-Studiengruppe 1 Universität des Saarlandes, Klinik für Allg. Pädiatrie, Homburg/Saar, 2 Universitätskinderklinik, Wien, Österreich, 3University of Bristol, Diabetes and Metabolism, Department of Clinical Science, North Bristol, Vereinigtes Königreich Großbritannien und Nordirland, 4Institut für Epidemiologie und medizinische Biometrie, Universität, Ulm Die Trisomie 21 (Down-Syndrom, DS) ist eine der häufigsten Erbkrankheiten mit einer Häufigkeit von 1 zu 700 Lebendgeborenen und ist gekennzeichnet durch das 3-fache Vorhandensein des Chromosoms 21. In den letzten Jahren wurde eine ansteigende Prävalenz von Diabetes mellitus (DM) bei Menschen mit DS beobachtet. Zudem haben Kinder mit DS ein 4- bis 10-fach erhöhtes Risiko, an DM zu erkranken. Der erste Altersgipfel von Kindern mit DS und DM ist im Alter von 2 Jahren mit 22% gegenüber 7% bei Kindern mit Diabetes mellitus Typ 1 (T1DM) ohne DS deutlich früher. Nicht nur für Diabetes, sondern auch für andere autoimmunologische Erkrankungen wie Zöliakie und Hashimoto-Thyreoiditis haben Kinder mit DS ein erhöhtes Risiko gegenüber den Gleichaltrigen mit T1DM. Kinder mit DS und DM weisen im Gegensatz zu Kindern mit T1DM in den HLA-Genotypen vermehrt den Genotyp DR2-DQ6/X oder X/X mit einem verminderten Risiko für DM auf. Bei Kindern mit T1DM ohne DS findet sich dahingegen der Hochrisiko-Genotyp DR4-DQ8/DR3-DQ2 wesentlich häufiger als bei Kinder mit DS und DM. Der Vortrag möchte anhand aktueller Daten auf die Häufigkeit und das Alter bei Manifestation von Autoimmunerkrankungen bei Kindern mit Down-Syndrom eingehen und die Hintergründe und Therapiemöglichkeiten aufzeigen.

Pädiatrie trifft ... HNO DGKJ-SY-427 Schnarchen – was ist physiologisch? Urschitz M.S.1 1 Pädiatrische Schlafmedizin, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Tübingen Schnarchen ist ein in- und/oder exspiratorisches Atemgeräusch, das auf Grund der im Schlaf auftretenden Muskelentspannung und Erhöhung des oberen Atemwegswiderstands an Engstellen im Atemweg entsteht. Habituelles Schnarchen ist das Leitsymptom der obstruktiven Schlafapnoe (OSA) und betrifft rund 10% aller Kinder. Assoziationen zwischen OSA auf der einen Seite und neurokognitiven, kardiovaskulären und metabolischen Konsequenzen auf der anderen Seite sind in mehreren Studien gezeigt worden, sodass es für die OSA eine klare Therapieempfehlung gibt. Welche Bedeutung hat aber das sog. primäre Schnarchen (PS; Schnarchen ohne OSA)? Dieses wurde bislang als benigne eingestuft und nicht behandelt. Neuere Studien zeigen aber, dass

sich Kinder mit PS von Kindern die nie geschnarcht haben in neurokognitiven Tests unterscheiden. Bisher fehlen uns gute Parameter in der Polysomnographie um PS zu identifizieren. Neue Techniken wie z. B. die akustische Spektralanalyse konnten jedoch deutliche Zusammenhänge zwischen der durchschnittlichen Schnarchlautstärke und einem Marker für Tagesschläfrigkeit aufdecken. PS könnte zudem auch Hinweis auf eine behinderte Nasenatmung und damit assoziierte Mundatmung geben. Diese kann über Monate zu deutlichen Veränderungen des Gesichtsschädelwachstums führen und das Risiko später eine OSA zu bekommen erhöhen. Darüber hinaus könnte PS auch direkt das Gaumensegelgewebe mechanisch so schädigen, dass es später zu einem schlaffen Gaumensegel kommt, was das Risiko für eine OSA ebenfalls erhöht. Insgesamt mehren sich die Hinweise, dass PS im Kindesalter nicht benigne ist und langfristige Konsequenzen haben kann. Im Zweifelsfall sollten Kinder mit PS behandelt werden.

DGKJ-SY-428 Brauchen wir das Schlaflabor vor Adenotomie und/oder Tonsillektomie? Wiater A.1, AG Pädiatrie der DGSM 1 Krankenhaus Porz am Rhein, Kinderklinik, Köln Welche Kriterien erfordern eine Schlaflabordiagnostik vor Durchführung von Adenotomie und Tonsillektomie? Die wissenschaftlichen Daten zur obstruktiven Schlafapnoe (OSA) bei Kindern werden im Hinblick auf die adenotonsilläre Hyperplasie als ursächlicher Faktor analysiert. Zusätzlich erfolgt eine Zusammenstellung der Daten zum Outcome der Kinder nach erfolgtem HNO-operativem Eingriff. Obstruktive Schlafapnoen bei Kindern haben eine multifaktorielle Genese. Die adenotonsilläre Hyperplasie ist ein häufiger ursächlicher Faktor, bei einem Teil der Kinder allerdings nicht der einzige. Zusätzlich zu berücksichtigen sind myofunktionelle Störungen wie muskuläre Hypotonie, weitere anatomische Faktoren wie Makroglossie, Mittelgesichtshypoplasien, Kieferokklusionsstörungen und Adipositas. Das Outcome der Patienten nach HNO-Operation ist abhängig vom Vorliegen des individuellen Ausgangsbefundes. Adenotomie, Tonsillotomie/Tonsillektomie sind bedeutende therapeutische Maßnahmen bei Kindern mit OSA. Zuvor muss jedoch eine differenzierte kinderärztliche Untersuchung erfolgen. Bei Vorliegen weiterer OSA begünstigender Faktoren ist eine präoperative Schlaflaboruntersuchung indiziert. Ebenso sind die entsprechenden Faktoren auch postoperativ zu berücksichtigen, z. B. in Form von myofunktioneller Therapie oder kieferorthopädischen Maßnahmen und durch polysomnographische Verlaufskontrollen zu beurteilen. Bei Vorliegen einer adenotonsillären Hyperplasie als alleiniger OSAUrsache ist eine präoperative Schlaflaboruntersuchung nicht erforderlich, es sei denn als Entscheidungshilfe bzgl. der Operationsindikation. Beim Vorliegen komplexerer Ausgangsbefunde sind polysomnographische Untersuchungen erforderlich, insbesondere bei Kindern unter 2 Jahren, mit syndromalen Erkrankungen und Adipositas.

DGKJ-SY-429 Der Einsatz topischer Steroide bei Adenoiden – Pro und Contra Freihorst J.1 1 Kinder- und Jugendmedizin, Ostalb-Klinikum, Aalen Adenoide Vegetationen sind ein häufiges Problem des Kleinkindes- und Kindesalters. Die durch die Hyperplasie der Tonsilla pharyngealis hervorgerufene Verlegung des Nasen-/Rachenraums kann zu einer Vielzahl von Symptomen führen: die behinderte Nasenatmung hat eine Schnarchneigung bis hin zum obstruktiven Schlafapnoesyndrom zur Folge, es können sich chronische Entzündungen der oberen und unte-

ren Atemwege entwickeln, gehäufte Otitiden und eine chronische Tubenfunktionsstörung können zur Beeinträchtigung des Hörvermögens und Sprachentwicklungsverzögerungen führen. Obwohl sich die adenoiden Vegetationen mit zunehmendem Alter spontan zurückbilden, wird – abhängig von der Symptomatik – häufig ein therapeutisches Eingreifen für notwendig erachtet, meist in Form eines operativen Eingriffs (Adenotomie). Eine Alternative ist der Einsatz intranasaler topischer Steroide – unbestritten führt dies zu einer Verkleinerung der Vegetationen und einer Besserung der Symptomatik, eine Überlegenheit gegenüber der operativen Therapie ist allerdings bislang nicht belegt. Im Vortrag werden die Vor- und Nachteile beider Ansätze im Kontext der vorliegenden Literaturdaten und eigener Erfahrungen diskutiert.

Biologische Grundlagen kinder- und jugendpsychiatrischer Störungen DGKJ-SY-432 Essstörungen Hebebrand J.1 1 LVR-Klinikum Essen/Kliniken und Institut der Universität Duisburg-Essen, Essen Bislang ist es trotz internationaler Bemühungen nicht gelungen, GenVarianten zu identifizieren, die zu Anorexia oder Bulimia nervosa prädisponieren. Indirekt kann hieraus geschlossen werden, dass häufige Hauptgeneffekte für das Zustandekommen dieser Essstörungen nicht relevant sind. Auch scheint die molekulare Grundlage der hohen Erblichkeit ähnlich komplex zu sein wie bei anderen psychiatrischen Störungen. Bei der Anorexia und teilweise auch bei der Bulimia nervosa kommt es durch andauernde bzw. intermittierende Einschränkungen der Energiezufuhr zu komplexen Anpassungsphänomenen des Organismus. Ein wesentliches Hormon, das die Anpassung an eine Starvation ermöglicht, ist das Leptin. Bei der Anorexia nervosa ist die Hypoleptinämie im Akutstadium dafür verantwortlich, dass es zur Amenorrhoe kommt. Ferner bedingt die Hypoleptinämie mutmaßlich bei prädisponierten Patientinnen auch zu einer Hyperaktivität. Im Rattenmodell lässt sich zeigen, dass die starvationsinduzierte Hyperaktivität durch Leptin unterdrückt werden kann.

DGKJ-SY-433 Neurobiologische Grundlagen der Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung Romanos M.1 1 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie der Universität Würzburg, Würzburg Die Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) ist mit etwa 5% Prävalenz eine der häufigsten kinder- und jugendpsychiatrischen Störungen. Die Störung ist charakterisiert durch eine erhöhte Impulsivität, Konzentrationsstörung sowie motorische Hyperaktivität. Bei etwa der Hälfte der betroffenen Kinder besteht die Problematik bis ins Erwachsenenalter. Aus formalgenetischen Untersuchungen kann konsistent eine Erblichkeit von bis zu 80% abgeleitet werden, so dass genetischen Faktoren eine wesentliche Rolle in der Ätiologie zugeschrieben wird, wohingegen Umweltfaktoren nur in geringem Umfang kausal involviert zu sein scheinen. Dennoch ist von einer komplexen polygenetischen und multifaktoriellen Genese auszugehen. Dies spiegelt sich in vielfältigen und heterogenen Befunden in neurobiologischen Studien wider. Der Vortrag liefert einen Überblick über den neurobiologischen Kenntnisstand zur ADHS und fasst relevante Forschungsansätze zusammen. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts DGKJ-SY-434 Neurobiologische Grundlagen von Autismus-Spektrumstörungen Taurines R.1 1 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie der Universität Würzburg, Würzburg Autistische Störungen umfassen ein klinisch und ätiologisch heterogenes Störungsbild, das in der ICD 10 und DSM-IV unter den tiefgreifenden Entwicklungsstörungen klassifiziert wird. Kinder und Jugendliche mit Autismus-Spektrumstörungen (ASS) zeigen qualitative Auffälligkeiten in der wechselseitigen sozialen Interaktion, der Kommunikation sowie eingeschränkte Interessen und stereotype Verhaltensmuster. In der Ätiologie der ASS wird von einer multifaktoriellen Genese mit starker genetischer Grundlage ausgegangen. ASS sind nicht selten mit körperlichen Erkrankungen assoziiert. Korrelate der ASS auf neurobiologischer Ebene sind u. a. eine erhöhtes Volumen der grauen und weißen Substanz in den ersten zwei Lebensjahren sowie biochemische Besonderheiten. Neuropsychologisch zeigen Menschen mit ASS Defizite in der „Theory of Mind“, den Exekutivfunktionen sowie eine schwache zentrale Kohärenz. Der Vortrag gibt einen Überblick über den aktuellen Stand der neurobiologischen Forschung bei ASS.

Orthopädische Probleme in der kinderärztlichen Praxis DGKJ-SY-437 Die drei großen Hüfterkrankungen im Kindesalter Wirth T. 1 Klinikum Stuttgart, Stuttgart 1

Die drei häufigsten Hüftgelenkserkrankungen im Wachstumsalter sind die kongenitale Hüftdysplasie, der Morbus Perthes und die Epiphyseolysis capitis femoris. Zwar beschäftigen uns diese Erkrankungen alle in einer unterschiedlichen Altersgruppe des heranwachsenden Kindes, so können ihre Folgen doch in der Adoleszenz und im Erwachsenenalter nachwirken. Der Vortrag behandelt die wichtigsten Befunde der Patienten und beleuchtet die aktuell diagnostische und therapeutische Vorgehensweise bei allen drei Erkrankungen. Dabei kommen insbesondere bei den Krankheitsbildern M. Perthes und Epiphyseolysis capitis femoris ganz aktuell in der Diskussion stehende neue Behandlungsphilosophien zu Diskussion. Beim Krankheitsbild der angeborenen Hüftdysplasie wird der Fokus auf die essenzielle Frühdiagnostik und die Verzahnung mit dem Kinderorthopäden zur erfolgreichen Frühtherapie gelegt werden, während beim M. Perthes und der Epiphysenlösung auch die wichtigen Differenzialdiagnosen besprochen werden.

DGKJ-SY-438 Die Behandlung der Skoliose Stücker R.1 1 Altonaer Kinderkrankenhaus, Kinderorthopädische Abteilung, Hamburg Man unterscheidet idiopathische, angeboren und neuromuskuläre Skoliosen. Wenn die Deformität vor dem 5. Lebensjahr einsetzt spricht man auch von „Early Onset Skoliosen“ – solche früh einsetzenden Skoliosen haben eine besonders schlechte Prognose, weil sie regelhaft ausgeprägt progredient sind. Früh einsetzende idiopathische Skoliosen, gelegentlich auch infantile Skoliosen genannt, können im frühen Kindesalter sehr gut durch serielle Gipsredressionen in Narkose, gefolgt von einer Korsettversorgung, behandelt werden. Sogenannte juvenile Skoliosen können im

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Frühstadium ebenfalls im Korsett behandelt werden. Bei ausgeprägter Progredienz kommen operative mitwachsende Verfahren (Growing Rods, Staples) in Betracht. Versteifende Operationen sollten bis zum Alter von 10 bis 11 Jahren vermieden werden, um eine Weiterwachsen von Wirbelsäule, Thorax und Lungen zu ermöglichen. Bei Jugendlichen über 12 Jahren und einer Ausprägung von mehr als 45° ist die operative Aufrichtung und Spondylodese nach wie vor das Verfahren der Wahl. Progrediente neuromuskuläre Skoliosen sind durch eine Korsetttherapie in der Regel nicht zu kontrollieren. Mitwachsende Verfahren wie z. B. Growing Rods oder VEPTR können jedoch eine innere Stabilisierung gewährleisten und die Progredienz vermeiden ohne ein Wachstumseinschränkung durch Spondylodese zu bewirken. Angeborene Skoliosen sind durch eine Korsettbehandlung nicht zu kontrollieren. Daher sind bei nachgewiesener Progredienz operative Verfahren erforderlich. Bei gleichzeitiger Thoraxdeformität hat sich die Versorgung mit vertikalen Titanrippen (VEPTR) bewährt. Durch ein solches Verfahren wird gleichzeitig eine Korrektur der Thorax- und Wirbelsäulendeformität angestrebt. Der Beginn einer solchen Behandlung richtet sich nach dem Ausmaß der Deformität und der Progredienz und kann bereits im ersten oder zweiten Lebensjahr erforderlich werden. Neue mitwachsende operative Korrekturverfahren haben die Prognose gerade bei früh einsetzenden Wirbelsäulendeformitäten erheblich verbessert. Die neueste Entwicklung besteht in motorisierten Implantaten, so dass die Wachstumsanpassungen ambulant und nicht mehr operativ in 6-monatigen Abständen erfolgen müssen.

Neuromuskuläre Krankheiten. Neues zu Diagnostik und Therapie DGKJ-SY-443 CK-Erhöhung. Diagnostisches Vorgehen Schara U.1 1 Universitätsklinikum Essen, Neuropädiatrie, Essen Die CK-Erhöhung stellt immer ein alarmierendes Signal für Patienten, Familien und Ärztinnen/Ärzte dar, weil es den Verdacht auf eine neuromuskuläre Erkrankung impliziert. Im Kindes- und Jugendalter sind sie insgesamt selten, für viele gibt es keine Inzidenzen und eine kausale Therapie steht derzeit noch nicht zur Verfügung. Dennoch ist in diesen Fällen das weitere individuelle „work-up“ sinnvoll zu planen, um die Beratung der Familien besser durchführen und bei einer Diagnosestellung Aussagen zu Prognose und Pränataldiagnostik machen zu können sowie die symptomatische Therapie der Patienten optimal zu gestalten. Trotz der zahlreich zur Verfügung stehenden apparativen Untersuchungsmöglichkeiten kommt der ausführlichen Anamnese und der eingehenden klinisch neurologischen Untersuchung für die Weichenstellung der weiteren Diagnostik inklusive Neurophysiologie, Bildgebung der Muskulatur, Muskelbiopsie und genetische Analysen eine wichtige Bedeutung zu. Bei bekannter klinischer und genetischer Heterogenität ist die Planung der Diagnostik für jeden Patienten eine Herausforderung im klinischen Alltag. Besonders schwierig ist das Vorgehen bei CK-Erhöhung und klinisch gesundem Patienten. Es muss ein sinnvolles Vorgehen gefunden werden, mit dem einerseits alles Notwendige berücksichtigt wird, andererseits aber unnötige Untersuchungen vermieden werden. Diese Fakten werden anhand von Bild- und Videosequenzen bei verschiedenen neuromuskulären Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter verdeutlicht.

DGKJ-SY-445 Experimentelle Therapieansätze und -studien bei neuromuskulären Erkrankungen Wilichowski E.1 1 Universitätsmedizin Göttingen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Abteilung Neuropädiatrie, Göttingen Neuromuskuläre Erkrankungen sind häufige Ursachen von körperlicher Behinderung. Im Kindesalter manifestieren sie sich oft als schwer verlaufende Erkrankungen mit zum Teil erheblich eingeschränkter Lebenserwartung, wie die spinale Muskelatrophie (SMA) Typ I und die Duchenne‘sche Muskeldystrophie (DMD). Die Entwicklung effektiver symptomatischer Maßnahmen, wie die nichtinvasive Beatmung, hat entscheidend zur Verbesserung der vitalen Prognose und der Lebensqualität beigetragen. Die Entwicklung von kausalen Therapieprinzipien blieb dagegen hinter den Erwartungen zurück. Seit einem Jahrzehnt werden durch die Fortschritte der molekulargenetischen und -zytologischen Forschung neue Therapiekonzepte entwickelt. Sie beruhen im Wesentlichen auf 1. der Modifikation der Expression des genetischen Defektes (z. B. Exon-Skipping), 2. der Expression eines alternativen Gens (z. B. Pseudogen) oder eines künstlich zugeführten Genkonstruktes (Gentransfer). Weitere Therapieansätze zielen ab auf 1. den Einsatz von trophischen Faktoren zur Vermehrung von Muskelmasse und -kraft, 2. die Entwicklung antiapoptotischer Konzepte (z. B. Sauerstoffradikalen-Fänger), 3. die Entwicklung antifibrotischer Konzepte (Hemmung der Lipofibrose im dystrophen Muskel). Seit 2001 sind die meisten klinischen Studien bei der DMD (39 Studien) und SMA (Studien) initiiert worden, viele von ihnen multizentrisch und placebokontrolliert. Die bisherigen Daten sind hoffnungsvoll im Hinblick auf die Etablierung effektiver kausaler Therapien bei neuromuskulären Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter in naher Zukunft.

Klinische Studien bei Infektionskrankheiten DGKJ-SY-455 ARPEC, eine europaweite Studie zur Erfassung von Antibiotikaverbrauch und -resistenzen bei hospitalisierten Kindern Hufnagel M.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion Pädiatrische Infektiologie und Rheumatologie, Universitätsklinikum Freiburg, Freiburg Hintergrund. Die Zunahme von Antibiotikaresistenzen bedroht die Errungenschaften der Medizin der letzten Jahrzehnte. Neue Antibiotika sind nicht in Sicht. Die Entwicklung von Antibiotikaresistenzen ist eng mit dem Verbrauch an Antibiotika korreliert. Diese Erkenntnis beruht primär auf Daten bei Erwachsenen. Prospektive Daten zum Antibiotikaverbrauch bei hospitalisierten Kindern fehlen. Die ARPEC-Studie (Antibiotic Resistance and Prescribing in European Children) evaluiert eine neu entwickelte Methode zur Erfassung von Antibiotikaverbrauch mittels einer Punktprävalenzerhebung. Methodik. In einer Pilotstudie wurden an einem Werktag in den letzten beiden Septemberwochen 2011 um 8 Uhr morgens in 50 Kinderkliniken aus 14 europäischen Ländern alle Kinder mit einer systemischen antimikrobiellen Therapie prospektiv erfasst. Ergebnisse. Von 3767 hospitalisierten Kindern erhielten 1220 (32,4%) mindestens eine antimikrobielle Substanz. Insgesamt zeigte sich eine hohe Variabilität beim Gebrauch antimikrobieller Substanzen. Am höchsten war der Einsatz auf hämatologisch-onkologischen Stationen

(62,2%). Breitspektrumantibiotika wurden bei Neugeborenen in 61,1% und bei Kindern in 42,2% verschrieben. Zwei weitere Qualitätsindikatoren fielen auf: Der gehäufte Einsatz von 3. Generations-Cephalosporinen bei unteren Atemwegsinfektionen und die chirurgische prophylaktische Gabe über mehr als 24 Stunden. Schlussfolgerungen. Die Pilotstudie weist auf die Notwendigkeit einer verbesserten antimikrobiellen Therapie bei hospitalisierten Kindern in Europa – im Sinne eines Antibiotic Stewardship – hin. Der Verbrauch an Antibiotika ist sehr variabel und spricht zusammen mit einer Vielzahl an eingesetzten Präparaten, vor allem von Breitspektrumantibiotika, für ein Fehlen von Leitlinien.

DGKJ-SY-456 Klinische Studien zur Behandlung der chronischen Hepatitis-B- und -C-Infektion bei Kindern – aktueller Stand der klinischen Forschung und zukünftige Perspektiven Gehring S.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität, Mainz Die Prävalenz der chronischen Hepatitis B im Kindes- und Jugendalter variiert z. T erheblich in Abhängigkeit von der betrachteten Bevölkerungsgruppe und schwankt zwischen 0,1 und 8%. Für Deutschland dürfte sowohl für die chronische HBV als auch für die chronische Infektion mit HCV die Prävalenz bei 0,2–0,4% in der pädiatrischen Population liegen. Ziel der Behandlung beider chronischer Virusinfektionen ist die dauerhafte Unterdrückung der viralen Replikation, die Normalisierung der Transaminasen und das Vermeiden der Leberzirrhose und des hepatozellulären Karzinoms. In der Therapie der chronischen Virusinfektion hat sich seit über 20 Jahren die Behandlung mit Interferon-alpha (IFN-α) etabliert. Dabei hat sich für die HCV Infektion ein therapeutische Benefit in etwa 20% der behandelten Kinder gezeigt und auch für die chronische HBV scheint der Therapiegewinn im Wesentlichen nur in der frühzeitigeren Serokonversion zu anti-HBe zu liegen. Der Durchbruch in der Therapie der HCV gelang durch die Einführung der Kombinationstherapie mit IFN-α und dem Nukleosidanalogon Ribavirin. Dabei wurde die Ansprechrate im Vergleich zur Monotherapie mehr als verdoppelt. In der Therapie der HBV Infektion hat die Einführung der Nukleosidanloga (u. a. Adefovir und Lamivudin) die Möglichkeit eröffnet dauerhaft die Viruslast zu senken. Zu den wichtigsten Herausforderungen in der Behandlung mit Virostatika zählt das Auftreten von Resistenzmutationen. Aktuell gibt es in Deutschland für Kinder die chronisch mit HBV bzw. HCV infiziert sind zwei klinische Studien. Für die Infektion mit HBV wird aufgrund der sehr guten Erfahrungen mit Entecavir eine vergleichbare klinische Studie durchgeführt. Für HCV ist aufgrund der guten Datenlage aus adulten Studien eine Trippeltherapie die neben IFN-α und Ribavirin den Proteaseinhibitor Boceprevir einschließt in der finalen Planung. Im Rahmen dieses Symposiums soll auf die Einund Ausschlusskriterien dieser klinischen Studien eingegangen, die Datenlage aus den adulten Studien dargestellt und der Frage nach der langfristigen Ausrichtung der Therapie chronischer Viruserkrankungen im Kindesalter betrachtet werden.

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Abstracts DGKJ-SY-457 Infektionsepidemiologische Forschung in der Pädiatrie am Beispiel der Varizellen Liese J.G.1, Streng A.1 1 Kinderklinik und Poliklinik, Universitätsklinikum Würzburg, Würzburg Hintergrund. Seit 2004 besteht die generelle Empfehlung der STIKO, alle Kinder zwischen 11 und 14 Monaten mit einer Dosis gegen Varizellen zu impfen; seit 2009 mit einer 2. Dosis im 2. Lebensjahr. Ziel eines 5-jährigen infektionsepidemiologischen Projektes (Bayerisches Varizellen-Surveillance-Projekt) war, in einer definierten Region die jährlichen Durchimpfungsraten sowie deren Auswirkung auf die Varizellenepidemiologie zu erfassen. Methode. Von 2006 bis 2010 wurden in München Stichprobenbefragungen zum Impfstatus von 18 bis 36 Monate alten Kindern durchgeführt. Parallel dazu wurde in 80 Münchner Kinderarztpraxen und in 29 Kinderkliniken in Bayern die Anzahl der Varizellenerkrankungen bei Patienten <17 Jahren erfasst. Ergebnisse. Die Durchimpfungsrate stieg bis 2007 auf 51%, stagnierte bei 53% in 2008 und 2009, und stieg mit Einsatz des MMRV-Kombinationsimpfstoffes auf 67% in 2010. Damit korrespondierend gingen die Varizellenerkrankungen in den ca. 80 Kinderarztpraxen um 67% zurück (von 6,6 auf 2,2 Fälle pro 1000 Patientenkontakte). Ein Rückgang war in allen Altersgruppen (inkl. <1 Jahr) zu beobachten. Durchschnittlich 7% aller Fälle waren Durchbruchserkrankungen, davon 90% nach einer Impfdosis. Die Daten von 29 Kinderkliniken zeigen einen Rückgang varizellenassoziierter Hospitalisationen von 2006 bis 2009 um 60%, von 16,8 auf 6,7 pro 100.000 Kinder <17 Jahren. Diskussion. Auch bei nicht optimaler Akzeptanz zeigt sich derzeit eine hohe Effektivität der Varizellenimpfung. Offen sind jedoch noch die Fragen nach Langzeitdauer des Impfschutzes, nach dem optimalen Impfzeitpunkt für die 2. Dosis und zur möglichen Verschiebungen im Erkrankungsalter. Die Studie wurde von GlaxoSmithKline Biologicals, Rixensart (Belgien) finanziell unterstützt.

DGKJ-SY-458 Qualitätssicherung von Impfstudien im Kindesalter Sauer A.1, Knuf M.1, du Prel J.B.2 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsklinik, Mainz, 2 Universität Ulm, Institut für Epidemiologie, Ulm Die evidenzbasierte Medizin erfordert klinische Prüfungen bei medizinischen Maßnahmen, die an Kindern durchgeführt werden. Die Sicherheit und Wirksamkeit von Impfstoffen muss in klinischen Studien belegt sein. Klinische Prüfungen zu Impfstoffen für Kinder müssen hohen qualitativen und ethischen Anforderungen genügen, um zur Durchführung zu gelangen. Valide Aussagen zur Sicherheit und Wirksamkeit von Impfstoffen sind durch hohe Datenqualität möglich. Der Qualitätssicherung im Kindesalter kommt große Bedeutung zu, um eine Verbesserung der Datenqualität von Impfstudien im Kindesalter erzielen. Gesicherte Erkenntnisse zur Qualität der Datengenerierung im Rahmen von Impfstudien im Kindesalter sind mangelhaft. Eine retrospektive Analyse zur Qualität der primär erhobenen Daten wurde anhand einer deutschen Multicenterstudie zur Influenzaimpfung im Kindesalter auf Grundlage von Queries, die vom Datenmanagement an das Prüfzentrum geschickt wurden, durchgeführt. Ziel war, typische Problemfelder auf der Grundlage häufig fehlerhafter Items zu identifizieren und Lösungsmodelle zu entwickeln. Insgesamt wurden bei einer Gesamtzahl von 660 Fragebögen über 4000 Rückfragen an die Prüfzentren gestellt. Häufige Problemfelder, die im Zusammenhang mit dieser Studie auftraten, werden vorgestellt. Auf diesen Ergebnissen basierend erfolgten Überlegungen, auf welcher Ebene der Datengenerierung sich mögliche Ursachen finden. Valide Aussagen im Rahmen

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einer Impfstudie hängen entscheidend von der Qualität der generierten Daten ab. Nur aussagekräftige Ergebnisse rechtfertigen den hohen Aufwand und mögliche Risiken, die mit Impfstudien im Kindesalter verbunden sind. Maßnahmen zur Sicherung von Datenqualität kommt daher besondere Bedeutung zu.

Posterpräsentationen Gesellschaftlicher Wandel und neue pädiatrische Probleme DGKJ-PO-501 Veränderungen der autonomen Balance bei Kindern im Verlauf der letzten 15 Jahre Buchhorn R.1, Willaschek C.1, Massin M.2, De Bock F.3 1 Caritas Krankenhaus Bad Mergentheim, Kinder- und Jugendmedizin, Bad Mergentheim, 2H.U.D.E.R.F., Division of Pediatric Cardiology, Brussels, Belgien, 3Mannheim Institute of Public Health, Social and Preventive Medicine, Mannheim Einleitung. Die Messung der Herzfrequenzvariabilität (HRV) ist eine gut etablierte Methode zur Messung autonomer Regulationsstörungen, die im Zusammenhang mit kardiovaskulären und psychischen Erkrankungen beobachtet werden. In Anbetracht der Zunahme psychosomatischer Erkrankungen im Kindesalter sollte geklärt werden, ob im Verlauf der letzten Jahre eine Veränderung der HRV bei gesunden Kindern stattgefunden hat. Methode. Die HRV-Messungen erfolgten grundsätzlich im 24 h Langzeit-EKG. 1996 wurden Normwerte bei 200 gesunden Kindern von 0 bis 15 Jahren in Aachen gemessen und publiziert. Die aktuellen Messungen erfolgten bei 154 herz- und psychisch gesunden Kindern des Main-Tauber-Kreises, die zum Ausschluss von Herzrhythmusstörungen oder als gesunde Kontrollen klinischer Studien untersucht wurden. Ergebnisse. Die Säuglinge wurden separat analysiert. Bei den Kindern im Alter von 1 bis 15 Jahren zeigt sich ein hoch signifikanter Abfall des Parameters LF/HF von 1,0±0,2 auf 0,6±0,2 (p<0,0001), der eine Verschiebung der autonomen Balance zu Gunsten des Sympathikus ausgedrückt. Ursächlich muss ein Abfall der Vagusaktivität angenommen werden, da der Vagus-Paramter rMSSD von 66±29 ms auf 40±14 ms hoch signifikant abgefallen ist (p<0,0001). Die mittleren Herzfrequenzen sind in beiden Kollektiven vergleichbar. Ein vergleichbarer Trend ist bereits bei den Säuglingen zu erkennen. Diskussion. Der Vergleich der aktuellen HRV-Messungen im Kindesalter mit der historischen Kontrolle zeigt eindeutig eine Verschiebung der sympathovagalen Balance in Richtung verminderter Vagotonie und erhöhter Sympathikotonie in allen Altersstufen. Ein Zusammenhang mit der Zunahme psychosomatischer Erkrankungen wie dem ADHS und kardiovaskulärer Risiken wie der Hypertonie im Kindesalter liegt nahe.

DGKJ-PO-502 Empowerment der Familien mittels innovativer Themen in Kinderliteratur und Gesundheitsförderung zur Entlastung der pädiatrischen Basisversorgung

DGKJ-PO-504 Der ungewollte intrauterine Crystalabusus des Feten – ein ernstzunehmendes Problem

Mottl-Link S. 1 Fachbereich Gesundheit, Kinder- und jugendärztlicher Dienst, Mannheim

Zinke C.1, Dinger J.1, Rüdiger M.1 1 Universitätsklinikum Dresden, Neonatologie/ Pädiatrische Intensivmedizin, Dresden

Fragestellung. Eine Zuspitzung der unzureichenden, pädiatrischen Basisversorgung insbesondere in ländlichen Gebieten ist schon in naher Zukunft absehbar. Vorausschauende Patienten- und Elterneduktion zu Verhaltensstrategien bei nichtdringlicher Symptomatik könnte Entlastung bieten, doch stellt sich die Frage nach deren praktischer Umsetzung und Machbarkeit. Material und Methode. Aus präventiven Ratgeberinhalten wurden Verhaltensstrategien bei den häufigsten allgemeinpädiatrischen Beschwerden wie Durchfall, Husten, Fieber, usw. ausgewählt. Hausmittelrezepte und Hinweise für den sofortigen Arztbesuch wurden in kindgerechte, leicht verständliche Vorlesegeschichten implementiert. Ergebnisse. Bei ersten Praxistests in Kindergärten und Schulen zeigten Kinder und Erwachsene eine enorm hohe Motivation für die angebotenen Themen und die Vorlesegeschichten. Die Geschichten dienten in „Gesundmach-Projekten“ als Gesprächsgrundlage für den Austausch eigener, gesundheitlicher Kompetenzen und als Basis für das praktische Ausprobieren von Handlungsweisen. Eine Nachhaltigkeit der erlernten Inhalte wurde durch Reime und eine selbst gebastelte und befüllte Kinderhausmittelapotheke erreicht. Diskussion oder Schlussfolgerung. Kinderliteratur eignet sich bei entsprechender Aufbereitung für den niederschwelligen Wissenstransfer z. B. aus Bildungseinrichtungen in die Familien. Das resultierende Empowerment der Familien stärkt vorhandene, gesundheitliche Ressourcen und trainiert adäquates Verhalten bei den häufigsten Krankheitsbeschwerden im Kindesalter. Eine Entlastung der pädiatrischen Basisversorgung mit Verringerung des Aufsuchens pädiatrischer Bereitschaftsdienste bei Bagatellsymptomatik und Anstieg der adäquaten Inanspruchnahme bei lebensbedrohlichen Situationen ist zu erwarten.

Einleitung. Der Crystalabusus in Sachsen nimmt besorgniserregend zu. Die Giftnotzentrale Erfurt hat hierzu Warnungen ausgesprochen. Demnach findet sich auch bei Schwangeren eine zunehmende Prävalenz. Die Auswirkungen auf das Ungeborene sind nicht zu unterschätzen und die Erfahrungen im Umgang mit diesen ungenügend. Kasuistik. Im 1. Quartal 2012 überwachten wir 5 Neugeborene mit mütterlichem Crystalkonsum stationär. Im gesamten Jahr 2011 wurde die gleiche Anzahl registriert. Die Dunkelziffer ist annehmbar deutlich höher. Bei den letzten 10 Fällen (01/11–04/12) handelte es sich um Reifgeborene, die auf den 1. Blick ruhig und zufrieden wirkten. Bei genauerer Betrachtung fand man jedoch folgende Symptome: Hyperexzitabilität, Hypotrophie, Hypoglykämie, Trinkschwäche, vermehrtes Schlafbedürfnis bis hin zur Lethargie. Die durchschnittliche Aufenthaltsdauer betrug 11 Tage. Bei 8 der 10 Mütter bestand eine Polytoxikomanie. Zahlreiche internationale Studien bestätigen unsere Beobachtungen. Theorie. Crystal wirkt als Methamphetamin sympatikomimetisch durch erhöhte Freisetzung von Dopamin und Noradrenalin. Es ist plazentagängig, vasokonstriktorisch und reduziert die uteroplazentare Durchblutung. Dies kann zu Hypoxien im fetalen Organismus führen. Postnatal sind bei dem Neugeborenen verschiedene Symptome zu beobachten. Langzeitstudien zeigten u. a. Defizite der Feinmotorik, Lernschwierigkeiten sowie eine verzögerte Sprachentwicklung. Fazit. Der intrauterine Crystalabusus wird zunehmend zu einem Problem des Neonatologen und des nachbehandelnden Kinderarztes. Es bestehen Unsicherheiten im Erkennen und Einschätzen der Schwere der Symptome sowie der Notwendigkeit der Diagnostik und ambulanten Nachsorge. Es bedarf deshalb zentrenübergreifender Untersuchungen um Leitlinien zu erstellen.

DGKJ-PO-503 Alkoholkonsum in der Schwangerschaft. Profil einer Hochrisikogruppe

DGKJ-PO-505 Alkoholintoxikation bei Kindern und Jugendlichen – Marker für Risikoeinschätzung

Pfinder M.1,2, Feldmann R.2, Liebig S.1 1 Universität Bielefeld, Fakultät für Soziologie, Bielefeld, 2Universitätsklinikum Münster, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin des UKM, Münster

Vlajnic D.1, Farhang M.1, Mußhoff F.2, Wölfle J.1 1 Zentrum für Kinderheilkunde/Universitätsklinikum Bonn, Allgemeine Pädiatrie, Bonn, 2Institut für Rechtsmedizin des Universitätsklinikums Bonn, Toxikologie, Bonn

Hintergrund. Alkoholkonsum in der Schwangerschaft ist Hauptursache von fetalen Alkoholspektrumstörungen (FASD). Ziel. Damit Präventionsmaßnahmen und Interventionen die entsprechende Zielgruppe ansprechen, soll die Hochrisikogruppe eingegrenzt werden. Die Charakteristika der Frauen, die in der Schwangerschaft Alkohol konsumieren werden untersucht, um ein Profil einer Hochrisikogruppe zu erstellen. Methode. Ergebnisse der deutschen KiGGS-Studie werden vorgestellt. Ergebnisse. Daten von 1985 bis 2006 belegen, dass in Westeuropa insbesondere gut ausgebildete und gut situierte Frauen während der Schwangerschaft Alkohol konsumieren. Schlussfolgerung. Präventionsmaßnahmen müssen insbesondere Frauen der oberen Sozialschicht ansprechen.

Fragestellung. Exzessiver Alkoholkonsum bei Kindern und Jugendlichen stellt auch für Kinderkliniken eine zunehmende Herausforderung dar. Ziel dieser Studie ist es, anhand von klinisch-psychologischen sowie toxikologischen Parametern einen „Risiko-Score“ für zukünftigen Alkoholabusus zu ermitteln. Material und Methode. Die Versorgung aller Kinder mit Alkoholintoxikation erfolgte anhand eines standardisierten Protokolls. Darin beinhaltet ist eine Risikoeinschätzung anhand eines Anamnesebogens sowie des „RAFFT-Scores“. Urin- sowie Haarproben der Patienten werden auf Ethylglucuronid (EtG), einem Metaboliten des Trinkalkohols, untersucht. Letztere erlauben eine retrospektive Analyse des Trinkverhaltens in 3 Monatsschritten. Ergebnisse. In 20 Monaten wurden 50 Kinder und Jugendliche wegen akuter Alkoholintoxikation stationär aufgenommen, der Anteil an Mädchen und Jungen war sowohl zahlenmäßig als auch vom Alkoholgehalt äquivalent (Mittelwert: 1,6‰) ohne Unterschied zwischen Mädchen und Jungen. 30 von 50 Patienten stimmten einer Haarprobe zu. Bei vier dieser Patienten wurden erhöhte EtG-Konzentrationen gefunden. Diese vier und ein weiterer wurden mittels Fragebögen ebenfalls als riskant eingestuft (p=0,001).

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Abstracts Diskussion. Die Mehrzahl der Fälle von Alkoholintoxikationen stellt eine einmalige Grenzüberschreitung dar. EtG-Haarkonzentration sowie standardisierte Fragebögen weisen auf die gleichen Risikopatienten. Schlussfolgerung. Laborchemische Parameter inklusive Haaranalyse können die anamnestisch/klinische und psychologische Risikoeinschätzung ergänzen. Der RAFFT-Score ist ein einfaches und schnelles Werkzeug, welches in jeder Klinik und am Patientenbett eingesetzt werden kann.

DGKJ-PO-506 Respiratorische Insuffizienz durch Konsum synthetischer Cannabinoide Brickmann C.1, Leonhardt A.1, Zemlin M.1, Auwärter V.2, Sassen M.C.3 1 Universitätsklinik Marburg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Marburg, 2Universitätsklinik Freiburg, Institut für Rechtsmedizin, Freiburg, 3 Universitätsklinik Marburg, Klinik für Anästhesie und Intensivmedizin, Marburg Fall. Ein 17-jähriger Jugendlicher entwickelte wenige Minuten nach einem „Kräuterjoint“ Übelkeit und Schwindel. Bei zunehmender Vigilanzminderung bis zum komatösen Zustand (GCS 10), Tachykardie (HF155/min), Hypertension (200/100 mmHg), Mydriasis, mehrmaligem blutigem Erbrechen und respiratorischer Insuffizienz (AF 5/min) erfolgte ca. 1 Stunde nach dem Rauchen die Intubation und maschinelle Beatmung durch den Notarzt und Transport auf die Intensivstation. Es zeigte sich ein unauffälliges immunchemisches Toxikologiescreening im Urin auf Cannabinoide und andere Drogen, aber im breit angelegten massenspektrometrischen Drogenscreening in der rechtsmedizinischen Untersuchung ein positiver Befund ausschließlich für das synthetische Cannabinoid JWH-210 (1,4 ng/ml), mit ca. 90-fach höherer Affinität zum Cannabinoidrezeptor Typ 1 (CB1) als Δ9-THC. Ein Beikonsum war somit nicht nachzuweisen. Diskussion. Synthetische Cannabinoide werden zunehmend als Kräutermischungen, v. a. über Online-Shops, verbreitet und sind teilweise noch legal zu erwerben. Bislang wurden auf den alleinigen Konsum keine Todesfälle und nur wenige Fälle mit schweren Gesundheitsfolgen beschrieben. Meist fehlten der analytische Nachweis der Wirksubstanz sowie der sichere Ausschluss anderer Noxen. Schlussfolgerung. Unser Fall zeigt, dass hochpotente synthetische Cannabinoide wie JWH-210 als voller Agonist am CB1-Rezeptor auch bei alleinigem Konsum zu Atemdepression und v. a. bei unerfahrenen Konsumenten zu potenziell lebensbedrohlichen Intoxikationen führen können. Bei unklarer kardiorespiratorischer Beeinträchtigung sollte die Möglichkeit einer Intoxikation mit synthetischen Drogen, die von gängigen Drogenscreenings nicht erfasst werden, bedacht werden.

Dermatologie DGKJ-PO-509 Systematic assessment of propranolol therapy of infancy hemangiomas. A new online tool Engelmann C.1, Mutschler U.2, Zöller C.1, Ure B.1 1 Kinderchirurgie MHH Hannover, Hannover, 2Klinikum Hildesheim, Pädiatrie, Hildesheim Aim. 150 reports on propranol for hemangiomas exist but many suffer methodological problems. We present an online tool to assess the lesion’s behaviour. Methods. Sixty infants with threatening hemangiomas were included in a prospective study (NCT01211080). Propranolol (2 mg/kg/day) was maintained until the 8th month of life. Biometry included size and

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cosmesis: three independent expert examiners used a newly conceived online tool which combines an image bank (input) with the relevant items of the Manchester, Vancouver and Hamilton Scar Scales (validation) and data analysis (output). Categorical scales were used for colour/ vascularity, height, irregularity and a visual analogue scale (1–10) for overall appearance (figure). Main results. Therapy was started at 138±37 days of age. Propranolol was given for 170±62 days. The median size reduction was 44±37% (surface) and 66±34% (volume), p<0.05. 10% of infants had re-growth. Cardiovascular side effects (incidence 15.2%) stopped therapy in 10% of infants. Colour (−39±20%), height (−45±22%) and irregularity (−23±10%) all evolved significantly positive (p<0.05) as did overall cosmetic impression (+3.8±3 points on a VAS1-10, p<0.05). “Scarring” in propranolol patients occurred only in combination with physical therapies. The interobserver agreement was fair for categorical data (Kk=0.5) and good for the visual analogue scale (Kk=0.65). Conclusion. Propranolol reliably arrests hemangioma growth. True size regression occurs only in the natural course. Thus a standardized cosmesis rating is important to assess response. In combination with the open access technology our downloadable assessment tool allows validation by use of sample patients by a hitherto unseen number of observers.

DGKJ-PO-510 Wirksamkeit von Propranolol bei neonataler Hämangiomatose mit Leberbeteiligung und konsekutiver Herzinsuffizienz Deisz S.1, Lassay L.1, Wagner N.1 1 Klinik für Kinder und Jugendmedizin, Aachen Nachfolgend berichten wir über ein neugeborenes Mädchen, das aufgrund multipler kutaner Hämangiome am gesamten Integument vorgestellt wurde. Bei der körperlichen Untersuchung imponierten neben den über 50 vorgenannten disseminierten stecknadelkopfgroßen Hämangiomen Stigmata einer Herzinsuffizienz, Tachykardie, Diaphoresis, Blässe mit kühlen Extremitäten. Fremdanamnestisch wurde über vermehrtes Schwitzen beim Trinken berichtet. Zudem ließ sich ein pulsierendes Strömungsgeräusch über dem gesamten Abdomen, mit p.m. über der Leber auskultieren. Die Sonographie des Abdomens war bis auf eine mit multiplen echoarmen ovalären Läsionen durchsetzte Leber unauffällig. Echokardiographisch (RVEDD v. 15 mm dilatierter RV) wie laborchemisch (NT-BNP: 16979 ng/L) wurde der klinische Verdacht eines dekompensierten „high-output cardiac failure“ (CI 7,8 L/min/m2) auf dem Boden des erhöhten Shuntvolumens über die hepatischen Hämangiome erhärtet. Neben der medikamentösen Therapie der Herzinsuffizienz mit Schleifendiuretika, Digitalisglykosiden und Spironolacton wurde einschleichend Propranolol bis zu einer Enddosis von 4 mg/kg Körpergewicht/ Tag aufdosiert. Hierunter war eine kardiale Rekompensation zu erreichen. Unter der beschriebenen Therapie mit Propranolol zeigte sich eine langsame aber stetige Regredienz sowohl der kutanen als auch der intrahepatischen Hämangiome.

DGKJ-PO-511 Propranolol-Therapie bei Hämangiomatose mit ausgeprägter Leberbeteiligung Baranowski S.S.1, Winkler A.1, Schaal M.1, Kunzi-Rapp K.2, Posovszky C.1 1 Universitätsklinikum Ulm, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Ulm, 2 Universitätsklinikum Ulm, Klinik für Dermatologie und Allergologie, Ulm Die hepatische Hämangiomatose ist mit einer erhöhten Morbidität und Mortalität aufgrund von Blutungsereignissen, Leberversagen und kardialer Volumenbelastung assoziiert. Außerdem führt auch die bisherige Therapie unter anderem mit Kortison zu relevanten Nebenwirkungen. Aufgrund der erfolgreichen Therapie kutaner Hämangiome mit Propranolol haben wir zwei Kinder mit kutaner und ausgeprägter hepatischer Hämangiomatose mit Propranolol behandelt. Das eine Kind war bei Erstvorstellung fünf Wochen alt und hatte neben sechs kutanen Hämangiomen multiple Hämangiome in der Leber sowie ein leicht erhöhtes GLDH und Gesamtbilirubin. Das zweite Kind leidet an einem Beckwith-Wiedemann-Syndrom und hatte eine Omphalozele, außerdem besteht eine periphere Pulmonalstenose. Neben einem größenprogredienten kutanen Hämangiom fielen im Rahmen der regelmäßigen Kontrolluntersuchungen im Alter von fünf Monaten disseminierte Raumforderungen in der Leber auf. Beide Säuglinge wurden mit Propranolol 2 mg/kg oral behandelt. Unter Behandlung zeigte sich im Verlauf eine komplette Regression der Hämangiome, so dass die Therapie nach zehn Monaten beendet wurde. Unter der Therapie mit Propranolol traten keine Nebenwirkungen auf. Aufgrund unserer und auch anderer Erfahrungsberichte halten wir eine First-line-Therapie mit Propranolol bei hepatischer Hämangiomatose für sinnvoll.

DGKJ-PO-512 Lupus – ähnliche Hautreaktion unter Infliximab – autoimmun oder fototoxisch; Therapieabbruch oder Lichtschutz Schneider T.1, Ott H.2 Praxis ‚Gastroambulanz‘, Hamburg, 2Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift, Abt. pädiatrische Dermatologie und Allergologie, Hamburg 1

Hintergrund. Infliximab (IFX) gewinnt an Bedeutung zur Behandlung autoimmuner Erkrankungen, bei denen TNFα eine Rolle spielt. Hautreaktionen im Rahmen der Behandlung können zum Beenden der Infliximabgaben zwingen. Kasuistik. Wir berichten über ein Mädchen persischer Abstammung, das mit 12 Jahren eine autoimmune Hepatitis Typ 1 mit Überlappung zur PSC entwickelte. Daten: GPT (U/l) gGT (U/l) ANA (1:) SMA (1:) pANCA (1:) Manifestation: 1 237 95 2560 1280 640 Verlauf vor IFX: 54–352 29–131 320–1280 320–1280 >10.000 Verlauf unter IFX: <26 <14 320–640 80–160 >10.000 Umstellung auf IFX wegen ausgeprägter Hypertrichose, erhöhter Transaminasen, Zunahme der Leberfibrose und exzessiv erhöhter pANCA unter Azathioprin° + Steroid. Normalisierung von Fibroscan, Leberwerten und Befinden. Aber sie entwickelte eine ekzematöse Reaktion der lichtbeschienen Haut (bes. Wangenhaut -Erythem, – Verdickung, – Abdunkelung (wie starke Sonnenbräune) bei konsitutionell dunkler Haut. Zur Differenzierung zwischen lupusähnlicher Reaktion = Therapieabbruch oder fototoxischer Reaktion = Therapiefortsetzung unter UVSchutz erfolgte eine UV-Provokation mit Lichttreppe nach Waldmann an einem lichtgeschützten Hautareal. Die Patientin zeigte bereits bei geringen Dosen von UVA eine zentrofazial lokalisierte fototoxische Dermatose. Schlussfolgerungen. Die Unterscheidung zwischen Hautmanifestation der Grunderkrankung (Lupus), autoimmuner Induktion unter AntiTNFα (lupusartig) oder UV-Sensibilisierung ist klinisch schwierig und

für die Therapie sehr wichtig. Der Beweis der fototoxische Genese und des UV-Spektrums ermöglicht die Fortsetzung der Anti-TNFα-Therapie unter spezifischem UV-Schutz ~ Spektrum.

DGKJ-PO-513 Hebamme und Worronai. Schweres allergisches Kontaktekzem gegen Weizen im Neugeborenenalter Hengst M.1, Ott H.1 1 Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift, Pädiatrische Dermatologie und Allergologie, Hamburg Kasuistik. Wir berichten über ein 20 Tage altes afganisches Mädchen, dessen Windeldermatitis über ca. 10 Tage mehrfach täglich topisch mit Weizenmehl behandelt wurde. Nach vorübergehender Befundbesserung wurde die Patientin einer im Herkunftsland häufig praktizierten Worronai-Zeremonie unterzogen und entwickelte innerhalb von ca. 72 h ein generalisiertes papulovesikuläres Exanthem. Unter Lokaltherapie mit einem Glukokortikoid ließ sich ein rasches Abklingen der kutanen Symptomatik beobachten. Diagnostik. In der Epikutantestung stark positive Reaktion auf Weizenmehl. Zusätzlich serologischer Nachweis (CAP/RAST) allergenspezifischer IgE-Antikörper gegen Weizenextrakt und die rekombinante Weizenallergenkomponente rTri a19. Diskussion. Bei der Worronai-Zeremonie handelt es sich um ein afghanisches Ritual, bei dem Neugeborene mit einem aus Wasser und Weizenmehl hergestellten Teig betupft werden, um einer vermehrten Körperbehaarung vorzubeugen. Unsere Patientin hatte zuvor nach mehrtägiger kutaner Weizenproteinapplikation unter Windelokklusion bei zugleich eingeschränkter epidermaler Barrierefunktion (Windeldermatitis) eine allergenspezifische Sensibilisierung erlitten. In der Folge trat nach erneuter Allergenexposition ein schweres, generalisiertes Kontaktekzem auf, als dessen Auslöser Weizenmehl identifiziert werden konnte. Zusätzlich ließ sich eine allergische Soforttypsensibilisierung gegen eine Weizenallergenkomponente detektieren, die mit einem erhöhten Risiko anaphylaktischer Reaktionen assoziiert ist. Schlussfolgerung. Eine protrahierte kutane Exposition Neugeborener gegenüber potenziellen Nahrungsmittelallergenen sollte unterbleiben, da sie mit dem Risiko schwerer Kontaktekzeme und möglicherweise allergischer Soforttypreaktionen assoziiert ist.

Endokrinologie/Diabetologie/Adipositas DGKJ-PO-516 Zusammenhänge von Vitamin D und körperlicher Leistungsfähigkeit bei Kindern und Jugendlichen Lämmle L.1, Bös K.2, Bergmann K.3, Schmidt S.4, Koletzko B.5 1 Technische Universität München, Fakultät für Sport- und Gesundheitswissenschaft, München, 2Karlsruher Institut für Technologie (KIT), Institut für Sport und Sportwissenschaft, Karlsruhe, 3Food Relations, Puchheim, 4 Karlsruher Institut für Technologie, Institut für Sport und Sportwissenschaft, Karlsruhe, 5Dr. von Hauner Children‘s Hospital, Div. Metabolic and Nutritional Medicine, München Fragestellung. Untersucht wurde der Zusammenhang von 25(OH)DSerumwerten und körperlicher Leistungsfähigkeit von Kindern und Jugendlichen. Daten aus den verschiedenen Jahreszeiten gingen mit gleicher Gewichtung in die Analyse ein. Methodik. Von 2003 bis 2006 wurde am KIT die Motorik-Modul Studie (MoMo) als Teil der KiGGS-Studie des RKI durchgeführt. Bei MoMo wurden 4529 Teilnehmer hinsichtlich körperlich-sportlicher Aktivität und Fitness untersucht. Für die hier gebildete Stichprobe der 4- bis17Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts Jährigen wurden die Aktivitäts- und Fitnessdaten aus MoMo mit den 25(OH)D-Daten aus KiGGS zusammengeführt. Die Analyse basiert auf einer Stichprobe von 3437 Teilnehmern. Es wurde bivariat und pfadanalytisch analysiert. Ergebnisse. Die 25(OH)D-Messungen (Gesamtmittelwert = 47,7 nmol/l ±32,2) hängen von jahreszeitlichen Unterschieden ab. Der durchschnittliche 25(OH)D-Wert beträgt z. B. im Sommer 66,4 nmol/l (±41,0) und im Winter 33,3 nmol/l (±18,9). Als Indikatoren für die körperliche Leistungsfähigkeit wurden Daten aus 10 sportmotorischen Tests herangezogen. Für die Stichprobe beträgt die multiple Korrelation r=0,22 (p<0,01). Fähigkeitsspezifisch korreliert am markantesten die aerobe Ausdauer mit 25(OH)D, danach Kraftausdauer, Schnellkraft und Koordination. Die Pfadanalyse bestätigt den Zusammenhang zwischen 25(OH)D-Werten und erhöhter Leistungsfähigkeit für Kinder ab 11 Jahren. Körperliche Aktivität und Vitamin-D-Versorgung beeinflussen die körperliche Leistungsfähigkeit positiv. Schlussfolgerung. Künftige Forschung zum Zusammenhang von Vitamin- D-Versorgung und körperlicher Leistungsfähigkeit muss Altersaspekte berücksichtigen. Dieser Forschungsbericht entstand mit finanzieller Unterstützung von Danone GmbH. Es bestehen keine Interessenskonflikte.

DGKJ-PO-517 Nichttraumatische Frakturen bei Kleinkindern mit Vitamin-D-Mangel-Rachitis Schulz E.1, Woywod J.1, Grolle B.1, Akkurt H.I.1 1 Altonaer Kinderkrankenhaus, Pädiatrie, Hamburg Trotz allgemein empfohlener Vitamin-D-Prophylaxe in den ersten Lebensjahren kommt die Vitamin-D-Mangelrachitis in Deutschland weiterhin vor. Die Häufigkeit ist nicht bekannt und wird auf ca. 400 Fälle pro Jahr geschätzt. Vor allem gestillte Säuglinge und Kleinkinder, bei denen die Vitamin-D-Prophylaxe aus jeweils unterschiedlichen Gründen nicht oder nur unzulänglich durchgeführt wurde, sind betroffen. Frakturen zählen nicht zu den klassischen Symptomen einer Rachitis. Wir berichten über zwei Kleinkinder (15 Monate und 2,5 Jahre) mit typischen klinischen und radiologischen Merkmalen einer Vitamin-DMangelrachitis und charakteristischen laborchemischen Veränderungen, bei denen die Diagnose nach einer nichttraumatischen Fraktur gestellt wurde. Es sollte bei nicht erklärbaren Frakturen – neben Kindesmisshandlung – auch an die Untersuchung des Knochenstoffwechsels gedacht werden.

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DGKJ-PO-518 Seltenere Insulinpumpentherapie und schlechtere diabetische Stoffwechsellage bei Kindern und Jugendlichen mit T1DM türkischer bzw. südeuropäischer Herkunft. Multizentrische Analyse von 27.067 Patienten in Deutschland Scheuing N.1, Razum O.2, Rosenbauer J.3, Bächle C.3, Hungele A.1, Mönkemöller K.4, Müller-Godeffroy E.5, Heidtmann B.6, Kapellen T.7, Molz E.1, Holl R.W.1, Icks A.3,8, für die DPV-Initiative und das vom Bundesministerium für Bildung und Forschung geförderte Kompetenznetz Diabetes mellitus 1 Universität Ulm, Institut für Epidemiologie und medizinische Biometrie, Ulm, 2Universität Bielefeld, Abteilung für Epidemiologie und internationale Gesundheitswissenschaft, Bielefeld, 3Institut für Biometrie und Epidemiologie, Deutsches Diabeteszentrum, Düsseldorf, 4Kliniken der Stadt Köln, Kinderklinik, Köln, 5Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Abteilung für Kinder- und Jugendmedizin, Lübeck, 6Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift, Hamburg, 7Universitätsklinikum Leipzig, Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche, Leipzig, 8Heinrich-Heine Universität Düsseldorf, Abteilung für Gesundheitswissenschaften, Düsseldorf Fragestellung. Unterscheiden sich Behandlung und diabetische Stoffwechsellage bei T1DM-Patienten (<20 Jahre) türkischer (TR) bzw. südeuropäischer (SE) Herkunft von Patienten ohne Migrationshintergrund (D)? Material und Methoden. 27.067 Kinder und Jugendliche mit T1DM aus 323 DPV-Zentren wurden analysiert. Türkische (n=1928) bzw. südeuropäische (n=619) Migration wurde über das Geburtsland von Patient/ Mutter/Vater definiert. Bei türkischer Migration erfolgte die Definition zusätzlich über einen Namensalgorithmus. Auswertung (SAS 9.2) über hierarchische Regressionsmodelle adjustiert für Alter, Geschlecht, Diabetesdauer; Zentrumsheterogenität als Random-Faktor. Ergebnisse. Patienten türkischer bzw. südeuropäischer Herkunft hatten mit 20,8% bzw. 22,3% signifikant seltener eine Insulinpumpe als Patienten ohne Migrationshintergrund (29,7%; p<0,001). Bei der Anzahl ambulanter Kontakte fanden sich zwar signifikante, aber klinisch nicht relevante Unterschiede zwischen den Patientengruppen (D vs. TR vs. SE: 3,4/Jahr vs. 3,7/Jahr vs. 3,8/Jahr; p<0,001). Der BMI-SDS (D vs. SE vs. TR: 0,45±0,01 vs. 0,57±0,04 vs. 0,67±0,04) und der HbA1c (8,12±0,04% vs. 8,24±0,07% vs. 8,39±0,06%) lagen bei migrierten Patienten signifikant höher. Die Gesamtvariabilität für Pumpentherapie, ambulante Kontakte, BMI-SDS und HbA1c ist zu 16,6%, 22,5%, 7,4% und 20,8% durch die Zentrumsvariabilität erklärbar. Schlussfolgerung. Kinder und Jugendliche mit T1DM türkischer bzw. südeuropäischer Herkunft unterscheiden sich von Patienten ohne Migrationshintergrund. Sie haben seltener eine Insulinpumpenbehandlung, ambulante Kontakte sind dagegen vergleichbar. Die diabetische Stoffwechsellage ist bei migrierten Patienten schlechter.

DGKJ-PO-519 Charakterisierung pädiatrischer Patienten mit CF-assoziiertem Diabetes (CFRD) im Vergleich zu pädiatrischen Patienten mit Diabetes mellitus (T1DM) anhand von Daten aus dem DPV-Register

DGKJ-PO-521 Childhood obesity – more than just a physical problem. Longitudinal data from the Swiss national multi-centre study (KIDSSTEP Obesity)

Konrad K.1, Thon A.2, Fritsch M.3, Fröhlich-Reiterer E.4, Lilienthal E.5, Wudy S.A.6, Holl R.W.7 1 Universitätskinderklinik Essen, Pädiatrische Endokrinologie & Diabetologie, Essen, 2Medizinische Hochschule Hannover, Pädiatrie, Hannover, 3 Medizinische Universität Wien, Pädiatrie, Wien, Österreich, 4Medizinische Universität Graz, Pädiatrie, Graz, Österreich, 5Universitätskinderklinik Bochum, Pädiatrie, Bochum, 6Justus Liebig Universität Giessen, Pädiatrische Endokrinologie & Diabetologie, Giessen, 7Universität Ulm, Epidemiologie und Medizinische Biometrie, Ulm

Bolten M.1, Farpour-Lambert N.2, Kirchhoff E.3, Zumbrunn A.4, Sempach R.3, l‘Allemand D.5 1 Universität Basel, Kinder- und Jugendpsychiatrische Klinik, Basel, Schweiz, 2 Hôpitaux Universitaires de Genève, Genf, Schweiz, 3Schweizerischer Fachverband Adipositas im Kindes- und Jugendalter akj, Zürich, Schweiz, 4Fachhochschule Nordwestschweiz, Institut für Soziale Arbeit, Olten, Schweiz, 5 Ostschweizer Kinderspital, Jugendmedizinische Klinik, St. Gallen, Schweiz

Fragestellung. Durch die verbesserte Lebenserwartung von Patienten mit Mukoviszidose steigt auch die Prävalenz des CF-assoziierten Diabetes mellitus (CFRD) an. Zur besseren Charakterisierung dieser Patientengruppe wurden pädiatrische Patienten mit CFRD und T1DM hinsichtlich klinischer und therapeutischer Aspekte im Rahmen einer multizentrischen Analyse verglichen. Patienten und Methoden. Auxologische und therapeutische Daten von Patienten < 21 Jahren mit CFRD (n=381) oder T1DM (n=46.846) aus dem DPV-Register wurden anhand einer multivariablen Regressionsanalyse verglichen. Angegeben werden Median und Interquartilrange. Ergebnisse. Die Diabetesmanifestation bei CFRD ist später (CFRD: 14,5 [11,8–16,3] vs. T1DM: 8,5 [4,9–11,8] Jahre) mit klarer Mädchenwendigkeit (59,1% vs. 47,5%; p<0,01). Die Patienten haben einen geringeren BMISDS (−0,85 [−1,59 – −0,12] vs. +0,52 [−0,10 – +1,16]; p<0,01) und einen niedrigeren HbA1c- Wert (6,87% vs. 7,97%; p<0,01). Tägliche Blutzuckermessungen erfolgen bei Patienten mit CFRD seltener (CFRD: 3,5 vs. T1DM: 4,5; p<0,01). Die Insulindosis pro kg Körpergewicht unterscheidet sich nach Adjustierung für Alter, Geschlecht und Diabetesdauer signifikant (CFRD: 0,83 vs. T1DM: 0,79 IE; p<0,05). SchnelI- und langwirksame Insulinanaloga und eine Insulinpumpentherapie werden bei CFRD seltener eingesetzt (39% vs. 47%, 28% vs. 37%, 23% vs. 5%; alles p<0,05). Diskussion. Es finden sich deutliche auxologische und metabolische Unterschiede für beide Patientengruppen und es gibt unterschiedliche Therapieoptionen.

DGKJ-PO-520 Eine seltene Form eines neonatalen Diabetes. GATA-6-Mutation Woywod J.1, Menzel U.1, Akkurt H.I.1, Hattersley A.2 1 Altonaer Kinderkrankenhaus, Päd. Endokrinologie/Diabetologie, Hamburg, 2Peninsula Medical School and Royal Devon and Exeter Hospital, Exeter, Großbritannien Eine seltene Urasche eines neonatalen Diabetes ist ein Mangel des Transkribtionsfaktors GATA-6. GATA-6 wird vor allem in mesodermalen und endodermalen Geweben exprimiert und führt bei Mangel zu dem Symptomkomplex aus Pankreasaplasie- bzw. hypoplasie und Herzfehler. Weltweit ist nur eine kleine Kohorte an Patienten mit diesem genetischen Defekt beschrieben um die Arbeitsgruppe von Prof. Andrew Hattersley, Exeter, England. Wir berichten über eine Patientin mit neonatalem Diabetes, Dystrophie und Pankreasinsuffizienz mit dem Nachweis einer de novo, heterozygoten “mis-sense, frameshift” und “splice site mutation” im “zinc-finger” Transkribtionsfaktor GATA-6. Diese Mutation ist noch nicht beschrieben. Der klinische Verlauf, die Insulintherapie und die Wachstumsentwicklung werden dargestellt.

Background. The high prevalence of obesity in children warrants continuing public health attention. Given the limited effectiveness of treatment, the identification of potentially modifiable risk factors may provide insights into new treatment approaches. The purpose of this study was therefore to test the hypothesis that mental health status may predict improvements in physical health in obese children. Methods and results. We present here data of 342 children (12.2±2.2 years) of the ongoing national multicenter cohort study on the effects of multiprofessional group therapy, collected between 03/2009 and 12/2010 in 22 certified programs in Switzerland. The primary outcome was change in BMI-SDS; secondary outcome was improvement of mental health problems (SDQ) after one year (T2). Obese children had much higher rates of emotional and behavioral problems before treatment (T0: 38.2%) than our normative references: 10%). Mean change in BMISDS from baseline was −0.19±0.36 (p<0.001). Over 1 year, emotional and behavioral difficulties rates decreased by half (−17.6%). Peer problems at T0 significantly predicted BMI-SDS change from T0 to T2 (p<0.05). Conclusion. Standardized family-based group therapy significantly improves the degree of adiposity and mental health in obese children. Health professionals should also take into account mental health care in this population.

DGKJ-PO-522 Welche Rolle spielen Eltern bei der langfristigen Gewichtsentwicklung ihrer adipösen Kinder? Warschburger P.1, Kröller K.1, Kühne D.1 1 Universität Potsdam, Beratungspsychologie, Potsdam Fragestellung. Obwohl Einigkeit über die Relevanz des Elterneinbezuges bei der Behandlung kindlicher Adipositas besteht, fehlt es an Studien, die diesen Einfluss kontrolliert untersuchen. Die EPOC-Studie („Empowerment of parents of obese children“) untersucht, wie sich die elterliche Einbindung durch ein verhaltensorientiertes Training in die stationäre Behandlung ihrer Kinder auf deren Gewichtsverlauf auswirkt. Material und Methode. In die RCT-Längsschnittstudie wurden 621 Familien mit adipösen Kindern im Alter von 7 bis 13 Jahren ohne vorherige Schulungserfahrungen eingeschlossen. Die Familien wurden randomisiert der Interventions- (2-tägiges Elterntraining) oder der Kontrollgruppe (schriftliches Informationsmaterial) zugeteilt. Neben psychosozialen und verhaltensbezogenen Faktoren (wie Lebensqualität, Selbstwirksamkeitserwartung oder Essverhalten) wurden der objektive Gewichtsstatus zu Beginn (T1) und am Ende der Reha (T2) sowie jeweils ein halbes (T5) bzw. ein Jahr (T6) danach erfasst. Ergebnisse. Es werden die ersten längsschnittlichen Analysen präsentiert. Ein Großteil der Kinder (91%) beenden die Reha erfolgreich. Auch für die Lebensqualität und die Selbstwirksamkeit lässt sich ein signifikanter Zuwachs verzeichnen. Zur Halbjahreskatamnese sinkt die Rate der erfolgreichen Gewichtsabnahmen jedoch auf 62%. Berichtet werden Unterschiede im Gewichtsverlauf zwischen Kontroll- und Interventionsstudie.

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Abstracts Diskussion. Die Daten zeigen, dass eine Rehabehandlung für die meisten Kinder nicht nur mit einer Gewichtsreduktion, sondern auch einer Verbesserung der psychosozialen Befindlichkeit einhergeht. Für den Einfluss einer zusätzlichen Elternschulung werden positive Effekte auf die langfristige Gewichtsabnahme erwartet.

DGKJ-PO-523 POMC-Mangel als seltene genetische Ursache einer Adipositas im Säuglingsalter Woywod J.1, Akkurt H.I.1, Krude H.2 1 Altonaer Kinderkrankenhaus, Päd. Endokrinologie/Diabetologie, Hamburg, 2Charité Berlin, Päd. Endokrinologie, Berlin Der POMC-Mangel ist ein sehr seltenes Bild einer früh einsetzenden Adipositas im Säuglingsalter. Patienten mit dieser seltenen Mutation zeigen klinisch Hypoglykämien und typischerweise eine rote Haarfarbe. Weltweit sind nur wenige Fälle beschrieben. Vorgestellt werden zwei türkische Patientinnen mit dieser autosomal-rezessiven vererbten Erkrankung, bei denen ein Basenaustausch A7004T nachgewiesen werden konnte (Prof. Krude, Berlin). Beide Fälle sind noch nicht veröffentlicht. Der zugrunde liegende genetische Defekt führt durch die Erzeugung eines frühzeitigen Stopcodons zu einem verkürzten Genprodukt mit fehlender Sequenz für die funktionell entscheidenden Peptide ACTH und α-MSH/β-MSH. Die groteske Gewichtsentwicklung und die Begleiterkrankungen werden veranschaulicht.

DGKJ-PO-524 Zwei Patienten mit 3M-Syndrom, eine seltene genetische Ursache für prä- und postpartalen Kleinwuchs Schulz E.1, Meinecke P.1, Matysiak U.2, Akkurt H.I.1 1 Altonaer Kinderkrankenhaus, Pädiatrie, Hamburg, 2Universitätskinderklinik Freiburg, Freiburg Das 3M-Syndrom (OMIM 273750) ist ein seltenes autosomal-rezessiv vererbtes Kleinwuchssyndrom mit ausgeprägtem prä- und postnatalem Kleinwuchs, fazialen Auffälligkeiten und Skelettanomalien, benannt nach den Erstbeschreibern Miller, McKusick und Malvaux (1975), es gibt zur Zeit ca. 80 beschriebene Fälle. Ursächlich sind Mutationen in drei verschiedenen Genen bekannt: CUL7 (6p21.1), OBSL1 (2q35) und CCDC8 (19q13.32). Wir berichten über zwei Jungen mit 3M-Syndrom aus arabischen, nicht miteinander verwandten Familien, in beiden Fällen wurden Mutationen im Cul7-Gen nachgewiesen. Die gefundenen Mutationen sind noch nicht beschrieben und liegen bei dem ersten Patienten im Exon 7 unmittelbar vor der Spleiß-Donorstelle und bei dem zweiten Patienten im Exon 9 mit Leserasterverschiebung und vorzeitigem Translationsstop. Das klinische Bild, die radiologischen Merkmale und der bisherige Wachstumsverlauf werden dargestellt.

Gastroenterologie/Ernährung (1) DGKJ-PO-527 Leber- und Gallenwegserkrankungen bei Kindern und Jugendlichen mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen. Daten aus dem Register CEDATA-GPGE der Gesellschaft für pädiatrische Gastroenterologie und Ernährung (GPGE) Laaß M.1, Scholz D.2, Ballauff A.3, Grothues D.4, Melter M.4, Weidenhausen T.5, Koletzko S.6, Timmer A.7, Claßen M.8, CEDATA-AG 1 Universitätskinderklinik, Dresden, 2Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin der Justus-Liebig-Universität, Gießen, 3Kinderklinik, Klinikum, Krefeld, 4 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum, Regensburg, 5Zentrum für Kinderheilkunde der Justus-von-Liebig-Universität, Gießen, 6Dr. v. Haunersches Kinderspital, Ludwig Maximilians Universität, München, 7Bremer Institut für Präventionsforschung und Sozialmedizin (BIPS), Universität, Bremen, 8Klinikum Links der Weser, Bremen Einleitung. Hepatobiliäre Begleiterkrankungen, wie eine primär sklerosierende Cholangitis (PSC) oder Autoimmunhepatitis (AIH), bestimmen entscheidend den Verlauf von chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (CED). Methode. Im Register CEDATA-GPGE wurden bislang 3669 Patienten mit CED gemeldet, davon 1201 mit Colitis ulcerosa (CU) und 2253 mit Morbus Crohn (MC). Für alle Patienten mit Indikatoren für eine hepatobiliäre Begleiterkrankung wurden Zusatzfragebögen versandt und ausgewertet. Ergebnisse. Eine gesicherte PSC haben 55 Patienten (weitere 15 mit V. a. PSC) und ein gesichertes PSC/AIH-(Overlap-)Syndrom 16 Patienten (weitere 9 mit V. a. PSC/AIH). 66% der PSC-Patienten hatten eine CU, 19% einen MC und 9% eine unklassifizierbare CED (CEDu). Das Alter (Median und Spannweite) bei Diagnose der Lebererkrankung betrug für PSC-Patienten 13,9 Jahre (1,9–18,3) und für PSC/AIH-Patienten 10,4 Jahre (2,4–20,3). Erhöhte Autoantikörpertiter (SMA, ANA, p-ANCA) und erhöhte IgG-Werte waren in der PSC/AIH-Gruppe noch häufiger als in der PSC-Gruppe. Der auffälligste Laborwert bei Erstdiagnose der Lebererkrankung war eine erhöhte Gamma-GT. Nur ein Teil der Patienten erhielt die notwendige bildgebende Diagnostik (ERC, MRC). Eine Fibrose bzw. Zirrhose hatten bereits 23% bzw. 4% der PSC-Patienten und 48% bzw. 20% der PSC/AIH-Patienten. Eine Patientin wurde lebertransplantiert. Außer zwei Patienten erhielten alle Ursodeoxycholsäure. Diskussion. Mindestens 5% aller in CEDATA-GPGE gemeldeten Kinder und Jugendlichen mit CU haben eine PSC. Die Diagnostik wird oft unvollständig durchgeführt. Bei Kindern mit CED sollte bereits bei der Erstdiagnose nach einer hepatobiliären Begleiterkrankung gesucht werden.

DGKJ-PO-528 Validierung eines neuen Testsystems zur Messung von Antikörpern gegen Infliximab bei pädiatrischen CED-Patienten Schatz S.B.1, Prell C.1, Freudenberg F.1, Hajji M.1, Bufler P.1, Koletzko S.1 1 Ludwig-Maximilians-Universität München, Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital, Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie, München Fragestellung. Bestimmungen von Infliximab (IFX)-Konzentrationen und Antikörpern gegen IFX (ATI) gewinnen an Bedeutung, da Wirksamkeitsverlust oder potenzielle Nebenwirkungen frühzeitig erkannt werden. Kostengünstige und zuverlässige Nachweismethoden von ATI werden zur Verbesserung der Versorgungsqualität dringend benötigt. Material und Methode. 202 Seren pädiatrischer Patienten, 125 IFX exponierte und 77 nichtexponierte, wurden mit einem neu entwickelten

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EIA zum ATI-Nachweis sowie einem EIA zur IFX-Spiegelbestimmung (Immundiagnostik, Bensheim) analysiert. Die Seren IFX behandelter Kinder wurden simultan mit einem etablierten Radioimmunoassay für ATI sowie einem Referenz-EIA für IFX-Spiegel analysiert (Sanquin Diagnostic Services, Amsterdam). Ergebnisse. Bei niemals IFX-behandelten Patienten war jeweils eine Probe für ATI und für IFX-Spiegel falsch positiv (Spezifität 98,7%). Bei 125 Seren von IFX behandelten Patienten war in 27 Seren mit dem EIAref als auch EIAneu IFX unter der Nachweisgrenze (<0,002 µg/ml bzw. <0,8 µg/ml) und bei 87 Patienten übereinstimmend nachweisbar (Range 0,1–484 bzw. 1,0–126 µg/ml). Bei den 11 verbleibenden Seren detektierte nur der EIAref IFX (range 0,1–2,3 µg/ml). Bei der ATI Bestimmung (RIA vs EIAneu) waren 27 Proben konkordant positiv und 88 negativ, während in 10 Proben nur der RIA ATI detektierte (Range 17–61 AU). Die Interrater-Reliabilität („kappa value“) betrug 0,792. Schlussfolgerung. Die neuen EIA zur Messung von IFX Spiegeln und ATI haben eine gute Spezifität, sind aber im Vergleich zur Referenz im unteren Messbereich weniger sensitiv. Da auch niedrigtitrige ATI bereits zu einer Therapieanpassung (Dosissteigerung oder Verkürzung der Infusionsintervalle) führen sollten, ist eine Verbesserung der Sensitivität für ATI wünschenswert.

DGKJ-PO-529 Ungewöhnliche Komplikation der perkutanen endoskopischen Gastrostomie (PEG-Anlage) Schreiber-Dietrich D.1, Wieg C.2, Klepper J.2 1 Klinikum Aschaffenburg, Kinder- und Jugendmedizin, Aschaffenburg, 2 Klinikum, Aschaffenburg Komplikationen einer PEG-Anlage sind häufiger als vermutet und werden zum Teil verzögert erkannt. Wir berichten über eine kologastrische Fistel, die über 10 Jahre nicht diagnostiziert wurde, obwohl das Leitsymptom „Koterbrechen“ seit 4 Jahren bestand. Die PEG-Anlage erfolgte im Alter von sechs Jahren bei einem Patienten mit ausgeprägter Skoliose. Aufgrund rezidivierenden Koterbrechens wurde an einem auswärtigen pädiatrisch-gastroenterologischen Zentrum mittels einer antegraden Magendarmpassage eine Kolonfistelung „ausgeschlossen“; die Kontrastmittelgabe erfolgte damals über die PEG-Sonde. Aktuell wurde sonographisch der Verdacht auf ein Darminterponat zwischen PEG-Sonde und Magen geäußert, was mittels Computertomographie bestätigt werden konnte. Ein Verkennen dieser Komplikation über einen Zeitraum von 10 Jahren wurde bisher nicht beschrieben. In der Literatur werden verspätet erkannte Fehlanlagen nach PEG-Anlage diskutiert [Friedmann R et al., JPEN 2007;31:469–76]. Im Allgemeinen wird eine Kolonperforation sofort durch Peritonitis oder wenige Wochen später durch Diarrhoe und austretenden Stuhl (um die PEGSonde herum) bemerkbar. Typischerweise kann diese Komplikation auch beim Sondenwechsel diagnostiziert werden. Zur Verhinderung dieser Komplikation sollte zumindest bei komplizierten Fällen neben der routinemäßigen Transillumination und Fingerpalpation eine sonographisch gesteuerte PEG-Anlage erwogen werden [Dietrich CF. Interventionelle Sonographie, Thieme 2012]. Weiterhin hilft bei Probepunktion der Aspirationsversuch (von Stuhl oder Luft) zum Erkennen einer Fehlpunktion oder eine reverse Trendenlenburgposition zur Verlagerung des Querkolons aus dem Punktionsweg. Die Bedeutung der Sonographie zur PEG-Anlage und Erkennung von Komplikationen wird hervorgehoben.

DGKJ-PO-530 Bezoar, ein ungewöhnlicher Oberbauchtumor. Sonographische Charakteristika Euchler K.1, Spychalski N.2, Mika T.2, Beyer H.-J.2, Hammersen G.1, Scheurlen W.1 1 Cnopf‘sche Kinderklinik, Pädiatrie, Nürnberg, 2Cnopf‘sche Kinderklinik, Kinderchirurgie, Nürnberg Oberbauchtumoren finden sich im Kindesalter relativ häufig. Die Differenzialdiagnose umfasst Wilms Tumor, Neuroblastom, Hepatoblastom, Lymphom u. a. m. An Hand einer Kasuistik möchten wir die Liste um einen Bezoar erweitern, welcher sonographisch diagnostiziert wurde. Ein 11 9/12 Jahre altes Mädchen wird wegen eines im linken Oberbauch tastbaren derben Tumors vorgestellt. Die Schwellung war am Vortag aufgefallen. Keine sonstigen Beschwerden, insbesondere keine Schmerzen oder Gewichtsabnahme. Im Alter von 6 Jahren war das Kind wegen vermehrten Haarverlustes internistisch und endokrinologisch untersucht worden, ohne dass sich eine Ursache fand. Klinisch besteht eine derbe, nicht druckschmerzhafte faustgroße Resistenz im Epigastrium links, keine sonstigen Auffälligkeiten; laborchemisch ergab sich kein Hinweis auf einen Tumor oder eine maligne Systemerkrankung. Sonographisch zeigte sich ein großes, echoreiches Gebilde mit dorsaler Schallauslöschung, welches sich über das gesamte Epigastrium erstreckte. Der Verdacht, dass das Gebilde im Magen liegt, wurde nach einem Trinkversuch bestätigt: die echoreiche Raumforderung war von intragastraler Flüssigkeit umspült, somit bestand der Verdacht auf einen Bezoar. Die Bestätigung erfolgte gastroskopisch. Wegen der Größe musste der Bezoar chirurgisch entfernt werden; er füllte fast den gesamten Magen aus und erstreckte sich bis in das proximale Jejunum. Der beschriebene Fall zeigt, dass neben Lymphomen und Neuroblastomen auch andere, eher außergewöhnliche Gebilde – z. B. ein Bezoar – zu einer großen tastbaren Raumforderung im Oberbauch führen können, die differenzialdiagnostisch bedacht werden müssen. Auf Grund der typischen Charakteristika kann die Diagnose sonographisch gestellt werden.

DGKJ-PO-531 Duodenummembran bei einem eineiigen Zwilling Schneider T.1,2, Kleinhans N.3, Diehl T.4, Singer D.4 1 Praxis Gastroambulanz, Hamburg, 2Paracelsus-Klinik, Henstedt-Ulzburg, 3 Paracelsus-Klinik, Neonatologie-Pädiatrie, Henstedt-Ulzburg, 4Universitäts-Kinderklinik, Sektion Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Hamburg Hintergrund. Die Duodenummembran (DM) ist eine Form der Duodenalatresie (DA), tritt gehäuft bei Kindern mit Trisomie 21 aber auch sporadisch auf. Interessant ist das Vorliegen einer DM bei eineiigen Zwillingen. Kasuistik. Eineiige weibliche Zwillinge der 33. SSW: der 2. Zwilling zeigte postnatal Verdauungsprobleme wie bei intestinale Perforation/NEC; verlängerte stationäre Betreuung wegen erschwertem Nahrungsaufbau, stationäre Aufnahmen wegen Erbrechens übelriechenden Materials mit ALTE und massivem nicht galligem Erbrechen. Mit 1 2/12 begann phasenweise massives Erbrechen mit Gurgeln im stark aufgetriebenen Bauch. Dann tagelang wieder Beschwerdefreiheit. Entscheidung zur oberen Endoskopie wegen Gewichtsabnahme, Erbrechens von Rosinen, die Ihr die Zwillingsschwester 1 Woche vorher gefüttert hatte und sonographisch Magenentleerungsstörung ohne muskuläre Pylorusstenose. Endoskopie. feste Nahrungsbestandteile (Schalen, Partikel, Rosinen) im Magen. Postpylorisch weiter Bulbus duodeni und flottierende Duodenummembran. Von 02.00 Uhr zur Mitte verlaufender Gallengang, mündet in der stecknadelkopfgroßen Öffnung der Membran. An zwei folgenden Tagen Aufschneiden der Membran mit dem Papillotom unter Schonung der Gallengangsmündung (nach Giest) die spontan reMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts trahiert. Seitdem Beschwerdefreiheit und normale Gewichtszunahme. Eine Untersuchung der Schwester war nie indiziert. Einer Endoskopiekontrolle der Patientin wurde nicht zugestimmt. Schlussfolgerung. Bei eineiigen Zwillingen kann nur der eine Zwilling eine DM aufweisen. Die Membran ist minimal-invasiv endoskopisch behandelbar. Eine monogene Grundlage allein der DM ist unwahrscheinlich. Eine solche Konstellation ist bei eineiigen Zwillingen noch nicht publiziert worden.

DGKJ-PO-532 Primäre intestinale Lymphangiektasie vs. schwerer kombinierter Immundefekt – ein Fallbericht Franzel J.1, Friedt M.2, Laws H.-J.3, Mayatepek E.1 1 Universitätsklinikum, Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Düsseldorf, 2Universitätsklinikum, Klinik für päd. Gastroenterologie, Düsseldorf, 3Universitätsklinikum, Klinik für päd. Immunologie, Düsseldorf Einleitung. Die primäre intestinale Lymphangiektasie (PIL) stellt eine seltene Erkrankung dar, die sich klinisch und laborchemisch wie ein Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID) präsentieren kann und charakterisiert ist durch diffuse oder lokalisierte Dilatation intestinaler Lymphgefäße mit enteralem Verlust von Eiweiß und Lymphozyten. Fallbericht. Wir berichten über den Fall einer Patientin, die bei der U5 mit Diarrhö, Erbrechen und Ödemen auffiel, nachdem kurz zuvor mit der Beikost begonnen wurde. Laborchemisch zeigte sich ein massiver Elektrolytverlust, eine schwere Hypalbuminämie (<1 g/dl), eine Hypogammaglobulinämie und Lymphopenie, so dass bei V. a. SCID die stationäre Aufnahme erfolgte. Gegen das Vorliegen eines SCID sprachen die gute Entwicklung der Patientin, das fehlende Auftreten von Infektionen sowie der hohe Eiweißverlust innerhalb kürzester Zeit. Besonders auffällig war die ausgeprägte T-Lymphopenie. Differenzialdiagnostisch konnte der Verdacht auf eine intestinale Lymphangiektasie im Verlauf sonographisch gesichert. Die weitere Diagnostik wie Gastroskopie, Koloskopie und MR Sellink blieben unauffällig. Unter nun begonnener fettfreier oraler Ernährung und parenteraler Substitution der essentiellen Fettsäuren zeigte sich eine Normalisierung des Blutbildes, des Albumins und Anstieg der Immunglobuline. Auch sonographisch zeigte sich eine Normalisierung der Darmschleimhaut. Im Verlauf konnte die orale Fettzufuhr (neben MCT-Fetten) erhöht werden. Schlussfolgerung. Die Differenzierung zwischen primärem Immundefekt und primärer intestinaler Lymphangiektasie ist initial schwierig. Beim akuten Auftreten von Hypoproteinämie, Lymphopenie und der beschriebenen gastrointestinalen Symptomatik sollte an eine PIL gedacht werden.

DGKJ-PO-533 Persistierende Knochenmarksdepression nach Knollenblätterpilzintoxikation Nielsen D.1, Jankofsky M.1, Fischer L.2, Eglite I.3, Ganschow R.4, Grabhorn E.4 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Kinder- und Jugendmedizin, Hamburg, 2Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hepatobiliäre Chirurgie und Transplantationschirurgie, Transplantationszentrum, Hamburg, 3 Universitätsklinikum Riga, Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie, Riga, Lettland, 4Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Päd. Hepatologie und Lebertransplantation, Transplantationszentrum, Hamburg Einführung. Eine Knollenblätterpilzvergiftung im Kindesalter ist selten, jedoch die häufigste Ursache für eine tödlich verlaufende Vergiftung durch Pilze. Sie kann zu einem fulminanten Leberversagen mit hoher Mortalität führen. Eine temporäre Knochenmarksdepression im Rahmen einer akuten Vergiftung ist in der Literatur beschrieben, jedoch sind keine Fallberichte mit dauerhaft persistierender Panzytopenie bekannt.

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Kasuistik. Wir berichten über eine 5-jährige Patientin, die nach einer Knollenblätterpilzingestion mit dem Bild eines akuten Leberversagens zur Lebertransplantation in unsere Klinik verlegt wurde. Drei Tage nach der Pilzintoxikation fielen neben massiv erhöhten Transaminasen (AST 5654 U/l, ALT 3965 U/l) und Bilirubin vor allem eine deutliche, anhaltende Erniedrigung des Hämoglobins (Hb 4,8 g/dl), der Leukozyten (Leuk 0,89 Mrd./l) und der Thrombozyten (Thromb 38 Mrd./l) auf. Die Patientin sei zuvor stets gesund gewesen. Nach Ausschluss anderer Ursachen und erfolgloser Umstellung der immunsuppressiven Therapie, zeigte sich ein hypoplastisches Knochenmark, beispielsweise passend zu einem toxischen Geschehen. Ein Jahr nach Lebertransplantation sind weiterhin eine Anämie, Leuko- und Thrombozytopenie nachweisbar. Schlussfolgerung. Eine transiente Leukozytopenie oder isoliert zunehmende Thrombozytopenie nach Knollenblätterpilzintoxikationen wurden bei erwachsenen Patienten in Einzellfällen beschrieben. Nach Ausschluss anderer Ursachen ist bei unserer Patientin eine persistierende, toxische Knochenmarkshypoplasie mit Panzytopenie als Folge der Knollenblätterpilzintoxikation zu diskutieren. Die Pathogenese dieser Knochenmarkshypoplasie ist unklar. Ein besonderes Augenmerk auf das Blutbild nach Knollenblätterpilzintoxikationen scheint jedoch zukünftig notwendig.

DGKJ-PO-534 Verhaltensprobleme unter Calcineurininhibitor-Therapie nach Lebertransplantation Becker F.1, Schulz-Jürgensen S.1, Burdelski M.1, Carlsson G.2, Eggert P.1 1 Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel, Allgemeine Pädiatrie, Kiel, 2Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel, Psychologischer Dienst der Kinderklinik, Kiel Bei lebertransplantierten Kinder werden von Eltern wiederholt Verhaltensprobleme (vermehrte Unruhe, aggressives Verhalten) beschrieben. Bei angenommenem Zusammenhang mit der Immunsuppression mit Calcineurininhibitoren (CNI) zeigt sich unter einer Umstellung auf Mycophenolsäure häufig eine deutliche Besserung der Symptomatik. Es fehlen systematische Untersuchungen zur Inzidenz dieser Problematik, die möglicherweise vor dem Hintergrund anderer, relevanter erscheinender Probleme von den Eltern nicht berichtet wird. Die Child Behaviour Check List (CBCL) wurde an 65 lebertransplantierte Patienten zwischen 4 und 17 Jahren (Median: 10 Jahre) verschickt, mit der Bitte um unabhängige Beantwortung durch Eltern und Lehrer/ Erzieher. Die Angaben beziehen sich auf auffällige und grenzwertige Ergebnisse. Die Rücklaufquote betrug 32 Fragebögen von Eltern (49%) und 24 von Lehrern (37%). Bei 8/32 (25%) und 3/32 (9%) Patienten wurden von den Eltern Auffälligkeiten in den Bereichen Aufmerksamkeitsstörungen (VI) bzw. aggressives Verhalten (VIII) des CBCL berichtet. Nebenbefundlich fielen elterliche Angaben von 56% internalisierenden Störungen (47% körperliche Beschwerden, 28% sozialer Rückzug, 19% Ängstlichkeit/Depressivität) auf. Alle Auffälligkeiten wurden von den Lehrern geringer eingeschätzt. Verhaltensauffälligkeiten unter Immunsuppression nach Lebertransplantation werden von Eltern deutlich häufiger als in der Normalbevölkerung beschrieben. Alleine ausgefüllte Fragebögen und eine Lehrerbefragung zeigten hierbei Probleme auf, die in der Anamnese sonst nicht erfasst werden. Die Frage eines Zusammenhangs zu Immunsuppression oder anderen transplantationsassoziierten Faktoren erfordert Untersuchungen an größeren Fallzahlen oder begleitende Untersuchungen bei Therapieumstellung.

DGKJ-PO-535 Eine seltene Differenzialdiagnose bei chronischen Bauchschmerzen Heinrich C.1, Burmester G.1, Ahrens F.1 1 Altonaer Kinderkrankenhaus, Pädiatrie, Hamburg Kasuistik. Anamnese: Ein 8 J. alter Junge hat seit 1 bis 2 Jahren v. a. postprandial Bauchschmerzen. Es besteht eine Obstipationsproblematik seit dem 6. Lebensjahr. Vorerkrankungen: allerg. Asthma bronchiale mit Sensibilisierung gegen Birke (RAST Klasse 5), orales Allergie-Syndrom nach Genuss von Apfel und Zitrusfrüchten (Prick-Test positiv, außerdem starke Rkt. auf Histamin-Kontrolle). H2-Atemteste nach Fruktose- und Laktosebelastung o. p. B., Zöliakie-Serologie o. p. B. Prozedere: adäquate Therapie der Obstipation mit Macrogol, Führen eines Nahrungs-Beschwerde-Protokolls. Verlauf. Normalisierung von Stuhlfrequenz, -konsistenz, keine Defäkationsschmerzen mehr, aber weiter starke postprandiale Bauchschmerzen, neuerdings auch postprandiales Erbrechen, oft auch mit Entwicklung von Effloreszenzen im Gesicht, Hitzegefühl. Weitere Diagnostik. IgE und umfassendes RAST-Nahrungsmittelscreening: o. p. B. Diaminooxidase 11,2 kU/l (niedrignormal). Auswertung des Beschwerdeprotokolls: klarer Zusammenhang zwischen Beschwerden und Genuss von Tomate, Ananas und größeren Mengen Wurstwaren. Verdachtsdiagnose: Histaminintoleranz. Weiteres Prozedere: Probatorische Diät → Beschwerdefreiheit. Provokationsversuche → positiv. Bei der Histaminintoleranz besteht ein Ungleichgewicht zwischen anfallendem Histamin (Nahrung, Histaminliberatoren) und Histaminabbau (Aktivität der Diaminooxidase). Sie ist zu unterscheiden von der plötzlichen Histaminfreisetzung im Rahmen einer allergischen, IgEvermittelten Reaktion. Die Symptome sind jedoch nahezu identisch. Schlussfolgerung. Die Diagnose kann durch eine ausführliche Beschwerdeanalyse, Auslassdiät und Provokation gestellt werden. Die Bestimmung der Diaminooxidase ist Baustein in der Diagnosefindung, kann eine Histaminintoleranz aber weder beweisen noch ausschließen.

Gastroenterologie/Ernährung (2) DGKJ-PO-538 Geschmackspräferenzen im Säuglingsalter Warschburger P.1, Kröller K.1 1 Universität Potsdam, Beratungspsychologie, Potsdam Fragestellung. Für die Nahrungsauswahl spielen Nahrungspräferenzen eine wichtige Rolle. Sie werden neben genetischen und kulturellen Gegebenheiten vor allem durch den Bekanntheitsgrad von Nahrungsmitteln und den damit assoziierten sozialen Erfahrungen bestimmt. Den Erfahrungshorizont eines Kindes bestimmen dabei vorrangig die Eltern. Im Mittelpunkt steht die Frage nach der kindlichen Akzeptanz von fischhaltiger Beikost in Abhängigkeit zur mütterlichen Fischpräferenz, ihrer generellen Probierfreudigkeit für neue Nahrungsmittel. Methoden. Im Rahmen einer randomisierten Studie zur Entwicklung evidenzbasierter Empfehlungen für die Fettsäureversorgung bei Säuglingen (PINGU) werden sensorisch-psychologische Untersuchungen zur frühkindlichen Geschmacksprägung durchgeführt. Vorgestellt werden die Ergebnisse einer Pilottestung (mit 10 Kindern zwischen 6 bis 14 Monaten) sowie erste Analysen der laufenden Untersuchung. Ergebnisse. Während der Pilottestung akzeptierten die Kinder den fischhaltigen Brei augenscheinlich gut. Die in differenzierter Videoanalyse des kindlichen Gesichtsausdrucks ermittelten Zeichen zur Ablehnung des Breies wurden mit steigendem Alter der Kinder häufiger beobachtet. Es folgt eine Darstellung der laufenden Analysen von weiteren 40 Mutter-Kind-Paaren sowie die Diskussion der Ergebnisse im Zusammenhang mit den erfragten mütterlichen Präferenzen und ihrer Probierfreudigkeit.

Diskussion. Die Möglichkeit einer differenzierten Geschmacksanalyse im Säuglingsalter lässt eine sehr frühe Untersuchung von Zusammenhängen der Geschmacksprägung zu. Die Befunde der Pilottestung unterstützen die Vermutung, dass Eltern durch eigene Präferenzen und Gewohnheiten bereits früh auf eine gesunde Geschmacksprägung ihres Kindes hinwirken können.

DGKJ-PO-539 Welche gesundheitlichen Belastungen sehen Eltern bei der Ernährung ihrer Kleinkinder? – Ergebnisse einer bundesweiten Befragung im Rahmen der GRETA-Studie Hilbig A.1, Drossard C.1, Alexy U.1,2, Kersting M.1 1 Forschungsinstitut für Kinderernährung, Dortmund, 2IEL, Ernährungsepidemiologie, Rheinische Friedrich-Wilhelms Universität Bonn, Bonn Hintergrund. Die oftmals widersprüchliche Berichterstattung in den Medien über Ernährung und Lebensmittelqualität kann Eltern bezüglich des Gesundheitswertes von Lebensmitteln und damit der Lebensmittelauswahl für ihre Kinder verunsichern. Methode. In der German Representative Study of Toddler Alimentation (GRETA) 2008 wurden von 525 Eltern mit Kleinkindern (10 bis 36 Monate) in einem Fragebogens u. a. Daten zu Ernährungseinstellungen der Eltern erhoben. Ausgewertet wurden die Fragen abhängig von der Handhabung der Beikost [selbst hergestellt (n=49), industriell hergestellt (n=131), beides (n=332)]. Ergebnisse. Neben Risiken durch Fremdstoffe (z. B. Hormone, Antibiotika) sehen Eltern eine ungünstige Lebensmittelauswahl (z. B. Zucker, wenig Obst/Gemüse) als vorrangige gesundheitliche Belastung für Kleinkinder an. Bei der Analyse zeigten sich Zusammenhänge mit der Handhabung der Beikost. Eltern, die Beikost ausschließlich selbst herstellen, bewerten Zucker und zuckerhaltige Getränke, Hormone, Farb-/ Konservierungsstoffe, Düngemittel/Pestizide sowie zu wenig frisches Obst/Gemüse als höhere gesundheitliche Belastung als andere Eltern. Ernährungswissenschaftliche Diskussionspunkte wie Fleischkonsum und Kuhmilch waren für Eltern kaum relevant. Schlussfolgerung. Eltern schätzen Fremdstoffe in Lebensmitteln und eine ungünstige Lebensmittelauswahl vorrangig als ernährungsbezogene gesundheitliche Belastungen für Kleinkinder ein. Für Eltern, die sich für die Selbstherstellung der Beikost entscheiden, sind diese Risikowahrnehmungen schwerwiegender. Möglicherweise könnte eine bessere Aufklärung junger Eltern über echte und vermeintliche Ernährungsrisiken eine Entscheidung für die Selbstherstellung der Beikost fördern. Mit Förderung durch die Nestlé Nutrition GmbH.

DGKJ-PO-540 Kommerzielle Baby- und Juniormenüs in Deutschland – Eine Untersuchung der Lebensmittelvariation Mesch C.1, Stimming M.1, Kersting M.1, Libuda L.1 1 Forschungsinstitut für Kinderernährung FKE, Dortmund Fragestellung. Gemäß den Ergebnissen der DONALD-Studie nutzen weit mehr als die Hälfte der teilnehmenden Familien in der Beikostphase pikante kommerzielle Baby- und Juniormenüs. Aufgrund der vermuteten nachhaltigen Geschmacksprägung in diesem Lebensabschnitt, ist die Beurteilung der Zusammensetzung dieser Produkte von primärpräventiver Relevanz. Material und Methode. Diese deskriptive Auswertung basiert auf Produktinformationen der Online-Beikost-Datenbank Nutrichild des FKE (Stand: 2012). Untersucht wurde die Variation der Gemüse-, Fleischund Fischkomponente bei 320 in Deutschland erhältlichen Menüs von 14 Marken. Ergebnisse. Die meisten der gemüsehaltigen Produkte (n=302) enthielten als Hauptgemüsesorte (n=174) oder zweite Gemüsesorte (n=35) KaMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts rotte. Häufig verwendet wurde auch Tomate (n=36, erste Gemüsesorte; n=32, zweite Gemüsesorte), seltener dagegen Kürbis und Pastinake. Die fleischhaltigen Produkte (n=167) beinhalteten Geflügel (50%), Rind (35%), Schwein (9%), Kalb (5%) oder Lamm (1%). Von den 10 fischhaltigen Menüs (5 Marken) enthielten je 3 Alaska-Seelachs oder Pangasius, die anderen Lachs oder Seefisch. Drei dieser Menüs setzten sich aus 2 Fischsorten zusammen, 2 Menüs beinhalteten sowohl Fleisch als auch Fisch. Schlussfolgerung. Im Vergleich zu einer Markterhebung des FKE von 2010 werden weiterhin bei der Mehrzahl der auf dem Markt erhältlichen Menüs vor allem Karotte oder Tomate eingesetzt. Der Fleischanteil besteht meist entweder aus Geflügel oder Rind. Die geringe Anzahl der Fischmenüs stieg nicht wesentlich, das Angebot an verschiedenen Fischsorten war sogar rückläufig. Die derzeit im Handel erhältlichen Menüs ähneln sich häufig stark hinsichtlich ihrer Gemüse- und Fleischkomponente, wodurch die geschmackliche Vielfalt eingeschränkt wird.

DGKJ-PO-541 Bevölkerungsbefragung junger Mütter zu umfeldbedingten Determinanten der Verwendung von Rapsöl und Fisch in der Beikost Stimming M.1, Mesch C.1, Kersting M.1, Libuda L.1 1 Forschungsinstitut für Kinderernährung, Dortmund Hintergrund. Rapsöl und Fisch sind wichtige Lieferanten von mehrfach ungesättigten Omega-3-Fettsäuren (n-3 PUFA) insbesondere im Beikostalter. Über eine repräsentative Bevölkerungsbefragung junger Mütter sollten Hinweise für mögliche Indikatoren der n-3 PUFA Versorgung identifiziert werden. Methodik. Mütter mit Kindern im Alter von 5 bis 36 Monaten, die bereits Beikost eingeführt haben, wurden Ende 2010 über ein OnlinePanel (Kantar Health GmbH, München) zu Ernährungsverhalten, Einstellung und Kenntnissen hinsichtlich n-3 PUFA befragt. Darüber hinaus wurden soziodemographische Daten erfasst. Ergebnisse. Ausgewertet wurden die Daten von 985 Teilnehmern. Davon haben 50% Rapsöl in der Beikost verwendet, 25% haben ihrem Kind mindestens 1-mal pro Woche Fisch in der Beikost gegeben. Die Verwendung von Rapsöl stieg mit dem sozioökonomischen Status und einem besseren Kenntnisstand zu n-3 PUFA. In den alten Bundesländern wurde gegenüber den neuen Bundesländern häufiger Rapsöl für den Gemüse-Kartoffel-Fleisch-Brei verwendet. Sozioökonomischer Status, das Wissen zu n-3 PUFA und der Wohnort hingen nicht mit dem Fischverzehr im ersten Lebensjahr zusammen. Jedoch wurde für die Verwendung von Rapsöl und Fisch eine deutliche Assoziation zum mütterlichen Ernährungsverhalten beobachtet. Diskussion. Die inzwischen generelle Empfehlung für Rapsöl in der Beikost wird bei der Hälfte der Säuglinge umgesetzt. Aufklärungsbedarf herrscht insbesondere in niedrigen sozialen Schichten. Die neuere Empfehlung auch Fisch in der Beikost zu geben, scheint die Zielgruppe weniger erreicht zu haben. Der einzige zu identifizierende Indikator für den Fischverzehr bei Säuglingen waren die mütterlichen Essgewohnheiten. Teilprojekt der PINGU-Studie, gefördert vom Bundesministerium für Bildung und Forschung.

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DGKJ-PO-542 Interdisziplinäre Diagnostik und Therapie bei Fütterstörungen und Sondenabhängigkeit im Pädiatrischen Dysphagiezentrum Darmstadt Jotzo M.1, Becker S.1, Lettgen B.1 1 Darmstädter Kinderkliniken Prinzessin Margaret, Pädiatrisches Dysphagiezentrum, Darmstadt Fragestellung. Kinder nach Früh-/Risikogeburt, mit angeborenen Fehlbildungen, Stoffwechsel- oder neurologischen Störungen haben ein erhöhtes Risiko für Fütterstörungen mit oder ohne Sondenabhängigkeit nach Wegfall der medizinischen Indikation. Auch gastroösophageale Refluxerkrankungen, eosinophile Ösophagitiden, ösophageale Motilitätsstörungen oder operative Eingriffe bei Atresie etc. können aufgrund aversiver Erfahrungen mit Nahrung zugrunde liegen. Fütterstörungen resultieren aus Störungen in der Entwicklung von Oralmotorik, Sensorik, Motorik, psychologischer Entwicklung (v. a. Selbstregulation, Initiative, Interaktion) oder physiologischer Entwicklung (v. a. Schlucken, Verdauung, Stoffwechsel), oft wirken mehrere Aspekte zusammen. Methode. Um dem komplexen Störungsbild gerecht zu werden, arbeitet in Diagnostik und Therapie ein interdisziplinäres Team aus Medizin, Dysphagie und psychosozialem Bereich eng zusammen. Zielgerichtete Therapie setzt die Abklärung der verschiedenen Entwicklungsaspekte voraus. Daher enthält die sog. „Diagnostikwoche“ medizinische, psychologische und psychosoziale Diagnostik, klinische Schluckdiagnostik, Interaktions- und Essverhaltensbefundung im Einzel- und Gruppensetting, Erhebung von Pflege- und Ernährungsstatus sowie Ernährungsberatung. Die Therapie der Fütterstörung und die Sondenentwöhnung beinhalten Ess-, Spiel-, Interaktions-, logopädische Therapie, Elternberatung/-anleitung, pflegerische, ernährungstherapeutische und medizinische Betreuung, Physiotherapie sowie Sondenpflege je bei Bedarf. Schlussfolgerung. Der interdisziplinäre Diagnostikansatz ermöglicht die individuelle Therapieempfehlung und -planung. In der Therapie ergänzen sich die Bereiche und gewährleisten eine effektive Behandlung bei kurzem stationärem Aufenthalt.

DGKJ-PO-543 Refeeding-Syndrom bei einem Säugling mit Marasmus infolge Mangelernährung Reschke F.1, Schnabel A.2, Straub S.3, Laaß M.3 1 TU Dresden, Klinik und Poliklinik für Kinder- & Jugendheilkunde, Dresden, 2 Klinik und Poliklinik für Kinder- & Jugendheilkunde, Kinderschutz, Dresden, 3Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, TU Dresden, Kinder-Gastroenterologie, Dresden Einleitung. Das Refeeding-Syndrom ist ein Symptomenkomplex, der bei mangelernährten Patienten auftritt, die enteral oder parenteral wieder suffizient ernährt werden und zu lebensbedrohlichen Entgleisungen des Elektrolyt- und Flüssigkeitshaushalts führen kann. Es stellt eine Folge der hormonellen und metabolischen Veränderungen des an die Unterernährung angepassten Organismus dar. Ein Hauptmerkmal ist die Hypophosphatämie. Fallbericht. Ein Junge (8 Mon.) wurde wegen eines Gewichtsverlustes von 2 kg mit einem Körpergewicht von 4,9 kg (−4 SDS) stationär aufgenommen. Ursache für die Dystrophie waren eine Vernachlässigung des Kindes und eine insuffiziente Ernährung ausschließlich mit Instant-Hühnerbrühe über 6 Wochen. Aktuell hatte das Kind seit 2 Tagen wieder Breikost bekommen. Laborchemisch zeigten sich deutliche Hinweise auf ein Refeeding-Syndrom: Hypophosphatämie (0,5 mmol/l), Hypokaliämie (2,9 mmol/l), Hyperlaktatämie (4,9 mmol/l) und einen Mangel an essentiellen Aminosäuren sowie ein Low-T3-Syndrom (1,1 nmol/l). Unter vorsichtiger Nahrungssteigerung sowie Supplementation u. a. von Phosphat, Magnesium, Thiamin konnte die metaboli-

sche Entgleisung beherrscht werden. Nach 8 Wochen nahm das Kind wieder ausreichend Nahrung zu sich. Die umfangreiche Diagnostik ergab keinen Hinweis auf eine organische Genese des Gewichtsverlustes. Zusammenfassung. Das Refeeding-Syndrom ist eine häufig nicht bedachte Kondition bei mangelernährten Patienten. Unser Fallbericht zeigt, dass eine vorsichtige enterale Ernährungssteigerung über mehrere Tage erforderlich ist, um den schweren Elektrolytentgleisungen zu begegnen. Der rasche parenterale kalorische Ausgleich ist kontraindiziert. Dem häufig auftretenden Thiaminmangel, sowie den Elektrolytentgleisungen sollte frühzeitig begegnet werden.

DGKJ-PO-544 Die videofluoroskopische Dysphagiediagnostik in der Pädiatrie Aswathanarayana C.1, Becker S.1, Lettgen B.1 1 Darmstädter Kinderkliniken Prinzessin Margaret, Pädiatrisches Zentrum für Essen und Schlucken PÄDY, Darmstadt Fragestellung. Die Prävalenz von oropharyngealen Dysphagien bei Kindern mit Entwicklungsrückständen wird auf 12–71% geschätzt. Über 90% der Kinder mit einer spastischen Tetraparese haben Probleme mit der oralen Nahrungsaufnahme, andere Studien stellen dar, dass ein Drittel der Kinder mit hemi- und deplegischen Störungen eine Dysphagie aufweisen. Die Videofluoroskopie (VFS) ist ein dynamisches, radiologisches, bildgebendes Verfahren mit Videodokumentation, mit welcher eine genaue Beurteilung der Schluckphysiologie und möglicher Pathologien erfolgen kann. Sie dient dem Nachweis von Aspirationen, aber vor allem der Beschreibung des Aspirationscharakters, da dieser das weitere Therapie- und Ernährungsmanagement beeinflusst. Methoden. Im Pädiatrischen Dysphagiezentrum Darmstadt wurden 50 Kinder in 2010 und 2011 mittels VFS untersucht und Maßnahmen zur Ernährung und Therapie abgeleitet. Die Beurteilung der VFS erfolgte u. a. mit der Penetration-Aspirations Scale. Ergebnisse. 31 Kinder (62%) hatte eine neurologische Grunderkrankung, 12 Kinder (24%) anatomisch-strukturelle Veränderungen. Bei 19 Kindern (37,25%) wurden stille Aspirationen bei Nahrungsgabe festgestellt (d. h. ohne Schutzreaktion). Bei 21 Kindern (42%) wurde auf Grund des Schwergrads der Dysphagie orale Nahrungskarenz verordnet, bei 22 Kindern (44%) die Konsistenz der Nahrung den Fähigkeiten angepasst, bei 11 Kindern (22%) gab es keine Veränderung hinsichtlich der Ernährung und bei 5 (10%) Kindern konnte eine Oralisierung empfohlen werden. Schlussfolgerung. Die VFS ist ein wichtiges Instrument zur Evaluierung der oropharyngealen Dysphagie und Planung von Therapie- und Ernährungsmaßnahmen und sollte als Standard eingesetzt werden. Dies erscheint insbesondere im Hinblick auf stille Aspirationen äußerst wichtig.

Immunologie/Rheumatologie (1) DGKJ-PO-547 Aktualisierte evidenz- und konsensusbasierte S2-Therapieempfehlungen für juvenile idiopathische Arthritis (JIA) Dueckers G.1, Guellac N.2, Arbogast M.3, Dannecker G.4, Foeldvari I.5, Frosch M.6, Ganser G.7, Heiligenhaus A.8, Horneff G.9, Illhardt A.7, Kopp I.10, Krauspe R.11, Markus B.12, Michels H.13, Schneider M.14, Singendonk W.15, Sitter H.16, Spamer M.13, Wagner N.17, Niehues T.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, HELIOS Kliniken, Krefeld, 2Bundeswehrkrankenhaus, Koblenz, 3Rheumazentrum, Oberammergau, 4Olgahospital, Stuttgart, 5Klinikum Eilbeck, Hamburg, 6Universitätsklinikum, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Münster, 7St. Josef Stift, Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie, Sendenhorst, 8St. Franziskus Hospital, Uveitis-Zentrum, Münster, 9Asklepios Klinik, St. Augustin, 10AWMF, Marburg, 11 Unikliniken Düsseldorf, Orthopädische Klinik, Düsseldorf, 12Deutsche Rheuma Liga e.V., Bonn, 13Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie, Garmisch-Partenkirchen, 14Universitätsklinik Düsseldorf, Endokrinologie, Diabetologie und Rheumatologie, Düsseldorf, 15Kinderarztpraxis, BerlinSchöneberg, 16Universität Marburg, Chirurgische Forschung, Marburg, 17 Klinikum der RWTH, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Aachen Hintergrund. Standardisierte Handlungsempfehlungen verbessern die Versorgungsqualität von Patienten mit JIA. Basierend auf existierenden Leitlinien (Jahr 2005 und 2008), werden interdisziplinäre, evidenz- und konsensusbasierte S2-Therapieleitlinien für JIA präsentiert. Methodik. 1) Systematische Literaturanalyse in PubMed [Frist: 15.01.2010, terms: “juvenile idiopathic (rheumatoid) arthritis” und “therapy”, limits: “humans”, “published in the last 3 years”, “all child 0–18 years” und “clinical trial”]. 2) Evaluation relevanter Studien nach Methodenqualität. 3) Interdisziplinäre Konsensusgruppe: nominierte Repräsentanten von Fachgesellschaften. Niedergelassene Kinderärzte, und Krankenhausärzte, internistische und pädiatrische Rheumatologen, Orthopäden, Ophthalmologen, Chirurgen, Physio- und Ergotherapeuten, Psychologen und Selbsthilfegruppen. 4) Moderierte Konsensuskonferenzen in Düsseldorf bzw. Krefeld (09.05.2007; 01.08.2007; 15.01.2010), 95% Teilnahme der Vertreter. 5) Formaler Konsensusprozess: Nominale Gruppen-Technik (NGT) + Methode nach Delphi. Ergebnisse. 15 Konsensus-Empfehlungen zur Therapie der JIA mit Anmerkungen zur medikamentösen, symptomatischen, chirurgischen, physiotherapeutischen und psychologischen Therapie. Schlussfolgerung. Jede Form der JIA soll initial mit NSAR behandelt werden, gefolgt von Glukokortikoiden (lokal oder oral) und/ oder Methotrexat („second line“). Viele, aber nicht alle Interventionen können auf ein hohes Evidenzlevel zurückgeführt werden. Therapieleitlinien sollten weiterhin streng nach Evidenz der gegenwärtigen Literatur und innerhalb eines formalen Konsensusprozess etabliert werden. Eine Aktualisierung der Therapieleitlinie mit Erweiterung der Konsensusgruppe auf eine internationale, europäische Ebene ist jetzt angestrebt.

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Abstracts DGKJ-PO-548 Erste Symptome und Diagnosefindung. Ergebnisse der Inzeptionskohorte für neu diagnostizierte Patienten mit juveniler idiopathischer Arthritis (ICON) Raab A.1, Klotsche J.2, Niewerth M.2, Liedmann I.2, Haas J.-P.3, Horneff G.4, Zink A.2, Minden K.2 1 Deutsches Rheuma-Forschungszentrum, Programmbereich Epidemiologie, Berlin, 2Deutsches Rheuma-Forschungszentrum, Berlin, 3Deutsches Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie, Garmisch- Partenkirchen, 4 Asklepios Klinik, Sankt Augustin Fragestellung. Bei der juvenilen idiopathische Arthritis (JIA) handelt es sich um eine heterogene Erkrankungsgruppe mit sehr unterschiedlichem Krankheitsverlauf. Um rechtzeitig eine adäquate Therapie einzuleiten, ist eine frühzeitige Diagnosestellung entscheidend. Der Aufbau einer Inzeptionskohorte ermöglicht die prospektive Erfassung von ersten Symptomen. Methode. Seit April 2010 werden in 12 Kinderrheumatologischen Einrichtungen konsekutiv gesehene Patienten mit früher JIA (Diagnosestellung <12 Monate) mittels Arzt-, Patienten- und Elternbögen erfasst. Baselinedaten liegen bisher für 693 Patienten vor. Einflussfaktoren für das zeitnahe Erreichen der fachspezifischen Versorgung wurden mittels logistischer Regression berechnet. Ergebnisse. Diagnoseweisende Symptome waren vor allem Gelenkschwellungen (48%), ein auffälliges Gangbild (32%) sowie Morgensteifigkeit (23%). Diese Symptome fielen signifikant häufiger bei Kindern ≤5 Jahre auf. JIA-Patienten zeigten signifikant häufiger Schmerzen als gesunde Kontrollkinder, wobei diese bei Patienten >5 Jahre signifikant häufiger als bei jüngeren Patienten bestanden. Früh erkrankte Kinder wurden bereits nach ca. 3 Wochen erstmals einem Arzt vorgestellt, Kinder ≥5 Jahre erst nach ca. 8 Wochen. Bis zur Erstvorstellung beim Kinderrheumatologen vergingen im Durchschnitt weitere 5,2 Wochen. Schlussfolgerung. Diagnoseweisende Beschwerden fielen häufiger bei jüngeren Kindern auf und führten zu einem schnelleren Arztkontakt in dieser Altersgruppe. ICON zeigt, dass die Zeitdauer vom ersten Arztkontakt bis zur Vorstellung beim Kinderrheumatologen sich im Vergleich zu älteren Untersuchungen deutlich verkürzt hat. Das Bewusstsein für Früherkennungszeichen der JIA scheint gewachsen zu sein.

DGKJ-PO-549 Überlappende Symptomatik von Arthritis, Myositis und Lymphadenopathie Grossmann A.1, Kuch M.1, Kühr J.1, Krumrey-Langkammerer M.2 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Städtisches Klinikum, Karlsruhe, 2 Kinderklinik, Garmisch-Partenkirchen Hintergrund. Eine Mixed Connective Tissue Disease (MCTD), auch Sharp-Syndrom genannt, kann aufgrund eines ungewöhnlichen Symptomkomplexes diagnostisch schwierig zuzuordnen sein. Differenzialdiagnostisch muss ein SLE, eine Sklerodermie oder eine Polymyositis in Erwägung gezogen werden. Zur Sicherung der Diagnose helfen Organuntersuchungen und charakteristische Laborveränderungen. Patientin. Wir berichten von einem 17-jährigen Mädchen, das sich wegen Arthralgie an zahlreichen Gelenken und rezidivierenden Gelenkschwellungen, Kraftlosigkeit der Extremitäten, Gesichtsschwellung und vermehrtem Haarausfall vorstellt. Die einzelnen Beschwerden stellten sich über die letzten drei Monate ein. Bei der klinischen Untersuchung fallen schmerzbedingte Gelenksbewegungen besonders der Finger- und Zehengelenke auf. Außerdem findet sich eine ausgeprägte Parotis- und zervikale Lymphknotenschwellung beidseits. Histologisch findet sich eine interstitielle Myositis mit ausgeprägter follikulärer lymphatischer Hyperplasie. Der Nachweis Antinukleärer-,U1-RNP-Antikörper und hochpositiver Rheumafaktoren führte zur Diagnose MCTD. Die kombinierte Therapie mit Methotrexat, Ibuprofen und Stoßbehandlungen

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mit Methyprednisolon über 3 Tage führte initial zu gutem klinischen Ansprechen. Sekundär wurde bei Nachweis eines Faktor-V-Leidens die immunsuppressive Therapie mit Cellcept und Hydrochloroquin fortgeführt. Schlussfolgerung. Chronische Arthralgien bis hin zur Polyarthritis in Kombination mit disseminierten anderen Entzündungsprozessen, insbesondere an Haut und Muskulatur müssen an das Vorliegen einer MCTD denken lassen.

DGKJ-PO-550 Diagnose, Therapie und Prognose des SAPHO-Syndroms anhand eines Case-Reports Hruby J.1, Ganser G.1 1 Kinderrheumatologie, Sendenhorst Einleitung. Das SAPHO-Syndrom ist äußerst selten, es liegen bisher keine Prävalenzdaten vor. Das Akronym SAPHO steht für Synovitis, Akne, Pustulosis, Hyperostose und Osteitis. Durch die unterschiedliche Ausprägung der Hautmanifestation in Intensität und Zeitpunkt wird die Diagnosestellung zur Herausforderung. Fallbericht. Wir berichten über einen 15jährigen Patienten, welcher primär mit einer Bursa trochanterica auffiel und bei Zunahme der Beschwerden mit Verdacht auf Enthesitis-assoziierte Arthritis an unserer Abteilung vorgestellt wurde. Ein MRT der Hüftregion zeigte ein buntes, diffus verstreutes Entzündungsbild mit Sacroiliitis beidseits sowie Entzündung im Trochanter links. Auffallend war eine massive Weichteilreaktion. In Anbetracht einer ausgeprägten Akne wurde die Verdachtsdiagnose eines SAPHO-Syndroms gestellt, eine Ganzkörper-MRT deckte multiple stille Entzündungsherde auf. Ergebnisse. Die eingeleitete entzündungshemmende und immunsuppressive Therapie mit Diclofenac, Prednisolon und Sulfasalzin führte bei unserem Patienten zu einer umgehenden Besserung der Beschwerden. Zusätzlich wurde aufgrund der ausgeprägten, stammbetonten Akne eine Therapie mit Doxyclyclin durchgeführt. Differenzialdiagnostisch ist neben der Enthesitis-assoziierten Arthritis an eine CRMO („chronic recurrent multifocal osteomyelitis“) zu denken. Weitere Ausschlussdiagnosen sind gutartige und maligne Knochentumore, septische Osteomyelitis, sowie das noch seltenere PAPA-Syndrom (Pyogene sterile Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne). Schlussfolgerung. Prognostisch entscheidend ist die schnelle Diagnose und antiphlogistische Therapie. Die Schwierigkeit der Diagnose erklärt sich vor allem durch die zeitlich unabhängig voneinander auftretende Haut- und Knochenbeteiligung.

DGKJ-PO-551 S100-Proteine als Entscheidungshilfe für den Einsatz von Tocilizumab bei therapierefraktärer seronegativer polyartikulärer juveniler idiopathischer Arthritis – ein Fallbericht Mayer J.1, Haller M.2, Holzinger D.3,4, Henneke P.5,6, Hufnagel M.5 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinik Freiburg, Allgemeine Pädiatrie, Freiburg, 2Kinder- und Jugendrheumatologische Praxis, Gundelfingen, 3Institut für Immunologie, Universitätsklinik Münster, Münster, 4Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinik Münster, Münster, 5Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinik Freiburg, Sektion Pädiatrische Infektiologie und Rheumatologie, Freiburg, 6 Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI), Universitätsklinik Freiburg, Freiburg Hintergrund. Jeder dritte Patient mit seronegativer polyartikulärer juveniler idiopathischer Arthritis (polyJIA) spricht nicht vollständig auf eine Standardtherapie mit NSAID, intraartikuläre Steroide, Methotrexat, anti-TNFα-Blocker oder Abatacept an. Tocilizumab, ein monoklonaler anti-IL-6-Rezeptor-Antikörper ist bei der systemischen Form

einer JIA (sJIA) in Deutschland – jedoch nicht für die polyJIA – zugelassen. Die S100-Proteine MRP8/14 sind hoch spezifische Biomarker für das Vorliegen einer sJIA. Fallbericht. Unsere 10-jährige Patientin ist vor 2,5 Jahren an einer seronegativen polyJIA erkrankt. Bei Diagnosestellung waren die systemischen Entzündungsparameter BSG und CRP – passend zu einer polyJIA – nur leicht erhöht, der Ferritin-Wert lag im Normbereich. Die Erkrankung zeigte kein Ansprechen auf eine Standardtherapie mit NSAIDs, intraartikuläre Steroide, Methotrexat, niedrig-dosiertes Prednison, Etanercept, Adalimumab und Abatacept. Unter einer Standardtherapie entwickelte sich eine ausgeprägte systemische Inflammationsreaktion mit Erhöhung von BSG (wh. >100 mm/h), CRP (max. 233 mg/l) und Ferritin (243 ng/ml), sowie Thrombozytose (1327 G/l) und Anämie (Hb 5,4 g/dl). Die klinischen Kriterien für eine sJIA waren zu keinem Zeitpunkt erfüllt. Die S100-Proteine MRP8/14 waren mit 26.290 ng/ ml extrem erhöht, ein Wert, der bisher nicht für polyJIA-Patienten beschrieben ist. Aufgrund der massiven systemischen Inflammation – und der DD inkomplette sJIA – wurde eine Therapie mit Tocilizumab begonnen. Innerhalb von 14 Tagen war ein Effekt zu sehen und die Patientin erreichte eine klinische Remission. Schlussfolgerung. Tocilizumab ist eine Therapieoption bei therapierefraktärer polyJIA, vor allem bei Zeichen einer systemischen Inflammation mit Erhöhung der S100-Proteine.

DGKJ-PO-552 Akute Symphysitis eines Jugendlichen. Erstmanifestation einer Enthesitis-assoziierten juvenilen idiopathischen Arthritis (EAA) vs. Osteitis pubis Kamlah C.1, Lipovac S.2, Weissbarth-Riedel E.1 1 Universitätstklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Hamburg, 2Altonaer Kinderkrankenhaus, Abteilung für Kinderorthopädie, Hamburg Einleitung. Eine Symphysitis kann durch infektiöse oder nicht-infektiöse Ursachen bedingt sein. Die Osteitis pubis ist bei Sportlern nicht selten. Eine Beteiligung der Symphyse bei der seroneg. ankylosierenden Spondylitis des Erwachs. ist bekannt. Als Auslöser einer EAA wird u. a. eine sportl. Überbeanspruchung vermutet. Eine Unterscheidung ist schwierig, da Klinik und Labor vergleichbar sind. Fallbericht. Wir berichten über einen 12-jährigen Pat., bei dem im Rahmen einer Enteritis mit leicht erhöhten Entzündungsparametern und fehlendem Erreger eine akute Symphysitis diagnostiziert wurde. Klinisch fielen ein watschelndes Gangbild und ein Druckschmerz über der Symphyse mit Ausstrahlung in beide Leisten auf. Das MRT zeigte eine Symphysitis, sonographisch/ laborchemisch bestand kein Hinweis auf eine CED, das HLA-B27 war negativ. Bei V. a. „akute Symphysitis“ bei postenteritischer Erstmanifestation einer EAA wurde eine Therapie mit NSAR, Physio- und Elektrotherapie eingeleitet, darunter kontinuierliche Besserung der Symptome. Die MRT-Kontrolle 8 Mo. später ergab residuelle Veränderungen nach Symphysitis. Im Folgejahr kam es bei Reduktion der NSAR zu glutealen belastungsabhängigen Schmerzen und einem Druckschmerz über dem lk. Sitzbein. Im MRT zeigten sich ein knöchernes Ödem am Os ischiadicum lk. und eine Enthesiopathie der proximalen ischiocruralen Muskulatur. Eine erneute NSAR-Therapie führte zu rascher Besserung. Schlussfolgerung. Es ist zu diskutieren, ob es sich bei unserem Patienten um die Erstmanifestation einer juvenilen EAA oder doch um eine Osteitis pubis handelt. Die Therapie besteht bei beiden Erkrankungen aus NSAR, (Bett)-Ruhe und ggf. Steroidinfiltrationen, begleitet von physikalischen Maßnahmen. Für eine septische Osteomyelitis gab es aufgrund der Bildgebung und des Ansprechens auf NSAR keinen Anhalt.

DGKJ-PO-553 Granulomatose mit Polyangitis (Wegener‘s) bei einer 15-Jährigen Lammert K.1, Ankermann T.1 1 Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Kiel Einleitung. Die Granulomatose mit Polyangitis (Wegener‘s) zählt zu den systemischen Vaskulitiden. Diese Autoimmunerkrankung tritt im Kindes- und Jugendalter sehr selten auf. Sie ist durch eine Vaskulitis kleiner Gefäße sowie eine granulomatöse und nekrotisierende Entzündung insbesondere des oberen Respirationstraktes aber auch der Niere charakterisiert. Kasuistik. Vorstellung einer 15-Jährigen Patientin mit klinischen Zeichen einer Arthritis in mehr als vier Gelenken. Bei Verdacht auf eine polyartikuläre juvenile idiopathische Arthritis erfolgte zunächst eine Therapie mit nichtsteroidalen Antirheumatika, systemischen Glukokortikoiden und MTX. Nach wenigen Tagen entwickelte die Patientin am Stamm und den Extremitäten ein kleinfleckiges, vaskulitisch imponierendes Exanthem mit zentralen Nekrosen. Es traten Halsschmerzen und eine zunehmende Heiserkeit auf. Laryngoskopisch fand sich eine stenosierende subglottische Entzündung. Neben erhöhten humoralen Entzündungsparametern erfolgte ein c-ANCA Nachweis, PR3-Antikörper positiv. In der weiteren Organdiagnostik fiel eine Proteinurie auf. Histopathologischer Nachweis einer nekrotisierenden Glomerulonephritis. Es erfolgte eine Therapieumstellung auf Cyclophosphamid (Pulstherapie) und Prednisolon. Darunter vollständiger Rückgang der subglottischen Stenose, Normalisierung der renalen Proteinausscheidung und der Entzündungszeichen. Schlussfolgerung. Die Entwicklung einer stenosierenden subglottischen Stenose sollte bei Vorliegen einer Autoimmunerkrankung im Kindesalter immer auch an eine Granulomatose mit Polyangitis denken lassen. Ein zugelassenes Therapieregime existiert für das Kindesalter nicht. Die von uns behandelte Patientin hat gut auf eine Cyclophosphamid-Pulstherapie angesprochen.

Immunologie/Rheumatologie (2) DGKJ-PO-555 Ein diagnostischer Score zur genetischen Analyse bei Patienten mit Lymphoproliferation und Autoimmunität Resning-Ehl A.1, Janda A.1, Vach W.2, Beryl P.2, Ehl S.1, Speckmann C.1 1 Universitätsklinikum Freiburg, Centrum für Chronische Immundefizienz, Freiburg, 2Institut für Medizinische Biometrie und Medizinische Informatik, Universität, Freiburg Lymphoproliferation und Autoimmunzytopenien sind häufige Manifestationen verschiedener Immundefekte einschließlich des Autoimmun-Lymphoproliferativen Syndroms (ALPS). In retrospektiven Studien an Patienten mit Lymphoproliferation und erhöhten doppelt negativen T (DNT) Zellen, wurden Biomarker identifiziert, die eine Fas-Mutation wahrscheinlich machen. Wir haben diese und andere Biomarker in einer Kohorte von 168 Patienten mit Autoimmunzytopenie und Lymphoproliferation, darunter 30 Patienten mit Keimbahn- und 4 mit somatischer Fas-Mutation, prospektiv evaluiert. Unabhängig von der Anzahl an DNT Zellen waren die Biomarker mit dem höchsten Vorhersagewert für eine Fas-Mutation Vitamin B12 und sFasL, gefolgt von Il-10. Vitamin B12>1500 pg/ml alleine hatte einen positiven Vorhersagewert von 82%, der durch Hinzunahme von sFasL >300 pg/ml auf 90% gesteigert werden konnte. Der negative Vorsagewert von Vitamin B12<1000 pg und sFasL <200 pg lag in diesem Kollektiv bei 100%. Erhöhte DNT waren weniger spezifisch und wurden auch bei Patienten ohne Fas Mutationen gefunden. Bei 8 Patienten fanden wir ein hoch prädiktives Biomarkerprofil, aber keine Keimbahn- oder somatische Mutation in Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts CD95. Derzeit führen wir eine detaillierte molekulare Charakterisierung dieser Patienten durch, um neue molekulare Mechanismen in der Fas-induzierten Apoptose zu identifizieren. Diese kollaborative Studie validiert und erweitert den prädiktiven Wert von Biomarkern bei der Diagnostik von Patienten mit Lymphoproliferation und Autoimmunität. Auf der Basis dieser Biomarker stellen wir einen diagnostischen Score vor, der hilft, Patienten für eine gezielte genetische Analyse zu identifizieren oder auszuschließen.

DGKJ-PO-556 Phänotypisches Spektrum vererbter oder De-novo-Mutationen in TREX1 Tüngler V.1, Silver R.M.2, Walkenhorst H.3, Günther C.4, Lee-Kirsch M.A.1 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Technische Universität Dresden, Dresden, 2Medical University of South Carolina, Division of Rheumatology & Immunology, Charleston, Vereinigte Staaten von Amerika, 3Zentrum für Kinderneurologie, Epileptologie und Sozialpädiatrie, Evangelisches Krankenhaus Bethanien, Iserlohn, 4Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Technische Universität Dresden, Dresden 1

Der Familiäre Chilblain Lupus (FCL) ist eine seltene, monogene Form des kutanen Lupus erythematodes. Er tritt besonders in feuchtkalter Jahreszeit auf verdankt den Krankheitsnamen seiner Frostbeulen-ähnlichen Morphe, welche durch akrale schmerzhafte lividrote, knotige Hautläsionen gekennzeichnet ist. FCL manifestiert sich während der Kindheit und wird durch heterozygote Mutationen in TREX1 (3‘ repair exonuclease) oder in SAMHD1 (sterile alpha-Motiv-and HD-domaincontaining protein-1) verursacht. Biallele Mutationen in beiden Genen hingegen verursachen AicardiGoutières Syndrom (AGS), eine im Säuglingsalter einsetzende entzündliche Enzephalopathie, welche klinisch einer intrauterinen viralen Infektion ähnelt und in der Regel mit einer schweren psychomotorischen Entwicklungsverzögerung einhergeht. AGS weist Symptome einer systemischen Autoimmunerkrankung auf, zu denen auch die beschriebenen entzündlichen Hautmanifestationen der Akren gehören. Durch das überschneidende genetische, klinische und histopathologische Bild erscheint ein gemeinsamer Pathomechanismus wahrscheinlich. Bisher wurden erst drei Fälle eines Familiären Chilblain Lupus beschrieben. Hier berichten wir über zwei neue Fälle heterozygoter TREX1 Mutationen, welche im Fall einer vererbten Mutation (D18N) zu FCL und im Fall einer De-novo-Mutation (D18H) zu AGS führte. Da beide Mutationen ein und dasselbe, hoch konservierte Aspartat betreffen, scheinen weitere modifizierende Gene und deren epistatische Interaktion, epigenetische oder Umweltfaktoren für den beobachteten unterschiedlichen Phänotyp verantwortlich zu sein.

DGKJ-PO-557 Pro-inflammatorisches Signaling durch enzymatisch inaktive CASP1-Mutationen Winkler S.1, Heymann M.C.1, Luksch H.1, Gahr M.1, Roesler J.1, Rösen-Wolff A.1 1 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Dresden Einleitung. Die Caspase-1 ist ein zentrales pro-inflammatorisches Enzym, das durch die Prozessierung von Interleukin (IL)-1β und IL-18 Inflammation vermittelt. Durch Interaktion von Pro-Caspase-1 mit RIP2 kommt es unabhängig von der enzymatischen Aktivität zu einer Aktivierung von NF-κB. In 31 Patienten mit Episoden systemischer Inflammationsreaktion konnten durch unsere Arbeitsgruppe sieben unterschiedliche CASP1-Mutationen nachgewiesen werden, die zu einer verminderten enzymatischen Aktivität von Caspase-1 führen und in einer gesunden Kontrollpopulation nicht oder weniger häufig nachgewiesen werden konnten.

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Hypothese. Enzymatisch inaktive (Pro)Caspase-1 aktiviert proinflammatorische Signalwege unabhängig von IL-1β oder IL-18. Ergebnisse. Co-Transfektion von RIP2 und Pro-Caspase-1 Mutanten in HEK293T Zellen führte in einem Luciferase-Reportergen-Assay zu einer verstärkten Aktivierung von NF-κB im Vergleich zu Pro-Caspase-1 Wildtyp. Weiterhin konnte in einer Co-Immunpräzipitation aus THP-1 Zelllysaten eine Interaktion zwischen RIP2 und Pro-Caspase-1 nachgewiesen werden. Dabei wurden die enzymatisch inaktiven ProCaspase-1-Mutanten zu einem größeren Anteil an RIP2 gebunden. Die Hemmung der (Pro)Caspase-1 in RAW264.7-Blue Zellen mittels Ac-YVAD-cmk führte ebenfalls zu einer verstärkten Aktivierung von NF-κB. Diskussion. Enzymatisch inaktive Mutanten der Pro-Caspase-1 aktivieren unabhängig von IL-1β und IL-18 über direkte Protein-Protein Interaktion mit RIP2 vermehrt NF-κB und tragen so zu einem proinflammatorischen Signaling bei. Die Inhibition der enzymatischen Aktivität von (Pro)Caspase-1 mittels Ac-YVAD-cmk führte in vitro zu einer verstärkten Aktivierung des NF-κB Signalwegs, was im Rahmen antiinflammatorischer Therapieansätze mit Peptid-Inhibitoren bedacht werden muss.

DGKJ-PO-558 Turns out to be Bruton Heine S.1, Krenn T.1, Schwarz K.2, Rohrer T.3, Oehl-Jaschkowitz B.1, Schick B.4, Simon A.1, Graf N.1 1 Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Klinik für pädiatrische Onkologie und Hämatologie, Homburg, 2Institut für Immungenetik ULM, Ulm, 3Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Pädiatrische Endokrinologie, Homburg, 4HNO-Universitätsklinik, Homburg Anamnese. 2006 Vorstellung eines 6-jährigen Mädchens aus peripherer Klinik, erhielt dort mit der Diagnose autosomal rezessive Agammaglobulinämie seit 2000 alle 3 bis 4 Wochen stationär i.v. Immunglobuline. Genetische Untersuchungen nicht erfolgt. Untersuchungsbefund. Minderwuchs (<3. Perz.) und dysmorphe Zeichen (u. a. inverser Haaransatz, tiefsitzende Ohrmuscheln, Megalocornea, angedeuteter Schildthorax, weiter Mamillenabstand, Cubitus valgus links, verkürztes Metacarpale IV bds.), statomotorische Retardierung und Sprachentwicklungsverzögerung. Karyotyp/Zytogenetische Diagnostik. mos 45, X,15/46,X,r(X)(p22.3q22)1, weibl. Chromosomensatz mit einem atypischen Turnersyndrom im Mosaik. Molekulargenetik BTK-Gen. BTK Exon 10 c.1025C>T p.Arg288Trp hemizygot. Es handelt sich um eine X-chromosomale Genveränderung wie sie bei männlichen Agammaglobulinämiepatienten (M. Bruton) auf dem BTK Gen beschrieben worden ist. Da die Patientin aufgrund ihres Turner-Syndroms nur ein X-Chromosom trägt. ist die Agammaglobulinämie durch die hemizygote Veränderung ihres einzigen BTK Gens erklären. Verlauf. Umstellung auf s.c. Immunglobulingaben, initial Vivaglobin, ab 1/2012 Hizentra 2-mal 20 ml/Woche, Wachstumshormon ab 4/2010, Schilddrüsenhormongabe bei Autoimmunthyreopathie vom Typ Hashimoto, bei chronischer Pansinusitis polyposa schon 2-mal PansinusRevisionen. Besuch Sprachbehinderten-Schule. Schlussfolgerung. Bei Immundefekten zytogenetische und molekulargenetische Untersuchungen sinnvoll, multidisziplinäre Betreuung dieser Patienten erforderlich. Bei unserer Patientin weitgehende Infektfreiheit, gebessertes Wachstum (+2 s Turnerperzentile unter GH), Behandlung der T-zellvermittelten Autoimmunopathie. Beispiele für weitere X-chromosomal vererbte Erkrankungen bei Mädchen werden gegeben.

DGKJ-PO-559 Campylobacter-coli-Sepsis bei hereditärer Agammaglobulinämie Franzen S.1, Breuss B.1, Lassay E.1, Wagner N.1 1 RWTH Universitätsklinik Aachen, Aachen Einleitung. Campylobacter jejuni und Campylobacter coli sind häufige Krankheitserreger einer Enteritis. Systemische Infektionen dieser Erreger treten bei immunkompetenten Patienten äußerst selten auf. Fallbericht. Wir berichten über einen 14- jährigen Patienten mit Campylobacter coli- Sepsis bei bekannter hereditärer Agammaglobulinämie vom Typ Bruton. Die Vorstellung des Patienten erfolgte bei Fieber, Schüttelfrost sowie retrosternalen Schmerzen seit dem Aufnahmetag. Eine zunächst durchgeführte kinderkardiologische Diagnostik im Rahmen eines stationären Aufenthalts blieb inklusive Elektrokardiogramm, Echokardiographie und Herzfermente unauffällig. Eine Myokarditis wurde ausgeschlossen. Bei Fieber, erhöhten laborchemischen Entzündungszeichen sowie bestehender Agammaglobulinämie wurde eine intravenöse antibiotische Therapie mit Ceftazidim und Tobramycin begonnen. Ergebnisse. Sowohl in den entnommenen Stuhlproben als auch in den Blutkulturen zeigte sich mehrfach ein positiver Nachweis von Campylobacter coli, so dass die Antibiose um Erythromycin erweitert wurde. Erstmals sterile Blutkulturen wurden nach 8 Tagen Therapie gewonnen. Unter insgesamt dreiwöchiger intravenöser antibiotischer Therapie vollständige Regredienz der Symptomatik. Im Weiteren zeigte sich unter regelmäßiger tagesklinischer Immunglobulin-Substitution eine anhaltende Symptomfreiheit. Schlussfolgerung. Schlussfolgernd muss bei Patienten mit angeborenen oder erworbenen Immundefekten an ungewöhnliche Infektionen wie mit Campylobacter coli gedacht werden.

DGKJ-PO-560 IgG4-related Disease bei einem 15-jährigen Jungen – Eine diagnostische und therapeutische Herausforderung Maletzki J.A.1, Henneke P.1,2, Moske-Eick O.3,4, Doostkam S.5, Berner R.1,6, Hufnagel M.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum, Freiburg, 2 Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI), Universitätsklinikum, Freiburg, 3Abteilung für Neuroradiologie, Neurozentrum, Universitätsklinikum, Freiburg, 4Abteilung für Kinderradiologie, Universitäts-Kinderspital beider Basel, Basel, Schweiz, 5Abteilung für Neuropathologie, Universitätsklinikum, Freiburg, 6Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Dresden Hintergrund. IgG4-related Disease (IgG4-RD) ist eine fibroinflammatorische Multisystemerkrankung mit tumorartigen Läsionen aufgrund lymphoplasmazellulärer Infiltrate, die IgG4-positive Plasmazellen enthalten. Die Erkrankung kann eine Vielzahl von Organen betreffen. Die Ätiopathogenese ist nicht geklärt, die optimale Therapie nicht bekannt. Wir berichten von einer ungewöhnlichen Präsentation bei einem 15-jährigen Jungen mit partiellem Therapieansprechen. Fallbericht. Ein jetzt 15-jähriger Junge erkrankte vor 4 Jahren an einer beidseitigen Mastoiditis. Zwei Jahre später fielen Ptosis und Kopfschmerzen auf. Im MRT zeigten sich ein lokales Hirnödem und ein linksseitiges meningeales Enhancement mit Übergreifen auf die Schädelbasis und den Sinus cavernosus. Im Verlauf dehnte sich die Inflammation auf die Hypophyse aus, mit Zeichen eines Diabetes insipidus und partiellen Wachstumshormonmangels. Außerdem entwickelte der Patient eine Sprunggelenks-Arthritis. Biopsien der Meningen zeigten eine hypertrophe Pachymeningitis mit gemischtzelligen lymphoplasmazellulären Infiltraten und einzelnen eosinophilen Granulozyten. Das Verhältnis IgG4-positive zu Gesamt-IgG-positive Plasmazellen war erhöht und vereinbar mit der Diagnose eines IgG4-RD. Nur eine Dauertherapie mit hochdosierten Steroiden brachte dem Patienten Be-

schwerdefreiheit. Pamidronat und Sulfasalazin zeigten keine Wirkung. Erst eine Kombination aus Methotrexat und monatlichen Methylprednisolon-Pulsen führte zu weitestgehender Beschwerdefreiheit und rückläufiger Inflammation im MRT. Schlussfolgerungen. Die Kombination Osteomyelitis, Pachymeningitis und Hypophysitis, wie auch eine Arthritis, sollten an ein IgG4-RD denken lassen. Eine Therapie mit Steroiden und Methotrexat scheint effektiv zu sein.

DGKJ-PO-561 Selten trifft selten. Tödlicher Verlauf einer Infektion mit dem humanen Bocavirus bei einem Kind mit IPEX-like-Immundefekt Klinkenberg D.1, Kobbe R.1, Schneppenheim R.2, Müller I.2, Blohm M.1, Malecki M.3, Schildgen V.3, Schildgen O.3 1 Universitätsklinik Hamburg Eppendorf, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Hamburg, 2Universitätsklinik Hamburg Eppendorf, Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Hamburg, 3Kliniken der Stadt Köln, Institut für Pathologie, Köln Einleitung. Patienten mit angeborenen Immundefekten stellen eine Herausforderung dar, da oft bereits Infektionen mit vermeintlich schwach pathogenen Erregern lebensbedrohlich verlaufen können. Fallbericht. Ein 21 Monate alter männlicher Patient, Sohn ägyptischer nicht konsanguiner Eltern, zeigte ein Krankheitsbild passend zu einem IPEX-Syndrom und wurde daher zur Stammzelltransplantation gelistet. Eine Genanalyse des Jungen zeigte keine Mutation im FOXP3Gen aber eine Mutation im Exon 2 von IL2RG, wie bereits als IPEX-like SCID beschrieben. Der ältere Bruder verstarb im Alter von 20 Monaten an einer BCGitis kombiniert mit einer CMV Infektionen. Der Junge wurde aufgrund seiner seit Geburt an bestehenden chronischen Diarrhoe und rezedivierenden Atemwegsinfekten stationär behandelt. Da sich die pulmonale Situation verschlechterte, musste das Kind beatmet und intensivmedizinisch versorgt werden und verstarb zuletzt an der Atemwegsinfektion. Nachdem übliche respiratorische Erreger ausgeschlossen wurden, konnte mittels Multiplex-PCR und Sangersequenzierung das humane Bocavirus (hBoV 1) als primäres Pathogen identifiziert werden. Dies wurde mittels wiederholter Analyse auf respiratorische und gastrointestinale Erreger in Proben aus Atemwegsmaterial, Blut und Stuhl bestätigt. Als Nebenbefund wurde eine chronische Rotavirusinfektion durch einen serologisch bestätigten Impfstamm diagnostiziert. Schlussfolgerung. Seit seiner Entdeckung 2005 wird diskutiert ob hBoV in der Lage ist schwere Infektionen zu verursachen. Dieser Case-Report zeigt, dass insbesondere bei immunkomprimierten Patienten nicht nur gängige Erreger bedacht werden müssen, da auch Infektionen mit neuartigen oder seltenen Erregern zu einem tödlichen Verlauf führen können.

DGKJ-PO-562 Hat Stillen einen Einfluss auf die Immunfunktion bei Kindern? Wiegering V.1, Aulenbach J.1, Meyer T.2, Strauß A.2, Morbach H.1, Eyrich M.1, Schlegel P.G.1, Winkler B.1 1 University of Würzburg, University Children’s Hospital, Würzburg, 2University of Würzburg, Department of Surgery, Würzburg Fragestellung. Immunparameter unterliegen physiologischen Veränderungen während der Kindheit. Die Reifung des Immunsystems wird durch verschiedene intrinsische und extrinsische Faktoren beeinflusst. Der Einfluss von Stillen als extrinsischer Faktor auf das Immunsystem wurde untersucht. Material/Methoden. Die Verteilung der Lymphozytensubpopulation sowie T-Zell-abhängige Zytokinexpression und Zytokinserum-Level wurden vergleichend bei Kindern, die gestillt wurden vs. Formula-erMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts nährten Kindern mittels Durchflusszytometrie und ELISA untersucht (n=196). Ergebnisse. Es zeigten sich keine signifikanten Unterschiede bezüglich der Verteilung der Lymphozytensubpopulationen. Bezüglich der Zytokinexpressionen zeigten jedoch gestillte Kinder sowohl signifikant höhere T-Zell-Expressionen von IL4 und niedrigere IFNγ-Expressionen als auch erhöhte IL4- und erniedrigte IFNγ-Level im Serum verglichen mit nichtgestillten Kindern. Stillen führt somit zu einem TH2-dominanten Zytokinprofil. Schlussfolgerung. Stillen scheint einen wichtigen immunmodulatorischen Einfluss auf das Immunsystem zu haben. Dieser ist noch Jahre nach dem Stillen nachweisbar.

Infektiologie (1) DGKJ-PO-563 Strukturiertes Impfmanagement in der Familienpraxis. Benefit für Kinder, Eltern und Praxisteam König B.1, Reichardt J.1 1 familycare, Berlin In den Medien ist die Wahrnehmung betreffs Impfungen zunehmend von kritischen Einstellungen geprägt. Dass dies Wirkung zeigt, belegen die im Vergleich zu anderen Industriestaaten mäßigen Impfraten in Deutschland. Aus dieser Situation ergibt sich die besondere Aufgabe des Pädiaters als Ansprechpartner und Vertrauter der Eltern. Auf der einen Seite steht die objektiv-engagierte Aufklärung zum Thema Impfen, weitergehend aber auch ein verbindliches Terminmanagement, um den Eltern eine klare Orientierung zu bieten. Eine zentrale Stellung nimmt die U3 in der strukturierten Vermittlung des Impfplanes nach STIKO-Kriterien ein. Anhand mündlicher sowie schriftlicher Information werden durch MFA und Arzt die Weichen für eine erfolgreiche Impfstrategie gestellt, der Folgetermin zur ersten Impfung wird zeitnah vereinbart. Als Sensor für die Akzeptanz von Impfungen in unserer Familienpraxis sei hier die Impfung gegen Rotaviren genannt. Im Jahr 2011 haben wir eine Durchimpfung von 72% der Säuglinge erreicht. Zusammenfassend sind folgende Aspekte wichtig: 1. Gründliche und zugewandte Information mit klarer Positionierung durch MFA und Arzt 2. Ausgewählte schriftliche Unterlagen inklusive WWW-Links 3. Klare Terminstruktur mit zeitnaher Vereinbarung eines Folgetermins zur Impfung 4. Durch das klar strukturierte Vorgehen, welches dem gesamten Praxisteam geläufig ist, wird den Eltern Sicherheit vermittelt 5. Elternimpfungen nicht vergessen, diese auch bei nicht auffindbarem Impfbuch impfen 6. Das beschriebene Vorgehen zum Thema Impfungen im QM der Praxis fixieren Dieses Vorgehen kann nach unserer Erfahrung Impfraten signifikant verbessern.

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DGKJ-PO-564 Pneumokokken – Meningoenzephalitis trotz Impfung?! Batfalsky A.1, Strier U.1, Kölfen W.1 1 Städtische Kliniken Mönchengladbach, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Mönchengladbach – Rheydt Einleitung. Im Kindes- und Jugendalter sind Pneumokokken die zweithäufigsten Erreger bakterieller Meningoenzephalitiden. Seit 2006 besteht für Säuglinge und Kleinkinder eine Impfempfehlung zur Immunisierung gegen Pneumokokken. Seitdem ist eine signifikante Reduktion invasiver Pneumokokkeninfektionen zu verzeichnen. Fallbericht. Anamnese: Die Vorstellung eines 3-jährigen Jungen erfolgt mit Fieber (>39°C), Erbrechen, Cephalgien, Abgeschlagenheit, Hörminderung und Gangunsicherheit. Diagnostik und Therapie: Bei Meningismus und pathologischem Liquorbefund (Zellzahl 550/µL, Gesamteiweiß 224 mg/dL, Glucose 0 mg/dL, Laktat 9,8 mmol/l) wird eine bakterielle Meningoenzephalitis diagnostiziert. Unter leitliniengerechter Therapie persistiert eine Innenohrschwerhörigkeit. Verlauf: Kulturell gelingt der Nachweis (Blut und Liquor) von Pneumokokken, gemäß ESPED- Studie wird der SeroTyp 22F identifiziert. Nach Abschluss der antibiotischen Therapie wird der Junge sofort zur Cochlea-Implantation in ein deutsches Hörzentrum verlegt. Diskussion. Der Patient erkrankte trotz regelrechter Immunisierung mit einem heptavalentem Pneumokokken-Konjugatimpfstoff (Vakzine-Serotypen: 4, 6B, 9V, 14, 18C, 19F, 23F), ein Impfversagen konnte ausgeschlossen werden. Die Infektion erfolgte durch den Nicht-VakzineseroTyp 22F, welcher auch in dem nachfolgenden 13-valentem Konjugatimpfstoff nicht enthalten ist. Dieser Serotyp ist im Kindes- und Jugendalter gegenüber Erwachseneninfektionen sehr selten. Die Reduktion der Vakzineserotypen in asymptomatischen Trägern begünstigt zunehmend Infektionen mit Nicht-Vakzineserotypen. Schlussfolgerung. Die Innenohr- Schwerhörigkeit als schwerwiegende Komplikation der Meningoenzephalitis muss bei betroffenen Kindern durch eine beidseitige Cochlea-Implantation notfallversorgt werden.

DGKJ-PO-565 Epidemiologie invasiver Pneumokokkenerkrankungen bei Kindern in Deutschland von 1997 bis 2012. Effekte nach Einführung der Pneumokokken-Konjugatimpfung van der Linden M.1, Imöhl M.1 1 Dept. of Medical Microbiology, University Hospital RWTH Aachen, German National Reference Center for Streptococci, Aachen Fragestellung. Streptococcus pneumoniae gehört in Deutschland bei Kindern und älteren Erwachsenen zu den häufigsten Erregern von Pneumonie, Sepsis und Meningitis. Im Juli 2006 wurde eine generelle Pneumokokken-Impfempfehlung ausgesprochen. Nach dieser Empfehlung wurde ein 7-valenter Konjugatimpfstoff (PCV7, bis Dez. 2009), ein 10-valenter Konjugatimpfstoff (PCV10, ab Apr. 2009) und ein 13-valenter Konjugatimpfstoff (PCV13, ab Dez. 2009) eingesetzt. In dieser Studie zeigen wir die Effekte der verschiedenen Konjugatimpfstoffe auf die Serotypverteilung bei invasiven Pneumokokkenerkrankungen (IPE) bei Kindern in Deutschland. Material und Methoden. Während die IPE in Deutschland nicht meldepflichtig sind, sammelt das Nationale Referenzzentrum für Streptokokken in Zusammenarbeit mit dem RKI seit 1997 Pneumokokken-Isolate von IPE bei Kindern. Die Serotypisierung erfolgt durch die Neufeld‘sche Quellungsreaktion. Ergebnisse. Sechs Jahre nach Einführung der Konjugatimpfung wurden nahezu keine Krankheitsfälle mehr mit PCV7-Serotypen bei Kindern unter 16 Jahren gemeldet. Fallmeldungen von nicht-PCV7 Serotypen stiegen allerdings an (vor allem 19A, 7F und 1). Zwei Jahre nach Einführung von PCV10 und PCV13 zeigt sich bei Kindern unter 2 Jahren ein starker Rückgang der 1-, 3-, 6A-, 7F- und 19A-Fälle. Vor allem die

19A-Fälle gingen von Juli 2009 bis März 2010 (n=19) auf Juli 2010 bis März 2011 (n=3) um 84% zurück. Diskussion. Sechs Jahre nach der generellen Impfempfehlung für Pneumokokken-Konjugatimpfung bei Kindern sind die in PCV7 enthaltene Serotypen bei IPE bei Kindern unter 16 Jahren nahezu verschwunden. Die höher valente Impfung zeigt starke Wirkung bei Kindern unter 2 Jahren, bei denen 1-, 3-, 6A-, 7F- und 19A-Fälle seltener geworden sind. Serotyp 5 ist in Deutschland sehr selten.

DGKJ-PO-566 Parapneumonische Pleuraergüsse und Empyeme (PPE/PE) im Kindesalter – bakterielles Erregerspektrum aus der deutschlandweiten ESPED Studie 2010 bis 2012 Hagemann C.1, Keller S.1, Segerer F.1, Schoen C.2, van der Linden M.3, Streng A.1, Rose M.A.4, Liese J.1 1 Universitätsklinikum Würzburg, Kinderklinik und Poliklinik, Würzburg, 2 Universität Würzburg, Institut für Hygiene und Mikrobiologie, Würzburg, 3 Universitätsklinikum RWTH Aachen, Nationales Referenzzentrum für Streptokokken, Abteilung Medizinische Mikrobiologie, Aachen, 4Universitätsklinikum Frankfurt, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Frankfurt Einleitung. Ein Anstieg parapneumonischer Ergüsse und Empyeme (PPE/PE) im Kindes- und Jugendalter wurde in einigen Ländern beobachtet, häufigster Erreger ist S. pneumoniae. Seit 2006 wird in Deutschland die Routine-Impfung bei Kindern gegen Pneumokokken empfohlen. Fragestellung. Ermittelt werden sollen die Inzidenzrate von PPE/PE und das bakterielle Erregerspektrum. Methode. Surveillancestudie basierend auf der Erhebungseinheit für seltene pädiatrische Erkrankungen in Deutschland (ESPED) in 472 Kinderkliniken und -Abteilungen (Okt 2010 bis Sep 2012). Falldefinition: parapneumonische Ergüsse und Empyeme bei Kindern <18 Jahren mit einer Mindestdauer von 7 Tagen oder Drainagepflicht. Erweiterte Erregerdiagnostik aus Punktat: Eubakterielle 16s-rDNA-PCR und ggf. molekulare Pneumokokken-Serotypisierung wird kostenfrei angeboten. Ergebnisse. Von 10/2010 bis 07/2011 wurden 256 Kinder mit PPE gemeldet. Davon wurden 155 (48% männlich) mit einem Medianalter von 5 Jahren ausgewertet. Bei 136 von 155 Kindern (88%) wurde eine Erregerdiagnostik durchgeführt (116 Blutkulturen, 97 Pleurapunktatkulturen und 42 PCRs aus Pleurapunktat). Bei 46 (34%) der 136 Kinder konnte ein Erreger nachgewiesen werden. S. pneumoniae war der häufigste Erreger bei 27 (20%) von 136 Kindern. Identifizierte Pneumokokken-Serotypen (n=6) waren 19A, 7F, 3 und 1 (3x). Diskussion. S. pneumoniae ist der häufigste nachgewiesene Erreger bei Kindern mit PPE/PE. Durch zusätzliche PCR-Erregerdiagnostik konnte die Nachweisrate von Pneumokokken von 25% auf 34% gesteigert werden. Die bislang identifizierten Serotypen werden durch den 7-valenten-Pneumokokken Konjugatimpfstoff nicht erfasst, sind jedoch in höhervalenten Konjugatimpfstoffen enthalten.

DGKJ-PO-567 Parapneumonische Pleuraergüsse und Empyeme (PPE/PE) im Kindesalter – therapeutisches Management aus der der deutschlandweiten ESPED Studie 2010 bis 2012 Segerer F.1, Hagemann C.1, Keller S.1, Schoen C.2, van der Linden M.3, Streng A.1, Rose M.A.4, Liese J.1 1 Universitätsklinikum Würzburg, Kinderklinik und Poliklinik, Würzburg, 2 Universität Würzburg, Institut für Hygiene und Mikrobiologie, Würzburg, 3 Universitätsklinikum RWTH Aachen, Nationales Referenzzentrum für Streptokokken, Abteilung Medizinische Mikrobiologie, Aachen, 4Universitätsklinikum Frankfurt, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Frankfurt Einleitung. Pleuraempyeme und parapneumonische Ergüsse (PPE/PE) sind im Kindesalter schwere Komplikationen meist bakterieller Pneumonien. Es wird kontrovers diskutiert, ob ein primär chirurgisches einem konservativen Vorgehen überlegen ist. Methode. Surveillancestudie basierend auf der Erhebungseinheit für seltene pädiatrische Erkrankungen in Deutschland (ESPED) in 472 Kinderkliniken und -Abteilungen (Okt 2010 bis Sep 2012). Falldefinition: parapneumonische Ergüsse und Empyeme bei Kindern <18 Jahren mit einer Mindestdauer von 7 Tagen oder Drainagepflicht. Mittels Fragebogendokumentation wurden klinische, diagnostische und therapeutische Daten erfasst. Ergebnisse. Von 10/2010 bis 07/2011 wurden 256 Kinder mit PPE/PE gemeldet. Davon wurden 155 (48% männlich) mit einem Medianalter von 5 Jahren ausgewertet. Bei 27% der Kinder mit PPE/PE bestanden chronische Vorerkrankungen, 49% wurden intensivmedizinisch behandelt und alle Kinder erhielten parenteral Antibiotika. Bei 102 Patienten (66%) wurde der Pleuraraum mittels Punktion (65/42%), Drainage (85/55%) oder chirurgischer Intervention (26/17%) eröffnet. 23 Kinder wurden mit videoassistierter Thorakoskopie (13 mit Dekortikation) behandelt. Bei insgesamt 22% der Kinder wurden mögliche bleibende Schäden berichtet. Diskussion. Die hohe Zahl intensivmedizinisch und chirurgisch behandelter Kinder verdeutlicht die Schwere des untersuchten Krankheitsbildes. Ein hoher Anteil an PPE/PE zeigt eine spontane Heilungstendenz ohne invasive Maßnahmen. Nur selten wird ein frühzeitiger operativer Eingriff durchgeführt, der laut einigen Studien zu einer verkürzten Behandlungsdauer führen kann. Weitere Analysen müssen zeigen, welche Patienten hiervon profitieren könnten.

DGKJ-PO-568 Vergleich der Kapseltypen und klonalen Komplexe von Gruppe-BStreptokokken (GBS) bei kolonisierten Schwangeren vs. invasive Neugeborenen-Infektionen Büchele A.1, Lander F.1, Spellerberg B.2, Kunze M.3, Hufnagel M.4, Berner R.1,5 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinik, Freiburg, 2Institut für Medizinische Mikrobiologie und Hygiene, Universität, Ulm, 3Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe, Universitätsklinik, Freiburg, 4Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinik Freiburg, Sektion Pädiatrische Infektiologie und Rheumatologie, Freiburg, 5Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinik, Dresden Hintergrund. GBS sind häufige Erreger neonataler Infektionen. Durch die Einführung einer intrapartalen Antibiotikaprophylaxe konnte die Rate der frühen Form der Neugeborenen-Sepsis um 75% gesenkt werden, ohne jedoch Einfluss auf die Inzidenz der späten Form zu haben. Deshalb wird an einem Impfstoff für Schwangere auf der Basis von Kapselpolysacchariden gearbeitet. Die Kapseltyp-Verteilung unterliegt zeitlichen und geographischen Schwankungen. Methode. 489 GBS-kolonisierte Schwangere (PW) wurden im Zeitraum September 2008 bis Oktober 2010 in 2 Geburtskliniken in Freiburg erfasst. 46 invasive Neugeborenen-Isolate (NI) stammen aus dem deutschlandweiten ESPED-Kollektiv 2008-2010. Die Bakterienisolate Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts wurden mittels Latex-Agglutination serotypisiert und der Kapselgenotyp mittels PCR bestimmt. Die genetische Abstammung der Isolate wurde mittels MLST untersucht. Ergebnisse. Der Serotyp stimmte bei den NI zu 100% mit dem Genotyp überein. Bei den PW wurde der endgültige Kapseltyp nach dem Genotyp zugeteilt. Die Kapseltypen der NI waren wie folgt verteilt: Typ III (50,0%), Ia (32,6%), V (13,0%), Ib und II (je 2,2%). Bei den PW war die Verteilung heterogener (Typ III 32,2%, Ia 19,0%, V 16,0%, II 13,2% und Ib 7,2%). Zusätzlich wurden noch vereinzelt seltene Typen wie IV, VI, VII und IX nachgewiesen. Mittels MLST konnten drei Viertel der NI zwei klonalen Komplexen – CC17 und CC23 – zugeordnet werden. Bei den PW war die Verteilung der CCs wesentlich heterogener. Schlussfolgerung. Die Kapseltyp-Varianz scheint bei kolonisierten Schwangeren größer zu sein als bei invasiven NG-Isolaten, es dominieren jedoch in beiden Gruppen die Kapseltypen III, V und Ia. Die Kapseltyp-Verteilung in Deutschland scheint im Vergleich zu einer ähnlich konzipierten Studie aus den Jahren 2001 bis 2003 stabil zu sein.

DGKJ-PO-569 Mikrobiologische Analyse der Mittelohrflüssigkeit (MOF) und nasopharyngeale Trägerisolate (NTI) bei Kindern mit akuter Otitis media (AOM) in Deutschland, 3. Studienjahr Imöhl M.1, Laurenz M.2, Liebetrau K.3, Busse A.4, van der Linden M.1 1 Dept. of Medical Microbiology, University Hospital RWTH Aachen, German National Reference Center for Streptococci, Aachen, 2Pfizer Pharma GmbH, Berlin, 3Proinnovera GmbH, Münster, 4Kinder- und Jugendarztpraxis, Tegernsee Fragestellung. Im Dez. 2009 wurde der 13-valente PneumokokkenKonjugatimpfstoff (PCV13) in Deutschland zugelassen. Eine generelle Pneumokokken Impfempfehlung wurde im Juli 2006 ausgesprochen. Wir berichten hier über die von Kindern mit AOM mit Erguss isolierten Krankheitserreger im Studienzeitraum Okt. 2010 bis Okt. 2011. Material und Methoden. Bei Kindern mit AOM und spontanem Erguss wurden Abstriche von Mittelohrflüssigkeit und Nasopharynx gewonnen, unabhängig von ihrem Pneumokokken-Impfstatus. Eine Serotypisierung von Streptococcus pneumoniae erfolgte durch die Neufeld‘sche Quellungsreaktion. Ergebnisse. Im 3. Studienzeitraum konnten 212 Kinder mit schwerer AOM eingeschlossen werden, im Vergleich zum 1. und 2. Studienzeitraum wesentlich weniger Patienten trotz identischer Rekrutierungsbasis. Nasopharynx-Abstriche wurden bei 192 Patienten gewonnen (90,6%). Bei 64 der Patienten wurden folgende Krankheitserreger identifiziert: S. pneumoniae (12/17.9%), S. pyogenes (24/35,8%), S. aureus (17/25,4%), H. influenzae (14/20,9%) und M. catarrhalis (0/0,0%). Die nasopharyngealen Trägerraten waren: S. pneumoniae 54.2%, M. catarrhalis 41,1%, H. influenzae 33.3%, S. pyogenes 8,3%. Die am häufigsten gefundenen Pneumokokken-Serotypen waren 3 und 19A. PCV13 zeigte die höchste Serotyp-Abdeckung. Die Durchimpfungsrate gegen Pneumokokken stieg von 71,9% im ersten Studienjahr auf 86,3% im dritten Studienjahr an. Diskussion und Schlussfolgerung. Die häufigsten bakteriellen Erreger waren im 3. Studienjahr S. pyogenes, S. aureus und H. influenzae. S. pneumoniae scheint an Bedeutung zu verlieren. Es stellten sich im 2. Studienjahr (−33%) und 3. Studienjahr (−54%) erheblich weniger Kinder mit AOM vor, was mit der hohen Durchimpfungsrate gegen Pneumokokken erklärt werden kann.

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DGKJ-PO-570 Eitrige Myositis und Osteitis durch „community-acquired“ PVLpositiven Staphylococcus aureus bei familiär chronischer Staphylokokkenbesiedelung Krauter S.1, Anselmino F.1, Trechow R.1, Trotter A.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Hegau-Bodenseeklinikum Singen, Singen Einleitung. „Communitiy-acquired“ Staph. aureus Haut- und Weichteilinfektionen betreffen häufig mehrere Haushaltsmitglieder. Sie verursachen in steigender Anzahl invasive muskuloskeletale Infektionen bei gesunden Kindern. Der Nachweis des Zytotoxins Panton-Valentin-Leukozidin (PVL) ist ein Risiko für einen schwereren Verlauf der Infektion. Fallbericht. Ein 9 2/12 jähriger Junge hatte seit drei Tagen heftige Schmerzen im linken Gesäß sowie in den Oberschenkeln, bislang ohne Fieber. Zehn Tage vor Aufnahme bestand ein Hautabszess im Gesäßbereich. Bei Aufnahme zeigte sich eine deutliche Fehlhaltung mit Innenrotation der linken Hüfte und deutlicher Rotationshemmung. Unter Therapie mir Cefuroxim/Clindamycin/Vancomycin kam es zur Entfieberung und Besserung der Beschwerden. Im MRT fand sich eine diffuse, kontrastmittelaufnehmende Ödematisierung i. S. eines entzündlichen Prozesses links den M. obturatorius internus, externus sowie des M. adductor brevis betreffend. Bei anhaltend negativem CrP sowie unauffälliger Klinik Absetzen der Antibiotika nach 40 Tagen. In der Follow-up-Röntgen-Beckenübersicht deutliche Beteiligung des Sitzbeins. Labor: CrP max. 18,59 mg/dl, BSG max. 77, CK 450 U/l. Blutkultur mit Nachweis von Staph aureus. Ergebnisse. Bei der erweiterten Anamnese stellte sich heraus, dass die Mutter des Pat. unter rezidivierenden, teils invasiven Hautabszessen leidet. Dabei wurde mehrfach nicht methicillin-resistenter Staphylococcus aureus nachgewiesen. Bei Mutter und Patient konnte das PVLToxin nachgewiesen werden. Schlussfolgerung. Der Nachweis des PVL Toxins kann die hier beschriebene invasive tiefe Gewebeinfektion bei einem sonst gesunden Kind erklären. Bei unerwartet schweren Staphylococcus aureus Infektion sollte an die Möglichkeit des PVL-Toxinnachweises gedacht werden. Eine 5-tägige Eradikationstherapie wurde empfohlen.

Infektiologie (2) DGKJ-PO-574 Experience of probiotic EcN-suspension use in preterm newborn infants for immunity improvement. First results of an ongoing study Aryayev M.L.1, Bredeleva N.K.1, Kononenko N.A.1, Kukushin V.N.1, Ignatenko A.S.1, Ignatenko M.I.1, Vasilchenko L.V.1 1 National Medical University Odessa, Neonatology and Bioethics, Odessa, Ukraine Background. A key factor of the high morbidity among preterm newborns is their immature immune system. Due to its immuno-modulating properties E. coli Nissle (EcN) strain seems suitable to improve the immunity in these infants. Aim of the trial presented here was to investigate efficacy and safety of a prophylactic administration of EcNsuspension (EcN-S). Materials and methods. 62 newborns with a gestational age of 35-36 weeks were included directly after birth into a randomized, open-labelled, controlled 4-weeks-study with 2 parallel groups and a follow-up until the end of the first year of life. Children of the treatment-group (30) received the probiotic EcN-S orally for 3 weeks. Children of the control-group (32) were observed only. Efficacy and safety of the use of EcN was evaluated by incidence of acute respiratory viral infections (ARVI) and pneumonia.

Results. Within the EcN-group, 10.0% of the infants suffered from an episode of ARVI. Within the control-group the corresponding figure was 37.5%. No case of pneumonia was observed in the EcN-group while in the control-group the corresponding morbidity rate was 6.2%. Children of the EcN-group had a significant lower risk of ARVI and pneumonia. Use of EcN-S resulted in relative reduction of risk of 77% and a number needed to treat of 3. One patient of the EcN-group and 11 of the control-group were hospitalized due to a severe infection or pneumonia during the first 4 weeks of life. There were no adverse drug reactions due to treatment with EcN-suspension. Conclusion. The incidence of ARVI and pneumonia in preterm newborns were successfully reduced within the EcN-group. The probiotic EcN is an effective and safe immuno-modulating pharmaceutical for prophylaxis of acute respiratory diseases of preterm infants.

DGKJ-PO-575 Surveillance von Influenza und anderen akuten respiratorischen Erkrankungen auf Intensivstationen in bayerischen Kinderkliniken Streng A.1, Runge B.1, Hanke S.1, Prifert C.2, Liese J.G.1 1 Universitätsklinikum Würzburg, Kinderklinik und Poliklinik, Würzburg, 2 Universität Würzburg, Institut für Virologie und Immunbiologie, Würzburg Hintergrund. Epidemiologische Daten zu schweren Influenza-Infektionen bei Kindern sind in Deutschland nur begrenzt verfügbar. Eine prospektive, aktive Surveillance-Studie auf pädiatrischen Intensivstationen (PICUs) in Bayern untersucht die Häufigkeit laborbestätigter schwerer Influenza-Erkrankungen und anderer viraler akuter Atemwegserkrankungen (ARE). Methoden. Seit Oktober 2010 werden Kinder im Alter >1 Monat und <17 Jahren mit PICU-Aufnahme aufgrund einer ARE erfasst. Respiratorische Proben werden auf 14 virale ARE-Erreger mittels Multiplex-PCR getestet, sowie klinische Daten erhoben. Ergebnisse. Bis April 2012 wurden bei 227 (68%) von 333 Kindern aus 23 (77%) PICUs ARE-Viren nachgewiesen (48 mit Mehrfachinfektion): RSV 38%; Rhinoviren 30%; Parainfluenza 11%; humane Bocaviren 11%; Influenza 10%; Coronaviren 10%; humane Metapneumoviren 4%; Enteroviren 3%; Adenoviren 3%; Parechoviren 2%. Von 31 Influenza-Patienten (28×A, 3×B; 64% männlich, Alter 6 Jahre (Median; IQR 4–12)) hatten 71% chronische Vorerkrankungen; nur 1 Kind war influenzageimpft. Die häufigste Komplikation war Pneumonie (55%). Der Zustand bei Aufnahme war bei 35% lebensbedrohlich, 10% verstarben. Von 248 Patienten mit ARE aufgrund anderer Viren (54% männlich; Alter 1 Jahr (Median, IQR 0,2–3) hatten 60% chronische Vorerkrankungen; die häufigste Komplikation war Bronchitis/Bronchiolitis (47%); bei 21% war der Zustand lebensbedrohlich; 4% verstarben. Diskussion. Im 1. Erhebungsjahr Okt 10 bis Sep 11 gehörte Influenza zu den 3 häufigsten viralen Erregern von schweren ARE. Betroffen waren insbesondere Kinder mit Vorerkrankungen. Lebensbedrohliche Erkrankungen/Todesfälle waren bei Influenza häufiger als bei anderen ARE. Die Ergebnisse belegen die Bedeutung der Influenza-Impfung von Risikogruppen.

DGKJ-PO-576 Zwei Fälle einer akuten nekrotisierenden Enzephalitis im Rahmen einer respiratorischen Infektion mit Influenza-A-Viren Welk A.1, Huth R.G.1, Pohlenz J.1, Staatz G.2, Gawehn J.3, Müller-Forell W.3, Gehring S.1 1 Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Mainz, 2Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Klinik und Poliklinik für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Sektion Kinderradiologie, Mainz, 3Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Institut für Neuroradiologie, Mainz Einleitung. Wir berichten über zwei Fälle einer akuten nekrotisierenden Enzephalitis im Rahmen einer Infektion mit Influenza-A-Viren. Der Nachweis erfolgte mittels Schnelltest im Serum und PCR (Rachenabstrich). Betroffen waren ein 16-jähriger Junge und ein 14 Monate altes Mädchen, die im Frühjahr 2012 in der Universitätsmedizin Mainz betreut wurden. Patienten. Bei beiden Patienten handelt es sich am ehesten um den saisonal (2011/2012) gehäuft auftretenden Subtyp H3N2. Beide Kinder hatten Symptome eines Infekts der oberen Luftwege. Der Junge fiel mit Sprachstörungen und einer motorischen Verlangsamung auf. Das Mädchen zeigte nach kurzem fieberhaftem Krankheitsverlauf wiederholt fokale Krampfanfälle. Beide Kinder bekamen am Tag der neurologischen Verschlechterung eine zerebrale Kernspintomographie. Bei dem älteren Patienten zeigten sich in der T2-Wichtung und der Diffusionsbildgebung bilaterale Signalintensitätserhöhungen im Marklager und im Balken. Das Mädchen wies in der T2-Wichtung und den FLAIR-Sequenzen bilaterale Signalanhebungen im Zerebellum, im Thalamus, im Marklager, im Balken und in der Großhirnrinde auf. Verlauf. Der Junge zeigte einen Heilungsverlauf mit Restitutio ad integrum innerhalb mehrerer Tage. Das Mädchen muss derzeit bei komplexem Verlauf intensivmedizinisch behandelt werden. Beide Kinder wurden mit Oseltamivir behandelt, eine damit in Zusammenhang stehende Besserung war nicht zu beobachten. Schlussfolgerung. Nach unserer Kenntnis gibt es wenige Fallberichte, die eine Beteiligung des zentralen Nervensystems durch saisonale Influenza-A-Viren dokumentieren. Während eine Prävention bei Risikopatienten unumstritten ist, unterstreichen die hier dargestellten Verläufe die Notwendigkeit über eine Indikationserweiterung der Grippeimpfung nachzudenken.

DGKJ-PO-577 Akute Endokarditis unter immunsuppressiver Therapie bei schwerer hämorrhagischer Kolitis Kameda G.1, Willkomm A.1, Hartmann J.2, Längler A.1,3 1 Gemeinschaftskrankenhaus, Abteilung für integrative Kinder- und Jugendmedizin, Herdecke, 2Praxis für Kinderkardiologie, Hagen, 3Universität Witten/Herdecke, Fakultät für Gesundheit, Integriertes Begleitstudium Anthroposophische Medizin, Witten Wir berichten über eine 13 Jahre alte Patientin mit blutiger Diarrhö und Fieber. Endoskopisch wurde eine unspezifische Colitis nachgewiesen. Histologisch fand sich das Bild einer mäßig aktiven chronisch entzündlichen Colitis, so dass nach Ausschluss einer Infektion eine Therapie mit Kortison p. o. begonnen wurde. Nach initialer Besserung kam es erneut zur Verschlechterung des Allgemeinzustandes, Gewichtsabnahme und einer transfusionsbedürftigen Anämie. Zudem erhielt die Patientin eine teilparenterale Ernährung über einen ZVK. Zwei Wochen später wurde eine Therapie mit Azathioprin begonnen. Bei zunehmenden Knochenschmerzen wurde diese nach 5 Tagen beendet. Zeitgleich entwickelte die Patientin subfebrile Temperaturen. Daraufhin wurde der ZVK entfernt und bei Nachweis von Staphylococcus aureus eine antibiotische Therapie begonnen. Ein paar Tage später wurde die Patientin Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts zu uns verlegt. Bei Aufnahme fanden sich neben einem deutlich reduzierten Allgemeinzustand, eine Gewichtsabnahme von 14 kg, eine Ruhetachykardie, ein 4/6 Systolikum und zahlreiche Petechien. Echokardiographisch bestätigte sich der Verdacht auf eine floride Endokarditis an der Mitralklappe mit einer Mitralinsuffizienz II°. Eine intravenöse antibiotische Therapie gemäß Leitlinien, Reduktion der Steroidtherapie und Beginn einer Therapie mit Mesalazin wurden eingeleitet und es kam rasch zu einer Besserung des Allgemeinzustandes und einer relevanten Gewichtszunahme. Die abschließenden Fragen nach der Ätiologie der Colitis und Endokarditis ist nicht eindeutig zu klären. Wahrscheinlich handelt es sich um die Erstmanifestation einer Colitis ulcerosa und eine vermutlich iatrogene Endokarditis, die letztendlich für den protrahierten Krankheitsverlauf und die Genesung des Patient verantwortlich war.

DGKJ-PO-578 Schwere CMV-Colitis bei einem immunkompetenten Säugling Novakova V.1, Horneff G.1 1 Asklepios Klinik, Sankt Augustin Ein 8 Wochen alter Säugling wurde mit Hämatochezie, Diarrhö, Trinkschwäche und Erbrechen vorgestellt. Unter dem Bild eines akuten Abdomens mit Ileus erfolgte eine Laparotomie, ohne Nachweis einer mechanische Obstruktion oder anatomischen Anomalie. Eine Kontrastmitteldarstellung des Magen-Darm-Traktes war ohne Befund. Bei septischem Krankheitsbild erfolgte eine umfangreiche Diagnostik. Hier zeigte sich eine CMV-Infektion mit Nachweis von CMV-DNA im Urin, Blut, Rachenabstrich, Stuhl und Muttermilch. Serologische Untersuchungen mit positivem IgG und IgM zeigten eine erworbene CMV-Primärinfektion. Auf der postnatalen Trockenblutkarte ließ sich kein CMV nachweisen. Der Patient entwickelte eine stenosierende Colitis des gesamten Colon ascendens mit Eulenaugenzellen und histochemischen Nachweis von CMV. Es folgte eine 6wöchige iv. Therapie mit Ganciclovir, die zu einer Besserung des Allgemeinzustands, nicht aber der stenosierenden Colitis unzufriedenstellend führte. Untersuchungen hinsichtlich eines humoralen (IgG Nadir 1,69 g/dl, sponater Anstieg auf 3,2 g/dl, IgA, IgM, IgE und spezifische Antikörper nachweisbar) oder zellulären Immundefektes (normale Verteilung der Lymphozytensubpopolationen, vermehrte Aktivierung von T-Zellen mit verhöhter HLA-DR-Erpression) blieben unauffällig. Hochdosierte Kortikosteroide erreichten eine Lösung der entzündlichen Stenose mit konsekutiver Verbesserung des Kostaufbaus. Virologische Untersuchungen aus Blut und Urin dokumentierten die Überwindung der CMV-Infektion. Eine CMV-Colitis bei einem immungesunden Säugling ohne eine Grunderkrankung ist eine Rarität. Bei unserem schwer und bedrohlich betroffenen Patienten war eine antivirale Therapie der Infektion und zudem eine antientzündliche Therapie der stenosierenden CMV-Kolitis erforderlich.

DGKJ-PO-579 Fallbericht. Infektion mit Pneumocystis jirovecii bei Langerhanszellhistiozytose Kleinerüschkamp F.1, Müller V.2 1 EvK Hamm, Klinik für Kinder und Jugendmedizin, Hamm, 2Kinderklinik, Siegen Fallbericht. Ein 9 Monate altes Mädchen präsentiert sich mit Fieber und geschwollenen Lymphknoten axillär und inguinal (09/2009). Die Röntgen-Thoraxaufnahme zeigt multiple, disseminierte Infiltrate beidseits. Es erfolgt eine Bronchoskopie. Im Bronchialsekret wird mittels PCR ein positiver Befund für Pneumocystis jirovecii DNS erhoben. Infektionen mit diesem Erreger sind selten und treten typischerweise bei Patienten

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mit einer zugrundeliegenden Immundefizienz auf. Die durchgeführte Immundiagnostik erbrachte jedoch keinen eindeutig wegweisenden pathologischen Befund. Eine HIV Infektion konnte ausgeschlossen werden. Eine leichte Erhöhung der Komplementfaktoren (C3/C4) und IgG4 sollte im Verlauf kontrolliert werden. Die histologische Untersuchung eines inguinalen Lymphknotens zeigte eine stärkergradige, chronisch granulierende und fibrosierende Entzündung mit Riesenzellen. Eine gezielte Therapie mit Cotrimoxazol führte rasch zu einer deutlichen Besserung der Symptome. Engmaschige Verlaufskontrollen wurden angeraten. Erneute Vorstellung nach Sturz auf den Kopf (12/2009). Im Röntgen des Schädels imponiert ein runder Substanzdefekt der Schädelkalotte links parietotemporal. Im Verlauf kann die Diagnose einer Langerhanszellhistiozytose (LHC) mit Multiorganbefall gestellt werden. Eine entsprechende Therapie, zuletzt mit Cladribin, wurde begonnen. Der vorliegende Fall bekräftigt die Annahme, dass Infektionen mit Pneumocystis jirovecii fast ausschließlich Patienten mit Immundefekten oder immunmodulierenden Systemerkrankungen betreffen.

DGKJ-PO-580 Zervikale Lymphadenopathie. Syphilis bei einem 14-jährigen Jungen Hölscher M.1, Guggenheim R.1, Goetschel P.1 1 Stadtspital Triemli, Zürich, Schweiz Hintergrund. Syphilis ist in der Schweiz ein zunehmendes Problem. Für den Kinderarzt wichtig sind die kongenitale Syphilis sowie das Auftreten im Adoleszentenalter. Wir präsentieren den Fall von Syphilis im Stadium II bei einem 14-jährigen Jungen mit zervikaler Lymphadenopathie. Fallbeispiel. Ein 14-jähriger Adoleszenter präsentierte sich mit Nachtschweiß und Gewichtsabnahme von 6 kg innerhalb der letzten drei Monate. Im Status fielen eine generalisierte Lymphadenopathie mit schmerzhaften, verschieblichen Lymphknoten insbesondere zervikal beidseits sowie submandibulär rechts auf, die sonographisch mit typischem Perfusionmuster als reaktive Lymphadenopathie imponierten. Die Feinnadelpunktion der Lymphknoten zeigte eine nicht konklusive Zytologie, jedoch kein Wachstum in der allgemein- und mykobakteriologischen Kultur. Sexuell war der Patient seit sechs Monaten aktiv. In der genitalen Untersuchung war kein Ulcus durum ersichtlich, am Kinn imponierte jedoch eine 1×1 cm große, gerötete Papel. Die Diagnose der Syphilis im Stadium II wurde folgendermaßen gestellt: CRP: 27 mg/l, BSG: 17 mm/h, VDRL: 1:4, TPHA: 1:2560, FTA-Abs-Test: reaktiv, Captia IgM: 0,77, HIV: negativ, Gonorrhoe und Chlamydien aus Urethralabstrich: negativ. Die Therapie erfolgte mit 2.4 Mio. IE Benzathine-Benzyl-Penicillin i.m., sowie 50 mg Prednisolon i.m. Schlussfolgerung. Auch bei Jugendlichen gehört die Syphilis zur Differenzialdiagnose der generalisierten Lymhadenopathie. Neben der Sexualanamnese müssen auch atypische Primäraffekte gesucht werden. Die prompte serologische Diagnostik und Einleitung der Therapie ist für Patient und PartnerIn, sowie aus epidemiologischen Gründen wesentlich.

DGKJ-PO-581 Erythema exsudativum multiforme majus mit unterschiedlichem Verlauf

DGKJ-PO-583 Viszerale Leishmaniose und HLH – Abwägungen bei Diagnostik und Therapie

Beyersdorff A.1, Bruns R.1 1 Kinderklinik Universitätsmedizin, Greifswald

Bode S.F.N.1,2, Umpfenbach A.1, Speckmann C.1,2, Vraetz T.1,2, Strahm B.1, Bogdan C.3, Ehl S.1,2 1 Universitätsklinik Freiburg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Freiburg, 2Universitätsklinik Freiburg, Centrum für Chronische Immundefizienz, Freiburg, 3Universitätsklinikum Erlangen, Mikrobiologisches Institut – Klinische Mikrobiologie, Immunologie und Hygiene, Erlangen

Einleitung. Das Erythema exsudativum multiforme (EEM) ist eine Erkrankung der Haut und Schleimhaut, die in einer Major- und Minor-Form auftritt. Die Major-Form geht mit zentraler Blasenbildung, schwerem Hautbefall, evtl. Symblepharonbildung und deutlicher Reduktion des AZ einher. Es tritt gehäuft nach Infektionen mit HSV, Streptokokken, Mykoplasmen, aber auch Arzneimittelgaben und Paraneoplasien auf. Kasuistik. Das EEM majus tritt insgesamt eher selten auf. In einer Saison mit hohem Aufkommen an Mykoplasmeninfektionen sahen wir jedoch 3 Patienten mit diesem Krankheitsbild. Bei 2 konnte zweifelsohne eine atypische Pneumonie durch Mykoplasma pn. mit hochpositiver Serologie festgestellt werden (8-jähriger Knabe, 11-jähriges Mädchen). Bei der dargestellten Patientin (11 Jahre, seit 10 Tagen Fieber u. trockener Reizhusten, seit dem Vortag beginnende Effloreszenzen, Lippenschwellung, zunehmende Hauterscheinung, Verschlechterung des AZ, im Verlauf kokardenförmige Effloreszenzen) war trotz des eindeutigen klinischen Bildes eines EEM majus mit vorausgegangener und begleitender atypischer Pneumonie die Serologie und Erregersuche mehrfach negativ. Es fand sich lediglich eine evtl. vorausgegangene Infektion mit Chlamydia pn., eine nichtinfektiöse Ursache konnte nicht eruiert werden. Diskussion. Das EEM majus tritt im Zusammenhang mit Infektionen auf. Jedoch lässt sich der Auslöser nicht immer zweifelsfrei klären. Das Auftreten nach Chlamydia pn. Infektionen ist beschrieben. Bei unzureichendem Nachweis eines Erregers und damit gezielter Behandlungsmöglichkeit müssen Medikamente als Auslöser in Betracht gezogen u. deren weitere Anwendung kritisch erwogen werden. Bei ausbleibender Besserung ist die Anwendung von Prednisolon zu erwägen. Der Komplikation einer Superinfektion ist dringend vorzubeugen.

DGKJ-PO-582 Humane Parechoviren Typ 3 als Erreger sepsisartiger Erkrankungen bei jungen Säuglingen

Hintergrund. Leishmanien sind Protozoen und werden durch Sandund Schmetterlingsmücken übertragen. Die viszerale Leishmaniose ist klinisch oft nicht von einer hämophagozytischen Lymphohistiozytose (HLH) zu unterscheiden. Fall. Ein 22 Monate altes Mädchen wurde mit Fieber, Splenomegalie und Thrombopenie aufgenommen. Mit einem Ferritin von 989 ng/ml, sCD25 von 4754 U/ml erfüllte sie 5/8 Kriterien für eine HLH. Eine genetische Form der HLH war bei normaler Perforinexpression und NKZell Degranulation unwahrscheinlich. Die infektiologische Abklärung, inkl. Leishmanien-Serologie und mikroskopischer Knochenmarksinspektion, war unauffällig. Es wurde eine Therapie mit Dexamethason begonnen. Bei zunehmender Zytopenie wurde diese nach 3 Tagen nach HLH-2004 Protokoll mit CsA und Etoposid intensiviert, was zu einer transienten Besserung führte. Im Verlauf traf der Befund einer positiven Leishmanien-PCR und -Kultur aus dem Knochenmark ein. Es erfolgte eine leitliniengerechte Therapie mit liposomalem Amphotericin B für 10 Tage. Einen Monat später stellte sich die Patientin erneut mit Splenomegalie, Anämie und Thrombopenie vor. Eine Leishmanienreaktivierung wurde mittels PCR und positiver Serologie bestätigt, nach erneuter 10-tägiger Therapie zeigte die Patientin eine vollständige und anhaltende Remission. Insektenstiche im Rahmen eines Mallorca-Aufenthalts 3 Monate vor Erkrankungsbeginn ließen sich als wahrscheinlichste Infektionsquelle eruieren. Diskussion/Schlussfolgerungen. Die Serologie und Knochenmarksinspektion reichen nicht aus um eine Leishmaniose auszuschließen. Goldstandard ist die Kultur aus Knochenmark, unterstützt durch PCR. Die endgültige Eliminierung der Leishmanien ist T-Zell-abhängig. Bei zuvor erfolgter immunsuppressiver Therapie muss die Therapie verlängert werden.

Kemen C.1, Baumgarte S.2, Höger P.H.1 1 Kath. Kinderkrankenhaus Wilhelmstift, Pädiatrie, Hamburg, 2Intitut für Umwelt und Hygiene, Virologie, Hamburg

DGKJ-PO-584 Filariose bei einem 14-jährigen Mädchen

Fragestellung. Sepsisartige Krankheitsbilder kommen bei jungen Säuglingen vor. Der Erreger bleibt häufig unbekannt, oft können Enteroviren (EV) als Auslöser identifiziert werden. Humanes Parechovirus (HPeV) wurde in den letzten Jahren als Auslöser sepsisartiger Krankheitsbilder und in Einzelfällen von Meningoenzephalitiden und Residualsyndrome identifiziert. HPeV ist, neben Enteroviren (EV), ein weiterer, wichtiger Erreger neonataler, sepsisartiger Erkrankungen. Material und Methoden. Wir vergleichen retrospektiv Klinik und Laborwerte von 20 Kindern mit HPeV- oder EV-Infektion. Ergebnisse. HPeV-Infektionen zeigen bei jungen Säuglingen eine sepsisartige Symptomatik, die durch Temperaturerhöhung (100%), Trinkschwäche (90%), marmoriertes Hautkolorit (100%) und Irritabilität (60%) gekennzeichnet ist. Klinisch lassen sich Infektionen mit HPeV oder EV kaum unterscheiden, allerdings sind HPeV infizierte Patienten etwas kranker. Der Liquorstatus ist bei HPeV-Infektion, trotz Nachweis von HPeV im Liquor, i. d. R. unauffällig. Schlussfolgerung. HPeV kann sepsisartige Erkrankungen bei jungen Säuglingen auslösen. Eine ZNS-Beteiligung kommt regelhaft vor und kann zu Krampfanfällen führen. Leukozytenzahl, CRP-Wert und Liquorstatus bleiben i. d. R normal. In Einzelfällen muss mit Komplikationen wie Hepatitis oder neurologischen Residualsyndromen gerechnet werden.

Speidel F.1, Kuch M.1, Kühr J.1 1 Städtisches Klinikum Karlsruhe, Kinderklinik, Karlsruhe Die zunehmende Globalisierung erfordert auch in der Kinderheilkunde zunehmende tropenmedizinische Differenzialdiagnostische Überlegungen. Wir berichten über ein 14-jähriges Mädchen aus Kamerun, das nach dem Tod der Eltern im Krieg zwei Jahre zuvor nach Deutschland kam und in einem Mädchenheim betreut wird. Seit 10 Monaten klagt die Patientin über zunehmende Schmerzen, einer Schwellung und Juckreiz im rechten Arm und Schultergelenk. Klinisch zeigt sich eine Überwärmung, schmerzbedingte Bewegungseinschränkung der rechten Schulter mit deutlicher Schwellung und hyperkeratotischer-squamöser, rhagadiformer Hautveränderung. Laborchemisch zeigt sich eine deutliche Eosinophilie und massiv erhöhte IgE-Spiegel. In der Zusammenschau der Befunde wurde die Verdachtsdiagnose einer Filariose gestellt und serologisch mittels Filarien-ELISA nachgewiesen. Eine direkte Filarienanreicherung gelang nicht. Unter Therapie mit Albendazol und Ivermectin als Einzeldosis und Doxicyclin für 6 Wochen zeigte sich klinisch eine gute Befundbesserung, Rückgang der Eosinophilie sowie des erhöhten IgE-Wertes. Bei persistierender Schwellung, Juckreiz und Hautveränderungen ungeklärter Ätiologie sollten bei Patienten nach Tropenaufenthalt oder mit entsprechendem Migrationshintergrund Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts ein Differentialblutbild und eine Bestimmung der Immunglobuline erfolgen.

Kardiologie DGKJ-PO-587 Diagnosesicherheit bei fetaler Echokardiographie. Vergleich von fetaler Echokardiographie durch den Gynäkologen, den Kinderkardiologen und postnataler Diagnose im Gebiet Hamburg Schemm A.1, Zimmer B.L.1, Weil J.1 1 Universitäres Herzzentrum Hamburg, Kinderkardiologie, Hamburg Einleitung. Eine genaue pränatale Diagnosestellung eines angeborenen Herzfehlers kann das postnatale Outcome positiv beeinflussen. Die Optimierung der pränatalen Diagnostik ist daher von großer Bedeutung. Fragestellung. Erfassung der Genauigkeit von Diagnosestellungen durch Vergleich der fetalen Echokardiographie durch den Gynäkologen und der nachfolgenden fetalen Untersuchung durch den Kinderkardiologen mit dem postnatalen Ergebnis in Abhängigkeit vom Diagnosezeitpunkt in der Schwangerschaft. Methodik. Retrospektive Datenanalyse von fetalen Echokardiographien im Zeitraum von 2006 bis 2010. Die Fälle wurden in vier Kategorien anhand des Schweregrades der Anomalie eingeteilt (A: einfacher, B: signifikanter und C: komplexer Herzfehler sowie D: Normalbefund) und in Bezug auf den Diagnosezeitpunkt miteinander verglichen. Ergebnisse. Es wurden insgesamt 203 Fälle intrauterin untersucht. Die Untersuchungen erfolgten sowohl bei den Gynäkologen als auch den Kinderkardiologen zwischen der 14. und 42. SSW (Gyn. m=29. SSW; Kinderkard.: m=31. SSW). Eine treffende Kategorisierung des Befundes konnte in 69% der Fälle bereits durch den Gynäkologen erfolgen, in 73% durch den Kinderkardiologen. Am häufigsten gelang dies in der 23. bis 25. Woche (93%). Schlussfolgerungen. Für eine sichere pränatale Diagnosestellung eines angeborenen Herzfehlers ist der Untersuchungszeitpunkt von entscheidender Bedeutung. In der Praxis werden jedoch viele Patienten erst nach dem optimalen Zeitpunkt zwischen der 23. und 25. Woche untersucht. Durch eine enge Zusammenarbeit zwischen Gynäkologen und Kinderkardiologen kann die Diagnosesicherheit verbessert werden.

DGKJ-PO-588 Referenzwerte für die oszillometrisch bestimmte Pulswellengeschwindigkeit bei gesunden Kindern und Jugendlichen Schreiver C.1, Heimhalt M.1, Noerenberg A.1, Fischer D.-C.1, Haffner D.2 1 Universitätsklinik Rostock, Allgemeine Pädiatrie, Rostock, 2Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen, Hannover Hintergrund. Die zwischen A. carotis und A. femoralis bestimmte Pulswellengeschwindigkeit (cfPWV) reflektiert die arterielle Steifigkeit und wird bei Erwachsenen eingesetzt, um das Risiko kardiovaskulärer Erkrankungen abzuschätzen. Pädiatrische Referenzbereiche für die semiautomatische oszillometrische Messung der PWV (Vicorder) sind aufgrund der höheren Praktikabilität wünschenswert. Patienten und Methoden. Es nahmen 314 gesunde Kinder (156 männlich) mit einem mittleren Alter von 10,8 Jahren (5,0–19,6 Jahre) an der Studie teil. Die Pulswelle wurde oszillometrisch simultan an der rechten A. carotis und der rechten A. femoralis gemessen (Vicorder, SMT Medical). Für die Berechnung der cfPWV wurde die Länge auf 80% der direkt gemessenen Distanz zwischen beiden Messpunkten gesetzt. Aus dem Datensatz wurden Z-Scores und Perzentilen nach geeigneter

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Transformation der Daten (LMS Methode) in Abhängigkeit von Geschlecht, Alter und Körpergröße berechnet. Ergebnisse. Die cfPWV korrelierte signifikant mit Alter, Körpergröße, Gewicht, dem systolischen und mittleren Blutdruck und dem Geschlecht. Die aus unserem Datensatz berechneten Z-Werte und die Z‘-Werte, die sich nach Standardisierung mit den für die Applanationstonometrie errechneten Parametern ergeben, stimmten sehr gut überein (Altersbezogen: Z=−0,22+0,68*Z‘, r=0,98 für Jungs und Z=−0,61+0,81*Z‘; r=0,98 für Mädchen; bezogen auf die Körperhöhe: Z=−0,33+0,66*Z‘, r=0,99 für Jungs und Z=−0,73+0,72*Z‘; r=0,97 für Mädchen). Schlussfolgerungen. Die hier vorgestellten Referenzwerte erlauben die Berechnung von Z-Werten für die oszillometrisch gemessene cfPWV bei pädiatrischen Patienten. Es fand sich eine gute Korrelation zu publizierten applanationstonometrisch ermittelten Z-Werten.

DGKJ-PO-589 Katheterinterventionelle Therapieoption bei Scimitar-Syndrom mit assoziierten Lungensequestern Kolterer B.1, Riede F.T.1, Dähnert I.1 1 Herzzentrum Leipzig, Kinderkardiologie, Leipzig Einleitung. Die Fehldrainage der rechten Lungenvenen in die untere Hohlvene, selten auch die Lebervene, Pfortader oder Azygos wird als Scimitar-Syndrom bezeichnet. Häufig bestehen assoziierte Fehlbildungen wie Lungensequester, Hypo-/Aplasie der rechten Pulmonalarterie und Lungenhypoplasie. Durch den frühzeitigen interventionellen Verschluss der aortopulmonalen Kollateralen erhoffen wir uns einen Aufschub der operativen Versorgung sowie der Ausbildung irreversibler Lungenschäden bereits im Kindesalter. Methode. Retrospektive Analyse der Daten aller Patienten, die seit 2001 mit der Diagnose eines Scimitar-Syndroms bei uns vorstellig wurden. Ergebnisse. Es konnten 7 Patienten mit Scimitar-Syndrom und assoziiertem Lungensequester identifiziert werden. In 6 Fällen konnten Sequesterarterien und MAPCAs interventionell verschlossen werden. Ein Patient mit komplexem angeborenem Herzfehler war keiner Palliation zuzuführen und verstarb. Das mediane Alter bei Katheterintervention betrug 7 Monate (11 Tage bis 2,4 Jahre). Das Follow-up beträgt im Mittel 2,9 Jahre (0,8–6,5). In 3 Fällen bildeten sich erneute große aortopulmonale Kollateralen aus, die interventionell verschlossen wurden. Eine Patientin entwickelte eine milde PAH. Zwei Patienten bieten gehäufte pulmonale Infekte. Eine Resektion der Lungensequester oder operative Redirektion der Lungenvenen war bisher nicht erforderlich. Diskussion. Die katheterinterventionelle Palliation kann einen wichtigen Beitrag in der Behandlung dieses komplexen Fehlbildungssyndroms darstellen und die Ausbildung einer PAH sowie die ggf. notwendige operative Versorgung hinauszögern.

DGKJ-PO-590 Erfolgreiche interventionelle Okklusion einer riesigen zerebralen AV-Malformation bei einem 6 Tage alten Neugeborenen mit dekompensierter Herzinsuffizienz Schick J.1, Solymosi L.2, Günthner-Lengsfeld T.2, Krauß J.3, Wirbelauer J.1 1 Kinderklinik und Poliklinik, Würzburg, 2Abteilung für Neuroradiologie, Würzburg, 3Neurochirurgische Klinik und Poliklinik, Sektion Pädiatrische Neurochirurgie, Würzburg Einleitung. Als arteriovenöse Malformationen (AVM) werden angeborene arteriovenöse Gefäßfehlbildungen ohne Kapillarbett bezeichnet. Die Inzidenz cerebraler AVM wird auf 0,01–0,5% geschätzt. Im 20. bis 40. Lebensjahr werden als Erstsymptome meist hämorrhagische Insulte, epileptische Anfälle oder Kopfschmerzen beobachtet. Im Neugeborenen- und Kindesalter kann sich eine AVM dagegen nicht nur durch

eine intrazerebrale Blutung, sondern typischerweise durch eine Herzinsuffizienz manifestieren. Fallbericht. Bei einer 39-jährigen wurde pränatal eine fetale zerebrale Gefäßmalformation diagnostiziert. Postnatal magnetresonanztomographische Darstellung einer 3×4 cm großen AVM temporoparietal rechtsseitig mit bis zu 3 mm großen zuführenden Gefäßen. Aufgrund des großen Shuntvolumens kam es innerhalb der ersten 5 Lebenstage zur globalen dekompensierten Herzinsuffizienz bei suprasystemischen pulmonalarteriellen Drücken. In der interdisziplinären Diskussion schied ein primär neurochirurgisches Vorgehen wegen eines als extrem hoch eingeschätzten Blutungsrisikos aus. Durch katheterinterventionell eingebrachte Platincoils konnte der Fluss durch die AVM weitgehend reduziert werden. Schlussfolgerung. Große zerebrale AVM können sich im Neugeborenen- und Kindesalter bereits frühzeitig durch Entwicklung einer konsekutiven Herzinsuffizienz manifestieren. Aufgrund des Blutungsrisikos kann die superselektive endovaskuläre Embolisation den individuellen Heilversuch der Wahl darstellen.

DGKJ-PO-591 Trommelschlägelfinger – unerwartete Erklärung Thiel C.1, Müller G.1, Weil J.1 1 Universitäres Herzzentrum Hamburg, Kinderkardiologie, Hamburg Wir berichten über einen zum Zeitpunkt der Diagnoseerstellung 6-jährigen Jungen bei dem seit mehreren Jahren Trommelschlägelfinger und Uhrglasnägel bestanden. Nachdem eine Sauerstoffsättigung von 82% messbar war wurde ein Röntgenbild der Lunge erstellt. Es zeigte sich eine streifige Verdichtung im rechten Unterlappen. Diese wurde als Pneumonie gedeutet und der Junge antibiotisch behandelt. Bei ausbleibender Besserung wurde eine Echokardiographie mit Kontrastmittelgabe durchgeführt bei der sich eine sehr schnelle Rezirkulation des Kontrastmittels zeigte. In der anschließenden Katheteruntersuchung fanden wir mehrere arteriovenöse Malformationen in beiden Lungen. Diese wurden interventionell verschlossen, die Sättigung war anschließend im Normbereich. In den Folgejahren waren noch mehrfache Re-Interventionen erforderlich. Hinweise für Fehlbildungen in anderen Organen fanden sich nicht. Bei Trommelschlägelfingern ohne erkennbare Ursache sollte auch nach solchen seltenen Diagnosen gesucht werden.

DGKJ-PO-592 Alström-Syndrom als Ursache einer dilatativen Kardiomyopathie im Säuglingsalter Bayer L.1, Frank V.2, Bergmann C.2, Kehl H.G.1 1 Universität Münster, Klinik für Kinderkardiologie, Münster, 2Zentrum für Humangenetik, Bioscientia, Ingelheim Kasuistik. Ein 6 Wochen altes Mädchen kam mit einer akuten Herzinsuffizienz zur stationären Aufnahme. Echokardiographisch fand sich eine schwere dilatative Kardiomyopathie. Bereits kurz nach der Aufnahme musste der Säugling wegen rasch fortschreitender respiratorischer Erschöpfung intubiert und beatmet werden. Durch medikamentöse Therapie mit Furosemid, Spironolacton und einem ACEHemmer (Captopril) gelang es die Herzinsuffizienz zu verbessern und das Kind erfolgreich von der Beatmung zu entwöhnen. Echokardiographisch zeigte sich eine Normalisierung der systolischen Funktion und der Ventrikelgröße innerhalb von drei Wochen. Ätiologisch konnten Stoffwechselerkrankungen, Virusinfektionen und koronare Malformationen ausgeschlossen werden. Im weiteren Verlauf entwickelte sie Symptome eines Alström-Syndroms, dessen Diagnose im Alter von 18 Monaten mittels DNA-Analyse gelang. Es zeigte sich eine Compound-Heterozygosität für die väterliche Mutation c.11316_11319delA-

GAG und eine neue, von der Mutter vererbte 1-basepair Duplikation c.4156dupA im ALMS1-Gen. Schlussfolgerung. Das Alström-Syndrom ist eine seltene, autosomalrezessiv vererbte Erkrankung, die durch eine fortschreitende retinale Degeneration, einer im Kindesalter beginnenden Adipositas, einer progressiven Hörschwäche und endokrinologische Störungen wie Diabetes mellitus mit Hyperinsulinismus charakterisiert ist. Mehr als 60% der Patienten mit einem Alström-Syndrom entwickeln eine dilatative Kardiomyopathie (DCM). Der Beginn und die klinischen Symptome der Kardiomyopathie sind variabel. 40% der Alström-Patienten mit einer klinisch ausgeheilten, frühkindlichen DCM erleiden später einen Rückfall. Deshalb benötigen Patienten mit Alström-Syndrom regelmäßige Verlaufskontrollen.

DGKJ-PO-593 Ausgeprägte Koronaraneurysmen bei einem Säugling mit Kawasaki-Syndrom Kolterer B.1, Riede F.T.1, Dähnert I.1 1 Herzzentrum Leipzig, Kinderkardiologie, Leipzig Einleitung. Eine gefürchtete Komplikation beim Kawasaki-Syndrom ist die Ausbildung von Koronarveränderungen. Wir berichten über einen Säugling, der im Rahmen dieser Erkrankung gigantische Koronaraneurysmen entwickelte. Methode. Fallvorstellung eines bei uns in Betreuung befindlichen Säuglings, Review der aktuellen Datenlage zu Diagnostik, Therapie und Prognose. Ergebnisse. Nach zunächst untypischem Verlauf mit rezidivierenden Fieberschüben, Exanthem, Diarrhö und Konjunktivitis wurde der Säugling unter dem dringenden V. a. Kawasaki-Syndrom in die Kinderklinik eingewiesen. Bereits bei Aufnahme zeigten sich ausgeprägte Koronaraneursymen. Es wurde eine leitliniengerechte Therapie mit IVIG durchgeführt, worauf der Patient anhaltend entfieberte. Schließlich erfolgte die Vorstellung in unsrem Herzzentrum. Sowohl echokardiographisch als auch angiographisch zeigten sich hochgradig aneurysmatisch veränderte Herzkranzgefäße sowohl am Abgang als auch im Verlauf aller drei Hauptäste. Der Patient fällt damit in der Risikostratifizierung in die Gruppe IV und muss langfristig therapeutisch antikoaguliert werden. Diskussion. Koronarveränderungen treten in ca. 20% aller Fälle eines Kawasaki-Syndroms auf. Abhängig von der Ausprägung dieser Gefäßveränderungen ist neben der lebenslangen Kontrollbedürftigkeit auch eine Antikoagulation angezeigt. Aufgrund des heterogenen Erscheinungsbildes des Syndroms mit Beteiligung vieler Organsysteme stellt die frühzeitige Diagnosestellung eine große Herausforderung in der kinderärztlichen Versorgung dar.

DGKJ-PO-594 Fulminanter Verlauf einer Influenza-B-Myokarditis Michel H.1, Glaser K.1, Kuch M.1, Krauth A.1, Schneider U.2, Kühr J.1 1 Städtisches Klinikum Karlsruhe, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Karlsruhe, 2Städtisches Klinikum Karlsruhe, Pathologisches Institut, Karlsruhe Hintergrund. Die Influenza ist eine epi- bzw. pandemisch verlaufende virale Infektion mit vorwiegend respiratorischer Manifestation. Als seltene Komplikation kann sie zu einer Myokarditis mit meist mild bis moderatem, selten fulminantem Verlauf und hämodynamischem Kollaps innerhalb von wenigen Stunden führen. Kasuistik. Ein 8 Jahre altes Mädchen erkrankt an einem fieberhaften Infekt, begleitet von Übelkeit und Erbrechen sowie Kopfschmerzen. Nach 4 Tagen wird sie bei rascher klinischer Verschlechterung mit respiratorischer Partialinsuffizienz stationär aufgenommen. Bei Aufnahme ist Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts die Patientin noch kardiorespiratorisch kompensiert. Laborchemisch findet sich ein erhöhtes Troponin I und BNP. Das EKG zeigt Zeichen einer Rechtsherzbelastung und Repolarisationsstörungen. Im Verlauf entwickeln sich rasch Zeichen einer Einflusstauung sowie ein respiratorisches Versagen. Echokardiographisch findet sich initial ein schmaler Perikarderguss, im Verlauf eine stark reduzierte biventrikuläre Funktion. 2,5 Stunden nach Aufnahme kommt es zu einem kardialen Pumpversagen mit Asystolie. Unter kardiopulmonaler Reanimation, sowie Katecholamintherapie ist nochmals kurzzeitig ein Spontankreislauf zu erreichen, die Patientin wird jedoch erneut reanimationspflichtig und verstirbt 4,5 Stunden nach Aufnahme. Histologisch lässt sich post mortem eine interstitielle lymphozytäre Myokarditis nachweisen, molekularpathologisch lässt sich Influenza-B-RNA nachweisen. Schlussfolgerung. Die Infektion mit Influenza B kann zu einer fulminant verlaufenden Myokarditis führen. Ein foudroyanter Verlauf mit Tod innerhalb von wenigen Stunden nach Aufnahme kann eine Verlegung zur Durchführung von beschriebenen Rescue-Maßnahmen wie einer mechanischen Kreislaufunterstützung und ECMO unmöglich machen.

Kinderschutz DGKJ-PO-597 Spektrum der klinisch betreuten Verdachtsfälle von Kindeswohlgefährdung vor und nach Etablierung einer medizinischen Kinderschutzambulanz Knotz J.1, Steiner C.1, Schmitz N.1, Baz Bartels M.1, Kieslich M.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Klinikum der Goethe-Universität Frankfurt am Main, Pädiatrische Neurologie, Frankfurt am Main Einleitung. Mit Gründung der Arbeitsgemeinschaft Kinderschutz in der Medizin, sowie ersten deutschsprachigen Büchern, die sich dem Themenkomplex Misshandlung, Missbrauch und Vernachlässigung annehmen, findet ein Umdenken und eine zunehmende Neustrukturierung der kinderschutzmedizinischen Versorgung statt. Im November 2010 wurde am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsklinik Frankfurt am Main eine medizinische Kinderschutzambulanz etabliert. Methoden. In einer retrospektiven Studie wurden anhand vorhandener Akten die Verdachtsfälle an Kindeswohlgefährdung der Jahre 2000 bis 2010 im Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin in Hinblick auf Anzahl, Alter und Geschlecht, Art der Kindeswohlgefährdung, Spektrum der erhobenen Befunde, sowie Beurteilung der einzelnen Fälle bezüglich ihrer Signifikanz analysiert. Ergebnisse. Es wurden 93 Kinder und Jugendliche im Alter von zwei Wochen bis 17 Jahren behandelt. In der Mehrzahl der Fälle bestand der Verdacht auf eine körperliche Misshandlung, gefolgt von sexuellem Missbrauch und Vernachlässigung. Der Verdacht auf eine Kindesmisshandlung wurde am häufigsten von den behandelnden Klinikärzten geäußert. In ca. 80% der Fälle zeigten sich Anzeichen für eine körperliche Misshandlung, eine Vernachlässigung oder für einen sexuellen Missbrauch. Dem gegenübergestellt werden die Daten von 153 Fällen, die im ersten Jahr des Bestehens der medizinischen Kinderschutzambulanz bearbeitet wurden. Schlussfolgerung. Es zeigen sich ein deutlicher Zuwachs an betreuten Fällen sowie eine starke Zunahme der Verdachtsfälle auf sexuellen Missbrauch und eine Zunahme der Zuweisung beziehungsweise notfallmäßigen Vorstellung durch die Jugendämter.

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DGKJ-PO-598 Thüringer Ambulanz für Kinderschutz (TAKS) – medizinischer Kinderschutz in Praxis und Theorie Eckoldt F.1, Fricke K.1, Mall E.G.2, Stenzel M.3 1 Friedrich Schiller Universität Jena, Klinik für Kinderchirurgie, Jena, 2Friedrich Schiller Universität Jena, Institut für Rechtsmedizin, Jena, 3Universitätsklinikum Jena der Friedrich Schiller Universität Jena, Sektion Kinderradiologie des IDIR, Jena Fragestellung. Kinderschutzambulanzen sind an verschiedenen kindermedizinischen Einrichtungen etabliert. Die Funktionsmodelle sind entsprechend der Empfehlungen der Ärztekammern und Leitlinien ähnlich, jedoch nicht gleich. Die Thüringer Ambulanz für Kinderschutz (TAKS) am Universitätsklinikum Jena der Friedrich Schiller Universität Jena arbeitet seit 2007 in festgeschriebener Struktur. Dies ermöglicht in der Analyse der bisherigen Arbeit die Konkretisierung der Problemfelder im innerinstitutionellen, interdisziplinären und fachbereichsübergreifenden Kontext. Material und Methoden. Die über 5 Jahre behandelten Fälle werden retrospektiv nochmals betrachtet. Neben der reinen statistischen Auswertung nach den erfassten Daten werden auch exemplarische Fälle zur Analyse der Problemfelder herausgegriffen. Ergebnisse. Es kann gezeigt werden, dass die Inanspruchnahme der TAKS mit den Jahren zunahm. Die Verteilung der vorgestellten Kinder nach Alter, Geschlecht, Verletzungsmuster, vermutetem Verursacher und Täter kann mit hoher Konstanz aufgezeigt werden. In tiefer gehender Analyse zeigt sich, dass eine stetige Verbesserung der Kooperation mit den zuständigen Jugendämtern eine wechselseitige positive Beeinflussung bringt und die Kinderschutzarbeit erleichtert. Schlussfolgerungen. Medizinischer Kinderschutz muss im gesellschaftlichen Grundkontext, unter sozialpädagogischen und soziologischen Aspekten betrachtet werden und kann nur in der Kooperation seinen praktischen und wissenschaftlichen Anforderungen entsprechen.

DGKJ-PO-599 Auswirkungen einer erweiterten Diagnostik auf die Fallbeurteilung im medizinischen Kinderschutz Clauß D.1, Kunze C.2, Stiller D.3 1 Universitätstklinikum Halle (Saale), Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Halle (Saale), 2Universitätsklinikum Halle (Saale), Klinik für Diagnostische Radiologie, Halle (Saale), 3Universitätsklinikum Halle (Saale), Institut für Rechtsmedizin, Halle (Saale) Hintergrund. Zur Festlegung geeigneter Interventionen im medizinischen Kinderschutz ist eine evidenzbasierte, interdisziplinäre Diagnostik und Fallbeurteilung zur Abklärung einer Misshandlung dringend notwendig. Methode. Es wird der Fall eines vier Wochen alten Säuglings dargestellt, welcher mit einer großflächigen Hautunterblutung der rechten Gesichtshälfte aufgenommen wird. Die sich darstellende geformte Verletzung ist plausibel für das geschilderte Geschehen mit einem Schlag der flachen Hand ins Gesicht. Im Rahmen der Fallkonferenz durch die Kinderschutzgruppe wird trotz vorliegender Plausibilität eine weiterführende Diagnostik festgelegt. Dabei wurden im linken Auge eine präretinale Blutung sowie Glaskörperblutung diagnostiziert. Im durchgeführten Röntgen-Skelettscreening stellten sich mehrere femurale und tibiale Periostreaktionen, der Verdacht auf metaphysäre Kantenabsprengungen sowie eine Biegungsfraktur im mittleren Fibuladrittel dar. Die nunmehr vorliegenden Befunde sind nicht durch das geschilderte Geschehen zu erklären und sprechen für eine massive, möglicherweise mehrzeitige nichtakzidentelle Verletzung. Schlussfolgerungen. Wegen ihrer körperlichen Konstitution sowie der besonderen Abhängigkeit zu ihren Hauptbezugspersonen sind besonders Säuglinge und Kleinkinder von Misshandlung und Vernachläs-

sigung bedroht. Auch bei plausibler Ereignisschilderung des äußeren Befundmusters, sollte zur weiteren Abklärung eine Falldiskussion im Team stattfinden. Dabei sind die S2-Leitlinien „Kindesmisshandlung und Vernachlässigung“ zu berücksichtigen. Um ein standardisiertes Vorgehen zu gewährleisten, ist die Gründung von Kinderschutzgruppen an medizinischen Einrichtungen zu empfehlen.

Neuropädiatrie (1) DGKJ-PO-602 Klassifikation primärer Kopfschmerzen bei 3- bis 5-Jährigen durch Kopfschmerzexperten im Vergleich mit den Kriterien der Internationalen Kopfschmerzgesellschaft Gärtner H.1, Fürwentsches A.1, von Engelhardt K.1, Ebinger F.1,2 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum, Heidelberg, 2Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, St. Vincenz-Krankenhaus, Paderborn Fragestellung. Im Kindesalter ist die Einordnung von Kopfschmerzen (KS) anhand der Klassifikation der Internationalen Kopfschmerzgesellschaft (IHS) oft nicht eindeutig möglich. Gründe sind ungenaue anamnestische Angaben aber auch die häufige Ähnlichkeit von Migräne und Kopfschmerz vom Spannungstyp (KS-ST) in diesem Alter. Im Rahmen einer Studie zur KS-Prävalenz im Vorschulalter überprüften wir die KS-Einordnung anhand der IHS-Kriterien und aufgrund von Experteneinschätzung. Methoden. Eltern wurden im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen U8 und U9 in Heidelberger Kinderarztpraxen zu KS ihrer Kinder befragt. Der von uns entwickelte Fragebogen erhob Charakteristika, die gemäß der IHS-Klassifikation die Zuordnung in primäre oder sekundäre KS sowie in Migräne oder KS-ST ermöglichten. Hiervon und voneinander unabhängig schätzten 3 Fachärzte für Kinder- und Jugendmedizin mit umfangreicher Erfahrung in einem pädiatrischen Kopfschmerzzentrum die KS-Diagnosen auf Basis der Elternangaben ein. Ergebnisse. Bei den 195 Kindern mit genaueren Angaben zu KS-Charakteristika wurden anhand der IHS-Kriterien bei 72 Kindern primäre KS klassifiziert (4 Migräne, 23 wahrscheinliche Migräne, 4 KS-ST, 41 wahrscheinlicher KS-ST). Die KS-Experten ordneten die KS von insgesamt 159 Kindern – zumindest auch – als primär ein: 29 Migräne, 94 KS-ST, 36 unklassifizierbar. Zwischen den KS-Experten fand sich bei der Einteilung in primäre und/oder sekundäre KS eine hohe (73%, 143/195), bei der Einordnung Migräne oder KS-ST eine geringere Überstimmung (57%, 90/159). Schlussfolgerung. Unsere Ergebnisse zeigen die Schwierigkeit, KS im Vorschulalter richtig einzuordnen. Die IHS-Klassifikation als wichtige Basis für epidemiologische oder therapeutische Studien muss für diese Altersgruppe modifiziert werden.

DGKJ-PO-603 Eine seltene Ursache von Kopfschmerzen Mänz-Siebje J.R.1, Junge C.M.2, Lischetzki G.1 1 Altonaer Kinderkrankenhaus, Neuropädiatrie, Hamburg, 2Altonaer Kinderkrankenhaus, Pädiatrische Radiologie, Hamburg Einleitung. Mehr als 80% der Schulkinder haben bereits Erfahrungen mit Kopfschmerzen. Prävalenz der Migräne im Kindesalter weltweit ca. 5%. Fallbericht. Ein 13-jähriger Junge klagt über plötzlich aufgetretene occipitale Kopfschmerzen, Doppelbilder und Gesichtsparästhesien. Migräne ist in der Familie nicht bekannt. Der Vater ist aus ungeklärter Ursache im Schlaf verstorben. Die Mutter und der Patient gehen von einem

ersten Migräneanfall aus. Nach zwei Tagen zeigen sich die Kopfschmerzen rückläufig unter Persistenz der Parästhesien im Gesichtsbereich. Bei der ärztlichen Vorstellung finden sich neben einem unauffälligen neurologischen Untersuchungsbefund normwertige Laborparameter. In der durchgeführten cMRT-Untersuchung zeigt sich eine Einblutung in den linken Kleinhirnbrückenwinkel. Nach neuroradiologischer und -chirurgischer Beurteilung ist ursächlich von einem Kavernom mit DVAs („development venous anomalies“) auszugehen. Diskussion. Kavernome gehören zu den Hämangiomen und damit zu den häufigsten Tumoren im Kindesalter. Die genaue Inzidenz ist unbekannt und wird durch Zufallsbefunde zwischen 0,1–4% angesiedelt. Sie kommen sporadisch oder familiär gehäuft vor, drei Genlokalisationen sind beschrieben. Die Blutungsrate liegt zwischen 1–3%, nach erstem Blutungsereignis erhöht sich das Risiko auf 5–25% im Jahr. Hauptsymptome sind Kopfschmerzen, Krampfanfälle und Sensibilitätsstörungen. Eine abwartende Haltung wird empfohlen. Bei symptomatischen Kavernomen oder therapierefraktärer Epilepsie kann eine neurochirurgische Intervention, bzw. stereotaktische Neuroradiologie bei inoperablen Tumoren sinnvoll sein. Schlussfolgerungen. Bei Kopfschmerzen und Begleitsymptomatik, die für eine Migräne atypisch ist, sollte die cMRT-Untersuchung diskutiert werden.

DGKJ-PO-604 The role of MRI and EEG studies in the initial evaluation of children with headaches Martens D.1, Papanagiotou P.2, Ziegler K.2, Eymann R.3, Gortner L.4, Meyer S.1 1 Universitätsklinikum des Saarlandes, Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie; Sektion Neuropädiatrie, Homburg, 2Universitätsklinikum des Saarlandes, Abteilung für Neuroradiologie, Homburg, 3Universitätsklinikum des Saarlandes, Klinik für Neurochirurgie, Homburg, 4Universitätsklinikum des Saarlandes, Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, Homburg Background and purpose. High resolution imaging modalities and electroencephalographic studies (EEG) are used in the assessment of children with headaches. We evaluated the role of cerebral MRI (cMRI) and EEG in the initial assessment of children with headache as the chief complaint of initial presentation. Methods. A retrospective chart analysis was performed at a tertiary University Hospital. Results. Two-hundred and nine patients were included in this study (age 3 to 17 years, mean age 11.3 years; female 118 (56.5%). The following types of headaches were seen: Unclassified headache: 23.4%; probable migraine 17.2%, migraine without aura 13.4%, complicated migraine 12.4%, migraine with aura 1.0%; tension-type 15.3%, and cluster headaches 0.5%, and secondary headaches 16.7%. In 161 children (77.0%) abnormal physical/neurological findings were noted (multiple entries possible). On cMRI studies the following findings were seen: Infection of sinuses (7.2%), pineal cysts (2.4%), arachnoidial cyst and Chiari malformation (1.9%), unspecified signal enhancement (1.0%), and pituitary adenoma, inflammatory lesion, angioma, cerebral ischemia, and intra-cerebral cyst (each 0.5%). Electroencephalographic findings included both focal and generalized abnormal slowing (5.3%) and Spike-wave complexes (3.3%). Conclusions. Despite abnormal findings on neurological/physical examination in a substantial number of children with headaches, the yield of pathological cMRIs was low. The additional use of EEG recordings was not contributory to the diagnostic and therapeutic approach. Our data indicate that more research is needed to better define those patients who are likely to have an intracranial pathology.

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Abstracts DGKJ-PO-605 Kindlicher Schiefhals – Differenzialdiagnose Trochlearisparese? Szabo B.1, Höh H.2, Armbrust S.1 1 Dietrich-Bonhoeffer-Klinikum, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neubrandenburg, 2Dietrich-Bonhoeffer-Klinikum, Klinik für Augenheilkunde, Neubrandenburg Einleitung. Der kindliche Schiefhals hat in unterschiedlichen Altersklassen verschiedene (Haupt-)Ursachen. Wir präsentieren den Fall einer 8-jährigen Patientin, die sich in unserer Klinik zur ophthalmologischen Untersuchung aufgrund einer Hypermetropie vorstellte. Methoden. Führend waren Doppelbilder beim Linksblick. In der Untersuchung sahen wir einen Höherstand des rechten Auges. Differenzialdiagnostisch wurde eine rechte Nervus-trochlearis-Parese vermutet und das Kind stationär aufgenommen. Ergebnisse. In der nachfolgenden umfangreichen Diagnostik wurden verschiedene Differenzialdiagnosen ausgeschlossen. Erst der Bielschowsky-Kopfneigetestes brachte die Klärung, hierbei beobachteten wir keine Augenbewegung der vertikalen Achse entlang, womit eine Trochlearisparese ausgeschlossen werden konnte. Somit stand die Diagnose eines Strabismus sursoadductorius. Schlussfolgerung. Nachfolgend werden die Differenzialdiagnosen des kindlichen Schiefhalses diskutiert insbesondere unter dem Aspekt der Motorikstörung des M. obliquus superior bulbi und eine rationale Diagnostik.

DGKJ-PO-606 Cerebellärer Mutismus nach Rotavirus-Gastroenteritis Brösse I.1, Scheidtmann K.1, Henschen M.2, Zieger B.2, Trotter A.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit im Hegau, Hegau-Jugendwerk, Neurorehabilitation, Singen – Gailingen, 2Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Villingen-Schwenningen Einleitung. Eine Tumorresektion im Bereich der hinteren Schädelgrube kann zu einem cerebellären Mutismus führen. Eine Rotavirusinfektion als Ursache ist unseres Wissens bisher nicht beschrieben. Fallbericht. Bei der 3 11/12 Jahre alten Patientin kam es am 4. Tag einer Rotavirus-Enteritis mit typischer Symptomatik zu einer begleitenden ZNS-Symptomatik mit progredienter Eintrübung und Meningismus. Eine Angio-MRT ergab eine Diffusionseinschränkung in der weißen Substanz des Kleinhirns. Derartige Befunde sind nach Rotavirusinfektion beschrieben und sind als Cerebellitis zu interpretieren. Die Liqouruntersuchung zeigte bis auf eine leichte Pleozytose einen unauffälligen Liquorstatus, mittels PCR gelang ein positiver Nachweis auf Rotaviren. Die Patientin wurde 3 Wochen nach Beginn der ZNS-Symptomatik zur multidisziplinären Frührehabilitation in unser Zentrum verlegt. Klinisch-neurologisch zeigte sich ein anhaltend mutistisches Zustandsbild bei gutem Sprachverständnis und eine ausgeprägte Kleinhirnsymptomatik mit Rumpf- und Extremitätenataxie. Ergebnisse. Der cerebelläre Mutismus kann als Maximalvariante einer ataktischen Dysarthrie interpretiert werden. Diese Theorie wird durch die Beobachtung unterstützt, dass der Großteil der Patienten wie auch in unserem Fall in der Erholungsphase eine dysarthrische Sprache (80%) aufweist. Mit einer Inzidenz von etwa 5% aller infektiösen Enzephalitiden gilt dies als nicht zu vernachlässigende Komplikation einer Rotavirus-Gastroenteritis. Die klinische Ausprägung ist sehr variabel, ein cerebellärer Mutismus bisher nicht beschrieben. Schlussfolgerung. Ein cerebellärer Mutismus nach einer Rotavirus-Enteritis ist eine seltene, aber schwerwiegende Komplikation. Sollten solche Verläufe auch bei Säuglingen beobachtet werden, erhält die Rotavirusimpfung womöglich eine andere Wertigkeit.

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DGKJ-PO-607 Wirksamkeit und Verträglichkeit von Lisdexamfetamindismesylat bei Kindern und Jugendlichen mit Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung Fleischhaker C.1, Schulz E.1, Schneider-Momm K.1, Hennighausen K.1, Wolf C.2, Friederichs E.3, Oehler K.-U.4, Banaschewski T.5 1 Universitätsklinikum Freiburg, Abteilung für Psychiatrie und Psychotherapie im Kindes- und Jugendalter, Freiburg, 2Praxis f. Kinder- und Jugendmedizin, Hagen, 3Praxis für Kinder- und Jugendmedizin, Bamberg, 4 Gemeinschaftspraxis, Würzburg, 5Zentralinstitut für seelische Gesundheit J5, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie des Kindes- und Jugendalters, Mannheim Einleitung. Beurteilung der Wirksamkeit und Verträglichkeit des Stimulans-Prodrugs Lisdexamfetamindimesylat (LDX) bei Kindern und Jugendlichen mit Aufmerksamkeitsdefizit/Hyperaktivitätsstörung (ADHS). Methoden. Die europäische randomisierte (n=336) placebokontrollierte Phase-3-Studie zu einer optimierten Tagesdosis von LDX (30 mg, 50 mg, 70 mg) wurde über 7 Wochen mit Kindern und Jugendlichen (6–17 Jahre) mit ADHS durchgeführt. Der Hauptindikator für die Wirksamkeit war die Veränderung des Gesamtscores nach ADHD-Rating Scale-IV (ADHD-RS-IV) am Endpunkt gegenüber dem Studienbeginn. Als Referenztherapiearm wurde Methylphenidat (Osmotic-Release Oral System Methylphenidat, OROS-PPH, 18 mg, 36 mg, 54 mg) herangezogen. Zur Beurteilung der Verträglichkeit wurden unerwünschte Arzneimittelwirkungen (UAW) und Vitalzeichen erhoben. Ergebnisse. Am Endpunkt betrug der Unterschied zwischen LDX und Placebo bezogen auf die Kleinstquadrat-(KQ)Änderung (95%-Konfidenzintervall) des ADHD-RS-IV-Gesamtscores gegenüber Studienbeginn −18,6 (−21,5, −15,7; p<0,001; Effektstärke 1,80). Der Unterschied zwischen OROS-MPH und Placebo bezogen auf die Kleinstquadrat-(KQ) Änderung (95%-Konfidenzintervall) des ADHD-RS-IV-Gesamtscores gegenüber Studienbeginn betrug −13,0 (15,9, −10,2; p<0,001; Effektstärke 1,26). Die häufigsten UAW bei LDX waren Appetitminderung, Kopfschmerzen und Schlaflosigkeit. Schlussfolgerung. LDX war bei Kindern und Jugendlichen mit ADHS wirksam und wurde allgemein gut vertragen.

DGKJ-PO-608 Schulanfang-Stress-Umfrage bei Eltern von Kindern mit und ohne ADHS. Ergebnisse aus Deutschland und Unterschiede im Vergleich mit anderen Ländern Härtling F.1, und die Mitglieder des Back-to-school Stress Survey Koordinationausschusses 1 Sozialpsychiatrisches Zentrum für Kinder und Jugendliche, Frankfurt am Main Fragestellung. Bei der Schulanfang-Stress-Umfrage handelte es sich um eine internationale, nichtklinische Meinungsumfrage zur Beurteilung von Stress im Schulanfangszeitraum bei Eltern von Kindern mit/ohne ADHS. Wir analysieren hier die in Deutschland erhobenen Daten und die Unterschiede zu anderen Ländern. Material und Methoden. Die Teilnehmer stuften potenziell Stress verursachende Situationen von 1 (geringer Stress) bis 10 (hoher Stress) auf einer modifizierten Holmes and Rahe-Skala ein. Ergebnisse. In Deutschland nahmen 101 bzw. 121 Eltern von Kindern mit/ohne ADHS teil. Das mittlere Alter (SD) der Kinder mit ADHS war 11,0 (3,0) Jahre, 69,3% waren Jungen. 54,5% hatten ≥1 Begleiterkrankung; insbesondere waren Verhaltensstörungen (19,8%) und Depressionen (8,9%) häufiger als bei der europäischen Stichprobe insgesamt, während Autismusspektrumstörungen (3,0%) weniger häufig waren. Ungefähr die Hälfte der Kinder (53,5%) nahm ADHS-Medikamente ein, aber nur 22,8% erhielten fachliche Unterstützung an der Schule (ggn. 42,8% in

Europa). Eltern von Kindern mit ADHS berichteten über signifikant höheren Stress in den meisten beurteilten Schulanfangsbereichen, einschließlich täglichem Schulstress und Elternstress (p≤0,003), wie auch bei der Vorbereitung für die Rückkehr zur Schule, Interaktionen mit Schule/Lehrern und allgemeinen Schulanfangsstress (p<0,05). Im Gegensatz zu den europäischen Ergebnissen wurden keine signifikanten Unterschiede zwischen Gruppen in Bereichen, die nicht spezifisch mit der Rückkehr zur Schule verbunden waren, beobachtet. Schlussfolgerungen. In Deutschland ist der Zeitraum des Schulanfangs für Eltern von Kindern mit ADHS mit mehr Stress behaftet als für Eltern von Kindern ohne ADHS. Studiensponsor: Shire AG, Schweiz.

DGKJ-PO-609 Rationale Statustherapie bei Kindern und Jugendlichen – ein QMProjekt Nestler M.1, von Moers A.1, Panzer A.1 1 DRK Kliniken Berlin | Westend, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Epilepsiezentrum/Neuropädiatrie, Berlin Einleitung. Der Status epilepticus (SE) im Kindesalter ist ein potenziell lebensbedrohlicher pädiatrischer Notfall, der eine konsequente und sofortige Therapie notwendig macht. In der älteren Literatur wurde ein Anfall ab einer Dauer von >30 min klinischer oder elektroenzephalographischer Anfallsaktivität mit/ohne Bewusstseinsverlust bzw. das serielle Auftreten von epileptischen Anfällen als SE definiert. Aus pathophysiologischen Überlegungen heraus ist jedoch die Einteilung eines sich entwickelnden SE ab einer Dauer von 5 min und eines manifesten SE ab 30 min sinnvoll. Ein entsprechender SE Algorithmus muss daher bereits nach 5 min aktiviert werden. Neben dem diagnostischen Procedere ist die Dauer des SE in der Eskalation der Therapie der entscheidende Faktor. Rationale Statustherapie. Eltern von Kindern mit bekannter Epilepsie sind in der präklinischen Intervention/Prophylaxe geschult. Unabhängig davon wird bei einem Kind mit Symptomen eines epileptischen Anfalls bei Eintreffen in der Ersten Hilfe ein SE angenommen. Entsprechend der aktuellen Leitlinien erfolgt die Therapie mit Benzodiazepinen, Phenobarbital bzw. Phenytoin und bei therapierefraktärem SE mit Thiopental. Die Eskalation erfolgt in festgelegten Zeitintervallen. Die zeitkontrollierte Dokumentation erfolgt im Rahmen eines QMProjektes. Erste Erfahrungen und Ziele. Die Einführung des Therapie-Erfassungsbogens führt zu einer rascheren und konsequenteren klinischen Intervention. Die Fokussierung auf wenige ausgewählte Medikamente bei der Therapie des SE und klare Zeitvorgaben schaffen Sicherheit im Notfallmanagement. Probleme gibt es weiter bei der klinischen Einschätzung von Anfallsserien.

Neuropädiatrie (2) DGKJ-PO-612 Frühkindliche Enzephalopathie durch nutritiven Vitamin-B12- Mangel Hasselmann O.1 1 Ostschweizer Kinderspital, Neuropädiatrie, St. Gallen, Schweiz Wir berichten über den familiären Hintergrund, die Erstsymptomatik und die besondere Herausforderung in der Behandlung von Kleinkindern aus Familien mit einer veganen Ernährung. Innerhalb von 2 Jahren wurden uns 8 Kinder im Alter von 8 bis 14 Monaten mit einer schweren Enzephalopathie durch eine Ernährung ohne ausreichende Zufuhr von Vitamin B12 vorgestellt. Auffallend war, dass die Mangelernährung

Teil eines selbstgewählten Lebensstils war, der übliche Vorsorgemaßnahmen, wie regelmäßige Kontrolluntersuchungen beim Kinderarzt, Vitamin-D- und K-Prophylaxe bewusst vermied. Alle Kinder wurden in einem schwer dystrophen Zustand mit deutlicher psychomotorischer Entwicklungsretardierung vorgestellt. Neben der typischen Laborkonstellation von erniedrigtem Cobalamin im Serum und einer erhöhten Methylmalonsäure im Urin, zeigten sich pathologisch niedrige Werte für 25-OH Vitamin D und Zink. Elektrophysiologische Untersuchungen, sowie verschiedene Bildgebungsverfahren bestätigten das klinische Bild einer schweren Myelinsierungsstörung. Die Mehrzahl der betroffenen Familien zeigte sich trotz anfänglicher Zustandsverbesserung unter Cobalaminsubstitution wenig einsichtig bzgl. einer Umstellung ihrer Ernährungsgewohnheiten. In der Begleitung der Familien hat sich ein Verständnis für elterliche Selbstwirksamkeit als hilfreich erwiesen um die Eltern zu einer Verhaltensänderung zu motivieren. Bei einer nicht geklärten Entwicklungsretardierung mit einer Dystrophie sollte vermehrt nach spezifischen Ernährungsgewohnheiten der Eltern gefragt werden und eine Urinuntersuchung auf Methylmalonsäure als Screening-Untersuchung eingesetzt werden. Wir sehen an diesen Krankheitsverläufen ein aktuelles gesellschaftliches Phänomen, dem vermehrt Beachtung geschenkt werden sollte.

DGKJ-PO-613 Ernährungsbedingte Entwicklungsverzögerung bei gestillten Kindern Arampatzi A.1, Längler A.1,2, Blanke P.3, Vieker S.1 1 Gemeinschaftskrankenhaus Herdecke, Universität Witten/Herdecke, Abteilung für Kinder- und Jugendmedizin, Herdecke, 2Universität Witten/ Herdecke, Fakultät für Gesundheit, Zentrum für integrative Medizin, Witten, 3Gemeischaftskrankenhaus Herdecke, Universität Witten/Herdecke, Abteilung für Gynäkologie und Geburtshilfe, Herdecke Einleitung. Eine Ernährungsstörung im 2. Lebenshalbjahr in Kombination mit einem Verlust erlernter motorischer Fähigkeiten und Apathie ist das klinische Leitsymptom eines alimentär bedingten Vitamin-B12Mangels. Material und Methode. Wir berichten über 5 Kinder, die in den letzten 2 Jahren in unserer Klinik mit einem schweren Vitamin-B12-Mangel diagnostiziert und behandelt wurden. Alle Kinder wurden voll gestillt. Die Mütter wiesen milde klinische Symptome eines bisher nicht diagnostizierten Vitamin-B12-Mangels auf. Diagnostik. Wegweisend ist der Befund einer megaloblastären Anämie in Kombination mit einer unterschiedlich stark ausgeprägten Hämolyse. Im zweiten Schritt erfolgt der Nachweis des erniedrigten VitaminB12-Spiegels sowie erhöhter Homocysteinwerte im Plasma und der vermehrten Ausscheidung von Methylmalonsäure im Urin. Diskussion. Ein Vitamin-B12-Mangel im Säuglingsalter führt unbehandelt zu einer irreversiblen neurologischen Schädigung. Die klinische Symptomatik tritt überwiegend im 2. Lebenshalbjahr auf, je nach Schweregrad der Mangelsituation auch früher. Das klinische Bild ist heterogen. Wichtig ist die Ernährungsanamnese der Mutter. Es gibt einen einfachen diagnostischen und therapeutischen Algorithmus. Schlussfolgerung. Die frühe Diagnose eines alimentär bedingten Vitamin-B12-Mangels ist wichtig, um neurologische Spätschäden zu vermeiden. Prophylaktisch empfehlen wir, ab dem 6. Lebensmonat schrittweise und konsequent die Beikost einzuführen. Treten während dieser Umstellung, wie bei allen der von uns behandelten Kinder Ernährungsschwierigkeiten auf, ist dieses häufig der erste klinische Hinweis auf einen Vitamin-B12-Mangel. Bei Risikomüttern sollte ein Vitamin-B12Screening während der Schwangerschaft und Stillzeit erwogen werden.

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Abstracts DGKJ-PO-614 Lymphozytäre Hypophysitis im Kindesalter Greim V.1, Siebenlist G.1, Buchfelder M.2, Dörr H.G.1, Völkl T.1, Trollmann R.1 1 Universitätsklinikum Erlangen, Kinder- und Jugendklinik, Erlangen, 2Universitätsklinikum Erlangen, Neurochirurgische Klinik, Erlangen Fragestellung. Die lymphozytäre Hypophysitis ist eine seltene, mädchenwendige Autoimmunerkrankung der Hypophyse. Die Patienten fallen mit Kopfschmerzen, Erbrechen und Gesichtsfeldausfällen auf. Kasuistik. Die 8-jährige Patientin stellte sich mit rezidivierendem Erbrechen und Kopfschmerzen seit 5 Wochen vor. Die körperliche Untersuchung war unauffällig (BMI 18,9 kg/m2, Tanner 1). Laborchemisch zeigten sich eine sekundäre Hypothyreose (fT4 5,8 pg/ml, TSH 1,21 µU/ ml), erniedrigte Cortisol-Werte (morgens: 36 ng/ml), niedrige Wachstumsfaktoren (IGF1 39 ng/ml, IGFBP3 2,1 µg/ml) sowie eine diskrete Hyperprolaktinämie (32,4 ng/ml). Im Liquor fand sich eine Pleozytose (48 Zellen/µl) mit Nachweis von lympho-monozytären Zellen sowie Makrophagen. Mittels Durstversuch mit DDAVP-Test konnte ein zentraler Diabetes insipidus diagnostiziert werden. Die Hypophyse stellte sich im MRT des ZNS vergrößert und mit pathologischer Kontrastmittelaufnahme dar. Aufgrund des pathognomonischen Bildes konnte die Diagnose einer lymphozytären Hypophysitis gestellt werden. Die Patientin erhielt eine Methylprednisolon-Stoßtherapie (2 mg/kg/d in Woche 1; 1,5 mg/kg/d in Woche 2 und 1 mg/kg/d in den Wochen 3–6) sowie eine Substitution mit L-Thyroxin (1-mal 25 µg/d), Hydrocortison (2-mal 5 mg/d) und Desmopressin (2-mal 100 µg). Nach drei Monaten zeigte sich magnetresonanztomographisch ein Rückgang der Kontrastmittelaufnahme. Schlussfolgerung. Die lymphozytäre Hypophysitis ist eine im Kindesalter seltene Erkrankung, welche bei zyklischem Erbrechen und Kopfschmerzen Differenzialdiagnostisch bedacht werden sollte. Ein konservatives Therapieregime mit Methylprednisolon ist in den meisten Fällen ausreichend. Aufgrund der variabel ausgeprägten Hypophyseninsuffizienz sind engmaschige endokrinologische Kontrollen erforderlich.

DGKJ-PO-615 Rituximab als Therapieoption bei Rasmussen-Encephalitis. Zwei Fallberichte und Literaturübersicht Prüfer M.S.1, Hahn G.2, Friebel D.1, Holert N.3, Schallner J.1, von der Hagen M.1, Smitka M.1 1 Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden, Neuropädiatrie, Dresden, 2 Institut und Poliklinik für Radiologische Diagnostik, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden, Bereich Kinderradiologie, Dresden, 3Epilepsiezentrum Radeberg, Radeberg Einleitung. Die Rasmussen-Encephalitis (RE) ist eine seltene, autoimmun vermittelte Entzündung der Großhirnrinde, welche nahezu ausschließlich monohemisphärisch verläuft. Sie ist gekennzeichnet durch eine therapieschwierige Epilepsie und progrediente neurologische Defizite. Therapeutisch werden vor allem Kortikoide, Immunglobulinen und Tacrolimus verwendet. Die immunsuppressive Therapie kann den Fortschritt der RE häufig nur verzögern und führt zu zahlreichen Nebenwirkungen. Alternativ wird zunehmend auch bei jüngeren Patienten eine Hemisphärotomie durchgeführt. Fallbericht. Bei zwei Mädchen (P1 und P2) wurde die Diagnose einer RE im Alter von 4 (P1) und 12 (P2) Jahren gestellt. Die Patientinnen wurden über ca. 4 Jahre mit Dexamethason und Immunglobulinen behandelt. Darunter kam es zur Progredienz der Krankheit und ausgeprägten medikamentösen Nebenwirkungen. Es erfolgte die Umstellung auf Rituximab und niedrig dosiertem Cyclophosphamid. Die Medikamente wurden in Blöcken als intermittierende Gaben verabreicht. Darauffolgend wurden eine Anfallsreduktion bei P1 und eine Verbesserung der Psychomotorik bei P2 beobachtet.

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Schlussfolgerung. Rituximab konnte bei zwei Kindern mit RE nebenwirkungsarm eine intermittierende Verbesserung der Epilepsie bzw. der Psychomotorik bewirken. Langfristig war bei beiden Kindern das wiederholte Auftreten von Anfallsstaten durch diese Therapie nicht zu verhindern. Vermutlich verlangsamt die immunmodulatorische Therapie bei Patienten mit RE das Voranschreiten der Atrophie der betroffenen Hemisphäre, resultierend in einer Verlangsamung des Funktionsverlustes und einer Reduktion der Anfallsfrequenz.

DGKJ-PO-616 Differenzialdiagnosen bei MECP2-negativen Patienten mit RettSyndrom. Zwei Fallberichte mit Nachweis einer Veränderung im FOXG1-Gen Ritter B.1, Freudenberg L.1, Smitka M.1, von der Hagen M.1, Didonato N.2, Schallner J.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Technische Universität Dresden, Neuropädiatrie, Dresden, 2Institut für Klinische Genetik, Technische Universität Dresden, Dresden Einleitung. Das Rett-Syndrom (OMIM #312750) ist mit einer Prävalenz von etwa 1:10.000 eine der häufigsten kongenitalen Ursachen kombinierter Entwicklungsverzögerungen bei Mädchen. Charakteristisch sind Verluste bereits erlernter Fähigkeiten, autistische Verhaltensweisen, sekundäre Mikrozephalie und stereotype Handbewegungen. Nachdem Mutationen im MECP2 (Xq28) Gen als ursächlich für das Rett Syndrom identifiziert werden konnten, wurden in den letzten Jahren Mutationen im CDKL5-Gen (Xp22) und FOXG1-Gen (14q12) als Ursache von Varianten des Rett-Syndroms bei MECP2-negativen und bei männlichen Patienten nachgewiesen. Fallvorstellung. Wir beschreiben die klinischen Verläufe von zwei Kindern (P1 und P2) mit früher Manifestation einer schweren kombinierten Entwicklungsstörung, Epilepsie, sekundärer Mikrozephalie und typischen Handstereotypien. Die metabolische und molekulargenetische Diagnostik (CGH-Array Analyse, Mutationsanalyse MECP2Gen) ergaben unauffällige Befunde. In der Mutationsanalyse des FOXG1-Gens im Alter von 2 Jahren war bei P1 (männlich) die Mutation NM_005249.3(FOXG1_v001):c.460dup; NM_005249.3(FOXG1_i001):p. (Glu154Glyfs*301). und bei P2 (weiblich) im Alter von 14 Jahren die Mutation des NM_005249.3(FOXG1_v001):c.691C>T; NM_005249.3(FOXG1_ i001):p.(His231Tyr) nachweisbar. Schlussfolgerung. Der klinische Verlauf des FOXG1-assoziierten RettSyndroms kann Unterschiede zum MECP2- assoziierten Rett-Syndroms aufweisen. Daher sollte bei primärer Entwicklungsverzögerung mit Störung der Sprachentwicklung und Mikrozephalie bei Jungen und bei Mädchen mit Verdacht auf Rett-Syndrom ohne Nachweis einer Mutation in MECP2-Gen frühzeitig an eine Untersuchung des CDKL5Gens und des autosomalen FOXG1-Gens gedacht werden.

DGKJ-PO-617 Alpers-Huttenlocher-Syndrom. Erstmanifestation nur im Kleinkindalter? Kaspar S.1, Gössler M.1, Fingerhut M.1, Schiffmann J.-H.1 1 Klinikum Nürnberg, Klinik für Neugeborene, Kinder und Jugendliche, Nürnberg Einleitung. Das Alpers-Huttenlocher-Syndrom ist eine neurodegenerative Erkrankung, die üblicherweise im Kleinkindalter mit einer Enzephalopathie und Hepatopathie beginnt. Wir berichten über eine jugendliche Patientin mit primär psychiatrischen Auffälligkeiten und später beginnender Enzephalopathie, bisher ohne manifeste Hepatopathie. Fallbericht. Übernahme einer 17-jährigen psychiatrischen Patientin mit Diagnose einer katatonen Schizophrenie, nachdem ein fokaler zerebra-

ler Krampfanfall aufgetreten war. Das Schädel-MRT zeigte ein Ödem in der grauen Substanz links parieto-occipital. Im Liquor Eiweißerhöhung mit hohen Herpes-IgG Antikörpern. Bei V. a. Herpes-Enzephalitis zunächst Therapie mit Aciclovir. Bei klinisch unverändertem Zustand Cortisonstoßtherapie sowie Plasmapherese bei V. a. Autoimmunenzephalitis, ebenfalls ohne Erfolg. Nach 6 Wochen im MRT nach rechts-okzipital übergehendes Rindenödem. Entwicklung motorischer Ausfälle mit spastischer Hemiparese links und zentraler Amaurose, jedoch im Verlauf trotz progredientem MRT-Befund spontane Besserung der Bewusstseinslage. Die bei V. a. Mitochondriopathie durchgeführte Atmungskettenenzymanalyse ergab normale Aktivitäten, jedoch zeigte die Genanalyse eine für das A.-H.-Syndrom typische homozygote POLG-1 Mutation. Diskussion. Obwohl das A.-H.-Syndrom eine sich überwiegend im Kleinkindalter manifestierende neurodegenerative Erkrankung ist, zeigt der Fall unserer Patientin, dass diese auch erst im Jugendalter mit primär psychiatrischer Symptomatik, später auftretender Epilepsia partialis continua, neurologischen Ausfällen, zentraler Amaurose und ohne Hepatopathie auftreten kann. Schlussfolgerung. Das A.-H.-Syndrom sollte bei ätiologisch unklaren Enzephalopathien in die Differenzialdiagnostischen Überlegungen mit einbezogen werden.

DGKJ-PO-618 Nachweis einer neuen Mutation im CCM1-Gen bei familiärer zerebraler Kavernomatose – eine wichtige Differenzialdiagnose in der Diagnostik zerebraler Kavernome Freudenberg L.1, Hahn G.2, Felbor U.3, Schackert G.4, Lindner C.4, von der Hagen M.1, Smitka M.1 1 Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Neuropädiatrie, Dresden, 2Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Institut für Radiologische Diagnostik, Dresden, 3Universitätsmedizin Greifswald, Institut für Humangenetik, Greifswald, 4Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Klinik und Poliklinik für Neurochirurgie, Dresden Einleitung. Zerebrale Kavernome sind gutartige Gefäßkonvolute mit fragiler Endothelarchitektur, die durch Raumforderung oder Blutung symptomatisch werden können. Das klinische Spektrum ist sehr variabel und umfasst rezidivierende Kopfschmerzen, epileptische Anfälle und Paresen. Dabei tritt die familiäre Form der Kavernomatose mit einer Prävalenz von 1:2000–10.000 auf und folgt einem autosomal-dominanten Erbgang mit inkompletter Penetranz und variabler Expressivität. Die Verdachtsdiagnose wird MR-tomographisch gestellt und kann molekulargenetisch gesichert werden. Bei über 90% der familiären zerebralen kavernösen Malformation können Mutationen in einem der 3 kausalen Gene (CCM1, CCM2 und CCM3, MIM 116860, 603284, 603285) identifiziert werden. Fallbericht. Wir präsentieren den Verlauf eines Patienten, der im Alter von 16 Monaten mit neuaufgetretener Kopfschiefhaltung, linksseitiger Fazialisparese und Gangunsicherheit vorstellig wurde. In der cMRT waren multiple popkornartig konfigurierte Läsionen supra- und infratentoriell nachweisbar. Es erfolgte die neurochirurgische Exstirpation eines eingebluteten Kavernoms im Bereich des Hirnstamms. In der molekulargenetischen Analyse wurde eine bislang nicht beschriebene heterozygote Mutation mit Basenpaarduplikation und Leserasterverschiebung im Exon 9 des CCM-1 Gens (c557dupT;p.lle186llefs4*) identifiziert. Schlussfolgerung. Der Nachweis einer krankheitsverursachenden Mutation in einem CCM-Gen ermöglicht nicht nur beim Indexpatienten weitere diagnostische Maßnahmen sondern auch eine präsymptomatische Diagnosestellung und Risikoabschätzung bei Verwandten. Nach Diagnosestellung sollten regelmäßige neuroradiologische Kontrollen erfolgen, um gegebenenfalls neurochirurgische Maßnahmen einzuleiten.

DGKJ-PO-619 Familiäre Variabilität einer kongenital hereditären Myopathie mit ACTA1-Mutation Wiedmann C.A.1, Strobl-Wildemann G.2, Wild F.1, Müller-Felber W.3, Seeliger S.1, Herrmann L.J.M.1 1 Kliniken St. Elisabeth, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neuburg an der Donau, 2Praxis für Humangenetik, Ingolstadt, 3Ludwig Maximilians Universität München, Dr. von Haunersches Kinderspital, München Fragestellung. Myopathien mit kongenitaler Fasertypendisproportion (CFTD) stellen eine seltene Form kongenitaler Myopathien dar. Bisher konnten Mutationen in verschiedenen Genen mit CFTD in Zusammenhang gebracht werden, darunter Mutationen im α-Actin-Gen (ACTA1). Das klinische Bild der CFTD zeichnet sich durch muskuläre Hypotonie mit respiratorischer Insuffizienz, Trinkschwäche und Gelenkkontrakturen in unterschiedlicher Ausprägung bei Geburt aus. Material und Methoden. Auswertung der klinischen Verlaufsdokumentation und interdisziplinäre Zusammenarbeit bei Identifikation der zugrunde liegenden genetischen Veränderung und der histologischen Diagnostik. Ergebnisse. Vater und beide Kinder der Indexfamilie fielen postpartal durch muskuläre Hypotonie unterschiedlicher Ausprägung auf. Vor allem beim jüngsten Kind stand eine beatmungspflichtige respiratorische Insuffizienz im Vordergrund. Bei der großen Schwester bestanden ausgeprägte Fehlstellungen vor allem im Bereich der unteren Extremität. Der Vater zeigte im Vergleich die mildeste Symptomatik. Bei allen betroffenen Familienmitgliedern war darüber hinaus die vollständige Sondierung der Nahrung erforderlich. Die humangenetische Diagnostik wies bei den betroffenen Familienmitgliedern eine ACTA1-Mutation (D288G) nach. Eine Muskelbiopsie erbrachte die Zuordnung zu einer Cap-Myopathie, die in der Literatur zuvor einmal im Zusammenhang mit einer ACTA1-Mutation beschrieben wurde (Hung et al., 2010). Diskussion. Die Ausprägung der CFTD mit der Mutation im α-ActinGen bei den Familienmitgliedern ist variabel, wobei alle eine postpartale Anpassungsstörung zeigten. Die vorliegende kongenital hereditäre Myopathie stellt eine milde Verlaufsform aus dem Formenkreis der CFTD dar.

Onkologie DGKJ-PO-622 Kraniopharyngeom im Kindes- und Jugendalter – Betreuung im Behandlungsnetzwerk HIT der GPOH-Hirntumorstudien Müller H.L.1, Gebhardt U.1, Pohl F.2, Kortmann R.-D.3, Faldum A.4, WarmuthMetz M.5, Pietsch T.6, Calaminus G.7, Sörensen N.8, Studienkommissionen von HIT-Endo und KRANIOPHARYNGEOM 2000/2007 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Klinikum Oldenburg, Klinik für Allgem. Kinderheilkunde, Hämatologie/Onkologie, Oldenburg, 2Klinik für Strahlentherapie, Universitätsklinikum, Regensburg, 3Klinik für Strahlentherapie, Universitätsklinikum, Leipzig, 4IMBEI, Universität, Mainz, 5 Abteilung für Neuroradiologie, Universitätsklinikum, Würzburg, 6Institut für Neuropathologie, Universität, Bonn, 7Klinik für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum, Münster, 8Neurochirurgische Klinik, Evangelisches Krankenhaus, Oldenburg Hintergrund. Das Kraniopharyngeom (KR) ist ein seltener embryonaler Fehlbildungstumor (WHO Io) der sellären Region (Inzidenz: 0,2/105). 30–50% der Erkrankungen werden im Kindes- und Jugendalter diagnostiziert (ca. 30 päd. Neuerkrankungen/J in BRD). Patienten mit Neuerkrankungen werden seit 1980 im Deutschen Kinderkrebsregister erfasst und seit 1998 im HIT-Netzwerk betreut. Die hypothalamische Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts Adipositas beeinträchtigt als Spätfolge nach KR die Prognose der Patienten. Patienten. Seit 1998 wurden 510 Kinder und Jugendliche mit KR in den Studien HIT-Endo und KRANIOPHARYNGEOM 2000/2007 erfasst. Seit 2000 erhielten alle Patienten protokollgemäß eine Referenzbeurteilung zur Neuropathologie, Neuroradiologie, Strahlentherapie und Neurochirurgie durch HIT-Referenzzentren. Ergebnisse. Die prospektive Analyse von 120 Patienten aus KRANIOPHARYNGEOM 2000 zeigte, dass operative Läsionen des anterioren und posterioren Hypothalamus zu Anstiegen des BMI-SDS 36 Monate nach Operation im Vergleich zu Patienten ohne oder mit ausschließlich ant., operative Hypothalamusläsion (+1.8 BMISD, p=0,033, +2,1 BMISD; p=0,011) führten. Operative Läsionen des ant. und post. Hypothalamus hatten negativen Einfluss auf die Lebensqualität. Die operative Strategie war weniger radikal in „großen“ neurochirurgischen Zentren (Rekrutierung von >5 Pat./6 J) und resultierte in einer niedrigeren Rate kompletter Resektionen und operativer Hypothalamusläsionen im Vergleich zu „mittleren“ oder „kleinen“ Zentren (1 Pat./6 J). Schlussfolgerungen. In Anbetracht drohender Adipositas und Einschränkungen der Lebensqualität erscheinen radikale operative Strategien bei Hypothalamusbeteiligung nicht empfehlenswert. Die Behandlung durch erfahrene multidisziplinäre Teams (im HIT-Netzwerk) ist notwendig zur Verbesserung der Prognose.

DGKJ-PO-623 Neuronale Langzeitfolgen einer Chemotherapie zur Behandlung der akuten lymphatischen Leukämie (ALL) im Kindesalter Genschaft M.1, Hübner T.2, Plessow F.3, Ikonomidou V.N.4, Hummel T.5, Smolka M.N.2, Suttorp M.1, Ikonomidou C.6 1 Universitätskinderklinik der TU Dresden, Dresden, 2Forschungsbereich Systemische Neurowissenschaften, Universitätsklinik der TU Dresden, Dresden, 3Biopsychologie, TU Dresden, Dresden, 4Dpt. Electrical & Computer Engineering, Volgenau School, George Mason Univ., Fairfax, VA, Vereinigte Staaten von Amerika, 5Interdisziplinäres Zentrum für Riechen und Schmecken, Universitätsklinik der TU Dresden, Dresden, 6Dpt. Neurology & Waisman Center, Univ. Wisconsin, Madison, WI, Vereinigte Staaten von Amerika Hintergrund. In der ALL-Therapie hat die hochdosierte systemische und intrathekale Methotrexat-Gabe prophylaktische ZNS-Radiatio weitgehend verdrängt. Vor diesem Hintergrund galt es, mögliche neuronale Spätfolgen zu detektieren. Besonderes Interesse galt dabei den für die adulte Neurogenese wichtigen ZNS-Regionen: Hippokampus und Bulbus olfactorius. Patienten und Methoden. Es wurden 27 ehemalige Patienten (Alter 15– 22 Jahre, ED<10. LJ, ZNS-negativ, kein Rezidiv, keine Radiatio) untersucht und mit 27 alters- und geschlechtsgematchten Kontrollprobanden verglichen. Basierend auf den cMRT-Aufnahmen wurden mittels VBM (voxelbasierte Morphometrie) und FIRST (FMRIB‘s integrated Registration and Segmentation Tool) Volumenunterschiede der grauen und weißen Substanz sowie subkortikaler Strukturen evaluiert. Die Bulbusvolumina wurden manuell erfasst. Durch neuropsychologische Tests wurden hippokampusabhängige Lern- und Gedächtnisleistungen, die Aufmerksamkeit und der IQ untersucht und mittels Riechtests die olfaktorische Funktion geprüft. Ergebnisse. Volumetrische Analyse: signifikante Volumereduktion der Hippokampi, der linken Amygdala, des linken Thalamus, linken Nucleus accumbens, der Gyri lingualis, des linken Gyrus calcarinus und linken Precuneus in der Patientengruppe. Neuropsychologie: signifikante Einbußen beim Lösen von hippokampusabhängigen Lern- und Gedächtnisaufgaben, signifikante Beeinträchtigung der Daueraufmerksamkeit, signifikanter IQ-Unterschied in der Patienten- vs. Kontrollgruppe. Keine signifikanten Unterschiede hinsichtlich der Bulbusvolumina und der olfaktorischen Funktion.

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Zusammenfassung. Eine isolierte Chemotherapie (ohne ZNS-Radiatio) zur ALL-Behandlung im Kindesalter kann bleibende strukturelle und funktionelle neuronale Veränderungen hervorrufen.

DGKJ-PO-624 Keimstrang-Stromatumoren des Hodens Hofmann M.1, Calaminus G.2, Leuschner I.3, Göbel U.4, Schmidt P.5, Schlegel P.-G.6, Schneider D.T.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin/Klinikum Dortmund, Dortmund, 2 Universitätskinderklinik Münster, Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Münster, 3Institut für Pathologie/Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Sektion Kinderpathologie, Kiel, 4Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin/Heinrich-Heine Universität, Düsseldorf, 5Dr. von Hauner’sches Kinderspital/Ludwig-Maximilians-Universität, Abteilung für Hämatologie und Onkologie, München, 6Universitätskinderklinik Würzburg, Pädiatrische Hämatalogie, Onkologie und Stammzelltransplantation, Würzburg Zielsetzung. Systematische Datenerhebung der sehr seltenen testikulären Keimstrangstromatumoren bei Kindern. Weiterentwicklung der diagnostischen und therapeutischen Empfehlungen. Patienten und Methoden. 42 Patienten bis zum vollendeten 18. Lebensjahr mit Meldung an die MAHO/MAKEI Studien im Zeitraum 01.01.1993 bis 31.12.2009. Retrospektive Analyse der Daten zu Epidemiologie, klinischen Befunden, Diagnostik, Histologie, therapeutischem Vorgehen und Follow-up. Literaturrecherche. Ergebnisse. 30 von 42 Tumoren wurden im 1. Lebensjahr diagnostiziert. Das führende Symptom ist die indolente Hodenschwellung. Histologisch ergibt sich ein heterogenes Bild: – Juvenile Granulosazelltumoren (n=16): Diagnose vorwiegend in der Neonatalperiode und im Säuglingsalter als indolenter Hodentumor. – Sertolizelltumoren (n=15): Diagnose meist im ersten Lebensjahr. In der Literatur Einzelfallberichte über Metastasierung. – Leydigzelltumoren (n=3): Diagnose meist im Schulalter. Zwei Kinder zeigten eine Pseudopubertas praecox. – Großzellig kalzifizierende Sertolizelltumoren (n=3): Auftreten während der Pubertät. Assoziationen mit Syndromen sind beschrieben. – Undifferenzierte Keimstrangstromatumoren (n=5): variables Diagnosealter. Metastatische Ausbreitung und letale Verläufe werden in der Literatur beschrieben. Alle im Rahmen der Studie erfassten Tumoren waren auf den Hoden beschränkt und wurden mittels Orchiektomie kurativ behandelt. Keine adjuvante Chemotherapie. Rezidive wurden nicht beobachtet. Diskussion. Die primäre Diagnostik bei einem Hodentumor sollte sich an der MAKEI-Studie orientieren. Die hohe inguinale Orchiektomie ist sicher kurativ. Eine organerhaltende Operation kann aufgrund der Datenlage nicht allgemein empfohlen werden.

DGKJ-PO-625 Hochmaligne Osteosarkome der mobilen Wirbelsäule Zils K.1, Wilhelm M.1, Werner M.2, Schwarz R.3, Windhager R.4, Bielack S.1,5 Klinikum Stuttgart, Olgahospital, Cooperative Osteosarkomstudiengruppe (COSS), Pädiatrie 5 (Onkologie, Hämatologie, Immunologie, Gastroenterologie, Rheumatologie, Allgemeine Pädiatrie), Stuttgart, 2Institut für Pathologie, Helios Klinikum Berlin Buch, Berlin, 3Klinik und Poliklinik für Strahlentherapie und Radioonkologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg, 4Universitätsklinik für Orthopädie, Medizinische Universität, Wien, Österreich, 5Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Universitätskinderklinik, Münster 1

Fragestellung. Ermittlung der Patienten- und Tumorcharakteristika hochmaligner Osteosarkome der mobilen Wirbelsäule (OSMW) und deren Prognose mit multimodaler Behandlung.

Material und Methoden. Aus der COSS-Datenbank (>3500 Osteosarkome) konnten 20 Patienten mit OSMW für eine retrospektive Auswertung von patienten-, tumor- und therapiebezogenen Faktoren und deren Prognose identifiziert werden. Ergebnisse. Medianes Erkrankungsalter: 29 Jahre (5-58; 6 Patienten ≤18 Jahre). Primärtumorlokalisation: zervikale (1), zervikothorakale (1), thorakale (9), lumbale (9) Wirbelsäule. Häufigste Subtypen: osteoblastisches (10) und telangiektatisches (4) Osteosarkom. Drei Patienten hatten primäre Metastasen. Alle Patienten wurden operiert und erhielten Chemotherapie, 13 wurden zusätzlich bestrahlt. Acht Patienten erreichten keine makroskopisch komplette chirurgische Remission (5 lokal, 1 primäre Metastasen, 2 beides), 6 davon verstarben, 2 überlebten nach Bestrahlung. Eine lokale makroskopisch komplette Resektion wurde bei 13 Patienten erzielt (1 residuelle Metastasen). Drei der 12 Patienten mit kompletter Remission erlitten ein Rezidiv (2 lokal, 1 Metastasen) und verstarben. Das mediane Follow-up der Überlebenden betrug 7,2 Jahre (1,8–22,3). Das Gesamt- und ereignisfreie Überleben nach 5 Jahren betrug bei 56% und 39%. Als prognostisch günstig erwiesen sich ein junges Erkrankungsalter, eine nichtmetastasierte Erkrankung sowie das Erreichen einer chirurgischen Remission (log rank p<0,05). Schlussfolgerung. OSMW sind selten, besonders bei Kindern und Jugendlichen. Mit kompletter Resektion (und evtl. Radiotherapie) und Chemotherapie ist die Prognose möglicherweise vergleichbar mit der von Patienten mit Extremitäten-Osteosarkomen.

DGKJ-PO-626 Verbund PädOnko Weser-Ems – Modellprojekt einer Integrierten Versorgung von Kindern und Jugendlichen mit Krebserkrankungen in Weser-Ems Müller H.L.1, Blanke J.-G.2, Bonse B.1, Bosse H.3, Erkel J.4, Gitmans R.5, Kolb R.1, Krull F.6, Langlitz J.7, Liebner T.8, Löning L.1, Mokross C.1, Niekrens C.9, Schüler D.10, Wessel V.1, Wosnitza A.P.11 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Klinikum Oldenburg, Klinik für Allgem. Kinderheilkunde, Hämatologie/Onkologie, Oldenburg, 2Ludmillenstift, Kinderklinik, Meppen, 3St. Bonifatius Hospital, Kinderklinik, Lingen, 4St. Marienhospital, Kinderklinik, Vechta, 5Marienkrankenhaus, Kinderklinik, Papenburg-Aschendorf, 6Ubbo-Emmius-Klinik, Kinderklinik, Aurich, 7Euregio Klinik, Kinderklinik, Nordhorn, 8Reinhard-Nieter-Krankenhaus, Kinderklinik, Wilhelmshaven, 9Klinikum Delmenhorst, Kinderklinik, Delmenhorst, 10Klinikum Leer, Kinderklinik, Leer, 11Hans-Susemihl-Krankenhaus, Kinderklinik, Emden Die Versorgung von Kindern und Jugendlichen mit Krebserkrankungen in einem regional weiträumigen Einzugsgebiet wie dem WeserEms-Gebiet (ca. 65 Neuerkrankte/J) stellt Betreuende und Betroffene vor besondere Herausforderungen. Durch Koordination der ambulanten und stationären Versorgung im Rahmen einer 2007 geschlossenen Vereinbarung zur Integrierten Versorgung wurde die heimatortnahe Betreuung sowie die Behandlungs- und Lebensqualität der Patienten und ihrer Familien nachhaltig verbessert. Durch koordinierte, regionale Betreuung und einen häuslichen mobilen Versorgungsdienst wurden den Familien zwischen 2005 und 2011 insgesamt 198.000 km an Anfahrten zum Behandlungszentrum erspart. Ein Benchmarking ergab, dass die Häufigkeit kurzzeitiger stationärer Aufenthalte (<2d) vermindert und die Qualität der ambulanten Versorgung gesichert werden konnte. Die häusliche Betreuung in palliativen Situationen erfolgt in Zusammenarbeit mit den regionalen Pflegediensten. Die Überleitung jugendlicher Patienten in die Weiterbetreuung im Erwachsenenalter wird im Nachsorgenetzwerk mit onkologischen Schwerpunktpraxen gebahnt. Der Austausch digitalisierter Befunde über ein Internet-basiertes System verbessert die Kommunikation der Verbundkliniken (11 Terminals) in Weser-Ems. Die Einzigartigkeit des Modellprojektes Verbund PädOnko Weser-Ems besteht darin, dass durch Kooperation nicht nur die Lebens- und Be-

handlungsqualität der Betroffenen verbessert wird, sondern auch die bestehende regionale Infrastruktur zur wohnortnahen Betreuung der Patienten gesichert wird. In Zeiten zunehmender Zentrierung spezialisierter Behandlung unterstreicht das Projekt exemplarisch die Perspektiven einer regionalen Zusammenarbeit in der Betreuung von pädiatrischen Patienten mit seltenen Erkrankungen.

DGKJ-PO-627 Molekulare Inter- und Intratumorheterogenität beim Rhabdomyosarkom Schaefer B.1, CWS 1 Universitätskinderklinik, Onkologie, Zürich, Schweiz Hintergrund. Heterogenität bei Tumorerkrankungen ist ein häufiger Grund für Misserfolge bei der Behandlung. Die molekularen Unterschiede von Patient zu Patient spielen eine Rolle bei der Auswahl von zielgerichteten Medikamenten. Zusätzlich können Zellen innerhalb eines Tumors verschiedene molekulare Muster aufweisen, was die Auswahl von Medikamenten weiter erschwert. Resultate. Genexpressionsdaten aus verschiedenen Arbeitsgruppen zeigen, dass RMS Tumore basierend auf der Expression des PAX/FOXO1 Fusionsproteins in zwei Gruppen eingeteilt werden können, welche der embryonalen und alveolären Histologie entsprechen. Die Gruppe der RMS Patienten mit alveolärer Histologie, aber ohne Expression eines Fusionsproteins, kann molekular den embryonalen Tumoren zugeordnet werden. Innerhalb dieser Gruppe konnten wir kürzlich den Nachweis erbringen, dass eine Sub-Population von Krebsstammzellen existiert. Dies steht im Gegensatz zu Fusionprotein-positiven Tumoren, bei welchen bis anhin keine Krebsstammzellen nachgewiesen werden konnten. Untersuchungen zur Funktion des FGFR4 in dieser Gruppe haben aber gezeigt, dass dieser Signalübertragungsweg unter Therapie funktionell zwischen zwei zellulären Untergruppen unterscheiden kann. Schlussfolgerung. Auch beim Rhabdomyosarkom spielen daher nicht nur die molekularen Unterschiede von Patient zu Patient eine Rolle in der Therapie, sondern auch intratumorale Heterogenität scheint wichtig zu sein. Die Untersuchungen zu diesen zellulären Untergruppen stehen jedoch erst am Anfang. Zur Zusammenstellung von rationalen Medikamentenkombinationen werden diese aber eine große Bedeutung erlangen.

DGKJ-PO-628 Ulcerierende Ösophagitis unter Imatinib-gastrointestinale Komplikation im Rahmen der Therapie einer Ph+ALL Breuss B.1, Franzen S.1, Deisz S.1, Sperlich C.1, Lassay L.1, Wagner N.1 1 Kinderklinik, Kinderonkologie, Aachen Imatinib (Glivec) ist ein selektiver Inhibitor der ABL-Tyrosinkinase und wird mitunter bei der Ph+ALL eingesetzt. Dem positiven Effekt einer hämatologischen Remissionsinduktion steht eine Reihe von mitunter gastrointestinalen Nebenwirkungen gegenüber. Wir berichten über den Fall einer Patientin mit Ph+All, die sich gemäß EsPhALL-Studie unter einer Therapie mit dem Tyrosinkinaseinhibitor Imatinib befand. Bereits nach einem sehr kurzen Einnahmezeitraum klagte die Patientin über Dysphagie, Hals- und Oberbauchschmerzen sowie Inappetenz verbunden mit Übelkeit und Erbrechen. Als die Patientin schließlich auch blutig erbach, erfolgte notfallmäßig eine Ösophagogastroskopie zur Sicherung der Blutungsquelle. Dabei zeigten sich mehrere fibrinbelegte Ulzerationen und Erosionen im unteren Ösophagusdrittel. Unter einer säuresupprimierenden Therapie mit einem Protonenpumpenhemmer und Pausierung von Imatinib kam es zur vollständigen Remission der klinischen Beschwerdesymptomatik. Eine Gastroskopie Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts im symptomfreien Intervall zeigte einen unauffälligen Schleimhautbefund. Aufgrund des positiven Therapieerfolgs der Ph+ALL unter Einsatz eines Tyrosinkinasinhibitors entschlossen wir uns im ersten HR-Block zu einem weiteren Therapieversuch mit Imatinib. Das erneute Auftreten einer schweren Ösophagitis Grad II–III sowie einer Duodenitis erforderte jedoch einen raschen Therapieabbruch. Trotz positiver Wirkungsweise des Tyrosinkinaseinhibitors Imatinib bei Ph+-positiver ALL, mussten wir bei unserer Patientin aufgrund erheblicher Nebenwirkungen auf den Einsatz dieses Chemotherapeutikums verzichten. Von einem Ausweichversuch auf eine andere Substanz dieser Gruppe haben wir bis dato abgesehen.

DGKJ-PO-629 Hepatosplenales T-Zell-Lymphom bei einem 9-jährigen Jungen mit Colitis ulcerosa Queudeville M.1, Posovszky C.1, Damman S.2, Ludwig-Seibold C.2, Thomay K.3, Schlegelberger B.3, Beringer O.1, Schulz A.1, Hönig M.1, Leriche C.4, Barth T.F.5, Meyer L.H.1, Steinbach D.1, Debatin K.-M.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universität, Ulm, 2Kinder- und Jugendmedizin, Oberschwabenklinik, Ravensburg, 3Institut für Zell- und Molekularpathologie, Medizinische Hochschule, Hannover, 4Kinderchirurgie, Universitätsklinikum, Ulm, 5Institut für Pathologie, Universitätsklinikum, Ulm Einführung. Die peripheren T-Zell-Lymphome sind eine seltene und heterogene Gruppe von Neoplasien. Das hepatosplenale T-Zell-Lymphom ist bei Kindern eine absolute Rarität. Anamnese. Wir berichten über einen 9-jährigen Jungen, der seit vielen Jahren aufgrund einer Colitis ulcerosa immunsuppressiv behandelt wurde. Aktuell stellte er sich mit Epistaxis und einer Zunahme des Bauchumfanges vor. Therapie und Verlauf. Im Blutbild zeigte sich eine ausgeprägte Thrombozytopenie, sonographisch Nachweis einer massiven Hepatosplenomegalie. Die rasche Zunahme der Milzgröße führte zu einer respiratorischen Insuffizienz mit notwendiger Intubation. Aufgrund des ausgeprägten Hypersplenismus konnten die Thrombozytenzahlen trotz Transfusionen nicht adäquat angehoben werden. Es wurde aus diagnostischen und therapeutischen Gründen eine dringende Splenektomie durchgeführt. In der Milz, in der Leber sowie im Knochenmark Nachweis von T-ZellRezeptor-gamma-delta-positiven blastären Zellen mit nahezu pathognomonischen genetischen Veränderungen im Sinne eines peripheren hepatosplenalen T-Zell-Lymphoms. Aufgrund dieser äußerst seltenen Tumorentität existiert bislang kein evidenzbasiertes Therapiekonzept. Wir führten eine hochdosierte Polychemotherapie durch, gefolgt von einer hämatopoetischen Stammzelltransplantation. Diskussion. Die Anwendung von Immunmodulatoren wird mit der Entstehung von Lymphomen in Verbindung gebracht. Das hepatosplenale T-Zell-Lymphom wird häufiger bei jungen Männern mit chronisch entzündlichen Darmerkankungen unter Therapie mit Azathioprin, 6-Mercaptopurin und TNF-α-Inhibitoren beobachtet, insbesondere bei einer Therapiedauer von über zwei Jahren. Ein engmaschiges klinisches und laborchemisches Monitoring ist bei diesen Patienten folglich unabdingbar.

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DGKJ-PO-630 Synchrones Auftreten von Nephro- und Neuroblastom im Säuglingsalter Dudda J.1, Wingerter A.1, Ziesel C.2, Stein R.2, Faber J.1, Russo A.1 1 Universitätsmedizin Mainz/Zentrum für Kinder- und Jungendmedizin, Pädiatrische Hämatologie/Onkologie, Mainz, 2Universitätsmedizin Mainz/ Klinik und Poliklinik für Urologie, Mainz Fragestellung. Neuro- und Nephroblastom gehören zu den häufigsten extrakraniellen, malignen soliden Tumoren im frühen Kindesalter. Das synchrone Auftreten beider Entitäten ist extrem selten. Methoden. Wir berichten den Fall eines Säuglings mit synchron aufgetretenem Nephro- und Neuroblastom. Ergebnisse. Ein 11 Monate alter, altersentsprechend entwickelter Säugling zeigte im Rahmen der U6 palpatorisch eine symptomlose Raumforderung im Bereich des linken Mittelbauchs, die sich sonographisch als ca. 5 cm großer Nierentumor darstellte. Es fanden sich keine Hinweise für Fehlbildungen oder eine syndromale Erkrankung. Laborchemisch auffällig waren eine erhöhte NSE sowie diskret erhöhte Katecholamine im Sammelurin. MR-Tomographisch imponierte neben dem vorbekannten Nierentumor eine weitere, kleinere Raumforderung im Bereich der linken Nebennierenloge, welche im Gegensatz zum Nierentumor im MIBG-Scan anreicherte. Darüber hinaus wurde eine diffuse MIBG-Avidität des gesamten Skeletts nachgewiesen. Die Verdachtsdiagnose zweier Tumorentitäten wurde gestellt. Nach Applikation zweier Zyklen Chemotherapie entsprechend dem NB 2004 HR-Protokoll und konsekutiver Größenregredienz beider Prozesse erfolgte eine Adrenalektomie, sowie eine partielle Nephrektomie. Histopathologisch wurde der Nierentumor als ein komplett regressives Nephroblastom, der suprarenale Tumor als wenig differenziertes Neuroblastom identifiziert. N-myc-Amplifikation sowie 1p-Deletion wurden nicht nachgewiesen. Diskussion. Wir berichten das synchrone Auftreten eines Nephro- sowie eines Neuroblastoms. Da eine genetische Disposition wahrscheinlich erscheint, werden aktuell neben WT1-Gen-Analysen weitere Kandidatengene untersucht.

DGKJ-PO-631 Blickdiagnose eines Phäochromozytoms Schreiber-Dietrich D.1, Willascheck C.2, Buchhorn R.2, Dietrich C.3 1 Klinikum Aschaffenburg, Kinder- und Jugendmedizin, Aschaffenburg, 2 Caritas Krankenhaus Bad Mergentheim, Kinder- und Jugendmedizin, Bad Mergentheim, 3Caritas Krankenhaus Bad Mergentheim, Innere Medizin, Bad Mergentheim Wir berichten über ein 9-jähriges Mädchen mit den Symptomen Abgeschlagenheit, Flush, Durchfällen und hypertensiven Blutdruckwerten. Es bestand Heterozygotie für die von Hippel-Lindau-Erkrankung. Sonographisch fand sich eine Nebennierenraumforderung rechts [Endoscopy 1997;29:859. Ultraschall 2002;81:96]. Kontrastsonographisch fand sich eine charakteristische Kontrastmittel-Anreicherung mit Aussparungen [Ultraschall 2010;31:163]. Die Metanephrine im Serum waren erhöht nachweisbar. Mittels MIBG-Szintigraphie wurde eine Multilokularität ausgeschlossen. Eine „multiple endokrine Adenomatose“ wurde ausgeschlossen. Der Tumor wurde operativ entfernt. Phäochromozytome sind mit einer Häufigkeit von 0,13% in einer Autopsiestatistik selten. Sie machen etwa 3–9% der zufällig entdeckten Nebennierentumoren aus. Phäochromozytome (>25 mm, n=7) sind im Regelfall größer als Conn-Adenome (<20 mm, n=5) und weisen größenabhängig deutliche Strukturinhomogenitäten durch regressive Veränderungen (Einblutungen, zystische Degeneration, Verkalkungen) auf (7/7, 100%). Typischerweise sind Phäochromozytome hypervaskulär und weisen avaskuläre (nekrotische) Areale auf [Ultraschall 2010; 31:228]. Alternativ zur Sonographie wird die Magnetresonanztomographie eingesetzt.

Zusammenfassend stellen Phäochromozytome eine kontrastsonographische Blickdiagnose dar.

DGKJ-PO-632 Erfolgreiche medikamentöse Behandlung von Gefäßfehlbildungen und Weichteiltumoren bei segmentalen Hamartom-Erkrankungen Rössler J.1, Keppler R.2, Maass E.3, Niemeyer C.M.1, Zabel B.2, Lausch E.2 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg, Pädiatrische Hämatologie/Onkologie, Freiburg, 2Zentrum für Kinderund Jugendmedizin, Uniklinik Freiburg, Pädiatrische Genetik, Freiburg, 3 Olgahospital, Klinikum Stuttgart, Pädiatrische Onkologie, Hämatologie, Immunologie, Stuttgart Fragestellung. Gefäßfehlbildungen und Weichteiltumoren können bei Patienten mit Segmentalen Hamartom-Erkrankungen klinische Probleme bereiten. Die genetische Ursache ist für einige dieser Erkrankungen bekannt: Loss-of-function-Keimbahnmutationen von PTEN verursachen das SOLAMEN Syndrom, aktivierende intraläsonale AKT1-Mutationen konnten für das Proteus Syndrom identifiziert werden. Diese genetischen Aberrationen führen zu einer Aktivierung des PI3K/AKT/mTOR-Signalweges. Folglich könnte ein mTOR-Inhibitor therapeutisch effektiv sein. Material und Methoden. Wir untersuchten 10 Patienten mit segmentalen Hamartom-Erkrankungen auf das Vorliegen von PTEN- und AKT1Mutationen in der Keimbahn und wenn vorhanden in Gefäßfehlbildungen und Weichteiltumoren. Rapamycin wurde bei 3 Patienten therapeutisch eingesetzt. Ergebnisse. Eine PTEN-Mutation konnte bei keinem Patienten gefunden werden. In den vorhandenen chirurgischen Präparaten konnte keine somatische aktivierende AKT1 Mutation gefunden werden. Die Therapie mit dem mTOR-Inhibitor Rapamycin zeigte bei einem Patienten eine Größenreduktion einer abdominellen Lipomatose bei einem weiteren Patienten eine Verkleinerung eines retrobulbären Lymphangiom. Bei einem dritten Patienten konnte ein lumbales Lipom mit Ausdehnung nach intraspinal im Wachstum gestoppt werden. Schlussfolgerung. Unabhängig vom Nachweis bekannter genetischer Aberrationen scheinen mTOR-Inhibitoren eine effektive First-line-Therapieoption bei segmentalen Hamartom-Erkrankungen zu bieten. Wir bereiten aktuell eine kontrollierte klinische Studie mit einem mTORInhibitor vor.

DGKJ-PO-633 Osteid-Osteom bei einem 7-jährigen Mädchen – Therapie mit Radiofrequenzablation Niederseer R.1, Besterreimer H.2, Barth J.3, Stelzl R.2, Wintergerst U.1 1 Krankenhaus Braunau, Kinderheilkunde, Braunau, Österreich, 2Krankenhaus Braunau, Röntgenabteilung, Braunau, Österreich, 3Krankenhaus Braunau, Unfallchirurgie, Braunau, Österreich

Zusammenschau mit der Anamnese und dem guten Ansprechen der Schmerzen auf NSAR wurde ein Osteidosteom vermutet. Differenzialdiagnostisch muss bei Osteidosteom ein maligner Knochentumor (v. a. Ewing-Sarkom) bedacht werden. Dies war hier aufgrund der langen Anamnese aber unwahrscheinlich. Therapie. Nach Anlage eines Bohrlochs für die Einführung der Radiofrequenz-Sonde CT-gesteuerte Biopsie und Radiofrequenzablation (5 min Koagulation bei einer Temperatur von 90 Grad). Ergebnis. Nach 3 Tagen Schmerztherapie postoperativ wegen Schmerzen am Bohrloch komplette Schmerzfreiheit und Bewegung ohne Schonhinken. Vier Wochen postoperativ keine Muskelatrophie mehr am linken Bein nachweisbar. Histologisch Bestätigung der Diagnose. Schlussfolgerung. Die Radiofrequenzablation ist eine sehr schonende Therapie des Osteoidosteoms mit einer Erfolgsquote von >90% (Neumann et al. 2011).

DGKJ-PO-634 Behandlung einer Mycosis fungoides bei einem 9 Jahre alten Mädchen mit allogener Stammzeltransplantation eines HLA-identischen Fremdspenders Knorr M.1, Möllenhoff K.2, Moritz R.2, Basu O.1, Eggert A.1, Kreuter A.2, Kremens B.1 1 Universitätskinderklinik Essen, Kinderheilkunde III, Pädiatrische Hämatologie/Onkologie, Essen, 2Klinikum der Ruhr-Universität Bochum, Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Bochum Einleitung. Mycosis fungoides ist ein primär kutanes T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, das im Mittel Patienten im Alter von 50 bis 60 Jahren betrifft, typischerweise auf die Haut begrenzt ist und chronisch-progressiv verläuft. Die erythrodermische und leukämische Form ist als Sezary-Syndrom bekannt. Im Kindesalter ist diese Erkrankung eine Rarität. Wir berichten über eine 9 Jahre alte Patientin, deren Mycosis fungoides mit großzelliger Transformation medikamentös nur kurzfristig in Remission zu bringen war, und die eine allogene Stamzelltransplantation erhielt. Fallbericht. Im Alter von 8 Jahren wurde bei dem Mädchen eine Mycosis fungoides diagnostiziert. Trotz einer oralen Therapie mit Corticosteroiden, Methotrexat sowie einer PUVA Therapie zeigte sich nach kurzer Remission jeweils eine erneute Progredienz (T3-4N0M0). Das Mädchen erhielt in unserer Klinik im Anschluss eine allogene Knochenmarktransplantation eines HLA-identischen nichtverwandten Fremdspenders (MUD 10/10). Die Konditionierung wurde mit den Substanzen Fludarabin, Thiotepa, Melphalan und ATG Fresenius durchgeführt. Nach komplikationsarmem Verlauf und hämatologischer Rekonstitution zeigten sich keine Zeichen einer akuten GvHD. Diskussion. Bei dieser Patientin wurde nach ausführlicher interdisziplinärer Diskussion eine allogene Knochenmarktransplantation empfohlen. Wir diskutieren den Verlauf vor und nach KMT und das Ergebnis der Transplantation und besprechen die aktuelle Literatur zu Mycosis fungoides im Kindesalter.

Einleitung. Minimal-invasive Behandlung des Osteid-Osteoms. Fallbericht. 7 10/12 Jahre altes Mädchen in gutem AEZ, seit >1 Jahr Hüftschmerzen links mit zunehmendem Schonhinken links und Einwärtsrotation. Bei passiven Bewegungen im Hüftgelenk links. Mitrotation des Beckens und diskrete Muskelhypotrophie des linken Beins. Labor außer BSG von 18/40 mm/h unauffällig!. Sonographisch Hüftgelenkserguss. Anamnestisch lokale nächtliche Schmerzen mit jeweils gutem Ansprechen auf Ibuprofen oder Salicylate. In der Röntgenaufnahme des Beckens links und im MRT Sklerosierung im Bereich der medialen Kompakta mit Konturunschärfe, kein typischer Nidus, ausgedehntes Marködem im Bereich der Intertrochantärregion mit begleitendem Gelenkserguss und periartikulärem Weichteilödem. Computertomographisch osteolytische Aufhellung mit einem hyperdensen zentralen Herdbefund (sklerosierter Nidus?) an der medialen Compacta. In Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts Pneumologie/Schlafmedizin DGKJ-PO-637 Schweißteste der Jahre 2005 bis 2010. Indikationen, Ergebnisse und Methodenvergleich der Mukoviszidose-Diagnostik Mense L.1, Bauer S.1, Hammermann J.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Uniklinikum Carl Gustav Carus Dresden, Universitäts MukoviszidoseCentrum ‚Christiane Herzog‘, Dresden Einleitung. Pathogene CFTR-Mutationen führen zu erhöhter Natriumchlorid-Konzentration im Schweiß und erlauben die Diagnosestellung mittels Schweißtest. Die Pilocarpin-Iontophorese mit Chloridometrie stellt den Goldstandard in der Diagnostik dar. Nicht selten wird statt einer Chloridometrie eine Leitfähigkeitsmessung durchgeführt mit potenziell differenten Ergebnissen. Methoden. Alle Schweißteste der Jahre 2005–2010 an unserem Zentrum wurden retrospektiv ausgewertet. Die Pilocarpin-Iontophorese wurde entsprechend internationaler Leitlinien durchgeführt. Alle Proben wurden mittels Chloridometrie (Chloridmeter, Kreienbaum, Deutschland) und Leitfähigkeitsmessung (SweatCheck, WesCor Inc., USA) untersucht. Die Ergebnisse wurden als unauffällig, im Graubereich oder pathologisch entsprechend den internationalen Leitlinien (Chloridometrie) oder den Hersteller-Empfehlungen (Leitfähigkeitsmessung) klassifiziert. Ergebnisse. Es wurden 1246 Schweißteste durchgeführt. Die drei häufigsten Untersuchungs-Indikationen waren pulmonale Beschwerden (34,1%), Dystrophie (22%) und ein auffälliges Neugeborenenscreening (13,9%). In 91,4% der Fälle erbrachten Chloridometrie und Leitfähigkeitsmessung übereinstimmende Ergebnisse. 6 von 700 Patienten hätten bei alleiniger Nutzung der Leitfähigkeitsmessung keine Kontrolle erhalten, obwohl die Chloridometrie ein Ergebnis im pathologischen oder Graubereich ergab. Diskussion. Eine Schweißtest-Diagnostik zum Ausschluss einer Mukoviszidose wird aufgrund vielfältiger Symptome eingeleitet, Atemwegsbeschwerden und gastrointestinale Symptome sind vorherrschend. Aufgrund der teils diskrepanten Befunde von Chloridometrie und Leitfähigkeitsmessung sollte erstere als Goldstandard zur Diagnostik bei Mukoviszidose-Verdacht durchgeführt werden.

DGKJ-PO-638 Atemkondensat-pH als neuer Marker der Asthmafrüherkennung bei Kleinkindern Hendler S.1, von Jagwitz M.1, Pessler F.1,2, Akmatov M.2, Li J.3, Range U.4, Vogelberg C.1 1 Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Klinik und Poliklinik f. Kinder- u. Jugendmedizin, Dresden, 2Helmholtz-Zentrum für Infektionsforschung, Abt. Epidemiologie, Braunschweig, 3National University of Singapore, Department of Statistics and Applied Probability, Singapur, Singapur, 4Institut für Medizinische Informatik und Biometrie, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden, Dresden Hintergrund. Die Diagnosestellung eines Asthma bronchiale ist bei Kleinkindern mit rezidivierender bronchoobstruktiver Symptomatik schwerer als im Schulkindesalter. Diese Studie verfolgte das Ziel, den pH-Wert im Atemkondensat bei Kleinkindern mit einem erhöhten Risiko für ein Asthma bronchiale als diagnostischen Marker zu untersuchen. Methoden. Der pH-Wert wurde in begasten Atemkondensatproben bei 191 Kindern (Altersmedian [Interquartilsabstand]: 4,4 Jahre [2,2]) gemessen. Die Kinder wurden in 5 Gruppen unterteilt: Asymptomatische Kinder mit rezidivierender obstruktiver Bronchitis mit (Gruppe 1, n=34) und ohne (Gruppe 2, n=64) allergische Sensibilisierung, Kinder mit einer akuten obstruktiven Bronchitis (Gruppe 3, n=18), Kinder mit

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allergischer Rhinitis ohne rezidivierende Bronchitis (Gruppe 4, n=15) und eine gesunde Kontrollgruppe (Gruppe 5, n=60). Der Asthma Predictive Index wurde bei den Kindern mit rezidivierender obstruktiver Bronchitis angewandt. Ergebnisse. Der pH-Wert im begasten Kondensat war bei Kindern der Gruppe 1 und 3 signifikant niedriger als in Gruppe 2, 4 und 5 (Median [Interquartilsabstand]: 7,49 [0,94] und 7,44 [0,70] vs. 7,93 [0,23], 8,02 [0,17] und 7,96 [0,25]; p<0,001 und Fläche unter der ROC Kurve (FUK) ≥0,80 in allen Vergleichen). Die Differenzierung zwischen Gruppe 1 und 2 verbesserte sich ferner, wenn der Exhalat-pH-Wert mit dem Asthma Predictive Index kombiniert wurde (FUK, 0,89). Die multikategorielle ROC-Analyse identifizierte den Exhalat-pH-Wert als den Test mit der besten Gesamtdiskriminierung. Schlussfolgerung. Ein erniedrigter Exhalat-pH-Wert könnte ein Parameter für die Frühdiagnose eines Asthma bronchiale bei Kleinkindern sein. Die Nachuntersuchung der Studiengruppe erfolgt aktuell, die Ergebnisse werden zur Tagung mit präsentiert.

DGKJ-PO-639 Seltene Differenzialdiagnose des Asthma bronchiale. Lymphofollikuläre Bronchiolitis Theobald T.1, Poplawska K.1, Brasch F.2, Staatz G.3 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin/ Universitätsmedizin Mainz, Pulmonologie, Mainz, 2Klinikum Bielefeld, Institut für Pathologie, Bielefeld, 3 Klinik und Poliklinik für Diagnostische und Interventionelle Radiologie/ Universitätsmedizin Mainz, Sektion Kinderradiologie, Mainz Einleitung. Wir präsentieren den Fall eines 9-jährigen Jungen, der seit 2008 mit der Diagnose eines Asthma bronchiale behandelt wurde. Anamnese. Seit dem Kleinkindalter Husten unter Belastung. 2008 Start der Behandlung mit Fluticason/Salmeterol DA bei V. a. Belastungsasthma. Rö-Thorax unauffällig. Sensibilisierung auf Gräser- und Birkenpollen. Unter o. g. Behandlung leichte Besserung der Beschwerden, jedoch anhaltende Ventilationsstörung in der Lungenfunktion. Die Mutter leide unter Belastungsasthma sowie einer unklaren Erkrankung aus dem rheumatischen Formenkreis. 2011 Vorstellung zur Mitbeurteilung bei weiter ausgeprägter Ventilationsstörung. Diagnostik. Lungenfunktion: FEV1 67%, MEF 50 120%, MEF 25 52%, VCmax 55%. HR-CT Thorax: milchglasartige und zentrilobuläre Verdichtungen. Bronchoskopie: makroskopisch unauffällig. BAL: lymphozytäre Pleozytose mit erniedrigtem T4/T8-Quotienten von 0,3. Präzipitierende Antikörper ohne wegweisenden Befund, unklarer Auslöser. Bei dringendem V. a. hypersenstitive Pneumonitis Beginn der Behandlung mit Prednisolon p.o. (2 mg/kgKG). Besserung der Lungenfunktion um 10%, nach Absetzen jedoch regredient zum Ausgangsbefund. 01/2012 Lungenbiopsie. Ergebnis und Diagnose. (Institut für Pathologie, Klinikum Bielefeld) Lymphofollikuläre Bronchiolitis mit Einengung der terminalen Bronchiolen und beginnender Vernarbung der Wand der Bronchiolen. In der Folge CT der Mutter bei ausgeprägter Ventilationsstörung: Interstitielle Lungenerkrankung mit fibrosierenden Komponenten. Diskussion. Die lymphofollikuläre Bronchiolitis kann eine seltene Differenzialdiagnose des Asthma bronchiale bei anhaltend schwerer Ventilationsstörung darstellen. Therapiemöglichkeiten, z. B. Cortisonstoßtherapie, sind limitiert und bilden eine Herausforderung an die Behandler.

DGKJ-PO-640 Thymushyperplasie und lageabhängige Atemwegsobstruktion Riese E.1, Rozeik C.2, Fahnenstich H.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, St. Elisabethen-Krankenhaus, Lörrach, 2Radiologie, Kliniken des Landkreises Lörrach, Lörrach Einleitung. Eine Thymushyperplasie wird bei Neugeborenen/Säuglingen nicht selten beschrieben, ist meist ein diagnostischer Zufallsbefund und geht sehr selten mit klinischen Symptomen einher. Mit der folgenden Kasuistik stellen wir einen ungewöhnlichen Fall einer symptomatischen Thymushyperplasie vor. Kasuistik. Ein drei Monate alter Säugling wird aufgrund von Problemen bei der Atmung vorgestellt. In der klinischen Untersuchung zeigt der Junge nach kurzer Bauchlage einen deutlichen exspiratorischen Stridor, dies kann wiederholt provoziert werden. Zudem kommt es inspiratorisch zu einer Vorwölbung bzw. exspiratorisch zu einer Einziehung in der Fossa jugularis. Die durchgeführte transthorakale Sonographie zeigt retrosternal eine homogene und sehr bewegliche Raumforderung mit Verdacht auf Thymusgewebe. Die weitere Bildgebung (MRT) bestätigt den Verdacht auf eine Thymushyperplasie: Bei Inspiration wird die Trachea partiell umschlossen, die lageabhängige Atemwegsobstruktion lässt sich aufgrund der Ausdehnung des Thymus bis in die Halsweichteile gut nachvollziehen. Der Patient wird mit einem Heimmonitoring ausgestattet, die Eltern gebeten, auf strikte Rückenlage zu achten. Im Verlauf lässt sich bei dem jetzt sechs Monate alten Jungen keine wesentliche Änderung der klinischen Symptomatik sehen. Diskussion. Mediastinale Raumforderungen können durchaus als Erstsymptom zu einer Dyspnoe führen, die Hyperplasie eines mobilen Thymusgewebes ist jedoch als Ursache für eine lagebedingte Atemwegsobstruktion nach unserer Kenntnis noch nicht beschrieben. Therapeutische Aspekte sind in Abhängigkeit von Ausmaß und Verlauf der Symptomatik zu bedenken.

DGKJ-PO-641 Ungewöhnliche Diagnose bei Belastungsdyspnoe Müller-Stöver S.1, Nolkemper D.2, Rösch T.3, Odendahl R.4, Ahrens F.1, Riedel F.1 1 Altonaer Kinderkrankenhaus, Pädiatrie, Hamburg, 2Universitätsklinik Hamburg Eppendorf, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Päd. Gastroenterologie, Hamburg, 3Universitätsklinik Hamburg Eppendorf, Klinik und Poliklinik für Interdisziplinäre Endoskopie, Hamburg, 4Pädiatrische Pneumologie und Allergologie, Lübeck Bei einem Frühgeborenem (34+0 SSW) mit ANS, war postnatal über 24 h eine Beatmung und nachfolgend CPAP erfolgt. Mit 4 Monaten erkrankte der Patient an einer RSV-Infektion, in diesem Rahmen für 2 Tage intensivmedizinische Behandlung. Seit diesem Zeitpunkt bestand eine geräuschvolle Atmung, klinisch wurde Tracheomalazie diagnostiziert. Im Weiteren rezidivierende Bronchitiden, dann Belastungssymptomatik mit Husten, insp. Stridor und Tachypnoe. Es besteht eine familiäre Atopie, auch beim Patienten Nachweis multipler Sensibilisierungen. Inhalation mit Salmeterol/Fluticason erbrachte keine Besserung, daher Vorstellung bei einem niedergelassenen Pneumologen. Wegen Flusslimitationen der großen Atemwege in der Lungenfunktion Überweisung in unsere Klinik. Bronchoskopisch zeigte sich eine kommaförmige Einengung der Trachea in den oberen Abschnitten, ein Breischluck erbrachte den Verdacht auf eine Raumforderung, die auch den Ösophagus komprimierte. Im Thorax-MRT ergab sich der Verdacht auf eine vom Thymus ausgehende Veränderung, kein Anhalt für eine Gefäßmalformation. Das ThoraxCT war nicht eindeutig, zeigte aber eine verdickte Ösophaguswand auf Höhe der oberen Thoraxapertur mit Verdacht auf ein zweites Lumen. In der daraufhin durchgeführten Ösophagoskopie und Endosonographie zeigte sich ein flacher Fremdkörper, der in die Ösophaguswand eingewachsen war und zu einer Umgebungsreaktion und Verdickung

der Wand geführt hat. In zwei Sitzungen gelang nach Beamertherapie des über den Fremdkörper endoluminal eingewachsenen Gewebes die endoskopische Extraktion, es handelte sich um einen flachen Kunststoffverschluss. Dieser Fall einer ungewöhnlich langen Persistenz eines Fremdkörpers im Ösophagus ohne wesentliche Dysphagie zeigt die Bedeutung endoskopischer Diagnostik bei unklaren Symptomen.

DGKJ-PO-642 Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom Lange M.1, Skladny H.2, Jacobi C.1, Peter C.1, Bohnhorst B.1 1 Zentrum Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Hannover, Klinik für Pädiatrische Pneumonologie, Allergologie und Neonatologie, Hannover, 2 Zentrum für Humangenetik, Mannheim Das kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom zählt zu den sehr seltenen Erkrankungen in der Neonatologie. Das simultane Auftreten von Hypoventilation, intestinaler und kardialer Dysregulation ist charakteristisch für das Krankheitsbild und sollte eine entsprechende molekulargenetische Diagnostik nach sich ziehen. Mit einem Poster sollen die Epidemiologie, Diagnostik, Pathophysiologie und Therapie des Kongenitalen Zentralen Hypoventilationssyndroms anhand eines Fallbeispiels weiter erläutert werden.

DGKJ-PO-643 Trachealstents. Histologischer Vergleich zwischen beschichteten und unbeschichteten Stents Sigler M.1, Leyh J.2, Quentin T.2, Paul T.2, Möller O.3 1 Universitätsmedizin Göttingen, Pädiatrische Kardiologie und Intensivmedizin, Göttingen, 2Universitätsmedizin, Göttingen, 3Kinderklinik EichsfeldKlinikum, Heiligenstadt Hintergrund. Stenosen im Tracheobronchialsystem machen bei einigen Patienten die Implantation von Stents erforderlich. Im weiteren Verlauf sind Restenosierungen durch Gewebeproliferation ein bedeutendes klinisches Problem. Wir untersuchten im Tiermodell den Einsatz von Stents mit antiproliferativer Beschichtung im Vergleich zu unbeschichteten Stents. Methoden. Insgesamt 30 Stents (Bx Sonic und Cypher Select, Johnson & Johnson, Cordis) wurden in Atemwege von New Zealand White Rabbits (Gewicht 3,1 bis 4,8 kg) implantiert. Sechs unbeschichtete und 4 mit Sirolimus beschichtete Stents konnten histologisch und immunhistochemisch nach einer Implantationszeit von 12 Monaten ausgewertet werden. Ergebnisse. Makroskopisch waren alle Stents unabhängig von der Beschichtung nur teilweise von weißlichen Gewebeproliferationen überwachsen. Histologisch fanden sich in den Proliferationen fibromuskuläre Zellen und reichlich faserreiche Extrazellulärmatrix. Die Entzündungsreaktionen waren bei allen Implantaten stark ausgeprägt. Bei beiden Stent-Typen fanden sich massive lymphozytäre Infiltrationen. Bei den Sirolimus-Stents war die Fremdkörperreaktion deutlich stärker ausgeprägt. Oberflächlich konnte auch im Bereich der Stents überwiegend respiratorisches Epithel nachgewiesen werden. Schlussfolgerung. Histologisch konnten nach Implantation von Stents in das Tracheobronchialsystem von Kaninchen ähnliche Gewebereaktionen gesehen werden wie nach Stentimplantation in Blutgefäße. Entzündungsreaktionen waren vergleichsweise deutlich stärker ausgeprägt. Beschichtete und unbeschichtete Stents unterschieden sich nicht bezüglich der Gewebeproliferation, jedoch im Bezug auf die Art der Entzündungsreaktion.

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Abstracts DGKJ-PO-644 Späte Diagnose einer oberen tracheoösophagealen Fistel Eichler T.1, Reinshagen K.2, Riedel F.1, Ahrens F.1 1 Altonaer Kinderkrankenhaus, Pädiatrische Pulmonologie, Hamburg, 2 Altonaer Kinderkrankenhaus, Kinderchirurgie, Hamburg Wir berichten von einem reifen Neugeborenen (Notsectio wegen pathologischem CTG), bei dem beim Legen der Magensonde ein federnder Widerstand auffiel. Im Röntgenbild projizierte sich die Spitze der Magensonde auf das Jugulum bei luftleerem Abdomen. Eine Ösophagusatresie Typ II wurde diagnostiziert und ein Gastrostoma angelegt. Die Bildung einer Anastomose der Ösophagusenden gelang erst mit 5 Monaten. Postoperativ traten wiederholt Atelektasen in der rechten Lunge auf mit anhaltend zusätzlichem Sauerstoffbedarf. Die flexible Bronchoskopie zeigte eine Malazie der distalen Trachea und eine Vorwölbung in der Pars membranacea der proximalen Trachea. Gefärbte Milch konnte nach Gabe in den Ösophagus in der Trachea und in einem Grübchen in der Vorwölbung nachgewiesen werden. Eine Aspiration über den Larynx war jedoch nicht auszuschließen. Die Ösophagoskopie war bis auf eine Stenose der Anastomose unauffällig. Mit Röntgenkontrastmittel konnte keine Fistel gezeigt werden. Bei weiteren Entsättigungen im Schlaf und Aspirationspneumonien wurde eine starre Bronchoskopie in Relaxierung durchgeführt und in der subglottischen Vorwölbung ein kleines Grübchen gesehen. Es gelang einen Ureterkatheter mit abgewinkelter Spitze einzuführen, der im Oesophagus austrat. Somit lag eine Ösophagusatresie Typ IIIa vor, mit <1% die seltenste Form. Die Fistel wurde chirurgisch verschlossen. Postoperativ bestand rasch kein zusätzlicher Sauerstoffbedarf mehr. Die Aspirationsereignisse nahmen deutlich ab. Eine hohe Fistel ist bei Spontanatmung in der flexiblen Bronchoskopie oft schwer zu erkennen. In Narkose und Beatmung gelingt mit der starren Bronchoskopie eine bessere Darstellung. Bei auffälliger Klinik ist eine interdisziplinäre Diagnostik zum Nachweis seltener Fisteln sinnvoll.

DGKJ-PO-645 Chronisch organisierende Pneumonie (COP) – eine seltene Diagnose im Jugendalter Lassay L.1, Tenbrock K.1, Wagner N.1 1 Universitätsklinikum Aachen, Kinder- und Jugendmedizin, Aachen Einleitung. Als chronische (kryptogene) organisierende Pneumonie (COP) wird eine granulierende Entzündung der Lunge bezeichnet, die im mittleren Erwachsenenalter auftritt, infektiös oder medikamentöstoxisch verursacht wird und im Rahmen von Kollagenosen oder auch kryptogen auftreten kann. Fallbericht. Eine 17-jährige bis dahin gesunde Patientin stellte sich mit Übelkeit, Gewichtsverlust und Leistungsminderung in unserer Klinik vor. Laborchemisch fanden sich ein erhöhtes CrP, eine Leukozytose sowie eine maximal beschleunigte BSG. Bei einmalig erhöhter Körpertemperatur und wenig Husten zeigte die Röntgenaufnahme des Thorax beidseits Infiltrate , sodass eine antibiotische Behandlung initiiert wurde, die weder zu einer klinischen Besserung noch zum Rückgang der Entzündungsparameter und der infiltrativen Veränderungen der Lunge führte. Methoden. Mittels spezifischer Labordiagnostik und invasiver Untersuchungen wurden eine Pilzpneumonie, eine Tuberkulose, Sarkoidose, Wegenersche Granulomatose, ein Morbus Crohn, ein Hodgkin-Lymphom und ein metastasiertes Malignom ausgeschlossen. Ergebnisse. Eine offene Lungenbiopsie erbrachte histologisch den Befund einer postpneumonischen chronisch floriden Entzündung. Unter Behandlung mit Steroiden zeigte sich ein sofortiges Therapieansprechen. Die COP ist gekennzeichnet durch Allgemeinsymptome, Konsolidierungsareale im Röntgenbild sowie histologisch durch eine granulierende Entzündung.

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Schlussfolgerung. Die Prognose ist unter Behandlung mit Steroiden günstig. Rezidive werden nach Absetzen der Behandlung nicht selten beobachtet. Bei atypischer Pneumonie-Symptomatik und fehlendem Ansprechen auf eine antibiotische Therapie sollte auch bei jungen Menschen an eine COP gedacht werden.

Reisemedizin/Tropenpädiatrie DGKJ-PO-646 Zeitpunkt und Ursachen pädiatrischer Todesfälle in einem ländlichen Krankenhaus in Tansania Krüger C.1,2, Niemi M.2, Naman N.2, Malleyeck I.2 1 St. Franziskus Hospital, Klinik für Kinder und Jugendliche, Ahlen, 2Haydom Lutheran Hospital, Haydom via Mbulu, Tansania, Vereinigte Republik Fragestellung. Die Behandlung von Kindern in Krankenhäusern in Entwicklungsländern ist oft von schlechter Qualität, viele sterben kurz nach Aufnahme. Wir untersuchten daher, welchen Einfluss die Verbesserung von Aufnahme- und Behandlungsverfahren auf den Zeitpunkt und die Rate von kindlichen Todesfällen in einem ländlichen Hospital in Nordtansania hatte. Material und Methode. Über 32 Monate wurden alle Todesfälle analysiert, die nach Aufnahme in die Kinderabteilung des Haydom Lutheran Hospitals auftraten. Wir erhoben Daten zu Alter, Geschlecht, Zeitpunkt und Ursache des Todes (mehrere Diagnosen pro Kind möglich). Das standardisierte Aufnahmeverfahren (Konzept der Gefahrenzeichen ähnlich dem WHO-ETAT-Prinzip) und die verbindlichen Behandlungsrichtlinien wurden über die ersten 12 Monate eingeführt. Ergebnisse. Es traten 575 Todesfälle (männlich 56%) bei 7831 Patienten auf (Mortalität 7,3%). Das Alter lag zwischen 1 Tag und 16 Jahren (Median 2,9 J.). Die Mortalität sank von 8,2% bzw. 7,8% in den ersten beiden Jahren auf 5,9% in den letzten 8 Monaten. Die Todesfälle ereigneten sich zwischen dem ersten Tag bis zu 293 Tage danach (Median 2 Tage). Im ersten Jahr traten 51% der Todesfälle an Tag 1 auf, im zweiten Jahr sank die Rate auf 35%, stieg aber in den letzten 8 Monaten wieder auf 47%. Hauptursachen waren Malaria (62%), Pneumonie (27%), Meningitis (18%) und Enteritis (14%). Diskussion. Offensichtlich führte die Einführung der Behandlungsrichtlinien zur Senkung der Gesamtmortalität. Das Konzept der Gefahrenzeichen mit Triage wurde aber nicht zufriedenstellend umgesetzt, da die Sterblichkeit an Tag 1 nicht anhaltend sank. Daher muss dieses Konzept noch stärker vermittelt und in den klinischen Alltag übernommen werden, um die frühe Sterblichkeit nach Aufnahme deutlich zu senken.

DGKJ-PO-647 „FEAST“ („fluid expansion as a supportive therapy“) – Konsequenzen für die Dritte Welt? Pollach G.1 1 University of Malawi, Anaesthesia and Intensive Care, Blantyre, Malawi Fragestellung. Die FEAST-Studie erregt große Aufmerksamkeit in der pädiatrischen Intensivmedizin tropischer Länder. Die Überarbeitung der WHO Richtlinien zur Flüssigkeitstherapie wird nun diskutiert. Da dies für Malawi große Auswirkungen hätte und die Studie überraschend wenig Kritik auf sich gezogen hat waren wir gezwungen ihre Konsequenzen für unsere Klinik zu überprüfen. Methodik. Statistische und klinische Analyse. Einordnung in die Realität ressourcenarmer Länder durch Vergleich, Literatur und Befragung von in die Studie involvierten Kollegen. Ergebnisse. Ein deutlich unter p<0,05 liegendes Signifikanzniveau konnte nur durch eine geeignete Anwendung des statistischen Konzepts der „intention to treat“ mit Verzicht auf eine „death analysis“ er-

reicht werden. Da in der Bolusgruppe die Kinder mit einem HB<5 g/dl (Transfusionstrigger) Blut erst nach der Bolusgabe erhielten wurde effektiv eine Kohorte von Kindern mit einem Hb von <4 g/dl (Bolusgruppe) gegen eine Kohorte von Kindern mit einem Hb von <5 g/dl (Vergleichsgruppe) randomisiert. Zerebrale Anfälle hatten 37% der Kinder. Da der Blutdruck dieser Kinder jedoch überwiegend im Normbereich war bleibt kaum ein pathologischer zerebraler Prozess, der durch eine Bolusgabe nicht potenziell negativ beeinflusst worden wäre. Die Gesamtmortalität bei FEAST (7,3–10,6%) lag – unter Studienbedingungen – überraschend niedrig. Schlussfolgerung. FEAST zeigt, dass durch Training der Mitarbeiter, Bereitstellung einfacher Ausrüstung und durch das Vorhandensein von Flüssigkeiten, Antibiotika und „essential dugs“ viele Kinder in den Tropen gerettet werden können. Insbesondere gilt dies, wenn die Geschwindigkeit der Flüssigkeitsgabe an die Möglichkeiten der Sauerstoffapplikation, des CPAP und der Beatmung angepasst wird. Eine grundsätzlich nachteilige Wirkung von Flüssigkeitsboli bei septischen Zustandsbildern in der Pädiatrie konnte durch die FEAST-Studie unserer Meinung nach nicht belegt werden, weshalb wir für unsere Klinik keine Änderung der entsprechenden Therapieschemata beschlossen haben.

DGKJ-PO-648 „Seltenes“ – ein häufiges Problem der pädiatrischen Anästhesie in einem großen afrikanischen Krankenhaus Pollach G.1, Winkhart A.2, Namboya F.1 1 University of Malawi, Department of Anaesthesia, Blantyre, Malawi, 2Westpfalz Klinikum, Kaiserslautern Fragestellung. Die Versorgung von Kindern mit seltenen Erkrankungen stellt päd. Anästhesisten in den Tropen vor große Herausforderungen. Seltene Krankheitsbilder u. mit der „Seltenheit“ verknüpfte Probleme an unserem Hause wurden bestimmt u. klassifiziert um gezielter Kooperationspartner ansprechen zu können. Methodik. Die Autoren gingen der Frage nach, welche seltenen Krankheitsbilder in der größten Klinik Malawis(Op oder ICU) behandelt werden – und warum sie so häufig sind. Langjährige eigene Erfahrungen an malawischen Häusern, Infrastrukturdaten, Op-Bücher, KH-Statistiken und Verlegungspraktiken der Distrikte wurden ausgewertet. Ergebnisse. Klasse 1: Absolut Seltenes (siamesische Zwillinge, Ektopia cordis etc.) Klasse 2: Seltene Manifestationen bekannter Erkrankungen (transthorakale WS-Stabilisierung bei extrapulmonaler Tuberkulose) Klasse 3: Seltene, fortgeschrittenste Ausprägungen durch späte Vorstellung (z. B. extreme Intubationsprobleme bei Tumoren im Gesichtsbereich) Klasse 4: Seltenheit durch kulturelle Besonderheiten (Ischämien durch trad. Medikation oder Nadeln im Herzen durch „witchcraft“) Klasse 5: Noch (?) seltene Probleme durch antiretrovirale Therapie (z. B. Laktatzidose) Klasse 6: Pseudoseltenheit – seltene Komplikationen die nicht vorkommen sollten (z. B. durch mangelnde Ausbildung übersehene Syndrome oder Herzfehler) Klasse 7: Seltene Tropenkrankheiten/Verletzungen durch trop. Tiere Schlussfolgerung. Seltenes ist häufig in großen tropischen Kliniken. Die Definition des Seltenen in Afrika ist schwierig. Seltenes sorgt häufig für medizinische, ethische, gerätetechnische, personelle und intellektuelle Herausforderungen. Eine Klassifikation des Seltenen ist möglich und erleichtert das Ansprechen möglicher Kooperationspartner für die päd. Anästhesie – die fernab aller „Fundingströme“ liegt.

Stoffwechselkrankheiten (1) DGKJ-PO-651 Gastrointestinale Symptome bei Kindern und Jugendlichen mit Morbus Fabry Kalkum G.1, Karabul N.1, Arash L.1, Mengel E.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität, Villa Metabolica, Mainz Einleitung. Chronisch rezidivierende Bauchschmerzen sind ein häufiges Symptom bei Kindern und Jugendlichen. Die Prävalenz liegt bei 4–25%, abhängig von Alter und untersuchter Bevölkerungsgruppe. Morbus Fabry (MF) ist eine seltene lysosomale Speichererkrankung, die x-chomosomal vererbt wird. Wegen fehlender oder zu geringer Aktivität des Enzyms Alpha-Galactosidase A, kommt es zur Multisystemerkrankung mit substantieller Morbidität und Mortalität. Kinder mit Morbus Fabry haben oft gastrointestinale Symptome, zu denen auch Abdominalschmerzen gehören. Oft ist Bauchschmerz das erste Symptom bei Kindern mit MF, welches bereits in der 1. Dekade auftritt. Betrachtet man die Fabry Outcome Survey (FOS) Daten, sind GI-Symptome die frühesten Symptome der Erkrankung und traten bei Mädchen im Alter von 8,2 (±4,8) Jahren und bei Jungen im Alter von 7 (±4,4) Jahren auf. Besonders auffallend sind die Ähnlichkeiten von Symptomen bei MF mit den Beschwerden bei funktionellen gastrointestinalen Erkrankungen, wie funktioneller Obstipation, funktionellen Bauchschmerzen im Kindesalter oder Reizdarmsyndrom, die in den Rom-III-Kriterien definiert sind. Patienten. Wir berichten über 2 Kinder mit Morbus Fabry und gastrointestinalen Symptomen, sowie Gedeihstörung und vergleichen diese mit der Literatur. Schlussfolgerung. Es ist wichtig, bei häufigen Symptomen auch seltene Erkrankungen in Erwägung zu ziehen. Chronische gastrointestinale Beschwerden bei Kindern und Jugendlichen könnten auf seltene Erkrankungen wie Morbus Fabry hinweisen. Eine Familienanamnese auf kardiovaskuläre oder renale Erkrankungen und weitere Symptome wie Cornea verticillata oder neuropathische Schmerzen kann wertvolle Hinweise geben.

DGKJ-PO-652 Hepatomegalie, Transaminasenerhöhung, Hypercholesterinämie, Hypertriglyzeridämie. Cholesterinesterspeichererkrankung (CESD) Amraoui Y.1, Mengel E.1, Beck M.1 1 Universitätsmedizin Mainz, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Villa Metabolica, Mainz CESD ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch eine Defizienz der lysosomalen sauren Lipase verursacht wird. Klinisch imponieren meist eine Hepatomegalie, eine Hypercholesterinämie und Hypertriglyzeridämie. Im Krankheitsverlauf kann es zu einer Leberzirrhose bis hin zur Leberinsuffizienz kommen. Im Erwachsenenalter besteht ein deutlich erhöhtes Atheroskleroserisiko. Eine Enzymersatztherapie wird zurzeit in klinischen Studien getestet. Erste Ergebnisse sind sehr vielversprechend. Fallvorstellung. Bei O. R. wurde erstmals im Alter von 4 Monaten eine Hepatomegalie festgestellt. Die Abdomensonographie ergab ein leicht fleckig granuliertes Leberparenchym. Bei Persistenz der Hepatomegalie erfolgte im Alter von 2 Jahren eine weitere diagnostische Abklärung: Erhöhte Transaminasen; CMV, EBV, Hepatitis A/B/C, Alpha-1-Antitrypsinmangels, M. Wilson, Hämatochromatose und Hyperammonämie wurden ausgeschlossen. Im Alter von 5 Jahren wurde eine Leberbiopsie durchgeführt, die folgenden Befund ergab: Periportale Fibrose, rein mikrovesikuläre Verfettung mit schaumzelligen transformierten Makrophagen. Die Chitotriosidase war mit 716 nmol/ml/h deutlich erMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts höht. Bei Verdacht auf eine Speichererkrankung wurde O. R. daraufhin in unserem Stoffwechselzentrum vorgestellt. Wir konnten molekulargenetisch unsere Verdachtsdiagnose CESD sichern. Diskussion. Bei einer Hepatopathie sollte Differenzialdiagnostisch die CESD abgeklärt werden. Eine frühe Diagnosestellung ist notwendig im Hinblick auf eine hoffentlich bald verfügbare kurative Enzymersatztherapie.

DGKJ-PO-653 Kongenitale generalisierte Lipodystrophie – eine sehr seltene Fettstoffwechselstörung

(5%) und 10 Patienten (5%) mit einer MPS VI gefunden. DBS Proben, die positive auf eine dieser Erkrankungen getestet wurden, wurden ebenfalls molekulargenetisch untersucht. Trotz Limitierungen in Qualität und Quantität der Proben konnten 68% der Ergebnisse auch mittels DNA-Analyse bestätigt werden. Weitere 10 Proben (5%) zeigten deutlich erhöhte Enzymaktivitäten, die mit einer Mukolipidose vereinbar sind. Trotz moderater Zusatzkosten sollte daher bei Verdacht auf eine Mukopolysaccharidose (I) zumindest ebenfalls auf MPS II und MPS VI untersucht werden um zu vermeiden einen Patienten mit diesen seltenen lysosomalen Krankheiten zu übersehen.

Driemeyer J.1, Du Moulin M.1, Mühlhausen C.1, Tsiakas K.1, Santer R.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Hamburg

DGKJ-PO-655 Attenuierte MPS III (Morbus Sanfilippo) – eine diagnostische Herausforderung

Einleitung. Die kongentitale Lipodystrophie Berardinelli-Seip (BSCL) ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Störung im Fettstoffwechsel, welche durch eine generalisierte Lipatrophie, Insulinresistenz, Hypertriglyceridämie, Hepatomegalie und akromegaloide Zeichen gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich meist in der Neonatalperiode oder im frühen Kleinkindalter. Die Prävalenz wird auf 1:1.000.000 geschätzt. Fallbericht. Wir berichten von einer 15 Monate alten Patientin, die im Alter von 8 Tagen mit zunehmender Trinkverweigerung, einer Hyperglycämie, Hepatomegalie und lipämischem Plasma auffiel. Die Triglyceridwerte erreichten ein Maximum von ca. 1800 mg/dl und die maximal gemessenen Blutzuckerkonzentrationen lagen bei ca. 460 mg/ dl. Diagnostisch wegweisend zeigte sich der auffallende Phänotyp mit generalisierter Lipodystrophie und muskulärer Hypertrophie. Die Verdachtsdiagnose einer kongenitalen generalisierten Lipodystrophie konnte molekulargenetisch durch Nachweis der Mutation AGPAT2 IVS3-2A>G in homozygoter Form gesichert werden. Methoden. Es erfolgte eine Ernährungsumstellung auf fettreduzierte, MCT(„medium chain triglycerides“)-reiche Nahrung, worunter sich die Triglycerid- und Blutglucosekonzentrationen im Verlauf normalisierten. Mehr als ein Jahr nach Diagnosestellung zeigt sich kein Hinweis auf eine diabetische Stoffwechsellage, eine Kardiomyopathie, Dyslipidämie oder eine Leberfunktionsstörung, typische Langzeitkomplikationen dieser seltenen Fettstoffwechselstörung. Schlussfolgerung. Neben der Betreuung der seltenen angeborenen Hyperlipidämien, sind universitäre Fettstoffwechselambulanzen eine Anlaufstelle für die komplexeren, zum Teil extrem seltenen Störungen des Fettstoffwechsels.

Arash L.1, Amraoui Y.1, Reinke J.1, Beck M.1, Mengel E.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin/Johannes Gutenberg Universitätsmedizin, Villa Metabolica, AG lysosomale Speichererkrankungen, Mainz

DGKJ-PO-654 Symptombasiertes Screening auf Mucopolysaccharidosen Nieves Cobos P.1, Gal A.2, Santer R.3, Lukacs Z.1 1 Institut für Klinische Chemie, Univ. Klinik Hamburg-Eppendorf, Hamburg, 2 Institut für Humangenetik, Univ. Klinik Hamburg-Eppendorf, Hamburg, 3 Klinik für Kinder und Jugendmedizin, Univ. Klinik Hamburg-Eppendorf, Hamburg Mucopolysaccharidosen (MPS) sind eine heterogene Gruppe progredienter Erkrankungen, die durch Defizienz lysosomaler Enzyme verursacht wird, welche im Abbau der Glykosaminoglykane involviert sind. Klinische Symptome sind u. a. grobe Gesichtszüge, Hepatosplenomegalie und Dysostosis multiplex. Wir analysierten 211 Proben von Patienten mit einem Verdacht auf MPS I. Trockenblutproben (DBS) kamen dabei aus dem Mittleren Osten, Mexiko und Europa. Insgesamt wurden durch enzymatische Untersuchung der Proben 17 Patienten (8%) mit einer MPS I identifiziert. Die Proben wurden ebenfalls auf MPS II (männliche Patienten) sowie MPS VI untersucht. Dadurch wurden weitere 11 Patienten mit einer MPS II

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Einleitung. Morbus Sanfilippo (MPS III), eine lysosomale Speicherkrankheit, ist gekennzeichnet durch progressiven Verlust geistiger und motorischer Fähigkeiten. Im Kleinkindesalter sind unspezifische Verhaltensstörungen, Verlust psychomotorischer Fähigkeiten, Entwicklungsdefizite und Schlafstörungen typisch für diese Erkrankung. Der Mangel an einem von vier Enzymen aus dem Abbauweg des HeparanSulfats führt zu MPS III A, B, C oder D. Wir beschreiben 3 Patienten, bei denen die Erkrankung spät diagnostiziert wurde. Patienten. Der erste Patient, ein 13-jähriger Junge. Nach unauffälliger Geburt und Schwangerschaft fiel er zunächst mit leichter Verhaltensdeviation auf, was als normal gesehen wurde. Im Verlauf ab ca. 8. Lebensjahr waren Unruhe und Rastlosigkeit und Verlust des Sprachvermögens aufgefallen, was zur Diagnose MPS III C im Alter von 10 Jahren führte. Der 2. Patient zeigte mit 3 Jahren Sprachentwicklungsverzögerung und Entwicklungsstörung. Vom 9.–11. Lebensjahr fielen eine ausgeprägte Hyperaktivität und Aggressivität auf, sowie im Verlauf der Verlust erlernter Fähigkeiten. Mit 14 Jahren wurde MPS III C diagnostiziert. Die 3. Patientin fiel mit Sprachentwicklungsverzögerung und feinmotorischer Auffälligkeiten auf. Mit 8 Jahren kamen Verlust erlernter Fähigkeiten sowie Schlafstörungen hinzu. Schlussfolgerung. Bei allen 3 Patienten bestanden keine typischen Symptome für MPS. Alle 3 wurden deutlich später als durchschnittlich diagnostiziert. Die Kombination von Sprachentwicklungsstörung, Verhaltensauffälligkeit, Hyperaktivität, Schlafstörung und Verlust erlernter Fähigkeiten sind pathognomonisch für MPS III. Bei der Evaluation von Patienten mit unklarer Retardierung stellt diese sehr seltene Erkrankung eine Differenzialdiagnose auch bei Kindern im Schulalter dar.

DGKJ-PO-656 Spontaner Rückgang einer Stenose des kraniozervikalen Übergangs bei einem Patienten mit MPS IV A Herzog A.1, Reinke J.1, Lampe C.1, Mengel E.1, Müller-Forell W.2 1 Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Villa Metabolica, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Mainz, 2Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Institut für Neuroradiologie, Mainz Einleitung. MPS IV A (M. Morquio) ist eine lysosomale Speichererkrankung mit skeletalen Symptomen, Einschränkungen der Ventilation sowie neurologischen Ausfällen insbesondere infolge kraniozervikaler Spinalkanalstenosen. Fallbeispiel. 7-jähriger Junge mit MPS IV A. Nach unauffälliger Entwicklung bis zum dritten Lebensjahr disproportionierter Kleinwuchs, Skoliose, Hüftdysplasie bds., Kontrakturen und Hypermobilität von

Gelenken. Seit Diagnosestellung im Alter von 3 Jahren erhielt er intensive Physiotherapie und Ergotherapie zur Förderung einer aufrechten Körperhaltung. Im Alter von 3 6/12 Jahren hatte der Patient beidseits kloniforme ASR. MRT und CT zeigten eine erhebliche Einengung des Spinalkanals am kraniozervikalen Übergang (CCÜ) mit Myelonkompression, die zu einer querovalen Deformierung des Myelons mit Signalerhöhung als Zeichen einer beginnenden Myelonschädigung führte. Ursächlich dafür war ein nach ventral subluxierter HWK 1. Bis zum Alter von 4 8/12 Jahren zeigten sich klinisch und radiologisch keine wesentlichen Befundänderungen, in den Medianus-SEP entwickelten sich Zeichen einer Läsion der Hinterstrangbahnen. Die Verlaufsuntersuchungen bis zum Alter von 7 Jahren zeigten einen spontanen Rückgang der Subluxation, der Stenose und der Myelonkompression sowie eine Normalisierung des Reflexbefundes und der Medianus-SEP. Schlussfolgerung. Wie oft bei Patienten mit MPS IV A verursachte hier eine atlantoaxiale Dislokation eine Spinalkanalstenose. Deren Rückbildung zwischen dem 5. und dem 7. Lebensjahr ist ungewöhnlich und unterstützt unsere Strategie, die Indikation zur operativen Dekompression unter engmaschigen Kontrollen eher restriktiv zu stellen. Eventuell können physiotherapeutische Maßnahmen zu einer verbesserten Haltung und Stabilisierung des CCÜ beitragen.

DGKJ-PO-657 Myosonographie bei infantilem M. Pompe unter Enzymersatztherapie Karabul N.1, Gökce S.1, Beck M.1, Mengel E.1 1 Zentr. f. Kinder- und Jugendmedizin, Universität Mainz, Villa Metabolica, Mainz Einleitung. Glykogenspeicherkrankheit Typ II (auch Morbus Pompe oder saure Maltase-Mangel genannt) ist eine autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung. Die Schädigung der Muskelzellen ist durch eine Anhäufung von Glykogen in den Lysosomen wegen Mangel des lysosomalen Enzyms saure Alpha-Glucosidase verursacht. Bei protokollgerechten Follow-up-Untersuchungen unseres Patientenkollektivs etablierten wir die Muskelsonographie zusätzlich zu den MRT-Untersuchungen der Muskulatur. Material und Methode. Die Myosonographie erkennt insbesondere Schäden an isolierten Muskelfasern/-gruppen mit Muskeländerungen im Sinne von Echogenitätserhöhungen und bei fortgeschrittener Grunderkrankung sieht man fettige Degeneration des proximalen Muskels. Gezielt wurden systematisch in sitzender Position die Musculi bizeps, trizeps, pectoralis, trapezius, quadriceps und die autochthone Rückenmuskulatur untersucht. Qualitativ und quantitativ wurden die Muskelultraschallbilder in 3 Gruppen gescort. Der Score von 0 bedeutet unbeeinträchtigter Muskel, der Score von 1 bedeutet leichte Echogenitätsanhebungen und noch erhaltene Muskelfaserungen. Der Score von 2 bedeutet fettige Degeneration und bindegewebiger Umbau der Muskulatur. Jede einzelne Muskelgruppe wurde singulär beurteilt und anschließend gescort. Untersucht wurden 5 infantile Pompe-Patienten unter Enzymersatztherapie. Zusammenfassung. Bei 5 infantilen Patienten sah man die Unterschiede der Verteilungsmuster im Ultraschall, auch altersbezogene Unterschiede in Abhängigkeit des Zeitpunktes vom Beginn der Enzymersatztherapie. Das Fortschreiten der Grunderkrankung sieht man von proximal nach distal sich ausbreiten. Die Sonographie der Muskeln ist eine leicht zugängliche und eine günstige Alternative und/oder zusätzliches Instrument zur MRT.

DGKJ-PO-658 Singleton-Merten Syndrom. Lokale Dysregulation der Osteogenese als möglicher Pathomechanismus Müller C.1, Buers I.1, Nitschke Y.1, Bazin D.2, Mamaeva O.3, Dong J.3, Barth P.4, MacDougall M.3, Rutsch F.1 1 Allgemeine Pädiatrie, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Münster, Münster, 2Université Paris Sud, Laboratoire de Physique des Solides, Orsay, Frankreich, 3Institute of Oral Health Research, School of Dentistry, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Vereinigte Staaten von Amerika, 4Gerhard-Domagk Institut für Pathologie, Universitätsklinikum Münster, Münster Einleitung. Beim seltenen autosomal-dominant vererbten SingletonMerten Syndrom (SMS) kommt es zu einem Verlust der bleibenden Zähne vor dem 18. Lebensjahr, einer Entkalkung der Metakarpalia und zu einer frühen Kalzifikation von Aorta und Herzklappen. Eine lokale Dysregulation von Proteinen des Knochenstoffwechsels wird als Ursache angenommen. Wir berichten über Untersuchungen an explantierten Herzklappen und Zahnzellen eines Patienten, bei dem das SMS im Alter von 23 Jahren diagnostiziert wurde. Methoden. An explantierten Herzklappen unseres Patienten wurde eine HE- Färbung, FTIR-Spektroskopie und eine Rasterelektronenmikroskopie durchgeführt. Aus einem explantierten Zahn wurden Zahnpulpazellen und Enamelorganzellen isoliert, in osteogenem Medium kultiviert und das Mineralisationspotenzial mit Hife von alkalischer Phosphatase-Färbung sowie XO-Färbung analysiert. In den Zahnzellen wurde ein RNA-Array mit 72 Osteogenesegenen durchgeführt, die Ergebnisse wurden mit Realtime-PCR überprüft. Ergebnisse. Histologisch zeigten die Herzklappen eine Strukturveränderung mit Fibrose und amorphen Kalzifikationen. Diese enthielten hauptsächlich Hydroxylapatitkristalle. Die Mineralisation der Zahnzellen war im Vergleich zu Kontrollzellen gesteigert. In den Enamelorganzellen waren 40 Gene, in den Pulpazellen waren 39 Gene des Osteogenese-Arrays im Vergleich zu Kontrollzellen herunterreguliert. TGF-beta-Rezeptor II (TGFBRII) war in beiden Zelltypen im Vergleich zu Kontrollzellen erheblich herabreguliert. Diskussion. Bei SMS kommt es zu einer verstärkten Mineralisation von Herzklappen und Zahnzellen, sowie zu einer erheblichen lokalen Dysregulation verschiedener Gene der Osteogenese. Die Herabregulation des TGF-beta-Signalwegs spielt dabei möglicherweise eine entscheidende Rolle.

Stoffwechselkrankheiten (2) DGKJ-PO-661 Einfluss individueller PAH-Mutationen auf die Sapropterin-Response bei Phenylketonurie. Ergebnisse einer monozentrischen Studie Wolfgart E.1, Leuders S.1, Feldmann R.1, van Teeffelen-Heithoff A.1, Nienhaus S.1, Ott T.1, du Moulin M.2, Weglage J.1, Marquardt T.1, Rutsch F.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Münster, Allgemeine Pädiatrie, Münster, 2Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg Einleitung. Im Sinne einer personalisierten Medizin ist es wünschenswert, das Ansprechen auf Sapropterin bei PKU-Patienten anhand des individuellen PAH-Mutationsstatus vorherzusagen. Methoden. Wir untersuchten die Response auf Sapropterin (Reduktion der Phenylalaninkonzentration im Serum ≥30%) in einer zweiwöchigen Testphase (Woche 1: 10 mg/kg/d; Woche 2: 20 mg/kg/d) bei 113 PKUPatienten im Alter von 4 bis 45 Jahren. Das PAH-Gen wurde bei allen Patienten sequenziert, die individuellen PAH-Mutationen wurden mit der Sapropterin-Response korreliert. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts Ergebnisse. 46 von 113 Patienten zeigten ein Ansprechen auf Sapropterin. 66 Patienten reagierten auf die Therapie nicht oder mit einem Abfall der Phenylalaninkonzentration um weniger als 30%. Eine Patientin brach die Testphase ab. Die Mutation Y414C war häufig mit einem Ansprechen auf Sapropterin verbunden (13 Allele). Bei den 66 Non-Respondern wurde am häufigsten die Mutation R408W (36 Allele) und am zweithäufigsten die Mutation IVS12+1G>A (18 Allele) identifiziert. Keine dieser Mutationen konnte jedoch eindeutig das Ansprechen auf die Therapie vorhersagen, da die Mutation im heterozygoten Zustand sowohl bei Non-Respondern als auch bei Respondern vorkam. Dagegen zeigten alle Patienten mit der Mutation L48S auf mindestens einem Allel eine Response bereits bei 10 mg/kg/d Sapropterin (12 Allele bei 7 Respondern). Auch die homozygoten Träger der Mutation Y414C (2 Patienten) sprachen auf die Therapie an. Homozygotie für die Mutation IVS12+1G>A war in unserer Kohorte immer mit Non-Response verbunden (3 Patienten). Schlussfolgerung. Eine eindeutige Vorhersage der Sapropterin-Response bei PKU-Patienten aufgrund der PAH-Mutation eines einzelnen Allels ist in den meisten Fällen nicht möglich. Sie erfordert die Berücksichtigung der Mutation des zweiten Allels.

DGKJ-PO-662 Pseudodominanter Erbgang in einer Familie mit Biotinidase-Mangel – zur Rolle einer molekulargenetischen Diagnosesicherung Tsiakas K.1, Bergmann J.1, Stehn M.2, Lukacs Z.2, Ullrich K.1, Santer R.1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Hamburg, 2Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Screeningzentrum Nord, Hamburg 1

Einleitung. Der Biotinidase-Mangel (BM), eine autosomal-rezessive Krankheit, die durch Mutationen des BTD-Gens verursacht wird, ist in Deutschland Teil des Neugeborenenscreenings (NGS). Als Konfirmationsdiagnostik dient die Bestimmung der enzymatischen Restaktivität (eRA) im Plasma. Man unterscheidet zwischen schweren (eRA<10%) und partiellen (eRA 10–30%) Formen. Abgesehen von wenigen Ausnahmen, verläuft dabei der partielle BM asymptomatisch. Wir berichten über eine Familie mit drei betroffenen Personen in zwei Generationen und einem Stammbaum, der mit einem dominanten Erbgang vereinbar wäre. Kasuistik. Zwei Kinder einer konsanguinen türkischen Familie fielen im NGS für BM auf. Die Konfirmationsdiagnostik ergab, dass auch beim Vater ein partieller BM (eRA 23%) bestand, interessanterweise fand sich bei den Kindern ein unterschiedlicher Schweregrad mit eRA von 2% bzw 21%, die eRA der Mutter (63%) entsprach einem Heterozygotenstatus. Die molekulargenetische Analyse zeigte, dass der BM in dieser Familie entweder durch die familiäre schwere Mutation p.T532M in homozygoter Form oder durch compound-Heterozygotie zusammen mit der auch in Deutschland häufigen milden Mutation p.D444H bedingt ist. Schlussfolgerung. Wir berichten über eine Familie mit BM und pseudodominantem Erbgang. Die Molekulargenetik war in diesem Fall hilfreich für die Einordnung gemessener Enzymaktivitäten. Für die Einordnung des Schweregrades und die individuelle Therapie-Indikation ist die konventionelle Genetik alleine aber nicht ausreichend, da Mutationen in nicht kodierenden Berichten oder solche, die mit einer PCR-basierenden Technik nicht nachweisbar sind, nie ausgeschlossen werden können.

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DGKJ-PO-663 Lysinarme Diät bei der Glutarazidurie Typ 1 – Einfluss auf anthropometrische und biochemische Verlaufsparameter Boy N.1, Haege G.1, Heringer J.1, Assmann B.2,3, Mühlhausen C.4, Ensenauer R.5, Maier E.M.5, Lücke T.6, Hoffmann G.F.1, Müller E.1, Burgard P.1, Kölker S.1 1 Zentrum f. Kinder- und Jugendmedizin, Universität Heidelberg, Allgemeine Pädiatrie, Sektion f. angeborene Stoffwechselerkrankungen, Heidelberg, 2Zentrum f. Kinder- und Jugendmedizin, Universität Heidelberg, Neuropädiatrie, Heidelberg, 3Zentrum f. Kinder- und Jugendmedizin/Heinrich-Heine Universität, Düsseldorf, 4Klinik f. Kinder- und Jugendmedizin, Universitäts-Klinikum Eppendorf, Hamburg, 5Dr. von Haunersches Kinderspital/Ludwig-Maximilians-Universität, Abteilung f. Stoffwechsel und Ernährung, München, 6Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universität Bochum, Neuropädiatrie, Bochum Hintergrund. Die metabolische Therapie der Glutarazidurie Typ 1 (GAI) besteht aus einer lysinarmen Diät (mit Zusatz von lysinfreien, tryptophanreduzierten Aminosäuremischungen), Carnitinsupplementation und einer Notfallbehandlung zur Vermeidung kataboler Stoffwechselsituationen. Sie hat das neurologische Outcome deutlich verbessert und ist Teil der aktuellen Leitlinienempfehlungen (AWMF Nr. 027/018). Material und Methode. 33 Patienten (n=29 asymptomatisch, n=4 dyston) mit GA-I wurden 1999–2009 im Neugeborenenscreening in Deutschland identifiziert und prospektiv während der ersten 6 Lebensjahre untersucht. Diätprotokolle sowie anthropometrische und biochemische Verlaufsparameter wurden regelmäßig evaluiert. Ergebnisse. Die mittlere Zufuhr in Prozent der Leitlinienempfehlungen entsprach für Lysin (asymptomatische Patienten: 101%; dystone Patienten: 103%), lysinfreie, tryptophanreduzierte Aminosäurenmischung (108%; 104%), Energie (106%; 110%) und Carnitin (92%; 102%) sehr gut den Empfehlungen. Asymptomatische Patienten zeigten eine normale Gewichtsentwicklung (mittlere Standardabweichung/SD 0,05) sowie ein leicht vermindertes Körperlängenwachstum (mittlere SD −0,38). Dystone Patienten zeigten eine signifikant verminderte Gewichtszunahme (mittlere SD −1,32) sowie eine Wachstumsretardierung (mittlere SD −1,03). Leitliniengerecht behandelte Patienten zeigten keine relevanten biochemischen Auffälligkeiten. Schlussfolgerung. Die lysinarme Diät gewährleistet eine ausreichende Versorgung und eine normale körperliche Entwicklung bei asymptomatischen Kindern während der ersten 6 Lebensjahre. Für dystone Patienten müssen individuelle Ernährungskonzepte erarbeitet werden. Die Empfehlungen für das biochemische Monitoring asymptomatischer Patienten sollten reevaluiert werden.

DGKJ-PO-664 Therapieresistente neonatale Epilepsie aufgrund eines Adenylosuccinatlyase-Mangels Pfahl S.1, Finke M.2, Lindner M.3, Biskup S.4, Korenke C.1 1 Klinikum Oldenburg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin (ElisabethKinderkrankenhaus), Oldenburg, 2Klinikum Leer, Kinder- und Jugendmedizin, Leer, 3Universitätsklinikum Heidelberg, Stoffwechsellabor, Heidelberg, 4 Center for Genomics and Transcriptomics, Praxis für Humangenetik, Tübingen Hintergrund. Wir berichten über eine Patientin, die in den ersten Lebenswochen myoklonische epileptische Anfälle entwickelte und eine früh einsetzende schwere globale Entwicklungs- und Bewegungsstörung zeigte. Das selektive Stoffwechselscreening im Alter von 8 Wochen einschließlich Liquor-Untersuchung war unauffällig. Die initial durchgeführte zerebrale MRT Untersuchung ergab eine leichte Hypomyelinisierung. Die Patientin wurde mit 13 Monaten zur Abklärung der Ätiologie von Epilepsie und Entwicklungsstörung bei Kinderwunsch vorgestellt.

Methoden. Eine zweite zerebrale MRT-Untersuchung, bei dezelierendem Kopfumfang, zeigte eine progrediente Hirnatrophie mit Marklagerveränderungen. Die Untersuchung der Purinmetabolite im Urin ergab eine erhöhte Ausscheidung von Succinyl-adenosin (S-Ado), so dass biochemisch die Diagnose eines Adenylosuccinatlyase-Mangels gestellt wurde. Wir bestätigten dies molekulargenetisch durch Analyse mittels PCR-Amplifizierung und Sequenzierung des ADSL-Gens mit Nachweis von jeweils heterozygoten Mutationen in Exon 12: c.1264G>T, p.D422Y und c.1277G>A, p.R426H. Ergebnisse. Der Adenylosuccinatlyase-Mangel ist eine seltene hereditäre Störung in der Purin-de-novo-Synthese mit neurotoxischer Akkumulation der Ausgangsstoffe SAICA-r und S-Ado. Bisher wurden in der Literatur mehr als 20 einzelne Mutationen beschrieben – die bei unserer Patientin nachgewiesene erste Mutation bisher einmal bei mildem Phänotyp (Virginelli et al. 1998), die zweite mehrfach bei schwerem Phänotyp (Maaswinkel-Mooij et al. 1997). Schlussfolgerung. Bei frühkindlichen Epilepsien und Entwicklungsstörungen sollten immer auch nach Purin- und Pyrimidin-Stoffwechelstörungen gesucht werden.

DGKJ-PO-665 Das hypotone Neugeborene. Rasche Diagnosestellung eines Zellweger-Syndroms durch Sonographie Abu Samra S.1, Hammersen G.1, Seybold M.1, Winkler B.1 1 Cnopf‘sche Kinderklinik, Nürnberg Einleitung. Die muskuläre Hypotonie des Neugeborenen stellt eine diagnostische Herausforderung dar. Differenzialdiagnostisch ist an neuromuskuläre Erkrankungen, Stoffwechselerkrankungen und genetische Syndrome zu denken. Aufgrund der unterschiedlichen Prognosen ist eine rasche Diagnosestellung anzustreben. Methodik. Wir berichten über zwei Neugeborene mit postpartaler Adaptationsstörung, Muskelhypotonie, Trinkschwäche, auffallender Facies und zerebralen Anfällen. Bei beiden Kindern wurde bei unauffälliger laborchemischer Basisdiagnostik als einziger pathologischer Wert ein erhöhtes Ferritin mit >2400 µg/l festgestellt. Sonographisch fanden sich kortikale Nierenzysten und zerebral einzelne subependymale Zysten, außerdem Verkalkungsherde der Patellae, was sich radiologisch als Chondrodysplasia punctata bestätigte. Ergebnisse. Durch das Zusammenführen der Befunde wurde innerhalb weniger Stunden der Verdacht auf das Vorliegen eines Zellweger-Syndroms gestellt. Die Diagnosesicherung erfolgte gezielt durch den Nachweis erhöhter überlangkettiger Fettsäuren und erniedrigter Plasmalogene. Eine Mutationsanalyse steht noch aus. Das Zellweger-Syndrom gehört zu den peroxisomalen Stoffwechselstörungen der Gruppe 1 (Bildungsstörungen der Peroxisomen). Es wird autosomal-rezessiv vererbt. Bisher sind für das Entstehen des Zellweger-Syndroms 12 verschiedene Gendefekte bekannt. Eine kausale Therapie gibt es derzeit nicht. Neben der symptomatischen Therapie sollte die genetische Beratung der Angehörigen erfolgen. Schlussfolgerung. Die Befundkonstellation von renalen und evtl. zerebralen Zysten, vorzeitiger Patellaverkalkung und einer Ferritinerhöhung ist beim Neugeborenen bei entsprechender Klinik pathognomonisch für ein Zellweger-Syndrom und erlaubt eine rasche Diagnosestellung.

DGKJ-PO-666 Individualisierte Chirurgie des kongenitalen Hyperinsulinismus (CHI). Erfolge durch interdisziplinäre Kooperation Barthlen W.1, Zenker M.2, Mohnike W.3, Vogelgesang S.4, Mohnike K.5 1 Universitätsmedizin, Klinik für Kinderchirurgie, Greifswald, 2Institut für Humangenetik, Magdeburg, 3DTZ am Frankfurter Tor, Berlin, 4Institut für Pathologie, Greifswald, 5Klinik für Pädiatrie, Magdeburg Einleitung. Die chirurgische Therapie bei CHI ist im Wandel: Während früher durch den Insulingradienten nur die ungefähre Lokalisation eines Fokus angegeben werden konnte, ist heute durch das 18F-DOPAPET/CT eine millimetergenaue Präzision möglich. Subtotale Resektionen bei diffusem CHI werden heute wegen des hohen Diabetesrisikos in Frage gestellt. Kürzlich wurde die segmentale Mosaikform identifiziert. Patienten und Methode. Acht Kinder mit fokalem CHI, vier Kinder und eine Erwachsene mit diffusem CHI sowie drei Kinder mit segmentalem Mosaik wurden von Mitgliedern der Collaborative Alliance on Congenital Hyperinsulinism (COACH) behandelt und in Greifswald operiert. Nach genetischer Diagnostik und PET/CT wurde die Operationsindikation vom pädiatrischen Endokrinologen und Kinderchirurgen gemeinsam gestellt. Zur intraoperativen Schnellschnittdiagnostik ist eine hochspezialisierte Pathologie unverzichtbar. Ergebnisse. Bei fokalem CHI erfolgte in 4 Fällen eine laparoskopische Pankreasschwanzresektion und in 4 Fällen eine duodenumerhaltende Pankreaskopfresektion mit Roux-Y-Pankreatojejunostomie. Alle fokalen Kinder sind geheilt. Bei nicht-fokalem CHI erfolgte eine laparoskopische Pankreasschwanzresektion. Alle fünf diffusen Patienten benötigen heute keine Medikamente mehr und zeigen stabile Blutzuckerwerte unter stärkeangereicherter Nahrung. Von den Mosaikformen ist ein Kind vollständig geheilt, eines ohne Medikation, und eines bedarf noch niedrigdosiertem Diazoxid. Schlussfolgerung. Erfolge bei der chirurgischen Therapie des CHI entstehen nur durch enge interdisziplinäre Zusammenarbeit. Bei diffusem CHI profitieren viele Kinder von einer limitierten laparoskopischen Pankreasresektion. Bei der segmentalen Mosaikform besteht eine kurative chirurgische Therapieoption.

DGKJ-PO-667 Klinischer Langzeitverlauf eines Patienten mit generalisierter infantiler Arterienkalzifikation (GACI) Stella J.1, Nitschke Y.1, Rutsch F.1 1 Allgemeine Pädiatrie, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Münster, Münster Die generalisierte infantile Arterienkalzifikation (GACI) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, hervorgerufen durch Mutationen im Gen der Ecto-Nukleotid Pyrophosphatase/Phosphodiesterase 1 (ENPP1). ENPP1 generiert extrazelluläres Pyrophosphat, einen Kalzifikationsinhibitor. Die Erkrankung ist durch ausgedehnte Arterienkalzifikationen mit begleitender Intimaproliferation charakterisiert und meist mit einem letalen Ausgang innerhalb der ersten 6 Lebensmonate verbunden. Bisher sind kaum Langzeitverläufe beschrieben. Fallbericht. Unser Patient wurde als 3. Kind konsanguiner türkischer Eltern geboren. Er entwickelte eine Herzinsuffizienz und eine arterielle Hypertonie in der Neugeborenenperiode bei Kalzifikationen der Mitral- und Aortenklappe und der Aorta. Im 6. Lebensmonat wurden Nierenarterienstenosen festgestellt. Eine Biopsie der A. temporalis im Alter von 8 Monaten sicherte die Diagnose. Deutlich erniedrigte Werte von Serum-Phosphat (1,35 mg/dl, Norm: 4,00–5,00 mg/dl) und TmP/ GFR (2,6 mg/dl, Norm 4,00–8,00 mg/dl) sicherten einen Phosphatdiabetes im Alter von 4 Jahren. Eine ENPP1-Mutationsanalyse im Alter von 5 Jahren ergab eine Homozygotie für die Mutation c.2677G>T (p.E893X). Im weiteren Verlauf entwickelten sich beidseitige Stenosen Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts der A. carotis interna. Unter Therapie mit Etidronat bildeten sich die Verkalkungen teilweise zurück. Eine zweimalige Angioplastie der Nierenarterien führte nur kurzfristig zu einer Besserung der arteriellen Hypertonie, die aktuell im Alter von 15 Jahren mit Amlodipin und Metoprolol zufriedenstellend eingestellt ist. Diskussion. Der beschriebene Langzeitverlauf zeigt die Wirksamkeit von Bisphosphonaten hinsichtlich der Verkalkungen. Ein zugleich vorliegender Phosphatdiabetes kompensiert die Erkrankung möglicherweise.

DGKJ-PO-668 Villa-Metabolica-Modellprojekt für eine erfolgreiche Transition Arash L.1, Beck M.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin/Johannes Gutenberg Universitätsmedizin, AG Lysosomale Speicherkrankheiten, Villa Metabolica, Mainz Die Villa Metabolica ist die AG für lysosomale Speichererkrankungen am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin an der Johannes Gutenberg Universitätsmedizin Mainz. Lysosomale Speichererkrankungen sind seltene Erkrankungen, die sich durch ein breites Spektrum an klinischer Variabilität präsentieren. Die Prävalenz bei Neugeborenen erstreckt sich von etwa 1:60.000 für Morbus Gaucher bis 1:4,2 Mio. für Sialidosen. Durch die Behandlung der Patienten von Geburt bis ins Erwachsenenalter können wir das breite Spektrum der Erkrankungen erforschen. Dies ist Vorraussetzung für die langjährige kontinuierliche Betreuung dieser chronisch kranken Patienten. In diesem Zentrum bieten wir Diagnostik und Behandlung von Patienten, die unter einer der etwa 50 bekannten lysosomalen Speichererkrankungen leiden. Unser klinischer Forschungsbereich umfasst Studien zum natürlichen Verlauf der Erkrankungen sowie Studien zu deren Behandlungen. Um eine optimale Patientenbetreuung bei diesen Multisystemerkrankungen zu gewährleisten, arbeiten wir in einem Team, das aus Pädiatern, einem Neurologen, einer Chirurgin, einer Physiotherapeutin und mehreren Studienschwestern besteht. Desweiteren stehen wir u. a. in enger Kooperation mit den Kliniken für Chirurgie, Orthopädie, HNO und Klinik für Kommunikationsstörungen, Augenklinik, Frauenklinik und Innere Medizin. Neben Mukopolysaccharidosen, Mukolipidosen, Morbus Fabry, Morbus Gaucher, Morbus Niemann-Pick A/B und C, Morbus Pompe und einigen ultraseltenen Erkrankungen sehen wir im Rahmen unserer Sprechstunde für Intermediären Stoffwechsel Patienten mit PKU, Tyrosinämie, Argininämie, Zitrullinämie, MMA, MSUD, IVA, Homocysteinurie, MCAD, PDH-Mangel, Glykogenosen, Hypercholesterinämien, Mitochondriopathien.

Traumata, Unfälle DGKJ-PO-671 Dissektion der intrakraniellen Arteria carotis interna (ACI) nach Strangulationsunfall bei einem 7-jährigen Jungen Schmidt T.1, Walden U.1, Schimmel M.1, Penzien J.1, Berlis A.2, Joachimski F.3, Frühwald M.1 1 Klinikum Augsburg, Klinik für Kinder und Jugendliche, Augsburg, 2Klinikum Augsburg, Klinik für Diagnostische Radiologie und Neuroradiologie, Augsburg, 3Klinikum Augsburg, Neurologische Klinik und klinische Neurophysiologie, Augsburg Einleitung. Die traumatische Dissektion der ACI stellt eine äußerst seltene Ursache eines ischämischen Hirninfarkts im Kindesalter dar. Fallbericht. Wir berichten über einen 7-jährigen Jungen, der bei einem Treppensturz mit der Kapuze seines Pullovers kurz hängen blieb, auf den Kopf stürzte und vorübergehende Kopfschmerzen entwickelte. Nach 3 Tagen stellte sich eine progrediente sensomotorische Hemiparese ein, welche bei Vorstellung in unserer Klinik zunächst rückläufig war. Eine Notfall-CCT erbrachte keinen wegweisenden Befund. Erst aufgrund eines Herdbefundes rechts im EEG erfolgte eine MRT des Gehirns mit Angiographie. Hier zeigte sich eine Dissektion der intrakraniellen ACI rechts mit Perfusionsstörung im Media-Stromgebiet. Bei erneuter Progredienz der Symptomatik wies eine weitere MRT eine fortschreitende Infarzierung nach. Dopplersonographisch ließ sich eine hochgradige Stenose der rechten ACI darstellen, weshalb sechs Tage nach dem Unfall die notfallmäßige Implantation eines selbstexpandierenden Mikrostent erfolgte. Anschließend zeigte sich ein nahezu regulär perfundiertes Media-Stromgebiet rechts. Die neurologische Symptomatik war fast komplett rückläufig, eine neuropsychologische Testung zeigte leichte Schwächen der Prozessbearbeitung. Unter Thrombozytenaggregationshemmung mit ASS (initial auch Clopidogrel) sind die Flussverhältnisse in der rechten ACI sowie die klinischen Symptome auch ein Jahr nach dem Unfall stabil. Schlussfolgerung. Nach vermeintlichen Bagatelltraumata können schwerwiegende Gefäßverletzungen auftreten. Eine umfangreiche Diagnostik muss auch bei vorübergehender Besserung der neurologischen Symptomatik rasch erfolgen. Die Stentimplantation kranialer Gefäße ist im Kindesalter eine diffizile Therapieoption, durch die aber neurologische Folgeschäden vermieden werden können.

DGKJ-PO-672 Ein Purzelbaum mit Folgen Adrian M.1, Munt M.1 1 Klinik für Kinderchirurgie Barmherzige Brüder, Regensburg Zielsetzung. Traumatische Verletzungen der oberen HWS im Kindesalter sind selten. Annähernd 75% der traumatischen Verletzungen der oberen HWS werden konservativ behandelt. Insgesamt finden sich in der Literatur nur wenige Daten über die Behandlung und operative Verfahren bei solchen Verletzungen. In unserer Falldemonstration handelt es sich um ein 9-jähriges Mädchen mit Luxation auf Höhe HWK1/2. Methodik. Das 9-jährige gesunde Mädchen klagte nach einer Rolle rückwärts über zunehmende Nackensteifigkeit. Klinisch zeigte sich eine Fehlhaltung der HWS nach links um 15° ohne neurologisches Defizit, kein Stauchungs- oder Traktionsschmerz, HWS Rot. 10/0/30, Seitneigung 0/0/10. Nach initial konservativer Therapie mit manueller Therapie und Analgetika beim niedergelassenen Orthopäden erfolgte bei persistierenden Beschwerden ein Röntgen der HWS und 14 Tage später ein MRT, das jeweils eine deutliche Torsionsfehlstellung im kraniozervikalen Übergang sowie im Segment HWK1/2 ergab. Es folgte zunächst manuelle Therapie, Krankengymnastik und Ergotherapie und schließlich Vorstellung in der Jugendpsychologie. Drei Monate nach Trauma

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die Zuweisung in unsere Klinik, wo eine erneute Bildgebung mittels MRT und CT erfolgte. Ergebnis. Bei HWK1/2-Luxation zunächst Versuch der geschlossenen Reposition in Narkose und anschließend offene Reposition und HaloFixateurs-Anlage. Schlussfolgerung. Die rotatorische Subluxation ist eine seltene Verletzung. Klinisch zeigt sich meist ein persistierender Torticollis. Häufig kommt es zu einer verspäteten Diagnosestellung. Die einzige Behandlungsmöglichkeit besteht dann in der chirurgischen Therapie. Eine zeitnahe Bildgebung und rasche Diagnosestellung sind entscheidend für eine effektive Behandlung und Vermeidung späterer neurologischer Schäden.

DGKJ-PO-673 Ein Chamäleon der Notfallmedizin – die Kohlenmonoxid-Vergiftung

12 unspezifische EKG Veränderungen (Sinustachykardien, Extrasystolen, Reizleitungsverzögerungen, Erregungsrückbildungsstörungen) bei Aufnahme. Kein Kind mit unauffälligem EKG bei Aufnahme entwickelte im Verlauf EKG Auffälligkeiten am Monitor. In 52% der Fälle erfolgten Laboruntersuchungen, selten zeigten sich geringe CK-Erhöhungen, Troponin oder CK-MB-Erhöhungen wurden nicht nachgewiesen. Schlussfolgerung. Aufgrund der retrospektiven Untersuchungsergebnisse und entsprechender Literaturdurchsicht erscheint eine stationäre Aufnahme bei Kindern nach Stromunfall im Haushalt nicht immer erforderlich. Wir haben einen Algorithmus entworfen, der anhand der initialen Untersuchungen (klinische Untersuchung, EKG) und evtl. Vorliegen von Risikofaktoren (vorbestehende Herzerkrankung, kardiale oder ZNS Symptome, Strommarke/Verbrennung, nasse Haut, Stromart/-weg/-stärke) dem Kliniker helfen soll zu entscheiden, welche Kinder aufgenommen werden sollten und eine evtl. Labordiagnostik und weiteres Monitoring benötigen.

Speidel F.1, Kuch M.1, Kühr J.1 1 Städtisches Klinikum Karlsruhe gGmbH, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Karlsruhe

DGKJ-PO-675 Kindernotfallkurse für Eltern – Was ist sinnvoll und was hilft Eltern und Kindern?

Problemstellung. Die CO-Intoxikation ist eine häufige Vergiftung, die jedoch im Falle unklarer Exposition in Verbindung mit mangelnder spezifischer Symptomatik gelegentlich nicht rechtzeitig erkannt und adäquat behandelt wird. Die toxische Wirkung einer CO-Inhalation resultiert aus der Bildung von Carboxyhämoglobin (CO-Hb). Die Affinität von Kohlenmonoxid zum Hämoglobin ist ca. 220-mal größer als die von Sauerstoff, weshalb bereits geringe CO-Konzentrationen zu schweren klinischen Symptomen führen. Patientin. Ein 4-jähriges Mädchen wird aufgrund einer im Badezimmer aufgetretenen Bewusstlosigkeit mit zusätzlichen Streckkrämpfen notärztlich versorgt. Dabei fällt eine ältere Gastherme im Badezimmer auf. Die aufgetretenen Streckkrämpfe sistieren auf Midazolam i.v. Bei zunehmender Ateminsuffizienz und einem CO-Hb von 43% erfolgt die Intubation und Beatmung mit 100% Sauerstoff. Es erfolgt unmittelbar nach intensivmedizinischer Stabilisierung die Initiierung einer hyperbaren Oxigenation (HBO) in einer Druckkammer. Darunter kann eine rasche klinische Besserung erzielt werden. Drei Monate später ist das Mädchen unbeeinträchtigt und in gutem Allgemeinzustand. Schlussfolgerung. Bei unklaren klinischen Symptomen muss aufgrund der akut lebensbedrohlichen Wirkung und der potenziellen Folgeschäden einer CO-Inhalation frühzeitig auch an eine CO-Intoxikation gedacht werden. Die Möglichkeit einer Therapie mit HBO sollte zeitnah genutzt werden. Hierfür ist eine rasche Verlegung zum nächstgelegenen Druckkammerzentrum unerlässlich.

Vlajnic D.1, Bongard T.1, Buderus S.2, Wölfle J.1 1 Zentrum für Kinderheilkunde/Universitätsklinikum Bonn, Allgemeine Pädiatrie, Bonn, 2St.-Marien-Hospital Bonn, Pädiatrie, Bonn

DGKJ-PO-674 Stromunfälle im Kindesalter – Vorgehen in der Klinik Burdach S.1, von Harbou M.1, Tollens M.1 1 Kinderklinik der TU München, München Fragestellung. Ziel dieser retrospektiven Auswertung ist es die Häufigkeit kardialer Komplikationen bei Kindern und Jugendlichen mit Stromunfällen aufzuzeigen. Anhand der eigenen Ergebnisse und einer Literaturrecherche wurde ein Algorithmus entwickelt, der bei der Entscheidung helfen soll, welche Kinder stationär aufgenommen werden sollen und ein weiteres Monitoring benötigen. Material und Methode. Retrospektive Auswertung der Jahre 1995–2011 der Krankengeschichten mit EKG und Laborbefunden von 91 Kindern und Jugendlichen (47 m/44 w, 2 Altersgipfel: Kleinkinder und Jugendliche). Ergebnisse. Die Unfälle erfolgen größtenteils im Haushalt (Niederspannung), selten Hochspannung bzw. Blitzunfälle. 5% der Kinder wurden ambulant behandelt. Von den Kindern mit Haushaltsunfällen hatten

Fragestellung. In vielen Elternkursen für Kindernotfälle werden neben der reinen Reanimation Themen wie Management der häufigsten Notfälle sowie Unfallverhütung vermittelt. In unserer Studie wollten wir die Langzeitwirkung und Nachhaltigkeit unterschiedlicher Kurse untersuchen. Material und Methoden. Von 2004 bis 2011 haben wir 745 Eltern in einem Zwei-Stunden-Kurs geschult. Dabei gab es 3 Kurskonzepte, die für Eltern sowie Untersucher „verblindet“ waren. Kurskonzept 1 beinhaltete reine Reanimationsmaßnahmen, Kurskonzept 3 reine Präventionsmaßnahmen und Kindernotfälle. Kurskonzept 2 war eine Mischung aus beiden. Die Eltern wurden gebeten, einen Fragebogen mit insgesamt 30 Fragen zu beantworten. Ergebnis. Es haben 215 Eltern geantwortet (29%). Die Verständlichkeit des Kurses wurde im Mittel mit 9,4 bewertet (Skala 1–10). Bei 64% der Eltern sind im Zeitraum nach den Kursen keine Notfälle aufgetreten. Es zeigte sich eine signifikante Verringerung von Notfällen durch Kurskonzept 2 bzw. Kurskonzept 3 bei: Verlegungen der Atemwege (von 17,6% auf 3,8%, p=0,011), Sturzverletzungen (von 35,3% auf 9,8%; p=0,001), Ingestion/Intoxikation (von 14,7% auf 4,5%; p=0,046). Verbrennung/Verbrühung konnte zwar von 14,7% auf 5,3% reduziert werden, jedoch ohne Signifikanz. Pseudokrupp (12,3%) und Fieberkrampf (1,9%) zeigten keine Veränderung. SIDS und Ertrinken kamen nicht vor. Diskussion. Bei deutlicher Verlagerung der Schwerpunkte der Kurse auf Prävention zeigte sich ein signifikanter Effekt in der Unfall- und Notfallverhütung von Kindern. Schlussfolgerung. Elternkurse mit besonderem Schwerpunkt auf Prävention können einen wichtigen und messbaren Beitrag zur Verhütung von Kinderunfällen und Kindernotfällen leisten. Dieser Effekt ist über Jahre nachweisbar.

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Abstracts DGKJ-PO-676 Europäisches Projekt zur Speicherung der Daten kontrastverstärkten Ultraschalls bei Kindern Schreiber-Dietrich D.1, Klepper J.2, Wieg C.1, Dietrich C.3 1 Klinikum Aschaffenburg, Kinder- und Jugendmedizin, Aschaffenburg, 2 Klinikum, Aschaffenburg, 3Caritas Krankenhaus Bad Mergentheim, Innere Medizin, Bad Mergentheim Die Leitlinien der Europäischen Föderation der Ultraschallgesellschaften (European Federation of Societies for Ultrasound in Medicine and Biology, EFSUMB) zur Anwendung von Ultraschallkontrastmitteln in der Diagnostik extrahepatischer Organsysteme wurden 2012 publiziert. Die Leitlinien fassen wissenschaftliche Erkenntnisse zusammen und bewerten den Nutzen im klinischen Alltag. Die Bedeutung dieser Leitlinien für die Pädiatrie ist weniger klar auch wenn Untersuchungstechniken im Kindesalter Erwähnung finden. Der kontrastverstärkte Ultraschall („contrast enhanced ultrasound“, CEUS) hat in der Pädiatrie seine besondere Bedeutung bei der Abklärung des mittelschweren Traumas und bei Verlaufbeobachtungen nach Verletzungen wogegen die Abklärung von Leber-, Milz-, Pankreas- und Nierentumoren deutlich seltener als im Erwachsenenalter sind. Die Autoren berichten über CEUS zur Differenzierung von gutartigen und malignen Lebertumoren an Kindern. Es konnte gezeigt werden, dass bisher alle Leberhämangiome und fokal nodulären Hyperplasien in der portalvenösen Phase anhand ihrer Iso- oder Mehranreicherung von malignen Tumoren (hepatozelluläres Karzinom bei einer dreizehnjährigen Patientin, Hepatoblastom bei einem Säugling) differenziert werden konnten, wenn die Magnetresonanztomographie zu keinem eindeutigen Ergebnis kam. Weitere Erfahrungen beinhalteten die fokal biliäre Zirrhose (zystischer Fibrose) zum Ausschluss einer Tumorinfiltration. Die Autoren planen im Rahmen eines EFSUMB-Projektes alle CEUS im Kindesalter europaweit zu sammeln und auszuwerten, um diese schonende und effiziente Methode auch im Bereich der Pädiatrie ihren Stellenwert zu geben.

Urologie/Nephrologie DGKJ-PO-679 Register für Kinder mit schwerer Purpura-Schönlein-Henoch-Nephritis (PSHN) der Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie (GPN) Sütterlin I.1, Gimpel C.1, Pohl M.1 1 Universitätsklinikum Freiburg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Freiburg Hintergrund. Ziel des GPN-Registers ist die Erfassung und Verlaufsdokumentation aller Kinder mit bioptisch gesicherter PSHN in Deutschland. Eine Biopsie ist bei großer Proteinurie oder Nierenfunktionsverschlechterung empfohlen. Die Therapieempfehlung der GPN orientiert sich an der klinischen und histologischen Krankheitsausprägung. Patienten. Bisher sind 118 Patienten [59 Jungen, 59 Mädchen; Altersmedian 8,7 (2–17) Jahre] aus 24 Zentren erfasst. Die Nierenbeteiligung trat 12 Tage (Median; 0 Tage bis 11 Jahre) nach Erkrankungsbeginn auf. Initial lagen bei 35% eine eingeschränkte Nierenfunktion, bei 36% ein nephrotisches Syndrom, bei 81% eine große Proteinurie, bei 39% eine Makrohämaturie und bei 28% eine arterielle Hypertonie vor. Im Median wurde 25 Tage (0 Tage bis 4 Jahre) nach Nephritisbeginn biopsiert. In der Biopsie fanden sich bei 73% Halbmonde und bei 35% chronische Veränderungen. 78% wurden immunsuppressiv behandelt (im Median 20 Tage (0 Tage bis 4 Jahre) nach Nephritisbeginn). Initial und im Verlauf bekamen 61% Methylprednisolon i.v., 19% Cyclophosphamid, 24% MMF, 8% Cyclosporin A. 93% wurden mit ACE-Hemmern behandelt.

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Ergebnisse. 12 Monate nach Erstmanifestation lagen bei 17 von 82 Patienten (21%) eine GFR<90 ml/min/1,73 m2 und bei 51 von 81 (63%) eine persistierende Proteinurie vor. Kinder mit einer nach 12 Monaten eingeschränkten Nierenfunktion hatten initial signifikant häufiger eine GFR<90 ml/min/1,73m2 (p=0,004), sowie mehr chronisch histologische Veränderungen (53 vs. 29%; p=0,097). Schlussfolgerung. Die langfristige Prognose der schweren PSHN ist eingeschränkt. Eine Therapiestandardisierung und -optimierung wird angestrebt. Unter www.PSHN-Register.de sind alle Informationen zur Meldung eines Patienten vorhanden.

DGKJ-PO-680 Register für Erkrankungen assoziiert mit Mutation im WilmstumorSuppressor-Gen 1 (WT1) Lehnhardt A.1, Karnatz C.1, Oh J.1, Bergmann C.2,3,4, Kemper M.J.1, für das WT1Register der Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie (GPN) 1 Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Hamburg, 2Bioscientia, Institut für Humangenetik, Ingelheim, 3 RWTH, Aachen, 4Universitätsklinikum, Freiburg Fragestellung. WT1 kodiert für einen Transkriptionsfaktor der eine entscheidende Rolle in der Urogenitalentwicklung spielt. Das durch WT1Keimbahnmutationen bedingte klinische Spektrum ist breit. Klassische syndromale Erkrankungen sind das Denys-Drash-Syndrom (DDS) und das Frasier-Syndrom (FS). Wir haben ein bundesweites Register initiiert mit dessen Hilfe die Varianz der klinischen Verläufe bei Patienten mit WT1-Mutation erfasst und die Genotyp-Phänotyp-Korrelationen geprüft werden sollen. Material und Methode. Mittels Fragebogen wurden Daten von bisher 42 Patienten mit nachgewiesener WT1-Mutation retrospektiv erfasst. Abschluss der Datenerfassung- und Auswertung Juni 2012. Ergebnisse. Alter bei Erfassung 10,5 Jahre (4 Monate bis 25,1 Jahre). 25/42 (60%) haben einen XY Karyotyp, 15/42 (36%) XX, 2 wurden nicht karyotypisiert. Registriert wurden n=37 WT1-Exonmutationen, davon 1/3 c.1384C>T und n=5 Intronmutationen. 38/42 (90%) hatten eine Proteinurie, bei n=8 war dies das einzige Symptom. 71% mussten der Nierenersatztherapie zugeführt werden. 17/42 (40%) erkrankten an einem Wilms-Tumor (WT), bei 65% trat der Tumor unilateral auf. Gonadoblastom bei n=1 Patient. 27/42 (64%) zeigten genitale Fehlbildungen, bei n=21 XY-Patienten lag eine sexuelle Differenzierungsstörung vor. Die klassische syndromale Beschreibung traf auf 4 (DDS) bzw. 3 (FS) Patienten zu. Schlussfolgerung. Nahezu alle Patienten mit WT1-Keimbahnmutation entwickeln eine Proteinurie. Alle XY-Patienten haben genitale Fehlbildungen. Entgegen der gängigen Lehrmeinung trat nur bei einem Drittel der WT-Patienten der Tumor bilateral auf. Die pauschale Zuordnung von Patienten zu den klassischen Syndromen DDS oder FS wird den individuell sehr unterschiedlichen Erkrankungsverläufen nicht gerecht, hier ist ein Umdenken notwendig.

DGKJ-PO-681 Wie steht es mit der Sexualfunktion bei erwachsenen EkstrophieEpispadie(EEK)-Patienten? Park W.1, Zwink N.2, Jenetzky E.2, Stein R.3, Ebert A.-K.4, Rösch W.5, Reutter H.6,7, Schmidt D.8 1 Helios Klinikum Berlin-Buch, Kinderchirurgie, Berlin, 2Deutsches Krebsforschungszentrum, Klinische Epidemiologie und Altersforschung, Heidelberg, 3Urologische Klinik und Poliklinik der Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Urologie, Mainz, 4Klinik St. Hedwig Klinik für Kinderurologie Regensburg, Urologie, Regensburg, 5Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg, Kinderurologie, Regensburg, 6Universitätklinikum Bonn, Institut für Humangenetik, Bonn, 7Universitäts-Kinderklinik Bonn, Neonatologie, Bonn, 8Charité Universitätsmedizin Berlin, Kinderchirurgie, Berlin Material und Methoden. Das Ziel des deutschen Netzwerks für congenitale uro-rektale Malformationen (CURE-Net) ist es u. a. durch die Erhebung medizinischer und psychologischer Fragebögen die klinischen Auswirkungen und psychosozialen Folgen von EEK-Patienten systematisch zu untersuchen. In einer Multizenterstudie wurden von 2009 bis 2011 56 erwachsene EEK-Patienten (16 Frauen, 40 Männer, Durchschnittsalter: 28 (18–62 Jahre) befragt. Ergebnisse. Von den 16 Frauen und 40 Männern haben die Fragen nach der Sexualfunktion 14 (87,5%) Frauen und 25 (62,5%) Männer beantwortet. Von den Patientinnen gaben 8 (50%) an, bereits einen Orgasmus gehabt zu haben, 10 (62,5%) Patientinnen hatten Geschlechtsverkehr. 6 (37,5%) Patientinnen gaben Dyspareunie an. Vier (25%) Frauen wurden schwanger, davon hatten 2 Kinder ausgetragen. Bei den Patienten gaben 23 (57,5%) regelmäßige Selbstbefriedigung, 18 (45%) das Vorhandensein von Ejakulat an. Insgesamt hatten 10 (25%) Patienten Geschlechtsverkehr, 3 (7,5%) gaben unerfüllten Kinderwunsch und ein Patient eine gesicherte Vaterschaft an. Im Durchschnitt waren 8 (44%) der Patienten/ innen mit ihrer Sexualität/Partnerschaft unzufrieden und 14 (77,7%) der Patienten/innen äußerten diesbezüglich Ängste. Schlussfolgerung. Die Sexualfunktion erwachsener EEK-Patienten/innen scheint beeinträchtigt. Frühe psychologische Unterstützung und interdisziplinäre Zusammenarbeit sind indiziert, um hier eine adäquate Hilfestellung zu gewährleisten.

DGKJ-PO-682 Basis-Sonographie der Nieren und ableitenden Harnwege. Ein neues Konzept zur Qualitätsverbesserung ambulanter Ultraschalluntersuchungen Weitzel D.1, Hohenfellner K.2 1 Deutsche Klinik für Diagnostik, Pädiatrie, Wiesbaden, 2Klinikum Traunstein, Kinderklinik, Traunstein Fragestellung. Kann Softwarentwicklung effektiv die Qualität der basalen Sonographie der Nieren und ableitenden Harnwege verbessern? Methode. Einheitliche Erfassung von Daten der Nieren und ableitenden Harnwege in 14 Wiesbadener Praxen seit 2003. Ergänzung der Software durch Abgleich mit Referenzwerten, zahlreichen Plausiblitätskontrollen und Hinweisen bei der Eingabe seit 2009 und Ausweitung der Anwendung auf alle Altersklassen. Ergebnisse. Für die Auswertung von Screeningdaten bestanden zwischen den Praxen anfänglich Unterschiede bei der Übereinstimmung zwischen Befundkonstellation und Diagnose von 95% bis 55%, die sich durch die Softunterstützung reduzierten auf 96–88%. Mit der Verbesserung der diagnostischen Konsistenz sank auch der Anteil pathologischer Befunde. Schlussfolgerung. Die Ergebnisse führten 2011 zum Aufbau eines Internet-Servers, von dem die Software heruntergeladen werden kann. Die eigenen Befunde können anonym unter Wahrung des Datenschutzes mit anderen Praxen automatisiert verglichen werden. Sie können aber

auch zum elektronischen Konsil herangezogen werden. Darüber hinaus ist eine Schulungsdatenbank abrufbar.

DGKJ-PO-683 Klinische Prädiktoren einer Hodentorsion Boettcher M.1, Bergholz R.1, Krebs T.F.1, Wenke K.1, Reinshagen K.1 1 AKK & UKE Hamburg, Abteilung für Kinderchirurgie, Hamburg Hintergrund. Die meisten Kinder mit Verdacht auf „akutes Skrotum“ werden chirurgisch exploriert. Da eine Hodentorsion jedoch nur bei einem Bruchteil der Patienten vorliegt, könnten viele konservativ behandelt werden. In dieser retrospektiven Studie wurden prognostische Faktoren für eine Hodentorsion zu evaluiert. Mit dem Ziel, die Rate der negativen Explorationen zu senken. Methoden. Erfasst wurden alle Patienten, die aufgrund des Verdachts eines „akuten Skrotums“ behandelt wurden (01/2008–12/2009). Die Unterschiede zwischen den Gruppen wurde mittels χ2 oder ANOVA und MWW berechnet und sind als Odds-Ratio (OR) und 95% Konfidenzintervall (CI) ausgedrückt. Ergebnis. Insgesamt wurden 138 Patienten analysiert. 19 Kinder hatten eine Hodentorsion (TT, 13,8%). Diese Gruppe wurde mit den Jungen verglichen, die keine TT bei Exploration hatten. Im Durchschnitt waren die Kinder mit einer TT älter als die Vergleichsgruppe (11 Jahre 1 Monat vs. 9 Jahre 1 Monat; p=0,035). Schmerzdauer <24 Stunden (OR 4,2, 95% CI, 1,3–13,4), Übelkeit und/oder Erbrechen (OR 21,6, 95% CI, 4,9–93,4), aufgehobener Kremasterreflex (OR 4,8, 95% CI, 0,7–35,2), und hohe Hodenposition (OR 18,0, 95% CI, 1,8–177,1) waren mit einer erhöhten Hodentorsionswahrscheinlichkeit assoziiert. In der Gruppe der Kinder mit zwei oder mehr auffälligen Zeichen, hatten 100% eine TT und 0% waren falsch-positiv. Schlussfolgerung. Nach diesen Ergebnissen ist die Hodentorsion in der Gruppe der Kinder, die wegen eines „akuten Skrotums“ behandelt werden, selten. Einen positiven prognostischen Wert für eine Hodentorsion haben vor allem eine kurze Schmerzdauer (<24 Stunden), Übelkeit oder Erbrechen, hohe Hodenposition und aufgehobener Kremasterreflex. Mit Hilfe eines klinischen Scores können viele unnötige Explorationen vermieden werden.

DGKJ-PO-684 Etablierung eines hochdurchsatzkompatiblen Mikroskopieverfahrens am Zebrafisch zur Identifizierung nephrotoxischer Medikamente während der Nierenentwicklung Westhoff J.H.1,2, Gehrig J.2, Schindler S.2, Giselbrecht S.3, Tönshoff B.1, Liebel U.2,4 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Abteilung Kinderheilkunde I, Heidelberg, 2Karlsruher Institut für Technologie, Screening Center, Eggenstein-Leopoldshafen, 3Karlsruher Institut für Technologie, Institut für Biologische Grenzflächen 1, Eggenstein-Leopoldshafen, 4Karlsruher Institut für Technologie, Institut für Angewandte Informatik, Eggenstein-Leopoldshafen Fragestellung. Nephrotoxische Medikamente während der Schwangerschaft oder beim Frühgeborenen können negative Auswirkungen auf die Nephronentwicklung und die renale Funktion haben. Der Zebrafisch stellt u. a. aufgrund seiner Transparenz im Embryonalstadium sowie seiner hohen genetischen Übereinstimmung mit Säugern ein ideales Modellsystem für In-vivo-Untersuchungen dar. Im vorliegenden Projekt wurde die Wirkung exemplarisch ausgewählter Medikamente auf die Nierenentwicklung im Zebrafisch untersucht und eine Methode für zukünftige automatisierte Screening-Experimente entwickelt. Methoden. 24 h alte transgene Zebrafischembryonen mit Pronephrosspezifischer Fluoreszenz (wt1b:GFP) wurden mit potenziell nephrotoxischen Medikamenten in verschiedenen Konzentrationen behandelt. In einem Pre-Screen wurden niedrigauflösende Bilddaten von GesamtlarMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts ven generiert. Mittels eines Softwaretools erfolgte die manuelle Markierung der Nieren in diesen Daten und im darauffolgenden Hauptscreen ein automatisches hochauflösendes Nieren-Imaging. Die Dekonvolution von z-Stapeln ermöglichte schließlich die Generierung von 3-DDatensätzen. Ergebnisse. Insbesondere unter Behandlung mit Indometacin und Paracetamol zeigten sich signifikante, dosisabhängige Veränderungen am Pronephros. Zebrafischembryonen mit mikroskopisch geschädigten Nieren bildeten gleichzeitig ein Ödem aus. Schlussfolgerung. Dieser Pilotscreen auf nephrotoxische Medikamente während der Nierenentwicklung eignet sich zur Identifizierung schädigender Substanzen und kann als Screening-Methode für Hochdurchsatz-Untersuchungen eingesetzt werden. Das gegenwärtige Wissen um nephrotoxische Medikamente während der Schwangerschaft und beim Frühgeborenen mit aktiver Nephrogenese kann durch diese ScreeningUntersuchungen erweitert werden.

DGKJ-PO-685 Induktion von p38MAPK-α durch Shigatoxin 2 in Podozyten Dettmar A.1, Binder E.2, Liebau M.3, Jungraithmayr T.2, Loos S.1, Kemper M.1, Oh J.1, Würzner R.4 1 Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Hamburg, 2Medizinische Universität Innsbruck, Department für Kinder- und Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich, 3Universitätsklinikum Köln, Köln, 4Medizinische Universität Innsbruck, Department für Hygiene und Mikrobiologie, Innsbruck, Österreich Fragestellung. Induziert Shigatoxin 2 (Stx2) in humanen Podozyten eine Schädigung? Beim typischen hämolytisch-urämischen Syndrom (HUS) wird durch Stx2 eine Endothelschädigung ausgelöst. Eine glomeruläre Proteinurie tritt häufig im Frühstadium auf und die Persistenz ist mit einer schlechten renalen Prognose assoziiert. Dies deutet auf eine podozytäre Beteiligung hin. Methoden. Ausdifferenzierte humane Podozyten wurden mit Stx2 inkubiert. Das Medium wurde mit je 10% fetalem Kälberserum (FCS), gesundem humanen Serum (HS) oder Serum erkrankter HUS-Kinder behandelt. Nach Inkubation wurde die Aktivierung der p38MAPK-Isoformen, die Apoptose und Stressproteine des endoplasmatischen Retikulums (ER) untersucht. Ergebnisse. Stx2 induziert 38MAPK-α, einem proapoptotischen Signalprotein, während eine Aktivierung der p38MAPK-β ausbleibt. Die Inkubation führt zu einer Erhöhung der Caspase-3-Aktivität, einem Schlüsselenzym der Apoptose (Caspase3-Assay, cleaved-caspase-Assay, Hoechst-Färbung). Stx2 führt zu einer Induktion des ER-Stress. Die Zugabe von HS inhibiert p38MAPK-α, zeigte eine Aktivierung von p38MAPK-β und veränderte die ER-Stress-Antwort. Die Apoptoserate war geringer mit HS an Stelle von FCS (p≤0,05). Wurde das Medium mit HUS-Serum behandelt, zeigte sich kein protektiver Effekt gegenüber Stx2. Schlussfolgerung. Stx2 induziert in humanen Podozyten eine Caspase 3-abhängige Apoptose durch die Aktivierung p38MAPK-α und löst ERStress aus. Diese Aktivierung kann durch gesundes, aber nicht durch Serum von HUS-Patienten verändert werden. Unsere Daten zeigen, dass neben Endothelzellen auch Podozyten einen Angriffspunkt beim Stx2-assoziierten HUS darstellen.

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DGKJ-PO-686 GATA3-Mutation mit Hypoparathyreoidismus, Schwerhörigkeit und Refluxnephropathie Klaassen I.1, Hammer E.2, Schild R.1, Loos S.1, Kemper M.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, 2Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift, Pädiatrische Endokrinologie, Hamburg Wir berichten über einen 3-jährigen Jungen, welcher im Rahmen einer Neugeborenensepsis erstmals auffällig wurde. Initial waren zudem ein VSD sowie ein Klumpfuß rechts diagnostiziert worden. Nach einer Pyelonephritis im Alter von 4 Monaten folgte die Diagnosestellung eines VUR bds. mit Refluxnephropathie. Im weiteren Verlauf wurden zudem ein Hypoparathyreoidismus sowie eine Schwerhörigkeit festgestellt. Aufgrund der Vielzahl beteiligter Organsysteme wurden mehrere molekulargenetische Untersuchungen durchgeführt, welche zunächst ohne wegweisenden Befund blieben (unauffälliger männlicher Karyotyp, kein Hinweis auf Mikrodeletion 22q11.2 oder auf eine Deletion oder Duplikation in der Array-CGH-Untersuchung, GJB2-Gen unauffällig). Der Symptomkomplex aus Hypoparathyreoidismus, Schwerhörigkeit und Nierenanomalien ist als HDR-Syndrom bekannt und veranlasste uns zu einer erneuten molekulargenetischen Untersuchung. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung mit Mutationen im GATA3-Gen in der Chromosomenregion 10p15.1-p14. GATA3 ist ein Zinkfinger-Transkriptionsfaktor, der in einer Vielzahl embryonaler Gewebe exprimiert wird, darunter in der Parathyreoidea, dem Innenohr sowie der Niere. Es wird ein autosomal-dominanter Erbgang vermutet. Der Hypoparathyreoidismus kann in jedem Alter manifest werden. Die Nierenanomalien sind sehr variabel und können sich als nephrotisches Syndrom präsentieren aber auch verschiedene Fehlbildungen wie zystische Veränderungen, Nierendysplasie, -hypoplasie oder -aplasie, vesicoureteralen Reflux und weitere Veränderungen zeigen. Bei unserem Patienten konnte eine heterozygote Rasterschub-Mutation im GATA3-Gen identifiziert werden. Ursächlich erscheint eine Spontanmutation bei phänotypisch unauffälligen Eltern möglich.

Verschiedenes DGKJ-PO-689 Kinder mit Behinderungen und Lernstörungen in Schulen – Inklusion oder Separation? Hirner V.1, Bode H.2 1 Universität, Ulm, 2Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Sozialpädiatrisches Zentrum, Ulm Ziel der Studie ist es, darzustellen, wie Eltern und Mitarbeiter des Sozialpädiatrischen Zentrums zur schulischen Situation von Kindern mit sonderpädagogischem Förderbedarf und zu deren Inklusion in Regelschulen stehen. Die Informationen dieser Studie sollen als Basis für Elterngespräche über die Schulwahl dienen. Es wurden 155 Elternfragebögen zu Schulkindern und 54 Elternfragebögen zu Vorschulkindern ausgewertet. Zu jedem Kind wurde ein Fragebogen von einem Mitarbeiter des Sozialpädiatrischen Zentrums ausgefüllt. Erfragt wurden Schulerfahrungen und -erwartungen der Eltern. Die Schwere der Beeinträchtigung wurde mit Hilfe der ICF ermittelt. Eltern von Kindern mit sonderpädagogischem Förderbedarf haben tendenziell eine positive Einstellung zu gemeinsamen Unterricht von Kindern mit und ohne Beeinträchtigungen. Die elterliche Meinung zu einem Regelschulbesuch hängt allerdings mit der Schwere der Beeinträchtigung der Kinder zusammen. Eltern sind mit der Schule ihrer Kinder allgemein sehr zufrieden, obwohl 33% der Eltern angaben, dass sie die Schule ihrer Kinder nicht frei wählen konnten. Eltern von Vorschulkindern haben Probleme bei der Schulwahl

und teilweise Angst vor Unter- und Überforderung der Kinder. Trotz der Tatsache, dass die Eltern die Schwere der Beeinträchtigung ihrer Kinder in den meisten Fällen ähnlich wie die Mitarbeiter einschätzen, würden viele Eltern ihre Kinder unter bestimmten Bedingungen in eine Regelschule einschulen, obwohl die Mitarbeiter eine Integration nicht als sinnvoll erachten. Unklarheiten bei der Schulwahl machen eine Optimierung der fachlichen Beratung der Eltern von Kindern mit Behinderungen oder Lernstörungen, auch seitens der Sozialpädiatrie, unabdingbar, vor allem, wenn das Elternwahlrecht künftig gestärkt werden soll.

DGKJ-PO-690 LARES Geschwisterkinder. Früherkennung und Frühintervention Kusch M.1, Spilger T.2, Podeswik A.2, Schneider H.3 1 Institut für Gesundheitsförderung und Versorgungsforschung gGmbH an der Ruhr Universität, Bochum, 2Bunter Kreis gGmbH, ISPA – Institut für Sozialmedizin in der Pädiatrie, Augsburg, 3Novartis Deutschland GmbH, Nürnberg Fragestellung. Die familienorientierte Medizin will das erkrankte Kind, seine Eltern und auch sein/e Geschwister in die Versorgung einschließen. Die vorliegende Evidenz zeigt, dass gesunde Geschwister chronisch kranker oder behinderter Kinder ein erhöhtes Risiko für emotionale Belastungen und psychosoziale Probleme aufweisen. In der Versorgungspraxis werden diese Geschwisterkinder jedoch kaum frühzeitig identifiziert und gezielt beraten. Die Probleme und Belastungen gesunder Geschwister chronisch kranker/behinderter Kinder frühzeitig zu erkennen, und ihnen gezielte Hilfen anzubieten, ist Aufgabe von LARES Geschwisterkinder. Material und Methode. LARES Geschwisterkinder besteht aus einem Screening-Fragebogen für das Geschwisterkind und/oder seine Eltern, der Identifikation risikobehafteter Geschwister sowie einer spezifischen psychosozialen Eltern-Kind-Beratung. Das Vorgehen basiert auf einem Ansatz der gestuften Früherkennung, in dem die Untersuchung und Beratung eng miteinander verbunden sind. Das Früherkennungsinstrument LARES Geschwisterkinder wurde an einer Stichprobe mit 141 Eltern-Kind-Paaren geprüft. Das Instrument, ein Auswertungs- und Beratungshandbuch sowie Begleitmaterial sind frei verfügbar (www. familienband.de). Ergebnisse. Etwa 70% der Geschwister chronisch kranker/behinderter Kinder bedürfen keiner speziellen psychosozialen Beratung, 20% einer bedarfspezifischen Beratung und etwa 10% einer komplexen Beratung und Versorgungskoordination. Die LARES Untersuchungs- und Beratungsstrategie wird derzeit im Bunten-Kreis, Augsburg praktisch erprobt. Schlussfolgerung. Einer familienorientierten Medizin, die auch Geschwisterkinder einschließt, soll mit LARES Geschwisterkinder ein praxistaugliches Vorgehen der Früherkennung und -beratung zur Seite gestellt werden.

DGKJ-PO-693 Neugeborenen-Hörscreening alleine reicht nicht! Brockow I.1, Liebl B.1, Gantner V.1, Nennstiel-Ratzel U.1 1 Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit, München-Oberschleißheim

Methoden. Eltern von Kindern mit einer beidseitigen angeborenen Hörstörung, die seit 2003 im qualitätsgesicherten NHS entdeckt wurden, werden nach Einwilligung jährlich ab dem ersten Geburtstag zu Diagnose, Therapie und Entwicklung ihres Kindes befragt. Als Vergleichsgruppe werden Kinder mit beidseitiger angeborener Hörstörung im Rahmen der Schuleingangsuntersuchung rekrutiert. Ergebnisse. Bisher wurde bei 279 Kindern nach qualitätsgesichertem NHS eine beidseitige Hörstörung im mittleren Alter von 5,7 Monaten diagnostiziert, bei 52% war dabei eine Erinnerung an die notwendige Kontrolluntersuchung nach auffälligem NHS des Screeningzentrums nötig (Tracking). In der Kontrollgruppe (n=272) dagegen lag das mittlere Diagnosealter bei 18 Monaten bei auffälligem NHS ohne Tracking, 35,9 Monaten ohne NHS und 41,7 Monaten bei unauffälligem NHS. Schlussfolgerung. Durch ein NHS wird eine angeborene Hörstörung früher diagnostiziert, für eine Diagnosestellung in den ersten Lebensmonaten ist jedoch ein Tracking der kontrollbedürftigen Befunde unbedingt notwendig. Kinder mit Hörstörung trotz unauffälligem NHS werden sehr spät diagnostiziert. Daher sollte auch bei unauffälligem NHS bei Kindern mit Risikofaktoren oder elterlichem Verdacht ein erneuter Hörtest in den ersten Lebensmonaten durchgeführt werden.

DGKJ-PO-694 Erfüllt der erste Teil des zweigeteilten Hüftultraschallscreenings seinen Zweck? Seidl T.1, Lohmaier J.1, Biella S.2, Funk J.2, Trouillier H.-H.1 1 Franziskus Hospital, Klinik für Unfallchirurgie, Orthopädie und Wirbelsäulenchirurgie, Bielefeld, 2Charité Universitätsmedizin Berlin, CMSC – Sektion Kinder- und Neuroorthopädie, Berlin Hintergrund. 1996 wurde ein zweigeteiltes Hüftultraschallscreening in den Kinder-Richtlinien verankert. Eine Hüftsonographie soll bei der U2 nur erfolgen, wenn „anamnestische und klinische Hinweise den Verdacht auf sonographische Auffälligkeiten begründen“. Fragt der erste Teil des Hüftultraschallscreenings die relevanten Risikofaktoren ab? Werden therapiebedürftige Gelenke früh erkannt? Patienten und Methodik. Im Rahmen eines generellen Neugeborenenultraschallscreenings wurden von 07/09 bis 01/12 prospektiv neben den klassischen RF (pos. Familienanamnese, Beckenendlage, positiver klinischer Befund, Fußdeformität) weitere potenzielle RF (Fruchtwassermangel, Geburtsgewicht ≥4000 g, Herkunft aus einem Endemiegebiet oder einem Luxationsnest) erfasst. Für jeden RF wurde das relative Risiko bestimmt, zusätzlich wurden die Spezifität und die Sensitivität bestimmt. Ergebnisse. Insgesamt wurden 1892 Säuglinge in der ersten Lebenswoche untersucht. 3740 der 3784 untersuchten Hüften zeigten sonographisch einen Typ I oder Typ IIa, 724 (1479) trotz Angabe mind. eines klassischen (erweiterten) RF. 44 Hüften entsprachen einem Hüfttyp IIc oder schlechter, 23 ohne klassische, 16 ohne erweiterte RF. Die Spezifität betrug 80,6%, die Sensitivität 47,7%.Sign. RF waren das weibliche Geschlecht mit einer 6,3-fachen, eine positive Familienanamnese mit einer 3,1-fachen und die Geburt aus Beckenendlage mit einer 3,2-fachen Erhöhung des relativen Dysplasierisikos. Schlussfolgerung. Obwohl der erste Teil unseres Hüftultraschallscreenings 2 der 3 Haupt-RF erfasst, wird nicht einmal die Hälfte der therapiebedürftigen Gelenke diagnostiziert. Zur Gewährleistung des geforderten frühen Therapiebeginns muss ein generelles Neugeborenenscreening gefordert werden.

Hintergrund. Seit dem 01.01.2009 haben bundesweit alle Neugeborenen einen Anspruch auf ein Neugeborenen-Hörscreening (NHS). In Bayern übernimmt das Screeningzentrum des Landesamtes für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit (LGL) die Koordination, Qualitätssicherung und Evaluation des NHS. Das Langzeit-Outcome der Kinder mit angeborenen Hörstörungen wird in einer Langzeitstudie evaluiert.

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Abstracts DGKJ-PO-699 Pädiatrische Ausbildungsstation für PJ-Studenten – eine Machbarkeitsstudie Kameda G.1, Duck C.2, Längler A.1,3, Valk-Draad M.3, Tauschel D.3, Edelhäuser F.3, Scheffer C.3 1 Gemeinschaftskrankenhaus Herdecke, Universität Witten/Herdecke, Abteilung für Integrative Kinder- und Jugendmedizin, Herdecke, 2Universität Mainz, Abteilung für Pädiatrische Hämatologie- und Onkologie, Mainz, 3 Universität Witten/Herdecke, Fakultät für Gesundheit, Integriertes Begleitstudium Anthroposophische Medizin, Witten Fragestellung. Die Studenten-Ausbildung im Praktischen Jahr nimmt im Hinblick auf die spätere Berufstätigkeit inklusive Nachwuchsgenerierung eine Schlüsselstellung ein, ist aber bislang unzureichend strukturiert. Material und Methoden. Auf der Basis unserer im Rahmen des Begleitstudiums Anthroposophische Medizin gemachten Erfahrungen einer bereits etablierten Ausbildungsstation Innere Medizin führten wir eine Machbarkeitsstudie in der Pädiatrie durch. Dabei übernehmen Studierende im PJ unter fachärztlicher Supervision die primäre Betreuung der Patienten. Die Anzahl der von ihnen behandelten Patienten beträgt maximal vier. Das Ergebnis dieser Pilotphase wurde durch eine 360°-Evaluation mittels eines validierten Patientenfragebogens zur Zufriedenheit sowie Fokusgruppeninterviews aller Beteiligten gesichert. Ergebnisse. Bei 28 auswertbaren Fragebögen bewerteten 80% der Antwortenden die studentische Integration in die Patientenbetreuung als positiv. Das Arzt/Student-Patienten-Verhältnis wurde signifikant besser bewertet als auf der Normalstation (p=0,001). Die Indikatoren für die allgemeine Behandlungsqualität waren ebenfalls besser. Schlussfolgerung. Alle beteiligten Berufsgruppen bewerteten die Zusammenarbeit auf der Ausbildungsstation als gut. Zusammenfassend konnte gezeigt werden, dass ein solches Modell einer studentenzentrierten Ausbildungsstation im Regelbetrieb einer Kinderabteilung umsetzbar ist. Die Behandlungsqualität wurde von den Eltern als nicht schlechter als auf einer Normalstation bewertet. Diese Ergebnisse werden nun im Echtbetrieb mit jeweils 3 bis 4 Studenten weiter verfolgt.

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38. Jahrestagung der Gesellschaft für Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin (GNPI)

Symposien

GNPI INT-2/2 Elektrische Velocimetrie (EV)

Neue nicht-invasive Monitoringverfahren

Blohm M.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Kinderklinik, Sektion Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Hamburg

GNPI INT-2/1 Elektrische Impedanztomographie (EIT) Leonhardt S.1 1 Lehrstuhl für Medizinische Informationstechnik, Rheinisch-Westfälische Technische Hochschule (RWTH) Aachen, Aachen Die elektrische Impedanztomographie (EIT) ist eine vergleichsweise junge bildgebende Modalität und stellt ähnlich wie die Computertomographie (CT) ein tomographisches (schnittbildgebendes) Verfahren dar. Im Gegensatz zur CT verursache die EIT jedoch keine Strahlenexposition, sondern basiert auf dem Einspeisen von kleinen unbedenklichen Wechselströmen in den menschlichen Körper. Folglich hat sie keinerlei Nebenwirkungen und kann beliebig oft und lang eingesetzt werden. Während die CT das regionale Röntgenabschwächungspotenzial von Gewebe wiedergibt, bildet die EIT die Verteilung der elektrischen Impedanz in einer Schicht ab. Da die regionale elektrische Impedanz jedoch streng mit dem Luftgehalt korreliert, ermöglicht eine thorakale EIT sowohl eine globale als auch insbesondere eine regionale Beurteilung der Ventilation. Die Messung der EIT erfolgt meist unter Verwendung von 16 Oberflächenelektroden, die äquidistant um den Brustkorb herum angebracht werden. Durch jeweils zwei Elektroden wird ein unbedenklicher Patientenhilfsstrom (nach IEC 60601-1) eingespeist und zeitgleich die entstehende Potentialverteilung an allen übrigen Elektrodenpaaren erfasst. Da dies vollautomatisch geschieht, lassen sich derzeit Bildfolgefrequenzen von bis zu 50 Bilder/s erreichen, was insbesondere für die zukünftige Darstellung der regionalen Lungenperfusion vorteilhaft erscheint. Im Vortrag werden der Stand der Technik und der aktuelle Stand der klinisch-experimentellen Literatur zusammengefasst und die derzeitigen und künftigen Forschungsschwerpunkte angesprochen. Abschließend wird auf die Besonderheiten bzgl. eine zukünftigen Anwendung in der Pädiatrie und Neonatologie eingegangen.

Die elektrische Velocimetrie basiert auf der bereits in den 1960er Jahren des letzten Jahrhunderts entwickelten und zwischenzeitig im Algorithmus mehrfach modifizierten Impedanzkardiographie. Bei der elektrischen Velocimetrie wird transkutan die pulssynchrone Änderung des transthorakalen Widerstands gegenüber einem niederamperigen und hochfrequenten Wechselstrom gemessen und daraus auf den Blutfluss in der Aorta geschlossen und das Herzzeitvolumen (HZV) berechnet. Theoretisch bietet sich damit der Vorteil eines kontinuierlich anwendbaren und nichtinvasiven HZV-Monitoring. Allerdings ist die elektrische Velocimetrie in der klinischen Anwendung bislang noch wenig validiert und wird derzeit eher experimentell bzw. zu Forschungszwecken eingesetzt. Bisherige in der Literatur veröffentlichte Validierungsstudien an unterschiedlichen Patientengruppen hatten im Vergleich zu anderen HZV-Messmethoden z. T. widersprüchliche Ergebnisse. Eigene Ergebnisse an neonatologischen und pädiatrischen Patienten zeigen unterschiedlich gute Korrelation zu anderen Methoden der HZV-Bestimmung je nach Patientengruppe. Es soll eine kritische Darstellung der elektrischen Velocimetrie mit Bezug auf mögliche Anwendungen in Neonatologie und Pädiatrie erfolgen.

GNPI INT-2/4 Nahinfrarot-Spektroskopie (NIRS) Roll C.1 1 Vestische Kinder- und Jugendklinik Datteln, Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Datteln Die Nahinfrarot-Spektroskopie zur Messung von Änderungen des Oxygenierungszustands des Hämoglobins im Gewebe beim Menschen wurde bereits 1977 eingeführt. Ziel war es, mit Hilfe der NIRS Änderungen der Oxygenierung und Perfusion insbesondere im Gehirn zu erfassen. Die Methode funktioniert ähnlich wie die Pulsoxymetrie – im Gegensatz zu dieser gewann sie jedoch zunächst im klinischen Alltag keine Bedeutung. Die Daten waren schwierig zu interpretieren, ihre Relevanz unklar, die Messungen sehr artefaktanfällig – die Geräte lieferten keine absoluten Werte, sondern nur Änderungen von einer nicht definierten Baseline. Der Einsatz der NIRS beschränkte sich auf wissenschaftliche Fragestellung, insbesondere in der Neonatologie. Weiterentwicklungen von komplexen Prototypen erlauben experimentelle Untersuchungen von umschriebenen Hirnregionen und funktionelle Messungen im Experiment. Mit der Weiterentwicklung und Einführung von einfach zu handhabenden Geräten, welche die zerebrale Oxygenierung im Hirngewebe als absolute Werte messen und angeben, ist Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts in den letzten Jahren möglicherweise ein sinnvoller Einsatz in der Klinik realistischer geworden. In der Kardiochirurgie und Neurochirurgie wird die NIRS bereits intraoperativ eingesetzt. Die aktuelle Datenlage zum Einsatz in Neonatologie und pädiatrischer Intensivmedizin soll kritisch diskutiert werden.

dauer, deshalb nicht für die Sedierung bei diagnostischen Prozeduren empfohlen.

Der hämato-onkologische Patient auf der Kinderintensivstation

Probleme der Analgosedierung GNPI INT-3/2 Medikamente zur Intubation von Früh- und Neugeborenen aus der Sicht des Neonatologen Welzing L.1 1 Universitätskinderklinik Bonn, Neonatologie, Bonn In zahlreichen Studien konnte gezeigt werden, dass eine Präintubationsmedikation bei Neugeborenen im Vergleich zu Placebo die Erfolgsrate der Intubationen erhöht. Gleichzeitig lässt sich durch eine Prämedikation auch das Risiko intubationsbedingter Verletzungen minimieren. Basierend auf diesen Erkenntnissen wird mittlerweile bei den meisten elektiven und semi-elektiven Intubationen von Neugeborenen eine Präintubationsmedikation verabreicht. Insgesamt wird derzeit aber eine Vielzahl an Opioiden, Hypnotika und Muskelrelaxantien zur Intubation von Neugeborenen eingesetzt, ohne dass die Frage der optimalerweise zu verwendenden Substanzen geklärt ist. In diesem Vortrag werden die Vor- und Nachteile der verschiedenen Substanzen erläutert und gleichzeitig die Medikamentenauswahl in Abhängigkeit vom Gestationsalter diskutiert.

GNPI INT-5/1 Erkrankungs- und therapieassoziierte Notfallsituationen in der kinderonkologischen Intensivmedizin Borkhardt A.1 1 Klinik für Kinderonkologie, Heinrich-Heine Universität, Düsseldorf Typische Notfallsituationen in der konventionellen Kinderonkologie (exkl. Stammzelltransplantation) beinhalten die Hyperleukozytose bei Diagnose einer akuten myeloischen Leukämie, das akute Zellzerfallsyndrom nach Einleiten der Chemotherapie, die akute bedrohliche mediastinale Raumforderung sowie schwere septische Infektionen bei Neutropenie. Große intrazerebrale Raumforderungen mit Hirndrucksymtomatik, eine plötzlich einsetzende Querschnittssymptomatik sowie Ausscheidungsstörungen zytostatischer Medikamente (Methotrexat) stellen andere typische Situationen in der Kinderonkologie dar. Die Algorithmen zur Behandlung derartiger Notfallsituationen werden vorgestellt.

GNPI INT-5/2 Intensivmedizinische Komplikationen nach Knochenmark-/Stammzelltransplantation

GNPI INT-3/4 Anforderungen an die ambulante Analgosedierung für diagnostische Prozeduren

Corbacioglu S.1 1 Universitätskinderklinik Regensburg, Pädiatrische Hämatologie, Onkologie und Stammzelltransplantation, Regensburg

Philippi-Höhne C.1, Hempel G.1 1 Universitätsklinikum Leipzig AöR, Klinik und Poliklinik für Anästhesiologie und Intensivtherapie, Leipzig

Jährlich werden etwa 30.000 neue Transplantationen bei der europäischen Gesellschaft für Stammzelltransplantation (EBMT) registriert. Etwa 20% der transplantierten Patienten sind Kinder und Jugendliche unter 18 Jahren. Neben den malignen Erkrankungen wird das Spektrum der Indikationen durch die Transplantation schwerer kombinierter Immundefekte, nichtmaligner hämatologischer Erkrankungen und diverser angeborener Stoffwechselerkrankungen deutlich erweitert, so dass intensivmedizinische Einheiten zunehmend mit ungewöhnlichen Komplikationen nach Stammzelltransplantation konfrontiert werden. Kinder stellen so alters- und krankheitsspezifischen eine zusätzliche Herausforderung dar. Mit diesen muss der pädiatrische Intensivmediziner vertraut sein. Aus der Vielzahl potenzieller Komplikationen werden selektioniert diejenigen näher vorgestellt, die vor allem eine intensivmedizinische Relevanz haben und differentialdiagnostisch bzw. therapeutisch Probleme bereiten können. Dazu gehören transplantationsassoziierte Enzephalopathiesyndrome, das idiopathische Pneumonie-Syndrom (IPS) sowie häufig beobachtete Komplikationen, die sich zu einer Entität mit einer primär endothelialen Ursache zusammenfassen lassen. Klinisch unpräzise definiert stellen Letztere differentialdiagnostisch und therapeutisch eine Herausforderung dar und stehen in enger Beziehung zur akuten Graft-vs.-Host-Erkrankung (aGvHD). Zu diesen Komplikationen mit endothelialer Ursache zählen die diffus alveoläre Blutung (DAH), das Kapillarlecksyndrom, das Engraftment-Syndrom, die transplantationsassoziierte Mikroangiopathie (TAM) und die Lebervenenverschlusserkrankung (VOD). Ein Verständnis der pathophysiologischen Zusammenhänge dieser Erkrankungen ist differentialdiagnostisch und auch therapeutisch relevant.

Der Bedarf an Sedierungen für diagnostische Prozeduren außerhalb des Operationssaals steigt stetig. Eine besondere Patientengruppe stellen hierbei die Früh- und Neugeborenen und Säuglinge dar, die einer erhöhten Aufmerksamkeit bedürfen. Für alle Altersgruppen gelten bei Sedierungen folgende Anforderungen: – Organisation: Personalressourcen, Anmeldungsformalitäten, Absprachen zwischen den Abteilungen; – Patientenevaluation: Aufklärung, Nüchternheit, Risikofaktoren; – Ausstattung Arbeitsplatz: apparative anästhesiologische Ausstattung wie im OP, u. a. Möglichkeit der Beatmung, Notfallausstattung; – Überwachung: Pulsoxymetrie als minimales apparatives Monitoring; zusätzlich EKG und Blutdruckmessung ab tiefer Sedierung und kontinuierliche Messung des endexspiratorischen CO2; – Dokumentation aller Anordnungen, durchgeführten Maßnahmen, Medikamente, Vitalparameter; – Qualifikation: theoretische und praktische Fähigkeiten: u. a. Venenzugang, suffiziente Maskenbeatmung, Techniken zur Atemwegssicherung, „pediatric basic“ und „advanced life support“; – Medikamente: Midazolam zur Anxiolyse, moderate Sedierung gut möglich, Propofol zur tiefen Sedierung, gut steuerbar, aber Apnoegefahr auch bei titrierender Gabe; langanhaltende Hypotension bei Früh- und Neugeborenen; Ketamin zur moderaten und tiefen Sedierung, zusätzliche analgetische und amnestische Wirkkomponente bei gleichzeitig erhaltener Spontanatmung und Schutzreflexen, gute Kreislaufstabilität; Chloralhydrat: traditionelles Sedativum zur rektalen oder oralen Anwendung mit negativen Eigenschaften u. a. schlechten Steuerbarkeit, unzuverlässiger Sedierungseffekt, unkalkulierbare Wirkungs-

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GNPI INT-5/3 Sichelzellpatienten auf der Intensivstation Dickerhoff R.1 1 Universität Düsseldorf, Pädiatrische Hämatol./Onkol., Düsseldorf Lebensbedrohliche Komplikationen, die bei Sichelzellpatienten zur Aufnahme auf eine Intensivstation führen können, sind in den ersten Lebensjahren vor allem Pneumokokkensepsen, Milzsequestrationen und ZNS-Infarkte, die vor dem Einführen des Neugeborenen-Screenings bzw. der flächendeckenden transkraniellen Doppler-Sonographie (TCDS) für die hohe Mortalität und Morbidität im frühen Kindesalter verantwortlich waren. Penizillin-Prophylaxe, Milzpalpation durch die Eltern und TCDS haben in USA, UK, F, B, NL diese schweren Komplikationen drastisch reduziert. In Deutschland haben wir weder ein NNScreening für die Sichelzellkrankheit noch eine TCDS für alle in Frage kommenden Sichelzellpatienten, noch ein ausreichendes Wissen über die Erkrankung in Ärztekreisen. Deshalb müssen wir unterscheiden zwischen Intensivaufenthalten, die trotz optimaler Prävention und Versorgung notwendig werden können (u. a. fulminantes Akutes ThoraxSyndrom (ATS), ZNS-Blutung, schwere Sepsis trotz rechtzeitiger Therapie) und Aufenthalten, die vermeidbar sind wenn die Diagnose früh gestellt wird durch NN-Screening, wenn alle Präventivmaßnahmen eingesetzt werden und wenn Eltern und Ärzte ausreichend über die Erkrankung informiert sind: zu spät erkannte Milzsequestration, Pneumokokkensepsis, Hyperviskositäts-Syndrom durch Übertransfusion, ATS durch Überwässerung bei Schmerzkrise und i.v.-Opiatgabe, ZNSInfarkte, Multiorganversagen. An einem Fallbeispiel wird erörtert, wie katastrophal sich ein fehlendes NN-Screening auswirken kann. Um Intensivaufenthalte und eine iatrogene Mortalität und Morbidität bei Sichelzellpatienten zu verhindern brauchen wir ein NN-Screening, eine bessere Ausbildung der Ärzteschaft und mehr Bewusstsein für die spezifischen medizinischen Bedürfnisse unserer Migranten.

Das vernachlässigte und misshandelte Kind auf der Intensivstation GNPI INT-7/3 Non-accidental head injury (NAHI) – what is fact and what is controversial?

Der pädiatrische Intensivpatient als Organspender – medizinische und ethische Fragen GNPI INT-8/1 Organspende und das Recht des Kindes auf Gesundheit Kreß H.1 1 Universität Bonn, Ev.-Theol. Fak., Abt. Sozialethik, Bonn Chancen und Probleme der Transplantationsmedizin werden in der Ethik und in der Öffentlichkeit intensiv diskutiert. Dabei wird allerdings wenig beachtet, dass nicht nur Erwachsene oder ältere Heranwachsende, sondern auch jüngere Kinder sowohl Organspender als auch Organempfänger sein können. Für Erwachsene setzt man voraus, dass eine Organentnahme, die nach dem Hirntod erfolgt, von ihren persönlichen, darunter ihren weltanschaulichen oder religiösen Wertvorstellungen gedeckt wird und dass sie auf ihrer eigenen Willensentscheidung beruht („erweiterte Zustimmungslösung“ des Transplantationsgesetzes von 1996; „Entscheidungslösung“ im Gesetz von 2012). Aus ärztlicher Sicht entsteht jedoch zusätzlich die Frage, ob und wann Kindern nach ihrem Hirntod ein Organ entnommen werden darf. In solchen Fällen müssen die Eltern stellvertretend zustimmen. Ethisch stellen derartige stellvertretende Entscheidungen eine Gratwanderung dar. Menschlich sind sie für die betroffenen Eltern äußerst belastend. Sie dürfen und können ihnen nur deshalb zugemutet werden, weil andere Kinder auf Spenderorgane dringend angewiesen sind. Für diese Kinder geht es um Lebensrettung bzw. darum, dass ihre Gesundheit so weit wie möglich wiederhergestellt wird. Das Recht von Kindern auf den Schutz ihrer Gesundheit hat inzwischen den Rang eines Grundrechts bzw. eines Menschenrechts erlangt (vgl. UN-Kinderrechtskonvention von 1989, Artikel 24). Daher ist ethisch genauer zu durchdenken, welchen Stellenwert der Schutz der menschlichen Gesundheit für die Entscheidungsfindungen in der pädiatrischen Transplantationsmedizin besitzt und wie Eltern, die um ihre Entscheidung gebeten werden, angemessen beraten und begleitet werden können.

Kontroverse Therapiestrategien in der Neonatologie (pro und kontra)

Byard R.1 1 University of Adelaide, Department of Pathology, Adelaide, Australien

GNPI NEO-1/2 Lässt sich die BPD-Rate senken, wenn man Intubationen vermeidet?

Numerous problems arise in the assessment of inflicted craniocerebral trauma in infants and young children as injuries are often subtle with non-specific manifestations. There is also little reliable experimental data to help in evaluating the degree of trauma required to cause certain lesions. Clinical manifestations may also be nonspecific with lethargy, apnea, vomiting and poor feeding. Histories may be unreliable and are often designed to protect the perpetrator rather than to provide a clear explanation of the events leading to the injury or death. This means that cases of inflicted head trauma in infancy that present to court are among the most challenging, particularly in terms of determining mechanisms, time frames and the degree of force. Issues that will be discussed include: the use of the term “abusive head trauma”; whether hypoxic brain damage can induce subdural and retinal hemorrhages; whether low falls can be lethal; does shaking exist; how quickly does cerebral swelling occur; and can rebleeding of a chronic subdural hematoma cause precipitate and catastrophic clinical deterioration. The approach to these difficult cases must be multidisciplinary, with active and ongoing interaction between intensivists, child protection pediatricians and a team of experts including radiologists, forensic pathologists, neuropathologists, geneticists, and metabolic physicians.

Bührer C.1 1 Klinik für Neonatologie, Charité – Universitätsmedizin, Berlin Fragestellung. Wie stark wirkt sich die Vermeidung einer Intubation auf die Entwicklung einer bronchopulmonalen Dysplasie aus, und wie groß ist dieser Effekt, verglichen mit anderen in randomisierten Studien getesteten Strategien? Material und Methoden. Medline-basierte Suche nach randomisierten Studien und Metaanalysen bezüglich Interventionen, die eine Verringerung der kombinierten Endpunkts „Tod oder BPD“ bei sehr unreifen Frühgeborenen zum Ziel hatten. Ergebnisse. Es wurden vier Interventionen identifiziert, die zu einer signifikanten Reduktion des Endpunkts „Tod oder BPD“ führten. Systemische Steroide ab der 2. Lebenswoche (5/563) 0.72 [0.63.0.82], NNT 5. Volumen- statt druckgesteuerte Beatmung (5/439) 0.73 [0.57-0.93], NNT 8. Intubationsvermeidung (5/3002) 0.83 [0.71-0.97], NNT 44. Vitamin A (6/1165) 0.93 [0.88-0.99], NNT 20 [angeführt sind Anzahl der Studien bzw. der Patienten (N/n), OR (95%KI) und NNT]. In die Berechung der Effektgröße einer Intubationsvermeidung gingen insgesamt fünf publizierte Studien ein (COIN 2008, CURPAP 2010, SUPPORT 2010, AMV 2011 und DRM 2011). Die Datengrundlage der Berechnungen wird sich Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts durch die Berücksichtigung von zwei 2012 abgeschlossenen Studien erweitern, deren Ergebnisse noch nicht publiziert sind (NINSAPP und TAKE-CARE). Schlussfolgerung. Durch Vermeidung einer endotrachealen Intubation lässt sich die BPD-Rate sehr unreifer Frühgeborener senken, der Effekt dieser Maßnahme ist allerdings bescheiden.

Die ersten Minuten des Lebens (mit Videopräsentation zur neonatalen Erstversorgung) GNPI NEO-3/3 Nicht sinnvolle Maßnahmen bei der Erstversorgung Küster H.1 1 Universitäts-Kinderklinik, Neonatologie, Pädiatrie III, Göttingen In den letzten Jahren haben eine ganze Reihe von Studien alterhergebrachte Lehrmeinungen zur Erstversorgung Früh- und Neugeborener im Kreißsaal hinterfragt. Auch wenn manchmal nur klar wurde, dass wir nicht wissen, was wir tun, ist der Erkenntnisgewinn erheblich. Umfragen haben allerdings gezeigt, dass diese Studien noch nicht überall Eingang in die klinische Praxis gefunden haben. Der Beitrag fasst die wichtigsten Studien zusammen und übersetzt sie in Handlungsanweisungen für die klinische Praxis. Themen sind Messung von Vitalparametern und Apgar, der Einsatz von Sauerstoff, Beatmung, Surfactant und Medikamenten sowie Besonderheiten bei der Versorgung kleiner Frühgeborener.

GNPI NEO-3/5 Ausgewählte Videos aus dem „Video Apgar Trial“ Küster H.1 1 Universitäts-Kinderklinik, Neonatologie, Pädiatrie III, Göttingen Das Vorgehen bei der Erstversorgung von Früh- und Neugeborenen unterscheidet sich zwischen verschiedenen Krankenhäusern erheblich. Viele der Maßnahmen, die in einem Krankenhaus als zwingend festgelegt sind, werden in anderen Institutionen grundsätzlich abgelehnt. Ein Vergleich der unterschiedlichen Vorgehensweisen scheitert bereits am Fehlen einer gemeinsamen Sprache sowie an klaren Definitionen. Der Video Apgar Trial ist eine internationale Beobachtungsstudie, in der nach exakt definiertem Standard mit einfachsten Mitteln die Erstversorgung aufgenommen und beurteilt wird – unter strenger Beachtung der Anonymität. Ziel des Video Apgar Trials ist, die unterschiedlichen Vorgehensweisen mit den Kurzzeitergebnissen zu korrelieren, um daraus Hypothesen für prospektive Studien zu generieren. Als Nebeneffekt sollen eine gemeinsame Nomenklatur sowie gemeinsame Leitlinien entstehen. Zur Veranschaulichung der Vorteile einer Videodokumentation der Erstversorgung werden besonders charakteristische Videos präsentiert und diskutiert.

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Adäquate physiologische Bedingungen für Frühgeborene GNPI NEO-4/1 Wie viel Wärme braucht ein Frühgeborenes? Singer D.1 1 Universitätsklinikum Eppendorf, Sektion Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Hamburg Wegen ihres großen Oberfläche/Volumen-Verhältnisses und des Fehlens thermoregulatorischer Effektorsysteme sind Frühgeborene (FG) einer Auskühlung mehr oder weniger „wehrlos“ ausgeliefert – was in Einzelfällen einen Schutzeffekt bedeuten kann, meist jedoch einen Risikofaktor darstellt. Die Wärmetherapie beruht entweder auf der feuchten Warmluft in Inkubatoren oder auf der Wärmestrahlung in offenen Einheiten. Erstere wirkt der Evaporation über die unreife Haut entgegen, welche sich weitgehend unabhängig vom Gestationsalter binnen 1 bis 2 Wochen zurückbildet. Letztere ist bei konventionellen Strahlern überwiegend „oberflächenwirksam“, wogegen sich durch eine alternative Technologie (Wasserfilter) eine bessere „Tiefenwirkung“ erzielen lässt. Die adäquate Körpertemperatur für FG ist letztlich nicht evidenzbasiert. Auch heute liegen die Werte meist unter den intrauterinen 37,5–38,0°C, ohne dass die mögliche Bedeutung der „Bebrütungstemperatur“ geklärt wäre. Als Monitoringparameter ist der zentral-periphere Gradient, indem er den aktuellen thermischen Status in Abhängigkeit von hämodynamischen Faktoren anzeigt, geeigneter als ein einzelner Temperaturwert. Ein wichtiger Aspekt des Wärmehaushalts ist der postnatale Energieumsatzanstieg, der bei FG langsamer als bei Reifgeborenen, aber deutlich vor dem errechneten Geburtstermin erfolgt. Da in der definierten thermischen Umgebung eines Intensivpflegeinkubators der Wärmeabstrom dem Grundumsatz proportional ist, wird sich durch neuartige miniaturisierte Wärmeflusssensoren dieser Stoffwechselanstieg künftig leichter monitorisieren lassen. Da der Energieumsatz eine entscheidende Determinante der Gewebsoxygenierung darstellt, könnte dies nicht nur für die Wärme-, sondern auch für die adäquate O2-Zufuhr bei FG von Bedeutung sein.

Mechanismen und Prävention der Inflammation GNPI NEO-5/2 Intrauterine Inflammation: Chorioamnionitis als unabhängiger Risikofaktor für Organschäden bei sehr kleinen Frühgeborenen? Thomas W.1,2 1 Universitäts-Kinderklinik, Würzburg, 2Klinikum Mutterhaus der Borromäerinnen, Abteilung für Kinder- und Jugendmedizin, Trier Die Chorioamnionitis – eine Entzündung des choriodezidualen Raums, der Chorionplatte, der Nabelschnur, der Eihäute und des Fruchtwassers – ist in der Regel assoziiert mit dem Nachweis pathogener Keime, verläuft jedoch oft ohne klinische Zeichen eines Amnioninfektionssyndroms. Sie ist ein wesentlicher Risikofaktor für spontane, meist sehr frühe Frühgeburt und trägt somit sicher zur neonatalen Morbidität und Letalität bei. Der Nachweis eines gestationsunabhängigen Effekts von pränataler Inflammation auf das Outcome sehr kleiner Frühgeborener ist unter anderem durch das Fehlen einer „gesunden“ Vergleichsgruppe erschwert. Zudem lassen die erheblichen Fortschritte im perinatologischen und neonatologischen Management dieser Hochrisiko-Kinder die Bedeutung der Chorioamnionitis für Morbidität und Letalität zunehmend in den Hintergrund treten. Die aktuelle Datenlage belegt,

dass eine limitierte Entzündungsreaktion in utero Inzidenz und Schwere des Atemnotsyndroms positiv beeinflussen kann. Eine protrahierte und schwere pränatale Inflammation der fetoplazentaren Einheit ist aber in der Lage, zur Inaktivierung und Dysfunktion von endogenem wie exogenem Surfactant beizutragen. Chorioamnionitis ist assoziiert mit einer erhöhten Empfindlichkeit der unreifen Lunge für postnatale Noxen, wie mechanischer Beatmung und Infektion, als Risikofaktoren für die Bronchopulmonale Dysplasie. Sie geht zudem mit einem erhöhten Risiko für die zystische periventrikuläre Leukomalazie (PVL) und die Cerebralparese bei sehr kleinen Frühgeborenen einher. Die Assoziation mit der nichtzystischen diffusen Form der PVL ist nicht sicher. Neueste epidemiologische Daten machen aber eine Rolle der Chorioamnionitis in der Ätiopathogenese der Frühgeborenenretinopathie wahrscheinlich.

die Folgeuntersuchungen und sorgt für Kontinuität der Förderungen und Überwachung der notwenigen Therapien. Der Arzt begleitet die Familie von der intensivmedizinischen Überwachung in den normalen Alltag. Die Praxis muss fachlich, technisch, personell und logistisch auf die komplexe Nachbetreuung solcher Patienten eingestellt sein, um Infektionswege zu vermeiden, kompetent und ganzheitlich beraten zu können und Folgeerkrankungen rechtzeitig zu diagnostizieren. Der Kinderarzt in der Praxis stellt somit die Schlüsselfigur in der Nachbetreuung neonatologischer Patienten dar. Die Nachsorge sollte in einem übergreifenden Standard geregelt werden.

Möglichkeiten und Grenzen der Neuroprotektion in der Neonatologie

Reuner G.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Neuropädiatrie, Heidelberg

GNPI NEO-6/2 Tertiary brain injury. A new hope for treating perinatal brain damage? Gressens P.1, Fleiss B.2 1 Inserm, U676, Université Paris Diderot, Faculté de Médecine, Paris, Frankreich, 2Centre for the Developing Brain, Imperial College, Hammersmith Campus, London, Vereinigtes Königreich Großbritannien und Nordirland Cerebral palsy is caused by injury and/or developmental disturbances to the immature brain and leads to significant motor and cognitive/learning deficits. Many months and years after injury to the immature brain there may be persisting injury processes, in addition to developmental disruption associated with the initial brain insult. These tertiary mechanisms of damage we suggest may include persistent inflammation and altered epigenetics. We suggest these processes are implicit in preventing endogenous repair and regeneration, predisposing to development of later cognitive dysfunction and sensitization to further injury. We suggest that tertiary mechanisms of damage may be treatable, including by preventing the repressive effects of microglial and astrocyte over activation, recapitulating developmentally permissive epigenetic conditions, and using cell therapies to stimulate repair and regeneration. Recognizing tertiary mechanisms of damage may be the first step in a complex translational task to tailor safe and effective therapies that can be applied to the already developmentally disrupted brain long after an insult.

Langzeitprognose und Nachsorgestrukturen bei Frühgeburtlichkeit

GNPI NEO-7/3 Die Bayley Scales of Infant Development in der FrühgeborenenNachsorge – Beziehungen zwischen Bayley-II und Bayley-III

Die Bayley Scales of Infant Development dienen in der 2. Version (Bayley-II, Bayley, 1993, Reuner et al., 2008) als Standardinstrument zur Untersuchung der Entwicklung ehemals Frühgeborener. Seit 2006 ist die dritte überarbeitete und neu normierte Version des Verfahrens erhältlich und kommt bereits in einigen Ländern in Follow-up-Programmen zum Einsatz. Inzwischen mehren sich Hinweise, dass die Testergebnisse aus der dritten Version im Mittel deutlich über denen der zweiten Version liegen (Anderson et al., 2010, Vohr et al., 2012). Diese ersten Daten haben für die weitere Bewertung des Outcomes Frühgeborener hohe klinische Relevanz. So wurden mit dem Bayley-III in einer Kohorte Frühgeborener mit extrem niedrigem Geburtsgewicht im Alter von 18 bis 22 Monaten nur noch 13% der Kinder als „deutlich beeinträchtigt“ identifiziert, während in einer vergleichbaren Risikogruppe mit ähnlichen medizinischen Versorgungsbedingungen der Anteil bei 43% lag (Vohr et al., 2012). Zur Erklärung dieser veränderten Abbildung von Entwicklungsleistungen bieten sich vor allem die besonderen Merkmale der neuen Testversion und die Normierungsprozedur an. An eigenen Daten zu früh geborener Säuglinge im Alter von 7 Monaten mit unterschiedlichen perinatalen Risiken demonstrieren wir die Gefahren einer Überschätzung des aktuellen Entwicklungsstandes in Followup-Programmen durch Bayley-III und diskutieren altersspezifische Beziehungsmuster zwischen den beiden Testversionen. Implikationen für die Interpretation von Testwerten aus dem Bayley-III, mögliche Korrekturformeln sowie Probleme beim gleichzeitigen Einsatz beider Versionen in Follow-up-Programmen werden mit besonderem Fokus auf die Frühgeborenennachsorge erörtert.

Symposien Pflegefortbildung Der besondere Fall

GNPI NEO-7/2 Neonatologische Nachsorge in der Kinderarztpraxis Nonhoff C.1 1 KiZ – KinderarztZentrum Düsseldorf Nord, Düsseldorf Welche Rolle spielt der niedergelassene Kinderarzt in der Nachsorge von Frühgeborenen? Der niedergelassene Kinderarzt bildet die zentrale Schnittstelle in der komplexen Nachbetreuung Frühgeborener und von Kindern mit komplizierten neonatologischen Krankheitsbildern. Neben der pädiatrischen Grundversorgung mit Vorsorgen, Impfungen und regelmäßigen Entwicklungskontrollen, koordiniert der Kinderarzt unter Kenntnis der häuslichen Situation und der lokalen Gegebenheiten

GNPI PF-3/1 Wir hatten die Pest an Bord – EHEC und seine Folgen Bergers M.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg EHEC steht als Abkürzung für enterohämorrhagische Escherichia coli. Bei einer Darminfektion („enteron“: der Darm) mit EHEC kann blutiger Durchfall (Hämorrhagien) auftreten. Kommt es im Verlauf zu einem Nierenversagen mit hämolytischer Anämie, so wird dies als hämolytisch urämisches Syndrom, kurz HUS, bezeichnet. Diese Komplikation kann mit neurologischen Ausfällen verbunden sein. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts Der Erreger, der im Mai 2011 eine Epidemie von EHEC-Infektionen und HUS insbesondere in Norddeutschland auslöste, hatte einige Besonderheiten und wurde als Keim vom Typ 0104:H4 identifiziert. Insgesamt erkrankten in Deutschland 855 Menschen mit der Komplikation HUS, davon verstarben 53 Patienten. Betroffen waren viele jüngere Frauen. Es erkrankten aber auch ca. 100 Kinder, davon wurden 33 im UKE behandelt. Keines dieser Kinder verstarb. Auf der Kinderintensivstation behandelten wir in der Zeit vom 20.5. bis 16.6.2011 insgesamt 14 Patienten. Im Durchschnitt waren die Kinder 10 Jahre alt. Elf Kinder hatten eine ZNS- Beteiligung. Fünf Kinder mussten wegen einer ausgeprägten Vigilanzminderung mit z. T. epileptischen Anfällen beatmet werden. Zwölf Kinder benötigten eine Nierenersatztherapie mit Peritonealdialyse oder Hämofiltration. Normalerweise liegt im Durchschnitt ein dialysepflichtiger Patient auf der Station, jetzt waren es 3–4 Patienten gleichzeitig. Auf der Station wurden besondere Isolierungsmaßnahmen nötig und es wurden ständig auch Umgebungsuntersuchungen gemacht. Das plötzliche geballte Auftreten schwer kranker Patienten stellte hohe personelle und logistische Anforderungen. Durch die Bildung eines Krisenstabes wurden die Informationen über vorhandene Kapazitäten ausgetauscht. Alle erforderliche Maßnahmen auf Station wurden rasch umgesetzt z. B. das Absagen aller internen Fortbildungen im Bildungszentrum, die Teilnehmer der Weiterbildungen haben statt Unterricht Stationsdienst absolviert und mehr Reinigungskräfte wurden eingesetzt. Unterstützung erhielten wir auch durch Personal aus auswärtigen Krankenhäusern. Die psychosoziale Belastung der Familien war hoch. Teilweise waren weitere Familienmitglieder im UKE auf den Erwachsenenintensivstationen aufgenommen. Alle Patienten wurden nach ihrem Krankenhausaufenthalt psychologisch und neurologisch weiter betreut. Das für alle Besondere an diesem Ausbruch war, dass der Ursprung nicht bekannt war. Da jeder Mitarbeiter aber auch normaler Bürger ist und wir die Bilder der zahlreich Erkrankten vor uns sahen, hatte jeder nicht Sorge davor in der Klinik zu erkranken, sondern sich bzw. seine Familienangehörigen durch den Genuss von, mal Gurken, mal Tomaten, schlussendlich waren es die Sprossen, zu infizieren. Vielleicht ist dies auch mit einer der Gründe, warum im ganzen UKE ein solch großer Zusammenhalt berufs- und hierarchieübergreifend entstand. Ein besonderer Dank gilt aber auch allen betroffenen Eltern, die uns in der Versorgung ihrer Kinder extrem unterstützt haben.

Sensorische Stimulation GNPI PF-4/2 Entwicklungsfördernde Pflege Veldenzer S.1 1 Uniklinik Köln, Perinatalzentrum, Köln Wo sich vor einigen Jahren eine schwangere Frau in der 23. SSW noch in einer Grauzone befand, befindet sie sich heute in der Regelversorgung. Im Zuge neuer Medikamente wie Betamethason und Surfactant und innovativer Techniken wie NO- und HFO-Beatmung, verbessern sich die Überlebenschancen von Extremfrühgeborenen erheblich, was die Pflegekräfte und Ärzte vor stetig wachsende Herausforderungen stellt. Unser Ziel kann somit nicht schlicht Überleben lauten, sondern es stellt sich die Frage, was jeder Einzelne, der an der Pflege und Versorgung des Kindes beteiligt ist, im Zeitraum von der Geburt bis zur Entlassung tun kann, um Kind und Eltern einen bestmöglichen Start und eine souveräne Entwicklungschance zu ermöglichen. Es bestehen gute Chancen, gravierende Behinderungen und Komplikationen zu vermeiden, indem sich die pflegerische Betreuung auf das unreife Gehirn des frühgeborenen Kindes ausrichtet. Somit wird klar, dass sich Betreuende auf einer neonatologischen Station, in einer ent-

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scheidenden Schlüsselposition befinden und folglich ein modernes, entwicklungsförderndes Konzept unabdingbar ist. Ein bekanntes Konzept, welches sich in Deutschland aufgrund mehrfacher Faktoren noch wenig etabliert hat, ist NIDCAP. Im Vortrag werden neben NIDCAP diverse Möglichkeiten gezeigt, entwicklungsfördernde Pflege in die Praxis zu integrieren.

GNPI PF-4/3 Wahrnehmen – Kommunizieren – Handeln unter dem Gesichtspunkt der entwicklungsfördernden Betreuung Regnat P.1 1 Ausbildungszentrum für Laktation und Stillen, Tübingen Da Früh- und Neugeborenen nicht sprachlich kommunizieren ist in der Neonatologie Wahrnehmung seit jeher ein Thema. Bisher wurde sie jedoch auf die Erkennung der Pathologie selektiert. Entwicklungsfördernde Betreuung bedeutet das Verhalten des Kindes als sein vorherrschendes Kommunikationsmittel zu verstehen. Wahrnehmen neu lernen heißt, sich auf nonverbale Kommunikation einlassen und das eigene Handeln als Beantwortung dieser Kommunikation zu leben. Dies ist mit verschiedenen Schwierigkeiten besetzt. Dieses Einlassen bedeutet zur Ruhe kommen, sich Zeit nehmen. Dies ist im klinischen Alltag schwierig und muss aktiv gestaltet werden. Wahrnehmung ist immer eine individuelle Auswahl und Interpretation der dargebotenen Welt. Fehlinterpretationen sind wahrscheinlich. Der Soziologe N. Luhmann meint: „Kommunikation ist Risiko“; dies trifft auch auf nonverbale Kommunikation zu. Bei der Beantwortung der kindlichen Kommunikation gilt es die heutigen Grenzen des möglich Erscheinenden immer mehr auszuweiten und sich mehr und mehr dem Entwicklungsstand der jeweiligen Familie zu nähern. Die Handlungsveränderungen sollten zeitlich auf die individuelle Veränderungsbereitschaft des Teams abgestimmt sein. Ziel ist ein nachhaltiges Veränderungsmanagement. Die Handlungsfelder der neonatologischen Berufsgruppen definieren sich neu. Dies sollte mit der Überzeugung geschehen, dass seit jeher wie auch jetzt und zukünftig immer nach dem Grundsatz „nach bestem Wissen und Gewissen“ gehandelt wurde und wird. Weder Selbstkasteiung noch Verweigerung sind hilfreich. In diesem Sinne ist Entwicklungsförderung der Weg und nicht das Ziel.

Kinderherzintensivpflege GNPI PF-5/3 Der Wandel von der Klinik für Kinderkardiologie zur Klinik für angeborene Herzfehler Schwarz A.1 1 Deutsches Herzzentrum München des Freistaates Bayern – Klinik an der Technischen Universität München, Station 3.3, München Der Vortrag befasst sich mit dem Wandel von der Klinik für Kinderkardiologie zur Klinik für angeborene Herzfehler. Aufgrund der Datenlage rechnet man mit mehr als 180.000 Erwachsenen mit angeborenem Herzfehler. Dazu zählen JEMAHs (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler), die von Geburt an in kinderkardiologischer Betreuung sind, sowie JEMAHs, die bislang ohne spezielle kardiale Behandlungsmaßnahmen waren und sich im Erwachsenenalter einer Therapie unterziehen müssen. Die Umstellungen, die auf kardiologischen Kinderintensivstationen vollzogen werden müssen, bedingt durch den zunehmenden Bedarf, sowohl Kinder, als auch Erwachsene zu behandeln, erstrecken sich über strukturelle Veränderungen auf den Stationen, Konsequenzen im Umgang mit den Patienten, hinsichtlich Kommunikation, Mobilisation und Lagerung,

Körperpflege und Intimsphäre, bis hin zu Sexualität und Familienplanung. Eine Trennung der Pflege von Kindern ausschließlich durch Gesundheits- und Kinderkrankenpflegerinnen/-pfleger und der Pflege Erwachsener durch Gesundheits- und Krankenpflegerinnen/-pfleger (jeweils mit oder ohne Fachweiterbildung für Intensivpflege) gelingt selten durchgängig. Für das therapeutische Team ist in zunehmendem Maße, das Interesse für das gesamte Fachgebiet, die Freude, alle Altersstufen betreuen zu können, sowie die Kompetenz zu Nähe und Einfühlungsvermögen, kombiniert mit professioneller Distanz erforderlich.

GNPI PF-5/4 Der Kosmos Intensivstation aus Sicht der Patienten Müller R.1 1 Herz-Kinder-Hilfe, Hamburg Dieser Fallbericht wird neben meinen persönlichen Erfahrungen von zwei Operationen (Totalkorrektur Fallot‘sche Tetralogie im Alter von 6 Jahren, Patcherweiterung an der Ausflussbahn der Pulmonalklappe mit 13 Jahren) auch die Erfahrungen anderer JEMAH-Patienten beinhalten, die im Erwachsenenalter operiert wurden. Diese Erfahrungen werden anhand leitfadengestützter Interviews erhoben. Die Ergebnisse werden anhand eines Impulsreferates vorgestellt. Folgende Aspekte werden dabei vorgestellt: – Verzahnung der Pflege (Normalstation – Intensivstation) – Verweildauer auf der Intensivstation – Schmerztherapie – Mobilisierung – Kommunikation/Kontakt zu Pflegepersonal und Ärzten – Irrationale Gedanken des Patienten – Bedeutung des Besuchs von Angehörigen und Freunden Der Erfahrungsschatz aus den Interviews und auch von mir persönlich geht weit über diese Aspekte hinaus. Somit bietet sich für das Auditorium die Möglichkeit für Fragen bzw. Diskussionen, insbesondere zu Aspekten die oben nicht aufgeführt wurden.

Berufspolitik GNPI PF-6/2 Aufstieg durch Studium – Pflegestudiengänge in Deutschland Recken H.1 1 Hamburger FernHochschule, Studienzentrum, Essen Die Pflegewissenschaft in Deutschland gehört noch zu den „jungen Wissenschaften“, die ihre Unabhängigkeit von anderen Disziplinen aufzeigen muss. Erst in den neunziger Jahren des letzten Jahrhunderts begann die – im Vergleich zum europäischen und amerikanischen Ausland – „nachholende“ Akademisierung. Die ersten Studiengänge ersetzten im überwiegenden Anteil bisherige Weiterbildungen für spezifische Aufgabenstellungen nach der Ausbildungsphase – insbesondere die Qualifikationen im Pflegemanagement und in der Pflegepädagogik, um leitende Positionen in Krankenhäusern und Lehrtätigkeiten in pflegerischen Ausbildungsstätten wahrzunehmen. Erst nach der Reform des Krankenpflegegesetztes 2004 werden die ersten Studiengänge zur Primärqualifizierung angeboten, die zumeist als duale Studiengänge konzipiert sind. Die zweite wichtige Korrektur in der Studiengangsentwicklung war die Einführung von Bachelor-Studiengängen im Rahmen der Veränderung der Studienstruktur an den Hochschulen durch den Bologna-Prozess. In dessen Folge hat sich ein differenziertes Bild unterschiedlicher Studiengänge entwickelt, so dass

jetzt ca. 70 pflegebezogene Studiengänge in Deutschland zu registrieren sind. Einen weiteren Entwicklungsimpuls werden die Richtlinie des G-BA zur Übertragung einzelner heilkundlicher Tätigkeiten auf die Berufsgruppe der Pflege und die beabsichtigte Reform der Pflegeausbildung geben. Auf dieser Entwicklungslinie werden im Vortrag künftige Handlungsfelder und Aufgabenbereiche akademisch qualifizierter Pflegekräfte diskutiert.

Pflege in der Transplantationsmedizin GNPI PF-7/2 Knochenmarktransplantation bei Kindern – wo kommen wir her, wo gehen wir hin? Kotz S.1 1 Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin, Kinderintensivstation, Hamburg Die Bezeichnung Knochenmarktransplantation wird heute durch den Begriff Stammzelltransplantation ersetzt. Unterschieden wird dabei die Herkunft der Stammzellen. Die erste Knochenmarktransplantation wurde mit allogenen Stammzellen bei akuter Leukämie durchgeführt. Die Indikation zur Stammzelltransplantation umfasst nicht nur Leukämien, es werden z. B. auch Immundefekte sowie Stoffwechselerkrankungen transplantiert. Die Gründe zur Verlegung auf die Kinderintensivstation können bakterielle Infektionen direkt nach der Transplantation, aber auch schwere pulmonale und/oder zerebrale Pilzinfektionen sein. Eine schwere Graft-vs.-Host-Disease kann ebenfalls zum Intensivaufenthalt führen. Das Outcome dieser Patienten ist heute besser, dennoch abhängig von der Schwere der Erkrankung. Die pflegerische Versorgung der onkologischen Intensivpatienten ist von den auftretenden Komplikationen abhängig und mit einem hohen Pflegeaufwand verbunden. Nicht selten werden die Kinder kardiorespiratorisch instabil und damit Beatmungsund katecholaminpflichtig. In einigen Fällen muss auch die Nierenfunktion mittels Dialyseverfahren unterstützt werden. Ein besonderes Augenmerk wird auf die psychologische Betreuung der Kinder und Eltern gelegt. Perspektivisch gesehen kann gesagt werden, dass die Stammzelltransplantation im Bereich der Immundefekte und Stoffwechselerkrankungen weiter ausgeweitet werden. Eine räumliche Nähe zwischen KMTStation und Kinderintensivstation wird mit der neuen Kinderklinik des UKE gewährleistet sein. Auch die Fachweiterbildung des Pflegepersonals sowohl im Intensiv- und Anästhesiebereich, als auch im onkologischen Fachbereich ist für die optimale pflegerische Versorgung dieser Kinder wichtig.

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Abstracts

Freie Vorträge Neonatologie – Atmung I (Grundlagen) GNPI FV-1/1 Synergistische Wirkung von Coffein und Steroiden auf die Surfactant-Protein-B(SP-B)-Expression Fehrholz M.1, Bersani I.2, Speer C.P.1, Kunzmann S.1 1 Universitäts-Kinderklinik, Würzburg, 2A. Gemelli Hospital, Catholic University of the Sacred Heart, Rom, Italien Die Gabe von Coffein, als auch von Steroiden spielt eine wichtige Rolle innerhalb der Neonatologie. In dieser Studie sollte der Einfluss von Coffein in Kombination mit verschiedenen Steroiden auf die SP-B Expression untersucht werden. SP-B besitzt eine essentielle Rolle innerhalb der Surfactant-Homeostase. Die mRNA Expression von SP-B, der SP-B-Transkriptionsfaktoren TTF-1 und ErbB4, sowie die des Glucocorticoid-Rezeptors (GCR) wurde in Lungenepithelzellen mit Hilfe von RT-PCR bestimmt. Hierzu wurden die Zellen mit Steroiden, Coffein, cAMP oder Rolipram, einem Phosphodiesterase-Inhibitor, behandelt. Eine Behandlung der Zellen mit Dexamethason (DXM) oder Coffein führte zu einer dosisabhängigen Induktion der SP-B mRNA Expression, mit einem maximalen Anstieg um den Faktor 38,8±11,1 bzw. 2,7±1,1. Die gleichzeitige Behandlung der Zellen mit DXM und Coffein führte zu einer synergistischen Induktion der SP-B mRNA Expression um den Faktor 206±59,7. Eine geringere Induktion wurde durch Coffein in Kombination mit Hydrocortison (87,9±39,0), Prednisolon (154±66,8) oder Betamethason (123±6,4) erreicht. Eine Behandlung der Zellen mit DXM zusammen mit cAMP bzw. Rolipram anstelle von Coffein führte zu einem ähnlichen synergistischen Effekt (213±111 bzw. 64,6±25,7). Coffein bewirkte außerdem eine Erhöhung der ErbB4 und GCR Expression (7,0 bzw. 1,7). In dieser Studie konnte eine synergistische Induktion der SP-B Transkription durch Coffein und Steroiden gezeigt werden, welche durch eine Coffein-abhängige Inhibition der Phosphodiesterase und der Akkumulation von cAMP vermittelt wird. Zudem verstärkte Coffein die Expression von ErbB4 und des GCR. Die Co-Administration von Coffein mit Steroiden könnte somit für die Surfactant-Homeostase von Vorteil sein.

GNPI FV-1/2 Wirkung von Coffein auf das TGF-β/Smad-Signalling und dieTransgelin-Expression in Lungenepithelzellen Kunzmann S.1, Fehrholz M.1, Bersani I.2, Speer C.P.1 1 Universitäts-Kinderklinik, Würzburg, 2Catholic University of the Sacred Heart, A. Gemelli Hospital, Rom, Italien Die Wirkmechanismen von Coffein auf pulmonale Remodelling-Prozesse, insbesondere auf den während der BPD von TGF-β induzierten Smad-Signalweg, sind noch wenig definiert. Transgelin, ein Protein des Zytoskelets, wird von TGF-β in Lungenepithelzellen reguliert und eine vermehrte Expression wurde bei verschiedenen Lungenpathologien beschrieben. Ziel dieser Studie war, einen möglichen Einfluss von Coffein auf den Smad-Signalweg und die Expression von Transgelin herauszufinden. Durch Transfektion des (CAGA)12-Luciferase-Konstrukts mittels Lipofectamin in Lungenepithelzellen wurde die Wirkung von Coffein auf die TGF-β induzierbare Smad3 Phosphorylierung analysiert. Die Regulierung von Transgelin durch TGF-β und/oder Coffein wurde durch RT-PCR und WB untersucht. Durch Austausch von Coffein gegen

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cAMP bzw. Rolipram sollte der von Coffein eingeschaltete Signalwege charakterisiert werden. Coffein hemmte dosisabhängig die TGF-β induzierten Smad3-Phosphorylierung in Lungenepithelzellen. Die höchste Hemmung von 84±3,5% wurde mit einer Coffein-Konzentration von 10 mm gefunden. Daneben inhibierte Coffein die TGF-β induzierte Transgelin Expression, mit einer maximalen Hemmung von 62±4,4% nach 24 h auf mRNA-Ebene und von 83±5,7% nach 48 h auf Protein-Ebene. Beide Effekte von Coffein wurden durch Hemmung der Phosphodiesterase mit Erhöhung von cAMP vermittelt. Diese Studie zeigt zwei neue molekulare Wirkmechanismen von Coffein auf, eine Hemmung des Smad-Signalwegs und die Inhibition der Transgelin-Expression. Transgelin könnte ein neues Verbindungsmolekül zwischen dem Zytoskelet und dem Smad-Signalweg sein, über dessen Expressionsstärke Einfluss auf TGF-β vermittelte RemodellingProzesse genommen werden könnte und dessen Expression durch Coffein beeinflusst werden könnte.

GNPI FV-1/3 Prävention Hyperoxie-induzierter pulmonaler Entzündungsreaktionen der neugeborenen Ratte durch Coffein Weichelt U.1, Cay R.1, Schmitz T.1, Strauss E.1, Sifringer M.2, Bührer C.1, Endesfelder S.1 1 Charité Universitätsmedizin Berlin, Neonatalogie, Berlin, 2Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Anästhesie und Operative Intensivmedizin, Berlin Hintergrund. Randomisierte Studien haben gezeigt, dass (1) sehr unreife Frühgeborene, die für kurze Zeit mit hohen inspiratorischen Sauerstoffkonzentrationen behandelt werden, langanhaltend erhöht Chemokin-Konzentrationen im Blut und eine erhöhte Rate von bronchopulmonaler Dysplasie (BPD) aufweisen [Vento M et al, Pediatrics 2009], und (2) die Anwendung von Coffein bei Frühgeborenen mit einer verminderten BPD-Rate einhergeht [Schmidt B et al, New Engl J Med 2006]. Fragestellung. In unserer In-vivo-Studie an neugeborenen Wistar-Ratten im Hyperoxie-Schädigungsmodell testeten wir die Hypothese, dass Coffein eine sauerstoffinduzierte pulmonale Expression von Chemokinen und Leukozyten-Infiltration vermindert. Ergebnisse. Bei 6 Tage alten Wistar-Ratten konnten wir zeigen, dass bereits nach 24 und 48 h Hyperoxie (80% O2) eine pulmonale Rekrutierung von Neutrophilen und Makrophagen im Lungengewebe stattfindet (immunhistochemische Färbungen), parallel dazu steigt die mittels Realtime-PCR gemessene Expression der CXC-Chemokine CINC-1 („cytokine-induced neutrophil chemoattractant-1“) und MIP-2 (macrophage inflammatory protein-2), des CC-Chemokins MCP-1 (monocyte chemoattractant protein 1) und der proinflammatorischen Zytokine TNFα („tumor necrosis factor-α“) und IL-6 („interleukin-6“). Die Applikation von Coffein (10 mg/kg) verminderte die Infiltration von CD11b-, ED-1- und MPO-positiven Leukozyten sowie die Chemokinund Zytokin-Expression maßgeblich. Schlussfolgerung. Diese Ergebnisse weisen auf protektive Effekte von Coffein in der Neugeborenenlunge durch Reduktion der pulmonalen Entzündung.

GNPI FV-1/4 Veränderung der Charakteristika der Lungenfibroblasten von Frühgeborenen <29 SSW durch die pro-inflammatorischen Zytokine der pulmonalen Entzündungsreaktion Ehrhardt H.1,2, Häffner S.2, Müller C.2, Reicherzer T.2, Schulze A.2 1 Justus-Liebig-Universität Gießen, Abteilung allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, Gießen, 2Ludwig-Maximilians-Universität München, Campus Großhadern, Perinatalzentrum Großhadern, Neonatologie der Kinderklinik, München Fragestellung. Die pulmonale Inflammation bei Frühgeborenen ist charakterisiert durch eine Zytokin-Dysbalance. Verändern die pro-inflammatorischen Zytokine IL-1b, IL-6, IL-8 oder TNF-α die Eigenschaften der Lungenfibroblasten von Frühgeborenen <29 SSW, welcher Mechanismus ist hierfür verantwortlich und welcher Marker charakterisiert die gestörte Funktion? Material und Methoden. Die primären Lungenfibroblastenkulturen wurden mit den rekombinanten Zytokinen stimuliert und der Einfluss auf die spezifischen Zellcharakteristika Apoptose, Proliferation, Oberflächenmarker und Differenzierungsgrad ermittelt. Über Western-Blot-Analyse wurde aus den zytosolischen Extrakten der Gehalt an Strukturproteinen bestimmt, aus den nukleären Extrakten die Transkriptionsfaktoren. Über RNA-Interferenz wurde der spezifische Einfluss einzelner Transkriptionsfaktoren bestätigt. Ergebnisse. Die Stimulation der Lungenfibroblasten von mindestens n=5 verschiedenen Kindern mit den Zytokinen IL-1b, IL-6, IL-8 und TNF-α führte jeweils zu einer signifikant gesteigerten Spontanproliferation in vitro (p<0,05). Die pro-inflammatorischen Zytokine induzierten eine nukleäre Akkumulation von NFkBp65 und zytosolische Herunterregulation von α-SMA (p<0,05). siRNA gegen NFkBp65 verhinderte die beschriebenen Strukturveränderungen (p<0,05). Diskussion und Schlussfolgerung. Die pro-inflammatorischen Zytokine der pulmonalen Inflammationsreaktion bei Frühgeborenen ermöglichen nicht nur das verlängerte Überleben der Inflammationszellen, sondern stören die funktionellen Charakteristika der Lungenfibroblasten. Der Transkriptionsfaktor NFκB nimmt eine regulierende Funktion ein.

GNPI FV-1/5 Identifikation von intrazellulären Markern des Trachealaspirates als Prädiktoren des Schweregrades der chronischen Lungenerkrankung von Frühgeborenen <29 SSW Reicherzer T.1, Häffner S.1, Müller C.1, Gertheiss J.2, Schulze A.1, Ehrhardt H.1,3 1 Perinatalzentrum Großhadern, Neonatologie der Kinderklinik, LudwigMaximilians-Universität, Campus Großhadern, München, 2Institut für Statistik, Ludwig-Maximilians-Universität, München, 3Justus-Liebig-Universität, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Neonatologie, Gießen Fragestellung. Der Schweregrad der chronischen Lungenerkrankung (CLD) des Frühgeborenen wird über den Beatmungs- und Sauerstoffbedarf mit korrigiert 36 SSW definiert. Lassen sich in der Phase der pulmonalen zellulären Inflammationsreaktion frühe Marker der späteren Ausprägung der CLD identifizieren? Material und Methoden. Von n=50 konsekutiv betreuten Frühgeborenen, die für mindestens 7 Tage beatmet wurden, wurden aus dem Trachealsekret Lungenfibroblasten isoliert und für Biomarkeranalysen (Oberflächenantigene, intrazelluläre Proteine) amplifiziert. RNA Interferenz mittels Lipofektion erzielte Effizienzen >80%. Ergebnisse. Das normierte Expressionslevel von NFκBp65 betrug bei Frühgeborenen mit moderater oder schwerer CLD im Mittel 0,625, bei denen mit keiner oder nur milder CLD 0,298 (p=0,0145). Die „area under the curve“ ergab einen Wert von 0,754, positiver und negativer prädiktiver Wert betrugen bei einem definierten Cut-off 0,731 bzw.

0,769. Genau invers verhielt sich das Muster für α-SMA (0,47 vs. 1,06; p=0,0069) mit r=−0,326 für die Korrelation der Expression beider Proteine. siRNA gegen NFκBp65 führte zu einer signifikant erhöhten αSMA Expression (p<0,05). Kein signifikanter Unterschied bestand bzgl. der Oberflächenmarker CD13, CD73, CD90, CD105 und intrazellulärer Fibroblastenmarker Collagen Iα, Myosin Heavy Chain und Vimentin (p>0,05). Diskussion und Schlussfolgerung. NFκBp65 und α-SMA können als frühe Prädiktoren des Schweregrades der CLD herangezogen werden und sind invers exprimiert. Optimierung der beschriebenen Technik über Zellsortierung und direkte intrazelluläre Ermittlung der Proteinexpressionen können eine frühzeitige Vorhersage ermöglichen.

GNPI FV-1/6 Defective formation of alveoli, micro-vessels and elastic fibers in lungs of mechanically ventilated elastin-haploinsufficient (Eln+/−) neonatal mice Hilgendorff A.1,2, Parai K.2, Ertsey R.2, Navarro E.2, Jain N.2, Milla C.3, Mokres L.2, Starcher B.4, Rabinovitch M.2, Bland R.2 1 Ludwig-Maximilian Universität München, Dr. v. Haunersches Kindespital, Perinatalzentrum Grosshadern, München, 2The Wall Cardiopulmonary Research Center, Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Stanford, Vereinigte Staaten von Amerika, 3Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Stanford, Vereinigte Staaten von Amerika, 4University of Texas, Department of Biochemistry, Tyler, Vereinigte Staaten von Amerika Elastin plays a pivotal role in lung development, providing structural integrity and distensibility to pulmonary structures. Mechanical ventilation (MV) in the developing lung increases elastase activity that causes elastin degradation, apoptosis and defective alveolar septation. We studied, whether prolonged MV causes greater structural and functional evidence of lung injury in elastin haploinsufficient (Eln+/−) mice through elastase induced elastin degradation. 6d-old Eln+/+ and Eln+/− mice received MV with air for 24 h. Lung structure and elastin distribution were assessed by quantitative image analysis, and were related to immunoblots of proteins linked to lung growth (PDGF-A and VEGF-A), angiogenesis (CD-31), cell proliferation (Ki-67), apoptosis (cleaved caspase-3), and elastin production (tropoelastin, fibrillin-1). Urinary desmosine excretion served as an index of elastin breakdown. Lung elastance was assessed in a subgroup to relate lung structure to function. In contrast to Eln+/+ mice, MV did not increase elastase/ protease activity in lungs of Eln+/− mice. Despite a similar scattered deposition of elastic fibers, Eln+/− mice showed less tropoelastin protein and urinary desmosine, whereas fibrillin-1 protein, the elastin scaffolding protein, was increased. These changes were related to reduced lung elastance and further exaggerated after MV. Both groups showed a significant increase in apoptosis after MV resulting in increased alveolar size and decreased alveolar number. CD-31 protein and vessel count, however, decreased more in Eln+/− than in Eln+/+ mice. Alterations of the ECM in the Eln+/− mice and the more severe loss of arteries in Eln+/− mice may predict further impairment in alveolar recovery.

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Abstracts GNPI FV-1/7 SFTA2 – ein neues sekretorisches Protein in Typ-II-Zellen und terminalem Bronchialepithel wird bei LPS-induzierter Inflammation herunterreguliert Heschl K.M.1, Mittal R.A.1, Schwarz J.2, Hammel M.1, Königshoff M.2, Herber-Jonat S.1, Flemmer A.1, Eickelberg O.1, Holzinger A.1 1 Ludwig-Maximilians-Universität, Neonatologie, München, 2Comprehensive Pneumology Center, München Gewebespezifische Trankripte spielen mit hoher Wahrscheinlichkeit eine bedeutende Rolle in dem entsprechenen Organ. Durch In-silicoAnalysen von Expressionsdaten in öffentlichen Datenbanken identifizierten wir Transkripte für lungenspezifisch exprimierte Proteine. Darunter befand sich ein bisher uncharakterisiertes Protein, SFTA2. Das entsprechende Gen ist auf CHr 6p21.33 lokalisiert, ein Locus, der als verantwortlich für die diffuse Panbronchiolitis gilt und die lungenspezifischen Gene Mucin 21 und „mucin-like“ Gene enthält. SFTA2 wird nach eigenen Analysen hoch spezifisch in der Lunge exprimiert. Es handelt sich um ein 78 Aminosäuren umfassendes Peptid, das durch Prozessierung seines N-terminalen Sekretionssignals auf 59 Aminosäuren verkürzt wird. SFTA2 kommt in jedem Säugetier vor, hat aber keine erkennbaren Homologe. SFTA2 wird glykosyliert und ist intrazellulär im Golgi-Apparat und sekretorischen Vesikeln nachweisbar, nicht aber in Lamellarkörperchen. Wir generierten einen spezifischen Antikörper, der in Lungengewebe SFTA2 in cytoplasmatischen Vesikeln von Typ-IIPneumozyten und nichtzilientragendem bronchiolärem Epithel nachweisen konnte. In isolierten Typ-II-Zellen der Maus, zeigte sich eine 4-fach größere Menge an SFTA2-mRNA als in Gesamt-Lungengewebe. In einem LPS-Provokationsmodell der Mauslunge, in dem Makropahgen eine Rolle in der Mediation der Inflammation spielen, zeigte sich eine Herunterregulation von SFTA2-mRNA, parallel zu SP-B und SPC. Dies war in einem Inflammationsmodell der Lunge durch Sauerstofftoxizität nicht zu beobachten. Wir beschreiben ein bisher uncharakterisiertes lungenspezifisches einzigartiges sekretorisches Protein und spekulieren über eine mögliche Rolle als Botschaftermolekül in der Regulation inflammatorischer Prozesse der Lunge.

GNPI FV-1/8 Die NO-Produktion in humanen Lungenepithelzellen A549 ist abhängig von der DMBT1-Expression Müller H.1, Weiß C.2, Gebhardt V.1, Mollenhauer J.3, Pöschl J.1 1 Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Neonatologie, Heidelberg, 2Universitätsklinikum Mannheim, Abteilung für Medizinische Statistik, Biomathematik und Informationsverarbeitung, Mannheim, 3University of Southern Denmark, Molecular Oncology and Lundbeckfonden Center of Excellence NanoCAN, Medical Biotechnology Center, Odense, Dänemark Fragestellung. Das Mekoniumaspirations-Syndrom (MAS) beinhaltet Atemwegsobstruktionen, Surfactantinaktivierung und Inflammation. Da Lungenepithelzellen sowohl DMBT1 – ein Protein der angeborenen Immunabwehr – als auch NO als Antwort auf inflammatorische Stimuli produzieren, untersuchten wir beim Zellkultur-Modell der MAS die NO-Produktion (NOP) in Abhängigkeit von der DMBT1-Expression. Material und Methoden. Es wurden transfizierte Lungenepithelzellen A549 eingesetzt, wobei bei den DMBT1-exprimierenden Zellen (DZ) das Plasmid das Gen DMBT1 enthielt, während bei den Kontrollzellen (KZ) mit dem „leeren“ Plasmid transfiziert wurde. Mekonium wurde auf die DZ und KZ gegeben und anschließend die NOP gemessen. Zudem wurde geprüft, welchen Einfluss Aminoguanidin (NO-SynthaseHemmer), Dexamethason oder LPS hat. Ergebnisse. Die DZ zeigen ohne Mekoniumexposition (ME) eine signifikant höhere NOP als die KZ (p=0,009). Bei KZ und DZ führt die ME

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zu einer erhöhten NOP (p<0,0001), wobei die NOP bei den DZ höher ist als bei den KZ (p<0,0001). Aminoguanidin kann bei ME die erhöhte NOP bei den DZ senken (p=0,048), die NOP bleibt höher als bei den KZ (p=0,029). Dexamethason reduziert bei den DZ nach ME die NOP (p=0,0076). LPS alleine beeinflusst nicht die NOP (KZ: p=0,31, DZ: p=0,11). Die Exposition von LPS und Mekonium führt zu einer signifikant erhöhten NOP (KZ und DZ: jeweils p<0,0001). Im Vergleich zu einer alleiniger ME führt LPS und Mekonium zu einer erhöhten NOP bei KZ (p=0,0030) und DZ (p=0,0028). Schlussfolgerung. Das Protein DMBT1 scheint im Rahmen einer MAS wesentlich hinsichtlich der NOP der Lungenepithelzellen zu sein.

Neonatologie – Atmung II (Anwendungen) GNPI FV-2/1 Fetale, intratracheale Perfluorcarbon-Instillation zur Therapie der Lungenhypoplasie bei Zwerchfellhernie Herber-Jonat S.1, Vuckovic A.2, Mittal R.1, Jani J.3, Flemmer A.W.1 1 LMU Munich, Div. of Neonatology, University Children’s Hospital, Munich, 2 Université Libre de Bruxelles, Laboratory of Physiology and Physiopathology, Brüssel, Belgien, 3CHU Brugmann, Obstetrics and Gynecology, Brüssel, Belgien Ziel. Einfluss einer Perfluoroctylbromid-Instillation (PFOB) auf die fetale Entwicklung der i) Lungenmechanik und ii) Expression von Markern der extrazellulären Matrix und der Surfactantproteine (SpX) bei Kaninchen mit induzierter Lungenhypoplasie durch Zwerchfellhernie. Methoden. Am Tag 23/31 erhielten jeweils 2 Feten pro Muttertier eine Inzision des linksseitigen Zwerchfells im Rahmen einer EXIT-Prozedur. Am Tag 28/31 erfolgte eine zweite Operation zur intratrachealen PFOB (CDH-PFOB) bzw. NaCl 0,9% (CDH-Saline) Instillation. Nach Entbindung am Termin wurden die operierten sowie nichtoperierte Feten beatmet und lungenmechanisch vermessen [Compliance (C, Cst), Resistance (R), totale Lungenkapazität (TLC)]. Dann erfolgte die Bestimmung der „lung to body weight ratio“ (LBWR) und der Expression von SpX, TGF-β2 und Collagen 1&3. Ergebnisse. Die LBWR der CDH-PFOB Tiere war im Vergleich zu den CDH-Saline Feten erhöht (p=0,05). PFOB führte zu einer signifikanten Steigerung der TLC (21,68 vs. 15,42 µl/g) und Cst (2,08 vs. 1,20 ml/ cmH2O) und Normalisierung der Genexpression von SpB (0,762 vs. 1,553, Vielfaches in Relation zur Kontrollgruppe, Pfaffl-Methode) und SpC (0,919 vs. 1,716). Die Genexpression von TGF-β2 und Collagen1&3 unterschied sich nicht von der nichtoperierten Kontrollgruppe. Schlussfolgerung. Im Gegensatz zur fetalen Trachealokklusion führt die PFOB Instillation in unserem Lungenhypoplasiemodell zu einer moderaten Verbesserung der totalen Lungenkapazität und statischen Compliance. PFOB normalisiert außerdem die Genexpression der Surfactantproteine ohne die bei Trachealokklusion beobachtete Induktion der extrazellulären Matrixproteine. Damit ist die fetale PFOB Instillation möglicherweise eine vielversprechende Therapieoption der fetalen Lungenhypoplasie.

GNPI FV-2/2 Lung assist device for term and preterm newborns with severe respiratory failure. „Artificial placenta“ Chan E.1, Rochow N.1, Wu W.-I.2, Fusch G.1, Manan A.3, Selvaganpathy P.R.2, Monkman S.1, Fusch C.1,3 1 McMaster Children’s Hospital, Division of Neonatology, Hamilton, Kanada, 2 McMaster University, Department of Mechanical Engineering, Hamilton, Kanada, 3McMaster University, Department of Biomedical Engineering, Hamilton, Kanada Background. Severe respiratory failure is a major cause of neonatal death despite existing advanced ventilator technology. Based on the concept of the placenta we have developed a lung assist device (LAD) composed of single oxygenator units (SOUs) with a microfluidic vascular network (polydimethylsiloxane) and highly gas-permeable membranes for gas exchange with ambient air. Objective. 1. To test the effectiveness of SOUs in vitro. 2. To develop a pumpless biocompatible lung assist device (LAD) with a stack of parallel SOUs 3. to test the feasibility of the LAD in a hypoxic piglet model (n=6) Method. Using human blood SOUs were compared to commercial hollow-fiber oxygenator (OXR) in gas exchange with flow rates of 0.5– 4 mL/min while pressure was measured. For in vivo testing in a hypoxic newborn piglet model (1.4 kg), 14 SOUs were stacked in parallel to form the LAD with a filling volume <4 mL. The LAD was connected via the umbilical vessels. Heparin was added for anticoagulation. Duration of the experiment was 4 hours. Results. Gas flux of SOUs outperformed the OXR in O2 and CO2 flux by factor of 2.6and 2.4, retrospectively. In the animal model, the mean flow rate through the LAD was 4 mL/min. Under hypoxic conditions (FiO2=0.12), peripheral O2 saturation increased by 40%. Viability parameters remained in the normal range, heart rate =180±30/min; blood pressure =43±9 mmHg. Conclusions. The high performance oxygenator bundle composed of SOUs provided effective gas exchange in the newborn hypoxic piglet model, comparable to 10% of a neonate’s oxygen consumption. However, blood flow through the LAD in this study was restricted by narrow catheters. With development of a large bore access, the LAD has the potential to provide up to 30–40% of an infant’s oxygen consumption.

GNPI FV-2/3 Miniaturisierung als Schlüssel zur klinischen Anwendbarkeit der künstlichen Plazenta Schoberer M.1, Arens J.2, Erben A.1, Ophelders D.3, Jellema R.K.3, Kramer B.W.3, De Brouwer P.2, Schmitz-Rode T.2, Steinseifer U.2, Orlikowsky T.1 1 Universitätsklinikum Aachen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion Neonatologie, Aachen, 2Kardiovaskuläre Technik, Lehrstuhl für Angewandte Medizintechnik, Helmholtz-Institut der RWTH Aachen, Aachen, 3 Akademisch Ziekenhuis Maastricht, Pädiatrie, Lehrstuhl für Experimentelle Perinatologie, Maastricht, Niederlande

poralen Kreislaufs inkrementelle Reduktion der Beatmung gem. Weaning-Protokoll bis hin zur Apnoe (ET abgeklemmt). Ergebnisse. Apnoezeit 225±82 min (135–300) bei 6/7 Tieren. Keine allogenen Bluttransfusionen. Mittlerer Hb-Werte 117±16 g/l vor Eröffnung der extrakorporalen Zirkulation, 99±18 g/l bei Ende des Experiments. Mittlerer Blutfluss 108±11 ml/min (max. 190 ml/min). Schlussfolgerung. Obwohl NeonatOx ursprünglich nur als Assistenzsystem konzipiert ist, erlaubt eine Leistungssteigerung der zweiten Evolutionsstufe den Einsatz als Lungenersatzsystem. Dies ist bemerkenswert, da der mittlere Blutfluss von 108 ml/min nur etwa 15% des HZV entspricht, rund der Hälfte der Shuntfraktion der natürlichen Plazenta. Das geringe Füllungsvolumen erlaubt das Priming mit kristalloider Lösung. Der Hb-Abfall über die Dauer des Experiments war akzeptabel und überwiegend auf die diagnostischen Blutentnahmen zurückzuführen. Wesentliche Hürden auf dem Weg zur klinischen Anwendung konnten so durch das Prinzip der Miniaturisierung überwunden werden.

GNPI FV-2/4 Vergleich dreier Handbeatmungsgeräte bezüglich der Erhöhung des Spitzendruckes bei der simulierten Erstversorgung von Frühgeborenen Hartung J.C.1, Schmalisch G.1, Bührer C.1, Röhr C.C.1 1 Charité – Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neonatologie, Berlin Hintergrund. Bei der manuellen Beatmung Neugeborener ist es wichtig, den Spitzendruck (PIP) schnell an die Bedürfnisse des Kindes anpassen zu können. Frage war, wie schnell Anwender mit verschiedenen Handbeatmungsgeräten den PIP zu einem definierten Zieldruck erhöhen können. Methodik. 25 erfahrene Anwender haben eine intubierte Modellpuppe (entsprechend 1 kg Frühchen) mit zwei T-Stück-Beatmungsgeräten (Perivent, Fisher & Paykel; Panda, GE) sowie einem Beatmungsbeutel mit und ohne angeschlossenes Manometer (Mark IV Baby Resuscitator, Ambu) beatmet. Zielparameter: PIP=20 cmH2O, RR=60/min. Anschließend sollte der PIP auf 25 und dann auf 40 cmH2O erhöht werden. Die hierfür benötigte Zeit wurde gemessen. Ergebnisse. Die mittlere (Standardabweichung) Zeit in Sekunden für die Druckerhöhung von 20 auf 25 cmH2O bzw. 25 auf 40 cmH2O betrug 4,0 (1,0) bzw. 5,5, (3,7) beim Beatmungsbeutel, 3,5 (0,9) bzw. 3,7 (2,0) beim Beutel mit Manometer, 8,1 (2,8) bzw. 19,4 (8,0) beim Perivent und 6,9 (2,7) bzw. 13,4 (5,0) beim Panda. Der Unterschied zwischen den Systemen war statistisch signifikant (p<0,001). Schlussfolgerung. In der neonatalen Erstversorgung eingesetzte Handbeatmungsgeräte unterscheiden sich signifikant in der Schnelligkeit der PIP-Erhöhung. Am schnellsten wird die Druckerhöhung mit dem Beutel erreicht, und dauert mit T-Stück-Beatmungsgeräten deutlich länger. Die längste Erhöhungszeit beim Perivent ist möglicherweise durch den kleineren Drehregler mit mehreren erforderlichen Umdrehungen bedingt. Anwender sollten mit dem Geräteprofil des jeweils eingesetzten Beatmungssystems vertraut sein.

Fragestellung. Die künstliche Plazenta hat als Reservetherapie des neonatalen Lungenversagens theoretische Vorteile gegenüber (forcierter) Lungenatmung. An einem maßgefertigten, miniaturisierten Oxygenator (NeonatOx) haben wir zuvor bereits die hämodynamische Verträglichkeit und Gasaustauschleistung des Prinzips dargestellt. Wir stellen nun die Ergebnisse der In-vivo-Testungen einer zweiten Evolutionsstufe des Oxygenators vor. Methoden. Tiermodell an frühgeborenen, termingepaarten Texel-Lämmern (n=7, 2293±812 g, GA 132 d, Kaiserschnittentbindung). Kanülierung der Nabelgefäße mit 4 PU-Kathetern als EXIT-Prozedur. Intubation, dann Konnektion des PP-Hohlfaser-Oxygenators (Füllungsvol. 18 ml) unter mechanischer Ventilation. Nach Eröffnung des extrakor-

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Abstracts GNPI FV-2/5 Multizentrische klinische Langzeitevaluation eines automatischen Sauerstoffreglers für beatmete Frühgeborene – erste Ergebnisse Hallenberger A.1, Urschitz M.S.1, Horn W.2, Hentschel R.3, Hummler H.4, Freisinger P.5, Müller-Hansen I.1, Poets C.F.1 1 Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen, Abt. für Neonatologie, Tübingen, 2Medizinische Universität Wien, Institut für Artificial Intelligence, Wien, Österreich, 3Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde Freiburg, Abt. für Neonatologie, Freiburg, 4Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde Ulm, Abt. für Neonatologie und päd. Intensivmedizin, Ulm, 5Klinikum am Steinenberg Reutlingen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Reutlingen Fragestellung. Die Überwachung und korrekte manuelle Anpassung der inspiratorischen Sauerstofffraktion (FiO2) an die Bedürfnisse von Frühgeborenen ist oft schwierig und zeitintensiv. Unsere Arbeitsgruppe hat in den letzten Jahren einen Algorithmus und eine Software zur automatischen Steuerung der FiO2 (FiO2-Controller) entwickelt. Es soll überprüft werden, ob dieser FiO2-Controller helfen kann, die Sauerstofftherapie von invasiv und nichtinvasiv beatmeten Frühgeborenen zu optimieren. Material und Methode. Multizentrische, randomisierte, kontrollierte Studie mit Cross-over-Design. Frühgeborene <37 Schwangerschaftswochen mit invasiver oder nichtinvasiver Beatmung und FiO2 ≥0,25 wurden in die Studie eingeschlossen und durchliefen nach einer 3-stündigen Run-in-Phase je eine 24-stündige Kontroll- (nur klinische Routine-FiO2-Regelung) und Testphase (klinische Routine-FiO2-Regelung unterstützt durch FiO2-Controller) mit randomisierter Abfolge. Primäres Zielkriterium ist der Prozentsatz der Zeit innerhalb eines vorher festgelegten zentrumspezifischen SpO2-Zielbereichs (%ziel). Ergebnisse. Die Studie wurde März 2012 beendet. Zurzeit liegen erste Ergebnisse von 18 Patienten aus einem Zentrum vor. Die vollständige Auswertung aller Zentren wird auf der Tagung präsentiert. Die Variable %ziel war während der Testphasen höher (Median: 69%; Standardabweichung: 15) als während der Kontrollphasen (59%; 16). Da es sich um eine vorläufige Auswertung handelt, wird auf einen Signifikanztest vorerst verzichtet. Schlussfolgerung. Erste Ergebnisse suggerieren, dass dieser FiO2-Controller die klinische Routineversorgung unterstützen könnte, die SpO2 häufiger innerhalb gewünschter Grenzen zu halten. Die Endauswertung der Studie muss abgewartet werden um zu sehen, ob dieser Effekt signifikant ist.

GNPI FV-2/6 Geräuschpegel verschiedener nichtinvasiver Beatmungssysteme in der Neonatologie König K.1, Stock E.1, Jarvis M.1 1 Mercy Hospital for Women, Department of Paediatrics, Melbourne, Australien Fragestellung. Es gibt zunehmend Bedenken hinsichtlich des Effekts der Umgebungslautstärke auf die Entwicklung von Frühgeborenen. Die American Academy of Pediatrics empfiehlt, dass der Umgebungsgeräuschpegel in der Neugeborenenintensivpflege 45 dB nicht überschreiten soll. Wir untersuchten die Geräuschpegel häufig verwendeter nichtinvasiver Beatmungssysteme in der Neonatologie: Vapotherm Precision Flow HFNC, Fisher & Paykel HFNC, Fisher & Paykel bubble CPAP und Dräger Babylog 8000 CPAP. Methodik. CPAP- und HFNC-Systeme wurden an einer Reanimationspuppe in einem Inkubator appliziert. Geräuschpegel wurden mittels eines Lutron SL-4022 Sound Level Meter in der Mundhöhle gemessen. HFNC-Flows von 4–8 l/min und CPAP Drücke von 4–8 cmH2O wurden untersucht. Der CPAP-Flow war 8 l/min für beide CPAP-Systeme.

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Ergebnisse. Der Basis-Geräuschpegel im Inkubator war 44,5 dBA. Ventilator-CPAP erzeugte die niedrigsten Pegel zwischen 73,9 und 77,3 dBA (höhere Werte mit ansteigendem PEEP). Die Geräuschpegel mit bubble CPAP und Fisher & Paykel HFNC waren relativ stabil zwischen 86,4 und 88,5 dBA bzw. 78,8. bis 81,2 dBA. Die höchsten Geräuschpegel verursachte Vapotherm HFNC: mit ansteigendem Flow wurden Werte zwischen 81,2 und 91,4 dBA gemessen. Schlussfolgerung. Ventilator-CPAP erzeugte die niedrigsten Geräuschpegel in diesem experimentellen Versuchsaufbau. Alle vier Beatmungssysteme jedoch generierten deutlich höhere Geräuschpegel als in derzeitigen Leitlinien empfohlen. Die Entwicklung leiserer Systeme ist notwendig, insbesondere vor dem Hintergrund oft wochen- bis monatelanger nichtinvasiver Atemunterstützung von sehr kleinen Frühgeborenen.

GNPI FV-2/7 Bei Frühgeborenen mit Apnoe- und Bradykardiesyndrom führt ein niedriger Sauerstoffsättigungs-Zielbereich zu mehr zerebralen Entsättigungen Schmid M.B.1, Lenhof S.1, Hopfner R.J.1, Hummler H.D.1, Fuchs H.W.1 1 Universitätsklinikum Ulm, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Ulm Hintergrund. Apnoen, Bradykardien und Sättigungsabfälle sind ein häufiges Problem bei sehr unreifen Frühgeborenen und mit schlechtem Outcome assoziiert. Hypothese. Ein SpO2-Zielbereich von 85–96% reduziert im Vergleich zum stationsüblichen Zielbereich von 80–92% die Häufigkeit und Schwere von Abfällen der zerebralen Gewebesättigung. Methode. Bei 16 Frühgeborenen mit schwerem Apnoe- und Bradykardiesyndrom wurden Herzfrequenz, Sauerstoffsättigung (SpO2) und zerebrale Gewebeoygenierung (StcO2) im 2-Sekunden-Takt gemessen. StcO2 wurde nahinfrarotspektroskopisch mit einer Laserlichtquelle mit 4 verschiedenen Wellenlängen gemessen (ForeSight, Casmed). In einem randomisierten Cross-over-Design wurde durch Regulierung der O2Zufuhr für jeweils 4 h der SpO2-Bereich von 80–92% und 85–96% angestrebt. An einem folgenden Tag wurde die Sequenz in umgekehrter Reihenfolge wiederholt. Primäres Zielkriterium war ein zerebraler Entsättigungsscore, der die Häufigkeit, Dauer und Tiefe der zerebralen Entsättigungen widerspiegelt. Ergebnis. Im niedrigen SpO2-Zielbereich war der kumulative zerebrale Entsättigungsscore signifikant höher und es traten mehr SpO2-Abfälle auf, während die Zahl der Bradykardien nicht unterschiedlich war. Die Zeit mit SpO2 <80% bzw. 75% war im niedrigen SpO2-Zielbereich signifikant länger. Für Hyperoxie (SpO2 ≥97% und ≥99%) und niedrige StcO2-Werte (≤65%, ≤60%, ≤55%) zeigten sich keine signifikanten Unterschiede. Hohe StcO2-Werte traten im niedrigen Zielbereich häufiger auf. Zusammenfassung. Ein niedriger SpO2-Zielbereich (80–92%) ist im Vergleich zu einem höheren Zielbereich (85–96%) mit mehr zerebralen Entsättigungen und mehr SpO2-Abfällen <80% and <75% verbunden. Die Zeit mit sehr niedrigen zerebralen Sättigungswerten ist nicht beeinflusst.

GNPI FV-2/8 Einfluss von Fototherapie auf die Häufigkeit von Apnoen und Bradykardien bei spontan atmenden Frühgeborenen Pielemeier W.1, Heitmann S.1, Supcun-Ritzler S.1, Kutz P.1, Roll C.1 1 Vestische Kinder- und Jugendklinik Datteln, Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Datteln Fragestellung. Treten bei spontan atmenden Frühgeborenen unter Fototherapie vermehrt Apnoen und Bradykardien auf?

Methoden. 60 Frühgeborene [Gestationsalter Median 29 Wochen (Range 24–32), Geburtsgewicht 1205 g (630–1750), Alter bei Untersuchung 3 Tage (1–10)] mit Hyperbilirubinämie [Bilirubin 8,5 (4,2–16,1) mg/ dl] wurden untersucht. Drei Stunden vor, 6 Stunden während und 3 Stunden nach Fototherapie wurden kontinuierlich registriert: Körpertemperatur, Herzfrequenz, Atemfrequenz, arterielle Sauerstoffsättigung und transkutan gemessenes (tc) pCO2. Bradykardien (Herzfrequenz <80 bpm) und Sättigungsabfälle (<80%) wurden für die 3 Perioden ermittelt. Ergebnisse. Körpertemperatur (37,0/37,1/37,2°C; p<0,001) und Herzfrequenz (142/149/148 bpm; p<0,001) stiegen signifikant an, tcpCO2 fiel ab (42,5/38,0/37,0 mmHg; p<0,001). Mediane Sauerstoffsättigungswerte und Atemfrequenzen änderten sich nicht. Bradykardien und Sättigungsabfälle nahmen nach der Fototherapie signifikant ab, verglichen mit der Zeit vor und während der Fototherapie (p<0,001 für Bradykardien und für Sättigungsabfälle). Die Zahl der Frühgeborenen mit mindestens einer Bradykardieepisode/3 h nahm nach Fototherapie ab (13/10/2). Schlussfolgerung. Während Fototherapie kam es nicht zu vermehrtem Auftreten von Apnoen und Bradykardien. Apnoen und Bradykardien traten in den ersten 3 Stunden nach Fototherapie signifikant seltener auf als vor und während Fototherapie.

Neonatologie – Ernährung GNPI FV-3/1 Parenterale Ernährung (PN) Frühgeborener unter 1500 g Geburtsgewicht (VLBWI). Wunsch und Wirklichkeit Faas D.1, Schulte L.1, de Laffolie J.1, Mahner B.2, Heckmann M.3 1 Kinderklinik Universitätsklinikum Giessen und Marburg Standort Giessen, Allgemeinpädiatrie und Neonatologie, Giessen, 2Universitätsmedizin, Greifswald, 3Universitätsmedizin Greifswald, Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Greifswald Fragestellung. Ernährung hat einen signifikanten Einfluss auf somatisches Wachstum und neurologische Entwicklung von VLBWI. Die European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) empfiehlt eine parenterale AS-Zufuhr von max. 4 g/ kg/d und eine enterale Zufuhr von 3,5–4,5 g/kg/d. Wurden die Empfehlungen der AS-Zufuhr mit einem System von individualisierter und standardisierter PN erreicht? Patienten und Methoden. In einer retrospektiven Analyse wurde die parenterale und enterale Nährstoffzufuhr bei 150 Kinder [mittleres Geburtsgewicht (GG) 1122 g (380–1490 g) und Gestationsalter 29+1 Wochen (23+1-35+2)] in den ersten 14 Lebenstage (LT) erhoben. Abhängig von der Art der Infusionslösung (IL) wurden 3 Gruppen eingeteilt: individuelle IL (IPN, n=30, mittleres GG 729 g), standardisierte IL (SPN, n=98, mittleres GG 1265 g) und gemischte IL (MPN, n=22, mittleres GG 1008 g). Ergebnisse. Bis LT 5 wurde die empfohlene AS Zufuhr in allen Gruppen in >70% der Fälle nicht erreicht. 3,5–4,5 g/kg/d wurde bei IPN in 13,3%, SPN 9,18% und MPN 0% der Kinder erreicht. Die empfohlene Kohlenhydratmenge wurde in >93% aller Kinder und der Lipide in 95% (IPN und SPN) bzw. 82% (MPN) erreicht. Die AS-Zufuhr an Tag 5 betrug bei IPN im Mittel 3,2 g/kg/d (SD±0,61), bei SPN 2,92 g/kg/d (±0,55) und bei MPN 2,82 g/kg/d (±0,53). Schlussfolgerung. Trotz schematisierter PN wurde die anvisierte ASZufuhr in Wirklichkeit selten erreicht. Die Zufuhr von Nichteiweißkalorien lag jedoch im Zielbereich. Allerdings lag die AS-Zufuhr bei mit standardisierter PN nur gering unter der mit individualisierter PN ernährten VLBWI. Allein über eine Erhöhung der AS-Zufuhr in der Standard-PN könnte bei mehr als 60% der VLBWI das Ernährungsziel erreicht werden.

GNPI FV-3/2 „Computer-aided nutrition“ – Effekte auf die Wachstumsparameter bei Frühgeborenen ≤32 SSW Wackernagel D.1,2, Brückner A.1,3, Ahlsson F.4 1 Mälarsjukhuset, Abt. für Kinder- und Jugendmedizin, Neonatologie, Eskilstuna, Schweden, 2Karolinska Universitätsklinik und Karolinska Institutet, Neonatologie Huddinge, Stockholm, Schweden, 3Asklepios Kinderklinik St. Augustin, Abteilung für Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin, St. Augustin, 4Institut für Frauen- und Kindergesundheit, Universität Uppsala, Uppsala, Schweden Hintergrund. Frühgeborene (FG) werden häufig von der NICU dystroph entlassen. Aufgrund der Komplexität der Berechnung von Makro- und Mikronutrienten bietet sich eine computergestützte Ernährungsberechnung an. Fragestellung. Lässt sich das Wachstum von FG durch Anwendung eines Nutritionskalkulationsprogrammes (NCP) verbessern? Material und Methode. Bei 78 FG mit GA≤32+0 SSW gruppiert in 35 FG vor (KG) und 43 nach (IG) Einführung des kommerziellen NCP Nutrium® wurden Länge, Gewicht und Kopfumfang bei Geburt (T1), 28. Lebenstag (T2), Gestationsalter 36 SSW(T3) und Entlassung (T4) zwischen KG und IG verglichen. Einfuhr von Flüssigkeit, Energie, Kohlenhydraten (KH), Fett (FA), Aminosäuren (AS), Na, K, Ca, mg, Ph, Fe, Zink und Vitamine A, E und D wurden in der 1. bis 7. Lebenswoche verglichen. Ergebnisse. Gewichts-SDS („standard deviation score“) KG vs. IG bei T1 (Mittelwert ± SD): −1,4±1,7 vs. −1,0±1,5; T2: −2,6±1,7 vs. −1,9±1,4 (p=0,03); T3: −2,3±1,5 vs. −1,4±1,2 (p<0,05) T4: −1,9±1,1 vs. −1,0±1,1 (p<0,05). Längen-SDS T1: −1,8±2,0 vs. −1,2±1,9; T2: −3,0±1,6 vs. −2,0±1,9 (p=0,02); T3:−3,2±1,8 vs. −1,7±1,7 (p<0,05); T4: −2,7±1,8 vs. −1,2±1,3 (p<0,05). Kopfumfang-SDS T1: −0,4±1,3 vs. −0,5±1,1; T2 −1,5±1,1 vs. −0,9±1,2 (p=0,04); T3 −1,1±0,9 vs. −0,6±1,2 (p=0,05); T4 −0,4±0,8 vs. +0,1±1,0 (p=0,03). In der IG wurden AS, KH, Ca, P und Zink signifikant mehr und FA- und Gesamtenergie in der 1. LW etwas mehr zugeführt. Vitamin A, E und D wurden weniger zugeführt. Diskussion. Durch die Verwendung des NCP Nutrium® wurde das Längenwachstum und Kopfwachstum von FG ≤ 32 SSW deutlich verbessert. Bei den Makronutrienten konnten insbesondere die KH und AS, bei den Elektrolyten konnten Ca, P und Zink optimiert werden.

GNPI FV-3/3 Individualized fortification of breast milk for VLBW infants – osmolality and safety Choi A.1, Rochow N.1, Fusch G.1, Fusch C.1 1 McMaster Children’s Hospital, Division of Neonatology, Hamilton, Kanada Background. Individualized fortification (IFO) of breast milk includes: 1) measuring of protein (P), fat (F), and lactose contents in breast milk prior to feed. 2) Adjusting these 3 macronutrients individually and 3) adding the standard fortifier in a fixed dosage. Additional carbohydrates (C) and P contribute significantly to osmolality of breast milk with potential risks for feeding intolerance and necrotizing enterocolitis. Upper recommended limit of osmolality for enteral feeds is 450 mOsmol/kg for infants. Objective. To monitor osmolality of individually fortified breast milk and to analyze incidences of feeding intolerance or NEC. Methods. Single-center, prospective pilot study of stable fully enteral breast milk fed VLBW infants. After milk analysis, breast milk was fortified with C, P, and F to achieve a standard breast milk composition per 100 mL of 7g carbohydrate, 2 g protein, and 4.1 g fat. Standard fortifier was added further in a recommended dosage. Osmolality was measured in breast milk samples before and after fortification. Results. N=13 infants with birth weight 925±318 g, gestational age 26.5±1.6 weeks, received IFO of breast milk from 32±11 day for a mean period of 28±10 days. Breast milk samples (n=706) prior to IFO had Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts an osmolality of 298±7 mOsmol/kg. Infants received additional C: 1.26±0.21 g/100mL, P: 0.88±0.22 g/100mL, and F: 0.64±0.43 mL/100mL resulting in a final osmolality of 436±13 mOsmol/kg. No feeding intolerance and NEC related to IFO were observed. Conclusion. Individually fortified breast milk did not exceed osmolality of 480 mOsmol/kg during the study. No gastrointestinal adverse events were observed according to IFO. Routine osmolality check after IFO as a safety assessment is needed to ensure the upper recommended limit is not exceeded.

GNPI FV-3/4 Änderungen in der Osmolarität von Muttermilch durch die Zugabe von Muttermilchsupplementen und Protein+ – Was ist für das Frühgeborene noch sicher? Haiden N.1, Kreissl A.1, Zwiauer V.1, Repa A.1, Binder C.1, Haninger N.1, Berger A.1 1 Medizinische Universität Wien, Pädiatrie, Wien, Österreich Fragestellung. Seit Kurzem steht ein neues Protein-Supplement (Aptamil Protein+®/Milupa) zur Verfügung, dass den hohen Proteinbedarf von Frühgeborenen <1000 g (4,0–4,5 g Protein/kg/d) decken soll. Bis dato ist unklar, welchen Einfluss dieses Supplement auf die Osmolarität der Muttermilch (HM) hat, welche als Risikofaktor für die nekrotisierende Enterokolitis (NEK) gilt. Das Ziel dieser Studie war es, die Veränderung der Osmolarität von HM durch die Anreicherung mit verschiedenen Supplementen zu untersuchen. Methoden. Die Osmolarität wurde in HM, in HM+ HMF (human milk fortifier; Aptamil FMS 4,3%®, Milupa) und in HM+HMF+Protein+ mit einer schrittweisen Proteinzugabe von 0,5–4 g evaluiert. Die Messungen wurden unmittelbar nach Supplementzugabe und nach 24 h gemessen. Außerdem wurde der Anstieg der Osmolarität nach weiterer Zugabe von therapeutischen Zusätzen wie Eisen (Ferrum Hausmann®, Vifor), Multivitaminsuppliment (Protovit®, Bayer) und Kalzium-PhosphorKapseln gemessen. Ergebnisse. Die Osmolarität von Muttermilch (n=84) betrug 297 mosm/l, (Median, Range: 278–348). Eine HMF-Zugabe steigerte die Osmolarität bis auf 436 mosm/l (Median; Range: 386–486). Eine zusätzliche Proteinzugabe steigerte die Osmolarität um 23,5 mosm/l (Median) pro 0,5 g Schritt, bis zu einem Maximum von 605 mosm/l (bei +4 g Proteinsupplement). Die Osmolarität von HM/HMF/Protein+ Gemisch blieb 24 h stabil. Multivitamin Supplemente steigerten die Osmolarität bis auf 842 mosm/l. Diskussion. Die Zugabe von Protein+ steigert die Osmolarität von HM+HMF über den kritischen Cut-off-Point (>400 mosm/l) und könnte daher ein potenzieller Risikofaktor für die Entstehung einer NEK sein. Die Anreicherung von HM+HMF und Protein+ sollte nicht zusammen mit Multivitaminsupplementen oder anderen Supplementen erfolgen.

GNPI FV-3/5 Are breast milk analyzers ready for use in routine clinical practice? Fusch G.1, Rochow N.1, Choi A.-R.1, Fusch C.1 1 McMaster University, Neonatologie, Hamilton, Kanada Background. Currently, standard fortification of breast milk (BM) does not account for macronutrient variations of individual BM samples, potentially leading to nutritional deficiency in VLBW infants. To meet the nutritional requirements, ideally samples of BM should be analyzed daily, adjusted with fat, carbohydrate, and protein to achieve a standard milk composition, and lastly fortified. This approach requires a bedside milk analyzer using a low sample volume. Commercially available milk analyzers are developed for dairy industry and are not specifically designed for BM analysis.

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Objective. To validate two commercially available milk analyzers for BM bedside analysis in clinical routine. Method. Validation study of BM analyzers using breast milk samples (n=120) from mothers of preterm infants. Two breast milk analyzer were tested (A: Unity SpectraStar, US) and (B: Miris, Sweden) requiring sample volumes of 1mL. BM analyzers measurements were compared with validated micromethods (fat: ether extraction, lactose: LC-MS/ MS, and protein: elemental analyzer) and milk analysis from certified labs. Results. Chemical analysis of BM samples showed that (A) measured fat precisely but not accurately and (B) fell into line of identity showing precise and accurate values. Protein analysis for (A) and (B) was precise but not accurate. For lactose, (A) and (B) showed two distinct levels within a narrow range and did not match with the values of the LC-MS/ MS method. Discussion. Both devices need recalibration in fat and/or protein. In contrast to cow milk, BM contains a significant fraction of oligosaccharides. It can be speculated that the milk analyzer do not distinguish between lactose and oligosaccharides in breast milk. Thus the model for lactose analysis needs to be reassessed.

GNPI FV-3/6 Vergleich der Inaktivierung hochwertiger Inhaltsstoffe in der Muttermilch durch unterschiedliche Verfahren der Hitzebehandlung Hentschel R.1, Jöllenbeck M.1, Töpfner N.M.1, Winkler K.2, Busse Grawitz A.2, Schaefer W.3, Kunze M.3, Schützle H.1, Creutzfeldt R.1, Huzly D.4 1 Zentr. f. Kinder- und Jugendmedizin, Universität Freiburg, Funktionsbereich Neonatologie/Päd. Intensivmedizin, Freiburg, 2Inst. für Labormedizin, Universität, Freiburg, 3Klinik für Geburtshilfe und Perinatologie, Universität, Freiburg, 4Inst. für Virologie, Universität, Freiburg Einleitung. Die Pasteurisierung abgepumpter Muttermilch (MM) vor der Gabe an unreife Frühgeborene wird in Abhängigkeit vom Nachweis bestimmter Keimzahlen und/oder Keimarten bzw. bei cmV-positiven Müttern in vielen Kliniken praktiziert, was jedoch zur Veränderung besonders wertvoller Inhaltsstoffe führt. Fragestellung. Vergleich der Veränderung des quantitativen Gehalts an biologisch wichtigen Proteinen durch Kurzzeiterhitzung (Virex®Behandlung) (VI) im Vergleich zur Standard-Holder-Pasteurisierung (HP). Material und Methoden. Frisch gewonnene, native vs. VI-/HP-behandelte MM. Standardmäßige bakteriologische Kultur. Analyse von IgA, Lysozym, Lactoferrin, AP, Lipase nach Filtrierung: quantitative Bestimmung mittels Fotometrie, Turbidometrie, ELISA. Statistik: Analyse der verbundenen Stichproben mittels Friedman-Test, Wilcoxon-Rangsummen-Test. Ergebnis. Von 27 Müttern wurde jeweils eine mm-Probe analysiert, die im Median 16 Tage nach Geburt gewonnen wurde, 52% waren Frühgeburten. Die nativen Keimzahlen zwischen 1,2×103 und >106 wurden durch VI und HP gleichermaßen auf komplett negative bzw. marginale Werte reduziert. Die Konservierung (Retention) war im Vergleich zum Ausgangswert in der nativen MM für IgA, Lysozym und Laktoferrin sowohl nach VI als auch nach HP sehr hoch: Median nach VI/HP für IgA 95/85%; Lysozym 91/90%; Lactoferrin 71/46%. Hingegen waren die klassischen Enzyme nur noch marginal nachweisbar: Lipase 0,7/0,5%; AP 4,8/0,5%. Diskussion. Zumindest einzelne Enzyme sind selbst nach der schonenden Kurzzeiterhitzung praktisch nicht mehr nachweisbar, während die für die Infektabwehr wichtigen Substanzen relativ stabil sind. Hier zeigt sich ein deutlicher Vorteil der VI-Methode, besonders für das Laktoferrin. Ob die Vorteile in vivo relevant sind muss noch offen bleiben.

GNPI FV-3/7 Influence of nutrition on oxidative DNA stress indicated by 8-oxo-2‘deoxyguanosine in preterm infants Fusch G.1, Topp H.2, Cui W.1, Jochum F.3, Rochow N.1, Fusch C.1 1 McMaster University, Neonatologie, Hamilton, Kanada, 2Fresenius Kabi Deutschland GmbH, Oberursel, 3Ev. Waldkrankenhaus Spandau, Berlin Background. A variety of interventions, e.g. mechanical ventilation and parenteral nutrition, enhance the risk for oxidative stress. Especially premature infants are susceptible due to immaturity of their antioxidant defence system. Renal excretion of 8-oxo-2’-deoxyguanosine (8-oxodG) is a potential marker of oxidative stress to DNA. Objective. 1) To assess the renal excretion of 8-oxodG/creatinine in preterm infants and 2) to investigate the impact of gestational age, birth weight, nutrition, and iron supplementation in relation to 8-oxodG excretion. Design and methods. Spontaneous urine samples were collected during the night on days 26–31 postpartum in 33 preterm infants (gestational age: 24–33 wk). Iron supplementation was started at day 28 of life. Infants were nourished with either breast milk (BM), formula, or a formula/BM mixture. All but two children were supplemented with Vitamin D. Urinary 8-oxodG level was determined by HPLC and normalized to creatinine (crea). Results. The mean ratio of 8-oxodG/crea over 6 days was negatively correlated with gestational age. Infants fed formula milk demonstrated significantly higher excretion rate than infants fed formula/BM or fed with BM independent from gestational age. No statistically significant effect of iron supplementation on 8-oxodG/crea excretion was observed. Conclusions. The negative correlation with gestational age and low 8-oxodG excretion of term babies suggest that the antioxidant capacity matures during gestation. It might be speculated that BM is either more protective or formula milk generates more oxidative stress. An unexpected finding was that enteral iron supplementation did not lead to higher 8-oxodG/crea excretion, which needs further investigation.

GNPI FV-3/8 Melatonin-Rhythmus und sein Einfluss auf den antioxidativen Status der Tag- und Nachtmuttermilch Bagci S.1, Pauli L.1, Reinsberg J.2, Zur B.3, Bartmann P.1, Mueller A.1 1 Universitätsklinikum Bonn, Zentrum für Kinderheilkunde, Abteilung für Neonatologie, Bonn, 2Universitätsklinikum Bonn, Gynäkologische Endokrinologie und Reproduktionsmedizin, Bonn, 3Universitätsklinikum Bonn, Institut für Klinische Chemie, Bonn Einleitung. Melatonin (MT) wird hauptsächlich in der Epiphyse produziert und in einem zirkadianen Rhythmus in das Blut abgegeben. MT ist ebenfalls eine Komponente der Muttermilch (MM). MM enthält antioxidativen Enzyme wie Superoxiddismutase (SOD) und Glutathion-Peroxidase (GSH-Px). MT kann die Aktivität der antioxidativen Enzyme stimulieren. Ziel dieser Studie war zu prüfen, ob der MT-Status die SOD-Konzentration, GSH-Px3-Konzentration und die totale antioxidative Kapazität (TAC) der MM beeinflusst. Methodik. Von 22 gesunden Müttern wurden 114 MM-Proben tagsüber (10:00–21:59 Uhr) und nachts (22:00–09:59 Uhr) gesammelt. Die MTBestimmung wurde mittels Radioimmunoassay, SOD- und GSH-Px3Bestimmung mittels ELISA und TAC-Bestimmung mittels der photometrischen Methode durchgeführt. Ergebnisse. MT zeigte einen zirkadianen Rhythmus mit einer hohen Konzentration in der Nachtmuttermilch (Mittelwert ± SD; 9,2±9,1 pg/ ml) und einer niedrigen Konzentration in der Tagmuttermilch (2,0±2,0 pg/ml; p<0,0001). Es zeigte sich keine zirkadiane Änderungen in der Freisetzung von SOD und GSH-Px3 in der MM (p>0,05). TAC war tagsüber und nachts nicht statistisch signifikant unterschiedlich in der mm (p>0,05). Es gab keine signifikante Korrelation zwischen

der MT-Status und der SOD- und GSH-Px3-Konzentration oder TAC (p>0,05). Schlussfolgerung. Der MT-Status beeinflusst weder SOD- und GSHPx3-Konzentration noch TAC in der mm. Da MT vielfältige biologische Eigenschaften besitzt und diese Eigenschaften nicht nur systemische, sondern auch lokale und intrazelluläre Effekte im Organismus ausüben, bleibt es noch unklar, ob die melatoninreiche MM die intrazellulären und mitokondrialen antioxidativen Enzyme des gastrointestinalen Traktes beeinflussen kann.

Neonatologie – Neuroprotektion und neurologische Prognosestellung GNPI FV-4/1 Der selektive Sigma-1-Rezeptor-Agonist PRE-084 reduziert den durch Inflammation sensibilisierten exzitotoxischen Hirnschaden in der neugeborenen Maus Griesmaier E.1, Posod A.1, Neumayer K.1, Neubauer V.1, Keller M.1,2, Wegleiter K.1, Urbanek M.1, Kiechl-Kohlendorfer U.1 1 Medizinische Universität Innsbruck, Department Pädiatrie II, Abteilung Neonatologie, Innsbruck, Österreich, 2Kinderklinik Dritter Orden, Passau Hintergrund. Exzitotoxizität und Inflammation spielen eine entscheidende Rolle in der Ätiopathogenese des perinatalen Hirnschadens. In unseren Vorarbeiten konnten wir zeigen, dass der selektive Sigma-1Rezeptor-Agonist 2-(4-morpholinethyl) 1-phenylcyclohexanecarboxylat (PRE-084) den exzitotoxischen Hirnschaden der neugeborenen Maus durch Hemmung der Caspase-3 mediierten Apoptose reduziert. In adulten Modellen zentralnervöser Pathologien wurde für PRE-084 auch ein antiinflammatorischer Effekt nachgewiesen. Ziel. Evaluierung des Effekts von PRE-084 auf den durch Inflammation sensibilisierten exzitotoxischen Hirnschaden in einem Tiermodell der neugeborenen Maus. Methodik. Neugeborene Mäuse wurden vom 1. bis 4. Lebenstag intraperitoneal (i.p.) alle 24 h mit Interleukin-1β (IL-1β) injiziert. Am 5. Lebenstag wurde das Glutamatanalogon Ibotensäure intrakraniell in die rechte Hemisphäre injiziert, eine Stunde später PRE-084 (0,1 µg/g) oder PBS als Vehikel i.p. appliziert. 24 Stunden nach Schädigung wurden die Läsionsgröße, die mikrogliale Zellaktivierung (Färbung Isolectin B4) und das Geschlecht bestimmt. Ergebnisse. Die Gabe von PRE-084 zeigt eine signifikante Reduktion der Läsionsgröße im Cortex und der angrenzenden weißen Substanz (n=8–9; p<0,05). Dieser Effekt ist geschlechtsunabhängig (n=3–6; p>0,05). PRE-084 hemmt die mikrogliale Zellaktivierung in der weißen Substanz (n=5; p<0,05). Diskussion. PRE-084 reduziert unabhängig vom Geschlecht den durch Inflammation sensibilisierten exzitotoxischen Hirnschaden in neugeborenen Mäusen und reduziert die mikrogliale Zellaktivierung. Sigma-Agonisten werden bereits bei Erwachsenen in klinischen Studien untersucht. PRE-084 ist somit eine vielversprechende Substanz zum klinischen Einsatz bei perinataler Hirnschädigung.

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Abstracts GNPI FV-4/2 Der Sigma-Rezeptor-Agonist 4-phenyl-1-(4-phenylbutyl) Piperidin (PPBP) reduziert den neonatalen excitotoxischen Hirnschaden und inhibiert die mikrogliale Zellaktivierung Wegleiter K.1, Lippert N.1, Posod A.1, Neubauer V.1, Urbanek M.1, Kiechl-Kohlendorfer U.1, Griesmaier E.1 1 Medizinische Universität Innsbruck, Pädiatrie II, Abteilung für Neonatologie, Innsbruck, Österreich Einleitung. Die Pathogenese des perinatalen Hirnschadens ist multifaktoriell. In Tiermodellen des adulten Schlaganfalls zeigte der Sigma1-Rezeptor Agonist 4-phenyl-1-(4-phenylbutyl) Piperidin (PPBP) eine neuroprotektive Wirkung, welche auf die Modulation von inflammatorischen und apoptotischen Signalwegen und die Beeinflussung von excitotoxischen Kaskaden zurückgeführt werden kann. In der aktuellen Studie evaluierten wir den Effekt von PPBP in einem neonatalen Modell des excitotoxischen Hirnschadens. Methoden. Wir führten eine intrakranielle Injektion von Ibotenat bei CD1 Mäusen am postnatalen Tag 5 (P5) durch. Dadurch wurde ein excitotoxischer Hirnschaden induziert. Eine Stunde später wurde eine einfache Injektion von PPBP in einer Dosierung von 1, 5 oder 50 µg/g Körpergewicht intraperitoneal appliziert. Die primären Studienendpunkte wurden 24 (P6) und 120 (P10) Stunden nach dem Insult, mittels Analyse der Läsionsgröße und Anzahl der positiv gefärbten Zellen für aktivierte Caspase-3 und Isolektin B4, evaluiert. Ergebnisse. Die systemische Applikation von PPBP resultierte in einer signifikanten Reduktion der Läsionsgröße in der kortikalen grauen Substanz in allen Dosierungen (p<0,05), und der darunterliegenden weißen Substanz in 1 und 50 µg/g (p<0,05) an P10. An P6 kam es zur signifikanten Inhibition der mikroglialen Zellaktivierung durch PPBP in der kortikalen grauen Substanz (p<0,001) und in der weißen Substanz (p<0,05). Die Läsionsgröße an P6 und die Anzahl der positiv gefärbten Zellen für aktivierte Caspase-3 an P6 wurde nicht beeinflusst. Schlussfolgerung. In diesem neonatalen Tiermodell konnten wir den positiven Effekt des Sigma-1-Rezeptor-Agonisten PPBP demonstrieren. Aufgrund unserer Ergebnisse ist PPBP eine vielversprechende Therapieoption des neonatalen Hirnschadens.

GNPI FV-4/3 Minozyklin schützt Oligodendroglia vor Hypoxie/Ischämie Schmitz T.1, Endesfelder S.1, Chew L.-J.2, Zaak I.1, Bührer C.1 1 Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neonatologie, Berlin, 2 Children‘s National Medical Center, Research Center for Neuroscience, Washington, Vereinigte Staaten von Amerika Hintergrund. Das Tetrazyklin-Antibiotikum Minozyklin hat sich in verschiedenen Schädigungsmodellen als neuroprotektiv erwiesen, die zugrundeliegenden Mechanismen werden bislang vor allem auf antiapoptotische und antiinflammatorische Effekte durch Hemmung von Mikroglia zurückgeführt. Unreife oligodendrogliäre Vorstufen in der weißen Substanz von Neugeborenen sind besonders vulnerabel gegen Schädigung durch Hypoxie/Ischämie. Bislang sind direkte protektive Effekte von Minozyklin auf Oligodendroglia nicht beschrieben. Methode. Sauerstoff(Oxygen)-Glukose-Deprivation (OGD) als In-vitro-Modell für Hypoxie/Ischämie mit primären Zellkulturen von oligodendrogliären Vorläuferzellen. Ergebnisse. Zwei Stunden nach OGD kam es zu einer 50% reduzierten Überlebensrate, was mit Minozyklin dosisabhängig zu verhindern war. OGD verminderte und Minozyklin verbesserte die Proliferationsrate von oligodendrogliären Vorläuferzellen signifikant. Minozyklin verbesserte nach OGD den Reifungsprozess der Oligodendroglia zu den Stadien der unreifen O4+-Oligodendroglia und reifen O1+-Oligodendrozyten. Im Einklang damit induzierte MInozyklin die Expression von Sox10 als spezifischen Transkriptionsfaktoren und von 2´,3´-Cyc-

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lic nucleotide 3´-phosphodiesterase (CNP) wie auch Myelin basischem Protein (MBP) als Reifungsmarker von Oligodendroglia. Schlussfolgerung. Diese Ergebnisse belegen einen direkten Schutz von oligodendrogliären Vorläuferzellen durch Minozyklin, unabhängig von mikroglialen Einflüssen.

GNPI FV-4/4 Effekte von Progesteron auf Hyperoxie-bedingte Schädigungsmechanismen in der C8-D1A Astrozytenkultur Weber F.S.1, Endesfelder S.1, Bührer C.1, Berns M.1 1 Klinik für Neonatologie, Charité – Universitätsmedizin, Berlin Einleitung. Für Frühgeborene ist der normale postnatale Sauerstoffanstieg mit einer Hyperoxie gleichzusetzen. Ziel dieser Arbeit war, die Auswirkung einer experimentellen Hyperoxie (80% O2) auf kultivierte Astrozyten (C8-D1A) im Hinblick auf einen möglichen protektiven Einfluss von Progesteron zu untersuchen. Material und Methoden. C8-D1A Astrozyten wurden für 24–72 h in 21% O2 und 80% O2 kultiviert unter Gegenwart von Progesteron (P 10−5M, 10−7M, 10−9M) und dem Progesteron-Antagonisten RU 486 (10 µM). Zellvitalität und Zellschädigung wurden mittels MTT-Metabolisierungs-Test, LDH-Freisetzung und DNA-Fragmentierung mit ELISA evaluiert. Die Zellproliferation wurde nach Carboxyfluorescein Diacetat Succinimidyl Ester-Färbung und anschließender Durchflusszytometrie untersucht. Die Expression des Progesteron-Rezeptors und Cyclin D2 wurde mit Realtime-PCR gemessen. Ergebnisse. Hyperoxie induzierte eine signifikante Abnahme der Zellvitalität (MTT), eine Abnahme der Proliferation (Cyclin D2) und eine Zunahme sterbender Zellen (LDH-Freisetzung). In Normoxie fand eine signifikante 25%-ige Abnahme der Zellvitalität unter Progesteron statt, in Hyperoxie keine Änderung der Zellvitalität. RU 486 antagonisierte die Wirkung von Progesteron unter Normoxie, stellte aber nicht die ursprüngliche Zellvitalität her. Die Progesteronrezeptor-Expression sank in 80% O2 signifikant ab. Diskussion. Protektive Effekte von Progesteron konnten in dieser Untersuchung nicht bestätigt werden. Die Hyperoxie-bedingte RezeptorDownregulation von Progesteron ist eine mögliche Ursache dafür. Schlussfolgerung. Hyperoxie induziert Apoptose und Proliferationshemmung in C8-D1A Astrozyten. In diesem System wirkt Progesteron nicht protektiv, möglicherweise aufgrund massiver Abnahme der Rezeptorexpression.

GNPI FV-4/5 Der Erythropoietin (Epo) Gen-Polymorphismus (rs16171640) bei Frühgeborenen mit Retinopathie Dame C.1, Rau C.1, Klar M.1, Thorwarth A.1, Koehne P.1, Bührer C.1 1 Neonatologie, Charité – Universitätsmedizin, Berlin Einleitung. Ein homozygoter Polymorphismus (rs16171640; nt-1125G>T) im Promotor des Epo-Gens führt zu einer neuen TranskriptionsfaktorBindungsstelle. Die homozygote Gen-Variante resultiert in einer erhöhten Epo-Synthese im Auge und ist bei Erwachsenen mit einer erhöhten Inzidenz der proliferativen diabetischen Retinopathie assoziiert. Ziel unserer Studie war es, festzustellen, ob bei VLBW Frühgeborenen der rs16171640 Epo Polymorphismus mit einer schweren ROP (≥3°) assoziiert ist und hinsichtlich einer rEpo Therapie der Frühgeborenenanämie berücksichtigt werden muss. Methode. Genomische Analyse des rs16171640 Epo Polymorphismus bei 72 VLBW Frühgeborenen mit ROP ≥3° und bei 70 fallgepaarten Kontrollen mit ROP 0/I°. Kohortenanalyse, u. a. mit vs. ohne rEpo-Therapie. Ergebnisse. Es fand sich kein signifikanter Unterschied in der Inzidenz der homozygoten (TT) rs16171640 Epo-Variante bei ROP ≥3° (39,2%) vs. ROP 0/I° (35,7%). Bei VLBW Frühgeborenen mit rEpo Therapie (3-mal

250 iU/kg/Woche i.v./s.c. ab Tag 7) war der TT Polymorphismus bei ROP ≥3° nur im Trend häufiger als bei ROP 0/I° (45,7% vs. 35,1%). Unabhängig vom Vorliegen des homozygoten Epo-Polymorphismus waren der Zeitpunkt, die Häufigkeit und das Gesamtvolumen der Erythrozyten-Transfusionen bei ROP ≥3° signifikant früher bzw. höher als in der Kontrollgruppe. Dagegen hatte die kumulative rEpo-Dosis keinen Einfluss auf den Schweregrad der ROP. Diskussion. Bei VLBW Frühgeborenen ist der homozygote rs16171640 Epo-Polymorphismus nicht mit einer erhöhten Inzidenz der ROP ≥3° assoziiert. Die rEpo-Behandlung ist angesichts der experimentellen zellprotektiven Effekte von rEpo an der Retina und der negativen Auswirkungen der Transfusionsbehandlung auf die Inzidenz der ROP ≥3° neu zu bewerten.

GNPI FV-4/6 Caffeinecitrate and doxapram therapy for treatment of apnea of prematurity leads to a change of amplitude-integrated EEG background pattern and to more seizure activity Czaba C.1, Klebermaß-Schrehof K.1, Rona Z.1, Giordano V.1, Olischar M.1, Obwegeser E.1, Hengl B.1, Weninger M.1, Pollak A.1 1 Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität, Wien, Österreich Introduction. Methylxanthines and doxapram have been widely used for the treatment of apneas of prematurity and are known for their effect on the central nervous system. While there are data available concerning the use of caffeinecitrate even proposing a positive effect on neurodevelopmental outcome, there are data which suggest a negative effect of doxapram on longterm neurodevelopmental outcome. Nevertheless concerning the effect of both medications on brain activity of very preterm infants, only scarce data are available until now. Aim. Was the assessment of the effect of caffeine and doxapram on brain activity of preterm infants <30 weeks of gestation. Methods. Brain activity was measured by amplitude-integrated EEG. The percentage of different background patterns, the occurrence and duration of sleep-wake-cycling and seizure activity was assessed and analysed. Neurodevelopmental outcome will be assessed at one and two years of corrected age by assessment of Bayley Scales of Infant Development II. Two groups (1: caffeinecitrate; 2: caffeinecitrate + doxapram) were analysed. Results. Doxapram therapy leads to significantly more continuous pattern as well as to more seizure activity. Regarding to caffeine given alone, no significant difference, but also a tendency to a higher percentage of continuous patterns could be observed.

GNPI FV-4/7 Geschlechtsspezifische Unterschiede im aEEG bei Neugeborenen <30 Schwangerschaftswochen und deren Zusammenhang mit Outcome mit drei Jahren Olischar M.1, Waldhör T.2, Berger A.1, Pollak A.1, Fuiko R.1, Weninger M.1, Klebermass-Schrehof K.1 1 University Children’s Hospital Vienna, Neonatology, Vienna, Österreich, 2 Medical University Vienna, Center of Epidemiology, Wien, Österreich Hintergrund. Männliches Geschlecht ist ein Risikofaktor für ein schlechteres Outcome nach Frühgeburt. Ziel dieser Studie war es geschlechtsspezifische Unterschiede und einen Zusammenhang mit Outcome im aEEG zu untersuchen. Methodik. Frühgeborene, welche 2000 bis 2002 vor der 30. Schwangerschaftswoche (SSW) geboren wurden, wurden prospektiv untersucht. aEEG-Messungen der ersten beiden Lebenswochen wurden analysiert und visuell in fünf Muster eingeteilt, Schlaf-Wach-Zyklen (SWZ) sowie Krampfaktivität wurden untersucht. Normales Outcome mit 3 Jahren

wurde definiert durch „mental developmental index“ oder „psychomotor developmental index score“ >85 und das Fehlen von Tod, Zerebralparese und neurosensorische Beeinträchtigung. Resultate. 264 Kinder wurden inkludiert, Outcome-Daten für 148/264 gesammelt. 82 Patienten waren Knaben, 66 Mädchen. 64 Kinder zeigten ein normales Outcome. In allen 3 Gruppen (Gruppe 1 24+25 SSW, Gruppe 2 26+27 SSW und Gruppe 3 28+29 SSW) zeigten aEEGs keine geschlechtsspezifischen Unterschiede bei normalem Outcome. Bei auffälligem Outcome zeigten sich bei Knaben mehr „burst-suppression pattern“ (Gruppe 1, p=0,005) und weniger SWZ (Gruppe 1, p=0,006; Gruppe 3, p=0,004). Da männliche Frühgeborene einen signifikant höheren Anteil an Hirnblutungen (IVH) zeigten, wurde eine logistische Regressionsanalyse durchgeführt. Diese zeigte einen hochsignifikanten Einfluss von IVH auf das aEEG (p<0,0001), aber auch einen signifikanten Einfluss des Geschlechts (unabhängig vom Vorhandensein einer IVH) auf das aEEG (p=0,04). Schlussfolgerung. Männliches Geschlecht hat einen Einfluss auf das aEEG. Dieser Einfluss ist unabhängig vom Vorhandensein einer IVH. Kinder mit auffälligem aEEG zeigten häufiger ein auffälliges entwicklungsneurologisches Outcome.

GNPI FV-4/8 Prognoseeinschätzung von extrem unreifen Frühgeborenen mittels Schädelsonographie und MRT am errechneten Termin Skiöld B.1, Vollmer B.1, Hallberg B.1, Ådén U.1, Blennow M.1, Horsch S.1,2 1 Karolinska Universitätsklinik und Karolinska Institutet, Neonatologie, Stockholm, Schweden, 2Vestische Kinder- und Jugendklinik Datteln, Abteilung Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Datteln Hintergrund und Fragestellung. Das Risiko auf Behinderung ist bei extrem unreifen Frühgeborenen hoch. Eine frühzeitige Diagnose und korrekte Einschätzung der Prognose ist wünschenswert. In dieser Studie untersuchen wir den Vorhersagewert der Schädelsonographie (SS) und der konventionellen Magnetresonanztomographie (MRT) am errechneten Termin (ET) für die Diagnosen Zerebralparese (ZP) und schwere kognitive Behinderung anhand einer populationsbasierten Kohorte von extrem unreifen Frühgeborenen. Methode. Bei 84 Frühgeborenen mit einem Gestationsalter <27 Wochen wurde am ET eine SS und eine MRT durchgeführt. SS und MRT wurden anhand von detaillierten Beurteilungssystemen analysiert. Im Alter von 30 Monaten wurden 66 Kinder (79%) nachuntersucht (klinisch neurologische Untersuchung und Bayley-Scales of Infant and Toddler Development-III. Ergebnisse. Sowohl die SS als auch die MRT sagten ZP mit einer Sensitivität von 75% vorher. Die Spezifität lag bei der MRT mit 97% höher als die der SS (90%) Hinsichtlich der Diagnose von schwerer kognitiver Behinderung lag die Sensitivität beider Methoden bei 100% (Spezifität SS 90%, MRT 95%). Schlussfolgerung. Mit den hier verwendeten Beurteilungssystemen für die SS und MRT können ZP und schwere kognitive Behinderung im Alter von 30 Monaten relativ zuverlässig am ET vorhergesagt werden. Das neue, hier vorgestellte Beurteilungssystem für die SS am ET hat eine hohe diagnostische Genauigkeit. Es kann im klinischen Alltag genutzt werden, um Frühgeborene mit hohem Risiko auf eine abnormale neurologische Entwicklung zu identifizieren, bei denen eine zusätzliche MRT aufgrund ihrer höheren Spezifität die Prognoseeinschätzung verbessern kann.

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Abstracts Neonatologie – Immunsystem/Infektionen GNPI FV-5/1 Verminderte Apoptose und Abräumung von Immunzellen tragen zur verlängerten Entzündungsreaktion beim Neonaten Leiber A.1, Dreschers S.2, Spring B.1, Graf B.1, Poets C.F.1, Orlikowsky T.W.2, Gille C.1,3 1 Universitätsklinikum Tübingen, Abteilung Neonatologie, Tübingen, 2Universitätsklinikum Aachen, Sektion für Neonatologie, Aachen, 3Universitätsklinikum Tübingen, Institut für Medizinische Mikrobiologie und Hygiene, Tübingen Fragestellung. Die neonatale Sepsis, die bronchopulmonale Dysplasie und die periventrikuläre Leukomalazie zeichnen sich durch eine hohe und lang anhaltende Immunaktivierung aus, die zu Gewebsschäden führt. Der Phagozytose-induzierte Zelltod (PICD) und das Abräumen apoptotischer Zellen durch Monozyten sind wichtige Mechanismen der Entzündungsbeendigung. Wie diese beim Immunsystem des Neonaten ausgebildet sind, ist bisher unklar. Material und Methode. In einem In-vitro-Model mit mononukelären Zellen Erwachsener (PBMC) und aus Nabelschnurblut Termingeborener (CBMC) wurde die Phagozytose von Green-fluorescence-protein(GFP)-exprimierenden Escherichia coli (E. coli), Gruppe-B-Streptokokken (GBS) und von PKH26-gefärbten apoptotischen Neutrophilen sowie die Zytokinsekretion, T-Zell-Stimulation und der PICD mittels Durchflusszytometrie quantifiziert. Ergebnisse. Während die Phagozytosefähigkeit für Bakterien von CBMC vs. PBMC nicht vermindert war, war der PICD nach E.-coli- und GBS-Infektion in CBMC vs. PBMC reduziert (7,3±8% vs. 33,1±14% und 6,2±7% vs. 30±17%). Die überlebenden Monozyten sezernierten IL-8 und IL-10. E.-coli-Infektion führte in PBMC im Vergleich zu nicht infizierten Zellen zu einer Verminderung der T-Zell-Proliferation (21±3% vs. 67±13%), in CBMC zu einer Verstärkung (77±18% vs. 34±27%). Im Gegensatz zu Bakterien war die Phagozytose apoptotischer Neutrophiler in CBMC im Vergleich zu PBMC deutlich reduziert (62±23% vs. 87±11%) und führte nicht zu einer Reduktion der LPS-induzierten IL8-Sekretion. Schlussfolgerung. Funktionen der Entzündungsbeendigung bei Monozyten aus Nabelschnurblut könnten weniger ausgebildet, als bei Erwachserer. Dies könnte zu den beim Neonaten auftretenden verlängerten Entzündungsreaktionen und Gewebeschädigung beitragen.

GNPI FV-5/2 Apoptose neonataler und adulter Monozyten im Infektionsmodell mit Escherichia coli. Rolle des TNFα-Signalwegs Dreschers S.1, Haas M.1, Saupp P.1, Grosse-Ophoff J.1, Schneider M.2, Spring B.3, Gille C.3, Orlikowsky T.1 1 Neonatologie, Aachen, 2Experimentelle Anästhesiologie, Ulm, 3Neonatologie, Tübingen Hintergrund. Durch Phagozytose von Bakterien wird bei Monozyten Phagozytose-induzierter Zelltod (PICD) ausgelöst, der durch Liganden und Rezeptoren der TNF-Familie (CD95L/R) vermittelt wird. Dies ist bei neonatalen Monozyten (CBMO) reduziert. Durch Ligation von TNFα mit seinem Rezeptor (TNFR1) auf der Zelloberfläche kann Apoptose ausgelöst werden. Hypothese. Die TNFα-Produktion in Monozyten ist phagozytose-abhängig. Der TNFα-Signalweg ist bei CBMO abweichend von PBMO, da sich TNFα-Sekretion und/oder Präsentation der TNF-Rezeptoren unterscheiden. Dies führt bei CBMO zur Verschiebung zugunsten eines antiapoptotischen Signalwegs. Methodik. Zellen wurden isoliert, phänotypisiert, mit Fluorochromexprimierenden E. coli infiziert und Phagozytose- und Apoptoseraten

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ermittelt (hypodiploide DNA; FACS-Analyse). Intra- und extrazelluläre TNFα-Produktion wurde ermittelt (FACS, ELISA). Als Stimulans wurde TNFα, als Inhibitor ein blockierender Antikörper verwendet. Ein Metalloproteinase-Inhibitor (MMPI) wurde zur Blockade des Sheddings von TNFα und TNFR eingesetzt. Ergebnisse. Bakterielle Phagozytose war obligat für die intrazelluläre TNFα-Produktion, die bei CBMO und PBMO nahezu identisch war. TNFα wurde von CBMO vermindert extrazellulär sezerniert. Zugabe von TNFα induzierte Apoptose in PBMO stärker als in CBMO. Der TNFα inhibierende Antikörper reduzierte die Apoptose bei PBMO und CBMO. Zell-Zell-Kontakt begünstigt die Apoptose-Induktion in PBMO wesentlich. Eine Inhibition des Sheddings durch den MMPI verringerte die Apoptose bei PBMO signifikant. Konklusion. Die Membranständigkeit von TNFα und der TNF-Rezeptoren spielt eine Rolle bei anti-apoptotischem Signalling; in CBMO wird dies konstitutiv vermittelt.

GNPI FV-5/3 Modulation des TLR-vermittelten Signallings durch Surfactant in Monozyten Dreschers S.1, Haas M.1, Saupp P.1, Kramer B.2, Grosse-Ophoff J.1, Gille C.3, Orlikowsky T.1 1 Neonatologie, Aachen, 2Kinderklinik, Maastricht, Niederlande, 3Neonatologie, Tübingen Hintergrund. Surfactant besitzt immunmodulierende Funktionen. Neben Surfactantproteinen beeinflusst die Zusammensetzung der Phosphatidylcholine die Expression von kostimulatorischen Rezeptoren auf Monozyten (Mo) und deren Phagozytosefähigkeit von Bakterien. Neonatale Monozyten (CBMO) sind hinsichtlich Phagozytose-induzierten Zelltodes (PICD) weniger sensitiv als Zellen von Erwachsenen (PBMO) und könnten im Alveolarsystem zur Perpetuation von Inflammation führen. Toll-like Rezeptoren (TLR) vermitteln pro- und anti-apoptotische Signale. Hypothese. Durch Zugabe selektiver TLR-Agonisten zu Surfactant lässt sich der PICD von CBMO beeinflussen. Methodik. Zellen wurden isoliert, phänotypisiert (TLR2, TLR4, CD14), mit GFP-exprimierendem E. coli infiziert und Phagozytose- und Apoptoserate ermittelt (hypodiploide DNA; FACS-Analyse). Als Stimulantien wurden verwendet: Pam3Cys (TLR2), LPS (TLR4) und Curosurf (Curo). Ergebnisse. Curo sowie die weitere Zugabe der TLR2- und TLR4-Agonisten beeinträchtigte die Phagozytoserate bei PBMO und CBMO nicht, die 1 h nach Infektion etwa 50% betrug. Curo beeinflusste ebenfalls nicht das PICD-Verhalten beider Gruppen mit weiterhin signifikant weniger apoptotischen CBMO als PBMO. Zugabe des TLR4-Agonisten zu Curo senkte, Zugabe des TLR2-Agonisten erhöhte die Apoptoserate bei CBMO, während PBMO unbeeinflusst blieben. Curo modulierte bei CBMO anders als bei PBMO TLR4 nach Infektion herunter und TLR2 nach Zugabe von Pam3Cys herauf. Konklusion. Surfactantgabe moduliert die TLR-Expression in CBMO und führt zur Veränderung im PICD-Verhalten von Monozyten. Eine höhere CBMO-PICD könnte die postinfektiös auftretende Hyperinflammation in der Lunge günstig beeinflussen.

GNPI FV-5/4 Schnell hoch, schnell runter? Ermittlung der IL6-Kinetik bei Infektion mit E. coli anhand eines In-vitro-Modells Tendl K.1, Dreschers S.2, Herkner K.R.1, Bohn A.1, Hansen R.3, Orlikowsky T.W.2 1 Medizinische Universität Wien, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich, 2Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Aachen, Sektion Neonatologie, Aachen, 3Labordiagnostisches Zentrum, Universitätsklinik, Aachen Hintergrund. Interleukin 6 (IL6) wird als prädiktiver Frühmarker zur Diagnose einer neonatalen Sepsis empfohlen. Die Problematik besteht in der kurzen Halbwertszeit der Zytokine, so dass ein diagnostisches Fenster entstehen kann, in welchem bei fortschreitender Infektion das Zytokin wieder absinkt. Bisher existieren keine longitudinalen Kinetiken. Fragestellung. Sind bei genau festgelegtem Zeitpunkt der Infektion und der Bakterienanzahl Unterschiede in der Sekretion von IL6 zwischen Erwachsenen und Neugeborenen messbar? Material und Methoden. Mononukleäre Zellen aus adultem Blut (PBMC) und Nabelschnurblut (CBMC) wurden isoliert, phänotypisiert, mit Fluorochrom-exprimierenden E. coli, einem der häufigsten Sepsiserreger, infiziert, Phagozytoseraten ermittelt (FACS-Analyse) und die IL6-Sekretion über 24 Stunden post infectionem (p.i.) mittels Elecsys IL6-Test (Roche Diagnostics GmbH), die ersten 8 Stunden in 30 min Intervallen in Triplikaten bestimmt. Eine Gruppe erhielt Gentamycin (Genta). Ergebnisse. Bei gleichen Zellzahlen war die Phagozytoserate nach Infektion mit E. coli in beiden Gruppen gleich. Die IL6-Sekretion war bei PBMC (max: 2187 pg/ml 6 h p.i.) deutlich höher als bei CBMC (max: 1037 pg/ml 6 h p.i.). Die Anstiegskinetik war bei CBMC verzögert und begann bei ca. 2,5 h (PBMC) bzw. 3 h (CBMC) p.i. Genta bewirkte in beiden Gruppen durchschnittlich eine Erhöhung der IL6 Werte um den Faktor 1,7. Die unbehandelten Kontrollen verzeichneten einen leichten Anstieg des IL6. Konklusion. Es existiert ein Unterschied in der Höhe und Anstiegsgeschwindigkeit von IL6 zwischen PBMC und CBMC. Der in vivo beschriebene Abfall trat in unserem Modell nicht auf. Die Verabreichung von Genta hatte keinen negativen supprimierenden Einfluss auf die IL6-Produktion.

GNPI FV-5/5 Charakteristische Immunreaktion bei Geburt bei Frühgeborenen mit akuter und chronischer Atemstörung Schwarz M.1, Höhlein S.1, Ehrhardt H.2, Schulze A.1, Scholz M.3, Monz D.4, Gortner L.4, Hilgendorff A.1 1 Perinatalzentrum Großhadern, Neonatologie der Kinderklinik, LudwigMaximilians-Universität, Campus Großhadern, München, 2Klinik für Kinder und Jugendmedizin der Universitätsklinik Giessen und Marburg, Neonatologie, Giessen, 3Institute for Medical Informatics, Statistics, and Epidemiology (IMISE), Leipzig, 4Kinderklinik der Universitätsklinik der Saarlandes, Homburg Einleitung. Die Bestimmung charakteristischer Zytokin- und Wachstumsfaktorprofile zum Zeitpunkt der Geburt könnte eine frühe Risikoabschätzung für die Entwicklung akuter (RDS) und chronischer (BPD) Atemstörung des Frühgeborenen ermöglichen. Methoden. 110 Frühgeborene ≤32 SSW wurden am Perinatalzentrum München-Großhadern im Rahmen der PROGRESS-Studie in der Zeit von 02/2008 bis 05/2011 eingeschlossen. Aus dem postnatal entnommenen Nabelarterienblut wurde ein Profil von 21 Zytokin- und Wachstumsfaktoren erstellt (Luminex® xMAP®) und mit den umfassenden klinischen Daten der Kinder aus dem peri- und postnatalen Verlauf korreliert.

Ergebnisse. Frühgeborene, die in der Folge ein RDS entwickeln, weisen zum Zeitpunkt der Geburt signifikant niedrigere Werte der Zytokine GCSF, IL-10, MIP1b, TNF-α- und IL-1ra auf (Kovariate Gestationsalter, Beatmungszeit, PDA). Frühgeborenen, mit der späteren Diagnose BPD zeigen zum Zeitpunkt der Geburt eine signifikante Erhöhung der Zytokine IL-8, MCP-1 sowie der Wachstumsfaktoren EGF und FGF2 auf (Kovariate Gestationsalter, Beatmungszeit, Dauer Sauerstoffbedarf, konnatale Infektionen, PDA). Die Makrophagen-geprägte Immunantwort sowie die Präsenz von Wachstumsfaktoren bei Frühgeborenen, die eine BPD entwickeln, steht somit der fehlenden Präsenz dieser Faktoren in dem Kollektiv mit einer ajuten Atemstörung im Verlauf gegenüber. Schlussfolgerung. Zum Zeitpunkt der Geburt kann die Differenzierung der Zytokinexpression im Hinblick auf die Ausprägung der monozytären Immunantwort eine Risikoabschätzung für die Entwicklung einer akuten oder chronischen Atemstörung ermöglichen. Dies kann zum einen den zeitlichen Verlauf einer Infektion in utero oder die individuelle Immunreaktion widerspiegeln.

GNPI FV-5/6 Zytokinprofile bei Frühgeborenen mit intrauteriner Wachstumsrestriktion Lindner U.1, Tutdibi E.1, Binot S.1, Monz D.1, Hilgendorff A.2, Gortner L.1 1 Universitätsklinikum des Saarlandes, Abt. für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, Homburg/Saar, 2Perinatalzentrum Klinikum Großhadern, Neonatologie, München Einleitung. Eine intrauterine Wachstumsrestriktion (IUGR) stellt einen Risikofaktor für eine erhöhte Morbidität und Mortalität bei Frühgeborenen (FG) dar. Inflammatorische Prozesse werden als z. T. auslösend für eine IUGR diskutiert. Ziel der vorliegenden Untersuchung war die Bestimmung verschiedener Zytokine als Mediatoren inflammatorischer Reaktionen im Nabelschnurblut von FG mit IUGR im Vergleich zu eutrophen FG. Methoden. Untersucht wurde ein Kollektiv von 29 FG mit IUGR (≤P10 n. Voigt) im Vergleich zu 63 FG ohne IUGR. Eingeschlossen wurden per Sectio ohne Wehentätigkeit geborene FG eines GA von 24–36 SSW ohne mütterliche und kindliche Infektionszeichen. Die Bestimmung der Zytokinkonzentration erfolgte mittels Bead-array-Technik (Luminex Corporation, Austin, TX) mit vorgefertigten Kits (Milliplex Human Cytokine Kit, Millipore Corporation, Billerica, MA). Ergebnisse. Die Gruppen zeigten keine signifikanten Unterschiede in GA, Apgar, NapH und Geschlechtsverteilung. Von den untersuchten Zytokinen konnten GCSF, GMCSF, IL10, IL12p40, IL1a, IL6, IL8, IP10, MCP1, MCP3, MIP1a und TNFα im Nabelschnurblut nachgewiesen werden. Signifikante Unterschiede zwischen FG mit IUGR und eutrophen FG fanden sich für folgende Zytokine (Median [Min-Max]): GCSF (61 pg/ml [16–632] vs 88 pg/ml [26–497]; p<0,05 IL12p40 (37 pg/ ml [3,2–224] vs. 112 pg/ml [3,2–305]; p<0,05) und IL8 (28 pg/ml [3,2–234] vs. 8 pg/ml [3,2–208]; p<0,05). Zusammenfassung. Die vorliegende Untersuchung zeigt signifikante Unterschiede einzelner Zytokine bzw. Wachstumsfaktoren bei FG mit IUGR im Vergleich zu eutrophen FG. Die unterschiedlichen Konzentrationen der proinflammatorischen Zytokine IL8 und IL12p40 lassen auf eine mögliche Beteiligung inflammatorischer Prozesse an intrauterinen Wachstumsstörungen schließen.

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Abstracts GNPI FV-5/7 Behandlung der schweren neonatalen Sepsis in Deutschland. Eine nationale Umfrage Göttler S.1, Koch L.1, Bosk A.2, Sasse M.3, Pöschl J.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Klinik für Neonatologie, Heidelberg, 2Diakonissen-Stiftungs-Krankenhaus Speyer, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Speyer, 3Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Uniklinikum Hannover, Kinderkardiologie und pädiatrische Intensivmedizin, Hannover Fragestellung. Das American College of Critical Care Medicine (ACCCM) veröffentlichte 2002 und 2007 Leitlinien zur Kreislaufunterstützung von pädiatrischen und neonatalen Patienten im septischen Schock. Weiterhin stellte 2008 die Surviving Sepsis Campaign (SSC) Leitlinien zur Behandlung der schweren Sepsis und des septischen Schocks bei pädiatrischen Patienten zu Verfügung. Ziel dieser Studie war, den Behandlungsstandard der schweren neonatalen Sepsis in deutschen Kinderkliniken hinsichtlich der Variabilität im Management und der Richtlinien-Konformität zu bewerten. Material und Methoden. 199 Kinderkliniken in Deutschland wurden gebeten, ihr Management von septischem Neugeborenen in einer anonymen Telefonbefragung zu beschreiben. Der standardisierte Fragebogen wurde basierend auf den ACCCM und SSC Leitlinien entworfen. Ergebnisse. Insgesamt 90 (45%) Fragebögen wurden vollständig beantwortet und analysiert. Die am häufigsten umgesetzten Leitlinienempfehlungen waren die Gewinnung von Blutkulturen vor Antibiotikabeginn (100%), Prüfung der kapillären Reperfusionszeit (99%), Einsatz von Kristalloiden zur initialen Volumentherapie (97%) und Blutzuckerkontrolle (100%). Die in die gegenwärtige Praxis am wenigsten umgesetzte Leitlinienempfehlungen waren Ammoniakbestimmung zum differentialdiagnostischen Ausschluss von metabolischen Erkrankungen (51%) und der Einsatz von Dopamin zur initialen Kreislaufunterstützung (48%). Es wurde kein signifikanter Unterschied in der Behandlung der Neugeborenen zwischen den verschiedenen neonatalen Versorgungsstufen (Level I–III) beobachtet. Schlussfolgerung. Die Behandlung der neonatalen Sepsis ist nicht immer leitlinienkonform, doch die Mehrzahl der Empfehlungen der ACCM und SSC Leitlinien sind in die gegenwärtige klinische Routine integriert.

GNPI FV-5/8 Erfolgreiches Management eines MRSA-Clusters auf einer neonatologischen Intensivstation Schuster K.1, Möllmann C.1, Martin M.2, Henneke P.3, Hentschel R.1 1 Universitätsklinik Freiburg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Freiburg, 2Universitätsklinik Freiburg, Institut für Umweltmedizin und Krankenhaushygiene, Freiburg, 3Universitätsklinik Freiburg, Centrum für Chronische Immundefizienz, Freiburg Einleitung. In den vergangenen Jahren zeigte sich weltweit ein Anstieg von multiresistenten Erregern auf neonatologischen Intensivstationen (NICU). Bei dem auf unserer NICU aufgetretenen MRSA-Cluster blieb durch die frühzeitige Ergreifung rigoroser Hygienemaßnahmen die Anzahl der betroffenen Patienten gering. Fallbericht. Der Indexfall auf unserer Station erkrankte an einer MRSAassoziierten Nabelvenenkathetersepsis. Im Verlauf wurde bei insgesamt 6 Kindern eine Besiedelung mit dem in Deutschland sehr seltenen Subtyp ST5, t045, SCCmecII nachgewiesen. Maßnahmen. Maßnahmen umfassten die sofortige Einsetzung einer koordinativen „Task force“, Hygienetraining und Personalscreening, Dekolonisierungsmaßnahmen durch Waschungen mit Octenidinlösung, Mupirocinsalbe nasal und bei Nachweis von MRSA im Stuhl orales Vancomycin. Durch strenge Kohortierung, kurzfristigen Aufnahmestopp, sowie Personal- und regelmäßiges Patientenscreening gelang es,

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4 Wochen nach erstem Auftreten von MRSA eine weitere Ausbreitung zu unterbinden. Ergebnisse. Insgesamt waren 6 Frühgeborene besiedelt, nur der Indexfall erkrankte klinisch. Eine Dekolonisierung gelang bei 1 von 6 Kindern. Eine gastrointestinale Keimeradikation war bei persistierender Schleimhautbesiedlung wenig erfolgreich. Nach mehrfachen Dekolonisierungszyklen kam es bei 3 Patienten zu einer zusätzlichen Besiedelung mit gramnegativen Keimen. Die Ausbreitung des MRSA über Zimmergrenzen hinweg war mit der Verlegung noch nicht erkannter Patienten assoziiert. Schlussfolgerung. Zur Eindämmung einer MRSA-Ausbreitung sind sofortige, eingreifende Maßnahmen notwendig. Ein Screening auf MRSA ist essenziell zur frühzeitigen Erkennung von Übertragungsereignissen. Geprüfte Standards zur MRSA-Dekolonisierung bei Frühgeborenen sind dringend erforderlich.

Familienzentrierte Frühgeborenen-Intensivmedizin GNPI FV-6/1 Ethisch relevante Einstellungen von Entscheidungsträgern auf NICUs Enke C.1, Woopen C.1, NICU – Management, Effizienz und medizinischer Erfolg auf neonatologischen Intensivstationen 1 Institut für Geschichte und Ethik der Medizin/Universität zu Köln, Forschungsstelle Ethik, Köln Fragestellung. Bei Ärzten, Pflegekräften und Eltern Frühgeborener wurden Einstellungen zur „Anwendung lebenserhaltener Maßnahmen“, „Partizipation in der Entscheidungsfindung“ und zu einem „Leben mit einem Kind mit Behinderung“ ermittelt und miteinander verglichen. Material und Methode. Eine Stichprobe von Angehörigen der drei Akteursgruppen (jeweils n=5), wurde in semistrukturierten Interviews befragt. Die Transkripte wurden mithilfe der strukturierenden Inhaltsanalyse nach Mayring ausgewertet. Ergebnisse. Von der großen Mehrheit der Befragten wird eine Therapiebegrenzung als ggf. mögliche Option nicht grundsätzlich abgelehnt. Befragte Ärzte sprachen sich eher gegen eine Therapiebegrenzung aus als befragte Pflegekräfte. Ein eigenes Kind mit Behinderung würde bei allen befragten Ärzten und der Mehrheit befragter Mütter und Pflegekräfte eher angenommen, als dass eine Therapiebegrenzung befürwortet würde. Alle Akteure betonen die hohe Bedeutung des Bezuges von Informationen im Behandlungsprozess. Weitgehende Einigkeit besteht innerhalb der Akteursgruppen darüber, dass Behandlungsentscheidungen von den behandelnden Ärzten verantwortet werden sollten. Schlussfolgerungen. Die qualitative Befragung bot Hinweise darauf, dass die befragten Akteursgruppen in Bezug auf medizinethische Fragestellungen verschiedene Einstellungen aufweisen. Diese Unterschiede können Einfluss auf zu treffende Entscheidungen nehmen und somit direkt das Leben Frühgeborener beeinflussen. Es zeigte sich, dass Aspekten der Informationsvermittlung auf NICUs eine hohe Bedeutung zufällt. Zudem wurde deutlich, dass die fortschrittliche Entwicklung der neonatologischen Intensivmedizin ein verändertes Anforderungsprofil in Bezug auf die kommunikativen Fähigkeiten der Ärzte mit sich bringt.

GNPI FV-6/2 COPE© (Creating Opportunities for Parent Empowerment). Edukationsprogramm für Eltern frühgeborener Kinder. Ein Praxisentwicklungsprogramm Stoffel L.1, Schütz Hämmerli N.2, McDougall J.1, Nelle M.1, Wälchli D.1, Hirter K.3 1 UniversitätsKinderkliniken Bern, Inselspital, Neonatologie, Bern, Schweiz, 2 University of Basel, Institute of Nursing Science, Basel, Schweiz, 3Inselspital Bern, Pflegeforschung und Entwicklung, Bern, Schweiz Einleitung und Fragestellung. Nach der Geburt eines frühgeborenen Kindes fühlen sich Eltern oft überfordert. Angst, Unsicherheit und fehlendes Wissen im Umgang mit dem Frühgeborenen beeinflussen die Eltern-Kind-Interaktion negativ. Diese Folgen bewirken zusätzliche Gesundheitskosten. COPE©, ein existierendes evidenzbasiertes Edukationsprogramm zur Stärkung der elterlichen Kompetenzen kann die Folgen für die Eltern als auch für das Gesundheitssystem reduzieren. Im Rahmen eines interprofessionellen Projektes wurde der Frage nachgegangen, ob und wie COPE© in den Schweizerischen Kontext übertragbar ist. Methode. Die Projektumsetzung erfolgte nach dem Ansatz der partizipativen Aktionsforschung. Eine IST-Analyse und Verhandlungen zum Lizenzerwerb des Programms wurden durchgeführt. Zur Implementation wurde ein Umsetzungskonzept erstellt. Ergebnisse. Die IST-Analyse zeigte, dass Eltern bei Austritt gut über die Betreuung ihres Kindes informiert sind. Trotzdem fühlen sich 36% unsicher bezüglich Übernahme der elterlichen Rolle nach Spitalaustritt. Die Pflegefachpersonen befürworteten ein strukturierteres Edukationsangebot für Eltern. In den USA konnten mit COPE© eine signifikante Reduktion elterlicher Angst, eine Verbesserung der ElternKind-Interaktion und kürzere Spitalaufenthalte erzielt werden. COPE© wurde, basierend auf den Resultaten der IST-Analyse und der Evidenz, als ein für die Schweiz geeignetes Edukationsprogramm identifiziert. Das Programm wurde erworben und in Deutsch übersetzt. Schlussfolgerungen. COPE© wird zur Zeit in Bern eingeführt. Die Zusammenarbeit erfolgt im Sinne von Clinical Leadership und fördert gegenseitiges Lernen und interprofessionelle Akzeptanz. Eine Evaluation ist geplant.

GNPI FV-6/3 Frühchen-Signale. Entwicklung und Evaluation eines videogestützten Trainings elterlicher Feinfühligkeit für Entwicklungssignale des frühgeborenen Kindes Hinner P.1, Reichert J.1, Rüdiger M.1 1 Unikinderklinik Dresden, Neonatologie, Dresden Hintergrund. Unter den Angeboten psychosozialer Begleitung für Eltern zu früh geborener Kinder rücken zunehmend verhaltenstheoretisch fundierte Interventionen in den Vordergrund, welche die elterliche Feinfühligkeit für kindliche Entwicklungssignale und die Eltern-KindInteraktion fokussieren. Bei einer frühzeitigen und gezielten Förderung werden über Veränderungen des neurologischen Entwicklungs-Outcomes des Kindes langfristig Effekte auf die Eltern-Kind-Bindung sowie die kognitive Entwicklung des Kindes erwartet. Fragestellung. Kann die elterliche Feinfühligkeit für Entwicklungssignale des frühgeborenen Kindes mittels eines videogestützten Trainings im stationären Setting gesteigert werden? Methode. Studienteilnehmende sind Eltern, deren frühgeborene Kinder (GG ≤ 1500 g, SSW ≤ 32) am Perinatalzentrum Dresden stationär versorgt werden. Im Rahmen eines randomisierten Kontrollgruppendesigns werden drei Erhebungszeitpunkte durchgeführt. Die Interventionsgruppe nimmt zusätzlich an einem zehn Einzelsitzungen umfassenden Trainingsprogramm teil, welches auf Modellvideoaufnahmen zu früh geborener Kinder basiert. Untersucht wird der Einfluss der

Trainingsteilnahme auf Erkennungshäufigkeit, -genauigkeit und -geschwindigkeit relevanter Entwicklungssignale frühgeborener Kinder. Ergebnisse. Erste Auswertungen deuten auf eine trainingsbedingte Zunahme der elterlichen Feinfühligkeit im Sinne der drei interventionsrelevanten Merkmale hin. Moderations- und Trainingseffekte hinsichtlich weiterer Merkmale von Kind und Eltern werden aktuell analysiert. Schlussfolgerung. Bei gegebener Akzeptanz der Eltern für ein Trainingsprogramm im stationären Setting zeigt sich, dass die Feinfühligkeit gegenüber Entwicklungssignalen des frühgeborenen Kindes gezielt gefördert werden kann.

GNPI FV-6/4 Wahrnehmung von Känguru-Pflege in neonatologischen Einrichtungen in Deutschland – Ergebnisse einer bundesweiten Umfrage Thiel M.1, Längler A.1, Ostermann T.2 1 Gemeinschaftskrankenhaus Herdecke, Universität Witten/Herdecke, Abteilung für Kinder- und Jugendmedizin, Herdecke, 2Universität Witten/ Herdecke, Herdecke Fragestellung. Einschätzung praktischer Aspekte der Känguru-Pflege (KC) in der Neonatologie in Deutschland Material und Methoden. Es wurde ein Fragebogen an alle Leiter neonatologischer Einrichtungen laut (GNPI/Deutsche Krankenhaus-Liste) verschickt. Nach 6 Wochen wurde per E-Mail ein Reminder versandt. Ergebnisse. 162 (50%) von 323 angeschriebenen Einrichtungen nahmen teil. Von diesen führen 160 (98%) KC durch. Schriftliche Anweisungen für das Personal verwenden 39 (25%), 16 (10%) für Eltern und 64 (41%) verfügen über Hygieneregeln für Eltern. Spezielle KC-Stühle verwenden 143 (89%), 29 (85%) Musik, 7 (20%) Licht und 2 (5%) Aromatherapie als ergänzende Methoden. Etwa ein Drittel (n=51) haben Sicherheitsrichtlinien, davon 22 (26%) eine transkutane O2/CO2-Sonde, 15 (18%) begrenzen die Anzahl von Kindern unter KC und 20 (24%) fordern einen Arzt in Rufweite. Für den Zeitpunkt des ersten KC wurde von (91%) ein bestimmtes Gestationsalter, von 142 (88%) ein bestimmtes Körpergewicht als Grenzen angegeben, während in 63 Einheiten (38%) das Gestationsalter und in 69 Einrichtungen (42%) das Geburtsgewicht keinen Einfluss haben. Einen bestimmten Lebenstag vor dem ersten KC gaben 138 Einrichtungen (86%) an und 35 (21%) haben weitere Vorbedingungen, am häufigsten eine Schädelsonographie (n=27, 45%). Schlussfolgerungen: Dies ist die erste Untersuchung praktischer Aspekte von KC in Deutschland. Die Ergebnisse stimmen weitgehend mit Studien aus den USA und Italien überein. Känguru-Pflege kann sich von Zentrum zu Zentrum in praktischer Hinsicht deutlich unterscheiden. Sowohl bei der Bewertung als auch bei der Planung von Studien über KC muss dies berücksichtigt werden.

GNPI FV-6/5 Positives Erleben der Musiktherapie in der Neonatologie Lodde V.1, Hörnig-Franz I.1, Omran H.1 1 Klinik und Poliklinik für Kinder- & Jugendmedizin -Allgemeine Pädiatrie/ Neonatologie-, Universitätsklinik, Münster Die entspannende Wirkung von Musik zur Stressreduzierung wird in vielen medizinischen und therapeutischen Bereichen genutzt. Auch für die Neonatologie existieren verschiedene Untersuchungen zur Effektivität unterschiedlicher musiktherapeutischer Ansätze. Seit Januar 2011 wird auf der Früh- und Neugeborenenstation im UKM Musiktherapie für Frühgeborene und kranke Neugeborene angeboten. Initiiert wurde das Projekt zusammen mit dem Verein „Das Frühgeborene Kind Münster e.V.“. 111 Frühgeborene mit einem Gestationsalter von 23–34 Wochen und einem Geburtsgewicht von 450–2230 g sowie 19 kranke Neugeborene mit ihren Eltern profitierten seither von den 20-minütigen Therapieeinheiten. Sowohl beatmete als auch spontanMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts atmende Kinder wurden musiktherapeutisch begleitet. Zu Beginn der Therapie waren die Kinder fünf Wochen alt (Medianalter). Vor und nach der Therapieeinheit wurden Herz-, Atemfrequenz und Sättigungswerte dokumentiert. Es zeigte sich, dass sich die Sättigungsabfälle der Patienten während der Therapie reduzierten, die Atmung und Herzfrequenz zeigten sich deutlich stabiler. Darüber hinaus berichteten die Eltern über eine beruhigende Wirkung, was zu einer besseren Eltern-Kind-Bindung beitrug. Insgesamt hat die Musiktherapie zu einer positiven Grundstimmung auf der gesamten Station geführt. Nach dieser guten Erfahrung soll die Musiktherapie nun auch bei unreiferen Kindern auf der Intensivstation eingesetzt werden.

GNPI FV-6/6 Familienzentrierte Betreuung von Neu- und Frühgeborenen – Konzept und Erfahrungen auf einer neonatologischen Intensivstation (Level 1) Ballnus A.1, Mund S.1, Epmeier L.1, Wackernagel D.1 1 Karolinska Universitätsklinik und Karolinska Institutet, Neonatologie Huddinge, Stockholm, Schweden Hintergrund. Längere postnatale Trennung von Eltern und Kind führt zu einem verlängerten Anknüpfungsprozess (Bonding) zwischen Mutter respektive Vater und dem Neugeborenen (NG). Um diese Trennung zu vermeiden, wird auf der NICU am Astrid Lindgren Kinderkrankenhaus das Konzept der Familienzentrierten Betreuung (FZB) umgesetzt. Methoden. Das FZB-Konzept beinhaltet u. a., dass bei der postnatalen Versorgung des NG die Gegenwart des Vaters erwünscht ist. Stabile oder nCPAP-bedürftige NG/Frühgeborene (FG) werden „Känguru“ auf der Brust des Vaters auf die NICU transportiert (mit entsprechender Überwachung). An jedem Intensivplatz ist ein Elternzimmer vorhanden, in dem diese während des Krankenhausaufenthaltes wohnen (Doppelbett, Dusche, WC). Die postpartale Betreuung der Mutter geschieht durch Hebammen/Geburtshelfer auf der NICU. Auch bei intensivmedizinischen Prozeduren (z. B. Reanimation, Intubation) wird die Gegenwart der Eltern unterstützt. Von Anfang an werden Eltern in die Versorgung ihres Kindes eingebunden und angeleitet. Für stabilere Kinder stehen Familienzimmer zur Verfügung, in denen die Eltern Ihre Kinder (mit voller Überwachungsmöglichkeit) in mehr Privatsphäre versorgen können. Stabile FG mit Sondenernährungsbedarf werden frühzeitig nach Hause entlassen und dort von unserem Team aus Intensivkrankenschwestern betreut. Schlussfolgerung. Durch die Einführung der FZB wird die ElternKind-Bindung deutlich erleichtert und früher etabliert. Die Eltern sind präsenter und zugänglicher auf der NICU, wodurch die aktive Elterneinbindung in die Versorgung des Kindes begünstigt wird. Es steht mehr Zeit für Kangarooing, Stillbetreuung und psychologische Betreuung zur Verfügung. Die FG können im Durchschnitt mit korrigierten 35 Wochen in die häusliche Versorgung entlassen werden.

GNPI FV-6/7 Mütterliche Stressverarbeitung bei Reif- und Frühgeburt Pichler-Stachl E.1, Wasserbauer J.2, Pichler G.1, Gramm S.3, Müller W.1, Urlesberger B.1 1 Univ.Klinik für Kinder und Jugendheilkunde Graz, Neonatologie, Graz, Österreich, 2Medizinische Universität, Graz, Österreich, 3Gynäkologische und Geburtshilfliche Universitätsklinik Graz, Abteilung für Geburtshilfe, Graz, Österreich Eine Frühgeburt ist für Mütter meist eine unerwartete Situation, welche häufig mit hoher emotionaler Belastung einhergeht. Dieser Stress wird individuell verarbeitet, wobei ein inadäquates Coping sich oft noch nach Monaten bzw. Jahren negativ auf das psychische Befinden der Mutter und in weiterer Folge auf die weitere Entwicklung des Kin-

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des auswirken kann. In dieser Studie wurde untersucht, welche Stressverarbeitungsstrategien Mütter nach einer Frühgeburt, verglichen mit jenen von Reifgeborenen bevorzugen, und inwiefern diese mit soziodemografischen Daten bzw. mit kindlichen Faktoren assoziiert sind. 164 Mütter erfüllten die Einschlusskriterien, wobei 66 Frauen der Untersuchungsgruppe (GA<34+0 SSW) und 98 der Kontrollgruppe (GA>37+0 SSW) zugeteilt werden konnten. Innerhalb der ersten drei Tage post partum wurde das momentane Stressniveau, mittels SVF120 die bevorzugten Stressverarbeitungsstrategien und Daten zum psychosozialen Hintergrund erhoben. Medizinische Daten des Neugeborenen wurden retrospektiv aus der Krankengeschichte erhoben. Mütter von Frühgeborenen gaben ein signifikant höheres Stressniveau an als jene von Reifgeborenen. Die bisherigen Ergebnisse zeigten, dass sich Mütter Früh- und Reifgeborener hinsichtlich ihrer Stressverarbeitung signifikant voneinander unterscheiden: Mütter Frühgeborener reagieren häufiger mit Bagatellisierung, Herunterspielen und Schuldabwehr bzw. Stresskontrolle durch positive Selbstinstruktionen. Das Alter der Mütter, deren Schulbildung, weitere Frühgeburten in der Anamnese, weitere leibliche Kinder und eine vorangegangene In-vitroFertilisation mit der Stressverarbeitung assoziiert waren, wohingegen die kindlichen Diagnosen, abgesehen von der Infektion, kaum Einfluss auf das mütterliche Coping hatten.

GNPI FV-6/8 Frühgeborene mit und ohne Migrationshintergrund. Entwicklung und Risikofaktoren Schoberer A.1, Schoberer M.2, Damen R.1, Zepf F.3, Trepels-Kottek S.2, Dörr R.2, Orlikowsky T.2 1 Universitätsklinikum Aachen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Sozialpädiatrisches Zentrum, Aachen, 2Universitätsklinikum Aachen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Aachen, 3Universitätsklinikum Aachen, Klinik für Psychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie des Kindes- und Jugendalters, Aachen Hintergrund. Das Outcome von Frühgeborenen (FG)<32 Schwangerschaftswochen im korrigierten Lebensalter (LA) von 2 Jahren wird durch Vorhandensein eines Migrationshintergrundes (MH) negativ beeinflusst. Hypothese. FG mit und ohne MH weisen unterschiedliche Risikofaktoren für ihre psychomotorische Entwicklung auf. Methodik. Aus Datensätzen der FG-Nachsorge im korrigierten LA von 2 Jahren wurden retrospektiv erfasst: Morbiditätsdaten, Index (MDI) der Bayley Scales, Sprachentwicklung (SBE-2-KTS), sozioökonomischer Status (Bildungsstand/ Berufsausbildung der Eltern, Alter der Mutter, Anbindung an ein Jugendamt), ambulante Therapien, Migrationshintergrund. Ergebnisse. 105 ehemalige FG der Jahrgänge 2007 bis 2009 wurden untersucht. 41% (n=43) hatten einen MH. Kinder ohne MH hatten einen besseren durchschnittlichen MDI mit 84,2 (vs. 76,0). Bei identischer Komplikationsrate von 37% (Hirnblutungen, Sepsis, NEC, BPD, Meningitis) zeigten betroffene Kinder ohne MH bessere Ergebnisse (MDI 79,8 vs. 69,4). Kinder mit Sprachentwicklungsverzögerung (SEV) ohne MH schnitten hingegen schlechter ab (MDI=64,0 vs. 72,0), Kinder ohne SEV und ohne MH deutlich besser als Kinder mit MH (MDI=94,4 vs. 82,9). Bei Kindern von Müttern mit niedrigem sozioökonomischem Status (SES) wirkte sich der MH nicht aus (MDI 72,0 vs. 70,4), wenngleich die Anzahl höher war (49% vs. 19%). Auffallend war bei gleicher Therapierate, dass Kinder mit niedrigem SES und Komplikationen ohne MH deutlich besser abschnitten als mit MH (MDI=75,8 vs. 60,4). Schlussfolgerungen. Zur Verbesserung des Outcomes von FG müssen Nachsorgekonzepte auf individuelle Risikofaktoren abgestimmt werden. Insbesondere eine SEV und ein niedriger SES zusammen mit Komplikationen sollten als Frühwarnzeichen erkannt werden.

Interessantes und Neues aus der Neonatologie GNPI FV-7/1 Zerebrale Aktivität und Oxygenierung während der Adaptationsphase unmittelbar nach Geburt Pichler G.1, Avian A.2, Binder C.1, Zotter H.1, Schmölzer G.M.3, Nicholas M.1, Müller W.1, Urlesberger B.1  1Univ.Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität, Graz, Österreich, 2Institut für Informatik, Statistik und Dokumentation, Medizinische Universität, Graz, Österreich, 3Royal Alexandra Hospital, Edmonton, Kanada Fragestellung. Ist ein kontinuierliches nichtinvasives Monitoring der zerebralen Aktivität und Sauerstoffsättigung des Gehirns bei Neugeborenen während der Adaptationsphase und während einer Reanimation möglich? Material und Methoden. Eingeschlossen wurden Frühgeborene >34 Schwangerschaftswochen nach Kaiserschnittentbindung. Die zerebrale Aktivität wurde kontinuierlich mit amplitudenintegriertem EEG (aEEG) und die zerebrale Oxygenierung (rSO2) mit Nahinfrarot-Spektroskopie in den ersten 10 Minuten nach Geburt gemessen. Es wurde die mittlere minimale (Vmin) und maximale Amplitude (Vmax) in jeder Minute bestimmt. Neugeborene mit unauffälliger Adaptation wurden mit Neugeborenen mit Atemunterstützung verglichen. Ergebnisse. Von 224 Neugeborenen wurden 63 eingeschlossen; bei 46 war eine Messung möglich: 31 mit unauffälliger Adaptation und 15 mit Atemunterstützung. Neugeborene mit unauffälliger Adaptation hatten höhere Werte für Vmin in der dritten Minute und höhere Werte für Vmax in der dritten und vierten Minute verglichen mit Minute 10 nach Geburt. Neugeborene mit respiratorischer Unterstützung hatten niedrigere Werte für Vmin in der neunten Minute verglichen mit Minute 10. Bei Neugeborenen mit unauffälliger Adaptation war rSO2 in den ersten 6 Minuten niedriger verglichen mit Minute 10. Bei Neugeborenen mit respiratorischer Unterstützung war rSO2 in den ersten 8 Minuten niedriger verglichen mit Minute 10. Schlussfolgerung. In der vorliegenden Studie konnte erstmals die zerebrale Aktivität und Oxygenierung während der Adaptationsphase unmittelbar nach der Geburt gemessen werden. Die zerebrale Aktivität und Oxygenierung bei deprimierten Säuglingen mit der Notwendigkeit einer Atemunterstützung unterschied sich von Neugeborenen mit unauffälliger Adaptation.

GNPI FV-7/2 Speckle tracking – Echokardiographie zur Analyse der kardiovaskulären Funktion in der fetal-postnatalen Transitionsphase Schubert U.1 1 Neonatologie, Stockholm, Schweden Hintergrund. Analyse der kardiovaskulären Funktion mit Hilfe der „speckle tracking“ (2D-S)-Echokardiographie in der fetal-postnatalen Transitionsphase in einer gesunden Population. Methoden. 2D-S-Echokardiographie von 30 gesunden Feten in der 28. Schwangerschaftswoche und Follow-up in der ersten Woche nach der Geburt. Analyse des Strain, der Strain rate und myokardialen Geschwindigkeiten, des MPI- und E/E‘ -index beider Ventrikel und Vergleich mit herkömmlichen echokardiographischen Parametern wie Ejektionsfraktion (EF), und Herzminutenvolumen (HMV). Ergebnisse. Die echokardiographische Untersuchung und Analyse ist bei allen Kindern technisch durchführbar und reproduzierbar. Bei den fetalen Untersuchungen sind die myokardialen Geschwindigkeiten, die Strain rates und Indices homogen und vergleichbar in allen untersuchten Regionen, der Strain ist vom Apex zur Basis zunehmend und signifikant höher im rechten Ventrikel (p<0,001). Postnatal nehmen sowohl der Strain als auch die Strain rate in allen untersuchten Regionen und

biventrikulär signifikant ab (p<0,001), die myokardialen Geschwindigkeiten hingegen signifikant zu (p=0,001). Die konventionell erhobenen Parameter EF und HMV zeigen eine zufriedenstellende Korrelation, sind jedoch schlechter reproduzierbar. Diskussion. Die Veränderungen der hämodynamischen Situation und der kardialen Funktion in der Transitionsphase werden prä- und postnatal durch die 2D-S-Echokardiograpie adäquat abgebildet und analysiert. Die Messungen sind besser reproduzierbar als mit der konventionellen Echokardiographie. Wir empfehlen deshalb, diese Methode auch im klinischen Alltag vermehrt anzuwenden.

GNPI FV-7/3 Plasmakonzentrationen von Angiopoietin-1 und -2 während der postnatalen Adaptationsphase sehr kleiner Frühgeborener Teig N.1, Lenz M.1, Weitkämper A.1, Feucht U.1, Hamelmann E.1 1 Universitätskinderklinik Bochum, Kathol. Klinikum Bochum, Abt. für Neonatologie und päd. Intensivmedizin, Bochum Fragestellung. Angiopoietin-1 und-2 (Ang-1 und Ang-2) regulieren teilweise antagonistisch die Integrität und Neuentstehung von Gefäßen und spielen bei der Entstehung der bronchopulmonalen Dysplasie, der intraventrikulären Blutung und Frühgeborenen-Retinopathie eine Rolle. Wir haben den Einfluss der postnatalen Adaptation auf die Plasmakonzentrationen beider Substanzen untersucht. Material und Methode. Bei 32 Frühgeborenen <32 SSW [medianes GA 29 SSW (23–31), medianes Gewicht 1271 g (630–1870 g)] wurde Ang-1 und Ang-2 im Plasma des Nabelarterienblutes und einer Routineblutentnahme im Alter von 20–28 h mittels ELISA untersucht. Ergebnisse. Die mediane Konzentration für Ang-1 veränderte sich nach den ersten 24 Lebensstunden nicht, die Konzentration Ang-2 stieg von 6750 auf 10.875 pg/ml an (p<0,5). Die gemessene Ang-1-Konzentration lag um 50% niedriger als bei gesunden Erwachsenen, die Ang-2-Konzentrationen lagen um das 5- bis 10-fache über der Norm gesunder Erwachsene. Es zeigte sich eine signifikante Korrelation zwischen Geburtsgewicht und Konzentration von Ang-1 nach 24 Stunden (r=0,29, p<0,001). Schlussfolgerung. Gestationsalter und die Einwirkung extrauteriner Umgebungsbedingungen (z. B. relative Hyperoxämie) verändern die Konzentration von zirkulierendem Angiopoietin-1 und -2. Ihre Rolle bei der Entstehung von Folgekrankheiten bei sehr kleinen Frühgeborenen sollte an größeren Kollektiven untersucht werden.

GNPI FV-7/4 Intrapulmonale Vancomycin-Konzentrationen bei kritisch-kranken Neugeborenen Müller A.1, Bagci S.1, Neubauer W.2, König A.2, Zur B.3, Bolek R.2, Bartmann P.1, Kümmerer K.2 1 Universitätsklinikum Bonn, Neonatologie, Bonn, 2Universitätsklinikum Freiburg, Institut für Umweltmedizin, Freiburg, 3Universitätsklinikum Bonn, Institut für Klinische Biochemie, Bonn Einleitung. Die Late-onset-Sepsis sind häufige Ereignisse auf der neonatologischen Intensivstation. In dieser Studie untersuchten wir die intrapulmonalen Vancomycin-Konzentrationen bei kritisch kranken beatmeten Neugeborenen, die wegen einer Sepsis gezielt oder empirisch mit Vancomycin behandelt wurden. Methoden. Vor der intravenösen Gabe von Vancomycin wurden Serum- und Bronchialsekret als Talspiegel entnommen. Die Vancomycin- und Harnstoffkonzentrationen in den Bronchial- und Serumproben wurden mittels HPLC bestimmt. Harnstoff wurde als endogener Dilutionsmarker verwendet, um die Verdünnung der Probe durch den trachealen Absaugvorgang zu kalkulieren und um das Volumen der

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Abstracts „epithelial lining fluid“ (ELF) sowie die Konzentration von Vancomycin in der ELF zu bestimmen. Ergebnisse. Von 18 Neugeborenen mit einem medianen Gestationsalter (GA) von 26,0 Wochen (IQR 23–38) und medianen Geburtsgewicht von 978 g (IQR 580–3600) wurde bei 21 Sepsis-Ereignissen 21 Serumund Bronchialsekretproben entnommen. Die medianen VancomycinSerum und ELF Konzentrationen waren 8.9 µg/ml (IQR 4.9–12.0) und 102.35µg/ml (IQR 39.59–188.12). Die VAN(ELF)/Vancomycin(Serum) Ratio war 10.44 (IQR 8.06–24.78) und war signifikant höher bei Neugeborenen mit einen GA kleiner 32 Wochen (24.740, IQR 10.44–36.29) im Vergleich mit Neugeborenen mit einem GA größer 32 Wochen (6.180, IQR 2.795–9.685). Schlussfolgerung. Unsere Ergebnisse zeigen, dass die intrapulmonalen Vancomycin Konzentrationen höher als die Serumkonzentrationen sind und damit Vancomycin als effektives Medikament für die Behandlung von Pneumonien mit gram+ Erregern in dieser Patientengruppe gelten kann. Die Konzentrationen von Vancomycin in der ELF bei Neugeborenen lagen höher als die MIC90 von S. epidermidis and S. aureus einschließlich MRSA.

GNPI FV-7/5 Bi-Spectral-Index und Lower-Margin-Amplitude des amplitudenintegrierten Elektroenzephalogramms bei Neugeborenen Werther T.1, Olischar M.1, Giordano V.1, Czaba C.1, Berger A.1, Pollak A.1, Deindl P.1 1 Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Abteilung für Neonatologie, Pädiatrische Intensivmedizin und Neuropädiatrie, Wien, Österreich Fragestellung. Der Bi-Spectal-Index (BIS) und das amplitudenintegrierte Elektroenzephalogramm (aEEG) werden als objektive Verfahren zur Messung der Sedierungstiefe bei Neugeborenen diskutiert. In einer Kohorte von Neugeborenen vergleichen wir BIS mit der Minimalamplitude des aEEG („lower margin amplitude“, LMA), einem Parameter, der mit der elektrokortikalen Aktivität korreliert. Material und Methoden. Neugeborene mit einem korrigierten Gestationsalter von 37 bis 44 Schwangerschaftswochen, die keine Pathologien mit ZNS-Beteiligung aufwiesen, jedoch zum Teil aus unterschiedlichen Gründen analgosediert waren, wurden in die prospektive Studie eingeschlossen. Bei 29 Patienten wurden BIS (BIS Monitoring System, Aspect Medical Systems) und aEEG (Olympic CFM 6000) parallel für 4 h aufgezeichnet und elektronisch erfasst. Mittels der numerischen Entwicklungsumgebung Matlab (MathWorks) wurde die LMA synchron zu den BIS-Werten berechnet und anschließend im selben Ausmaß wie die BIS-Werte geglättet. Die Korrelation wurde über den Spearman Rangkorrelationstest abgeschätzt. Ergebnisse. Der Spearman Rangkorrelationskoeffizient zeigte eine gute Korrelation zwischen BIS und LMA (rho=0,47; p<0,001). Für Säuglinge, die älter als 2 Wochen waren (n=14), verbesserte sich die Korrelation (rho=0,57; p<0,001). Diskussion. BIS und LMA zeigen eine gute Korrelation in einer heterogenen Kohorte von Neugeborenen, insbesondere im Falle von Neugeborenen, die älter als 14 Tage sind. Während die elektrophysiologische Interpretation des BIS bei Säuglingen noch unklar ist, lässt die LMA Rückschlüsse auf die elektrokortikale Grundaktivität zu. Der Einsatz der LMA sowie des BIS zur Messung der Sedierungstiefe soll in weiteren Studien genauer geprüft werden.

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GNPI FV-7/6 Kontinuierliche Blutzuckermessung bei Neugeborenen Wackernagel D.1,2, Dube M.1, Blennow M.2, Tindberg Y.3,4 1 Mälarsjukhuset, Abt. für Kinder- und Jugendmedizin, Neonatologie, Eskilstuna, Schweden, 2Karolinska Universitätsklinik und Karolinska Institutet, Neonatologie Huddinge, Stockholm, Schweden, 3Institut für Frauen- und Kindergesundheit, Universität Uppsala, Uppsala, Schweden, 4Mälarsjukhuset, Abt. für Kinder- und Jugendmedizin, Neonatologie, Eskilstuna, Schweden Fragestellung. Hypoglykämie ist ein bedeutendes, alltägliches Problem in der Neugeborenenperiode, da sie zu gravierenden neurologischen Spätkomplikationen führen kann. Dies bedeutet jedoch für die Patienten repetitive schmerzhafte und stressende Blutuntersuchungen. Geräte, die den Blutzucker im subkutanen Fett „kontinuierlich“ messen (CGMS), wie sie bei diabetischen Kindern seit längerem eingesetzt werden, wurden bis jetzt noch nie bezüglich ihre Zuverlässigkeit und Genauigkeit in der Neugeborenenperiode evaluiert. Material und Methoden. In dieser Pilotstudie wurde bei Neugeborenen (GA>35+0 SSW und Geburtsgewicht >2500 g) mit erhöhtem Hypoglykämierisiko zusätzlich zu den Routine-Blutglukosemessungen (RBG) ein CGMS Sensor platziert und die Ergebnisse miteinander korreliert. Das CGMS wurde alle 12 Stunden kalibriert. Ergebnisse. Bei 19 Patienten wurden 252 RBG ermittelt wovon 93 (37%) zur Kalibration benötigt wurden. Aus den subkutanen Glukosewerten generierte das CGMS alle 5 Minuten einen gewichteten Mittelwert, weshalb die 5-, 10-, 15-, 20-, 25- und 30-Minuten-CGMS-Werte mit den RBG (Zeitpunkt 0) korreliert wurden. Hierbei lagen die Korrelationskoeffizienten zwischen 0,572 und 0,731 und MARD („mean absolute relative deviation“) zwischen 19,7% und 12,9%. Im Clarks Error Grid lagen 94,5% aller Punktpaare in den Bereiche „A“ oder „B“. Die ermittelte subkutane Glukoseverzögerung lag bei ca. 20 min. Diskussion. Die CGMS Werte und RBG zeigen eine gute Übereinstimmung, was den Einsatz im Neugeborenenalter ermöglicht. Der Einsatz des CGMS könnte 63% aller schmerzhaften Blutzuckeruntersuchungen vermeiden und gleichzeitig die Patientensicherheit durch die „kontinuierliche“ Messung deutlich erhöhen. Die subkutane Glukoseverzögerung von ca. 20 min wurde bis jetzt noch nicht beschrieben.

GNPI FV-7/7 Kontinuierliche Glukosemessung in enteral ernährten Frühgeborenen Mola Riehle E.1, Staffler A.2, Klemme M.1, Schulze A.1, Flemmer A.W.1 1 Ludwig Maximilians Universität München, Neonatologie, München, 2Krankenhaus Bozen, Neonatologie, Bozen, Italien Hintergrund. Retrospektive Daten deuten darauf hin, dass ehemalige Frühgeborene mit adäquater Gewichtszunahme, eine erhöhtes Risiko für hypoglykämischen Episoden haben könnten. In dieser prospektiven Studie wurden in der stabilen postnatalen Periode, kontinuierliche interstitielle Glukose Werte gemessen. Methoden. Frühgeborene (<32 SSW) wurden in zwei Kohorten, A: 500–999 g GG (n=16) und B: 1000–1500 g GG (n=9) mittels kontinuierlicher Glukose-Messung über 72 Stunden untersucht. Alle Kinder wurden nach einem Standard-Ernährungsprotokoll mit 150–180 ml/Kg verstärkter Muttermilch oder Frühgeborenen-Nahrung mit einer Energiezufuhr von 110–135 kcal/Kg ernährt. Alle Kinder waren während der Studie klinisch stabil. Ziel dieser Studie war die asymptomatischen hypo- (<2,5 mmol/L) sowie hyperglykämischen (>8,3 mmol/L) Episoden während 72 Stunden zu registrieren. Ergebnisse. 81,3% der Frühgeborenen in A und 44,4% in B hatten Fluktuationen der Glukosewerte. Hypo- und hyperglykämische Episoden waren häufiger und schwerwiegender in Gruppe A (37,5% vs. 22,2% und 62,5% vs. 33,3%). 7% in A erreichten Glukosewerte <1,7 mmol/L, 50%

Werte >11,1 mmol/L. Auf postprandiale hyperglykämische Peaks folgten rasche Glukosewertabfälle. Die wichtigsten Risikofaktoren für die Glukose-Instabilität waren Gestationsalter bei Geburt und Gewicht bei Studieneintritt. Diskussion. Klinisch stabile, adäquat wachsende Frühgeborene zeigen nach deren ersten Lebenswochen immer noch interstitielle GlukoseWert-Schwankungen. Diese Fluktuationen werden im Allgemeinen als ungünstig interpretiert. Es ist noch unklar ob diese metabolische Instabilität Konsequenzen für die spätere Entwicklung der Kinder hat und ob eine kontinuierliche Ernährung die Schwankungen verhindern könnte.

GNPI FV-7/8 In-vivo-Funktionsmessung des Harnstoffzyklus mit oral verabreichtem 13C-Natriumazetat Zangerl K.1, Opladen T.1, Lindner M.1, Marquardt T.2, Das A.M.3, Hoffmann G.F.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Uniklinikum Heidelberg, Stoffwechselzentrum, Heidelberg, 2Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Münster, Münster, 3Medizinische Hochschule Hannover, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Hannover Fragestellung. Defekte des Harnstoffzyklus manifestieren sich meist in der Neonatalzeit und weisen eine hohe Letalität auf. Infolge der zerebral toxischen Wirkung von Ammoniak und Glutamin/Glutamat präsentieren sich die Kinder klinisch mit Erbrechen, Tachypnoe, Irritabilität und Vigilanzstörung bis zum Koma. Die Diagnosestellung erfolgt über biochemische, enzymatische und molekulargenetische Untersuchungen. Die Prognose ist von der Restaktivität des defekten Enzyms abhängig. Eine einfache und zuverlässige Methode zur Abschätzung der Harnstoffzyklusaktivität in vivo existiert jedoch nicht. Eine neue Möglichkeit ist die Bestimmung der Funktion des Harnstoffzyklus mittels der 13C-Natriumazetat Methode mit stabilen, nichtradioaktiven Isotopen. Ziel dieser Studie ist die Evaluation der neuen Methodik bei 20 Patienten mit Harnstoffzyklusdefekten, bei 12 heterozygoten Mutationsträgern sowie bei 10 gesunden Probanden. Material und Methoden. 13C-markiertes Natriumazetat wird einmalig oral verabreicht. Im Verlauf von 2–4 h wird die Konzentration des 13C-Harnstoffs im Plasma und Urin sowie der 13CO2-Anteil in der Ausatemluft gemessen. Ergebnisse. Bisher wurden die Methode und die Bildung von 13C-Harnstoff im Plasma bei 10 Patienten mit Harnstoffzyklusdefekten und 7 asymptomatischen Genträgern untersucht. Diskussion. Aus den vorläufigen Ergebnissen scheint die Funktionsmessung des Harnstoffzyklus mittels 13C-markiertem Natriumazetat eine neue und sichere Methode zu sein, die als klinischer Test zur Beurteilung des Schweregrades eines Harnstoffzyklusdefektes sowie der Notwendigkeit einer Behandlung an Bedeutung gewinnen wird.

Pädiatrische Intensivmedizin GNPI FV-8/1 Neonatales Lungenversagen (ARDS), das additive Therapie notwendig macht (ESPED-Umfrage seit 07/2011) Patry C.1, Hien S.1, Reinhard J.1, Demirakca S.1, Schaible T.1, ESPED (Erhebungseinheit für seltene pädiatrische Erkrankungen in Deutschland) 1 Universitätsmedizin Mannheim, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Mannheim Fragestellung. Das neonatale Lungenversagen beim reiferen Neugeborenen (>34+0 SSW) kann in seiner schweren Ausprägung eine Indikation für den Einsatz von additiver Therapie, wie Surfactantapplikation, NO-Inhalation, HFOV-Beatmung oder ECMO darstellen. Diese Studie hat das Ziel, neben der Erhebung der Inzidenz und Letalität, Aussagen zum optimalen Anwendungs- und Kombinationsprofil der additiven Therapien in Abhängigkeit der Ätiologie des Lungenversagens zu treffen. Material und Methoden. Seit Juli 2011 werden bundesweit neu aufgetretene Fälle an additiv therapiertem, schwerem neonatalen Lungenversagen durch die ESPED erfasst. 119 zurückgesandte Fragebögen wurden bisher ausgewertet. Ergebnisse. Das mittlere Gestationsalter liegt bei 37 SSW, der Median bei 36+6 SSW. Die Geschlechtsverteilung ergibt 77 männliche Patienten (64,7%) und 42 weibliche (35,3%). Bei 75 Patienten (63%) sind Komplikationen, wie Pneumothoraces, cerebrale Krampfanfälle, BPD u. a. gemeldet worden. Der neurologische Status am 28. Tag nach Diagnose war bei 30 Kindern (25,2%) auffällig. Zu den Häufigkeiten der jeweiligen Ätiologien sind bisher u. a. folgende Aussagen zu treffen: Surfactantmangel 43%, Pneumonie/Sepsis 23,5%, CDH 14%, Mekoniumaspiration 12,2%. Eine Surfactantgabe erfolgte bei 87 Kindern (73,1%) und wurde bei 71 der 87 Behandlungen (81,6%) als stabilisierende Therapie gewertet. 13 Kinder kamen an die ECMO (10,9%). Bisher sind 10 Todesfälle (8,4%) gemeldet, davon waren 7 Kinder mit ECMO therapiert. Diskussion. Wir hoffen, bis zum Abschluss der Erfassung genauere Aussagen bezüglich des Anwendungsprofils der additiven Therapien treffen zu können. Wir erwarten, dass die Ergebnisse zur Entwicklung genauerer Algorithmen über die additive Behandlung des schweren neonatalen Lungenversagens beitragen können.

GNPI FV-8/2 „Wach-ECMO“ bei Kindern als „Bridging-Konzept“ zur Lungentransplantation bei schwerem respiratorischem Versagen Schmidt F.1, Jack T.1, Schwörer G.1, Böhne M.1, Seidemann K.1, Schwerk N.2, Ono M.3, Bertram H.1, Sasse M.1, Köditz H.1 1 Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für pädiatrische Kardiologie und Intensivmedizin, Hannover, 2Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für pädiatrische Pneumologie, Hannover, 3Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Herz-, Thorax-, Transplantations- und Gefäßchirurgie, Hannover Einleitung. Die Lungentransplantation (LuTx) stellt bei Kindern- und Jugendlichen mit schweren Lungenerkrankungen eine Therapieoption dar. Für einen Teil der Patienten mit therapierefraktärem Lungenversagen kann mit Hilfe der extrakorporalen Membranoxygenierung (ECMO) das Erreichen einer LuTx ermöglicht werden. Bislang galt eine ECMO-Therapie als Prädiktor für ein schlechtes Outcome nach LuTx. Das Therapiekonzept der „Wach-ECMO“ stellt eine erfolgversprechende „Bridging-Strategie“ bei Erwachsenen dar. Bisher gibt es jedoch keine berichteten Erfahrungen im Kindesalter. Fallbeispiele. Bei drei Kinder mit therapierefraktärem respiratorischen Versagen wurde eine venovenöse (VV)-ECMO als „bridge to transplant“ bzw. „bridge to recovery“ Therapiekonzept eingesetzt. Es wurden Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts Doppellumenkanülen (Avalon Labs, Rancho Dominguez, CA, USA) verwendet, welche über die V. jugularis rechts in Seldingertechnik, erfolgreich platziert wurden. Mit Beginn der ECMO und respiratorischer Stabilisierung wurde die Sedierung bei allen Patienten beendet und zwei der Patienten in den ersten Stunden erfolgreich extubiert. Die dritte Patientin verblieb intermittierend spontanatmend an ihrem Tracheostoma. Während der ECMO-Therapie waren die Patienten wach und führten tägliches Atem- und Physiotherapietraining durch. Sie konnten mit Ihren Eltern kommunizieren und wurden voll enteral ernährt. 2 Patienten wurde erfolgreich lungentransplantiert, während die dritte Patientin an den Folgen einer Adenovirusinfektion nach insgesamt 109 Tagen VV-ECMO verstarb. Schlussfolgerung. Wach-ECMO“ kann auch bei pädiatrischen Patienten eine Therapieoption zur Behandlung des therapierefraktären Lungenversagens darstellen und könnte das „Outcome“ nach LuTx bei pädiatrischen Patienten nachhaltig verbessern.

GNPI FV-8/3 In-line-Filtration reduziert Organdysfunktionen. Neue Aspekte der prospektiven, randomisierten Studie zur In-line-Filtration auf der pädiatrischen Intensivstation Boehne M.1, Jack T.1, Köditz H.1, Seidemann K.1, Schmidt F.1, Bertram H.1, Sasse M.1 1 Hannover Medical School, Paed. Cardiology and Intensive Care Medicine, Hannover Fragestellung. Infundierte Partikel induzieren Thrombogenese, beeinträchtigen die Mikrozirkulation und Immunantwort. Wie kürzlich in einer prospektiven, randomisierten, kontrollierten Studie an kritisch kranken Kindern gezeigt, reduzieren In-line-Filter die Gesamtkomplikationsrate schwerer Ereignisse [systemisches inflammatorisches Response-Syndrom (SIRS), Sepsis, Organversagen (Kreislauf, Lunge, Leber, Niere) und Thrombose], das Auftreten von SIRS, die Aufenthalts- und Beatmungsdauer auf der Intensivstation. In dieser Untersuchung evaluierten wir den Einfluss der In-line-Filtration auf Organdysfunktionen, um mögliche weitere klinische Effekte der Partikelinfusion zu eruieren. Material und Methode. Analyse der vorbeschriebenen Studiengruppen, Kontrollgruppe (n=406) und Filtergruppe (n=401), bezüglich der Inzidenz verschiedener Organdysfunktionen. Ergebnisse. Respiratorische (14,5% [n=59] vs. 9,5% [n=38]; p=0,027), renale (9,9% [n=40] vs. 6,0% [n=24]; p=0,042) and hämatologische (8,4 [n=34] vs. 4,5% [n=18]; p=0,025) Dysfunktion waren signifikant vermindert in der Filtergruppe. Kein Unterschied zwischen beiden Gruppen konnte für das Auftreten der kardiovaskulären, hepatischen und neurologischen Dysfunktion gezeigt werden. Schlussfolgerung. In-line-Filtration verhindert bei Kindern auf der Intensivstation das Auftreten der hämatologischen, renalen und respiratorischen Dysfunktion und trägt damit zu einer geringen Morbidität, verringerten Beatmungs- und Aufenthaltsdauer auf der Intensivstation bei. Diese Ergebnisse bestätigen vorangehende experimentelle Arbeiten: In kritisch kranken Kindern führt eine Partikelinfusion neben der Beeinträchtigung der Mikrozirkulation zu einer systemischen Hyperkoagulabilität und Inflammation mit negativen Effekten auf die Organfunktion.

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GNPI FV-8/4 Protein-C-Konzentrat hemmt Leukozytenrekrutierung und verbessert Überleben während lokaler und systemischer Entzündung in vivo Frommhold D.1, Tschada J.1, Braach N.1, Buschmann K.1, Koch L.1, Bierhaus A.2, Isermann B.3, Pöschl J.1 1 Kinderklinik Heidelberg, Neonatologie, Heidelberg, 2Universität Heidelberg, Innere Medizin I und Klinische Chemie, Heidelberg, 3Otto-von-Guerike Universität, Klinische Chemie und Pathobiochemie, Magdeburg Fragestellung. Um die antiinflammatorischen Eigenschaften von Protein-C-Konzentrat (PC,Ceprotin®), einer Behandlungsalternative in der Sepsis, zu evaluieren, untersuchten wir in der Maus, wie PC in die Leukozytenrekrutierungskaskade eingreift und wie effektiv es eine systemische Inflammation behandelt. Material und Methoden. Der Einfluss von PC auf die Leukozytenrekrutierung wurde in verschiedenen Mausmodellen für lokale und systemische Entzündungen intravitalmikroskopisch untersucht und das Überleben beobachtet. Zugrundeliegende Mechanismen, die das EPCR-Signaling und Leukozytenadhäsionspathways einschließen, sollten aufgeklärt werden. Ergebnisse. Durch intravenöse PC Applikation konnte die Leukozyteninfiltration in entzündlich verändertes Gewebe (TNFα-/traumainduzierte Muskelentzündung, LPS-induziertes akutes Lungenversagen (ALI)) dosis- und zeitabhängig gehemmt werden. Leukozytenadhäsion und -transmigration, aber nicht das Rollen, wurden durch 100 U/kg PC erheblich blockiert. Das Zymogen Protein C (3×100 U/kg) wurde im murinen LPS-SIRS-Modell ausreichend aktiviert, um die Leukozyteninfiltration in Organe zu hemmen und das Überleben signifikant zu verbessern (75% vs. 25% Kontrollmäuse). Abhängig vom untersuchten Entzündungsmodell konnte bereits 1 h nach PC Gabe die Leukozytenrekrutierung empfindlich inhibiert werden. Die nachgewiesene PCinduzierte Hemmung der Leukozytenrekrutierung beruht auf einer Thrombomodulin-vermittelten PC-Aktivierung, gefolgt von EPCR und PAR-1-abhängigem Signaling und ICAM-1-Downregulation, was wiederum zur geschwächten Immunantwort des Endothels führt. Schlussfolgerung. Während akuter Entzündung und SIRS ist PC ein schnell wirkender und effektiver therapeutischer Ansatz um die Leukozyteninfiltration zu hemmen und das Überleben zu verbessern.

GNPI FV-8/5 Remifentanil in der Neonatologie und pädiatrischen Intensivmedizin Welzing L.1 1 Universitätskinderklinik, Bonn Die in der Neonatologie und pädiatrischen Intensivmedizin verwendeten Opioide umfassen ganz überwiegend Morphin, Fentanyl, Sufentanil und Piritramid. Die genannten Opioide unterscheiden sich vor allem in ihrer Anschlagzeit, ihrer analgetischen Potenz und ihrer Halbwertszeit. Bei der kontinuierlichen Anwendung weisen sie alle eine unterschiedlich ausgeprägte Neigung zur Kumulation auf. Remifentanil ist ein noch relativ neues Opioid mit schnellem Wirkungseintritt, kurzer Wirkdauer und einer fehlenden Neigung zur Kumulation. Insgesamt scheint Remifentanil im Vergleich zu den klassischen Opioiden aufgrund seiner speziellen pharmakokinetischen Eigenschaften erhebliche Vorteile für neonatologische und pädiatrische Intensivpatienten bieten zu können. Neben einer Literaturübersicht zur Anwendung von Remifentanil in der Neonatologie und pädiatrischen Intensivmedizin werden insbesondere auch eigene Publikationen und Studienergebnisse zu diesem Thema vorgestellt: 1. Welzing L, Roth B (2006) Experience with remifentanil in neonates and infants. Drugs 66:1339–1350

2. Welzing L et al (2009) Remifentanil for INSURE in preterm infants: a pilot study for evaluation of efficacy and safety aspects. Acta Paediatrica 98:1416–1420 3. Welzing L et al (2011) Remifentanil degradation in umbilical cord blood of preterm infants. Anesthesiology 114:570–577 4. Welzing L et al (2011) Remifentanil and propofol for weaning of mechanically ventilated pediatric intensive care patients. European Journal of Pediatrics 170:477–481 5. Welzing L et al. (2012) Remifentanil/midazolam vs. fentanyl/midazolam for analgesia and sedation of mechanically ventilated neonates and young infants. Intensive Care Med. 2012 Mar 29. [Epub ahead of print]

GNPI FV-8/6 Sedierungsmonitoring während offener Muskelbiopsien bei Kindern Tschiedel E.1, Dohna-Schwake C.1, Schara U.1, El Hindy N.2, Felderhoff-Müser U.1 1 Uniklinik Essen, Kinderklinik I, Essen, 2Uniklinik Essen, Klinik für Neurochirurgie, Essen Einleitung. Zur Durchführung einer offenen Muskelbiopsie ist bei Kindern eine Analgosedierung erforderlich. Neben klinischen Scores steht zur Überwachung der Sedierungstiefe die Messung des BIS (bispektraler Index) zur Verfügung. Dabei wird über die Messung der elektrischen Hirnaktivität ein Score für die Schlaftiefe errechnet. Ziel der prospektiven Untersuchung war der Vergleich von BIS- und ComfortScore bei diesen Patienten. Patienten/Methode. Wir haben zwischen 10/2011 und 04/2012 bei 21 Patienten mit unklaren Muskelerkrankungen eine Sedierung mit Remifentanil und Propofol zur offenen Muskelbiopsie durchgeführt. Dabei wurde parallel zum kontinuierlichen BIS-Monitoring alle 3 min ein Comfort-Score erhoben. Ergebnisse. Es kam zu keinerlei Zwischenfällen. Die gemessenen BISWerte während des Eingriffs lagen zwischen 42 und 78, die ComfortScores zwischen 10 und 11. Auffallend waren große intraindividuelle Veränderungen des BIS-Wertes bei gleichbleibend im Zielbereich (10–12) liegenden Comfort-Scores (Differenz 4–38, Median 14,5). Bei festgelegter Remifentanildosis (4 µg/kg/h) war der Propofolbedarf sehr unterschiedlich (2–16 mg/kg/h). Alle Patienten benötigten eine kurze Aufwachzeit (Median 6 min). Schlussfolgerung. Sedierung mit Remifentanil und Propofol für Muskelbiopsien bei Kindern ist unter engmaschigem Monitoring sicher. BIS-Monitoring ist zur Schlaftiefenmessung hilfreich und liefert zusätzliche Informationen, da eine Diskriminierung der Schlaftiefe mittels Comfort-Score während tiefer Sedierung nicht mehr möglich ist. Das ist insbesondere wichtig, weil der Verbrauch an Sedativa interindividuell sehr unterschiedlich ist. Die genauere Steuerung der Sedierung ermöglicht eine extrem kurze Aufwachzeit nach Ende des Eingriffs.

GNPI FV-8/7 Therapeutische Optionen von CO-Intoxikationen im Kindesalter – Erfahrungsbericht einer Kooperation Pädiatrische Intensivmedizin mit HBO-Zentrum Trepels-Kottek S.1, Heimann K.1, Siekmann U.2, Schoberer M.1, Wagner N.3, Orlikowsky T.1 1 Universitätsklinikum Aachen Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin, Aachen, 2Universitätsklinikum Aachen Klinik für Anästhesiologie, Aachen, 3Universitätsklinikum Aachen Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Aachen Einleitung. Die CO-Intoxikation ist eine der wichtigsten Unfallursachen weltweit. Die Mortalität insgesamt liegt bei ca. 30–40%, bei stationären Patienten ca. 4%. 14% der Schwervergifteten haben neurologische Defizite. CO entsteht bei unvollständiger Verbrennung kohlenstoffhaltiger

Materialien. Hauptquellen im Kindesalter sind defekte Heizsysteme und Feuer in geschlossenen Räumen. Therapie ist u. a. die Hyperbare Oxygenierung (HBO), über deren Anwendung bzgl. Zeitpunkt, Häufigkeit etc. im Kindesalter nur wenig Daten vorliegen. Ziel. Enge Kooperation von Pädiatrischer Intensivmedizin und HBOZentrum sind essentieller Bestandteil, einer raschen Behandlungsoption. Patienten. Zwischen 2005 und 2012 wurden von den 57 Patienten mit V .a. CO-Intoxikation aufgenommenen Patienten 10 (Alter: 1–13 Jahre) intensivmedizinisch behandelt. Alle Patienten erhielten eine HBOTherapie, CO-Hb initial zwischen 0,8–27,1%, nach Therapie <2%. Acht Patienten überlebten, wobei in den Nachuntersuchungen (6 erfasst) kein Patient Folgeschäden i. S. von „delayed neurological sequelae“ wie Aphasie, Apraxie, Konzentrationsschwäche zeigte. Zwei Patienten verstarben, beide waren initial nach Intoxikation für zirka 15 min reanimationspflichtig, Dauer der CO-Exposition ca. 15–30 Minuten. Beide Patienten verstarben aufgrund eines therapierefraktären, ausgeprägten Hirnödems mit Diabetes insipidus centralis und hypertonen Krisen. Die cerebrale Bildgebung zeigte Folgen der Hypoxie und typische Zeichen der CO-Intoxikation, i. S. von Stammganglienveränderungen und -nekrosen. Zusammenfassung. Bei Kindern mit CO-Intoxikation, neurologischer Symptomatik und längerer Exposition sollte eine HBO-Therapie zeitnah erfolgen. Folgeschäden können dadurch reduziert werden. Eine initiale Reanimation verschlechtert die Prognose.

GNPI FV-8/8 Realitätsnahes Simulationstraining pädiatrischer Notfälle – eine kostengünstige und effiziente Lösung Vlajnic D.1, Knies R.1, Dannemann S.1, Breuer T.2, Breuer J.3 1 Zentrum für Kinderheilkunde/Universitätsklinikum Bonn, Kindernotfallteam, Bonn, 2Hochschule Bonn Rhein Sieg, Sankt Augustin, 3Zentrum für Kinderheilkunde/Universitätsklinikum Bonn, Kinderkardiologie, Bonn Fragestellung. Simulationsbasiertes Notfalltraining hat in der Pädiatrie einen hohen Stellenwert. Leider sind die handelsüblichen Simulatoren sehr teuer und für viele Trainingszentren nicht erschwinglich. Wir haben daher einen Simulator entwickelt, der um 90% günstiger ist als die üblichen Geräte und dennoch Realitätsnähe und effizientes Training ermöglicht. Material und Methoden. Ziel war es, mithilfe eines kleinen Gerätes an jedem handelsüblichen Monitor die Überwachungsparameter Blutdruck, EKG und Sauerstoffsättigung zu simulieren. Daher entwickelten wir 2009 in Zusammenarbeit mit der Hochschule Bonn-Rhein Sieg den „PatSim“. Mittels USB-Anschluss können wir vorgefertigte Szenarien ablaufen lassen und auf Ereignisse reagieren. Es wurden insgesamt in 14 standardisierten Kursen (AHA-PALS sowie PEARS) 126 Teilnehmer geschult. Vor und unmittelbar nach dem Kurs erfolgte eine Evaluation per Fragebogen. Ergebnis. Sämtliche Ergebnisse basieren auf einer Schulnotenskala von 1–6. Vor dem Kurs fühlten sich die meisten Teilnehmer in der Versorgung kritisch kranker Kinder sehr unsicher (confidence score 3,3±0,6). 55% aller Teilnehmer waren erfahren und hatten mindestens an fünf Wiederbelebungen im Kindesalter teilgenommen. Die Simulationen mittels „PatSim“ wurden als sehr realitätsnah beschrieben (1,7±0,3). Nach dem Training fühlten sich deutlich mehr Teilnehmer sicher (Confidence Score 1,9±0,6). Die Kurse wurden insgesamt als sehr gut bewertet (1,1±0,3). Diskussion. Besonders die Tatsache, dass der Teilnehmer am „eigenen Monitor“ mit den „bekannten Signalen“ auf Vitalparameter reagieren muss, führt zu einer hohen Realitätsnähe und praktischen Relevanz. Schlussfolgerung. Komplexe Simulationen pädiatrischer Notfälle sind auch kostengünstig möglich.

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Abstracts Schlaglichter neonatologischkinderintensivmedizinischer Forschung GNPI FV-9/1 Zusammenhang zwischen schwangerschaftsinduzierter Hypertonie und der Entwicklung des Respiratory Distress Syndrome Liu A.1, Carlsson E.1, Nilsson S.1, Oei J.2, Bajuk B.3, Peek M.1, Martin A.1, Nanan R.1, NSW and the ACT Neonatal Intensive Care Units (NICUS) Group 1 University of Sydney, Sydney, Australien, 2University of New South Wales, Sydney, Australien, 3Royal Hospital for Women, Sydney, Australien Fragestellung. Gibt es einen Zusammenhang zwischen der schwangerschaftsinduzierten Hypertonie (SIH) und dem Respiratory Distress Syndrome (RDS) in Abhängigkeit vom Gestationsalter? Material und Methode. Multizentrische retrospektive Kohortenstudie an 18.845 intensivpflichtigen Frühgeborenen. Ausschlusskriterien waren Mehrlingsschwangerschaften, Amnioninfektionssyndrom, antepartale Blutungen und Frühgeborene mit nicht-RDS-bedingten Atmungsproblemen. Der Effekt der SIH auf die Entwicklung des RDS wurde mittels logistischer Regressionsanalyse untersucht. Ergebnisse. Insgesamt wurden Daten von 1093 Frühgeborenen nach Schwangerschaften mit SIH und von 2274 Frühgeborenen nach Schwangerschaften ohne SIH untersucht. Die Assoziation zwischen SIH und der Entwicklung von RDS wurde signifikant vom Gestationsalter (GA) beeinflusst (Interaktion zwischen SIH und GA, p<0,0001). Es erfolgte deshalb die folgende Unterteilung: extrem Frühgeborene (24–28 Gestationswochen, n=752), frühe Frühgeborene (29–32 Gestationswochen, n=752) und moderate Frühgeborene (33–36 Gestationswochen, n=1167). Die SIH war mit einem verminderten RDS Risiko in der Gruppe der moderaten Frühgeborenen verbunden (Odds-Ratio 0,68; 95% CI 0,48– 0,98; p=0,04), während in der Gruppe der frühen Frühgeborenen ein statistisch nichtsignifikant höheres Risiko ermittelt wurde. Nahezu alle Patienten in der Gruppe des extrem Frühgeborenen entwickelten ein RDS. Schlussfolgerung. Die SIH ist mit einem verminderten RDS Risiko bei moderater Frühgeburtlichkeit assoziiert. Hieraus ergeben sich mögliche Implikationen für die Risikoabschätzung dieser Patientengruppe.

GNPI FV-9/2 Erhöhter myokardialer Performance Index des rechten Ventrikels bei Frühgeborenen mit bronchopulmonaler Dysplasie Czernik C.1, Rhode S.1, Metze B.1, Schmalisch G.1, Bührer C.1 1 Charite, Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neonatologie, Berlin Hintergrund. Der pulmonalvaskuläre Widerstand ist in den ersten Lebenstagen bei allen Neugeborenen erhöht und persistiert insbesondere bei Frühgebornen, die später eine bronchopulmonale Dysplasie (BPD) entwickeln. Eine nichtinvasive Diagnostik zur Früherkennung einer pulmonalen Hypertension ist schwierig. Ziel der Untersuchung war es, anhand des myokardialen Performance Index des rechten Ventrikels (RIMP) den pulmonalvaskulären Widerstand bei Frühgebornen mit und ohne Entwicklung einer BPD zu vergleichen. Methodik. 121 Frühgeborene <32 SSW wurden im Alter von 2, 7, 14 und 28 Lebenstagen Doppler-echokardiographisch in einer prospektiven Studie untersucht. Ergebnisse. Der myokardiale Performance Index des rechten Ventrikels war unabhängig von Herzfrequenz, Blutdruck, mechanischer Beatmung und persistierendem Duktus arteriosus. Am 2. Lebenstag war RIMP bei allen Frühgeborenen mit und ohne Entwicklung einer BPD gleichermaßen erhöht (median 0,39 [0,33–0,55] vs. 0,39 [0,28–0,51], p=0,467).Ein stetiger Abfall der RIMP Werte konnte bei allen Frühgebornen ohne BPD beobachtet werden, aber nicht bei den Frühgeborenen mit Entwicklung einer BPD (Lebenstag 7: 0,31[0,22–0,39] vs. 0,35[0,29–

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0,48], p=0,014; Lebenstag 14: 0,23[0,17–0,30] vs. 0,35[0,25–0,43], p<0,001; Lebenstag 28: 0,21[0,15–0,28] vs. 0,31 [0,21–0,35], p=0,015). Schlussfolgerung. Das Ausbleiben des RIMP-Abfalls bei Frühgeborenen mit beginnender BPD deutet auf einen persistierend erhöhten pulmonalvaskulären Widerstand hin.

GNPI FV-9/3 Neonatale Hyperoxie führt im Mausmodell zu Hyperaktivität und Koordinationsstörungen Schmitz T.1, Endesfelder S.1, Reinert M.-C.2, Müller S.3, Liebetanz D.2, Bührer C.1 1 Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neonatologie, Berlin, 2GeorgAugust Universität, Klinische Neurophysiologie, Göttingen, 3Charité Universitätsmedizin Berlin, Neurowissenschaftliches Forschungszentrum, Berlin Hintergrund. Frühgeborene mit einem Geburtsgewicht unter 1500 g haben im Vergleich zu Reifgeborenen ein 3- bis 4-fach erhöhtes Risiko, im Laufe der Zeit ein Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitäts-Syndrom (ADHS) zu entwickeln, außerdem weisen sie häufig diskrete Zeichen einer motorischen Koordinationsstörung auf. Der massive Anstieg des Sauerstoffpartialdrucks nach der Geburt stellt für Frühgeborene eine relative Hyperoxie dar, die wir im Tiermodell rekapituliert haben. Methoden. Neugeborene Mäuse (P6 bis P8) wurden über 48 Stunden einer Hyperoxie (80% O2) ausgesetzt und im jungen Erwachsenenalter (ab P30) einem Laufradtest unterzogen. Zudem wurden MRT-Untersuchungen mit Diffusions-Tensor-Imaging (DTI) im Corpus callosum der Mäuse durchgeführt, um fraktionale Anisotropie und radiale Diffusion zu bestimmen. Ergebnisse. Erwachsene Mäuse nach neonataler Hyperoxie liefen im regulären Laufrad schneller als Kontrolltiere (p<0,05), dagegen fiel in den anschließend verwendeten komplexen Laufrädern mit unregelmäßigen Abständen der Querstäbe ihre Laufleistung stärker ab als bei den Kontrolltieren (p<0,05). In den DTI-Messungen des Corpus callosum waren bei Mäusen nach neonataler Hyperoxie erhöhte fraktionale Anisotropie und verminderte radiale Diffusion zu finden. Schlussfolgerung. Hyperoxie im unreifen Gehirn kann im späteren Alter zu Hyperaktivität, Koordinationsstörungen und veränderter Diffusivität der weißen Substanz führen.

GNPI FV-9/4 Veränderungen des fetalen Thymus beim Schaf als Reaktion auf Lipopolysaccharid-induzierte Chorioamnionitis und antenatale Steroide Kuypers E.1, Hütten M.2, Collins J.J.P.1, Jellema R.K.1, Wolfs T.G.A.M.1, Kemp M.W.3, Nitsos I.3,4, Pillow J.J.3, Polglase G.R.3,4, Newnham J.P.3, Germeraad W.T.V.5, Kallapur S.G.3,6, Jobe A.H.3,6, Orlikowsky T.2, Kramer B.W.1 1 Department of Pediatrics, Maastricht University Medical Center, Maastricht, Niederlande, 2Universitätsklinikum Aachen, Sektion Neonatologie, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Aachen, 3School of Women’s and Infants’ Health, The University of Western Australia, Perth, Australien, 4 The Ritchie Centre, Monash Institute of Medical Research, Melbourne, Australien, 5Department of Internal Medicine, Division of Haematology, Maastricht University Medical Center, Maastricht, Niederlande, 6Division of Pulmonary Biology, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, University of Cincinnati, Cincinnati, Vereinigte Staaten von Amerika Fragestellung. Chorioamnionitis ist assoziiert mit Frühgeburtlichkeit und Involution des fetalen Thymus. Schwangere mit drohender Frühgeburt erhalten antenatal Steroide, um das neonatale Outcome zu verbessern. Der Effekt der Steroidgabe auf den fetalen Thymus bei Chorioamnionitis ist bislang ungeklärt. „Sonic hedgehog“ (Shh) und „bone morphogenetic protein 4“ (BMP4) regulieren die pränatale T-Zell-Entwicklung. Wir vermuten, dass intrauterine Lipopolysaccharid (LPS)-

Exposition über diese Signalwege den fetalen Thymus und die Entwicklung der T-Zellen, abhängig von antenataler Steroidgabe, beeinflusst. Material und Methoden. Trächtigen Schafen wurden 7 und/oder 14 Tage vor der Entbindung eine intraamniotische LPS-Injektion und/oder intramuskulär Betamethason verabreicht (bzw. Kochsalzlösung als Kontrolle). Postnatal wurde der intrathorakale Thymus untersucht. Ergebnisse. Sieben Tage nach LPS-Exposition verringerte sich der Rinden-/Mark-Index des Thymus, dazu zeigte sich eine signifikante Erhöhung von Toll-like receptor (TLR) 4 mRNA (Faktor zwei) und der CD3Expression um den Faktor drei (Involution und Thymusaktivierung). Dies ging mit einer 60%igen Reduktion von Shh und BMP4 mRNA als Zeichen gesteigerter T-Zell-Differenzierung einher. TLR4 mRNA und CD3-Expression blieben auch 14 Tage nach Exposition signifikant erhöht, die Foxp3-positiven Zellen waren hier um 40% reduziert. Betamethason 7 Tage vor LPS-Injektion verhinderte die Aktivierung des Thymus, jedoch nicht die Involution; 7 Tage nach LPS-Injektion zeigte es keinen Effekt. Schlussfolgerung. Intra-uterine LPS-Injektion führte zu einer Aktivierung und Involution des fetalen Thymus sowie einem Rückgang der Foxp3-positiven T-Zellen. Antenatale Steroide zeigten nur bei Gabe vor dem Entzündungsreiz Einfluss auf den fetalen Thymus.

GNPI FV-9/5 Sepsisraten bei SGA-Frühgeborenen mit einem Gestationsalter von ≤31+6 Schwangerschaftswochen Tröger B.1, Härtel C.1, Müller T.1, Avenarius S.2, Felderhoff-Müser U.3, Gortner L.4, Heitmann F.5, Hoehn T.6, Kribs A.7, Laux R.8, Olbertz D.9, Roll C.10, Rossi R.11, Rüdiger M.12, Siegel J.13, Vochem M.14, Weller U.15, von der Wense A.16, Wieg C.17, Herting E.1, Göpel W.1, für das Deutsche Frühgeborenennetzwerk GNN 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin UKSH, Campus Lübeck, Neonatologie/Päd Intensivmedizin, Lübeck, 2Kinderklinik Universität, Magdeburg, 3 Kinderklinik Universität, Essen, 4Universitätsklinikum des Saarlandes, Homburg, 5Klinikum Dortmund, Neonatologie, Dortmund, 6Kinderklinik Universität, Düsseldorf, 7Kinderklinik Universität, Köln, 8Asklepios Klinik Hamburg-Barmbek, Neonatologie, Hamburg, 9Klinikum am Rostock, Neonatologie, Rostock, 10Kinderklinik, Datteln, 11Klinikum Neukölln, Neonatologie, Berlin, 12Universitästklinikum Carl Gustav Carus, Dresden, 13Auf der Bult Zentrum für Kinder und Jugendliche, Neonatologie, Hannover, 14Olgahospital, Stuttgart, 15Ev. Krankenhaus, Bielefeld, 16Altonaer Kinderkrankenhaus, Neonatologie, Hamburg, 17Kinderklinik Klinikum, Aschaffenburg Einleitung. SGA („small for gestational age“)-Frühgeborene weisen in zahlreichen Studien eine erhöhte Morbidität und Gesamtmortalität auf. Für das Vorkommen blutkultur-positiver Sepsitiden existieren bislang keine aufschlussreichen Daten für SGA-Frühgeborene. Methoden. Im Rahmen einer multizentrischen Studie des Deutschen Frühgeborenennetzwerkes GNN analysierten wir neonatale Daten, Komplikationsraten und Therapien von 7461 Frühgeborenen mit einem Gestationsalter von 22+0 SSW bis ≤31+6 SSW. Es erfolgte dabei ein Vergleich zwischen SGA- [<10. Voigt-Perzentile (P); n=881] und non-SGAFrühgeborenen. Ergebnisse. SGA-Frühgeborene wiesen in allen Gestationsaltergruppen eine erhöhte Gesamtmortalität auf. Bei zwischen 24+0 und 31+6 SSW geborenen SGA-Kindern fand sich ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer BPD. In den Gestationsaltersgruppen von 24+0 bis 28+6 SSW zeigte sich bei SGA- gegenüber non-SGA-Frühgeborenen eine Prädisposition für blutkultur-positive und Late-onset-Sepsitiden, welche von 27+0 bis 28+6 SSW signifikant häufiger auftraten (Rate blutkultur-pos. Sepsis 10,8% SGA vs. 5,8% non-SGA, p=0,009; Rate late-onset-Sepsis 10,8% SGA vs. 5,4% non-SGA; p=0,003). Schlussfolgerungen. SGA-Frühgeborene sind im Studienkollektiv des Deutschen Frühgeborenennetzwerkes GNN von einer erhöhten pulmonalen Langzeitmorbidität und Mortalität, sowie in der Gestationsaltersgruppe von 27+0 bis 28+6 SSW von einem signifikant erhöhten

Risiko für blutkultur-positive und Late-onset-Sepsitiden betroffen. Weitere Studien zu pathophysiologischen Grundlagen und Risikoprofilen, einschließlich der Messung von Parametern des angeborenen Immunsystems, sind wünschenswert, um die Behandlung der besonders vulnerablen SGA-Frühgeborenen zu optimieren.

GNPI FV-9/6 Einfluss einer intrauterinen Wachstumsretardierung auf die neurophysiologische Hirnaktivität von Frühgeborenen mit einem Gestationsalter unter 30 Schwangerschaftswochen Klebermass-Schrehof K.1, Thaller C.1, Czaba C.1, Obwegeser E.1, Olischar M.1, Weninger M.1, Berger A.1, Pollak A.1 1 Medizinische Universität Wien, Kinder- und Jugendheilkunde, Neonatologie, Wien, Österreich Fragestellung. Im Rahmen dieser Studie haben wir untersucht, ob eine intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR) bei Frühgeborenen (FG) einen Einfluss auf die neurophysiologische Hirnaktivität hat und inwiefern eine veränderte Hirnaktivität mit einem auffälligen entwicklungsneurologischen Outcome einhergeht. Material und Methoden. Es wurde eine Studiengruppe (Geburtsgewicht <10. Perzentile; n=56) mit einer gleichaltrigen Kontrollgruppe mit normalem Geburtsgewicht (n=81) verglichen. Die Erfassung der Hirnaktivität erfolgte mittels amplitudenintegriertem EEG (aEEG). Ergebnisse. Die Kinder mit IUGR zeigten eine signifikant höhere Mortalität (18 vs. 5%; p=0,01) und Inzidenzen an PVL (21 vs. 2%; p=0,0003), NEC (28 vs. 13%; p=0,03), CLD (25 vs. 11%; p=0,03) und auffälligem Outcome (MDI/PDI <70: 41/52% vs. 14/20%; p=0,01) und CP (22 vs. 8%; p=0,03). Die Hirnaktivität innerhalb der ersten beiden Lebenswochen der Kinder mit IUGR zeigte keinen signifikanten Unterschied in der Verteilung der Hintergrundmuster, aber signifikant weniger häufig Schlaf-Wach-Zyklen (76 vs. 96%; p=0,001) und häufiger Krampfaktivität (15 vs. 4%; p=0,05). Es zeigte sich eine eindeutige Korrelation zwischen einem auffälligen aEEG innerhalb der ersten beiden Lebenswochen und einem auffälligen entwicklungsneurologischen Outcome mit einem Jahr (p=0,001). In einer Subgruppenanalyse fanden sich keine Unterschiede innerhalb der wachstumsretardierten Kinder („brain sparing“ vs. kein „brain sparing“). Schlussfolgerung. Im Rahmen dieser Studie konnte ein signifikanter Einfluss der IUGR auf die neurophysiologische Hirnaktivität FG nachgewiesen werden Somit können frühe aEEG-Messungen zur Prognose- und Risikoeinschätzung bei dieser Patientengruppe herangezogen werden.

GNPI FV-9/7 Prospektive Überwachung von perinatalen Risikofaktoren zur IVHReduktion bei Frühgeborenen Hopfner R.J.1, Fuchs H.W.1, Beringer O.1, Lindner W.1, Reister F.2, Hummler H.D.1, Schmid M.B.1 1 Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin, Ulm, 2Universitätsfrauenklinik Ulm, Sektion Geburtshilfe, Ulm Fragestellung. Die intraventrikuläre Hämorrhagie (IVH) trägt wesentlich zu Mortalität und Morbidität extrem unreifer Frühgeborener bei. Die IVH-Rate in unserer Klinik war bisher nur durchschnittlich. Um die Inzidenz von Hirnblutungen zu senken, wurde ein risikoorientierter Maßnahmenkatalog erstellt. Es wurde untersucht, ob dieser Katalog und die prospektive Überwachung einer verbesserten Prozessqualität die IVH-Häufigkeit bei Frühgeborenen reduzieren kann. Material und Methode. Es wurde eine interdisziplinäre „Arbeitsgruppe IVH“ gegründet. Diese besuchte die Klinik, die in der Perinatalerhebung Baden-Württemberg die niedrigste IVH-Inzidenz hatte, um Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts Unterschiede im perinatalen Management zu identifizieren, die die IVH-Rate beeinflussen könnten. Nach Literaturrecherche und interdisziplinärer Diskussion wurde ein „IVH-Maßnahmenkatalog“ eingeführt. In wöchentlichen Fallbesprechungen wurden alle Kinder mit erhöhtem IVH-Risiko diskutiert und die Einhaltung des Protokolls überprüft. Die IVH-Rate aller Kinder <1500 g, die nach Einführung der Massnahmenliste geboren wurden verglichen mit den Kindern, die in den 31 Monaten vor Einführung geboren wurden. Ergebnisse. Die IVH-Inzidenz wurde halbiert. Überleben und Überleben ohne IVH verbesserten sich in allen Gestationsalter und Geburtsgewichtsstrata. Die Reduktion der IVH-Inzidenz blieb signifikant nach Korrektur für ein höheres Gestationsalter nach Einführung des Maßnahmenkatalogs. Schlussfolgerung. Durch prospektive Überwachung einer verbesserten Prozessqualität in der perinatalen Therapie unreifer Frühgeborener kann möglicherweise die IVH-Rate gesenkt werden. Es ist unklar, ob dieser Effekt einer einzelnen eingeführten Maßnahme zuzuschreiben ist oder einer allgemein erhöhten Aufmerksamkeit des involvierten Personals.

GNPI FV-9/8 Akut-Dialyse bei Neugeborenen – Survival und neurologisches Outcome Waldherr S.1, Dau C.2, Meyburg J.3, Koch L.1, Schäfer F.2, Pöschl J.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Uniklinikum Heidelberg, Klinik für Neonatologie, Heidelberg, 2Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Uniklinikum Heidelberg, Klinik für Neonatologie, Sektion pädiatrische Nephrologie, Heidelberg, 3Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Uniklinikum Heidelberg, Klinik für allgemeine Pädiatrie, Heidelberg Einleitung. Es gibt nur wenige Untersuchungen zum Langzeitverlauf und der neurokognitiven Entwicklung von Neugeborenen, die in den ersten Lebenswochen eine Nierenersatztherapie erhielten. Methode. Retrospektiv wurde der Verlauf von Neonaten, die zwischen 1992 und 2012 in Heidelberg dialysiert wurden, im Hinblick auf klinisches Outcome und psychomotorische Entwicklung evaluiert. Die Beurteilung erfolgte durch Erhebung des Bayley Scales of Mental Developement II im Alter von 2 Jahren. Ergebnisse. 44 Neugeborene mit einem GA von 31+1 bis 41+6 SSW wurden analysiert. Die Patienten wurden in 3 Gruppen unterteilt: nephrologische Erkrankungen (n=21), hyperammonämische Stoffwechselerkrankungen (n=18) sowie Nieren- und Multiorganversagen anderer Ursache (n=5). Die Peritonealdialyse wurde bei 20, ein kontinuierliches extrakorporales Verfahren bei 22, beide Verfahren bei zwei Neonaten eingesetzt. Kein Kind verstarb an den Komplikationen der Dialyse oder einer unzureichenden Entgiftung. Die Mehrzahl der Kinder mit akutem Nierenversagen hatte eine normale oder nur minimal verzögerte psychomotorische Entwicklung. Kinder nach neonataler hyperammonämischer Krise zeigten jedoch eine Entwicklungsretardierung (Bayley Score zwischen 50 und 66). Schlussfolgerung. Dialyseverfahren im Neugeborenenalter stellen lebenserhaltende Maßnahmen dar. Bei Neonaten mit renaler Grunderkrankung besteht eine sehr gute Prognose hinsichtlich des Überlebens und der psychomotorischen Entwicklung. Bei Neugeborenen mit hyperammonämischer Krise ist eine schnelle und effektive Entgiftung Grundvoraussetzung für eine günstigste mentale Entwicklung. Daher ist bei schweren Nierenfehlbildungen und Stoffwechseldefekten die Entbindung in einem Perinatalzentrum mit der Möglichkeit einer sofortigen Dialyse essentiell.

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Poster Neonatologie – Lunge und Atmung/Beatmung GNPI PO-1/1 Vermeiden von mechanischer Beatmung als Strategie zur Prävention der Bronchopulmonalen Dysplasie bei Frühgeborenen Fischer H.S.1, Bührer C.1 1 Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neonatologie, Berlin Fragestellung. Intubation und mechanische Ventilation von Frühgeborenen mit Atemnotsyndrom wird als Risikofaktor für die Entwicklung einer Bronchopulmonalen Dysplasie (BPD) angesehen. Ob die Inzidenz der BPD bei sehr unreifen Frühgeborenen durch Beatmungsvermeidung tatsächlich reduziert werden kann, ist bislang nicht bekannt. In einer Metaanalyse wurde daher der Einfluss von Strategien zur Beatmungsvermeidung auf die BPD-Rate untersucht. Material und Methode. Die MEDLINE Datenbank wurde von Januar 2000 bis April 2012 durchsucht. Berücksichtigt wurden alle englischsprachigen Publikationen von randomisierten, kontrollierten klinischen Studien bei Frühgeborenen mit einem Gestationsalter von <30 Wochen, in denen CPAP oder nichtinvasive Beatmung mit mechanischer Ventilation oder INSURE verglichen wurde. Zielgröße war Tod oder BPD bei einem korrigierten Gestationsalter von 36 Wochen („BPD-Rate“). Die statistische Auswertung erfolgte mit RevMan Version 5.1.6. Ergebnisse. Es konnten 5 Studien mit insgesamt 3002 Patienten identifiziert werden. Der Versuch der Beatmungsvermeidung führte zu einer BPD-Rate von 42,3% (595/1406) vs. 44,6% (712/1596) in der Beatmungs-/ INSURE-Gruppe (p=0,02). Die Odds-Ratio [95% Konfidenzintervall] betrug 0,83 [0,71–0,97], die Number needed to treat (NNT) 44. Schlussfolgerung. Die Metaanalyse zeigt, dass durch Vermeidung von mechanischer Beatmung die Häufigkeit der BPD reduziert werden kann. Der absolute Einfluss auf die BPD-Rate war jedoch nur mäßig ausgeprägt. Beatmungsvermeidung kann somit nur ein Teil einer Strategie zur Senkung der BPD-Rate sein.

GNPI PO-1/2 Einführung der Non-invasive Surfactant-Applikation unter NCPAP in Jahresvergleich 2010–2011 bei FG unter 1500 g im Perinatalzentrum Jena Dawczynski K.1, Eichhorn F.1, Löschau M.1, Beck J.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der FSU Jena, Jena Fragestellung. Frühgeborene profitieren aufgrund ihrer Unreife der Atemwege von einer NCPAP Beatmung sowie der Applikation von Surfactant. Ist durch die non-invasive Applikation von Surfactant unter Spontanatmung eine Reduktion des Beatmungsbedarfes bei FG unter 1500 g möglich? Material und Methoden. Longitudinale Vergleichsanalyse der invasiven Beatmungsnotwendigkeit der Jahre 2010/ 2011 im Perinatalzentrum Jena. Gruppe A – 2010: n=40 FG<1500 g (Gestationsalter 23+1 bis 31+5 SSW, Gewicht 375–1490 g) sowie Gruppe B – 2011: n=56 FG<1500 g (Gestationsalter 23+2 bis 31+4 SSW, Gewicht 375–1480 g). Die non-invasive Applikation erfolgte nach standardisiertem Schema unter NCPAP und Spontanatmung. Ergebnisse. Im Vergleich zum Jahr 2010 zu 2011 konnte der Bedarf an invasiver Beatmung bei FG unter 1500 g (65% zu 48%; p<0,01) signifikant reduziert werden. Frühgeborenen zwischen der 27+0 bis 29+0 SSW scheinen von der Surfactantapplikation unter Spontanatmung am meisten zu profitieren. 2010 war bei 60% eine invasive Beatmung not-

wendig dagegen konnte 2011 der Anteil auf 36% verringert werden (p<0,01). Das Auftreten von Pneumothorax wurde im Vergleich nicht häufiger beobachtet. Schlussfolgerung. Die non-invasive Surfactant-Applikation zeigt eine signifikant geringere Notwendigkeit der maschinellen Beatmung sowie eine Verbesserung des pulmonalen Outcome. Prospektive kontrollierte Untersuchungen im Hinblick auf das Langzeit-Outcome sind notwendig, um die Wertigkeit dieser Applikation zu unterstreichen.

GNPI PO-1/3 Surfactant-Applikation unter Spontanatmung und Plazentaautotransfusion bei Frühgeborenen mit Atemnotsyndrom Marten S.1,2, Avenarius S.2, Jorch G.2 1 Ostschweizer Kinderspital, St. Gallen, Schweiz, 2Universitätskinderklinik, Magdeburg Fragestellung. Ziel der Studie war es die Inzidenz von Hirnblutungen bei besonders gefährdeten, an einem Atemnotsyndrom (ANS) leidenden Frühgeborenen zu senken. Material und Methoden. In Vorbereitung auf die multizentrische AMVStudie fand diese retrospektive Pilotstudie mit Beobachtungscharakter vom 01.01.2006 bis 31.12.2008 an der Universitätskinderklinik Magdeburg statt. Das Patientenkollektiv bestand aus 108 an einem ANS leidenden VLBWI („very low birth weight infants“). 50 wurden mit der sog. „modifizierten INSURE-Methode“, der Surfactant-Applikation über einen Katheter bei Spontanatmung behandelt, wobei die Surfactantgabe bei niedrigerer als bisher gewählter FiO2-Grenze erfolgte. Zum Vergleich diente eine Kontrollgruppe bestehend aus 58 konventionell behandelten Patienten. Parallel wurde das Verfahren der Plazentaautotransfusion (PAT) in Bezug auf seine Effektivität analysiert. Ergebnisse. Durch das neue respiratorische Management ergaben sich keinerlei nachteilige Effekte. Vielmehr beobachteten wir einen stabileren Kreislauf, mildere ANS-Schweregrade und eine geringere Notwendigkeit invasiver Beatmung. Von besonderer Bedeutung ist die signifikante Reduktion der Hirnblutungsrate. Entgegen unseren Erwartungen ließ sich kein Effekt durch die Anwendung der PAT nachweisen. Schlussfolgerung. Die Praktikabilität der „modifizierten INSURE-Methode“ konnte in dem gewählten Patientenkollektiv gezeigt werden. Relevante Nebenwirkungen wurden nicht beobachtet. Hingegen fanden wir deutliche Vorteile hinsichtlich dem Beatmungsbedarf, der Überlebensrate und dem Hirnblutungsrisiko.

GNPI PO-1/4 Frühe respiratorische Probleme Frühgeborener mit einem Gestationsalter von 32 bis 36 vollendeten Wochen Scheuchenegger A.B.1, Lechner E.2, Wiesinger-Eidenberger G.2, Weissensteiner M.2, Wagner O.2, Resch B.1,3 1 Forschungseinheit für Neonatale Infektionserkrankungen und Epidemiologie der Medizinischen Universität, Graz, Österreich, 2Landes-Frauen- und Kinderklinik, Linz, Österreich, 3Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität, Graz, Österreich Hintergrund. Auch moderate und späte Frühgeburtlichkeit unterbricht die physiologische Lungenentwicklung in utero signifikant. Zu den klinischen Folgen gibt es kaum Studien im deutschen Sprachraum. Methoden. In einer retrospektiven Kohortenstudie wurden alle Frühgeborenen von 32+0 bis 36+6 Gestationswochen (GW) ohne kongenitale Anomalien, die zwischen Jänner 2007 und Juni 2010 geboren wurden, eingeschlossen. Alle aufgetretenen respiratorischen Probleme einschließlich invasiver und non-invasiver Atemunterstützung sowie Surfactantverabreichung wurden dokumentiert. Eine logistische Re-

gressionsanalyse wurde angewendet um den Zusammenhang zwischen respiratorischer Problemen und dem Gestationsalter (GA) festzustellen. Ergebnisse. 14% (n=124) der Studienpopulation (n=870) hatten respiratorische Probleme zu verzeichnen, wobei ein niedrigeres GA einen unabhängigen Risikofaktor dafür darstellte (p<0,001). 119 dieser Kinder (96%) mussten auf die NICU verlegt werden. Bei 4% der Kinder wurde ein Surfactantmangelsyndrom (IRDS) und 3% eine Pneumonie diagnostiziert. Die Inzidenz des IRDS lag bei 32 GW bei 19% im Vergleich zu 0% bei Kindern mit 36 GW. Die Häufigkeit schwerwiegender respiratorischer Probleme (mechanische Beatmung u/o nasaler CPAP u/o Surfactantgabe) fiel merklich mit dem Gestationsalter von 48,2% (32 GW), 26,3% (33 GW), 19,5% (34 GW), 8,3% (35 GW) auf 2,8% bei 36 GW. Schlussfolgerung. Jedes 7. Frühgeborene von 32+0 bis 36+6 GW hatte respiratorische Probleme, wobei ein niedrigeres GA dieses Morbiditätsrisiko unabhängig von anderen Faktoren erhöht.

GNPI PO-1/5 Endotracheale Surfactantgabe unter Spontanatmung am CPAP bei Neugeborenen >34 SSW mit progredientem Atemnotsyndrom – Erfahrungen Neuberger P.1, Vochem M.1 1 Olgahospital, Klinikum Stuttgart, Neonatologie, Pädiatrie IV, Stuttgart Fragestellung. Durchführbarkeit, Effizienz und Akzeptanz einer neuen Methode [1] in der Anwendung bei reiferen Neugeborenen. Material und Methoden. Retrospektive Datenauswertung von 2007 bis 2011 (Neodat) aller Neugeborenen, die ohne gravierende Fehlbildungen Surfactantgaben erhielten. Durchführung mit von nasalem neben dem PRONG oder durch die Maske gelegtem Nabelkatheter 5 Ch., dessen Tiefe nach nasalem Tubus-Lageschema gewählt wurde. Möglichst kurze CPAP-Unterbrechungen zum Einführen der Sonde in die Nase und bei endotrachealer Positionierung mit McGill-Zange. Dosis 30–80 mg/ kg Poractant alpha. Prämedikation: Morphin 0,02 mg/kg i.v. (Hustenreiz), Midazolam in 0,05 mg Schritten bis 0,2 mg, Atropin 0,01 mg/ kg – ggf. Naloxon. CPAP mit IMV, SIMV oder SIPPV an Infantflow oder Stephanie. Zuvor diaphanoskopische Pneumothoraxprüfung mit Astodia, Röntgen vor 2. Gabe. Ergebnisse. Betroffen waren „near term“ Frühgeborene (34–36+6 SSW), Neugeborene mit ANS nach primärer Sectio, Blut-/Mekoniumaspiration, neonataler Infektion und Kinder mit perinataler Azidose verschiedener Ursache. Im Verlauf fast Verdoppelung der Kinder mit Surfactantgabe. Zunahme der nichtintubierten Neugeborenen von 20% auf 80%. Dennoch Auftreten von Pneumothorax am CPAP vor Surfactantgabe bei Kindern nach primärer Sectio. Es kam zu keiner akuten Notfallintubation. Der Einsatz von Surfactant wurde zunehmend früher gewählt. Schlussfolgerung. Die Surfactantgabe ohne Intubation und ohne invasive mechanische Beatmung ist technisch auch bei Neugeborenen >34 SSW erfolgreich durchführbar. Sie eröffnet die Möglichkeit bei progredienter Atemstörung frühzeitig kausal einzugreifen und damit Komplikationen zu vermeiden. 1. Göpel, Kribs et al (2011) Lancet Nov 5

GNPI PO-1/6 Prädiktion von Extubationsversagen bei ELBW-Frühgeborenen Knüpfer M.1, von Merkel J.1, Gebauer C.1, Bläser A.1, Pulzer F.1, Thome U.1 1 Universität, Neonatologie, Leipzig Hintergrund. Die zeitgerechte Extubation beatmeter ELBW-Frühgeborener ist nach wie vor ein Problem. Es wurde mittels verschiedener Datensysteme versucht, den Erfolg einer Extubation bei diesen Kindern sicher vorauszusagen. Bisher gibt es jedoch keine befriedigenden Lösungen. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts Patienten und Methode. Wir untersuchten retrospektiv 66 ELBW-Frühgeborene, die innerhalb von 24 h postnatal endotracheal intubiert und beatmet wurden. Für Extubationsversager (Reintubation bis 48 h) und erfolgreich extubierte Kinder wurden Basisdaten (SSW, Geburtsgewicht etc.), klinische und Beatmungsparameter (FiO2, Beatmungsdruck, Herzfrequenz, RR etc.) unmittelbar vor geplanter Extubation und bis 24 h danach, sowie Outcome-Parameter bei Entlassung ausgewertet, um Unterschiede zwischen den beiden Gruppen detektieren zu können. Ergebnisse. 51 Patienten wurden erfolgreich extubiert (EE-Gruppe), 15 (22,7%) waren Extubationsversager (EV-Gruppe). Unmittelbar vor der Extubation fiel in der EE-Gruppe ein signifikant niedrigerer FiO2 im Vergleich zur EV-Gruppe auf (0,25 vs. 0,3; p=0,01). Die Daten nach Extubationsversuch zeigten, dass die FiO2-Werte in der EE-Gruppe niedrig blieben, während diese in der EV-Gruppe schnell erheblich anstiegen (2 h nach Extubation: 0,26 vs. 0,4; p<0,001). Sämtliche Basisdaten unterschieden sich nicht signifikant. Die Outcome-Analyse zeigte eine längere Intensivtherapie in der EV-Gruppe und einen Trend zu vermehrter BPD und ROP. Schlussfolgerung. Die Studie zeigt, dass bei ELBW-Frühgeborenen insbesondere der FiO2 wegweisend für eine erfolgreiche Extubation ist. Der Sauerstoffbedarf sowohl vor als auch schon unmittelbar nach Extubation macht nach unseren Daten den entscheidenden Unterschied zwischen erfolgreich extubierten und reintubierten Kindern aus.

GNPI PO-1/7 Pulmonale Blutungen bei „extremly low birth weight (ELBW) infants“. Eine retrospektive Fall-Kontroll-Studie Usemann J.1, Garten L.2, Cremer M.2, Bührer C.2, Dame C.2 1 Charite, Pneumologie mit Schwerpunkt Immunologie, Berlin, 2Charite, Neonatologie, Berlin Einleitung. Pulmonale Blutungen sind seltene, lebensbedrohliche Komplikationen bei ELBW-Frühgeborenen und in ca. 50% letal. Ziel. Klärung der Relevanz von Thrombozytopenien als Ursache pulmonaler Blutungen. Methoden. Retrospektive Fall-Kontroll-Studie aller 10 ELBW Frühgeborener, die im Zeitraum 01/2008 bis 04/2012 pulmonale Blutungen erlitten und in 3 Fällen letal waren. Fallgepaarte Kontrollgruppe von 20 ELBW-Frühgeborenen. Ergebnisse. Die pulmonale Blutung trat im Median 60 h postnatal (Range 1–96 h) auf. In 6/10 Fällen lag laborchemisch eine Infektion (IL-6 Erhöhung; 2 Fällen mit positiver Blutkultur) vor; im gleichen Zeitintervall hatten 9/20 Fälle der Kontrollgruppe eine Inflammationsreaktion. Die Thrombozytenzahl bei Geburt betrug in der Fallgruppe im Median 122/nl (Range 52–366/nl), in der Kontrollgruppe 192/nl (118–322/nl; n.s.). Vor bzw. bei Beginn der Blutung war die Thrombozytenzahl in der Fallgruppe signifikant niedriger (Median 105/nl, Range 48-229/nl, 25. P. 61/ nl, 75. P. 132/nl) als in der Kontrollgruppe (170/nl, 92-355/nl, 25. P. 143/nl, 75. P. 220/nl; p<0,05). Nur bei 1/10 Fällen mit Lungenblutung bestand eine schwere Thrombozytopenie (<50/nl). Schlussfolgerungen. ELBW-Frühgeborene mit Lungenblutung haben häufig vor dem Ereignis eine mittelschwere Thrombozytopenie (50– 100/nl). Im Hinblick auf gegenwärtige Empfehlungen und Praktiken ist bei ELBW-Frühgeborenen zu evaluieren, ob die Thrombozytenzahl zur Vermeidung von Lungenblutungen >100/nl gehalten werden sollte.

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GNPI PO-1/8 Pulmonale interstitelle Glykogenose bei einem Neugeborenen – primär oder sekundär? Wolf M.1, Schäfer H.2, Diel T.1, Singer D.1 1 Sektion Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Universitätsklinium Eppendorf, Hamburg, 2Institut für Pathologie, Universitätsklinium Eppendorf, Hamburg Einleitung. Die pulmonale interstitielle Glykogenose (PIG) ist eine sehr seltene interstielle Lungenerkrankung des Neugeborenen. Typischerweise tritt diese histopathologische Befundkonstellation, die üblicherweise als primäre Ausreifungsstörung gedeutet wird, unter dem Bild einer moderaten Oxygenierungsstörung OHNE infektiöse Genese auf. Fallbericht. Wir berichten über ein reifes männliches Neugeborenes, bei dem es nach neonataler Sepsis mit katecholaminpflichtigem Kreislaufversagen und sekundärem Respiratory Distress Syndrome (RDS) mit persistierender pulmonaler Hypertension des Neugeborenen (PPHN) zu einer protrahierten Oxygenierungsstörung kam. Im CT des Thorax zeigten sich schmetterlingsförmige Verdichtungen und milchglasartige Trübungen. Nach Ausschluss von Vitium cordis, tracheoösophagealer Fistel, Surfactantanomalien, zystischer Fibrose, Immundefekten und Stoffwechselerkrankungen ergab eine Lungenbiopsie im Alter von 6 Wochen licht- und elektronenmikroskopisch typische Zeichen einer PIG mit partiell noch nicht voll ausgereiften Alveolen sowie verbreiterten, zellreichen und in der PAS-Färbung reichlich Glykogen enthaltenden Alveolarsepten. Der Befund wirft die Frage auf, ob die PIG hier als Folgezustand von Inflammation, RDS und/oder PPHN aufgetreten ist oder schon primär zeitgleich vorlag und den Verlauf von Anfang an aggraviert und prolongiert hat. Während im Alter von 4 Monaten noch eine schwere restriktive Ventilationsstörung vorlag, die nach Entlassung mit nächtlicher CPAP-Heimbeatmung behandelt wurde, kam es im Verlauf des ersten Lebensjahres klinisch zu einer Restitutio ad integrum, passend zur günstigen Prognose einer PIG.

GNPI PO-1/9 Subglottische Zysten bei sehr kleinen Frühgeborenen Gründler K.1, Koerner-Rettberg C.2, Rothoeft T.2, Ballmann M.2, Hamelmann E.H.2, Teig N.1 1 Ruhr-Universität Bochum, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, St.-Josefund St.-Elisabeth-Hospital, Abteilung Neonatologie und päd. Intensivmedizin, Bochum, 2Ruhr-Universität Bochum, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, St.-Josef- und St.-Elisabeth-Hospital, Abteilung für pädiatrische Pneumologie, Bochum Einleitung. Akut oder subakut auftretende respiratorische Symptome wie Atemnot, Stridor, Obstruktion mit Apnoe, Heiserkeit und Aphonie bei ehemaligen Frühgeborenen lassen zunächst an eine infektassoziierte Verschlechterung einer bestehenden bronchopulmonalen Dysplasie denken. Dass auch andere Ursachen differenzialdiagnostisch in Erwägung gezogen werden sollten, zeigen zwei Fallberichte. Fallbericht. Zwei ehemalige Frühgeborene der 25+3 bzw. 27+2 SSW mit einem Geburtsgewicht von 490 g bzw. 990 g wurden im 1. Lebensjahr mit neu aufgetretenem inspiratorischem Stridor, Zunahme der Dyspnoezeichen sowie des Sauerstoffbedarfs im Alter von 2 bzw. 9 Monaten nach Entlassung in unserer Einrichtung behandelt. Ursächlich für die Symptomatik zeigten sich subglottische Zysten. Nach larynxchirurgischer Entfernung bestand Beschwerdefreiheit. Ergebnisse. Neben dem klaren kausalen Zusammenhang einer prolongierten Beatmung und Intubation müssen andere, aktuell noch unklare Faktoren, eine Rolle spielen. Möglicherweise kommt eine gewisse Prädisposition dieser Patientengruppe durch frühe, mehrfache Traumatisierung bzw. u. a. auch infektiöse Vorschädigung des Atemwegsepithels bei unterschiedlichem zeitlichem Auftreten in Frage.

Schlussfolgerung. Ein größeres Augenmerk sollte bei der Patientengruppe der ehemaligen Frühgeborenen auf das mögliche Auftreten angeborener Larynxzysten gelegt werden, da die klinischen Erfahrungen entgegen der geschätzten Inzidenz mit 1,9 pro 100.000 Lebendgeburten stehen und eine adäquate Therapie bei, allerdings nicht unerheblicher Rezidivrate, zur Verfügung steht.

GNPI PO-1/10 Hochdosis-Kortikosteroidtherapie bei einem Neugeborenen mit Ateminsuffizienz verursacht durch ektopes zervikales Thymusgewebe in der Rachenhinterwand Teusch V.1, Lanz A.-L.2, Reiter K.3, Schneider K.1, Holzinger A.2 1 Ludwig-Maximilians-Universität, Pädiatrische Radiologie, München, 2 Ludwig-Maximilians-Universität, Neonatologie, München, 3Ludwig-Maximilians-Universität, Pädiatrische Intensivmedizin, München Eine aberrierende Thymuswanderung während der Embryoanalentwicklung kann zu ektop liegendem Thymusgewebe führen, das als Halstumor in Erscheinung tritt. Obwohl meist asymptomatisch, kann eine solche Raumforderung durch Verdrängung, Obstruktion oder Kompression der Atemwege respiratorische Symptome verursachen. Wir berichten über ein Neugeborenes mit in- und exspiratorischen Atemgeräuschen, respiratorischer Azidose, Hypoxämie und erheblicher Ateminsuffizienz, die eine non-invasive Beatmung erforderlich machten. Die Brochoskopie war unauffällig, in der MRT-Untersuchung zeigte sich eine große solide Raumforderung in der Rachenhinterwand, die sonographisch bestätigt werden konnte. Durch eine deutliche Verminderung der thorakalen Thymusmasse und typischer Darstellung des Gewebes in MRT und Sonographie konnte von einem ektopen Thymusgewebe ausgegangen werden. Die Hochdosis Kortikosteroidtherapie gilt bei verschiedenen Indikationen als sicher im frühen Säuglingsalter. Als Alternative zur operativen Entfernung therapierten wir mit 4 mg/kg*d Methylprednisolon, um das ektope Thymusgewebe zu verkleinern. Innerhalb von 4 Tagen konnte bei deutlicher Besserung jegliche Atemhilfe oder Sauerstoffgabe beendet werden. Das ektope Thymusgewebe zeigte eine deutliche Größenreduktion. Eine Woche nach Beginn der Behandlung konnte das Kind entlassen werden. Wir therapierten ambulant weiter mit 3, 2 und 1 mg/kg*d jeweils über eine weitere Woche. Das ektope Thymusgewebe zeigte danach wieder eine langsame Vergrößerung, eine Ateminsuffizienz trat jedoch über einen Beobachtungszeitraum von 6 Monaten nicht mehr auf.

GNPI PO-1/11 Sicherung der oberen Atemwege eines Neugeborenen mittels speziell angepasster Rachenplatte bei retropharyngealem Teratom Löber R.1, Schmidt A.-G.2, Hundsdörfer P.3, Garten L.1, Bührer C.1 1 Klinik für Neonatologie, CVK, Berlin, 2Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie, CVK, Berlin, 3Klinik für Pädiatrie m.S. Onkologie und Hämatologie, CVK, Berlin Wir berichten von einem Neugeborenen, welches nach unauffälliger Schwangerschaft und Feindiagnostik postnatal mit einer Weichteilschwellung von 3×4 cm im Bereich des rechten Kieferwinkels sowie einer seitlichen Verlagerung des weichen Gaumens nach links auffiel. In der MRT-Untersuchung Darstellung eines intra- und extrakraniell gelegenen soliden Tumors, der sich von der mittleren rechten Schädelgrube kaudal bis zum Zungenbein ausdehnte und den Naso- und Oropharynx deutlich von rechts einengte. In der Probebiopsie histologischer Nachweis eines reifen Teratoms. Interdisziplinär wurde bei histologisch und klinisch nur geringer Tumorwachstumstendenz und hohem Risiko intraoperativer Komplikationen wie Blutungen, bei einem Versuch der Resektion zu diesem Zeitpunkt, die Entscheidung für eine vorerst konservative, abwartende Strategie getroffen. Bei tumorbedingter partieller

Einengung der oberen Atemwege mit intermittierend mittelgradiger Tachydyspnoe zunächst Versorgung mit einem nasalen Rachentubus in tiefer Lage. Da eine Versorgung mit Rachen-Tubus zu Hause nicht realisierbar war, Entscheidung zur längerfristigen Schienung der Atemwege mit einer speziellen Pharynxplatte mit zentralem Atemlumen. Binnen Stunden Adaptation an die Platte und Sistieren der respiratorischen Symptomatik. Entlassung in die Häuslichkeit mit Monitorüberwachung und Mitbetreuung durch einen Kinderkrankenpflegedienst. Engmaschige klinische und radiologische Verlaufskontrollen. Im Verlauf Erstellen einer 2. Platte zum Wechsel, da eine operative Tumorverkleinerung resp. -entfernung mit kalkulierbarem Risiko frühestens in 6 Monaten geplant ist. Mittels dieser speziellen Platte konnte eine zufriedenstellende Sicherung der Atemwege und ein komplikationsloses Handling für die Eltern erreicht werden.

GNPI PO-1/12 Trachealagenesie in Kombination mit einer Ösophagusatresie und oberer und unterer tracheoösophagealer Fistel Kampschulte B.1, Fleischer I.2, Ehrhardt H.1, Faas D.1 1 Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen, Abt. Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, Gießen, 2Hals-Nasen- und Ohrenklinik, Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen, Gießen Hintergrund. Trachealagenesie (TA) oder Trachealstenose (TS) sind seltene Fehlbildungen mit schwerwiegenden Folgen für die postnatale Adaptation und häufig letalem Ausgang (>85%). Sehr selten ist eine TA oder TS mit Atresie des Ösophagus (ÖA), häufiger mit tracheoösophagealen Fisteln (TÖF) vergesellschaftet. Fallbericht. Bei einem Frühgeborenen der 37. SSW (Gewicht 2410 g, APGAR 6/8/9, NapH 7,38), mit pränatal diagnostizierter ÖA und Fallotscher Tetralogie im Sinne einer VACTERL-Assoziation wurde im Kreißsaal bei respiratorischer Insuffizienz und sehr leiser Stimme eine CPAP-Atemhilfe angelegt (PEEP 5 cmH2O, FiO2 0,4). Wegen Dyspnoe, und respiratorischer Azidose (pH 6,99, BE −11 mmol/l, pCO2 113mmHg) wurde nach zwei Stunden eine Intubation notwendig. Bei wiederholt frustranen Versuchen der endotrachealen Intubation trotz gut einsehbarer Glottis und endoskopisch (flexibel 2,0er) nicht passierbaren Stimmlippen, erfolgte unter Maskenbeatmung eine problemlose Notfalltracheotomie. Die operative Korrektur der ÖA (Typ IIIc nach Voigt, 3 TÖF und langstreckige Verwachsung von Trachealhinterwand und Ösophagus) erfolgte problemlos. Die sensomotorische Entwicklung zeigt bislang nur eine leichte Einschränkung, das EEG war wiederholt unauffällig. Ein MRT des Halses zeigte eine weichteilisointense subglottische Verlegung des Tracheallumens. Die operative Korrektur mit vorheriger Kontrastdarstellung der Trachea ist nach dem ersten Lebensjahr vorgesehen. Schlussfolgerung. Als Ursache der Atemstörung mit nicht möglicher endotrachealer Intubation fiel eine über 3–5 mm reichende subglottische TA auf. Eine relevante TA/TS in Kombination mit einer ÖA mit oberer oder unterer TÖF wurde bislang in 43 Fällen berichtet. Nur ein Fall besaß eine unserem Kasus vergleichbare Anatomie.

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Abstracts GNPI PO-1/13 Postoperative pulmonale Komplikationen nach chirurgischer Intervention bei Neugeborenen mit kongenitalen Lungenfehlbildungen Sallmon H.1, Weber S.C.2, Degenhardt P.3, Raschzok N.4, Rüdiger M.5, Bührer C.1, Koehne P.1 1 Neonatologie, Charité – Universitätsmedizin, Berlin, 2Pädiatrische Intensivmedizin, Charité – Universitätsmedizin, Berlin, 3Kinderchirurgie, Charité – Universitätsmedizin, Berlin, 4Allgemein-, Visceral- und Transplantationschirurgie, Charité – Universitätsmedizin, Berlin, 5Neonatolgie & Pädiatrische Intensivmedizin am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Dresden Hintergrund und Fragestellung. Kongenitale zystisch-adenomatoide Malformationen (CCAM) und bronchopulmonale Sequester (BPS) sind seltene Fehlbildungen der Lunge. Abhängig von der klinischen Symptomatik erfordern diese Fehlbildungen u. U. bereits in der Neonatalperiode eine chirurgische Intervention. Methodik. In dieser retrospektiven Analyse sollte die Häufigkeit postoperativer pulmonaler Komplikationen bei CCAM (n=5) oder BPS (n=4) nach chirurgischer Intervention in der Neonatalperiode untersucht werden. Es wurden alle Kinder mit einem Gestationsalter von 30–40 vollendeten Schwangerschaftswochen, die zwischen 1999 und 2009 betreut wurden, eingeschlossen. Ergebnisse. Die CCAM- und BPS-Gruppe unterschieden sich nicht signifikant in Bezug auf Geburtsgewicht, -länge, -kopfumfang, Gestationsalter, Apgar-Score oder Operationszeitpunkt. Es fand sich eine große Variabilität der Apgar-Scores (normale Adaptation bis Reanimation). Im postoperativen Verlauf benötigten alle bis auf zwei Kinder eine mechanische Beatmung (7/9). Die Dauer variierte zwischen wenigen Stunden und acht Tagen initialer Beatmung mit Reintubation und Beatmungsbedarf für weitere fünf Tage. Pulmonale Komplikation waren postoperativ häufig: 7/9 der Kinder benötigten eine Thoraxdrainage, fünf hiervon 5/9 zeigten einen Pneumothorax und 3/9 einen Pleuraerguss. Schwerste pulmonale Komplikationen, wie z. B. signifikante pulmonale Hämorrhagien, wurden nicht beobachtet. Im Verlauf konnten alle Kinder ohne pulmonale Symptomatik entlassen werden. Schlussfolgerungen. Pulmonale Komplikationen werden nach chirurgischer Intervention bei Lungenfehlbildungen in der Neonatalperiode zwar häufig beobachtet, scheinen bei perioperativer Betreuung in einem Perinatalzentrum aber einen benignen Verlauf zu zeigen.

GNPI PO-1/14 Therapie einer multifaktoriell bedingten respiratorischen Globalinsuffizienz bei VACTERL-Assoziation Marggraf K.1, Stücker R.2, Opgen-Rhein B.3, Rothe K.4, Garten L.1, Bührer C.1 1 Klinik für Neonatologie, Charité – Universitätsmedizin, Berlin, 2Klinik für Kinderorthopädie, Altonaer Kinderkrankenhaus, Hamburg, 3Klinik für Kinderkardiologie, Charité – Universitätsmedizin, Berlin, 4Klinik für Kinderchirurgie, Charité – Universitätsmedizin, Berlin Einleitung. Eine VACTERL-Assoziation geht häufig mit leicht- bis mittelgradigen Atemstörungen einher. Wir berichten von einem Neugeborenen mit einer multifaktoriell bedingten respiratorischen Globalinsuffizienz bei VACTERL-Assoziation. Kasuistik. Hypotrophes männliches Reifgeborenes nicht konsanguiner Eltern, ein gesundes Geschwisterkind. Postnatal Nachweis multipler Fehlbildungen, die zur Diagnose einer VACTERL-Assoziation führten. Rasche Entwicklung einer respiratorischen Globalinsuffizienz bedingt durch die Kombination aus i) rechtsseitiger Lungenhypoplasie bei Dextrokardie und Vorliegen eines Lungensequesters, ii) hochgradiger spondylokostaler Dysplasie mit linksseitiger Thoraxinstabilität sowie iii) ausgeprägter Tracheobronchomalazie. Katheterinterventioneller Verschluss der versorgenden Arterie des Lungensequesters am 34. Lebenstag. Wiederholte frustrane Extubationsversuche, daher invasivchirurgische Thoraxstabilisierung mit Hilfe der Anlage einer VEPTR

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(„vertical esplandable prosthetic titanium rib“) am 79. Lebenstag. Extubation am 6. postoperativen Tag, passager erfolgreiche pneumatische Schienung der Tracheobronchomalazie mit Hilfe einer nasalen High Flow-Atemhilfe (4–6 l/min, FiO2 0,3–0,4). Im Verlauf zunehmend akute Atemwegsobstruktionen vermutlich als Folge von passagerem Tracheobronchialkollaps. Notfallintubation bei kardiorespiratorischer Dekompensation im Rahmen einer dieser Krisen. Nach erfolglosem Extubationsversuch und erneuter Notfallintubation mit kardiopulmonaler Reanimation Entscheidung zur Anlage eines Tracheostomas. Schlussfolgerung. Eine respiratorische Globalinsuffizienz bei VACTERL-Assoziation kann multifaktoriell bedingt sein. Der stufenweise Einsatz interventioneller und chirurgischer Verfahren sollte in enger interdisziplinärer Abstimmung erfolgen.

GNPI PO-1/15 Kasuistik eines einjährigen Jungen mit asphyxierender Thoraxdysplasie Treichel M.1, Heydweiller A.2, Müller A.1, Schmitt-Grohe S.3, Bartmann P.1 Universitätskinderklinik Bonn, Neonatologie, Bonn, 2Chirurgische Universitätsklinik Bonn, Kinderchirurgie, Bonn, 3Universitätskinderklinik Bonn, Allgemeine Pädiatrie, Bonn

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Einleitung. Die asphyxierende Thoraxdysplasie wird autosomal rezessiv vererbt und zeigt eine unterschiedliche Expression. Bei ausgeprägten Formen wird eine Letalität bis 80% beschrieben. Über eine operative Therapie gibt es nur wenige Einzellfallberichte. Fallbericht. Wir berichten über einen 12 Monate alten männlichen Säugling mit Thoraxdysplasie. Seine Mutter hatte einen Abort bei Herz- und Nierenfehlbildung sowie einem kleinen Thorax des Fetus, einen 8-jährigen Jungen mit schmalem Thorax und respiratorischer Anpassungsstörung postnatal und eine gesunde 6-jährige Tochter. Die genetische Untersuchung auf ein Jeune-Syndrom bei beiden Jungen war unauffällig. Das dritte Kind kam mit 30+2 SSW auf die Welt und war seit Geburt beatmungs- und sauerstoffpflichtig. Wegen des pulmonalen Hypertonus wurde eine Therapie mit iNO über 6 Wochen sowie durchgehend mit Sildenafil und Bosentan durchgeführt. Dennoch entstand ein ständig zunehmender Beamtungsbedarf. Als Ultima ratio wurde im 6. Lebensmonat eine Sternotomie mit Einlage eines Thorax-Extraktors durchgeführt. Der Thoraxumfang wurde um 1 mm tgl. bis maximal 3 cm vergrößert. Beatmungs- und Sauerstoffbedarf waren rasch deutlich rückläufig. Das Kind ist seit seinem dritten Lebensmonat tracheotomiert. Eine Entlassung mit Heimbeatmung ist geplant. Diskussion. Bei Kindern mit asphyxierender Thoraxdysplasie steht im ersten Lebensjahr v. a. die respiratorische Einschränkung in variablem Ausmaß im Vordergrund. Eine thoraxerweiternde Operation mit einem Expander kann bei präterminaler respiratorischer Insuffizienz zunächst das Überleben des Kindes sichern. Nach unserer Kenntnis gibt es in der Literatur nur einen publizierten

Neonatologie – PDA/Herz und Gefäße GNPI PO-2/1 Einfluss eines offenen Duktus arteriosus auf die zerebrale Oxygenierung während des ersten Lebenstages Binder C.1, Urlesberger B.1, Einspieler C.2, Ziehenberger E.1, Müller W.1, Pichler G.1 1 Medizinische Universität Graz, Neonatologie, Graz, Österreich, 2Medizinische Universität Graz, Institut für Physiologie, Graz, Österreich Fragestellung. Der Duktus arteriosus (DA) spielt bei Neugeborenen eine wichtige Rolle in der Hämodynamik und Oxygenierung. Ziel der Studie war es den Einfluss eines offenen DA auf die zerebrale Oxygenierung (crSO2), während des ersten Lebenstages, zu untersuchen. Methoden. Bei dieser prospektiven Beobachtungsstudie wurde die crSO2 rechts frontal am Kopf mittels der Nah-Infrarotspektroskopie (NIRS) während der ersten 24 Lebensstunden bei Früh-/Reifgeborenen gemessen. Am Beginn und Ende der NIRS Messung wurde eine Echokardiographie durchgeführt. Die Gruppierung in „offener DA“ und „geschlossener DA“ erfolgte anhand der zweiten Echokardiographie. Bei offenem DA wurde der Durchmesser gemessen und die DA-Ratio (Zeit Links-Rechts-Shunt/ totale Shunt-Zeit) berechnet. Ergebnisse. 28 Neugeborene (Gestationsalter 35±3 Wochen, Geburtsgewicht 2457±929 g) wurden inkludiert. Die Echokardiographien wurden 5±3 und 24±5 Stunden nach der Geburt durchgeführt. 17 Neugeborene hatten einen geschlossenen und 11 einen offenen DA bei der zweiten Echokardiographie. Bei der ersten Echokardiographie hatten alle Neugeborenen einen offenen DA. Die Gruppen unterschieden sich nicht im Duktusdurchmesser und der DA-Ratio. Die crSO2 war in den ersten 24 Lebensstunden in der „geschlossenen DA“ Gruppe im Mittel 80±3% und in der „offener DA“ Gruppe 65±2%. In der „geschlossener DA“ Gruppe war die crSO2 bereits von Stunde vier bis acht (Zeitpunkt der ersten Echokardiographie) und von Stunde 10 bis 24 nach der Geburt signifikant höher als in der „offener DA“ Gruppe. Schlussfolgerung. Neugeborene, bei denen sich ein in den ersten Stunden offener DA bis zum Ende des ersten Lebenstages verschließt haben eine höhere crSO2 während des ersten Lebenstages als Neugeborene bei denen der offene DA persistiert.

GNPI PO-2/2 Vergleich der Erfolgsrate der Ductustherapie bei Frühgeborenen <1500 g an zwei Perinatalzentren der Charité Universitätsmedizin Berlin Prühs I.1, Rumpeltes K.S.1, Metze B.1, Berkmann S.1, Bührer C.1, Koehne P.1 1 Charité-Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neonatologie, Berlin Fragestellung. Der Einfluss des Gestationsalters (GA) auf die Erfolgsrate der medikamentösen Therapie eines persistierenden Ductus arteriosus (PDA) bei Frühgeborenen mit einem Geburtsgewicht <1500 g ist erwiesen. Inwiefern das angewandte Therapieregime Auswirkungen auf den Verschluss hat, wird vielfach diskutiert. Ziel der Arbeit war der Vergleich der PDA-Verschlussrate an zwei Perinatalzentren der Charité und des jeweiligen Therapieregimes. Material und Methoden. 289 VLBW-Kinder, die aufgrund eines hämodynamisch signifikanten PDA (hsPDA) von 2004 bis 2008 am Campus Virchow-Klinikum (CVK) und Charité Campus-Mitte (CCM) die COX-Hemmer Indomethacin und Ibuprofen erhielten, wurden in die Fall-Kontroll-Studie eingeschlossen und ihr klinisches Ausgangsprofil, Verlaufsparameter, Therapieregime und Therapieerfolg verglichen. Ergebnisse. Die Raten für einen erfolgreichen medikamentösen Verschluss unterschieden sich zwischen CVK (50%) und CCM (72%). Die CVK-Kinder waren kleiner und unreifer(GA 25+4 SSW, GG 795 g vs. GA 26+4 SSW, GG 830 g). An beiden Campi waren die reiferen und stabileren Kinder die Responder. Unterschiede im stationären Verlauf, der

Zyklusdauer und dem Dosierungsregime ergaben sich unter Indomethacin und Ibuprofen nicht. Am CVK wurde früher (18. vs. 21. Lebenstag) und häufiger (41% vs. 21%) ligiert. Insgesamt erhielten 24 Kinder nacheinander beide Medikamente mit einer Erfolgsrate von 46%. Schlussfolgerung. Die höhere Ligaturrate am CVK im Vergleich zum CCM erklärt sich durch das geringere GA der Kinder. Prospektive kontrolliert-randomisierte Studien sollten die Bedeutung des Therapieregimes und seine Langzeitauswirkungen genauer untersuchen.

GNPI PO-2/3 PDA behandeln? Vergleich des Outcomes behandelter und restriktiv behandelter VLBW-Frühgeborener Linnemann K.1, Kriegsmann C.1, Stenger R.1, Fusch C.2, Heckmann M.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universität Greifswald, Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Greifswald, 2Mc Master University, Neonatology, Hamilton, Kanada Hintergrund. Das Management des PDA bei Frühgeborenen wird kontrovers diskutiert. Wir haben 2008 unser Regime von einem sehr restriktiven Vorgehen zu einer Therapie „hämodynamisch relvanter“ PDAs geändert. Ziel. Vergleich des Outcomes von VLBW-Frühgeborenen die mit zwei verschiedenen PDA-Regimen behandelt wurden: A restriktiv behandelter PDA; B Behandlung des „hämodynamisch relevanten“ PDA. Methoden. Historische Kohortenstudie an VLBW-Frühgeborenen, geboren 2005 bis 2007 (Gruppe A: n=120; PDA-Therapie nur bei inadequater Gewichtszunahme (<10 g/kg/d trotz optimierter Ernährung) und geboren 2008 bis 2010 (Gruppe B: n=126; Therapie bei „hämodynamisch relevantem“ PDA, anhand eines diastolischen reverse-flow im Tr. coeliacus oder A. renalis
GNPI PO-2/4 Plasmaspiegel von MR-proANP und CT-proET-1 in der Diagnostik eines offenen Ductus arteriosus bei sehr frühgeborenen Kindern Grass B.1,2, Baumann P.1, Meyer P.1, Spanaus K.3, Arlettaz R.1, Wellmann S.4 1 UniversitätsSpital Zürich, Neonatologie, Zürich, Schweiz, 2Kinderspital Zürich, Universitäts-Kinderkliniken, Zürich, Schweiz, 3UniversitätsSpital Zürich, Institut für Klinische Chemie, Zürich, Schweiz, 4Universitäts-Kinderspital beider Basel, Neonatologie, Basel, Schweiz Fragestellung. Wie verhalten sich die Surrogatmarkerspiegel von atrialem natriuretischen Peptid (MR-proANP) und Endothelin-1 (CT-proET-1) in der ersten Lebenswoche sehr früh geborener Kinder in Relation zu echokardiographischen Parametern? Material und Methoden. Prospektive Querschnittsstudie von Frühgeborenen <32 Schwangerschaftswochen (SSW) bei Geburt. Simultane Echokardiographie und Plasmakonzentrationsbestimmung von CT-proET-1 Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts und MR-proANP (beide pmol/l) am 2. und 7. Lebenstag (T2 und T7). Kriterien für Indomethacintherapie (IT): Frühgeborene <1250 g Geburtsgewicht (GG) mit offenem Ductus arteriosus (DA), Frühgeborene ≥1250 g mit hämodynamisch relevantem DA. Ergebnisse. 54 Frühgeborene wurden eingeschlossen, Alter im Median (M) 28,8 SSW, medianes GG 1145 g. Eine direkte Korrelation fand sich zwischen DA-Durchmesser (DAD) und CT-proET-1 (Rs 0,465) und MR-proANP (Rs 0,513) sowie zwischen MR-proANP und CT-proET-1 (Rs 0,653), alle p<0,001. Kinder mit einem DAD/kg ≥1,4 an T2 (n=13) zeigten im Vergleich zu Kindern mit DAD/kg<1,4 2-fach erhöhte MRproANP-Werte an T2 (M 1842 vs. 1056, p<0,05) und 3-fach erhöhte MRproANP-Werte an T7 (M 924 vs. 353, p<0,001). Sieben von 24 Kindern mit IT erhielten nach wiederholt frustraner IT eine DA-Ligatur. Diese 7 hatten an T7 signifikant höhere MR-proANP-Werte (M 993) im Vergleich zu Kindern mit erfolgreicher IT (n=17, M 663; p<0,05) und im Vergleich zu Kindern ohne IT (n=30, M=309; p<0,001). Schlussfolgerung. MR-proANP ist ein quantitativ bestimmbarer Plasmamarker für die kardiale Belastung relativ zum DA-Durchmesser, der den Erfolg einer medikamentösen DA-Therapie widerspiegelt.

GNPI PO-2/5 Bedeutung des CYP2C8*3 Polymorphismus für den medikamentösen Ductusverschluss mit COX-Hemmern bei sehr kleinen Frühgeborenen Berkmann S.1, Endesfelder S.1, Klippstein T.1, Mayerhofer C.1, Aydin T.1, Bührer C.1, Köhne P.1 1 Charité Berlin, Neonatologie, Berlin Fragestellung. Bei ca. 40% der Frühgeborenen unter 1500 g Geburtsgewicht (VLBWs) kommt es unter Therapie mit Indometacin oder Ibuprofen nicht zu einem Verschluss eines persistierenden Ductus arteriosus (PDA). Unter der Annahme, dass dafür unterschiedliche Metabolisierungsraten der eingesetzten Medikamente mitverantwortlich sein könnten, wurde DNA von VLBWs auf Single Nucleotid Polymorphismen (SNP) im CYP2C8-Gen untersucht. Material und Methoden. Das Studienkollektiv umfasst 260 VLBWs, die zwischen 01/1992 und 12/2008 in der Klinik für Neonatologie der Charité Berlin betreut wurden und eine medikamentöse Therapie mit Indometacin oder Ibuprofen zum Ductusverschluss erhalten hatten. Wir führten eine molekulargenetische Untersuchung zum Nachweis des CYP2C8*3 Polymorphismus durch. Dieser umfasst 2 SNPs im Exon 3 (416G>A) und Exon 8 (1196A>G). Ergebnisse. Bei 36% der VLBWs (n=91) war kein medikamentöser Ductusverschluss zu erzielen. Zwischen Respondern und Non-Respondern ließ sich kein Unterschied in Bezug auf die Häufigkeit eines SNP im Exon 3 oder Exon 8, bzw. des CYP2C8*3 Polymorphismus nachweisen. Für das Vorliegen eines SNP im Exon 3 bzw. Exon 8 waren 4,7% (n=6) bzw. 4,4% (n=6) bei den Respondern homozygot vs. 2,6% (n=2) bzw. 4,8% (n=4) bei den Non-Respondern. In der Gruppe der Responder waren 3% (n=5) homozygot für den CYP2C8*3 Polymorphismus vs. 1,2% (n=1) bei den Non-Respondern. Auch hinsichtlich eines erfolgreichen PDA-Verschlusses nach Indometacin (64,5%, n=78) vs. Ibuprofen (59%, n=59) zeigte sich eine gleichmäßige Verteilung. Schlussfolgerung. Der CYPC8*3 Polymorphismus ist bei VLBWs nicht mit einem veränderten Ansprechen auf die pharmakologische Ductustherapie mit Indometacin oder Ibuprofen assoziiert.

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GNPI PO-2/6 Evaluation von nichtinvasivem Monitoring des linksventrikulären Schlagvolumens bei Frühgeborenen mittels Impedanzkardiographie Obrecht D.1, Hartwich J.1, Müller G.2, Weil J.2, Singer D.1, Blohm M.E.G.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin, Hamburg, 2Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Kinderkardiologie, Hamburg Einleitung. Das Ziel dieser Studie ist es, die Impedanzkardiographie (Electrical Velocimetry, EV) im Vergleich zur transthorakalen Echokardiographie (TTE) als nichtinvasive Monitoringmethode des linksventrikulären Schlagvolumens (SV) bei Frühgeborenen sowie den Einfluss von CPAP-Beatmung und persistierendem Ductus arteriosus Botalli (PDA) bzw. persistierendem Foramen ovale (PFO) zu evaluieren. In der Überwachung von Frühgeborenen ist die Nichtinvasivität eines Monitorings besonders bedeutsam. Eine vergleichbare Methode mit diesem Vorzug existiert z. Zt. nicht. Methoden. 26 Frühgeborene der 25+5 bis 34+5 SSW (0,84–2,4 kg; Alter: 2–39 Tage) wurden zu 1–4 Zeitpunkten im Universitätsklinikum HHEppendorf untersucht. Das TTE-SV wurde mittels transaortaler Flussmessung (Velocity Time Integral, VTI), das EV-SV zeitgleich mittels eines Aesculon© Monitors gemessen. Ergebnisse. Es wurden 123 Messpaare erhoben. Die Mittelwerte für das SV±SD betrugen bei Messung mittels TTE 3,34±1,07 ml, bei EV 3,04±1,37 ml. Die Pearson-Analyse des Korrelationskoeffizienten ergab eine Korrelation von r=0,79 zwischen dem mittels beider Methoden erhobenen SV. In der Bland-Altmann-Analyse betrug die mittlere Differenz des SV 0,30 ml bzw. 9%, der mittlere prozentuale Fehler 52,7%. Die Analyse der o.g. Einflussfaktoren (CPAP-Beatmung, Vorliegen von PDA, PFO, PDA + PFO) ergab in den jeweiligen Untergruppen Korrelationen zwischen 0,74≤r≤0,92. Schlussfolgerung. Die Korrelation der untersuchten Methoden, auch bei gleichzeitiger CPAP-Beatmung oder Vorliegen von PDA/PFO, ist signifikant. Trotz eines hohen mittleren prozentualen Fehlers ist die errechnete mittlere Differenz akzeptabel. Vor dem Hintergrund der besonderen Bedeutung der Möglichkeit eines nichtinvasiven Monitorings bei Frühgeborenen erscheinen weitere Studien zur EV in der Neonatologie sinnvoll.

GNPI PO-2/7 Transposition der großen Gefäße und PPHN. Therapieoption bei schmalem PDA Schulze J.1, Kostelka M.2, Dähnert I.1 1 Herzzentrum Leipzig GmbH, Universität Leipzig, Klinik für Kinderkardiologie, Leipzig, 2Herzzentrum Leipzig GmbH, Universität Leipzig, Klinik für Herzchirurgie, Bereich Kinderherzchirurgie, Leipzig Hintergrund. Die Transposition der großen Gefäße ist ein angeborener zyanotischer Herzfehler, der unbehandelt in kurzer Zeit zum Tod führt, die Korrektur mit arterieller Switch-Operation zeigt hervorragende Ergebnisse. Präoperativ sind ausreichende Shuntverbindungen zur Mischung des Blutes der parallel geschalteten Kreisläufe lebensnotwendig (offener Ductus arteriosus, Ballonatrioseptostomie). Ein lebensbedrohlicher Zustand entsteht bei einer zusätzlichen persistierenden pulmonalen Hypertension des Neugeborenen (ca. 1–4% der TGA-Fälle mit intaktem Ventrikelseptum). Durch die PPHN nimmt die Hypoxämie drastisch zu. Material und Methoden. Wir berichten von 4 Patienten mit d-TGA und PPHN, die im Zeitraum von 2000 bis 2012 in unserem Zentrum betreut wurden. Trotz Therapie mit Prostaglandin und Ballonatrioseptostomie bestanden anhaltende Hypoxämien. Bei PPHN und schmalem Ductus arteriosus erfolgte die Implantation eines Stents in den Ductus (2.–7. LT).

Ergebnisse. Nach Stentimplantation kam es bei den 4 Patienten zu einem Anstieg der Sättigungen. Bei allen 4 Kindern konnte die arterielle Switch-Operation zeitgemäß durchgeführt werden (8.–14. LT), der Stent wurde problemlos während des Eingriffs entfernt. Diskussion. Durch Auftreten einer persistierenden pulmonalen Hypertension bei Transposition der großen Gefäße im präoperativen Verlauf wird die Hypoxämie weiter dramatisch verstärkt. Stentimplantation in einen restriktiven Ductus arteriosus ist eine wirkungsvolle Therapieoption, die Mischung des Blutes zu verbessern. Somit können invasivere Maßnahmen, z. B. die extracorporale Membranoxygenation vermieden und die Patienten zeitgerecht der Korrekturoperation zugeführt werden.

GNPI PO-2/8 Cantrell‘sche Pentalogie – Maximalvariante mit Ectopia cordis Rath A. , Grohmann J. , Krüger M. , Hentschel R. 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Uniklinik Freiburg, Neonatologie/Intensivmedizin, Freiburg, 2Universitäres Herz-Kreislauf-Zentrum Freiburg, Pädiatrische Kardiologie, Freiburg 1

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Hintergrund. Die Cantrell‘sche Pentalogie (CP), erstmals 1958 beschrieben [1], umfasst in der kompletten Ausprägung fünf Fehlbildungen: 1) einen Herzfehler und dazu Defekte 2) des kaudalen Perikards, 3) des kaudalen Sternums, 4) des anterioren Diaphragmas und 5) der kranialen Bauchdecke. Dieser kombinierte thorakoabdominelle Mittelliniendefekt führt in der selten Maximalvariante zu einer Ectopia cordis (EC) mit meist letalem Verlauf [2]. Fall. Wir berichten über ein reifes Neugeborenes, Geburtsgewicht 3470 g, Apgar 8/9/9, mit pränatal bekanntem hypoplastischem Linksherzsyndrom. Postpartaler Befund: zapfenförmig durch die Bauchwand nach außen gewachsener, schlagender Ventrikel, Sternumdefekt, rudimentärer Bauchwanddefekt. Postpartal stabiler Zustand ohne Atemhilfe, kardiozirkulatorisch stabil unter Prostaglandinen und Milrinon. Die Indikation zur Norwood-I-Operation wurde nach ausführlichen Aufklärungsgesprächen mit den Eltern gestellt. Intraoperativ zeigten sich eine partielle Perikardagenesie und ein anteriorer Zwerchfelldefekt, die das Bild der CP komplettierten. Ein Lösen der Verwachsungen zwischen Herz und Thoraxwand gelang nicht; die Patientin verstarb intraoperativ an einer Myokardläsion. Diskussion. Die CP ist eine seltene angeborene Fehlbildung (ca. 5,5/1 Mio. Lebendgeborene). Noch viel seltener liegt die Maximalvariante mit EC vor, so dass die Prognose aufgrund der wenigen Fallbeschreibungen schwer einzuschätzen ist. In dem von uns beschriebenen Fall war der letale Verlauf durch Verwachsungen des ektop gelegenen Herzens mit der Thoraxwand (bei fehlendem Perikard) bedingt, durch die die angestrebte palliativ-operative Korrektur nicht möglich war. Literatur. 1. Cantrell et al (1958) Surg Gynecol Obstet 2. Van Hoorn et al (2008) Eur J Pediatr

GNPI PO-2/9 Fallbericht eines Hydrops fetalis bei Absent-pulmonary-valve-Syndrom Essers J.1, Galm C.2, Hummler H.1, Hopfner R.1 1 Universitätskinderklinik Ulm, Neonatologie, Ulm, 2Universitätskinderklinik Ulm, Kardiologie, Ulm Fallbeschreibung. Pränatal bekannter schwerer Hydrops fetalis bei V. a. univentrikuläres Herz. Sektio in der 27+4 SSW bei Präeklampsie der Mutter und vorzeitigem Blasensprung. Postnatal kurze Stabilisierung der Vitalparameter unter HFO, iNO und FiO2 1,0. Auf der Intensivstation echokardiographischer Nachweis eines Absent pulmonary valve Syndroms mit massiver Dilatation der A. pulmonalis und Kompression

des rechten Hauptbronchus. Im Alter von 2 h Beendigung aller intensivmedizinischer Maßnahmen aufgrund der infausten Prognose des Kindes. In der Pathologie Bestätigung des Befundes. Zytogenetischer Nachweis einer interstitiellen Deletion des proximalen langen Arms des Chromosom 22 (DiGeorge-Syndrom). Diskussion. In den letzten 25 Jahren hat sich die Prognose des Hydrops fetalis trotz aller intensivmedizinischen Maßnahmen nicht verbessert. Ebenso ist das Krankheitsbild eines Absent-pulmonary-valve-Syndroms mit einer hohen Mortalität behaftet. Bei intrauterinem Nachweis eines Hydrops fetalis aufgrund eines Absent-pulmonary-valve-Syndroms gibt es in der Literatur keinen beschrieben Fall eines überlebenden Patienten. In den wenigen veröffentlichten Fällen überlebten die Feten nicht bis zur Geburt bzw. verstarben unmittelbar danach.

GNPI PO-2/10 Pulmonalklappenendokarditis bei einem ELBW-Frühgeborenen – eine seltene Komplikation Zimmermann J.1, Gudowius P.1, von der Wense A.1 1 Altonaer Kinderkrankenhaus, Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin, Hamburg Einleitung. Eine Endokarditis ist eine akute oder subakute Infektion der endokardialen Herzstrukturen. Diese kann eine Klappendestruktion und septische Embolien bedingen. Bei Patienten ohne angeborene strukturelle Herzerkrankung tritt sie nur selten auf. Fall. Männliches Frühgeborenes der 28+3 SSW, GG 700 g. Am 16. Lebenstag septisches Krankheitsbild mit erhöhten Entzündungszeichen und Thrombozytopenie. Blutkulturen blieben ohne Keimnachweis. Bei liegendem zentralen Venenkatheter (ZVK) zur parenteralen Ernährung erfolgte eine empirische antibiotische Therapie mit Imipenem und Teicoplanin, worunter eine rasche klinische Stabilisierung eintrat. Aufgrund eines neu aufgetretenen Systolikums wurde eine Echokardiographie durchgeführt, die eine Pulmonalklappenendokarditis mit flottierender Vegetation von ca. 8×4 mm und eine konsekutive Pulmonalklappenstenose (Gradient 26 mmHg) ergab. Der echokardiographische Vorbefund war unauffällig. Verlauf. Entfernung des ZVK, Fortführung der antibiotischen Therapie über 6 Wochen. Kinderkardiologische Verlaufskontrollen zeigen eine Größenregredienz der Vegetation (zuletzt 3×2 mm) und eine minimale Pulmonalklappeninsuffizienz ohne nachweisbare Pulmonalklappenstenose. Schlussfolgerung. Auch beim herzgesunden Frühgeborenen sollte bei septischen Geschehen an eine kardiale Beteiligung im Sinne einer Endokarditis gedacht werden. Hauptrisikofaktor ist das Vorhandensein eines ZVK, der Befall der Pulmonalklappe ist hierbei eher ungewöhnlich.

GNPI PO-2/11 Amino-terminales Pro-B-Typ natriuretisches Peptid zur Diagnose von angeborenen Herzfehlern beim Neugeborenen Lechner E.1, Weissensteiner M.1, Wagner O.1, Schreier-Lechner E.2, Rehak P.3, Prandstetter C.4, Furthner D.5, Hroncek K.1, Wiesinger-Eidenberger G.1 1 Landes-Frauen- und Kinderklinik Linz, Neonatologie, Linz, Österreich, 2 Landes-Frauen- und Kinderklinik Linz, Klinisches Labor, Linz, Österreich, 3 Medizinische Universität Graz, Chirurgie, Graz, Österreich, 4Landes-Frauenund Kinderklinik Linz, Kardiologie, Linz, Österreich, 5Landes-Frauen- und Kinderklinik Linz, Interne- und Infektiologie, Linz, Österreich Fragestellung. B-Typ natriuretische Peptide ermöglichen im Erwachsen- und Kindesalter die Differenzierung zwischen kardial und pulmonal verursachter akuter Atemnot. Ziel dieser Studie war es NT-proBNPKonzentrationen und deren Zeitverläufe in den ersten fünf Lebenstagen zu untersuchen, um herauszufinden, ob NT-proBNP-Spiegel auch beim Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts Neugeborenen zwischen angeborenem Herzfehler und respiratorischem Versagen aus nicht kardialer Ursache differenzieren können. Methoden. NT-proBNP-Spiegel von 40 Neugeborenen mit duktusabhängigem angeborenem Herzfehler (CHD) und von 40 Neugeborenen mit respiratorischer Insuffizienz infolge nicht kardialer Erkrankungen (25 Patienten mit pulmonaler Erkrankung und 15 Patienten mit peripartaler Asphyxie) wurden am ersten, zweiten, dritten und fünften Lebenstag untersucht. Ergebnisse. Die mittleren NT-proBNP-Spiegel waren in der CHD Gruppe am ersten Lebenstag niedriger (3048 vs. 6011 pg/ml), am zweiten (14191 vs. 4872 pg/ml), dritten (17.790 vs. 3524 pg/ml) und fünften Lebenstag (17.015 vs. 4044 pg/ml) signifikant höher (p<0,001) als in der Gruppe ohne CHD und zeigten einen signifikant unterschiedlichen Zeitverlauf. Neugeborene ohne CHD hatten maximale Werte am ersten Tag mit darauffolgendem Abfall, wohingegen CHD-Patienten die maximalen Werte am zweiten bis dritten Tag erreichten, welche im weiteren Verlauf hoch blieben. Schlussfolgerung. Am ersten Lebenstag sind NT-proBNP-Konzentrationen nicht in der Lage zwischen CHD und Nicht-CHD zu unterscheiden. Bedingt durch die unterschiedlichen Zeitverläufe der NT-proBNP-Werte können Neugeborene mit CHD vom 2. Lebenstag an von Neugeborenen mit respiratorischem Versagen aus nicht kardialer Ursache mit Hilfe von NT-proBNP-Werten differenziert werden.

GNPI PO-2/12 High sensitive troponin T measurements. What information do we gain? Schnegg C.1, Holle A.K.1, Harder J.1, Gerth S.1, Gottschalk U.1, Müller G.1, Goldmann B.2, Weil J.1 1 Universitäres Herzzentrum Hamburg, Kinderkardiologie, Hamburg, 2Universitäres Herzzentrum Hamburg, Kardiologie, Hamburg Objectives. High sensitive Troponin T (hsTnT) is a highly sensible marker for the detection of myocardial damage. The beneficial high diagnostic sensitivity is associated with a lack of specificity. Little information exists about hsTnT in pediatric patients. Aim of the study was to evaluate the change of hsTnT levels before and after diagnostic or interventional catheter in pediatric patients and its probable prognostic value. Methods. Between August 2011 and March 2012, 51 pediatric patients received a diagnostic (d) (n=24) or interventional (i) (n=27) catheter. Patient age, hospital stay, pre and post catheter hsTnT concentration and its individual rise were compared in both groups. Results. Mean age was 2.1 (d)(STD 3.1) and 4.3 years (i)(STD 5.1). Mean pre catheter hsTnT was 30.5 pg/ml (d) and 8.7 pg/ml (i). Mean post catheter hsTnT was 105.0 pg/ml(d) and 48.5 pg/ml(i). The relative increase of hs TnT (Δ hsTnT) after interventional catheter was significant higher (p<0.01 compared to p=0,46) in contrary to the measurements after diagnostic catheter. There was no correlation between the increase of hsTnT and prognostic parameters such as ventilation time and hospital stay. The younger the child, the more likely it had an increased base line hsTnT (correlation coefficient −0.72, p<0.01). Conclusion. The preliminary results of our study show a significant rise in hsTnT in patients after interventional procedures suggesting procedure associated minor myocardial damages. In addition, our results suggest that neonates and very young infants have higher hsTnT base levels. Further analysis and additional biomarker testing will be necessary to confirm these findings and identify predictive values of cardiac biomarkers in the setting of children with heart defects.

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GNPI PO-2/13 Vorhofflattern im Neugeborenenalter Heinke F.1, Heilmann A.2, Rüdiger M.1, Dinger J.1 1 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, TU Dresden, Abteilung für Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Dresden, 2Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, TU Dresden, Abteilung für Kinderkardiologie, Dresden Einleitung. Vorhofflattern (VHF) ist ein seltene Rhythmusstörung im Neugeborenenalter, deren Diagnosestellung und Therapie auf einer neonatologischen Station eine besondere Herausforderung darstellt. Methode. Retrospektive Untersuchung aller Neugeborenen (NG) mit Vorhofflattern, die von 1/2006 bis 4/2012 auf der neonatologischen Intensivstation betreut wurden. Ergebnisse. Wir berichten über 6 Neugeborene mit Vorhofflattern (VHF). 4/6 NG zeigten die Rhythmusstörung pränatal bzw. am 1. Lebenstag. 2 NG entwickelten VHF als Komplikation der Anlage eines zentralvenösen Katheters (ZVK) über die V. subclavia sinistra. Alle NG hatten keinen angeborenen Herzfehler. 5/6 Kinder waren asymptomatisch, während ein NG durch das VHF ein schwerstes Kreislaufversagen entwickelte. Bei allen Kindern lag im Aufnahme-EKG eine supraventrikuläre Tachykardie mit Herzfrequenzen von 200–250/min vor. Die Demaskierung des Vorhofflatterns erfolgte bei allen NG durch Adenosin. Die Therapie des VHF war bei allen NG durch eine einmalige Kardioversion erfolgreich. Keines der Kinder entwickelte ein Rezidiv und alle Kinder hatten eine unauffällige psychomotorische Entwicklung. Schlussfolgerung. Neben der kongenitalen Ursache von VHF muss auch im Rahmen einer ZVK-Anlage immer an diese Komplikation gedacht werden. Die Diagnose von VHF wird im EKG gestellt, zur Demaskierung sollte Adenosin verabreicht werden. Die Kardioversion stellt eine sichere und effektive Therapieoption dar. Die Prognose ist sehr gut.

GNPI PO-2/14 Elektrische Kardioversion bei Vorhofflattern nach Nabelvenenkatheteranlage bei ELBW-FG – eine Option? Niethammer K.1, Dörr C.1, von Schnakenburg C.1 1 Klinikum Esslingen, Klinik für Kinder und Jugendliche, Esslingen a.N. Fragestellung. Welche Prognose hat die synchronisierte elektrische Kardioversion bei Vorhofflattern von ELBW-FG? Fallbericht. Gravida 2, Para 2 mit unstillbaren Wehen, nach einmaliger RDS-Prophylaxe und antibiotischer Therapie kommt es bei prolabierter Fruchtblase nach Blasensprung rasch zur Spontangeburt eines männlichen FG mit 25+6 SSW (745 g) aus vorderer HH-Lage bei klarem Fruchtwasser. APGAR 3/7B/8B. NApH 7,48. Nach Intubation und Surfactantgabe rasche Stabilisierung, FiO2 0,25. Bei Nabelvenenkatheterisierung Auftreten von supraventrikulären Tachykardien (HF 280/ min), nach Gaben von Adenosin Demaskieren eines Vorhofflatterns mit ventrikulärer Frequenz von 120/min (Vorhoffrequenz um 400/min). Bei eingeschränkter Pumpfunktion, drohender kardialer Dekompensation und noch offenem PDA mit Links-Rechts-Shunt nach Rücksprache mit kinderkardiologischen Zentren Entschluss zur synchronisierten elektrischen Kardioversion mit 1 Joule im Lebensalter von 4 h. Anschließend regelrechter Sinusrhythmus mit 150/min. Unter HFO-Beatmung Ausgleich der respiratorischen Azidose. Leider entwickelte sich im Alter von 72 h bei bis dahin unauffälligen Schädelsonographien eine fulminante IVH Grad III+ im Sinne einer Hirnmassenblutung, die trotz kontinuierlicher Transfusion zur deutlichen Anämisierung und zum Wechsel auf eine palliative Therapie mit Versterben des Kindes am 5. LT führte. Diskussion. Der dramatische Verlauf wird mit EKG-, Röntgen- und Sonobefunden dargestellt, da kaum Publikationen zur elektrischen Kardioversion bei ELBW-Frühgeborenen vorliegen. Medikamentöse Therapiealternativen sind in diesem Alter ebenfalls nicht evaluiert. Ob

die IVH auf die Kardioversion oder die Risiken der Extremfrühgeburtlichkeit zurückzuführen ist, bleibt bei einem Fallbericht offen.

GNPI PO-2/15 Interventionelle Therapie der Aortenthrombose beim Neugeborenen Christians C.1, Schneider M.1 1 Deutsches Kinderherzzentrum St. Augustin, Kinderkardiologie, St. Augustin Ein Aortenverschluss beim Neugeborenen ist selten und oft mit intravaskulären Kathetern assoziiert. Neben einer Aortenisthmusstenosei st es eine Differenzialdiagnose bei Blutdruckgradienten zwischen den Extremitäten bzw. Differenzialzyanose. Spontanes Auftreten geht mit familiärer Thrombophilie oder Kreislaufdepression einher. Ein reifes Neugeborenes der 39. SSW, nach externer komplizierter Sectioentbindung mit einem Apgar 4/7/10 nach intratrachealem Absaugen grünen Fruchtwassers und Maskenbeatmung, fiel am ersten Lebenstag durch eine Differenzialzyanose und nicht messbare Blutdrucke der Beine auf. Eine PEG1 Infusion wurde bei Verdacht auf Isthmusstenose begonnen, die echokardiographisch aber ausgeschlossen werden konnte, wobei sonographisch kein Fluss in der Aorta abdominalis auffiel. Labor: DDimere >10 μg/ml, PTT >180 s. Die sofortige Angiographie ergab die totale Embolisation der abdominellen Aorta, ein arterieller Katheter zur lokalen Lyse mittels r-TPA (1 mg/kg/d) wurde belassen. Bei mehrfacher angiographischer Darstellung zeigte sich sukzessive Verkleinerung des Thrombus bis zur völligen Auflösung am 4 d. Weiteres Thrombusmaterial verlegte die Iliacalarterien. Diese wurden erfolgreich angioplastisch mittels Koronarballon bei 10 atm rekanalisiert. Entlassung mit normalen arterielle Flussverhältnisse unter Enoxaparin 1 mg/kg/d, folgend ASS 3 mg/kg/d zur Rezidivprophlaxe bei unauffälligem Thrombophiliescreening. Keine intrazerebrale oder sonstige Hämorrhagie. Aktuell 2-jähriger Junge mit altersgerechter psychomotorischer und somatischer Entwicklung. Ein thrombotischer Aortenverschluss ist eine seltene Diagnose ohne bisher etablierte Therapieleitlinien. Eine Kombination aus Lyse und Katheterintervention kann eine relativ risikoarme Therapieoption beim Neugeborenen sein.

GNPI PO-2/16 Letaler Verlauf einer Thrombose der Aorta abdominalis bei einem ELBW-Frühgeborenen Krauth A.1, Supper S.1, Michel H.1, Kühr J.1 1 Städtisches Klinikum Karlsruhe gGmbH, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Karlsruhe Einleitung. Klinisch relevante Thrombosen großer Arterien sind bei Neu- und Frühgeborenen sehr seltene Ereignisse, die anfangs als kongenitale Herz-/Gefäßerkrankung imponieren können, häufig katheterassoziiert sind und bislang meist nur als Kasuistiken publiziert wurden. Einheitliche evidenzbasierte Therapieempfehlungen existieren nicht. Kasuistik. 31-jährige Erstgravida, Konsanguinität, keine Hinweise für familiäre thromboembolische Ereignisse, Spontankonzeption. Eilige Sectio bei 24+0 SSW und 670 g bei Fruchtblasenprolaps und Wehentätigkeit bei unvollständiger RDS-Prophylaxe, ausgeprägte und kritische postnatale Atem- und Kreislaufdepression. Über 35 Tage beatmungs-, initial surfactantsubstitutions- und passager HFOV-pflichtig. Am 12. LT operativer PDA-Verschluss nach frustranem medikamentösem Versuch, TK-pflichtige rezidivierende Thrombozytopenie (Ausschluss NAIT). Frühzeitige IVH 2° mit am 18. LT ableitungspflichtigem posthämorrhagischem Hydrocephalus. Am 36. LT erneute Atem- und rasch progrediente Herzkreislaufinsuffizienz (Bradyarrhythmie mit mehrfacher kardialer Reanimation), abdominelle Distension, Bauchhautgefäßzeichnung und zunehmend livide Verfärbung der unteren

Körperhälfte, progrediente und therapieresistente Laktatazidose und Hyperkaliämie. (Doppler-)sonographische Detektion eines großen Thrombus in der unteren Aorta abdominalis. Im Einvernehmen mit den Eltern Verzicht auf Fortführung der lebenserhaltenden Maßnahmen und rasches Versterben. Diskussion. Sehr kleines Frühgeborenes mit mehreren schwerwiegenden Komplikationen und potenziellen Risikofaktoren für ein thrombotisches Ereignis (kein Umbilicalarterienkatheter). Molekulargenetisch keine Hinweise für hereditäre thrombophile Erkrankungen. Aufgrund der Gesamtsituation kein kurativer Therapieansatz möglich.

Neonatologie – Ernährung und Stoffwechsel/ Stoffwechselkrankheiten GNPI PO-3/1 Der Einfluss intensivmedizinischer Maßnahmen auf den Nahrungsaufbau bei Neu- und Frühgeborenen Röttger J.M.1, Fischer D.1, Buxmann H.1, Wittekind B.1, Schlößer R.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Klinikum der Goethe-Universität Frankfurt am Main, Neonatologie, Frankfurt am Main Fragestellung. Welchen Einfluss haben intensivmedizinische Maßnahmen auf den Nahrungsaufbau von Neugeborenen? Können positive Einflüsse den Nahrungsaufbau beschleunigen? Patienten/Methoden. Über 4 Jahre wurden Patienten der Neugeborenen-Intensivstation der Universitätsklinik Frankfurt/Main retrospektiv untersucht. Neben biometrischen Daten wurden intensivmedizinische Maßnahmen (z. B. Absaugen, Legen, Wechseln der Magensonde) als negative Faktoren dokumentiert. Stillversuche und orale Stimulationen galten als positive Einflüsse. Entsprechend der Beatmungsdauer und damit verbundenen Intensität negativer Faktoren erfolgte eine Unterteilung in drei Untersuchungsgruppen (Beatmungsdauer: 0, <14, ≥14 Tage). Zielgröße war der Nahrungsaufbau, der als erster Trinkversuch (Alter 1) und als komplette orale Nahrungsaufnahme (Alter 2) definiert wurde. Ergebnisse. Insgesamt konnten 348 Kinder aus den Jahren 2004 bis 2007 in die Untersuchung eingeschlossen werden. Tubusfixation, Reintubation und Umintubation beeinflussten negativ das Alter 1 (p=0,01). Zusätzlich zeigten Absaugvorgänge, Magensonde, Beatmungsdauer und das Auftreten von Begleitkomplikationen einen signifikant negativen Einfluss auf das Alter 2 (p=0,001). Positive Einflüsse (orale Stimulation, Stillen) wirkten sich nicht statistisch signifikant auf den Nahrungsaufbau aus. Unabhängig von den intensivmedizinischen Kriterien erreichten Small-for-gestational-age-Kinder (SGA) sowohl Alter 1 als auch Alter 2 sehr viel später als eutrophe Neugeborene. Schlussfolgerungen. Intensivmedizinische Maßnahmen wirken sich zwar bereits negativ auf den Zeitpunkt des ersten Trinkversuchs aus, mehr jedoch auf den vollständigen Nahrungsaufbau. SGA-Kinder sind prädisponiert für einen verzögerten Nahrungsaufbau.

GNPI PO-3/2 Beurteilung des Eisenhaushaltes von Frühgeborenen. Review gestationsalterspezifischer Referenzwerte aus Nabelschnurblut von potenziell geeigneten Eisenstoffwechselparametern Lorenz L.1, Poets C.F.1, Franz A.R.1 1 Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Abteilung Neonatologie, Tübingen Fragestellung. Frühgeborene brauchen wegen ihrer geringen Eisenspeicher bei Geburt, schnellem Wachstum und wiederholter Blutentnahmen schon sehr früh eine Eisensupplementierung. Eisenresorption und Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts Eisenverluste sind individuell verschieden. Zudem können sich unzureichende und übermäßige Eisenzufuhr ungünstig auf die Entwicklung auswirken. Ziel war es, Parameter zu finden, anhand derer eine dem Bedarf angepasste Eisensubstitution bei Frühgeborenen gesteuert werden kann. Material und Methode. Literaturrecherche in Pubmed zu potenziell geeigneten Eisenstoffwechselparametern. Ergebnisse. Es konnten gestationsalterspezifische Referenzwerte für die meisten Parameter ermittelt werden. Für Reifgeborene gelten folgenden Referenzbereiche: Hämoglobin (Hb) 16,5 g/dl (13,5–19,5 g/dl), mittleres Erythrozytenvolumen (MCV) 108 fl (98–118 fl), Ferritin 131 µg/l (40– 309 µg/l), löslicher Transferrinrezeptor (sTfR) 5,6 mg/l (4,4–6,9 mg/l), Zinc protoporphyrin/heme (ZnPP/H) 83,9 µmol/mol (37,8–172,9 µmol/ mol) und Hepcidin 69,3 ng/ml (55,3–86,8 ng/ml). Während bei Hb, MCV und Ferritin die Werte mit zunehmendem Gestationsalter steigen, fallen diese für sTfR und ZnPP/H. Schlussfolgerung. Bei der Evaluation des Eisenstoffwechsels von Frühgeborenen mithilfe dieser Parameter müssen deren Vor- und Nachteile angemessen berücksichtigt werden. Zurzeit gibt es keinen idealen Eisenstoffwechselparameter zur Steuerung einer individualisierten Eisensupplementierung bei Frühgeborenen. Eine standardisierte Supplementierung scheint daher gerechtfertigt.

GNPI PO-3/3 Vitamin-A-Mangel bei Frühgeborenen? Longardt A.C.1, Schmiedchen B.2, Nagl B.2, Raila J.2, Bührer C.1, Schweigert F.J.2, Loui A.1 1 Universitätsmedizin Berlin – Charité, Neonatologie, Berlin, 2Institut für Ernährungswissenschaften der Universität Potsdam, Abteilung für Physiologie und Pathophysiologie, Potsdam Einleitung. Vitamin A spielt bei der Entwicklung des respiratorischen Epithels, der Retina und des Immunsystems eine wichtige Rolle. Als Zeichen eines moderaten bzw. schweren Vitamin-A-Mangel gelten Retinolwerte im Serum von <0,70 µmol/l (<200 µg/l) bzw. <0,35 µmol/l (<100 µg/l). Methoden. Wir bestimmten Vitamin-A(Retinol)-Serumkonzentrationen bei 101 Frühgeborenen unter 1500 g Geburtsgewicht am 3. und 28. Lebenstag (LT). Das mediane Gestationsalter lag bei 28 Schwangerschaftswochen, das mediane Geburtsgewicht bei 1045 g. 63 dieser Frühgeborenen erhielten vom 3.–28. LT 3-mal/Woche 5000 IU Vitamin A (als Retinylpalmitat) i.m. Ergebnisse. Die Retinolwerte am 3. LT lagen im Median bei 0,38 µmol/l. Bei der Vitamin-A-supplementierten Gruppe lagen die Retinolwerte am 28. LT im Median bei 0,6 µmol/l, bei der Kontrollgruppe bei 0,37 µmol/l. Im Hinblick auf die angegebene Vitamin A-Mangel-Definition hatten fast alle Frühgeborenen am 3. Lebenstag einen Vitamin A-Mangel, davon 50% einen schweren Vitamin-A-Mangel. Am 28. Lebenstag hatten trotz hochdosierter parenteraler Vitamin-A-Gabe noch 20% einen schweren Mangel und 74% einen Mangel. Schlussfolgerung. Diese Ergebnisse lassen Zweifel daran aufkommen, die Definition für Vitamin-A-Mangel auf Frühgeborene anzuwenden. Ein relevanter transplazentare Vitamin-A-Transport findet erst im letzten Trimenon der Schwangerschaft statt. Das für den Transport wichtige RBP (retinolbindendes Protein) wird vom Feten erst im letzten Quartal der Schwangerschaft produziert. Ein Vergleich mit Werten von Reifgeborenen ist daher nur schwer möglich.

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GNPI PO-3/4 Reifung der Steroid-Biosynthese-Enzyme bei Frühgeborenen de Laffolie J.1, Kästner L.1, Wudy S.A.1, Kampschulte B.1, Grofer B.1, Bödecker R.H.2, Heckmann M.3 1 Universitätsklinikum Giessen und Marburg, Standort Giessen (UKGM), Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Giessen, 2Universität Gießen, Medizinische Statistik, Giessen, 3Universität Greifswald, Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin, Greifswald Fragestellung. Welchen Einfluss haben Gestationsalter, postnatales Alter und Schwere der Erkrankung auf die Aktivität des Schlüsselenzyms der Steroidbiosynthese [3β-HSD (3β-Hydroxysteroiddehydrogenase)] und den Metabolismus von Cortisol 11β-HSD (11β-Hydroxysteroiddehydrogenase Typ 2) bei Frühgeborenen? Patienten und Methode. Das Steroidmetabolom wurde mittels Gaschromatographie-Massenspektrometrie (GC-MS) im Urin von 142 Frühgeborenen (FG) bestimmt. Es wurden Substrat/Produktquotienten gebildet, die mit der Enzymaktivität invers korrelieren. Ergebnisse. Es fand sich kein Zusammenhang zwischen Enzymaktivität an Tag 3 und Woche 3 und dem Schweregrad der Erkrankung (SNAPScore). Im Rahmen der 2-faktoriellen Varianzanalyse zeigte sich ein signifikanter Einfluss von postnatalem Alter und Gestationsalter für 3βHSD und 11βHSD(p=0,019; p<0,001). FG<28 SSW zeigten einen Anstieg der 3β HSD Aktivität (Abfall des Index) zwischen Tag 3 (Median 11,73; IQR 6,20–18,53) und Woche 3 (7,69; 4,70–9,75), auf das Niveau, das bei FG>32 SSW bereits am 3. Lebenstag gefunden wurde (7,42; 4,22–13,70) und im Verlauf nicht signifikant zunahm (Woche 3: 6,72; 4,85–8,20). Bei FG<28 SSW fand sich ein Shift zu aktiven Cortisolmetaboliten (verminderte Inaktivierung durch 11βHSD) innerhalb der ersten Lebenstage (Tag 3: <28 SSW: 0,15; 0,06–0,28 vs. ≥32 SSW: 0,06; 0,03– 0,07, Woche 3: <28 SSW: 0,04; 0,02–0,06 vs. ≥32 SSW: 0,04; 0,03–0,05). Schlussfolgerung. Die Schwere der Erkrankung hat keinen Einfluss auf die 3βHSD- und 11βHSD-Aktivität. Die Enzymaktivität wurde jedoch vom Gestationsalter beeinflusst: Nur bei unreifen Frühgeborenen <28 SSW fand sich eine Zunahme der 3β-HSD-Aktivität im postnatalen Verlauf sowie eine verminderte Inaktivierung von Cortisol durch die 11βHSD.

GNPI PO-3/5 Temperaturverhalten Frühgeborener während und nach dem Kangarooing – Warm up and cool down? Heimann K.1, Ebert A.M.1, Abbas A.K.2, Heussen N.3, Leonhardt S.2, Orlikowsky T.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Aachen, Sektion Neonatologie, Aachen, 2Helmholtz Institut, RWTH Aachen, Philips Lehrstuhl für Biomedizinische Technik, Aachen, 3Universitätsklinikum Aachen, Institut für Medizinische Statistik, Aachen Einleitung. Die Sicherstellung der Normothermie ist wesentlicher Bestandteil der Versorgung Frühgeborener. Wir konnten mittels Infrarotthermographie (IRT) zeigen, dass beim Zurücklegen des Frühgeborenen in den Inkubator noch 10 Minuten nach dem Kangarooing keine adäquate Erwärmung nachweisbar ist [1]. Ziel. Wie lange braucht das Frühgeborene, um im Inkubator nach Kangarooing seine Ausgangstemperatur zu erreichen? Patienten und Methoden. Bei 5 spontanatmenden Frühgeborenen [Gestationsalter median Geburt 28 SSW. Biolog. Alter 34 d, Gewicht 1263 g (790–1465)], 3 männlich, Bestimmung der Temperaturverteilung mittels IRT an 5 Körperarealen. Bein, Rücken, Arm, Kopf und Oberbauch. Fünf Messpunkte, alle 2 Minuten registriert. Versuchsanordnung [1] Kangarooing und Übergang zu Inkubator: Nach standardisierter Lagerung in den ersten 10 Minuten (K1), nach 60–90 Minuten in den letzten 10 Minuten (K2). Nach erneuter Umlagerung 60-minütige Inkubatorphase (I2), Vor jeder Aufzeichnung Washout-Zeit von 20 Minuten.

Ergebnisse. Während des Kangarooings trat eine leichte, aber signifikante Erwärmung v. a. im Bereich der Extremitäten auf. Ein Temperatursprung nach unten erfolgte zwischen K2 und I2 und es kam auch zu keiner signifikanten Erwärmung während dieses Zeitraumes. Die Analyse der ersten und letzten 10 Minuten von I2 bestätigt dies. Einzig im Kopfbereich blieb die Temperatur konstant. Schlussfolgerung. Während Kangarooing in unserem Setting zur Erwärmung führte, könnte der fehlende Ausgleich des Wärmeverlustes im Inkubator nach 60 Minuten Ausdruck einer unzureichenden Wärmeregulation über die Peripherie der Kinder sein. Dies sollte vor der Durchführung von Routinemaßnahmen nach dem Kangarooing bedacht werden. Literatur 1. Heimann K et al (2011) Monatsschr Kinderheilk

GNPI PO-3/6 Erfassung des postnatalen Energieumsatzanstiegs von Frühgeborenen durch Wärmeflussmessungen im Intensivpflegeinkubator Röttgers J.1, Koch J.2, Singer D.1 1 Universitätsklinikum Eppendorf, Sektion Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Hamburg, 2Drägerwerk AG, Forschungsabteilung, Lübeck Hintergrund. In modernen Intensivpflegeinkubatoren ist die thermische Umgebung von Frühgeborenen weitgehend definiert. Unter der Voraussetzung, dass sich die Patienten in thermoneutralem Zustand befinden, müsste die Wärmeabgabe der Stoffwechselrate proportional sein und somit die Messung des Wärmeflusses einen Rückschluss auf den Energieumsatz erlauben. Fragestellung. Es sollte geprüft werden, ob es mittels eines neuartigen miniaturisierten Wärmeflusssensors gelingt, bei im Intensivpflegeinkubator behandelten Frühgeborenen eine zumindest qualitative Aussage über den postnatalen Anstieg des Energieumsatzes zu gewinnen. Material und Methoden. In 29 Messungen an 20 Frühgeborenen mit einem Geburtsgewicht von 825–1922 g wurde während der ersten Lebenstage ein- oder mehrfach ein kombinierter Temperatur-/Wärmeflusssensor an drei Stellen des Körpers (Stirn, Bauch, Fuß) aufgeklebt und, wenn der thermische Gradient (TG) zwischen Körperzentrum und -peripherie <0,5 bzw. <1,0°C war (Thermoneutralitätsbedingung), die Wärmeflussrate über den Stirn- bzw. Bauchsensor ermittelt. Ergebnisse. Nach Umrechnung des lokalen Wärmeflusses (an der Stirn, bei TG<0,5°C) auf die Wärmeabgabe des Gesamtkörpers anhand verschiedener Näherungsgleichungen ergab sich über die ersten Lebenstage ein analoger Energieumsatzanstieg, wie er in früheren Arbeiten bei vergleichbaren Patientenkollektiven mittels Sauerstoffverbrauchsmessung nachgewiesen worden war. Dabei war das aus der Literatur bekannte Verhältnis von kalorischer Zufuhr und Stoffwechselrate nicht nur qualitativ, sondern auch quantitativ reproduzierbar. Schlussfolgerung. Diese Ergebnisse lassen vermuten, dass sich die Wärmeflussmessung im Inkubator für ein kontinuierliches Stoffwechselmonitoring bei Frühgeborenen eignen könnte.

GNPI PO-3/7 Hypoadiponectinämie bei Frühgeborenen mit extreme niedrigen Gestationsalter und schwerer Hyperglykämie – eine Matched-Paired-Analyse Oberthür A.1, Dönmez F.2, Oberhäuser F.3, Hahn M.4, Hoppenz M.2, Höhn T.5, Roth B.1, Laudes M.6 1 Uniklinik Köln, Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Köln, 2 Kinderkrankenhaus der Stadt Köln, Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Köln, 3Uniklinik Köln, Medizinische Klinik I, Köln, 4Uniklinik Köln, Institut für Medizinische Statistik, Informatik und Epidemiologie, Köln, 5 Universitätsklinik Düsseldorf, Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Düsseldorf, 6Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel, Innere Medizin, Kiel Fragestellung. Hyperglykämien sind ein häufiges Symptom in den ersten Lebenswochen Frühgeborener mit sehr niedrigem Gestationsalter (ELGANs) und mit erhöhter Morbidität und Mortalität assoziiert. In der vorliegenden Studie wurde der Zusammenhang zwischen Hyperglykämien und der Serumkonzentration des Fettgewebshormons Adiponektin bei ELGANs untersucht. Patienten und Methoden. Die Fallkohorte umfasste 10 Frühgeborene (Gestationsalter 22+6 bis 27+3 Wochen) mit Hyperglykämie (präprandiale Blutzucker >250 mg/dl an zwei aufeinander folgenden Messungen) unter einer maximalen parenteralen Glukosezufuhr von 4 mg/ kg*min−1. Als Kontrollkohorte wurde zu jedem Patienten ein Fall mit normwertigen Blutzuckerspiegeln gemäß der Kriterien Gestationsalter, Lebensalter und Geschlecht zugeordnet. Mittels ELISA wurden Adiponektinspiegel zum Zeitpunkt der Hyperglykämie und zum errechneten Termin bestimmt. Ergebnisse. Neun von zehn Patienten der Fallkohorte benötigten eine Insulinbehandlung (1–26 Tage, Dosis 0,01–0,4 IE/kg*h-1). Diese Patienten hatten zum Zeitpunkt der Hyperglykämie signifikant niedrigere Adiponektinspiegel als gematchte Kontrollpatienten (6,9 µg/ml vs. 15,1 µg/ml; p=0,009). Am errechneten Termin waren alle Patienten normoglykäm ohne Insulinbedarf. Zu diesem Zeitpunkt waren die Adiponektinspiegel zwischen den Kohorten nicht mehr signifikant unterschiedlich (12,3 µg/ml vs. 20,0 µg/ml; p=0,051). Adiponektin könnte daher für die Regulation der Insulinsensitivität unreifer Frühgeborener bedeutsam sein. Schlussfolgerungen. Hyperglykämien bei unreifen Frühgeborenen sind mit niedrigen Serumadiponektinspiegeln assoziiert. Adiponektin kann daher bedeutsam für die Glukosehomöostase Frühgeborener und Ziel zukünftiger Therapieansätze bei neonatalen Hyperglykämien sein.

GNPI PO-3/8 Monogenetischer transienter Diabetes mellitus bei einem Frühgeborenen Willaschek C.1, Hattersley A.2, Müller C.1, Schott C.R.1, Buchhorn R.1 1 Caritas Krankenhaus Bad Mergentheim, Kinder- und Jugendmedizin, Bad Mergentheim, 2Peninsula Medical School and Royal Devon and Exeter Hospital, Center for Molecular Genetics, Exeter, Vereinigtes Königreich Großbritannien und Nordirland Patientenbeschreibung. Eutrophes männliches Frühgeborenes 32 SSW, GG 1940 g (P50), Apgar 9/10/10. Familienanamnese. Mutter 32 J 1 G 1 P, Hashimoto-Thyreoiditis, Mütterlicher Diabetes Typ II (Mody Diagnostik unauffällig), seit 26. LJ Metformin, aktuell Insulintherapie. Die Mutter der Mutter wird bei Diabetes mellitus mit Insulin behandelt. Verlauf. Ab Tag 9 zunehmende Hyperglykämie, Glukosurie, keine Ketoazidose. Blutzucker-Tagesprofil min. 247 mg% BZ max. 437 mg%. Insulin 7,5 mIU/l (2,6–25) C-Peptid 0,41 nmol/l (0,37–1,47) IGF1-I 38 (P5–50). Ab Tag 15 Beginn i.v. Insulinsubstitution. Nach Erhalt der molekulargenetischen Diagnostik Umstellen auf Metformin. Absetzen der Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts Therapie bei klinischer Remission an Tag 43. Im Alter von einem Jahr gutes Gedeihen ohne spezifische Therapie, HbA1c von 5,5. Diskussion. Molekulargenetische Diagnose einer heterozygoten Missense Mutation E227K (c.679G>A) im KCNJ11-Gen. Das Gen kodiert die Kir6.2 Untereinheit eines ATP abhängigen K-Kanals auf den pankreatischen β-Zellen und reguliert die Insulinsekretion. Derselbe K-Kanal ist Bindungsstelle für Sulfonyl-Harnstoff. Neonataler Diabetes kann als transiente oder permanente Form auftreten. Defekte liegen in der Produktion eines ineffizienten Insulins (Prozessierung) oder in einer beeinträchtigten Insulinsekretion. Die phänotypische Expression der E227K-Mutation ist variabel: asymptomatische Träger, transienter neonateler Diabetes, vereinzelt in Verbindung mit neurologischen Defiziten (Sprachentwicklungsverzögerung, Autismus) wurden beschrieben. Etwa 50% manifestieren im jungen Erwachsenenalter einen permanenten Diabetes mellitus. Die Sulfonnylharnstoff-Therapie ist meist effektiv. Bei Mutter und Großmutter wurde die E227K-Mutation ebenfalls nachgewiesen. Molekulargenetik: www.diabetesgenes.org.

GNPI PO-3/9 Familiär gehäufter neonataler Diabetes mellitus Varnholt L.1, Hörnig-Franz I.1, Teeken A.1, Omran H.1, König J.1 1 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, -Allgemeine Pädiatrie-, Universitätsklinik Münster, Münster Der neonatale Diabetes mellitus ist definiert als Diabetes mellitus mit einer Manifestation in den ersten sechs Lebensmonaten und ist mit einer Inzidenz von 1:500.000 Geburten ein seltenes Krankheitsbild. Wir berichten über eine Familie mit zwei Söhnen, die postnatal einen manifesten Diabetes mellitus entwickelten, der im Rahmen von Routinekontrollen bei Gestationsdiabetes der Mutter bereits in den ersten Lebenstagen auffiel. Bei unserem Indexpatienten manifestierte sich ein neonataler Diabetes mellitus am fünften Lebenstag. Nach Stabilisierung der metabolischen Situation durch intravenöse Gabe von Insulin konnte rasch die Einstellung einer subkutanen Insulintherapie per Insulinpumpe erfolgen. Im gesamten Verlauf zeigten sich stark schwankende Blutzucker mit wechselndem Insulinbedarf, was auf eine schwankende endogene Insulinsekretion schließen lässt. Bereits initial bestand eine metabolische Azidose ohne Ketoazidose. Als Ursache kamen eine Hyperchlorämie, sowie eine leichte Tubulopathie in Frage. An weiteren Auffälligkeiten zeigte sich eine dysplastische Niere links. Der 3-jährige Bruder unseres Index-Patienten wies ebenfalls postnatal nach einigen Tagen einen insulinpflichtigen Diabetes mellitus auf und zeigte im Verlauf ebenso starke Schwankungen der Blutzuckerwerte und des Insulinbedarfs. Eine Mutation im KCNJ11-Gen als häufigste Ursache für neonatalen Diabetes wurde für den Bruder unseres Indexpatienten ausgeschlossen. Bei der Kombination aus neonatalem Diabetes und Nierenzysten liegt der Verdacht auf eine Mutation von HNF1-β nahe.

GNPI PO-3/10 Insulin-Dauerinfusionen – inadäquate Zubereitung führt zur ungleichmäßigen Dosierung der Substanz Böhm J.1, Trittler R.1, Klaas C.A.1, Creutzfeldt R.2, Schützle H.2, Hentschel R.2 1 Klinikumsapotheke, Universitätsklinikum, Freiburg, 2Zentr. f. Kinder- und Jugendmedizin, Universität Freiburg, Funktionsbereich Neonatologie/Päd. Intensivmedizin, Freiburg Einleitung. Insulin-Dauerinfusionen werden in der neonatologischen Intensivmedizin sowohl zur Senkung einer Hyperkaliämie (in Kombination mit Glukose), als auch bei einem transienten neonatalen Diabetes zur Kontrolle des Blutzuckerspiegels angewendet. Eine Adsorption der stark verdünnten Proteinlösung an der Oberfläche der Plastiksprit-

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ze wird immer wieder diskutiert. Über die Infusionsdauer hinweg kann es auch zu Schwankungen in der Medikamentenabgabe kommen. Fragestellung. Untersuchung der portionsweise abgegebenen InsulinDosen in einer Insulin-Mischspritze nach (a) Vorlegen der Trägerlösung (Aqua dest. aus messtechn. Gründen!) und Zumischen von Insulin ohne/mit 1- bzw. 2-maligem Schwenken nach dem Mischen, vs. (b) Vorlegen des Insulins und Zumischen der Trägerlösung. Material und Methoden. UV-spektrometrische Messung der Insulinkonzentration bei 280 nm. Messung in 3 separaten Ansätzen bei jeweils 7 verschiedenen „Füllständen“ in der 50-ml-Perfusor-Plastikspritze (Fa. B. Braun). Insulin-Messung nach Aufbewahrung der Mischlösung im Becherglas vs. in der Spritze zur Testung auf Adsorptionseffekte. Ergebnis. Anstieg der Konzentration des Insulins mit abnehmendem Füllstand um den Faktor 6, wenn Trägerlösung vorgelegt und die Spritze nicht geschwenkt wurde. Gleichmäßige Konzentration über die gesamte „Infusionsdauer“ nach ein- oder zweimaligem Schwenken oder nach Vorlegen des Insulins. Identische Insulin-Konzentrationen im Becherglas und in der Spritze (0,99 vs. 0,98 IE/ml). Diskussion. Für eine stabile Dosierung des Insulins über die gesamte Infusionsdauer ist das „Aufziehen“ des Insulins als erster Schritt zu empfehlen, bei umgekehrter Reihenfolge ist ein sorgfältiges Mischen erforderlich. Eine Adsorption von Insulin war an der von uns getesteten Spritze nicht nachweisbar.

GNPI PO-3/11 Hypoglykämie mit schwerer Laktatazidose. Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel Eilers E.1, Emeis M.1, Jackowski-Dohrmann S.1, Du Chesne I.2, Marquardt T.2, Rossi R.1 1 Vivantes Klinikum Neukölln, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Kinderintensivstation, Berlin, 2Universität Münster, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Münster Einleitung. Die Fructose-1,6-Biphophatase ist ein Schlüsselenzym der Glukoneogenese, ihr Mangel kann schon im Säuglingsalter zu lebensbedrohlichen Hypoglykämien mit Laktatazidosen führen. Die Behandlung besteht in häufigen Mahlzeiten, ggf. mit Glukosepolymeren angereichert. Fall. Das Kind konsanguiner pakistanischer Herkunft fiel erstmals im Neugeborenenalter mit einer respiratorischen Anpassungsstörung und einer muskulären Hypotonie auf. Es zeigte sich eine Hypoglykämie (BZ 3 mg/dl) mit Laktatazidose (Laktat 173 mg/dl). Die Untersuchung der organischen Säuren im Urin zeigte eine massive Laktat- und Ketonurie. In den folgenden zwei Jahren entwickelte sich der Junge normal, danach traten erneut zwei Episoden mit Erbrechen und Vigilanzstörung auf. Laborchemisch gab es neben der Hypoglykämie und Laktatazidose keine Hinweise auf eine Störung der Fettsäureoxidation oder eine Organozidurie; eine Glykogenose wurde ausgeschlossen. Sonographisch leichte Hepatomegalie, kraniales MRT normal. Der Fruktose-1,6-Biphosphatase Mangel konnte durch den Nachweis einer homozygoten Mutation im FBP1-Gen gesichert werden. Schlussfolgerung. Der Fruktose-1,6-Biphosphatase Mangel wird nur selten diagnostiziert, muss aber bei Hypoglykämien mit Laktaterhöhung neben der GSD I differentialdiagnostisch in Erwägung gezogen werden.

GNPI PO-3/12 „Floppy infant“. Diagnostische Herausforderung im Falle eines Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangels Held-Egli K.1, Glanzmann R.1, Huemer M.2, Filges I.3, Schulzke S.M.1 1 Universitäts-Kinderspital beider Basel (UKBB), Neonatologie, Basel, Schweiz, 2Universitäts-Kinderspital beider Basel (UKBB), Angeborene Stoffwechselerkrankungen, Basel, Schweiz, 3Universitäts-Kinderspital beider Basel (UKBB), Medizinische Genetik, Basel, Schweiz Fragestellung. Wie ist das differenzialdiagnostische Vorgehen beim Leitsymptom „floppy infant“? Material und Methode. Fallbesprechung eines Neonaten mit muskulärer Hypotonie mit dem Ziel, den diagnostischen Algorithmus bis zur Diagnose Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangel (PDC-Mangel) aufzuzeigen. Ergebnisse. Initial klinische Präsentation mit Atemnotsyndrom, generalisierter muskulärer Hypotonie, Allgemeinzustandsreduktion und Nahrungsunverträglichkeit. Unauffällige Familien- und Schwangerschaftsanamnese sowie Primäradaptation. Abgesehen von Laktatazidose normwertiges Eintrittslabor. In erweiterten biochemischen Analysen erhöhte Laktat-, Pyruvat- und Alaninwerte. Im zerebralen Ultraschall Manifestation von Corpus callosum Hypoplasie und Migrationsstörung. Die Synopsis der klinischen, radiologischen und laborchemischen Befunde resultierte im hochgradigen Verdacht auf PDC-Mangel, der durch Fibroblastenkultur und Western blot bestätigt wurde. Molekulargenetisch Nachweis einer Mutation im PDHA1-Gen mit Bestätigung der X-gekoppelten Form des PDC-Mangels. Die Residualaktivität des PDC betrug <2%. Kein Nachweis einer parentalen Mutation. Das Wiederholungsrisiko beträgt ca. 1%, erklärt durch möglichen Keimzellmosaizismus. Schlussfolgerung. „Floppy infant“ in der Neonatalperiode ist eine diagnostische Herausforderung, die einen konsequentem Algorithmus erfordert, der beim Häufigen beginnt und seltene Ursachen mit einschließt. Ein multidisziplinäres Team aus Spezialisten ist essentiell zur Diagnosestellung. In Abhängigkeit vom Schweregrad des PDC-Mangels sind aufgrund der Prognoseunsicherheit ethisch schwierige Entscheidungen hinsichtlich der therapeutischen Zielrichtung notwendig.

GNPI PO-3/13 In die Irre geführt. Hyperammonämie bei Panhypopituitarismus Münch A.1, Lankes E.2, Garten L.1, Bührer C.1 1 Charité – Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neonatologie, Berlin, 2 Charité – Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie, Berlin Einleitung. Ein angeborener Panhypopituitarismus ist mit einer Inzidenz von 1:100.000 nicht nur selten, die Diagnosestellung ist oft zusätzlich durch das unspezifische klinische Bild erschwert. Kasuistik. Erstes Kind gesunder, nicht konsanguiner Eltern. Unkomplizierter Verlauf von Schwangerschaft und Spontangeburt nach 40+0 SSW. Bereits ab 1. LT Trinkschwäche, am 3. LT deutliche muskuläre Hypotonie, Enzephalopathie und Myoklonien. In der Diagnostik schwere Hypoglykämie (10 mg/dl) sowie Hyperammonämie (200 µmol/l). Unmittelbarer Beginn mit Glukose-Insulin- sowie ArgininhydrochloridInfusion und Verlegung bei Verdacht auf Stoffwechseldefekt. Laborchemisch zudem leichte metabolische Azidose (pH 7,34; BE –6,7 mmol/l, Laktat 20–30 mmol/l) sowie Werte im Sinne einer Hepatopathie und Myopathie (AST 156 U/l, ALT 160 U/l, CK 1104 U/l, CK-MB 250 U/l). In der umfangreichen Stoffwechseldiagnostik keinerlei Anhalt für einen Harnstoffzyklusdefekt, eine Fettsäureoxidationsstörung oder eine Organoazidopathie. Besserung von Labor und Klinik unter o. g. Infusion, Patient jedoch weiter trinkschwach. Bei Mikropenis und kleinen Hoden (Vol 0,1 ml) zusätzlich endokrinologische Abklärung. Diese ergab einen Hypocortisolismus (Cortisol <0,5 µg/dl, ACTH <5 pg/ml), eine zentrale

Hypothyreose (TSH 2,8 mU/l, fT4 8,32 ng/l) sowie einen hypogonadotropen Hypogonadismus (Testosteron <0,1 ng/ml, LH<0,1 IU/l, FSH 0,1 IU/l), so dass die Diagnose eines Panhypopituitarismus gestellt, und eine entsprechende Substitutionstherapie eingeleitet werden konnte. Schlussfolgerung. Bei unserem Patienten war die Kombination von Mikropenis und Hypoglykämie wegweisend für die Diagnose Panhypopituitarismus. Die bei Manifestation zunächst irreführende Hyperammonämie ist in der Literatur nur in einzelnen Fällen beschrieben.

GNPI PO-3/14 Subependymale Zysten in der Schädelsonographie bei neonataler muskulärer Hypotonie als Hinweis für ein Zellweger-Syndrom Leiler C.1, von Kalle T.2, Vochem M.1 1 Olgahospital, Neonatologie, Stuttgart, 2Olgahospital, Kinderradiologie, Stuttgart Fragestellung. Eine muskuläre Hypotonie beim Neugeborenen („floppy infant“) kann unterschiedliche Ursachen haben. Zur Diagnostik gehört obligat eine Schädelsonographie. Inwieweit subependymale Zysten im zerebralen Ultraschall bei Patienten mit muskulärer Hypotonie diagnostisch richtungsweisend sein können, wurde bei Neonaten untersucht, bei denen ein Zellweger-Syndrom als Ursache des Hypotoniesyndroms gefunden wurde. Methodik. Wir sahen im Zeitraum von 1999–2011 5 Reifgeborene (38+6 bis 41+0 SSW) mit dem Leitsymptom einer ausgeprägten muskulären Hypotonie, bei denen sich ursächlich in der erweiterten Stoffwechseldiagnostik ein Zellweger-Syndrom nachweisen ließ. Die erste Schädelsonographie erhielten sie zwischen dem 1. und 3. Lebenstag. Ergebnisse. Bei 5 von 5 Kindern (100%) zeigten sich sonographisch beidseitig multiple Zysten. Diese lagen subependymal in der kaudothalamischen Grube, im Bereich der Vorderhörner beider Seitenventrikel oder im Kopf des Nucleus caudatus. Außerdem fanden sich bei einem Teil der Patienten Marklagerveränderungen, betonte Seitenventrikelhinterhörner, Gyrierungsstörungen, eine fehlende kortikomedulläre Differenzierung, eine partielle Balkenagenesie oder Verkalkungen im Bereich des Thalamus. Nierenzysten waren bei 4 der 5 Patienten nachweisbar. Schlussfolgerung. Subependymale Zysten sind als häufiger Befund bei Zellweger-Syndrom beschrieben. Wir fanden sie bei allen unserer Patienten. Die Kombination aus neonatalem Hypotoniesyndrom und multiplen subependymalen Zysten im zerebralen Ultraschall lenkt den Verdacht auf ein Zellweger-Syndrom. Zusätzliche Auffälligkeiten in Schädel- und Nierensonographie sind charakteristische Hinweise. Die Diagnosesicherung erfolgt dann über eine gezielte Stoffwechsel- und Molekulardiagnostik.

Neonatologie – Zentralnervensystem GNPI PO-4/1 Vermindert strenge Rückenlagerung von ELBW-Frühgeborenen in den ersten 72 h nach Geburt das Hirnblutungsrisiko? Spengler D.1, Hohmann M.1, Nikischin W.1 1 Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel, Allgemeine Pädiatrie, Kiel Fragestellung. Mehr als 30% der ELBW-Frühgeborenen entwickeln Hirnblutungen. Ursächlich sind Blutflussschwankungen in der germinalen Matrix. Da in Rückenlage der cerebrale Blutfluss weniger Schwankungen unterliegt als in Bauchlage, werden ELBW-Frühgeborene am Universitätsklinikum Schleswig Holstein (UKSH), Campus Kiel seit 2007 postnatal für 72 h auf dem Rücken gelagert. Ziel der Studie Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts war, den Einfluss der Lagerung auf die Häufigkeit von Hirnblutungen zu untersuchen. Material und Methoden. Retrospektive Analyse der Hirnblutungshäufigkeit (Grad I–IV nach Papile) aller am UKSH, Campus Kiel behandelter ELBW Frühgeborenen von 2007–2011 (n=114) und Vergleich mit der Hirnblutungshäufigkeit bei Patienten der Jahre 2003–2006 derselben Klinik (n=89). Statistik: Multiple logistische Regressionsanalyse zur Detektion von Einflussfaktoren auf die Ausbildung von Hirnblutungen. Ergebnisse. 2003–2006 erlitten 51 (43%) Kinder eine Hirnblutung, 16 (18%) davon >II°. 2007–2011 wiesen 21 (18%) Kinder eine Hirnblutung auf, 16 (14%) davon >II°. Bezogen auf Hirnblutungen Grad I–IV zeigte sich neben zunehmendem Reifealter (OR 0,63, 95%-CI 0,43–0,93; p=0,02) und weiblichem Geschlecht (OR 0,28, 95%-CI 0,10–0,85; p=0,03) die Rückenlage als unabhängiger Einflussfaktor (OR 0,25; 95%CI 0,07–0,86; p=0,03). Bei Hirnblutungen >II° war das zunehmende Reifealter einziger signifikanter Faktor (OR 0,47; 95%-CI 0,26–0,87; p=0,02). Diskussion. Die strenge Rückenlagerung für 72 h postnatal beeinflusst das Auftreten von Hirnblutungen (Grad I–IV). Für schwere Hirnblutungen (>II°) ließ sich der Effekt nicht nachweisen, möglicherweise aufgrund der geringen Häufigkeit im beobachteten Kollektiv. Größere prospektive Studien sollten den Effekt der Lagerung auf das Hirnblutungsrisiko weiter untersuchen.

GNPI PO-4/2 Untersuchung zum Schädigungspotential von Isofluran und Fentanyl auf unreife primäre Neuronen Wolter A.1, Berns M.1, Bührer C.1, Endesfelder S.1, Kerner T.2 1 Charité – Universitätsmedizin Berlin, Neonatologie, Berlin, 2Asklepios Klinik Harburg, Anästhesiologie, Intensivmedizin, Notfallmedizin, Schmerztherapie, Hamburg Einleitung. Anästhetika sind für Neuronen im entwickelnden Gehirn potenziell toxisch, ihr Einsatz ist aber in der Anästhesiologie und Intensivmedizin bei Früh- und Neugeborenen unverzichtbar. Wir postulierten, dass Isofluran in unreifen Neuronen neurodegenerative Effekte induziert, Fentanyl dagegen nicht. Methoden. Unreife (5. Tag in vitro) und reife (15. Tag in vitro) primäre Neuronenkulturen der fetalen Ratte (Gestationsalter: 16–18 Tage) wurden für 24 Stunden gegenüber Isofluran (1,5 Vol%) bzw. Fentanyl (Untersuchungsreihen mit Konzentrationen von 0,8–200 ng/ml) exponiert. Zellviabilität wurde mittels MTT-Metabolisierung, Zelluntergang durch LDH-Freisetzung bestimmt. Zur Untersuchung involvierter Pathomechanismen wurden Experimente mit den GABAA-Antagonisten Bicucullin und Picrotoxin und dem Pancaspase-Inhibitor zVAD-fmk durchgeführt. Ergebnisse. Nach Isofluranexposition zeigten unreife Zellen im MTTAssay einen signifikanten Rückgang der Zellviabilität (72±13% der Kontrollen, p<0,001 ) und einen signifikanten Anstieg der LDH-Freisetzung (143±15% der Kontrollen, p<0,001). Im Gegensatz dazu zeigten sich keine signifikanten Veränderungen bei den reifen Neuronenkulturen (105±12% bzw. 102±14% der Kontrollen, beide p>0,05). Präinkubation mit den GABAA-Antagonisten oder zVAD-fmk verringerte die Isofluran-Effekte. Dagegen konnte bei Exposition mit Fentanyl bis zu einer Dosis von 200 ng/ml kein signifikanter Zelluntergang nachgewiesen werden. Schlussfolgerung. Isofluran scheint bei unreifen Neuronen GABAA vermittelt apoptotischen Zelluntergang zu induzieren, Fentanyl dagegen nicht. Bei reifen Neuronen sind diese Effekte nicht zu beobachten. Fentanyl dürfte für das unreife Gehirn sicherer sein als Isofluran.

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GNPI PO-4/3 Überlebensraten und Entwicklung Frühgeborener mit einem Gestationsalter unter 27 Wochen im Alter von 2 Jahren Kutz P.1, Supcun-Ritzler S.1, Roll C.1 1 Vestische Kinder- und Jugendklinik Datteln, Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Datteln Fragestellung. Voraussetzungen für die Beratung von Eltern extrem unreifer Frühgeborener sind nicht nur Kenntnis von Kurz- und Langzeitergebnissen populationsbasierter Kohorten und Multizenterstudien, sondern auch die des eigenen Zentrums. Daher haben wir das 2-Jahres Outcome der von 2006 bis 2009 behandelten Frühgeborenen untersucht und mit aktuellen Daten aus Schweden (EXPRESS) verglichen. Methoden. Alle lebend Geborenen mit einem Gestationsalter unter 27 Wochen und deren Peri/Neonataldaten wurden erfasst. Im korrigierten Alter von 24 Monaten wurden die Bayley Scales II und eine klinisch/neurologische Untersuchung durchgeführt. Ergebnisse. 105 Frühgeborene <27 Wochen wurden lebend geboren, Geburtsgewicht Median 675 g (Range 300–1300 g). 23 (22%) verstarben vor Entlassung: ≤22 SSW 9/10; 23 SSW 9/18; 24 SSW 3/22; 25 SSW 1/22; 26 SSW 1/33. Zwei weitere Kinder verstarben nach Entlassung. Ergebnisse der Untersuchung im korrigierten Alter von 2 Jahren liegen für 74 (93%) der 80 überlebenden Kinder vor. MDI Median: 94. MDI >84 hatten 45 (61%) Kinder, 84–70 19 (25%) und <70 10 (14%). PDI Median: 98; >84 bei 53 (72%), 84–70 bei 12 (16%) und <70 bei 9 (12%) Kindern. Kein Kind war blind oder taub, 14 hatten eine Brille, 5 Hörgeräte. Die Entwicklung wurde bei 45 der 74 (61%) Kinder als normal eingestuft (22 SSW 0/1; 23 SSW 1/7; 24 SSW 10/17; 25 SSW 12/19; 26 SSW 22/30). Schlussfolgerung. Überlebensraten (76%) und normale neurologische Entwicklung bei überlebenden Kindern (61%) unseres Zentrums entsprechen denen aktueller Untersuchungen aus Schweden (70%) respektive der Region Stockholm (65%).

GNPI PO-4/4 Sprachentwicklung und Besonderheiten bei vierjährigen sehr kleinen Frühgeborenen Brandstetter S.1 1 Univ.Kinderklinik, Neonatologie, Wien, Österreich Fragestellung. Das Ziel der Studie war die Analyse der Sprachentwicklung bei einer Gruppe sehr kleiner Frühgeborenen (FG) mit vier Jahren. Material und Methoden. Es wurden 231 FG mit deutscher Muttersprache, ohne schwere medizinische, sensorische oder neurologische Beeinträchtigungen und einem Mental-Index (MDI, Bayley II) >55 untersucht. Die Sprache wurde mit dem Sprachentwicklungstest SET-K3-5 erhoben. Weiters wurde die Artikulation und der orofaziale Bereich begutachtet. Ergebnisse. Die Sprachanalyse zeigte, dass FG vor allem Defizite im Bereich des Satzgedächtnisses aufweisen (38%
GNPI PO-4/5 Neurologische Entwicklungsuntersuchung von ehemaligen Frühgeborenen der randomisierten Studie zur plazentaren Transfusion durch verzögerte Abnabelung (VA) oder Ausstreichen der Nabelschnur (AN) Rabe H.1, Borbely T.2, Amess P.3, McFerran C.4, Ayers S.3 1 Brighton & Sussex Medical School, Academic Department of Paediatrics, Brighton, Vereinigtes Königreich Großbritannien und Nordirland, 2School of Psychology, University of Sussex, Brighton, Vereinigtes Königreich Großbritannien und Nordirland, 3Brighton & Sussex University Hospitals NHS Trust, Neonatology, Brighton, Vereinigtes Königreich Großbritannien und Nordirland, 4Brighton & Sussex University Hospitals NHS Trust, Royal Sussex County Hospital, Neonatology, Brighton, Vereinigtes Königreich Großbritannien und Nordirland Fragestellung. Plazentofetale Transfusion bei der Geburt von sehr kleinen Frühgeborenen entweder durch VA oder AN bewirkt eine Reduktion von intraventrikulären Blutungen und den Bedarf an Bluttransfusionen. Der protektive Effekt wird aller Wahrscheinlichkeit nach durch eine verbesserte Kreislaufstabilisierung nach der Geburt verursacht. In der vorliegenden prospektiven Studie berichten wir über die neurologische Entwicklung von überlebenden Frühgeborenen <33 Schwangerschaftswochen, die an unserer randomiserten Studie zum Vergleich 30 s VA und viermaliges AN teilgenommen hatten (Rabe Obstet & Gynecol 2011). Material und Methode. Prospektive Kohortenstudie, Bayley-III-Untersuchungen im korrgierten Alter von 2 Jahren; Statistische Auswertung mit Mann-Whitney-U-Test (Signifikanz-Level für alpha 0,05). Der Statistiker war bezüglich der Gruppenallokation geblindet. Ergebnisse. Es konnten 44/51 (86%) überlebenden Kindern nachuntersucht werden. Verglichen mit der VA Gruppe (10 w/9 m) hatte die AN Gruppe (13 w/12 m) hatte deutlich bessere Scores für Sprachentwicklung (p<0,05). Die AN Grupper hatte bessere Werte bezüglich kognitiver und motorischer Entwicklung. Diskussion. Bisher sind von einer Studie (Mercer 2006) die neurologischen Entwicklungsdaten publiziert worden. Die VA-Gruppe hatte in dieser Studie im Vergleich zu ehemaligen Frühgeborenen mit kurzer Abnabelungszeit bessere motorische Entwicklung im korrigierten Alter von 7 Monaten. Unsere Studie ist die erste mit Daten im Alter von 2 Jahren. AN wird von einigen Autoren als unphysiologisch angesehen. Andererseits ist die Frühgeburtlichkeit an sich unphysiologisch. Schlussfolgerung. Studien mit größerer Fallzahl zur Verifizierung der Ergebnisse sind erforderlich. Study funded by. NIHR-RfPB.

GNPI PO-4/6 Dreidimensionale digitale Erfassung des Kopfwachstums bei Neugeborenen – Methodenevaluation Ifflaender S.1, Rüdiger M.1, Koch A.1, Burkhardt W.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Fachbereich Neonatologie & Pädiatrische Intensivmedizin, Dresden

riabilitäten wurden anhand von Mehrfachmessungen verschiedener Untersucher bestimmt. Ergebnisse. 1)Die Intraobserver-Variabilität war gering für KU [Variationskoeffizient (CV) 0,1–0,9%] und KV (CV 0,54–1,1%). Die Interobserver-Variabilität [Bias ± SD; 95% Limits of Agreement (LoA)] war gering für KU (−0,005±0,2%; 95%LoA −0,40–0,39) und KV (1,51±1,36%; 95%LoA −1,17–4,19). 2) Methodenvergleich (n=474, Median KU 320mm): BA zeigte Übereinstimmung der Methoden (0,68±1,91%; 95%LoA −4,42–3,06), PBR zeigte keine signifikanten systematischen oder proportionalen Fehler (α=1,01, 95%CI 0,99–1,05; β=−3,69 95%CI −13,73–5,80). Cusum ergab keine signifikante Abweichung von der Linearität (p=0,66). Diskussion. Die 3D,Erfassung des Kopfes mit dem untersuchten Gerät ist verlässlich und akkurat. Es bietet die Möglichkeit einer halbautomatischen Messung des KU und zusätzlich Informationen zum KV bei NG und FG. Vorteile von Volumenmessungen zur Beurteilung des Kopfwachstums sollten Gegenstand kommender Untersuchungen sein.

GNPI PO-4/7 Dreidimensionale digitale Erfassung des Kopfwachstums bei Neugeborenen – Korrelation von Kopfumfang und -volumen Burkhardt W.1, Ifflaender S.1, Koch A.1, Rüdiger M.1 1 Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden, Fachbereich Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Dresden Fragestellung. Die verlässliche 3D-Erfassung des neonatalen Kopfes ist möglich. Dabei ergibt sich die zusätzliche Information über das Kopfvolumen (KV). Um das Kopfwachstum in der frühen postnatalen Periode zu überwachen ist es wichtig, den Zusammenhang von Kopfumfang (KU) und -volumen zu evaluieren. Die Zielstellung der Arbeit war die Erfassung a) der generellen Korrelation von KU und KV und b) unter Beachtung des postmenstruellen Alters (PMA) und c) mit Hinblick auf das Gewicht. Methoden. Vor Entlassung erfolgte die 3D-Erfassung der neonatalen Köpfe mittels STARscanner laser shape digitizer (Vorum research Corp., Vancouver, BC) über 12 Monate auf einer neonatologischen Nachsorgestation. Analyse von KU und KV mittels STARscanner Laser Data Acquisiton System (Orthomerica, Orlando, FL) für die spätere Korrelation. Subgruppenanalyse nach PMA und Gewicht. Ergebnisse. Ausgewertet wurden 243 Neu- und Frühgeborene zum Zeitpunkt der Entlassung (mittlerer KU 32,8±1,9 cm, mittleres KV 356,7±64,3 ml). a) Der generelle Determinationskoeffizient von KU und KV war gut (R2=0,81). b) Mit Blick auf ein PMA<37 Wochen ergab sich eine weniger gute Korrelation (R2=0,52) als für Neonaten >37 Wochen (R2=0,85). c) Im Hinblick auf das Entlassungsgewicht zeigten Neonaten <2500 g eine weniger gute Korrelation (R2=0,49) als >2500 g (R2=0,77). Schlussfolgerung. Neu- und Frühgeborene mit vergleichbaren KU können sehr verschiedene KV aufweisen, insbesondere bei jüngerem PMA und leichterem Gewicht. Die zusätzliche Messung des KV ermöglicht daher verschiedene Muster des postnatalen Kopfwachstums zu erkennen. Die zugrundeliegenden Ursachen und die Bedeutung für die spätere neurologische Entwicklung bedürfen weiterer Untersuchungen.

Fragestellung. Der Kopfumfang (KU) wird zur Beschreibung des Kopfwachstums Neu- und Frühgeborener (NG/FG) verwendet. Die dreidimensionale (3D) Digitalisierung mittels Laser bietet halbautomatische KU-Messungen und zusätzliche Informationen zum Kopfvolumen (KV). Ziele der Arbeit waren: 1) Bestimmung der Inter-/IntraobserverVariabilität von KU und KV bei einem System zur digitalen 3D Erfassung. 2) Vergleich der Methode mit konventionellen KU-Messungen. Methoden. Wöchentliche Messungen einer neonatologischen Station wurden über 12 Monate manuell und digital (STARscanner laser shape digitizer, Vorum Research Corp., Vancouver, BC) ausgeführt. PassingBablok-Regression (PBR), Cusum Test und Bland-Altman-Plots (BA) dienten der statistischen Analyse der Daten. Inter-/Intraobserver VaMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts GNPI PO-4/8 Wachstum von Kleinhirn und Thalamus bei Frühgeborenen in Bezug auf Geburtsgewicht (GGW) Siu J.1, Andrew E.1, Pelling V.2, Rabe H.3, Fernandez Alvarez J.R.3 1 Brighton & Sussex Medical School, Brighton, Vereinigtes Königreich Großbritannien und Nordirland, 2Brighton & Sussex University Hospitals NHS Trust, Radiological Science and Safety Service, Medical Physics Department, Brighton, Vereinigtes Königreich Großbritannien und Nordirland, 3 Brighton & Sussex University Hospitals NHS Trust, Royal Sussex County Hospital, Department of Neonatology, Brighton, Vereinigtes Königreich Großbritannien und Nordirland Fragestellung. Eingeschränktes Wachstum von Kleinhirn und Thalamus haben negative Auswirkungen auf die psychomotorische Entwicklung. Vergleich des Kleinhirn-/Thalamus-Wachstums bei Frühgeborenen in Bezug auf Geburtsgewicht und Gewicht im korrigierten Gestationsalter (GA) von 36 Wochen (GW 36). Material und Methode. Retrospektive Kohortenanalyse (4 GGW Gruppen: <1 kg; 1–1,49 kg; 1,5–2,49 kg; ≥2,5 kg) gepaart für mütterliches Rauchen, Chorioamnionitis, antenatale Steroide, Geburtsmodus, Mehrlinge, Geschlecht. Studienvariablen. GA (Wochen), GGW (kg), GW36 (kg), Kopfumfang (cm) bei Geburt/36 Wochen GA (KU/KU36), Querdurchmesser (cm) von Zerebellum/Thalamus bei Geburt/36 Wochen GA (QZ/QT/ QZ36/ QT36). Einflußfaktoren. Beatmung(B), Sauerstoffbedarf mit 36 Wochen GA (O2), postnatale Steroide (PS), NEC, parenterale Ernährung (PEN), Antibiotika (ABX), Fototherapie, intraventrikuläre Hirnblutung (IVH), periventrikuläre Leukomalazie (PVL). Statistik. Median (25./75. Quartile), Friedman-/Cochran-Test; p<0,05. Ergebnisse. Patientenzahl/Gruppe: 14,17,8,46; GA:26 (25–27), 30 (28– 31),31 (31–32), 39 (38–40); GGW: 0,8 (0,6–0,9), 1,2 (1,1–1,4), 1,7 (1,6–1,8), 3,4 (2,8–3,7); KU: 23,5 (22,0–24,5), 27(26,0–27,3), 29,2 (28,3–30,1), 34,2 (33,5–35,5); QZ: 1,7 (1,4–1,8), 1,7 (1,6–1,8), 2,1 (1,8–2,1), 2,7 (2,3–2,9); QT: 1,3 (1,1–1,5), 2,2 (2,0–2,3), 2,4 (2,3–2,4), 2,8 (2,6–2,9); GW 36: 1,7 (1,5–1,9), 2,1 (1,8–2,2), 2,3(2,0–2,4); KU 36: 29,8 (28,4–31,6), 32 (31,0–32,6), 32,3 (30,3– 32,8); QZ 36: 2,3 (2,0–2,6), 2,0 (1,7–2,5), 2,6 (2,2–2,8);QT 36: 2,4 (2,3–2,6), 2,4 (2,3–2,5), 2,7 (2,6–2,9). Signifikante Differenz zwischen den Gruppen bei allen Studienvariablen außer QZ36 und allen Einflussfaktoren außer NEC, Fototherapie, IVH, PVL. Schlussfolgerung. Zerebellares Wachstum scheint resistenter als thalamisches gegenüber den negativen Einflüssen bekannter Risikofaktoren der psychomotorischen Entwicklung zu sein.

GNPI PO-4/9 Einfluss des Wassergehalts des Gehirn (WCG) auf die nahinfrarotspektroskopische Bestimmung der Konzentrationen von Oxy(O2Hb)- und Deoxyhämoglobin (HHb) Demel A.1, Schwarz C.1, Poets C.F.1, Franz A.R.1 1 Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neonatologie, Tübingen Hintergrund. Die Nahinfrarotspektroskopie (NIRS) findet zunehmend Beachtung in der Neonatologie. Die meisten Instrumente lassen eine Berücksichtigung des reifebedingt unterschiedlichen WCG von Frühgeborenen nicht zu. Ziel. Quantifizierung der Veränderung der Messwerte für O2Hb und HHb und den abgeleiteten Werten für Sauerstoffsättigung (StO2) und Gesamthämoglobin (tHb) unter Berücksichtigung verschiedener WCG. Material und Methoden. Messung der absoluten Streuungs- und Absorptionskoeffizienten mittels Frequency Domain-NIRS (Oxiplex TS, ISS Inc., Champaign, IL, USA) an 17 Frühgeborenen am 2. Lebenstag [Gestationsalter 34 3/7 (32 1/7–35 5/7) Wochen]. Auf der Grundlage dieser Messwerte Berechnung der Konzentrationen von O2Hb, HHb, StO2 und tHb unter der Annahme eines WCG von 75% (Erwachsene), 85%

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(Reifgeborene) und 95% (Frühgeborene) gemäß Dobbing in Arch Dis Child 1973; 48:757-67. Angaben als Mittelwert ±SD. Ergebnisse. Für WCG von 75%, 85% und 95% ergeben sich O2Hb: 26,3±7,0 µM, 24,8±7,0 µM und 23,2±7,0 µM. HHb: 14,5±6,4 µM, 14,7±6,4 µM und 14,9±6,4 µM. tHb: 40,8±11,5 µM, 39,5±11,5 und 38,1±11,5 µM sowie für StO2: 65,5±9,2%, 63,7±9,3% und 61,7±9,4%. Für alle Werte: p<0,001 für WCG 95 vs. 85% und WCG 85 vs. 75%. Schlussfolgerung. Die Berücksichtigung des WCG führt zu einer geringen linearen Verschiebung von O2Hb und HHb und zu Abweichungen der StO2 von bis zu 5 Prozentpunkten. Die fehlende Berücksichtigung des WCG bei den meisten NIRS-Geräten, ist ein weiterer Grund, warum bei diesen nur relative Veränderungen und nicht Absolutwerte für O2Hb, HHb, StO2 und tHb in Betracht gezogen werden dürfen.

GNPI PO-4/10 Aktuelle Nutzung des amplitudenintegrierten EEG (aEEG) in Deutschland Schettler K.F.1 1 Kinderkrankenhaus St. Marien, Neonatologie, Landshut Fragestellung. Es ist unklar, inwieweit das aEEG in deutschen neonatologischen Einrichtungen verbreitet ist und genutzt wird. Methode. Umfrage an die bei den Landesärztekammern gemeldeten Weiterbildungsstätten für Neonatologie in Deutschland im Jahr 2011. Ergebnis. Von 66 antwortenden Neonatologien waren 52 Level 1. 56% besitzen mind. ein aEEG-Gerät und 89% einen 2-Kanal-Monitor. Größtes Hindernis im Einsatz ist mit 58% das Erreichen einer guten Impendanz über einen längeren Zeitraum. 44% sehen Mangel an Training im Personal. 31% beschreiben Probleme mit dem Anlegen der Elektroden. Ein Viertel beschreibt Probleme bei der Auswertung oder Zeitmangel als Ursache. 75% verwenden Hydrogelelektroden. Kontinuierlich länger als 12 Stunden läuft die Ableitung bei 78%. In 19% der Kliniken wird die Indikation zum aEEG auch durch Neurologen gestellt. Nur 53% haben einen eigenen Standard etabliert. Am häufigsten sind die Indikationen Asphyxie (72%) und Detektion von Krampfanfällen (65%). Andere Indikationen wie Monitoring Frühgeborener (6%), relaxierte Patienten (6%), Wirkung von Antiepileptika (12%), erhöhter Hirndruck (18%), Stoffwechselerkrankungen (17%), werden nur selten als häufige bzw. regelmäßige Indikation angegeben. 89% äußern „Das aEEG bietet wertvolle Informationen, die auch Auswirkungen auf Therapieentscheidungen haben“. Schlussfolgerung. Das aEEG hat zunehmende Verbreitung gefunden und 67% der antwortenden Level 1 Neonatologien besitzen ein aEEG. Asphyxien und Krampfanfälle sind die klassischen Indikationen und die übrigen Möglichkeiten des aEEG bleiben oft ungenutzt. Als Ursachen lassen sich hier vor allem Probleme mit den Elektrodenableitungen und der Ausbildungsstand des Personals identifizieren.

GNPI PO-4/11 Fetales Burst-Suppression-Muster im Rahmen einer Ohtahara-Epilespie Wacker-Gußmann A.1, Alber M.2, Goelz R.1, Abele H.3, Draganova R.4 1 Universitätsklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Neonatologie, Tübingen, 2Universitätsklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Abteilung III, Tübingen, 3Universitäts-Frauenklinik, Tübingen, 4fMEG Zentrum, Tübingen Einleitung. Die Untersuchung der fetalen Hirnaktivität ist in neurophysiologischen Studien bislang nicht möglich gewesen. Eine neue Methode, die fetale Magnetenzephalographie, könnte diese Lücke schließen. Fallbericht. Wir berichten über ein drei Monate altes Mädchen, das von einem auswärtigen Krankenhaus mit nicht zu therapierenden epileptischen Anfällen zugewiesen wurde. Das Elektroenzephalogram (EEG)

zeigte Burst-Suppression-Muster im Wach- und Schlafzustand. Die genetische Diagnostik ergab eine Mutation im STXBP1-Gen, sodass die Diagnose einer frühinfantilen epileptischen Enzephalopathie (Ohtahara-Syndrom) gestellt werden konnte. Die Mutter wurde während der Schwangerschaft in einer präklinischen Studie untersucht, die eine retrospektive Evaluation der Spontanaktivität des Gehirns während der fetalen Phase erlaubt. Die fetale Magnetenzephalographie (fMEG) ist ein nichtinvasives Verfahren zur Registrierung fetaler Hirnaktivität. Dabei wird ein biomagnetisches Feld aufgezeichnet, das im Zusammenhang mit elektrischer Erregung entsteht. Dies erfolgt mittels hochsensibler Magnetfeldsensoren. Die spontane Hirnaktivität des Feten zeigte dabei epilepsietypische Areale. Dieselben Muster konnten sowohl in der Magnetenzephalographie nach Geburt als auch im Elektroenzephalogram beim drei Monate alten Kind nachgewiesen werden. Schlussfolgerung. Nach unserem Wissen ist dies der erste Fallbericht einer Ohtahara-Epilepsie, bei der bereits fetal epilepsietypische Areale dargestellt werden konnten. Die Weiterentwicklung dieser Methode könnte in der Darstellung der fetalen Hirnaktivität wegweisend sein und das perinatale Management beeinflussen.

GNPI PO-4/12 Status epilepticus bei Pyridoxal-phosphat-responsiver Enzephalopathie durch Neumutation im PNPO-Gen Keil A.1, Gharavi B.1, Becker J.C.1, Freisinger P.2, Gramer G.3, Hoffmann G.F.3, Paschke E.4, Plecko-Startinig B.5, Vieker S.6 1 Marienhospital Witten, Kinderklinik, Witten, 2Klinikum am Steinenberg, Stoffwechselzentrum, Reutlingen, 3Universitätsklinik Heidelberg, Stoffwechselzentrum, Heidelberg, 4Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Graz, Stoffwechsellabor, Graz, Österreich, 5Kinderspital Zürich, Neuropädiatrie, Zürich, Schweiz, 6Gemeinschaftskrankenhaus Herdecke, Universität Witten/Herdecke, Herdecke Einleitung. Der Status epilepticus (SE) bei Neugeborenen erfordert eine systematische Abklärung. Fallbericht. Gesunde pakistanische, konsanguine Eltern. G3/P2, Geschwister postpartal im SE verstorben. Eutrophes, reifes NG, APGAR 8-9-9, NA-pH 7,29. Postpartal SE. Gabe von Phenobarbital, Phenytoin, Pyridoxin (PYR) und Thiopental. Nachfolgend zusätzlich Folinsäure, Pyridoxalphosphat (PLP) und Levetiracetam. Darunter Sistieren, schrittweise Beendigung der Thiopentalnarkose. Diagnostik. Pathologisches Labor: metabolische Azidose, CK 2607 IU/l, Pro BNP bis 147.569 pg/ml. EEG: schwere Allgemeinveränderung. Echo: hypertrophe Kardiomyopathie. MRT: Marklager geschwollen, Diffusionsstörung. Stoffwechsel (Urin, Serum, Liquor): kein wegweisender Befund. Muskelbiopsie: Ausschluss Mitochondriopathie. Genetik: ALDH7A1- sowie PNPO-Gen in der ersten Analyse unauffällig. Anfallsfreiheit über 3 Monate unter der Kombination von PLP, PYR, Folinsäure und Levetiracetam. Bei unauffälliger Genetik PLP und PYR abgesetzt. Nach 4,5 h Anfallsrezidiv: keine Reaktion auf PYR, Unterbrechung nach PLP-Gabe. Bei erneuter Sequenzierung des PNPO-Gens mit anderen Primern Nachweis einer homozygoten Missense-Mutation p.Glu139Pro im Exon 4. Das Kind zeigte im Weiteren eine Mikrozephalie und Zeichen einer Cerebralparese. Diskussion. Die PLP-responsive Epilepsie ist sehr selten und verläuft unbehandelt letal. Für ihre Diagnose existiert kein Biomarker. In unserem Fall war die Primärsequenzierung durch Amplifikation eines Pseudogens falsch-negativ. Schlussfolgerung. Bei Neugeborenen im SE muss ein standardisierter Therapieversuch mit PYR und PLP erfolgen. Im Falle einer erneuten Schwangerschaft dieser Familie sollte die Mutter bereits präpartal mit PLP behandelt werden. Eine Pränataldiagnostik ist möglich.

GNPI PO-4/13 Stiff-Baby-Syndrom oder chondrodystrophe Myotonie Creutzfeldt R.M.1, Lausch E.2, Korinthenberg R.3, Hentschel R.1 1 Universitätskinderklinik Freiburg, Neonatologische und pädiatrische Intensivstation, Freiburg i. Br., 2Universitätskinderklinik Freiburg, Pädiatrische Genetik, Freiburg i. Br., 3Universitätskinderklinik Freiburg, Neuropädiatrie und Muskelkrankheiten, Freiburg i. Br. Hintergrund. Das Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist ein heterogenes, autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom. Es gibt zwei verschiedene Formen, die sich an Hand des Manifestationsalters und des Schweregrades unterscheiden. Zum Krankheitsbild gehören die generalisierte Myotonie, Kontrakturen, skeletale Anomalien sowie faziale Dysmorphien. Ursächlich ist ein Defekt im Gen für Perlecan, einem Heparin-SulfatProteoglykan. Kasuistik. Wir berichten von einem termingeborenen Mädchen, welches sich initial mit muskulär deutlich erhöhtem Tonus und Kontrakturen präsentierte. Außerdem waren eine prominente Oberlippe und eine grob wirkende Fazies auffällig. Im Verlauf zeigten sich periodische Fieberschübe und Erytheme ohne weitere klinische Zeichen einer Sepsis sowie eine fehlende Relaxierbarkeit. Diagnostik. Auffällig waren eine initial exzessiv erhöhte Kreatinkinase, radiologisch zervikale Spaltwirbel, Hüftdysplasie Typ IIIa bds., verkürzte Phalangen mit Klinodaktylie und Ulnardeviation einiger Finger und die Osteopenie einiger gelenknaher Extremitätenknochen. Diskussion. Differenzialdiagnostisch muss bei einer kongenitalen Bewegungsstörung eine Neurotransmittererkrankung, bei zusätzlich myotonem Erscheinungsbild eine myotone Dystrophie und bei zusätzlichen Skelettauffälligkeiten eine muskuloskelettale Erkrankung wie z. B. ein SJS ausgeschlossen werden. Beim SJS ist eine symptomatische Therapie mit Carbamazepin eine Option. Literatur 1. Al-Gazali LI et al (1996) Neonatal SJS: a common autosomal recessive syndrome in the UAE. J. Med Genet 33:203–211 2. Cormier-Daire V et al (1998) Clinical homogeneity of the Stueve-Wiedemann syndrome and overlap with the SJS 2. American Journal of Medical Genetics 78:146–149

GNPI PO-4/14 Hydrocephalus durch diffuse villöse Hyperplasie des Plexus choroideus Braun S.1, von Kalle T.2, Bittl M.3, Marquard K.4, Vochem M.5 1 Olgahospital, Pädiatrie, Stuttgart, 2Olgahospital, Radiologie, Stuttgart, 3 Klinikum Stuttgart, Neurochirurgie, Stuttgart, 4Olgahospital, Neuropädiatrie, Stuttgart, 5Olgahospital, Neonatologie, Stuttgart Einleitung. Die diffuse villöse Hyperplasie des Plexus choroideus stellt eine seltene Ursache für einen konnatalen Hydrocephalus dar. In der Literatur wurden seit der Erstbeschreibung des Krankheitsbildes durch Davis (1924) nur 14 Fälle veröffentlicht. Die Ätiologie ist weitestgehend unklar. Einheitliche Empfehlungen bezüglich Diagnostik und Therapie gibt es bisher nicht. Einzelne Autoren empfehlen die Plexuskoagulation als kausale Therapie. Kasuistik. Wir berichten über zwei Fälle von Hydrozephalus bei Plexushyperplasie mit guten Ergebnissen nach konventioneller Shuntimplantation. Wegweisend für die Diagnosestellung war die sonographische Darstellung von erweiterten inneren und äußeren Liquorräumen und von auffallend verdicktem und echogenem Plexusgewebe. Präoperativ erhielten die Patienten eine MRT-Untersuchung. Ein Patient wurde mit einem ventrikuloperitonealen Shunt zufriedenstellend therapiert. Bei dem zweiten Patienten konnte durch einen ventrikuloperitonealen Shunt keine ausreichende Liquordrainage erreicht werden, da die Resorptionskapazität des Peritoneums unzulänglich war. Die UmwandMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts lung in einen ventrikuloatrialen Shunt ermöglichte eine gute Liquorableitung. Schlussfolgerung. Die Hypersekretion von Liquor cerebrospinalis durch diffuse Hyperplasie des Plexus choroideus ist eine mögliche Differenzialdiagnose des konnatalen Hydrozephalus. Besonders bei Aszites nach VP-Shunt sollte diese Diagnose erwogen werden. Bei den wenigen publizierten Patienten wurden mehrheitlich die konventionellen Shuntverfahren eingesetzt und erst bei Versagen des VA-Shunts die Plexuskoagulation vorgenommen. Auch unsere Patienten wurden erfolgreich mit der Standardtherapie des Hydrozephalus versorgt.

GNPI PO-4/15 Ein Fall von Kindesmisshandlung bei einem Frühgeborenen? Inbasi S.1, Iglesias-Rozas J.R.2, Wehner F.3, Lafuente J.V.4, Winkler P.5, Pohlmann U.1, Strahleck T.1, Vochem M.1 1 Neonatologie Olgahospital, Klinikum Stuttgart, Stuttgart, 2Institut für Pathologie, Katharinenhospital, Klinikum Stuttgart, Stuttgart, 3Universitätsklinikum Tübingen, Institut für Gerichtliche Medizin, Tübingen, 4Universidad del Pais, Departemento de Neurociencias, Vasco, Spanien, 5Radiologisches Institut Olgahospital, Klinikum Stuttgart, Stuttgart Einleitung. Bei ausgedehnten Hirnblutungen von kleinen Säuglingen stellt die traumatische Hirnschädigung infolge einer Kindesmisshandlung eine wichtige Differenzialdiagnose dar. Gefäßanomalien sind nicht immer klinisch-radiologisch zu diagnostizieren. Eine Obduktion bringt Klärung und entlastet den Verdächtigten. Fallvorstellung. Wir berichten über ein ehemaliges sechs Wochen altes Frühgeborenes der 34. SSW, das nach unproblematischem Klinikaufenthalt (einschließlich unauffälliger Schädelsonographie) zu Hause vom Vater leblos vorgefunden und vom Notarzt reanimiert worden war. Bei Aufnahme des Kindes bestand eine metabolische Laktatazidose mit einem pH-Wert von 6,6. Im MRT stellte sich neben Blutungsarealen links frontobasal und temporal ein maximales bilaterales Hirnödem mit uncaler Herniation und tentorieller Einklemmung links dar. Das Kind verstarb und es erfolgte eine gerichtliche Obduktion. Die neuropathologische Untersuchung ergab, dass die gesamte Basis der linken Hirnhemisphäre einschließlich der Arachnoidea hämorrhagisch-nekrotisch zerstört war. Zudem war eine ungewöhnlich diffuse meningeale und zerebrale Mikroangiomatose vorwiegend der linken Hirnhemisphäre, im Kleinhirn und im Hirnstamm zu erkennen, die zu rezidivierenden konfluierenden intrazerebralen Blutungen und schließlich zum Tod geführt hatte. Schlussfolgerungen. Die Meningioangiomatose ist eine seltene hamartomatöse Fehlbildung des Gehirns, die vorwiegend die Leptomeningen, den Subarachnoidalraum sowie die zugehörige Großhirnrinde betrifft und durch eine Proliferation von Kapillargefäßen, meningothelialen Zellen und Fibroblasten charakterisiert ist. Bei der bildgebenden Diagnostik kann diese Fehlbildung der Darstellung entgehen, wenn eine ausgedehnte Blutung oder ein Hirnödem bestehen.

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Neonatologie – Immunsystem/Infektionen GNPI PO-5/1 CXCL1-getriggerte Interaktion von LFA1 und ICAM1 steuert die Hyperglykämie-induzierte Leukozytenrekrutierung in vivo Buschmann K.1, Koch L.1, Frommhold D.1, Braach N.1, Müller H.1, Ruef P.1, Pöschl J.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Neonatologie, Heidelberg Fragestellung. Genaue Mechanismen proinflammatorischer Effekte akuter Hyperglykämie bei kritisch kranken Patienten sind bisher nicht hinreichend bekannt, so dass wir in verschiedenen Mausentzündungsmodellen die Leukozytenrekrutierung während akuter Hyperglykämie beobachteten. Material und Methoden. Mittels Intravitalmikroskopie des Musculus cremaster der Maus untersuchten wir glukoseinduzierte Leukozytenrekrutierung in verschiedenen Entzündungsmodellen (traumainduziert innerhalb von 15 Minuten vs. TNFα-induziert nach 3 Stunden). Zusätzlich wurden Experimente mit genetischer bzw. funktioneller Inhibition des Chemokinrezeptors CXCR2 sowie von Intercellular Adhesion Molecule 1 (ICAM1) bzw. Lymphocyte Function Antigen 1 (LFA1) angeschlossen. Ergebnisse. Die intravenöse Glukosegabe führte zu einer signifikanten, dosis-abhängigen Erhöhung des Blutzuckers. Während Glukose die Leukozytenrekrutierung im TNFα-Modell nicht beeinflusste, bewirkte die akut induzierte Hyperglykämie eine signifikante Zunahme der Leukozytenadhäsion und -transmigration im Trauma-Modell. Experimente mit funktionaler bzw. genetischer Inhibierung legen dar, dass Chemokin-getriggerte Interaktionen von ICAM1 und LFA1 kritisch in der glukosevermittelten Leukozytenrekrutierung im Trauma-Modell involviert sind. Glukose-unabhängig war die Leukozytenadhäsion in der Flusskammer. Im Gegensatz zur β2-Integrin-Expression nahm die ICAM1 Expression nach Glukosestimulation deutlich zu, was für eine überwiegend endotheliale Entzündungsreaktion spricht. Schlussfolgerung. Die intravenöse Gabe von Glukose vermittelt chemokinabhängig über LFA1 und ICAM1 eine gesteigerte Leukozytenrekrutierung im Trauma-, allerdings nicht im TNFα-Modell in vivo und entfaltet proinflammatorische Effekte somit stimulusabhängig.

GNPI PO-5/2 RAGE steuert die Leukozytenadhäsion in der Neonatalzeit Frommhold D.1, Stahl M.-S.1, Tschada R.1, Buschmann K.1, Kumar V.2, Bierhaus A.2, Sperandio M.3, Koch L.1, Pöschl J.1 1 Kinderklinik Heidelberg, Neonatologie, Heidelberg, 2Universität Heidelberg, Innere Medizin I und Klinische Chemie, Heidelberg, 3LMU München, Walter-Brendel Zentrum für Experimentelle Medizin, München Fragestellung. Die besondere Anfälligkeit Neugeborener gegenüber bakteriellen Infektionen wird auch der fehlenden immunologischen Reife zugeschrieben. Da der Rezeptor RAGE (Receptor for Advanced Glycation Endproducts) als ein wichtiger Bindungspartner für das β2Integrin Mac-1 während der Leukozytenrekrutierung gilt und während der Fetalzeit hoch exprimiert wird, untersuchten wir dessen Bedeutung für die Leukozytenadhäsion bei reifen Neugeborenen. Material und Methoden. Mittels Dichtegradientenzentrifugation wurden aus Nabelschnurblut von gesunden reifen Neugeborenen (>35 SSW) bzw. gesunden erwachsenen Probanden neutrophile Granulozyten isoliert und mit Rhodamin 6G gefärbt. Die RAGE abhängige Neutrophilenadhäsion wurde in Mikroflusskammern, die mit rhP-Selektin, CXCL8 (IL-8) sowie wahlweise mit sRage (soluble RAGE) oder ICAM-1 beschichtet wurden, fluoreszenzmikroskopisch analysiert. Ergänzend sind relevante Adhäsionsmoleküle per FACS und ELISA gemessen worden.

Ergebnisse. Die Adhäsion neutrophiler Granulozyten von reifen Neugeborenen war vergleichbar mit der von Erwachsenen. Die Beschichtung mit P-Selektin, CXCL-8 und ICAM-1 lieferte dabei eine ähnlich hohe Leukozytenadhäsion wie die mit P-Selektin, CXCL-8 und sRAGE. Somit kommt neben ICAM-1 auch RAGE eine bedeutende Rolle in der Vermittlung der Leukozytenrekrutierung zu. Die entsprechenden Bindungspartner von ICAM-1 und RAGE, LFA-1 und Mac-1, waren auf Neutrophilen von Neugeborenen und Erwachsenen in gleicher Weise exprimiert. Die starke Expression von RAGE in der frühen Entwicklung wurde durch erhöhte neonatale sRAGE Plasmaspiegel belegt. Schlussfolgerung. Unsere Ergebnisse belegen, dass RAGE auch in der Neonatalzeit als Adhäsionsmolekül für die Leukozytenrekrutierung von Bedeutung ist.

GNPI PO-5/3 Quantifizierung der neu definierten B1-Zell-Subpopulation im fetalen und adulten Blut Markert S.1, Rogosch T.1, Kerzel S.1, Hattesohl A.2, Koczulla R.2, Maier R.F.1, Zemlin M.1 1 Philipps-Universität Marburg, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Marburg, 2Philipps-Universität Marburg, Abteilung für Pneumologie, Marburg Fragestellung. B1-Zellen produzieren schon beim Feten und Neugeborenen spontan Immunglobuline der Klasse M, die oft gegen Polysaccharid- und Lipid-Antigene von Mikroorganismen gerichtet sind und als „angeborene Antikörper“ bezeichnet werden. Kürzlich wurden anhand funktioneller Studien die B1-Zellen beim Menschen neu definiert (B1: CD20+, CD27+, CD43+, CD69-; alte Definition: CD19+, CD5+). Unser Ziel war es, die B1-Zellen im fetalen und adulten zu quantifizieren. Material und Methoden. Aus Nabelschnurblut (NSB) von 10 gesunden Reifgeborenen und aus peripherem Blut von 10 Erwachsenen wurden die mononukleären Zellen mit Ficoll-Gradient aufgereinigt, mit fluoreszierenden Antikörpern gefärbt und im Durchflusszytometer analysiert. Ergebnisse. Der Anteil von B1-Zellen an CD20+ B-Zellen betrug im NSB 1,1±0,2% und bei Erwachsenen 1,6±0,3% (n.s.). Naive B-Zellen (CD27-, IgD+, IgM+) machten mit 50,0±4,6% (NSB) bzw. 42,0±3,9% (Erwachsene, n.s.) den größten Anteil an B-Zellen aus. Unreife B-Zellen (CD27-, IgD-, IgM-), Maginalzonen-ähnliche B-Zellen (CD27+, IgD+, IgM+), IgM-Gedächtnis-B-Zellen (CD27+,IgD-,IgM+), Plasmablasten (CD38++, IgM-), Transitionale B-Zellen (CD21+, CD38+, IgM+), sowie klassengewechselte Gedächtnis-B-Zellen (CD27+, IgD-, IgM-) waren im fetalen gegenüber adulten Blut seltener (p<0,05). Diskussion. Während nach der alten Definition mehr B1-Zellen im fetalen als im adulten Blut vorkamen, war die neu definierte B1-Zellpopulation in beiden Gruppen gleich häufig. Die alte am Mausmodell orientierte Definition umfasst beim Menschen keine einheitliche Zellpopulation, was z. T. widersprüchliche Ergebnisse zur Häufigkeit und Funktion der B1-Zellen erklärt. Weitere Untersuchungen sollten den molekulargenetischen Vergleich fetaler und adulter B1-Zellen umfassen.

GNPI PO-5/4 Myeloide Suppressorzellen hemmen die Aktivierung von T-Zellen in Nabelschnurblut und peripherem Blut Schwangerer Köstlin N.1, Rieber N.2, Spring B.1, Spieles H.1, Kugel H.1, Schäfer I.2, Hartl D.2, Poets C.F.1, Gille C.1 1 Universitätsklinikum Tübingen, Abteilung für Neonatologie, Tübingen, 2 Universitätsklinikum Tübingen, Abteilung Allgemeinpädiatrie, Hämatologie und Onkologie, Tübingen Fragestellung. Während der Schwangerschaft kommt es zur physiologischen Immunsuppression bei Mutter und Fetus, um gegenseitige Abstoßungsreaktionen zu vermeiden, welche mit Abortneigung und Frühgeburtlichkeit assoziiert sind. Myeloide Suppressorzellen (MDSC) sind Vorläuferzellen, die über Arginase I immunsuppressiv wirken und im Rahmen pathologischer Zustände wie Tumorerkrankungen stark vermehrt sind. Die Rolle von MDSC bei der physiologischen Immunsuppression in Schwangerschaft und Neonatalzeit ist bisher unklar. Methoden. Mononukleäre Zellen aus peripherem Blut Erwachsener (PBMC), Nabelschnurblut (CBMC) und Schwangerer (S-PBMC) wurden isoliert und der Anteil an CD66b+/ Arginase I+-Zellen durchflusszytometrisch ermittelt. Zur Anreicherung wurden MDSC mittels MACS isoliert, zu CFSE-markierten PBMC hinzugegeben und die CD4T-Zell-Proliferation nach Stimulation mit anti-CD3 (OKT3) und Interleukin-2 (IL-2) durchflusszytometrisch bestimmt. Ergebnisse. CD66b+ waren in PBMC niedrig (1,09±0,47%, n=13), in CBMC (6,47±0,84%, n=34) und in S-PBMC (4,71±1,03%, n=13) jedoch stark erhöht (p je<0,01 vs. PBMC). Der Anteil Arginase-I-exprimierender Zellen von CD66b+ war bei CBMC (45,02±3,9%, n=33) und S-PBMC (34,53±4,15, n=13) im Vergleich zu PBMC (12,57±3,7%, n=13) ebenfalls stark erhöht (p je<0,01 vs. PBMC). Die basale T-Zell-Proliferation in PBMC betrug 85±12%, MDSC aus PBMC und CBMC hemmten diese auf 12±7% und 18±12% (n=5, p je<0,05 vs. ohne MDSC). Schlussfolgerung. MDSC sind im Nabelschnurblut und im Blut Schwangerer stark erhöht, exprimieren Arginase I und hemmen die TZell-Proliferation. Dies könnte eine bisher nicht beschriebene Ursache für die fetomaternale Toleranz während der Schwangerschaft und die verminderte T-Zell-Immunität in der Neonatalzeit sein.

GNPI PO-5/5 Periphagozytäre Reaktionen von Monozyten nach Infektion mit Candida albicans Saupp P.1, Haas M.1, Große-Ophoff J.1, Morschhäuser J.2, Orlikowsky T.1 1 Uniklinikum Aachen, Kinder- und Jugendmedizin, Sektion Neonatologie, Aachen, 2Universität Würzburg, Institut für Molekulare Infektionsbiologie, Würzburg Hintergrund. Durch Phagozytose von Bakterien wird bei Monozyten Apoptose (Phagozytose-induzierter Zelltod, PICD) ausgelöst. Toll-like-Rezeptoren (TLR) vermitteln pro- und anti-apoptotische Signale. Bei bakteriellen Infektionen von neonatalen Monozyten (CBMO) tritt weniger PICD als bei Zellen von Erwachsenen (PBMO) auf. CandidaInfektionen sind bei Frühgeborenen häufig. Hypothese. Phagozytose von C. albicans induziert PICD, der bei CBMO im Vergleich zu PBMO geringer ist. TLR2 ist am pro-apoptotischen Signalling beteiligt. Methodik. Zellen wurden isoliert, phänotypisiert (TLR2, TLR4, CD86, CD14), mit GFP-exprimierendem C. albicans (Stamm: SCADH1G4A) infiziert und Phagozytose- und Apoptoserate ermittelt (hypodiploide DNA; FACS-Analyse). Als Stimulantien wurden verwendet (TLR2: Pam3Cys; TLR4: LPS). Ergebnisse. Nach Infektion mit C. albicans trat bei identischer Phagozytoserate in PBMO ein signifikant höherer PICD als in CBMO auf. Denaturierung führte zu geringerer Phagozytose- und Apoptoserate in beiden Gruppen. Herabmodulation von CD14 und Heraufmodulation Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts von CD86 fand in beiden Gruppen statt. Bei identischer Grundexpression wurde TLR2 auf PBMO nach Infektion mit C. albicans signifikant höher exprimiert als bei CBMO, während Stimulation mit Pam3Cys in identischem Maße heraufmodulierte. Die TLR4-Expression und -modulation beider Gruppen durch Infektion mit C. albicans war identisch. Schlussfolgerung. Unsere Ergebnisse lassen vermuten, dass bei identischer Phagozytosefähigkeit geringere Apoptoseraten von CBMO nicht nur bei bakteriellen Infektionen, sondern auch bei C. albicans auftreten. Während sich die TLR4-Kinetik, die v. a. bei bakteriellen Infektionen involviert ist, nicht unterscheidet, zeigt sich ein signifikanter Unterschied bei TLR2 nach Candida-Infektion.

GNPI PO-5/6 Immunmodulatorische Effekte von Pentoxifyllin – Einfluss auf monozytäre Oberflächenantigene neonataler Monozyten in vitro Schüller S.S.1, Spittler A.2, Helmer H.3, Husslein P.W.3, Pollak A.1, Berger A.1 1 Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Klinische Abteilung für Neonatologie, Intensivmedizin und Neuropädiatrie, Wien, Österreich, 2 Universitätsklinik für Chirurgie, Wien, Österreich, 3Universitätsklinik für Frauenheilkunde, Wien, Österreich Fragestellung. Neugeborene, aber insbesondere Frühgeborene haben ein sehr hohes Sepsisrisiko. Pentoxifyllin (PTX) findet aufgrund seiner rheologischen und immunmodulatorischen Eigenschaften Anwendung in der adjuvanten Therapie der schweren neonatalen Sepsis. Diese In-vitro-Studie untersucht den Einfluss von PTX auf die Expression monozytärer Oberflächenproteine im Vollblut von Reif- und Frühgeborenen im Vergleich zu gesunden Erwachsenen. Material und Methoden. Nabelschnurblut von Reif- (n=5) und Frühgeborenen (n=5), sowie peripheres Blut von gesunden Erwachsenen (n=5) wurde über 24 h mit LPS sowie LPS plus PTX in unterschiedlicher Dosierung stimuliert. Monozytäre Reifungs- und Differenzierungsantigene wurden mittels Durchflusszytometrie bestimmt. Ergebnisse. Unter PTX Inkubation kam es zu einer signifikanten dosisabhängigen Down-Regulation von CD14, CD80, CD64 und CD11b auf Monozyten in allen drei Altersgruppen, wobei sich für CD14 und CD11b besonders niedrige Werte beim Frühgeborenen unter der höchsten PTX Dosis (2000 ng/ml) im Vergleich zum Erwachsenen fanden. Die Expression von HLA-DR, CD54, CD40 und CD71 hingegen war in keiner Altersgruppe durch PTX beeinflusst. Diskussion. Unterschiede in der CD14 und CD11b Expression nach PTX Stimulation in hohen Dosierungen beim Frühgeborenen sprechen für einen komplexen Einfluss von PTX auf LPS stimulierte neonatale Monozyten, der nur eingeschränkt mit den Daten adulter Monozyten vergleichbar ist. Weitere phänotypische und funktionelle zelluläre Invitro-Untersuchungen beim Frühgeborenen unter PTX-Einfluss sind notwendig, um die Pathomechanismen für den Einsatz von PTX in der schweren neonatalen Sepsis zu untersuchen.

GNPI PO-5/7 Sepsisrezidiv durch ein identisches B-Streptokokken-Isolat bei einem Frühgeborenen Kapp S.1, Schnelke A.1, Keppler J.1, Fiedler A.1 1 Klinikum St. Marien, Klinik für Kinder und Jugendliche, Amberg Hintergrund. Die Inzidenz der Neugeborenen-Sepsis durch B-Streptokokken liegt bei 0,5–2/1000 Geburten. Rekurrierende Infektionen mit B-Streptokokken sind eine Rarität. Wir berichten über ein Frühgeborenes mit zweimaliger Sepsis durch ein identisches B-StreptokokkenIsolat. Verlauf. Geburt per Sectio bei V. a. Amnioninfektionssyndrom. In Vaginalabstrich und intrauterinem Wundabstrich wurden B-Streptokokken und Ureaplasma urealyticum nachgewiesen. Postnatal zeigte das

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Frühgeborene Tachydyspnoe und Fieber. Die Entzündungsparameter waren erhöht (CrP 1,3 mg/dl, IL-6 1226 pg/ml). Es erfolgte eine empirische, antibiotische Therapie mit Ampicillin, Cefotaxim, Gentamycin und Erythromycin. Hierunter normalisierten sich klinischer Zustand und Laborparameter. Mikrobiologisch ließen sich in Magensekret und Ohrabstrich des Kindes B-Streptokokken nachweisen. Am 31. Lebenstag kam es zu einer klinischen Verschlechterung. Bei V. a. nosokomiale Infektion wurde eine Antibiotikatherapie mit Imipenem und Vancomycin begonnen. Es konnten erneut B-Streptokokken – mit identischer Resistenzlage des initialen Erregers – in Blutkultur und Urinkultur nachgewiesen werden. Diskussion. Unser Patient zeigte trotz adäquater antibiotischer Therapie nach Resistogramm eine Rezidiv-Sepsis durch B-Streptokokken mit identischer Resistenzlage. Während man früher von einer bleibenden Besiedelung der Neugeborenen ausging, erscheint heute eine Übertragung durch Muttermilch oder Kontaktpersonen ursächlich. Ein entsprechender Keimnachweis gelang in unserem Fall nicht. Schlussfolgerung. Die Keimübertragung durch Muttermilch oder Kontaktpersonen muss in Betracht gezogen werden und entsprechende mikrobiologische Diagnostik nach sich ziehen.

GNPI PO-5/8 Tödlicher Verlauf einer neonatalen Sepsis mit Respiratory-DistressSyndrom – Nachweis von Streptococcus alactolyticus in der Lunge Toepfner N.1, Sütterlin I.2, Berner R.3, Krüger M.2, Hentschel R.2 1 Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Klinik und Poliklinik für Kinderund Jugendmedizin, Dresden, 2Universitätsklinikum, Freiburg, 3Universitästklinikum Carl Gustav Carus, Dresden Einführung. Streptococcus alactolyticus (S. al.) gehört innerhalb des S.-bovis/S.-equinus-Komplexes zu den Streptokokken der LancefieldGruppe D, die in der intestinalen Mikroflora bei 2,5–15% der europäischen Bevölkerung vorkommen. Vereinzelt sind Chorioamnionitis sowie neonatale Meningitis und Sepsis durch andere Vertreter der S.bovis/S.-equinus-Gruppe beschrieben. Fallbericht. Unkomplizierte Schwangerschaft, zeitgerechter Blasensprung. Spontangeburt in der 41. SSW, klares Fruchtwasser. APGAR 3,5,7, NS-pH 7,30, BE: −12. Sofortige Intubation bei schwerer Hypoxämie. Trotz maximaler Beatmung keine respiratorische Stabilisierung. Radiologisch Totalverschattung der Lunge mit beidseitigen Ergüssen. Antibiotische Therapie mit Piperacillin und Tobramycin seit Lebensstunde (LST) 1. In LST 2 intrapulmonale Blutung, intermittierend sistierend auf endotracheale Tranexamsäuregabe. Nur kurzfristig suffiziente Oxygenierung unter HFO-Beatmung und NO nach repetitiver Surfactantgabe. Protrahierter Schock trotz Katecholaminen. Exitus letalis in LST 23. Im Magensaftdirektpräparat gram-positive Kokken, keine mütterlichen B-Streptokokken. Massiv erhöhtes IL6 (39.715 pg/ mL), negatives CrP. Nachweis von S. al. in allen Oberflächenabstrichen und im Trachealsekret. Obduktionsbefund: Fruchtwasseraspirate, intraalveoläre Granulozyteninfiltrate mit sekundärer Einblutung. Diskussion. Eine foudroyante Neugeborenensepsis mit peripartalem Infektionsbeginn ist in der Gesamtschau sehr wahrscheinlich. Nimmt man den Nachweis von S. al. als einzigem Erreger als kausal an, so folgt daraus, dass analog zu anderen Streptokokken eine Transmission von S. al auf den Feten zur Early-onset-Sepsis führen kann.

GNPI PO-5/9 Parrot-Pseudoparalyse als Erstmanifestation einer Lues connata Östreicher I.1, Götzel E.1, Eilers E.1, Jackowski-Dohrmann S.1, Rossi R.1 1 Kinderklinik Neukölln, Berlin Einleitung. Syphilis gehört zu den weit verbreiteten chronisch zyklischen Infektionskrankheiten. Auch bei latenter mütterlicher Infektion kann eine Übertragung auf den Feten prinzipiell in jedem Stadium der Gravidität, vor allem aber nach der 20. SSW erfolgen. Durch Screening in der Schwangerschaft ist eine Behandlung der infizierten Mütter möglich und somit eine Übertragung auf den Fetus verhinderbar. Die konnatale Lues ist seither eine Rarität. Fallbericht. Das 3. Kind einer 25-jährigen Mutter fiel nach unüberwachter Schwangerschaft und unauffälliger Spontangeburt erstmalig im Alter von 2 Monaten mit einer Bewegungsarmut des linken Armes auf, nur Hand und Finger wurden noch bewegt. Nach radiologischem Ausschluss einer Fraktur erfolgte zunächst nur eine konservative Therapie mit Gilchrist-Schiene bzw. Rucksackverband. Im Alter von 3 Monaten Progredienz mit gleicher Symptomatik auch am rechten Arm, zusätzlich fielen an Thorax, Beinen und Armen zart-livide ovaläre, etwas erhabene Pappeln auf. Neben der Bewegungseinschränkung bestand eine Hepatomegalie. Schließlich wurde serologisch eine Lues connata gesichert, im Liquor konnten keine Antikörper nachgewiesen werden. Die Nachbefundung der Röntgenaufnahmen zeigte zarte bandförmige Aufhellungen an beiden distalen Oberarmen, ein MRT von Wirbelsäule und Schultergürtel war normal. Unter i.v-Behandlung mit Penicillin G über 14 Tage und begleitender Physiotherapie zeigte sich eine rasche Rückbildung der Symptomatik, rechts bis zur Entlassung bereits komplett, links mit noch leicht verminderter Kraft. Schlussfolgerung. Gerade bei unüberwachter Schwangerschaft muss bei Bewegungsstörungen unklarer Genese im Säuglingsalter auch die Luesinduzierte Parrot-Pseudoparalyse als Differenzialdiagnose in Betracht gezogen werden.

GNPI PO-5/10 Nosokomiale Rhinovirus-Infektionen bei Frühgeborenen – eine unterschätzte Gefahr in neonatologischen Einrichtungen? Steiner M.1, Straub J.1, Böhm J.1, Popow-Kraupp T.2, Berger A.1 1 Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien, Abt. für Neonatologie, Pädiatrische Intensivmedizin und Neuropädiatrie, Wien, Österreich, 2Medizinische Universität Wien, Abt. für Virologie, Wien, Österreich Fragestellung. Humane Rhinovirusinfektionen werden zunehmend als Verursacher schwerer Infektionen des Respirationstraktes bei Kindern erkannt. Insbesondere für Frühgeborene, die eine besonders vulnerable Population darstellen, gibt es diesbezüglich bislang nur wenige epidemiologische und klinische Daten. Ein besseres Wissen um die Bedeutung von Rhinovirusinfektionen bei Frühgeborenen kann dazu beitragen, das klinische Management in dieser Altersgruppe zu verbessern. Patienten und Methoden. Wir haben im Jahr 2011 ein Jahr lang alle stationär aufgenommenen Frühgeborenen mit klinischem Verdacht auf einen viralen respiratorischen Infekt routinemäßig mittels PCR-Methodik auf respiratorische Viren inklusive Rhinoviren (RV) untersucht und die Daten der Kinder mit RV-Infektionen retrospektiv analysiert und ausgewertet. Ergebnisse. Bei 16 Frühgeborenen wurde in diesem Zeitraum eine RVInfektion mittels PCR festgestellt. In 75% der Fälle kam es zu einer deutlichen respiratorischen Verschlechterung mit notwendiger Intensivierung der Atemunterstützung, bei 3 von 16 Kindern war eine maschinelle Beatmung notwendig. Die Verteilung der RV-Infektionen über das Jahr zeigte deutliche Clusterbildungen, was die große Bedeutung einer nosokomialen Transmission von RV nahelegt.

Schlussfolgerung. RV-Infektionen führen bei Frühgeborenen häufig zu schweren respiratorischen Beeinträchtigungen und stellen eine nicht seltene Komplikation in neonatologischen Einrichtungen dar. Der potenziellen Schwere einer RV-Infektion beim Frühgeborenen, sowie der wahrscheinlich bedeutenden Rolle der nosokomialen Übertragung sollte im klinischen Alltag Rechnung getragen werden, indem vor allem strenge Hygiene- und Isolationsmaßnahmen im Fall einer RV-Infektion implementiert werden.

GNPI PO-5/11 HLH oder HSV? Immundefekt als Differenzialdiagose zur fulminanten perinatalen disseminierten HSV-2-Infektion mit schwerer Hepatitis bei einem reifen Neugeborenen Otte F.1, Umlauf V.N.1, Heimann K.1, Orlikowsky T.W.1 1 Universitätsklinikum der RWTH Aachen, Sektion Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Aachen Einleitung. Die hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) ist ein Immundefekt, welcher zu überschießender, aber ineffektiver Immunantwort mit Fieber, Hepatosplenomegalie und Panzytopenie führt. Perinatale Herpes simplex (HSV) 2-Infektionen haben eine Inzidenz von etwa 3 pro 100.000 Lebendgeburten mit variabler Symptomatik. Kasuistik. Wir berichten über einen reifen Neonaten mit Zustandsverschlechterung, Fieber und erosiver Dermatitis unter antibakterieller Therapie bis hin zur respiratorischen Insuffizienz und septischem Schock. Bei V. a. SCID Lymphozytenphnotypisierung mit Erhöhung der CD25+ T-Reg-Zellen als Hinweis auf Virusinfektion. Therapieerweiterung um Aciclovir i.v. und Entfieberung, jedoch massiver Anstieg von sIL-2R und Ferritin, der Transaminasen sowie disseminierte intravasale Gerinnung. Nach Nachweis von HSV-2 (PCR) bei Mutter und Kind als Beweis einer HSV-Infektion mit Hepatitis Verwerfen des initialen Verdachts auf virusgetriggerte HLH mit Phagozyten im Knochenmark und Beenden der Therapie mit Dexamethason und Ciclosporin A. Aciclovir Monotherapie über 30 Tage i.v. und 36 Tage p.o., darunter rasche Besserung von Klinik und Labor. Nach Beendigung der Therapie Auftreten herpetiformer kutaner Effloreszenzen mit erneutem HSV-Nachweis. Symptomfreiheit unter Aciclovir p.o. bis zum 10. Lebensmonat, dann Herauswachsen aus der Dosis und erneute Effloreszenzen mit Rekonvaleszenz nach Dosisanpassung. Schlussfolgerung. Bei Zustandsverschlechterung unter antibakterieller Therapie sind in Differentialdiagnostik und -therapie auch Virusinfektionen sowie Immundefekte einzubeziehen. Auf Grund der Persistenz von HSV-2 ist eine langfristige Suppression mit Aciclovir p.o. indiziert. Ein virusspezifischer Immundefekt (z. B. UNC93, TLR3) ließ sich hier nicht nachweisen.

GNPI PO-5/12 Reduktion der Dauer der Antibiotikagabe bei Verdacht auf primäre Sepsis durch die serielle Bestimmung des C-reaktiven Proteins Gnigler M.1, Navarro-Psihas S.1, Oberhuber D.1, Trawöger R.1, Kiechl-Kohlendorfer U.1 1 Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Innsbruck, Pädiatrie IV, Innsbruck, Österreich Fragestellung. Die Bestätigung der Diagnose einer primären Sepsis bei Neugeborenen ist aufgrund der niedrigen Rate an positiven Blutkulturen schwierig, was dazu führt, dass viele Patienten ohne bestätigte Sepsis eine lange antibiotische Therapie erhalten. 2003 wurde die serielle CRP-Bestimmung (am 1. und 3. Lebenstag) in unserer Klinik eingeführt, die einen hohen negativ prädiktiven Wert die Diagnose Sepsis betreffend hat. Wir gingen der Frage nach, ob dieses Prozedere zu einer Reduktion der Dauer der antibiotischen Therapie bei klinischem Verdacht auf primäre Sepsis führte. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts Material und Methode. Es erfolgte eine retrospektive Analyse der Daten aller Patienten, welche vor (Periode 1) und nach (Periode 2) Einführung der seriellen Bestimmung des CRP an der Neonatologischen Intensivstation der Universitätsklinik Innsbruck aufgenommen wurden und eine sofortige antibiotische Therapie erhielten. Beide Perioden erstreckten sich jeweils über ein Jahr. Diskussion. Eingeschlossen wurden 183 Patienten in Periode 1 und 192 Patienten in Periode 2. In Periode 1 gab es mehr Patienten mit einem positiven CRP (wahrscheinliche Sepsis; 32% vs. 13%) und auch die Dauer der antibiotischen Therapie war im Durchschnitt länger (7 Tage vs. 3 Tage p<0,0001). Bei Patienten mit wahrscheinlicher Sepsis (positives CRP) war die Dauer der antibiotischen Therapie nicht signifikant unterschiedlich, bei Patienten die kein CRP aufwiesen, war die Dauer der Therapie jedoch in Periode 2 signifikant kürzer (2 Tage vs. 7 Tage; p<0,0001). Schlussfolgerung. Die serielle CRP-Bestimmung zum Ausschluss einer primären Sepsis kann die Gabe von Antibiotika bei Patienten mit unbestätigtem Verdacht auf Sepsis verringern.

GNPI PO-5/13 Untersuchung zur postoperativen Wertigkeit von IL-6, CRP und PCT-Diskrimination zwischen SIRS und Sepsis Neunhoeffer F.1, Plinke S.2, Wacker-Gußmann A.3, Zundel S.4, Kumpf M.1, Fuchs J.4, Seitz G.4 1 Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Kinderkardiologie, Pulmologie und pädiatrische Intensivmedizin, Tübingen, 2Universitätsklinik für Anästhesiologie und Intensivmedizin, Tübingen, 3Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Neonatologie, Tübingen, 4Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Kinderchirurgie und Kinderurologie, Tübingen Hintergrund. Die Sepsis zählt zu den häufigsten Ursachen für Morbidität und Mortalität auf pädiatrischen Intensivstationen. Postoperativ ansteigende Entzündungsmarker erschweren die Unterscheidung zwischen Sepsis und systemische Entzündungsreaktion (SIRS). Ziel. Bestimmung von Interleukin-6 (IL-6), Procalcitonin (PCT) und C-reaktivem Protein (CRP) bei Säuglingen postoperativ und Untersuchung der Diskriminationsfähigkeit zwischen SIRS und Sepsis. Methode. 31 Säuglinge konnten in die Studie aufgenommen werden. 0, 24 und 48 h postoperativ wurden Blutbild, IL-6, CRP, PCT, PRISM- und pMODS-Score bestimmt. Die Einteilung erfolgte nach: komplikationsloser postoperativer Verlauf, SIRS und septischer Verlauf. Ergebnisse. Von 31 Säuglingen entwickelten 9 eine Sepsis, 16 eine SIRS. In allen Gruppen stiegen IL-6, CRP und PCT postoperativ an. IL-6, CRP und PCT zeigten signifikante Unterschiede zwischen SIRS und Sepsis. IL-6 zeigte unmittelbar postoperativ die höchsten Werte (55,4±187,2 ng/l vs. 21,2±259,1 ng/l vs. 98,2±1178,8 ng/l). Das CRP stieg 24–48 h postoperativ an (3,6±3,6 mg/dl vs. 0,99±5,3 mg/dl vs. 9,1±6,2 mg/dl). Das PCT zeigte das postoperative Maximum nach 24 h (1,4±3,53 mg/l vs. 0,47±7,37 mg/l vs. 2,39±18,9 mg/l). Sensitivität und Spezifität (AUC) betrugen zum Zeitpunkt 0 h für IL-6 94,4%, 75% (86,2%; Cut-off 673 ng/dl) und für CRP 76,2%, 75,0% (88,1%; Cut-off 1,48 mg/ dl) und für PCT 82,6%, 57,1% (65,6%; Cut-off 16,1 mg/l) zum Zeitpunkt 24 h. Die untersuchten Scores konnten nicht zwischen SIRS und Sepsis diskriminieren. Schlussfolgerung. Postoperativ konnte anhand von IL-6 und CRP zuverlässiger als anhand von PCT zwischen SIRS und Sepsis unterschieden werden. IL-6 eignete sich aufgrund hoher Sensitivität und diagnostische Genauigkeit (AUC) als Frühmarker für die Diagnose einer Sepsis.

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GNPI PO-5/14 Liquorkonzentrationen von Linezolid bei einem ELBW-Frühgeborenen mit Rickhamreservoir und Ventrikulitis Dresbach T.1, Bolek R.2, Bagci S.1, Bartmann P.1, Kümmerer K.2, Müller A.1 Universitätsklinikum Bonn, Neonatologie, Bonn, 2Institut für Nachhaltige Chemie und Stoffliche Ressourcen, Lüneburg 1

Einleitung. Mit einer Inzidenz von 5–15% sind Ventrikelkatheter-assoziierte ZNS-Infektionen eine häufiges Problem bei neonatologischen Patienten nach intraventrikulärer Shuntanlage. Das Erregerspektrum wird von gram-positiven Keimen, vor allem koagulase-negativen Staphylokokken (KNS) dominiert. Wir berichten über die Behandlung mit Linezolid eines Frühgeborenen mit Ventrikulitis und Messungen der Linezolid-Konzentrationen im Serum und Liquor. Patient und Methodik. Ein Frühgeborenes der 23+4 SSW erlitt am 4. Lebenstag eine Hirnblutung IV° mit konsekutiven Hydrocephalus internus, so dass ein Rickham Reservoir implantiert wurde. Am 7. Tag nach Implantation wurden erstmals KNS im Liquor nachgewiesen. Die Behandlung mit Vancomycin i.v. und intrathekal wurde eingeleitet. Bei weiterem Nachweis von KNS wurde auf 2-mal tgl. Linezolid i.v. umgestellt. Unter Therapie mit Linezolid wurden Tal- und Spitzenspiegel im Plasma und Liquor mittels HPLC gemessen. Ergebnisse. Unter der Therapie mit Linezolid konnten KNS im Liquor nicht mehr nachgewiesen werden. Die Talspiegel von Linezolid im Plasma lagen im Median bei 0,68 µg/ml (IQR 0,61–0,95) und die Spitzenspiegel bei 10,1 µg/ml (IQR 9,82–10,16). Im Liquor lagen die Talspiegel bei 1,56 µg/ml (IQR 0,91–2,1) und die Spitzenspiegel bei 1,85 µg/ml (IQR 1,2–2,0). Die Linezolid (Liquor)/Linezolid (Plasma) Ratio lag bei 2,89 (IQR 2,51–2,9) für die Talspiegel und 0,16 (IQR 0,128–0,2) für die Spitzenspiegel. Diskussion. Die Ergebnisse zeigen eine erfolgreiche Behandlung einer Ventrikulitis durch KNS bei einem Frühgeborenen mit Linezolid. Daten zur Therapie von Ventrikelkatheter assoziierten ZNS-Infektionen mit Linezolid bei neonatologischen Patienten sind rar und sollten Gegenstand weiterer Untersuchungen sein.

GNPI PO-5/15 Zusammenhang zwischen vaginaler Infektion mit Ureaplasma Biovaren und Frühgeburtlichkeit. Vorläufige Ergebnisse einer Multizenterstudie Böhm J.1, Kasper D.2, Jatzko B.3, Witt A.3, Hafner E.4, Sliutz G.5, Berger A.1 Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien, Klinische Abteilung für Neonatologie, pädiatrische Intensivmedizin und Neuropädiatrie, Wien, Österreich, 2Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität, Wien, Österreich, 3 Universitätsklinik für Frauenheilkunde, Medizinische Universität, Wien, Österreich, 4Abteilung für Gynäkologie und Geburtshilfe, Donauspital, Wien, Österreich, 5Abteilung für Gynäkologie und Geburtshilfe, Rudolfstiftung, Wien, Österreich 1

Fragestellung. Zahlreiche Studien zeigen eine Assoziation zwischen einer Infektion mit Ureaplasma spp. und Frühgeburt sowie einem schlechteren Outcome für die Kinder, dennoch gibt es keinen Nachweis für einen kausalen Zusammenhang zwischen einer vaginalen Infektion mit Ureaplasmen und einem negativeren Schwangerschaftsoutcome. Unsere Hypothese ist, dass zwischen Ureaplasma Biovaren mit potenziell hoher und niedriger Pathogenität unterschieden werden muss und dass Schwangere mit Nachweis von Ureaplasma parvum (Biovar 1) im Vaginaltrakt ein signifikant höheres Risiko für Frühgeburten aufweisen als Schwangere mit Nachweis von Ureaplasma urealyticum (Biovar 2) oder negativen Kulturen. Die Daten zeigen vorläufige Ergebnisse unserer Mulitzenterstudie. Material und Methode. Im Rahmen der Untersuchung in der 11.–16. SSW wurde ein Vaginalabstrich abgenommen und mittels Real-time-PCR

auf das Vorkommen von Ureaplasma spp. getestet, anschließend wurden PCR-Ergebnis und Schwangerschaftsoutcome korreliert (Studienziel n=4000). Ergebnisse. Bis März 2012 waren die PCR-Ergebnisse von 2225 Frauen verfügbar. 1210 Proben zeigten negative PCR-Ergebnisse. Ureaplasma parvum wurde bei 900 (40,45%) Patientinnen nachgewiesen, Ureaplasma urealyticum bei 170 (7,64%) Frauen. 55 Frauen hatten eine Infektion mit beiden Biovaren. Die Daten zum Schwangerschaftsoutcome sind bis dato von 886 Frauen verfügbar. Unter den Patientinnen mit negativen PCR-Erebnissen hatten 66 Frauen (13,7%) eine Frühgeburt, von den Patientinnen mit Nachweis von Ureaplasma parvum 55 (15,10%), von den Patientinnen mit Nachweis von Ureaplasma urealyticum 10 (14,7%; p>0,05). Diskussion. Die vorläufigen Ergebnisse zeigen keinen statistisch signifikanten Unterschied in der Rate der Frühgeburten abhängig vom nachgewiesenen Biovar.

GNPI PO-5/16 Einführung von Probiotika (Infloran®) zur Prophylaxe der nekrotisierenden Enterokolitis Thanhäuser M.1, Repa A.1, Endress D.2, Weber M.3, Berger A.1, Haiden N.1 1 Medizinische Universität Wien, Universitäts-Kinderklinik, Abt. f Neonatologie, Päd. Intensivmedizin und Neuropädiatrie, Wien, Österreich, 2 Wilheminenspital der Stadt Wien, Kinderklinik Glanzing, Wien, Österreich, 3 Medizinische Universität Wien, Univ. Klinik f. Radiologie, Wien, Österreich Fragestellung. Probiotika scheinen bei Frühgeborenen die Entstehung von nekrotisierender Enterokolitis (NEC) zu verhindern, wobei eine Reduktion der Inzidenz von 65% beschrieben wurde. Basierend auf dieser Datenlage wurden 2010 Probiotika an unserer Abteilung eingeführt. Ziel dieser Studie ist es, bei „very low birth weight (VLBW) infants“ eine Reduktion der NEC Inzidenz um 65% im Vergleich zu einer historischen Kontrollgruppe zu zeigen. Material und Methoden. Im Rahmen einer prospektiven Anwendungsbeobachtung erhalten Frühgeborene <34+0 SSW seit September 2010 das Probiotikum Infloran® (L. acidophilus, B. infantis). Die Verabreichung (2-mal 1 Kapsel/Tag) erfolgt mit der ersten enteralen Ernährung am 1. Lebenstag und wird mit Entlassung bzw. 37+0 SSW beendet. Zur Analyse waren VLBW Kinder zugelassen, Ausschlusskriterium war Tod in der ersten Lebenswoche. Ergebnisse. Insgesamt wird eine Kohorte von 222 VLBW Kindern prospektiv untersucht. Aktuell wurden 170 VLBW-Infants, die Probiotika erhalten haben und 228 Kinder aus der historischen Vergleichsgruppe analysiert. Die Kinder der Probiotika Gruppe waren unreifer (SSW 27+4 vs. 28+5) und leichter (865 vs. 980 g). Die NEC Inzidenz in der Probiotika Gruppe (7,1%) war im Vergleich zur historischen Kohorte (10,5%) um 28% geringer (p=0,233). Auch nach Berücksichtigung relevanter Confounder zeigte sich kein signifikantes Ergebnis. Diskussion. Unter Gabe von Infloran® kam es nicht zur antizipierten Reduktion der NEC-Inzidenz um 65%. Inwiefern ein geringerer positiver Effekt vorhanden ist, bleibt bis zur vollständigen Datenauswertung abzuwarten.

Perinatale Asphyxie, Reanimation, Transport GNPI PO-6/1 Sägezahnmuster im CTG. Was bedeutet das für den Feten? Geißler B.1, Seybold M.1, Rauber S.2, Hammersen G.1, Scheurlen W.1 1 Cnopfsche Kinderklinik, Nürnberg, 2Klinik Hallerwiese, Gynäkologie und Geburtshilfe, Nürnberg Einleitung. Das CTG dient zur Überwachung des Feten in Schwangerschaft und unter Geburt. Charakteristische Veränderungen weisen auf akute fetale Gefährdung hin. An Hand einer Kasuistik wird die Bedeutung des Sägezahnmusters im CTG als Hinweis für eine kritische fetale Anämie dargestellt. Kasuistik. 25-jährige 1. G/1. P. SS-Verlauf unauffällig. Routine CTG in der 40. SSW mit hochgradig pathologischem Sägezahnmuster. Sonographisch kein Hydrops fetalis. Eilige Sectio wegen akuter fetaler Gefährdung. Extrem blasses, schlaffes Neugeborenes, Herzfrequenz 100/ min; NS-pH 7,15, BE −15,5 mmol/l, APGAR 8/9/9. Wegen des CTG-Befundes und entsprechender Klinik unverzügliche Transfusion von 75 ml Erythrozytenkonzentrat, ungekreuzt. Sonographisch keine Ergüsse. Hb initial 3,1 g/dl. HK: 10%. Retikulozyten 145‰. Nach Transfusion Hb 10,0 g/dl; Besserung der Klinik und der metabolischen Azidose. Anschließend Transfusion von blutgruppengleichem EK bis Hb von 13,2 g/ dl. Beim Kind keine Blutung oder Hämolyse. Im mütterlichen Blut aber 4% fetales Hb (Blutgasanalyse) und hochpathologischer Kleihauer-Test, d. h. fetomaternale Transfusion von rechnerisch etwa >60% des fetalen Blutvolumens. Im weiteren unauffälliger Verlauf. Kind allgemein klinisch und neurologisch unauffällig. Schlussfolgerungen. Auf Grund des typischen CTGs – Sägezahnmuster - war das Kind wegen akuter Gefährdung notfallmäßig entbunden worden; die Neonatologen wurden auf die zu erwartende bedrohliche Anämie hingewiesen und waren bei Geburt vorbereitet - Notfallkonserve. Kenntnis dieser CTG Veränderung und entsprechende Vorbereitung bei Entbindung haben ermöglicht, dieses akut gefährdete Kind rasch zu entbinden und entsprechender Therapie zuzuführen. Entscheidend ist eine gute Zusammenarbeit aller Fachdisziplinen in der Perinatologie.

GNPI PO-6/2 Apgar-Benotung Frühgeborener in Abhängigkeit zu ihrem Geburtsmodus im Vergleich zu Reifgeborenen Olbertz D.M.1, Notova I.1, Hesse V.2, Rochow N.3, Voigt M.2 1 Klinikum Südstadt, Neonatologie, Rostock, 2Deutsches Wachstumszentrum/Charite – Campus Virchow Klinikum, Berlin, 3Mc Master University Hamilton, McMaster Children‘s Hospital/Neonatal Intensive Care, Hamilton ON, Kanada Fragestellung. Obwohl nicht zur Anwendung bei Frühgeborenen begründet, wird der Apgar-Score nach 1, 5 und 10 Minuten zur Dokumentation der Qualität der unmittelbar postnatalen Anpassung in der Perinatalerhebung verwendet. Ziel unserer retrospektiven Analyse ist es, den Einfluss unterschiedlicher Geburtsmodi auf die Apgar-Benotung Frühgeborener zu ermitteln. Material und Methoden. Die Daten entstammen der Deutschen Perinatalerhebung der Jahre 1998–2000 aus 8 Bundesländern (n=508.926). Die Apgar-Benotung nach 1, 5 und 10 Minuten sehr früher Frühgeborener (<28 SSW) und früher Frühgeborener (28–31 SSW) wurde der reifer Neugeborener (40 SSW) gegenübergestellt und entsprechend des Geburtsmodus (Spontangeburt, primäre Sectio, sekundäre Sectio) differenziert analysiert. Ergebnisse. 17% der spontan geborenen sehr frühen Frühgeborenen hatten einen 5-Minuten-Apgar von nur 1 Punkt wohingegen nur 3% durch primäre und 0,9% durch sekundäre Sectio geborene sehr frühe Frühgeborene nur 1 Punkt erreichten. In der Gruppe der frühen FrühgeboMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts renen (28–31 SSW) hatten 1% der spontan geborenen, 0,3% der durch primäre und 0,6% der durch sekundäre Sectio geborenen Kinder einen 5-Minuten-Apgar von nur 1 Punkt. 14% der spontan geborenen sehr frühen Frühgeborenen zeigten einen 5-Minuten-Apgar von 8 Punkten; bei den durch primäre und sekundäre Sectio geborenen waren es 27 bzw. 23%. Bei den reifen Neugeborenen zeigten 2,5% der spontan geborenen Kinder einen 5-Minuten-Apgar von 8 Punkten, bei den durch primäre und sekundäre Sectio geborenen Kinder waren es 4,2 bzw. 7,8%. Diskussion. Unsere Ergebnisse belegen bei den frühen Frühgeborenen einen Vorteil in der unmittelbaren Anpassung durch eine Schnittentbindung. Bei den reifen Neugeborenen zeigen spontan geborene Kinder eine bessere postnatale Adabtation.

GNPI PO-6/3 Etablierung der pulsoxymetrisch gemessenen Herzfrequenz bei der Erstversorgung Früh- und Reifgeborener Konstantelos D.1, Ifflaender S.1, Bergert R.1, Küster H.2, Rüdiger M.1 1 Fachbereich Neonatologie & Pädiatrische Intensivmedizin; Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Dresden, 2 Fachbereich Neonatologie; Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Universitätsmedizin, Göttingen Fragestellung. Die Herzfrequenz (Hf) ist ein wichtiger Parameter zur Beurteilung der postnatalen Anpassung Früh- und Reifgeborener (FG/ NG). Die Pulsoxymetrie dient als Standardmonitoring für die Hf im Kreißsaal (KS). Ziele der Arbeit. 1) Evaluation von Dauer und Qualität der Etablierung eines verlässlichen Hf Monitorings im KS. 2) Vergleich der erhobenen Daten zwischen FG und NG. Methoden. Prospektive Videoanalyse von 71 Erstversorgungen (01/2012–04/2012) eines Level 1 Perinatalzentrums. Erhebung von Dauer der Anlage (DA), Zeitpunkt der ersten reliablen Hf (rHf), Dauer zwischen erster Anzeige und rHf sowie Anzeigehäufigkeit nicht reliabler Hf (nHf) und anschließende Subgruppenanalyse. Ergebnisse. DA war fast gleich für FG und NG [12,73 s (8,6–21,8) vs. 15,5 s (5,3–28)]. Im Median betrug rHf 91,9 s [39,7–784,2). FG (110,6 s (66,6– 784,2) vs. NG 90,0 s (39,7–277,4); p=0,17]. Die Dauer von erster Anzeige bis rHf war für FG 32,1 s (10,6–185,0), für NG 16,4 s (2,2–176,6 s; p=0,05). Die nHf-Anwesenheit war 58,8% bei FG und 38,9% bei NG. In 11,8% (FG) und 9,3% (NG) war eine Neuanlage des Sensors notwendig. Diskussion. Die Etablierung der pulsoxymetrischen Hf-Messung im KS kann viel Zeit in Anspruch nehmen. Initial unzuverlässige Hf-Messungen sind häufig. Qualität und Dauer der Etablierung bei FG und NG unterscheiden sich signifikant. Gründe dafür sollten Gegenstand weiterer Untersuchungen sein.

GNPI PO-6/4 Die zerebrale und peripher präduktale Gewebssättigung bei Frühgeborenen während der Adaptationsphase Binder C.1, Pichler G.1, Pocivalnik M.1, Kratky E.1, Avian A.2, Müller W.1, Urlesberger B.1 1 Medizinische Universität Graz, Neonatologie, Graz, Österreich, 2Medizinische Universität Graz, Institut für Medizinische Informatik, Statistik und Dokumentation, Graz, Österreich Fragestellung. Ziel der Studie war es, während der Adaptationsphase die arterielle und regionale Gewebssättigung bei Frühgeborenen mit und ohne Atemunterstützung zu messen. Material und Methoden. Bei dieser prospektiven Beobachtungsstudie wurden mit Hilfe der Nah-Infrarot-Spektroskopie (NIRS) Veränderungen der regionalen zerebralen (rSO2 zerebral) und der peripher präduktalen Gewebssättigung (rSO2prä) während der ersten 15 Lebensminuten bei Frühgeborenen nach geplantem Kaiserschnitt gemessen.

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Die arterielle Sauerstoffsättigung (SpO2) und die Herzfrequenz wurden ebenfalls kontinuierlich aufgezeichnet. Die „fractional tissue oxygen extraction“ (FTOE) wurde berechnet. Die Gruppierung erfolgte in eine Gruppe mit Atemunterstützung während der Adaptationsphase und eine Kontrollgruppe (ohne jegliche Atemunterstützung). Die Beatmungsparameter wurden mit dem „Florian Respiratory Function Monitor“ aufgezeichnet. Ergebnisse. 42 Frühgeborene konnten inkludiert werden, wobei 21 der Atemunterstützungsgruppe und 21 der Kontrollgruppe zugeteilt wurden. Der Verlauf der Herzfrequenz war in beiden Gruppen vergleichbar. SpO2, rSO2zerebral und rSO2prä zeigten signifikante Unterschiede zwischen den Gruppen, wobei die Gruppe mit Atemunterstützung jeweils niedrigere Werte aufwies. Auch der Verlauf der FTOE zeigte einen signifikanten Unterschied zwischen den Gruppen, wobei die Gruppe mit Atemunterstützung einen späteren Abfall aufwies. Schlussfolgerung. Dies ist die erste systematische Beschreibung der regionalen und arteriellen Sauerstoffsättigung bei Frühgeborenen mit und ohne Atemunterstützung während der Adaptationsphase. Frühgeborene mit Atemunterstützung zeigten signifikant niedrigere Sättigungswerte, sowohl arteriell als auch regional, als Frühgeborene ohne Atemunterstützung.

GNPI PO-6/5 Einfluss der Leukozyten auf die periphere Oxygenierung und Perfusion bei Neugeborenen Binder C.1, Urlesberger B.1, Riedl R.2, Pocivalnik M.1, Schwaberger B.1, Müller W.1, Pichler G.1 1 Medizinische Universität Graz, Neonatologie, Graz, Österreich, 2Medizinische Universität Graz, Institut für Medizinische Informatik, Statistik und Dokumentation, Graz, Österreich Fragestellung. Leukozyten können die Mikrozirkulation auf Grund von Veränderungen der Rheologie beeinflussen. Ziel dieser Studie war es, mit Hilfe der Nah-Infrarot-Spektroskopie (NIRS) mögliche Zusammenhänge zwischen der peripheren Gewebsoxygenierung und der Leukozytenanzahl bei Früh- und Reifgeborenen zu untersuchen. Material und Methoden. Bei dieser prospektiven Beobachtungsstudie wurden Früh- und Reifgeborene nach der stationären Aufnahme bzw. während des ersten Lebensmonats, falls klinische Zeichen einer Infektion auftraten, inkludiert. NIRS wurde mit venösen Okklusionen kombiniert um folgende Parameter zu messen: „tissue-oxygenation index“ (TOI), „fractional oxygen extraction“ (FTEO), „oxygen delivery“ (DO2), „oxygen consumption“ (VO2) und „vascular resistance“ (VR). Eine Blutabnahme zur Untersuchung der Leukozytenanzahl und des CRP Wertes wurde bei jedem Kind am Tag der NIRS Messung durchgeführt und ein weiteres Mal wiederholt, falls Zeichen einer Infektion persistierten. TOI, FTOE, DO2, VO2 und VR wurden mit der Leukozytenanzahl des Messtages und mit dem höchsten gemessenen CRP Wert (CRPmax) korreliert. Ergebnisse. Es wurden 180 Neugeborene mit einem Gestationsalter von 35,5±3,3 Wochen inkludiert. Die Leukozytenanzahl betrug 16546± 8830/µl und das CRPmax betrug 8,0± 19,0 mg/l. Der TOI war 71,1±5,5%, die FTOE 28,5±6,1%, die DO2 46,7±19,7, der VO2 12,5±4,4 und die VR 11,7±6,4. Es zeigte sich eine negative Korrelation (r=−0,21; p=0,005) zwischen den Leukozyten und dem TOI und eine positive Korrelation (r=0,17; p=0,029) zwischen den Leukozyten und der VR. Das CRPmax zeigte keine signifikante Korrelation. Schlussfolgerung. Es konnte gezeigt werden, dass bei einer erhöhten Leukozytenanzahl der VO2 vermindert und die VR erhöht ist.

GNPI PO-6/6 The value of near-infrared spectroscopy (NIRS) in perinatal asphyxia – a case report Norooz F.1, Urlesberger B.2, Klebermass-Schrehof K.1, Czaba C.1, Obwegeser E.1, Giordano V.1, Berger A.1, Weninger M.1, Olischar M.1 1 Univ. Klinik für Kinder und Jugendheilkunde, Neonatologie, Wien, Österreich, 2Univ. Klinik für Kinder und Jugendheilkunde, Neonatologie, Graz, Österreich Background. Perinatal asphyxia remains a challenging entity. NIRS offers a method to continuously monitor cerebral oxygen saturation. Aim. To obtain insight into haemodynamic changes during hypothermia and rewarming in perinatal asphyxia using NIRS. Methods. We report of an asphyxiated patient (37+6 weeks, Apgar 6 and 8 at 1 and 5 minutes, first arterial blood gas pH of 6.67, base deficit −25). NIRS was started during the first hour of life and continued for a total recording time of 125 hours. Simultaneously, we measured brain function using amplitude-integrated electroencephalography (aEEG). On day 7 magnetic resonance imaging (MRI) has been performed. After discharge, the patient was reassessed neurologically. Results. The initial cerebral rSO2 was 65%. When cooling was started FTOE was 0.28. At 33.5°C FTOE had decreased to 0.20, cerebral rSO2 increased to 70%. After rewarming, cerebral rSO2 was 85%, and FTOE 0.11. Initially, aEEG showed a mixed burst-suppression and discontinuous pattern which improved to a discontinuous pattern only during the first 12 hours. After rewarming aEEG normalized and showed developing sleep-wake cycles. MRI did not show any signs of hypoxic damage. After discharge the patient presented neurodevelopmentally normal. Conclusion. After having cooled down the patient, both NIRS and aEEG showed an improvement (increase of rSO2, decrease of FTOE, loss of burst-supression in aEEG). aEEG displays cerebral function, cerebral NIRS expands information to cerebral oxygen supply and extraction. MRI and neurodevelopmental assessment proved the observed aEEG and NIRS data.

GNPI PO-6/7 Der Einfluss der Herzdruckmassage auf das Maskenleck bei der Neugeborenenreanimation Schwaberger B.1, Urlesberger B.1, Schmölzer G.M.1,2, Binder C.1, Müller W.1, Pichler G.1 1 Klinische Abteilung für Neonatologie, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich, 2Department of Pediatrics, University of Alberta, Edmonton, Kanada Fragestellung. Es wurde der Einfluss einer Herzdruckmassage (HDM) auf die Größe des Maskenlecks (ML) während simulierter Neugeborenenreanimation am Puppenmodell untersucht. Material und Methode. 11 Diplomkinderkrankenschwestern (DKKS) und 10 Ärztinnen/Ärzte beatmeten für 90 Sekunden eine modifizierte, leckfreie Reanimationspuppe mit einem Neopuff® Infant T-piece resuscitator über eine Gesichtsmaske. Für weitere 90 Sekunden wurde die Beatmung mit einer durch einen Zweithelfer ausgeführten HDM im Verhältnis 3:1 (HDM:Beatmung) kombiniert. Über die gesamte Versuchsdauer wurde das Maskenleck mit einem Florian® respiratory function monitor aufgezeichnet. Die Perioden mit und ohne HDM wurden miteinander verglichen. Ergebnisse. Insgesamt wurden 2726 Beatmungshübe und 3058 Thoraxkompressionen ausgewertet. Bei den Diplomkinderkrankenschwestern kam es zu einem signifikanten Anstieg des ML von 27±26% auf 43±35% nach Einsetzen der HDM (p=0,04). Im Gegensatz dazu blieb das ML beim ärztlichen Personal unverändert (42±33% vs. 37±34%, p=0,65). In der Gesamtgruppe von DKKS und Ärztinnen/Ärzten unterschied sich das durchschnittliche ML ohne und mit HDM auch nicht (35±30% vs.

40±33%; p=0,2). Im Vergleich unterschieden sich die beiden Gruppen in den Phasen ohne und mit HDM nicht signifikant. Schlussfolgerung. Diese vorläufigen Ergebnisse zeigen, dass der Beginn von HDM während der Neugeborenenreanimation eine Zunahme des ML bei DKKS bewirkte, wobei diese in der Phase ohne HDM ein niedriges ML aufwiesen. Beim ärztlichen Personal und in der Gesamtgruppe hatte die HDM keinen Einfluss auf das ML.

GNPI PO-6/8 Kann der „Radetzkymarsch“ das Training der neonatalen kardiopulmonalen Reanimation effektiv unterstützen? Dold S.K.1, Hartung J.C.1, Schmölzer G.M.2, Schmalisch G.1, Bührer C.1, Roehr C.C.3,4 1 Charité – Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neonatologie, Berlin, 2Royal Alexandra Hospital, Dept. of Newborn Medicine, Edmonton, Kanada, 3 Charité University Medical Centre, Neonatology, Berlin, 4Royal Women’s Hospital, Neonatal Service, Melbourne, Australien Fragestellung. Modellstudien und klinische Beobachtungen zur neonatalen kardiopulmonalen Reanimation zeigen, dass ein koordiniertes 3:1 Verhältnis von Herzdruckmassage und manueller Ventilation schwierig zu erreichen ist. Studien bei Erwachsenen zeigen, dass das Hören von Musik helfen kann, die Reanimation zu koordinieren. In einer Modellstudie untersuchten wir, ob und wie das Hören von Musik bei der neonatalen Reanimation helfen kann, diese zu koordinieren. Material und Methoden. 36 Mitglieder des medizinischen Fachpersonals wurden während der Durchführung der neonatalen Reanimation an einer Modellpuppe mit und ohne Musik („Radetzkymarsch“, Taktfrequenz ca. 105/min) untersucht. Die manuelle Ventilation wurde mit einer T-Stück Beatmungshilfe durchgeführt. Die Kompressionen der Herzdruckmassage wurde mit einem mechanischen Zähler registriert und die Anzahl der Inflationen mit einem Beatmungsmonitor aufgezeichnet. Ergebnisse. Es wurden im Median (Interquartilbereich) 213 (196–229) Herzdruckmassagen und 70 (66–76) Inflationen pro Teilnehmer aufgezeichnet. Ohne Musik betrug die Anzahl von Herzdruckmassagen 115 (100–129)/min und die der Inflationen 38 (32–42)/min. Während der Radetzkymarsch gespielt wurde, sank die Anzahl der Herzdruckmassagen signifikant auf 96 (96–100)/min (p=0,002) und die Rate der Inflationen auf 32 (30–34)/min (p=0,001). Schlussfolgerung. Das Hören von rhythmusbetonter Musik hat eine signifikante Auswirkung auf die effektive Durchführung der kardiopulmonalen Reanimation am Modell. Hören von Musik verbessert das Verhältnis von Herzdruckmassagen und Inflationen pro Zeiteinheit. Der Langzeiteffekt von musikalischen Mnemonika sollte untersucht werden.

GNPI PO-6/9 Entwicklung eines Einsatzprotokolls für den Neugeborenen notarztdienst Steinherr H.1 1 Klinikum Augsburg, II. Klinik für Kinder und Jugendliche – Neonatologie und päd. Intensivmedizin, Augsburg Aktuelle Situation. Die Dokumentation im Neugeborenennotarztdienst (NND) ist bisher gar nicht oder zumindest nicht einheitlich geregelt. Es existieren bisher keine Vordrucke für ein solches Protokoll. Zielsetzung. Entwicklung und Ausgestaltung eines Einsatzprotkolls für den NND, welches universell einsetzbar ist und auch einfache statistische Auswertungen (maschinelle Lesbarkeit) erlaubt. Methodik. Entwicklung eines Protokolls in Anlehnung an das Notarzteinsatz- und Intensivtransportprotokoll der Deutschen Interdisziplinären Vereinigung für Intensiv- und Notfallmedizin (DIVI). BerückMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts sichtigung von Anmerkungen mehrerer bayerischer Kliniken, welche an der Durchführung eines NND beteiligt sind. Ergebnis. Einführung des Protkolls an mehren bayerischen Standorten. Ausblick. Ausweitung des Einsatzgebietes. Schaffung einer zentralen Internet-Plattform zur Datenerfassung und statistischen Auswertung.

GNPI PO-6/10 Vibrationen bei neonatalen Intensivtransporten Schwaberger B.1, Pichler G.1, Urlesberger B.1, Hohl A.2, Pessenhofer H.2, Kohla B.2, Köstl G.3, Kerbl R.3 1 Klinische Abteilung für Neonatologie, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich, 2Institut für Physiologie, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich, 3Abteilung für Kinder und Jugendliche, LKH Leoben, Leoben, Österreich Fragestellung. Die bei Neugeborenentransporten im Transportinkubator auftretenden Vibrationen gelten als Risikofaktor für das Auftreten von intraventrikulären Blutungen bei Frühgeborenen. Linearbeschleunigungen und Frequenzen der Vibrationen bei neonatalen Intensivtransporten wurden untersucht. Material und Methode. Vibrationsmessungen in zwei verschiedenen Transportinkubatoren (TI1: ITI-5400; TI2: Air-Shields-Isolette-TI-500; jeweils Fa. DRÄGER, Lübeck, Deutschland) wurden mit hochsensitiven Nanosensoren (LIS331DL, STMicroelectronics, Genf, Schweiz) bei simulierten Neugeborenentransporten im Rettungstransportwagen durchgeführt und die Messergebnisse mittels Fast-Fourier-Transformation und Continuous-Wavelet-Transformation analysiert. Ergebnisse. Bei Inkubatortransporten mit TI1 wurden Linearbeschleunigungen bis 0,91 g (8,93 m/s2) mit einem vorherrschenden Resonanzbereich von etwa 10 bis 14 Hertz registriert. Bei Versuchsreihen mit TI2 zeigten sich Maximalbeschleunigungen bis 1,60 g (15,70 m/s2) und ein Gipfel im Frequenzspektrum bei 15 Hertz. Das Gesamtschwingungsaufkommen als „area under the curve“ des Frequenzspektrums (im Bereich 1 bis 50 Hertz) ist bei TI2 im Vergleich zu TI1 auf unterschiedlichen Streckenabschnitten bis um das 8-fache erhöht. Schlussfolgerung. Wir konnten zeigen, dass bei Neugeborenentransporten Vibrationen mit Linearbeschleunigungen bis zum 1,6-fachen der Erdbeschleunigung auftreten können und dass sich Gesamtschwingungsbelastungen, Maximalwerte und Frequenzbereiche bei der Verwendung verschiedener Inkubatoren deutlich unterscheiden. Daher sollte künftig für die Neuzulassung eines Transportinkubators eine Analyse des Vibrationsverhaltens gefordert werden.

GNPI PO-6/11 Einfluss der Regionalisierung auf den neonatalen Transport in Südtirol Staffler A.1, Pellegrini F.1, Beltrami N.1, Messner H.1 1 Regionalkrankenhaus Bozen, Neonatologie, Bozen, Italien Hintergrund. In Südtirol werden pro Jahr ca. 5500 Neugeborene in 8 Kliniken geboren. In den 1990er-Jahren wurde ein regionales Perinatalzentrum in Bozen etabliert, welches in den Jahren 2000–2005 implementiert wurde. Hier sollten Neugeborene aus Risikoschwangerschaften und Frühgeborene <32. SSW versorgt werden. Damit sollte die mütterliche Verlegung dem Transport Neugeborener vorgezogen werden, da erstere mit einem besseren Outcome einhergeht. Fragestellung. Ist es durch die Regionalisierung gelungen, Risikoschwangere vermehrt im Perinatalzentrum zu betreuen und damit die Anzahl der Neugeborenen-Transporte zu reduzieren? Methoden. Wir werteten die Daten aller Primärtransporte der Jahre 2000–2011 retrospektiv hinsichtlich ihrer Anzahl, der Altersklassen und der zugrundeliegenden Erkrankungen der verlegten Neugeborenen aus. Dabei verglichen wir die Zeiträume 2000–2005 vs. 2006–2011.

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Ergebnisse. Die Anzahl der Transporte nahm bei gleichbleibender Geburtenanzahl von 54+4/Jahr (2000–2005) auf 68+3/Jahr (2006–2011) zu (p=0,04). Bei einer konstanten „Inborn“-Rate von ca. 93% stellten wir keinen Unterschied in der Transportanzahl von Frühgeborenen <32. SSW fest. Die Anzahl der Verlegungen Frühgeborener der 32.–36.6/7 SSW blieb auch nahezu unverändert. Der Anteil verlegter Reifgeborener stieg von 16+1/ Jahr (2000–2005) auf 28+2/Jahr (2006–2011; p=0,002). Hauptursachen für die Transporte waren Asphyxie (22%), respiratorische Symptomatik (20%) und kongenitale Herzfehler (15%). Schlussfolgerung. Die Regionalisierung führte nicht zu einer Abnahme der Transportanzahl, diese nahm sogar zu. Während kleine Frühgeborene im Perinatalzentrum versorgt wurden, nahmen die Transporte Reifgeborener zu. Damit veränderten sich auch die zugrundeliegenden Pathologien der verlegten Neugeborenen.

GNPI PO-6/12 Hausgeburt – Risiko oder interdisziplinäre Herausforderung Hanff T.1, Hanff P.2, Armbrust S.2 1 Rettungsdienst Mecklenburgische Seenplatte, Rettungswache Malchin, Malchin, 2Dietrich-Bonhoeffer-Klinikum, Klinik für Kinder- und Jugend medizin, Neubrandenburg Hausgeburten machen mit ca. 10.000 Fällen pro Jahr knapp 1,5% aller Geburten in Deutschland aus. Hierbei ist die Anzahl von gewünschten gegenüber akzidentellen Hausgeburten nicht sicher trennbar. Verschiedene Untersuchungen werten die Hausgeburt unter dem Aspekt der Sicherheit und des Outcomes sehr unterschiedlich. Eine Metaanalyse von Wax et al. mit über 500.000 Geburten ergab jedoch eine dreifach erhöhte Mortalität bei Hausgeburten. Der akut zu einer Hausgeburt gerufene Notarzt wird mit diversen Problemen konfrontiert: Zumeist ist er kein Pädiater oder gar Neonatologe. Das Gestationsalter des Neugeborenen kann aber die gesamte Bandbreite des neonatologisch Möglichen umfassen. Die Ausrüstung an Bord des Rettungswagens ist standardisiert, für kleinere Frühgeborene aber zumeist unzureichend. Bei Ankunft sind die Kinder bereits häufig unterkühlt, die Wärmmöglichkeiten im Rettungswagen sind meist unzureichend. In einer ländlichen Region wie in Mecklenburg Vorpommern sind die Nachforderungszeiten für einen Inkubatortransport nicht mit urbanen Regionen vergleichbar. An drei konkreten Beispielen von Hausgeburten verschiedenen Gestationsalters mit unterschiedlichem Outcome werden die Probleme aufgezeigt und Lösungsvorschläge hinsichtlich Struktur, Ausbildung, Ausrüstung im interdisziplinären Miteinander Notarzt/Neonatologie diskutiert.

GNPI PO-6/13 Reifes Neugeborenes mit sekundärer Ateminsuffizienz bei postnataler Hypothermie Biester T.1,2, Neumann O.1,2, Schneider M.1,2 1 KRH Klinikum, Neustadt am Rübenberge, 2Kinder- und Jugendkrankenhaus Auf der Bult, Hannover Einleitung. Wir berichten über ein Neugeborenes, das nach spontaner Hausgeburt hypotherm in unserer Klinik aufgenommen wurde und mit Erwärmen ein zunehmendes neonatales Lungenversagen entwickelte. Kasuistik. Zweites Kind der Mutter, perakute Geburt zu Hause nach Blasensprung in 37+0 SSW, maternale Infektionszeichen bestanden nicht. Sekundärversorgung mit Abnabelung durch den Notarzt; 10-min Apgar 9. Aufnahme: Stamm rosig, periphere Akrocyanose, grünliche Vernix caseosa, unruhig, stgl. pueriles Atemgeräusch, leichte subcostale Einziehungen und Nasenflügeln; Gewicht 2265 g (10. Perz.), 47,5 cm, HF

100/min, RR 80/47 Mitteldruck 58 mmHg, 33,8°C, BZ 27 mg/dl. BGA (Ferse): pH 7,02, pCO2 57 mmHg, HCO3-14 mmol/l, BE −18 mmol/l, SaO2 89%. Zunächst Infusionstherapie mit G10% sowie langsames Erwärmen. Hierunter Entwicklung von Sauerstoffbedarf und zunehmende Dyspnoe, zunächst O2-Vorlage. Im Verlauf CPAP-Therapie bei zunehmender respiratorischer Verschlechterung. Fünf Stunden nach Therapiebeginn Intubation und SIMV-Beatmung, 1-mal SurfactantGabe bei radiologischem drittgadigem Atemnotsyndrom(ANS).Nach 24-stündiger Beatmung Extubation auf CPAP für 24 Stunden, weitere Sauerstoffinsufflation für 12 Stunden. Kalkulierte antibiotische Therapie mit Ampicillin und Cefotaxim, laborchemisch keine Infektzeichen, Abstriche und Blutkultur ohne Keimnachweis. Weiterer Verlauf komplikationslos: regelrechte Schädelsonographie, Entlassung am 10. Lebenstag. Schlussfolgerung. Ein ANS bei einem reifen Neugeborenen ist selten. Von den häufig genannten Risikofaktoren (Infektion, Präeklampsie, Gestationsdiabetes, Sectio, männliches Geschlecht) trifft nur das Geschlecht auf unseren Patienten zu. Vereinzelt wird auch die Hypothermie als möglicher Risikofaktor genannt, welche wir bei unserem Patienten als auslösenden Faktor für das Atemnotsyndrom ansehen.

GNPI PO-6/14 Peripartale Asphyxie seltener Genese – Fallbericht einer X-chromosomalen myotubulären Myopathie Wagner O.1, Weissensteiner M.1, Hroncek K.1, Lechner E.1, Wiesinger-Eidenberger G.1 1 Landes-Frauen- und Kinderklinik, Linz, Österreich Hintergrund. Die X-chromosomale myotubuläre Myopathie (XLMTM) ist eine seltene Erkrankung mit histopathologisch auffälligen zentral angeordneten Muskelfaserkernen. Knaben haben einen ausgeprägten Phänotyp. Bei Geburt besteht bereits eine deutliche Muskelhypotonie bis hin zur Ateminsuffizienz. Die Lebenserwartung variiert mit der Intensität der Intensivtherapie. Anamnese. Wir berichten über das 2. Kind gesunder Eltern mit unauffälliger Familienanamnese. In der Schwangerschaft war ein Polyhydramnion aufgetreten. In der Schwangerschaftswoche 37+1 wurde deshalb per Sectio ein Knabe entbunden. Verlauf. Er präsentierte sich unmittelbar postpartal asphyktisch und ateminsuffizient. Nach primärer Reanimation wird der Knabe auf Grund der Asphyxie für 72 Stunden einer Ganzkörperkühlung unterzogen. Nach Beendigung der Sedierung unter Normothermie bleibt der Säugling muskelhypoton und ateminsuffizient. Der Aufenthalt ist geprägt durch rezidivierende Pneumonien und respiratorisches Versagen. Die Diagnose konnte durch eine Muskelbiopsie histologisch gestellt und genetisch gesichert werden. Auf Wunsch der Eltern wurde die lebenserhaltende respiratorische Unterstützung beendet und der Knabe verstarb im Alter von 6 Wochen. Diskussion. Trotz 2. Schwangerschaft gab die Mutter keine verringerten Kindsbewegungen an. Peripartale Asphyxie kann nicht nur Ursache, sondern auch Folge einer muskulären Hypotonie sein. Bei anhaltender Muskelschwäche nach Asphyxie ist eine weitere Abklärung erforderlich. Die Lebenserwartung ist abhängig von der respiratorischen Unterstützung. Durch genetische Abklärung kann über das Wiederholungsrisiko aufgeklärt werden.

GNPI PO-6/15 Primäre Ateminsuffizienz, muskuläre Hypotonie und Polyhydramnion. Auch an eine kongenitale myotone Dystrophie denken! Meedt B.1, Gharavi B.1, Hirschhausen C.1, Holinski-Feder E.2, Abicht A.2, Becker J.-C.1 1 Kinderklinik, Perinatalzentrum, Marien-Hospital Witten gGmbH, Witten, 2 Medizinisch Genetisches Zentrum, München Einleitung. Die postpartale muskuläre Hypotonie umfasst eine Reihe von Differenzialdiagnosen. Anamnese. FG 33+4 SSW, Spontanpartus bei Polyhydramnion, vorzeitigem Blasensprung und Gestationsdiabetes. APGAR 1/3/5, NApH 7,4. Primäre Intubation bei respiratorischer Insuffizienz und ausgeprägter muskulärer Hypotonie. Familienanamnese: G III, P III, Eltern und Geschwister gesund, keine Konsanguinität, atone Nachblutung der Mutter bei dieser Entbindung. Therapie und Verlauf. Ausschluss peripartaler Infektion, Vitium cordis, Rhythmusstörung. Radiologisch Zwerchfellhochstand re. Routine-/ Stoffwechsel-Labor: unauffällig. Extubation am 2. LT. Re-Intubation bei muskulärer Erschöpfung unter CPAP nach Stunden. Extubation am 15. LT, seither stabil unter CPAP. Persistierende muskuläre Hypotonie, spärliche Spontanmotorik, Ernährung über gastrale Sonde bei fehlendem Schluckreflex. Trotz initial unauffälligem Befund der Schädelsonographie im Verlauf Nachweis einer Porenzephalie bds. Am 9. LT molekulargenetische Bestätigung der klinischen Diagnose einer kongenitalen myotonen Dystrophie Typ 1 (Curschmann-Steinert, DM1) durch Nachweis einer Repeat-Expansion (>1400 Triplets, >4,3 kb) im DMPK-Gen. Diskussion. Die DM1 wird autos.-dom. vererbt und ist gekennzeichnet durch muskuläre Hypotonie, respiratorische Insuffizienz und mentale Retardierung. Die Mortalität der kongenitalen Form liegt bei 40%. Das Vorliegen von Polyhydramnion, atoner Nachblutung, muskulärer Hypotonie mit Ateminsuffizienz und das typische Röntgenbild ermöglichen bereits die klinische Diagnose. Erstmalig wird in diesem Fall die Entwicklung einer Porenzephalie bei fehlenden weiteren Risiken wie z. B. Asphyxie beschrieben. Die hohe Repeat-Expansion einhergehend mit Porenzephalie weist auf eine schwere zerebrale Beteiligung hin.

GNPI PO-6/16 Reanimation nach Babytauchen Wölfle L.1, Schmid M.1, Hummler H.1 1 Universitätskinderklinik Ulm, Neonatologie/Intensivmedizin, Ulm Hintergrund. Das sogenannte Babyschwimmen entstand in den 1970er Jahren. Unter dem Verständnis, dass Feten in flüssigem Milieu heranreifen, wurden schlängelnde Körperbewegungen als Schwimmbewegungen interpretiert. Frühe Schwimmkurse sollten Wassergewöhnung und -sicherheit bewirken, die Entwicklung positiv beeinflussen und vor Ertrinkungsunfällen schützen. Diese Hypothesen sind jedoch nicht durch wissenschaftliche Daten begründet. Es gibt Hinweise auf vermehrte Infekte der oberen Luftwege im Zusammenhang mit Babyschwimmen, wir haben jedoch keine wissenschaftliche Literatur zu ernsthaften Zwischenfällen oder kardiopulmonalen Reanimationsereignissen im Zusammenhang mit Babyschwimmen oder absichtsvollem Untertauchen gefunden. Ergebnisse/Fallbericht. Wir berichten den Fall eines 6 Wochen alten ansonsten gesunden Säuglings bei dem es im Rahmen von absichtsvollem Untertauchen beim Babyschwimmen zu einer Reanimationssituation kam. Das Ereignis wurde überlebt und die neurologische Entwicklung ist derzeit erfreulich. Krankhafte Ursachen für die Reanimnationsvedürftigkeit konnten ausgeschlossen werden. Diskussion. Dieser Fall zeigt, dass auch bei gesunden Säuglingen die Möglichkeit der Aspiration bei Untertauchen unter die Wasseroberfläche besteht. Der häufig propagierte Schutz des Säuglings durch den Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts Atemschutzreflex bietet offenbar keinen zuverlässigen Schutz vor lebensbedrohlichen Ereignissen. Da wir keine Vorteile im absichtsvollen Untertauchen von Säuglingen erkennen können, raten wir klar von diesem potenziell bedrohlichen Manöver ab.

Angeborene Erkrankungen, neue Mutationen GNPI PO-7/1 Das Wolf-Hirschhorn-(4p-minus)-Syndrom (WHS) – Variabilität des klinischen Erscheinungsbildes anhand zweier Fallbeispiele Schützle H.1, Mohadjer S.1, Creutzfeldt R.1, Lausch E.1, Krüger M.1, Hentschel R.1 1 Universitätsklinikum Freiburg, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Freiburg Einleitung. Wir berichten über zwei zeitgleich behandelte Neugeborene mit Wolf-Hirschhorn-Syndrom. Das WHS ist eine seltene Erbkrankheit mit Dystrophie sowie typischen kraniofazialen Dysmorphien und variablen Organfehlbildungen, Inzidenz 1:50.000. Ursächlich liegt eine unterschiedlich große terminale Deletion am kurzen Arm eines Chromosoms 4 vor. Es besteht nach derzeitigem Kenntnisstand eine Korrelation zwischen Größe der Deletion und dem Phänotyp. Die Therapie ist symptomatisch. Fall 1. Sectio mit 35+4/7 SSW, IUGR mit GG 1535 g. Klinische Auffälligkeiten: Mikrozephalie, Hypertelorismus, Protrusio bulbi, lateral abfallende Lidachsen, , herabgezogene Mundwinkel, muskuläre Hypotonie. Kein Hinweis auf assoziierte Fehlbildungen. Zytogenetik: Deletion (<3,5 Mb) an einem Chromosom 4. Teilsondierung bis Entlassung, zögerliche Gewichtszunahme. Bislang keine Krampfanfälle. Fall 2. Unkomplizierte SS, Sectio mit 32+0/7 SSW, GG 1455 g. Verzögerte Adaptation, Intubation. Bei hohem FiO2 nach Surfactantgabe Echokardiographie: „Double outlet right ventricle“, subatretische Pulmonalklappe, VSD, aortopulmonale Kollateralen. Klinische Auffälligkeiten: Protrusio bulbi, Hypertelorismus, Retrognathie, muskuläre Hypotonie, Klumpfüsse. Nierendysplasie bds. Zytogenetik. Deletion (>20 Mb) an einem Chromosom 4 mit Verlust von ca. drei Vierteln des p-Arms. Nach Extubation (7. LT) zentrale Apnoen, Beendigung des Minprostins bei nicht allein duktusabhängiger Lungenperfusion, Entwicklung einer Niereninsuffizienz, mit 4 Wochen Entwicklung von Krampfanfällen. Entscheidung zur palliativen Betreuung: Versterben i. R. einer anhaltenden Apnoe im Alter von knapp 8 Wochen. Diskussion. Die beiden Fälle bestätigen die bisherigen Annahmen, dass die Größe der Deletion die Morbidität und Mortalität der Patienten entscheidend beeinflusst.

GNPI PO-7/2 Zwei neue Mutationen als Ursache der Maximalvariante des angeborenen ABCA3-Mangels bei einem Neugeborenen mit Lungenversagen Holzinger A.1, Mittal R.A.1, Klemme M.1, Schulze A.1, Lohse P.2, Müller-Höcker J.3 1 Ludwig-Maximilians-Universität, Neonatologie, München, 2Institut für Laboratoriumsmedizin, Molekularbiologische Diagnostik, Singen, 3LudwigMaximilians-Universität München, Pathologisches Institut, München Einleitung. ABCA3 ist für den Import von Surfactant-Phospholipiden in Lamellarkörperchens verantwortlich. ABCA3-Defekte können zum angeborenen Surfactantmangel führen. Fallbericht. Wir berichten über ein reifes Neugeborenes (37:3 SSW) mit respiratorischem Versagen unmittelbar nach der Geburt. Eine unvollständige Lungenentfaltung war vereinbar mit Atemnotsyndrom durch Surfactantmangel. Das Kind zeigte ein Ansprechen auf die Gabe von

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Surfactant, musste jedoch kontinuierlich beatmet werden. Die ABCA3 DNA-Sequenzierung ergab 2 verschiedene heterozygote Mutationen im ABCA3-Gen. Die Segregationsanalyse konnte die Mutationen als 2 verschiedene Allele betreffend gesichert werden. Es handelte sich um die väterliche Mutation G>C an der Stelle −1 relativ zur Intron 28/Exon 29 Grenze (c.4360-1 G>C), also eine Splice-site Mutation des Intron 28, die, nachgewiesen durch PCR-Analyse der cDNA, zu einem Überlesen des Exon 28 führt. Die mütterliche Mutation ist ein nicht konservierter Aminosäureaustausch im Exon 22 (Ala1046Glu). Beide Mutationen waren bisher noch nicht beschrieben worden. Ergebnisse. Das Kind war im Alter von 9 Wochen nur unter massiver Beatmung am Leben zu halten (FiO2 0,7, PIP 50 cm H20, PEEP 15 cm H20). Die Eltern des Kindes wünschten keine Lungentransplantation, jedoch die Zurücknahme lebenserhaltender intensivmedizinischer Maßnahmen. Das Kind wurde unter adäquater Analgosedierung extubiert und verstarb. Schlussfolgerung. Die Elektronenmikroskopie an Lungengewebe zeigte typisch veränderte Lamallarkörperchen („dense bodies“ mit exzentrisch liegender Verdichtung), die Immunhistochemie das Fehlen des ABCA3-Proteins. Der beobachtete klinische Verlauf entspricht demnach dem Zustand des völligen Fehlens des ABCA3 Proteins. Die genetische Diagnostik kann bei angeborenem Surfactantmangel rasch zur Klärung der Ursache beitragen.

GNPI PO-7/3 Neugeborenes mit schwerer pulmonaler Hypertension, Fieberattacken und auffälligen Extremitäten. Klinische Präsentation eines Stüve-Wiedemann-Syndroms Henjes S.1, Pulzer F.1, Rüdiger M.2, Knüpfer M.1, Gebauer C.1, Thome U.1 1 Universitätsklinik für Kinder und Jugendliche, Neonatologie, Leipzig, 2Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Neonatologie, Dresden Einleitung. Das Stüve-Wiedemann-Syndrom (SWS) ist ein autosomal rezessiv vererbtes Syndrom mit Fehlbildung des Skelettes, lebensbedrohlichen Episoden von Hyperthermie, respiratorischer Insuffizienz, Ernährungsschwierigkeiten und hoher Letalität im 1. Lebensjahr. Fallbericht. Wir berichten über ein reifes Neugeborenes nicht konsanguiner, albanischer Eltern welches wir am 2. Lebenstag mit schwerer pulmonaler Hypertension übernahmen. Trotz aller intensivmedizinischer Maßnahmen mit NO-Beatmung und Katecholamintherapie konnte keine ausreichende pulmonale Perfusion erreicht werden, das Kind wurde vom 3.–7. Lebenstag einer ECMO-Therapie zugeführt, nach deren Entwöhnung ein stabiler Kreislauf bestand. Im weiteren Verlauf fielen rezidivierende Fieberattacken bis 41°C mit begleitender motorischer Unruhe auf, die auf herkömmliche Antipyretika nur unzureichend ansprachen. Des Weiteren war eine wiederholte Atemunterstützung mittels CPAP notwendig. Zusammen mit folgenden klinischen Veränderungen: Fehlender Schluckreflex, eingeschlagene Haltung der Daumen, Varusdeformität der distalen Extremitäten und röntgenologisch ausgeprägte kelchförmige Auftreibungen der Metaphysen ergab sich der Verdacht auf SWS, welches im weiteren Verlauf genetisch gesichert wurde. Trotz des kontinuierlichen Monitorings inklusive Körpertemperaturmessung und frühzeitiger Interventionen kam es zu rezidivierenden Phasen von Hyperthermie und Aspirationsereignissen. Während der folgenden stationären Rehabehandlung wurde das Kind erneut intensivpflichtig und verstarb im Alter von 4 Monaten durch respirat. Insuffizienz mit pulmonaler Hypertonie.

GNPI PO-7/4 Familienanamnese als Schlüssel zur Diagnose eines Barth-Syndroms Decker C.1, Hartmann J.2, Längler A.1, Thiel M.1, Zinck D.1, Vieker S.1 1 Gemeinschaftskrankenhaus Herdecke, Universität Witten/Herdecke, Kinder- und Jugendmedizin, Herdecke, 2Praxis für Kinderkardiologie, Hagen, Zweigniederlassung am Gemeinschaftskrankenhaus, Herdecke Einleitung. Das Barth-Syndrom ist eine seltene, X-chromosomal-rezessive Erkrankung mit der Symptomtrias: Kardiomyopathie, Myopathie und rezidivierender Neutropenie. Das Genprodukt des Taffazin-Gens ist notwendig für Synthese und Remodeling von Cardiolipin (CL) und Phosphatidylglycerol (PG). Eine Mutation führt zu einem mangelnden Einbau von Linolsäure in diese Membranlipide und zu einer Strukturanomalie der inneren Mitochondrienmembran. Das variable Erkrankungsspektrum erschwert die Diagnose. Fallbericht. Bei Erstvorstellung 10 Wochen alter Patient mit ätiologisch unklarer hypertropher, nicht obstruktiver Kardiomyopathie des linken Ventrikels. Anamnese: 3. Kind nicht konsanguiner Eltern. Schwangerschaft: insulinpflichtiger Gestationsdiabetes, fetale Wachstumsretardierung und fetalsonographisch diagnostizierte Kardiomyopathie. Geburt per Sectio in der 35+2 SSW, SGA, APGAR 8-9-10, NapH 7,43, postpartal Hypothermie und Hypoglykämien, muskuläre Hypotonie. Positive FA: 2-jähriger Bruder mit zyklischer Neutropenie und Muskelhypotonie, gesunde Schwester. Onkel mütterlicherseits: Myopathie und Mitralklappeninsuffizienz, Cousin mütterlicherseits im Alter von 2 Monaten verstorben im Rahmen einer Sepsis bei Neutropenie. Diagnostik. TMS- Screening o. p. B. Stoffwechsel: wiederholte Laktatazidose, erhöhte Ausscheidung von 3Methylglutaconsäure und Derivaten des Zitratzyklus, auffälliges Carnitinprofil. Genetik: Nachweis der für das Barth-Syndrom pathognomonischen Mutation im Taffazin-Gen. Schlussfolgerung. Die rasche diagnostische Zuordnung einer Kardiomyopathie bei Neugeborenen ist Voraussetzung für die Prognose und Planung effektiver Therapieoptionen. In diesem Fall war die Familienanamnese der wegweisende diagnostische Hinweis.

GNPI PO-7/5 Exitus letalis nach Mekoniumileus bei ELBW-Zwillingen. Eine neue Mutation der zystischen Fibrose (p.Cys524Tyr) Puzik A.1, Gessler P.2, Otto C.3, Rückauer K.-D.4, Saueressig U.5, Hentschel R.1 1 Zentr. f. Kinder- und Jugendmedizin, Universität, Freiburg, 2Klinikum, Konstanz, 3Institut für Pathologie, Universitätsklinik, Freiburg, 4Klinik für Kinderchirurgie, Universitätsklinik, Freiburg, 5Radiologische Universitätsklinik, Freiburg Ein Mekoniumileus ist bei reifen Neugeborenen oft mit der Diagnose einer zystischen Fibrose (CF) vergesellschaftet. Bei ELBW-Frühgeborenen ist ein Mekoniumileus im Gegensatz zum Mekoniumpfropf-Syndrom selten; nicht nur deshalb sind Fallberichte über die Identifizierung von Frühgeborenen als Träger einer CF-Mutation aufgrund eines Mekoniumileus eine Rarität. Wir berichten über zwei frühgeborene Zwillinge der 26. SSW mit einer malaysischen Mutter und einem deutschen Vater, die neben den typischen Folgen der extremen Frühgeburtlichkeit die klinischen und radiologischen Zeichen eines Mekoniumileus entwickelten. Nach einer erfolglosen konservativen Therapie wurde am 10. bzw. 11. Lebenstag eine explorative Laparotomie durchgeführt. Intraoperativ zeigten beide Zeichen einer intrauterin stattgefundenen Mekoniumperitonitis bzw. einen Volvulus. Trotz operativer Versorgung mittels Bishop-KoopAnastomose (Patient 1) und T-Drainage (Patient 2) und mehreren Revisionen entwickelten beide einen Verwachsungsbauch mit obstruktivem Ileus und sekundärer Wundheilungsstörung als Folge der später diagnostizierten CF, die in einem Exitus letalis nach 19 bzw. 120 Tagen mündete. Die Mutationsanalyse für CF zeigte bei Compound-Heterozygotie

neben der häufigsten Mutation (p.F508del) eine bislang unbekannte, potenziell jedoch hoch pathogene Mutation (p.Cys524Tyr) bei beiden Zwillingen. Dieser Befund erklärt wahrscheinlich die ungewöhnliche Schwere der Erkrankung nach extremer Frühgeburt. Ein Mekoniumileus, sowie die zystische Fibrose, treten sonst in asiatischen Populationen sehr selten auf.

GNPI PO-7/6 Frühgeborenes mit hypochlorämischer, hypokaliämischer Alkalose und Polyhydramnion Lazer N.1, Reinhardt K.2, Zappel H.2, Waldegger S.3, Küster H.1 1 Universitätsmedizin Göttingen, Pädiatrie III, Neonatologie, Göttingen, 2 Universitätsmedizin Göttingen, Pädiatrie II, Neuropädiatrie, Göttingen, 3 Universitätsklinik Marburg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Nephrologie, Marburg Hintergrund. Die Kombination von Polyhydramnion, Polyurie und hypokaliämischer, hypochlorämischer Alkalose mit erhöhter Prostaglandin-E2-Ausscheidung bei Frühgeborenen lässt differentialdiagnostisch an ein antenatales Bartter-Syndrom denken. Fallbericht. Die Eltern sind Cousin und Cousine 1. Grades, nahe Verwandte zeigen einen ausgeprägten Salzhunger. Bei Polyhydramnion wurde das Kind wegen vorzeitigem Blasensprung mit 28+2 SSW per Sectio geboren. Im Verlauf entwickelten sich metabolische Alkalose, Hypochlorämie, Hyponatriämie, Hypokaliämie, Hypocalciämie, Hypomagnesiämie und Fieber. Trotz oraler Zufuhr von 220 ml/kg/d Flüssigkeit, 9 mmol/kg/d NaCl und 6 mmol/kg/d KCl kam es zu Gewichtsstillstand und prärenaler Niereninsuffizienz mit anhaltender Poylurie, 0,2 mg/kg/d Indometacin blieb ohne Effekt. Erst nach parenteraler Volumensubstitution bis 500 ml/kg/d zeigte sich eine Besserung der Nierenfunktion. Unter 2×0,3 mg/kg/d Indometacin konnte dann die Zufuhr auf 150 ml/kg/d gesenkt werden. Derzeit gedeiht das Kind unter oraler Indometacin-Therapie und moderater Elektrolytsubstitution perzentilenparallel. Diskussion. Ungewöhnlich an unserer Kasuistik ist die Diskrepanz des klinischen Bildes eines schweren, antenatalen Bartter-Syndroms mit dem nachgewiesenen molekulargenetischen Befund einer homozygoten CLCNKB-Deletion, der üblicherweise einem klassischen BartterSyndrom zugrunde liegt. Letzteres manifestiert sich meist erst in der frühen Kindheit ohne schwere perinatale Komplikationen. Eine breite phänotypische Varianz ist jedoch beschrieben und wird durch unsere Kasuistik bestätigt. Die Therapie umfasst lebenslange Supplementierung von Elektrolyten und Flüssigkeit, kaliumreiche Diät sowie eine Hemmung der Prostaglandinsynthese durch COX-1 und COX-2 Hemmer.

GNPI PO-7/7 Kongenitiale Nephrokalzinose bei monochorial-monoamnialen Zwillingsfrühgeborenen bei homozygoter CLDN16-Mutation Brait D.1,2, Stein A.1, Strasser K.1, Hoyer P.2, Weber S.2, Felderhoff-Müser U.1 1 Universitätsklinikum Essen, Kinderklinik 1, Essen, 2Universitätsklinikum Essen, Kinderklinik 2, Essen Einleitung. Bei Frühgeborenen findet sich häufiger eine meist iatrogen bedingte milde Nephrokalzinose. Dabei spielen Unreife und Vulnerabilität der fetalen Niere eine bedeutende Rolle. Hereditäre Erkrankungen sind dagegen sehr selten. Ein Beispiel ist die Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose (FHHNC), welche durch rezessive Mutationen im Gen CLDN16 verursacht wird. Fallbericht. Wir berichten über den postnatalen Verlauf monochorialmonoamnialer Zwillinge konsanguiner türkischer Eltern (Gestationsalter 29+3 SSW, Geburtsgewicht 1185 g bzw. 1240 g). Aufgrund eines ansteigenden Kreatinins (108 bzw. 88 µmol/l am 7. Lebenstag, 150 bzw. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts 127 µmol/l am 15. Lebenstag) wurde eine Nierensonographie durchgeführt, die bei beiden Zwillingen eine ausgeprägte medulläre und kortikale Nephrokalzinose beidseits zeigte. Auffällig waren außerdem ein erniedrigtes Gesamtkalzium (2,01 bzw. 1,95 mmol/l) und Magnesium (0,35 bzw. 0,37 mmol/l). Die genetische Diagnostik ergab eine homozygote Mutation in CLDN16 (c.710g>a, p.W227X) und sicherte eine FHHNC bei beiden Zwillingen. Am errechneten Termin zeigte sich eine chronische Niereninsuffizienz mit stabilem Kreatinin bei 69 bzw. 77 µmol/l. Verlauf. Obwohl die Nephrokalziniose beim Frühgeborenen in der Regel iatrogen verursacht ist, sollten hereditäre Ursachen differenzialdiagnostisch in Betracht gezogen werden. Typischerweise manifestiert sich die FHHNC im Kleinkindalter. Der dargestellte klinische Verlauf mit konnataler globaler Nephrokalzinose, früher Manifestation und chronischer Niereninsuffizienz ist ungewöhnlich. Es zeigt sich ein von der Literatur abweichender Krankheitsverlauf, der möglicherweise durch die Frühgeburtlichkeit bedingt wird und dessen weitere Entwicklung abzuwarten bleibt.

GNPI PO-7/8 Frühgeborenes der 34+4 SSW, Situs invs. totalis mit einseitiger, zystischer Nierendysplasie, ein Fallbericht Gurevich M.1, Fritsche K.1, Rupprath G.1 1 Westpfalz-Klinikum GmbH, Kinderklinik und Perinatalzentrum, Kaiserslautern Einleitung. Der Situs invs. totalis ist eine seltene Anomalie, die durch spiegelbildliche Anatomie der Bauch- und Brustorgane charakterisiert ist. In Deutschland wird etwa einer von 20.000 Säuglingen mit seitenverkehrter Anordnung der Organe geboren. Anamnese. Die Mutter ist eine 24-jährige, I-Gravida, I-Para, Adipositas, retrospektiv maternoplazentare Minderdurchblutung. Die Geburt erfolgte per sekundäre Sectio bei vorzeitigem Blasensprung und pathologischem CTG in der 34+4 SSW. Bei mäßiger Adaptation. erfolgte die sekundäre Intubation in der 20. Lebensminute, Apgar 2/4/7, NapH 7,38. Verlauf. Im Verlauf zeigten sich wiederholt Atemschwierigkeiten durch vermehrte Sekretbildung, zweimalig war eine Reintubation notwendig. Sonographisch sicherten wir den vermuteten Situs invs. totalis sowie einen ASD II und die zystische Nierendegeneration links mit Hydronephrose rechts als Begleiterkrankung. Im Verlauf demarkierte sich eine periventrikuläre Leukomalazie. Bei bestehender Sekretretention im Zusammenhang mit Situs invs. totalis leiteten wir unter dem Verdach auf Katagener-Syndrom die Diagnostik ein. Schlussfolgerung. Zur Erfassung einer Ziliendyskinesie, die dem Katagener-Syndrom zugrunde liegt, stehen vier Arten von diagnostischen Untersuchungen zur Verfügung, der Saccharintest, die NO-Konzentration in der Atemluft, die elektronenmikroskopische Zilienstrukturanalyse sowie die lichtmikroskopische Analyse des Zilienschlages. Aufgrund der geringsten Belastung für unseren kleinen Patient sowie einer Sensitivität von fast 100% entschieden wir uns für letztere Methode.

GNPI PO-7/9 Atypischer Verlauf durch Neumutation beim Meckel-Gruber-Syndrom Petri M.1, Betz N.1, Schaffelder R.2, Altug-Teber Ö.3, Schaible T.1 1 Universitätsklinikum Mannheim, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Mannheim, 2Universitäts-Frauenklinik, Mannheim, 3Zentrum für Humangenetik, Mannheim Hintergrund. Das Meckel-Gruber Syndrom (MKS) ist eine autosomal rezessive Erkrankung mit infauster Prognose, welche typischerweise durch zystische Nierendysplasie, Malformationen des Zentralnervensystems (Menigoencephalocele, Dandy-Walker-Malformation, An-

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encephalie, Dysgenesien der Fossa Rhomboidea oder im Bereich des Prosencephalon), fibrotischen Leberveränderungen und postaxiale Polydactylie gekennzeichnet ist. Die Diagnose des MKS wird bereits durch die typischen Veränderungen ab der 11. SSW durch Ultraschalldiagnostik gestellt. Die molekulargenetische Diagnostik zeigt am häufigsten die Mutationen in den MKS Genen 1–3, welche durch einen letalen Verlauf bereits intrauterin oder wenige Tage postpartal gekennzeichnet. Fallbericht. Aufnahme zur Palliation eines männlichen Neugeborenen mit seit dem 1. Trimenon diagnostiziertem MKS. Phänotypisch zeigt sich bei diesem Patienten eine Dandy-Walker-Malformation sowie eine zystische Nierendysplasie beidseits, bei molekulargenetisch in der Literatur und in den Datenbanken zuvor nicht beschriebenen Compoundherterozygoten Mutationen p.K1486NfsX4 und c. G1892X im MKS4-Gen (CEP 290-Gen). Laborchemisch zeigten sich erhöhte Kreatininwerte bei adäquater Urinausscheidung ohne Progredienz der Niereninsuffizienz, so dass das Kind nach 4 Wochen in stabilem Allgemeinzustand nach Hause entlassen werden konnte. In diesem Fall zeigt sich ein atypischer Verlauf des MKS, mit einer momentan um 2 Monate verzögerten statomotorischen Entwicklung bei bislang 7 Monaten Überlebenszeit. Diskussion. Aufgrund eines möglichen atypischen Verlaufs des MKS mit positiver Entwicklung, sollte bei jedem sonographisch diagnostizierten MKS die molekuargenetische Analyse zur Diagnosesicherung durchgeführt werden.

GNPI PO-7/10 Erstbeschreibung einer Mutation bei Osteogenesis imperfecta – eine Kasuistik Hroncek K.1, Weissensteiner M.1, Wagner O.1, Müller D.2, Duba H.C.2, WiesingerEidenberger G.1 1 Landes-Frauen- und Kinderklinik Linz, NICU, Linz, Österreich, 2LandesFrauen- und Kinderklinik Linz, Humangenetik, Linz, Österreich Hintergrund. Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine hereditäre Skelettdysplasie mit abnormer Knochendichte und ist auf eine Störung der Kollagensynthese zurückzuführen. Die wichtigsten Symptome sind Knochenbrüche bei minimalen oder fehlenden Traumen und Minderwuchs. Meistens wird OI autosomal dominant vererbt, durch einen genetischen Defekt in einem der zwei Kollagen Typ I Gene (Col1A1-Gen und Col1A2-Gen am Chromosom 17 und 7). Kasuistik. Bei unauffälliger Familienanamnese erfolgte die Entbindung eines Knaben, bei dem bereits intrauterin alle Extremitäten auffällig waren. Deshalb wurde eine primäre Sektio in der 38+1 SSW in unserer Klinik durchgeführt. Postpartal präsentierte sich das Neugeborene schwer asphyktisch und musste primär intubiert werden. Auffallend waren bereits nach der Geburt multiple Knochenbrüche der langen Röhrenknochen und Rippen, sowie Osteopenie des Schädels. Der Knabe wurde insgesamt 59 Tage beatmet, mehrere Extubationsversuche schlugen fehl. Nach 2 Zyklen Pamidronat-Therapie war eine Extubation erfolgreich. Genetik. Die Verdachtsdiagnose Osteogenesis imperfecta wurde genetisch im Universitätskrankenhaus Gent/Belgien gesichert. Der Patient ist heterozygot für eine Mutation am Chromosom 17 im Exon 19: c.1220G>A;p.(Gly407 Asp) am COL1A1-Gen. Diese Mutation wurde bisher in der Literatur noch nicht beschrieben. Diskussion. Wir präsentieren eine neu beschriebene Mutation bei Osteogenesis imperfecta. Diese Mutation wurde bisher keinem Typ zugeordnet. Vitale Bedrohung bestand durch einen kleinen und instabilen Thorax, der eine respiratorische Insuffizienz verursachte.

GNPI PO-7/11 Kongenitaler Hallux valgus und Bindegewebstumoren sind pathognomonisch für die Fibrodysplasia ossificans progressiva Linden T.1, Wallmeier J.1, Brentrup A.2, Hörnig-Franz I.1, Marquardt T.1 1 Universitätsklinik Münster, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin – Allgemeine Pädiatrie, Münster, 2Universitätsklinik Münster, Klinik für Neurochirurgie, Münster Hintergrund. Die Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ist eine seltene Erkrankung mit einer Prävalenz von 1:2.000.000. Sie geht mit fortschreitenden Verknöcherungen des Bindegewebes einher, die zu zunehmender Immobilisierung und schließlich zum Tod durch Ateminsuffizienz führen. Eine kausale Therapie existiert nicht. Erkrankungsschübe können durch Gewebstraumata wie Operationen, intramuskuläre Injektionen oder Verletzungen getriggert werden. Zur Verhinderung von iatrogenen Therapiekomplikationen ist eine frühzeitige Diagnose notwendig. Fallvorstellung. Ein zwei Monate alter männlicher Säugling wurde zur Abklärung unklarer okzipitaler Schwellungen vorgestellt. Bei Zustand nach Vakuumextraktion wurde initial der Verdacht auf ein Caput succedaneum gestellt. Bei Zunahme der Raumforderungen und intermittierender Neutrozytopenie wurde im Alter von vier Monaten eine Probeexzision zum Ausschluss einer Infektion bzw. eines malignen Tumors durchgeführt. Histologisch zeigte sich eine Fibromatose, die nosologisch nicht weiter einzuordnen war. Aufgrund eines beidseitigen Hallux valgus wurde eine Sequenzierung des ALK2-Gens durchgeführt, die eine Gain-of-function-Mutation an typischer Lokalisation (R206H) zeigte und die Diagnose einer FOP bestätigte. Schlussfolgerungen. Die Kombination eines beidseitigen, angeborenen Hallux valgus mit Bindegewebstumoren, im Verlauf mit ektopen Verknöcherungen ist pathognomonisch für eine FOP. Die Diagnose lässt sich leicht molekulargenetisch sichern. Die frühe Diagnosesicherung ist entscheidend für die weitere Betreuung der Patienten.

GNPI PO-7/12 Solitäre konnatale zystische Knochenläsion mit pathologischer Fraktur – ein Fallbericht Moskovits J.1, Buxmann H.1, Meurer A.2, Niederhagen M.B.3, Sörensen J.1, Böttger S.4, Schlößer R.L.1 1 Universitätsklinikum Frankfurt, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Frankfurt am Main, 2Universitätsklinikum Frankfurt, Zentrum für Orthopädie, Frankfurt am Main, 3Universitätsklinikum Frankfurt, Zentrum für Pathologie, Frankfurt am Main, 4Universitätsklinikum Frankfurt, Zentrum für Radiologie, Frankfurt am Main Einleitung. Angeborene zystische Knochenläsionen sind sehr selten. Sie stellen eine diagnostische Herausforderung dar. Fallbericht. Wir präsentieren den Fall eines komplikationslos vaginal entbundenen reifen Neugeborenen mit einer nicht reponierbaren distalen Medialdeviation des rechten Unterschenkels. Keine Rötung, keine Schmerzzeichen bei Palpation. Unauffälliger Allgemeinzustand, keine weiteren Fehlbildungen. Klinisch und laborchemisch kein Infektionshinweis. Röntgenaufnahme des rechten Unterschenkels: 7×15 mm große Aufhellung der Tibia und pathologische Fraktur. Stufenbildung der distalen Fibula. Sonographie: Darstellung der Tibiafraktur, sowie Irregularität des Knochens. Verdacht auf tumoröse Raumforderung. Differentialdiagnosen: Knochentumor oder Knochenzyste. MRT: Zone um Faktur in T2-Wichtung isointens zum restlichen Knochen. Umschließend diskrete hyperintense Darstellung, am ehesten Kallusbildung. Knochenbiopsie im Rahmen der operativen Neupositionierung erfolgt. Histopathologische Diagnose: Teilweise mineralisierte Zystenwandanteile, die in Verbindung mit dem radiologischen Befund zu einer solitären Knochenzyste passen. Kein Anhalt für Malignität. Mit 7 Monaten

trägt das Kind eine Orthese bei instabiler Frakturregion. Sonst somatisch und neurologisch normal entwickelter Säugling. Schlussfolgerung. Diagnose in Zusammenschau der Befunde: Konnatale solitäre Knochenzyste. Eine sehr seltene angeborene Erkrankung, welche den Ausschluss von infektiösen und tumorösen Prozessen erfordert.

GNPI PO-7/13 IMAGe-Syndrom. Ein Fallbericht mit zusätzlichen Symptomen und Review der Literatur Schwarz C.E.1, Maas C.1, Binder G.2, Poets C.F.1 1 Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen, Neonatologie, Tübingen, 2Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen, Endokrinologie, Abteilung für Allgemeine Pädiatrie, Hämatologie/Onkologie, Tübingen Vom IMAGe-Syndrom wurden bisher nur 21 Fälle publiziert. Vilain et. al beschrieb dieses Syndrom erstmals 1999 als eigenständiges Krankheitsbild, dessen Ursache bis heute ungeklärt ist. Der Name steht für die Hauptsymptome: Intrauterine Wachstumsretardierung, metaphysäre Dysplasie, congenitale Nebennierenhypoplasie (englisch: „adrenal hypoplasia“) und genitale Auffälligkeiten (OMIM 300290). Wir möchten ein extrem hyportrophes (Geburtsgewicht 1040 g) weibliches Frühgeborenen aus der 35. Schwangerschaftswoche berichten und dabei vor allem die extreme prä- und postnatale Gedeihstörung sowie auf noch unveröffentlichte Symptome wie einseitige Schallleitungsschwerhörigkeit, Glaukom und Hydrocephalus internus aufgrund einer ArnoldChiari-Malformation eingehen. Zusätzlich stellen wir unseren Fall in den Kontext bisher veröffentlichter Fälle von IMAGe-Syndrom oder IMAGe-Syndrom-ähnlichen Fällen.

GNPI PO-7/14 Sirenomelie bei einem Zwilling-Fallbeschreibung einer seltenen Fehlbildung Erenler E.1, Gudowius P.2, von der Wense A.2 1 Altonaer Kinderkrankenhaus, Abt. für Pädiatrie, Hamburg, 2Altonaer Kinderkrankenhaus, Abt. für Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin, Hamburg Fallbeschreibung. Ein Zwillings-FG (34+6 SSW, 2. dichorialer Zwilling) wurde mit einem GG von 1140 g (<3. P), KL 24 cm (<3. P) und KU 28,5 cm (<3. P) geboren. Phänotypisch fand sich eine rudimentäre untere Extremität, Anus und Genitale waren nicht angelegt. Sonographie der Nieren: Zyst. Nierendysplasie links, Agenesie von rechter Niere und Harnblase. Echokardiographie: VSD, Zeichen der pulmonalen Hypertonie. Röntgendiagnostik: dysplastisches Becken, zwei Femura ohne Gelenkstrukturen, stummelförmige Tibia, Lungenhypoplasie links. Das FG verstarb im Alter von 24 h bei Begrenzung der Intensivtherapie im Multiorganversagen. Hintergrund. Die Sirenomelie tritt mit einer Häufigkeit von 1:100.000 auf. Es handelt sich um ein Fehlbildungssyndrom mit Fusion der unteren Extremitäten. Weitere Merkmale sind: Analatresie, Fehlen des äußeren Genitale, Malformationen des Harntrakts. Meist findet sich eine singuläre Nabelschnurarterie. Kardiale Fehlbildungen, eine pulmonale Hypoplasie und eine Potter-Facies sind häufig. Betroffen sind meist monozygote Zwillinge. Die Pathogenese ist noch ungeklärt. Ein Defekt im kaudalen Mesoderm wird diskutiert, eine andere mögliche Ursache könnte auch die Minderdurchblutung der unteren Extremität durch das Vorliegen nur einer Nabelschnurarterie sein. Differenzialdiagnostisch gibt es fließende Übergänge zum kaudalen Regressionssyndrom. Schlussfolgerung. Bei phänotypisch auffälligen Neugeborenen mit Fusion der unteren Extremitäten ist die Sirenomelie eine wesentliche Differenzialdiagnose. Die Betroffenen versterben häufig wenige StunMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts den nach Geburt oder bereits intrauterin. Aufgrund des Fehlens einer spezifischen Therapie und des gehäuften Auftretens bei monozygoten Zwillingen sollte dies in der Pränataldiagnostik bedacht werden.

Mütterliche Einflussfaktoren, Muttermilch GNPI PO-8/1 Risikostruktur von Müttern mit vorausgegangenen Aborten bzw. Totgeburten Laubach J.1, Voigt M.2, Retzke U.3, Olbertz D.4, Strauss A.1 1 Universitätsfrauenklinik, Geburtshilfe, Kiel, 2Deutsches Wachstumszentrum/Charite Campus Virchow Klinikum, Berlin, 3Fördeklinik, Flensburg, 4 Klinikum Südstadt, Neonatologie, Rostock Zielstellung. Es soll die Häufigkeit vorausgegangener Aborte bzw. Totgeburten nach mütterlichen Merkmalen (Körperhöhe, Körpergewicht, Body-Mass-Index, Rauchen, Tätigkeit) analysiert werden. Material und Methoden. Es wurden die Perinataldaten aus 8 Bundesländern der Jahre 1998–2000 mit n=509.926 Müttern ausgewertet. Nur Mütter mit bisher 0 vorausgegangenen Lebendgeburten und einem Alter von 26 bis 28 Jahren kamen in die Auswertung. Damit wird der Alterseinfluss auf die Beziehung zwischen Abort- und Totgeburtenhäufigkeit und den mütterlichen Faktoren weitestgehend ausgeschlossen. Die statistischen Auswertungen erfolgten mit dem Programmpaket „SPSS“. Ergebnisse. Mütter mit einem Körpergewicht von <49 kg haben niedrigere Abort- bzw. Totgeburtenraten als Mütter mit einem Körpergewicht >85 kg. Die Abortraten betragen 9,7% bzw. 11,3% und Totgeburtenraten 0,2% bzw. 0,8%. Mit Zunahme der Körperhöhe aber nehmen die Abortbzw. Totgeburtenraten ab. Mit steigendem BMI nimmt die Häufigkeit von Aborten und Totgeburten zu. Bei untergewichtigen Müttern liegt die Abortrate bei 9,4% und bei adipösen Müttern bei 11,7%. Die Totgeburtenrate liegt bei 0,3% bzw. 0,9%. Rauchen erhöht das Risiko von Aborten und Totgeburten. Hausfrauen, Sozialhilfeempfängerinnen und ungelernte Arbeiterinnen haben die höchsten Abort- bzw. Totgeburtenraten. Schlussfolgerungen. Unsere Ergebnisse verdeutlichen den Einfluss, den verschiedene mütterliche somatische, sozioökonomische und anamnestische Faktoren auf die Abort- und Totgeburtenhäufigkeit haben.

GNPI PO-8/2 Effekt von oral verabreichten Probiotika auf die Vaginalflora Schwangerer (EFFPRO-Pilot-Studie) Gille C.1,2, Böer B.3, Marschal M.2, Speidel S.1, Kugel H.1, Zilz J.1, Wallwiener D.3, Autenrieth I.B.2, Poets C.F.1 1 Universitätsklinikum Tübingen, Neonatologie, Tübingen, 2Institut für Medizinischen Mikrobiologie und Hygiene, Tübingen, 3Universitätsklinikum Tübingen, Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe, Tübingen Fragestellung. Die Chorioamnionitis ist die häufigsten Ursachen für spontane Frühgeburtlichkeit. Prädisponierend dafür ist eine Überwucherung der Laktobazillen-dominierten Vaginalflora durch andere Bakterien. Die orale Gabe von probiotischen Laktobazillen kann die Anzahl pathogener Keime in der Vaginalflora nicht Schwangerer senken. Ob dies auch während der Schwangerschaft möglich ist, ist unklar. Material und Methode. Randomisierte, placebokontrollierte, trippelverblindete Parallelgruppen-Studie mit 320 Probandinnen <13+0 Schwangerschaftswochen aus Frauenarztpraxen in der Region Tübingen. Die Verumgruppe erhielt von der 13+0 SSW für 8 Wochen täglich eine Kapsel p. o. mit 1×109 CFU Lactobacillus rhamnosus und L. reuteri, die Kontrollgruppe Milchzuckerkapseln. Vor und nach der Intervention wurde bei einer Routinevorsorgeuntersuchung ein Vaginalabstrich zu

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mikrobiologischen Analyse entnommen und ein Telefoninterview mit einem standardisierten Fragebogen durchgeführt. Primärer Endpunkt war der Nachweis pathologischer Keime und/ oder ein Nugent-Score >3. Sekundäre Zielgröße war das Auftreten von Frühgeburtlichkeit. Ergebnisse. Die Pilotstudie zeigte, dass die Rekrutierung von Schwangeren und die Entnahme von Vaginalabstrichen innerhalb der Routinevorsorge möglich sind. Die Einnahme von Probiotika wurde von den Schwangeren positiv aufgenommen. Es werden Ergebnisse zur Veränderung der Vaginalflora, des Nugent-Score und zu Nebenwirkungen der Probioikaeinnahme präsentiert. Schlussfolgerung. Kenntnisse über den Effekt einer oralen Einnahme von Probiotika auf die Zusammensetzung der Vaginalflora Schwangerer sind entscheidend, um einen Einfluss auf das Frühgeburtlichkeitsrisiko abschätzen zu können.

GNPI PO-8/3 Fetal-MR. Plazentapathologien in der Schwangerschaft – Auswirkungen auf das neurologische Long-Term-Outcome von Kindern Linduska N.1, Knözinger A.1, Grill A.1, Prayer D.2 1 Medizinische Universität Wien, Universitätsklinik für Kinder und Jugendheilkunde, Klinische Abteilung für Neonatologie, Pädiatrische Intensivmedizin und Neuropädiatrie, Wien, Österreich, 2Medizinische Universität Wien, Universitätsklinik für Radiodiagnostik, Wien, Österreich Fragestellung. Fetale Magnetresonanzstudien (MR) konnten zeigen, dass Plazentapathologien das perinatale Outcome deutlich beeinflussen. Eine erhöhte Mortalität, sowie hohe Frühgeburtlichkeitsraten sind die Folge. Während Pathologien in der früheren Schwangerschaft zu erhöhter Mortalität führen, ist bislang unbekannt, wie sich solche ischämischen Veränderungen der Plazenta auf das spätere Outcome der überlebenden Kinder auswirkt. Um das neurologische Outcome dieses Patientenkollektivs zu untersuchen, wurde eine prospektive Kohortenstudie gemacht. Material und Methoden. 92 Kinder aus Schwangerschaften nach intrauteriner Plazentapathologie in der fetalen MR-Untersuchung wurden mittels Bayley-II-Testskala im Alter von 2 bis 3,5 Jahren prospektiv untersucht. Die Plazentapathologien wurden in ihrem Ausmaß und der Ätiologie im MR bestimmt. Ergebnisse. 31 Einlinge und 25 Mehrlinge wurden in die Analyse eingeschlossen. Es fand sich keine signifikante Korrelation zwischen dem kindlichen Long-Term-Outcome und der Größe, dem Typ, oder dem Zeitpunkt der Erstdiagnose der Plazentapathologien im MR. Ein Trend hinsichtlich intrauteriner Wachstumsretardierung (IUGR) und Frühgeburtlichkeit und entwicklungsneurologischer Beeinträchtigung konnte beobachtet werden. Diskussion. Es scheint, als ob Plazentapathologien die unmittelbare Mortalität beeinflussen, jedoch in weiterer Folge andere Begleitfaktoren, wie IUGR und niedriges Gestationsalter bei Geburt die neurologische Entwicklung maßgeblich beeinflussen.

GNPI PO-8/4 Mirror-Syndrom – ein nicht immer erkanntes Krankheitsbild el Hafid Z.1, Vochem M.1, Neuberger P.1, Karck U.2, Delle-Chiaie L.2, Bosse A.3, Schupp C.3 1 Klinikum Stuttgart, Pädiatrie 4, Stuttgart, 2Klinikum Stuttgart, Gynäkologie, Stuttgart, 3Klinikum Stuttgart, Pathologie, Stuttgart Kasuistik. Schwangerschaft kompliziert durch hohen Proteinverlust bei der Mutter mit Ausprägung massiver Ödeme; Definition der Präeklampsie nicht erfüllt, da zunächst keine Hypertonie. Sectio aus mütterlicher Indikation in 32+2 SSW bei Verdacht auf nephrotisches Syndrom. Primärversorgung. Pränatal nicht bekannter Hydrops fetalis bei hochgradiger Anämie, Hb 2,8 g/dl; Durchführung einer Hämokonzentra-

tion, Drainage Pleuraerguss, Gabe von Surfactant, Intubation und Beatmung. Labor. Zeichen der ausgeprägten Hämatopoese mit V. a. extramedulläre Blutbildung bei Hepatosplenomegalie, Verdrängung der weißen Linie und der Thrombopoese (Leukopenie, Thrombopenie), Hypalbuminämie, Gerinnungsstörung; HbF bei der Mutter 2,8‰, damit fetomaternale Transfusion als Ursache des Hydrops. Plazenta. Typischer Befund für Mirror-Syndrom mit hochgradiger Zottenreifungsstörung. Mirror-Syndrom. Hydrops fetalis kombiniert mit massiven mütterlichen Ödemen (Mutter spiegelt Symptome des Kindes). Ursache – in Trophoblasten produzierte antiangionetische Faktoren führen zu Veränderungen in den mütterlichen Glomeruli mit konsekutivem Proteinverlust; Pathomechanismus noch nicht endgültig geklärt. Schlussfolgerung. Eine nicht typische Präeklampsie bzw. ein neu aufgetretenes nephrotisches Syndrom in der Schwangerschaft sollte Anlass sein, eine detaillierte Untersuchung des Feten durchzuführen.

GNPI PO-8/5 Populationsbasierte Studie zur Evaluation der neonatalen und mütterlichen Morbidität und Mortalität bei maternalem Diabetes mellitus (SNiP-Study) Lange A.1, Spoo R.2, Thyrian R.3, Fusch C.4, Hoffmann W.3, Lode H.N.2, Haas J.P.5, Heckmann M.6 1 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Greifswald, Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Greifswald, 2 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Greifswald, Greifswald, 3Institut für Community Medicine der Universität Greifswald, Greifswald, 4Mc Master University Hamilton, Hamilton, Kanada, 5Deutsches Rheumazentrum für Kinder und Jugendmedizin Garmisch-Partenkirchen, Garmisch-Partenkirchen, 6Klinik für Kinder und Jugendmedizin der Universitätsmedizin, Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Greifswald Fragestellung. Welchen Einfluss hat der Gestationsdiabetes auf das maternale und neonatale Outcome? Patienten und Methoden. Im Rahmen des Survey of Neonates in Pommerania (SNiP-Studie) untersuchten wir im Zeitraum von 03/2003 bis 11/2008 n=4593 Mütter und ihre Kinder hinsichtlich des Outcomes bei Gestationsdiabetes. Ergebnisse. Bei 243 Frauen lag ein Gestationsdiabetes vor (Prävalenz 5,3%). Als Komorbiditäten zeigten sich ein höheres Alter, eine höhere Anzahl von vorausgegangenen Schwangerschaften und Übergewicht (Relative Risiko 1,97). Maternales Outcome: Es fand sich ein gehäuft positiver Nachweis vaginaler Infektionen (OR=1,97), eine erhöhte Frequenz der präpartalen ärztlichen Behandlung (OR=4,78), eine gesteigerte Rate operativer Entbindungen (OR=1,96) und eine Häufung pathologischer Geburtslagen (15,3%Diabetes/9,3%keinDiabetes). Neonatales Outcome: Es fanden sich eine vermehrte Makrosomie (OR=2,28), ein reduziertes Gestationsalter (mean:270,7Diabetes,/274,8kein Diabetes) bei verminderter morphologischer Reife (Pertussa-Index) und eine nahezu vierfach erhöhte Wahrscheinlichkeit eines postnatalen stationären Aufenthaltes (OR=3,7). Der Nabelarterien-pH weist keinen signifikanten Unterschied auf. Schlussfolgerung. Ein Gestationsdiabetes erhöht das Risiko für Komplikationen für Mutter und Kind.

GNPI PO-8/6 Outcome Neugeborener von Müttern mit rheumatischen Erkrankungen Beckmann W.1, Jacobi A.2, Rieger-Fackeldey E.1 1 Universitätsklinikum Münster, Allgemeine Pädiatrie, Münster, 2Universitätsklinikum Münster, Medizinische Klinik und Poliklinik D, Münster Ziel. Bewertung des Einflusses rheumatischer Erkrankungen auf Schwangerschaftsverlauf und kindliche Entwicklung. Methodik. Retrospektive Studie zu Schwangerschaftsverlauf und Neugeborenenperiode bis zur Entlassung aus dem Krankenhaus bei 19 Frauen mit rheumatischen Erkrankungen. Daten der auswärts geborenen Patienten und des Langzeit-Outcomes sind derzeit in Erhebung. Ergebnisse. Bei zwei Frauen kam es zum Frühabort, zwei sind pränatal. Sechs Patientinnen entbanden auswärts. Von neun am Uniklinikum Münster betreuten Frauen kam es bei 7 Schwangerschaften (78%) zur frühzeitigen Entbindung, zwei Kinder wurden termingerecht geboren. Die durchschnittliche Schwangerschaftsdauer betrug 34.+5 SSW (24.+2 bis 40.+2 SSW). Drei Frauen entbanden spontan, sechs per Sectio (67%). Fünf Kinder lagen mit dem Geburtsgewicht unter der 10. Perzentile (56%), das mittlere Geburtsgewicht betrug 2112 g (495–3570 g). Beobachtete neonatale Komplikationen sind respiratorische Anpassungsstörung (2), Beatmung (2 CPAP), Apnoen (2), phototherapiepflichtiger Ikterus (2), Anämie (2). Ein Kind entwickelte im Rahmen der extremen Frühgeburtlichkeit (24.+2 SSW) multiple Probleme. Ein neonatales Lupus-Syndrom wurde nicht beobachtet, ebenso keine anhaltenden kardialen Reizleitungsstörungen. Zusammenfassung. Tendenziell zeigt sich eine höhere Rate an Frühgeburtlichkeit sowie an Sectio-Entbindung. Es traten mehr Fälle an SGA auf. Eine höhere Anzahl an Fehlgeburten oder eine erhöhte perinatale Mortalität wurde anhand unserer kleinen Fallzahl nicht gefunden.

GNPI PO-8/7 Immunmodulierende Therapie bei fetalem Myasthenie-Syndrom Welcker S.1, Hahn A.1, Blaes F.2, Heckmann M.3, Faas D.4 1 Universitätsklinikum Giessen und Marburg, Standort Giessen (UKGM), Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Neuropädiatrie, Gießen, 2Universitätsklinikum Giessen und Marburg, Standort Giessen (UKGM), Medizinisches Zentrum für Neurologie und Neurochirurgie, Neurologische Klinik, Gießen, 3Universitätsklinikum Greifswald, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Greifswald, 4 Universitätsklinikum Giessen und Marburg, Standort Giessen (UKGM), Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Abteilung Allgemeinpädiatrie und Neonatologie, Gießen Hintergrund. Das fetale Myasthenie-Syndrom (FMS) ist im Gegensatz zur neonatalen Myasthenia gravis eine sehr seltene Erkrankung. Der fetale Acetylcholin-Rezeptor (AChR) besteht aus fünf Untereinheiten. Ab der 31. Schwangerschaftswoche (SSW) wird die γ-Untereinheit durch die ε-Untereinheit ersetzt (adulter AChR). Ursache für das FMS ist der Transfer maternaler Antikörper (AK) gegen den fetalen AChR ab der 14.–16. SSW. Die AChR können dadurch direkt blockiert oder in ihrer Anzahl reduziert werden. Eine Komplement-vermittelte Zerstörung der motorischen Endplatten ist ebenso möglich. Als Folge kommt es zu einer Athrogryposis multiplex congenita (AMC) und Lungenhypoplasie, welche zu einer hohen intrauterinen und postnatalen Mortalität beiträgt. Fallbericht. Eine 31-jährige Frau stellte sich zu Beginn der 2. Schwangerschaft vor, da bereits ihr erstes Kind an einem FMS litt. In der 14. SSW wurden AK den fetalen AChR nachgewiesen, so dass mit einer oralen Prednisolontherapie (0,1 mg/kg/d) begonnen wurde. Ab der 15. SSW zudem Beginn einer Immunadsorptions-Therapie. Im weiteren Verlauf dreimalige Gabe von intravenösen Immunglobulinen (IVIG, 0,2 g/ kg). In der 27+4 SSW erfolgte die Entbindung bei pathologischem CTG. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts Das Neugeborene wies eine AMC auf. Bei Lungenhypolasie, einseitiger Zwerchfellparese und pulmonaler Hypertonie war eine Langzeitbeatmung notwendig. Im Rahmen einer pulmonalhypertensiven Krisen verstarb das Kind im 6. Lebensmonat. Schlussfolgerung. Die angewandte immunmodulierende Therapie konnte das Auftreten des FMS nicht verhindern. Eine alternative Therapiestrategie in Anlehnung an die Behandlung anderer Alloimmunerkrankungen (neonatale Alloimmunthrombozytopenie, neonatale Hämochromatose) mit wöchentlichen IVIG Gaben ab der 14. SSW könnte diskutiert werden.

GNPI PO-8/8 Rascher Beginn mit einer rhG-CSF-Therapie in neonataler Alloimmunneutropenie (NAIN) wegen Anti-HNA-2a Antikörper bleibt ohne Einfluss auf die Neutropenie Dauer. Ein Bericht in 2 Geschwistern Dénervaud V.1, Kaczala G.W.1, Wildhaber J.1 1 Freiburger Spital, Pädiatrie, Freiburg, Schweiz Einführung. Mit einer Inzidenz von <1% der Neugeborenen, ist die neonatale Alloimmunneutropenie selten. Die häufigere Differentialdiagnose beinhaltet Sepsis oder intrauteriner Wachstumsrückstand. Fallbeschreibung. Patient 1 stellte sich im Alter von 4 Tagen mit inguinalen Furunkeln vor. Trotz adäquater antibiotischer Behandlung für den isolierten S. aureus und klinischer Besserung, persistierte die Neutropenie [min. „absolute neutrophile count“ (ANC) 150/µl]. Bei Verdacht auf NAIN, Beginn mit täglichem rhG-CSF an Tag 14. An Tag 16, ANC Anstieg auf 14 200/µl sowie Reduktion auf Gaben 2-mal/Woche und Ende nach 10 Wochen. Zwei Jahre später, Geburt von Patient 2 in der 35 1/7 SSW. Im Hinblick auf die Familienanamnese wurde im ersten Blutbild ein ANC von 90/µl festgestellt. Daraufhin Hospitalisation und Beginn einer rhG-CSF Therapie (5 µg/kg q 24 h SC) an Tag 2. Trotz raschen Beginns persistierte die Neutropenie 15 Tage. Nach 3 Wochen rhG-CSF, Reduktion auf 2 Dosen/ Woche und Ende nach 6 Wochen. Zusätzliche Abklärungen wiesen maternale Alloantikörper gegen CD 177 nach, welche die Diagnose einer NAIN durch Anti-NHA-2a Antikörper, bestätigte. Konklusion. Trotz Beginn einer rhG-CSF Therapie am 2. Lebenstag, kann eine NAIN bis zu 2 Wochen, asymptomatisch persistieren. Ob diese verzögerte Antwort auf die Frühgeburtlichkeit zurückzuführen ist oder lediglich konsistent mit der Literatur ist, bleibt unklar.

GNPI PO-8/9 Konnataler M. Basedow mit begleitender konjugierter Hyperbilirubinämie Kabisch S.1, Wolf M.1, Jankofsky M.2, Akkurt I.3, Singer D.1 1 Universitätskinderklinik Hamburg, Pädiatrische Intensivmedizin und Neonatologie, Hamburg, 2Universitätskinderklinik Hamburg, Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie, Hamburg, 3Altonaer Kinderkrankenhaus, Pädiatrische Endokrinologie, Hamburg Einleitung. Der konnatale M. Basedow ist eine seltene Erkrankung die sich durch unspezifische Symptome präsentiert. Sie wird durch diaplazentar übertragene Antikörperverursacht, die Mutter kann dabei symptomfrei sein. Kasuistik. Wir berichten über ein mnl dystrophes Frühgeborenes (33+6 SSW,GG:1740 g), das bei Geburt eine konjugierte Hyperbilirubinämie (13,5 mg/dl), erhöhte Transaminasen, eine Thrombopenie, eine Protrusio bulbi und Struma sowie eine Tachykardie zeigte. Die Symptome und die Anamnese mit mütterlichem behandeltem M. Basedow (Z. n.Thyreoidektomie, Euthyreose unter Substitution) legten eine konnatale Basedow-Erkrankung nahe. In der Diagnostik zeigte sich eine schwere Hyperthyreose. Die kindlichen TSH-Rezeptor-Antikörper

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(TRAK) lagen bei 54,5 U/l (−0,9), die der Mutter bei 40 U/l, so dass die Diagnose eines konnatalen M. Basedow gestellt werden konnte. Die thyreostatische Therapie erfolgte mit Thiamazol (2 d, 0,5 mg), aufgrund der erhöhtenTransaminasen und Cholestase Therapieumstellung auf Jod-Kaliumjodid-Lösung (13 d, 3-mal 1 Trp) und Propanolol (3-mal 0,3–0,6 mg). Im Verlauf erneute Therapie mit Thiamazol und Beginn mit L-Thyroxin. Darunter zügige Besserung der Klinik und Laborwerte, sowie gute Gewichtszunahme. Diskussion. Die unter der Hyperthyreose aufgetretene Cholestase kann durch eine Induktion der hepatischen Bilirubin-Diglucuronidase und damit einem vermehrten Anfall konjugierten Bilirubins bedingt sein. Darüber hinaus ist eine erhöhte medikamentöse Hepatotoxizität in hyperthyreotischer Stoffwechsellage sowie eine immunologische Komponente als Ursache der Cholestase durch den M. Basedow zu diskutieren. Schlussfolgerung. In der Therapie des konnatalen M. Basedow sollte eine engmaschige Überwachung der Leber- und Galleparameter und ggf. eine Therapieanpassung erfolgen.

GNPI PO-8/10 Nachweis von Bakterien in abgepumpter Muttermilch (I). Retrospektive Erhebung bei Müttern von Frühgeborenen <32 SSW Mense L.1, Rößler S.2, Dinger J.1, Noack A.1, Rüdiger M.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Uniklinikum Carl Gustav Carus Dresden, Fachbereich Neonatologie & Pädiatrische Intensivmedizin, Dresden, 2 Institut für Mikrobiologie und Hygiene, Medizinische Fakultät, Technische Universität, Dresden Fragestellung. Eine Muttermilchernährung durch Stillen ist bei Frühgeborenen nicht immer möglich, sodass ein Abpumpen von Muttermilch notwendig sein kann. Den vielfältigen Vorteilen der Muttermilch steht eine mögliche Keimbelastung und Infektionsgefährdung gegenüber. In unserer Abteilung ist eine routinemäßige bakteriologische Untersuchung der Muttermilch bei Frühgeborenen <32 SSW üblich. Die vorliegende Studie liefert Daten zur Prävalenz von Bakterien in abgepumpter Muttermilch aus einem Kollektiv, das bzgl. Infektionszeichen nicht selektiert ist. Methoden. Die mikrobiologischen Ergebnisse der ersten MuttermilchProbe Frühgeborener <32 SSW des Jahres 2010 wurden retrospektiv analysiert. Eine Klassifizierung der Muttermilch erfolgte entsprechend Keimzahl und Keimdifferenzierung. Ergebnisse. Im Jahr 2010 wurden 115 Frühgeborene <32 SSW von 101 Müttern in unserer Einrichtung betreut. Bei 77 Müttern wurden die Muttermilchproben untersucht. Bei 35% der Proben betrug die Keimzahl 10.000–100.000 CFU/ml, in 23% der Fälle mehr als 100.000 CFU/ ml. In diesen Fällen erfolgte eine Keimdifferenzierung. Es wurden überwiegend koagulasenegative Staphylokokken (58%) und gemischte Hautflora (40%) nachgewiesen. Einmalig fand sich Staph. aureus. Ein Verwerfen der Muttermilch bei >100.000 CFU/ml aller Bakterien oder >10.000 CFU/ml potenziell pathogener Bakterien würde 40% der Frühgeborenen betreffen. Diskussion. In dem vorliegenden, bzgl. einer Infektion unselektierten Probenkollektiv konnten bei einem erheblichen Anteil von Muttermilch-Proben Bakterien in hoher Konzentration nachgewiesen werden. Die Ursache der bakteriellen Besiedlung ist retrospektiv nicht zu erheben. Die Häufigkeit des Bakteriennachweises in Muttermilchproben sollte bei der Interpretation berücksichtigt werden.

GNPI PO-8/11 Nachweis von Bakterien in abgepumpter Muttermilch (II). Prospektive Untersuchung zu Zeitpunkt und Ursache der bakteriellen Besiedlung Mense L.1, Rößler S.2, Mobschatz R.1, Roßberg C.1, Dinger J.1, Noack A.1, Rüdiger M.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Uniklinikum Carl Gustav Carus Dresden, Fachbereich Neonatologie & Pädiatrische Intensivmedizin, Dresden, 2 Institut für Mikrobiologie und Hygiene, Medizinische Fakultät, Technische Universität, Dresden Fragestellung. In abgepumpter Muttermilch lässt sich eine bakterielle Besiedlung nachweisen. Eine Kontamination ist durch das Abpumpen denkbar. Die vorliegende Studie liefert Daten zur Prävalenz von Bakterien in abgepumpter Muttermilch an verschiedenen Stellen des Verarbeitungsprozesses und soll helfen die Ursachen des Bakteriennachweises aufzuklären. Methoden. Bei 50 Müttern wurden unabhängig vom Zustand des Neugeborenen prospektiv vier Milchproben untersucht: Proben aus beiden Brüsten (1 und 2), aus dem Sammelgefäß direkt nach dem Abpumpen (3) und vor der Weiterverarbeitung in der Milchküche (1–20 h nach Abpumpen, Lagerung im Kühlschrank, 4) mikrobiologisch untersucht. Ergebnisse. In 31% (rechte Brust) und 42% (linke Brust) der Proben 1 und 2 wurde eine Gesamt-Bakterienkonzentration >100.000 CFU/ml oder >10.000 CFU/ml potenziell pathogener Bakterien gefunden. Nach dem Abpumpen (Probe 3: 27%) und in der Milchküche (Probe 4: 33%) war der Anteil stark besiedelter Proben nicht erhöht. Die Konzentration der Bakterien in den verschiedenen Proben korrelierte stark. Das Keimspektrum der Proben 1–3 umfasste vergrünende Streptokokken, koagulasenegative Staphylokokken, Staph. aureus, E. coli und gemischte Hautflora; in Probe 4 war das Spektrum um Enterokokkus spp. und Klebsiella pneumoniae erweitert. Diskussion. Die vorliegenden Daten sprechen für eine bakterielle Besiedlung der Muttermilch ab dem Austritt aus der Brust. Eine Zunahme der Keimkonzentration durch den Verarbeitungsprozess ist nicht zu beobachten, jedoch zeigt sich in der Milchküche ein breiteres Keimspektrum. Die hohe Frequenz positiver Keimnachweise in direkter Abnahme aus der mütterlichen Brust sollte bei der Interpretation von Muttermilchproben berücksichtigt werden.

GNPI PO-8/12 Muttermilch-Screening in der Neonatologie – eine prospektive Datenanalyse an der Medizinischen Universität Wien Binder C.1, Pimpl B.1, Durina R.1, Bichler C.2, Berger A.1, Haiden N.1 1 Medizinische Universität Wien, Neonatologie, Pädiatrische Intensivmedizin und Neuropädiatrie, Wien, Österreich, 2Medizinische Universität Wien, Milchküche, Wien, Österreich Einleitung. Voraussetzung für die native Verfütterung von Muttermilch an Frühgeborene ist dass die Milch hygienisch einwandfrei abgepumpt und verarbeitet wird. Nachdem es an unserer Abteilung zu Sepsisfällen durch mit ESBL-Coli kontaminierte Muttermilch gekommen war, wurde in der Zusammenarbeit mit der Krankenhaushygiene ein Maßnahmenkatalog zur Verbesserung der Pumphygiene und der Muttermilchqualität erarbeitet. Ziel und Methoden. Zur Evaluierung der gesetzten Maßnahmen wurde ein wöchentliches Bakteriologisches-Screening der Muttermilch eingeführt. Vom Gesetzgeber wird vorgegeben, dass abgepumpte Muttermilch keinerlei gramnegative Keime enthalten darf. Grampositve dürfen bis zu einer Zahl von 10 für eine native Verfütterung toleriert werden. Folgende Maßnahmen wurden implementiert: 1) verschärftes standardisiertes hygienisches Pumpmanagement, 2) Aufstockung der Laktationsberaterinnen, 3) Teamschulungen in hygienischer Pumpberatung.

Ziel der vorliegenden Studie ist es gesetzte krankenhaushygienische Maßnahmen durch bakteriologisches Screening zu überprüfen. Ergebnisse. Insgesamt wurde über einen Zeitraum von 11 Monaten wöchentlich Muttermilchproben von 169 Müttern frühgeborener Kinder bakteriologisch untersucht. Bei 44 von 169 Kindern (26%) wurden pathogene gramnegative Keime festgestellt werden. In 17% der Fälle bestand die Kontamination für 2 oder mehrere Wochen. Diskussion. Trotz intensiver Pumpschulung und verschärfter Hygienemaßnahmen konnte keine zufriedenstellende Muttermilchqualität erreicht werden. Die Anzahl an Muttermilchproben mit gramnegativen Keimen war inakzeptabel hoch weshalb das gesamte Hygienemanagement neuerlich überdacht wurde und das Screening weitergeführt wird.

GNPI PO-8/13 Individualized fortification of breast milk with fat, lactose and protein for VLBW infants Rochow N.1, Fusch G.1, Choi A.1, Chessell L.1, Elliott L.1, McDonald K.1, Kuiper E.1, Purcha M.1, Turner S.1, Chan E.1, Xia M.Y.1, Fusch C.1 1 McMaster Children’s Hospital, Division of Neonatology, Hamilton, Kanada Background. Fortification of breast milk (BM) is a common practice to feed preterm infants. The fixed dosage enhancement, does not address variations in BM macronutrient content. Objective. 1) To establish the infrastructure to perform individualized fortification (IFO) of BM in clinical routine by measuring and adjusting fat, lactose, protein content. 2) To analyze growth, nutrient intake and safety of IFO. Methods. Prospective clinical trial assesses healthy VLBW infants during a 3 consecutive week period in which they were fed with IFO of BM. BM, pooled for 12 h feed, were measured for fat, lactose, protein twice a day. Fat, carbohydrate and protein were added to achieve a standard composition of BM (per 100 mL fat: 4.1 g, carbohydrate: 7 g, protein: 2 g). Subsequently, the standard BM fortifier was added. Results. 10 infants (birth weight: 860 309 g, 26.3±1.6 wks PMA) completed 3 wks of IFO (32±10 days). 756 samples of unfortified BM were analyzed. On average fat: 0.3±0.4 g, carbohydrates:1.2±0.2 g, protein:0.7±0.2 g were added for IFO. Milk intake was 145±16 mL/kg/d with 130±18 kcal/ kg/d. Weight gain at first 3 weeks of intervention was 20±3 g/kg/d). Levels of triglyceride (0.7±0.3 mmol/L), glucose (4.8±0.9 mmol/L), and BUN (4.2±1.5 mmol/L) were found in plasma. No adverse event related to IFO was observed. Conclusion. The infrastructure for IFO of breast milk was established while major organizational challenges were needed to overcome. IFO of BM met the safety criteria and BUN levels (3.5–5 mmol/L) indicated adequate protein intake. All feeds during the study required additional amounts of fat, carbohydrate, and/or protein. Current standard fortification of breast milk does not always meet feeding guidelines -a plausible reason for inadequate weight gain of preterm infants.

GNPI PO-8/14 Aufbau einer Frauenmilchbank für sehr kleine Frühgeborene auf einer Intensivstation Kirchhoff S.1, Flemmer A.W.1, Schulze A.1 1 Perinatalzentrum Großhadern, Neonatologie der Kinderklinik, LudwigMaximilians-Universität, Campus Großhadern, München Einleitung. Muttermilch kann in den ersten Lebenstagen für Frühgeborene (VLBWI) nicht immer gewonnen werden. Formulanahrungen können insbesondere immunologische Funktionen der Muttermilch nicht gleichwertig ersetzen. Nosokomiale Infektionen werden häufig durch Translokation von Bakterien aus dem Magen-Darm-Kanal in die Blutbahn erworben. Die Reifung der Barrierefunktion der Darmwand kann durch frühe Gabe von humaner Milch beschleunigt werden. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts Material/Methode. Bei der Regierung von Oberbayern wurden 2010 Genehmigungen zum Aufbau einer Frauenmilchbank (FMB) auf der Frühgeborenenstation des Perinatalzentrums München-Großhadern beantragt. Bisher war Frauenmilch weder als Medikament noch als Nahrungsmittel kategorisiert, so dass eine FMB in Eigenverantwortung einer Klinik möglich war. Für Bayern wurde entschieden, Frauenmilch als Nahrungsmittel einzuordnen und entsprechende Auflagen erteilt. Die Abläufe erfolgen bei Spende, Testung, Lagerung und Ausgabe von Spendermilch in Anlehnung an das Prozedere bei Blutspende. Nur gesunde, CMV-negative Mütter mit einer ausreichenden Milchbildung können nach schriftlicher Einwilligung Spenderinnen werden, sofern aktuelle Tests (wie bei Blutspendern) negativ sind. Die Spendermilch wird unter fachkundiger Aufsicht auf Station gewonnen, nach Probenentnahme (Mikrobiologie) schockgefroren und tiefgekühlt separat in der Milchküche gelagert. Seit 3/2012 gibt unsere FMB Spendermilch aus. Ergebnisse. Unser Projekt erlaubt eine detaillierte Quantifizierung des personellen und finanziellen Aufwandes für Aufbau und Betreiben einer FMB. Es besteht eine unerwartet hohe Bereitschaft unserer Mütter zur Spende wie auch zur Einwilligung für den Empfang. Auf Grund bestimmter Vorgaben seitens der Behörden muss derzeit praktisch immer pasteurisiert werden.

GNPI PO-8/15 Präpartaler Informationsstand und emotionale Lage von Frauen mit Hochrisikoschwangerschaft. Auswirkungen auf das spätere Stillverhalten Neumann O.1, Kattner E.1 1 Kinder- und Jugendkrankenhaus Auf der Bult, Neonatologie, Hannover Einleitung. Die Mutter hat durch Muttermilch eine Möglichkeit, für ihr Kind selbst zu sorgen und darüber Schuldgefühle wegen Frühgeburtlichkeit zu mindern. Fragestellung. Mit welchem Wissen und emotionalen Lage kommen Mütter in die Neonatologie und welche Bedingungen vermögen die Muttermilchversorgung zu beeinflussen? Patienten/ Methode. Auf der Bult haben 73 Mütter von VLBW-Kindern an einem Interview teilgenommen. Es wurde das Ernährungsregime dokumentiert. Das Interview umfasste Fragen zu Muttermilchernährung, den Erfahrungen in den Frauenkliniken und dem Inhalt eines Pränatalgespräches. Die Befindlichkeit wurde mit dem State-TraitAngstinventar erfasst. Ergebnisse. Es wurden 68 Frühgeborene eingeschlossenen, 28 SSW reif und einem GG knapp über 1000 g. 49 Frauen hatten ein Gespräch, davon ein Drittel mit Stillen befasst. Im STAI unterschieden sich die Frauen nicht im Trait von der Referenz. SSW-Faktoren spiegelten sich im State nicht wider. Neg. kindl. Parameter führten zu einer Erhöhung des State, ohne dass diese Frauen erhöhten Trait besaßen. Zur Entlassung waren zwei Drittel muttermilchernährt. In der log. Regr. waren SSW, GG, State sowie das Pränatalgespr. ohne Einfluss. Alter, Bildung, Vorsorge und längere präpartale Klinikverweildauer, erniedrigter Trait, niedriger CRIB-Score sind mit erhöhter Chance „Muttermilchernährung bei Entlassung“ assoziiert. Schlussfolgerung. Frauen, die ihr Frühgeborenes muttermilchernähren wollen, sollten bestärkt werden. Gut betreute SSW und Gesundheitsfürsorge unterstützen. Die wenig ängstliche, gebildete Frau ist entscheidend. Die gedankliche Auseinandersetzung und den Wunsch nach Brusternährung vermögen Angst zu überdecken. Geringe Reife des Kindes, noch ein niedriges Geburtsgewicht alleine haben negativen Vorhersagewert.

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Neonatologie – Gastrointestinale und Haut-Probleme GNPI PO-9/1 Hat die Amnionflüssigkeit pränatal eine nutritive Bedeutung? Eine retrospektive Analyse von Neugeborenen mit oberer und unterer gastrointestinaler Atresie Korczyk J.1, Zillhardt H.2, Heydweiller A.1, Reutter H.2,3, Müller A.2, Bartmann P.2, Bagci S.2 1 Klinik und Poliklinik für Allgemein-, Viszeral-, Thorax- und Gefäßchirurgie/ Universitätsklinikum Bonn, Kinderchirurgie, Bonn, 2Zentrum für Kinderheilkunde/Universitätsklinikum Bonn, Abteilung für Neonatologie, Bonn, 3 Institut für Humangenetik/Universitätsklinikum Bonn, Bonn Einleitung. Während der Schwangerschaft schluckt und absorbiert der Fetus eine ansteigende Menge an Amnionflüssigkeit. Bisher ist es unklar, ob eine mangelnde Absorption von Amnionflüssigkeit zu niedrigem Geburtsgewicht führt. Es gibt nur wenige Studien, die die Bedeutung der Amnionflüssigkeit auf das fetale Wachstum untersuchen und deren Ergebnisse sind widersprüchlich. Diese Studie wurde zur Evaluation der nutritiven Bedeutung der Amnionflüssigkeit auf das fetale Wachstum durchgeführt. Methoden. Es erfolgte die retrospektive Analyse von Neugeborenen (NG) mit Atresien des Gastrointestinaltraktes (AGIT) über einen Zeitraum von 12 Jahren. Von insgesamt 100 Patienten wurden 29 aufgrund einer VACTERL-Assoziation (8), chromosomalen Störungen (11) oder angeborenen Herzfehlern (10) aus der Statistik ausgeschlossen. Das Geburtsgewicht (GG) und die Geburtslänge (GL) von 71 NG (Ösophagusatresie (20), Duodenalatresie (16), Jejunalatresie (7), Ileumatresie (11) und Analatresie (17) wurden zwischen den NG mit oberer AGIT (AOGIT; Ösophagus- und Duodenalatresie) und unterer AGIT (AUGIT; Jejunum-, Ileum-, Kolon und Analatresie) verglichen. Ergebnisse. Es besteht ein statistisch signifikanter Unterschied für das Geburtsgewicht zwischen NG mit AOGIT und NG mit AUGIT: Ein Geburtsgewicht unter der 10. Perzentile wurde bei 16 von 36 Patienten (44%) mit AOGIT und lediglich bei 6 von 35 Patienten (17%) mit AUGIT beobachtet (p=0,012, AOGIT vs. AUGIT). In der Körperlänge bestand kein signifikanter Unterschied zwischen beiden Gruppen (p=0,735). Schlussfolgerung. NG mit AOGIT haben im Vergleich zu NG mit AUGIT ein niedrigeres Geburtsgewicht. Dieses unterstützt die Hypothese, dass der Mangel oder eine geringere Absorption von Fruchtwasser zu einem niedrigeren Geburtsgewicht des Neugeborenen führt.

GNPI PO-9/2 Wertigkeit der pränatalen Sonographie des fetalen Darms zur Erkennung angeborener Organstörungen und Fehlbildungen. Kasuistik und retrospektive Analyse von 15 Patienten Sallmann S.1, Rückauer K.-D.2, Prömpeler H.3, Hentschel R.1 1 Zentr. f. Kinder- und Jugendmedizin, Universität Freiburg, Funktionsbereich Neonatologie/Päd. Intensivmedizin, Freiburg, 2Chirurgische Klinik, Universität Freiburg, Sektion Kinderchirurgie, Freiburg, 3Klinik für Geburtshilfe und Perinatologie, Universität, Freiburg Einleitung. Wir berichten über einen Patienten mit pränatalem V. a. eine Passagestörung des Dünndarms, die sich postnatal klinisch nicht bestätigte. Keine weitere Diagnostik. Im Alter von 4 Monaten plötzliches Versterben im Schock. Als Ursache fand sich ein Volvulus bei Peritonealduplikatur. Fragestellung. Auffälligkeiten der fetalen Darmsonographie lassen an Pathologien, wie z. B. Obstruktion und Volvulus denken, grundsätzlich können sie auf Chromosomenstörungen, Infektionen oder zystische Fibrose (CF) hinweisen. Wie oft lässt sich ein im pränatalen Ultraschall (US) auffälliger Darmbefund postnatal bestätigen?

Methode. Retrospektive (2005–2011) Datenanalyse von Patienten mit Darmauffälligkeiten im pränatalen US. Vergleich des pränatalen mit dem postnatalen Befund. Ergebnisse. 15 Patienten mit pränatal auffälligem Darmbefund. 14 erhielten nach Geburt eine weitere apparative Diagnostik. Bei 12 Bestätigung einer Darmpathologie. Postnatale Diagnosen (z. T. Mehrfachdiagnosen): Volvulus (6), Dünndarmatresie (3), Mekoniumileus (4), intrauterine Darmperforation unklarer Genese (1), Peritonealduplikatur mit Volvulus im Verlauf (1). Eine mesenteriale Fehlbildung zeigte sich bei 3, eine CF bei 5 Patienten. 1 Patient hatte eine Pankreasparenchymzyste. 2 Patienten waren ohne Auffälligkeiten, bei einem normalisierte sich der Sono-Befund noch vor Geburt. Als einziger verstarb der in der Kasuistik beschriebene Patient. Schlussfolgerung. 80% der pränatal auffälligen Patienten zeigten postnatal einen relevanten pathologischen Befund. Alle bis auf einen Patienten (Kasuistik) wurden direkt postnatal diagnostiziert und nachfolgend operiert. Die Spezifität des pränatalen US scheint hoch zu sein, auch bei klinisch zunächst unauffälligem Verlauf ist eine weitergehende Diagnostik unbedingt erforderlich.

GNPI PO-9/3 Frühe gastrointestinale Probleme bei Frühgeborenen mit einem Gestationsalter von 32 bis 36 vollendeten Wochen Scheuchenegger A.B.1, Lechner E.2, Wiesinger-Eidenberger G.2, Weissensteiner M.2, Wagner O.2, Resch B.1,3 1 Forschungseinheit für Neonatale Infektionserkrankungen und Epidemiologie der Medizinischen Universität, Graz, Österreich, 2Landes-Frauen- und Kinderklinik, Linz, Österreich, 3Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität, Graz, Österreich Hintergrund. Der Gastrointestinaltrakt von mäßig unreifen Frühgeborenen (32 0/7 bis 36 6/7 Gestationswochen [GW]) hat seine komplette funktionale Kapazität nach der Geburt noch nicht erreicht. Methoden. In einer retrospektiven Kohortenstudie wurden alle Frühgeborene (32 0/7 bis 36 6/7 GW) ohne kongenitale Anomalien, geboren zwischen Jänner 2007 und Juni 2010, in die Analyse eingeschlossen. Alle aufgetretenen gastrointestinalen Probleme [GIP] (verzögerter oraler Nahrungsaufbau, Stuhltransportstörung, nekrotisierende Enterokolitis [NEC]) und die Dauer und Notwendigkeit einer parenteralen Ernährung wurden untersucht. Mittels logistischer Regressionsanalyse wurden Assoziationen zwischen gastrointestinalen Problemen, perinatalen Komplikationen und Gestationsalter festgestellt. Ergebnisse. 13% der Studienpopulation (n=870) wurden parenteral ernährt (im Median 5 Tage lang), wobei ein niedrigeres Gestationsalter (GA) einen unabhängigen Risikofaktor darstellte (p<0,001). Bei einem Kind (32+6 GW) wurde eine NEC (0,001%) diagnostiziert. Der Anteil an Kindern mit parenteraler Ernährung fiel mit steigendem GA von 64% (32 GW) auf 1% bei 36 GW (p<0,001). Die Gesamtaufenthaltsdauer bzw. die Verweildauer auf der NICU betrug bei Kindern mit GIP im Median 24 bzw. 5 Tage im Gegensatz zur Gesamtstudienpopulation mit 5 bzw. 0 Tagen (p<0,0001). Bei dystrophen Kindern (<10. Perzentile) traten häufiger GIP auf (p<0,001). Zusammenfassung. Jedes 8. Frühgeborene zwischen 32 bis 36 vollendeten GW hatte GIP und musste parenteral ernährt werden, wobei ein niedrigeres GA und Dystrophie bei Geburt das Morbiditätsrisiko signifikant erhöhte. Kinder mit GIP hatten deutlich längere Krankenhausgesamt- und NICU-Aufenthalte. Die Häufigkeit einer NEC war in der Studienpopulation minimal.

GNPI PO-9/4 Der radiologische Nachweis einer im Magen endenden Sonde schließt eine Ösophagusatresie Typ 3b nach Vogt nicht immer aus. Ein Fallbericht Buxmann H.1, Dunsch D.1, Wittekindt B.1, Reitter A.2, Böttger S.3, Gfrörer S.4, Allendorf A.1 1 Klinikum der Johann-Wolfgang-Goethe-Universität, Zentrum für Kinderund Jugendmedizin – Neonatologie, Frankfurt/Main, 2Klinikum der Johann-Wolfgang-Goethe-Universität, Zentrum für Frauenheilkunde, Abt. für Geburtshilfe und Pränatalmedizin, Frankfurt am Main, 3Klinikum der Johann-Wolfgang-Goethe-Universität, Zentrum für Radiologie – Abt. für Kinderradiologie, Frankfurt am Main, 4Klinikum der Johann-WolfgangGoethe-Universität, Zentrum für Kinderchirurgie, Frankfurt am Main Einleitung. Eine Ösophagusatresie findet sich bei ca. 1:3000 Lebendgeburten. Die Diagnosestellung erfolgt durch Röntgen des Thorax mit Sondennachweis im oberen Blindsack. Fallbeschreibung. Entbindung eines retroviral exponierten Frühgeborenen (FG) von 33+0 SSW bei Wehentätigkeit und V. a. Amnioninfektion per Sectio. Gute postnatale Adaptation (Apgar 9/9/10). Anamnestisch Polyhydramion am Ende der Schwangerschaft und pränatal inkonstant darstellbare Magenblase. Daher bei V. a. Ösophagusatresie diagnostische Sondierung der Speiseröhre. Auskultatorisch und radiologisch regelrechte Lage des Sondenendes im Magen. Klinisch bot das FG eine leichte Dyspnoe und einzelne Zyanosen. Weiterhin fand sich ein induriertes und livides Skrotum links. Bei V. a. Hodentorsion wurde das FG zur OP intubiert. Hierbei wurde die liegende Magensonde entfernt und nach Intubation eine neue Sonde gelegt. Diesmal war ein Widerstand spürbar. Das Röntgenbild zeigte nun eine im Ösophagus aufgerollte Sonde. Der Verdacht auf eine Ösophagusatresie wurde mittels Kontrastmitteldarstellung des oberen Blindsackes bestätigt. Intraoperativ fand sich eine Ösophagusatresie Typ 3b nach Vogt. Der Hoden war intrauterin torquiert und wurde entfernt. Der intra- und postoperative Verlauf war ohne Komplikationen. Diskussion. Die Darstellung des Sondenendes im Magen trotz Ösophagusatresie im ersten Röntgenbild war Folge einer akzidentellen Sondierung von Trachea und Fistel zum unteren Ösophagusstumpf. Dies war begünstigt durch die Lokalisation der Fistel im Bereich des Übergangs von Bifurkation zum rechten Hauptbronchus. Schlussfolgerung. Der Nachweis einer im Magen endenden Sonde schließt eine Ösophagusatresie Typ 3b nach Vogt nicht immer aus. Bei persistierendem klinischem Verdacht ist eine erweiterte Diagnostik notwendig.

GNPI PO-9/5 Retrospektive Analyse des perioperativen Managements von Kindern mit Gastroschisis und Omphalozele Bagci S.1, Filippidou S.1, Heydweiller A.2, Bachour H.2, Bartmann P.1, Mueller A.1 1 Universitätskinderklinik Bonn, Abteilung für Neonatologie, Bonn, 2Klinik und Poliklinik für Allgemein-, Viszeral-, Thorax- und Gefäßchirurgie/Universitätsklinikum Bonn, Abteilung für Kinderchirurgie, Bonn Einleitung. Das perioperative Management von Kindern mit Gastroschisis (GS) und Omphalozele (OC) ist komplex und bedarf eines erfahrenen Teams. Methode. Wir untersuchten retrospektiv 67 Patienten mit GS (n=38) und OC (n=29), die von 1999 bis 2011 in unserer Klinik behandelt wurden. Das perioperative intensivmedizinische Management wurde bzgl. Flüssigkeits- und Katecholaminbedarfs, Beatmung und enteralem Nahrungsaufbau analysiert. Die Ergebnisse wurden als median (Range) dargestellt. Ergebnisse. Das Alter der Mutter mit Kindern mit GS war signifikant jünger als das der Mütter mit OC Kindern [22 (16–36) vs. 31 (21–42) Jahren, p<0,.001). Das Gestationsalter war statistisch signifikant unterMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts schiedlich zwischen beiden Gruppe [GS vs. OC; 35,7 (32–39) vs. 37,1 (26,6–40,7) SSW, p<0,001]. Die Beatmungsdauer war zwischen beiden Gruppen nicht signifikant unterschiedlich [GS vs. OC; 3 (1–31) vs. 3 (1– 32) Tage, p=0,762]. Obwohl der mediane pre- und intraoperative Flüssigkeitsbedarf bei GS niedriger als bei OC (20 vs. 29 und 42 vs. 56 ml/kg) war, bestand kein signifikanter Unterschied zwischen beiden Gruppen (p>0,05). Im Vergleich mit GS, benötigten OC Kinder häufiger intraoperativ mehr als 1 Katecholamin, jedoch ohne statistische Signifikanz (39% vs. 29%; p=0,464). Der enterale Nahrungsaufbau bei GS wurde signifikant später als bei OS [7 (3–57) vs. 4 (2–10) postoperativer Tag, p=0,001] gestartet. Die mediane Aufenthaltsdauer war in beiden Gruppen 31 Tage (p=0,882). Schlussfolgerung. Im Vergleich zu anderen Studien war das perioperative kardiorespiratorische Management in unserem Kollektiv zwischen Kindern mit GS und OC nicht unterschiedlich. Obwohl der enterale Nahrungsaufbau bei GS verzögert ist, ist die Aufenthaltsdauer der Kinder mit GS nicht länger als der Kinder mit OC.

GNPI PO-9/6 Konservatives Management einer Omphalozele bei einem extrem unreifen Frühgeborenen Holzgartner N.1, Schmid M.B.1, Beringer O.1, Hopfner R.J.1, Hummler H.D.1, Lindner W.1 1 Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Ulm Bei einer Omphalozele handelt es sich um einen Nabelschnurbruch unterschiedlicher Größe. Die prolabierten Organe wie Darm, Milz, Leber oder inneres Genitale liegen in einem Omphalozelensack, der aus Bauchfell, Wharton Sulze und der Eihaut der Fruchtblase besteht und die Organe vor der Amnionflüssigkeit schützt. Die Prävalenz der Omphalozele liegt bei 0,6–4,8/10.000, sie ist relativ häufig mit anderen Fehlbildungen vergesellschaftet. Ätiologie und Pathogenese sind unklar, ein gehäuftes Auftreten besteht bei erhöhtem mütterlichem Alter. Die Standardversorgung bei reifen Neugeborenen ist in der Regel die zügige operative Versorgung, die vor allem von der Größe des Defektes abhängig ist. Es gibt einzelne Fallberichte über ein konservatives Vorgehen bei dem der Zelensack spontan epithelialisiert und erst später operativ verschlossen wird und nur wenige Berichte von überlebenden extrem unreifen Frühgeborenen mit großer Omphalozele. Vor allem in den ersten Lebenstagen bestehen zusätzliche Faktoren, die für das Vorgehen zu berücksichtigen sind, wie z. B. das Risiko einer intraventrikulären Hämorrhagie und pulmonale Erkrankungen. In dieser Kasuistik wird das erfolgreiche konservative Management über 14 Wochen mit anschließender operativer Korrektur bei einem Frühgeborenen der vollendeten 27. SSW mit 800 g Geburtsgewicht beschrieben, in dessen Omphalozelensack sich Leber befand. Zusätzlich geben wir einen Überblick über die bestehende Literatur. Dieser Fall soll eine mögliche Vorgehensweise bei der Behandlung von extrem unreifen Frühgeborenen mit großer Omphalozele illustrieren.

GNPI PO-9/7 Zwerchfellhernienverschluss unter therapeutischer Hypothermie Kellner G.1, Berberich T.2, Fahnenstich H.1, Hetzel P.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, St. Elisabethen-Krankenhaus Lörrach, Abteilung für Neonatologie, Lörrach, 2Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, St. Elisabethen-Krankenhaus Lörrach, Abteilung für Kinderchirurgie, Lörrach Hintergrund. Seit den 1990er Jahren etablierte sich bei der operativen Korrektur angeborener Zwerchfellhernien (CDH) eine abwartende Vorgehensweise, mit zunächst möglichst schonender Beatmung bis zum Absinken des pulmonalen Widerstands und anschließender Operation frühestens 24 h postnatal. Im Zusammenhang mit einer beglei-

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tend vorliegenden hypoxisch-ischämischen Enzephalopathie (HIE) und gegebener Indikation zur Hypothermiebehandlung stellt sich die Frage nach dem Operationszeitpunkt neu: prä, post oder gar ohne Hyperthermiebehandlung. Mögliche Probleme einer Operation unter Hypothermie könnten Gerinnungs- und Wundheilungsstörungen sein. Wir berichten über ein reifes Neugeborenes, das am 1. Lebenstag (LT) unter therapeutischer Hypothermie operiert wurde. Fallbericht. Reifes NG mit schwerer peripartaler Asphyxie, mittelschwerer HIE und Beginn einer Hypothermiebehandlung, zudem respiratorische Insuffizienz und Diagnose einer CDH links. Klinisch und echokardiographisch kein Hinweis auf persistierende pulmonale Hypertension (PPHN), keine begleitenden Fehlbildungen. Nach Abwägen des Risikos einer möglichen sekundären PPHN gegen die Risiken einer OP unter hypothermen Bedingungen operativer Verschluss der CDH im Alter von 6 h sowie ununterbrochene Fortführung der Hypothermie über 72 h. Im Verlauf unproblematische Beatmungssituation mit Extubation am 6. LT. Täglich normale Gerinnungskontrollen und gute Wundheilung. Bisher unauffällige neurologische Entwicklung des jetzt 12 Monate alten Kindes. Diskussion. Eine perioperative Hypothermie birgt viele Risiken. Der Fall zeigt ein NG mit unkompliziertem Verlauf nach Frühkorrektur einer CDH unter therapeutischer Hypothermie. Risiken und Vorteile eines solchen Vorgehens müssen sorgfältig abgewogen werden, grundlegende Daten fehlen.

GNPI PO-9/8 Kongenitaler Volvulus als Differenzialdiagnose einer Neugeborenensepsis? Ganzow A.1, Heimann K.1, Steinau G.2, Trepels-Kottek S.1, Schoberer M.1, Orlikowsky T.1 1 Universitätsklinikum RWTH Aachen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin – Sektion Neonatologie, Aachen, 2Universitätsklinikum RWTH Aachen, Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie, Aachen Einleitung. Das Erscheinungsbild der Neugeborenensepsis ist sehr vielschichtig. Neben den klassischen Zeichen wie grauem Hautkolorit, Zentralisierung, Apnoen etc. geben nicht selten ein geblähtes, druckempfindliches Abdomen und Erbrechen erste Hinweise auf eine Verschlechterung des klinischen Zustandes i. S. einer Sepsis. Neben weiteren Differenzialdiagnosen kann in sehr seltenen Fällen auch ein Volvulus Ursache für die o. g. Symptomatik sein. Ziel der Darstellung. Bei V. a. Sepsis mit abdomineller Beteiligung soll anhand der Darstellung zweier Patienten auf den Volvulus als mögliche Differenzialdiagnose hingewiesen werden. Patienten. Zwei reife Neugeborene (39 bzw. 41 SSW), Z. n. Spontanpartus nach unauffälliger Schwangerschaft. Es erfolgte die stationäre Aufnahme am zweiten bzw. vierten Lebenstag mit V. a. Sepsis mit „fahlem“ Hautkolorit, Verschlechterung des Allgemeinzustandes, Zentralisierung, Erbrechen und geblähtem Abdomen. Sofortiger Beginn einer intravenösen antibiotischen Therapie. Es fand sich jedoch keine Erhöhung der serologischen Infektparameter (IL6, CRP). Sonographisch bei einem Patienten Nachweis eines „Whirlpoolsign“, bei dem anderen Ileus mit Pendelperistaltik. Im Röntgenbild kein wesentlicher Hinweis. Indikation zur Laparotomie, jeweils Nachweis Volvulus, in einem Fall mit Nonrotation. Entlassung nach 12 bzw. 14 Tagen in gutem AZ. Schlussfolgerung. Der Volvulus erfordert aufgrund seiner hohen Mortalitäts- bzw. Defektheilungsrate eine rasche Diagnosestellung zur Vermeidung von Folgeschäden. Trotz seiner Seltenheit ist er eine wichtige Differentialdiagnose der neonatalen Sepsis mit abdomineller Begleitsymptomatik. Dabei können jedoch typische Zeichen wie das sog. „Whirlpoolsign“ fehlen.

GNPI PO-9/9 Dünndarmvolvulus infolge eines mesenterialen zystischen Lymphangioms beim Neugeborenen Schmeh I.1, Ziesel B.1, Schwind M.2, Coerdt W.3, Bartsch M.1, Mildenberger E.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität, Neonatologie, Mainz, 2Kinderchirurgie, Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität, Mainz, 3Institut für Pathologie der Universitätsmedizin Mainz, Kinderpathologie, Mainz Hintergrund. Lymphangiome sind seltene gutartige zystische Tumoren, welche aus lymphangiomatösen Malformationen bestehen. Sie treten am häufigsten im Säuglings- bis Kleinkindalter und im Hals-/ Kopfbereich auf. Eine Manifestation ist jedoch jederorts möglich. Wir berichten den Fall eines Neugeborenen, bei welchem ein mesenteriales Lymphangiom am 2. Lebenstag zu einem Volvulus führte. Fallbericht. Wir übernahmen das reife Neugeborene im Alter von 2 Tagen mit klinischen Symptomen eines Ileus. Intraoperativ kam ein ausgedehnter Dünndarmvolvulus zur Darstellung. Multiple mesenteriale Zysten mit lymphozytenreichem Inhalt wurden als ursächlich identifiziert und abgetragen, ein Jejunostoma angelegt. Das zystische Lymphangiom rezidivierte. Bei der Stomarückverlagerung wurden die Zysten mit zugehörigem Jejunumsegment im Gesunden reseziert. Die Histologie zeigte ein mesenteriales zystisch kavernöses Lymphangiom. Diskussion. Ein Volvulus entsteht am häufigsten auf der Basis von Malrotation, Ductus omphaloentericus, Meckel-Divertikel oder Adhäsionen. Mesenteriale Lymphangiome als Ursache dieses Krankheitsbildes sind sehr selten, bei Neugeborenen eine absolute Rarität. Die klinische Symptomatik mesenterialer Lymphangiome ist variabel und reicht von asymptomatischen Fällen über Schmerzen und Distension bis zu Komplikationen wie Volvulus, Infektion oder Hämorrhagie. Die komplette Resektion ist die Therapie der Wahl. Die Prognose ist gut. Schlussfolgerung. Mesenteriale Lymphangiome sind eine sehr seltene Entität, sollten jedoch bei der Differenzialdiagnose abdomineller Symptomatik bereits bei Neugeborenen in Betracht gezogen werden. Sie können lebendbedrohliche Krankheitsbilder wie Hämorrhagie oder Infektion auslösen und sogar, wie in unserem Fall, einen neonatalen Volvulus hervorrufen.

GNPI PO-9/10 Dünndarmperforation mit anschließender Leberruptur bei einem Frühgeborenen Walther U.1, Klinge J.1, Rupprecht H.2 1 Klinikum Fürth, Klinik für Kinder und Jugendliche, Fürth, 2Klinikum Fürth, Chirurgische Klinik I, Fürth Einleitung. Leberrupturen bei Frühgeborenen sind seltene und meist letal verlaufende Ereignisse, die geburtstraumatisch, nach Reanimation, im Rahmen von Gerinnungsstörungen und als Folge abdomineller Eingriffe beschrieben wurden. Fallbericht. Wir berichten über ein Frühgeborenes (25+5 SSW, GG 695 g), das am 8. Lebenstag eine Dünndarmperforation erlitt. Nach erfolgreicher Übernähung verschlechterte sich der klinische Zustand des Kindes drei Stunden postoperativ erneut dramatisch, sonographisch bestand der Verdacht einer Leberblutung. Bei der sofortigen Relaparatomie fand sich eine Ablederung der Leberkapsel im Bereich von Segment 6 und 7 mit diffuser Blutung. Die Leberläsion wurde geklebt und mit einer Tamponade versorgt, bei der geplanten Revision zwei Tage später wurde noch eine kleine Sickerblutung versorgt. Anschließend konnte der endgültige Bauchdeckenverschluss erfolgen. Der postoperative Verlauf war problemlos, nach insgesamt 3 Monaten wurde das Kind entlassen. Schlussfolgerung. Nach Laparatomien bei Frühgeborenen sollte bei postoperativer Schocksymptomatik auch eine Leberruptur differentialdiagnostisch in Erwägung gezogen werden. Die sonographische Dia-

gnostik ist hilfreich, eine rasche operative Versorgung verbessert die Prognose.

GNPI PO-9/11 Das Nail-Patella-Syndrom beim Frühgeborenen – ein Fallbericht Stuchlik K.1, Wilhelm M.1 1 Main-Kinzig-Kliniken, Neonatologie, Gelnhausen Das Nail-Patella-Syndrom (NPS) ist eine seltene, autosomal dominant vererbte Erkrankung, die vorwiegend das Skelett- und Nagelsystem betrifft, aber auch mit Nierenbeteiligung (chron. Glomerulonephritis) und Augenfehlbildungen (Katarakt) einhergehen kann. Wir berichten über ein Frühgeborenes mit den typischen morphologischen Auffälligkeiten eines NPS. Bei der Mutter besteht ein bereits genetisch nachgewiesenes NPS mit Neumutation am verantwortlichen LMX1B-Gen. Das weibliche Frühgeborene wurde per Sectio bei Beckenendlage und vorzeitigem Blasensprung mit einem Gestationsalter von 34+5 SSW entbunden. Postnatal weitgehend unauffällige Adaptation bei milder respiratorischer Anpassungsstörung. Klinisch zeigte das Kind die typischen morphologischen Merkmale der Erkrankung. Dazu zählen nach lateral verlagerte dysplastische Patellae beidseits, Klumpfüße, ein Pterygium am linken Ellbogen sowie rissige und inkomplett angelegte Daumennägel. Aktuell bestanden keine Hinweise für eine Nieren- bzw. Augenbeteiligung oder weitere assoziierte Fehlbildungen. Insgesamt zeigte sich ein unauffälliger postnataler Verlauf ohne Komplikationen. Eine genetische Beratung, jährliche augenärztliche Vorstellungen und engmaschige Kontrollen der Nierenparameter wurden eingeleitet, mit der kinderorthopädischen Behandlung der Klumpfüße begonnen. Trotz seltenem Auftreten sollte eine frühzeitige Diagnose des NPS und damit eine effektive Betreuung sowie Früherkennung von Komplikationen bei möglicher Beteiligung verschiedener Organsysteme gewährleistet sein.

GNPI PO-9/12 Großflächige Aplasia cutis congenita im Rahmen eines Adams-Oliver-Syndroms. Management lebensbedrohlicher Sinus-sagittalisBlutungen Longardt A.C.1, Garten L.1, Rothe K.2, Thomale U.-W.3, Graul-Neumann L.4, Opgen-Rhein B.5, Henrich W.6, Bührer C.1 1 Universitätsmedizin Berlin – Charité, Neonatologie, Berlin, 2Universitätsmedizin Berlin – Charité, Klinik für Kinderchirurgie, Berlin, 3Universitätsmedizin Berlin – Charité, Pädiatrische Neurochirurgie, Berlin, 4Universitätsmedizin Berlin – Charité, Humangenetik, Berlin, 5Universitätsmedizin Berlin – Charité, Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Kardiologie, Berlin, 6 Universitätsmedizin Berlin – Charité, Klinik für Geburtsmedizin, Berlin Eine Komplikation bei Aplasia cutis congenita im Bereich des Skalps mit knöchernem Defekt sind schwere Blutungen. Wir berichten von einer Patientin mit großflächiger Aplasia cutis congenita bei AdamsOliver Syndrom (AOS) mit kompliziertem Heilungsverlauf und lebensbedrohlichen Blutungen aus dem Sinus sagittalis superior, die insges. 180ml/kg Notfalltransfusionen und eine längerfristige Analgosedierung erforderten. Das AOS ist eine seltenes kongenitales Syndrom (OMIM #100300). Es ist definiert durch die Kombination von Aplasia cutis congenita, meist mit knöchernem Defekt im Bereich des parietalen Skalps und terminalen transversalen Extremitätenfehlbildungen (meist asymmetrisch an der unteren Extremität). Es kann mit weiteren Fehlbildungen des Gehirns, der Augen, des kardiovaskulären Systems und einer kongenitalen Cutis marmorata teleangiectatica vergesellschaftet sein. Häufigster Erbgang: autosomal-dominant (ARHGAP31 Gen, Genlokus Chromosom 3q13), seltener autosomal-rezessiv (DOCK6 Gen, Genlokus Chromosom 19p13).

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Abstracts Die Aplasia cutis tritt in 75% der Fälle auf. Das Management ist abhängig von der Größe, Tiefe und Lokalisation des Defektes. Häufig wird ein konservatives Wundmanagement favorisiert. Dabei müssen die Risiken Infektion, Blutung und weiteres Trauma kalkuliert werden. Bei größeren Defekten ist eine chirurgische Behandlungsstrategie unabdingbar. Zum Management großer Mittelliniendefekte von Skalp- und ossärer Schädeldecke und deren Blutungskomplikationen gibt es nur einzelne Fallberichte. In der Literatur ist eine hohe Mortalität (50%) beschrieben. Nach unserer Erfahrung sollte bei großen Mittelliniendefekten frühzeitig ein chirurgisches Wundmanagement zur Prävention einer lebensbedrohlichen Blutung zur Anwendung kommen und nicht erst als Komplikationsmanagement.

GNPI PO-9/13 Harlekin-Ichthyosis

am Rücken zu diesem Zeitpunkt als subkutaner gefäßhaltiger Tumor; damit klinisch hochgradiger Verdacht auf Kasabach-Merritt-Syndrom bei kutanem Hämangiom. Am 23. Lebenstag unter Thrombozyten- und FFP-Substitution Auftreten einer fulminanten Lungenblutung mit progredientem Lungenversagen. Nach Stabilisierung kausaler Therapieversuch mit Propranolol, Prednisolon, Vincristin und Cyclophosphamid, trotzdem rasche Größenzunahme des Befundes. Gemeinsame Entscheidung zum Abbruch der intensivmedizinischen Maßnahmen am 43. Lebenstag. Postmortale Tumorbiopsie: kaposiformes Hämangioendotheliom, postmortale Computertomographie: Tumorausdehnung nach intraspinal und in das Mediastinum. Schlussfolgerung. Eine isolierte neonatale, therapierefraktäre Thrombozytopenie kann das initiale Leitsymptom eines Kasabach-MerrittSyndroms sein. Bei subkutanen, planen Hämangiomen kann die Diagnosestellung zusätzlich erschwert sein.

Mühlbacher T.1, Kluthe C.1, von Moers A.1, Fischer J.2 1 DRK Kliniken Westend, Neonatologie, Berlin, 2Institut für Humangenetik, Universität, Freiburg

GNPI PO-9/15 Behandlung einer kongenitalen generalisierten Lymphangiektasie mit Propranolol bei einem Frühgeborenen

Fallbericht. Wir sahen ein eutrophes Frühgeborenes (35+4 SSW, GG 2680 g) mit einer kongenitalen Ichthyose vom Harlekin-Typ. Anamnestisch fanden sich ein unkomplizierter Schwangerschaftsverlauf, eine unauffällige Feindiagnostik und eine negative Familienanamnese. Unter konservativen Maßnahmen wie thermoneutraler Pflege mit hoher Luftfeuchtigkeit, intensiver topischer Hautpflege, Physiotherapie sowie Behandlung mit oralen Retinoiden löste sich das Kollodium im Laufe von vier Wochen komplett ab. Es zeigte sich eine trockene, aber intakte Haut. Trotz initial typischer Klinik kam es zu keiner kompartmentbedingten Schädigung der Akren durch das Kollodium. Ergebnisse. Die genetische Untersuchung ergab zwei erstmals beschriebene Mutationen im ABCA 12 Gen, das für den Lipidtransport innerhalb der Epidermis zuständig ist. Als zugrundeliegender pathophysiologischer Mechanismus der Mutationen wird eine veränderte Splicing-Rate angenommen. Schlussfolgerung. Die konnatale Ichthyosis vom Harlekin-Typ stellt eine interdisziplinäre Herausforderung dar. Der Schwerpunkt liegt in der intensiven Betreuung durch die Kinderkrankenpflege sowie der psychosozialen Begleitung der Eltern und des Behandlungsteams.

Poralla C.1, Specht S.2, Bartmann P.1, Müller A.1 1 Universitätsklinikum Bonn, Neonatologie, Bonn, 2Universitätsklinikum Bonn, Institut für Medizinische Mikrobiologie, Immunologie und Parasitologie, Bonn

GNPI PO-9/14 Seltene Differenzialdiagnose einer therapierefraktären neonatalen Thrombozytopenie. Das Kasabach-Merritt-Syndrom Münch A.1, Bassir C.2, Seeger K.3, Garten L.1, Kössel H.4, Bührer C.1 1 Charite, Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neonatologie, Berlin, 2Charite, Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Pädiatrische Radiologie, Berlin, 3 Charite, Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Hämatologie und Onkologie, Berlin, 4Städtisches Klinikum Brandenburg, Klinik für Pädiatrie, Brandenburg Einleitung. Die Assoziation eines Gefäßtumors mit Thrombozytopenie und Verbrauchskoagulopathie wird als Kasabach-Merritt-Syndrom bezeichnet. Kasuistik. Schwangerschaft und Geburt unauffällig, Geburt per primärer Sectio nach 38+4 Wochen. Postnatal mehrere kleine Hämatome, im Verlauf große livide Hautveränderung an Rücken und Flanke, ebenfalls als Hämatom gedeutet, sonst klinisch unauffällig. Signifikante Thrombozytopenie (14/nl), plasmatische Gerinnung normal. Ausschluss konnataler Infektionen (inkl. TORCH), Auto- und Alloimmunthrombozytopenie. Bei abfallenden Thromobozytenwerten Substitution, zunehmender Thrombozytentransfusionsbedarf (zuletzt täglich), Immunglobulingabe ohne therapeutischen Effekt. Ab dem 20. Lebenstag einbrechende plasmatische Gerinnung (Quick<10% PTT 180 s, Fibrinogen <0,28 g/l). Sonografisch imponierte die Hautveränderung

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Hintergrund. Generalisierte Lymphangiektasien, die durch eine diffuse oder multizentrische Lymphgefäßproliferation bzw. -dilatation charakterisiert sind, haben besonders bei Kindern mit thorakalem Befall eine schlechte Prognose. Fallbericht. Weibliches Frühgeborenes, Hydrops fetalis, pleuroamniale Shunts, Sectio mit 32+2 SSW bei pathologischem CTG. Generalisierte Ödeme, dilatierte, verhärtete Lymphgefäße in Axillen und Leisten. Unauffällige Familienanamnese. Verlauf. Postnatal benötigte das Kind Beatmung, hochdosiert Katecholamine und Diuretika, Chylothorax- und Chylaskos-Drainage. Zwei Extubationsversuche verliefen frustran. MRT und Histologie zeigten eine generalisierte Lymphangiektasie. An Tag 25 begannen wir eine experimentelle Propranolol-Therapie, worunter die Lymphangiektasie rasch deutlich regredient war. 16 Tage nach Therapiebeginn konnte das Mädchen extubiert und 3 Wochen später in gutem Allgemeinzustand entlassen werden. Im Alter von 6 Monaten entwickelte sie nach einer Gastroenteritis ein Rezidiv mit generalisierten Ödemen, Pleuraergüssen und Sauerstoffbedarf. Nach Dosissteigerung der Diuretika waren die Symptome rückläufig. Mit 9 Monaten starb das Kind im Rahmen eines schweren ARDS infolge einer hMPV-Infektion. Diskussion. Das in der Therapie infantiler Hämangiome etablierte Propranolol wirkt durch Vasokonstriktion, Angiogenesehemmung und Apoptoseinduktion. Bei unserer Patientin sanken die Plasmaspiegel der Lymphangiogenesefaktoren VEGF-C und VEGFR-3 unter Propranolol deutlich. Unklar bleibt, ob die pulmonale Verschlechterung auf die Infektion oder eine Progression der Lymphangiektasie zurückzuführen ist. Schlussfolgerung. Dies ist der erste Bericht über die Therapie einer generalisierten Lymphangiektasie mit Propranolol bei einem Frühgeborenen.

Neonatologie – Verschiedenes GNPI PO-10/1 Mammapezifischer Knockout von ABCA3, einem Phospholipidtransporter mit spezifischer Funktion im Lungensurfactantsystem, verändert Milchmenge und -qualität in einem Mausmodell Schicker M.1, Mittal R.A.1, Jin L.1, Hammel M.1, Liebisch G.2, Schmitz G.2, Whitsett J.3, Holzinger A.1 1 Ludwig-Maximilians-Universität, Neonatologie, München, 2Universitätsklinikum Regensburg, Regensburg, 3Children‘s Hospital, Cincinnati, Vereinigte Staaten von Amerika Einleitung. ABCA3 ist als Phospholipidtransporter wesentlich an der Synthese von Lungensurfactant beteiligt, wurde aber auch in Milchdrüsengewebe entdeckt und stellt in Mammakarzinomen einen Marker für eine gute Prognose dar. Die Funktion in der Milchdrüse ist allerdings unbekannt. Milchfetttröpfchen werden in Milchdrüsen-Epithelzellen gebildet, indem Lipidtransporter (z. B. auch ABC-Transporter der ABCA-Subklasse wie ABCA1 oder ABCA7) Lipide importieren. Fragestellung. Wir stellten uns die Frage, ob ABCA3 in der Brustdrüse an der Milchbildung und -sekretion beteiligt ist. Methoden. Wir konnten ABCA3 in Milchfetttröpfchen der Maus nachweisen. Daraufhin generierten wir ein Mausmodell mit spezifischer Deletion des ABCA3 Gens in der Milchdrüse, indem wir eine Linie mit Cre Expresssion unter dem Lactoglobulin-Promotor mit einer Mauslinie kreuzten, welche im ABCA3-Gen LoxP Stellen zur Cre-getriggerten Deletion enthielt. Auf diese Weise wurde das eine Allel gewebespezifisch deletiert, während das andere Allel durch einkreuzen einer klassischen Knockout-Linie gänzlich inaktiviert wurde. Wir analysierten Milchproben am Tag 10 und 15 der Laktation. Ergebnisse. Die Milchmenge am Tag 15 war signifikant vermindert. Die massenspektrometrische Analyse zeigte eine Verminderung von Phosphatidylethanolamin, Phosphatidylserin und Phosphatidylcholin, während innerhalb der Phosphatidylcholin-Spezies kurzkettige Moleküle (PC30:0, PC32:0) signifikant vermindert waren. Schlussfolgerung. Der Nachweis von ABCA3 in Milchfetttröpfchen und die Verminderung der Milchmenge bei dessen Fehlen bestätigt eine Rolle dieses Transporters für die Milchsekretion. Da Phospholipide nur einen geringen Anteil der Milchfette darstellen, ist ABCA3 möglicherweise durch Bereitstellung von Phospholipiden für die Bildung der Membran von Milchfetttröpfchen an der Milchbildung beteiligt.

GNPI PO-10/2 Endotoxins in the dual closed-loop ex-vivo perfusion model of human placental tissue. A methodological study Vasanthan T.1, Rochow N.1, Cheung E.1, Fusch G.1, Mian F.2, Fusch C.1 1 McMaster Children’s Hospital, Division of Neonatology, Hamilton, Kanada, 2 McMaster University, Department of Immunology, Hamilton, Kanada Background. The dual ex-vivo perfusion model uses human placental tissue to mimic in-utero conditions in a laboratory setting. Unexpectedly, high TNF-α values were observed in perfusions without added stimuli, suggesting activation of the inflammatory response that may be attributed to either a basal contamination of solutions due to the presence of endotoxins or to the release of previously synthesized and stored TNF-α in placental tissue. Aims. To identify the underlying source of TNF-α release in placental perfusions Methods. To identify TNF-α release, placental buffer and its individual components: water, bovine serum albumin (BSA), cell culture media and organics were incubated (12 h) in mouse macrophage cells and analyzed with TNF-α ELISAs. To assess the effectiveness of the cleaning protocol, BSA, water and placenta buffer were placed through the pla-

centa chamber. LPS (100 ng/mL) and cell culture media were used as positive and negative controls, respectively. Results. BSA, BSA containing substances and samples placed through the placenta chamber significantly contributed to TNF-α release, while all other samples showed minimal to no TNF-α release. Discussion. Basal contamination of BSA demonstrates the need to filter out endotoxins prior to its use. High TNF-α release in the placenta chamber reveals the ineffectiveness of the current cleaning protocol to sustain an endotoxin free environment. To establish baseline values in all placental perfusions, a standardized BSA treated for endotoxins and a cleaning protocol effective in removing endotoxins must be implemented. Currently, standardized procedures in conducting endotoxin free placental perfusions do not exist, questioning the validity of previous studies which use this model to study placental function.

GNPI PO-10/3 Erythroblastenzahl im peripheren Blut prognostiziert eine erhöhte Mortalität von VLBW-Frühgeborenen Cremer M.1, Gräf C.1, Weimann A.2, Bührer C.1, Dame C.1 1 Klinik für Neonatologie, Charité – Universitätsmedizin, Berlin, 2Charité – Universitätsmedizin Berlin, Institut für Laboratoriumsmedizin, Berlin Einleitung. Bei Neugeborenen nach Asphyxie sind erhöhte Erythroblasten (EB)-Werte am ersten Lebenstag mit schlechtem Outcome assoziiert. VLBW zeigen in Abhängigkeit vom Geburtsgewicht höhere EB-Werte als Reifgeborene. Ziel. Etablierung der EB-Werte als Risikomodell bei VLBW. Methode. Analyse der EB-Werte am 1. Lebenstag (EBd1) und während der ersten Lebenswoche (EBd2–7) von VLBW geboren zwischen 2006 bis 2010 (n=541). Erfasste Daten. Geburtsgewicht, Gestationsalter, Geschlecht, antenatale Steroidgabe, Geburtsmodus, APGAR (1,5,10 min), Nabelarterien-pH, Tod. Medianvergleich der EB-Werte nach Einteilung in Geburtsgewichtklassen. Logistischer Regression der o. g. Einflussfaktoren auf die Mortalität. Ergebnis. Bei 439 VLBW lagen EB-Werte vor. Verstorben in den Geburtsgewichtsklassen sind <500 g: n=14/21; 500–749 g: n=15/90; 750– 999 g: n=6/117; 1000–1249 g: n=3/109; 1250–1499 g: n=4/102. Es bestand eine signifikante Korrelation zwischen Geburtsgewicht und EBd1 (p< 0,001), jedoch nicht zwischen Geburtsgewicht und EBd2–7. Außer in der niedrigsten und der höchsten Geburtsgewichtsklasse lagen die EBd2–7 bei den verstorbenen VLBW signifikant höher als bei den überlebenden (p<0,002), z. B. war bei verstorbenen VLBW zwischen 500–749 g der EBd2-7 im Median 7,1/nl (Range: 1,3–16,0/nl) und bei überlebenden 2,2/ nl (Range: 0–26,1/nl). Die logistische Regression zeigte, dass die Gabe von antenatalen Steroiden und die EBd2-7 einen signifikanten (p<0,001) Einfluss auf die Mortalität hatten, nicht aber die EBd1, APGAR, Geburtsmodus, Geschlecht, Nabelarterien-pH. Schlussfolgerung. Bei VLBW sind nicht die EB-Werte am ersten Lebenstag prognostisch zu bewerten, sondern der Verlauf der EB-Werte während der ersten Lebenswoche. Dies könnte für therapeutische Entscheidungen von Bedeutung sein.

GNPI PO-10/4 Neonatales Outcome zweizeitig entbundener Gemini Reeß F.1, Neuberger P.1, Ottmüller S.2, Salzberger H.2, Lübke M.2, Karck U.2, Vochem M.1 1 Klinikum Stuttgart, Olgahospital, Neonatologie, Stuttgart, 2Klinikum Stuttgart, Gynäkologie und Geburtshilfe, Stuttgart Hintergrund. In manchen Fällen gelingt es, nach Geburt des ersten Zwillings den zweiten Zwilling in utero zu belassen. In der Literatur finden sich Hinweise, dass eine zweizeitige Entbindung die ÜberlebenschanMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts cen des zweiten Zwillings erhöht und die postnatale Komplikationsrate vermindert. Wir berichten über das neonatale Outcome (IVH, PVL, BPD, ROP >2°, NEC) von 4 Zwillingspaaren, die im Zeitraum von 2007 bis 2011 im Perinatalzentrum Stuttgart zweizeitig entbunden wurden. Ergebnisse. Das Gestationsalter lag zwischen 18+2 SSW-30+1 SSW, das Zeitintervall zwischen den Geburten betrug 12–57 Tage. In 2 Fällen verstarb der 1. Geminus (Abort 18+2 SSW; Geburt n. 22+3 SSW Palliativversorgung in Absprache mit Eltern). Die jeweils 2. Gemini (26+2 SSW; 25+2 SSW) hatten unkomplizierte Verläufe. In 2 Fällen überlebten beide Gemini. Einer der 1. Gemini (23+1 SSW) entwickelte eine NEC. Im anderen Fall ergaben sich keine Unterschiede bezüglich der o. g. Outcomedaten. Jedoch zeigten die jeweils 2. Gemini problemlosere Verläufe und eine bessere Gewichtsentwicklung. Das Entlassgewicht der 2. Gemini lag >10% über dem Entlassgewicht der 1. Gemini. In einem Fall konnte der 2. Geminus 14 Tage vor dem ersten Zwilling entlassen werden. Zusammenfassung. Unsere Daten bestätigen die vorbeschriebenen Fälle, in welchen durch eine zweizeitige Entbindung die Überlebenschance des zweiten Zwillings erhöht und die postnatale Komplikationsrate vermindert war.

GNPI PO-10/5 Outcome von extremen Frühgeborenen ≤24 SSW. Ergebnisse des Perinatalzentrums Level I des Schwarzwald-Baar-Klinikums Villingen-Schwenningen 2006–2011 Bender C.1, Komini E.1, Wissert J.1, Rathgeber S.1, Henschen M.1 1 Schwarzwald-Baar-Klinikum, Kinderklinik, VS-Villingen Einleitung. Das Schwangerschaftsalter, ab dem extreme Frühgeborene (FG) versorgt werden, bestimmt sich im Wesentlichen aus den Chancen des Frühgeborenen zu überleben. In Deutschland liegt die Grenze in aller Regel bei einer Reife von 24 SSW. Wir möchten als ein Perinatalzentren mit ca. 25 FG ≤1250 g pro Jahr unsere eigenen Zahlen präsentieren. Eigene Daten und Diskussion. 2006–2011 wurden 16 Frühgeborene ≤24 SSW erstversorgt, davon 9 in den Jahren 2006–2010 und 7 im Jahr 2011. 2006–2010 überlebten 6 der 9 FG (66,7%), 2011 5 von 7 (71,4%), zusammen 11 der 16 FG (68,8%).Todesursache der 3 verstorbenen FG 2006–2010 waren eine schwere Kardiomyopathie bei fetofetalem Transfusionssyndrom (Versterben nach 48 Stunden) bzw. ein persistierender Fetalkreislauf und rezidivierende Pneumothoraces (Versterben nach 6 bzw. 14 Tagen). Todesursache der 2 verstorbenen FG 2011 ein Multiorganversagen (eines der FG war zu Hause mit 22+5/7 SSW geboren worden), Versterben nach 84 bzw. 64 Tagen. Folgende Komplikationen traten bei den extremen FG auf, die überlebten: Hirnblutung ≥°II 3-mal (27%), behandlungsbedürftige Retinopathie 3-mal (27%), davon einmal mit Ablatio retinae, schwere Infektionen 5-mal (45%), andere schwere Probleme 2-mal (18%): 1-mal akzidentelle Ösophagusperforation, 1-mal intrakardiale Thromben bei Candidose. Was den Langzeitverlauf betrifft, liegt bei 7 der 11 überlebenden FG ein gutes Ergebnis vor (milde bzw. keine Behinderung). Zusammenfassend halten wir es auch aufgrund unserer eigenen Datenlage für sinnvoll, nach ausführlicher Aufklärung der Eltern zumindest ab 23 SSW eine Erstversorgung der Frühgeborenen anzubieten. Unsere Zahlen zeigen darüber hinaus, dass auch ein Perinatalzentrum mit weniger als 30 FG≤1250 g jährlich die kleinsten FG mit höchster Qualität versorgen kann.

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GNPI PO-10/6 Versorgungsforschung zur Behandlung und Pflege von Frühgeborenen mit einem Geburtsgewicht unter 1500 g – Einfluss von Human- und Organisationsfaktoren auf die Leistungsfähigkeit neonatologischer Intensivstationen Halstenberg K.1, Pick V.2, Kuntz L.2, Pfaff H.3, Riedel R.4, Woopen C.5, Roth B.1 1 Klinik und Poliklinik für Kinder und Jugendmedizin Köln, Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Köln, 2Wirtschafts- und Sozialwissenschaftliche Fakultät, Köln, 3Institut für Medizinsoziologie, Versorgungsforschung und Rehabilitationswissenschaft, Köln, 4Rheinische Fachhochschule Köln-Institut für Medizinökonomie, Köln, 5Institut für Geschichte und Ethik der Medizin, Köln Frühgeburtlichkeit ist die Hauptursache für perinatal erworbene Behinderungen und Mortalität. Die bedarfsgerechte Versorgung von Frühgeborenen mit einem Geburtsgewicht unter 1500 g wird durch verschiedene Faktoren geprägt. Das seit 2012 vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) geförderte Forschungsprojekt Health Services Research – Neonatal Intensive Care Units (HRS-NICU) greift die Fragestellung auf, inwieweit Human- und Organisationsfaktoren einen Einfluss auf die Leistungsfähigkeit von neonatologischen Intensivstationen haben. In einer Pilotstudie an 5 deutschen Perinatalzentren erwiesen sich die Arbeitsbelastung, Persönlichkeitsfaktoren der Mitarbeiter sowie strukturelle Merkmale als relevante Einflussgrößen für das Outcome von Frühgeborenen. In der aktuellen interdisziplinären Multizenterstudie werden in Zusammenarbeit von Medizin, Ethik, Betriebswirtschaftslehre und Soziologie an 60 neonatologischen Zentren die Zusammenhänge zwischen medizinischem Outcome, Arbeitsbedingungen, Mitarbeiter- und Elternzufriedenheit und ökonomischen Ergebnisfaktoren untersucht. Die Datenerhebung erfolgt mittels Mitarbeiter- und Elternfragebögen, medizinischen Daten sowie allgemeinen Angaben (Kapazitäten, Strukturen, Schichtplänen, Kosten). Die im Rahmen des interdisziplinären innovativen Projektes erwarteten Ergebnisse werden einen wesentlichen Beitrag zur gesundheitspolitischen Gestaltung von Versorgungsstrukturen und -prozessen leisten.

GNPI PO-10/7 Änderung der lokalen Therapierichtlinien nach Jahren der Evidenz. Umfragen zur Behandlung von VLBW-Frühgeborenen 1995 und 2010 Küster H.1, Arenz S.2, Arenz T.2, Gerstl E.M.3, Manser H.2, Nelle M.2, Gerull R.2 1 Universitäts-Kinderklinik, Neonatologie, Pädiatrie III, Göttingen, 2Universitäts-Kinderklinik, Bern, Schweiz, 3Kinderklinik Dritter Orden, Passau Fragestellung. Das evidenzbasierte Wissen hat in der Neonatologie in den letzten Jahren stark zugenommen. Wir haben untersucht, inwieweit Leitlinien und Evidenz aus Studien in den letzten 15 Jahren in die klinische Praxis umgesetzt wurden. Material und Methodik. Mit 15 Jahren Abstand wurden Fragebögen mit etwa 100 detailliert formulierten Fragen an alle Stationen versandt, die potenziell Frühgeborene mit einem Geburtsgewicht <1500 g (VLBW) behandeln. Einbezogen wurde 1995 nur Stationen in Deutschland, 2010 auch die in der Schweiz und in Österreich. Ergebnisse. In beiden Fällen antworteten 66% der angeschriebenen Stationen. Verwendeten im Jahr 1995 zwei Drittel der Stationen 100% Sauerstoff und ein Viertel der Stationen 50% zu Beginn der Atemunterstützung im Kreißsaal, benutzen im Jahr 2010 nur 3% bzw. 5% der Stationen 100% bzw. 50% Sauerstoff. Coffein bzw. Theophyllin wurden 1995 von 50% bzw. 87%, angewendet, um Apnoen bei Frühgeborenen zu behandeln, verglichen mit 96% bzw. 10% im Jahr 2010. Doxapram wurde unverändert nur selten eingesetzt. Muttermilch wurde 1995 auf 24% der Stationen pasteurisiert gegenüber 53% im Jahr 2010, wobei der Nachweis von CMV-IgG bei der Mutter in vier Fünftel und die Keimzahl in ein Drittel der Fälle die Indikation darstellte. Verwendeten 1995 noch

ein Drittel der Stationen Albumin zur Blutdruckstabilisierung, war dies 2010 fast nicht mehr anzutreffen. Im Jahr 1995 setzten 37% der Stationen routinemäßig Erythropoietin bei ELBW Frühgeborenen ein im Vergleich zu 27% im Jahr 2010. Schlussfolgerung. Die Behandlung von VLBW Frühgeborenen <1500 g hat sich innerhalb der letzten 15 Jahre deutlich verändert. Die bestehenden Richtlinien und die Evidenz aus den Studien der letzten Jahre scheinen in den meisten Stationen in die klinische Praxis übernommen worden zu sein.

GNPI PO-10/8 Cochrane reviews in neonatology. Usefulness and applicability at the bedside Willhelm C.1, Girisch W.1, Gottschling S.2, Gräber S.3, Gortner L.1, Meyer S.1 1 Universitätsklinikum des Saarlandes, Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, Homburg, 2Universitätsklinikum des Saarlandes, Zentrum für pädiatrische Palliativmedizin, Homburg, 3Universitätsklinikum des Saarlandes, Institut für Biometrie, medizinische Epidemiologie und Statistik, Homburg Background. There is a lack of up-to-date, systematic reviews that critically assess the role and potential limitations of evidence-based medicine and systematic reviews in neonatology. Objectives. To critically assess the role and limitations of Cochrane reviews. The main aim of this study was to assess the percentage of reviews that concluded that a certain intervention provides a benefit, percentage of reviews that concluded that no benefit was seen, and percentage of studies that concluded that the current level of evidence is inconclusive. Methods. A systematic literature review of all Cochrane Reviews published between 1996 and 2010 by the Cochrane Neonatal Review Group (CNRG) was performed. Results. In total, 262 reviews were enrolled, most of which included exclusively preterm infants (146/262). The majority of reviews assessed pharmacological interventions (145/262); other important fields included nutritional (46/262), and ventilatory issues (27/262). In 42/262 reviews a clear recommendation in favour of a certain interventions was given, while 98/262 reviews concluded that certain interventions should not be performed. However, a large proportion of reviews was inconclusive (122/262). The proportion of inconclusive reviews increased from 30% (1996-2000), to 50% (2001–2005), and to 58% for the years 2006– 2010. Common reasons for inconclusive reviews were small number of patients (105), insufficient data (94), insufficient methodological quality (87), and heterogeneity of studies (69). Conclusions. In order to reduce the proportion of inconclusive metaanalyses, there is an ongoing need for high quality research. Funding and research agencies will play a vital role in selecting the most appropriate research programs.

GNPI PO-10/9 Ist das Tyson-Tool des NICHD Neonatal Research Network auf jedes Frühgeborenenkollektiv anwendbar? Abele J.1, Ruß J.1, Kribs A.1, Roth B.1 1 Universitätsklinik, Perinatalzentrum, Köln Das Neonatal Research Network stellt auf einer frei zugänglichen Internetseite ein Tool zur Verfügung, welches es erlaubt anhand von folgenden fünf Faktoren ein mögliches Outcome von Frühgeborenen zu ermitteln: – Gestationsalter, – Geburtsgewicht, – Geschlecht, – Einlingsschwangerschaft, – pränatale Lungenreife.

Das Tool soll zur statistischen Einschätzung des Outcomes von Frühgeborenen dienen und somit zur Entscheidungsfindung bezüglich einer Behandlung beitragen. Es wird in der zugrunde liegenden Arbeit darauf hingewiesen, dass die errechneten Daten nur als Orientierungshilfe genutzt werden sollten. Das Outcome wird in Prozent angegeben und unterteilt in: – Überleben und Tod, – mäßige bis schwere neurologische Entwicklungsstörung, – sehr schwere neurologische Entwicklungsstörung, Wir haben für alle Frühgeborenen, die mit einem Gestationsalter <26 Schwangerschaftswochen in der Zeit vom 15.11.2001 bis 31.12.2007 in unserem Zentrum geboren wurden, die entsprechenden Outcomeparameter erhoben und mit der angegebenen statistischen Wahrscheinlichkeit des Tools verglichen. Unser Patientenkollektiv umfasst 169 Frühgeborenen, von denen 130 Kinder nach Hause entlassen werden konnten. Von 97 Frühgeborenen liegen die neurologischen Outcomedaten vor. Beim Vergleich der statistisch errechneten Wahrscheinlichkeit des Tyson Tools bezüglich des Überlebens und des neurologischen Outcomes mit unseren Daten, findet man in allen Kategorien ein deutlich besseres Outcome unseres Kollektivs. Dieses Tool würde somit bei unserem Kollektiv zu einer falsch negativen Einschätzung der Prognose der Frühgeborenen führen und ist von daher nicht auf unser Kollektiv anwendbar.

GNPI PO-10/10 Veränderungen in der Neugeborenenpopulation Deutschlands bei somatischer Klassifikation nach Geburtsgewicht und Schwangerschaftsdauer unter Berücksichtigung der Körperhöhe der Mutter Voigt M.1, Olbertz D.2, Schneider K.T.M.3, Scholz R.4, Rochow N.5 1 Deutsches Wachstumszentrum/Charite – Campus Virchow Klinikum, Berlin, 2Klinikum Südstadt, Neonatologie, Rostock, 3Frauenklinik der Techn. Universität, Perinatalmedizin, München, 4Max-Planck-Inst. für Demographie, Rostock, 5McMaster Children‘s Hospital, Neonatal Intensive Care, Hamilton, Kanada Zielstellung. Anhand des Geburtsjahrganges 2010 sollen die Veränderungen in der Neugeborenenklassifikation quantitativ ausgewiesen werden. Material und Methode. Alle Aussagen beziehen sich auf den Geburtsjahrgang 2010 mit n=319.884 Mädchen. Für 5 Körperhöhengruppen der Mütter wurden aus 2,2 Mio. Einlingsgeburten der deutschen Perinatalerhebung der Jahre 1995–2000 Geburtsgewichtsperzentilwerte für Mädchen und Knaben berechnet. Die Berechnungen beziehen sich auf die weibliche Neugeborenenpopulation. Die Auswertungen erfolgten mit dem Statistikprogrammpaket „SPSS“. Ergebnisse. Bei relativ kleinen Müttern (≤157 cm) werden mit den 10. Perzentilwerten (Normwerte berechnet aus der Grundgesamtheit) 17,0% (n=4133) und bei relativ großen Müttern (≥176 cm) 5,0% (n=1120) als SGA-Kinder ausgewiesen. Bei Verwendung von gruppenspezifischen Normwerten nach der Körperhöhe sind es bei den kleinen Müttern 9,7% (n=2358) und bei den großen Müttern 9,8% (n=2194). Insgesamt werden von den 319.884 Mädchen des Jahrgangs 2010 18.792 Fälle (5,9%) bei Zugrundelegung der gruppenspezifischen Normwerte anders klassifiziert. Schlussfolgerung. Eine somatische Klassifikation der Neugeborenen unter Berücksichtigung der Körperhöhe der Mutter ist deshalb sinnvoll, weil die „genetisch“ kleinen bzw. „genetisch“ großen, aber gesunden Neugeborenen, nicht fälschlicherweise als hypotrophe bzw. hypertrophe Neugeborene klassifiziert werden.

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Abstracts GNPI PO-10/11 Neonatologie als vorklinisches Wahlfach – Erfahrungen und Chancen Wittekindt B.1, Buxmann H.1, Seibert-Alves F.2, Schlößer R.1 1 J. W. Goethe Universität, Neonatologie, Frankfurt, 2J. W. Goethe Universität, Dekanat, Frankfurt Seit der neuen Approbationsordnung (2002) ist ein Wahlfach im vorklinischen Studienabschnitt vorgesehen. Da hierzu inhaltlichen Vorgaben fehlen, ist das Angebot breit gefächert, wobei Wahlfächer aus klinischen Fächern in der Minderzahl sind. Seit dem WS 2004/05 wird in Frankfurt ein vorklinisches Wahlfach Neonatologie angeboten. Der Kurs ist als interaktives Seminar für 20 Studierende angelegt. Die Unterrichtsinhalte wurden so gewählt, dass regelhaft eine Querverbindung zum Lernstoff der Vorklinik, wie Anatomie, Physiologie und Biochemie hergestellt wurde. Diese Bezüge zur Vorklinik lassen sich in der Neonatologie besonders leicht zeigen, weshalb sich dieser Schwerpunkt herauskristallisiert hat. Der Leistungsnachweis erfolgte in Form eines Referats und einer Klausur. Eine klinische Visite auf der Intensivstation erhöhte die Motivation der Studierenden. Das Wahlfach Neonatologie wurde von den Studierenden sehr gut angenommen. Im online Anmeldesystem war es binnen weniger Minuten nach Freischaltung ausgebucht. In der Evaluation durch die Teilnehmer wurde der Kurs als „gut bis sehr gut“ (Note 1,39) bewertet. Aus den ehemaligen Teilnehmern haben sich bislang 17 Doktoranden und 4 ärztliche Mitarbeiter für die Universitätskinderklinik rekrutiert. Die Teilnehmer des Wahlfachs waren sehr motiviert und begeisterungsfähig. Man kann schon früh im Studium den Blick für pädiatrische Fragestellungen schärfen. Wir hoffen, dass durch die im Unterricht hergestellten Verbindungen zu den naturwissenschaftlichen Grundlagen deren Bedeutung für die klinische Ausbildung herausgestellt wird. Gut ausgestaltete Wahlfächer könnten zu einem erhöhten Interesse auch an anderen klinischen Fächern führen, was aus berufspolitischer Sicht für Fächer mit Nachwuchsmangel von Bedeutung sein könnte.

GNPI PO-10/12 Frühkindliche Entwicklung als „Pate“ erleben – Praxisorientiertes Lehrprojekt in der Neonatologie Krutzke S.1, Farhang M.1, Müller A.1, Dresbach T.1 1 Universitätsklinikum Bonn, Neonatologie, Bonn Ein neues Lehrprojekt der Abteilung für Neonatologie am Universitätsklinikum Bonn ermöglich Medizinstudenten ein gesundes Kind von der Geburt an bis zu seinem zweiten Lebensjahr zu begleiten. Die Studenten lernen jeweils ihr „Patenkind“ direkt nach der Geburt kennen, besuchen es zu Hause und begleiten die Familie mit mindestens einem älteren Geschwisterkind in den kommenden zwei Jahren zu allen Kinderarztbesuchen einschließlich der Vorsorgeuntersuchungen. So erleben die Studenten hautnah und aktiv mit, wie sich ein Kind normal entwickelt – unter motorischen, sprachlichen und psychosozialen Aspekten. Die Studenten werden in Kleingruppen betreut und in Seminaren auf die jeweils bevorstehende Vorsorgeuntersuchung vorbereitet. Eine Kooperation mit den niedergelassenen Kinderärzten ermöglicht eine lückenlose Betreuung und bietet gleichzeitig die Möglichkeit, sich schon während des Studiums mit dem Berufsbild des Kinderarztes vertraut zu machen. Das Projekt ermöglicht Studenten bereits in den überwiegend theoretisch ausgerichteten vorklinischen Semestern erste Patientenkontakte, das ein „miterleben“ der frühkindlichen Entwicklung sowie ein erstes Kennenlernen des breiten Spektrums der Pädiatrie.

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Wir berichten über unsere Erfahrungen, den Ablaufplan und eine erste Zwischenauswertung unseres Projektes (www.studenten-werden-paten.de).

GNPI PO-10/13 Subkutane Gabe von Faktor-VII-Konzentrat (Immuseven) bei Neonaten mit angeborenem Faktor-VII-Mangel Göttler S.1, Behnisch W.2, Frommhold D.1, Ries M.3, Kulozik A.2, Pöschl J.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Klinik für Neonatologie, Heidelberg, 2Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Klinik für pädiatrische Onkologie und Hämatologie, Heidelberg, 3Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Klinik für pädiatrische Neurologie, Heidelberg Beim Faktor-VII-Mangel handelt es sich um eine seltene Hämophilie (1:500.000), die bei Heterozygoten zu einer Blutungsneigung und bei homozygoten bzw. doppelt heterozygoten Trägern bereits während der Neonatalzeit zu spontanen, teilweise lebensbedrohlichen Blutungen führen kann. Die Standardtherapie bei akuter Blutung oder vor operativen Eingriffen ist die intravenöse Gabe von rekombinantem aktiviertem Faktor VIIa (Novoseven). Da aber die Halbwertszeit kurz ist, steht für die Dauertherapie noch der nicht aktivierte, gepoolte Faktor VII (Immuseven) zur Verfügung. Bei einem reifen Neugeborenen wurde nach intracerebraler Blutung postpartal eine Aktivität des Faktor VII unter 1% festgestellt. Zur Stabilisierung der Akutsituation wurde Novoseven zwischen 80–160 µg/kg/d infundiert. Die Umstellung auf intravenöses Faktor-VII-Konzentrat mit 2×300 IE (110 IE/kg/d) pro Tag führte zu einem Talspiegel für den Faktor VII von 7% und Quick von 34% welcher über eine Woche stabil blieb. Um die Therapie ohne zentralen Zugang fortzusetzen wurde überlappend die intravenöse Gabe auf subkutane Gabe umgestellt. Wir infundierten zuletzt 600 IE (100 IE/kg/d) über eine Subkutanpumpe für 14 Stunden. Hierunter fand sich der Talspiegel von Faktor VII von 9,3% und Quick von 37%. Der Spitzenspiegel nach 14 h subkutaner Infusion betrug bei Faktor VII 11% und beim Quick 38%. Auch bei den weiteren Gaben wurden die Zielbereiche erreicht. Als lokale Nebenwirkungen wurden reversible leichte Rötungen und Verhärtungen beobachtet, welche im Infusionsinterwall rückläufig waren. Dieser Fall zeigt erstmalig, dass eine Behandlung des Faktor-VII-Mangels mit Faktor-VII-Konzentrat auch subkutan möglich ist. Bei Kindern ohne intravenösen Zugang ist die subkutane Gabe eine gute Alternative ist.

GNPI PO-10/14 Riesentumor der rechten Körperhälfte beim Frühgeborenen Neudecker N.1, von Kalle T.2, Delle-Chiaie L.3, Vochem M.1, Loff S.4 1 Olgahospital, Neonatologie, Stuttgart, 2Olgahospital, Radiologie, Stuttgart, 3Perinatalzentrum, Frauenklinik, Stuttgart, 4Olgahospital, Kinderchirurgie, Stuttgart Einleitung. Steißbeinteratome sind die häufigsten fetalen Riesentumoren. Auch Lymphangiome können monströse Ausmaße annehmen und je nach Größe und Lokalisation zu Atemwegsbehinderungen und Organschäden führen. Wir berichten über ein Frühgeborenes mit monströsem Tumor der gesamten rechten Körperhälfte. Fallbeschreibung. Pränatal wurde sonographisch eine große zystische Raumforderung der rechten Körperhälfte diagnostiziert, ein pränatales MRT bestätigte die Verdachtsdiagnose eines ausgedehnten Lymphangioms des Feten. Zur Planung des perinatalen Managements wurde ein pränatales interdisziplinäres Konsil durchgeführt. In der 35+2 SSW erfolgte bei unhemmbaren Wehen eine Sectioentbindung im OP der Kin-

derklinik. Trotz der monströsen Größe kam es zu keiner Beeinträchtigung der Atmung. Im MRT zeigte sich eine rechtsseitige multizystische Raumforderung von 18×15×12 cm, welche sich von der Schädelbasis über Hals, Mediastinum, obere Thoraxapertur, Schulter, Scapula bis zum Beckenkamm ausdehnte und den rechten Arm dislozierte. Die radikale Exzision des Tumors erfolgte am 3. Lebenstag makroskopisch in toto. Postoperativ wurde frühzeitig mit Physiotherapie und Lymphdrainage begonnen, woraufhin das Kind erste Spontanbewegungen des rechten Arms durchführte. Im MRT nach einem Monat ließ sich ein gutes operatives Ergebnis mit noch geringen Lymphangiomresten darstellen. 1,5 Jahren postoperativ zeigt sich sonographisch keine Befundänderung, der rechte Arm ist frei beweglich. Schlussfolgerung. Dieser Fall zeigt, dass auch sehr ausgedehnte Lymphangiome mit gutem funktionellem und kosmetischem Gesamtergebnis bereits beim Frühgeborenen operativ entfernt werden können.

GNPI PO-10/15 Strategie zur Qualitätsverbesserung von POCT Bilirubin-Resultaten Christoph J.1, Richter W.1, Siegel J.1, Kattner E.1 1 Auf der Bult Zentrum für Kinder und Jugendliche, Hannover Einführung. Verlässliche Bilirubin-Messungen im Blut sind in der Neonatologie wichtig, um Hyperbilirubinämie-Risiken zu vermeiden. Wir beobachteten zunehmend falsch erhöhte Bilirubin POCT-Messungen im Vergleich mit dem Zentrallabor. Ziel. dieser Studie war es, den potenziellen Einfluss von Matrix-Effekten [Vollblut im Vergleich zu zellfreien Qualitätskontroll- (QC) Flüssigkeiten] auf die Genauigkeit der Bilirubinmessung in Blutgas(BGA)-Analysatoren zu überprüfen. Material und Methode. Routinemäßig bestimmen wir Bilirubin im Vollblut mit zwei ABL835 Blutgasanalysatoren (Radiometer) in unseren NICUs und im Serum auf einem Siemens-Dimension xPand im Zentrallabor. Im Zeitraum von Juli 2007 bis April 2012 sind 21.530 BilirubinErgebnisse aus beiden Radiometer BGA-Geräten und 12.617 vom Autoanalysator Siemens Dimension Xpand im Labor-Informations-System gespeichert. Unsere Stichprobe besteht aus 1381 retrospektiv zusammengeführten Paaren, bei denen die Zeit zwischen POCT-BGA und der Probenannahme im Labor max. 1 Stunde betrug. Ergebnisse. Die Bilirubinresultate auf beiden ABL835 Blutgasanalysatoren scheinen durch „Alterung“ der Oxymetrie-Module aufwärtsgedriftet zu sein (Anstieg des Quotienten POCT/Labor-Bilirubin um >25%), ohne dass dieses mit den wässrigen Qualitätskontrolllösungen erkennbar war. Nach dem Austausch der Hämolysier-/Oxymetrie-Module im Februar bzw. März 2012 näherten sich die aufwärts gedrifteten POCTMesswerte sprunghaft denen des Zentrallabors an. Schlussfolgerung. Matrix-Effekte (Vollblut im Vergleich zu zellfreien wässrigen QC-Flüssigkeiten) können die Genauigkeit des Oximetriemoduls von Blutgasanalysatoren beeinflussen. Dies muss in der neonatologischen Praxis berücksichtigt werden, um erhöhte Bilirubinwerte sicher zu diagnostizieren.

Pädiatrische Intensivmedizin GNPI PO-11/1 ST-Hebungsinfarkt (STEMI) als Erstmanifestation einer hypertrophen Kardiomyopathie (HCM) bei einem Säugling? Riede F.-T.1, Wild F.1, Braun L.2, Gebauer R.1, Dähnert I.1 1 Herzzentrum, Universität Leipzig, Kinderkardiologie, Leipzig, 2HELIOS Klinikum, Erfurt Einleitung. Myokardbrücken gelten nicht als Risikofaktor für das Auftreten eines plötzlichen Herztodes bei Patienten mit HCM. Wir berichten über einen Säugling mit zusätzlicher fixierter Koronarstenose, bei dem die Erstmanifestation ein STEMI war. Kasuistik. Im Rahmen einer Gastroenteritis wurde ein 16 Wochen alter, zuvor gesunder männlicher Säugling nach einer kurzen Phase mit schrillem Schreien plötzlich blass, schlaff und zyanotisch. Nach erfolgreicher Reanimation durch die Eltern und den Notarzt konnte der Säugling zur weiteren Behandlung auf eine Kinderintensivstation verlegt werden. Im EKG bei Aufnahme bestanden ein Rechtsschenkelblock sowie vor allem in den Ableitungen V2–V4 ausgeprägte ST-Hebungen, die sich wie auch die erhöhten myokardialen Ischämiemarker im Verlauf zurückbildeten und zunächst als Ausdruck der generalisierten Hypoxie interpretiert wurden. Nach unauffälliger pädiatrischer SIDSDiagnostik erfolgte die Verlegung in unsere Klinik zur erweiterten kardialen Abklärung. Dabei wurden eine HCM, eine apikale Hypokinesie des linken Ventrikels und eine hochgradige Stenose am Abgang des R. interventrikularis anterior nachgewiesen, der im Verlauf zusätzlich ausgeprägte Myokardbrücken aufwies. Nach interdisziplinärer Diskussion der therapeutischen Optionen entschieden wir uns für ein zunächst konservatives Vorgehen. Diskussion. In Zusammenschau der Befunde gehen wir von einem STEMI der Vorderwand als auslösendes Ereignis aus. Die Differentialdiagnose einer Myokarditis erscheint in Anbetracht der nachgewiesen Makroangiopathie unwahrscheinlich; eine Myokardbiopsie ist allerdings noch nicht erfolgt. Ob es sich um eine primäre HCM handelt – eine Ursache war bisher nicht nachzuweisen – muss anhand des weiteren Verlaufs reevaluiert werden.

GNPI PO-11/2 Nichtkardiogenes Lungenödem bei Kindern mit hämatoonkologischen Erkrankungen. Zwei Fallberichte Dohna-Schwake C.1, Tschiedel E.1, Felderhoff-Müser U.1, Kremens B.1, Basu O.1, Eggert A.1 1 Universitätskinderklinik, Essen Einleitung. Das nichtkardiogene Lungenödem bei hämatoonkologischen Erkrankungen ist eine seltene, wenig bekannte respiratorische Komplikation. Fall 1. Ein 17-jähriges Mädchen mit AML wurde aufgrund von TachyDyspnoe und Hypoxämie 10 d nach Beginn der Therapie (u. a. Cytarabin) beatmungspflichtig. Das Röntgenbild zeigte eine homogene flächige Verschattung beidseits ohne zusätzliche Infiltrate, die Echokardiographie eine normale linksventrikuläre Funktion. Intensive infektiologische Diagnostik erbrachte keinen wegweisenden Befund. Mittels PiCCO®-Arterie zur invasiven Herzzeitvolumen-Messung zeigte sich bei normalem enddiastolischen Volumen (Vorlast) und normaler Herzfunktion ein massiv erhöhtes extravskuläres Lungenwasser (ELVW) von 24,5 ml/kg KG (Norm 3–7 ml/kg KG). Die Verdachtsdiagnose eines toxischen nichtkardiogenen Lungenödems konnte somit erhärtet werden. Trotz antiinflammatorischer Therapie mit hochdosierten Steroiden und strenger Minusbilanz verstarb die Patientin am progredienten respiratorischen Versagen.

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Abstracts Fall 2. Ein 3-jähriges Mädchen mit myelodysplastischem Syndrom wurde nach Konditionierung allogen knochenmarktransplantiert. Vier Tage danach musste die Pat. auf die ITS übernommen und wenige Stunden später intubiert werden. Nach Ausschluss infektiologischer und kardiogener Ursachen konnte auch in diesem Fall mit Hilfe des EVLW von 40 ml/kgKG die Diagnose eines nichtkardiogenen Lungenödems gestellt werden. Steroide und TNFα-Blockade brachten keine Besserung und die Patientin verstarb am respiratorischen Versagen. Schlussfolgerung. Das nichtkardiogene Lungenödem stellt eine schwerwiegende respiratorische Komplikation bei Kindern mit hämatoonkologischen Erkrankungen dar. Nach Ausschluss anderer Ursachen können Diagnose und Monitoring durch Messung des extravaskulären Lungenwassers vereinfacht werden.

GNPI PO-11/3 Verlauf einer GBS-Ventrikulitis mit kompliziertem multiloculär-zystischem Hydrozephalus Bahlmann H.1, Fleck S.2, Schröder H.2, Heckmann M.1 1 Universitätsmedizin Greifswald, Kinderklinik, Pädiatrische Intensivmedizin, Greifswald, 2Universitätsmedizin Greifswald, Klinik und Poliklinik für Neurochirurgie, Greifswald Hintergrund. Die Inzidenz von Infektionen mit Streptococcus agalactiae (GBS) bei Neugeborenen beträgt 0,47 auf 1000 Lebendgeburten. In 60–85% der Fälle besteht eine Early-onset-Infektion. Die Late-onsetManifestation verläuft in >60% als akute Meningitis. Der Verlauf einer sich schleichend entwickelnden Ventrikulitis ist sehr selten (10 publizierte Fälle). Fallvorstellung. Die Schwangerschaft und Geburt verliefen ohne Komplikationen. Im Alter von 15 Tagen fiel das Neugeborene durch Apnoen und mit einer Gewichtsabnahme von 300 g unter Geburtsgewicht bei Muttermilchernährung auf. Es fehlten klinische Zeichen einer Meningitis. Leukozyten von 16,1 GpT/l und ein CrP von 30 mg/l normalisierten sich im Verlauf. Die Sonographie zeigte einen Hydrozephalus occlusus mit Erweiterung aller Ventrikel, die mit schlierenförmigen Fibrinsträngen ausgefüllt waren. Im CMRT wurden eine progrediente Ballonierung innerer Liquorräume, Läsionen periventrikulär und Hirndruckzeichen nachgewiesen. Das EEG war normal. Bei Zunahme des Kopfumfangs >P90 erfolgte eine endoskopische Ventrikulostomie. Im Liquor fand sich S. agalactiae, der auch in der Muttermilch (>10*6 KBE/ ml) nachgewiesen wurde. Die Zellzahl im Liquor 1280 MPt/l, Prot. 19,8 mg/l, Gluk. 2,0 mmol/l, Lakt. 6,9 mmol/l. Nach 5 Tagen Penicillin G und Cefotaxim war die Liquorkultur steril. Im Verlauf entwickelte sich ein multilokulärer Hydrozephalus, dessen Therapie bisher 26 neurochirurgische Eingriffe erforderte: 1 wegen Diskonnektion, 2 wegen Infektionen, 24 wegen Systemokklusionen durch Liquoreiweiß bzw. zur Ventrikulostomie. Schlussfolgerung. Eine sich schleichend entwickelnde GBS-Ventrikulitis kann mit unspezifischen Symptomen beginnen und zu einem chronischen multiloculär-zystischen Hydrozephalus mit kompliziertem Verlauf führen.

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GNPI PO-11/4 Schwere Sepsis mit Komplikationen durch Streptokokkus pneumoniae trotz Impfung – eine interdisziplinäre intensivmedizinische Herausforderung Heimann K.1, Haase G.2, Spillner J.3, Trepels-Kottek S.1, Schoberer M.1, Wagner N.4, Orlikowsky T.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Aachen, Sektion Neonatologie, Aachen, 2Universitätsklinikum Aachen, Labordiagnostisches Zentrum, Aachen, 3Universitätsklinikum Aachen, Klinik für Thorax-, Herz- und Gefäßchirurgie, Aachen, 4Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum, Aachen Einleitung. Pneumokokken sind mit die häufigsten Erreger weltweit für schwere bakterielle Infektionen. Die Inzidenz in Deutschland ist durch das nationale Impfprogramm rückläufig. Die Immunprophylaxe bei Kindern unter 5 Jahren erfolgte bis 02/2010 mit 7-valentem Pneumokokken-Konjugatimpfstoff (PCV-7, Prevenar®), dessen Serogruppen vor Einführung der Impfung für 70% aller Infektionen verantwortlich waren. Ziel. Trotz stattgehabter Impfung kann bei Patienten mit schwerer, komplikationsreicher Sepsis eine Pneumokokkeninfektion durch in PCV-7 nichtenthaltene Serogruppen vorliegen, die eine interdisziplinäre Behandlung erfordern können. Fallbericht. Wir berichten über ein 4-jähriges Mädchen mit Husten, Fieber bis 41°C, akuter Dyspnoe. Im Verlauf Pleuraergüsse bds., Aszites, jeweils drainagepflichtig. Zusätzlich Perikarderguss. Im Verlauf Abszedierung mit kompletter Destruktion des linken Unterlappens, sowie einer segmentalen Lungenembolie. Nachweis von Streptokokkus pneumoniae, Serogruppe 19a im Pleurapunktat/-empyem. Operative Intervention mit Anlage einer in der Erwachsenenmedizin üblichen Saugspüldrainage mit Betaisadonahaltiger NaCl 0,9%-Lösung für 5 Tage. Transiente Leber- und Niereninsuffizienz sowie katecholaminpflichtige Hypotension. Beatmung für 50 Tage, Tracheostoma-Anlage an Tag 18. Verlegung in eine Rehabilitationsmaßnahme nach 9 Wochen. Schlussfolgerungen. Trotz stattgehabter Impfung im Säuglingsalter können Pneumokokkeninfektionen durch in PCV-7 nicht enthaltene Serogruppen zu schweren Komplikationen führen, die eine diffizile interdisziplinäre pädiatrisch-intensivmedizinische Behandlung erfordern.

GNPI PO-11/5 Meningoenzephalitis ohne Meningismus durch Neisseria meningitidis der Serogruppe B Dippel E.1, Köhler N.1, Maiberger T.1, Junge C.M.2, von der Wense A.1 1 Altonaer Kinderkrankenhaus, Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin, Hamburg, 2Altonaer Kinderkrankenhaus, Kinderradiologie, Hamburg Fallbericht. Wir berichten über den Fall eines 5-jährigen Jungen mit schwerem globalem Hirnödem im Rahmen einer Meningokokkenmenigoenzephalitis. Symptome waren hohes Fieber seit 2 Tagen sowie eine Stomatitis. Einlieferung nach einem tonisch-klonischen Krampfanfall bei noch erhaltenen Reflexen und lichtreagiblen Pupillen. Bei Eintreffen in der Kinderklinik war der Patient komatöse mit GCS 3. Es fanden sich weite, lichtstarre Pupillen, keine Schutzreflexe und eine Bradyarrhythmie bei erhaltener Spontanatmung und Kreislaufstabilität. Es waren keine Effloreszenzen und kein Meningismus nachweisbar. Ergebnisse. Im MRT zeigte sich ein ausgedehntes Ödem beider Kleinhirnhemisphären sowie der gesamten Brücken- und Medulla-oblongata-Region ohne Einklemmungszeichen. Daraufhin erfolgte eine Lumbalpunktion und unmittelbarer Beginn einer antibiotischen Therapie sowie einer adjuvanten Therapie mit Dexamethason. LP: Leukozyten 635/µl, Erythrozyten 731/µl, Eiweiß 4,3g/l, Glukose 12mg/dl, Laktat 19mmol/l, Wachstum von Neisseria meningitidis Serogruppe B. Im Verlauf Ausfall des Atemantriebs. Im Kontroll-MRT fand sich ein

schweres globales Hirnödem mit fehlender Perfusion. Es wurde mehrfach ein isoelektrisches EEG abgeleitet. Der Patient verstarb nach Feststellung des Hirntodes. Schlussfolgerung. Im vorliegenden Fall hervorzuheben ist die untypische Symptomatik mit schweren initialen neurologischen Funktionsausfällen ohne Meningismus mit foudroyanter Entwicklung eines massiven basalen Hirnödems. Ein derartiger Verlauf wurde bisher noch nicht im Zusammenhang mit Meningokokken beschrieben.

GNPI PO-11/6 5 Monate alter Junge mit schwerstem Verlauf einer Atemwegsinfektion – Pneumocystis-jiroveci-Pneumonie bei T-Zell-Defekt – ein Fallbericht Jung C.1, Fritsche K.1, Rupprath G.1 1 Westpfalz Klinikum GmbH, Kinderklinik und Perinatalzentrum, Kaiserslautern Anamnese. Wir berichten über einen 5 Monate alten Jungen mit rasch progredienter Ateminsuffizienz bei Infekt der oberen Luftwege. Schwangerschaft und Geburt waren unauffällig, im Alter von 2 Monaten waren progrediente weiße Flecken sowie häufige entzündliche Veränderungen der Haut aufgefallen. Verlauf. Wir übernahmen den Jungen mit anhaltend hohen Beatmungsparametern und maximalem Sauerstoffbedarf. Radiologisch zeigte sich trotz breiter antibiotischer und antimykotischer Therapie eine rasche Progredienz der beidseitigen, flächigen Transparenzminderung mit positivem Bronchogramm bei fehlender Erhöhung der Entzündungsparameter, im weiteren Verlauf HFO über insgesamt 16 Tage. Bei radiologischem V. a. Pneumocystis-jiroveci-Pneumonie erfolgte die diagnostische Bronchiallavage und intratracheale Surfactantgabe, der Beginn der Therapie mit Cotrim sowie nach gesicherter Diagnose Methylprednisolonschema. Die Ursachensuche ergab ein Fehlen der T-Zellen in der Lymphozytendifferenzierung, eine Abklärung der Mikrodeletion 22q11 wurde eingeleitet. Es erfolgte die zügige Zuführung zu einer externen, kurativen Therapie mit der 2-jährigen Schwester als HLA-kompatibler Spenderin. Schlussfolgerung. Schwere oder atypische Verläufe von Infektionen bei jungen Kindern sollten immer an einen Immundefekt denken lassen und zu einer schnellen Abklärung und Zuführung zu einer kurativen Therapie wie der Stammzelltransplantation führen, da antibiotische und antimykotische Therapie oft keine Heilung der Infektion bringen können.

GNPI PO-11/8 Kann das Gastrointestinalprotein Treofoil Faktor 2 der passende Biomarker für die Beschädigung der Intestinalbarriere bei Kindern im septischen Schock sein? Žurek J.1,2, Leharová P.1 1 University Children’s Hospital, Department of Anesthesia and Intensive Care, Brno, Tschechische Republik, 2School of Medicine, Masaryk University, Brno, Tschechische Republik Fragestellung. Trefoil factor peptide spielen eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der Integrität der Darmschleimhaut. Das Ziel dieser Studie war es, das Niveau der Trefoil Factor 2 (TFF2) bei pädiatrischen Patienten mit SIRS oder Sepsis zu bestimmen und der Vergleich dieser Werte mit einer gesunden Population. Material und Methoden. In einer prospektiven Beobachtungsstudie untersuchten wir 57 Kinder im Alter von 0–19 Jahren (30 männlich und 27 weiblich). In diese Studie aufgenommen wurden Kinder bei denen SIRS oder eine Sepsis auf der Grundlage der Kriterien der International Pediatric Sepsis Konsensuskonferenz diagnostiziert wurde. Bei den Patienten erfolgte regelmäßige Blutuntersuchungen mit Bestimmung des TFF2 mittels ELISA. Als Kontrollgruppe wurden 75 Kinder heran gezogen, die vor einem operativen Eingriff standen, ohne das Anzeichen für eine Infektion oder Sepsis vorlagen (ASA I.) Ergebnisse. Patienten mit SIRS, Sepsis, schwerer Sepsis und septischem Schock hatten im Vergleich mit der Kontrollgruppe höhere Serumspiegel von TFF2. TFF2 cut-off für den ersten Tag lag bei 5,13 ng/ml; AUC 0,658; p=0,01; für den dritten Tag 5,14 ng/ml; AUC 0,664; p=0,001; und für den fünften Tag 4,92 ng/ml; AUC 0,766; p<0,001. Beim Vergleich der Serumspiegel von TFF2 in den einzelnen septischen Zuständen waren die höheren Werte in der Gruppe II. vorhanden, das Ergebnis jedoch nicht signifikant. Bei den verstorbenen Patienten werden höhere TFF2Spiegel beobachtet im Vergleich mit den Überlebenden – D1 median 12,40 (2,92–52,44) vs. 4,25 (1,35–58,19), p=0,014. Schlussfolgerung. Wir zeigten eine erhöhte Expression von Trefoil Factor 2 während einer Sepsis in der pädiatrischen Population und höhere Werte von TFF2 bei verstorbenen Patienten.

GNPI PO-11/9 Immunadsorption (IA) bei schwer verlaufender akuter disseminierter Enzephalomyelitis (ADEM)

Michel M.1, Entenmann A.1, Wiemann T.1, van Baalen A.1, Krause M.1 1 Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel, Pädiatrie, Kiel

Schlichting S.1, Stracke S.2, Bahlmann H.1, Langner S.3, Lauffer H.4, Heckmann M.1 1 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Greifswald, 2Klinik und Poliklinik für Innere Medizin A, Bereich Nephrologie, Dialyse, Hochdruckkrankheiten und Rheumatologie, Greifswald, 3Institut für Diagnostische Radiologie und Neuroradiologie, Neuroradiologie, Greifswald, 4Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neuropädiatrie und Stoffwechselerkrankungen, Greifswald

Objective. To report a case of severe pulmonary infection associated with the use of holy water. Case report. An eleven year old boy from Russia with the diagnosis of febrile infection-related epilepsy syndrome developed a severe pulmonary infection caused by multiresistant Acinetobacter baumanii. The origin of these bacteria was not obvious at first. By microbiological examination the Acinetobacter was found in a sample of holy water used by the patient’s parents. An intravenous therapy with Polymyxin B led to pulmonary improvement after having stopped the use of holy water. Conclusions. Holy water can be a microbiological reservoir for multiresistant bacteria. Cultural and religious habits should be taken into account when searching a possible source of infection. Hygiene guidelines should prohibit the use of holy water and other uncontrolled water sources in medical institutions.

Hintergrund. Bei 15–36% der ADEM-Patienten, die Intensivtherapie benötigen, ist die Mortalität mit 10–25% hoch. Therapeutisch werden Glucocorticoide und intravenöse Immunglobuline (IVIG) eingesetzt. In therapierefraktären oder fulminant verlaufenden Fällen steht die Plasmapherese zur Verfügung. Dabei wurde bisher nicht über den Einsatz der IA berichtet, obwohl sie im Vergleich zur Plasmapherese nebenwirkungsärmer ist. Fallbericht. Ein 7-jähriger Junge erlitt, vor 3 Jahren eine 1. ADEM-Episode, deren Symptome sich unter Methylprednisolon (30 mg/kg/d, 5 d) bis auf eine leichte Sprachstörung zurückbildeten. Ein Verlaufs-MRT war unauffällig. Aktuell wurde er nach Infekt komatös aufgenommen (GCS 5). Ergebnisse. Das MRT zeigte multiple herdförmige Veränderungen mit deutlichem Ödem und Schrankenstörung. Im EEG fanden sich schwere

GNPI PO-11/7 Holy water-associated severe pulmonary infection with a multiresistant Acinetobacter baumanii in an 11-year-old child

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Abstracts Allgemeinveränderungen. Der Liquorbefund einschließlich oligoklonaler Banden war unauffällig. Kein Hinweis auf infektiöse Genese (PCR neurotroper Viren, JC-Virus, HSV, MMR etc. negativ). Unter Methylprednisolon (30 mg/kg/d, 5 d) und anschließender IVIG-Gabe (2 g/kg/2 d) zeigte sich keine klinische Besserung, aber eine Zunahme der Herde im MRT mit fraglich beginnend nekrotischen Arealen. Eine IA wurde mit 7 Zyklen durchgeführt. Nach 5 Zyklen und 2-wöchigem Koma zeigten sich Blickkontakt, Greifen und Sprechen (GCS 11). Im MRT Befundrückgang. Eine Magnetresonanzspektroskopie und Stoffwechseluntersuchungen (Laktat, NH3, Aminosäuren i. Pl., organ. Säuren i. U.) waren unauffällig. Nach Abschluss der IA wurden nochmals IVIG verabreicht. Bei Übernahme zur neurologischen Frührehabilitation bestanden eine Kraftminderung, eine Fazialisschwäche und eine Dysarthrie. Schlussfolgerung. Bei schwerem therapierefraktärem Verlauf einer ADEM kann eine IA erfolgreich eingesetzt werden.

GNPI PO-11/10 Fallbericht. Dekompressive Kraniotomie bei zwei Kindern mit schwerer Akuter disseminierter Enzephalomyelitis (ADEM) Schwiertz R.1, Tschiedel E.1, Schara U.1, Felderhoff-Müser U.1, Müller O.2, DohnaSchwake C.1 1 UK Essen, Klinik für Kinderheilkunde I, Essen, 2UK Essen, Klinik für Neurochirurgie, Essen Einleitung. In seltenen Fällen kann es beim ADEM zu einem akuten Anstieg des intrazerebralen Drucks kommen. Wir berichten über zwei Fälle, bei denen im Rahmen eines Hirnödems eine dekompressive Kraniotomie durchgeführt wurde. Fall 1. Bei dem ersten Fall handelt es sich um einen neun Jahre alten Jungen mit dem klinischen Bild einer Enzephalitis mit schweren fokalen Krampfanfällen. Im MRT zeigte sich eine Hirndrucksteigerung mit Herniation der Kleinhirntonsillen und Komprimierung des vierten Ventrikels, so dass eine entlastende bifrontotemporale Trepanation erfolgte. Zusätzlich wurden bei V. a. ADEM eine MethylprednisolonStosstherapie über insgesamt sechs Tage sowie zehn Plasmapheresen durchgeführt. Nach Rückgang des Hirnödems konnten nach 45 Tagen die Knochendeckel reimplantiert werden. Temporär waren die Implantation eines VP-Shunts und die Anlage eines Tracheostomas notwendig. Langfristig kam es zu einer nahezu vollständigen Genesung. Als Restbefunde blieben fokale Krampfanfälle und leichte psychische Auffälligkeiten. Fall 2. Bei dem zweiten Fall handelt es sich um ein ebenfalls neun Jahre altes Mädchen mit V. a. virale Enzephalitis. Das CCT zeigte eine ausgeprägte Kleinhirnschwellung mit beginnender unterer Einklemmung. Daraufhin wurde eine okzipitale Dekompression durchgeführt und eine externe Ventrikeldrainage angelegt. Bei V. a. ADEM erfolgte eine Methylprednisolon-Stosstherapie über 5 Tage. Es kam zu einer sehr raschen Normalisierung des neurologischen Zustands der Patientin, so dass die Ventrikeldrainage entfernt und der Knochendeckel reimplantiert werden konnten. Es kam zu einer vollständigen Restitutio ad integrum. Schlussfolgerung. Die beiden Fallberichte zeigen, dass die neurochirurgische Dekompression bei drohender Einklemmung im Rahmen einer ADEM eine effektive additive Therapie darstellt.

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GNPI PO-11/11 Das posteriore reversible Enzephalopathie-Syndrom. Ein Fallbeispiel Follmann N.1, Fritsche K.1, Rupprath G.1, Kilian A.K.2 1 Westpfalz-Klinikum GmbH, Kinderklinik und Perinatalzentrum, Kaiserslautern, 2Westpfalz-Klinikum GmbH, Institut für Radiologie, Kaiserslautern Einleitung. Das PRES manifestiert sich klinisch zumeist mit Kopfschmerzen, Sehstörungen und Krampfanfällen. Das MRT-Bild zeigt typischerweise bilaterale kortikale und subkortikale Veränderungen der Okzipitallappen. Pathogenetisch finden sich gehäuft Zusammenhänge mit hypertensiven Krisen, die eine Autoregulationsstörung der zerebralen Gefäße zur Folge haben, oder zytotoxisch bedingte endotheliale Dysfunktionen, die über eine Störung der Blut-Hirn-Schranke zu dem für das PRES typischen vasogenen Ödem führen. Unter entsprechender Therapie ist das PRES meist reversibel, die Behebung der Ursache ist hierfür von besonderer Bedeutung. Fallbeispiel. 10-jähriger Junge mit intermediärer β-Thalassämie und typischer Facies thalassaemica, Hepatosplenomegalie und Wachstumsretardierung. Es besteht regelmäßiger Transfusionsbedarf, weiterhin erfolgte aufgrund der Autoimmunhämolyse 4 Monate prior zur aktuellen Aufnahme eine Therapie mit Rituximab. Nach katheterassoziierter Staphylokokken-Sepsis, welche entsprechend Antibiogramm behandelt wurde, erfolgte 14 Tage später die aktuelle Aufnahme im Status epilepticus. Die MRT-Untersuchung des Schädels ergab in der T2FLAIR-Sequenz beidseits ausgeprägte okzipital symmetrische, kortikal betonte Signalsteigerungen. Postiktal zeigte der Junge neben starken Kopfschmerzen und Sehstörungen eine intermittierende Hypertonie. Die Zusammenschau aller Befunde ergab die Diagnose eines PRES, welches sich dann unter Therapie nahezu voll reversibel zeigte.

Diskussion. Bei dem hier aufgetretenen Symptomkomplex sollte differentialdiagnostisch ein PRES in Betracht gezogen werden, wobei in unserem Fall offen bleibt, ob die Sepsis oder die Rituximab-Therapie ursächlich waren.  GNPI PO-11/12 Inzidenz neurologischer Krankheitsbilder mit komplexer Intensivtherapie Bindl L.1, Neuhäuser C.1, Haertel F.2, Scalais E.1 1 CHL, Luxemburg, Luxemburg, 2CHL, Neurochirurgie, Luxemburg, Luxemburg Fragestellung. Die zunehmende Komplexität der Neurointensivtherapie von Kindern macht spezialisierte kinderneurologische intensivstationen wünschenswert (Tasker 2009). Wie ist die Inzidenz entsprechender Behandlungsfälle? Material und Methodik. Am CHL werden alle intensivpflegebedürftigen Kinder des GH Luxemburgs (außer Kardiochirurgie, Transplantationen und Onkologie) behandelt. retrospektiv wurde für 2009–2012 untersucht, wie viele Patienten eine komplexe Intensivtherapie (differenzierte Hirndrucktherapie, beatmete SHT, akute zerebrale Zirkulationsstörungen, Enzephalopathien und Epilepsien mit kontinuierlicher EEG/CFM-Überwachung) Enzephalopathien mit Bewusstseinstrübung) wegen neurologischer Erkrankungen benötigten. Resultate. Im Dreijahreszeitraum wurden 605 Aufnahmen von 523 Kindern getätigt. Davon fielen 36 Aufnahmen in die o. g. Kategorie. Dies entspricht bei 36.400 Einwohnern <16 Jahren einer jährlichen Inzidenz von 33/100.000 (95% CI 27–39/100.000) in dieser Altersgruppe.

GNPI PO-11/13 Diagnostisches Vorgehen bei Kindern mit leichtem Schädelhirntrauma Oster I.1, Gräber S.2, Gottschling S.1, Gortner L.3, Meyer S.1 1 Universitätsklinikum des Saarlandes, Homburg, 2Universitätsklinikum des Saarlandes, Institut für Biometrie, Epidemiologie und Medizinische Informatik, Homburg, 3Universitätsklinikum des Saarlandes, Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, Homburg Hintergrund und Fragestellung. Das diagnostische Vorgehen bei Kindern mit leichtem Schädeltrauma (MTBI) variiert erheblich. Ziel dieser Untersuchung war es, aktuelle Daten zum diagnostischen Vorgehen bei Kindern mit MTBI in Deutschland zu erheben. Methodik. Wir versandten einen elektronischen Fragebogen an 72 repräsentative Kinderkliniken in Deutschland. Ergebnisse. Die Rücklaufquote betrug 45/72 (62,5%). Alle teilnehmenden Kliniken hatten die Möglichkeit, eine EEG-Untersuchung (100%), 98% eine cerebrale Ultraschalluntersuchung, 94% eine CMRT-Untersuchung und 87% eine CCT durchzuführen. Vierzig Prozent der Kliniken benutzen die Glasgow Coma Skala (GCS), die klinisch- neurologische Symptomatik, die Schwere des Trauma und äußerlich erkennbare Verletzungen zur initialen Einschätzung des SHT. Der wichtigste singuläre Grund zur stationären Aufnahme/Überwachung war der initiale neurologische Status (44%). Routinemäßige Röntgenuntersuchungen wurden nur sehr selten durchgeführt (2%); CMRT-Untersuchungen in 7% und eine CCT in 13%; rund ein Drittel der Krankenhäuser verwendeten die Ultrasonographie. Die Durchführung einer routinemäßigen EEG-Untersuchung wurde in 6,6% der Kliniken durchgeführt. Achtzig Prozent der Kliniken beobachteten die Kinder für einen Zeitraum von 24–48 h; insbesondere Säuglinge (Alter <6 Monate) wurden häufiger mindestens 48 h stationär beobachtet. Schlussfolgerungen. Unsere Untersuchung liefert aktuelle Daten zum diagnostischen Vorgehen bei Kindern mit MTBI. Kinder mit MTBI werden meist stationär klinisch überwachtet, häufig ohne weitere, z. T. sehr aufwändige diagnostische, bildgebende Verfahren zu verwenden. Der Einsatz der Elektrophysiologie (EEG) beim MTBI im Kindesalter ist sehr selten.

GNPI PO-11/14 Spinal-Cord-Injury C5–C8 nach Verkehrsunfall Humrich C.-K.1, Eichler T.1, Grolle B.1, Kunkel P.2, Maiberger T.1, von der Wense A.1 1 Altonaer Kinderkrankenhaus, Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Hamburg, 2Altonaer Kinderkrankenhaus, Pädiatrische Neurochirurgie, Hamburg Anamnese. 1,2-jähriges Mädchen mit frontalem Aufpralltrauma im Auto 11/2011, im Kindersitz auf der Rückbank in Fahrtrichtung sitzend. Primär reanimationspflichtig. Intubation am Unfallort bei GCS 3. Im MRT Densfraktur und Atlasdislokation, deutliche Ödemzone im oberen HWS-Myelon. Kein relevantes SHT. Verlauf. Operative Versorgung der Fraktur mit Drähten. Minervagips für 2 Monate. Im Anschluss Versorgung mit Individualkorsett und Stiff-Neck. Bei spinalem Schock vorübergehende Sympathikolyse mit Bradyarrhythmie bis zur Asystolie bei Vagusreiz. Langzeitbeatmung über Tracheostoma aufgrund des Ausfalls der Atemhilfsmuskulatur (N. phrenicus intakt). Im Verlauf im MRT langstreckiger Gewebsdefekt des cervikalen Rückenmarks mit Auftreibung der Myelonendstücke. Initial komplett schlaffe Tetraparese, im Verlauf wenig Extremitätenbewegung. Keine sichere Willkürmotorik. Fortschreitende Spastik vor allem der unteren Extremität. Zervikale Rückenmarksverletzungen. Häufigste Ursache bei Kindern unter 8 Jahren sind Autounfälle. Wirbelsäulenverletzungen machen nur 1–2% Verletzungen aus, dabei ist bei über 60% der Kinder unter 10 Jahren die HWS betroffen, in 70% Beteiligung von Atlas und Axis.

Vier von 5 Densfrakturen entstehen durch Autounfälle. Häufig nach Verkehrsunfällen Assoziation von HWS-Verletzungen mit Kopfverletzungen. Unter 10 Jahren meist Verletzungen der oberen HWS, komplette Läsionen des Rückenmarks vor allem im unteren HWS-Bereich. Die Rückenmarksläsion liegt aufgrund des Zuges des dem im Verhältnis schweren Kopfes unter der knöchernen Verletzung. Die Mortalität ist bei jüngeren Patienten deutlich höher (30% vs. 7%). Schlussfolgerung. Isolierte, dennoch sehr schwere Spinal-Cord-Injury trotz adäquaten Kindersitzes.

GNPI PO-11/15 Begleitung verwaister Eltern im stationären Bereich Zöllner N.1, Reichert J.1, Rüdiger M.1 1 Universitätskinderklinik Dresden, Neonatologie/ Pädiatrische Intensivmedizin, Dresden Hintergrund. Wenn ein Kind verstirbt, löst dieses Ereignis sowohl bei Eltern als auch bei dem begleitenden Personal Ängste und Unsicherheiten aus. Die Möglichkeit des selbständigen Handelns der Eltern hat allerdings einen positiven Einfluss sowohl auf die Beziehung zum verstorbenen Kind als auch auf die Bewältigung der Trauer. Unsicherheiten in der Begleitung der betroffenen Eltern und das Fehlen geeigneter Formen des Abschieds können für die Trauernden langfristige und pathologische Folgen haben. Fragestellung. Welchen Einfluss haben die stationären Gegebenheiten und gezielten Unterstützungsangebote auf das Erleben der Eltern, die Bewältigung des Verlusts und ihre Trauerreaktionen? Methoden. Erstellung eines Fragebogens für verwaiste Eltern; Befragung der Eltern aller verstorbenen Kinder zweier Jahrgänge. Mittels erhobener Daten soll eruiert werden, wie die Eltern die stationäre Begleitung beim Versterben ihres Kindes sowie die anschließende Trauerphase wahrgenommen haben. Ergebnisse. Die Auswertung der Fragebögen zeigt, dass die Einbeziehung der Eltern in die Pflege ihres sterbenden Kindes, das Verweilen bis zu seinem Tod und die Ermutigung, es in den Armen zu nehmen, zu berühren und danach zu versorgen, einen positiven Einfluss auf die Trauerbewältigung haben. Diskussion. In Zukunft sollen die Erfahrungen verwaister Eltern bei der Sterbegleitung im stationären Bereich stärker einbezogen werden. Insbesondere den betreuenden Ärzten, Schwestern und den im seelsorgerischen bzw. psychosozialen Bereich Tätigen geben die gewonnenen Erkenntnisse Sicherheit in der jeweiligen Situation. Tod und Trauer bleiben jedoch individuelle Prozesse und verlangen stets eine enge Orientierung an den Bedürfnissen der Betroffenen.

Komplikationen und Intoxikationen GNPI PO-12/1 Katheterassoziierter Infuso-Ascos bei zwei Frühgeborenen unter HFO Weber K.1, Dinger J.1, Hofmann S.1, Seipolt B.1, Ruediger M.1 1 Unikinderklinik Dresden, Neonatologie und Intensivmedizin, Dresden Einleitung. Zentralvenöse Katheter ermöglichen eine adäquate kalorische Versorgung extrem unreifer Frühgeborener und sind im Rahmen der parenteralen Ernährung meist unumgänglich. Jedoch sind Komplikationen nicht selten. Fallbericht. Wir berichten über 2 Frühgeborene mit zentralem Venenzugang unter Hochfrequenz Beatmung (HFO), die mit einer Zunahme des Bauchumfangs sowie einer respiratorischen Verschlechterung auffielen. Sonographisch ließen sich punktionspflichtige Mengen freier Bauchraumflüssigkeit darstellen, welche bei Punktion einen milchigen Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts Aspekt zeigte. Die laborchemische Analyse bestätigte den klinischen Verdacht auf ein Extravasat der parenteralen Ernährung. Bei einem Patienten mit peripherem Einschwemmkatheter und korrekter Lage der ZVK-Spitze bestand gleichzeitig eine langstreckige, katheterassoziierte Thrombose der V. cava inferior. Mittels Kontrast -Sonographie ließ sich ein „Leck“ der Gefäßwand 1–2 cm distal der Katheterspitze nachweisen, welches röntgenologisch bestätigt wurde. Bei dem zweiten Patienten war es im Rahmen eines Nabelvenenkatheters zu einem Extravasat in die freie Bauchhöhle gekommen. Schlussfolgerung. „Gefäßlecks“ sind seltene katheterassoziierte Komplikationen bei Frühgeborenen. Thrombose-assoziierte Perforationen der V. cava superior sind bei Patienten mit Hickmann-Katheter beschrieben. Über ein gehäuftes Auftreten von katheterassoziierten Komplikationen unter HFO wurde bisher nicht berichtet. Anhand der Fallbeispiele stellt sich jedoch die Frage, ob eine HFO Beatmung katheterassoziierte Komplikationen begünstigt. Die veränderte Hämodynamik mit verringertem venösem Rückstrom bei hohem intrathorakalen Druck könnte die Bildung einer Thrombose und die „Vibrationen“ der HFO eine mechanische Alteration der Gefäßwand bei liegendem Katheter begünstigen.

GNPI PO-12/2 Komplikationen durch arterielle Katheter bei Neugeborenen. Inzidenz und Langzeitergebnisse Deindl P.1, Unterasinger L.1, Wald M.1, Berger A.1, Weninger M.1, Keck M.2 1 Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien, Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Wien, Österreich, 2Klinik für Plastische und Rekonstruktive Chirurgie, Medizinische Universität, Wien, Österreich Einleitung. Zentrale und periphere arterielle Katheter werden häufig auf NICUs eingesetzt. Nur wenige Studien beschreiben Komplikationen durch arterielle Katheter bei Neugeborenen. Diese Studie untersucht Inzidenz, Ausmaß und funktionelle Langzeitergebnisse nach Ischämien und Gewebeschäden durch arterielle Katheterisierungen bei Neonaten. Methoden. Wir durchsuchten Patientendatenbanken, Arztbriefe, Photodokumentationen und OP-Berichte von 4630 Neugebornen, die zwischen dem 01.01.2004 und dem 31.12.2011 in der Abteilung für Neonatologie der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Wien behandelt wurden auf Komplikationen nach arterieller Katheterisierung. Patienten mit schweren Ischämien, ausgeprägten Nekrosen oder Operationsindikation untersuchten wir nach um, die Langzeitfolgen bezüglich Extremitätenfunktion, -sensibilität und Narbenqualität zu beurteilen. Ergebnisse. Bei 26 (0,05%) Patienten traten 26 schwere Komplikationen durch arterielle Katheter auf. 85% waren Frühgeborenen mit einem Gestationsalter <28 SSW. Drei Patienten mussten operativ versorgt werden, bei 6 Patienten kam es zu einer Deformierung der Extremität durch spontane oder chirurgische Amputation. Bei 15 nachuntersuchten Patienten waren weder die Hand/Fußfunktion noch die Sensibilität oder grobe Kraft der betroffenen Extremität beeinträchtigt. Schlussfolgerung. Komplikationen durch arterielle Katheter bei Neugeborenen sind sehr selten, können jedoch verheerende Folgen haben. Extreme Frühgeborenen stellen eine Risikogruppe dar. Trotz Verlust von Teilen der Extremität erholt sich bei den meisten Kindern die Hand/ Fußfunktion vollständig. Bei Nekrosen liegt die Stelle der endgültigen Demarkation oft viel weiter distal der ursprünglichen Ausdehnung. Angesichts dieser Ergebnisse empfehlen wir eine konservative Behandlung dieser seltenen Komplikation.

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GNPI PO-12/3 Ungewöhnliche perioperative Komplikation bei einem Frühgeborenen. Gangrän von 4 Fingern der linken Hand – Vorgehen und ätiologische DD Schönfeld R.1, Bender C.1, Komini E.1, Petzold S.2, Baumeister S.3, Henschen M.1 Schwarzwald-Baar-Klinikum, Kinderklinik, VS-Villingen, 2SchwarzwaldBaar-Klinikum, Klinik für Anästhesiologie und Intensivmedizin, VillingenSchwenningen, 3Schwarzwald-Baar-Klinikum, Klinik für Plastische Chirurgie und Handchirurgie, Donaueschingen 1

Einleitung. Bei Frühgeborenen sind Komplikationen nach operativen Eingriffen oft nicht vorhersehbar. Wir beschreiben die seltene Komplikation einer Gangrän an 4 Fingern der linken Hand eines Frühgeborenen der 27. SSW nach Laparotomie. Fallbeispiel. Am 5. Lebenstag erfolgte bei unserem sonst stabilen Frühgeborenen aufgrund eines Mekoniumileus die Laparatomie. Es war mit einem zentralen Katheter (rechte Ellenbeuge) und einem peripheren Zugang (linkes Handgelenk) versorgt. Nach der Operation fiel eine sich häutende ödematöse linke Vorhand auf. Bei V. a. Mikroembolisation erfolgten eine Heparinisierung, regelmäßige Verbandswechsel mit Fettgaze sowie eine prophylaktische antibiotische Therapie mit Cefuroxim. Ursächlich ließen sich eine thermische Schädigung (Wärmelampe), eine starke Gefäßkompression z. B. durch eine Fixationsmanschette oder ein Gefäß-Paravasat, eine Gerinnungsstörung, eine gekreuzte Embolie oder eine Vaskulitis mit großer Sicherheit ausschließen. Auch eine arterielle (Fehl-)Punktion lag nicht vor. Drei Wochen später zeigte sich eine komplette Nekrose von Dig. II, IV,V, eine Teilnekrose von Dig. III, der Daumen blieb unversehrt. Das Frühgeborene verstarb mit 4 Lebenswochen an einer schweren, nicht operablen Enterocolitis. Diskussion. Bei unserem Patienten konnte die Ursache der Fingergangrän auch post mortem nicht sicher geklärt werden. Für am wahrscheinlichsten halten wir arterielle Mikroembolien, auch da in der durchgeführten Autopsie thrombotische Gefäßverschlüsse in der intestinalen Submukosa beschrieben wurden. Schlussfolgerung. Es sollten stets im „operativen Setting“ die Gefahren einer Perfusionsstörung (wie geschehen) antizipiert werden, und beim Auftreten einer Perfusionsstörung die Ursache schon wegen des therapeutischen Vorgehens möglichst zügig geklärt werden.

GNPI PO-12/4 Perforation des linken Ventrikels durch einen ICD (Interner Cardioverter/Defibrillator) nach Mustard-Operation Singer S.1, Bayer L.1, Debus V.1, Rotering H.2, Kehl H.G.1 1 Universitätsklinikum Münster, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Pädiatrische Kardiologie, Münster, 2Universitätsklinikum Münster, Herzchirurgie, Münster Einleitung. Schrittmacher führen im Kindesalter häufiger zu Komplikationen als bei Erwachsenen: Auswachsen der Sonden, Verschluss von Venen bei relativ großen Elektroden und Elektrodenbrüche durch mechanische Beanspruchung bei bewegungsfreudigen Kindern sind alterstypische Probleme. Kasuistik. 14-jähriger Junge, seit 2 Wochen Schwindel beim Aufstehen, atemabhängiger stechender linksthorakaler Schmerz. Vorgeschichte: Transposition der großen Arterien mit Subpulmonalstenose, Rashkind (im Alter von 2 d), Vorhofumkehr nach Mustard (12 d); Reanimation bei Kammerflimmern (14 Jahre), Implantation eines ICD im linken Ventrikel. Atenolol 0,5 mg/kg/d. Untersuchungsbefund: klinisch o. B., ICD Tasche reizlos. EKG: Sinusrhythmus, keine Schrittmacheraktionen; Echo: kein Perikarderguss. Röntgen-Thorax: die ICD Elektrode überragt den Herzschatten; Pneumoperikard und Mantelpneumothorax. Therapie: operatives Zurückziehen und Neuplatzieren der ICD Sonde ohne Thorakotomie; der Pneumothorax war spontan rückläufig; Ate-

nolol 1,0 mg/kg/d. Verlauf: keine ventrikuläre Tachykardie, gute ICD Funktion; Sick sinus. Diskussion. Trotz der Lage des ICD im muskelkräftigeren linken Ventrikel perforierte die Elektrode das Myokard. Mögliche Gründe waren eine hohe Steife der ICD Elektrode, die bei Implantation große Schlaufe (Wachstum!) der Sonde im Vorhof-Baffle und hypotrophes linksventrikuläres Myokard nach Mustard-Operation. Schlussfolgerung. Schrittmacher- und ICD-Device im Kindesalter bedürfen einer engmaschigen Überwachung incl. regelmäßiger Röntgenkontrollen, insbesondere bei Vorliegen anatomischer Besonderheiten.

GNPI PO-12/5 Iatrogene tracheopleurale Fistel bei einem Neugeborenen mit zystisch-adenoider Malformation der Lunge (CCAML)

und hämatinhaltigem Mageninhalt. Gastroskopisch fand sich im oberen Ösophagus eine oberflächliche, zum Zeitpunkt der Untersuchung nicht blutende Schleimhautläsion. Eine Kontrollgastroskopie fünf Stunden später bestätigte den Erstbefund. Zwei Stunden nach der letzten Gastroskopie kam es plötzlich zu massiven Blutungen ex ore und tracheal. Trotz massiver Volumensubstitution und Notthorakotomie verstarb der Patient im Blutungsmangelschock. Autoptisch fand sich unter dem Ösophagusulkus eine sondierbare Fistel zur Aorta. Schlussfolgerung. Bei massiven gastrointestinalen Blutungen sollte eine aortoösophageale Fistel differenzialdiagnostisch in Erwägung gezogen werden. Ein Ulkus kann Fistel und Blutungsquelle maskieren, gastroskopisch ist eine aortoösophageale Fistel nicht sicher auszuschließen. Möglicherweise sind nasogastrale Sonden als Risikofaktor zu betrachten.

Kipfmüller F.1, Heydweiller A.2, Bachour H.2, Bartmann P.1, Müller A.1 1 Universitätsklinikum Bonn, Abteilung Neonatologie, Bonn, 2Universitätsklinikum Bonn, Abteilung für Kinderchirurgie, Bonn

GNPI PO-12/7 Angiotensin-II-Rezeptor-Antagonist-assoziierte Fetopathie – ein Fallbericht

Hintergrund. Iatrogene Verletzungen der Atemwege durch endotracheale Tuben kommen bei Neugeborenen selten vor. Nachdem über viele Jahre der Gebrauch von Endotrachealtuben mit Cuff (cuffed-ETT) auf Grund ihres eigenen Risikoprofils bei Säuglingen und Kleinkindern nicht verwendet wurden, kam es in den vergangenen Jahren zu einem Trendwechsel als Folge verbesserter Materialverarbeitung. In einer aktuellen Studie konnte jedoch gezeigt werden, dass bei fast 25% aller cuffed-ETT der Cuff-Innendruck zu hoch war (≥30 cmH2O). Kasuistik. Die Patientin wurde mit 38+4 SSW bei pränatal bekannter CCAML geboren. Nach Bestätigung der Diagnose mittels CT erfolgte am 7. Lebenstag die chirurgische Resektion der CCAML. Perioperativ wurde ein cuffed-ETT verwendet. Postoperativ zeigte sich ein Pneumothorax (PTX) bis zum 14. LT, sodass nach Resorption die Thoraxdrainage entfernt werden konnte. In der radiologischen Verlaufskontrolle ließ sich am 21. LT erneut ein PTX feststellen der trotz Drainage mehrfach rezidivierte. Am 51. LT wurde thorakoskopisch durch Anlage eines Hydrothorax eine Leckage des Lungengewebes ausgeschlossen. Computertomographisch ergab sich der Verdacht einer Fistel im Bereich der Trachea. Obwohl diese tracheoskopisch nicht dargestellt werden konnte, wurde das Kind mit einem cuffed-ETT intubiert und für 10 Tage beatmet. Im weiteren Verlauf war das Kind rezidivfrei. Schlussfolgerung. Unserer Einschätzung nach entstand die tracheopleurale Fistel bereits während der ersten Beatmungsphase, in der der Cuff des ETT unsachgemäß aufgepumpt wurde. Die Verwendung eines cuffed-ETT während der Thorakoskopie führte zu einem temporären Verschluss der Fistel mit negativem Ergebnis. Durch Schonung des Gebietes durch erneute Beatmung für 10 Tage kam es zu einer Heilung des verletzten Gebietes.

Wegleiter K.1, Griesmaier E.1, Waltner-Romen M.1, Trawöger R.1, Kiechl-Kohlendorfer U.1 1 Medizinische Universität Innsbruck, Department Pädiatrie II, Abteilung Neonatologie, Innsbruck, Österreich

GNPI PO-12/6 Aortoösophageale Fistel als Ursache einer gastrointestinalen Blutung

Einleitung. Die fetale Exposition von Angiotensin-II-Rezeptor-Antagonisten während der Schwangerschaft ist vergesellschaftet mit schweren Komplikationen wie Frühgeburtlichkeit, Oligohydramnion, akutem Nierenversagen, pulmonaler Hypoplasie und Ossifikationsstörungen der Schädelkalotte. Kausal spielt vor allem die renale Insuffizienz, verursacht durch die schwere arterielle Hypotension und/oder Entwicklungsstörungen der Niere, eine zentrale Rolle. Deshalb ist die Administration während des zweiten und dritten Trimenons der Schwangerschaft kontraindiziert. Fallbericht. Wir berichten über eine 35-jährige Erstgravida mit arterieller Hypertension, welche in unserer Abteilung für Geburtshilfe aufgrund eines Oligohydramnions vorstellig war. Sie berichtete über die Einnahme von Olmesartanmedoxomil (5 mg/die). Nach Umstellung der Medikation auf Metoprolol in der 26+6 Schwangerschaftswoche normalisierte sich die Fruchtwassermenge. Die Patientin wurde am Termin durch Kaiserschnitt geboren. Als Zeichen der Fetopathie zeigten sich hyperechogene multizystische Nieren und Ossifikationsstörungen der Schädelkalotte. Die renale Funktion war unauffällig. Auffallend war außerdem eine arterielle Hypertension, welche jedoch nicht therapiebedürftig war. Die Entlassung aus dem Krankenhaus war bereits 9 Tage postnatal möglich. Ein engmaschiges Follow-up ist notwendig, um die renale Funktion zu überwachen und um Langzeiteffekte zu evaluieren. Schlussfolgerung. Die Inzidenz Sartan-assoziierter Fetopathie ist unbekannt. Daher ist eine konsequente Berichterstattung von großer Relevanz. Wir präsentieren einen Fall einer milden Ausprägung von Symptomen, wahrscheinlich bedingt durch die niedrige therapeutische Dosierung und den frühen Wechsel der antihypertensiven Therapie.

Walther U.1, Klinge J.1, Rupprecht H.2, Dworak O.3 1 Klinikum Fürth, Klinik für Kinder und Jugendliche, Fürth, 2Klinikum Fürth, Chirurgische Klinik I, Fürth, 3Klinikum Fürth, Pathologisches Institut, Fürth

GNPI PO-12/8 Intrauterine Myelosuppression als Folge maternaler Chemotherapie-Konsequenzen für das frühgeborene Kind

Einleitung. Aortoösophageale Fisteln sind sehr seltene Ursachen gastrointestinaler Blutungen. Im Kindesalter beschrieben wurden solche Fisteln u. a. bei kardiovaskulären Fehlbildungen (v. a. Gefäßringe), im Rahmen von Fremdkörperingestionen sowie traumatisch. Fallbericht. Ein 4 Wochen alter Säugling wurde wegen einer schweren RSV Bronchiolitis stationär aufgenommen und maschinell beatmet. Die Ernährung erfolgte größtenteils per Magensonde. Nach Extubation und anschließender CPAP Beatmung kam es am 28. Tag des stationären Aufenthalts akut zum Erbrechen großer Mengen von frischblutigem

Trepels-Kottek S.1, Schießl B.2, Schoberer M.1, Heimann K.1, Maass N.2, Orlikowsky T.1 1 Universitätsklinikum Aachen Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neonatologie und pädiatrische Intensivstation, Aachen, 2Universitätsklinikum Aachen, Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe, Aachen Einleitung. 34-jährige Zweitgravida, Nullipara, bei der in der 18. SSW eine akute myeloische Leukämie vom FAB Subtyp M3 diagnostiziert wurde. Wunsch der Eltern: Therapie der Mutter unter AufrechterhalMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts tung der Schwangerschaft. Chemotherapie mit Daunorubicin, ATRetinsäure und Cytosinarabinosid. Sonographisch fetales Wachstum entlang der 3. Perzentile. Wegen Abfall der Fruchtwassermenge, dopplersonographischen Anämiezeichen und pathologischen CTGs wurde nach 28 5/7 SSW eine Sectio durchgeführt. Verlauf. Initial schreiendes, vitales Frühgeborenes mit weißem Hautkolorit. Das während der Erstversorgung gewonnene Blutbild zeigte eine schwere Anämie (Hb 48 g/l), eine Thrombocytopenie (85 G/l) und eine Agranulocytose (0,9%). Im Kreißsaal Transfusion von 20 ml/kg/ KG bestrahltem Erythrocytenkonzentrat. Im Verlauf waren zwei weitere Transfusionen mit jeweils 10 ml/kgKG erforderlich. Die Thrombocyten- und Leukozytenwerte sowie das Differentialblutbild normalisierten sich im Verlauf der nächsten 10 Tage ohne Intervention. Nach sekundärer Intubation war eine 20-stündige Beatmung und einmalige Surfactant-Substitution erfolgt. Die Kreislaufverhältnisse waren durchgängig unauffällig. In den engmaschigen sonographischen Kontrollen zeigten sich weder intrazerebrale Blutungen noch periventrikuläre Zysten. Schlussfolgerung. Auch wenn Chemotherapeutika in der Schwangerschaft kontraindiziert sind, muss eine maligne Erkrankung der Schwangeren suffizient unter Abwägung der Folgen behandelt werden. Postpartal sollte beim Neugeborenen mit Nebenwirkungen der Chemotherapeutika gerechnet werden. Zum Ausgleich einer Pancytopenie kann die rasche Substitution von mehreren Blutprodukten erforderlich sein. Unabhängig von den akuten Auswirkungen kann die weitere Entwicklung des Kindes unauffällig sein.

GNPI PO-12/9 Neonatale Methämoglobinämie nach Periduralanästhesie der Mutter – rasches Ansprechen auf enterale Therapie mit Methylenblau Ziesel B.1, Schmeh I.1, Uebler A.1, Bartsch M.1, Mildenberger E.1 1 Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Bereich Neonatologie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Mainz Einleitung. Aufgrund der erhöhten Oxidierbarkeit des fetalen Hämoglobins und der verringerten Aktivität der Methämoglobinreduktase haben Neugeborene ein höheres Risiko einer toxischen Methämoglobinämie. Wir stellen ein Neugeborenes vor, das nach Periduralanästhesie der Mutter eine toxische Methämoglobinämie entwickelte, welche sich mit enteraler Methylenblaugabe rasch und effektiv behandeln ließ. Kasuistik. Verlegung eines reifen männlichen Neugeborenen einer gesunden Mutter nach vaginaler Geburt in unsere Klinik bei grau-zyanotischem Hautkolorit trotz Sauerstoffsättigung von 92–100%. Der weitere Untersuchungsbefund ist unauffällig. Bei der Blutentnahme fällt eine braune Blutfarbe auf. Die Methämoglobinkonzentration (MetHb) beträgt 37,6%, der Wert bestätigt sich in Kontrollen. Einmalig wird Methylenblau 1,3 mg/kg per Magensonde verabreicht. Trotz Erbrechen eines Anteils sinkt daraufhin die MetHb rasch (nach 45 min 18,1%, 110 min 8,6%) und dauerhaft. Anamnestisch wurde der Mutter über einen Periduralkatheter Ropivacain und zur Katheteranlage Mepivacain verabreicht. Die Untersuchung des Neugeborenen auf einen Enzymdefekt der Methämoglobinreduktase war unauffällig. Diskussion. Lokalanästhetika gehören zur Gruppe der bekannten Auslöser von Methämoglobinämien. Allerdings sind Methämoglobinämien nach Mepivacain und Ropivacain bisher nicht beschrieben. Als Therapie wird die enterale oder parenterale Gabe von Methylenblau empfohlen. Schlussfolgerung. Bei grau-zyanotischem Hautkolorit eines Neugeborenen sollte differenzialdiagnostisch die toxische Methämoglobinämie bedacht werden. Diese kann enteral effektiv behandelt werden. Die Aminoamid-Lokalanästhetika Ropivacain u./o. Mepivacain sind plazentagängig und mit großer Wahrscheinlichkeit Auslöser des MetHbAnstiegs unseres Patienten.

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GNPI PO-12/10 „Happy blue baby“. Sättigung 60%, Bilirubin 40 mg/dl – aber? Hütten M.1, Heimann K.1, Schoberer M.1, Orlikowsky T.1, Kohne E.2 1 Universitätsklinikum Aachen, Sektion Neonatologie, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Aachen, 2Hämoglobinlabor Universitätsklinikum Ulm, Klinik für Kinder und Jugendmedizin, Ulm Kasuistik. Nach unüberwachter Schwangerschaft kam unser Patient vital, aber zyanotisch in einem auswärtigen Krankenhaus spontan zur Welt. Die Sauerstoffsättigung von 60% stieg auch nach Intubation und mechanischer Beatmung mit 100% Sauerstoff nicht wesentlich an. Eine Prostaglandintherapie bei Verdacht auf ein zyanostisches Vitium wurde begonnen und der Patient zu uns verlegt. Hier zeigte der weit offene Ductus einen Rechts-Links-Shunt. Binnen 12 h entwickelte sich eine metabole Azidose, die forcierte Volumengabe erforderte, eine arterielle Hypotonie, die mittels Katecholaminen behandelt wurde, eine Polyglobulie, eine frühzeitige Hyperbilirubinämie weit über der Austauschgrenze, eine Methämoglobinkonzentration, die eine Therapie mit Methylenblau rechtfertigte – oder stattdessen eine Beendigung der Dauermedikation, eine rasche Extubation und ein gutes Gedeihen „blue, but happy“? Schlussfolgerung. Technisches Intensivmonitoring und Bedside-Testing sind im Alltag äußerst hilfreich. Die Nutzung von Absorptionsspektren ist gemeinsame Basis dieser Verfahren und gerade deswegen nicht frei von Fallstricken. Die Diskrepanz von klinischem Bild und Blutwerten „schwarz auf weiß“ erfordert gerade bei seltenen Erkrankungen, seine Arbeitshypothese (und sich selbst) kontinuierlich in Frage zu stellen. Die Einleitung einer erweiterten Diagnostik erfordert die frühzeitige Einbindung eines spezialisierten Labors.

GNPI PO-12/11 Kranker, müder Säugling mit ausgeprägter Zyanose ohne Nachweis eines Vitiums – wer bin ich? Pulzer F.1, Martin A.1, Gebauer C.1, Knüpfer M.1, Thome U.1 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin Leipzig, Selbstständige Abteilung für Neonatologie, Leipzig

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Kasuistik. Wir berichten über einen 27 Tage alten Jungen, welcher in reduziertem Allgemeinzustand aufgrund von Müdigkeit und grüngelblicher Stühle in der pädiatrischen Ambulanz vorgestellt wurde. Postnatal gedieh er trotz auffällig hoher Trinkmengen mit 50 g Gewichtszunahme nur zögerlich. Klinisch imponierte ein mattes Kind mit blass-grauem Hautkolorit und reger abdomineller Peristaltik, die BGA zeigte eine metabolische Azidose bei ausgeglichenem Elektrolytstatus. Unter dem Verdacht auf eine Gastroenteritis erfolgte die Aufnahme zur Infusionstherapie; bei einem CRP von 25 mg/l und Leukozytose von 20.000/µl wurde bei ebenfalls in Betracht kommender beginnender Sepsis die antibiotische Therapie eingeleitet. Die Besserung des Allgemeinzustandes blieb aus, vielmehr waren eine progrediente Zyanose sowie eine pulsoxymetrische O2-Sättigung von 90% auffällig; eine pulmonale Erkrankung oder ein Vitium wurden ausgeschlossen. Es zeigte sich jedoch eine Methämoglobinämie von 36,7%, sodass die Einmalgabe von Methylenblau erfolgte. Bei allzeit gutem Trinkverhalten von Pre-Nahrung und Reisschleim entwickelten sich im Verlauf eine Diarrhö und erneut zunehmende Methämoglobinämie. Anamnestisch waren exogene Toxine auszuschließen; es sind eine 2-jährige Schwester mit Kuhmilchproteinintoleranz und ein Bruder mit Laktoseintoleranz hervorzuheben. Unter Verdacht auf eine durch Kuhmilchproteinintoleranz getriggerte Enteritis erfolgte die Umstellung auf eine Aminosäurenformelnahrung. Darunter beobachteten wir schließlich rückläufige MetHb-Werte und die Stabilisierung des Zustands. Schlussfolgerung. Eine Kuhmilchproteinintoleranz kann ein differenzialdiagnostisches Rätsel darstellen und eine schwere Methämoglobi-

nämie verursachen, welche die Sauerstofftransportkapazität merklich beeinträchtigt.

GNPI PO-12/12 Schwere Intoxikation eines Neugeborenen mit Benzodiazepinen Hilbich J.1, Berlemann B.1, Seiffert P.1 1 Helios St. Johannes Klinik Duisburg, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Duisburg Fragestellung. Ein reifes, sekundär (zur U2) eingetrübtes Neugeborenes mit Kreislauf- und Atemdepression, Muskelhypotonie, Trinkschwäche, Hypothermie, Makrohämaturie und Hyperbilirubinämie erfordert welche Diagnostik? Ursache für Makrohämaturie? Material und Methoden. Entzündungsparameter, Blutbild, Transaminasen, Nierenretentionsparameter, Schilddrüsenwerte, Ammoniak, Laktat, Gerinnung, BGA, Urinstatus, Blutkultur; Bildgebung (Röntgen, Sonographien); erweitertes Neugeborenenscreening; Drogenscreening; Toxikologie, Pharmakodynamik und Forensik (Serum, Urin, Muttermilch). Ergebnisse. Routine-Diagnostik (Infektion, Stoffwechsel, Bildgebung) ohne wegweisenden Befund. Trotz kalkulierter Therapie (i.v.-Antibiose, Infusions- und Katecholamintherapie) schwerste Kreislauf- und Atemdepression. Im Drogenscreening bei unauffälliger elterlicher Anamnese Nachweis von Benzodiazepinen. Muttermilch und Serum beider Elternteile ohne Benzodiazepinnachweis. Nach Flumazenil-Gabe in empfohlener Standarddosis (0,02 mg/kg KG) kein Effekt. Nach zweimaliger Gabe einer höheren Dosis (je 0,05 mg/kgKG) plötzliches Aufklaren und Stabilisierung der Vitalparameter. Abklingen aller übrigen Symptome unter Dauertherapie über 7 Tage. Asservierung zahlreicher Proben und Nachweis einer Fremdintoxikation (Diazepam und Promethazin) innerhalb der ersten 4 Lebenstage in vielfach toxischer Dosis. Nachweis über 22 Tage post natem. Diskussion. Bei unauffälliger Routinediagnostik sollte eine Intoxikation erwogen werden (Stufendiagnostik mit Drogenscreening). Tägliche und kontinuierliche Asservierung von Beweismitteln. Applikation von sehr hohen Antidotdosen unter Umständen notwendig. Ursache für Makrohämaturie unklar.

GNPI PO-12/13 Neonataler Krampfanfall mit Fieber. Differenzialdiagnose Intoxikation Kamitz D.1, Hütten M.1, Vaeßen P.1, Erkens M.2, Orlikowsky T.1 1 Uniklinik der RWTH Aachen, Kinderklinik, Aachen, 2Uniklinik der RWTH Aachen, Labordiagnostisches Zentrum, Aachen Fallbericht. Bei einem 24 Tage alten weiblichen Neugeborenen, welches wegen Kloni der Extremitäten, Unruhe und hohem Fieber (39,7°C) vorgestellt wurde, fielen bei der klinischen Untersuchung Tachypnoe, Tachykardie und ein gräuliches Hautkolorit auf. Neurologisch bestanden eine beidseitige Blickdeviationen nach oben, mittelweite verzögert lichtreagible Pupillen, Schmatzen, armbetonte Kloni, gesteigerte Muskeleigenreflexe und ein nicht erschöpflicher Myoklonus an allen Extremitäten, betont in den Beinen. Ergebnisse. Meningismuszeichen waren negativ, die Fontanelle lag im Niveau. Neugeborenenscreening und postnataler Gewichtsverlauf waren unauffällig. Die initiale Laboruntersuchung zeigte ein unauffälliges Blutbild sowie Normwerte für Elektrolyte, Blutzucker, pH, Laktat und Ammoniak. Die Entzündungszeichen IL-6 und CRP waren negativ. Im Liquor fanden sich 5 M/l-Zellen und ein IL-6 von 1000 ng/l ohne mikrobiologischen Erregernachweis. Die PCR ergab keinen Nachweis für Herpesviren. Die Schädelsonographie war unauffällig. Das Neugeborene wurde ex iuvantibus zunächst antibiotisch und antiviral behandelt. Unter antikonvulsiver Therapie mit Clonazepam, Midazolam und

Phenobarbital wurde die Symptomatik durchbrochen. Das EEG zeigte keine Hinweise für einen Status epilepticus, einen Fokus oder eine Enzephalitis. In sekundären Laboruntersuchungen wurden in Urin und Serum Amphetamine nachgewiesen. Schlussfolgerung. Bei Krampfanfällen mit Hyperthermie ohne auffälligen Liquorbefund und fehlenden Infektparametern sollte eine Intoxikation in die Differentialdiagnose einbezogen werden. In unserem Fall erfolgte die Intoxikation mit Amphetaminen am ehesten durch die Eltern in Form von „Speed“ über die Trinknahrung.

GNPI PO-12/14 Serotonerge Überstimulation eines Frühgeborenen unter Sertralinexposition via Muttermilch Müller M.J.1, Preuß C.1, Paul T.1, Streit F.2, Brandhorst G.2, Seeliger S.1 1 Universitätsmedizin Göttingen, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Abteilung Pädiatrie III, Göttingen, 2Universitätsmedizin Göttingen, Abteilung für Klinische Chemie, Göttingen Hintergrund. In Schwangerschaft und Stillzeit wird der selektive Serotonin-Wiederaufnahmehemmer Sertralin (S) wegen seines geringen diaplazentaren Übertritts und seiner geringen Anreicherung in der Muttermilch (MM) als Antidepressivum bevorzugt verwendet. Mehrfach wurden Symptome eines serotonergen Entzuges wie z. B. Übererregbarkeit und Zittern berichtet, die postnatal binnen 48 Stunden auftraten und spontan sistierten. Bei Neugeborenen wurde bisher keine klinische Symptomatik unter Substanzaufnahme via MM beobachtet. Wir stellen ein voll gestilltes Frühgeborenes (FG; 33 SSW, 2490 g) vor, das unter MM-Aufnahme zunehmend symptomatisch wurde. Methoden. Massenspektrometrische Bestimmung von S und dessen Metaboliten Desmethylsertralin (DS) in MM und kindlichem Serum. Genotypisierung der am Substanzmetabolismus beteiligten Cytochrom P 450 Isoenzyme (CYP) 2C19 und 2D6. Ergebnisse. Die durchschnittliche Substanzaufnahme des FG (S 47 µg, DS 84 µg) wurde aus der täglich getrunkenen MM und der darin enthaltenen Substanzmenge kalkuliert. Im Serum wurden am 5. Lebenstag S mit 13 µg/l und DS mit 52 µg/l bestimmt. Die CYP-Aktivität war reduziert. Trotz einer geringen Substanzingestion via MM lagen die Serumspiegel des FG im therapeutischen Bereich für Erwachsene, einhergehend mit den klinischen Zeichen einer progredienten serotonergen Überstimulation. Als Ursachen wurden eine zentrale Intoxikation bei reduziertem Substanzmetabolismus und eine Unreife der Bluthirnschranke gesehen. Nach Abstillen waren die Symptome rasch rückläufig. Schlussfolgerung. Gestillte FG von Müttern unter S können eine serotonerge Überstimulation entwickeln. In dieser Situation sind engmaschige klinische Kontrollen zu empfehlen. Bei symptomatischem Kind sollte abgestillt werden.

GNPI PO-12/15 Tubulointerstitielle Nephritis nach Therapie mit liposomalem Amphotericin B bei kutaner Aspergillose Lücke K.1, Joiko C.1, Skopnik H.1 1 Klinikum Worms, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Worms Fall. Eutrophes FG 25+1 SSW, GG 835 g. Ab dem 5. LT prophylaktische systemische und lokale antimykotische Therapie mit Fluconazol (6 mg/ kg alle 72 h) und Miconazol/Coloplast. Am 7. LT Auftreten eines Ulcus an der linken Flanke. Nachweis von Aspergillus fumigatus in mehreren Hautabstrichen (Ulcus, Nabel, Abdomen). Ab dem 11. LT Therapie mit liposomalem Amphotericin B über 21 Tage (initial 2 mg/kg/d, max. 5,6 mg/kg/d). Bei unzureichender Befundregredienz Ulcusexcision am 26. LT. Kein Pilznachweis im Resektat. Gute Lokalheilung. Anhaltende Hypopigmentierung periumbilikal. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts Ergebnisse. Ab dem 8. LT Oligurie mit ansteigenden Retentionswerten. Zunächst Besserung auf Volumenbolus- und Furosemidgabe. Bei progredienter Niereninsuffizienz (Kreatinin 3,79 mg/dl, Anurie) Dopamintherapie intermittierend vom 13.-34. LT. Im weiteren Verlauf gute Miktion bei hochnormalen Retentionsparametern und substitutionsbedürftigem renalen Bicarbonatverlust. Sonographisch hyperechogenes Nierenparenchym. Urindiagnostik mit diskreter Proteinurie, Glukosurie, Eosinophilurie und Hyperaminoazidurie im Rahmen einer tubulointerstitiellen Nephritis nach Therapie mit liposomalem Amphotericin B. Outcome. Entlassung mit 41+0 SSW, Kreatinin hochnormal mit 0,46 mg/dl, gute Miktion, Fortsetzung der Bicarbonatsubstitution bei renalem Verlust. Zwei Monate später sonographisch anhaltende Hyperechogenität bei gebesserter Mark-Rindendifferenzierung, Retentionswerte normalisiert (Kreatinin 0,30 mg/dl), stabiles HCO3 – auch nach Absetzen der Bicarbonatsubstitution. Fazit. Eine tubulointerstitielle Nephritis mit Niereninsuffizienz kann als Komplikation einer Therapie mit liposomalem Amphotericin B auftreten, in unserem Fall mit funktioneller Restitutio.

Poster Pflegefortbildung Neonatologie – Pflegerische Aspekte GNPI PO-PF1/1 Binasaler CPAP beim sehr kleinen Frühgeborenen – Tipps und Tricks aus der Pflege, für die Pflege Kämmerer A.1, Sedt C.1, Kattner E.1 1 Auf der Bult, Kinder- und Jugendkrankenhaus, Neonatologie, Hannover Bei der Unterstützung der Atmung sehr kleiner Frühgeborener ist der binasale CPAP zunehmend Standard. Die Pflege dieser Kinder ist sehr aufwendig. Es gilt, die Kinder optimal an das System zu adaptieren und Komplikationen zu vermeiden. Des Weiteren sollen die Kinder unter einer CPAP-Therapie bei ihren Eltern känguruhen, das Trinken erlernen und, soweit möglich, von ihren Eltern alleine versorgt werden. Es soll dargestellt werden, wie typische Probleme möglichst ausgeschaltet werden können und welche pflegerischen Maßnahmen sich hierfür eignen bzw. bewährt haben. Probleme wie Peep-/Druckverluste bzw. -spitzen und die Häufigkeit von stimulationsbedürftigen Apnoen und Bradykardien sind zu minimieren. Druckstellen an der Nase, aber auch längerfristige Probleme wie Deformierungen, besonders des Mittelgesichts, sind zu vermeiden und Störungen des Saug- und Trinkverhaltens, verursacht durch häufige orofaziale Manipulationen, sind zu verhindern. Von großer Bedeutung ist die korrekte Größe und Fixierung des Device, regelmäßiger Wechsel von Prong und Maske, kombiniert mit einer optimalen Lagerung des Kindes. Pflegerische Routinemaßnahmen wie eine gute Haut-, Mund- und Nasenpflege sollten individuell durch weitere Maßnahmen wie Absaugen oder Nasenspülungen ergänzt werden. Wenn erforderlich, sollten die Kinder Atemtherapie erhalten. Auch die Unterstützung der Atmung mit einzelnen Atemzügen ist möglich. Ein weiterer wichtiger Aspekt ist das Trinktraining und eine intensive Elternanleitung. Ein abteilungsinterner Standard sollte es allen Kolleginnen ermöglichen, ein einheitliches Konzept zu verfolgen und an dessen Optimierung mitzuarbeiten.

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GNPI PO-PF1/2 Entwicklungsförderne Pflege. Wie wird sie im Alltag auf der neonatologischen Intensivstation des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf umgesetzt? Karger-Seider J.1, Boderius B.1 1 UKE Zentrum Frauen, Kinder und Jugend, Neonatologische Intensivstation, Hamburg Moderne Technik und neueste medizinische Fortschritte ermöglichen ein Überleben immer kleinerer Frühgeborener. Neben der Versorgung dieser Frühgeborenen und der Überwachung der notwendigen medizinischen Geräte, nimmt die Betreuung und Unterstützung der Eltern einen immer höheren Stellenwert auf einer neonatologischen Intensivstation ein. Durch wenige, nicht kostenintensive Veränderungen kann die Entwicklung der Frühgeborenen positiv beeinflusst werden. Unsere Station hat sich dafür entschieden, entwicklungsfördernd zu pflegen. Dafür haben wir funktionierende Strukturen verändert. Mit kleinen Schritten, Motivation und Durchhaltevermögen ist es möglich, Veränderungen umzusetzen. Die Anschaffung einer Lärmampel sensibilisiert das Team und senkt nachhaltig den Lärmpegel auf Station. Anhand verschiedener Schmerzscores beurteilen wir das Verhalten der Frühgeborenen und können vorhandene Schmerzen erkennen. Bei kleinen Eingriffen setzen wir nichtmedikamentöse Schmerzmittel ein und haben damit gute Erfahrungen gemacht. Ein stationsübergreifendes einheitliches Stillkonzept unterstützt die Mütter, ihre Kinder ausschließlich mit Muttermilch zu ernähren. Frühes Anlegen der Kinder regt außerdem die Milchbildung an. Die Eltern werden in die Versorgung ihrer Kinder voll mit einbezogen. Wir fördern dadurch die enge Bindung der Eltern an ihre Kinder und stärken nachhaltig die Elternkompetenz.

GNPI PO-PF1/3 Pflege- und Versorgungskompetenz von Eltern frühgeborener Kinder Freymann A.1, Sommerfeld M.1, Fischer F.1, Reichert J.1, Rüdiger M.1 1 Neonatolgie & Pädiatrische Intensivmedizin am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden, Dresden Hintergrund. Neben ihrer medizinischen Versorgung ist eine individualisierte, beziehungsorientierte Pflege für die Entwicklung frühgeborener Kinder essentiell. Eltern sollen frühzeitig zur selbstständigen Pflege und Versorgung ihres Kindes befähigt werden. Im stationären Bereich erhalten sie durch das Pflegepersonal eine entsprechende Anleitung. Die Beurteilung der erlangten Pflege- und Versorgungskompetenz der Eltern erfolgt dabei häufig nicht allgemeinverbindlich und ist an subjektiven Maßstäben orientiert. Das kann beispielsweise die Planung weiterer Anleitungen oder des optimalen Entlassungszeitpunktes erschweren. Fragestellung. Können Pflege- und Versorgungskompetenzen von Eltern frühgeborener Kinder nach allgemeinverbindlichen und objektiven Kriterien beurteilt werden? Methodik. Es wurde ein entsprechender Beurteilungsbogen entwickelt und inhaltlich durch ein Expertenrating validiert; mit Hilfe dieses Bogens wurde die Pflege- und Versorgungskompetenz zu unterschiedlichen Zeitpunkten (1., 2. und 3. Anleitung; Baden des Kindes) erhoben. Erwartungen. Zu den jeweiligen Anleitungszeitpunkten wird ein Kompetenzniveau ermittelt, das dem durch die Eltern erworbenen Wissen und ihren Fertigkeiten entspricht. Ergebnisse. Die Auswertung der Beurteilungsbögen (n=100) gibt Hinweise auf Faktoren, welche die elterliche Pflege- und Versorgungskompetenz beeinflussen; es lassen sich auch Veränderungen in den jeweiligen Kompetenzniveaus über die Zeit erkennen. Diskussion. Mit dem Beurteilungsbogen „Pflege- und Versorgungskompetenz“ steht ein Instrument zur Verfügung, das eine kriteriengeleitete Kompetenzbeurteilung ermöglicht und damit der Objektivierung von Entscheidungen über Planung von Anleitungsprozessen oder innerhalb des Entlassungsmanagements dient.

GNPI FV-6/6 Familienzentrierte Betreuung von Neu- und Frühgeborenen – Konzept und Erfahrungen auf einer neonatologischen Intensivstation (Level 1) Ballnus A.1, Mund S.1, Epmeier L.1, Wackernagel D.1 1 Karolinska Universitätsklinik und Karolinska Institutet, Neonatologie Huddinge, Stockholm, Schweden Hintergrund. Längere postnatale Trennung von Eltern und Kind führt zu einem verlängerten Anknüpfungsprozess (Bonding) zwischen Mutter respektive Vater und dem Neugeborenen (NG). Um diese Trennung zu vermeiden, wird auf der NICU am Astrid Lindgren Kinderkrankenhaus das Konzept der Familienzentrierten Betreuung (FZB) umgesetzt. Methoden. Das FZB-Konzept beinhaltet u. a., dass bei der postnatalen Versorgung des NG die Gegenwart des Vaters erwünscht ist. Stabile oder nCPAP-bedürftige NG/Frühgeborene (FG) werden „Känguru“ auf der Brust des Vaters auf die NICU transportiert (mit entsprechender Überwachung). An jedem Intensivplatz ist ein Elternzimmer vorhanden, in dem diese während des Krankenhausaufenthalts wohnen (Doppelbett, Dusche, WC). Die postpartale Betreuung der Mutter geschieht durch Hebammen/Geburtshelfer auf der NICU. Auch bei intensivmedizinischen Prozeduren (z. B. Reanimation, Intubation) wird die Gegenwart der Eltern unterstützt. Von Anfang an werden Eltern in die Versorgung ihres Kindes eingebunden und angeleitet. Für stabilere Kinder stehen Familienzimmer zur Verfügung, in denen die Eltern Ihre Kinder (mit voller Überwachungsmöglichkeit) in mehr Privatsphäre versorgen können. Stabile FG mit Sondenernährungsbedarf werden frühzeitig nach Hause entlassen und dort von unserem Team aus Intensivkrankenschwestern betreut. Schlussfolgerung. Durch die Einführung der FZB wird die ElternKind-Bindung deutlich erleichtert und früher etabliert. Die Eltern sind präsenter und zugänglicher auf der NICU, wodurch die aktive Elterneinbindung in die Versorgung des Kindes begünstigt wird. Es steht mehr Zeit für Kangarooing, Stillbetreuung und psychologische Betreuung zur Verfügung. Die FG können im Durchschnitt mit korrigierten 35 Wochen in die häusliche Versorgung entlassen werden.

Pädiatrische Intensivmedizin – Pflegerische Aspekte GNPI PO-PF2/1 Entwicklung eines „nurse-controlled“ Analgosedierungsprotokolls für eine interdisziplinäre pädiatrische Intensivstation (PICU) Neunhoeffer F.1, Braun S.1, Schymala L.1, Fink C.1, Kumpf M.1, Gerbig I.1, Heimberg E.1, Schürg M.1, Hofbeck M.1 1 Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Kinderkardiologie, Pulmologie und pädiatrische Intensivmedizin, Tübingen Hintergrund. Pflegegesteuerte Analgosedierungsprotokolle (ASP) auf Intensivstationen tragen signifikant zu einer Reduktion der Beatmungs- und der Intensivaufenthaltsdauer bei und führen zu einem besseren Outcome. Bislang existieren nur wenige Ansätze für pflegegesteuerte Protokolle auf PICUs. Ziel. Interdisziplinäre Erarbeitung und Implementierung eines ASP mit den Zielen: objektive Evaluierung der Sedierungstiefe anhand validierter Scores, regelmäßige Adaptation der Medikation, kooperative Patienten, Vermeidung von Über-/Untersedierung und von zu geringer/ zu starker Analgesie, Ermöglichung eines Beatmungs-Weaning-Protokolls, Vermeidung von Entzugssymptomatik und zufriedene Mitarbeiter. Welche Voraussetzungen müssen für eine erfolgreiche Einführung und Akzeptanz innerhalb des gesamten Teams einer großen Kinderintensivstation gewährleistet sein? Methode. Evaluierung von wissenschaftlichen Publikationen (PubMed), verfügbarer Leitlinien und Empfehlungen nach Evidenzkrite-

rien. Integration von evidenz-basierten Bausteinen und Expertenmeinung in einem Protokoll. Ergebnisse. Entscheidung für die validierte Comfort-B Scale, NISS (Nurse Interpretation Sedation Scale) und den SOS Entzugs-Score. Erarbeitung eines auf die Bedürfnisse der PICU zugeschnitten Steuerungsprotokolls und Festlegen auf wenige Standardmedikamente. Die intensive Schulung aller Mitarbeiter ist essenziell. Schlussfolgerung und Aussichten. Ein ideales Konzept das alle Anforderungen an die Analgosedierung auf der PICU erfüllt gibt es nicht. Ebenso wenig gibt es die idealen Medikamente zur Analgesie und Sedierung. Eine prospektive Untersuchung vor/nach Implementierung des ASP zu Beatmungsdauer, Intensivaufenthaltsdauer und Klinikaufenthaltsdauer wird durchgeführt.

GNPI PO-PF2/2 Erfolgreiche Lebertransplantation bei einem Säugling mit Ahornsirupkrankheit, einer seltenen Stoffwechselerkrankung Kotz S.1 1 Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin, Kinderintensivstation, Hamburg Einleitung. Die Ahornsirupkrankheit (MSUD) ist eine AminosäureStoffwechselstörung. Durch den Enzymdefekt können verzweigtkettige Aminosäuren nicht mehr abgebaut werden. In der Folge kommt es zum Anstau dieser Aminosäuren sowie anderer toxischer Metabolite. Dies kann im klassischen Fall bereits in den ersten Lebenstagen zu metabolischen Entgleisungen sowie zur Entwicklung von schweren neurologischen Schäden führen. Die Therapie ist schwierig und besteht aus einer Spezialdiät. Eine Lebertransplantation kann als Therapieoption angesehen werden. Der hier vorgestellte Säugling wurde im Alter von 10 Monaten erfolgreich lebertransplantiert. Kasuistik. Bei diesem Patienten waren die Schwangerschaft und Geburt in der 38. SSW unauffällig. Stationäre Aufnahme nach 10 Tagen in einer auswärtigen Klinik. Dort Entwicklung einer Enzephalopathie. Zur weiteren Diagnostik und Therapie wird der intubierte Patient ins UKE verlegt. Im Verlauf Entscheidung zur Lebertransplantation als kurative Behandlung. Methoden. Transplantation: Lebertransplantation am 18.10.2010 im UKE. Spezielle Pflege: Die Rolle der Pflege bei der Behandlung eines solch komplexen Krankheitsbildes beinhaltet engmaschigste Überwachung. Das Erkennen einer möglichen Stoffwechselentgleisung, Betreuung nach LTx mit spezieller Wundversorgung, Hämofiltration sowie frühe Beatmungsentwöhnung sind entscheidend. Ein großer Schwerpunkt liegt in der Betreuung und Einbindung der Eltern in die Pflege. Schlussfolgerung. Frühe Anbindung und langfristige Betreuung durch ein multiprofessionelles Team sind essenziell. Bei schwerem Verlauf einer MSUD kann heute eine Lebertransplantation in einem erfahrenen Zentrum erfolgen. Die optimale Versorgung dieser Patienten sollte durch ausgebildetes und erfahrenes Intensiv-Fachpflegepersonal erfolgen.

GNPI PO-PF2/3 Erfolgreiche Lebertransplantation bei einem Säugling mit einem Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Helmle S.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Kinderintensivstation, Hamburg Der Ornithin-Transcarbamylase(OTC)-Mangel ist einer der häufigsten Harnstoffzyklusdefekte. Ist das Enzym gar nicht, oder in nur geringem Maße vorhanden kann es zu Entgleisungen des Aminosäurenstoffwechsels kommen. In schweren Fällen ist eine Lebertransplantation unumgänglich. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts Anhand des Fallbeispieles wir deutlich, warum die Versorgung dieser Patienten in einem spezialisierten Zentrum erfolgen muss.

GNPI PO-PF2/4 Die Lebertransplantation bei Glykogenose – eine Therapieoption Betz A.1 1 Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Kinder-Intensivstation, Hamburg Anhand eines Fallbeispiels wird die Glykogenose Typ 1 erläutert, welche die am häufigsten auftretende Glykogenspeicherkrankheit ist. Bei der Form 1A liegt ein Defekt des Enzyms Glukose-6-phosphat vor, welches eine zentrale Rolle bei der Freisetzung von Glukose spielt. Es kann zu schweren Unterzuckerungen mit cerebralen Krampfanfällen, Bewusstlosigkeit und lebensbedrohlichen Situationen kommen. Weitere Begleiterscheinungen, Komplikationen und Spätfolgen sind möglich. Die Therapie besteht in der Vermeidung von Hypoglykämien und der Stabilisierung der Stoffwechselsituation. Das hier beschriebene Mädchen wurde im Alter von 3 Jahren erfolgreich lebertransplantiert zur Verbesserung ihrer Lebensqualität und Vorbeugung hypoglykämischer Krisen.

GNPI PO-PF2/5 Als Pflegelehrerin mit ArcheMed nach Eritrea Dehning K.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Universitäre Bildungsakademie, Hamburg Eritrea ist eines der drei ärmsten Länder auf der Welt. Vor der Unabhängigkeit 1993 befand sich Eritrea 30 Jahre im Krieg mit Äthiopien. Bis 2004 gab es keine Universität, an der Medizin studiert werden konnte. So gibt es bis heute Probleme mit der gesundheitlichen Versorgung der Bevölkerung. Seit 2001 engagiert sich die Hilfsorganisation Hammer Forum für Kinder in Eritrea – 2010 spaltete sich daraus ArcheMed ab. Insgesamt wurden bereits fast 500 Kinder am Herzen operiert. In der Hauptstadt Asmara befindet sich das InternationaI Operation Center for Children in Asmara (IOCCA ), wo zweimal im Jahr für 14 Tage ein Team von Ärzten, OP-Personal, Pflegende und Techniker, aus unterschiedlichen Städten Deutschlands, Kinder am Herzen operieren. Für mich war es im März die erste Reise und meine Hauptaufgabe bestand darin, eritreisches Pflegepersonal in Intensivpflege zu unterrichten. Meine eritreischen Pflegenden empfingen die „weiße Lehrerin“ mit offenen Armen, waren im Unterricht hoch motiviert und anschließend sehr dankbar für mein Bemühen. In der Umsetzung des Gelernten wiesen sich aber große Defizite auf. Zum Beispiel war jeden Morgen bei den Monitoren auf der IMC die Alarme blockiert – ein Zustand, der bis zur Abreise nicht behoben werden konnte. Insgesamt habe ich in 8 Tagen 15 Pflegende, die auf einer der beiden Intensivstationen in Asmara regulär arbeiten, nach oder während deren Arbeit im IOCCA unterrichtet. Durch meinen ersten Einsatz in Asmara konnte ich mir ein Bild machen, wie das Pflegepersonal weiter zu unterstützen ist. Ziel ist es, dass in der Zukunft das deutsche Team vielleicht „überflüssig“ werden kann. Ein Fortbildungsprogramm wird zusammen mit Ärzten entwickelt und geht beim nächsten Einsatz im November an den Start!

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64. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Sozialpädiatrie und Jugendmedizin (DGSPJ)

Vorträge

Transkulturelle Pädiatrie

Computer(spiel)- und Bildschirmabhängigkeit

DGSPJ-SY-008 Pädiatrische (Versorgungs-)Forschung und Gesundheitsberichterstattung – Konzepte zur Erfassung des Migrationshintergrundes

DGSPJ-SY-002 Computerspielabhängigkeit und ADHS

Oberwöhrmann S.1 1 Senatsverwaltung für Gesundheit und Soziales, Referat Gesundheitsberichterstattung, Berlin

Paulus F.W.1 1 Universitätsklinikum des Saarlandes, Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie, Homburg/Saar Computer und Spielkonsolen, Internetsurfen und Spielen mit Computerspielen sind in den letzten zehn Jahren ganz offensichtlich alltäglicher Bestandteil der Lebenswelt vieler Kinder und Jugendlicher geworden. Die Daten zur Mediennutzung im Kindes- und Jugendalter belegen im Querschnitt beeindruckende Nutzungszeiten und Verfügbarkeiten sowie im Längsschnitt eine starke Zunahme im Verlauf der letzten Jahre. Der Frage eines möglichen Zusammenhanges der entwicklungspsychopathologisch bedeutsamen Themen ADHS/HKS und exzessives Computerspielen bzw. Computerspielabhängigkeit wurde bislang in geringem Umfang nachgegangen. Die meisten Studienbefunde stammen aus dem asiatischen Raum und betreffen vorrangig die Altersgruppe des jungen Erwachsenenalters. Das Konzept der Computerspielabhängigkeit als Verhaltenssucht ist konzeptualisiert in Anlehnung an aus dem Bereich substanzabhängiger Süchte stammender Abhängigkeitskriterien. Argumente für einen Zusammenhang zwischen exzessivem Computerspielen und ADHS/HKS finden sich einerseits deduktiv ausgehend von Theorien über ADHS (optimale Stimulation, Abneigung gegen Verzögerungen, Dysfunktion im Anstrengungs- und Aktivierungssystem) und andererseits induktiv auf der Basis bestehender empirischer Befunde. Die Ergebnisse einer eigenen Untersuchung zu problematischem Computerspiel bei 11-jährigen Jungen mit HKS werden dargestellt. Es handelt sich also um die Altersgruppe vor der Adoleszenz und zumeist vor einer eigenständigen Computernutzung mit freiem Internetzugang ohne elterliche Kontrolle. Die Studie fokussiert die Zusammenhänge zwischen Computerspielabhängigkeit und anderen Psychopathologien sowie die unterschiedlichen Prädiktoren von Computerspielabhängigkeit bei hyperkinetischen Patienten und Kindern der Kontrollgruppe.

Der Bedarf an einer Erfassung des Migrationshintergrundes im Bereich der Gesundheitsberichterstattung hat in den letzten Jahren stark zugenommen (z. B. Integrationsmonitoring der Länder, Initiative im Rahmen des nationalen Integrationsplans). Darüber hinaus ist der Migrationshintergrund als ein soziales Merkmal auch im Bereich der pädiatrischen Versorgung von großer Bedeutung, z. B. mit Blick auf eine Zielgruppenorientierung von Versorgungsstrukturen. Im Rahmen des Kinder- und Jugendgesundheitssurvey (KiGGS) des Robert Koch-Instituts (RKI) wurde dem Bereich „Kinder mit Migrationshintergrund“ ein besonderer Stellenwert bei gemessen (z. B. Variablenauswahl, Oversampling und migrantensensible Rekrutierung; Schenk et al. 2007). Auch in den Einschulungsuntersuchungen werden in einzelnen Bundesländern z. T. seit Anfang des Jahrtausends über die Passverhältnisse des Kindes hinaus Angaben zum Migrationshintergrund erhoben und in die Auswertung der Gesundheitsdaten mit einbezogen. Diese Ergebnisse werden u. a. als sozialräumliche Planungsgrundlagen, aber auch im Rahmen von Gesundheitszieleprozessen auf Landesebene genutzt. Für den Begriff „Migrationshintergrund“ existieren diverse Definitionen, die z. T. neben Migrationsmerkmalen auch Merkmale der Integration umfassen. Die Heterogenität führt dazu, dass die Ergebnisse nicht oder allenfalls nur stark eingeschränkt vergleichbar sind. Seit 2009 gibt es daher auf verschiedenen Ebenen Initiativen, die Erfassung des Merkmals Migrationshintergrund zu vereinheitlichen. Es werden verschiedene Konzepte zur Erfassung des Migrationshintergrundes sowie erste Ergebnisse aus dem Modellprojekt zur Vereinheitlichung der Erfassung des Migrationshintergrundes bei den Einschulungsuntersuchungen vorgestellt und diskutiert.

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Abstracts DGSPJ-SY-009 Positionen in der transkulturellen Pädiatrie Sievers E.1 1 Akademie für öffentliches Gesundheitswesen, Sozialpädiatrie/KJGD, Düsseldorf Der Anteil der Kinder unter 15 Jahren mit Migrationshintergrund (ca. 30%) ist ein wichtiger Faktor der demografischen Entwicklung in Deutschland (1). Positionen zu aktuellen Perspektiven und Handlungsoptionen wurden vom Fachausschuss Transkulturelle Pädiatrie der DGSPJ erarbeitet (2). Die transkulturelle Öffnung (sozial-)pädiatrischer Versorgungsangebote ist von besonderer Bedeutung, um in diesem Bereich Standards der Versorgungsqualität strukturell zu verbessern, Handlungsoptionen sind z. B. – die Berücksichtigung des Bereichs Kulturelle Kompetenz in der Aus-, Fort- und Weiterbildung; – die Umsetzung von Mindeststandards zur sprachlichen Kommunikation mit fremdsprachigen Familien (z. B. Dolmetscher- und Kulturmittlerdienste); – fachliche Leitlinien und Richtlinien, die kulturelle Faktoren ggf. einbeziehen; – Die Sensibilisierung für und Fortbildung zu möglichen besonderen seelischen und physischen Gesundheitsproblemen; – die Berücksichtigung transkultureller Besonderheiten bei Therapieoder Förderbedarf (z. B. Mehrsprachigkeit – Sprachstörungen); – die Berücksichtigung des Migrationshintergrundes in (Versorgungs-) Forschung/GBE und sozialpädiatrischer Themen in der Integrationsberichterstattung. Besonderer Unterstützungsbedarf besteht a.) bei zuwandernden/vor kurzem zugewanderten Kindern (Zugang zu Vorsorge, Früherkennung und Prävention) und b.) bei chronisch kranken oder behinderten Kindern aus Minderheiten und Migrantengruppen. Ihre Familien stehen einer Kombination von Anforderungen oft mit unzureichenden Systemkenntnissen gegenüber. 1. Statistisches Bundesamt, Fachserie 1, Reihe 2.2., Wiesbaden 2011 2. FA Transkulturelle Pädiatrie, DGSPJ, Positionspapier Transkulturelle Pädiatrie – aktuelle Perspektiven und Handlungsoption 2009, www. dgspj.de

Intelligenzminderung. diagnostische und therapeutische Optionen DGSPJ-SY-014 Verhaltenstherapeutische und pädagogische Optionen in der Behandlung und Begleitung von Kindern und Jugendlichen mit geistiger Behinderung und Verhaltensauffälligkeiten/psychischen Störungen Bienstein P.1 1 Universität Köln, Humanwissenschaftliche Fakultät Department für Heilpädagogik und Rehabilitation Zentrum für Diagnostik und Förderung, Köln Menschen mit geistiger Behinderung weisen ein 3- bis 4-fach erhöhtes Risiko auf, an einer psychischen Störung zu erkranken. Hierzu zählt u. a. die Entwicklung von selbstverletzendem und aggressivem Verhalten, das zu schweren Verletzungen des Kindes u. anderer Personen führen kann, mit der stärksten elterlichen Belastung einhergeht und die Wahrscheinlichkeit für eine institutionelle Unterbringung, soziale Isolation, Gewalterfahrungen und die Einnahme von Psychopharmaka erhöht. Die Ursachen für die Entwicklung des Verhaltens sind vielfältig, können jedoch in zwei Drittel der Fälle auf psychosoziale Faktoren zurückgeführt werden. Zur Identifizierung der das Verhalten auslösenden

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und aufrechterhaltenden Bedingungen hat sich die funktionale Diagnostik bewährt. Interventionen, die auf den Erkenntnissen der funktionalen Diagnostik aufbauen, führen zu deutlich positiveren Interventionseffekten als Interventionen die nicht Resultat derselben sind. Das heißt, Kenntnisse über die Funktionen ermöglichen uns, adäquate Therapieentscheidungen zu treffen, die auf die individuellen Bedingungen des Verhaltens abgestimmt sind. Die Veränderung von ungünstigen Kontextbedingungen und Herstellung von entwicklungsförderlichen Lebens- und Umweltbedingungen ist das Fundament für die Behandlung. Verhaltenstherapeutische Interventionen zählen zu den am umfangreichsten untersuchten und wirksamsten Ansätzen – vornehmlich aus dem stationären Setting – zur Behandlung des o. g. Verhaltens. Bislang gelingt es uns noch nicht ausreichend, die Interventionserfolge auf den Lebensalltag der Kinder zu generalisieren und in ein Gesamtkonzept zu integrieren. Die frühzeitige und intensive Einbindung des unmittelbaren Umfeldes in den Diagnostik und -Therapieprozess ist für eine erfolgreiche Behandlung von essenzieller Bedeutung.

Psychische Störungen im Säuglings- und Kleinkindalter – Behandlungsmöglichkeiten DGSPJ-SY-019 Ambulante Eltern-Säuglings-Kleinkindpsychotherapie Ziegler M.1 1 Kbo-Kinderzentrum, München Die psychische Entwicklung eines Kindes hängt von den frühen Beziehungserfahrungen mit seinen primären Bezugspersonen ab. Psychische Erkrankungen der Eltern oder multiple psychosoziale Belastungsfaktoren (massive Erschöpfung, Belastungen in Schwangerschaft und Geburt, mangelnde Unterstützung, traumatische Erlebnisse) können die intuitiven elterlichen Kompetenzen einschränken und zu geringer Feinfühligkeit gegenüber dem Säugling führen. Auf kindlicher Seite fordern z. B. Regulationsstörungen, chronische Erkrankungen, Frühgeburtlichkeit oder Entwicklungsstörungen von den Eltern vermehrt Aufmerksamkeit und Ressourcen. Es können Teufelskreise negativer Gegenseitigkeiten entstehen, die die Eltern-Kind-Beziehung langfristig stören und auch zu Vernachlässigung und Misshandlung des Kindes führen können. Bei derartigen Belastungen der Beziehung ist eine Eltern-Säuglings-Kleinkindpsychotherapie indiziert. Im Gegensatz zur entwicklungspsychologischen Beratung, als kindzentriertes verhaltenstherapeutisches Verfahren und ressourcenorientierten psychotherapeutischen Gesprächen mit den Eltern, die deren aktuelle Konflikte fokussieren, bietet die Eltern-Säuglings-Kleinkindpsychotherapie eine Behandlung bei drohenden oder manifesten Beziehungsstörungen. In den letzten Jahrzehnten sind Konzepte entstanden, die auf Säuglingsbeobachtung, Interaktionsbeobachtung und psychodynamischen Wirkfaktoren der Eltern beruhen (Fraiberg, Winnicott, Stern, Papousek). Das gemeinsame Erleben der Eltern-Kind-Interaktionen im hier und jetzt (oder im Video), die dadurch ausgelösten elterlichen Vorstellungen von ihrem Kind und biographischen Erfahrungen der Eltern bieten die Grundlage für die therapeutische Arbeit. Ziel sind positive Veränderungen der Beziehungserfahrungen zwischen Mutter/ Eltern und Kind.

DGSPJ-SY-021 Alles nur Interaktion? Temperament im Säuglingsalter und spätere Psychopathologie Paulus F.W.1 1 Universitätsklinikum des Saarlandes, Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie, Homburg/Saar Wie viel an Psychopathologie ist angeboren, wie viel erlernt? John Bowlby und Mary Ainsworth sehen die Erfahrung als einzige Quelle interindividueller Verhaltensunterschiede. Aber: Tausende von Eltern erfahren deutliche Unterschiede „von Anfang an“ zwischen ihrem Säugling und Geschwisterkindern oder fremden Kindern. Wesentliche Teile der Individualität sind schon beim Säugling vorgegeben: Temperament meint individuelle, biologisch verankerte, emotionale und verhaltensbezogene Eigenschaften, welche früh beobachtbar sind und zeitliche und situative Stabilität aufweisen. Die empirische Temperamentsforschung findet unterschiedliche Temperamentsdimensionen. Vorgestellt wird deren altersangemessene Erfassung (durch Anamnese, Fragebögen und standardisierte Beobachtungssituationen) sowie die Typologie des „schwierigen“ Temperaments des Säuglings. Detaillierter dargestellt wird das Temperamentsmerkmal „Verhaltenshemmung“ (BI). BI findet Ausdruck in einem Unbehagen gegenüber unbekannten Personen und Ereignissen. BI bei Säuglingen und Kleinkindern zeigt in Longitudinalstudien Bedeutsamkeit für spätere Psychopathologie, insbesondere für soziale Phobie und affektive Störungen. Temperamentsforschung ist nützlich und kann nutzbar gemacht werden für die frühe Prävention und Therapie von Säuglingen und Kleinkindern mit Risiken für psychische Störungen. In temperamentsorientierten selektiven Präventionsprogrammen wird die frühe Erkennung nichtpathologischer Temperamentsmerkmale genutzt zur „antizipatorischen“ Beratung/Therapie von Eltern mit Säuglingen oder Kleinkindern mit schwierigem Temperament. Für temperamentsbezogene Interventionen als Bestandteil von ElternSäuglings-Psychotherapie werden mögliche Wirkfaktoren vorgestellt und das allgemeine Vorgehen exemplifiziert.

Kompetenznetzwerk Patientenschulung – Stand der Dinge DGSPJ-SY-024 Modulares Schulungsprogramm ModuS. ein Überblick Ernst G.1 1 Medizinische Hochschule Hannover, Medizinische Psychologie, Hannover Hintergrund. Strukturierte Patientenschulungen haben positive Effekte auf somatische, psychosoziale und gesundheitsökonomische Parameter. Sie sind daher eine sinnvolle und oft notwendige Ergänzung bei der Behandlung von chronischen Erkrankungen. Für die Mehrzahl der Krankheiten des Kindes- und Jugendalters liegen jedoch keine adäquaten, evaluierten Konzepte vor. Methoden. Auf Basis der qualitätsgesicherten, teils akkreditierten Schulungen für Asthma, Typ 1 Diabetes, Neurodermitis und Adipositas wurde im Expertenkonsens das modulare Programm ModuS entwickelt. Es besteht aus generischen Bausteinen, die für alle Krankheiten gleichermaßen verwendet werden können (Vorbereitung, Kennenlernen, Krankheitsbewältigung, Planung der Zeit danach) und krankheitsspezifischen Modulen zu Krankheitsverständnis, Therapie und Notfallmanagement. Zusätzlich wird ein Maßnahmenbündel erprobt, um mehr Familien mit sozialer Benachteiligung bzw. Migrationshintergrund an Schulungen zu beteiligen.

Ergebnisse. ModuS wurde an den DMP-Schulungen Asthma und Typ 1 Diabetes validiert und auf 7 weniger häufige Indikationen übertragen (chronische Darmerkrankungen, Inkontinenz, Mukoviszidose, nephrotisches Syndrom, primäre Immundefekte, chronischer Schmerz, PKU). Aktuell wird die Modularisierung für die 7 Indikationen erprobt und formativ evaluiert. Die Trainer vor Ort werden dabei von einem „reisenden“ Schulungsteam unterstützt. Erste Ergebnisse zeigen einen signifikanten Zuwachs bei krankheitsspezifischem Wissen, Lebensqualität und Zufriedenheit direkt nach der Schulung und 6 Wochen später. Diskussion. Die Modularisierung hat sich bisher bewährt. Der Entwicklungsprozess für hochwertige Schulungen ist deutlich vereinfacht. Eine Ausweitung auf andere Indikationen und um zusätzliche Module ist geplant.

DGSPJ-SY-026 Trainerausbildung in der Patientenschulung – Wie geht es weiter? Szczepanski R.1 1 Kinderhospital, Osnabrück Im Rahmen der Modularisierung der Schulungsprogramme für chronisch kranke Kinder/Jugendliche und deren Familien (ModuS) wurde auch sinnvollerweise die Trainerausbildung modularisiert. Da es für weniger häufige oder seltene Erkrankungen es sehr schwierig ist, Schulungsprogramme zu entwickeln und zu etablieren, wird es noch sehr viel schwieriger sein, geeignete Trainer dafür zu finden, wenn für jedes Schulungsprogramm eine separate Trainerausbildung durchlaufen werden muss. Auf der Basis bisheriger Erfahrungen mit Trainerausbildungen für den Bereich Asthma, Neurodermitis, Anaphylaxie, Adipositas, Diabetes wurden die Module extrapoliert, die übergreifend für eine Trainerkompetenz erforderlich sind. Diese basale Trainerkompetenz ist so definiert, dass sie für alle Berufe gilt, somit auch interdisziplinär mit einem Umfang von 20 Unterrichtseinheiten angeboten werden kann. Sie umfasst relevante Themen aus dem pädagogischen/psychologischen Bereich für die Durchführung von Schulungsprogrammen. Aufbauend auf der „Basiskompetenz Patiententrainer“ müssen dann die entsprechenden indikationsspezifischen Ausbildungsmodule aufbauend vermittelt werden. Dafür sind die jeweiligen Fachgesellschaften zuständig. In der Regel werden diese Aufbaumodule ebenfalls ca. 20 Unterrichtseinheiten umfassen. Unabhängig von dem Theorieblock sind Hospitation und Supervision als weitere Ausbildungsbausteine zu absolvieren. Für die Qualitätssicherung der Curriculums der Basiskompetenz ist das Kompetenznetz Patientenschulung im Kindes- und Jugendalter e. V. (KomPaS) zuständig. Neben den Aspekten zur Trainerausbildung werden auch der aktuelle Stand von ModuS und die avisierte gesundheitspolitische Umsetzung dargestellt.

neues musik forum – Musik als Virtuosität DGSPJ-SY-030 Musikästhetische Reflexionen über Virtuosität Herzfeld G.1 1 Freie Universität Berlin, Institut für Theaterwissenschaft, Berlin Ausgehend von G.W.F. Hegels Bemerkung, dass in der Virtuosität „die höchste Spitze musikalischer Lebendigkeit“ und „das wundervolle Geheimnis“ sich offenbart, „dass ein äußeres Werkzeug zum vollkommen beseelten Organ werden kann“, möchte der Vortrag auf einen ästhetischen Seitenweg aufmerksam machen. Die Konjunktur von emotionalen, atmosphärischen und performativen Werten, welche in jüngerer Zeit in diversen Kunstwissenschaften zu beobachten ist, erlaubt es – den Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts zahlreichen Herabsetzungen virtuoser Musik ungeachtet –, Virtuosität als wesentliches und überaus wünschenswertes Element musikalischer Gestaltung zu betrachten. Voraussetzung dafür bildet die Bereitschaft, Musik nicht in erster Linie und ausschließlich als metaphysisch-existenzielles Ringen, sondern eher als zu genießendes Spiel im Austausch physischer und psychischer Faktoren zu verstehen. Ziel der Ausführungen ist es, auf die ästhetischen Implikationen einer solchen Bereitschaft zu verweisen und einer musikalischen Ästhetik des Virtuosen entgegenzuarbeiten.

DGSPJ-SY-031 Die Neurobiologie des Musizierens und Konsequenzen für die musikalische Ausbildung Jabusch H.-C.1 1 Hochschule für Musik Carl Maria von Weber Dresden, Institut für Musikermedizin, Dresden Die Ausübung von Musik verlangt ein Höchstmaß an feinmotorischer Präzision und bewegt sich hier an den Grenzen der menschlichen Physiologie. Die für das Musizieren notwendigen, hochkomplexen Bewegungsprogramme werden beim Üben unter der permanenten und strengen Kontrolle durch den Gehörsinn in den sensomotorischen Arealen des Gehirns erstellt und immer weiter verfeinert. Hierbei erfordert die Bewältigung der verschiedenen musikalischen Herausforderungen den Einsatz gezielter Übestrategien. Im Rahmen des Vortrags werden einige der beim Musizieren maßgeblichen hirnphysiologischen Vorgänge veranschaulicht und in den Zusammenhang mit der Praxis des täglichen Übens gestellt. Aus verschiedenen Blickwinkeln sollen Strategien zur Optimierung des Übens aufgezeigt werden, die darauf abzielen, die Belastungen zu minimieren, Umwege zu vermeiden und ein effizientes Üben und gesundes Musizieren zu ermöglichen. Fragen, mit denen sich musizierende Kinder und Jugendliche sowie deren Eltern und Lehrer täglich konfrontiert sehen, sollen vor dem Hintergrund der Neurobiologie der Bewegungssteuerung und des musikalischen Lernens diskutiert werden.

Freie Vorträge DGSPJ-FV-001 Gesundheitsbezogene Lebensqualität bei Jugendlichen mit Cerebralparese in Europa (SPARCLE 2) Rapp M.1, Eisemann N. 2, Thyen U.1, on behalf of the SPARCLE group 1 Universität zu Lübeck, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Lübeck, 2Universität zu Lübeck, Institut für Krebsepidemiologie, Lübeck Fragestellung. Die gesundheitsbezogene Lebensqualität (LQ) von Kindern mit Cerebralparese (CP) unterscheidet sich insgesamt nicht von der von Kindern ohne Behinderung. Wie ändert sich nun die Lebensqualität (LQ) von der Kindheit bis ins jugendliche Alter und wie stark beeinflussen Schmerzen und psychosoziale Probleme in der Kindheit die LQ der Jugendlichen? Methode. 355 Kinder der europäischen SPARCLE-Studie konnten sowohl als Kinder (8–12 Jahre) als auch als Jugendliche (13–17 Jahre) selbst über ihre LQ berichten. Die LQ wurde mit dem Fragebogen KIDSCREEN-52 erfasst. Der Einfluss von Schmerzen, Erziehungsstress der Eltern (PSI) und psychologischer Probleme (SDQ) in der Kindheit und deren Veränderung wurde separat für jede der zehn KIDSCREEN-Domänen mittels linearer Regression untersucht. Ergebnisse. In der Adoleszenz bleibt die LQ in drei KIDSCREEN-Domänen konstant und sinkt in fünf Domänen leicht ab. Insgesamt gilt: Je höher die LQ in der Kindheit, desto höher ist die LQ als Jugendlicher. Höherer Erziehungsstress der Eltern und größere psychologische Prob-

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leme in der Kindheit sind mit einer niedrigeren LQ als Jugendlicher in sechs bzw. sieben Domänen assoziiert. Insgesamt verstärkt eine Zunahme des elterlichen Erziehungsstresses und der psychologischen Probleme von der Kindheit bis zur Adoleszenz diese Assoziation. Schmerzen führten in acht Domänen zu einer Verschlechterung der LQ. Jedes der Regressionsmodelle erklärt bis zu einem fünftel der Variabilität der LQ als Jugendlicher. Schlussfolgerung. Die selbstberichtete Lebensqualität bleibt stabil oder sinkt von der Kindheit bis zur Adoleszenz nur leicht ab. Erziehungsstress der Eltern und psychologische Probleme in der Kindheit sind beeinflussbare Faktoren für die LQ als Jugendlicher.

DGSPJ-FV-002 Prädiktoren komorbider psychischer Störungen bei Kindern und Jugendlichen mit Spina bifida. Auswirkungen auf die familiäre Belastung und Lebensqualität – Ergebnisse einer multizentrischen Studie Storck M.1, Kohleis K.1, Bode H.2 1 Ostfalia Hochschule für angewandte Wissenschaften, Fakultät Handel und Soziale Arbeit, Suderburg, 2Universitätsklinikum Ulm, Sozialpädiatrisches Zentrum und Kinderneurologie, Ulm Fragestellung. Arbeiten zur psychosozialen Adaption von Kindern und Jugendlichen mit Spina bifida (SB) belegen eine erhöhte Vulnerabilität für psychische Störungen (z. B. Appleton et al., 1997; Holmbeck et al., 2003; Bellin et al., 2010). Unsere Hypothesen zielten auf a) die prädiktive Bedeutung neurologischer und psychosozialer Risiken in der Ätiopathogenese dieser Störungen und b) die Interaktion mit der familiären Belastung und Lebensqualität. Methode. In einer multizentrischen Querschnittstudie wurden 75 Eltern mit dem Strenghts and Difficulties Questionaire (SDQ), dem Elternbelastungsfragebogen (FaBel) und einem Lebensqualitätsinventar (Kindl®) zu den emotionalen Problemen und Verhaltensauffälligkeiten ihrer Kinder (4–16 Jahre) befragt. Diese Daten wurden mit medizinischen Befunden aus Neurologie, Neuroradiologie und Klinik komplettiert. Ergebnisse. Die Daten unserer Stichprobe belegen signifikant erhöhte Prävalenzraten in selektiven Problembereichen des SDQ im Vergleich zur deutschen Normstichprobe. Insbesondere in den Bereichen Peerprobleme (23,7%) und emotionale Probleme (18,4%) besteht bei Kindern mit SB eine signifikant erhöhte Vulnerabilität, auch im Vergleich zu gesunden Kontrollen (7,0% und 7,7%). Die psychologischen Probleme korrelieren substanziell mit einer erhöhten familiären Belastung und einer reduzierten Lebensqualität. Schlussfolgerungen. Die Befunde sind mit Ergebnissen epidemiologischer Untersuchungen vergleichbar und erweitern sie diagnosespezifisch. Notwendige Konsequenzen dieser Daten für die klinische Diagnostik und interdisziplinäre therapeutische Versorgung werden dargestellt.

DGSPJ-FV-003 LARES Geschwisterkinder. Früherkennung des Hilfebedarfs von Geschwisterkindern Kusch M.1, Schneider H.2, Podeswik A.3 1 Institut für Gesundheitsförderung und Versorgungsforschung gGmbH, Institut an der Ruhr-Universität Bochum, Bochum, 2Novartis Pharma GmbH, Nürnberg, 3Bunter Kreis gGmbH, ISPA – Institut für Sozialmedizin in der Pädiatrie Augsburg, Augsburg Fragestellung. In etwa jeder 5. Familie wachsen chronisch kranke bzw. behinderte Kinder und deren Geschwister gemeinsam auf. Die Geschwister haben ein erhöhtes Risiko für emotionale Belastungen und psychosoziale Probleme. Ursache sind u. a. der hohe Versorgungsbedarf

der erkrankten Kinder sowie die Belastungen der Eltern. Die meisten Geschwister haben eine hohe Lebensqualität. Bei einem Drittel liegen Probleme im Krankheitswissen, in der Geschwisterbeziehung, Familie, Freizeit oder der Schule vor. Einige Geschwister sind psychisch belastet und leiden unter ihren Problemen. Die Probleme und Belastungen der Geschwister frühzeitig zu erkennen und ihnen gezielte Hilfen anzubieten, ist die Aufgabe von LARES Geschwisterkinder. Material und Methode. LARES Geschwisterkinder ist ein Früherkennungsinstrument. Es besteht aus einem Screening-Fragebogen für das Geschwisterkind und/oder seine Eltern, der Identifikation risikobehafteter Geschwister sowie einem psychosozialen Beratungsansatz. Der Fragebogen wurde in einer Studie mit 141 Eltern-Kind-Paaren geprüft. Als Studienpartner beteiligten sich ärztlich, pflegerisch, psychologisch und psychosozial tätige Kollegen aus 19 Einrichtungen des Gesundheits- und Sozialwesen im gesamten Bundesgebiet. Ergebnisse. Chronisch kranke und behinderte Kinder haben einen hohen Versorgungsbedarf. Die Geschwister dieser Kinder weisen eine hohe Lebensqualität auf. Bei etwa 30% der Geschwister zeigen sich hohe psychische Belastungen und knapp 27% leiden an psychosozialen Problemen. Schlussfolgerung. LARES Geschwisterkinder ist geeignet psychisch belastete und leidende Geschwister chronisch kranker und behinderte Kinder zu identifizieren und unmittelbare Hilfen einzuleiten. Das Verfahren ist Teil eines Beratungsprogramms (www.familienbande.de).

DGSPJ-FV-004 Die Nachsorge behandelter adipöser Kinder und Jugendlicher im Rahmen des SPZ Kayser R.1, Grupe M.1, Mundt D.1 1 St. Marien-Hospital Düren, Sozialpädiatrisches Zentrum, Düren Fragestellung. Wie unterscheiden sich eine einjährig behandelte Gruppe adipöser Kinder und Jugendlicher, wenn sie nach einer einjährigen Behandlungsphase freiwillig eine Nachsorgegruppe im SPZ Anspruch nehmen können von einer Gruppe, die nach der Behandlung keine Nachsorge betreibt? Methode. Bei n=61 Kindern und Jugendlichen wurde ein einjähriges interdisziplinäres Interventionsprogramm (GG; nach den Leitlinien der AGA) durchgeführt. Am Ende der Intervention (T1) wurde Ihnen eine ambulante Nachsorgegruppe (IG) angeboten. Die Nachsorgegruppe wurde ein Jahr (T2) durchgeführt und zeichnete sich durch ein einmal wöchentliches stattfinden Gruppentherapie innerhalb einer SPZ-Struktur statt. Die Nichtteilnehmer (KG) wurden kontrolluntersucht. Untersucht wurde neben den anthropometrischen Daten die körperliche Fitness, Freizeitverhalten und psychische Auffälligkeiten. Ergebnisse. Nach einem Jahr konnte die Gesamtgruppe (GG) ihr Gewicht signifikant reduzieren, nach 24 Monaten verzeichnete die IG eine weitere Reduktion, während die KG wieder an Gewicht zunahm. Während der einjährigen Intervention nahm jedoch die KG signifikant mehr ab, als die IG. Zu T1 lag eine signifikante Reduktion der Depressivität in der GG vor, nur die IG konnte die Reduktion weiter aufrechterhalten, während die KG sich (wieder) verschlechterte. Keine signifikanten Unterschiede konnten weder zwischen der IG und KG als auch innerhalb der Gruppen hinsichtlich der Freizeitaktivitäten als auch der körperlichen Fitness gefunden werden. Schlussfolgerung. Die Ergebnisse zeigen, dass eine Nachfolgebetreuung durch ein SPZ die erreichten Ergebnisse zumindest über einen Zeitraum von 2 Jahren erhalten kann. Offensichtlich zeigt die KG bessere Anfangserfolge, welche sie aber nicht aufrechterhalten können

DGSPJ-FV-005 „Stopp den Schmerz mit Happy-Pingu“ – Evaluation eines kognitiv-behavioralen Schmerzbewältigungsprogramms für Kinder mit chronischen Bauchschmerzen Warschburger P.1, Groß M.2 1 Universität, Potsdam, 2DCCV, Berlin Fragestellung. Chronische Bauchschmerzen sind weit verbreitet und belasten die Kinder und deren Eltern. Studien zeigen, dass kognitiv-behaviorale Programme hilfreich sind, um Schmerzen erfolgreich zu bewältigen. Ist das kognitiv-behaviorale Programm „Stopp den Schmerz mit Happy Pingu“ in der Lage, die Schmerzsymptomatik und psychosozialen Funktionseinschränkungen sowie die Lebensqualität zu verbessern? Methoden. Das Training besteht aus 6 Sitzungen und beinhaltet u. a. Vermittlung von Wissen und Bewältigungsstrategien, Förderung positiven Erlebens sowie einen Elternabend. Im Rahmen einer randomisiert-kontrollierten Studie wurde das Programm an 29 Kindern im Alter zwischen 7 und 12 Jahren und deren Eltern auf seine Wirksamkeit hin überprüft. Die Teilnehmer wurden per Zufall der Wartekontroll(WKG)- und der Interventionsgruppe (IG) zugewiesen. Folgende Parameter wurden mit validierten Verfahren erfasst: Lebensqualität (PedsQL), Schmerzparamter (Tagebuch) sowie Bewältigungsstrategien (PPCI). Ergebnisse. Die Evaluation erfolgte anhand eines Vergleiches zwischen WKG und EG zu den drei Messzeitpunkten Prä, Post und 3-MonatsFollow-up. Das kognitiv-behaviorale Training führte im Vergleich zur WKG zu einer signifikanten Verbesserung der Schmerzparameter (Schmerzhäufigkeit, -intensität, -dauer), der Bewältigungsstrategien sowie der Lebensqualität. Die Effektstärken sind überwiegend mittel bis hoch. Diskussion und Schlussfolgerungen . Kognitiv-behaviorale Ansätze scheinen gut geeignet, um Kinder mit CBS zu behandeln. Weitere kontrollierte Studien sollten unter anderem klären, welche Komponenten des Trainings besonders wirksam sind.

DGSPJ-FV-006 Die Anwendung lautsprachunterstützender Gebärden durch Eltern von Kindern mit globaler Entwicklungsstörung nach Teilnahme am Heidelberger Elterntraining. Eine Outcomestudie von Maydell D.1, Vogt S.2 1 Werner Otto Institut gGmbH, Fachbereich Logopädie, Hamburg, 2Hochschule Fresenius, Fachbereich Gesundheit/Logopädie, Idstein Hintergrund. Im Heidelberger Elterntraining zur Kommunikationsund Sprachanbahnung bei Kindern mit globaler Entwicklungsstörung (HET-GES; Buschmann u. Jooss 2012) erlernen Eltern den Gebrauch lautsprachunterstützender Gebärden (LUG). Fragestellung. Wenden Eltern nach der Teilnahme am HET-GES (Buschmann u. Jooss 2012) die LUG in der Kommunikation mit ihrem Kind vermehrt an? Methode. Die Evaluation erfolgte in einer nicht kontrollierten und nicht randomisierten Längsschnittstudie mit Prä-Post-Follow-up-Design aus zwei Blickwinkeln: Der Fremdbeobachtung durch halbstandardisierte Videoaufnahmen von der Interaktion zwischen Eltern und ihrem Kind vor, direkt nach und vier Monate nach dem Training, sowie der Selbsteinschätzung anhand des Einsatzes eines Fragebogens. Zusätzlich wurde mit dem ELFRA-2 zu T1 und T3 der produktive Wortschatz der Kinder ermittelt. Teilnehmer: Es nahmen acht Elternteile von fünf Kindern (Alter 24–31 Monate) teil. Die Kinder wiesen sämtlich eine globale Entwicklungsstörung (GES) bzw. den Verdacht auf eine GES auf und zeigten eine deutliche Sprachentwicklungsverzögerung. Ergebnisse. Die Eltern verwendeten LUG direkt nach dem Training signifikant häufiger als vor dem Training, vier Monate später jedoch nicht Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts mehr. Die im Videoausschnitt erhobene Anzahl verwendeter LUG korreliert zu T2 positiv mit der von den Eltern im Fragebogen angegebenen Anzahl genutzter LUG. Erwartungsgemäß hatte sich der produktive Wortschatz der Kinder zum Follow-up vergrößert. Schlussfolgerung. Eltern verwendeten LUG direkt nach dem Elterntraining vermehrt. Ein Elterngruppentraining kann also zumindest kurzfristig den Einsatz von LUG vermitteln. Weiterer Forschungsbedarf besteht zur Kräftigung der Validität der Ergebnisse und deren Erweiterung, z. B. um das Outcome der Kinder.

DGSPJ-FV-007 Frühe Hilfen. Ein experten- und praxisbasiertes Screeningverfahren für die pädiatrischen Früherkennungsuntersuchungen Belzer F.1, Krippeit L.1, Martens-Le Bouar H.1, Kleinert L.1, Mall V.2, Barth M.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Uniklinik Freiburg, Freiburg im Breisgau, 2Kinderzentrum München, München Fragestellung. Entwicklung eines einfach zu handhabenden und hinreichend validen Screeningverfahrens für die Erhebung des Bedarfs an Frühen Hilfen im Rahmen pädiatrischer Früherkennungsuntersuchungen (U3–U6). Methode. Mittels einer Delphi-Strategie wurde eine nach aktuellen Forschungsbefunden erstellte Item-Liste mit psychosozialen Belastungsfaktoren von 41 Expertinnen und Experten hinsichtlich Relevanz für Frühe Hilfen und Praktikabilität in pädiatrischen Früherkennungsuntersuchungen wiederholt evaluiert und mittels einer Clusteranalyse verdichtet. Die Auswahl der Experten richtete sich nach Expertise in einem oder mehreren der folgenden Bereiche: Entwicklungsrisiken und familiäre Belastungs-/Schutzfaktoren, Frühe Hilfen, Kinderschutz, Sozial- und Entwicklungspädiatrie. Zusätzlich wurden 30 Früherkennungsuntersuchungen (U3–U6) von 8 Praxispädiatern mit Video aufgezeichnet und hinsichtlich des Vorhandenseins von psychosozialen Themen anhand der expertenbasierten Item-Liste von 2 unabhängigen Ratern beurteilt. Ferner wurden besonders prägnante Videoausschnitte, in denen psychosoziale Themen von PraxispädiaterInnen oder Eltern angesprochen und behandelt werden, gesprächsanalytisch untersucht um Empfehlungen bei der Anwendung des Screeninginstruments abzuleiten. Ergebnisse. Es wird ein konsensbasiertes, gut praktikables und inhaltsvalides Screeningverfahren vorgestellt, das differentielle Indikationsstellungen erlaubt. Im Fokus stehen dabei konkrete, auf das Kind bezogene psychosoziale Belastungsfaktoren. Aus den Videoanalysen abgeleitete praktische Implikationen für die Anwendung des Screeningverfahrens werden aufgezeigt. Schlussfolgerung. Die Sensitivität und Spezifität des Screeningverfahrens muss in weiteren Studien evaluiert werden.

DGSPJ-FV-008 Die „Feeding und Swallowing Checklist“ – Klinische Dysphagiediagnostik in der Pädiatrie Aswathanarayana C.1, Becker S.1, Lettgen B.1 Darmstädter Kinderkliniken Prinzessin Margaret, Pädiatrisches Zentrum für Essen und Schlucken PÄDY, Darmstadt 1

Fragestellung. Die klinische Dysphagiediagnostik hat zum Ziel festzustellen, ob ein Kind sicher (aspirationsfrei), mit Freude und ausreichend ernährt werden kann. Auch sollte eine differenzialdiagnostische Abgrenzung zwischen oropharyngealen Dysphagien (OD), ösophagealen Dysphagien (ÖD) und frühkindlichen Fütterstörungen (FF) möglich sein. Ziel dieser Arbeit war, einen initialen Schritt zur Erstellung eines Standards zu schaffen und prädikative Items zu identifizieren. Methoden. Auf Grundlage einer Literaturrecherche wurde die „Feeding and Swallowing Checklist“ (FSC) entwickelt. Sie umfasst drei Teilberei-

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che mit jeweils mehreren Items. Im Rahmen der Dysphagieambulanz der Darmstädter Kinderkliniken Prinzessin Margaret wurden von September 2009 bis April 2010 67 Kinder mit der FSC untersucht. Ergebnisse. Zur Identifizierung prädikativer Items wurde analysiert, wie sie sich in den jeweiligen Patientengruppen unterschieden. In den Patientengruppen OD vs. keine OD unterschieden sich mehrere Items signifikant. Drei Items (Stridor, Zungenposition in Ruhe, dauerhafte Verschleimung) unterschieden sich signifikant in den Gruppen V. a. Aspiration vs. kein V. a. Aspiration. Zwischen den Gruppen ÖD vs. keine ÖD konnten 2 Items festgestellt werden, die sich signifikant unterschieden (Gedeihstörung, Erbrechen), ebenso zwischen den Gruppen FF vs. keine FF (Nahrungsverweigerung, auffälliges Fütterverhalten). Schlussfolgerung. Die Ergebnisse der Studie zeigten auf, dass es Items gibt, welche für die Diagnose entscheidend sein können. Auf Grund der kleinen Stichprobengröße und des Studiendesigns können die Items hinsichtlich ihrer Aussagekraft noch nicht verallgemeinert werden. Mit der FSC wurde eine Grundlage geschaffen, um die Entwicklung eines Diagnostikstandards fortzuführen.

DGSPJ-FV-009 Empowerment und Selbstkompetenz. Wünsche adoleszenter Patienten an den Pädiater Tietschert M.1, Schmid R.2 1 Kindernetzwerk e.V., Maasricht, Belgien, 2Kindernetzwerk e.V., Aschaffenburg Die eigene Kompetenz von Jugendlichen und jungen Erwachsenen in Bezug auf ihre Erkrankung gewinnt mit steigendem Alter zunehmend an Bedeutung. Gerade im Transitionsprozess ist diese erlebte Kompetenz sehr wichtig. Insbesondere bei seltenen und besonderen chronischen Erkrankungen, bei denen es in der Erwachsenenmedizin häufig noch an Erfahrung mangelt, kann der junge Patient mit seinen Erfahrungen ganz maßgeblich zur optimalen Versorgung beitragen. Voraussetzung für eine gute Partnerschaft zwischen Arzt und Patient ist es aber auch, dass der Arzt bereit ist, die Kompetenz des Jugendlichen anzuerkennen. Doch auch der Patient selbst muss in der Lage sein, sein Wissen über sich und seine Erfahrungen auch tatsächlich mit einfließen zu lassen. Genau an dieser Stelle ist nun der Pädiater gefragt: Er muss die jungen Patienten, die aufgrund ihrer Behinderung dazu kognitiv in der Lage sind, insbesondere im Transitionsprozess darauf vorbereiten, für sich selbst zu sorgen und für sich selbst zu sprechen. Bei der Empowerment des jungen Patienten kommt dem Kinder- und Jugendarzt damit eine Schlüsselrolle zu. Und diese Kommunikation sollte nicht – wie häufig – primär über die Eltern stattfinden, sondern direkt und persönlich mit dem Jugendlichen selbst. Nur so können die Adoleszenten die Selbstkompetenz erlangen, die sie außerhalb der Pädiatrie in der für sie vollständig neuen Welt der Erwachsenmedizin so dringend benötigen.

Posterpräsentationen DGSPJ-PO-001 Erwachsenwerden mit infantiler Zerebralparese – Zur Versorgungssituation Jugendlicher und junger Erwachsener mit Zerebralparese in Mecklenburg Köhler T.1 1 SPZ Kinderzentrum Mecklenburg, Schwerin Einleitung. Mit dem 18. Lebensjahr wechseln die bisher in einem Sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ) und beim Kinderarzt betreuten Patienten mit infantiler Zerebralparese (ICP) in Betreuungsformen durch Erwachsenenmediziner. Methoden. Die befragten Patienten und ihre Familien in der Region Mecklenburg wurden in zwei Altersgruppen eingeteilt (14–17 Jahre und 18–25 Jahre) und mit einem eigenen nicht standardisierten Fragebogen und dem validierten deutschsprachigen CHC-SUN Fragebogen befragt. Befragt wurden auch die behandelnden Ärzte mit einem nicht standardisierten Fragebogen. Es erfolgte eine deskriptiv-statistische Auswertung der nicht repräsentativen Stichproben. Ergebnisse. 85,7% der Patienten bewerten die Koordination durch den Hausarzt als nicht zufriedenstellend. 62% beschrieben die psychosozialen Angebote als „gar nicht“ bzw. „kaum“ zufriedenstellend. 93,5% der Ärzte beurteilen die für die Patientenversorgung zur Verfügung stehende Zeit mit durchschnittlich 14,38 min als nicht ausreichend. 85% der Ärzte geben an, dass der Übergang zur Betreuung im Erwachsenenalter nicht geregelt ist. 87% befürworten eine institutionelle Koordination. Schlussfolgerung. Diese Arbeit bestätigt am Beispiel einer ländlichen Region, dass die medizinische und psychosoziale Betreuung während des Wechsels in die Erwachsenenmedizin nicht zufriedenstellend gelöst ist. Die Einrichtung einer institutionell koordinierenden und ärztlich interdisziplinär geleiteten Betreuung, aufbauend auf den grundlegenden Strukturen eines SPZ, erscheint für junge Erwachsene bis zum 25. Lebensjahr als sinnvoll.

DGSPJ-PO-002 „Du wirst immer selbständiger und trägst selbst die Verantwortung.“ Informationsveranstaltung für Jugendliche mit MCAD-Mangel und ihre Eltern Nennstiel-Ratzel U.1, Odenwald B.1, Grimmer D.1, Maier E.2, Lotz-Havla A.3, Schatz U.3, Weigel J.4, Lüders A.1, Kunstmann K.1, Liebl B.1, Ensenauer R.3 1 Bayerisches Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit, Oberschleißheim, 2Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Salzburger Universitätsklinikum, Salzburg, Österreich, 3Dr. v. Haunersches Kinderspital, Ludwig Maximilians Universität München, München, 4Praxis für Kinder- und Jugendmedizin, Endokrinologie und Stoffwechsel, Augsburg Hintergrund. Ein MCAD-Mangel kann potenziell tödliche Stoffwechselentgleisungen verursachen. Betroffene müssen deshalb lebenslang katabole Stoffwechselsituationen vermeiden. Die Erkrankung wird im erweiterten Neugeborenenscreening erfasst und hat bei guter Compliance eine sehr gute Prognose. Seit 1999 werden in einer Langzeitstudie am Screeningzentrum des Bayerischen Landesamtes für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit (LGL) Patienten mit MCAD-Mangel beobachtet. Dabei zeigten sich Informationsdefizite und schlechtere Compliance im Jugendalter. Methoden. Familien mit von MCAD-Mangel betroffenen Kindern der Geburtsjahrgänge 1993 bis 2002 wurden zu einer Informationsveranstaltung mit Stoffwechselexperten im LGL eingeladen, um sie für jugendspezifische Risiken der Erkrankung zu sensibilisieren und Wege

zur Prävention von Stoffwechselentgleisungen bei MCAD-Mangel im Jugendalter zu erarbeiten. Ergebnisse. Von 55 eingeladenen Familien nahmen aus ganz Deutschland 23 mit insgesamt 61 Personen an der Veranstaltung teil. Nach Informationsvorträgen wurden in Workshops Themenbereiche aus der Lebenswelt von Jugendlichen bearbeitet, die bei MCAD-Mangel mit besonderen Risiken verbunden sind, z. B. Diäten, Sport, Reisen ohne Eltern, Partys, Drogen und Alkohol. Dabei konnten zahlreiche Anregungen zur Verbesserung der Prävention gewonnen, direkt an die Betroffenen weitergegeben und zur Fertigstellung einer Informationsbroschüre genutzt werden. Die Veranstaltung fand durchweg positive Resonanz. Schlussfolgerung. Informationsdefizite bei Heranwachsenden gefährden beim MCAD-Mangel die Erfolge des Neugeborenenscreenings. Die Zusammenarbeit von Experten und Betroffenen ermöglicht die Entwicklung geeigneter Präventionsstrategien, auch für die bevorstehende Transition in die Erwachsenenmedizin.

DGSPJ-PO-003 LARES Geschwisterkinder. Früherkennung und Frühintervention Kusch M.1, Spilger T.2, Schneider H.3, Podeswik A.2 1 Institut für Gesundheitsförderung und Versorgungsforschung gGmbH, Institut an der Ruhr-Universität, Bochum, 2Bunter Kreis gGmbH, ISPA – Institut für Sozialmedizin in der Pädiatrie, Augsburg, 3Novartis Deutschland GmbH, Nürnberg Fragestellung. Die familienorientierte Medizin will das erkrankte Kind, seine Eltern und auch sein/e Geschwister in die Versorgung einschließen. Die vorliegende Evidenz zeigt, dass gesunde Geschwister kranker oder behinderter Kinder ein erhöhtes Risiko für emotionale Belastungen und psychosoziale Probleme aufweisen. In der Versorgungspraxis werden diese Geschwisterkinder jedoch kaum frühzeitig identifiziert und gezielt beraten. Die Probleme und Belastungen gesunder Geschwister chronisch kranker/behinderter Kinder frühzeitig zu erkennen, und ihnen gezielte Hilfen anzubieten, ist Aufgabe von LARES Geschwisterkinder. Material und Methode. LARES Geschwisterkinder besteht aus einem Screening-Fragebogen für das Geschwisterkind und/oder seine Eltern, der Identifikation risikobehafteter Geschwister sowie einer spezifischen psychosozialen Eltern-Kind-Beratung. Das Vorgehen basiert auf einem Ansatz der gestuften Früherkennung, in dem die Untersuchung und Beratung eng miteinander verbunden sind. Das Früherkennungsinstrument LARES Geschwisterkinder wurde an einer Stichprobe mit 141 Eltern-Kind-Paaren geprüft. Das Instrument, ein Auswertungsund Beratungshandbuch sowie Begleitmaterial sind frei verfügbar (www.initiative-familienband .de). Ergebnisse. Etwa 70% der Geschwister chronisch kranker/behinderter Kinder bedürfen keiner speziellen psychosozialen Beratung, 20% einer bedarfspezifischen Beratung und etwa 10% einer komplexen Beratung und Versorgungskoordination. Die LARES Untersuchungs- und Beratungsstrategie wird derzeit im Bunten-Kreis, Augsburg praktisch erprobt. Schlussfolgerung. Einer familienorientierten Medizin, die auch Geschwisterkinder einschließt, soll mit LARES Geschwisterkinder ein praxistaugliches Vorgehen der Früherkennung und -beratung zur Seite gestellt werden.

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Abstracts DGSPJ-PO-004 Gesundheits-Monitoring-Einheiten (GME) in Bayern. Befragung zu Gesundheits- und Sozialparameter 5- bis 6-jähriger Kinder bei der Schuleingangsuntersuchung (SEU) Meyer N.1, Schulz R.1, Hölscher G.1, Bolte G.2, Nennstiel-Ratzel U.1, GMEStudiengruppe 1 Bayerisches Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit, GE4 Public Health, Oberschleißheim, 2Bayerisches Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit, AP2, Oberschleißheim Ziel. In Bayern werden seit 2004 im Rahmen der Gesundheits-Monitoring-Einheiten (GME) Daten zur sozialen Lage, Umwelt und Gesundheit von Kindern verschiedener Altersgruppen erhoben. Das Zusammenführen von GME-Daten mit Daten der Schuleingangsuntersuchung (SEU) in 3 Landkreisen und 3 kreisfreien Städten ermöglicht, die SEU-Daten erstmals um den sozialen Status der Eltern zu ergänzen und somit neue Erkenntnisse, die über die bisherigen Auswertungen zur Gesundheit von 5- bis 6-jährigen Kindern in Bayern hinausgehen, im Zeitverlauf zu gewinnen. Methoden. In mehreren GME-Surveys wurden Eltern gebeten, im Rahmen der SEU einen zusätzlichen Fragebogen auszufüllen. Die jeweils anonymisierten GME- und SEU-Daten wurden für die Untersuchungsjahre 2004/05, 2005/06 und 2006/07 zusammengeführt (n=16.035). SEU-Daten zu Übergewicht, Sprachentwicklung und -förderung sowie Visuomotorik wurden hinsichtlich der sozioökonomischen Merkmale der Eltern im zeitlichen Verlauf analysiert. Ergebnisse. Die Datenauswertung zeigt einen deutlichen Sozialgradienten: Je niedriger der soziale Status der Eltern ist, desto häufiger weisen die Einschulungskinder gesundheitliche Defizite auf, sie haben weniger Gesundheitschancen und mehr Gesundheitsrisiken. Darüber hinaus zeigen sich schichtabhängig zeitliche Veränderungen. Diskussion. Die SEU ist die einzige Datenquelle, in der Daten zur Gesundheit einer gesamten Jahrgangskohorte von 5- bis 6-jährigen Kindern erfasst werden. Durch die erstmalige kombinierte Auswertung der SEU- und GME-Daten wird gezeigt, dass der soziale Status der Familie einen starken Einfluss auf die Gesundheit und die Versorgung von Einschülern hat. Diese Erkenntnisse können helfen, Präventions- und Interventionsmaßnahmen noch zielgruppenspezifischer auszurichten und im Zeitverlauf zu evaluieren.

DGSPJ-PO-005 Psychosozialer Hilfebedarf in der Früherkennungsuntersuchung und die Kunst der (elternorientierten) Ansprache – Ergebnisse einer qualitativen Studie Krippeit L.1, Martens-Le Bouar H.1, Belzer F.1, Barth M.1, Mall V.2 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Uniklinik, Freiburg, 2Kinderzentrum, München Einleitung. Viele Eltern weisen im ersten Lebensjahr eines Kindes psychosozialen Hilfebedarf auf. Pädiatrische Früherkennungsuntersuchungen, die bis zur U7 zu über 90% wahrgenommen werden, bieten aufgrund ihrer generellen Zielsetzung und Regelmäßigkeit geeignete Voraussetzungen Hilfebedarf zu erkennen und Hilfe zu vermitteln. Dies erfordert gezieltes Beobachten und eine elternorientierte Ansprache. Material und Methoden. Es wird untersucht, wie Belastungen und Hilfebedarf in Früherkennungsuntersuchungen von Praxispädiatern wahrgenommen und gegenüber Eltern angesprochen werden. 30 videodokumentierte Früherkennungsuntersuchungen zwischen U3 und U7 bei 8 verschiedenen Praxispädiatern werden von 3 unabhängigen Beobachtern inhaltsanalytisch kategorisiert. Die dabei identifizierten Themenbereiche werden gesprächsanalytisch auf Ansprache und Vermitteln von Hilfebedarf zwischen Pädiatern und Eltern analysiert.

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Ergebnisse. Dauer, Schwerpunkte und kommunikative Strategien bei Belastungsthemen weisen große Unterschiede auf. Eltern-Kind-Interaktionen und Verhalten des Kindes werden von den Praxispädiatern beobachtet und sind oft ausschlaggebend für die Beurteilung des Hilfebedarfs, jedoch werden auch Auffälligkeiten übersehen. Auf elterliche Erschöpfung, die in der Untersuchung beobachtbar ist, wird häufig nicht eingegangen. Gut anzusprechen ist die soziale Unterstützung einer Familie. In Kommentaren berichten die Pädiater, dass sie besonders bei der Einschätzung psychischer Belastungen der Eltern sehr unsicher sind. Schlussfolgerung. Die Aufzeichnungen zeigen, dass insbesondere Belastungen in Umgang und bei der Versorgung des Kindes gut zu beobachten sind. Eine Fokussierung auf diese Bereiche, die Verwendung offener Fragen und das Zusammenfassen von Fragen der Eltern sind hilfreiche Strategien für das Erkennen und Ansprechen eines Hilfebedarfs.

DGSPJ-PO-006 Erfahrungen mit dem Heidelberger Elterntraining zur frühen Sprachförderung bei ehemals frühgeborenen Kindern Vetter A.1, Mattes C.2, Löhle E.1, Tacke U.2 1 HNO-Universitätsklinik, Phoniatrie u. Pädaudiologie, Freiburg, 2Zentr. f. Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinik Freiburg, Sozialpädiatrisches Zentrum, Freiburg Einleitung. Elternbasierte Interventionen bei gesunden, 2-jährigen Kindern mit Late-Talker-Symptomatik sind in Deutschland verbreitet, z. B. das Heidelberger Elterntraining zur frühen Sprachförderung (HET). Fragestellung. Können durch das HET auch ehemalige Frühgeborene (FG) ihren Sprachentwicklungsrückstand aufholen? Material und Methoden. Eltern von 6 ehemaligen FG<32 SSW und 4 Reifgeborenen (RG) nahmen teil. Die FG und 2 RG wurden zuvor mit den Bayley Scales of Infant Development II getestet. Alle Kinder erhielten eine pädaudiologische Untersuchung sowie eine standardisierte Sprachdiagnostik. In einer Bilderbuchsituation mit dem Kind wurde das elterliche Interaktionsverhalten erfasst und auf Video dokumentiert. Das Elterntraining erstreckte sich über 3 Monate mit 7 Sitzungen à 2 h, eine Nachuntersuchung (Sprachdiagnostik, Video) sowie eine Nachschulung. Ergebnisse. Alle ehemaligen FG machten Fortschritte, erreichten jedoch nicht einen altersadäquaten Sprachentwicklungsstand. Die Eltern waren dennoch mit den Fortschritten zufrieden. Sie fühlten sich kompetenter in der Unterstützung der Sprachentwicklung ihrer Kinder und gaben eine Verbesserung ihres sprachförderlichen Verhaltens an. In der Videointeraktionsanalyse nach drei Monaten zeigten sich jedoch kaum Veränderungen des elterlichen Verhaltens. Schlussfolgerungen. Für die ehemaligen FG war das HET weniger wirksam als durch die sorgfältige Evaluationsstudie belegt, vermutlich bedingt durch deren besonderes Entwicklungstempo. Die Diskrepanz zwischen der elterlichen Beurteilung und den objektiven Daten könnte durch den Zeitpunkt und die Belastungssituation der Eltern erklärt werden.

DGSPJ-PO-007 Eltern als Vorbild? Erziehungs- und Gesundheitsverhalten von Eltern während der multiprofessionellen familienbasierten Adipositastherapie ihrer Kinder l‘Allemand D.1, Bolten M.2, Kirchhoff E.3, Zumbrunn A.4, Sempach R.3, Farpour-Lambert N.5 1 Ostschweizer Kinderspital, Endokrinologie/Diabetologie, St. Gallen, Schweiz, 2Universität Basel, Kinder- und Jugendpsychiatrische Klinik, Basel, Schweiz, 3Fachverband Adipositas im Kindes- und Jugendalter, Aarau, Schweiz, 4Hochschule für Soziale Arbeit, Fachhochschule der Nordwestschweiz, Olten, Schweiz, 5Kinder- und Jugend-Departement, Universitätsspital Genf, Adipositas-Therapie-Programm, Genf, Schweiz Fragestellung. Welche elterlichen Faktoren fördern die Gesundheit von adipösen Kindern in multiprofessioneller Gruppentherapie? Material und Methode. In einer laufenden multizentrischen prospektiven Therapiestudie wurden adipöse Kinder mittels standardisierter Methoden (Eurofit-Test, FEAH-, SES-, ZKE-Fragebogen) untersucht: bei Start n=664, Alter 12,2 (6–18) Jahre, 55% Mädchen, 42% Migrationshintergrund, 79% BMI>P.99.5; bei Therapieende T1 n= 435, nach 1 Jahr T2 n=384 und 2 Jahren T3 n=69. Ergebnisse. Die Verbesserung der Fitness zu T1 ging einher mit einer BMI-SDS-Abnahme um −0,17 SD zu T2 und T3, die nicht von Bildungsstand oder Herkunft der Eltern abhängig war. Übergewichtig oder adipös waren 69% der Mütter und 77% der Väter, deren Übergewicht weiter zunahm bis T3. Der BMI der Mutter war mit dem BMI des Kindes bei T2 und T3 und ein höherer BMI beider Eltern mit einer Gewichtszunahme assoziiert (r=0,4; p=0,001). Im häuslichen Alltag verbesserten sich Essverhalten und Stimuluskontrolle von Eltern und Kind signifikant, nicht aber die körperliche Aktivität. Hohe Motivationsscores der Familie vor Therapie waren ohne Bedeutung für den Outcome und die Warmherzigkeit der Eltern korrelierte sogar mit einer Gewichtszunahme, während ein stärkerer Druck durch den Vater zur BMI-Reduktion des Kindes bei T1 beitrug. Das Aufstellen von Familienregeln durch die Mutter war signifikant mit einer BMI-Abnahme bis zu T2 assoziiert (r=−0,32). Schlussfolgerung. Multiprofessionelle Gruppen sind wirksam zur Therapie von adipösen Kindern, jedoch gefährden Übergewicht der Eltern und ungünstiger Erziehungsstil den nachhaltigen Therapieerfolg. Ein besonderes Augenmerk ist auf die Erziehungsverantwortung der Eltern und die Verbesserung ihres eigenen Gewichts und ihrer körperlichen Aktivität zu legen.

DGSPJ-PO-008 Zum Nutzen verhaltensorientierter Gespräche bei Jugendlichen nach Alkoholintoxikation Hammerich S.1, Klein M.1, Lorenzen N.2, Eggert P.1 1 Klinik für Allgemeine Pädiatrie, UKSH, Kiel, 2Kinder- und Jugendmedizin, Städtisches Krankenhaus, Kiel Fragestellung. Die Zahl der stationären Behandlungen von Jugendlichen mit Alkoholintoxikation hat bundesweit stark zugenommen. Obwohl Studien einen positiven Einfluss einer psychologischen Erstintervention im Rahmen eines stationären Aufenthalts zur Sekundärprävention vermuten, konnte die Effektivität dieser Maßnahme bislang nicht nachgewiesen werden. In der Studie wurde der Einfluss verhaltensorientierter Gespräche auf das Trinkverhalten Jugendlicher nach stationärem Aufenthalt bei Alkoholintoxikation untersucht. Material und Methode. In einer prospektiven, randomisierten, einfach blinden Studie wurden 40 Jugendliche zwischen 13 und 17 Jahren am Morgen nach Alkoholintoxikation untersucht. Mit einem standardisierten Fragebogen wurden bisheriges Trinkverhalten, Selbsteinschätzung und Motivation zur Änderung des Alkoholkonsums erfragt. Während bei einem Teil der Jugendlichen eine psychologische Intervention durch speziell geschulte Mitarbeiter erfolgte, wurde bei dem

anderen Teil der Studienteilnehmer darauf verzichtet. Weiterhin wurden die Jugendlichen 6 und 12 Wochen nach dem stationären Aufenthalt telefonisch zum aktuellen Trinkverhalten standardisiert befragt (Frequenz, Menge, Selbsteinschätzung, Reaktion der Eltern, Empfinden des stationären Aufenthaltes). Ergebnisse. Insgesamt 57% bzw. 62% der Jugendlichen ohne bzw. mit psychologischer Erstintervention tranken nach Ereignis weniger und/ oder seltener (n. s.). Insgesamt waren 58% der Jugendlichen 12 Wochen nach Ereignis nicht wieder betrunken. Schlussfolgerung. Insgesamt ergab sich eine signifikante Reduktion (p≤0,05) des Alkoholkonsums bei den Jugendlichen nach der stationären Versorgung bei Alkoholintoxikation. Ein Einfluss der speziellen psychologischen Intervention auf das Trinkverhalten war jedoch nicht nachzuweisen.

DGSPJ-PO-009 Umgang mit Jugendlichen. Interdisziplinäre Mitarbeiterfortbildung zur Kompetenzentwickung – Ergebnisse einer Evaluation Tiedjen U.1, Wintjen L.2, Stachow R.3, Petermann F.2 1 Fachklinik Sylt, Rehaforschung, Westerland/Sylt, 2Universität Bremen, Zentrum für Klinische Psychologie und Rehabilitation, Bremen, 3Fachklinik Sylt, Westerland/Sylt Einleitung. Im Rahmen des Forschungsprojektes „Jugend in der stationären Rehabilitation“ (Fachklinik Sylt und Universität Bremen) wurde eine berufsgruppenunabhängige Mitarbeiter-Fortbildung („Wir und Jugendliche“) entwickelt. Die aus vier Modulen bestehende Mitarbeiterschulung hat eine Gesamtdauer von 12 Zeitstunden mit den Inhalten soziale Kompetenz in der Entwicklung von Jugendlichen, Struktur, Regeln und Konsequenz, Ziele formulieren sowie Kommunikation. Sie richtet sich, ressourcenorientiert, an pädagogisches und nicht-pädagogisches Personal im Umgang und Kontakt mit Jugendlichen. Methoden. Anfang 2012 wurde die Inhouse-Fortbildung in zwei Rehakliniken durchgeführt und evaluiert, 30 MitarbeiterInnen nahmen teil. Zu Beginn sowie zwei Monate nach der Fortbildung wurden per Fragebögen Aussagen zu Wissens-, Reflexions- und Handlungskompetenz im Umgang mit Jugendlichen erhoben. Ferner wurde die Maßnahme am Ende der Fortbildung per Fragebogen bewertet. Ergebnisse. Im Mai 2012 lagen aus beiden Kliniken die Maßnahmenbewertung und aus einer Klinik die Ergebnisse der Befragung zwei Monate nach Fortbildung vor. Die Bewertung (u. a. Informationsgehalt, Bedeutung für den eigenen Berufsalltag, Aktualität etc.) führte zu einem Ergebnis von im Mittel (Schulnote) 1,68. Die Themen der Fortbildung wurden von 96% als „sehr wichtig“ oder „wichtig“ eingestuft. Die Auswertung nach zwei Monaten zeigt Verbesserungen beim Großteil der abgefragten Kompetenzen. Diese Ergebnisse und die hohe Akzeptanz der Fortbildungen belegen die Qualität und Effektivität einer Fortbildung für MitarbeiterInnen im Umgang mit chronisch kranken Jugendlichen. Schlussfolgerung. Präsentiert werden die Ergebnisse der im September vorliegenden Evaluationen von (ggf.) drei Fortbildungen.

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Abstracts DGSPJ-PO-010 Gelingende (?) Kooperation zwischen Gesundheitswesen und Jugendhilfe – Beispiel Mannheim Schäfer P.1 1 Stadt Mannheim, Fachbereich Gesundheit, Mannheim Fragestellung. Die Schnittstelle zwischen Gesundheitswesen und Jugendhilfe erfordert eine enge Kooperation, auch das neue Bundeskinderschutzgesetz macht dies deutlich. Wie sieht die Umsetzung in der Praxis aus? Ergebnisse. Vertreter des Gesundheitswesens kritisieren eine nur bedingt gelingende Kooperation mit der Jugendhilfe. Mangelnde Transparenz, schlechte Erreichbarkeit oder fehlende Rückmeldung sind Kritikpunkte. Wie gelingt aber die Kooperation im Gesundheitswesen zwischen niedergelassenen Kinderärzten, Kinderklinik und Gesundheitsamt. Sind die jeweiligen Möglichkeiten, Angebote und Rahmenbedingungen bekannt? In Mannheim kooperieren Jugend- und Gesundheitsamt gut, dies ist hierarchisch und politisch gewollt, Ressourcen stehen zur Verfügung. Die Federführung für die Frühen Hilfen wird gemeinsam wahrgenommen, eine zentrale Kindesschutzstelle mit einer Telefonnummer sowie eine Anlaufstelle Frühe Hilfen sind eingerichtet. In den ElternKind-Zentren gibt es kinderärztliche Personalkapazitäten. Bei Schulsprechstunde, Einschulungs- und auch zahnärztlichen Reihenuntersuchungen gehört die Zusammenarbeit zum Alltag. Unterschiedliche Arbeitsweisen sind bekannt und akzeptiert. In der Kooperation zu den niedergelassenen Kinderärzten und der Kinderklinik zeigen sich noch offene Fragen. Diese betreffen u. a. chronisch kranke oder behinderte Kinder sowie den praktischen Umgang bei Fragen des Kinderschutzes. Aspekte des Datenschutzes werden als Hemmnisse angesehen, die Möglichkeit der anonymen Fallberatung ist nicht ausreichend bekannt. Schlussfolgerung. Eine gelingenden Kooperation zwischen Jugendhilfe und Gesundheitswesens ist notwendig. Diese Aufgabe erfordert von allen Beteiligten die Bereitschaft, sich immer wieder neu einzubringen sowie eigene Positionen zu überdenken.

DGSPJ-PO-011 Coaching als Bestandteil multimodaler Behandlung der ADHS – Vorstellung eines hochschulbasierten Weiterbildungsprogramms Greven P.1,2, Irmscher J. 2 1 Institut für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychotherapie und Soziale Pädiatrie, Berlin, 2H:G Hochschule für Gesundheit und Sport, Fachbereich Psychologie, Berlin Einleitung. Die multimodale Behandlung von ADHS im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter stellt bei hohem Leidensdruck neben Akteuren des Gesundheitswesens auch Familie, Partner, soziales, schulisches oder berufliches Umfeld sowie die Sozialsysteme vor immer neue Herausforderungen. Verschiedenste Anbieter offerieren Weiterbildungen (z. B. Elterntrainer, ADS-Trainer oder gar „ADHS-Therapeut“), deren Qualität oder Seriosität z. T. zu hinterfragen ist. Methoden. Das vorgestellte hochschulbasierte Weiterbildungsprogramm richtet sich an Angehörige medizinischer, psychologischer, pädagogischer oder psychosozialer Berufe, die in ihrer Tätigkeit mit Betroffenen umgehen. Es soll befähigen, Verläufe, diagnostische Strategien und Behandlungsprozesse in ein Gesamtbild einzuordnen, das ihnen die individuelle Planung und Umsetzung von Beratung, Förderung und Begleitung ihrer Klienten erlaubt. Ergebnisse. Vermittelt werden Grundlagen der Ätiologie, Diagnostik, Differenzialdiagnostik, multimodaler Behandlung sowie verschiedener Trainingsprogramme. Die Bedeutung der Transition vom Jugendalter in das Erwachsenenalter sowie sozialrechtliche Aspekte sind umfassend einbezogen. Der supervidierte Erwerb konkreter, praktischer Beratungskompetenz steht im Vordergrund. Mit semivirtueller Konzeption

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und einem Lernumfang von 30 CP (ECTS) ist das einjährige Programm auf eine nebenberufliche Bewältigung ausgerichtet. Eine therapeutische Qualifikation wird ausdrücklich nicht vermittelt. Schlussfolgerung. Das von ausgewiesenen Experten konzipierte Programm wird in 2012 anlaufen. Die Ausgestaltung und kontinuierliche Weiterentwicklung wird dabei von Beginn an durch den Fachbereich Psychologie der H:G Hochschule für Gesundheit und Sport in Berlin wissenschaftlich begleitet und evaluiert.

DGSPJ-PO-012 Herzrhythmus und Schulerfolg. Wie passt das zusammen? Buchhorn R.1, Richwalski M.-S.2, Willaschek C.1 1 Caritas Krankenhaus Bad Mergentheim, Kinder- und Jugendmedizin, Bad Mergentheim, 2Sportwissenschaftliches Institut, Würzburg Einleitung. Im Jahr 2009 hatten wir erstmals mit Hilfe von Messungen der Herzfrequenzvariabilität (HRV) im Langzeit-EKG eine autonome Regulationsstörung bei Kindern mit Aufmerksamkeitsdefizit/Hyperaktivitäts-Syndrom (ADHS) beschrieben. Zur Zeit werden in 2 Interventionsstudien der Einfluss von Sport bzw. Musik (Trommeln) auf die HRV untersucht. Da die Projekte an unterschiedlichen Schulen durchgeführt werden, konnten wir die Ausgangswerte der HRV der Schüler eines Gymnasiums und einer Förderschule vergleichen. Methode. Die HRV-Messungen erfolgten ambulant im 24 h LangzeitEKG unter Alttagsbedingungen. Die Software HRV Tool® erlaubt die Time- und Frequency-Domaine-Analyse sowie eine Tag-Nacht-Differenzierung. Die Messungen und Interpretation der Daten erfolgt nach den Vorgaben der Task Force der Europäischen Gesellschaft für Kardiologie. Ergebnisse. Bei vergleichbarem Lebensalter (13,0±1,5 vs. 12.6±1,6 Jahre) zeigen die Kinder der Förderschule eine signifikante autonome Regulationsstörung mit erhöhter Sympathikusaktivität (SDNN: 139±22 ms vs. 199±44 ms***; p<0,001) und verminderter Vagusaktivität (RMSSD: 33±10 ms vs. 44±9 ms**; p<0,01). Die mittleren Herzfrequenzen sind erhöht (89±6/min vs. 83±7/min*, p<0,05). Diskussion. In einer unselektierten Stichprobe von Schülern am oberen und unterem Ende unseres Bildungssystems zeigen sich signifikante Unterschiede der autonomen Regulation im 24 h EKG. Die HRV Veränderungen der Förderschüler entsprechen z. T. den von uns beschriebenen Veränderungen bei ADHS.

DGSPJ-PO-013 Laserbehandlung RAS-1-bezogener Phakomatosen Poetke M.1, Müller U.1, Urban P.1, Philipp C.1, Berlien H.-P.1 1 Evangelische Elisabeth Klinik Berlin, Abteilung für Lasermedizin, Berlin Einleitung. Der Begriff Phakomatosen ist eine Bezeichnung, die uns allen aus dem Studium bekannt ist. Wir ordnen hier bestimmte Krankheitsbilder ein wie z. B. das Sturge-Weber-Syndrom oder auch die Neurofibromatose. Das Hippel-Lindau-Syndrom, der M. BournevillePringle, das Louis-Bar-Syndrom und auch das Peutz-Jegher-Syndrom können sich neben den bereits genannten Phakomatosen erheblich in ihrem klinischen Erscheindungsbild unterscheiden. Ihr gemeinsames Merkmal wird jedoch heute in bestimmten pathogenetischen Mechanismen gesehen. Aufgrund neuer molekularbiologischer Erkenntnisse wird ein Teil der Phakomatosen als Tumorsuppressorgen-Erkrankungen neu gegliedert. Ihnen gemeinsam ist der Pathomechanismus ihrer Genese, die auf einer Mutation im RAS-1-Gen beruht. Methoden. RAS-1-bezogene Phakomatosen werden im engen interdisziplinären Austausch behandelt. Die Lasertherapie stellt die wesentliche Maßnahme zur Behandlung der dermalen Erscheinungen dieser Krankheitsgruppe dar. Dies betrifft vor allem die Gruppe der Gefäßmalformation, die mit RAS-1-bezogenen Phakomatosen assoziiert auf-

treten. Hierbei werden sowohl Naevi flammei als auch tiefer liegende Gefäßveränderungen mittels Laser behandelt. Davon abzugrenzen sind die tumorösen Erkrankungen mit Ausbildung gutartiger Hauttumoren, wie die Neurofibromatose Typ I, bei der die Neurofibrome mittels Laser exzidiert, disseminierte Befunde vaporisiert werden. Oder die tuberöse Sklerose, bei der sowohl eine Koagulation als auch eine Abtragung der Adenoma sebacea möglich ist. Ergebnisse und Schlussfolgerung. Vor diesem Hintergrund haben wir retrospektiv über einen Zeitraum von 10 Jahren die unterschiedlichen Erscheinungsformen der RAS-1-bezogenen Phakomatosen ausgewertet und möchten darstellen, welchen Stellenwert die Laserbehandlung in ihrem Therapiekonzept einnimmt.

DGSPJ-PO-014 Cri-du-Chat-Syndrom (5p-Deletions-Syndrom). Genotyp-PhänotypBeziehung unter besonderer Beachtung der Sprachentwicklung – ein Fallbeispiel Kotzaeridou U.1, Moog U.2, Bussmann C.1, Pietz J.1, Reuner G.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Uniklinikum Heidelberg, Sozialpädiatrisches Zentrum, Heidelberg, 2Institut für Humangenetik, Universität Heidelberg, Heidelberg Einleitung. Das Cri-du-chat-Syndrom (CDCS, 5p-Deletionssyndrom) geht mit Deletionen unterschiedlicher Größe des kurzen Arms von Chromosom 5 einher. Als phänotypische Hauptmerkmale bei CDCS gelten Mikrozephalie, typische faziale Merkmale (rundes Gesicht, Hypertelorismus, Mikrognathie, Epikanthus, tiefsitzende Ohren), Hypotonie, schwere kognitive Entwicklungsstörung. Bei Säuglingen ist ein schrilles, katzenartiges Schreien häufiges Leitsymptom. Patienten mit Deletionen von 5p15.3 außerhalb der kritischen CDCS-Region (5p15.1-p15.2) haben deutlich geringere Entwicklungsstörungen. Zudem wird die Region 5p15.3 als kritisch für die Ausbildung einer über das Maß der geistigen Behinderung hinaus gehenden Sprachentwicklungsstörung angenommen. Fallbericht. Wir beschreiben eine 5;2-jährige Patientin mit einer terminalen Deletion von 5p15.3. Das Mädchen zeigt leichte Dysmorphiezeichen sowie ein katzenartiges Schreien in der Säuglingszeit, eine leichte kognitive Entwicklungsstörung und eine schwere Sprachentwicklungsstörung. Die Mutter und die Tante des Mädchens tragen die gleiche Deletion mit ähnlichen phänotypischen Merkmalen, die typischen fazialen Merkmale waren besonders in der Kindheit vorhanden. Schlussfolgerung. Der präsentierte Fall verdeutlicht die phänotypische Bandbreite des CDCS und unterstreicht die Hypothese, dass Deletionen in distalen Regionen (5p15.3) mit eher geringen kognitiven Störungen verbunden sind. Außerdem belegt er die Annahme einer für die Sprachentwicklung wichtigen Region auf 5p15.3. (5p15.31-p15.33). Für Patienten ohne deutliche Dysmorphiezeichen kann ggf. die Sprachentwicklungsstörung als Leitsymptom zur Diagnosefindung dienen. Damit empfiehlt sich eine differenzierte Untersuchung von Kognition und Sprache sowohl für die Diagnosefindung als auch für die Beratung der Familien im Verlauf.

DGSPJ-PO-015 Willkommen im Leben – Besuchsangebot für Familien mit Neugeborenem in Mannheim Schäfer P.1, Deffaa M.1, Engler-Thümmel H.1 1 Stadt Mannheim, Fachbereich Gesundheit, Mannheim Einleitung. Seit Herbst 2008 gibt es in Mannheim das Angebot eines Hausbesuchs durch Kinderkrankenschwestern des Gesundheitsamts für Familien mit einem Neugeborenen. Beginnend in sozial schwachen Stadtteilen wurde das Angebot bis zur Flächendeckung seit Sommer 2010 ausgebaut. Methoden. Die Geburten werden von Einwohnermeldeamt bzw. Standesamt dem Gesundheitsamt mitgeteilt. Die Eltern werden mittels Brief (mit bzw. ohne vorgegebenem Termin) oder persönlichem Kontakt auf das freiwillige Besuchsangebot aufmerksam gemacht. Ergebnisse. Von den erreichten Eltern lehnen 23% den Besuch ab, ohne Unterschied zwischen verschiedenen Sozialräumen. Auch bei den Beratungsthemen zeigen sich keine Unterschiede zwischen den Stadtteilen. Beim Besuch erhalten die Eltern ein Geschenk, um Themen wie Grundversorgung, gesundheitliche Prävention und kindliche Entwicklung bewusst anzusprechen. Bei 14% der besuchten Familien wird ein besonderer Unterstützungsbedarf identifiziert. In der Regel wird im Einvernehmen mit den Eltern der Kontakt in die weitergehende Hilfe vermittelt. In wenigen Fällen erfolgt eine Mitteilung an die Kindesschutzstelle. Eine Rückmeldung aus den weiteren Hilfen erhält der FB Gesundheit trotz vorliegender Schweigepflichtentbindung nur in 37,8% der Fälle, in fast allen Fällen wurde die Hilfe angenommen. Schlussfolgerung. Familienbesucher sind ein wichtiger Baustein im Netzwerk Frühe Hilfen. Sie treffen auf ein noch nicht eskaliertes familiäres System und offene Eltern mit hoher Motivation für angebotene Hilfen. Der Einsatz von Fachkräften aus dem medizinischen und sozialen Bereich mit zusätzlicher Weiterbildung sollte bevorzugt werden. Eine aktuelle Kosten-Nutzen-Analyse des Nationalen Zentrums Frühe Hilfen zeigt den geringeren Kostenaufwand bei frühzeitigem Einsetzen der Hilfen.

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Abstracts

50. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie (DGKCH)

Vorträge

Insgesamt kommt der sofortigen Sonographie und der kontrollierten CT in der Abklärung der Operationsindikationen eine große Bedeutung zu.

Stumpfes Bauchtrauma/Polytrauma/Neurotrauma MIC/SILS/NOTES/Roboterchirurgie/Endoskopie DGKCH-SY-001 Polytrauma im Kindesalter – vom Schockraum in den OP Wessel L.M.1 1 Universitätsmedizin Mannheim, Kinderchirurgische Klinik, Mannheim Ab dem 1. Lebensjahr ist der Unfall die Haupttodesursache im Kindesalter. In den ersten 10 Lebensjahren steht als Ursache das Schädelhirntrauma mit ca. 70% an erster Stelle. Thorax- und Abdominaltrauma sind für die spätere Morbidität bedeutsam; als Todesursache spielen diese Verletzungen ab dem Adoleszentenalter wie bei den Erwachsenen eine wichtige Rolle. Epidemiologische Studien zeigen, dass jährlich rund 500 Kinder infolge eines Unfalls versterben. Demgegenüber stehen mindestens 1500 Kinder, die davon eine bleibende Invalidität tragen. Obwohl das Abdominaltrauma bei Kindern nur in 10% zum Tode führt, zeigen ca. 65% der Kinder mit Bauchtrauma zusätzliche Verletzungen im Sinne eines Polytraumas. Ziele in der Behandlung eines Polytraumas sind nicht nur das Überleben, sondern das Vermeiden von sekundärer Schädigung („damage control“) durch Kontrolle vitaler Blutungen, Vermeidung septischer Komplikationen, den Organerhalt und somit am Ende den Erhalt der Lebensqualität. Entscheidend ist die schnelle und sofortige Diagnostik, damit keine wertvolle Zeit verstreicht und einen Schockzustand mit irreversiblen Schäden resultiert. Obwohl im Erwachsenenalter die sofortige CTUntersuchung mithilfe der sog. Traumaspirale zur erheblich gebesserten Überlebenschance und vor allem Lebensqualität führt, muss diese Maßnahme im Kindesalter kritisch gesehen werden. Liegt nach direktem Trauma ein isoliertes, schweres Schädelhirntrauma vor ohne klinische/sonographische Zeichen der Thorax- oder Abdominalverletzung, wurde diese Traumaspirale aufgrund der massiven Strahlenbelastung in Frage gestellt. Deswegen muss ein abgestuftes Verfahren mit kritischem Einsatz der CT im Kindesalter zur Anwendung kommen. Fehlen Anzeichen für freie abdominale Flüssigkeit in der Sonographie, ist das Kind hämodynamisch und respiratorisch stabil und anamnestisch kein Hochgeschwindigkeitstrauma vorhanden, so kann auf die komplette Spirale verzichtet werden und sollte nur die verletzte Region weiter abgeklärt werden. Bei Bewusstlosigkeit sollte ein CCT mit HWS erfolgen. Die massive freie abdominale Flüssigkeit bei instabilem Kind muss zur unverzüglichen Laparotomie Anlass geben. Beim Thoraxtrauma ist nur ausnahmsweise die notfallmäßige Thorakotomie indiziert. Die bei Erwachsenen häufig festgestellte Dissoziationsverletzung ist im Kindesalter nahezu inexistent und in der Regel eine Fehlinterpretation der CT.

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DGKCH-SY-008 Update SILS – Ist die konventionelle Laparoskopie noch zeitgemäß? Till H.1 1 Universitätsklinikum Leipzig AöR, Klinik und Poliklinik für Kinderchirurgie, Leipzig Viele namenhaften Kollegen publizieren derzeit, dass die SILS auch bei Kindern und Jugendlichen ihren vermeintlichen „Siegeszug“ fortsetzt. Diesen Protagonisten der erscheinen heutzutage SILS Operationen in beinahe jedem Alter und an vielen Organsystemen „feasible“. Allerdings darf die aktuelle Euphorie nicht kritiklos zur praktischen Umsetzung oder gar zur akademischen Wertschätzung führen. Stattdessen sollten ergebnisoffene Analysen zu der Fragestellung durchgeführt werden, ob „alles was machbar auch sinnvoll ist“? Solche Diskussionen können im Fall von technischen Problemen (Performance?) zu einem konstruktiven Dialog mit der Industrie und zu weitreichenden Innovationen führen, die unser Fachgebiet in der Zukunft bereichern mögen. Allerdings ist das handelsübliche Instrumentarium aktuell nicht auf Kinder oder gar Säuglinge bemessen. Ferner ist und bleibt die SILS nur ein anderer Zugang (der MIC) und für unsere Patienten ist entscheidend, ob die „narbenlose“ Operation tatsächlich einen Vorteil bringt (weniger Schmerzen? vergleichbare Präzision? vergleichbare Komplikationsraten?). Hierzu gibt es allenfalls einzelne Beobachtungen (-studien) von begrenztem Evidenzgrad und keinesfalls (kontrollierte oder gar randomisierte) Vergleichsstudien zur konventionellen Multiport Laparoskopie. Letztere aber hat in den vergangenen Jahren ein hohes Maß an Sicherheit und Effizienz bewiesen und ihre Ergebnisse sind bei zahlreichen Indikationen vergleichbar oder besser, als die der offenen Chirurgie. Nun ist die Entwicklung der SILS jünger und man sollte ihr Zeit und eine Chance geben. Dennoch muss die SILS eine Diskussion zu Qualität und Patientenvorteil positiv überstehen, ehe ihr auch in der Kinderchirurgie ein nachhaltiger Stellenwert zugesprochen werden darf.

Freie Vorträge Stumpfes Bauchtrauma/Polytrauma/Neurotrauma DGKCH-FV-001 Zur Bedeutung der superselektiven Embolisation beim stumpfen Bauchtrauma im Kindesalter Schuster T.M.1, Leissner E.2 1 Klinikum Augsburg, Kinderchirurgie, Augsburg, 2Klinikum Augsburg, Klinik für Diagnostische Radiologie und Neuroradiologie, Augsburg Fragestellung. Stellenwert der superselektiven Embolisation beim stumpfen Bauchtrauma im Kindesalter. Material und Methode. Analyse der In den Jahren 2003 bis 2011 stationär versorgten 211 Kinder mit stumpfem Bauchtrauma hinsichtlich Organverletzung und Therapie, Herausstellung der interventionell behandelten Kinder. Ergebnisse. Bei 74 Kindern konnten insgesamt 94 Organverletzungen nachgewiesen und differenziert werden: 32-mal war die Milz betroffen, 26-mal die Leber, 24-mal die Niere, 10-mal das Pancreas, 2-mal die Blase und 1-mal der Darm. In 25% lag ein Polytrauma vor. 15+1-mal erfolgte eine primäre interventionelle Therapie, überwiegend an den harnableitenden Wegen bzw. der Niere. Die definitive Therapie kann in 67% als konservatives, in 22% als operatives und in 11% als interventionelles Vorgehen definiert werden. Bei 6 Kindern mit 3 Milz- und 3 Nierenverletzungen (alle IV-gradig) erfolgte primär notfallmäßig eine superselektive Embolisation, in 4 Fällen als einzige erfolgreiche Therapie, bei der Nierenverletzung zusammen mit Double-J-Katheteranlage. In einem Fall mit Nierenarteriendissektion war sekundär ein gefäßchirurgischer Eingriff und letztlich die laparoskopische Nephrektomie, in einem Fall postprimär die offene Nephrektomie erforderlich. Schlussfolgerung. Die superselektiven Embolisation vermag in entsprechenden Zentren die Rate der notfallmäßig und definitiv operativ zu behandelnden Organverletzungen zu verringern. Bedeutung kommt ihr insbesondere beim IV-gradigen Nierentrauma mit Zerreißung der Gerotaschen Faszie zu. Ihr Einsatz sollte nicht zur Übertherapie beim kindlichen Milztrauma führen.

DGKCH-FV-002 Verbesserte Versorgung schwerverletzter Kinder durch Telekooperation im Traumanetzwerk Illing P.1, Sturm J.2 1 Klinikum Kassel, Kinderchirurgische Klinik, Kassel, 2Deutsche Gesellschaft für Unfallchirurgie, Akademie der Unfallchirurgie, München Einleitung. Die Nutzung telemedizinischer Möglichkeiten führt auch in der Fläche zu einer verbesserten Versorgungsqualität, einer Sicherstellung der bildgebenden Diagnostik an peripheren Krankenhäusern und zur Vermeidung unnötiger Krankentransporte. Um die Informationsweitergabe und die medizinische Versorgung zu verbessern, ist eine teleradiologische Vernetzung der Institutionen erforderlich, welche an der Behandlung schwerverletzter Patienten beteiligt sind. Methoden. Die Akademie der Unfallchirurgie der DGU hat seit Mitte 2012 ein bundesweites Projekt zur elektronischen Übermittlung radiologischer Bilder und anderer Informationen in dem Netzwerk der lokalen, regionalen und überregionalen Traumazentren etabliert. Die Sektion Kindertraumatologie der DGU, in der sowohl Unfallchirurgen als auch Kinderchirurgen mitarbeiten, hat aufgrund der Besonderheiten in der pädiatrischen Traumaversorgung Strukturen zur Behandlung schwerverletzter Kinder definiert, welche in der aktuellen Version des Weißbuchs der Schwerverletztenversorgung berücksichtigt sind.

Ergebnisse. In jedem Taumanetzwerk soll ein „Kindertraumazentrum“ als Kompetenzzentrum zur Verfügung stehen. Auf der Basis dieser neu etablierten webbasierten Lösung wird auch den angeschlossenen pädiatrischen Kliniken mit einer geringeren kindertraumatologischen Erfahrung ermöglicht, die Kompetenz des Kindertraumazentrums durch eine datenschutzgerechte Übermittlung von Bilddateien in Anspruch zu nehmen. Die Vorteile liegen in der raschen Kontaktaufnahme mit einem kindertraumatologisch kompetenten Partner, in der Beratung durch einen erfahrenen Kinderradiologen und der Unterstützung durch einen pädiatrischen Intensivmediziner. Eine notwendige Verlegung des Kindes in das Kindertraumazentrum kann so zeitnah und sinnvoll geplant werden.

DGKCH-FV-003 Chirurgische Therapie hochgradiger Nierenverletzungen im Kindesalter Eicher C.1, Tsiflikas I.2, Warmann S.W.1, Heller S.2, Szavay P.1, Fuchs J.1 1 Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Kinderchirurgie und Kinderurologie, Tübingen, 2Universitätsklinikum Tübingen, Abteilung für diagnostische und interventionelle Radiologie, Tübingen Einleitung. Die Therapie von Nierenverletzungen bei Kindern ist in erster Linie konservativ. Wir berichten über seltene Indikationen zur chirurgischen Therapie in dieser Patientengruppe. Methoden. Von 2001 bis 2011, wurden 14 Kinder mit Nierenverletzungen Grad III–V in unserer Klinik behandelt. Patienten, bei denen eine chirurgische Intervention notwendig war, wurden retrospektiv analysiert. Die mittlere Nachbeobachtungszeit betrug 58,5 Monate (7–110). Ergebnisse. Eine chirurgische Intervention war bei 8 der 14 Patienten notwendig. Bei 6 dieser Patienten bestand eine Grad-4-Verletzung, bei den restlichen 2 eine Grad-5-Verletzung (bei 1 Kind waren beide Nieren betroffen). Das mediane Alter betrug 9,9 Jahre (2,5–15,6). Bei allen viertgradig verletzten Niereneinheiten wurde wegen Ruptur des Nierenbeckens ein Doppel-J-Katheter eingelegt. Einer dieser Patienten benötigte außerdem ein sekundäres Coiling bei posttraumatischem Pseudoaneurysma der Unterpolarterie. Bei allen fünftgradigen Verletzungen (3 renale Einheiten), lag eine Dissektion der Nierenarterie vor, welche mittels perkutaner transluminaler Angioplastie behandelt wurde. Bei einem dieser Patienten war sekundär eine Unterpolresektion, bei dem anderen eine Autotransplantation der Niere notwendig. Bei 3 der viertgradig verletzten Niereneinheiten war die Partialfunktion nach 6 Wochen 40% und bei 2 25% (keine Daten für 1 Kind); bei 2 der fünftgradig verletzten Niereneinheiten lag die Partialfunktion nach 6 Wochen unter 10%. Schlussfolgerung. Bei hochgradigen Nierenverletzungen sollte eine adäquate Diagnostik (Kontrast-CT) erfolgen. Chirurgische Interventionen sind vor allem wegen Ruptur des Nierenbeckenkelchssystems sowie wegen Gefäßkomplikationen notwendig.

DGKCH-FV-004 Grenzen der konservativen Behandlung bei traumatischen Verletzungen der parenchymatösen Organe Ziegler A.-M.1, Pauly M.1, Kluwe W.1, Brokmeier U.1, Szallies M.2 1 Asklepios Kinderklinik St. Augustin, Kinderchirurgie, Sankt Augustin, 2Asklepios Kinderklinik St. Augustin, Kinderradiologie, Sankt Augustin Das stumpfe Bauchtrauma ist eine häufige Diagnose in Notfallambulanzen und unterliegt trotz verbesserter Erfassung, Diagnosesicherung und Management einer signifikanten Morbidität und Mortalität. Anhand von 5 Fallbeispielen aus der eigenen Klinik, sollen die Verletzungsmuster der parenchymatösen Organe und das Management am Einzelfall dargestellt und zur Diskussion gestellt werden.

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Abstracts Dabei wird insbesondere auf die Diagnostik, das intensivstationäre Management, die Kriterien für eine Entscheidung zum konservativen oder operativen Management und das Outcome der einzelnen Fälle eingegangen. Weiterhin sollen die aktuelle Literatur und die bekannten Richtlinien erörtert werden und die schon in der Überschrift erwähnten Grenzen der konservativen Behandlung kritisch hinterfragt werden.

DGKCH-FV-005 Die Versorgung des kindlichen Polytraumas in einer interdisziplinären Notaufnahme. 5-Jahres-Analyse unter besonderer Berücksichtigung der Prozessorganisation und der kinderradiologischen Beteiligung Al Hussami I.M. , Stenzel M. , Wolke S. , Hofmann G.O. , Eckoldt F. 1 Friedrich Schiller Universität Jena, Klinik für Kinderchirurgie, Jena, 2Universitätsklinikum Jena der Friedrich Schiller Universität Jena, Sektion Kinderradiologie des IDIR, Jena, 3Friedrich Schiller Universität Jena, Klinik für Unfall- und Wiederherstellungschirurgie, Jena 1

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DGKCH-FV-006 Das Schädel-Hirn-Trauma im Kindesalter. Epidemiologie in Deutschland Pala A.1, Kapapa T.1, Kapapa M.2, Posovszky C.3, Woischneck D.4, Wirtz C.R.1 1 Uniklinik Ulm, Neurochirurgie, Ulm, 2Uniklinik Ulm, Kinderchirurgie, Ulm, 3 Uniklinik Ulm, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Ulm, 4Klinikum Landshut, Neurochirurgie, Landshut Einleitung. Die Anzahl der Schädel-Hirn-Verletzungen steigt an, vor allem bei Kindern zwischen 1 bis 4 Jahren. Die Ursache ist unklar. Aufgrund dessen haben wir von allen Kindern, die innerhalb der letzten 2 Jahre in unserem Klinikum behandelt wurden, prospektiv Daten gesammelt und ausgewertet. Material und Methoden. Es wurden alle Patienten im Alter von 0 bis 18 Jahren erfasst, die ein Schädel-Hirn-Trauma (SHT) erlitten haben und stationär behandelt wurden (1.1.2010 bis 31.12.2012). Demographische Daten, Unfallmechanismen, Ergebnisse der sonographischen, CTund MRT-Untersuchung, Operationen, Begleitverletzungen und die GOS bei Entlassung, sowie viele andere klinische Scores wurden erfasst. Ergebnisse. Insgesamt 794 Kinder wurden in Folge eines SHT behandelt. Im Jahr 2011 wurden mehr Patienten (52,3%) als im Jahr 2010 (47,7%) stationär aufgenommen. Die Auswertung zeigt ein Überwiegen von Jungs (61,3%). Die Schwergradverteilung nach GCS (schwer: mittel: leicht) liegt bei 96,2%:1,8%:1,9%. Die Altersverteilung war: <1 Jahr n=129 (16.2%), 1–4 Jahre n=328 (41.3%), 5–6 Jahre n=76 (9,6%), 7–10 Jahre n=115 Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

Verletzungen der oberen und unteren Extremität

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Fragestellung. Ziel der Analyse ist die Bewertung der Prozessqualität der Versorgung des kindlichen Polytraumas in einer interdisziplinären Notaufnahme unter Berücksichtigung der Stellung des Kinderchirurgen als Traumaleader, der notwendigen Beteiligung weiterer Spezialdisziplinen und der Modifikationen durch die Anwesenheit eines Kinderradiologen. Material und Methoden. Die Unterlagen zwischen 2007 und 2012 am Universitätsklinikum Jena behandelten Kinder mit Polytraumen werden retrospektiv analysiert, die Funktionalität der Organisationsstruktur überprüft und die Abläufe anhand von Einzelfallbeispielen illustriert. Ergebnisse. Zeitabläufe, Befundkonstellationen, interdisziplinäre Versorgungsstrukturen und Behandlungsergebnisse werden dargestellt. Schlussfolgerung. Die gefundene Organisationsstruktur in enger Anbindung an die interdisziplinäre ZNA mit etabliertem Polytraumamanagement unter Ausnutzung der Vorhaltungen eines Universitätsklinikums ermöglicht eine effektive und effiziente Versorgung kindlicher Polytraumen.

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(14,5%), 11–14 Jahre n=85 (10,7%), 15–18 Jahre n=61 (7,7%). Begleitverletzungen traten in 19,77% der Fälle auf. Ein isoliertes SHT war in 80,2% der Fälle zu verzeichnen. Die häufigste Ursache des SHT war der Sturz (meist zu Hause und in Verbindung mit Möbeln). Am häufigsten waren Kinder im Alter von 1–4 Jahren betroffen (46,5%). Eine neurochirurgische Operation war in 21 Fällen (2,64%) notwendig. Schlussfolgerung. Stürze sind die häufigste Ursache für das SHT im Kindesalter. Es besteht die Notwendigkeit von präventiven Maßnahmen, die zum Absinken der Häufigkeit des SHT bei Kindern beitragen könnte. Die am meisten gefährdete Gruppe sind Jungs zwischen 1 bis 4 Jahren.

DGKCH-FV-007 Evaluation der LiLa-Klassifikation an 408 Frakturen der langen Röhrenknochen im Kindesalter – Inter- und Intraobserverreliabilität Kamphaus A.1, Wessel L.M.2, Schneidmüller D.3, Rapp M.1, Kaiser M.M.1 1 Universität zu Lübeck, Klinik für Kinderchirurgie, Lübeck, 2Universitätsmedizin Mannheim, Klinik für Kinderchirurgie, Mannheim, 3Klinikum der Johann-Wolfgang-Goethe-Universität, Klinik für Unfall-, Hand- und Wiederherstellungschirurgie, Frankfurt Einleitung. Für Frakturen kindlicher Röhrenknochen existiert im Gegensatz zu Erwachsenen noch keine etablierte Klassifikation. Eine Option besteht neben der AO-Klassifikation in der LiLa-Klassifikation. Methode. Prospektiv wurden über ein Jahr alle Frakturen der langen Röhrenknochen erfasst und unabhängig durch 2 Kinderchirurgen, 1 Kinderradiologen und 1 Medizinstudentin nach der LiLa-Klassifikation kodiert (CD1-CD5). Die Intra-/Interobserverreliabilität wurde berechnet (Kappa-Koeffizient nach Cohen). Ergebnis. Klassifiziert wurden 408 Frakturen (105 OA; 228 UA; 19 OS; 56 US). Die Intraobserverreliabilität für Frakturlokalisation und Knochensegment ergab eine beinahe perfekte Übereinstimmung (K=0,91– 0,95), ebenso die Angabe des Frakturtyps (CD3: Schaft-/ Gelenkfraktur) (K=0,87–0,93). Insgesamt (CD1–5) lag eine mittelmäßige Übereinstimmung (K=0,53–0,58) vor, welche auf einer unterschiedlichen Einstufung des Dislokationsgrades (CD5: tolerabel/nicht tolerabel disloziert) im 2. Klassifikationsdurchgang beruhte. Die Interobserverreliabilität (CD1–5) zeigte aufgrund schlechter Röntgenbilder und seltener Frakturen eine mittelmäßige Übereinstimmung (K=0,55). Vereinzelt traten auch Unterschiede bei der Bestimmung des Frakturtyps aufgrund divergenter Interpretationen der Metaphysenausdehnung auf. Schlussfolgerung. Die LiLa-Klassifikation ist benutzerfreundlich bei der Verschlüsselung kindlicher Frakturen der langen Röhrenknochen. Sie weist vergleichbare Kappa-Werte zur AO-Klassifikation und höhere Werte als frakturspezifische Klassifikationen auf. Klassifikationsunabhängige Fehler entstanden durch schlechte Röntgenbilder und nicht eindeutig klassifizierbare Frakturen. Etwaige Verbesserungen liegen in einer exakteren Definition der Metaphyse und des Dislokationsgrades.

DGKCH-FV-008 Komplexe Femurschaftfrakturen bei Kindern – Operative Versorgung mit drei elastisch stabilen intramedullären Nägeln Kaiser M.M.1, Albers K.1, Stratmann C.1, Rapp M.1 1 Universität zu Lübeck, Klinik für Kinderchirurgie, Lübeck Einleitung. Bei komplexen kindlichen Femurschaftfrakturen führt die ESIN-Osteosynthese häufig zu peri- und postoperativen Komplikationen. Biomechanische Untersuchungen zeigen Stabilitätsvorteile eines dritten elastisch stabilen intramedullären Nagels.

Methode. Prospektiv wurden seit 03/2007 die Kinder erfasst, bei denen eine dislozierte komplexe Femurfraktur mit drei elastisch stabilen intramedullären Nägeln versorgt wurde. Der 3. Nagel wurde zusätzlich zur „2-C-Konfiguration“ anterolateral/-medial eingebracht. Die peri- und postoperativen Komplikationen sowie die Röntgenbilder wurden postoperativ und vor der Metallentfernung ausgewertet, das funktionelle Ergebnis mit dem Harris-Score erfasst und die Beinlänge ermittelt. Ergebnisse. Bei 17 Kindern (6 Mädchen, 11 Jungen) wurde eine komplexe dislozierte Femurschaftfraktur mit drei elastisch stabilen intramedullären Nägeln versorgt. Das Alter betrug 8,4 Jahre (2–15 J.; 4 Kinder < 5 J.). Die Frakturtypen waren: 8 lange Spiral-, 3 geschlossene und 2 offene Quer-, 2 geschlossene Querfrakturen mit Biegungskeil und 2 offene Trümmerquerfrakturen, davon je eine im Rahmen eines Polytraumas. Die postoperativen Röntgenbilder zeigten eine stabile Frakturversorgung mit sehr guter Achsenstellung. Eine Reoperation, Wechsel des Operationsverfahrens oder die Anlage eines Gipses waren nicht erforderlich. Ein halbes Jahr nach Metallentfernung hatten alle Kinder ein ausgezeichnetes funktionelles Ergebnis (Harris-Score 100/100 Punkte). Beinlängendifferenzen traten im weiteren Verlauf nicht auf. Schlussfolgerung. Die ESIN-Osteosynthese mit einem 3. Nagel ist bei Femurschaftfrakturen eine sichere Behandlungsoption mit geringer Komplikationsrate, sehr guten funktionellen Ergebnissen und der Möglichkeit einer frühen Mobilisation auch bei jüngeren Kindern.

DGKCH-FV-009 Minimierung der Durchleuchtungsdauer bei der Osteosynthese kindlicher Unterarmfrakturen Lindert J.1, Duhnke J.1, Wünsch L.1 1 Klinik für Kinderchirurgie, Lübeck Fragestellung. Wie lassen sich die Durchleuchtungs(DL)-Zeiten bei der Versorgung von Unterarm(UA)-Frakturen minimieren? Material und Methoden. Retrospektive Analyse der 2011 in der Kinderchirurgie Lübeck operierten UA-Frakturen und DL-Zeiten. Intervention mit Standardisierung der DL-Zeitpunkte nach Literaturrecherche und prospektive Analyse der anschließend operierten UA-Frakturen. Deskriptive Analyse der Daten mit SPSS 11.5. Ergebnisse. Insgesamt 86 UA-Frakturen wurden 2011 osteosynthetisch versorgt. 35 distale UA-Frakturen wurden mittels K-Draht stabilisiert. Das mittlere Alter betrug 10,5 J (49–196 M). Die durchschnittliche Operationszeit (DOZ) war 24 min (11–88 min). Die mittlere DL-Zeit (MDZ) betrug 26 s (<1 s–250 s). 80% (n=28) wurden von Assistenzärzten (AA) mit einer MDZ von 17 s operiert und 20% (n=7) von Fachärzten (FA) mit einer MDZ von 63 s. 51 diaphysäre UA-Frakturen wurden versorgt. Das mittlere Alter lag bei 8,9 J (24–189 M). Es gab 8 offene Frakturen (15,9%) und 3 offene Repositionen (5,9%). Die DOZ war 34 min (9–105 min). Die MDZ war 54,9 s (6–300 s). 56,9% (n=29) wurden von AA mit einer MDZ von 53,7s und 43,1% (n=22) von FA mit einer MDZ von 56,5 s operiert. Die Interventionen waren: Schulung des Operationsteams, Fußschalter zur Durchleuchtung, standardisierte Empfehlung zur DL, Nennung der DL-Zeiten in den Besprechungen. Diskussion. Die DL- Zeiten spiegeln die Frakturkomplexität und unterschiedliche operative Vorgehenszeiten wieder. Die DL-Dauer bei distalen UA-Frakturen unter 30 s und <1 min bei UA-Schaftfrakturen entsprechen den in der Literatur angegebenen Werten (Kraus, 2007). Wir berichten über den Einfluss der o. g. Interventionen auf unsere DLZeiten.

DGKCH-FV-010 Epidemiologie von Frakturen der langen Röhrenknochen im Kindesalter Kamphaus A.1, Rapp M.1, Massalme E.1, Kaiser M.M.1 1 Universität zu Lübeck, Klinik für Kinderchirurgie, Lübeck Einleitung. Frakturen der langen Röhrenknochen sind eine häufige Verletzung im Kindes- und Jugendalter. Regionale Daten zur Häufigkeit/ Art der Frakturen sowie zu geschlechts- und altersspezifischen Unterschieden bieten Ansätze für spezifische Präventionsmaßnahmen. Methode. Prospektiv wurden ein Jahr lang sämtliche ambulant oder stationär behandelten Frakturen der langen Röhrenknochen in einem norddeutschen Kindertraumazentrum erfasst und die personenbezogenen Daten, Frakturtyp und Begleitverletzungen dokumentiert. Ergebnis. Von 438 Frakturen traten 244 bei Jungen, 194 bei Mädchen auf (Alter 7,3±4,2 J.; Mädchen 6,8 J., Jungen 7,7 J.). Der Gipfel der Frakturhäufigkeit lag bei den Mädchen vom 4. bis 7. LJ, bei den Jungen vom 7. bis 13. LJ. Insgesamt ereigneten sich 75% der Frakturen bei den Mädchen vor dem 9. LJ, bei den Jungen vor dem 12. LJ. Geschlechtsspezifische Unterschiede traten bei 238 begleitenden Weichteilverletzungen und 27 Sensibilitäts- oder Durchblutungsstörungen nicht auf. Kleinkindern erlitten die meisten Unfälle zuhause (49%), Schulkinder erlitten eher Sportunfälle (35%); Verkehrsunfälle verursachten 14 Frakturen. In den Sommermonaten traten mehr Frakturen auf. 77% der Frakturen waren an der oberen Extremität lokalisiert: 41% distale Unterarmfrakturen, 20% distale Oberarmfrakturen und 10% zentrale Unterarmschaftfrakturen. Jungen erlitten distale Unterarm- und Unterschenkelfrakturen häufiger als Mädchen. Schlussfolgerung. Es zeigte sich eine Häufung der Frakturen im häuslichen Umfeld bei eher weiblichen Kleinkindern sowie Sportverletzungen bei älteren Jungen, insbesondere mit einer Zunahme der distalen Unterarmfrakturen in den Sommermonaten. Hieraus lassen sich unter Berücksichtigung von Alter und Geschlecht regionale Präventionsstrategien ableiten.

DGKCH-FV-011 Traumatisch bedingte mittlere Radialislähmung ohne Fraktur – Fallbeschreibung Goetz G.1, Hirsch W.2, Merkenschlager A.3, Baum P.4, Till H.1, Buehligen U.1 1 Klinik und Poliklinik für Kinderchirurgie, Universitätsklinikum Leipzig, Leipzig, 2Selbstständige Abteilung für pädiatrische Radiologie, Universitätsklinikum Leipzig, Leipzig, 3Klinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche der Universität Leipzig, Abteilung für Neuropädiatrie, Leipzig, 4Klinik und Poliklinik für Neurologie, Universitätsklinikum Leipzig, Leipzig Einleitung. Periphere Nervenlähmungen an der oberen Extremität sind häufig traumatischer Genese. Der N. radialis ist aufgrund seiner exponierten anatomische Lage entlang des Humerusschafts und proximalen Radius besonders gefährdet. Die traumatisch bedingte mittlere Radialislähmung findet sich meistens nach Humerusschaftfraktur, während nichttraumatische Läsionen z. B. aufgrund anhaltender Druckeinwirkung („Parkbank-Lähmung“) entstehen. Fallbeschreibung. 15-jähriger Junge mit Sturzereignis rücklings auf linken Arm und Schulter. Nachfolgend Klagen über Schmerzen im Bereich des linken Oberarms und Ellenbogengelenks sowie Unvermögen, die linke Hand zu heben. Klinisch leichte Schürfungen am Ellenbogen sowie Fallhand mit Hyp- und Parästhesien der Finger Dig. I–III dorsalseitig. Röntgenologisch kein Anhalt für Fraktur. MR-tomographisch kein Hinweis auf Plexuslähmung, Nachweis eines Hämatoms im Bereich des M. brachialis ohne Anhalt für Kompartmentsyndrom. SSEP ohne Seitendifferenz des N. medianus und N. ulnaris. EMG/ENG mit Darstellung einer kompletten Schädigung des N. radialis auf Höhe des distalen Oberarms. Antiphlogistische Medikation, Radialisschiene, Start von Physio- und Elektrotherapie. Regredienz der Sensibilitätsstörungen bei Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts initial anhaltender Parese für Finger- und Handstreckung. KontrollEMG/ENG nach 7 Wochen bereits mit Zeichen einer beginnenden Reinnervation. Schlussfolgerung. Die traumatisch bedingte mittlere Radialislähmung ohne Frakturnachweis ist in der Literatur kaum beschrieben. Neben exakter neurologischer Untersuchung ist die neurophysiologische Evaluation des Schädigungsausmaßes für Therapie und Nachsorge entscheidend. Die rechtzeitige Einleitung von Rehabilitationsmaßnahmen trägt zur Restitutio ad integrum bei.

DGKCH-FV-012 Fraktur des Capitulum humeri bei einem 9-jährigen Mädchen Kujath C.1,2, Domanetzki M.1,3 1 Klinik für Kinderchirurgie, Greifswald, 2AKH Celle, Allgemeinchirurgie, Celle, 3Gemeinschaftspraxis und Belagabteilung für Kinderchirurgie, Stralsund Einleitung. Wir berichten über den außergewöhnlichen Fall einer Capitulum humeri-Fraktur bei einer 9-jährigen Patientin. Fallbericht. Die Patientin wurde uns mehrere Tage nach einem Sturz vom Fahrrad auf den rechten Arm zugewiesen. Bei der externen Erstvorstellung am Unfalltag erschien der Arm radiologisch unauffällig. Bei Schmerzpersistenz und Bewegungseinschränkung erneut angefertigte Röntgenbilder zeigten eine Verschattung anterior des distalen Humerus sowie fat pad signs. Bei Vorstellung in unserer Klinik war der rechte Ellenbogen schmerzhaft mit Schwellung und Bewegungseinschränkung. Wir entschieden uns zur Durchführung einer CT des rechten Ellenbogens zur präoperativen Planung, die Schnittbildgebung zeigte eine Fraktur des Capitulum humeri. Zur chirurgischen Versorgung wählten wir die offene Reposition und K-Draht-Osteosynthese mit Immobilisation im Oberarmcast für 3 Wochen. Im Follow-up nach 11 Monaten zeigte sich bei uneingeschränkter Bewegung und Beschwerdefreiheit kein Hinweis auf eine Deformität des rechten Armes. Diskussion. Isolierte Frakturen des Capitulum humeri sind, vermutlich aufgrund der überwiegend knorpeligen Gelenkstruktur, bei Kindern extrem selten und schwer zu diagnostizieren. Sie sind aber, wie dieser Fall zeigt, durchaus möglich. Eine verzögerte Diagnosestellung kann zu Deformitäten und Bewegungseinschränkungen führen. Diese Form der Verletzung ist daher eine wichtige Differenzialdiagnose bei unklaren Befunden nach Trauma des Ellenbogens auch bei Kindern. Nach sorgfältiger Betrachtung kann die CT-Bildgebung zur Diagnosesicherung und Therapieplanung nötig sein. Schlussfolgerung. Wir denken, dass bei Kindern die K-Draht-Osteosynthese der Schraubenosteosynthese vorzuziehen ist, da es die sanftere Methode ist und Stabilität durchaus erreicht werden kann.

MIC/SILS/NOTES/Roboterchirurgie/Endoskopie DGKCH-FV-013 „Single-incision pediatric endosurgery“ (SIPES) zur Behandlung der akuten Appendizitis bei 415 Kindern Lacher M.1,2, Muensterer O.J.1,3, Yannam G.R.1, Aprahamian C.J.1, Perger L.1, Megison M.1, Yu D.1, Beierle E.A.1, Anderson S.A.1, Chen M.K.1, Harmon C.M.1 1 University of Alabama at Birmingham, Division of Pediatric Surgery, Birmingham, Vereinigte Staaten von Amerika, 2Medizinische Hochschule Hannover, Zentrum Kinderchirurgie, Hannover, 3Weill Cornell Medical College, Division of Pediatric Surgery, New York, Vereinigte Staaten von Amerika Ziel. Machbarkeit und Ergebnisse bei Kindern, die mittels „single-incision pediatric endosurgery“ (SIPES) in unserer Institution appendektomiert wurden.

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Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

Methode. Kinder, die in der Zeit von 3/2009 und 11/2011 mittels SIPES appendektomiert wurden. Daten: Operationstechnik, Operationszeit, Komplikationen, Konversionen und Outcome erhoben. Ergebnisse. 415 Kinder (Alter 1,4–17,9 Jahre, 266 Jungen, 149 Mädchen, Mittel: 10,9 Jahre, Gewicht 9.8–146 kg, Median 43 kg) wurden operiert. Intraoperativ fand sich eine akute Appendizitis in 298 Fällen und eine perforierte Appendix bei 79 Kindern. In 38 Fällen wurde eine Intervall-Appendektomie nach initialer antibiotischer Therapie einer akuten Appendizitis durchgeführt. Die Appendektomie konnte in 397 Fällen (96%) als SIPES ausgeführt werden. Mediane Operationszeit: 40±16 min. Es gab 3 intraoperative Komplikationen, die alle während des Eingriffs kontrolliert werden konnten. Der histologische Befund ergab eine entzündliche Veränderung der Appendix (n=386), andere Pathologien (n=11) und eine blande Appendix (n=18). 24 Patienten (5,8%) wurden erneut stationär aufgenommen (intraabdominaler Abszess n=14, umbilikale Wundinfektion n=3 und andere Gründe n=7). 12 Patienten (2,9%) wurden reoperiert (Drainage eines intraabominalen Abszesses n=8 (3 durch Inzision, 5 durch interventionelle Radiologie), Wundrevision n=3, Hemikolektomie rechts bei Karzinoid n=1). Schlussfolgerung. Die Appendektomie kann bei Kindern erfolgreich und sicher mittels „single-incision endosurgery“ mit akzeptablen Operationszeiten durchgeführt werden, ohne eine sichtbare Narbe zu hinterlassen. Zusätzliche Trokare sind selten notwendig. Die intraoperative und postoperative Komplikationsrate ist vergleichbar mit der konventionellen laparoskopischen Appendektomie.

DGKCH-FV-014 Single-incision-Kinderendochirurgie – Zwischenbilanz eines Kinderchirurgen nach 3 Jahren Muensterer O.J.1 1 Weill Cornell Medical College, Pediatric Surgery, New York, Vereinigte Staaten von Amerika Hintergrund. Im März 2009 begannen wir, endochirurgischen Operationen in Single-incision-Technik bei Kindern durchzuführen. Seitdem wurde das Spektrum kontinuierlich erweitert. Zielsetzung. Diese Studie zieht nach über 3 Jahren Erfahrung eine Zwischenbilanz über den aktuellen Stellenwert, die Vorzüge und die Nachteile der Single-incision-Kinderendochirurgie („single-incision pediatric endosurgery“, SIPES) zu ziehen. Methoden. Nach Genehmigung durch die Ethikkommission wurden alle SIPES fälle prospektiv in einer Datenbank erfasst, einschließlich Informationen zu Alter, Geschlecht, Indikation, Operationstechnik, Instrumentierung, Operationszeit, Verweildauer, sowie peri- und postoperative Komplikationen. Die Daten wurden sowohl quantitativ wie auch qualitativ ausgewertet und interpretiert. Ergebnisse. Insgesamt wurden 292 SIPES-Eingriffe von einem Kinderchirurgen durchgeführt. Die häufigsten Operationen waren die Appendektomie (137), Pyloromyotomie (37), Leistenherniotomie (35), Cholezystektomie (30), und Fundoplikatio (8). Bei 5% der Eingriffe wurden zusätzliche Trokare platziert, und in einem Fall wurde zur offenen Laparotomie konvertiert (stumpfes Bauchtrauma mit Sigmaperforation). Intraoperative Komplikationen fanden sich in 14 Fällen (5%). Es gab keine Mortalität. Schlussfolgerung. Inzwischen werden in unserer Klinik Appendektomien, Pyloromyotomien, Cholezystektomien, und Splenektomien routinemäßig in SIPES-Technik operiert. Die Ergebnisse sind mit denen der konventionellen Multiportlaparoskopie vergleichbar. SIPES ist bei komplexen rekonstruktiven Eingriffen weniger geeignet.

Tab. 1 Ergebnisse (zu Abstract DGKCH-FV-015) Eingriff

Anzahl

Art der Studie

Evidenzgrad

Endpunkt

Appendektomie Appendektomie Fundoplikatio Leistenherniotomie Orchidopexie Pyeloplastik Pyloromyotomie Varicocelektomie

SR RCT RCT SR SR RCT SR (SR)

1 3 1 1 1 1 3 1

1a 1b 1b 1a 1a 1b 1a 1a

Wundinfektion und Ileus: weniger Liegedauer: kürzer, Schmerzen: geringer Würgen: weniger; Insulinspiegel und Cortisolspiegel: niedriger Operationszeit für bds. LH: kürzer; Metachronische LH: weniger Liegedauer: kürzer Operationszeit: länger; Liegedauer: kürzer Ernährung postoerativ: früher Rezidiv und postoperative Hydrocele: gleich häufig

DGKCH-FV-015 Evidenz Grad 1 für die minimal-invasiven Kinderchirurgie. Halten unsere Methoden den Anforderungen der evidenzbasierten Medizin stand? Eine systematische Literaturrecherche Dingemann J.1, Ure B.M.1 1 Zentrum Kinderchirurgie Hannover, Medizinische Hochschule Hannover und Kinderkrankenhaus auf der Bult, Hannover Hintergrund. Minimal-invasive Eingriffe sind in der Kinderchirurgie mittlerweile weit verbreitet. Die evidenzbasierte Medizin erfordert jedoch, die Erfüllung definierter Kriterien, um für ein bestimmtes Verfahren eine eindeutige Empfehlung aussprechen zu können. Der Evidenzgrad 1a erfordert nach den Kriterien des Oxford Centre for Evidence-based Medicine (2009) einen systematischen Review (SR) von randomisierten klinischen Studien (RCT). Der Evidenzgrad 1b erfordert mindestens einen RCT. Da die minimal-invasiven Eingriffe die etablierten offenen Verfahren ersetzen, müssen sie an deren Qualität gemessen werden. Ziel dieser Studie war es, zu evaluieren, für welche Eingriffe Grad 1 Evidenz im Sinne eines Vorteils gegenüber dem korrespondierenden offenen Verfahren besteht. Methoden. Internetbasierte Literaturrecherche mittels Pubmed. Zielkriterien: kinderchirurgische SR und RCT, die ein minimal-invasives Operationsverfahren mit dem offenen Eingriff verglichen haben. Ergebnisse. Siehe Tab. 1. Schlussfolgerung. Level-1-Evidenz für die minimal-invasive Kinderchirurgie ist lediglich für 7 Eingriffe vorhanden. Die Durchführung von RCT für weitere Eingriffe ist dringend erforderlich um evidenzbasierte Therapieempfehlungen geben zu können.

DGKCH-FV-016 SILS®-Ovarteilresektion zur Fertilitätsprotektion bei jungen Patientinnen mit einer malignen Erkrankung – erste Erfahrungen Knorr C.1, Reingruber B.2 1 Onkologische Kinderchirurgie KUNO, Kinderchirurgie, Regensburg, 2Universität Regensburg, Kinderchirurgie, Regensburg Einleitung. Im Rahmen der Krebsbehandlung im Kindes- und Jugendalter muss häufig eine systemische Chemotherapie und/oder eine Radiatio durchgeführt werden. Durch die Therapieerfolge der letzten Jahrzehnte nimmt die Zahl der Langzeitüberlebenden nach Krebserkrankungen im Kindesalter stetig zu. Aktuell liegt sie bei ca. 80%. Die posttherapeutische Lebensqualität spielt somit eine immer wichtigere Rolle bei diesen Patienten. Der Wunsch eine Familie zu gründen ist ein wichtiger Faktor der Lebensqualität. Die Entnahme und Konservierung von Eierstockgewebe vor dem Beginn einer Chemo- und/oder Strahlentherapie steigern die Chancen, einen späteren Kinderwunsch zu realisieren. Durchführung. Meist gemeinsam mit der Implantation des permanenten zentralvenösen Katheters 2 bis 3 Tage vor Therapiebeginn erfolgt die unilaterale laparoskopische Teilresektion von ca. 50% des Ovarkortex

über einen umbilikalen Single Port (SILS®). Das entnommene Gewebe wird in einem speziellen Nährmedium an ein Fertilitätszentrum transportiert, wo es schonend tiefgefroren wird. Dort kann es über Jahre aufbewahrt und später wieder reimplantiert werden. Ergebnisse und Diskussion. Im Rahmen unserer kinderonkologischen Versorgung bieten wir seit Anfang 2011 die Möglichkeit der prätherapeutischen Entnahme zur anschließenden Kryokonservierung an einem universitären Fertilitätszentrum an. Unser Patientenkollektiv umfasst aktuell 5 Patientinnen im Alter zwischen 13 und 17 Jahren. Weltweit sind 15 Geburten nach Reimplantation von Ovargewebe bekannt. Die Single-Port-Technik verbindet die Vorteile eines minimalisierten Zugangsweges mit einer ausreichenden Öffnung zur Bergung des Präparates. Somit kann eine Chemotherapie ohne Verzögerung beginnen, kosmetisch verbleiben keine sichtbaren Narben.

DGKCH-FV-017 Vergleich der Langzeitergebnisse zwischen offener und laparoskopischer Thal-Fundoplikation im Kindesalter Kubiak R.1, Böhm-Sturm E.1, Svoboda D.1, Wessel L.1 1 Universitätsklinikum Mannheim (UMM), Kinderchirurgische Klinik, Mannheim Fragestellung. Ziel dieser Studie ist der Vergleich der Ergebnisse nach offener (OF) und laparoskopischer (LAP) Thal-Fundoplikation mit einer Nachuntersuchungszeit von mindestens 2 Jahren. Material und Methoden. Patienten, die zwischen 3/1997 und 7/2009 eine vordere Hemifundoplikation (Thal) erhielten, wurden schriftlich ersucht an dieser retrospektiven Studie, einschließlich eines Telefoninterviews teilzunehmen. Die Ergebnisse wurden u. a. anhand eines „Scoring-Systems“ (von 1 (exzellent) bis 5 (schlecht) ausgewertet. Ergebnisse. Insgesamt 101 Patienten (61 m/40 w) wurden eingeschlossen. Bei n=47 erfolgte eine OF; 54 Kinder wurden laparoskopisch operiert (LAP). Die mittlere postoperative Beobachtungszeit betrug 77 (29–176) Monate. Das Alter bei Operation war signifikant geringer bei OF (3,1 vs. 6,3 Jahre, p<0,001). Der Anteil der Patienten mit signifikanten Voroperationen war höher bei OF (p<0,001). Es gab keine signifikanten Unterschiede bezüglich intraoperativer Probleme, frühen postoperativen Komplikationen, Nahrungsaufbau, sowie Dauer des stationären Aufenthaltes. Hingegen war die Operationszeit signifikant höher bei LAP (144,1 vs. 108,0 min, p=0,001). Die postoperative Dysphagierate war höher bei Kindern nach LAP [n=12 (LAP) vs. n=2 (OF), p=0,009). 12 Patienten (11,9%; 6 in jeder Gruppe) hatten eine Revisionsoperation aufgrund erneut ausgeprägter Refluxsymptomatik. Sieben [6,9%; 3 (OF) vs. 4 (LAP)] begannen im Verlauf erneut eine Antirefluxbehandlung bei mäßig ausgeprägten Symptomen. Die Auswertung der Langzeitergebnisse („Scoring-System“) ergab keinen signifikanten Unterschied zwischen beiden Methoden. Schlussfolgerung. Aufgrund ähnlicher Langzeitergebnisse stellt die laparoskopische Thal-Fundoplikation eine alternative, jedoch keineswegs überlegene Methode zur konventionell-offenen Operation dar. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts Grundlagenforschung/Klinische Forschung/Varia DGKCH-FV-018 Caspase-3 und Zytokeratin-18 als neue serologische Biomarker für Apoptose in der experimentellen und humanen Gallengangatresie Hensel J.H.K.1, Bohlen G.2, Wehrmann F.3, Khelif K.4, von Wasielewski R.5, Bantel H.6, Petersen C.1 1 Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Kinderchirurgie, Hannover, 2 Sana Klinikum Lichtenberg, Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe, Berlin, 3University of Colorado Denver, Denver, Vereinigte Staaten von Amerika, 4Hôpital Universitaire Des Enfants Reine Fabiola, Klinik für Kinderchirurgie, Brüssel, Belgien, 5Medizinische Hochschule Hannover, Institut für Pathologie, Hannover, 6Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Endokrinologie, Hannover Fragestellung. Ein möglicher Pathomechanismus für progressive Fibrose des hepatobiliären Systems in der Gallengangatresie (GA) ist Apoptose. Bislang existiert kein prognostischer Marker für das Outcome von GA-Patienten. Frage der Studie ist, ob die Messwerte des ApoptoseMarkers Caspase-3 (C-3) im experimentellen Tiermodell in Leber und Serum korrelieren, und ob ein Apoptosespaltprodukt wie Zytokeratin-18 (CK-18) im humanen Organismus als Biomarker für die GA dient. Material und Methode. BALB/c-Mäuse werden postnatal mit Rhesus Rotavirus infiziert. 80% der infizierten Tiere entwickeln eine GA mit Cholestase (Gruppe 1), während 20% der Neonaten klinisch gesund bleiben (Gruppe 2). Die Apoptose beider Gruppen wird via Luminometrie durch Messung des Apoptoseenzyms C-3 in Leber und Serum quantifiziert. In den humanen Seren gesunder und erkrankter GA-Patienten wird das Caspasespaltprodukt CK-18 mittels ELISA bestimmt. Ergebnisse. In Gruppe 1 (n=59) zeigt sich in den Hepatozyten ein Anstieg der C-3 an Tag 8 und 11 post infectionem (p.i.) im Vergleich zur Gruppe 2 (n=55, p≤0,001). Dieses Ergebnis korreliert mit der C-3 im Serum (r=0,687), die 11 Tage p.i. in Gruppe 1 (n=28) über den Werten der Gruppe 2 (n=40) liegt (p<0,001). In humanen Seren von GA-Patienten (n=24) findet sich ab dem 50. Lebenstag ein Anstieg von CK-18 im Vergleich zu gesunden Kontrollen (n=23, p≤0,01). Diskussion. Die Quantifizierung der Apoptose via C-3 in der Leber korreliert mit der Messung im Serum. Da die Caspase im Tiermodell lediglich in cholestatischen Tieren ansteigt, scheint die Apoptose nicht virusvermittelt, sondern durch eine cholestatische Veränderung der Leber aufzutreten. Diese Hypothese wird durch den Anstieg von CK-18 in humanen GA-Patienten im Vergleich zu gesunden Kindern gestützt.

DGKCH-FV-019 Wirkung von Taurolidin auf Neuroblastomzelllinien Luckert C.1, Roth B.1, Reinshagen K.1, Bergholz R.1 1 UKE Zentrum Frauen, Kinder und Jugend, Kinderchirurgie, Hamburg Fragestellung. Das Derivat der Aminosäure Taurin, Taurolidin, vereint direkt tumorinhibierende als auch immunmodulatorische Eigenschaften, deren Wirksamkeit an verschiedenen Neoplasien, jedoch bisher nicht an Neuroblastomzelllinien beschrieben wurde. Dem Neuroblastom als häufigste solide extrakranielle Neoplasie im Kindesalter kommt eine hohe Bedeutung in der Notwendigkeit der Chemotherapie zu. Ziel unserer Untersuchungen war zu evaluieren, in welchem Ausmaß Taurolidin in der Lage ist das Wachstum von Neuroblastomzellen in der Zellkultur zu modifizieren. Material und Methoden. Die Neuroblastomzelllinie SK-N-SH wurde mit aufsteigenden Konzentrationen an Taurolidin (100 mmol/l, 250 mmol/l, 500 mmol/l) inkubiert. Die Zellzahl wurde nach unterschiedlichen Zeitintervallen (12 h, 24 h, 48 h) nach Taurolidin-Exposition bestimmt und mit der Zellzahl der nichtmalignen HUVEC-Zellinie verglichen.

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Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

Ergebnisse. Wir beobachteten eine signifikante Proliferationshemmung der SK-N-SH-Zelllinie nach 24-stündiger Taurolidinexposition bei einer Konzentration von 100 µmol/l im Vergleich zu HUVEC (p=0,006). Schlussfolgerung. Unsere vorläufigen Ergebnisse demonstrieren eine Wachstumshemmung der Neuroblastomzelllinie SK-N-SH im Vergleich zu HUVEC unter 24-stündiger Taurolidinexposition mit 100 µmol/l. Um klinische Anwendung zu erfahren, sollten weiterführende proteinbiochemische sowie molekulargenetische Untersuchungen an weiteren Neuroblastomzelllinien folgen.

DGKCH-FV-020 Das Metastasierungsprofil von Stadium 4 Wilms-Tumoren und deren Bedeutung für das Outcome. Daten von drei europäischen pädiatrisch-onkologischen Zentren Berger M.1,2, Fernandez-Pineda I.2, Cabello R.2, Ramirez-Villar G.L.2, MarquezVega C.2, Nustede R.3, Linderkamp C.4, Neth O.2, Graf N.5, de Agustin J.C.2, von Schweinitz D.1, Lacher M.3, Hubertus J.1 1 Dr. von Haunersches Kinderspital, Kinderchirurgie, München, 2Virgen del Rocio Children‘s Hospital, Pediatric Surgery, Sevilla, Spanien, 3Medizinische Hochschule Hannover, Kinderchirurgie, Hannover, 4Medizinische Hochschule Hannover, Kinderklinik, Hannover, 5Universitätsklinikum des Saarlandes, Klinik für pädiatrische Onkologie und Hämatologie, Homburg Fragestellung. Ziel der Arbeit war es, ein detailliertes Metastasierungsprofil von Stadium 4 Wilms-Tumoren (WT) zu erstellen und dies mit dem Outcome der Patienten zu korrelieren. Methoden. Die Datensätze von drei großen europäischen pädiatrischonkologischen Zentren wurden nach Patienten mit WT und primärer Metastasierung im Zeitraum zwischen 1994 und 2011 durchsucht. Hierbei analysierten wir klinischen Daten, Histologie, Therapie, sowie das Outcome hinsichtlich der Frage möglicher prognostischer Faktoren. Ergebnisse. Von 208 Patienten mit WT zeigten sich bei 31 (14,9%) primäre Metastasen. Die Lunge war in 29 Fällen (93,5%), die Leber in 6 Fällen (19,4%) betroffen. Bei 27 Patienten (87,1%) beschränkte sich die Metastasierung auf ein Organ. Das 5-Jahres-Überleben (OS) lag bei 82,1%, das ereignisfreie Überleben bei 67,9%. Das OS war signifikant höher bei Patienten mit solitärem Organbefall im Vergleich zu Patienten mit kombinierten Lungen-Leber-Befall (p<0,05). Entscheidend für das Outcome waren das Ansprechen der Metastasen auf die Chemotherapie (p=0,01), die Histologie des Primärtumors (PT; p<0,05), sowie das lokale Stadium des PT (p<0,05). Das Ansprechen des PT auf die Chemotherapie zeigte sich als nicht relevant (p>0,05). Diskussion. Bei Stadium 4 WT ist das OS hervorragend, solange der PT eine günstige Histologie und die Metastasen ein gutes Ansprechen auf die Chemotherapie aufweisen. Ob die genannten Parameter eine genauere Risikoeinschätzung, mit dem Ziel einer Therapieanpassung, zulassen, muss nun an einem größeren Kollektiv untersucht werden.

DGKCH-FV-021 Relevanz der CXCR4 und CXCR7 Rezeptorexpression beim Neuroblastom Ameis H.M.1, Gros S.J.2, Drenckhan A.2, Horstmann M.A.3, Schneppenheim R.3, Reinshagen K.1, Wenke K.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf/ Altonaer Kinderkrankenhaus, Klinik und Poliklinik für Kinderchirurgie, Hamburg, 2Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik und Poliklinik für Allgemein-, Viszeral- und Thoraxchirurgie, Hamburg, 3Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Hamburg Fragestellung. Das Neuroblastom ist der häufigste solide Tumor im Kindesalter. Sein Wachstumsverhalten, Metastasierungsverhalten und vor allem seine Potenz zur Rückbildung sind im Vergleich zu anderen kind-

lichen Tumoren ungewöhnlich. Die Chemokinrezeptoren CXCR4 und CXCR7 spielen eine Rolle bei der SDF1α-abhängigen Metastasierung einiger maligner Tumoren. Das Ziel dieser Studie war es, den Einfluss der CXCR4 und CXCR7 Rezeptoren auf das Metastasierungsverhalten und das Überleben beim Neuroblastom zu evaluieren. Material und Methode. Mittels immunhistochemischer Färbung erfolgte die Expressionsanalyse von CXCR4 und CXCR7 an 40 Neuroblastomen, die in der Klinik und Poliklinik für Kinderchirurgie (Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf/ Altonaer Kinderkrankenhaus) zwischen 2004 und 2012 operiert wurden. Die Analyse wurde mit klinischen Patientendaten korreliert. Ergebnisse. Stadienverteilung, Differenzierung, Lokalisation, Patientenalter, Geschlecht, Metastasierungslokalisation und -frequenz, Knochenmarksdissemination und Überleben sind Teil der Analyse. CXCR4 und CXCR7 Expression trat in einem überwiegenden Teil der Patienten membranständig auf und wurde korreliert. Diskussion. Die Koexpression von CXCR4 und CXCR7 scheint beim kindlichen Neuroblastom eine relevante Rolle zu spielen. Weitere Untersuchungen zur SDF1α-abhängigen Migration von Neuroblastomzellen in der Zellkultur werden angestrebt, um den Einfluss der beiden Rezeptoren auf das Metastasierungsverhalten weiter zu charakterisieren.

DGKCH-FV-022 Die Rolle des Wachstumsfaktors PDGF bei der pathologischen Blasenwandhypertrophie Stehr M.1, Preis L.1, Möller P.2, Dietz H.-G.1, v. Schweinitz D.1, Kappler R.1 1 Dr. v. Haunersches Kinderspital der LMU München, Kinderchirurgische Klinik, München, 2Pathologisches Institut der Universität Ulm, Ulm Fragestellung. In Vorarbeiten wurde gezeigt, dass humane Zellen des M. detrusor (SMC) nach Behandlung mit hydrostatischem Druck vermehrt den „platelet derived growth factor receptor α“ (PDGFRα) exprimieren. Es wurde der Einfluss von „platelet derived growth factor“ (PDGF) bzw. von hydrostatischem Druck auf das Proliferationsverhalten von SMC untersucht, sowie eine Modulation desselben durch Lovastatin bzw. Imatinib, und durch Herunterregulierung von PDGFRα per RNA Interferenz. Material und Methoden. Etablierung primärer SMC aus Gewebe des M. detrusor und immunhistochemische Charakterisierung. Stimulierung mit 100 mmHg Druck (FlexCell® Compression System) bzw. PDGF. Vorbehandlung der SMC mit Lovastatin bzw. Imatinib. Messung der Proliferation mittels BrdU gekoppeltem ELISA. Knock-Down von PDGFRα mit siRNA durch Fast-forward-Transfektion (HiPerFect). Ergebnisse. Gesteigerte Proliferation der SMC nach PDGF-Gabe und mechanischer Belastung. Hemmung der Proliferation durch Behandlung mit Lovastatin bzw. Imatinib und nach Knock-Down des PDGFRα. Schlussfolgerungen. Es konnte gezeigt werden, dass PDGF und ligandenunabhängige mechanische Belastung das Wachstum von SMC stimulieren. Eine Erniedrigung des Cholesteringehalts und Inaktivierung der Tyrosinkinaseaktivität führen zu Proliferationshemmung. Denselben Effekt erzielte auch PDGFRα-Knock-Down, was diesem Rezeptor eine große Bedeutung im Pathomechanismus der Blasenwandhypertrophie zukommen lässt.

DGKCH-FV-023 Immunmodulation im Verlauf einer experimentellen Endotoxinämie ist keine exklusive Eigenschaft von Stammzellen Gosemann J.-H.1, Kuebler J.F.1, Pozzobon M.2, Neunaber C.3, Hensel J.1, Ghionzoli M.4, de Coppi P.4, Ure B.M.1, Holze G.1 1 Medizinische Hochschule Hannover, Kinderchirurgische Klinik, Hannover, 2 University of Padova, Stem Cell Processing Laboratory, Padova, Italien, 3 Medizinische Hochschule Hannover, Unfallchirurgische Klinik, Hannover, 4 Great Ormond Street Hospital, Surgery Unit, UCL Institute of Child Health, London, Vereinigtes Königreich Großbritannien und Nordirland Fragestellung. Sepsis zählt zu den Hauptursachen für Mortalität auf neonatalen Intensivstationen. Zahlreiche experimentelle Studien haben gezeigt, dass Stammzellen im Verlauf von septischen Krankheitsbildern (z. B. nekrotisierende Enterokolitis) immunmodulatorische Eigenschaften vorweisen [u. a. Aktivierung von regulatorischen T-Zellen(Tregs) und Eindämmung peripherer Organschädigung]. Erste Invitro-Studien legen nahe, dass diese Eigenschaften nicht exklusiv für Stammzellen sind. Die vorgestellte Studie untersucht die immunmodulatorische Potenz von Zelltherapie im Verlauf einer experimentellen Endotoxinämie und überprüft die Hypothese, dass Immunmodulation keine exklusive Eigenschaft von Stammzellen ist. Material und Methoden. In einem murinen Endotoxinämiemodell erfolgte 2 h nach Induktion mit Lipopolysaccharid die Applikation von entweder vitalen oder homogenisierten amniotischen Stammzellen(AFS). Nach 24 h erfolgte die Probenentnahme. Endpunkte: T-Zell-Subpopulationen, pulmonale Neutrophilen-Infiltration und Plasma-Zytokin-Konzentration. Um stammzellspezifische Effekte zu evaluieren wurden Mäuse in einer zweiten Versuchsreihe entweder mit vitalen oder homogenisierten „human-embryonic-kidney-cells“(HEK) behandelt. Ergebnisse. Behandlung mit homogenisierten AFS resultierte in einer signifikanten Erhöhung von aktivierten Tregs und Reduktion der pulmonalen Neutrophileninfiltration im Vergleich zu unbehandelten Kontrollen. Diese Effekte konnten mit vitalen HEK reproduziert werden. Schlussfolgerung. Sowohl die Applikation von AFS als auch die von HEK Zellen resultieren in einer Modulation der zellulären Immunantwort und Reduktion peripherer Organschädigung. Diese Ergebnisse unterstützen die Hypothese, dass Immunmodulation keine exklusive Eigenschaft von Stammzellen ist.

„Der Schwierige Fall“ – ausgewählte kinderchirurgische Kasuistiken DGKCH-FV-024 Herlyn-Werner-Wunderlich Syndrom – Diagnostik und operative Therapie bei zwei Mädchen mit Uterus didelphys, hemivaginalem Septum und ipsilateraler Nierenagenesie Watermann C.1, Hübner U.1 1 Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift, Kinderchirurgie, Hamburg Einleitung. Die uterovaginale Duplikatur mit blind endender, durch ein Septum getrennter Hemivagina und ipsilateraler Nierenagenesie charakterisiert das Herlyn-Werner-Wunderlich (HWW) Syndrom – eine seltene Erkrankung, hervorgerufen durch eine Anomalie bei der Verschmelzung der Müller-Gänge zu Beginn des zweiten Embyonalmonats. Fallberichte. In den vorliegenden Falldarstellungen berichten wir über zwei Mädchen im Alter von 12 und 13 Jahren, die jeweils mit unspezifischen Unterbauchschmerzen und teils mit Dysmenorrhoe und Resistenzen im Abdomen auffielen. Sonographische Untersuchungen und die Bildgebung durch Magnetresonanztomographien zeigten bei Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts beiden Patientinnen die zum HWW-Syndrom passenden Befunde mit einem Hämato- bzw. Hydrometrocolpos auf Seiten der blind endenden Vagina. Durch Resektion der vaginalen Septen konnten die Sekretansammlungen drainiert werden. Beide Patientinnen verblieben in den Nachkontrollen bis heute beschwerdefrei. Schlussfolgerung. Bei Mädchen und Frauen mit unklaren Abdominalschmerzen und einseitiger Nierenagenesie ist es wünschenswert, das HWW-Syndrom als Ursache in Betracht zu ziehen, um durch eine frühzeitige Diagnose und Behandlung dieses Krankheitsbildes akute und chronische Symptome zu beenden, eine normale Fertilität zu erhalten und medizinische Komplikationen zu vermeiden.

DGKCH-FV-025 Was kann sich hinter der chronischen Pankreatitis beim Kind verbergen? – Ein Fallbericht Baier C.1, Wolke S.1, Eckoldt-Wolke F.1 1 Klinik für Kinderchirurgie FSU Jena, Jena Einleitung. Die akute Pankreatitis ist ein eher seltenes Krankheitsbild im Kindesalter. Zu mehr als der Hälfte der Fälle liegt eine traumatische bedingte Pankreatitis vor, insbesondere bei stumpfen Bauchtraumen durch Aufprall des Kindes auf Fahrrad- oder Rollerlenker (J.Henker et al 2006). Die Erkrankung kann lebensbedrohlich sein. Eine der Komplikationen ist die Ausbildung von Pankreaspseudozysten. Fallvorstellung. In unserem Fall handelte es sich um ein 6-jähriges Mädchen mit nicht mehr beherrschbaren Oberbauchbeschwerden ohne Trauma. Es wurde laborchemisch eine Pankreatitis bei normwertigen CrP diagnostiziert. Ausgeschlossen wurden Stoffwechselstörungen, Infektionen und genetische Ursachen. In der Bildgebung zeigte sich eine zystische Läsion mit solid tumorösen Anteilen im Bereich des Pankreaskopfes. Differentialdiagnostisch wurde mittels einer Probebiopsie zusätzlich ein maligner Prozess ausgeschlossen. Der Befund wurde als Pankreaspseudozyste im Rahmen der Pankreatitis gewertet. Bei Größenzunahme der Struktur wurde erfolgreich eine transgastrale Drainage eingelegt. Nach Entfernung der Drainage rezidivierten die Oberbauchschmerzen. Daraufhin erfolgte dann die chirurgische Intervention. Intraoperativ fand man eine Magenduplikatur. Seit Resektion dieser Magenduplikatur ist das Mädchen komplett beschwerdefrei. Diskussion. Duplikaturen des Magen-Darm-Traktes kommen mit einer Inzidenz von 1:4500 Geburten sehr selten vor, davon nur zu 8% im Bereich des Magens (Shew et Holocomb 2005). Differentialdiagnostisch kommen Choledochuszysten, Pankreaspseudozysten und Teratome in Frage. Schlussfolgerung. Eine chronische Pankreatitis kann im Rahmen der sehr seltenen Magenduplikatur auftreten. Die Magenduplikatur kann eine Pankreaspseudozyste vortäuschen.

DGKCH-FV-026 Interdiziplinäres Therapiekonzept und Brustwandresektion bei einem 15-jährigen Jungen mit malignem peripherem Nervenscheidentumor (MPNST) der linken Brustwand Lenz A.-F.1, Klein T.1, Prokop A.2, Stoelben E.3, Kellner M.W.4, Boemers T.M.1 1 Kliniken der Stadt Köln gGmbH, Klinik für Kinderchirurgie und Kinderurologie, Kinderkrankenhaus Amsterdamer Straße, Köln, 2Kliniken der Stadt Köln gGmbH, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Kinderkrankenhaus Amsterdamer Straße, Köln, 3Kliniken der Stadt Köln gGmbH, Lungenklinik Mehrheim, Krankenhaus Mehrheim, Köln, 4Kliniken der Stadt Köln gGmbH, Abteilung für Kinderradiologie, Kinderkrankenhaus Amsterdamer Straße, Köln Fallbericht. Wir berichten über einen 15-jährigen Jungen, bei dem aufgrund leichten Hustens auskultatorisch und sonographisch der Verdacht auf einen Pleuraerguss gestellt wurde. Die weitere Diagnostik

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zeigte eine ausgedehnte Raumforderung links thorakal mit Pleura- und Rippeninfiltrationen. Außerdem bestand begleitend ein ausgedehnter Hämatothorax und Atelektasen links sowie Lymphknotenvergrößerungen beidseits. Methoden. Durch die Punktion von 2 Litern Pleuraerguss erfolgte der Nachweis von Tumorzellen. Biopsien des soliden Tumoranteils zeigten spindelzellige Tumorzellen. Nach onkologischem Staging durch die pädiatrische Abteilung und Verdacht auf kontralaterale Lymphknotenmetastasen erfolgte gemeinsam mit der Abteilung für Thoraxchirurgie die posterolaterale Thorakotomie links nach Paulson, weite Brustwandresektion der Rippen 2–5 und Deckung des Defektes mittels Polyprophylennetzes sowie die hiläre und mediastinale Lymphadenektomie sowie Dekortikation. Die postoperative Analgesie mittels Periduralkatheter wurde unter änasthesiologischer Mitarbeit erreicht. Zusätzlich wurde der Patient psychoonkologisch betreut. Ergebnisse. Die definitive Tumorhistologie zeigte einen malignen peripheren Nervenscheidentumor Grad I. Es handelt sich um eine sehr seltene Tumorentität ohne kurative Therapieoptionen und in diesem Fall untypischem Manifestationsalter. Brustwandresektionen sind im Kindes- und Jugendalter seltene Eingriffe. Das weitere Therapiekonzept mit ggf. erneuter chirurgischer Intervention nach modifizierter Chemotherapie wird derzeit für den vorgestellten Patienten unter Einbeziehung der beteiligten Abteilungen geplant. Schlussfolgerung. Dieser Fall zeigt die Notwendigkeit und Umsetzungsmöglichkeit eines interdisziplinären Therapie- und Betreuungskonzeptes komplexer Fälle in der Kinderchirurgie.

DGKCH-FV-027 Tuberkulose als ungewöhnliche Ursache eines großen intraabdominalen Tumors bei einem 14-jährigen Jungen – ein Fallbericht Dieckwisch J.1, Unkel B.1, Schrod L.2, Müller-Schimpfle M.3, Weltzien A.1 1 Klinikum Frankfurt Höchst, Kinderchirurgie, Frankfurt/Main, 2Klinikum Frankfurt Höchst, Pädiatrie, Frankfurt /Main, 3Klinikum Frankfurt Höchst, Radiologisches Zentralinstitut, Frankfurt/Main Fallbericht. Ein 14-jähriger Junge wurde wegen seit 6 Wochen bestehender Inappetenz und Gewichtsverlust von 8 kg in die Pädiatrie im Hause eingewiesen. Die Anamnese ergab, dass der Junge bis zum 4. Geburtstag in Indien lebte, BCG-geimpft war und damals in Indien wegen einer Tuberkulose 6 Monate lang medikamentös behandelt worden war. Die Infektion galt als ausgeheilt. Methoden. Klinisch fand sich ein großer, den Unter- und Mittelbauch ausfüllender, derber, wenig dolenter, nicht verschieblicher Tumor. Sonographisch imponierte der Befund inhomogen, zystisch und von Aszites umgeben. Die Darmwände waren verdickt. In interdisziplinärer Absprache erfolgte die umfassende Abklärung. Der Verdacht auf ein malignes Geschehen erschien naheliegend. Hierzu passte eine thorakale paravertebrale Raumforderung. Hier gelang die thorakoskopische Materialgewinnung, die dann letztlich zur Diagnose einer neu aufgeflammten Tuberkulose führte. Ergebnisse. Die entsprechende Therapie dauert noch an, führte aber bereits kurz nach ihrem Beginn zur raschen Rückbildung des Tumors. Schlussfolgerung. Anhand dieses Falles möchten die Autoren den Wert einer engen interdisziplinären Zusammenarbeit hervorheben und gleichzeitig an die Tuberkulose mit ihrem vielfältigen Erscheinungsbild erinnern.

DGKCH-FV-028 Multiple Darmperforationen nach Ingestion von mehreren kugelförmigen Magneten

Chirurgie der Milz, des Pankreas und der Nebennieren

Schäfer M.1, Köprülü B.1, Hammersen G.2, Beyer H.-J.1 1 Cnopf‘sche Kinderklinik, Abteilung für Kinderchirurgie und -urologie, Nürnberg, 2Cnopf‘sche Kinderklinik, Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde, Nürnberg

DGKCH-FV-030 Fast-Track-Protokolle für große Abdominaloperationen in der Kinderchirurgie

Einleitung. Ingestionen von multiplen Magneten sind selten, beinhalten jedoch eine besondere Gefahr von Darmperforationen. Definitive Leitlinien zur Behandlung von verschluckten Magneten bestehen jedoch nicht. Material und Methoden. Wir berichten über ein 6-jähriges Mädchen, das mit Erbrechen und AZ-Verschlechterung unter dem Verdacht einer Gastroenteritis vorgestellt wurde. Aufgrund des klinischen Bildes eines akuten Abdomens wurde eine Röntgenübersicht des Abdomens durchgeführt, die freie Luft, einen Ileus sowie vier aneinanderhängende kugelförmige 5 mm durchmessende röntgendichte Fremdkörper im Abdomen zeigte. Auf Nachfrage ließ sich dann eruieren, dass die Patientin einige Tage vor Aufnahme mehrere kleine Magneten verschluckt hatte. In der Laparotomie fanden sich dann drei Perforationsstellen im Ileum, die übernäht sowie mit einer Darmschiene über ein Appendicostoma versorgt wurden. Ergebnisse. Nach einer notwendigen Revision des Appendicostomas aufgrund einer Leckage kam es zu einer Restitutio ad integrum. Diskussion. Die Ingestion mehrer kugelförmiger Magnete stellt eine besondere Gefahr dar, da durch die geringe Kontaktfläche der aneinanderhaftenden Magnete eine außergewöhnlich hohe Beweglichkeit der Magneten gegeneinander und damit der Einklemmung von Darmschleimhaut gegeben ist, auch im Vergleich zu Stabmagneten. Daher sollten gerade diese Magneten immer, wenn noch möglich, endoskopisch entfernt werden. Des Weiteren ist gerade bei kleinen Kindern von Bedeutung, dass die Anamnese nicht zielführend sein muss, da das Verschlucken von Fremdkörpern auch verschwiegen werden kann. In unserem Fall führte erst die radiologische Diagnostik zum Ziel.

DGKCH-FV-029 Spätmanifestation posterolateraler Zwerchfellhernien mit Enterothorax Kohl M.1, Santos M.1 1 Unikliniken Düsseldorf, Kinderchirurgie, Düsseldorf Einleitung. Wir berichten über zwei Patienten mit Zwerchfellhernie und Enterothorax, die sich erst im späten Kindesalter manifestierten und in beiden Fällen einen tödlichen Ausgang hatten. Mögliche Konsequenzen für Diagnostik und Therapie werden erörtert. Fallbericht 1. Bei dem ersten Patienten handelte es sich um einen 10-jährigen Jungen, der mit Thoraxschmerzen in die pädiatrische Notfallambulanz in Mar del Plata, Argentinien kam. Der im Rahmen der Aufnahmediagnostik durchgeführte Röntgen-Thorax zeigte einen linksseitigen Enterothorax. Bei stabilem Allgemeinzustand wurde die operative Versorgung für den folgenden Tag geplant. Der Junge verstarb in der Nacht. Fallbericht 2. Die zweite Patientin war ein 13-jähriges Mädchen, das sich mit epigastrischen Schmerzen an zwei aufeinander folgenden Tagen in verschiedenen pädiatrischen Notfallambulanzen vorstellte. Dort wurden die Beschwerden als Ausdruck einer Gastroenteritis gewertet und ambulant weiter behandelt. Tags darauf kollabierte das Mädchen zu Hause und musste vom eintreffenden Notarzt reanimiert werden. Der nach Eintreffen im Schockraum durchgeführte Röntgen-Thorax zeigte einen linksseitigen Enterothorax mit Mediastinalverlagerung. Die umgehende operative Korrektur brachte keine Besserung der bereits bei Eintreffen sehr problematischen Beatmungssituation. Die Therapie wurde mehrere Tage später bei infauster Prognose nach Hirnödem und Kleinhirnblutung sowie multiplem Organversagen eingestellt.

Friedmacher F.1,2, Messerer B.3, Avian A.4, Höllwarth M.E.1 1 Universitätsklinik für Kinder- und Jugendchirurgie, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich, 2National Children‘s Research Centre, Our Lady‘s Children‘s Hospital, Dublin, Irland, 3Universitätsklinik für Anästhesiologie und Intensivmedizin, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich, 4Institut für Medizinische Informatik Statistik und Dokumentation, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich Fragestellung. Fast-Track(FT)-Konzepte haben sich in der elektiven Kinderchirurgie noch nicht allgemein durchgesetzt. Ziel dieser Studie war es standardisierte FT-Protokolle für große Abdominaloperationen hinsichtlich ihrer Durchführbarkeit zu untersuchen. Material und Methoden. FT Protokolle wurden für große Abdominaloperationen inklusive Darmanastomosen (DA), Tumorresektionen, Durchzugsoperationen, Fundoplicatio, Pyeloplastiken, Nephrektomien sowie Routinelaparoskopien eingesetzt. Patienten wurden von 2006 bis 2010 prospektiv eingeschlossen. FT-Elemente waren suffiziente postoperative Analgesie mit standardisierter Schmerzmessung (3-mal/Tag), frühzeitiger und rascher Kostaufbau (<5 Tage) sowie sofortige Mobilisierung. Patienten mit relevanten Nebendiagnosen, Peritonitis oder Reoperationen wurden ausgeschlossen. Ergebnisse. FT-Protokolle waren bei 169 von 199 Patienten (85%) erfolgreich, wobei keine Unterschiede zwischen offenen und laparoskopischen Eingriffen auftraten (119/144 vs. 50/55; p=0,2). Suffiziente Analgesie wurde bei allen Eingriffsarten erreicht. Postoperative Übelkeit/Erbrechen trat nach DA (33%), Tumornephrektomien (37%) und Fundoplikatio (42%) auf. Rascher Kostaufbau gelang nach laparoskopischen Eingriffen häufiger (53/55 vs. 116/144; p<0,01). DA waren mit gering verzögertem Kostaufbau (3,3±0,2 vs. 2.4±0.2 d; p<0,01) und verlängertem Krankenhausaufenthalt (13,6±1,7 vs. 8,0±0,5d; p<0,01) verbunden. Sofortige Mobilisierung war bei zwei Dritteln der Patienten mit DA (64%) möglich. Schlussfolgerungen. FT Protokolle können erfolgreich bei den meisten großen Abdominaloperationen angewendet werden. Patienten mit DA haben einen gering verzögerten Kostaufbau und je nach Ausgangssituation einen verlängerten Krankenhausaufenthalt.

DGKCH-FV-031 Diagnostik und Therapie des pseudopapillären Pankreastumors im Kindesalter Zöller C.1, Dingemann C.1, Linderkamp C.2, Ure B.M.1, Nustede R.1 1 Medizinische Hochschule Hannover, Kinderchirurgie, Hannover, 2Medizinische Hochschule Hannover, Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Hannover Hintergrund. Der solide pseudopapilläre Pankreastumor (PPT) stellt eine im Kindesalter seltene Entität der nichtendokrinen Pankreastumoren dar, die durch ein niedrig malignes Potenzial gekennzeichnet ist. Die Patienten fallen meist durch eine tastbare abdominelle Raumforderung auf. Gelegentlich werden die Kinder mit diffusen abdominellen Beschwerden, Übelkeit, Gewichtsverlust oder auch durch intestinale Obstruktion, Anämie oder Ikterus symptomatisch. In der Diagnostik gelten die abdominelle Sonographie und schnittbildgebende Verfahren als wegweisend. Bisher wurde die Diagnose histologisch meist erst postoperativ gesichert. Die präoperative Diagnosesicherung mittels Tumorbiopsie kommt zunehmend zur Anwendung. Wir berichten über zwei Fälle eines kindlichen PPT. Fallberichte. (i) Die Diagnosesicherung bei Verdacht auf PPT einer 14-Jährigen erfolgte initial mittels CT-gesteuerter Punktionsbiopsie. (ii) Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts Eine interventionelle Biopsie erbrachte die Diagnose eines PPT bei einer 17-jährigen Patientin. In beiden Fällen erfolgte eine pyloruserhaltende Duodenopankreatektomie nach Traverso/Longmire. Die Histopathologie zeigte, dass beide Tumoren vollständig und im Gesunden reseziert werden konnten (R0-Resektion). Schlussfolgerung. Pankreastumoren stellen sich in den zur Verfügung stehenden bildgebenden Verfahren unspezifisch dar. Aus diesem Grund ist die Tumorbiopsie auch als invasive Methode zur präzisen präoperativen Diagnosesicherung und zum Ausschluss anderer Neoplasien des Pankreas der primären chirurgischen Intervention vorzuschalten. Bei nach wie vor unbekannter Tumorpathogenese und -biologie ist die chirurgische Totalexstirpation der Raumforderung für einen kurativen Ansatz unabdingbar und geht selbst nach Resektion von Metastasen mit einer guten Prognose einher.

DGKCH-FV-032 Bedeutung der Chirurgie in der Behandlung kindlicher Nebennierenrindentumoren – 2 Kasuistiken und ein Überblick über die aktuelle Literatur Driller C.1, Lorenz C.1 1 Klinikum Bremen Mitte, Klinik für Kinderchirurgie und Kinderurologie, Bremen Einleitung. Mit 0,2% aller pädiatrischen Tumoren und 6% aller Nebennieren(NN)-Tumoren stellen Nebennierenrinden(NNR)-Tumoren seltene Erkrankungen im Kindesalter dar. Die vielfältigen klinischen Erscheinungsbilder werden weitgehend bestimmt durch die endokrine Aktivität der Tumoren und bei inaktiven Tumoren durch die lokale Raumforderung. Methoden. In unserem Patientengut fanden sich in den letzten 5 Jahren 2 Patienten mit NNR-Tumoren. Bei einem 11-jährigen Mädchens mit Fieber und Gewichtsverlust zeigte sich in der Bildgebung einen NN-Tumor bei unauffälligem Labor. Nach Metastasenauschluss erfolgte eine vollständige Resektion des 10 cm großen, 307 g schweren NNR-Karzinoms ohne eine weitere adjuvante Therapie. Der zweite 10-jährige Patient fiel durch einen arteriellen Hypertonus auf. Neben einem Hyperaldosteronismus konnte in der weiteren Bildgebung ein NN-Tumor ohne Hinweis auf Metastasierung nachgewiesen werden. Nach Tumorresektion mit partieller Adrenalektomie des 3,5 cm großen NNR-Adenoms war eine Rückbildung der geschilderten Symptomatik zu beobachten. Ergebnisse. Der chirurgischen Therapie kommt sicherlich die entscheidende Rolle in der Behandlung von NNR-Tumoren zu. Ein laparoskopisches Vorgehen ist insbesondere bei kleineren Tumoren auch unter onkologischen Gesichtspunkten möglich. Die Chemotherapie bleibt in der Regel Patienten mit einer Metastasierung oder einem Tumorrezidiv vorbehalten. Mitotane wird aufgrund der niedrigen Ansprechrate und der hohen Toxizität bei Kindern kontrovers diskutiert. Eine Strahlentherapie ist nur sehr selten indiziert. Schlussfolgerung. Die Prognose bei frühzeitiger Erkennung ist besser als die bei Erwachsenen und hängt maßgeblich von der frühzeitigen Erkennung und der vollständigen Resektion ab. Die Gesamt-5-JahresÜberlebensrate im Kindesalter liegt bei 49–55%.

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DGKCH-FV-033 Die „Near-Total“-Splenektomie ist bei Kindern mit hereditärer Sphärozytose ein sicheres und effektives Verfahren Etzler A.1, Iglauer A.2, Pekrun A.2, Einemann G.1, Leutner A.3, Lorenz C.1 1 Klinikum Bremen Mitte, Klinik für Kinderchirurgie und Kinderurologie, Bremen, 2Prof. Hess Kinderklinik, Klinikum Bremen Mitte, Hämatologie und Onkologie, Bremen, 3Klinikum Dortmund, Klinik für Kinderchirurgie, Dortmund Einleitung. Die „Near-Total“-Splenektomie (NTS) ist neues operatives Verfahren für die Behandlung von Patienten mit hereditärer Sphärozytose. Dabei werden bis zu 98% des Milzgewebes in einem offen chirurgischen Operationsverfahren entfernt. Das Ziel der vorliegenden Datenerhebung ist die Prüfung der Effektivität der NTS bei Kindern. Methoden. Es wurde eine retrospektive Analyse aller Patienten mit hereditärer Sphärozytose, die am Klinikum Bremen Mitte betreut wurden, durchgeführt. Folgende Variablen wurden untersucht: Körperliche Untersuchung, Symptome, Hämoglobin, Thrombozyten, Retikulozyten, Cholezystolithiasis, sowie sonographisch gemessene Größe, Volumen und Perfusion der Restmilz nach NTS. Ergebnisse. In einem Zeitraum von 7 Jahren wurde bei 18 Kindern mit mittelschwerer bis sehr schwerer hereditärer Sphärozytose eine NTS durchgeführt. Der Beobachtungszeitraum danach betrug 1 bis 7 Jahre. Die Operation wurde bei allen Patienten erfolgreich und ohne Komplikationen durchgeführt. Die körperliche Belastbarkeit verbesserte sich postoperativ bei allen Patienten. In dem bisherigen Beobachtungszeitraum kam es bei keinem Patienten zu einer erhöhten Infektanfälligkeit. Nach der NTS wurden keine transfusionsbedürftigen Hämolysen mehr beobachtet, ebenso keine Neubildung von Gallensteinen. Alle Patienten wurden für mindestens zwei Monate mit Penicillin behandelt. In den sonographischen Kontrollen betrug die Milzgröße direkt nach der NTS im Mittel 20 ml und wuchs im Verlauf mit einer Ausnahme auf nicht mehr als 50 ml. Zusammenfassung. Die „Near-Total“-Splenektomie ist ein sicheres und effektives chirurgisches Verfahren bei Kindern mit hereditärer Sphärozytose. Die mit der totalen Splenektomie verbundenen Risiken sind bei der NTS vermutlich geringer ausgeprägt.

DGKCH-FV-034 Die Milztorsion bei Heterotaxie mit Polysplenie Klein T.1, Lenz A.-F.1, Beyerlein S.1, Kellner M.W.2, Kühl P.G.3, Boemers T.M.1 1 Kliniken der Stadt Köln gGmbH, Klinik für Kinderchirurgie und Kinderurologie, Kinderkrankenhaus Amsterdamer Straße, Köln, 2Kliniken der Stadt Köln gGmbH, Abteilung für Kinderradiologie, Kinderkrankenhaus Amsterdamer Straße, Köln, 3Städtische Kliniken Neuss, Lukaskrankenhaus GmbH, Klinik für Kinder und Jugendliche, Neuss Fallbericht. Wir berichten über ein 14-jähriges Mädchen mit Torsion der Hauptmilz bei bekannter Heterotaxie. Methoden. Nach intialer Vorstellung mit Bauchschmerzen, Sodbrennen und Vomitus erfolgte zunächst auswärts eine konservative Therapie bei der Verdachtsdiagnose einer Gastroenteritis. Bei persistierenden Bauchschmerzen und nicht eindeutigem sonographischen Befund wurde eine Magnetresonanztomographie des Abdomens angefertigt, welche die Diagnose der Polysplenie mit Verdacht der Torsion der Hauptmilz ergab. Ergebnisse. Die anschließend notfallmäßig durchgeführte Laparatomie bestätigte diese Verdachtsdiagnose. Die Hauptmilz war siebenfach um den Gefäßstiel torquiert und livide verfärbt. Aufgrund ausbleibender Reperfusion nach Detorquierung erfolgte die Resektion der Hauptmilz. Der weitere postoperative Verlauf gestaltete sich komplikationslos. Schlussfolgerung. Anhand des Fallbeispiels soll die aktuelle Literatur zur Heterotaxie vorgestellt werden.

DGKCH-FV-035 Laparoskopische Splenopexie als Therapie der Wandermilz Berberich T.1, Celanowski C.1, Jamaan T.1 1 St. Elisabethen Krankenhaus, Abteilung für Kinderchirurgie, Lörrach Fallbericht. Wir berichten über den Fall eines 6 Monate alten Säuglings, bei dem postpartal eine Zwerchfellhernie links operativ verschlossen worden war. In der Nachkontrolle fiel eine atypische Lage der Milz auf, die quer im Unterbauch zu liegen kam und direkt unter der vorderen Bauchwand positioniert war. Um eine Torquierung zu vermeiden und die Milz aus ihrer exponierten Lage zu befreien wurde eine laparoskopische Splenopexie durchgeführt. Dabei wurde die Milz in eine retroperitoneale Tasche verlagert unter Einsatz des V-locTM Fadens der Fa. Covidien. Der perioperative Verlauf gestaltete sich komplikationslos. In der Nachsorge ist die Milz normal perfundiert und an regelrechter Position. Schlussfolgerung. Die Splenopexie in einer retroperitonealen Tasche ist eine etablierte Behandlungsform der Wandermilz und lässt sich auch beim Säugling sicher laparoskopisch und mit dauerhaftem Erfolg durchführen.

Intestinale Chirurgie (Dünndarm/Kolon) DGKCH-FV-036 Kontinenz nach anorektaler Malformation – wo stehen wir? Ergebnisse der CURE-Net-Studie Schmiedeke E.K.H.1,2, Holland-Cunz S.3, Grasshoff-Derr S.4, Märzheuser S.5, Hosie S.6, Bartels E.2, Reutter H.2,7, Dominik S.5, Zwink N.8, Jenetzky E.8,9, CURE-Net 1 Klinikum Bremen Mitte, Klinik für Kinderchirurgie und Kinderurologie, Bremen, 2Universität Bonn, Institut für Humangenetik, Bonn, 3Universitätsklinikum Heidelberg, Abteilung für Kinderchirurgie, Heidelberg, 4 Universitätsklinikum Würzburg, Abteilung für Kinderchirurgie, Würzburg, 5 Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Kinderchirurgie, Berlin, 6 Klinikum Schwabing, Technische Universität, Klinik für Kinderchirurgie, München, 7Universität-Kinderklinik Bonn, Abteilung für Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin, Bonn, 8Deutsches Krebsforschungszentrum, Abteilung für klinische Epidemiologie und Alternsforschung, Heidelberg, 9 Universitätsmedizin Mainz, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Mainz Fragestellung. Eine behandlerunabhängige Erhebung der somatischen Funktion nach anorektaler Malformation (ARM). Material und Methoden. Das Netzwerk CURE-Net erfasste medizinische Daten gemäß Krickenbeck-Konsensus. Ergebnisse. 297 Patienten wurden erfasst. Vollständige Kontinenzdaten: 175 Patienten. Ausschluss: 39 (11 retardiert, 24 überholte Operationsmethode, 4 Geburt vor 1990). Kontinenz: 26%, (19% ohne, 7% mit Bowelmanagement, BM). Inkontinenz: 74%, Grad 1 (2- bis 3-mal/Woche) 46%, Grad 2 u. 3 (täglich, ohne/ mit Angabe sozialer Probleme) 28%. 47% der inkontinenten Patienten wenden BM an, aber nur 19% von ihnen erreichen damit soziale Kontinenz. Kontinenz nach Fehlbildungsform: perineale Fistel 41%, Analstenose 25%, ohne Fistel 22%, vestibuläre Fistel 21%, urethrale Fistel 9%, cloacale Form 0%. 37%: keine Obstipation, 20% Grad 1 (Diät), 29% Grad 2 (Laxantien), 14% Grad 3 (Diät und Laxantien nicht ausreichend). In den letzten klinischen Befunden wurde die Angabe, nicht unter Obstipationsneigung zu leiden: in 75% bestätigt, in 25% widerlegt, bei bekannter Obstipationsneigung: Koprostase in 44%, keine in 56%. Sacrum (normal/hypoplastisch/unbekannt): gesamt 33/36/30%, bei Kontinenz: 37/29/33%, bei Inkontinenz: 32/38/30%. Sakraler Quotient („sacral ratio“): lag in nur 4 Fällen vor. Diskussion. Diese Studie zeigt eine höhere Rate von Stuhlinkontinenz als die Berichte aus einzelnen Kliniken. Als Teilursachen identifizierten wir unzureichende Therapie der Obstipation und geringe Erfolgsrate

des BM. Ein weiterer Grund ist die behandlerunabhängige Erfassung, die sozial erwünschtes Antworten minimiert. Eine Intensivierung der Nachsorgeangebote kann die Resultate deutlich verbessern. CURE-Net wird dies durch ein „Nachsorgeheft ARM“ unterstützen.

DGKCH-FV-037 Transition – Probleme bei Patienten mit anorektalen Fehlbildungen Schilling F.1, Schwarzer N.1, Jenetzky E.1,2 1 SoMA e.V., München, 2Rheinhessen-Fachklinik Mainz, Kinder- und Jugendpsychiatrie, Mainz Fragestellung. Patienten mit anorektalen Fehlbildungen brauchen zum Teil eine lebenslange Nachsorge. Aktuell finden jedoch erwachsene Patienten keine sich für sie zuständig fühlenden Behandler, die hinreichend Erfahrung mit der Fehlbildung haben und zugleich nach dem Jugendalter die Dienstleistung abrechnen können. Material und Methoden. In der Selbsthilfeorganisation für Menschen mit Anorektalfehlbildungen, SoMA e.V., sind derzeit 187 Patienten über 18 Jahre organisiert. Von einem Drittel dieser Patienten sind nähere Angaben zur Diagnose und Problematik vorhanden. Exemplarisch an zwei Fallbeispielen wird die Problematik einer kinderchirurgisch behandelten Fehlbildung beim Übergang in die Erwachsenenmedizin erläutert. Ergebnisse. Die Möglichkeiten der Versorgung von Patienten nach einer Fehlbildungskorrektur, sind insbesondere im Erwachsenenalter mehr als unbefriedigend. Schon im Kindes- und Jugendalter stellt die Nachsorge seltener Störungen eine besondere Herausforderung dar, was sich z. B. an der unbefriedigenden sozialen Kontinenz zeigt. Im Erwachsenenalter fällt die limitierte pädiatrische und kinderchirurgische Expertise komplett weg, da sich der mögliche Behandlerkreis aufgrund der Abrechnungsverordnung ändert. Auch gynäkologische Besonderheiten lassen sich ohne Spezialwissen und Erfahrung bei diesen Störungen kaum lösen. Diskussion und Schlussfolgerung. Zur Diskussion werden Wünsche der Betroffenen an die behandelnden Disziplinen, insbesondere der kinderchirurgischen Fachleute gestellt und ein Vorschlag zur Lösung des Transitionsproblematik bei anorektalen Fehlbildungen anhand eines niederländischen Modells vorgestellt.

DGKCH-FV-038 Mesenteriales Lymphangiom beim Säugling – ein Fallbericht Syed J.1, Kern S.1, Carbon R.1 1 Erlangen, Kinderchirurgie, Erlangen Einleitung. Lymphangiome sind kongenitale Malformationen, Übergänge zu Hämangiomen sind fließend. Häufigste Lokalisation ist das Integument, jedoch können alle Organsysteme betroffen sein. Die klinischen Verläufe sind meist prolongiert. Eine operative Therapie ist in der Regel angezeigt, aufgrund mangelnder Radikalität allerdings oft von hohen Rezidivraten gezeichnet. Hochakute Manifestationen sind bei mesenterialem Befall typisch, da hier aufgrund von Raumforderung fatale Verläufe resultieren können. Fallbericht. Bei einem 4 Monate alten Säugling kam es innerhalb weniger Stunden zum rasanten, klinischen Verfall mit akutem Abdomen. Seit wenigen Tagen bestanden zunehmendes Erbrechen und Stuhlverhalt. Die Sonographie erbrachte zystische Oberbauch-Formationen, eine MRT gab Hinweise auf mesenterialen Ursprung. Aufgrund des abdominellen Kompartments erfolgte eine Notfall-Laparoskopie. Hier wurden mesenterial gelegene, traubenartig zystische Konglomerate zur abdominellen Dekompression eröffnet und der sahnige Inhalt asserviert. Zur Diagnostik wurden inflammatorisch veränderte Wandstrukturen inklusive Inhalt eingesendet. Histologisch handelte es sich um pseudozystische Wandanteile, weiterhin fand sich putrides Abszessmaterial. Nach klinischer Stabilisierung erfolgte die definitive, Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts chirurgische Versorgung, wobei hier insgesamt 18 cm Dünndarm reseziert werden mussten, um die zystischen Konglomerate vollständig entfernen zu können. Ergebnisse. Der postoperative Verlauf gestaltete sich unkompliziert. Die endgültige Histopathologie erbrachte ein zystisches Lymphangiom, lokalisiert im Mesenterium. Schlussfolgerung. Derartige Manifestationen sind selten beschrieben, werden meist als mesenterische Chyluszysten bezeichnet und sollten beim akuten Abdomen des Säuglings differentialdiagnostisch dringend in Betracht gezogen werden.

DGKCH-FV-039 Ösophagusstenosen nach Korrektur einer Ösophagusatresie, Vergleich verschiedener Therapiestrategien Staude C.1, Königs I.2, Kanellos-Becker I.2, Reinshagen K.2 1 AKK & UKE Hamburg, KCH, Hamburg, 2AKK & UKE, Hamburg Einleitung. Ösophagusstenosen treten in etwa 6–40% aller Ösophagusatresien auf. Ziel der Studie ist es, die verschiedenen konservativen und operativen Therapieoptionen mit ihrem Outcome, zu vergleichen. Methoden. Die Rehbeinbougierung wurde bei 15 Patienten mittels eines Endlosfadens durchgeführt und nutzt eine longitudinale Dehnung. Die Ballondilatation wurde bei 6 Patienten mit 2 atm für mehrere Minuten unter Durchleuchtungskontrolle angewendet und wirkt durch eine radiale Krafteinwirkung. Alternativ wurden bei progredienten Stenosen wiederholte Injektionen mit Mitomycin bei 2 Patienten und Cortison bei 4 Patienten versucht. Bei 4 Patienten wurde ein selbstexpandierender Stent intraluminal-endoskopisch über der Stenose plaziert und nach ca. 6 Wochen entfernt. Bei 4 Patienten mit therapierefraktären Stenosen wurde diese offen chirurgisch reseziert und eine Reanastomose durchgeführt, von denen ein Patient nach Stenosenresektion eine erneute Bougierungsbehandlung benötigte. Ergebnisse. In der Gruppe mit den Rehbeinbougierungen zeigten sich 2/15 und in der Ballondilatationsgruppe 3/6 Patienten mit therapierefraktären Stenosen. Mit Cortison und Mitomycininjektionen konnten keine besseren Ergebnisse verzeichnet werden, während die Stents eine sichere Methode mit gutem Langzeitergebnisse bei 75% der Patienten war. Die Stenosenresektion mit Reanastomose ist trotz hoher Komplikationsrate und Morbidität eine erfolgreiche Therapie mit guter Langzeitprognose. Schlussfolgerung. Ziel prospektiver Studien sollte sein, den Zeitpunkt des Versagens konservativer Therapieoptionen zu definieren.

DGKCH-FV-040 Ist die innere Darmschienung als Ileusprophylaxe sinnvoll? Vorstellung einer neuen Schienungssonde Kruppa C.1, Rothe K.2, Degenhardt P.2, Fitze G.1 1 Uniklinikum Dresden, Klinik für Kinderchirurgie, Dresden, 2Charité – Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Kinderchirurgie, Berlin Mit der erheblichen Neigung zum Rezidiv erweist sich der Adhäsionsileus als besondere Herausforderung im kinderchirurgischen Alltag. Nach der Adhäsiolyse z. B. nach mehreren Bauchoperationen bzw. nach schweren intraabdominellen Entzündungen hat sich die innere Schienung des Darms als wirkungsvolle Methode zur Rezidivprophylaxe erwiesen. Der Vorgang der Darmschienung an sich kann jedoch eine zusätzliche Belastung betroffener Darmabschnitte darstellen, so daß die Indikation hierzu immer kritisch hinterfragt werden muss. Nach der in 9 Fällen aus den letzen 2 Jahren erfolgreichen Anwendung möchten wir die Schienungssonde nach Ermisch vorstellen. Sie ermöglicht mit der selbstauflösenden Olive ein schnelleres Schienen, bei geringerer zusätzlicher Traumatisierung des Darms.

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DGKCH-FV-041 Langjähriger Verlauf einer viszeralen Myopathie Müller A.M.1, Loff S.2 1 Universitätsklinik Bonn, Abteilung für Paidopathologie, Bonn, 2Olgahospital, Klinik für Kinderchirurgie, Stuttgart Einleitung. Die chronische intestinale Pseudoobstruktion (CIPO) ist definiert als eine gestörte Peristaltik infolge einer (funktionellen) intestinalen Obstruktion bei Ausschluss mechanischer Ursachen. Bei Kindern ist die viszerale Neuropathie mehrheitlich durch eine Hypo-/ Aganglionose bedingt, die viszerale Myoapthie meist durch eine (erbliche/entzündliche) Degeneration der intestinalen glatten Muskulatur. Fallbericht. Bei einer jetzt 21 Jahre alten Patientin war seit früher Kindheit eine CIPO mit konsekutiven segmentalen Dilatationen vom Magen bis Anus bekannt. Ab dem 5. Lebensjahr wurden die Dilatationen wiederholt unter therapeutischem Ansatz reseziert. Ergebnisse. Pathomorphologische Befunde: Es zeigte sich eine fleckförmige Atrophie des Stratum longitudinale der Tunica muscularis propria mit konsekutiver Fibrose, die auch die Plexus myentericus Loge mit dann hochgradiger Reduktion der Ganglien des Plexus myentericus einschloss. Aktuell: Die Patientin lebt seit 15 Monaten mit 150 cm Dünnund 50 cm Dickdarm, erstmals ohne Anus praeter. Schlussfolgerung. Primäre viszerale Myopathien sind morphologisch definiert durch eine Reduktion der intestinalen glatten Muskulatur, wobei – wie hier – öfter das Stratum longitudinale als das Stratum circulare betroffen ist. Neben sporadischen und familiären Fällen ist eine Assoziation mit Syndromen (z. B. Megazystis-Mikrokolon-Hypoperistaltik-Syndrom) bekannt. Der Langzeitverlauf wurde bisher als infaust eingeschätzt. Der vorliegende Fall zeigt aber, dass nach Übergang zum Erwachsenenalter es zu einem zumindest stark verzögerten Krankheitsfortschreiten kommen kann. Sobald histomorphologisch eine degenerative viszerale Myopathie gesichert ist, gilt es dann, die Kinder und Eltern mit großer Geduld über die ersten 2 Jahrzehnte zu führen.

Juristische und ökonomische Aspekte der Kinderchirurgie/Varia DGKCH-FV-042 Ethische Konflikte in der Kinderchirurgie. Das tägliche Spannungsfeld zwischen Hochleistungsmedizin und ökonomischen Rahmenbedingungen des Deutschen Gesundheitssystems Dingemann J.1, Neitzke G.2, Braatz B.1, Ure B.M.1 1 Zentrum Kinderchirurgie Hannover, Medizinische Hochschule Hannover und Kinderkrankenhaus auf der Bult, Hannover, 2Medizinische Hochschule Hannover, Institut für Geschichte, Ethik und Philosophie der Medizin, Hannover Hintergrund. Die medizinische Versorgung wird zunehmend von ökonomischen Zwängen beeinflusst. In der täglichen Routine kann die Behandlung des Patienten mit den ökonomischen Interessen interferieren und zu ethischen Konflikten beim Behandler führen. Ziel war es, den Stellenwert der Konflikte und Lösungsstrategien zu untersuchen. Methoden. Prospektive Studie an elf ärztlichen Mitarbeitern einer kinderchirurgischen Uniklinik. Mittels standardisierten Fragebögen wurde eine Befragung über 4 Wochen durchgeführt. Die Art des Konfliktes und die Lösungsstrategie wurden ermittelt. Die Zustimmung zu Aussagen, die den Konflikt charakterisierten wurde mit einer 5-Punkte-Likert-Skala ermittelt. Mittelwert >3 = Zustimmung. Ergebnisse. Der Einfluss ökonomischer Aspekte auf die klinische Arbeit wurde als sehr relevant bewertet (4,75/5). Die Ökonomisierung wurde als beeinträchtigend für die Behandlungsqualität angesehen (4,15/5). In 155 Befragungen wurden 74 ethische Konflikte identifiziert. Die meis-

ten Konflikte betrafen die Entlassung von Patienten (62%) und die Entscheidung für ambulante vs. stationäre Behandlung (26%). Zur Lösung wurde in 73% zum Nachteil von Patient/Kostenträger, jedoch in 72% zum Vorteil der Klinik entschieden. In 8% wurde ein möglicher medizinischer Nachteil und in 62% Nachteile für den Patientenkomfort gesehen. Die Probanden waren unzufrieden mit der Konfliktlösung (2,3/5). Patienten wurden in 88% nicht über die Problematik informiert. Schlussfolgerung. Ökonomische Aspekte verursachen ethische Konflikte in der täglichen kinderchirurgischen Arbeit. Entscheidungen werden meist zugunsten der Klinik getroffen und verursachen eine Minderung des Patientenkomforts. Gesundheitspolitische Lösungen des Problems müssen im Sinne aller Interessengruppen gefunden werden.

DGKCH-FV-043 Juristische Aspekte der Parainfusion im Kindesalter Schneider A.1, Märzheuser S.1, Rothe K.1 1 Klinik für Kinderchirurgie, Charité, Universitätsmedizin, Berlin Hautnekrosen mit der Notwendigkeit der chirurgischen Versorgung sind glücklicherweise nur selten die Folge von Extravasaten nach Infusionstherapie. Trotzdem stellen sie aufgrund des erheblichen, zusätzlichen Behandlungsaufwandes und der offensichtlich iatrogenen Genese eine schwerwiegende und auch häufig juristisch relevante Komplikation dar. Das Entstehen einer solchen Hautnekrose hängt von pharmakologischen, medizinischen, pflegerischen und nicht zuletzt organisatorischen Faktoren ab, die im Einzelnen dargestellt werden. Das alleinige Auftreten eines Extravasates, auch mit der Folge einer Hautnekrose, stellt per se noch keinen Behandlungsfehler dar. Im Rahmen einer entsprechenden Klage auf Behandlungsfehler, käme es jedoch zumindest zur Beweislastumkehr, so dass die regelrechte Durchführung und Kontrolle der Infusionstherapie nachgewiesen werden muss. Erschwerend kommt hinzu, dass einer Infusionstherapie als Teil der allgemeinen Behandlung in der Regel keine gesonderte schriftliche Aufklärung vorangeht, letztere sollte jedoch bei potentiell gewebeschädigenden Substanzen in jedem Fall erfolgen. Der Nachweis der lege artis durchgeführten Infusionstherapie sollte sich auf die begründete Indikationsstellung sowie auf die Anordnung und Pflegedokumentation stützen, hier ist die Definition und Einhaltung einer klinikspezifischen SOP in einem etwaigen Rechtsstreit sehr hilfreich.

DGKCH-FV-044 Junge, Mädchen oder beides? „Disorders of sex development“ (DSD) mehr als eine „schwierige Frage“, eher eine echte Herausforderung! Roll M.F.1, Holland-Cunz S.2, Wessel L.M.1 1 Universitätsklinik Mannheim, Abteilung für Kinderchirurgie, Mannheim, 2 Universitätsklinik Heidelberg, Sektion Kinderchirurgie, Heidelberg Einleitung. Das Management von DSD in der heutigen Gesellschaft, in der das Zwischengeschlecht nicht anerkannt wird erfordert ein systematisches und fundiertes Vorgehen. Neues in der Nomenklatur, in der minimal-invasiven Diagnostik und Therapie wird unter Berücksichtigung psychosex. Aspekte anhand aktueller Literatur und Ergebnisse der Kinderchirurgie Mannheim vorgestellt. Methoden. Eine retrospektive Analyse von 50 DSD Pat. zeigt die Komplexität der Fälle und die Tragweite von operativen Eingriffen. Die Geschlechtszuweisung der Pat. mit weibl. Genitale und 46,XY bzw. chromos. DSD (Testosteron Synthese Defekt, kompl. Androgeninsensitiv., reine Gonadendysgenesie und Ullrich-Turner-Variante) ist durch die späte Manifestation und Identifizierung mit dem weibl. Geschlecht eindeutig. Die lap. Gonadektomie ist die Operation der Wahl. Einzeitige

Korrekturoperation des äußeren Genitales von 46,XX AGS Pat. werden vorgestellt. Das strukturierte Vorgehen von DSD Pat. mit intersex. Genitale (part. Androgeninsensitiv., ovotestiküläre DSD und gem. Gonadendysgenesien) ist weitaus komplexer. Dabei spielt das potentielle Risiko einer malignen Entartung der Gonaden, die späte Geschlechtsidentität und unvorhersehbare Veränderungen in der Pubertät eine wesentliche Rolle. Die Laparoskopie ermöglicht die diagnosespezifische Geschlechtszuweisung und die Entfernung von entartungsgefährdeten rudimentären Gonaden. Aktuelle Literaturergebnisse über Gender Identity Disorder werden beschrieben. Schlussfolgerung. Das breite Spektrum der DSD erlaubt nur bei wenigen Formen ein standardisiertes Vorgehen. Ein Algorhythmus zum Zeitpunkt und Management des Genitales unter Berücksichtigung der angelegten Geschlechtsmerkmale wird erstellt. Immer lauter werdende Stimmen über psychosexuelle Probleme spielen heutzutage in der Handhabung von DSD eine entscheidende Rolle.

DGKCH-FV-045 Die Stellungnahme des Deutschen Ethikrates zum Thema Intersexualität – Implikationen für die Kinderchirurgie Wünsch L.1 1 Lübeck, Kinderchirurgie, Lübeck Der Deutsche Ethikrat hat am 23. Februar 2012 eine Stellungnahme zum Thema Intersexualität abgegeben. In diesem Beitrag soll der vorausgegangene Meinungsbildungsprozess und die resultierenden Empfehlungen des Ethikrates dargestellt werden. Es werden detaillierte Empfehlungen zur Versorgungsstruktur, Aus- und Fortbildung, zum Einwilligungsprozess bei chirurgischen Eingriffen und bei deren Unterlassung, zur Dokumentation, zur Verjährungsfrist von Straftaten und zur Einrichtung von Entschädigungsfonds gemacht. Viele dieser Themen betreffen die kinderchirurgische Praxis und werden hier deshalb kompakt zusammengefasst präsentiert.

DGKCH-FV-046 Medizinische Behandlung osteuropäischer Kinder in Deutschland unter ökonomischen Gesichtspunkten Kaiser M.M.1, Rapp M.1 1 Universität zu Lübeck, Klinik für Kinderchirurgie, Lübeck Einleitung. Eltern aus Osteuropa/Russland suchen zunehmend im Ausland medizinische Behandlung für ihre Kinder mit komplexen Erkrankungen. Somit besteht für hiesige Kliniken die Möglichkeit, die eigenen Fallzahlen und den Case Mix Index zu erhöhen. Über die ökonomischen Gesichtspunkte, den personellen Aufwand und die möglichen Probleme gibt es jedoch bisher wenige Aufstellungen. Methode. Ausgewertet wurden alle Anfragen, Behandlungsdaten, Untersuchungen und Verläufe, der an unserer Klinik versorgten osteuropäischen Kinder. Exemplarisch wurden die entstandenen Kosten berechnet und mit den Einnahmen korreliert. Ergebnis. Seit 12/08 wurden Anfragen von über 60 Patienten im Alter von 5 Monaten bis 17 Jahren aus Russland (inkl. Moskau, St. Petersburg), der Ukraine, Bulgarien, Armenien und Kasachstan bearbeitet. Die Arbeitsdiagnosen waren zumeist Hämangiome (>20), Lymphangiome (>15) oder komplexe vaskuläre Fehlbildungen (>5). Im Rahmen der klinischen Evaluation in unserer Klinik wurde dreimal die Diagnose geändert (Neurofibromatose, Lipomatose, kaposiformes Hämangioendotheliom). Jedes Kind wurde ein bis siebenmal stationär behandelt. Die zumeist spendengestützte Finanzierung erforderte eine Abrechnung nach DRG mit entsprechendem zeitlichem und finanziellem Druck auf die Behandler. Die Betreuung der Kinder und ihrer Eltern war häufig interdisziplinär, verbunden mit einem hohen zeitlichen Aufwand für die beteiligten Ärzte und Pflegekräfte. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts Schlussfolgerung. Die Behandlung russischer Kinder in Deutschland stellt eine große Herausforderung und Verantwortung für die beteiligten Mitarbeiter dar. Sie ist ökonomisch gesehen kein Gewinn und sollte von der Idee geleitet sein, Hilfe für schwerkranke Kinder anzubieten, die heimatnah nicht oder nicht adäquat versorgt werden.

Posterpräsentationen DGKCH-PO-001 Transanal-LESS-Pullthrough-Colectomy (TLPC). Eine neue Methode zur Vermeidung von abdonimalen Inzisionen bei Kindern mit langstreckiger intestinaler Aganglionose Vahdad R.M.1, Cernaianu G.1, Tröbs R.-B.1, Foroutan H.2 1 Ruhr-Universität Bochum, Kinderchirurgische Klinik, Marienhospital Herne, Herne, 2Department of Pediatric Surgery Shiraz University School of Medicine Namazee Hospital, Shiraz, Iran, Islamische Republik Einleitung. Durch die Einführung der konventionellen laparoskopischen Chirurgie (KLC) und der „laparo-endoscopic single-site surgery“ (LESS) konnte in der Vergangenheit bei Kindern mit langstreckiger Aganglionose die Invasivität reduziert werden. Wir präsentieren die transanale LESS-Pullthrough-Colectomy (TLPC) als neue Operationstechnik mit Vermeidung eines Bauchschnittes. Methode. Zwei Jungen und ein Mädchen (2,5 M, 6 M, 5 J) wurden operiert. Die TLPC ist eine endorektale Technik mit submuköser Dissektion bis zur peritonealen Umschlagsfalte. Die Muskularis wird zirkulär auf Höhe der Umschlagsfalte durchtrennt. Das Peritoneum wird eröffnet. Nach Mukosaverschluss zur Kontaminationsvermeidung wird der orale Darmabschnitt nach intraperitoneal verlagert und ein Triport® transanal eingeführt. Mittels transanaler LESS erfolgt die Resektion des Mesenteriums des aganglionären Segments, bis das normoganglionäre Segment erreicht ist. Nach Entfernung des Triport® wird das ganglionäre Segment durch den Anus durchgezogen und anastomosiert. Schnellschnitte während der Operation erlauben eine sichere Anastomose innerhalb des ganglionärem Segmentes. Ergebnisse. Die mittlere Operationsdauer betrug 83,3 min. Es traten keine intra- und postoperativen Komplikationen auf. Alle Kinder zeigten bis zum 4. postoperativen Tag eine spontane Defäkation. Die mittlere postoperative Beobachtungszeit beträgt 8 Monate. Diskussion. TLPC kombiniert die minimale Invasivität von LESS und NOTES mit dem Vorteil der Entfernung des NOTES-Zugangs, der im aganglionären Darmsegment liegt. Schlussfolgerung. Die TLPC ist eine sichere chirurgische Prozedur bei Kindern mit langstreckigem aganglionärem Segment. Eine größere Fallzahl und längere Beobachtungszeit sind zur besseren Evaluation der neuen Technik notwendig.

DGKCH-PO-002 Laparoskopische vs. offene Pyloromyotomie. Prospektive Single-Center-Evaluation des klinischen Verlaufs und der operativen Lernkurve Reichwaldt I.1, Wiskemann H.1, Wenke K.1, Reinshagen K.1, Krebs T.1, MIC 1 AKK & UKE Hamburg, Klinik für Kinderchirurgie, Hamburg Einleitung. Ziel der Studie ist eine prospektive Evaluation des klinischen Verlaufs nach Pyloromyotomie bei hypertrophischer Pylorusstenosierung im Säuglingsalter des eigenen Patientengutes von Januar 2009 bis Juli 2012. Es sollen dabei das Operationsergebnis nach offener mit dem nach laparoskopischer Operationstechnik an Hand prospektiv definierter Parameter verglichen werden. Es soll die eigene Lernkurve bezüglich der laparoskopischen Technik evaluiert werden.

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Material/Methoden. Nach klinisch/sonographischer Sicherung der Diagnose erfolgte die prospektive Evaluation aller pyloromyotomierten Patienten des eigenen Zentrums. Von Januar 2009 bis Juli 2012 wurden in offener Technik 30 Patienten operiert. Im selben Zeitraum wurden in laparoskopischer Technik 15 Patienten operiert. Ausschlusskriterien waren relevante vorbestehende Komorbiditäten. Untersuchte Parameter waren: Operationsalter, Operationszeit, Magensondenbedarf, Zeitraum des Kostaufbaus, postoperatives Erbrechen, Antibiosedauer, Krankenhausaufenthaltsdauer, Komplikationen, Narbenkosmetik. Ergebnisse. Es zeigte sich im Vergleich zur offenen Pyloromyotomie bei der laparoskopischen Technik zu Beginn eine länger Operationszeit. In der laparoskopischen Gruppe mussten 2009 zwei Mukosaeröffnungen laparoskopisch versorgt werden. Bei der offenen Gruppe traten postoperativ ein Narbenbruch und 2 ausgeprägte Chylaskos auf. Die laparoskopische Gruppe zeigte einen kürzeren Krankenhausaufenthalt, weniger p. o. Erbrechen bei zeitgleichen Kostaufbau. Die inital deutlich längere Operationszeit der laparoskopischen Gruppe glich sich sukzessiv an die der offenen Gruppe an. Zusammenfassung. Nach durchlaufender steiler operativer Lernkurve stellte die laparoskopische Operationstechnik eine echte Alternative mit spezifischen Vor- und Nachteilen zur offenen Pyloromyotomie dar.

DGKCH-PO-003 Minimal-invasives Operieren in der Kinderchirurgie in Zahlen Schmedding A.1 1 Bürgerhospital, Klinik für Neugeborenen- und Kinderchirurgie, Frankfurt am Main Fragestellung. Die Fragestellung zu dieser Arbeit war: „In welchem Umfang wird in kinderchirurgischen Einrichtungen minimal-invasiv operiert?“ Material und Methode. Zur Beantwortung wurden die Qualitätsberichte der Krankenhäuser ausgewertet, die alle zwei Jahre veröffentlicht werde. Seit 2010 müssen alle Prozeduren einer Abteilung angegeben werden. Dadurch, dass diese Zahlen im Internet veröffentlich werden, ist es jedermann möglich, Auswertungen zu spezifischen Prozeduren durchzuführen, z. B. über das Portal www.weisse-liste.de. Ergebnisse. Im Bereich der Kinderchirurgie lassen sich aus den Daten 62 Einrichtungen identifizieren und auswerten. Von diesen haben 54 Einrichtungen Prozeduren aus dem Bereich der MIC angegeben. Die Anzahl der durchgeführten Prozeduren schwankt zwischen unter 10 und über 450 je Einrichtung, bei 19 Einrichtungen lassen sich mehr als 100 Prozeduren ermitteln. Die häufigsten Prozeduren sind die laparoskopische Appendektomie, die über 2700-mal durchgeführt wurde (Range: 1–188 je Einrichtung), gefolgt von der Adhäsiolyse am Darm (343 insgesamt) und der diagnostischen Thorakoskopie (277 insgesamt). Den 2700 laparoskopischen Appendektomie stehen über 1850 offene Operationen gegenüber. Spezialisiertere Eingriffe, wie z. B. Pyeloplastik finden nur an wenigen Einrichtungen in geringer Anzahl statt (hier: 16 Einrichtungen mit 1 bis 25 Prozeduren). Diskussion. Die Appendektomie als sog. Einsteigereingriff wird etwas häufiger laparoskopisch als offen durchgeführt (1,5:1). Spezialisierte Eingriffe sind weiter wenigen Einrichtungen vorbehalten, eine Ausweitung in die Breite hat bislang nicht stattgefunden. Aufgrund des fehlenden Alterssplits in den Berichten können leider die Eingriffe anderer Disziplinen an Kindern nicht ausgewertet werden.

DGKCH-PO-004 Minimal-invasive fetale Chirurgie – Erfahrungen im Schafmodell am Beispiel der Gastroschisis Bergholz R.1, Krebs T.F.1, Wenke K.1, Andreas T.2, Tiemann B.3, Pätzel J.1, Jacobsen B.2, Fahje R.1, Schmitz C.2, Hecher K.2, Reinshagen K.1 1 Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik und Poliklinik für Kinderchirurgie, Hamburg, 2Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik und Poliklinik für Geburtshilfe und Pränatalmedizin, Hamburg, 3Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Zentrale Versuchstierhaltung, Hamburg Fragestellung. Ziel der Studie ist es, die technische Durchführbarkeit der intrauterinen Deckung einer Gastroschisis mittels Beutel im fetalen Schafmodell zu untersuchen. Methodik. In Mitte der Gestation wurde bei sieben einlingsträchtigen Schwarzkopfschafen mittels Fetoskopie eine Gastroschisis erzeugt. Ein zweiter fetoskopischer Eingriff wurde 21 Tage später zur Deckung des eventerierten Darmes durchgeführt. Hierfür wurden verschiedene Beutel als auch Methoden deren Fixierung auf dem Fetus untersucht. Der Fetus wurde erneute 21 Tage später durch eine Sectio caesarea entbunden, euthanasiert und dessen Intestinum ausgewertet. Ergebnis. In allen Tieren konnte eine Gastroschisis fetoskopisch erzeugt und ebenso im Verlauf kontrolliert werden. Die fetoskopische Deckung des eventerierten Darmes mittels eines synthetischen Beutels konnte unter Zuhilfenahme von vier operativen Ports (3×3 mm, 1×5 mm Durchmesser) durchgeführt werden. Das Fixieren der Beutel auf dem Fetus war der technisch anspruchsvollste Teil. Der mangelnde Raum des flüssigkeitsgefüllten Uterus einerseits sowie die Mobilität des Fetus stellen die Hauptschwierigkeiten dar. Komplikationen außer einem transienten Oligohydramnion in vier Tieren traten nicht auf. Schlussfolgerung. Obwohl technisch anspruchsvoll, demonstrieren unsere Ergebnisse eine prinzipiell mögliche fetoskopische Erzeugung als auch Deckung der Gastroschisis bei fetalen Schafen. Die Fixierung sowie die richtige Auswahl der Beutel bleiben in weiteren Untersuchungen zu eruieren. Die pränatale Intervention mittels minimal-invasiver Fetoskopie analog der Laparoskopie erscheint somit eine vielversprechende Technik nicht nur in der Behandlung der Gastroschisis.

DGKCH-PO-005 Pränatale Therapie der Zwerchfellhernie durch einen temporären Gel-Plug-Verschluss der fetalen Trachea im Kaninchenmodell Muensterer O.1, Elattal R.1, Rich B.S.1, Nicola T.2, Farmer S.3, Ambalavanan N.2 1 Weill Cornell Medical College, Pediatric Surgery, New York, Vereinigte Staaten von Amerika, 2University of Alabama at Birmingham, Neonatology, Birmingham, Vereinigte Staaten von Amerika, 3University of Alabama at Birmingham, Animal Care Facilities, Birmingham, Vereinigte Staaten von Amerika Zielsetzung. Die tracheale Okklusion (TO) der fetalen Trachea bei der angeborenen Zwerchfellhernie (AZH) induziert zwar Lungenwachstum, verbessert jedoch nicht die Lungenmechanik oder den klinischen Erfolg. Ausichtsreicher ist möglicherweise eine zeitlich begrenzte TO während der sacculären Phase der Lungenentwicklung. Allerdings wird durch die Einbringung und die Entfernung des Ballons die fetouterine Einheit zweimal verletzt. Wir haben dazu daher einen sich selbstauflösenden Gel-Plug entworfen, dessen Effekt wir im Kaninchenversuch testen. Methoden. Bei je 4 Feten von 16 schwangeren Kaninchen wurde am 24. Schwangerschaftstag eine Zwerchfellhernie angelegt. Am 27. Tag wurden die Feten in folgende Versuchsgruppen randomisiert: Intratracheale Instillation eines Gel-Plugs (GP), tracheale Ligatur der Trachea (TL), Instillation von 0,9% NaCl (NC), Amniotomie ohne Therapie (AM). Unmanipulierte Feten des gleichen Wurfs dienten als Kontrolle (KO). Am 29. Tag wurden die Feten per Sektio geboren und 5 Minuten

lang beatmet. Die Lungen wurden exzidiert, gewogen, und histologisch analysiert. Ergebnisse. Das relative Lungengewicht der GP- und TL-Feten war signifikant höher als bei NC und AM. GP-Feten hatten den höchsten Atemwegswiderstand, während KO-Feten die beste Compliance aufwiesen. Die radiale Anzahl an Alveolen war höher nach GP und TL als bei den AM Feten. Die relative Dicke der Adventitia war bei GP- und TL- war höher als bei KO-Feten. Fazit. Die pränatale Instillation eines Gel-Plugs in die Trachea bei Kaninchen mit AZH führt zu höherer Lungenmasse und einer größeren Anzahl von Alveolen, aber auch zu einer dickeren Adventitia der Gefäße und zu einem erhöhten Atemwegswiderstand. Nach Optimierung könnte dieser Ansatz eine neue Therapieoption für die AZH darstellen.

DGKCH-PO-006 Beeinflussung pathologischer Darmwandveränderungen bei Gastroschisis – tierexperimentelle Studie Krumsdorf S.1, Tennstedt-Schenk C.2, Eckoldt F.1 1 Friedrich Schiller Universität Jena, Klinik für Kinderchirurgie, Jena, 2Gemeinschaftspraxis für Pathologie, Mühlhausen Fragestellung. Die Erzeugung einer Gastroschisis im Kückenmodell ist ein etabliertes Verfahren. In Einzelfällen hat der Amnionaustausch bei menschlicher Gastroschisis einen günstigen Einfluss auf die Darmwandveränderungen gezeigt. Mit dem vorliegenden Setting soll untersucht werden, ob eine Verbesserung der Veränderungen der Darmwand bei der experimentellen Gastroschisis des Kückens durch den Zusatz von 5% Glukose und antientzündlichen Medikamenten erzielt werden kann. Material und Methoden. Etabliertes Gastroschisismodell bei Kücken. Morphometrische Deskription der pathologischen Darmwandveränderungen. Darstellung der Beeinflussbarkeit dieser Veränderungen durch fetale Maniupulationen. Ergebnisse. Die Ergebnisse der morphometrischen Untersuchungen werden dargestellt. Es kann, wie nach der Markoskopie erwartet, gezeigt werden, dass durch verschiedene Zusätze zur Amnionflüssigkeit eine Verbesserung der Darmstruktur erreicht werden kann. Schlussfolgerungen. Möglichkeiten der weiteren Beschreibung der Entzündungskaskade und der der Gastroschisis folgenden Darmwandveränderungen in Struktur und Funktion werden aufgezeigt und die Perspektiven einer Beeinflussung der Befund beim Menschen diskutiert.

DGKCH-PO-007 Sonographie und Laser-Doppler/Weißlicht-Spektroskopie des Hoden nach unilateraler Orchiopexie de Laffolie J.1, Turial S.2, Freudenberger R.2, Engel V.2, Schier F.2 1 Universitätsklinikum Giessen und Marburg, Standort Giessen (UKGM), Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Giessen, 2Universitätsmedizin Mainz, Kinderchirurgie, Mainz Ziel. Vergleich von klinischer und Ultraschalluntersuchung sowie gekoppelter Laser-Doppler- und Weißlichtspektroskopie nach unilateraler Orchiopexie mit der kontralateralen Seite und gesunden Patienten. Methode. Follow-up von 99 Jungen, die im Zeitraum 2003 bis 2007 operiert wurden. Klinische Untersuchung und Ultraschall wurden durchgeführt sowie eine Kombination aus Laser-Doppler (zur Beurteilung des Blutflusses) und Weißlicht-Spektroskopie (O2-Sättigung und Hämoglobinkonzentration) zur Beurteilung der Mikrozirkulation. Ergebnisse. Durchschnittlich fand die Operation im Alter von 3,5 Jahren statt. 65% wurden nach ihrem zweiten Geburtstag operiert. Als Kontrollen wurden Jungen rekrutiert ohne systemische oder testikulär/inguinale Erkrankung. Mittels Ultraschall wurden bei 65 Patienten seitengleiche Echotexturen gefunden. Volumetrisch wurden bei 63% Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts der Kinder im Seitenvergleich geringere Volumina auf der operierten Seite gefunden. Auch bei Einteilung in Altersgruppen zeigt sich ein geringeres Volumen der operierten Seite. Der Vergleich mit dem Hoden der Gegenseite zeigte einen signifikant geringeren Blutfluss (Flow) und Flussgeschwindigkeit (Velocity) der operierten Hoden (p=0,04;0=0,02). Allerdings zeigte der Vergleich des (nichtoperierten) kontralateralen Hoden mit gesunden Patienten einen signifikant höhere Mikrozirkulation bei den gesunden Kindern (p<0,001). Zusammenfassung. Nach Orchiopexie wurde erwartungsgemäß eine beeinträchtigte Mikrozirkulation im Seitenvergleich gefunden. Allerdings zeigte auch der nichtoperierte Hoden betroffener Patienten eine verringerte Mikrozirkulation im Vergleich zum Gesunden. Damit erscheint diese Veränderung keine Folge der Operation oder vorangegangener Schädigung zu sein, sondern auf ein systemisches Problem zu verweisen.

DGKCH-PO-008 Register für Lebertumoren im Kindes- und Jugendalter (LTR) der GPOH – Bilanz und Resonanz nach 2 Jahren Becker K.1, Furch C.1, Häberle B.1, von Schweinitz D.1 1 Dr. von Haunersches Kinderspital/LMU, Kinderchirurgie, München Fragestellung. Im LTR werden Daten von Patienten mit malignen und benignen Lebertumoren erfasst. Ziel ist es, die Erkenntnisse insbesondere auch zu den gutartigen Tumoren hinsichtlich Epidemiologie, Pathogenese und Therapie zu erweitern. Nach fast 2 Jahren Laufzeit erfolgt jetzt eine erste Auswertung bezüglich der Datenresonanz, mit der Frage, inwieweit sich das LTR etabliert hat. Material und Methoden. Ins Register aufgenommen werden Patienten im Alter von 0 bis 20 Jahren mit einem primären gut- oder bösartigen Lebertumor in Deutschland, Österreich und der Schweiz. In Zusammenarbeit mit dem Kinderkrebsregister erfolgt anhand von Dokumentationsbögen die systematische Erfassung von Daten zur Epidemiologie, Chemotherapie, Operationen, Histologie, Nebenwirkungen und Spätfolgen. Ergebnisse. Seit dem Start des LTR im Januar 2011 bis jetzt wurden 54 Patienten mit primären Lebertumoren registriert. 44 davon waren maligne Lebertumoren (33 Hepatoblastome, 9 HCCs, 1 embryonales Rhabdomyosarkom, 1 maligner Keimzelltumor), die restlichen 10 waren benigne Lebertumoren (5 Hamartome, 4 Hämangioendotheliome und 1 FNH). Erste Datenanalysen zeigen, dass das Erscheinungsbild und die Behandlungsstrategien bei den benignen Tumoren sehr variieren. Die Datenrückmeldung erfolgte im Wesentlichen aus den Zentren in Deutschland, in denen Kinderonkologie und Kinderchirurgie eng zusammenarbeiten. Diskussion. Unter Berücksichtig einer jährlichen Inzidenz von 35–40 primären kindlichen Lebertumoren in Deutschland hat sich das LTR mit der Registrierung von bisher 54 Patienten gut etabliert. Aufgrund der insgesamt kleinen Fallzahlen insbesondere der benignen Lebertumoren müssen für einen weiteren Erkenntnisgewinn über Epidemiologie und Therapiequalität mehr Patienten im gesamten Einzugsgebiet erfasst werden.

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DGKCH-PO-009 Einfluss von maternalem Alter und Migrationsgeschehen auf die Inzidenz der infantilen hypertrophischen Pylorusstenose in Deutschland de Laffolie J.1, Turial S.2, Hirschburger M.3, Schier F.2 1 Universitätsklinikum Giessen und Marburg, Standort Giessen (UKGM), Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Giessen, 2Universitätsmedizin Mainz, Kinderchirurgie, Mainz, 3Universitätsklinikum Giessen und Marburg, Standort Giessen (UKGM), Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Allgemeine Chirurgie, Giessen Hintergrund. Die Inzidenz der infantilen hypertrophischen Pylorusstenose (IHPS) unterliegt einer hohen Variabilität in verschiedenen Regionen und Zeiträumen. Zuletzt wurden rückläufige Inzidenzen unter anderem aus Schweden, den USA, Dänemark, Schottland und aus eigenen Daten in Deutschland berichtet. Bekannte Einflussfaktoren aus vorangegangenen epidemiologischen Arbeiten sind unter anderem maternales Alter, ethnische Zugehörigkeit und familiäre Häufung. Ziel. Im Nachgriff sollte der Rückgang der Inzidenz der IHPS nach Daten der Gesundheitsberichtserstattung des Bundes in seiner Beziehung zu vermuteten wichtigen Einflussfaktoren wie Alter und Migrationshintergrund der Mütter untersucht werden. Die Hypothese war eine signifikante Korrelation auf Landesebene zu finden zwischen der Inzidenz der IHPS und den Meldedaten der Mütter (Alter beim ersten Kind, Migrationshintergrund). Die Daten wurden aus den statistischen Landesämtern für den Referenzzeitraum 2000 bis 2008 erhoben. Resultate. 2000 bis 2008 nahm die Inzidenz der IHPS um ca. 38% ab in Gesamtdeutschland, von 3,21/1000 Lebendgeborene 2000 auf 2,02/1000 Lebendgeborenen 2008. Die erheblichen Variationen der Inzidenz in den Bundesländern korrelierte signifikant negativ mit dem Alter der Mütter in den Bundesländern und dem Anteil der Mütter mit Migrationshintergrund. Schlussfolgerung. Die IHPS Inzidenz in den deutschen Bundesländern 2000 bis 2008 korreliert mit maternalem Alter und Anteil der Mütter mit Migrationshintergrund. Ein steigendes maternales Alter sowie ein höherer Anteil von Müttern aus Ethnien mit geringerer IHPS Inzidenz kann ein wichtiger Einfluss auf die zuletzt oft berichteten, abnehmenden IHPS Inzidenzen in verschiedenen Teilen der Welt sein.

DGKCH-PO-010 Persistierender Ductus arteriosus. Offene Ductusligatur weiterhin gerechtfertig? Eickmeyer M.1, Bartsch D.1, Dinger J.2, Fitze G.1 1 Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Klinik und Poliklinik für Kinderchirurgie, Dresden, 2Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Dresden Einleitung. Der persistierende Ductus arteriosus ist eine bei Frühgeborenen häufig vorkommende Pathologie, die unbehandelt zu Herzinsuffizienz, Lungenödem und verminderter Organperfusion führt. Ist die medikamentöse Therapie nicht erfolgreich, wird der PDA durch einen Eingriff verschlossen; entweder interventionell, thorakoskopisch oder durch eine offene Operation. Methode. Die in unserer Klinik durchgeführten offenen Ductusligaturen der Jahre 2005 bis 2010 wurden retrospektiv analysiert und mit bereits veröffentlichten Ergebnissen des thorakoskopischen Ductusverschlusses und dem interventionellen Vorgehen verglichen. Ergebnisse. In den 6 Jahren war bei 30 Frühgeborenen (durchschnittlich 860 g) eine offene Ductusligatur notwendig. Sechs der Patienten (21%) sind innerhalb des ersten Lebensjahres verstorben. In diesem Patientengut gibt es mit der interventionellen Methode nur Einzellfallberichte, die minimal 1200 g Kinder behandelten. Ein thorakoskopischer Ductusverschluss wird bei Frühgeborenen ebenfalls nur in Einzelfällen durchgeführt.

Schlussfolgerung. Bei einem hämodynamisch wirksamen persistierenden Ductus arteriosus ist der medikamentöse Ductusverschluss die Therapie der Wahl. Bei Nichtansprechen kann bei normalgewichtigen Frühgeborenen ein interventioneller oder thorakoskopischer Ductusverschluss mit guten Ergebnissen durchgeführt werden. Bei extremen Frühgeborenen ist die offene Ductusligatur weiterhin der Standardeingriff.

DGKCH-PO-011 Die operative Therapie des persistierenden Ductus arteriosus Botalli bei Frühgeborenen Hübner U.1, Beckmann C.2, Mahn C.3 1 Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift, Kinderchirurgie, Hamburg, 2Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift, Neonatologie und Intensivmedizin, Hamburg, 3Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift, Kinderanästhesie, Hamburg Einleitung. Trotz der Erfolge bei der konservativen Behandlung des Ductus arteriosus Botalli (DAB) bei Frühgeborenen bleibt der chirurgische Verschluss eine wesentliche Behandlungsoption. Methoden. Von 2003 bis 2011 haben wir 51 meist extrem Frühgeborene throrakotomiert und den DAB erfolgreich verschlossen. Das Geburtsgewicht der Kinder betrug im Median 809 g (430–1320 g). Die Geburt erfolgte im Mittel in der 25. SSW (23–33). Ergebnisse. Intraoperativ traten in nur 2 Fällen schwerwiegende Komplikationen in Form einer Blutung am Ductus auf, welche jedoch anästhesiologisch/intensivmedizinisch kompensiert werden konnten. Weitere chirurgische Probleme waren postoperative (rezidivierende) Pneumathoraces (5) sowie erst später auftretende, überwiegend abdominalchirurgische Diagnosen. In 6 Fällen entwickelte sich eine nekrotisierende Enterocolitis (NEC), in 7 weiteren traten fokale Darmperforationen auf (FIP). Fünf Kinder verstarben, ausnahmslos an später auftretenden Komplikationen (Sepsis, Nierenversagen), welche vornehmlich der extremen Frühgeburtlichkeit geschuldet waren. Wichtige neonatologische Komplikationen bleiben die intrakraniellen Blutungen (17 Grad I–IV) und die bronchopulmonalen Dysplasien (10). Der Vergleich zu einer ähnlich großen Patientengruppe aus dem Zeitraum ab 1990 zeigt den Wandel in der konservativen Therapie (Ibuprofen bei 70% der aktuellen Gruppe) und erwartungsgemäß niedrigere Geburtsgewichte sowie frühere Geburtstermine. Schlussfolgerung. Eine intensive Kooperation zwischen Neonatologen, Kinderanästhesisten und Kinderchirurgen vor Ort ermöglicht die optimale Behandlung vor, während und nach der Operation und kann die Ergebnisse langfristig verbessern.

DGKCH-PO-012 Evaluation der „image-defined risk factors“ (IDRF) als prognostischer Faktor für das chirurgische Outcome bei Patienten mit Neuroblastom Pohl A.1, Stehr M.1, Erichsen M.1, Bergmann F.1, Von Schweinitz D.1 1 Dr. von Hauner’sches Kinderspital/Ludwig-Maximilians-Universität, Kinderchirurgische Klinik, München Fragestellung. IDRF sind als prognostische Faktoren in der Neuroblastom-Therapie anerkannt. Unklar ist, inwiefern IDRF auch als prognostische Faktoren für die operative Therapie von Neuroblastomen von Bedeutung sind. Methodik. Wir führten eine retrospektive Datenanalyse an 104 Patienten, welche von 2003 bis 2010 in unserer Klinik an einem Neuroblastom operiert wurden, durch. Die Datenanalyse erfolgte nach den Gesichtspunkten IDRF, intraoperative Komplikationen, Radikalität (Biopsie (PE), inkomplette Resektion (IC)- 50–90% Tumormasse, fast komplett

(NC) >90% Tumormasse, komplett (C ) – 100% Tumormasse) sowie Überleben. Ergebnisse. Bei 84 Patienten lag ein oder mehrere IDRF vor (IDRF+), während 18 Patienten keine IDRF zeigten (IDRF-). Bei 2 Patienten lag ein unklarer IDRF-Status vor. Die mittlere Nachbeobachtungsdauer betrug 41,26 Monate (von 7 bis 96 Monate). 51 Patienten zeigten eine Vollremission, 24 Patienten eine Teilremission, 10 Patienten einen Krankheitsprogress und 19 Patienten verstarben. Von chirurgischer Seite wurden 9 Patienten nur biopsiert (PE), 17 Patienten inkomplett reseziert, 42 Patienten fast komplett reseziert und eine komplette Entfernung der Tumormasse erfolgte bei 36 Patienten. Intra- oder postoperative Komplikationen traten bei 21 Patienten auf (17 IDRF+, 2 IDRF−, 2 Pat. Unklarer IDRF-Status.) Bei 18 Patienten trat ein Lokalrezidiv auf, wovon 15 Patienten IDRF+, nur ein Patient IDRF- sowie 2 Patienten mit unklarem IDRF-Status waren. Die statische Auswertung bezüglich des IDRF-Status und der Radikalität ergab Signifikanzen für die Gruppen PE vs. C (p=0,005), IC vs. C (p=0,001), und IC vs. NC (p=0,005). Schlussfolgerung. Die Einteilung mittels IDRF als prognostische Faktoren ermöglicht eine bessere Einschätzung des chirurgischen Risikos.

DGKCH-PO-013 Binationale Inzidenztestung des Morbus Hunter in einer Risikopopulation – erste Ergebnisse Gödeke J.1, Güth C.1, Lampe C.2, Reinke J.2, Lagler F.3, Lukacs Z.4, Beck M.5, von Schweinitz D.1 1 Dr. von Haunersches Kinderspital, Klinik für Kinderchirurgie, LMU, München, 2Villa Metabolica, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Johannes Gutenberg Universität, Mainz, 3Institut für angeborene Stoffwechselerkrankungen, Paracelsus Med. Privatuniversität, Salzburg, Österreich, 4Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Stoffwechsellabor, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg, 5Villa metabolica, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Johannes Gutenberg Universität, Mainz Hintergrund. Beim M. Hunter (Mukopolysaccharidose Typ II, x-chrom. Erbgang) kommt es durch den Enzymmangel von Iduronat-2-Sulfatase zu spezifischen Krankheitserscheinungen. U. a. besitzen alle Kinder eine Nabelhernie, ca. 60% entwickeln schon früh eine Leistenhernie. Die Erkrankung wird wegen der sehr heterogenen Verlaufsform häufig nicht vor dem 4. LJ diagnostiziert. Dies ist bedauerlich, da die Patienten signifikant von einem frühestmöglichen Therapiebeginn (u. a. Enzymersatztherapie) profitieren. Die Prävalenzrate des M. Hunter in Europa beträgt ca. 1:77.000 Neugeborene (in Deutschland ca. 4–5 Neuerkrankungen/Jahr). Frühe Screeningmethoden sind möglich, aufgrund der Seltenheit der Erkrankung aber für alle Neugeborenen zu teuer. Insgesamt werden die Patienten aktuell schlechter diagnostiziert und behandelt als es nach heutigem Kenntnisstand möglich wäre. Material und Methode. Seit Anfang 2012 wird in Deutschland und Österreich eine Screeninguntersuchung zum M. Hunter in einer Risikopopulation (männliches Geschlecht < 18 LJ, Vorhandensein einer Nabelhernie, Operation an einer Leistenhernie) durchgeführt. Testzentren sind >80 kinderchirurgisch tätige Kliniken und Praxen. Über eine Blutentnahme auf eine Trockenblutkarte erfolgt eine genetisch-enzymatische Untersuchung auf den M. Hunter. Mit einem Fragebogen werden zusätzlich Daten orientierend an der Morphologie des M. Hunter erhoben. Die Wertigkeit der Testung soll durch Vergleich mit allen im gleichen Zeitraum neu diagnostizierten Hunterfällen bestimmt werden. Ergebnisse und Diskussion. Es werden die ersten Ergebnisse nach 6 Monaten Studienlaufzeit präsentiert. Bei positivem Screeningbefund soll ein Routinescreening für die Risikopopulation etabliert werden. Gleichzeitig ist die Ausdehnung der Studie auf EU-Ebene geplant.

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Abstracts DGKCH-PO-014 Zwerchfelllückenrezidiv mit Milztorsion Kujath C.1, Großmann D.2, Müller C.2 1 Klinik für Chirurgie, Celle, 2Klinik für Kinderchirurgie, Greifswald Einleitung. Zwerchfelllücken treten bei 1 von 2000 bis 3000 Neugeborenen auf. Fallbericht. 17 Monate alter apathischer Junge mit seit 2 Tagen Akutsymptomatik unter rezidivierenden Erbrechen und Fehlatmung. Anamnestisch: Zwerchfelllücke, auswärtig thorakoskopisch versorgt. Dortige Nachkontrollen mit Splenomegalie. Stationäre Aufenthalte wegen Atemwegsinfektionen mit 10/11 Monaten. Klinisch vesikuläres Atemgeräusch, links abgeschwächt. Sauerstoffsättigung über 96%. Abdomen gebläht mit diff. Druckschmerz, keine Abwehrspannung, Hypoperistaltik, Splenomegalie. Abdomensonographie: massiv luftüberlagert, keine freie Flüssigkeit, Splenomegalie. Röntgen/Thorax: Zwerfelllückenrezidiv, homogene Verschattung links, Zwerchfellhochstand. Thoraxsono.: Enterothorax. Laparotomie: Zwerchfelllücke mit Koloninkarzeration, stielgedrehte infarzierte Milz mit Verlagerung von Gefäßstielanteilen nach thorakal. Therapie. Splenektomie, Retraktion des Querkolons in das Abdomen, Zwerchfelllückenverschluss. Bei Inspektion des Zwerchfells thorakalseitig Anteile des Kolonmesenteriums. Postoperativ komplikationsloser Verlauf. OPSI-Prophylaxe. Diskussion. Thorakoskopisch höhere Rezidivzahl, Vorteil MIC umstritten, prädisponierende Faktoren nicht identifiziert. Retrospektiv asymptomatisches Rezidiv vermutbar, bei Pneumoniediagnostik bereits im 11. Lebensmonat Zwerchfellhochstand und Mediastinalverlagerung. Akuter Verlauf mit Milzverlust schicksalhaft. Durch erweiterte Diagnostik verhinderbar gewesen. Sensibilisierung auf asymptomatische Rezidive notwendig. Überdenken der thorakoskopischen Versorgung erforderlich.

DGKCH-PO-015 Metastasiertes invasives Kolonkarzinom bei familiärer adenomatöser Polyposis (FAP) bei einem 13-jährigen Mädchen Lenz A.-F.1, Taskaya D.1, Hölscher A.C.1, Klein T.1, Prokop A.2, Kellner M.W.3, Boemers T.M.1 1 Kliniken der Stadt Köln gGmbH, Klinik für Kinderchirurgie und Kinderurologie, Kinderkrankenhaus Amsterdamer Straße, Köln, 2Kliniken der Stadt Köln gGmbH, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Kinderkrankenhaus Amsterdamer Straße, Köln, 3Kliniken der Stadt Köln gGmbH, Abteilung für Kinderradiologie, Kinderkrankenhaus Amsterdamer Straße, Köln Fallbericht. Wir berichten über eine Patientin, welche im 2. Lebensjahr bei mediastinalem T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom in unserem Haus kurativ therapiert wurde. Die Patientin wurde nun 13-jährig mit akutem Abdomen und Ileussymptomatik in unsere Abteilung verlegt. Eine explorative Laparotomie zeigte eine reponierbare ileoileale Invagination, eine weitere nicht reponierbare kolosigmoidale Invagination wurde reseziert. Methoden. Im Präparat ließ sich histologisch ein invasiv-wachsendes, auf dem Boden eines tubulovillösen Adenoms entstandenes Kolonkarzinom nachweisen. In der folgenden endoskopischen Diagnostik zeigten sich multiple adenomatöse Veränderungen der Darmschleimhaut im Sinne einer FAP. Es erfolgte zur Sicherung der Verdachtsdiagnose einer FAP molekulargenetische Diagnostik. Eine Punktmutation im Kras-Gen war nachweisbar, eine APC-Gen-Mutation hingegen nicht. Die Familienanamnese war leer bezüglich FAP. Ergebnisse. Im onkologischen Staging wurde der Verdacht paraaortaler Lymphknotenmetastasen gestellt. Es erfolgte die totale Kolektomie und Anlage eines ileoanalen Pouches sowie eine ausgedehnte Lymphadenektomie. Es ließen sich paraaortal Lymphknotenmetastasen mit dem Rang von Fernmetastasen nachweisen. Es wurde Chemotherapie nach

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FolFox4-Regime eingeleitet. Nach frustranem konservativem Therapieversuch einer Pouchitis erfolgte nach dem 2. Block der Chemotherapie die Anlage eines endständigen Ileostomas. Die Patientin befindet sich aktuell in Remission. Schlussfolgerung. Kolonkarzinome treten im Kindesalter sporadisch und scheinbar mit höherer Malignität auf. In etwa 80% der Fälle einer FAP lässt sich eine APC-Gen-Mutation nachweisen. Die maligne Transformation bei Fällen einer FAP ist zumeist für die 3. Lebensdekade beschrieben. Fälle von FAP mit Karzinommanifestation im Kindesalter sind lt. Literatur Raritäten.

DGKCH-PO-016 Langzeitingestion einer Lithiumknopfzellbatterie im Ösophagus – Therapiemanagement und Follow-up Lehnert T.1, Bühligen U.1, Philippi-Höhne C.2, Böhm R.1, Till H.1 1 Universitätsklinikum Leipzig AöR, Klinik und Poliklinik für Kinderchirurgie, Leipzig, 2Universitätsklinikum Leipzig AöR, Klinik und Poliklinik für Anästhesiologie und Intensivtherapie, Leipzig Einleitung. Die mehrmonatige Impaktierung eines Fremdkörpers (FK) in der Speiseröhre könnte bei der Bergung zwei erhebliche Probleme darstellen: 1. Erosionen/Fistelbildungen mit Trachea oder Aorta exazerbieren (Brumbaugh DE. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2011). 2. Die endoskopische Fasszange ist mechanisch zu schwach für die Extraktion. Fallbericht. Wir sahen einen 13 Monate alten Jungen, der auswärts 4 Monate lang wegen Stridor und Atembeschwerden behandelt worden war. Bei Überweisung fanden sich ein röchelndes Atemgeräusch, Dyspnoe, Schluckbeschwerden. Im Thoraxröntgen Darstellung eines mediastinalen, metallischen FK. In Thorakotomie-Bereitschaft erfolgte zunächst die Tracheobronchoskopie ohne Anhalt für FK oder Fistelbildung. Bei anschließender flexibler Ösophaguskopie Auffinden eines massiv eingewachsenen Fremdkörpers im mittleren Drittel, welcher mittels Endoskopiezange nicht mobilisierbar war. Deswegen Intubation und ösophageales Einführen eines operativen Laparoskops (5 mm, Single-Port-Ei-Optik) mit einem 3,5 mm Arbeitskanal für eine starre laparoskopische Fasszange. Unter CO2-Insufflation nun Präparation und Extraktion einer Lithiumknopfzellbatterie (CR2032, 3V). Das postinterventionelle Ösophagogramm zeigte kein Paravasat, jedoch eine Ösophagusstenose, welche 2-mal bougiert wurde. Zwölf Monate nach FK-Extraktion war der Patient beschwerdefrei. Schlussfolgerung. Ösophageale Fremdkörper müssen bei Patienten mit therapieresistenten Atembeschwerden ausgeschlossen werden. Zur Bergung ist unter Umständen ein weitreichendes Armamentarium notwendig. Man muss auf lebensgefährliche Komplikationen vorbereitet sein.

DGKCH-PO-017 Torsion eines Meckel-Divertikels bei einem 9 Tage alten Neugeborenen Goetz G.1, Boehm R.1, Hirsch W.2, Thome U.3, Till H.1 1 Klinik und Poliklinik für Kinderchirurgie, Universitätsklinikum Leipzig, Leipzig, 2Selbstständige Abteilung für pädiatrische Radiologie, Universitätsklinikum Leipzig, Leipzig, 3Selbstständige Abteilung für Neonatologie, Universitätsklinikum Leipzig, Leipzig Einleitung. Meckel-Divertikel (MD) als Relikt des embryonalen Ductus omphaloentericus stellen mit einer Inzidenz von 2% eine häufige Dünndarm-Fehlbildung dar. Jedoch werden nur 4% davon klinisch auffällig. Als Symptome treten oftmals intestinale Blutungen (40–60%), Obstruktion (25%) oder Divertikulitis (10–25%) auf. Fallbeschreibung. Neun Tage alter eutropher Säugling, ehem. 41+0 SSW mit Geb.-Gew. von 3770 g, postnatal gute Adaptation. Im Verlauf AZVerschlechterung mit verminderter Nahrungsaufnahme und Spucken.

Ab dem 8. LT Absetzen massiv blutiger Stühle, grüner Reflux und kotartiges Erbrechen. Klinisch ausladendes und abwehrgespanntes Abdomen, röntgenologisch Spiegelbildung im linken Oberbauch ohne Anhalt für freie Luft, sonographisch V. a. Volvolus. Explorative Laparotomie mit Nachweis eines ulzerös veränderten Meckel-Divertikels auf Basis einer Strangulation 20 cm vor Bauhin sowie angrenzend lividen Dünndarmgewebes. Resektion des Meckel-Divertikels mit Ileumsegment und Anlage eines protektiven Ileostomas. Histologisch kein Nachweis einer Schleimhautheterotopie. Problemloser Kostaufbau und gutes Gedeihen. Stomarückverlagerung im Alter von 4 Monaten. Schlussfolgerung. Die axiale Torsion ist eine sehr seltene Komplikation des Meckel-Divertikels. In der Literatur gibt es nur wenige Fallberichte von symptomatischen MD in der Neonatalperiode. Die klinische Präsentation kann stark variieren, die bildmorphologische Diagnostik ist nicht immer wegweisend. Letztendlich erfolgt die Diagnosestellung intraoperativ. Das Meckel-Divertikel stellt somit eine seltene aber wichtige Differentialdiagnose des akuten Abdomens im Neonaten dar.

DGKCH-PO-018 Fallbeispiel: Kombination aus Apple peel und Kolonmembran Mack-Detlefsen B.1, Boemers T.1, Steinwegs I.1 1 Kinderkrankenhaus Amsterdamer Strasse, Klinik für Kinderchirurgie und Kinderurologie, Köln Einleitung. Dünndarmatresien stellen mit einer Prävalenz von 1:3000 Neugeborenen eine häufige kongenitale Fehlbildung dar. Ursächlich wird ein lokalisierter Gefäßinfarkt mit konsekutiver Ischämie des zu versorgenden Darmabschnittes. Multiple Atresien können in bis zu 18% der Fälle auftreten, Kolonatresien sind sehr selten. Fallvorstellung. FG der 31.+4. SSW, Z. n. LSD und Cannabis Konsum der Mutter in der Frühschwangerschaft, sowie bekannter sytemischer Lupus erythematodes der Mutter. Pränatal V. a. Duodenalobstruktion und weitere Anomalie im Jejunum. Die explorative Laparotomie am 3. Lebenstag zeigte ein Apple-peel mit 2 weiteren Atresien. Es erfolgte die Resektion der Atresien und die Primäranastomose. Der postoperative Kostaufbau gestaltete sich kompliziert, MDP mit insuffizientem KM-Abstrom. Daher wurde eine Relaparotomie durchgeführt, die Stenosierung im Bereich der Primäranastomose wurde reseziert, Platzierung einer transanastomotischen Sonde. Schleppender Kostaufbau, kein sontaner Stuhlabgang. Im Kolon-KE zeigte sich ein „non-used“ Kolon. Die MDP zeigte keine komplette Konstrastierung des Rektum, nur des Colon descendens. Indikation zur Re-Re-Laparotomie, intraoperativer Befund: am Übergang zum Sigmoid zeigte sich eine membranförmige Atresie. Inzision und quere Anastomose. Postoperativ langsamer aber erfolgreicher Kostaufbau. Diskussion. In diesem Fall ist die Kombination eines Apple-peel zusammen mit einer Kolonmembran äußerst selten. Additiv zu dieser Fehlbildung hat sicherlich der Cannabis Konsum der Mutter beigetragen, denn Cannabis überwindet die Plazentaschranke und reichert sich im fetalen Gewebe in geringerer Konzentration an. Als Nebenwirkung ist ein Gefäßspasmus bekannt mit konsekutiver Ischämie des Gewebes und möglich nachfolgender Atresie?

DGKCH-PO-019 Bezoar des Magens – ein Fallbericht Kern S.1, Syed J.1, Carbon R.1 1 Erlangen, Kinderchirurgie, Erlangen

fasern oder Medikamentenbezoare. Am häufigsten sind Trichobezoare, die v. a. bei jungen Frauen mit Trichotillomanie und -phagie vorkommen. Reine Trichophagie führt nicht notwendigerweise zur Ausbildung eines Bezoars, hierzu muss ein entsprechendes Magenmilieu vorhanden sein. Fallbericht. Bei einer 15-Jährigen bestand 2 Jahre vor der Vorstellung wegen Bauchschmerzen, frühem Sättigungsgefühl und einer großen Resistenz im Oberbauch eine familiäre Belastungssituation, in deren Rahmen es zur Trichophagie kam. Im MRT und der Gastroskopie fand sich ein riesiger Bezoar, der bis ins Duodenum reichte. In diesem Zusammenhang kann somit von einem Rapunzel-Syndrom gesprochen werden. Die weitere Diagnostik ergab eine Anämie im Rahmen einer chronischen Gastritis. Erstaunlich erschien das konstante Körpergewicht über 2 Jahre. In Anbetracht des ausgedehnten Befundes war eine endoskopische Bergung nicht möglich, ein minimal-invasives Vorgehen im Sinne eines laparoskopisch-assistierten Eingriffes erschien jedoch aussichtsreich. Entsprechend erfolgte die Ortung des Magens und dessen Transfer nach umbilical laparoskopisch, wo über einen BianchiZugang die Gastrotomie so erfolgte, dass der Fundusanteil des Bezoars nach außen entwickelt werden konnte. Entsprechende Haltemaßnahmen erfolgten laparoskopisch. Es erfolgte die vollständige Bergung des 26×10×10 cm großen, 830 g schweren Gebildes mit komplikationslosem postoperativen Verlauf. Verhaltenstherapeutische Maßnahmen waren nicht erforderlich.

DGKCH-PO-020 Modifizierte laparoskopische Gastrostomaanlage setzt neue Outcome-Maßstäbe Jester I.1, Singh M.1, Parikh D.H.1 1 Birmingham Children‘s Hospital, Kinderchirurgie, Birmingham, Vereinigtes Königreich Großbritannien und Nordirland Fragestellung. Die laparoskopische Gastrostomaanlage (LG) vermeidet die mit der perkutanen endoskopischen Gastrostomaanlage (PEG) assoziierten viszeralen Verletzungen. Die gegenwärtigen laparoskopischen Techniken haben noch stets eine signifikante Anzahl von Komplikationen. Wir vergleichen die Komplikationsrate unserer LG mit der Literatur. Material und Methode. Retrospektive Analyse unserer modifizierten LG als isolierter Eingriff und in Kombination mit Fundoplikation (LGF) zwischen 07/2009 bis 06/2011. Die Komplikationen der LG wurden als schwerwiegend definiert, wenn der Patient nachoperiert werden musste. Geringe Komplikationen waren Wundinfektion, Granulationen und Leckage. Ergebnisse. 83 Patienten (LG: n=60; LGF: n=23) wurden in die Studie eingeschlossen. Medianes Alter: LG 3,7 Jahre (0,3–16,8), LGF 1,8 Jahre (0,3–15,1). Unsere Gesamtkomplikationsrate war 11% (9/83). Die Häufigkeit geringer Komplikationen war in der LG-Gruppe mit 7% [(Leckage (2/60), Granulationen (2/60)] signifikant (p<0,01) geringer als in der LGF Gruppe mit 20% [(Leckage (2/23), Granulationen (2/23) und Wundinfektion (1/23)]. Die Inzidenz von LG assoziierten schwerwiegenden Komplikationen (Ballonmigration durch den Pylorus) war 9% (2/23) für LGF und 0% für LG (p<0,01). Keine viszeralen Komplikationen in beiden Gruppen, keine Gastrostoma assoziierte Mortalität. Diskussion. Aktuelle Literatur berichtet eine Komplikationsrate bei PEG (28%) und LG (26–42%). Unsere Modifikation der LG Technik zeigt vielversprechende Ergebnisse und etabliert einen neuen Maßstab für geringe Komplikationen.

Einleitung. Bezoare wurden im 18. Jahrhundert erstmals beschrieben. Dies sind Fremdkörper im Magen-Darm-Trakt, die aus einem Konvolut verschluckter, unverdaulicher Materialien bestehen. Je nach Art des Materials unterscheidet man Laktobezoare aus geronnener Milch, Trichobezoare aus verschluckten Haaren, Phytobezoare aus PflanzenMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts DGKCH-PO-021 Diagnostische Schwierigkeiten bei MEN2B-assoziierter gastrointestinaler Motilitätsstörung Rolle U.1, Gfroerer S.1, Fitze G.2, Dralle H.3, Mittelbronn M.4 1 Goethe-Universität Frankfurt/M., Klinik für Kinderchirurgie, Frankfurt/M., 2 Klinik für Kinderchirurgie, Dresden, 3Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie, Halle/S., 4Institut für Neuropathologie, Frankfurt/M. Einleitung. Das MEN2B-Syndrom ist durch eine Mutation des RETProtoonkogens charakterisiert, welches Einfluss auf die Entwicklung des enterischen Nervensystems (ENS) hat. MEN2B ist typischerweise mit aus über 15 Nervenzellen pro Ganglion bestehenden hyperplastischen submukösen Ganglien assoziiert. Einzelne Fallberichte wiesen Veränderungen im Sinne einer Ganglioneuromatose auch im Plexus myentericus bei MEN2B Patienten nach. Fallbericht. Die Vorstellung eines 3 Tage alten Neugeborenen erfolgte mit den Symptomen eines akuten Abdomens, die die Verdachtsdiagnose eines Volvulus nahelegten. Die Laparotomie zeigte keine Darmobstruktion. Es wurden seromuskuläre Biopsien am Kolon entnommen, um einen Morbus Hirschsprung auszuschließen. Der pathologische Befund dieser Biopsien war nicht richtungsweisend, eine Aganglionose lag nicht vor. Nach einer prolongierten Rekonvaleszenz hatte das Mädchen weiter eine chronische Obstipation. Deshalb wurden Rektumschleimhaut-Biopsien entnommen. Diese offenbarten den Befund einer Ganglioneuromatose des Plexus submukosus. Die genetische Untersuchung zeigte eine heterogene Keimbahnmutation im Codon 918 des RET-Protoonkogen und bestätigte das Vorliegen eines MEN2B-Syndroms. Die bilaterale Thyreoidektomie wurde durchgeführt und es wurden medulläre Schilddrüsenkarzinome ohne Lymphknotenbefall nachgewiesen. Das Kind ist seit zwei Jahren im Follow-up unauffällig. Die fortbestehende chronische Obstipation wird konservativ beherrscht. Schlussfolgerung. Die klassischen Symptome des MEN2B sind im Säuglingsalter selten. Wenige Kinder werden mit einer chronischen Obstipation auffällig. In dem vorliegenden Fall präsentierte sich das Neugeboren mit einem akuten Abdomen. Beim Nachweis von Ganglienzellen in Darmbiopsien, ist die Differentialdiagnose einer Ganglioneuromatose bei MEN2B immer zu bedenken.

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80. Wissenschaftliche Halbjahrestagung der Gesellschaft Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH)

Vorträge ALL – Zytogenetik GPOH-1-1 Auswertung zytogenetischer und molekulargenetischer Daten der Therapiestudie ALL-BFM im Zeitraum von 2005 bis 2009 Harbott J.1, Bradtke J.1, Teigler-Schlegel A.1, Röttgers S.1, Göhring G.2, Haferlach C.3, Harder L.4, Möricke A.5, Zimmermann M.6, Schrappe M.7 1 Onkogenetisches Labor, Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Gießen, 2Institut für Zell- und Molekularbiologie, Medizinische Hochschule, Hannover, 3MLL Münchner Leukämielabor, München, 4Institut für Tumorgenetik Nord, Kiel, 5Studienzentrale ALL-BFM, Univ.-Klinikum SH – Campus Kiel, Kiel, 6Abteilung Pädiatrische Onkologie, Medizinische Hochschule, Hannover, 7Klinik für Allgemeine Pädiatrie, UK-SH Campus Kiel, Kiel Einleitung. Genetische Veränderungen in den Leukämiezellen von Kindern sind aufgrund ihrer Spezifität und ihrer prognostischen Bedeutung ein wichtiger Parameter bei der Diagnostik der ALL im Kindesalter. Um alle Anomalien zu erfassen, wird in den Referenzlabors bei allen neudiagnostizierten Patienten mit ALL sowohl eine klassische Zytogenetik (Bandenfärbung) als auch eine FISH-Analyse durchgeführt. Material und Methoden. In der Zeit von Januar 2005 bis August 2009 wurden bei 1369 Studienpatienten die Karyotypen der Leukämiezellen untersucht und ausgewertet. Nach FISH-Diagnostik war es möglich, unter den 215 Patienten ohne zytogenetisches Ergebnis 92 zu detektieren, bei denen eine Aberration vorlag. Ergebnisse. Dadurch konnte der Anteil an Proben ohne ein Ergebnis von 15,7% auf 9,0% gesenkt werden. Auch in den normalen Karyotypen wurden mit FISH-Analyse Aberrationen entdeckt, so dass deren Anteil danach bei 1024 (82,2%) lag, anstatt bei 842 (73,0%) nach klassischer Zytogenetik allein. Am häufigsten findet man die t(12;21)/TEL/ AML1 (24,2%) und hochhyperdiploide Karyotypen (23,4%). Dagegen sind die anderen Veränderungen wie t(9;22) (3,2%), t(1;19) (3,0%) und 11q23-Aberrationen mit MLL-Involvierung (4,3%) oder Hypodiploidie (0,2%) eher selten. Von den 31 Säuglingen weisen 24 (77,4%) eine 11q23Veränderung auf. Dabei sind t(4;11) (29%), t(11;19) (19%) und t(9;11) (16%) am häufigsten. Schlussfolgerung. Durch den Einsatz neuer Methoden treten weitere seltene, aber doch typische Veränderungen in den Fokus, deren klinische Bedeutung es zu klären gilt. Zu diesen, zytogenetisch meist kryptischen, Veränderungen gehören die Amplifikation des AML1-Gens [iAMP(21)], die dizentrische Translokation dic(9;20) oder 14q32-Aberration. Diese werden in der Zukunft Ziel intensiver Untersuchungen sein, um ihre klinische Bedeutung zu ermitteln.

GPOH-1-2 Fine-mapping of numerical and structural chromosomal aberrations in high-hyperdiploid ALL. cytogenetics meets whole genome sequencing Borkhardt A.1 1 Heinrich-Heine-University, Clinic of Pediatric Oncology, Hematology and Clinial Immunology, Düsseldorf High hyperdiploidy (51-67 chromosomes) is the most frequent numerical cytogenetic alteration found in pediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia (HHD-ALL), occurring in 25–30% of patients. Fritz Lampert was the first who, as early as 1967, reported that some cases of childhood ALL were characterized by a hyperdiploid DNA content corresponding to 50–59 chromosomes. Even more remarkable in those early days of leukemia genetics, he stressed the fact that survival was particularly long in such cases suggesting higher sensitivity to chemotherapy (Lampert, 1967). In 1984, Lampert started a cytogenetic lab at the Children’s University Hospital Giessen and recruited Jochen Harbott from Marburg, who soon expanded the place up to a nationally and internationally visible lab for leukemia genetics in children. He and his team made several seminal contributions influencing our current understanding of leukemia genetics and described the prognostic impact and of numerical and structural chromosomal aberrations including in HHD-ALL cases. Thus, with the help of Jochen Harbott’s team, we intended to identify novel specific cytogenetic structural variations (SVs) of HHD- ALL and possible clonal relationships between paired diagnostic and relapse ALL samples. Whole genome paired-end sequencing libraries were generated from genomic DNA of diagnostic and relapse leukemic samples as well as germline DNA from the same patient. Sequencing raw data were aligned to the human reference genome hg19 (GRCh 37) by Burrows-Wheeler Aligner (BWA) and duplicate reads were removed. Copy number variants (CNVs), deletions, intrachromosomal inversions and chromosomal translocations were analyzed by FREEC and GASV. After subtraction of germline SVs, putative leukemia-specific SVs were obtained. The talk will present such several novel structural aberrations in HDALL which highlight the genetic complexity in this group of patients. Historical and current aspects of HHD-ALL ranging from hardly visible G-banded leukemia chromosomes to the single base-pair resolution of the whole genome will be delineated.

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Abstracts Angeborenes Knochenmarkversagen GPOH-3-1 A phase I/II study of lentiviral stem cell gene transfer for the treatment of fanconi anemia type A Hanenberg H.1,2,3, Reeves L.2, Sun Z.4, Srivastava S.5, Vincent W.6, Leath A.C. 2, Marchal C.1, Clapp D.W.4, Goebel W.S.1 1 Pediatric Hematology/Oncology, Pediatrics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, Vereinigte Staaten von Amerika, 2Department of Medical & Molecular Genetics, IUSM, Indianapolis, Vereinigte Staaten von Amerika, 3ENT/HNO Klinik, Heinrich Heine University, Düsseldorf, 4Neonatology, Department of Pediatrics, IUSM, Indianapolis, Vereinigte Staaten von Amerika, 5Hematology/Oncology, Department of Medicine, IUSM, Indianapolis, Vereinigte Staaten von Amerika, 6Rimedion Inc., Indianapolis, Vereinigte Staaten von Amerika Fanconi anemia (FA) is an inherited DNA repair disorder characterized by progressive bone marrow failure, and a predisposition to AML. Stem cell transplantation from a related HLA-matched donor can alleviate the hematopoietic complications of FA; however, transplantation carries significant short-term and long-term treatment-associated risks, and two-thirds of patients who need a stem cell transplant lack a matched family donor. Transplantation for FA using unrelated donors results in higher treatment-related toxicity and significantly poorer survival. Due to the occurrence of spontaneous natural reversions of inherited mutations, FA is an ideal candidate disease for hematopoietic stem cell (HSC) gene therapy (GT). Preclinical studies have shown that transfer of FA genes successfully correct the genetic defect in FA cell and animal models. We therefore propose a clinical study focusing on FA-A with biallelic mutations in the FANCA gene, to determine the safety and efficacy of HSC GT using a novel lentiviral (LV) vector with a foamyviral (FV) envelope. A brief ex vivo transduction period will better preserve the function of the FA HSCs. The combination of LV vector, FV envelope and abbreviated ex vivo transduction is intended to provide improved safety and efficacy of stem cell gene transfer compared to prior trials. The lack of conditioning chemo-radiotherapy prior to re-infusion of the gene-corrected stem cells will permit us to determine the extent to which gene-corrected HSCs engraft in competition with the endogenous FA HSCs. Most importantly, this procedure will permit FA patients who did not achieve significant levels of engraftment of corrected stem cells to potentially receive chemotherapy and/or marrow transplantation in the future without any increased risks.

GPOH-3-2 Veränderte Bindung von Evi-1 und Mzf-1 an regulatorische SNPs im Gen RBM8A verursachen zusammen mit Mikrodeletion 1q21 Thrombocytopenia-absent-radii(TAR)-Syndrom Schulze H.1, Fiedler J.1, Ouwehand W.H.2, Strauß G.3 1 Charité Universitätsmedizin Berlin, Institut für Transfusionsmedizin, Berlin, 2 Wellcome Trust, Sanger Institute, Hinxton, Cambridge, Vereinigtes Königreich Großbritannien und Nordirland, 3Klinik für Pädiatrie m.S. Onkologie und Hämatologie, CVK, Berlin Knochenmarkfehlsyndrome sind durch den Ausfall einer oder mehrerer hämatopoetischer Zellreihen charakterisiert. Thrombocytopeniaabsent-radii(TAR)-Syndrom ist eine seltene Erkrankungen mit einem Mangel an Megakaryozyten. Thrombozyten liegen bei Geburt oft unter 50/nL, steigen aber bei vielen Patienten im Alter von 2 Jahren leicht an, ohne allerdings die unteren Normwerte zu erreichen. Alle Patienten haben eine bilaterale Radiusaplasie. Darüber hinaus können auch Ulnae oder Humeri verkürzt sein, sowie Veränderungen der unteren Extremitäten vorliegen. Hämatopoetische Stammzellen zeigen eine

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fehlende oder stark verminderte Reaktivität auf Thrombopoietin, wobei die Aktivierung der Januskinase Jak2 essenziell dafür ist, ob die Signalkaskaden aktiviert werden. 2007 haben wir eine Mikrodeletion auf Chromosom 1q21 nachgewiesen. Mittels Whole Exome Sequencing konnten wir nun 2 SNPs in regulatorischen Abschnitten von RBM8A, einem Gen aus der Mikrodeletion, als kausal für TAR-Syndrom identifizieren. Die meisten Patienten weisen einen SNP im 5‘UTR auf, der eine Bindungsstelle für Evi-1 einführt. Evi-1 ist in Thrombozyten exprimiert und bindet an Oligonukleotide mit SNP, aber nicht an das Wildtyp-Allel. Der SNP im Intron 1 führt hingegen zum Verlust der Bindung von Mzf-1. Ein Proteinkomplex aus Thrombozyten bindet nur an die Wildtypsequenz, nicht aber an die intronische SNP-Sequenz. Da sowohl Mikrodeletion als auch SNPs von nicht betroffenen Eltern vererbt werden, müssen beide Ereignisse gemeinsam vorliegen, um TAR-Syndrom zu verursachen. Bislang konnten wir keine Korrelation zwischen den SNPs und hämatologischen oder skeletalen Ausprägungen nachweisen. Unsere Daten zeigen, dass Mutationen in regulatorischen Sequenzen ursächlich für TAR-Syndrom sind.

GPOH-3-3 Diamond-Blackfan-Anämie. eine doch nicht so „reine“ Ribosomopathie – Neues über Genetik und Phänotyp Wlodarski M.1, Meerpohl J.1, Farkas T.1, Fischer A.1, Kapp F.1, Niemeyer C.1, DBA-Studiengruppe 1 Zentr. f. Kinder- und Jugendmedizin, Universität Freiburg, Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Freiburg Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) wird traditionell als die erste Ribosomopathie, eine Störung der Ribosomen-Biogenese definiert. Neben Knochenmarkversagen im Sinne einer hyporegenerativer Anämie treten körperliche Fehlbildungen (kraniofazial, skeletal, urogenial und kardial) in ca. 50–60% der Fälle auf. Im Jahr 1999 wurde RPS19, ein für ribosomales Protein (RP) kodierendes Gen, als erste genetische Ursache identifiziert. Nach Resequenzierung aller 80 RP-Gene, wurden bis heute weitere 9, DBA-assoziierte RP-Gene gefunden. Kumulativ sind die genannten Gene bei ca. 50% aller Fälle mutiert. Kürzlich wurde GATA1 als ein neues DBA-Gen entdeckt (bei ~1% der Patienten), wodurch die derzeitige Definition von DBA als einer rein ribosomalen Erkrankung ausgeweitet werden muss. Ziel dieser Studie war eine differenzierte genomische Analyse der Patienten und Familientrios aus dem deutschen DBA-Register. Die Methodologie umfasste Sequenzierung, SNP/CGH-Arrays, GenkopieqPCR sowie Polysomen-Profiling. Pathogene Mutationen wurden in 9 von 12 untersuchten RP-Genen bei 50% (95 von 191) Patienten entdeckt; GATA1-Mutationen traten nicht auf. Mittels Ganzgenomanalysen und qPCR wurden bei weiteren 11% der Patienten, gesamte RP-Gene einschließende, genomische Deletionen demaskiert. Diese Patienten scheinen phänotypisch schwerer betroffen zu sein. Die Familienanalysen zeigen, dass RP-Genmutationen in 55% der Fälle de novo auftreten, in 34% maternal, und in 11% paternal vererbt werden, wobei Mutationsträger einen komplett silenten Phänotyp aufweisen können. Während wir den genetischen Defekt bei den meisten Patienten mit einer differenzierten Analyse finden können, verbleiben am Ende 35– 40% der DBA-Fälle ohne erkennbare genetische Ursachen, für deren Klärung künftig NGS-Strategien geplant sind.

GPOH-3-4 The risk of secondary leukemia in genetic subgroups (ELA2, HAX1, WASP, G6PT, G6PC3, SBDS and others) of congenital neutropenia in Europe Zeidler C.1, Mellor-Heineke S.1, Vandenberghe P. 2, Nickel A.1, Hoy L.3, Zimmermann M.4, Skokowa J.1, Germeshausen M.4, Welte K.1, European Branch of the Severe Chronic Neutropenia International Registry (SCNIR) 1 Medizinische Hochschule Hannover, Molekulare Hämatopoese, Hannover, 2 UZ Leuven, Leuven, Belgien, 3Medizinische Hochschule Hannover, Institut für Biometrie, Hannover, 4Medizinische Hochschule Hannover, Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Hannover Congenital neutropenia (CN) is well known as one of the premalignant bone marrow failure syndromes with an overall incidence of secondary leukemia of more than 10%. With the identification of new causative gene mutations the number of genetic subgroups is still increasing. We assessed the incidence and potential risk factors of leukemic transformation in CN and cyclic neutropenia (CyN) patients with known gene mutations or no identified mutation by analyzing all available data from the European Branch of the Severe Chronic Neutropenia Registry (SCNIR). Results from genetic testing were available for 255 of 336 CN (71 ELANE-, 31 HAX1-, 47 SBDS-, 18 WAS-, 21 G6PT-, 9 G6PC3-, 4 p14and 5 TAZ1-mutations; 36 negative for ELANE and HAX1 mutations) and in 28 of 66 CyN patients (22 ELANE-; 6 negative for ELANE- mutations). 81 patients were not tested yet. Secondary leukemias occurred in 36 of the 336 CN and 1 of the 66 CyN patients showing an unequal distribution by genetic subtypes reflecting the heterogeneity of congenital neutropenia ranging between no leukemia (G6PT-, 9 G6PC3-, 4 p14and 5 TAZ1-mutations) and more than 10% in ELANE, HAX1, WAS or ELANE/HAX1 negative. Despite ELANE mutations CyN patients exhibit no increased risk for leukemia. All CN subgroups benefit from GCSF treatment with varying individual doses. However, patients requiring higher maintenance doses of G-CSF are at greater risk of leukemic transformation (Rosenberg, Zeidler et al., 2010). Search for acquired GCSF receptor mutations can be used as an early indicator for the process of malignant transformation. Detection of G-CSF receptor mutations should result in close observation of the patient with consideration of stem cell transplantation as soon as additional aberrations occur.

Weichteilsarkome GPOH-4-1 Alveoläre Rhabdomyosarkome (RMS) – Histopathologische Klassifikation Leuschner I.1 1 Universitätsklinikum SH, Campus Kiel, Kindertumorregister, Sektion Kinderpathologie, Kiel RMS lassen sich in zwei Typen unterteilen: embryonale (RME, ca. 70–80%; mit weiteren Subtypen) und alveoläre RMS (RMA, ca. 20–30%). Die RMA weisen eine typische Zellzytologie und eine charakteristische Alveolenbildung auf. Die Alveolenbildung kann auch nur fokal auftreten oder fehlen (sog. solide Variante). In der Internationalen KonsensusKlassifikation (1995) wurde alle RMS mit fokaler alveolärer Differenzierung als RMA klassifiziert. Später wurde in den USA ein sog. „mixed“ RMS mit weniger als 50% alveolärer Differenzierung definiert. Molekulargenetisch weisen der größte Teil der RMA (ca. 70–80%) eine typische Translokation auf (FOXO1-Gen mit verschiedenen Fusionspartnern: PAX3, PAX7 und FGFR1). Zwei weitere seltene Translokationen (PAX3 mit FOXO4 bzw. NCOA1 als Fusionspartner) sind bekannt. „Translokations-negative“ RMA sind RMS, die morphologisch als RMA eingeordnet werden, aber keine der bekannten Translokationen aufweisen. Array-Analysen haben gezeigt, dass die „Translokations-negativen“ RMA

ein genetisches Expressionsprofil aufweisen, welches den RME entspricht. Es ist aber unklar, ob die in diesen Untersuchungen als „Translokations-negative“ RME klassifizierten Tumoren wirklich einem RMA nach strengen morphologisch/immunhistochemischen Kriterien entsprechen. Das biologische Verhalten dieser „Translokations-negativen“ Tumoren ist nicht sicher bekannt. Da die Patienten mit diesen Tumoren wie ein RMA mit Translokation behandelt wurden, lässt sich ein prognostisch günstigeres Verhalten dieser „Translokations-negativen“ Tumoren bisher nicht ableiten. In der Cooperativen WeichteilsarkomStudie (CWS) haben die nach den CWS-Kriterien definierten „Translokations-negativen“ RMA eine vergleichbar ungünstige Prognose wie Tumoren mit Translokation.

GPOH-4-4 Molekular zielgerichtete Krebstherapien beim Rhabdomyosarkom Basit F.1, Graab U.1, Fulda S.1 1 Institut für Experimentelle Tumorforschung in der Pädiatrie, Frankfurt Durch die Anstrengungen in der biomedizinischen Forschung wurden in den letzten Jahren wesentliche neue Erkenntnisse über die molekularen Mechanismen der Tumorentstehung und Progression beim Rhabdomyosarkom erzielt. So wurden verschiedene Schlüsselmoleküle der zellulären Signaltransduktion identifiziert, die in Rhabdomyosarkomzellen pathologisch verändert sind und als Zielstrukturen für die Entwicklung von neuen, experimentellen Krebstherapien dienen können. Als Beispiele sind Moleküle aus Apoptosesignalwegen, membranständige bzw. zytoplasmatische Kinasen sowie embryonale Signalwege zu nennen. Da diese molekularen Therapieansätze spezifisch auf die pathologischen Veränderungen in Rhabdomyosarkomzellen ausgerichtet sind, besteht die Aussicht, dass ungewollte Nebenwirkungen auf normale Zellen und Gewebe minimiert werden können. Dieses Konzept einer molekular zielgerichteten Krebstherapie eröffnet neue Perspektiven für eine individualisierte Behandlung von Kindern mit Rhabdomyosarkom, die auf die spezifischen molekularen Aberrationen des Tumors abgestimmt ist.

GPOH-4-5 Pleuropulmonale Blastome im Kindesalter – Tumorgröße und Resektionsstatus sind signifikante prognostische Faktoren. Ein Bericht aus der Cooperativen Weichteilsarkom-Studienzentrale CWS Kirsch S.1,2, Vokuhl C.3, Leuschner I.3, Kosztyla D.2, Dantonello T.2, Schuck A.4, Bielack S.2, Klingebiel T. 2,5, Koscielniak E. 2 1 Kinderklinik München Schwabing, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Klinikum Schwabing, StKM GmbH und Klinikum rechts der Isar (AöR), Technische Universität München, Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, München, 2CWS Studienzentrale, Klinikum Stuttgart, Olgahospital, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Pädiatrie 5, Pädiatrische Hämatologie, Onkologie und Immunologie, Stuttgart, 3Kindertumorregister, Institut für Pathologie, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel, Abteilung für Paidopathologie, Kiel, 4Institut für Radiotherapie, Universitätsklinikum Münster, Abteilung für Radiotherapie, Münster, 5Klinik II/ III, Universitätsklinikum Frankfurt, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Pädiatrische Hämatologie, Onkologie, Hämostaseologie und Kinderkardiologie, Frankfurt Einleitung. Das pleuropulmonale Blastom (PPB) ist ein seltener intrathorakaler Tumor im Kleinkindesalter. Die 5-Jahres-Überlebensrate (5-JÜR) bei fortgeschrittener Histologie (Dehner Typ II und III) wird mit 42% angegeben. Die Analyse evaluiert Risikofaktoren und Outcome von Patienten (Pat.), die nach CWS-Empfehlung behandelt wurden. Material und Methoden. Analyse von 30/32 Kindern mit referenzpathologisch gesichertem PPB, die in der CWS-Datenbank von 7/1982 bis 3/2012 registriert und prospektiv behandelt wurden [Ausschluss von Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts 2 Pat. mit Follow-up (FU) <1 Jahr]. Ermittlung des ereignisfreien (EFS) und 5-J.-Überlebens mittels Kaplan-Meier-Plot, der Prognosefaktoren mit χ2- und Fisher-Test. Ergebnisse. 13 Mädchen und 17 Jungen mit einem medianen Alter von 2,9 J. (0,6–13,6) und medianem FU von 8,5 J. (1,1–20,8) präsentierten sich mit PPB der linken (n=11) od. rechten Lunge (n=18, unbek. n=1). In 18 Fällen war der Tumor >10 cm. Bei n=10 fand sich histologisch ein Dehner Typ II, bei 18 Typ III (Typ I n=0, unbek. n=2). 4/30 wurden primär biopsiert mit sek. Resektion nach neoadjuvanter Chemotherapie. Bei 7 Pat. konnte eine R0-, bei 6 eine R1-, bei 13 eine R2-Resektion erreicht werden. Bestrahlt wurden 6/30 Kinder. Alle hatten Chemotherapie. EFS und 5-JÜR für die Gesamtgruppe waren 68% (95% CI; 50,9– 85,5). Geschlecht, Lokalisation, Bestrahlung und histologischer Typ zeigten keine Korrelation mit der Prognose. Pat. mit kompletter Resektion (R0/R1) oder Tumorgröße <10 cm hatten eine signifikant bessere 5-JÜR (92,3 vs. 29,7%; p=0.003 bzw. 90,9 vs. 52,5%; p=0,035). Schlussfolgerung. Die multimodale Therapie nach CWS führte zu guten Ergebnissen verglichen mit bisher publizierten Serien. Tumorgröße und Resektionsstatus, nicht histologischer Typ nach Dehner sind signifikante prognostische Faktoren.

GPOH-4-6 Das DICER1-Syndrom. Notwendigkeit einer Beobachtungsstudie Kratz C.1, Graf N.2, Vorwerk P.3, Koscielniak E.4, Schneider D.5 1 Medizinische Hochschule, Hannover, 2Universitätsklinikum des Saarlandes, Homburg, 3Universitätsklinikum, Magdeburg, 4Olgahospital, Stuttgart, 5 Klinikum, Dortmund MikroRNAs sind kurze Nukleotidsequenzen, welche die Translation regulieren. Sie sind an verschiedensten Signalkaskaden und an der Krebsentstehung beteiligt. Die RNAse DICER1 wandelt Vorläufer-MikroRNAs in reife MikroRNAs um. DICER1-Mutationen verursachen ein Tumorprädispositionssyndrom, welches durch folgende Neoplasien gekennzeichnet ist: pleuropulmonales Blastom (PPB), zystisches Nephrom, Keimstrang-Stromatumoren des Ovars, Medulloepitheliom, chondromesenchymales Hamartom, multinoduläre Struma und embryonales Rhabdomyosarkom des Gebärmutterhalses. Viele Fragen verbleiben unbeantwortet: 1. Sind weitere Neoplasien mit dem Syndrom assoziiert? 2. Wie hoch ist das Krebsrisiko? 3. Gibt es weitere Gene? 4. Was sind die „second hits“? Um diese Fragen zu beantworten, ist eine Beobachtungsstudie erforderlich. Eine solche Studie beinhaltet das systematische Erfassen klinischer Daten, Mutationsanalysen, das Sammeln von Blutproben, sowie Untersuchung und Asservieren von Tumoren. Eine ähnliche Studie des National Cancer Institute in Kooperation mit dem Internationalen PPB Register hat einer der Autoren (C.K.) in den USA initiiert und geleitet, so dass die hier vorgeschlagene DICER1-Syndrom Studie in Deutschland bzw. Europa eine kollaborierende Schwesterstudie zur Amerikanischen Studie und der GPOH-Studien CWS, Wilms-Tumor, MAKEI, GPOH-MET und „Seltene Erkrankungen“ darstellen würde. Aufgrund der Seltenheit des Syndroms ist eine derartige internationale Verknüpfung sinnvoll. Mit dieser Studie wird es möglich sein, Daten zu generieren, mit Hilfe derer das Syndrom besser verstanden und die Patienten besser betreut werden können. Ferner werden biologische Fragen, die auch für das Verständnis anderer Malignome von Interesse sein werden, bearbeitet.

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Radiotherapie und Zweittumorinduktion GPOH-5-1 Zweittumore nach Strahlentherapie in der pädiatrischen Onkologie – strahlenbiologische Aspekte Raabe A.1 1 Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Onkologisches Zentrum, Labor für Strahlenbiologie und experimentelle Radioonkologie, Hamburg Pro Jahr erkranken in Deutschland ca. 360.000 Personen an Krebs, von welchen 50–60% geheilt werden können, wobei die Strahlentherapie an etwa 65% aller Heilungen beteiligt ist. Für die langfristig geheilten Patienten ist von entscheidender Bedeutung, dass die Heilung nicht mit einem Verlust an Lebensqualität verbunden ist. Eine erfolgreiche Strahlentherapie muss daher die langfristige Tumorkontrolle unter Vermeidung unerwünschter Nebenwirkungen erreichen. Als mehr oder weniger direkte Nebenwirkungen der Strahlentherapie können Schädigungen des Normalgewebes auftreten, doch darüber hinaus kann durch die Bestrahlung ein neuer Tumor induziert werden, welches besonders für junge Patienten als sehr bedrohliche Nebenwirkung erweist. Die Kanzerogenese ist ein komplexes, mehrstufiges Geschehen, dessen initiale Prozesse sowohl spontan auftreten als auch durch ionisierende Strahlung ausgelöst werden können. Dabei wird die Wirkung ionisierender Strahlung auf Zellen und Gewebe in erster Linie durch DNADoppelstrangbrüche vermittelt, welche aus der Wechselwirkung der ionisierenden Strahlung mit dem Genom hervorgehen. Für die strahleninduzierte Kanzerogenese sind die sog. nichtletalen Chromosomenschäden von zentraler Bedeutung, deren Nachweis mit geeigneten Labormethoden und somit die Bestimmung von Dosis-Effekt-Beziehungen generell möglich ist. Da der Prozess der strahleninduzierten Kanzerogenese von zahlreichen physikalischen, physiologischen und zellulären Prozessen determiniert wird, bestehen große Unterschiede bezüglich von Alter, Geschlecht und betroffenen Organ für das individuelle Risiko von Sekundärtumoren nach Strahlentherapie. Daher sollten die Risikofaktoren für Sekundärtumoren individuell erfasst und bewertet werden.

GPOH-5-2 Zweittumoren nach Strahlentherapie in der pädiatrischen Onkologie – klinische Aspekte Schwarz R.1 1 Ambulanzzentrum des UKE GmbH, Strahlentherapie, Hamburg Das Risiko für das Auftreten einer zweiten Krebserkrankung nach Behandlung von pädiatrischen Krebserkrankungen beträgt ca. 2 auf 1000 Patientenjahre. Eine Strahlentherapie stellt einen Risikofaktor für die Entstehung einer zweiten Krebserkrankung dar. Als Ursache wird eine höhere Strahlenempfindlichkeit von Kindern und Jugendlichen diskutiert. Nach erfolgreicher Heilung vom Primärtumor leben die Patienten lange und können trotz langer Latenzzeit Zweitmalignome entwickeln. Eine individuelle genetische Veranlagung für Zweittumoren konnte nachgewiesen werden. Eine Dosiswirkungsbeziehung zwischen Strahlendosis und Zweitmalignomen konnte gezeigt werden. Aber auch bei der Applikation niedriger Strahlendosen können Malignome induziert werden. Bei pädiatrischen Tumorerkrankungen werden durch die multimodale Therapie hohe Heilungsraten erreicht. Die Radiotherapie ist im Rahmen multimodaler Konzepte von großer Bedeutung für die lokale Tumorkontrolle. Patientinnen, die wegen eines M. Hodgkin im Kindes- und Jugendalter unter Erfassung der Brustdrüsen bestrahlt wurden, haben ein 16-fach höheres Risiko für ein Mammakarzinom als eine Normalpopulation. Die mediane Latenzzeit bis zum Auftreten des Mammakarzinoms be-

trägt ca. 20 Jahre. Behandlungsstrategien beim M. Hodgkin versuchen deshalb auf den Einsatz der Strahlentherapie bei einem guten Ansprechen auf die initiale Chemotherapie bei potenziell hohen Heilungsraten zu verzichten, eine Belastung der Brustdrüsen zu vermeiden oder die Gesamtdosis zu reduzieren. Die Inzidenz aller Zweittumoren nach Radiotherapie im Kindes- und Jugendalter ist relativ niedrig. Hierbei sind auch andere Faktoren bei der Genese dieser Zweittumoren zu berücksichtigen (Einfluss von Chemotherapie, genetische Prädisposition, spätere Noxen etc.).

GPOH-5-3 Meningeome als Zweittumoren nach onkologischer Therapie im Kindes- und Jugendalter – Ergebnisse der multizentrischen Studie HIT-ENDO Müller H.L.1, Gebhardt U.1, Warmuth-Metz M.2, Pietsch T.3, Sörensen N.4, Kortmann R.-D.5, Studienkommissionen HIT-ENDO, KRANIOPHARYNGEOM 2000/2007 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Klinikum Oldenburg, Klinik für Allgem. Kinderheilkunde, Hämatologie/Onkologie, Oldenburg, 2Abteilung für Neuroradiologie, Universitätsklinikum, Würzburg, 3Institut für Neuropathologie, Universität, Bonn, 4Neurochirurgische Klinik, Evangelisches Krankenhaus, Oldenburg, 5Klinik für Strahlentherapie, Universitätsklinikum, Leipzig Fragestellung. Meningeome stellen seltene Erkrankungen im Kindesund Jugendalter dar. Zur Häufigkeit von Meningeomen als Zweittumoren nach pädiatrisch-onkologischer Behandlung existieren nur wenige Daten. Patienten. Im Register für kindliche Meningeome (HIT-ENDO) wurden 38 Kinder und Jugendliche (18 w/20 m) erfasst, die von 1989 bis 2009 an einem Meningeom erkrankten. In 5 von 38 Fällen wurde das Meningeom als Zweittumor (SMN) nach Diagnose und Therapie einer pädiatrisch-onkologischen Erkrankung in der Vorgeschichte diagnostiziert. Ergebnisse. Die Histologie des Meningeoms wurde in allen Fällen referenzpathologisch bestätigt (SMN: 2 WHO Io, 1 WHO IIo, 2 WHO IIIo). Das Meningeom wurde als SMN diagnostiziert im medianen Alter von 12,4 Jahren mit einer medianen Latenz von 10.2 Jahren nach Diagnose und Therapie des primären Malignoms (4 Hirntumoren, 1 lymphoblastische Leukämie; medianes Alter bei Diagnose: 2,7 Jahre). Alle Meningeome traten als SMN in dem Strahlenfeld auf, das im Rahmen der primären onkologischen Erkrankung therapiert wurde (12–54 Gy). Die Prognose nach neurochirurgischer/strahlentherapeutischer Therapie war bei 4 von 5 Patienten mit SMN-Meningeom günstig hinsichtlich des psychosozialen Status und der funktionellen Kapazität. Ein Patient verstarb aufgrund einer therapierefraktären Progression des SMN-Meningeoms. Schlussfolgerung. In der Nachsorge strahlentherapierter pädiatrischonkologischer Patienten sollte berücksichtigt werden, dass Meningeome als SMN nach Strahlentherapie im Kleinkindalter mit auffallend kurzer Latenz auftreten.

GPOH-5-4 Induktion von soliden Zweittumoren durch Radiotherapie bei Patienten nach Therapie in 1980–2000 Hennewig U.1, Kaatsch P.1, Spix C.1 1 Deutsches Kinderkrebsregister (DKKR) am Institut für Medizinische Biometrie, Epidemiologie und Informatik, Universitätsmedizin Mainz, Mainz Hintergrund. Zweittumoren (SMN) stellen eine schwerwiegende Spätfolge bei Überlebenden nach Krebserkrankung im Kindesalter dar. Wir stellen die Neuauswertung einer Teilmenge einer vorliegenden FallKontroll-Studie [1] vor.

Fragestellung. Ziel der Studie war es, die Wirkung von kumulativen Strahlendosen durch vorausgegangene Radiotherapie (RT) auf das Risiko eines soliden SMNs im Strahlenfeld zu untersuchen. Material und Methode. 190 Fälle aus der Kohorte des DKKR aus den Diagnosejahre 1980 bis 2000 mit einem soliden SMN mit spezifizierter Lokalisation >3 Monate nach Diagnose des Ersttumors (FMN) wurden mit zwei Kontrollen nach Alter bei Diagnose des FMN, Geschlecht, Diagnosejahr des FMN und Überlebenszeit gematcht. Die verabreichte Chemotherapie und RT inkl. Bestrahlungsregion wurde retrospektiv von der behandelnden Klinik erhoben. Als RT-Gesamtdosis wurde die kumulative Dosis pro Körperregion (Kopf, Hals, Spinal, Thorax, Abdomen, Becken, Beine, Arme) für FMN inkl. Rezidiv berechnet. Ergebnisse. 145/190 (76%) der Fälle haben gegenüber 208/368 (56%) der Kontrollen RT mit je 10–100 Gy erhalten. 51% der SMN traten im Kopf-, 15% im Hals-, 11% im Thoraxbereich und 12% im Abdomen mit einer medianen Latenzzeit von 7 (0–19) Jahren auf. 60% der Fälle und 41% der Kontrollen erhielten RT im Kopfbereich. Die Erhöhung des Risikos pro Gy erhaltener Strahlendosis für die Entwicklung eines SMN im Strahlenfeld wird derzeit bestimmt. Diskussion. Fälle wurden im Vergleich zu Kontrollen häufiger, aber mit vergleichbaren Dosen bestrahlt. Die Datenbasis erlaubt valide Aussagen zur Dosis-Wirkungs-Beziehung von RT und SMN im Strahlenfeld. 1. Kaatsch, P et al (2009) Case-control study on the therapy of childhood cancer and the occurrence of SMNs in Germany. Cancer Causes Control 20:965–980

Gerinnung GPOH-6-1 Inhibitoren als Komplikation der Therapie der Hämophilie A Bidlingmaier C.1, Olivieri M.1, Kurnik K.1 1 Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital, Klinikum der Universität München Pädiatrisches Hämophiliezentrum/Abteilung Pädiatrische Hämostaseologie, München Hintergrund. Die Hämophilie A ist eine seltene X-chromosmal rezessiv vererbte Gerinnungsstörung. Je nach Schwere des Faktor-VIII(FVIII)Mangels kommt es zu verschiedensten Blutungen, die zu schweren Folgeschäden führen können. Durch die heute übliche prophylaktische Gabe von FVIII-Konzentraten gelingt es dies weitgehend zu vermeiden. In etwa 30% der Fälle kommt es aber als schwerwiegende Komplikation zur Entwicklung von neutralisierenden Antikörpern (Inhibitoren) und damit zur Unwirksamkeit der Therapie. Diagnose. Bei der schweren Hämophilie A treten Inhibitoren meist bis zum 50. Expositionstag, also in den ersten Lebensjahren, auf. Um einen Inhibitor nicht erst durch unerwartete Blutungen zu erkennen, wird in der Regel zu Beginn der Dauertherapie regelmäßig ein Labor-Screening (Bethesda Assay) durchgeführt. Risikofaktoren. Anerkannt ist der Einfluss der verschiedenen Mutationen im FVIII-Gen, die familiäre Belastung, die Herkunft und der Schwergrad der Hämophilie. Zudem werden auch die Umstände der Therapie diskutiert (z. B. Alter bei Therapiebeginn, Substitutionsgrund, Dosis und Intervall, Konzentrattyp). Therapie. Goldstandard ist die Immuntoleranzinduktion (ITI), in Deutschland meist nach dem „Bonn-Protokoll“ mit sehr hohen 2-mal täglichen FVIII-Gaben. Bei Erfolg kann danach die normale Therapie wieder aufgenommen werden. Kommt es unter der ITI zu nicht beherrschbaren Blutungen oder bleibt die ITI erfolglos müssen sog. Bypasspräparaten anstelle des FVIII eingesetzt werden. In Einzelfällen konnten Inhibitoren auch durch immunmodulierende Verfahren behandelt werden.

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Abstracts Prognose. Je nach Risikofaktoren und Therapieform liegen die Erfolgsraten um zwischen 60 und 80%. Die Rolle des von Willebrand Faktors beim Therapieerfolg ist Gegenstand aktueller Studien.

GPOH-6-2 Pathophysiology of von Willebrand disease. Therapeutic implications Hassenpflug W.-A.1, Budde U.2, Schneppenheim S. 2, Schneppenheim R.1 1 University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Department of Pediatric Hematology and Oncology, Hamburg, 2Asklepios Clinic Altona, Medilys Central Laboratory Coagulation, Hamburg Von Willebrand disease (VWD) is a frequent inherited haemorrhagic disorder due to quantitative and/or qualitative defects of von Willebrand Factor (VWF), and of considerable phenotypic and genetic heterogeneity. Therefore, diagnosis and the phenotypic classification of patients into treatment relevant types and subtypes is a challenge. The clinical symptoms ranging from almost no bleeding except in rare situations in many patients with VWD type 1 to heavy bleeding episodes in the severest type 3 require a risk adapted prophylaxis and therapy. Risk assessment is on the basis of the patients’ clinical history, sex, expectations according to the type of VWD, and the risk situation. The choice between i) local therapy, ii) antifibrinolytics, iii) release of VWF from endogenous storage organelles by desmopressin, iv) replacement therapy using VWF concentrates or v) combinations of these options has often to be adjusted individually to meet the patients’ needs. Today, specific mutations in the VWF gene have been linked to characteristic clinical phenotypes and may aid in subtyping VWD patients and predicting response to therapy. These genotype-phenotype correlations are improving our understanding of the pathophysiology of VWD and helping to provide more accurate diagnosis and classification with important treatment-related implications.

GPOH-6-3 Platelet function diagnostics in children. Presentation of the new guideline Knöpfler R.1, Eberl W.2, Schulze H.3, Streif W.4 1 University Hospital Carl Gustav Carus Dresden, Children’s Hospital, Dresden, 2Hospital Braunschweig, Department of Pediatrics, Braunschweig, 3 Charité University Medicine Berlin, Institute of Transfusion Medicine, Berlin, 4Medical University Innsbruck, Children´s Hospital, Innsbruck, Österreich Inherited thrombocytopathies are a heterogenous group of diseases characterized by a mild to moderate bleeding tendency. Typical bleeding symptoms are easy bruising, epistaxis, menorrhagia, mucocutaneous and perioperative bleedings. The platelet function diagnostics (PFD) in children is hampered by age-dependent restriction of blood sample size, poor venous access and the lack of reproducible test reference ranges for children of different age groups. PFD is limited to specialised centres, because platelet function test procedures are complicated and time-consuming which most likely results in a relevant number of not diagnosed and not properly classified children with clinically relevant platelet function defects. The S2 guideline for PFD was developed as a result of two consensus meetings held in 2009 and 2011 in which members from 8 different societies (BDDH, BDT, DHGO, DGKJ, DGTI, GPOH, GTH, ÖGKJ) participated. These guidelines may allow the diagnosis and classification of inherited thrombocytopathies in pediatric patients. Evaluation of bleeding symptoms, bleeding history and clinical examination are essential for choosing a stepwise coagulation diagnostics. PFD should be preceded by the examination of blood smear including platelet morphology and the exclusion of thrombocytopenia, von Willebrand disease

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and secondary haemostasis defects. Light transmission aggregometry in platelet rich plasma is still considered the standard for assessment of platelet function. Luminometry, flow cytometry, electron microscopy and molecular genetics are accepted methods which alone or in combination may allow the classification of the underlying defect. The correct diagnosis of the specific platelet function defect in the patient is essential for accurate treatment and genetic counseling.

GPOH-6-4 Präoperative Gerinnungsdiagnostik vor HNO-ärztlichen Operationen – Eine Änderung der Rituale ist möglich und sinnvoll! Eberl W.1, Hartmann S.1, Schroeder H.-G.2 1 Klinikum Braunschweig, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Braunschweig, 2Klinikum Braunschweig, HNO Klinik, Braunschweig Einleitung. Präoperative Diagnostik vor HNO-Eingriffen ist üblich, obwohl ein medizinischer Nutzen bezweifelt wird. Wir berichten über die dokumentierten Ergebnisse nach Abschaffung der Routinediagnostik im Jahr 2009. Methoden. Insgesamt 1107 Patienten erhielten seit 2/09 eine Adenoidektomie mit oder ohne Paukendrainage. Es wurde eine Blutungsanamnese bei Patient und beiden Eltern erhoben. Bei unverdächtiger und vollständiger Vorgeschichte (n=908/82%) erfolgte der Eingriff ohne weitere Maßnahmen. Bei Kindern mit unvollständiger Anamnese (n=94) erfolgte eine Blutentnahme (Blutbild, Quick, aPTT), bei Hinweisen auf eine belastete Eigen- oder Familienanamnese (n=95) wurde differenzierte Gerinnungsdiagnostik vorgenommen (Blutbild, Quick, aPTT, Spezialdiagnostik). Ergebnisse. Bei den 94 sicherheitshalber Untersuchten fand sich 11-mal eine verlängerte aPTT (2-mal FXII-Mangel, 5-mal Phospholipidinhibitor, 4-mal Normalbefund bei Kontrolle). Die differenzierte Diagnostik bei 95 Patienten, deren Vorgeschichte suggestiv auf eine mögliche Hämostasestörung war, zeigte bei 78 Kindern Normalbefunde, 11 Patienten hatten eine verlängerte aPTT (3-mal FXII-Mangel, 4-mal Phospholipidinhibitor, 3-mal Normalbefund bei Kontrolle, 1-mal mildes von Willebrandsyndrom Typ 1). In 8 Fällen waren die Globalteste der Gerinnung normal, einmal fand sich ein von Willebrandsyndrom Typ 2a, einmal ein von Willebrandsyndrom Typ 1 (Grauzone), 6 Befunde zeigten reguläre Ergebnisse. Diskussion. Die beschriebene Vorgehensweise erlaubt es, Kinder mit erhöhtem Blutungsrisiko zu identifizieren. 80% der Patienten benötigen keine Gerinnungsdiagnostik, die drei Kinder mit von Willebrandsyndrom wurden identifiziert (zwei Drittel mit normalen Screeningtests!) und präoperativ behandelt. Die Vorgehensweise wird schrittweise für andere Operationen eingeführt.

Osteosarkome GPOH-7-1 35 Jahre Cooperative Osteosarkomstudiengruppe COSS Bielack S.1, Wilhelm M.1, Zils K.1, Kager L.2, Kühne T.3, Jürgens H.4, Cooperative Osteosarkomstudiengruppe COSS 1 Klinikum Stuttgart, Olgahospital, Pädiatrie 5, Stuttgart, 2St. Anna Kinderspital, Wien, Österreich, 3Universitäts-Kinderspital beider Basel (UKBB), Basel, Schweiz, 4Universitäts-Kinderklinik Münster, Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Münster Fragestellung. Darstellung der Entwicklung der von K. Winkler 1977 in Hamburg gegründeten Cooperativen Osteosarkomstudiengruppe COSS im internationalen Kontext.

Material und Methoden. Übersicht über Studienergebnisse, gruppeninterne und gruppenübergreifende Projekte und aktuelle Entwicklungen. Ergebnisse. 1977 bis 2012 konnten über 4000 multimodal therapierte Osteosarkompatienten aller Altersstufen registriert werden und stellen die weltweit größte derartige Kohorte dar. Neben dem wissenschaftlichen Erkenntnisgewinn trägt die COSS-Gruppe der GPOH mit ihren Referenzpanels zur flächendeckenden Qualitätssicherung der Knochensarkomtherapie im deutschsprachigen Raum bei. COSS-Studien lieferten wesentliche Informationen zum optimierten Einsatz der multimodalen Therapie und identifizierten signifikante prognostische Faktoren wie vor allem das immer noch hochrelevante histologische Ansprechen auf präoperative Chemotherapie. Zuletzt ermöglichte eine gruppenübergreifende europäisch-amerikanische Zusammenarbeit die rasche Rekrutierung sehr großer Patientenzahlen für prospektive Fragestellungen. In die aktuelle Studie EURAMOS-1 wurden so aus 326 Kliniken in 17 Ländern in nur 6 Jahren 2260 Patienten rekrutiert, davon 520 über COSS. Die Implementierung einer Nachfolgestudie wird im Rahmen des European Network for Cancer Research in Children and Adolescents (ENCCA), WP7, vorangetrieben. Schlussfolgerungen. Durch über dreieinhalb Jahrzehnte ununterbrochen fortgeführte interdisziplinäre, multizentrische Zusammenarbeit gelang es, die Behandlungsergebnisse bei einer seltenen Tumorerkrankung zu optimieren und ein sehr solides Fundament für multizentrische klinische Prüfungen fest zu etablieren. Gefördert durch DKH, DFG, ESF, BMBF, EU-FP7-ENCCA, AXIS, Förderkreise Hamburg und Stuttgart.

GPOH-7-2 Einfluss von Alter und Geschlecht auf Behandlungseffizienz und Toxizität bei Osteosarkompatienten. Ergebnisse einer Intergruppen-Metaanalyse von 4403 Patienten Wilhelm M.1, Collins M.2, Bielack S.1, Thomas D.M.3 1 Cooperative Osteosarkomstudiengruppe COSS Pädiatrie 5 (Onkologie, Hämatologie, Immunologie; Gastroenterologie, Rheumatologie, Allgemeine Pädiatrie), Olgahospital – Klinikum Stuttgart, Stuttgart, 2Peter MacCallum Cancer Centre & Australasian Sarcoma Study Group, Melbourne, Australien, 3 Livestrong Young Adult Alliance, Melbourne, Australien Fragestellung. Untersuchung des möglichen Einflusses von Alter, Geschlecht und Pubertätsstatus auf Therapieverträglichkeit und -Wirksamkeit beim Osteosarkom. Patienten und Methode. Metaanalyse individueller Patientendaten aus prospektiven Osteosarkomstudien des Zeitraums 1979 bis 2005. Ergebnisse. Im endgültigen Datensatz werden 4403 Patienten von 5 internationalen Gruppen ausgewertet (COSS 2.112; EOI 1.062; ISG 773; SSG 284; BOTG 172 Patienten). Weibliches Geschlecht und junges Erkrankungsalter (Kind vs. Jugendliche/Erwachsene) erwiesen sich als prognostisch günstige Marker für das Gesamtüberleben (p<0,01). In Multivariatanalysen waren Chemotherapie-induzierte Tumornekrose, weibliches Geschlecht und das Vorhandensein einer Grad 3 oder 4 Mukositis mit höheren Überlebensraten assoziiert (p<0,05), jedoch nicht der Pubertätsstatus (p=0,12). Bei Kindern wurde häufiger eine Grad 3–4 Neutropenie und Thrombozytämie berichtet, letzteres auch häufiger bei weiblichen Patientinnen (p<0,001). Gute Tumornekroseraten wurden häufiger bei weiblichem Geschlecht und bei Kindern (vs. Erwachsenen) berichtet (p<0,01). Schlussfolgerungen. Die Resultate belegen alters- und geschlechtsspezifische Unterschiede bei Toxizität und Wirksamkeit der Osteosarkomtherapie. Supported by ENCCA.

GPOH-7-3 Ergebnisse aus dem Europäischen Osteosarkomrezidivregister EURELOS Sorg B.1, Kevric M.1, Ferrari S.2, Smeland S.3, Bielack S.1, Cooperative Osteosarkom Studiengruppe 1 Klinikum Stuttgart, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Stuttgart, 2 Istituto Orotopedico Rizzoli, Italian Sarcoma Group (ISG), Bologna, Italien, 3 University of Lund, Scandinavian Sarcoma Group (SSG), Lund, Norwegen Einleitung. Prospektive Daten zur Prognose von Patienten mit rezidivierten Osteosarkomen in Relation zu tumorbezogenen Faktoren sowie therapieabhängigen Variablen sind mehr als rar. Um diese Lücke zu schließen, hat die Cooperative Osteosarkom Studiengruppe, die Italian Sarcoma Group und die Scandinavian Sarcoma Group das EURELOSRegister ins Leben gerufen. Es sollen nun erste Ergebnisse vorgestellt werden. Methoden. Eingeschlossen in das Register wurden Patienten mit einem Erstrezidiv jedweder Lokalisation nach zuvor erreichter chirurgischer Vollremission des histologisch gesicherten High-grade-Osteosarkoms. Insgesamt wurden bis zum Stichtag 397 Erstrezidivpatienten in das EURELOS-Register aufgenommen. Die Rezidive waren zu 80% metastatisch (293-mal Lunge, 62-mal Knochen, 23-mal Weichteile), 13% lokal und zu 7% kombiniert. Ergebnisse. Das 3-Jahres- ereignisfreie und Gesamtüberleben nach einem Erstrezidiv beträgt mit einer medianen Nachbeobachtungszeit von 1,1 Jahren (0–7,4 Jahre) 22,5% und 40,0%. 98 von 216 noch lebenden Patienten befinden sich in anhaltender Zweitremission. Ein höheres Gesamtüberleben zeigte sich bei Patienten ohne initiale Primärmetastasen (44,4%; p=0,01), mit gutem Tumoransprechen (47,9%; p=0,02), mit Spätrezidiv (56,5%; p<0,001), mit Lokalrezidiv (52,1%; p<0,001) oder einer solitären Metastase (55,9%; p<0,001). Des Weiteren zeigte sich, dass die Diagnose eines Erstrezidivs durch radiologische Bildgebung mit einer höheren Überlebenswahrscheinlich einhergeht, als die Diagnose durch Zeichen und Symptome (45,1% vs. 37,3%). Schlussfolgerung. Unsere Resultate bestätigen Ergebnisse älterer Analysen mit retrospektiven Daten. Ein dringend benötigter einheitlicher Rezidivtherapiestandard muss im Rahmen weiterer Analysen noch definiert werden.

GPOH-7-4 Massive genomische Veränderungen als prädiktiver Faktor und Grundlage für ein molekulares Staging-System in Osteosarkomen Nathrath M.1,2,3, Baumhoer D.4, Smida J.1,2 1 Kinderklinik der Technischen Universität München, Klinische Kooperationsgruppe Osteosarkom, München, 2Helmholtz Zentrum München, München, 3Klinik für Kinderonkologie, Klinikum Kassel, Kassel, 4Institut für Pathologie, Knochentumor-Referenzzentrum, Basel, Schweiz Wir konnten in einer Pilotstudie an 45 prätherapeutischen Osteosarkombiopsien mittels SNP-Arrays eine klare Korrelation zwischen Ausmaß der genomischen Veränderungen und dem Ausgang der Erkrankung zeigen. Ein molekular basiertes Staging-System („chromosomal alteration staging“, CAS) erwies sich zur Prädiktion der Prognose der herkömmlichen histologiebasierten Regressionsbeurteilung nach Salzer-Kuntschik überlegen. Osteosarkome wurden hierbei als CAS-positiv gewertet, wenn zwei von vier Veränderungen (Amplifikation an Chromosom 6p21, 8q24, 12q14, Allelverlust an 10q21.1) nachweisbar waren. Um diese Befunde zu validieren, untersuchten wir ein unabhängiges Kollektiv von 60 High-grade-Osteosarkomen mit hochauflösenden Arrays (Affymetrix 6.0 SNP-Arrays) und konnten bestätigen, dass die genomischen Veränderungen und das CAS-System prädiktiv für Therapieansprechen und ereignisfreies Überleben sind. Durch die deutlich verbesserte Auflösung dieser Arrays konnten wir eine detaillierte AnaMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts lyse der „copy number variations“ an den CAS-Regionen durchführen. So betrifft die Amplifikation an Chromosom 8q das MYC-Gen. Zudem zeigt sich eine auffällige Häufung von typischen, massiven, vorläufig als Chromothripsis eingestuften chromosomalen Veränderungen, die mit schlechter Prognose korrelieren. Mit Hilfe des vorgeschlagenen molekularen Staging-Systems könnte künftig die neoadjuvante Behandlungsstrategie für molekulare Hochrisikopatienten modifiziert werden.

GPOH-7-5 miRNA-Signaturen im Osteosarkom – von der Zelllinie zum primären Tumormaterial Zillmer S.1,2, Baumhoer D.2,3, Poos K.4, Unger K.5, Rosemann M.6, Atkinson M.J.6, Irmler M.7, Beckers J.7,8, Jundt G.3, Korsching E.4, Smida J.2,9, Nathrath M.1,2,9 1 Klinikum Kassel, Pädiatrische Hämatologie/Onkologie, Kassel, 2Helmholtz Zentrum München, Klinische Kooperationsgruppe Osteosarkom, München, 3 Universitätsspital Basel, Knochentumor Referenz Zentrum im Institut für Pathologie, Basel, Schweiz, 4Westfälische-Wilhelms-Universität Münster, Institut für Bioinformatik, Münster, 5Helmholtz Zentrum München, Strahlenzytogenetik, München, 6Helmholtz Zentrum München, Institut für Strahlenbiologie, München, 7Helmholtz Zentrum München, Institut für Experimentelle Genetik, München, 8Technische Universität München, Weihenstephan, Abteilung für Experimentelle Genetik, München, 9Technische Universität München, Abteilung für Kinder- und Jugendmedizin und Zentrum für Pädiatrische Onkologie, München In ausgedehnten Studien wurden Osteosarkome als Tumoren mit sehr komplexen chromosomalen und molekularen Veränderungen beschrieben, die genauen pathogenetischen Mechanismen sind bisher noch nicht ausreichend erklärt. Es wird vermutet, dass auch die differenzielle Expression von miRNA eine wichtige pathogenetische Rolle spielt. Die vorliegende Studie beinhaltete die Untersuchung von 6 etablierten Osteosarkomzelllinien hinsichtlich ihrer migrativen, invasiven und proliferativen Eigenschaften unter Zellkulturbedingungen. Humane Osteoblasten sowie mesenchymale Stammzellen wurden dabei als Referenz verwendet. Darüber hinaus erfolgte die Messung der genomweiten microRNA-Expression für alle Zelllinien sowie die Korrelation mit deren mRNA-Expression. Einzelne als differenziell exprimiert aufgefallene miRNA wurden daraufhin in Osteosarkombiopsiematerial analysiert. Durch Integration miRNA-Expressionmuster mit Genexpression in allen Zelllinien gelang die Identifizierung einer Vielzahl von möglichen Zielgenen. Im Vergleich der Expressionsniveaus in den Osteosarkom- mit denen der Vorläuferzelllinien fielen 15 miRNA auf, die konstant hoch- bzw. runterreguliert sind (u. a. miRNA-17-92-cluster). Basierend auf den miRNA-Expressionsmustern konnten darüber hinaus einige miRNA (z. B. miRNA-181a) identifiziert werden, die in signifikanter Weise mit dem Proliferations- bzw. Migrationspotenzial der Zelllinien korrelieren. Im Anschluss wurden 34 Osteosarkombiopsien in Hinblick auf ihre miRNA-181a-Expression untersucht und dabei eine sichtbare Korrelation der Expressionsmuster mit dem Outcome der Patienten entdeckt. Die Ergebnisse weisen darauf hin, dass die Deregulation von miRNA eine wichtige Rolle in der Pathogenese des Osteosarkoms spielen könnte.

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Freie Vorträge GPOH-8-1 Die genetische und epigenetische Heterogentät von Ependymomen der hinteren Schädelgrube Witt H.1,2, Mack S.3, Jones D.T.1, Jäger N.4, Korshunov A.5, Taylor M.D.3, Pfister S.M.1,2 1 Pädiatrische Neuroonkologie, Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ), Heidelberg, 2Universitätsklinikum Heidelberg, Pädiatrische Onkologie, Heidelberg, 3Brain Tumor Research Center, Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, Kanada, 4Abteilung Theoretische Bioinformatik, Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ), Heidelberg, 5Abteilung für Neuropathologie, Universitätsklinikum, Heidelberg Das Ependymom ist ein maligner Hirntumor, der dritthäufigste im Kindesalter. Für etwa 40% der Patienten ist die Erkrankung unheilbar. Das histologische Bild dieser Tumoren ist sehr einheitlich, wenngleich sich Ependymome molekulargenetisch extrem unterschiedlich verhalten. In Vorarbeiten konnten wir zwei distinkte Subgruppen (Gruppe-A, Gruppe-B) von Ependymomen der Fossa posterior (PF) identifizieren. Gruppe-A-Tumoren sind mit einer schlechteren Prognose assoziiert, klassische krebsrelevante Signalwege sind aktiviert und im Gegensatz zu Gruppe-B-Tumoren sind kaum genomische Aberrationen vorhanden. Mittels „Next-Generation Sequencing“ von insgesamt 38 PFEpendymomen wurden Mutationen detektiert, welche eine mögliche Ursache der Tumorentstehung abbilden können. Insgesamt konnte eine durchschnittliche Mutationsrate von 16,8 Mutationen in den Gruppe-Aund 11,2 in den Gruppe-B-Tumoren detektiert werden. Des Weiteren untersuchten wir die DNA-Methylierung, indem wir die angereicherte methylierte DNA auf Nimblegen-Promotor-Arrays hybridisierten. Zur Identifikation methylierungsspezifischer Subgruppen wurden verschiedene statistische Clusteranalysen durchgeführt. Interessanterweise entsprachen die methylierungsbasierten Subgruppen exakt den früher definierten transkriptombasierten Subgruppen. Auch konnte gezeigt werden, dass Gruppe-A-Ependymome eine weit höhere Anzahl methylierter Gene aufweisen. Die Identifikation eines Hypermethylierungsphänotyps der Gruppe-A-Tumoren, sowie subgruppenspezifische Mutationen von PF-Ependymomen stellen einen weiteren Meilenstein im Verständnis der molekularen Pathogenese dieser Tumoren dar.

GPOH-8-2 Influenza-Impfung an einem pädiatrisch-onkologischen Zentrum. Impfraten und Einstellungen bei Patienten und Haushaltsmitgliedern Jocham S.1, Wiener A.1, Löcken A.1, Ringel-Groenefeld J.1, Kühn J.2, Groll A.H.1 1 Universitätsklinikum Münster, Pädiatrische Hämatologie/Onkologie, Münster, 2Universitätsklinikum Münster, Medizinische Mikrobiologie, Münster Hintergrund. Wir führten eine monozentrische Umfrage zur Exploration der Adhärenz bzgl. der Empfehlung zur Influenza-Impfung bei Patienten, Erziehungsberechtigten und Geschwistern eines großen kinderonkologischen Zentrums durch. Methoden. Im Sept. 2010 wurde ein standardisierter Fragebogen per Post an 246 Familien von Patienten versandt, die zwischen Okt. und Dez. 2009 eine aktive onkologische Therapie an der Pädiatrischen Hämatologie/Onkologie des UK Münster erhalten hatten. Die Fragen umfassten demographische Daten, Allgemeinwissen über Influenza, frühere Influenza-Erkrankungen und -Impfungen, Informationsquellen und Einstellungen bzgl. der Impfung vor dem Hintergrund der 2009/2010 H1N1 Pandemie.

Ergebnisse. 139 primäre Erziehungsberechtigte (PE) der 264 Patienten (PT) antworteten (52,7%; 106 w/33 m). 60,4% der PE gaben korrekte Antworten auf alle 4 gestellten Wissensfragen. Eine frühere Influenza wurde von 54% der PE bzw. 32% der PT angegeben, und für 47,5 bzw. 35,3% wurde mindestens eine Impfung berichtet. Die erfragten Impfraten während der Saison 2009/2010 bei PE, Partner, PT und Geschwister betrugen 34/37%, 28/31%, 27/35%, und 24/30% für die saisonale bzw. neue Influenza. Hauptgründe gegen die eigene Impfung (PE) waren eine fehlende Gefährdung durch Influenza (40/26%), Schutz durch andere Maßnahmen (40/28%), und Bedenken bzgl. Nebenwirkungen (35/36%), und für die betroffenen PT Bedenken, das Immunsystem zu schwächen (30/29%), Nebenwirkungen (29/28%), und Schutz durch andere Maßnahmen (24/17%). Bezüglich der Saison 2010/2011 betrug die Impfabsicht für PE, Partner, PT und Geschwister 27/17/23 und 11%. Schlussfolgerung. Die Befragung zeigt ungenügende Impfraten und anhaltenden Bedarf für bessere Impfstrategien bei krebskranken Kindern und Jugendlichen und ihren Angehörigen.

GPOH-8-3 Erweiterte Bildgebung zur Tumorsuche bei Opsomyoklonus-Syndrom Hero B.1, Simon T.1, Berthold F.1 1 Uniklinik Köln, Kinderonkologie, Köln Einleitung. Das Opsomyoklonus-Syndrom im Kleinkindesalter kann paraneoplastisch bei Vorliegen eines Neuroblastoms auftreten. Bisher ging man davon aus, dass etwa bei der Hälfte der Patienten ein Neuroblastom gefunden werden kann. Mit verbesserter Bildgebung scheint der Anteil jedoch deutlich höher zu liegen. Wir haben die Daten der Neuroblastom-Studie hinsichtlich dieser Problematik analysiert. Methoden. Von 1990 bis 2010 wurden 52 Patienten mit Opsomyoklonus-Syndrom und Neuroblastom für die Neuroblastomstudien NB90, NB97 und NB2004 gemeldet. Während der prozentuale Anteil an der Gesamtkohorte zwischen 1990 und 1995 noch 1% betrug, wurden zwischen 2006 und 2010 2,1% der Patienten mit Opsomyoklonus-Syndrom gemeldet. Ergebnisse. Patienten mit Opsomyoklonus-Syndrom präsentierten sich häufiger mit lokalisierten Tumoren, die sich in 80% paravertebral fanden (paravertebral thorakal 34%, paravertebral abdominal 46%, adrenal 20%). Im Vergleich zu lokalisierten Neuroblastomen ohne Opsomyoklonus-Syndrom waren die Tumoren signifikant kleiner (medianes Tumorvolumen 17 ml vs. 52 ml) und die Katecholaminmetaboliten signifikant seltener erhöht (Vanillinmandelsäure 35% vs. 63%). Die Information zur Bildgebung bei Tumorsuche lag von 24 Patienten vor: nur bei 9 Patienten wurde das Neuroblastom bereits mittels Sonographie entdeckt, bei 15 Patienten (62%) erst bei erweiterter Bildgebung mittels MRT oder mIBG-Szintigraphie. Zusammenfassung. Bei Patienten mit Opsomyoklonus-Syndrom finden sich häufig kleine paravertebrale Neuroblastome, die der Bildgebung mittels Ultraschall entgehen. Die Daten rechtfertigen eine erweiterte Bildgebung mit gezielter Darstellung der paravertebralen Regionen, wie sie von der Europäischen Opsomyoklonus-Syndrom-Arbeitsgruppe empfohlen wird.

GPOH-8-4 Hotspot-Mutationen definieren epigenetische und biologische Subgruppen in Glioblastomen von Kindern und jungen Erwachsenen Sturm D.1, Hovestadt V.2, Witt H.1,3, Dong Anh K.Q.4, Jones D.T.W.1, Konermann C.5, Lindroth A.M.5, Pfaff E.1, Korshunov A.6, Rizhova M.7, Milde T.3,8, Witt O.3,8, Zapatka M.2, Tönjes M.2, Radlwimmer B.2, Collins V.P.9, Kool M.1, Reifenberger G.10, Lichter P.2, Plass C.5, Jabado N.4, Pfister S.M.1,3 1 Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ), Abteilung Pädiatrische Neuroonkologie (B062), Heidelberg, 2Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ), Abteilung Molekulare Genetik (B060), Heidelberg, 3Universitätsklinik Heidelberg, Abteilung für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie, Heidelberg, 4McGill University and the McGill University Health Center Research Institute, Departments of Pediatrics and Human Genetics, Montreal, Kanada, 5Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ), Abteilung Epigenomik und Krebsrisikofaktoren, Heidelberg, 6Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ), Klinische Kooperationseinheit Neuropathologie, Heidelberg, 7Burdenko Neurosurgical Institute, Department of Neuropathology, Moskau, Russische Föderation, 8Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ), Klinische Kooperationseinheit Pädiatrische Onkologie, Heidelberg, 9University of Cambridge, Division of Molecular Histopathology, Department of Pathology, Cambridge, Vereinigtes Königreich Großbritannien und Nordirland, 10Heinrich Heine University Düsseldorf, Abteilung Neuropathologie, Düsseldorf Einleitung. Das Glioblastom (GBM), der häufigste primäre Hirntumor, ist mit einer infausten Prognose behaftet. Trotz gewisser molekulargenetischer Unterschiede bleibt unklar, ob GBM bei Kindern und Erwachsenen biologisch klar voneinander abgrenzbar sind. Wir haben kürzlich in 35% der GBM pädiatrischer Patienten zwei wiederkehrende Mutationen im H3F3A-Gen identifiziert, die kritische Positionen der Histon-Variante H3.3 (K27, G34) betreffen. Die aktuelle Studie beleuchtet die Rolle von H3F3A-Mutationen in GBM und deren Einfluss auf das Epigenom. Methoden. Zur Beurteilung genomweiter DNA Methylierungsmuster wurden GBM pädiatrischer (n=61) und adulter Patienten (n=75) mit Hilfe der Illumina 450k Methylierungs-Arrays untersucht. Zudem haben wir Methylierungsprofile 74 erwachsener GBM Patienten des Cancer Genome Atlas Consortium (TCGA) analysiert, und die Daten durch die Sequenzierung von H3F3A und IDH1 in 450 GBM ergänzt. Ergebnisse. Die Integration von Methylierungs- mit Genexpressionsmustern, DNA-Kopienzahl-, und Mutationsstatus ergibt 6 Subgruppen von GBM. Drei dieser sind durch altersspezifische Mutationen in H3F3A und IDH1 definiert, die sich auch in 450 GBM jeden Alters gegenseitig ausschließen. Übrige Gruppen zeigen enge Korrelationen mit fokalen Kopienzahlveränderungen (EGFR-Amplifikation und CDKN2A-Deletion, PDGFRA-Amplifikation), oder weitgehend stabilen Tumorgenomen. Unterschiede in Tumorlokalisation und Genexpression H3F3Amutierter GBM weisen auf unterschiedliche Vorläuferzellen hin, wobei eine Subgruppe keinerlei Expression der neuronalen Differenzierungsmarker OLIG1/2 zeigt. Schlussfolgerung. Unsere Ergebnisse liefern grundlegende neue Einblicke in onkogene Signalwege von GBM in unterschiedlichen Altersgruppen und ermöglichen die molekulare Klassifikation dieser Tumoren in biologisch bedeutsame Subgruppen.

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Abstracts GPOH-8-5 Vom Konsil zum Register. Bericht der Arbeitsgruppe Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie (STEP) Schneider D.T.1, Brecht I.B. 2, Arbeitsgruppe Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie (STEP) 1 Klinikum Dortmund, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Dortmund, 2 Kinder- und Jugendklinik, Erlangen Einleitung. Trotz geringer Inzidenz bestehen für fast alle kinderonkologische Erkrankungen Therapiestudien. Für eine Gruppe extrem seltener pädiatrischer Tumore gilt dieses jedoch nicht, sie wurden bislang in keiner Studie oder Register erfasst. Seit 2006 macht sich die Arbeitsgruppe STEP zur Aufgabe, für diese als „orphan tumors“ anzusehenden Entitäten ein Kompetenznetzwerk sowie Therapieempfehlungen zu entwickeln. Methoden. Seit Ende 2008 werden Konsiliaranfragen durch STEP und in Kooperation mit internationalen Partnern bearbeitet und Therapieempfehlungen zur Verfügung gestellt. Im Rahmen dieser Anfragen wurden von Oktober 2008 bis April 2012 insgesamt 164 Tumoren erfasst. Am häufigsten wurden Hauttumoren (n=48, darunter 43 maligne Melanome bzw. melanomatöse Tumoren), HNO-Tumoren (n=30, darunter 12 Speicheldrüsentumoren), GI-Tumoren (n=30, darunter 11 Colon-Ca) sowie urogenitale Tumoren (n=12) gemeldet. Die verbleibenden 44 Tumoren umfassen eine sehr heterogene Gruppe mit extrem seltenen Tumoren, die z. T. seltener als einmal im Jahr in Deutschland bei Kindern und Jugendlichen diagnostiziert werden. Ergebnisse. Im Mai 2012 hat die GPOH nun den Aufbau eines Registers für seltene Tumoren mandatiert. Eine zukünftig detaillierte Erfassung klinischer Daten und der Aufbau einer Gewebebank stellt die Grundlage für weiterführende wissenschaftliche Analysen und eine Verbesserung der Empfehlungen zu Diagnostik und Therapie dar. Schlussfolgerung. Aufgrund der o. g. Daten ist mit einer Erfassung von jährlich mind. 40–50 Patienten zu rechnen. Für einzelne Entitäten wie die Hauttumoren sind regelmäßige Meldungen zu erwarten. Es werden Konzeption und aktueller Stand des neuen Registers vorgestellt. Unterstützt durch die Deutsche Kinderkrebsstiftung und den Verein zur Förderung des Tumorzentrums der Universität Erlangen-Nürnberg e.V.

GPOH-8-6 Inhibition of Aurora kinases with the small molecule inhibitors ZM44739, VX680 or shRNA revealed anti-proliferative effects in medulloblastoma cells Holst M.1, Westerhout E.2, Rutkowski S.3, Pietsch T.1 1 Universität Bonn, Institut für Neuropathologie, Bonn, 2Academic Medical Center, Human Genetics, Amsterdam, Niederlande, 3Universitätsklinik Hamburg-Eppendorf, Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Hamburg Introduction. Kids Cancer Kinome (KCK, http://www.kidscancerkinome.org) is a European research project investigating aggressive childhood cancers. Focusing on the human protein kinase family several European research centers have explored malignant pediatric tumors including medulloblastoma to validate novel drug targets and develop new therapeutic options. Medulloblastomas of the cerebellum represent the most frequent malignant brain tumors of childhood. Methoods. We investigated the mRNA expression of the protein kinase family in 62 medulloblastoma tumor samples and 14 cell lines compared with normal cerebellar tissue and an extensive expression-dataset of various other tumor types. We found that the Aurora kinases were significantly overexpressed in primary medulloblastomas and medulloblastoma cell lines compared to non-neoplastic tissues. Aurora kinases play a crucial role in cellular division by controlling chromatid segregation. Kaplan-Meier scans revealed an inverse association between overall survival and mRNA expression levels of Aurora kinases.

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Results. A panel of different small molecule kinase inhibitors was applied to test for growth inhibition of medulloblastoma cell lines. The Aurora kinase inhibitors ZM447439 and VX680 exhibited an anti-proliferative effect on medulloblastoma cells. In a second approach, we transduced cell lines with lentiviral particles carrying shRNA targeting Aurora A or Aurora B kinase. The specific down regulation of Aurora kinases with lentiviral shRNA was confirmed by Western blotting and had a negative effect on the viability of medulloblastoma cells. Conclusions. Our data suggest that the inhibition of Aurora kinases may represent a promising approach for novel targeted strategies in the treatment of medulloblastoma patients.

48. Arbeitstagung für Pädiatrische Forschung

Prognostic impact of cytokines after allogeneic stem cell transplantation

Transcriptome dysregulation and epigenome signature responses upon hepatitis B virus infection and therapy

Verena Wiegering1, Beate Winkler1, Imme Haubitz2, Matthias Wölfl1, Paul Gerhardt Schlegel1, Matthias Eyrich1 1 University Children‘s Hospital, Wuerzburg, Germany 2 Department of Biometry, Wuerzburg, Germany

Jan Postberg, Andreas Jenke, Timo Deba, Andreas Klein, Theodor Winkler, Stefan Wirth Zentrum für Kinder-und Jugendmedizin, HELIOS Klinikum Wuppertal, Universität Witten/Herdecke, Wuppertal, Germany

Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (SCT) is increas ingly used as a salvage therapy for patients with high-risk malignancies as well as life-threatening nonmalignant diseases. However, only lim ited data about the association between outcome and functional param eters of recovering lymphocytes are available so far. In this prospective study of 20 pediatric SCT recipients, we serially evaluated immune parameters before and throughout SCT. This data was analyzed with respect to survival. Uni-and multivariate analysis showed that relaps ing patients had higher TGFß serum levels as well as lower percentages of IFN.-producing T cells before and early after transplantation. Fur thermore, relapsing patients had a further decline in their thymic function between day 60–120 whereas nonrelapsing patients already showed increasing TREC values during this time interval. Collectively, patients who later relapse show a different pattern of immune reconstitution before and at early time points posttransplantation.

Chronic hepatitis B virus (HBV) infection causes transregulation of hepatocellular gene expression and eventually malignant transformation. HBx protein acts as a transactivator of host gene promoters leading to upregulation of DMTases and alterations of DNA methylation patterns. We aim to contribute to our understanding of epigenome-modifying mechanisms modulated by HBV, which are responsible for reprogram ming of host cells for virus particle production and malignant transfor mation of hepatocytes. We study the effect of lamivudine or an antiviral vector-based RNAi strategy on establishment and maintenance of DNA (hydroxyl)methylation patterns. We intent to elucidate, whether therapies lead to the restoration of regular epigenomic signatures, or whether hepatocytes persist in a deregulated ‚memory‘ state of infection, thus still carrying the risk of malignant transformation. Therefore, we analyzed differential expression profiles of genes involved in liver cancerogenesis by qRT PCR in murine cell lines. DNA (hydroxyl)methylation signatures of selected genes were studied by MeDIP. We observed that therapeutic interventions lead to changes in the expression profile and epigenomic signature of hepatocytes. Although HBV proliferation could be suppressed by chemotherapy or RNAi, an increased risk of malignant transformation could not be excluded.

Intestinal epithelial E-cadherin controls Treg homeostasis H. Meinicke1,2,3,M.Brack 2,M.P.Stemmler3 and A. Izcue2,3 1 Department of Paediatrics and Adolescent Medicine and 2Centre of Chronic Immunodeficiency, University of Freiburg, 3MPI of Immunobiology and Epigenetics, Freiburg, Germany There is increasing evidence that the intestinal epithelium is implicated in immune responses. E-cadherin (Ecad) is a key component of epithelial cell junctions and the intestinal barrier. Polymorphisms in the Ecad gene have been associated with increased susceptibility to Crohn’s disease. KLRG1 is a receptor for Ecad highly expressed by Foxp3+Treg, an anti inflammatory CD4 population. To assess the immunologic role of Ecad in intestinal epithelial cells we used a mouse model in which Ecad has been replaced in the gut by the related N-cadherin (Ecad KO mice). These mice develop flora dependent intestinal inflammation, and die around weaning. Interestingly, Ecad KO mice accumulate KLRG1+Treg in the gut. In contrast, mice lacking KLRG1 do not show spontaneous inflammation and have normal distribution of Treg. KLRG1 deficient Treg show the same efficacy as wild-type Treg to prevent colitis. Our data indicate an essential role for Ecad in intestinal homeostasis and the epithelial-immune crosstalk which appears to be in part responsible for the control of KLRG1+Treg accumulation. Modulation of the interplay between Treg and the intestinal epithelium could make a contribution to new therapeutic tools for Crohn’s disease. Die Originalpublikation der Abstracts der 48. Arbeitstagung für Pädiatrische Forschung erfolgte im European Journal of Pediatrics unter dem Titel „48th Workshop of Pediatric Research Hamburg September 12–13, 2012“ (DOI: 10.1007/s00431-012-1789-2

The cAMP response element modulator (CREM) determines the severity of allergic asthma Eva Verjans, Kim Ohl, Norbert Wagner, Stefan Uhlig, Christian Martin, Klaus Tenbrock Department of Pediatrics, Medical Faculty, RWTH Aachen, Pauwelsstraße 30, 52074 Aachen, Germany T cells are critical mediators of the allergic airway inflammation seen in asthma. The transcription factor cAMP response element modulator (CREM) is a key factor of immune dysregulation, but its role in the development of allergic lung diseases is unknown. In this study, wildtype (wt), CREM-/- and transgenic CREMaoverexpressing (CREMa-CD2) mice were i.p. sensitized with ovalbumin on days 0, 14 and 21. Repeated aerosol challenges followed on days 28/29. On day 35, lung functions and bronchial hyperresponsiveness (AHR) were measured. The inflammatory phenotype was characterized by flow cytometry, cytokine expression (ELISA, RT-qPCR) and histology. CREMa is the predominantly expressed isoform of CREM in lung tissue. During allergic sensitization pulmonary CREMa expression decreases. CREM-/- mice show an aggravated TH2-phenotype and a stronger AHR than wt mice. Vice versa, CREMa-CD2 mice, overexpressing CREMa in T cells, were pro-

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Abstracts tected from asthmatic response in spite of an enhanced IL-17A secretion in the BAL. In summary, the transcription factor CREM determines the severity of allergen-induced allergic asthma. A genetic deletion of CREM predisposes for TH2-responses, whereas the T cell specific over expression of CREMa induces a T cell phenotype which protects from asthmatic reactions.

Blue-Native (BN) PAGE for the identification of potential biomarkers in Juvenile Idiopathic Arthritis A. Bohn1, K.Tendl1, K.R. Herkner1, T. Orlikowsky2, H. Kenzian3 1 Dept Pediatrics, Medical University of Vienna, Austria 2Dept. Neonatology, Univ Hosp. RWTH Aachen, Germany 3Children and adolescents unit, Villach Regional Hospital, Austria Juvenile Idiopathic Arthritis (JIA) is the most common rheumatic disease occurring in childhood, though still difficult to diagnose. Reactive immunoglobulins as well as their specific immunocomplexes take part in the pathogenesis of this autoimmune disease. Serum samples are commonly analyzed by means of reducing electrophoretic techniques, where complexes are lost due to their molecular weight. In the present study they were separated using modified BN-PAGE, which led to a high resolution even of very high molecular weight protein complexes (>1000 kDa), compared to a reducing as well as non-reducing SDS-PAGE. A second dimension electrophoresis under reducing conditions revealed a further identification of complexes. A distinct pattern of different protein complexes of high molecular weight could be distinguished in the patient’s serum compared to the age matched controls. BNPAGE seems to enable grouping of JIA patients by spot pattern recognition being widely compatible to clinical subtyping and seems to be an adequate method for the separation and detection of immunocomplexes apparent in JIA, thus monitoring the success of anti-inflammatory and immunomodulating therapies. Using the technique described, a functional therapy monitoring is enabled, too.

Successful prenatal mannose treatment for congenital disorder of glycosylation-Ia in mice Christian Thiel, Anette Schneider, Jan Rindermann*, Charles DeRossi, Diana Popovici, Georg F Hoffmann, Hermann-Josef Gröne** and Christian Körner Center for Child and Adolescent Medicine and Center for Metabolic Diseases, Kinderheilkunde I, Heidelberg, Germany. *Institut für Biochemie II, Göttingen, Germany. **German Cancer Research Center Heidelberg, Division of Cellular and Molecular Pathology, Heidelberg, Germany Congenital Disorders of Glycosylation comprise a rapidly growing group of inherited human diseases which affect the biosynthesis of glycoconjugates. CDG-Ia, the most frequent type, is caused by decreased activity of phosphomannomutase 2 (PMM2) that leads to reduced synthesis of mannose-1-phosphate and its downstream metabolic products thereby impairing protein N-glycosylation. The clinical phenotype of CDG-Ia includes psychomotor and mental retardation, hepatopathy and blood clotting problems. To investigate the pathophysiology of CDG-Ia, we generated a hypomorphic mouse model with a residual Pmm activity comparable to CDG-Ia patients. The reduced enzyme activity in mice leads to embryonic lethality in the early onset of organogenesis. By elevating the serum mannose level in pregnant dams, we were able to overcome the critical stage in embryogenesis and to generate living offspring (1). Our results underline the essential role of Nglycosylation in embryonic development and may open new treatment options for CDG-Ia. 1Nat Med. 2011, 18:71–3.

Effects of umbilical cord blood-derived mesenchymal stem cells (CB-MSCs) in IUGR-mice with BPD E. Tutdibi1, D. Monz1, C.F. Mildau1, J. Shen1, M.W. Laschke2,T. Tschernig3, L. Gortner1 1 Department of Neonatology, 2Institute for Clinical and Experimental Surgery and 3Institute of Anatomy, University of Saarland, 66421 Homburg, Germany BPD remains a major threat of very preterm neonates especially with IUGR. Stem cell-based regenerative therapy of BPD still represents a field of controversy in neonatology. We tested the therapeutic effects of CB-MSCs in a double-hit model of BPD in newborn mice with IUGR induced by maternal hypoxia (FiO2 10 %) from gestational day 14. Spontaneous delivered pups were continously exposed to hyperoxia (FiO2 75 %) to induce BPD. On day 7 pups were randomly allocated to receive intraperitoneally CB-MSCs. On day 14 neonatal lung tissues were obtained for histomorphometric and mRNA-expression analyses of sur factant (SP-C,-B) and retinol (RAR-a,-b,-g, RBP1, CRABP1) homeosta sis, growth factors (VEGF, IGF), Elastin and HIF1a by rt-PCR. Exposure of IUGR-mice to hyperoxia resulted in arrested alveolar growth. Survival rate of double-hit mice was reduced compared to normoxia controls (36 vs 100 %; p<0.001). CB-MSCs treatment improved pulmonary architecture and increased significantly the mRNA-expression of SP-C by the factor of 8.1 (p<0.007). Administration of CB-MSCs into experimental BPD mice with IUGR can improve expression of SPC and restore alveogenesis. Our data support the potential use of CB-MSCs in therapeutic strategy for BPD, similarly to previous reports.

Osteopontin in childhood cancer N. Nourkami-Tutdibi1, E. Tutdibi1, R. Baier2, N. Graf1 1 Children’s Hospital Saarland University, Homburg/Saar, Germ. 2Children’s Hospital Medizinische Hochschule Hannover The cancer metastasis gene Osteopontin (OPN) has been investigated intensively and found to be associated with 34 different cancer types in adults. Our purpose was to compare OPN blood and cerebrospinal fluid (CSF) levels in children of all age groups to analyse whether OPN levels are evaluated in children with cancer-diseases (cancer group; n0 47) in comparison to children with non-cancer-diseases (controls; n0 202) within the same age group. In controls we obtained 164 blood and 46 CSF, in cancer group 34 blood and 24 CSF samples. Children were divided into 5 different age groups (0-1y, 1-5y, 6-10y, 11-14y, >14y). ELISA was used for measurement of OPN blood and CSF levels. Within cancer group blood and CSF samples were distributed as follows: Acute leukaemias 16/15, brain tumours 5/7, lymphomas 6/2 and other solid tumours 7/0. In the cancer group median age was 8 years with a range of 0– 21 years. Significant higher blood OPN-levels were found in children with cancer in comparison to controls of the same age group (all p < .001). CSF levels in children within the cancer group were higher compared to controls, without reaching significance. Our study is the first one analysing blood and CSF levels in children with and without cancer. Our data indicate that OPN may play a role as a biomarker in childhood malignancies. Further research is needed to define in which cancers OPN serves as a biomarker.

CFTR is differentially regulated by glucocorticoids in the lung Mandy Laube, Ulrich H. Thome Department of Neonatology, University Hospital for Children and Adolescents, Liebigstr. 21, 04103 Leipzig, Germany During fetal development chloride channels, like the CFTR, mediate the secretion of fluid into the lung to promote lung growth. During labour the lung changes to fluid absorption to enable gas exchange,

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which is mediated by the epithelial sodium channel (ENaC). Different hormones, e.g. glucocorticoids, induce lung transition. Glucocorticoids increase ENaC but if and how CFTR is modulated is unknown. Therefore we sought to analyze the impact of glucocorticoids on CFTR to elucidate possible additional mechanisms for fluid clearance at birth. Alveolar and bronchial cells were incubated with dexamethasone and CFTR mRNAexpression and channel function were determined. The results showed a dramatic reduction of CFTR-mRNA and activity in alveolar cells while in bronchial cells, CFTR-expression was not affected and the CFTR-activity was even increased. This suggests that glucocorticoids not only increase fluid absorption in alveolar cells, but at the same time also reduce fluid secretion. In addition, CFTR is known to inhibit ENaC. Thus, a decrease of CFTR activity would diminish ENaCinhibition and thereby further increase ENaC-mediated fluid absorption in alveolar cells. In bronchial cells however, the secretive phenotype is enhanced, which supports clearance of debris from the airways. In conclusion the results suggest that glucocorticoids help to promote the physiological task of both cell types.

Inhibition of OCT3 for a more selective uptake of meta iodobenzylguanidine in neuroblastoma Melanie Bayer1, Julia Schmitt2, Kira Glaessmann1, Bernd Pichler2, Rupert Handgretinger1, Gernot Bruchelt1 1 Children‘s University Hospital, Tuebingen, Germany 2Preclinical Imaging, University Tuebingen, Germany For imaging of neuroblastoma [123I]meta-iodobenzylguanidine ([123I] mIBG) is used, which is taken up by norepinephrine transporters in the tumor and especially by organic cation transporters 3 (OCT3) in other tissues. In this study we were looking for specific inhibitors of the OCT3, to achieve a more selective radioactive uptake in the tumor. The incorporation of [³H]norepinephrine, [³H]dopamine or [123I]mIBG in neuroblastoma cells and by human OCT3 was measured in vitro in presence and absence of different corticosteroids in several concentrations. The in vivo uptake of [123I]mIBG in presence and absence of corticosteroids by mouse OCT3 was studied using SPECT. All tested corticosteroids showed a significant inhibition of the human OCT3. In contrast, radioactive uptake into neuroblastoma cells was only slightly reduced in vitro. However SPECT imaging of mice, which were pretreated with corticosteroids, showed no reduced uptake of [123I]mIBG in tissues that express mouse OCT3. Clinically used corticosteroids are specific inhibitors of the human OCT3. They might be used in combination with [123I] mIBG scintigraphy to improve specific imaging of neuroblastoma and to reduce irradiation dose to nontarget organs in [131I]mIBG treatment.

Effects of medium-chain triglyceride (MCT) supplementation on dilated cardiomyopathy in VLCAD-deficient mice Sara Tucci, Ulrich Flögel, Marga Sturm, Elena Borsch and Ute Spiekerkoetter Department of General Pediatrics and Neonatology, University Children´s Hospital; Duesseldorf, Germany Hypertrophic cardiomyopathy and arrhythmias are typical manifestations of the severe early-onset phenotype of very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase-deficiency (VLCADD). The recommended treatment includes the application of MCT. However, the impact of MCT as long term treatment with respect to the cardiac phenotype is still unknown. Here, we study the effects of a long-term MCT supplementation on cardiac morphology and function in VLCAD-deficient (VLCAD-/-) mice. Cardiac parameters were assessed by in vivo MRI at 6 months and 1 year. Metabolic adaptations were determined by the expression of genes regulating glucose and lipid metabolism using RT-PCR. Six-monthsold VLCAD-/- mice showed under both, a control and an MCT-modi-

fied diet, a reactivation of the foetal gene program indicative of metabolic compensatory mechanisms. In one-year-old VLCAD-/- mice the symptoms progressed towards dilated cardiomyopathy with histological evidence of fibrosis and degenerative alterations. These symptoms were more pronounced in MCT-fed VLCAD-/- mice. This study shows that in VLCAD-/- mice compensatory mechanisms based on substrate switch in the long-run do not prevent the development of cardiomyopathy. In VLCAD-/- mice, a continuous long-term MCT diet aggravates cardiac alterations. The exact pathogenic mechanisms need to be further determined.

eNOS expression in endothelial umbilical cord cells depends on placental perfusion Jenke AC, Kanders M, Postberg J, Wirth S Department of Neonatology, HELIOS Children´s Hospital, Witten/ Herdecke University, Germany Background. For a better understanding of placental insufficiency and consecutive dystrophy identification of adaptive mechanisms of the fetus might be helpful. Methods. Epidemiological parameters, Doppler examinations and DNA/ RNA isolated from endothelial umbilical artery cells of newborns were collected during a 6 months period. Results. 42 patients were included in this study (gestational age range 23+ 6 to 41+7, median 31+3). eNOS copy numbers were significantly higher in infants with Ponderal-indices below 20 (mean 140.4) or above 26 (mean 115.9) when compared to reference infants (mean 33.4). Similarly, higher eNOS copy numbers were observed in patients with impaired perfusion in the uterine and mediocerebral artery (mean 15.7 vs. 228.6). The eNOS promoter region was hypomethylated at the transcription start site in all patients. Also there was no association between intronic 27-nt miRNA genotype status and eNOS expression. Conclusion. Endothelial expression of eNOS in umbilical arteries might be an adaptive mechanism in response to impaired relative nutritional supply or placental perfusion. Regulation of eNOS expression seems not to depend on promoter methylation or intronic miRNA expression thus other mechanisms such as posttranslational modification on histones have to be involved.

A diagnostic score for molecular analysis of patients with lymphoproliferation and autoimmunity Anne Rensing-Ehl, Ales Janda, Werner Vach, Primrose Beryl, Myriam Lorenz, Klaus Schwarz, Stephan Ehl and Carsten Speckmann Centre of Chronic Immunodeficiency (CCI), University Medical Center Freiburg and University of Freiburg, Germany Chronic benign lymphoproliferation and autoimmunity are common manifestations in different primary immunodeficiencies including autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS). In a retrospective analysis of patients with lymphoproliferation and raised double negative T (DNT) cells, several biomarkers were shown to be highly predictive of FAS mutations. We prospectively evaluated these and other biomarkers for their ability to predict FAS mutation in 93 patients with autoimmune cytopenia and lymphoproliferation. Irrespective of DNT levels, the best predictors of FAS mutations (n037) were Vitamin B12 and sFasL, followed by IL-10. Vitamin B12 >1500 pg/ml allowed to identify a subgroup covering 28 % of the cohort with a positive predictive value of 86 %, which could be increased by addition of soluble FasL or other more easily accessible parameters such as serum apoliprotein A1. Conversely, Vitamin B12 <1000 pg/ml and soluble FasL<200 pg/ml could exclude a FAS mutation with 100 % specificity in our cohort. Raised DNTs were much less specific. Based on these findings, we developed a simple

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Abstracts biomarkerbased diagnostic score which may assist in a rational choice of patients who should undergo analysis of the FAS gene.

Lung fibroblast dysfunction associated with the development of severe BPD

Mutations in the PAX8 promoter region cause thyroid dysgenesis

Harald Ehrhardt1, Tobias Reicherzer2, Andreas Schulze2 1 Department of General Pediatrics and Neonatology, Justus-Liebig-University, Feulgenstr.12, 35392 Gießen, Germany 2Division of Neonatology, Ludwig-Maximilians-University, Marchioninistr. 15, 81377 Munich, Germany

P. Hermanns1, M.Morlot2, H.Haberland3, M.Donaldson4, J.Jones4, J. Pohlenz1 1 Department of Pediatrics, University Medical Center Mainz, 2Endokrinologikum Hannover, Centre for Hormone and Metabolic Diseases, Hannover 3 Pediatrics of the Sana Klinikum Lichtenberg, Berlin 4Department of Child Health, royal Hospital for Sick Children, Glasgow We identified a patient with thyroid dysgenesis who was heterozygous for a NKX2.5 mutation and a heterozygous carrier of a mutation in the PAX8 promoter region. In vitro studies revealed that this PAX8 promoter mutation leads to a reduced gene expression. Consequently, we sequenced the PAX8 promoter region in patients with thyroid dysgenesis who did not have a mutation in the known candidate genes (e.g. TSHR, PAX8, TTF1, TTF2, NKX2.5) for thyroid dysgenesis. Three new sequence variations in the PAX8 promoter region were identified in four of the patients. These base pair changes were not detected in 100 normal controls. Electromobility shift assay (EMSA) studies suggest no specific protein or protein complex binding to the altered promoter elements. Transient transfection studies showed that at least one of these base pair changes leads to a decreased promoter activity and thus to an impaired PAX8 gene expression. In summary, we identified a new group of PAX8 promoter sequence alterations that might cause thyroid dysgenesis. Further studies are needed to prove this hypothesis.

Evidence for a functional human network of imprinted genes David Langer, 1Florian Bohne, 1Ursula Martiné, 2Konrad Oexle; 3Bernhard Zabel, 1Thorsten Enklaar, 1Dirk Prawitt 1 Center for Pediatrics and Adolescent Medicine, University Medical Center, Mainz, 2Insitute of Human Genetics, Technical University, Munich 3Center for Pediatrics and Adolescent Medicine, University Medical Center, Freiburg 1

The Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and Silver-Russell syn drome (SRS) are rare developmental disorders that present with marked intrauterine and postnatal overgrowth (BWS) or growth retardation (SRS). Associated molecular defects are heterogeneous and mainly due to epigenetic changes in imprinting control regions (ICR). ICR1 regulates the monoallelic expression of IGF2 and H19 in cis. A significant proportion of SRS and BWS patients present with epigenetic alterations of other chromosomal regions, arguing for a functional dependence of the affected imprinted genes. The molecular mechanisms of the ICR1 effects are still incompletely defined and their analysis usually is limited to genetically engineered model organisms. The presented work offers an unusual mechanistic insight into ICR1driven regulation of imprinted genes in human cells. By utilizing unique fibroblasts with maternal (SRS) or paternal (BWS) uniparental disomy 11p15, we uncovered a set of transcriptionally co-regulated imprinted genes on different chromosomes. Mechanistically, interchromosomal contacts via the CCCTC-binding factor (CTCF) and interactions mediated by H19 transcripts are involved.

Bronchopulmonary dysplasia (BPD) is characterized by disturbed lung development caused by a bundle of noxious stimuli. The phenotypic characteristics of lung fibroblasts associated with the development of severe BPD were determined in preterm infants<29 weeks of gestational age. The increased proliferative capacity of these cells was highly predictive for the duration of mechanical ventilation and the higher severity score of BPD. The fibroblasts with an augmented spontaneous growth in vitro displayed an increased nuclear accumulation of the proproliferative transcription factor NF.B and a less differentiated phenotype determined by the reduced expression of a-SMA, while classical fibroblast surface markers and intracellular proteins were not predictive. Using RNA interference, the molecular proof was provided to assign the constitutive activation of NF.B to the spontaneous growth rate and the undifferentiated status. Mimicking the situation of pulmonary inflammation, the pro-inflammatory cytokine TNF-a induced the identical phenotype mediated by NF.B accumulation. These data clearly indicate that distorted function of lung fibroblasts is predictive for the development of severe CLD.

Edgetic perturbations set phenotypic variability in PBD Lotz-Havla AS, Woidy M, Guder P, Erdmann R, Muntau AC, Gersting SW Molec Pediatr, Hauner Child Hosp, LMU, Munich, Germany In spite of the increasing number of known disease genes it remains a challenge to delineate the functional link between associated variants and disease, and genotype-phenotype correlation is often weak. In order to relate genetic variation to dysfunction in peroxisomal biogenesis disorders (PBD), we performed a combined proteinprotein interaction and network medicine approach that was applied to PEX26 associated with PBD of varying severity. A wholeorganelle protein interaction screen against a peroxisomal library identified 16 novel binding partners for PEX26 expanding its function to proliferation, membrane assembly, and fatty acid metabolism. Thus, these data point to a hub position for PEX26 within the peroxisomal context providing a link between cellular lipid metabolism at different steps and reactive oxygen species, where dysregulation is associated with multigenic acquired diseases. Investigation of mutation-specific perturbations of the identified PEX26 network allowed for robust correlation to phenotypic variability and expressivity indicating that edgetic perturbations are jointly responsible for the pathogenesis in PEX26 deficiency.

A genome-wide association study of meningococcal disease identifies novel susceptibility and severity genes in a paediatric meningococcal patient cohort A. Binder1, F. Martinon-Torres 2,M. Levin4, M.L. Hibberd3,W.Zenz1, for the EUCLIDS Consortium (www.euclids-project.eu) 1 Department of General Paediatrics, Medical University of Graz, Austria, 2 Hospital Clinico Universitario de Santiago, Spain, 3 Genome Institute of Singapore, Singapore, 4 Dept. of Paediatrics, Division of Medicine, Imperial College London, UK Genetic factors contribute to both susceptibility and severity of meningococcal disease (MD) and a number of genes have been associated with the disease in previous studies. However many of these associations have not been replicated in larger studies. We have established an European collaborative study which has collected 2000 MD cases from the

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UK, Holland, Germany, Austria, and Spain. We used a genome-wide association studies (GWAS) approach. A cluster of complement factor SNPs replicated independently in both cohorts, including SNPs within complement factor H (CFH) (P02.2×10-11 andP03.7×10-10) and in CFHrelated protein 3 (CFHR3) (P04.6×10-13). The second most significant SNP was observed within ABCA4 (P08.5x10-10). This is the first GWAS of MD and the largest cohort yet studied. N. meningitidis is known to evade complement-mediated killing by the binding of host CFH to the meningococcal factor H–binding protein. Our study suggests that host genetic variation in these regulators plays a role in determining the occurrence of invasive by this pathogen.

Next-generation sequencing reveals complex molecular rearrangements in MLLT10/MLL childhood AML Sujal Ghosh, Christoph Bartenhagen, Vera Okpanyi, Michael Gombert, Vera Binder, Andrea Teigler-Schlegel, Jutta Bradtke, Silja Röttgers, Martin Dugas and Arndt Borkhardt Department of Pediatric Oncology, Hematology and Clinical Immunology, Heinrich-Heine-University, Düsseldorf, Germany In a subset of MLL rearranged childhood AML complex reciprocal translocations with multiple breaks involving 10p and 11q result in a MLL-MLLT10 fusion gene. Molecular deciphering of malignancies is a main target of next-generation sequencing. We report on sequencing results of six pediatric AML patients with variant forms of t(10;11). Paired-end sequencing was performed to characterize the malignancy and detect further structural variants based on mapping coordinates, insert size and orientation of the reads. In all patients MLL-MLLT10 was detected; as a highlight all required (at least three) breakpoint regions were identified on the base level. Furthermore, the precise pattern of rearrangement (each step, e.g. inversion and subsequent translocation) required to result in MLL-MLLT10 fusion was revealed by closer inspection of read orientation; complex translocations involving three chromosomes could be detected and validated. We found numerous additional structural variants and copy number analyses were performed to detect gains and losses. In conclusion, by means of paired-end sequencing we characterized complex genomic structural variants and underlying molecular mechanisms in pediatric t (10;11) AML patients.

PAS positive lymphocytes in peripheral blood samples in untreated and treated Pompe patients Karabul N, Gökce S, Beck M, Mengel E Villa Metabolica, Children’s Hospital, Mainz, Germany Glycogen storage disease type II (Pompe disease or acid maltase defi ciency) is an autosomal recessive metabolic disorder due to lysosomal accumulation of glycogen (deficiency of enzyme acidic alpha glucosidase). During follow up examinations we analyzed PAS (Periodic acid-Schiff-staining) positive lymphocytes counts in blood samples. PAS positive material reflects quantitative storage of glycogen in lymphocytes. In 30 Pompe patients we analyzed PAS positive lymphocytes in stained blood smears before, after 1 and 6 month of enzyme replacement therapy (ERT) and compared them to normal controls. We defined a semiquantitative score. All of our healthy controls showed less than 5 % of PAS-positive lymphocytes, whereas the mean of all juvenil/ adult Pompe patients before therapy was 39 %. There was no negative or borderline patient result. After one month of ERT 25 % of the patients had a negative, 25 % a borderline and 50 % a 1-foldpositive result. PAS staining – in addition to the enzyme assay – is avaluabletool to avoid false negative results in Pompe patients. ERT leads to a rapid and continuous improvement of the glycogen storage in lymphocytes. Thus, PASpositive lymphocytes should be considered as a follow up parameter in Pompe disease.

Maternal pre-pregnancy BMI values are associated with children’s fasting insulin concentrations at the age of 8 years – Results of the Ulm Birth Cohort Study (UBCS) Brandt S, Moß A, Koenig W, Weck M, Brenner H, Debatin K-M, Wabitsch M Division of Pediatric Endocrinology, Diabetes and Obesity Unit, Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, University of Ulm, Eythstr. 24, 89075 Ulm, Germany Foetuses of overweight mothers are exposed to an altered intrauterine milieu.Results of animal studies suggest that this altered intrauterine milieu results in an altered programming of insulin metabolism in offsprings.The aim of the present work was to investigate the relationship between maternal BMI values before pregnancy and offsprings fasting insulin concentrations at the age of 8 yrs. The UBCS is a prospective study with a longitudinal design (nbaseline 01066 mothers and newborns). At the 8-year follow-up (8y FU) of the UBCS the weight and height of the children and their mothers were measured and a fasting blood sample was taken (n0499).Plasma concentrations of insulin (mU/l) were measured (ELISA).At the 8y FU of the UBCS fasting insulin concentrations were significantlyassociatedbetween mothersand children.Higher BMI values of the mothers before pregnancy (data of mother‘s record of prenatal and natal care) were related to higher fasting plasma insulin concentrations in 8 yrs old children.A smaller association existed between the current maternal BMI values at the 8y FU of the UBCS and offsprings fasting insulin concentrations at the age of 8 yrs .These observations support the hypothesis, that an altered intrauterine milieu, to which a foetus of a woman with higher BMI values is exposed during pregnancy, has long time consequences on offsprings insulin metabolism.

CD4+ T cells from human cord blood are intrinsically poised towards a TH2 phenotype that can be modulated Katrin Hebel1, Bernhard Kosak1,Julienne Knolle1, Franziska Büsch2, Christoph Arens2, and Monika C. Brunner-Weinzierl1 Department of Experimental Pediatrics1 and Clinic of Ear, Nose, and Throat Medicine2, University Hospital, Otto-von-Guericke University, 39120 Magdeburg, Germany Interleukin 4 (IL-4) is the primary cytokine supporting the develop ment of atopic diseases. In adenoids of young children, we discovered a so far hardly appreciated Th subpopulation expressing an IL-4 splice variant which is not secreted. Having a closer look at the subpopulation during ontogeny, naïve CD4+ T cells from cord blood with and without anti-CD3 T cell activation – but not from adults -had a strong bias to express the non-secreted Interleukin-4 (IL-4) variant in CD45RA+ T cells at high frequencies that down-modulated the surface molecule CD31. Eventually, only the CD31-subfraction of CD4+ T cells gained the ability to secrete IL-4. Interestingly, their IL-4 expression was down-modulated by co-stimulation with anti-CD28 or proinflammatory cytokines, reflecting the plasticity of neonatal TH cells and their capability to be modified despite their overall greater intrinsic capacity to develop into a TH2 phenotype. It is of great interest for immunpathologies driven by a Th2 response such as allergies that the secretion of this intrinsically induced, functional IL-4 additionally depends on the activation stimulus and the exogenous cytokine milieu and thus, can be manipulated.

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Abstracts Mutations in ABCD4 lead to a novel cobalamin complementation class I. Buers1,D. Coelho2, J.C. Kim3,I.R.Miousse3, M. du Moulin1,T. Suormala2,P. Nürnberg4,H.Thiele4,W.Höhne5,N.Longo6,M.Pasquali6, E. Mengel7,D.Watkins3 J. Majewski3,D.S.Rosenblatt3,B.Fowler2,M.R. Baumgartner2,F.Rutsch1 1 Univ. Children‘s Hospital, Münster; 2Univ. Children‘s Hospital, Zürich; 3 McGill University, Montreal; 4Univ. of Cologne, Cologne; 5Charité Univ. Medicine, Berlin; 6Univ. of Utah and ARUP Laboratories, Salt Lake City; 7 Univ. Children‘s Hospital, Mainz We identified two patients with a novel inborn error of cobalamin metabolism. Fibroblasts from both patients mimicked the biochemical phenotype of deficient lysosomal cobalamin release (cblF) caused by mutations in LMBRD1 encoding the lysosomal membrane protein LMBD1. However, patient fibroblasts complemented those from all known complementation classes, including cblF. We identified biallelic ABCD4 mutations in each patient by microcell-mediated chromosome transfer and exome sequencing of chromosome 14 (patient 1) and whole exome sequencing (patient 2). Expression of wild type ABCD4 rescued the abnormal cellular phenotype in patient fibroblasts. Transfection with each of the four missense mutations confirmed their functional significance. ABCD4 colocalized with the lysosomal membrane proteins LMBD1 and LAMP1. We assume that ABCD4 is an essential component of intracellular cobalamin metabolism and might interact with LMBD1 to allow transport of cobalamin out of the lysosome.

The novel Joubert Gene KIF7 regulates microtubular dynamics and cellular polarity MC Liebau1,2, CDafinger2,3, SMElsayed4, F Fabretti2, JDötsch1, E Elsobky4, T Benzing2, HJ Bolz3, B Schermer2 1 Department of Pediatrics, University Hospital of Cologne; 2Nephrology Research Laboratory, Department of Medicine II, University Hospital of Cologne; 3Institute of Human Genetics, University Hospital of Cologne; 4 Medical Genetics Center, Cairo; 5Bioscientia Center for Human Genetics, Ingelheim Background. Joubert syndrome (JBTS) is characterized by a specific brain malformation with various additional pathologies. It results from mutations in various different genes. JBTS has been linked to dysfunc tion of primary cilia since the gene products localize to this ancient organelle. Methods. We recently identified a novel disease locus, JBTS12, with mutations in the KIF7 gene in a consanguineous JBTS family by linkage analysis. Cellular KIF7 function was assessed by multiple approaches. Results. KIF7 interacts with the known Joubert protein NPHP1. Knockdown of KIF7 in cell lines caused structural defects in cilia, centrosomes and the Golgi network likely resulting from abnormal tubulin acetylation and altered microtubular dynamics. KIF7 furthermore is part of a polarity-regulating protein complex. Our cellular studies also suggest that KIF7 can act as a kinesin in intracellular trafficking. Modified microtubule stability and dynamics caused by loss of KIF7 function may be an underlying disease mechanism contributing to JBTS.

TRIP11 controls ciliary signalling pathways in chondrogenesis Miriam Schmidts, Anika Wehrle, John A. Follit, Niki Loges, Andrea SupertiFurga, Bernhard Zabel, Gregory J. Pazour, Ekkehart Lausch Centre for Paediatric and Adolescent Medicine, University Medical Centre Freiburg, Mathildenstr. 1, D-79106 Freiburg, Germany Recessive mutations in TRIP11 are known to cause ACG1A, a lethal chondrodysplasia. Based on similar radiographic features, we have now delineated a less severe disease also associated with loss of TRIP11 function. Our observations suggest that cilia may be crucial in the pathogenesis, as pulmonary hypoplasia, hydrocephalus, and dental anomalies are part of the clinical spectrum. In patient-derived primary cells, we identify down-regulation of IFT20 as a critical consequence of TRIP11 mutations. IFT20 is a constituent of the anterograde intraflagellar transport machinery. Furthermore, both TRIP11 and IFT20 mediate export of ciliumtargeted proteins from the Golgi apparatus. In vitro and in vivo experiments implicate TRIP11 and IFT20 in the fine-tuning of cilium-dependent WNT signalling during chondrocyte differentiation. Restoring the balance of canonical and non-canonical WNT responses in TRIP11-negative cells may thus provide a therapeutic angle for TRIP11-associated diseases.

AWT1-controlled regulatory circuit drives definitive haematopoiesis in the aorta-gonad-mesonephros region Miriam Erlacher, Christoph Steinwender, Ernesto Bockamp, Bernhard Zabel, Ekkehart Lausch Centre for Paediatric and Adolescent Medicine, University Medical Centre Freiburg, Mathildenstr. 1, D-79106 Freiburg, Germany WT1 is a master regulator of early embryonic development controlling bidirectional transitions from mesenchyme to epithelium in diverse tissues and organs. In spite of recent progress in understanding WT1 actions in nephrogenesis and cardiogenesis, its role in haematopoiesis remains controversial. Using tetracycline-controlled gene regulation in mice, we followed the fate of Wt1-positive cells in the aorta-gonadmesonephros (AGM) region from embryonic days 10 to 12 (e10.5-e12.5), where pluripotent haematopietic stem cells (HSC) develop from, and in, a compartment very recently identified as haemogenic endothelium (HE). In a short period of app. 12 hours, Wt1 marks HSCs in the ventral AGM and HE. Wt1-positive cells from this region populate the liver and the thymus at later stages of development and give rise to all haematopietic lineages. Wt1-positive HSCs isolated at e11.5 are capable of reconstituting haematopiesis in irradiated hosts. Transcriptome and chromatin immune precipitation experiments with Wt1-positive HSCs reveal that both Wnt and Notch pathways are targeted by Wt1.

A critical appraisal of scientific methodology to establish consensus-and evidence-based recommendations using the example of guidelines for the treatment of Juvenile Idiopathic Arthritis Dückers, Gregor1; Guellac, Nihal2; Niehues, Tim1 1 HELIOS Kliniken Krefeld, Krefeld, 2Bundeswehrkrankenhaus Koblenz, Koblenz, Germany Guidelines aim to provide recommendations based on objective analysis of scientific data. In case of insufficient data a consensus is mandatory. An ideal consensus reflects the opinion of every participant in the consensus process and provides objective and goal directed recommendations at the same time. We compare the methodological approach of consensus process of two peer reviewed publications, presenting guidelines and recommendations for the treatment of JIA [German Society for Paediatric Rheumatolog y: Dueckers et al. 2012; American College of Rheumatology: Beukelmann et al. 2011]. Both declare to provide evidence-and consensus-based statements for the same disease. Profound

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differences in methodology concern e.g. consensus process (Nominal Group Technique versus Appraisal for Guidelines and Research and Development (AGREE)), selection of experts (nominated multidisciplinary representatives versus self selected experts). Methodological differences might render different therapeutic recommendations. Analyzing the weakness and strength of both methodological approaches will allow designing an appropriate treatment guideline.

Preclinical evaluation of a novel treatment strategy to treat high risk ALL M N Hasan, M Queudeville, S M Eckhoff, L Trentin, K-M Debatin and L H Meyer Ulm University Medical Center, Department of Pediatrics & Adolescent Medicine, Ulm, Germany We recently showed that rapid engraftment of primary ALL in NOD/ SCID mice (Time To Leukemia, TTLshort) is indicative for poor patient outcome and associated with a gene expression profile pointing to path ways involving mTOR. In this study we now functionally address mTOR activation in xenograft ALL assessing phosphorylation of the ribosomal protein S6, a molecule downstream of mTOR, and evaluate inhibition of this key survival pathway as novel treatment strategy. Inhibition of mTOR by rapamycin and the dual mTOR/PI3K inhibitor BEZ235 lead to a significant reduction in pathway activation in TTLshort compared to TTLlong xenografts. Next, we analyzed mTOR inhibition in a preclinical NOD/SCID/huALL model. Mice bearing leukemias derived from different patients were treated with rapamycin or control and the time to reoccurrence of ALL was estimated. Interestingly, mTOR inhibition led to a significant delay of post-treatment ALL onset in TTLshort/ high risk leukemias in contrast to TTLlong/low risk leukemias. Thus, TTLshort ALL is characterized by hyperactivated mTOR signaling and can effectively be targeted by known inhibitors providing a novel therapeutic strategy for the treatment of high risk ALL.

Quantitative brain volumetric analysis in neuronal ceroid lipofuscinoses: A tool to precisely monitor disease progression Igor Nestrasil*, Ulrike Loebel§, Jan Sedlacik§, Alfried Kohlschütter#, Elsa Shapiro*, Angela Schulz# *University of Minnesota, Minneapolis,USA #Children’s Hospital, and § Dept. of Neuroradiology, University Medical Center Hamburg, Hamburg, Germany Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are still beyond remedy. The clinical course and itsvariability in the different NCL forms is widely unknown. A precise and quantitative description of disease progression is urgently needed in order to establish an evaluation tool for experimental therapies presently being developed. This can be achieved by collecting volumetric brain MRI data and linking these to clinical scoring data in the different NCL disease forms. Cross-sectional as well as longitudinal quantitative MRI data were collected from 31 children with CLN1 (n0 3), CLN2 (n05), and CLN3 (n023). Volumetric analysis was performed by automated segmentation. Volumetric MRI data were correlated with clinical scoring data obtained using established clinical scoring methods. Data analysis showed that cortical volume declined robustly with age (p<.01) and disease progression represented by clinical scoring data. Therefore cortical volume atrophy in combination with clinical scoring data represents a sensitive outcome measure for the evaluation of experimental therapies.

Skeletal abnormalities in a mouse model of mucolipidosis II – pathomechanisms and therapeutic strategies Katrin Kollmann1,Jan M. Pestka2,Kathrin Karkmann1,Michaela Schweizer3, Thorsten Schinke2, Thomas Braulke1 1 Department of Biochemistry, Children’s Hospital, 2IOBM, 3ZMNH, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Martinistrasse 52, 20246 Hamburg, Germany Mucolipidosis II (MLII) is a lysosomal storage disease associated with missorting of multiple lysosomal enzymes and the presence of cyto plasmic vacuolar inclusions in mesenchymal cells (I-cells). MLII patients are characterized among others by skeletal abnormalities, stiffness and chronic joint pain. Radiographic and histomorphometric analyses of a mouse model for MLII display severe skeletal abnormalities and osteopenia resulting from a reduced number of osteoblasts and an increased number of osteoclasts. We used primary cultured osteoblasts and osteoclasts to determine the pathomechanisms of the disease and observed an increased secretion of cytokines involved in the regulation of the bone homeostasis from MLII osteoblasts. In a second approach we investigated the effect of antiresorptive therapies on the bone morphology of the MLII mice. The data provide new insight into pathomechanisms affecting the bone morphology in MLII which might be relevant for other lysosomal storage disorders with skeletal abnormalities and permit the development of therapeutic strategies to improve skeletal alterations in MLII.

Mild immunodeficiency without ectodermal dysplasia caused by splice mutations of a 5´UTR NEMO exon Anne-Hélène Lebrun, Karoline Strehl, Caterina Cancrini, Jacinta Bustamante, Capucine Picard, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova, Horst von Bernuth Pediatric Pneumology and Immunology, Charité Hospital – Humboldt University, Berlin, Germany, EU X-linked recessive ectodermal dysplasia (EDA) with immunodeficien cy (ID) is caused by hypomorphic mutations in the nuclear factor-.B (NF-.B) essential modulator (NEMO)-gene, which contains 4 untrans lated alternatively, mutually exclusively spliced first exons (NEMO 1A, 1B, 1 C, 1D). We describe 5 patients from 2 kindreds with mild ID due to specific mutations at the NEMO-1B donor splice site but without EDA. Both mutations lead to intron retention, resulting in a NEMO1B-IVS1B-1 C isoform. In fibroblasts NEMO protein expression is reduced while IL-6 production, I.Ba degradation and binding of NF-.B to nuclear DNA upon TNFa activation is not or only slightly impaired. In 5 major leucocytes subsets NEMO-1B is underexpressed and NEMO-1 C overexpressed. In 7 leucocyte subsets NEMO protein expression is reduced. So the lack of the 5’UTR NEMO-1B isoform causes ID whereas the expression of NEMO-1 C and/or NEMO-1A may prevent from EDA. In conclusion, we in detail describe molecular variants of human NEMO deficiency, which allows for the first time to speculate on distinctive roles of 5´UTR noncoding exons in human NEMO, for immune defence and for the development of ectodermal tissue.

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Abstracts Surface modification and biological characterization of cardiovascular implants for treatment of congenital heart and vessel defects K. Löw1, M.M. Miró2,A.Haidar1,I. Marsollek1,J.Lee2,M. Veith2, C. Aktas2, H. Abdul-Khaliq1 1 Experimentelle AG der Klinik für Kinderkardiologie, Universität des Saarlandes; 2Leibniz Institut für Neue Materialien, Saarbrücken, Germany Survival of infants and children with congenital cardiovascular mal formation is not more challenging and the mortality is increasingly replaced by mid and long term morbidities in this cohort of patients. However, the availability of biocompatible and growth adaptive device and implants is limited due to the relatively small number of patients. Stent and valve implantation are still a significant challenging due to thrombus formation and intima proliferation. To counter these problems, new strategies as well as new materials and material surface modifications are required to improve the cell-material-as well as the blood-materialinteractions and to reduce simultaneously the unspecific adhesion of blood components. Here, new nano/micro modified surfaces were applied using various techniques like chemical vapor deposition (CVD). Afterwards, the newly modified surfaces were tested in an adequate in vitro model consisting of endothelial and smooth muscle cells to determine the cellular adhesion and the biocompatibility. Following, substrates which exhibited a good biocompatibility are tested in an established blood perfusion system. The initial results of our group revealed promising results in regard to endothelial spreading and proliferation.

Renal abnormalities during induced catabolic crises in a mouse model of glutaric aciduria type 1 Bastian Thies, Catherine Meyer-Schwesinger, Jessica Lamp, Michaela Schweizer, Thomas Braulke, Chris Mühlhausen Department of Biochemistry, Children‘s Hospital, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Martinistr. 52, Hamburg, Germany Methods. In Gcdh-/- mice encephalopathic crises, corresponding to the human phenotype of glutaric aciduria type 1 (GA1), can be induced by the administration of a high protein diet. The mRNA and protein expressions of renal genes was analyzed in Gcdh-/- mice with and without catabolic crises. The urinary excretion of metabolites was examined and correlated to ultrastructural light and electron microscopic alterations in kidneys. Results. The expressions of 3OHGA transporters at the basolateral membrane of proximal tubule cells were upregulated, whereas apically expressed transporters were found to be strongly downregulated during induced catabolic crises, which were accompanied by tubular proteinuria. Morphological alterations of proximal tubule cells, in particular of the mitochondrial appearance, were observed by electron microscopy. Discussion. Here we show for the first time that induced encephalopathic crises in Gcdh-/- mice lead to alterations in expression of renal transporters, accompanied by functional changes including tubulopathy.

ALKF1174L is a driving oncogene of neuroblastoma in transgenic mice Johannes H. Schulte, Lukas Heukamp, Katleen De Preter, Theresa Thor, Frank Speleman, Alexander Schramm, Angelika Eggert Kinderklinik III, Zentrum für Kinder-und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Essen, 45122 Essen, Germany Activating anaplastic lymphoma kinase (ALK) mutations were recently detected in a fraction of neuroblastoma. However, the role of mutated ALK in tumorigenesis remains elusive. We demonstrate that targeted expression of the most frequent and aggressive variant, ALK F1174L, is tumorigenic in mice. Tumors resembled human neuroblastomas in morphology, metastasis pattern, gene expression and subcellular structures. This ALK-driven neuroblastoma mouse model precisely recapitulates

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the genetic spectrum of the disease. Chromosomal aberrations are syntenic to those in human neuroblastoma, including 17q gain and MYCN oncogene amplification. Targeted ALKF1174L and MYCN co-expression revealed a strong synergism in inducing neuroblastoma. Treatment of ALKF1174L transgenic mice with the ALK inhibitor, TAE-684, induced complete tumor regression, indicating that tumor cells were addicted to ALKF1174L activity. We conclude that an activating mutation within the ALK kinase domain is sufficient to induce neuroblastoma development, and ALK inhibitors show promise for treating human neuroblastomas harboring ALK mutations.

A key enzyme in the biogenesis of lysosomes is a protease that regulates cholesterol metabolism Sandra Pohl1, Katrin Marschner1,KatrinKollmann1, Michaela Schweizer2, Thomas Braulke1 1 Section Biochemistry, Children’s Hospital, 2Department of Electron Microscopy, ZMNH, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany Mucolipidosis II (MLII) is a severe lysosomal storage disorder char acterized by missorting of lysosomal enzymes, lysosomal dysfunction and accumulation of storage material. Clinically MLII patients are characterized by skeletal abnormalities, psychomotor retardation and cardiorespiratory complications accompanied by an early death of the patients. MLII is caused by defects in the a/ß-subunits of the GlcNAc-1 phosphotransferase complex essential for the formation of the mannose 6phosphate targeting signal on lysosomal enzymes. Proteolytic cleavage of the membrane-bound a/ß-subunit precursor by an unknown protease is required for catalytic activity. Here we found that the a/ß-subunit precursor is cleaved by the site-1 protease (S1P) known to activate sterol regulatory element-binding proteins in response to cholesterol deprivation. S1P-deficient cells failed to activate the a/ß-subunit precursor and exhibited a MLII-like phenotype. This may have implications for diagnosis of genetically not defined individuals with MLII-like phenotype such as Pacman dysplasia. Moreover, these findings raise the question of beneficial use of S1P inhibitors to reduce the synthesis of cholesterol in treating cardiovascular disorders or as an antiviral therapy.

The nephronophthisis proteins NPHP9 and NPHP4 corporately regulate Hippo-signaling Sandra Habbig1,2, Malte Bartram2, Roman U Müller2,Thomas Benzing2, Bernhard Schermer2 1 Department of Pediatrics, 2Department II of Internal Medicine and Center for Molecular Medicine Cologne, University of Cologne, 50937 Cologne, Germany Mutations in NPHP genes cause Nephronophthisis (NPH), an inherited cystic kidney disease leading to end stage renal failure in children and adolescents. To date, 12 NPHP genes have been identified. Despite numerous studies the function of the NPH protein complex is still not well understood. Recently, we were able to show that NPHP4 inhibits the hippo pathway, a central regulator of proliferation and organ size. NPHP4 interacts with Lats, the central kinase of hippo signalling which results in activation of Taz, the hippo-effector protein and transcriptional activator inducing proliferation. Accordingly, loss of NPHP4 results in reduced proliferation which might explain the NPH phenotype of reduced organ size and tubular atrophy. Here, we demonstrate that NPHP9 also regulates hippo-signaling. In contrast to NPHP4, NPHP9 directly interacts with the hippo effector Taz and stabilizes Taz in the nucleus. Interestingly, this effect is increased by NPHP4 confirming that NPHP9 acts downstream of NPHP4 in regulating proliferation. Thus, we can show that inhibition of the hippo signaling pathway and consecutive stimulation of proliferation is a more general feature of the

NPH protein complex providing a possible explanation for the molecular pathogenesis NPH.

Maternal caffeine consumption during pregnancy results in hyperactive neuronal network in rodent offspring

Th17 in infants – dependency on gestational age in preterm infants and development of IL-17 response in the first months of life

Walid Fazeli 1, Carla G. Silva 2, Stephan Marguet 1, Christophe Bernard 2, Dirk Isbrandt 1 1 University Hospital Hamburg-Eppendorf, Center for Molecular Neurobiology, RG Experimental Neuropediatrics, 2INSERM UMR 1106, Institut de Neurosciences des Systèmes, Aix-Marseille Université, Marseille, Franc

Bernhard R. Kosak, Katrin Hebel, Gerhard Jorch, Monika C. Brunner-Weinzierl Department of Experimental Paediatrics, University Hospital of Magdeburg, Leipziger Str. 44, 39120 Magdeburg, Germany The model of a Th1 (IFN.) -Th2 (IL-4) axis in which infants are believed to be biased towards Th2 is still a common hypothesis to explain puerile immunosuppression. However, it remains unclear at which age and to which extent children are able to generate Th17 cells. Therefore, we studied lineage specific cytokine profiles (IL-17, IFN., IL-4, IL-10, IL2) including transcriptional regulation and the number of IL-17 producers in preterm infants (63), cord blood (63), newborns (35), and infants (66) in comparison to adults (32) ex vivo after stimulation of T-cells. Unambiguously, we found a considerable number of IL-17 producers during the whole term of infancy, even in preterm delivered children. Importantly, the pro-inflammatory IL-17 is produced nearly at adult levels by neonates given the circumstance (e.g. severe sepsis) and the median production is stable throughout the first two years in contrast to e.g. IFN. In neonates exists solely for one lineage specific cytokine -IL17 -an exponential association with corrected (gestational) age, yet an independency of the chronological age under environmental antigen exposure. Alltogether the data highlight theroleof IL-17 as acentral pro inflammatory cytokine in children, especially for preterm infants.

“Metabolically compensated” obesity in pregnancy induces gender-specific programming effects towards metabolic disease in adult mice offspring Regina Ensenauer, 1Sabine Pfister, 1Manuel J. Deutsch, 1Adelbert A. Roscher, 2Eckhard Wolf, 2Maik Dahlhoff 1 Research Center, Dr. von Hauner Children’s Hospital and 2Institute of Molecular Animal Breeding and Biotechnology, Gene Center, Ludwig-Maximilians-Universität München 1

Maternal obesity is a predictor of metabolic pregnancy complications such as gestational diabetes and is associated with an increased risk of offspring overweight. Whether “metabolically compensated” obesity may still constitute a prenatal health risk for the offspring is an unresolved question of high importance considering the steadily increasing prevalence of obese fertile women. By feeding female NMRI mice an obesogenic diet before and throughout pregnancy, we generated a model in which diet-induced obesity was associated with only mild and still compensated metabolic derangement. Any effects of the postnatal period were excluded by fostering pups to lean dams immediately after birth and by feeding a non-obesogenic diet afterwards. Male adult offspring exposed to an obesogenic prenatal environment developed overweight, insulin resistance, and signs of metabolic dysfunction including hepatic steatosis. Contrarily, female offspring did not develop overweight nor steatosis but instead a prediabetic condition and a reduction in visceral fat mass and adipocyte size, concomitant with upregulated transcripts involved in de novo lipogenesis, lipolysis, and lipid storage. Our results provide evidence of exclusively prenatal programming of later offspring health risks even when exposed to “compensated” maternal obesity. A striking sexual dimorphism indicates varying developmental vulnerabilities between offspring genders in response to nutrition.

Caffeine is the most commonly used psychoactive drug. According to current guidelines, moderate maternal caffeine consumption during pregnancy is harmless for the immature brain of the newborn. We investigated whether moderate maternal caffeine ingestion during preg nancy and lactation influences the network activity of the newborn mouse brain. Our results indicate that Caffeine impairs the migration of GABAergic interneurons and hence their integration into the neuronal network during brain development. This phenomenon, which is likely due to the antagonism of Caffeine on adenosine A2A-receptors, resulted in neuronal hyperexcitability in neonates in vitro and in vivo. Oscillatory network activity in cortex and hippocampus was significantly increased in Caffeine treated neonatal animals. In adulthood, both network and behavioral alterations were seen. These data strongly suggest that maternal Caffeine intake during pregnancy and lactation can influence the maturation of the newborn brain with potentially harmful effects on brain development and persistent sequelae.

Targeting dexamethasone nanocapsules to liver macrophages decreases cholestatic liver injury Michael Fichter, Leah Pretsch, Grit Baier*, Katharina Landfester*, Fred Zepp, Stephan Gehring Children’s Hospital of the Johannes Gutenberg-University, Mainz *Max Planck Institute for Polymer Research, Mainz, Germany Introduction. Biliary atresia (BA) is the result of a destructive, inflam matory process, leading to fibrosis and development of biliary cirrhosis. Aim of this study was to evaluate the therapeutic potential of targeting dexamethasone (DX) nanocapsules to the liver in the context of cholestasis. Methods. Ligation of the common bile duct was performed on C57/BL6 mice. Nanocapsules consisted of DX and/or hydroxyethylstarch (HES). Confocal microscopy and flow cytometry was used to ensure uptake and to determine the cell phenotype. Liver injury was assessed based on ALT levels and damaged tissue surface. Results. iv-administration of DX and HES nanocapsules is associated with a predominant deposition in the liver. Kupffer cells were the primary cell type ingesting nanocapsules. Uptake of DX induced a significant suppression of cytokine production, e.g. IL-6. DX nanocapsules significantly reduced liver injury evidenced by lower ALT levels. Conclusions. Longterm administration of Glucocorticoids is associated with significant side effects. Targeted delivery of glucocorticoids to the liver opens new therapeutic avenues. Avoiding systemic side effects in parallel with reduced liver inflammation might expand the time to liver transplant in children with BA.

The science of small clinical trials -individualized enzyme replacement therapy in Fabry disease Markus Ries, Heidelberg University Clinic, Center for Pediatric and Youth Medicine, Pediatric Neurology, Heidelberg/ Germany Fabry disease is an X-linked metabolic vasculopathy due to a mutation in the GLA gene leading to a decreased activity of alpha-galacosidase A (GALA) which results in the accumulation of globotriaosylceramide in various cells and tissues. Fabry disease manifests during school Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Abstracts age with chronic neuropathic pain and recurring episodes of abdominal pain, constipation, and diarrhea. Cardiomyopathy, stroke, and progressive renal failure lead to death in the forth decade of life. It is possible to manufacture GALA for therapeutic purposes in large scale quantities. In order to develop an individualized enzyme replacement therapy (ERT) for Fabry disease we applied the following strategy: 1) We documented the differences between patients with and without residual GALA activity in order to estimate therapeutic expectations of external enzyme supplementation. 2) We quantitatively documented the pediatric phenotype as a “window of opportunity” for early therapy before the onset of irreversible complications. 3) We developed novel diagnostic markers. 4) We assessed long-term results of ERT in classical patients. 5) We individually intensified ERT in non-responders with severe disease. 6) We developed the pediatric ERT after documentation of safety and efficacy in adult populations. The development of ERT in Fabry disease is an example for the science of small clinical trials in rare disorders affecting children.

New insights into genetic origins of Diamond Blackfan Anemia Marcin Wlodarski, Joerg Meerpohl, Tamas Farkas, Friedrich Kapp, Charlotte Niemeyer Pediatric Hematology and Oncology, Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, University of Freiburg, Germany Haploinsufficiency of ribosomal protein (RP) genes cause Diamond Blackfan anemia (DBA), a congenital bone marrow failure syndrome characterized by erythroid progenitor defect associated with malfor mations of multiple organ systems. Most recently hemizygous GATA-1 mutations were linked to DBA. In total, half of all cases remain without an identified genetic cause. To characterize genomic aberrations in patients registered in the German DBA registry, we performed a comprehensive analysis of 191 DBA patients using sequencing, genomewide SNP-arrays, gene copy qPCR and polysome profiling. Mutations in 9 RP genes were identified in 50 % of all cases. Whole gene deletions of 5 RP genes inaccessible to sequencing were discovered using SNP arrays and qPCR in almost one third of non-mutated patients. Recurrent microdeletion 15q25.2 localized between regions of low copy repeats was the most common aberration abrogating a total of 15 genes including RPS17. Remarkably these patients presented with additional symptoms atypical for DBA, pointing towards a novel contiguous gene syndrome. The analysis of patient offspring trios revealed a dominant transmis sion pattern of RP gene defects in 45 % of cases, of which one third had maternal predominance. In summary, comprehensive genomic analysis including deletion screen is required to identify novel genetic causes of DBA.

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Autorenindex1 A Abbas A.K. Abele H. Abele J. Abicht A. Abu Samra S. Ådén U. Adrian M. Ahlenstiel T. Ahlsson F. Ahrens F. Akkurt H.I. Akkurt I. Akmatov M. Al Hussami I.M. Alber M. Albers K. Alcazar M.A.A. Alexy U. Allendorf A. Altug-Teber Ö. Ambalavanan N. Ameis H.M. Amess P. Amraoui Y. Anderson S.A. Andreas T. Andrew E. Ankermann T. Anselmino F. Aprahamian C.J. Arampatzi A. Arash L. Arbogast M. Arck P. Arens J. Arenz S. Arenz T. Arlettaz R. Armbrust S. Aryayev M.L. Assmann B. Aswathanarayana C. Atkinson M.J. Aulenbach J.

GNPI PO-3/5 GNPI PO-4/11 GNPI PO-10/9 GNPI PO-6/15 DGKJ-PO-665 GNPI FV-4/8 DGKJ-PO-672 DGKJ-SY-090 GNPI FV-3/2 DGKJ-PO-535, DGKJ-PO-641, DGKJ-PO-644 DGKJ-PO-517, DGKJ-PO-520, DGKJ-PO-523, DGKJ-PO-524 GNPI PO-8/9 DGKJ-PO-638 DGKCH-FV-005 GNPI PO-4/11 DGKCH-FV-008 DGKJ-SY-342 DGKJ-PO-539 GNPI PO-9/4 GNPI PO-7/9 DGKCH-PO-005 DGKCH-FV-021 GNPI PO-4/5 DGKJ-PO-652, DGKJ-PO-655 DGKCH-FV-013 DGKCH-PO-004 GNPI PO-4/8 DGKJ-PO-553 DGKJ-PO-570 DGKCH-FV-013 DGKJ-PO-613 DGKJ-PO-651, DGKJ-PO-655, DGKJ-PO-668 DGKJ-PO-547 DGKJ-SY-133 GNPI FV-2/3 GNPI PO-10/7 GNPI PO-10/7 GNPI PO-2/4 DGKJ-PO-605, GNPI PO-6/12 DGKJ-PO-574 DGKJ-PO-663 DGKJ-PO-544, DGSPJ-FV-008 GPOH-7-5 DGKJ-PO-562

Die Autoren der Beiträge zur 48. Arbeitstagung für pädiatrische Forschung sind nicht im Autorenindex aufgeführt.

1

Autenrieth I.B. Auwärter V. Avenarius S. Avian A. Aydin T. Ayers S.

GNPI PO-8/2 DGKJ-PO-506 GNPI FV-9/5, GNPI PO-1/3 DGKCH-FV-030, GNPI FV-7/1, GNPI PO-6/4 GNPI PO-2/5 GNPI PO-4/5

B Bächle C. Bachour H. Bagci S. Bahlmann H. PO-11/9 Baier C. Bajuk B. Baldus U. Ballauff A. Ballmann M. Ballnus A. Banaschak S. Banaschewski T. Bandowski J. Bankstahl M. Bantel H. Baranowski S.S. Bartelheim K. Bartels E. Barth J. Barth M. Barth P. Barth T.F. Barthlen W. Bartkowski R. Bartmann P. Bartsch D. Bartsch M. Basit F. Bassir C. Bast T. Basu O. Batfalsky A.

DGKJ-PO-518 GNPI PO-9/5, GNPI PO-12/5 GNPI FV-3/8, GNPI FV-7/4, GNPI PO-5/14, GNPI PO-9/1, GNPI PO-9/5 GNPI PO-11/3, GNPI DGKCH-FV-025 GNPI FV-9/1 DGKJ-SY-320 DGKJ-SY-411, DGKJ-PO-527 GNPI PO-1/9 GNPI FV-6/6 DGKJ-SY-201 DGKJ-PO-607 DGKJ-SY-241 DGKJ-SY-063 DGKCH-FV-018 DGKJ-PO-511 DGKJ-SY-183 DGKCH-FV-036 DGKJ-PO-633 DGSPJ-FV-007, DGSPJ-PO-005 DGKJ-PO-658 DGKJ-PO-629 DGKJ-PO-666 DGKJ-SY-384 GNPI FV-3/8, GNPI FV-7/4, GNPI PO-1/15, GNPI PO-5/14, GNPI PO-9/1, GNPI PO-9/5, GNPI PO-9/15, GNPI PO-12/5 DGKCH-PO-010 GNPI PO-9/9, GNPI PO-12/9 GPOH-4-4 GNPI PO-9/14 DGKJ-SY-104 DGKJ-PO-634, GNPI PO-11/2 DGKJ-PO-564

Bauer S. Baum P. Baumann P. Baumeister S. Baumgarte S. Baumhoer D. Bayer L. Baz Bartels M. Bazin D. Beck J. Beck M. Becker F. Becker J.C. Becker J.-C. Becker K. Becker S. Beckers J. Beckmann C. Beckmann M.W. Beckmann W. Beetz R. Behl C. Behnisch W. Beierle E.A. Beltrami N. Belzer F. Bender C. Benz K. Berberich T. Berger A. Berger M. Bergers M. Bergert R. Bergholz R. Bergmann C. Bergmann F.

DGKJ-PO-637 DGKCH-FV-011 GNPI PO-2/4 GNPI PO-12/3 DGKJ-PO-582 GPOH-7-4, GPOH-7-5 DGKJ-PO-592, GNPI PO-12/4 DGKJ-PO-597 DGKJ-PO-658 GNPI PO-1/2 DGKCH-PO-013, DGKJ-SY-353, DGKJ-PO-652, DGKJ-PO-655, DGKJ-PO-657, DGKJ-PO-668 DGKJ-PO-534 GNPI PO-4/12 GNPI PO-6/15 DGKCH-PO-008 DGKJ-PO-542, DGKJ-PO-544, DGSPJ-FV-008 GPOH-7-5 DGKCH-PO-011 DGKJ-SY-255 GNPI PO-8/6 DGKJ-SY-302 DGKJ-SY-047 GNPI PO-10/13 DGKCH-FV-013 GNPI PO-6/11 DGSPJ-FV-007, DGSPJ-PO-005 GNPI PO-10/5, GNPI PO-12/3 DGKJ-SY-090 DGKCH-FV-035, GNPI PO-9/7 GNPI PO-8/12, GNPI FV-3/4, GNPI FV-4/7, GNPI FV-7/5, GNPI FV-9/6, GNPI PO-5/6, GNPI PO-5/10, GNPI PO-5/15, GNPI PO-5/16, GNPI PO-6/6, GNPI PO-12/2 DGKCH-FV-020 GNPI PF-3/1 GNPI PO-6/3 DGKCH-FV-019, DGKCH-PO-004, DGKJ-PO-683 DGKJ-SY-190, DGKJ-PO-592, DGKJ-PO-680 DGKCH-PO-012

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Autorenindex Bergmann J. Bergmann K. Beringer O. Berkmann S. Berlemann B. Berlien H.-P. Berlis A. Berner R. Berns M. Bersani I. Berthold F. Bertram H. Beryl P. Besterreimer H. Betz A. Betz N. Beyer H.-J. Beyerlein S. Beyersdorff A. Bichler C. Bidlingmaier C. Bielack S. Biella S. Bien C. Bienstein P. Bierhaus A. Biester T. Binder C. Binder E. Binder G. Bindl L. Bindt C. Binot S. Biskup S. Bittl M. Blaes F. Bland R. Blanke J.-G. Blanke P. Blaschek A. Bläser A. Blennow M. Bley A. Blohm M. Blohm M.E.G.

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DGKJ-PO-662 DGKJ-PO-516 DGKJ-SY-090, DGKJ-PO-629, GNPI FV-9/7, GNPI PO-9/6 GNPI PO-2/2, GNPI PO-2/5 GNPI PO-12/12 DGSPJ-PO-013 DGKJ-PO-671 DGKJ-PO-560, DGKJ-PO-568, GNPI PO-5/8 GNPI FV-4/4, GNPI PO-4/2 GNPI FV-1/1, GNPI FV-1/2 GPOH-8-3 GNPI FV-8/2, GNPI FV-8/3 DGKJ-PO-555 DGKJ-PO-633 GNPI PO-PF2/4 GNPI PO-7/9 DGKCH-FV-028, DGKJ-PO-530 DGKCH-FV-034 DGKJ-PO-581 GNPI PO-8/12 GPOH-6-1 DGKJ-PO-625, GPOH-4-5, GPOH-7-1, GPOH-7-2, GPOH-7-3 DGKJ-PO-694 DGKJ-SY-064 DGSPJ-SY-014 GNPI FV-8/4, GNPI PO-5/2 GNPI PO-6/13 DGKJ-SY-187, GNPI FV-3/4, GNPI PO-8/12, GNPI FV-7/1, GNPI PO-2/1, GNPI PO-6/4, GNPI PO-6/5, GNPI PO-6/7 DGKJ-PO-685 GNPI PO-7/13 GNPI PO-11/12 DGKJ-SY-326 GNPI FV-5/6 DGKJ-PO-664 GNPI PO-4/14 GNPI PO-8/7 GNPI FV-1/6 DGKJ-PO-626 DGKJ-PO-613 DGKJ-SY-285 GNPI PO-1/6 GNPI FV-4/8, GNPI FV-7/6 DGKJ-SY-322 DGKJ-PO-561, GNPI INT-2/2 GNPI PO-2/6

Bode H. Bode S.F.N. Bödecker R.H. Boderius B. Boehm R. Boehne M. Boemers T. Boemers T.M. Böer B. Boettcher M. Bogdan C. Bohlen G. Böhm J. Böhm R. Böhm-Sturm E. Bohn A. Böhne M. Bohnhorst B. Bökenkamp A. Bolek R. Bolte G. Bolten M. Bolz H.J. Bomba F. Bongard T. Bonse B. Borbely T. Borkhardt A. Bös K. Bosk A. Bosse A. Bosse H. Böttger S. Boy N. Braach N. Braatz B. Bradtke J. Brait D. Brandhorst G. Brandstetter S. Brasch F. Braumann K.M. Braun L. Braun S. Brecht I.B. Bredeleva N.K. Brentrup A. Breuer J. Breuer T. Breuss B. Brickmann C. Brinkert F. Brockmann P.E. Brockow I.

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DGKJ-PO-689, DGSPJ-FV-002 DGKJ-PO-583 GNPI PO-3/4 GNPI PO-PF1/2 DGKCH-PO-017 GNPI FV-8/3 DGKCH-PO-018 DGKCH-FV-026, DGKCH-FV-034, DGKCH-PO-015 GNPI PO-8/2 DGKJ-PO-683 DGKJ-PO-583 DGKCH-FV-018 GNPI PO-3/10, GNPI PO-5/10, GNPI PO-5/15 DGKCH-PO-016 DGKCH-FV-017 GNPI FV-5/4 GNPI FV-8/2 DGKJ-PO-642 DGKJ-SY-250 GNPI FV-7/4, GNPI PO-5/14 DGSPJ-PO-004 DGKJ-SY-134, DGKJ-PO-521, DGSPJ-PO-007 DGKJ-SY-230 DGKJ-SY-208 DGKJ-PO-675 DGKJ-PO-626 GNPI PO-4/5 DGKJ-SY-347, GNPI INT-5/1, GPOH-1-2 DGKJ-PO-516 GNPI FV-5/7 GNPI PO-8/4 DGKJ-PO-626 GNPI PO-7/12, GNPI PO-9/4 DGKJ-PO-663 GNPI FV-8/4, GNPI PO-5/1 DGKCH-FV-042 GPOH-1-1 GNPI PO-7/7 GNPI PO-12/14 GNPI PO-4/4 DGKJ-PO-639 DGKJ-SY-359 GNPI PO-11/1 GNPI PO-4/14, GNPI PO-PF2/1 GPOH-8-5 DGKJ-PO-574 GNPI PO-7/11 GNPI FV-8/8 GNPI FV-8/8 DGKJ-PO-559, DGKJ-PO-628 DGKJ-PO-506 DGKJ-SY-248 DGKJ-SY-045 DGKJ-PO-693

Brokmeier U. Bröning S. Brösse I. Brückner A. Bruns R. Büchele A. Buchfelder M. Buchhorn R. Budde U. Buderus S. Buehligen U. Buers I. Bufler P. Bühligen U. Bührer C. Burdach S. Burdelski M. Burgard P. Burkhardt W. Burmester G. Büsching U. Buschmann K. Busse A. Busse Grawitz A. Bussmann C. Buxmann H. Byard R.

DGKCH-FV-004 DGKJ-SY-141 DGKJ-PO-606 GNPI FV-3/2 DGKJ-PO-581 DGKJ-PO-568 DGKJ-PO-614 DGKJ-PO-631, DGKJ-PO-501, DGSPJ-PO-012, GNPI PO-3/8 GPOH-6-2 DGKJ-PO-675 DGKCH-FV-011 DGKJ-PO-658 DGKJ-SY-012, DGKJ-SY-371, DGKJ-PO-528 DGKCH-PO-016 DGKJ-SY-269, GNPI NEO-1/1,2, GNPI FV-1/3, GNPI FV-2/4, GNPI FV-4/3, GNPI FV-4/4, GNPI FV-4/5, GNPI FV-9/2, GNPI FV-9/3, GNPI PO-1/1, GNPI PO-1/7, GNPI PO-1/11, GNPI PO-1/13, GNPI PO-1/14, GNPI PO-2/2, GNPI PO-2/5, GNPI PO-3/3, GNPI PO-3/13, GNPI PO-4/2, GNPI PO-6/8, GNPI PO-9/12, GNPI PO-9/14, GNPI PO-10/3 DGKJ-PO-674 DGKJ-PO-534 DGKJ-PO-663 GNPI PO-4/6, GNPI PO-4/7 DGKJ-PO-535 DGKJ-SY-393 GNPI FV-8/4, GNPI PO-5/1, GNPI PO-5/2 DGKJ-PO-569 GNPI FV-3/6 DGSPJ-PO-014 DGKJ-SY-320, GNPI PO-3/1, GNPI PO-7/12, GNPI PO-9/4, GNPI PO-10/11 GNPI INT-7/3

C Cabello R. Calaminus G. Carbon R. Carlsson E. Carlsson G. Cay R. Celanowski C. Cernaianu G. Chan E. Chen M.K. Chessell L. Cheung E. Chew L.-J. Choi A. Choi A.-R. Christians C. Christoph J. Clapp D.W. Claßen M. Clauß D. Coerdt W. Collins J.J.P. Collins M. Collins V.P. Collmann H. Corbacioglu S. Cremer M. Creutzfeldt R. Creutzfeldt R.M. Cui W. Czaba C. Czernik C.

DGKCH-FV-020 DGKJ-SY-234, DGKJ-PO-622, DGKJ-PO-624 DGKCH-FV-038, DGKCH-PO-019 GNPI FV-9/1 DGKJ-PO-534 GNPI FV-1/3 DGKCH-FV-035 DGKCH-PO-001 GNPI FV-2/2, GNPI PO-8/13 DGKCH-FV-013 GNPI PO-8/13 GNPI PO-10/2 GNPI FV-4/3 GNPI FV-3/3, GNPI PO-8/13 GNPI FV-3/5 GNPI PO-2/15 GNPI PO-10/15 GPOH-3-1 DGKJ-PO-527 DGKJ-PO-599 GNPI PO-9/9 GNPI FV-9/4 GPOH-7-2 GPOH-8-4 DGKJ-SY-398 GNPI INT-5/2 GNPI PO-1/7, GNPI PO-10/3 GNPI FV-3/6, GNPI PO-3/10, GNPI PO-7/1 GNPI PO-4/13 GNPI FV-3/7 GNPI FV-4/6, GNPI FV-7/5, GNPI FV-9/6, GNPI PO-6/6 GNPI FV-9/2

D Dähnert I. Dame C. Damen R. Damman S. Dannecker G. Dannemann S. Dantonello T. Das A.M. Daschkey S. Dau C. Dawczynski K. De Agustin J.C. De Bock F. De Brouwer P.

DGKJ-PO-589, DGKJ-PO-593, GNPI PO-2/7, GNPI PO-11/1 GNPI FV-4/5, GNPI PO-1/7, GNPI PO-10/3 GNPI FV-6/8 DGKJ-PO-629 DGKJ-PO-547 GNPI FV-8/8 GPOH-4-5 GNPI FV-7/8 DGKJ-SY-347 GNPI FV-9/8 GNPI PO-1/2 DGKCH-FV-020 DGKJ-PO-501 GNPI FV-2/3

De Coppi P. De Laffolie J. Debatin K.-M. Debus V. Decker C. Deffaa M. Degenhardt P. Dehning K. Deindl P. Deisz S. Delle-Chiaie L. Demel A. Demirakca S. Dénervaud V. Dettmar A. Dickerhoff R. Didonato N. Dieckwisch J. Diehl T. Diel T. Diestelkamp S. Dietrich C. Dietz H.-G. Dingemann C. Dingemann J. Dinger J. Dippel E. Dittrich R. Dittrich S. Dohna-Schwake C. Dold S.K. Domanetzki M. Dominik S. Dong J. Dong Anh K.Q. Dönmez F. Doostkam S. Dörr C. Dörr H.G. Dörr R. Dötsch J. Draganova R. Drägestein B. Dralle H. Drenckhan A. Dresbach T. Dreschers S.

DGKCH-FV-023 DGKCH-PO-007, DGKCH-PO-009, GNPI FV-3/1, GNPI PO-3/4 DGKJ-PO-629 GNPI PO-12/4 GNPI PO-7/4 DGSPJ-PO-015 DGKCH-FV-040, GNPI PO-1/13 GNPI PO-PF2/5 GNPI FV-7/5, GNPI PO-12/2 DGKJ-PO-510, DGKJ-PO-628 GNPI PO-10/14, GNPI PO-8/4 GNPI PO-4/9 GNPI FV-8/1 GNPI PO-8/8 DGKJ-PO-685 GNPI INT-5/3 DGKJ-PO-616 DGKCH-FV-027 DGKJ-PO-531 GNPI PO-1/8 DGKJ-SY-138 DGKJ-PO-631, DGKJ-PO-676 DGKCH-FV-022 DGKCH-FV-031 DGKCH-FV-015, DGKCH-FV-042 DGKCH-PO-010, DGKJ-PO-504, GNPI PO-2/13, GNPI PO-8/10, GNPI PO-8/11, GNPI PO-12/1 GNPI PO-11/5 DGKJ-SY-255 DGKJ-SY-070 GNPI FV-8/6, GNPI PO-11/2, GNPI PO-11/10 GNPI PO-6/8 DGKCH-FV-012 DGKCH-FV-036 DGKJ-PO-658 GPOH-8-4 GNPI PO-3/7 DGKJ-PO-560 GNPI PO-2/14 DGKJ-PO-614 GNPI FV-6/8 DGKJ-SY-342 GNPI PO-4/11 DGKJ-SY-311 DGKCH-PO-021 DGKCH-FV-021 GNPI PO-5/14, GNPI PO-10/12 GNPI FV-5/1, GNPI FV-5/2, GNPI FV-5/3, GNPI FV-5/4

Driemeyer J. Driller C. Drossard C. Du Chesne I. Du Moulin M. Du Prel J.B. Duba H.C. Dube M. Duck C. Dudda J. Dueckers G. Duhnke J. Dunsch D. Durina R. Dworak O.

DGKJ-PO-653 DGKCH-FV-032 DGKJ-PO-539 GNPI PO-3/11 DGKJ-PO-653, DGKJ-PO-661 DGKJ-SY-458 GNPI PO-7/10 GNPI FV-7/6 DGKJ-PO-699 DGKJ-PO-630 DGKJ-PO-547 DGKCH-FV-009 GNPI PO-9/4 GNPI PO-8/12 GNPI PO-12/6

E Eberl W. Ebert A.M. Ebert A.-K. Ebinger F. Eckoldt F. Eckoldt-Wolke F. Edelhäuser F. Eggert A. Eggert P. Eglite I. Ehl S. Ehrhardt H. Eicher C. Eichhorn F. Eichler T. Eickelberg O. Eickmeyer M. Eilers E. Einemann G. Einspieler C. Eisemann N. El Hafid Z. El Hindy N. Elattal R. Elliott L. Elshoff L. Emeis M. Emmert S. Endesfelder S. Endress D. Engel V.

GPOH-6-3, GPOH-6-4 GNPI PO-3/5 DGKJ-PO-681 DGKJ-SY-013, DGKJ-PO-602 DGKCH-FV-005, DGKCH-PO-006, DGKJ-PO-598 DGKCH-FV-025 DGKJ-PO-699 DGKJ-PO-634, GNPI PO-11/2 DGKJ-PO-534, DGSPJ-PO-008 DGKJ-PO-533 DGKJ-SY-279, DGKJ-PO-555, DGKJ-PO-583 GNPI FV-1/4, GNPI FV-1/5, GNPI FV-5/5, GNPI PO-1/12 DGKCH-FV-003 GNPI PO-1/2 DGKJ-PO-644, GNPI PO-11/14 GNPI FV-1/7 DGKCH-PO-010 GNPI PO-3/11, GNPI PO-5/9 DGKCH-FV-033 GNPI PO-2/1 DGSPJ-FV-001 GNPI PO-8/4 GNPI FV-8/6 DGKCH-PO-005 GNPI PO-8/13 DGKJ-SY-346 GNPI PO-3/11 DGKJ-SY-100 GNPI FV-1/3, GNPI FV-4/3, GNPI FV-4/4, GNPI FV-9/3, GNPI PO-2/5, GNPI PO-4/2 GNPI PO-5/16 DGKCH-PO-007

Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Autorenindex Engelmann C. Engler-Thümmel H. Enke C. Ensenauer R. Entenmann A. Epmeier L. Erben A. Erenler E. Erichsen M. Erkel J. Erkens M. Ernst G. Ertsey R. Essers J. Etzler A. Euchler K. Eymann R. Eyrich M.

DGKJ-PO-509 DGSPJ-PO-015 GNPI FV-6/1 DGKJ-SY-298, DGKJ-PO-663, DGSPJ-PO-002 GNPI PO-11/7 GNPI FV-6/6 GNPI FV-2/3 GNPI PO-7/14 DGKCH-PO-012 DGKJ-PO-626 GNPI PO-12/13 DGSPJ-SY-024 GNPI FV-1/6 GNPI PO-2/9 DGKCH-FV-033 DGKJ-PO-530 DGKJ-PO-604 DGKJ-PO-562

F Faas D. Faber J. Fahje R. Fahnenstich H. Faldum A. Falkenhorst G. Farhang M. Farkas T. Farmer S. Farpour-Lambert N. Fauser S. Fehrholz M. Felbor U. Felderhoff-Müser U. Feldmann R. Fernandez Alvarez J.R. Fernandez-Pineda I. Ferrari S. Feucht U. Fiedler A. Fiedler J. Filges I. Filippidou S. Fingerhut M. Fink C. Finke M. Fischer A. Fischer D.-C. Fischer D. Fischer F. Fischer H.S. Fischer J. Fischer L.

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GNPI FV-3/1, GNPI PO-1/12, GNPI PO-8/7 DGKJ-PO-630 DGKCH-PO-004 DGKJ-PO-640, GNPI PO-9/7 DGKJ-PO-622 DGKJ-SY-243 DGKJ-PO-505, GNPI PO-10/12 GPOH-3-3 DGKCH-PO-005 DGKJ-PO-521, DGSPJ-PO-007 DGKJ-SY-105 GNPI FV-1/1, GNPI FV-1/2 DGKJ-PO-618 GNPI FV-8/6, GNPI FV-9/5, GNPI PO-7/7, GNPI PO-11/2, GNPI PO-11/10 DGKJ-PO-503, DGKJ-PO-661 GNPI PO-4/8 DGKCH-FV-020 GPOH-7-3 GNPI FV-7/3 GNPI PO-5/7 GPOH-3-2 GNPI PO-3/12 GNPI PO-9/5 DGKJ-PO-617 GNPI PO-PF2/1 DGKJ-PO-664 GPOH-3-3 DGKJ-PO-588 GNPI PO-3/1 GNPI PO-PF1/3 GNPI PO-1/1 GNPI PO-9/13 DGKJ-PO-533

DGKCH-FV-040, Fitze G. DGKCH-PO-010, DGKCH-PO-021 Fleck S. GNPI PO-11/3 Fleischer I. GNPI PO-1/12 Fleischhaker C. DGKJ-PO-607 Fleiss B. GNPI NEO-6/2 Flemmer A. GNPI FV-1/7 Flemmer A.W. GNPI PO-8/14, GNPI FV-2/1, GNPI FV-7/7 Foeldvari I. DGKJ-PO-547 Follmann N. GNPI PO-11/11 Foroutan H. DGKCH-PO-001 Frank V. DGKJ-PO-592 Franz A.R. GNPI PO-3/2, GNPI PO-4/9 Franzel J. DGKJ-PO-532 Franzen S. DGKJ-PO-559, DGKJ-PO-628 Freihorst J. DGKJ-SY-429 GNPI FV-2/5, Freisinger P. GNPI PO-4/12 DGKJ-PO-528 Freudenberg F. DGKJ-PO-616, Freudenberg L. DGKJ-PO-618 DGKCH-PO-007 Freudenberger R. Freymann A. GNPI PO-PF1/3 Fricke K. DGKJ-PO-598 Friebel D. DGKJ-PO-615 Friederichs E. DGKJ-PO-607 DGKCH-FV-030 Friedmacher F. Friedrich C. DGKJ-SY-034 DGKJ-PO-532 Friedt M. Fritsch M. DGKJ-PO-519 GNPI PO-7/8, Fritsche K. GNPI PO-11/6, GNPI PO-11/11 Fröhlich-Reiterer E. DGKJ-PO-519 Frommhold D. GNPI FV-8/4, GNPI PO-5/1, GNPI PO-5/2, GNPI PO-10/13 Frosch M. DGKJ-PO-547 Frühwald M. DGKJ-SY-182, DGKJ-SY-183, DGKJ-PO-671 Fuchs H.W. GNPI FV-2/7, GNPI FV-9/7 Fuchs J. DGKCH-FV-003, GNPI PO-5/13 Führer M. DGKJ-SY-321 Fuiko R. GNPI FV-4/7 Fulda S. GPOH-4-4 Funk J. DGKJ-PO-694 Furch C. DGKCH-PO-008 Furthner D. GNPI PO-2/11 Fürwentsches A. DGKJ-PO-602 Fusch C. GNPI FV-2/2, GNPI FV-3/3, GNPI FV-3/5, GNPI FV-3/7, GNPI PO-2/3, GNPI PO-8/5, GNPI PO-8/13, GNPI PO-10/2

Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

Fusch G.

GNPI FV-2/2, GNPI FV-3/3, GNPI FV-3/5, GNPI FV-3/7, GNPI PO-8/13, GNPI PO-10/2

G Gahr M. Gal A. Galka A. Galm C. Ganschow R. Ganser G. Gantner V. Ganzow A. Gappa M. Garten L. Gärtner H. Gawehn J. Gebauer C. Gebauer R. Gebhardt U. Gebhardt V. Gehrig J. Gehring S. Geißler B. Genschaft M. Gerbig I. Germeraad W.T.V. Germeshausen M. Gerstl E.M. Gerth S. Gertheiss J. Gerull R. Gessler P. Gfroerer S. Gfrörer S. Gharavi B. Ghionzoli M. Gille C. Gillespie K. Gimpel C. Giordano V. Girisch W. Giselbrecht S. Gitmans R. Glanzmann R.

DGKJ-PO-557 DGKJ-PO-654 DGKJ-SY-346 GNPI PO-2/9 DGKJ-SY-247, DGKJ-PO-533 DGKJ-PO-547, DGKJ-PO-550 DGKJ-PO-693 GNPI PO-9/8 DGKJ-SY-316 GNPI PO-1/7, GNPI PO-1/11, GNPI PO-1/14, GNPI PO-3/13, GNPI PO-9/12, GNPI PO-9/14 DGKJ-PO-602 DGKJ-PO-576 GNPI PO-1/6, GNPI PO-7/3, GNPI PO-12/11 GNPI PO-11/1 DGKJ-PO-622, GPOH-5-3 GNPI FV-1/8 DGKJ-PO-684 DGKJ-SY-456, DGKJ-PO-576 GNPI PO-6/1 DGKJ-PO-623 GNPI PO-PF2/1 GNPI FV-9/4 GPOH-3-4 GNPI PO-10/7 GNPI PO-2/12 GNPI FV-1/5 GNPI PO-10/7 GNPI PO-7/5 DGKCH-PO-021 GNPI PO-9/4 GNPI PO-4/12, GNPI PO-6/15 DGKCH-FV-023 GNPI FV-5/2, GNPI FV-5/1, GNPI FV-5/3, GNPI PO-5/4, GNPI PO-8/2 DGKJ-SY-424 DGKJ-PO-679 GNPI FV-4/6, GNPI FV-7/5, GNPI PO-6/6 GNPI PO-10/8 DGKJ-PO-684 DGKJ-PO-626 GNPI PO-3/12

Glaser K. Gnigler M. Göbel U. Gödeke J. Goebel W.S. GNPI PO-4/11 Goetschel P. Goetz G. Göhring G. Gökce S. Goldmann B. Göpel W. Gortner L. Gosch A. Gosemann J.-H. Gössler M. Göttler S. Gottschalk U. Gottschling S. Götzel E. Graab U. Gräber S. Grabhorn E. Graf B. Graf N. Gräf C. Gramer G. Gramm S. Grass B. Grasshoff-Derr S. Graul-Neumann L. Greim V. Gressens P. Greven P. Griesmaier E. Grill A. Grimmer D. Grofer B. Grohmann J. Groll A.H. Grolle B. Gros S.J. Groß M. Grosse-Ophoff J. Große-Ophoff J. Grossmann A. Großmann D. Grote V. Grothues D.

DGKJ-PO-594 GNPI PO-5/12 DGKJ-PO-624 DGKCH-PO-013 GPOH-3-1 Goelz R. DGKJ-PO-580 DGKCH-FV-011, DGKCH-PO-017 GPOH-1-1 DGKJ-PO-657 GNPI PO-2/12 GNPI FV-9/5 DGKJ-SY-050, DGKJ-PO-604, GNPI FV-5/5, GNPI FV-5/6, GNPI FV-9/5, GNPI PO-10/8, GNPI PO-11/13 DGKJ-SY-175 DGKCH-FV-023 DGKJ-PO-617 GNPI FV-5/7, GNPI PO-10/13 GNPI PO-2/12 GNPI PO-10/8, GNPI PO-11/13 GNPI PO-5/9 GPOH-4-4 GNPI PO-10/8, GNPI PO-11/13 DGKJ-PO-533 GNPI FV-5/1 DGKCH-FV-020, DGKJ-SY-183, DGKJ-SY-233, DGKJ-PO-558, GPOH-4-6 GNPI PO-10/3 GNPI PO-4/12 GNPI FV-6/7 GNPI PO-2/4 DGKCH-FV-036 GNPI PO-9/12 DGKJ-PO-614 GNPI NEO-6/2 DGSPJ-PO-011 GNPI FV-4/1, GNPI FV-4/2, GNPI PO-12/7 GNPI PO-8/3 DGSPJ-PO-002 GNPI PO-3/4 GNPI PO-2/8 GPOH-8-2 DGKJ-PO-517, GNPI PO-11/14 DGKCH-FV-021 DGSPJ-FV-005 GNPI FV-5/2, GNPI FV-5/3 GNPI PO-5/5 DGKJ-PO-549 DGKCH-PO-014 DGKJ-SY-240 DGKJ-PO-527

Gruber W. Gründler K. Grupe M. Gudowius P. Guellac N. Guggenheim R. Günther C. Günthner-Lengsfeld T. Gurevich M. Güth C.

DGKJ-SY-359 GNPI PO-1/9 DGSPJ-FV-004 GNPI PO-2/10, GNPI PO-7/14 DGKJ-PO-547 DGKJ-PO-580 DGKJ-PO-556 DGKJ-PO-590 GNPI PO-7/8 DGKCH-PO-013

H Haas J.P. GNPI PO-8/5 Haas J.-P. DGKJ-SY-014, DGKJ-PO-548 Haas M. GNPI FV-5/2, GNPI FV-5/3, GNPI PO-5/5 Haase G. GNPI PO-11/4 Häberle B. DGKCH-PO-008 Häberle J. DGKJ-SY-080 Haege G. DGKJ-PO-663 Haertel F. GNPI PO-11/12 Haevelmann A. DGKJ-SY-141 Haferlach C. GPOH-1-1 Haffner D. DGKJ-SY-090, DGKJ-SY-249, DGKJ-PO-588 Häffner S. GNPI FV-1/4, GNPI FV-1/5 Hafner E. GNPI PO-5/15 Hagemann C. DGKJ-PO-566, DGKJ-PO-567 Hager A. DGKJ-SY-420 Hahn A. DGKJ-SY-323, GNPI PO-8/7 Hahn G. DGKJ-SY-018, DGKJ-PO-615, DGKJ-PO-618 Hahn M. GNPI PO-3/7 Haiden N. GNPI FV-3/4, GNPI PO-5/16, GNPI PO-8/12 Hajji M. DGKJ-PO-528 GNPI FV-4/8 Hallberg B. GNPI FV-2/5 Hallenberger A. DGKJ-PO-551 Haller M. GNPI PO-10/6 Halstenberg K. GNPI FV-7/3 Hamelmann E. GNPI PO-1/9 Hamelmann E.H. DGKJ-SY-346 Hamid L. DGKJ-SY-099 Hamm H. GNPI FV-1/7, Hammel M. GNPI PO-10/1 DGKJ-PO-686 Hammer E. DGSPJ-PO-008 Hammerich S. DGKJ-PO-637 Hammermann J. DGKCH-FV-028, Hammersen G. DGKJ-PO-530, DGKJ-PO-665, GNPI PO-6/1 DGKJ-SY-139 Hampel J. GPOH-3-1 Hanenberg H. GNPI PO-6/12 Hanff P. GNPI PO-6/12 Hanff T.

Haninger N. Hanke S. Hansen R. Harbott J. Harder J. Harder L. Harmon C.M. Härtel C. Hartl D. Härtling F. Hartmann J. Hartmann S. Hartung J.C. Hartwich J. Hasilik M. Hasselblatt M. Hasselmann O. Hassenpflug W.-A. Hattersley A. Hattesohl A. Hebebrand J. Hecher K. Heckmann M. Heep A. Heidtmann B. Heiligenhaus A. Heilmann A. Heimann K. Heimberg E. Heimhalt M. Heine S. Heinke F. Heinrich C. Heinz M. Heitmann F. Heitmann S. Held-Egli K. Heller S. Helmer H. Helmle S. Hempel G. Hendler S. Hengl B. Hengst M. Henjes S. Henneke P. Hennermann J.B. Hennewig U.

GNPI FV-3/4 DGKJ-PO-575 GNPI FV-5/4 GPOH-1-1 GNPI PO-2/12 GPOH-1-1 DGKCH-FV-013 DGKJ-SY-090, GNPI FV-9/5 GNPI PO-5/4 DGKJ-PO-608 DGKJ-PO-577, GNPI PO-7/4 GPOH-6-4 GNPI FV-2/4, GNPI PO-6/8 GNPI PO-2/6 DGKJ-SY-322 DGKJ-SY-183 DGKJ-PO-612 GPOH-6-2 DGKJ-PO-520, GNPI PO-3/8 GNPI PO-5/3 DGKJ-SY-039, DGKJ-SY-432 DGKCH-PO-004 GNPI FV-3/1, GNPI PO-2/3, GNPI PO-3/4, GNPI PO-8/5, GNPI PO-8/7, GNPI PO-11/3, GNPI PO-11/9 DGKJ-SY-345 DGKJ-PO-518 DGKJ-PO-547 GNPI PO-2/13 GNPI FV-8/7, GNPI PO-3/5, GNPI PO-5/11, GNPI PO-9/8, GNPI PO-11/4, GNPI PO-12/8, GNPI PO-12/10 GNPI PO-PF2/1 DGKJ-PO-588 DGKJ-PO-558 GNPI PO-2/13 DGKJ-PO-535 DGKJ-SY-254 GNPI FV-9/5 GNPI FV-2/8 GNPI PO-3/12 DGKCH-FV-003 GNPI PO-5/6 GNPI PO-PF2/3 GNPI INT-3/4 DGKJ-PO-638 GNPI FV-4/6 DGKJ-PO-513 GNPI PO-7/3 DGKJ-PO-551, DGKJ-PO-560, GNPI FV-5/8 DGKJ-SY-078 GPOH-5-4

Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Autorenindex Hennighausen K. Henrich W. Henschen M. Hensel J. Hensel J.H.K. Hentschel R. Herber-Jonat S. Heringer J. Herkner K.R. Hero B. Herrmann B. Herrmann C. Herrmann L.J.M. Herting E. Herzfeld G. Herzog A. Heschl K.M. Hesse V. Hetzel P. Heusinger K. Heussen N. Heydweiller A. Heymann M.C. Hien S. Hilbich J. Hilbig A. Hilgendorff A. Hillebrand G. Hinner P. Hinz-Wessels A. Hiort O. Hirner V. Hirsch W. Hirschburger M. Hirschhausen C. Hirter K. Hoehn T. Hofbeck M. Hoffmann G.F. Hoffmann W. Hofmann G.O. Hofmann M. Hofmann S. Höger P.H. Höh H. Hohenfellner K. Hohl A.

250 |

DGKJ-PO-607 GNPI PO-9/12 DGKJ-PO-606, ‚ GNPI PO-10/5, GNPI PO-12/3 DGKCH-FV-023 DGKCH-FV-018 GNPI FV-2/5, GNPI FV-3/6, GNPI FV-5/8, GNPI PO-2/8, GNPI PO-3/10, GNPI PO-4/13, GNPI PO-5/8, GNPI PO-7/1, GNPI PO-7/5, GNPI PO-9/2 GNPI FV-1/7, GNPI FV-2/1 DGKJ-PO-663 GNPI FV-5/4 GPOH-8-3 DGKJ-SY-200 DGKJ-SY-208 DGKJ-PO-619 GNPI FV-9/5 DGSPJ-SY-030 DGKJ-PO-656 GNPI FV-1/7 GNPI PO-6/2 GNPI PO-9/7 DGKJ-SY-255 GNPI PO-3/5 GNPI PO-1/15, GNPI PO-9/1, GNPI PO-9/5, GNPI PO-12/5 DGKJ-PO-557 GNPI FV-8/1 GNPI PO-12/12 DGKJ-PO-539 GNPI FV-1/6, GNPI FV-5/5, GNPI FV-5/6 DGKJ-SY-090 GNPI FV-6/3 DGKJ-SY-152 DGKJ-SY-155 DGKJ-PO-689 DGKCH-FV-011, DGKCH-PO-017 DGKCH-PO-009 GNPI PO-6/15 GNPI FV-6/2 GNPI FV-9/5 GNPI PO-PF2/1 DGKJ-PO-663, GNPI FV-7/8, NPI PO-4/12 GNPI PO-8/5 DGKCH-FV-005 DGKJ-PO-624 GNPI PO-12/1 DGKJ-PO-582 DGKJ-PO-605 DGKJ-PO-682 GNPI PO-6/10

Höhlein S. Hohmann M. Höhn T. Holert N. Holinski-Feder E. Holl R. Holl R.W. Holland-Cunz S. Holle A.K. Höllwarth M.E. Hölscher A.C. Hölscher G. Hölscher M. Holst M. Holze G. Holzgartner N. Holzinger A. Holzinger D. Hönig M. Hopfner R. Hopfner R.J. Hoppe B. Hoppenz M. Horn W. Horneff G. Hörnig-Franz I. Horsch S. Horstmann M.A. Hosie S. Hötting K. Hovestadt V. Hoy L. Hoyer P. Hroncek K. Hruby J. Hubertus J. Hübner C.A. Hübner J. Hübner T. Hübner U. Huemer M. Hufnagel M. Hummel T.

Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

GNPI FV-5/5 GNPI PO-4/1 GNPI PO-3/7 DGKJ-PO-615 GNPI PO-6/15 DGKJ-SY-424 DGKJ-PO-518, DGKJ-PO-519 DGKJ-SY-207, DGKCH-FV-036, DGKCH-FV-044 GNPI PO-2/12 DGKCH-FV-030 DGKCH-PO-015 DGSPJ-PO-004 DGKJ-PO-580 GPOH-8-6 DGKCH-FV-023 GNPI PO-9/6 GNPI FV-1/7, GNPI PO-1/10, GNPI PO-7/2, GNPI PO-10/1 DGKJ-PO-551 DGKJ-SY-164, DGKJ-PO-629 GNPI PO-2/9 GNPI PO-9/6, GNPI FV-2/7, GNPI FV-9/7 DGKJ-SY-090, DGKJ-SY-196 GNPI PO-3/7 GNPI FV-2/5 DGKJ-SY-338, DGKJ-PO-547, DGKJ-PO-548, DGKJ-PO-578 GNPI FV-6/5, GNPI PO-3/9, GNPI PO-7/11 GNPI FV-4/8 DGKCH-FV-021 DGKJ-SY-207, DGKCH-FV-036 DGKJ-SY-355 GPOH-8-4 GPOH-3-4 GNPI PO-7/7 GNPI PO-2/11, GNPI PO-6/14, GNPI PO-7/10 DGKJ-PO-550 DGKCH-FV-020 DGKJ-SY-404 DGKJ-SY-115 DGKJ-PO-623 DGKCH-FV-024, DGKCH-PO-011 GNPI PO-3/12 DGKJ-SY-455, DGKJ-PO-551, DGKJ-PO-560, DGKJ-PO-568 DGKJ-PO-623

Hummler H. Hummler H.D. Humrich C.-K. Hundsdörfer P. Hungele A. Hurrelmann K. Husslein P.W. Huth R.G. Hütten M. Huzly D.

GNPI FV-2/5, GNPI PO-2/9, GNPI PO-6/16 GNPI FV-9/7, GNPI PO-9/6, GNPI FV-2/7 GNPI PO-11/14 GNPI PO-1/11 DGKJ-PO-518 DGKJ-SY-002 GNPI PO-5/6 DGKJ-PO-576 GNPI FV-9/4, GNPI PO-12/10, GNPI PO-12/13 GNPI FV-3/6

I Icks A. Ifflaender S. Iglauer A. Iglesias-Rozas J.R. Ignatenko A.S. Ignatenko M.I. Ikonomidou C. Ikonomidou V.N. Illhardt A. Illing P. Imöhl M. Inbasi S. Irmler M. Irmscher J. Isermann B.

DGKJ-PO-518 GNPI PO-4/6, GNPI PO-4/7, GNPI PO-6/3 DGKCH-FV-033 GNPI PO-4/15 DGKJ-PO-574 DGKJ-PO-574 DGKJ-PO-623 DGKJ-PO-623 DGKJ-PO-547 DGKCH-FV-002 DGKJ-PO-565, DGKJ-PO-569 GNPI PO-4/15 GPOH-7-5 DGSPJ-PO-011 GNPI FV-8/4

J Jabado N. Jabusch H.-C. Jack T. Jackowski-Dohrmann S. Jacobi A. Jacobi C. Jacobs J. Jacobsen B. Jäger N. Jain N. Jamaan T. Janda A. Jani J. Jankofsky M. Jansson A. Japaridze N. Jarvis M. Jatzko B. Jellema R.K.

GPOH-8-4 DGSPJ-SY-031 GNPI FV-8/2, GNPI FV-8/3 GNPI PO-3/11, GNPI PO-5/9 GNPI PO-8/6 DGKJ-PO-642 DGKJ-SY-106 DGKCH-PO-004 GPOH-8-1 GNPI FV-1/6 DGKCH-FV-035 DGKJ-PO-555 GNPI FV-2/1 GNPI PO-8/9, DGKJ-PO-533 DGKJ-SY-240 DGKJ-SY-346 GNPI FV-2/6 GNPI PO-5/15 GNPI FV-2/3, GNPI FV-9/4

Jenetzky E. Jester I. Jin L. Joachimski F. Jobe A.H. Jocham S. Jochum F. Joiko C. Jöllenbeck M. Jones D.T. Jones D.T.W. Jorch G. Jotzo M. Jundt G. Jung C. Junge C.M. Jungraithmayr T. Jürgens H.

DGKJ-SY-207, DGKCH-FV-036, DGKCH-FV-037, DGKJ-PO-681 DGKCH-PO-020 GNPI PO-10/1 DGKJ-PO-671 GNPI FV-9/4 GPOH-8-2 GNPI FV-3/7 GNPI PO-12/15 GNPI FV-3/6 GPOH-8-1 GPOH-8-4 GNPI PO-1/3 DGKJ-PO-542 GPOH-7-5 GNPI PO-11/6 DGKJ-PO-603, GNPI PO-11/5 DGKJ-PO-685 GPOH-7-1

K Kaatsch P. Kabisch S. Kaczala G.W. Kaemmerer H. Kaercher T. Kager L. Kahl-Nieke B. Kaiser M.M. Kalkum G. Kallapur S.G. Kameda G. Kamitz D. Kamlah C. Kämmerer A. Kamphaus A. Kampschulte B. Kanellos-Becker I. Kapapa M. Kapapa T. Kapellen T. Kapp F. Kapp S. Kappler R. Karabul N. Karck U. Karger-Seider J. Karnatz C. Kaspar S. Kasper D. Kästner L. Kattner E. Kayser R.

GPOH-5-4 GNPI PO-8/9 GNPI PO-8/8 DGKJ-SY-205 DGKJ-SY-387 GPOH-7-1 DGKJ-SY-025 DGKCH-FV-007, DGKCH-FV-010, DGKCH-FV-046, DGKCH-FV-008 DGKJ-PO-651 GNPI FV-9/4 DGKJ-PO-577, DGKJ-PO-699 GNPI PO-12/13 DGKJ-PO-552 GNPI PO-PF1/1 DGKCH-FV-007, DGKCH-FV-010 GNPI PO-1/12, G NPI PO-3/4 DGKCH-FV-039 DGKCH-FV-006 DGKCH-FV-006 DGKJ-PO-518 GPOH-3-3 GNPI PO-5/7 DGKCH-FV-022 DGKJ-PO-651, DGKJ-PO-657 GNPI PO-10/4, GNPI PO-8/4 GNPI PO-PF1/2 DGKJ-PO-680 DGKJ-PO-617 GNPI PO-5/15 GNPI PO-3/4 GNPI PO-8/15, GNPI PO-10/15, GNPI PO-PF1/1 DGSPJ-FV-004

GNPI PO-12/2 Keck M. Kehl H.G. DGKJ-PO-592, GNPI PO-12/4 Keil A. GNPI PO-4/12 Keller K. DGKJ-SY-141 Keller M. GNPI FV-4/1 Keller S. DGKJ-PO-566, DGKJ-PO-567 Kellner G. GNPI PO-9/7 Kellner M.W. DGKCH-FV-026, DGKCH-FV-034, DGKCH-PO-015 Kemen C. DGKJ-PO-582 Kemp M.W. GNPI FV-9/4 Kemper M.J. DGKJ-SY-090, DGKJ-PO-680 Kemper M. DGKJ-PO-685, DGKJ-PO-686 Keppler J. GNPI PO-5/7 Keppler R. DGKJ-PO-632 Kerbl R. GNPI PO-6/10 Kern S. DGKCH-FV-038, DGKCH-PO-019 GNPI PO-4/2 Kerner T. DGKJ-PO-539, Kersting M. DGKJ-PO-540, DGKJ-PO-541 GNPI PO-5/3 Kerzel S. GPOH-7-3 Kevric M. Khelif K. DGKCH-FV-018 Kiechl-Kohlendorfer U. GNPI FV-4/1, GNPI FV-4/2, GNPI PO-5/12, GNPI PO-12/7 Kieslich M. DGKJ-PO-597 GNPI PO-11/11 Kilian A.K. Kipfmüller F. GNPI PO-12/5 DGKJ-PO-521, Kirchhoff E. DGSPJ-PO-007 DGKJ-SY-042 Kirchhoff F. Kirchhoff S. GNPI PO-8/14 Kirsch S. GPOH-4-5 Klaas C.A. GNPI PO-3/10 Klaassen I. DGKJ-SY-194, DGKJ-PO-686 Klar M. GNPI FV-4/5 Klebermass-Schrehof K. GNPI FV-4/6, GNPI FV-4/7, GNPI FV-9/6, GNPI PO-6/6 Klein M. DGSPJ-PO-008, DGKJ-SY-141 Klein T. DGKCH-FV-026, DGKCH-FV-034, DGKCH-PO-015 Kleinert L. DGSPJ-FV-007 Kleinerüschkamp F. DGKJ-PO-579 Kleinhans N. DGKJ-PO-531 Klemme M. GNPI FV-7/7, GNPI PO-7/2 Klepper J. DGKJ-PO-529, DGKJ-PO-676 Klinge J. GNPI PO-9/10, GNPI PO-12/6 Klingebiel T. GPOH-4-5 Klinkenberg D. DGKJ-PO-561 Klippstein T. GNPI PO-2/5

Klotsche J. Kluger G. Kluthe C. Kluwe W. Knies R. Knöpfler R. Knorr C. Knorr M. Knotz J. Knözinger A. Knuf M. Knüpfer M. Kobbe R. Koch A. Koch J. Koch L. Koczulla R. Köditz H. Koehne P. Koerner-Rettberg C. Kohl M. Kohla B. Kohleis K. Köhler N. Köhler T. Kohlschütter A. Kohne E. Köhne P. Kolb R. Koletzko B. Koletzko S. Kölfen W. Kölker S. Kolterer B. Komini E. Konermann C. König A. König B. König J. König K. Königs I. Königshoff M. Kononenko N.A. Konrad K. Konrad M. Konstantelos D. Kool M. Kopp I. Köprülü B. Korbmacher-Steiner H. Korczyk J.

DGKJ-PO-548 DGKJ-SY-408 GNPI PO-9/13 DGKCH-FV-004 GNPI FV-8/8 GPOH-6-3 DGKCH-FV-016 DGKJ-PO-634 DGKJ-PO-597 GNPI PO-8/3 DGKJ-SY-458 GNPI PO-1/6, GNPI PO-7/3, GNPI PO-12/11 DGKJ-SY-236, DGKJ-PO-561 GNPI PO-4/6, GNPI PO-4/7 GNPI PO-3/6 GNPI FV-5/7, GNPI FV-8/4, GNPI FV-9/8, GNPI PO-5/1, GNPI PO-5/2 GNPI PO-5/3 GNPI FV-8/2, GNPI FV-8/3 GNPI FV-4/5, GNPI PO-1/13, GNPI PO-2/2 GNPI PO-1/9 DGKCH-FV-029 GNPI PO-6/10 DGSPJ-FV-002 GNPI PO-11/5 DGSPJ-PO-001 DGKJ-SY-322 GNPI PO-12/10 GNPI PO-2/5 DGKJ-PO-626 DGKJ-PO-516 DGKJ-PO-527, DGKJ-PO-528 DGKJ-PO-564 DGKJ-PO-663 DGKJ-PO-589, D GKJ-PO-593 GNPI PO-10/5, GNPI PO-12/3 GPOH-8-4 GNPI FV-7/4 DGKJ-PO-563 DGKJ-SY-090, DGKJ-SY-191, GNPI PO-3/9 GNPI FV-2/6 DGKCH-FV-039 GNPI FV-1/7 DGKJ-PO-574 DGKJ-PO-519 DGKJ-SY-090 GNPI PO-6/3 GPOH-8-4 DGKJ-PO-547 DGKCH-FV-028 DGKJ-SY-026 GNPI PO-9/1

Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Autorenindex Kordes U. Korenke C. Korinthenberg R. Korsching E. Korshunov A. Kortmann R.-D. Koscielniak E. Kössel H. Kostelka M. Köstl G. Köstlin N. Kosztyla D. Kotz S. Kotzaeridou U. Krägeloh-Mann I. Kramer B. Kramer B.W. Kranz B. Kratky E. Kratz C. Krause M. Krauspe R. Krauß J. Krauter S. Krauth A. Krebs T. Krebs T.F. Kreissl A. Kremens B. Krenn T. Kreß H. Kress W. Kreuter A. Kreuzer M. Kribs A. Kriegsmann C. Krippeit L. Kröller K. Krude H. Krüger C. Krüger M. Krull F. Krumrey-Langkammerer M. Krumsdorf S. Kruppa C. Krutzke S. Kubiak R. Kuch M. Kuebler J.F. Kugel H.

252 |

DGKJ-SY-183 DGKJ-PO-664 GNPI PO-4/13 GPOH-7-5 GPOH-8-1, GPOH-8-4 DGKJ-PO-622, GPOH-5-3 GPOH-4-5, GPOH-4-6 GNPI PO-9/14 GNPI PO-2/7 GNPI PO-6/10 GNPI PO-5/4 GPOH-4-5 GNPI PF-7/2, GNPI PO-PF2/2 DGSPJ-PO-014 DGKJ-SY-166 GNPI FV-5/3 GNPI FV-2/3, GNPI FV-9/4 DGKJ-SY-090 GNPI PO-6/4 GPOH-4-6 DGKJ-SY-090, GNPI PO-11/7 DGKJ-PO-547 DGKJ-PO-590 DGKJ-PO-570 DGKJ-PO-594, GNPI PO-2/16 DGKCH-PO-002 DGKJ-PO-683, DGKCH-PO-004 GNPI FV-3/4 DGKJ-PO-634, GNPI PO-11/2 DGKJ-PO-558 GNPI INT-8/1 DGKJ-SY-398 DGKJ-PO-634 DGKJ-SY-090 GNPI FV-9/5, GNPI PO-10/9 GNPI PO-2/3 DGSPJ-FV-007, DGSPJ-PO-005 DGKJ-PO-522, DGKJ-PO-538 DGKJ-PO-523 DGKJ-PO-646 GNPI PO-2/8, GNPI PO-7/1, GNPI PO-5/8 DGKJ-PO-626 DGKJ-PO-549 DGKCH-PO-006 DGKCH-FV-040 GNPI PO-10/12 DGKCH-FV-017 DGKJ-PO-549, DGKJ-PO-584, DGKJ-PO-594, DGKJ-PO-673 DGKCH-FV-023 GNPI PO-5/4, GNPI PO-8/2

Kühl J.S. Kühl P.G. Kühn J. Kühne D. Kühne T. Kühr J. Kuiper E. Kujath C. Kukushin V.N. Kulozik A. Kumar V. Kümmerer K. Kumpf M. Kunkel P. Kunstmann K. Kuntz L. Kunze C. Kunze M. Kunzi-Rapp K. Kunzmann S. Kurnik K. Kusch M. Kuschewski R. Küster H. Kutz P. Kuwertz-Bröking E. Kuypers E.

DGKJ-SY-167 DGKCH-FV-034 GPOH-8-2 DGKJ-PO-522 GPOH-7-1 DGKJ-PO-549, DGKJ-PO-584, DGKJ-PO-594, DGKJ-PO-673, GNPI PO-2/16 GNPI PO-8/13 DGKCH-FV-012, DGKCH-PO-014 DGKJ-PO-574 GNPI PO-10/13 GNPI PO-5/2 GNPI FV-7/4, GNPI PO-5/14 GNPI PO-5/13, GNPI PO-PF2/1 GNPI PO-11/14 DGSPJ-PO-002 GNPI PO-10/6 DGKJ-PO-599 DGKJ-PO-568, GNPI FV-3/6 DGKJ-PO-511 GNPI FV-1/1, GNPI FV-1/2 GPOH-6-1 DGKJ-PO-690, DGSPJ-FV-003, DGSPJ-PO-003 DGKJ-SY-342 GNPI NEO-3/3, GNPI NEO-3/5, GNPI PO-6/3, GNPI PO-7/6, GNPI PO-10/7 GNPI FV-2/8, GNPI PO-4/3 DGKJ-SY-304 GNPI FV-9/4

L L’Allemand D. Laaß M. Lacher M. Lafuente J.V. Lagler F. Lagrèze W.A. Lammert K. Lämmle L. Lampe C. Lander F. Landgraf P. Lang M. Lange A. Lange M. Langer T.

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DGKJ-PO-521, DGSPJ-PO-007 DGKJ-PO-527, DGKJ-PO-543 DGKCH-FV-013, DGKCH-FV-020 GNPI PO-4/15 DGKCH-PO-013 DGKJ-SY-388 DGKJ-PO-553 DGKJ-PO-516 DGKCH-PO-013, DGKJ-PO-656 DGKJ-PO-568 DGKJ-SY-347 DGKJ-SY-055 GNPI PO-8/5 DGKJ-PO-642 DGKJ-SY-032

Längler A. Langlitz J. Langner S. Lankes E. Lanz A.-L. Lasch P. Lassay E. Lassay L. Lassen E. Lattka E. Laubach J. Laudes M. Lauffer H. Laurenz M. Lausch E. Laux R. Laws H.-J. Lazer N. Leath A.C. Lechner E. Lee-Kirsch M.A. Leenen A. Leharová P. Lehmberg K. Lehnert T. Lehnhardt A. Leiber A. Leiler C. Leissner E. Lemke J. Lenhof S. Lenz A.-F. Lenz M. Leonhardt A. Leonhardt S. Leriche C. Lettgen B. Leuders S. Leuschner I. Leutner A. Leyh J. Li J. Libuda L. Lichter P. Liebau M. Liebel U. Liebetanz D.

DGKJ-PO-577, DGKJ-PO-613, DGKJ-PO-699, GNPI FV-6/4, GNPI PO-7/4 DGKJ-PO-626 GNPI PO-11/9 GNPI PO-3/13 GNPI PO-1/10 DGKJ-SY-090 DGKJ-PO-559 DGKJ-PO-510, DGKJ-PO-628, DGKJ-PO-645 DGKJ-SY-385 DGKJ-SY-376 GNPI PO-8/1 GNPI PO-3/7 GNPI PO-11/9 DGKJ-PO-569 DGKJ-PO-632, GNPI PO-4/13, GNPI PO-7/1 GNPI FV-9/5 DGKJ-PO-532 GNPI PO-7/6 GPOH-3-1 GNPI PO-6/14, GNPI PO-1/4, GNPI PO-2/11, GNPI PO-9/3 DGKJ-PO-556 DGKJ-SY-215 GNPI PO-11/8 DGKJ-SY-171 DGKCH-PO-016 DGKJ-PO-680 GNPI FV-5/1 GNPI PO-3/14 DGKCH-FV-001 DGKJ-SY-090 GNPI FV-2/7 DGKCH-FV-026, DGKCH-FV-034, DGKCH-PO-015 GNPI FV-7/3 DGKJ-PO-506 GNPI INT-2/1, GNPI PO-3/5 DGKJ-PO-629 DGKJ-PO-542, DGKJ-PO-544, DGSPJ-FV-008 DGKJ-PO-661 DGKJ-SY-183, DGKJ-PO-624, GPOH-4-1, GPOH-4-5 DGKCH-FV-033 DGKJ-PO-643 DGKJ-PO-638 DGKJ-PO-540, DGKJ-PO-541 GPOH-8-4 DGKJ-PO-685 DGKJ-PO-684 GNPI FV-9/3

Liebetrau K. Liebig S. Liebisch G. Liebl B. Liebner T. Liedmann I. Liese J. Liese J.G. Lilienthal E. Linden T. Linderkamp C. Lindert J. Lindner C. Lindner M. Lindner U. Lindner W. Lindow C. Lindroth A.M. Linduska N. Linnemann K. Lipovac S. Lippert N. Lischetzki G. Liu A. Löber R. Löcken A. Lodde V. Lode H.N. Loff S. Löhle E. Lohmaier J. Lohse P. Longardt A.C. Löning L. Loos S. Lorenz C. Lorenz L. Lorenzen N. Löschau M. Lotz-Havla A. Loui A. Louwen F. Lübke M. Lücke K. Lücke T. Luckert C. Lüders A. Ludwig-Seibold C. Lukacs Z. Luksch H. Lutterbüse N. Lüttich P. Lux M.P.

DGKJ-PO-569 DGKJ-PO-503 GNPI PO-10/1 DGKJ-PO-693, DGSPJ-PO-002 DGKJ-PO-626 DGKJ-PO-548 DGKJ-PO-566, DGKJ-PO-567 DGKJ-PO-575, DGKJ-SY-457 DGKJ-PO-519 GNPI PO-7/11 DGKCH-FV-020, DGKCH-FV-031 DGKCH-FV-009 DGKJ-PO-618 DGKJ-PO-664, GNPI FV-7/8 GNPI FV-5/6 GNPI FV-9/7, GNPI PO-9/6 DGKJ-SY-034 GPOH-8-4 GNPI PO-8/3 GNPI PO-2/3 DGKJ-PO-552 GNPI FV-4/2 DGKJ-PO-603 GNPI FV-9/1 GNPI PO-1/11 GPOH-8-2 GNPI FV-6/5 GNPI PO-8/5 GNPI PO-10/14, DGKCH-FV-041 DGSPJ-PO-006 DGKJ-PO-694 GNPI PO-7/2 GNPI PO-3/3, GNPI PO-9/12 DGKJ-PO-626 DGKJ-SY-090, DGKJ-PO-685, DGKJ-PO-686 DGKCH-FV-032, DGKCH-FV-033 GNPI PO-3/2 DGSPJ-PO-008 GNPI PO-1/2 DGSPJ-PO-002 GNPI PO-3/3 DGKJ-SY-320 GNPI PO-10/4 GNPI PO-12/15 DGKJ-PO-663 DGKCH-FV-019 DGKJ-SY-296, DGSPJ-PO-002 DGKJ-PO-629 DGKCH-PO-013, DGKJ-PO-654, DGKJ-PO-662 DGKJ-PO-557 DGKJ-SY-386 DGKJ-SY-035 DGKJ-SY-103

M Maas C. GNPI PO-7/13 Maass E. DGKJ-PO-632 Maass N. GNPI PO-12/8 MacDougall M. DGKJ-PO-658 Mack S. GPOH-8-1 Mack-Detlefsen B. DGKCH-PO-018 Mahn C. DGKCH-PO-011 Mahner B. GNPI FV-3/1 Maiberger T. GNPI PO-11/5, GNPI PO-11/14 Maier E. DGSPJ-PO-002 Maier E.M. DGKJ-PO-663 Maier R.F. GNPI PO-5/3 Malecki M. DGKJ-PO-561 Maletzki J.A. DGKJ-PO-560 Mall E.G. DGKJ-PO-598 Mall V. DGSPJ-FV-007, DGSPJ-PO-005 Malleyeck I. DGKJ-PO-646 Malzahn J. DGKJ-SY-383 Mamaeva O. DGKJ-PO-658 Manan A. GNPI FV-2/2 Mannhardt-Laakmann W. DGKJ-SY-212 Manser H. GNPI PO-10/7 Mänz-Siebje J.R. DGKJ-PO-603 Marchal C. GPOH-3-1 Marggraf K. GNPI PO-1/14 Markert S. GNPI PO-5/3 Markus B. DGKJ-PO-547 Marquard K. GNPI PO-4/14 Marquardt T. DGKJ-PO-661, GNPI FV-7/8, GNPI PO-3/11, GNPI PO-7/11 Marquez-Vega C. DGKCH-FV-020 Marschal M. GNPI PO-8/2 Marten S. GNPI PO-1/3 Martens D. DGKJ-PO-604 Martens-Le Bouar H. DGSPJ-FV-007, DGSPJ-PO-005 Martin A. GNPI FV-9/1, GNPI PO-12/11 Martin M. GNPI FV-5/8 Märzheuser S. DGKCH-FV-036, DGKCH-FV-043, DGKJ-SY-207 Massalme E. DGKCH-FV-010 Massin M. DGKJ-PO-501 Mattes C. DGSPJ-PO-006 Matysiak U. DGKJ-PO-524 Maurer K. DGKJ-SY-016 Mayatepek E. DGKJ-PO-532 Mayer J. DGKJ-PO-551 Mayerhofer C. GNPI PO-2/5 McDonald K. GNPI PO-8/13 McDougall J. GNPI FV-6/2 McFerran C. GNPI PO-4/5 Meedt B. GNPI PO-6/15 Meerpohl J. GPOH-3-3 Megison M. DGKCH-FV-013 Meinecke P. DGKJ-SY-174, DGKJ-PO-524 Meissner P.E. DGKJ-SY-238 Mellor-Heineke S. GPOH-3-4 Melter M. DGKJ-PO-527

Mengel E. Mense L. Mentzel H.-J. Menzel U. Merkenschlager A. Mesch C. Messerer B. Messing-Jünger M. Messner H. Metze B. Meurer A. Meyburg J. Meyer L.H. Meyer N. Meyer P. Meyer S. Meyer T. Meyer-Lenz J. Meyer-Osores A. Mian F. Michel H. Michel M. Michels H. Mika T. Milde T. Mildenberger E. Milla C. Minden K. Mir T.S. Mittal R. Mittal R.A. Mittelbronn M. Mobschatz R. Moehring J. Moesgen D. Mohadjer S. Mohnike K. Mohnike W. Mokres L. Mokross C. Mola Riehle E. Mollenhauer J. Möllenhoff K. Möller F. Möller O. Möller P. Möllmann C. Molz E. Mönkemöller K. Monkman S.

DGKJ-SY-079, DGKJ-PO-651, DGKJ-PO-652, DGKJ-PO-655, DGKJ-PO-656, DGKJ-PO-657 DGKJ-PO-637, GNPI PO-8/10, GNPI PO-8/11 DGKJ-SY-019 DGKJ-PO-520 DGKCH-FV-011 DGKJ-PO-540, DGKJ-PO-541 DGKCH-FV-030 DGKJ-SY-400 GNPI PO-6/11 GNPI FV-9/2, GNPI PO-2/2 GNPI PO-7/12 GNPI FV-9/8 DGKJ-PO-629 DGSPJ-PO-004 GNPI PO-2/4 DGKJ-PO-604, GNPI PO-10/8, GNPI PO-11/13 DGKJ-SY-073, DGKJ-PO-562 DGKJ-SY-096 DGKJ-SY-322 GNPI PO-10/2 DGKJ-PO-594, GNPI PO-2/16 GNPI PO-11/7 DGKJ-PO-547 DGKJ-PO-530 GPOH-8-4 GNPI PO-9/9, GNPI PO-12/9 GNPI FV-1/6 DGKJ-PO-548 DGKJ-SY-358 GNPI FV-2/1 GNPI FV-1/7, GNPI PO-7/2, GNPI PO-10/1 DGKCH-PO-021 GNPI PO-8/11 DGKJ-SY-346 DGKJ-SY-141 GNPI PO-7/1 DGKJ-PO-666 DGKJ-PO-666 GNPI FV-1/6 DGKJ-PO-626 GNPI FV-7/7 GNPI FV-1/8 DGKJ-PO-634 DGKJ-SY-346 DGKJ-PO-643 DGKCH-FV-022 GNPI FV-5/8 DGKJ-PO-518 DGKJ-PO-518 GNPI FV-2/2

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| 253

Autorenindex Monz D. Moog U. Morath M.A. Morbach H. Möricke A. Moritz R. Morschhäuser J. Moske-Eick O. Moskovits J. Mottl-Link S. Mueller A. Muensterer O. Muensterer O.J. Mühlbacher T. Mühlhausen C. Müller A. Müller A.M. Müller C. Müller D. Müller E. Müller G.C. Müller G. Müller H. Müller H.L. Müller I. Müller M.J. Müller O. Müller R. Müller S. Müller T. Müller U. Müller V. Müller W. Müller-Felber W. Müller-Forell W. Müller-Godeffroy E. Müller-Hansen I. Müller-Höcker J. Müller-Schimpfle M.

254 |

GNPI FV-5/5, GNPI FV-5/6 DGSPJ-PO-014 DGKJ-SY-293 DGKJ-PO-562 GPOH-1-1 DGKJ-PO-634 GNPI PO-5/5 DGKJ-PO-560 GNPI PO-7/12 DGKJ-PO-502 GNPI FV-3/8, GNPI PO-9/5 DGKCH-PO-005 DGKCH-FV-013, DGKCH-FV-014 GNPI PO-9/13 DGKJ-PO-653, DGKJ-PO-663 GNPI FV-7/4, GNPI PO-1/15, GNPI PO-5/14, GNPI PO-9/1, GNPI PO-9/15, GNPI PO-10/12, GNPI PO-12/5 DGKCH-FV-041 GNPI FV-1/4, GNPI FV-1/5, DGKCH-PO-014, GNPI PO-3/8, DGKJ-PO-658 DGKJ-SY-090, GNPI PO-7/10 DGKJ-PO-663 DGKJ-SY-358 DGKJ-PO-591, GNPI PO-2/6, GNPI PO-2/12 GNPI FV-1/8, GNPI PO-5/1 DGKJ-PO-622, DGKJ-PO-626, GPOH-5-3, DGKJ-SY-040 DGKJ-PO-561 GNPI PO-12/14 GNPI PO-11/10 GNPI PF-5/4 GNPI FV-9/3 GNPI FV-9/5, DGKJ-SY-372 DGSPJ-PO-013 DGKJ-PO-579 GNPI FV-6/7, GNPI FV-7/1, GNPI PO-2/1, GNPI PO-6/4, GNPI PO-6/5, GNPI PO-6/7 DGKJ-PO-619 DGKJ-PO-576, DGKJ-PO-656 DGKJ-PO-518 GNPI FV-2/5 GNPI PO-7/2 DGKCH-FV-027

Müller-Stöver S. Münch A. Mund S. Mundt D. Munt M. Muschol N. Mußhoff F. Mutschler U.

DGKJ-PO-641 GNPI PO-3/13, GNPI PO-9/14 GNPI FV-6/6 DGSPJ-FV-004 DGKJ-PO-672 DGKJ-SY-165, DGKJ-SY-349 DGKJ-PO-505 DGKJ-PO-509

N Nagl B. Naman N. Namboya F. Nanan R. Nathrath M. Navarro E. Navarro-Psihas S. Navratil F. Neitzke G. Nelle M. Nennstiel-Ratzel U. Nentwich H.-J. Nestler M. Neth O. Neu A. Neubauer V. Neubauer W. Neuberger P. Neudecker N. Neuhäuser C. Neumann O. Neumayer K. Neunaber C. Neunhoeffer F. Newnham J.P. Nicholas M. Nickel A. Nickel M. Nicola T. Niederhagen M.B. Niederseer R. Niehues T. Niekrens C. Nielsen D. Niemeyer C. Niemeyer C.M. Niemi M. Nienhaus S. Niethammer K. Nieves Cobos P. Niewerth M. Nikischin W. Nilsson S. Nitsche E.M.

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GNPI PO-3/3 DGKJ-PO-646 DGKJ-PO-648 GNPI FV-9/1 GPOH-7-4, GPOH-7-5 GNPI FV-1/6 GNPI PO-5/12 DGKJ-SY-199 DGKCH-FV-042 GNPI FV-6/2, GNPI PO-10/7 DGKJ-SY-296, DGKJ-PO-693, DGSPJ-PO-002, DGSPJ-PO-004 DGKJ-SY-052 DGKJ-PO-609 DGKCH-FV-020 DGKJ-SY-405 GNPI FV-4/1, GNPI FV-4/2 GNPI FV-7/4 GNPI PO-1/5, GNPI PO-8/4, GNPI PO-10/4 GNPI PO-10/14 GNPI PO-11/12 GNPI PO-6/13, GNPI PO-8/15 GNPI FV-4/1 DGKCH-FV-023 GNPI PO-5/13, GNPI PO-PF2/1 GNPI FV-9/4 GNPI FV-7/1 GPOH-3-4 DGKJ-SY-322 DGKCH-PO-005 GNPI PO-7/12 DGKJ-PO-633 DGKJ-PO-547 DGKJ-PO-626 DGKJ-PO-533 GPOH-3-3 DGKJ-PO-632 DGKJ-PO-646 DGKJ-PO-661 GNPI PO-2/14 DGKJ-PO-654 DGKJ-PO-548 GNPI PO-4/1 GNPI FV-9/1 DGKJ-SY-253

Nitschke Y. Nitsos I. Noack A. Noerenberg A. Nolkemper D. Nonhoff C. Norooz F. Notova I. Novakova V. Nustede R.

DGKJ-PO-658, DGKJ-PO-667 GNPI FV-9/4 GNPI PO-8/10, GNPI PO-8/11 DGKJ-PO-588 DGKJ-PO-641 GNPI NEO-7/2 GNPI PO-6/6 GNPI PO-6/2 DGKJ-PO-578 DGKCH-FV-020, DGKCH-FV-031

O Oberhäuser F. Oberhuber D. Oberthür A. Oberwöhrmann S. Obrecht D. Obwegeser E. Odendahl R. Odenwald B. Oehler K.-U. Oehl-Jaschkowitz B. Oei J. Oh J. Oji V. Olbertz D. Olbertz D.M. Olischar M. Olivieri M. Omran H. Ono M. Opgen-Rhein B. Ophelders D. Opladen T. Oppelt P.G. Orlikowsky T.

GNPI PO-3/7 GNPI PO-5/12 GNPI PO-3/7 DGSPJ-SY-008 GNPI PO-2/6 GNPI FV-4/6, GNPI FV-9/6, GNPI PO-6/6 DGKJ-PO-641 DGSPJ-PO-002 DGKJ-PO-607 DGKJ-PO-558 GNPI FV-9/1 DGKJ-SY-090, DGKJ-SY-122, DGKJ-PO-680, DGKJ-PO-685 DGKJ-SY-266 GNPI FV-9/5, GNPI PO-8/1, GNPI PO-10/10 GNPI PO-6/2 GNPI FV-4/6, GNPI FV-4/7, GNPI FV-7/5, GNPI FV-9/6, GNPI PO-6/6 GPOH-6-1 GNPI FV-6/5, GNPI PO-3/9 GNPI FV-8/2 GNPI PO-1/14, GNPI PO-9/12 GNPI FV-2/3 GNPI FV-7/8 DGKJ-SY-255 GNPI FV-2/3, GNPI FV-5/2, GNPI FV-5/3, GNPI FV-6/8, GNPI FV-8/7, GNPI FV-9/4, GNPI PO-3/5, GNPI PO-5/5, GNPI PO-9/8, GNPI PO-11/4, GNPI PO-12/8, GNPI PO-12/10, GNPI PO-12/13

Orlikowsky T.W. Oster I. Ostermann T. Östreicher I. Ott H. Ott T. Otte F. Ottensmeier H. Ottmüller S. Otto C. Ouwehand W.H. Oyen F.

GNPI PO-5/11, GNPI FV-5/4, GNPI FV-5/1 GNPI PO-11/13 GNPI FV-6/4 GNPI PO-5/9 DGKJ-PO-512, DGKJ-PO-513 DGKJ-PO-661 GNPI PO-5/11 DGKJ-SY-034 GNPI PO-10/4 GNPI PO-7/5 GPOH-3-2 DGKJ-SY-183

P Pala A. Pankau R. Panzer A. Papanagiotou P. Pape L. Parai K. Parikh D.H. Park W. Paschke E. Patry C. Pätzel J. Paul T. Pauli L. Paulus F.W. Pauly M. Peek M. Pekrun A. Pellegrini F. Pelling V. Penzien J. Perger L. Pessenhofer H. Pessler F. Peter C. Peter M. Petermann F. Petersen C. Petersen K.-U. Petri M. Petzold S. Pfaff E. Pfaff H. Pfahl S. Pfinder M. Pfister S.M. Philipp C. Philippi-Höhne C. Pichler G.

DGKCH-FV-006 DGKJ-SY-175 DGKJ-PO-609 DGKJ-PO-604 DGKJ-SY-090, DGKJ-SY-195, DGKJ-SY-206 GNPI FV-1/6 DGKCH-PO-020 DGKJ-PO-681 GNPI PO-4/12 GNPI FV-8/1 DGKCH-PO-004 DGKJ-PO-643, GNPI PO-12/14 GNPI FV-3/8 DGSPJ-SY-002, DGSPJ-SY-021 DGKCH-FV-004 GNPI FV-9/1 DGKCH-FV-033 GNPI PO-6/11 GNPI PO-4/8 DGKJ-PO-671 DGKCH-FV-013 GNPI PO-6/10 DGKJ-PO-638 DGKJ-PO-642 DGKJ-SY-299 DGSPJ-PO-009 DGKCH-FV-018 DGKJ-SY-142 GNPI PO-7/9 GNPI PO-12/3 GPOH-8-4 GNPI PO-10/6 DGKJ-PO-664 DGKJ-PO-503 GPOH-8-1, GPOH-8-4 DGSPJ-PO-013 DGKCH-PO-016, GNPI INT-3/4 GNPI FV-6/7, GNPI FV-7/1, GNPI PO-2/1, GNPI PO-6/4, GNPI PO-6/5, GNPI PO-6/7, GNPI PO-6/10

GNPI FV-6/7 Pichler-Stachl E. Pick V. GNPI PO-10/6 Pielemeier W. GNPI FV-2/8 Pietsch T. DGKJ-PO-622, GPOH-5-3, GPOH-8-6 Pietz J. DGSPJ-PO-014 Pillow J.J. GNPI FV-9/4 Pimpl B. GNPI PO-8/12 Plass C. GPOH-8-4 Plecko-Startinig B. DGKJ-SY-352, GNPI PO-4/12 Plessow F. DGKJ-PO-623 Plinke S. GNPI PO-5/13 Pocivalnik M. GNPI PO-6/4, GNPI PO-6/5 Podeswik A. DGKJ-PO-690, DGSPJ-FV-003, DGSPJ-PO-003 Poetke M. DGSPJ-PO-013 Poets C.F. GNPI PO-3/2, GNPI FV-5/1, GNPI PO-4/9, GNPI PO-5/4, GNPI PO-7/13, GNPI PO-8/2, GNPI FV-2/5 DGKCH-PO-012 Pohl A. Pohl F. DGKJ-PO-622 DGKJ-SY-090, Pohl M. DGKJ-SY-197, DGKJ-PO-679 DGKJ-PO-576 Pohlenz J. GNPI PO-4/15 Pohlmann U. Polglase G.R. GNPI FV-9/4 Pollach G. DGKJ-PO-647, DGKJ-PO-648 Pollak A. GNPI FV-4/6, GNPI FV-4/7, GNPI FV-7/5, GNPI FV-9/6, GNPI PO-5/6 Poos K. GPOH-7-5 Poplawska K. DGKJ-PO-639 Popow-Kraupp T. GNPI PO-5/10 Poralla C. GNPI PO-9/15 Pöschl J. GNPI FV-1/8, GNPI FV-5/7, GNPI FV-8/4, GNPI FV-9/8, GNPI PO-5/1, GNPI PO-5/2, GNPI PO-10/13 Posod A. GNPI FV-4/1, GNPI FV-4/2 Posovszky C. DGKCH-FV-006, DGKJ-PO-511, DGKJ-PO-629 Pothmann R. DGKJ-SY-324 Pozzobon M. DGKCH-FV-023 Prandstetter C. GNPI PO-2/11 Prayer D. GNPI PO-8/3 Preis L. DGKCH-FV-022 Prell C. DGKJ-PO-528 Preuß C. GNPI PO-12/14 Prifert C. DGKJ-PO-575 Prokop A. DGKCH-FV-026, DGKCH-PO-015

Prömpeler H. Prüfer F.H.A. Prüfer M.S. Prühs I. Pulzer F. Purcha M. Puzik A.

GNPI PO-9/2 DGKJ-SY-016 DGKJ-PO-615 GNPI PO-2/2 GNPI PO-1/6, GNPI PO-7/3, GNPI PO-12/11 GNPI PO-8/13 GNPI PO-7/5

Q Quentin T. Queudeville M.

DGKJ-PO-643 DGKJ-PO-629

R Raab A. Raabe A. Rabe H. Rabinovitch M. Radlwimmer B. Raila J. Ramirez-Villar G.L. Range U. Rapp M. Raschzok N. Rath A. Rathgeber S. Rau C. Rauber S. Razum O. Recken H. Reeß F. Reeves L. Regnat P. Rehak P. Reichardt J. Reichert J. Reicherzer T. Reichwaldt I. Reifenberger G. Reincke M. Reinert M.-C. Reingruber B. Reinhard J. Reinhardt K. Reinke J. Reinsberg J.

DGKJ-PO-548 GPOH-5-1 GNPI PO-4/5, GNPI PO-4/8 GNPI FV-1/6 GPOH-8-4 GNPI PO-3/3 DGKCH-FV-020 DGKJ-PO-638 DGKCH-FV-007, DGKCH-FV-008, DGKCH-FV-010, DGKCH-FV-046, DGSPJ-FV-001 GNPI PO-1/13 GNPI PO-2/8 GNPI PO-10/5 GNPI FV-4/5 GNPI PO-6/1 DGKJ-PO-518 GNPI PF-6/2 GNPI PO-10/4 GPOH-3-1 GNPI PF-4/3 GNPI PO-2/11 DGKJ-PO-563 GNPI FV-6/3, GNPI PO-11/15, GNPI PO-PF1/3 GNPI FV-1/4, GNPI FV-1/5 DGKCH-PO-002 GPOH-8-4 DGKJ-SY-204 GNPI FV-9/3 DGKCH-FV-016 GNPI FV-8/1 GNPI PO-7/6 DGKCH-PO-013, DGKJ-PO-655, DGKJ-PO-656 GNPI FV-3/8

Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Autorenindex Reinshagen K. Reisch N. Reister F. Reiter K. Reitter A. Repa A. Resch A. Resch B. Reschke F. Resning-Ehl A. Rettenberger M. Retzke U. Reuner G. Reuter H. Reutter H. Rhode S. Rich B.S. Richter W. Richter-Appelt H. Richwalski M.-S. Rieber N. Riede F.T. Riede F.-T. Riedel F. Riedel R. Riedl M. Riedl R. Rieger-Fackeldey E. Ries M. Riese E. Ringel-Groenefeld J. Ritter B. Rizhova M. Rochow N. Röder B. Roehr C.C. Roesler J. Rogosch T. Röhr C.C. Rohrer T.

256 |

DGKCH-FV-019, DGKCH-FV-021, DGKCH-FV-039, DGKCH-PO-002, DGKCH-PO-004, DGKJ-SY-270, DGKJ-PO-644, DGKJ-PO-683 DGKJ-SY-204 GNPI FV-9/7 GNPI PO-1/10 DGKJ-SY-320, GNPI PO-9/4 GNPI FV-3/4, GNPI PO-5/16 DGKJ-SY-034 GNPI PO-1/4, GNPI PO-9/3 DGKJ-PO-543 DGKJ-PO-555 DGKJ-SY-257 GNPI PO-8/1 DGSPJ-PO-014, GNPI NEO-7/3 DGKJ-SY-207 DGKCH-FV-036, DGKJ-PO-681, GNPI PO-9/1 GNPI FV-9/2 DGKCH-PO-005 GNPI PO-10/15 DGKJ-SY-049 DGSPJ-PO-012 GNPI PO-5/4 DGKJ-PO-589, DGKJ-PO-593 GNPI PO-11/1 DGKJ-SY-380, DGKJ-PO-641, DGKJ-PO-644 GNPI PO-10/6 DGKJ-SY-088 GNPI PO-6/5 GNPI PO-8/6 GNPI PO-10/13 DGKJ-PO-640 GPOH-8-2 DGKJ-PO-616 GPOH-8-4 GNPI FV-2/2, GNPI FV-3/3, GNPI FV-3/5, GNPI FV-3/7, GNPI PO-8/13, GNPI PO-10/2, GNPI PO-10/10, GNPI PO-6/2 DGKJ-SY-355 GNPI PO-6/8 DGKJ-PO-557 GNPI PO-5/3 GNPI FV-2/4 DGKJ-SY-424, DGKJ-PO-558

Roll C. Roll M.F. Rolle U. Romanos M. Rona Z. Rösch T. Rösch W. Rose M. Rose M.A. Rosemann M. Rosenbauer J. Rosenecker J. Rösen-Wolff A. Roßberg C. Rossi R. Rössler J. Rößler S. Rostasy K. Rotering H. Roth B. Rothe K. Rother E. Rothoeft T. Röttger J.M. Röttgers J. Röttgers S. Rozeik C. Rückauer K.-D. Rüdiger M. Ruediger M. Ruef P. Rumpeltes K.S. Rumpf H.-J. Rune G.M. Runge B. Rupprath G.

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GNPI INT-2/4, GNPI FV-2/8, GNPI FV-9/5, GNPI PO-4/3 DGKCH-FV-044 DGKCH-PO-021 DGKJ-SY-433 GNPI FV-4/6 DGKJ-PO-641 DGKJ-PO-681 DGKJ-SY-075 DGKJ-PO-566, DGKJ-PO-567 GPOH-7-5 DGKJ-PO-518 DGKJ-SY-294 DGKJ-SY-169, DGKJ-PO-557 GNPI PO-8/11 GNPI FV-9/5, GNPI PO-3/11, GNPI PO-5/9 DGKJ-PO-632 GNPI PO-8/10, GNPI PO-8/11 DGKJ-SY-284 GNPI PO-12/4 DGKCH-FV-019, GNPI PO-3/7, GNPI PO-10/6, GNPI PO-10/9 DGKCH-FV-040, DGKCH-FV-043, GNPI PO-1/14, GNPI PO-9/12 DGKJ-SY-222, DGKJ-SY-342 GNPI PO-1/9 GNPI PO-3/1 GNPI PO-3/6 GPOH-1-1 DGKJ-PO-640 GNPI PO-7/5, GNPI PO-9/2 DGKJ-PO-504, GNPI FV-6/3, GNPI FV-9/5, GNPI PO-1/13, GNPI PO-2/13, GNPI PO-4/6, GNPI PO-4/7, GNPI PO-6/3, GNPI PO-7/3, GNPI PO-8/10, GNPI PO-8/11, GNPI PO-11/15, GNPI PO-PF1/3 GNPI PO-12/1 GNPI PO-5/1 GNPI PO-2/2 DGKJ-SY-008 DGKJ-SY-048 DGKJ-PO-575 GNPI PO-11/6, GNPI PO-11/11, GNPI PO-7/8

Rupprecht H. Ruß J. Russo A. Rutkowski S. Rutsch F.

GNPI PO-9/10, GNPI PO-12/6 GNPI PO-10/9 DGKJ-PO-630 DGKJ-SY-034, DGKJ-SY-407, GPOH-8-6 DGKJ-PO-658, DGKJ-PO-661, DGKJ-PO-667

S Sack P.-M. Sallmann S. Sallmon H. Salzberger H. Santer R. Santos M. Sass J.O. Sasse M. Sassen M.C. Sauer A. Saueressig U. Saupp P. Scalais E. Schaal M. Schackert G. Schaefer B. Schaefer F. Schaefer W. Schäfer F. Schäfer H. Schäfer I. Schäfer M. Schäfer P. Schaffelder R. Schaffrath Rosario A. Schaible T. Schallner J. Schara U. Schatz S.B. Schatz U. Scheef L. Scheel J. Scheffer C. Scheidtmann K. Schemm A. Schettler K.F. Scheuchenegger A.B. Scheuing N. Scheurlen W.

DGKJ-SY-138, DGKJ-SY-139 GNPI PO-9/2 GNPI PO-1/13 GNPI PO-10/4 DGKJ-PO-654, DGKJ-SY-246, DGKJ-PO-653, DGKJ-PO-662 DGKCH-FV-029 DGKJ-SY-081 GNPI FV-5/7, GNPI FV-8/2, GNPI FV-8/3 DGKJ-PO-506 DGKJ-SY-458 GNPI PO-7/5 GNPI FV-5/2, GNPI FV-5/3, GNPI PO-5/5 GNPI PO-11/12 DGKJ-PO-511 DGKJ-PO-618 DGKJ-PO-627 DGKJ-SY-123 GNPI FV-3/6 GNPI FV-9/8 GNPI PO-1/8 GNPI PO-5/4 DGKCH-FV-028 DGSPJ-PO-010, DGSPJ-PO-015 GNPI PO-7/9 DGKJ-SY-084 GNPI FV-8/1, GNPI PO-7/9 DGKJ-PO-615, DGKJ-PO-616 DGKJ-SY-443, GNPI FV-8/6, GNPI PO-11/10 DGKJ-PO-528 DGSPJ-PO-002 DGKJ-SY-276 DGKJ-SY-381 DGKJ-PO-699 DGKJ-PO-606 DGKJ-PO-587 GNPI PO-4/10 GNPI PO-1/4, GNPI PO-9/3 DGKJ-PO-518 DGKJ-PO-530, GNPI PO-6/1

Schick B. Schick J. Schicker M. Schier F. Schießl B. Schiffmann J.-H. Schiffner U. Schild R. Schildgen O. Schildgen V. Schilke R. Schilling F. Schimmel M. Schindler S. Schlegel P.G. Schlegel P.-G. Schlegelberger B. Schlichting S. Schlößer R. Schlößer R.L. Schmalisch G. Schmedding A. Schmeh I. Schmid I. Schmid M. Schmid M.B. Schmid R. Schmidt A.-G. Schmidt D. Schmidt F. GNPI FV-8/3 Schmidt H. Schmidt P. Schmidt S. Schmidt T. Schmiedchen B. Schmiedebach H.-P. Schmiedeke E. Schmiedeke E.K.H. Schmitt H. Schmitt-Grohe S. Schmitz C. Schmitz G. Schmitz N. Schmitz T. Schmitz-Rode T. Schmölzer G.M. Schnabel A. Schnabel D. Schnegg C. Schneider A. Schneider B.

DGKJ-PO-558 DGKJ-PO-590 GNPI PO-10/1 DGKCH-PO-007, DGKCH-PO-009 GNPI PO-12/8 DGKJ-PO-617 DGKJ-SY-022 DGKJ-PO-686 DGKJ-PO-561 DGKJ-PO-561 DGKJ-SY-024 DGKCH-FV-037 DGKJ-PO-671 DGKJ-PO-684 DGKJ-PO-562 DGKJ-PO-624 DGKJ-PO-629 GNPI PO-11/9 DGKJ-SY-320, GNPI PO-3/1, GNPI PO-10/11 GNPI PO-7/12 GNPI FV-2/4, GNPI FV-9/2, GNPI PO-6/8 DGKCH-PO-003 GNPI PO-9/9, GNPI PO-12/9 DGKJ-SY-232 GNPI PO-6/16 GNPI PO-9/6, GNPI FV-2/7, GNPI FV-9/7 DGSPJ-FV-009 GNPI PO-1/11 DGKJ-SY-207, DGKJ-PO-681, DGKJ-SY-029 GNPI FV-8/2, DGKJ-SY-204 DGKJ-PO-624 DGKJ-SY-208, DGKJ-PO-516 DGKJ-PO-671 GNPI PO-3/3 DGKJ-SY-150 DGKJ-SY-207 DGKCH-FV-036 DGKJ-SY-357 GNPI PO-1/15 DGKCH-PO-004 GNPI PO-10/1 DGKJ-PO-597 GNPI FV-1/3, GNPI FV-4/3, GNPI FV-9/3 GNPI FV-2/3 GNPI PO-6/7, GNPI PO-6/8, GNPI FV-7/1 DGKJ-PO-543 DGKJ-SY-395 GNPI PO-2/12 DGKCH-FV-043 DGKJ-SY-362

Schneider D. Schneider D.T. Schneider H. Schneider K.T.M. Schneider K. Schneider M. Schneider T. Schneider U. Schneider-Momm K. Schneidmüller D. Schnelke A. Schneppenheim R. Schneppenheim S. Schober E. Schoberer A. Schoberer M. Schoen C. Scholz D. Scholz M. Scholz R. Schönfeld R. Schott C.R. Schrappe M. Schreiber-Dietrich D. Schreier-Lechner E. Schreiver C. Schrod L. Schröder H. Schroeder H.-G. Schubert U. Schuck A. Schüler D. Schüller S.S. Schulte L. Schulz A. Schulz E. Schulz R. Schulze A. Schulze C.

GPOH-4-6 GPOH-8-5, DGKJ-PO-624 DGKJ-PO-690, DGSPJ-FV-003, DGSPJ-PO-003 GNPI PO-10/10 GNPI PO-1/10 GNPI FV-5/2, GNPI PO-2/15, DGKJ-PO-547, GNPI PO-6/13 DGKJ-PO-512, DGKJ-PO-531 DGKJ-PO-594 DGKJ-PO-607 DGKCH-FV-007 GNPI PO-5/7 DGKCH-FV-021, DGKJ-SY-183, DGKJ-PO-561, GPOH-6-2 GPOH-6-2 DGKJ-SY-424 GNPI FV-6/8 GNPI FV-2/3, GNPI FV-6/8, GNPI FV-8/7, GNPI PO-9/8, GNPI PO-11/4, GNPI PO-12/8, GNPI PO-12/10 DGKJ-PO-566, DGKJ-PO-567 DGKJ-PO-527 GNPI FV-5/5 GNPI PO-10/10 GNPI PO-12/3 GNPI PO-3/8 GPOH-1-1 DGKJ-PO-529, DGKJ-PO-631, DGKJ-PO-676 GNPI PO-2/11 DGKJ-PO-588 DGKCH-FV-027 GNPI PO-11/3 GPOH-6-4 GNPI FV-7/2 GPOH-4-5 DGKJ-PO-626 GNPI PO-5/6 GNPI FV-3/1 DGKJ-SY-292, DGKJ-SY-322, DGKJ-PO-629 DGKJ-PO-607, DGKJ-PO-517, DGKJ-PO-524 DGSPJ-PO-004 GNPI FV-1/4, GNPI FV-1/5, GNPI FV-5/5, GNPI FV-7/7, GNPI PO-7/2, GNPI PO-8/14 DGKJ-SY-255

Schulze H. Schulze J. Schulze-Bahr E. Schulz-Jürgensen S. Schulzke S.M. Schupp C. Schürg M. Schuster K. Schuster T.M. Schütz Hämmerli N. Schützle H. Schwaberger B. Schwarz A. Schwarz C. Schwarz C.E. Schwarz J. Schwarz K. Schwarz M. Schwarz R. Schwarzer N. Schweigert F.J. Schwerk N. Schwiertz R. Schwind M. Schwörer G. Schymala L. Sedt C. Seeger K. Seeliger S. Segerer F. Seibert-Alves F. Seidemann K. Seidl T. Seiffert P. Seipolt B. Seitz G. Selvaganpathy P.R. Sempach R. Seybold M. Siebenlist G. Siebert R. Siegel J. Siekmann U. Sievers E. Sifringer M. Sigler M. Silver R.M. Simon A. Simon T. Singendonk W.

GPOH-3-2, GPOH-6-3 GNPI PO-2/7 DGKJ-SY-402 DGKJ-PO-534 GNPI PO-3/12 GNPI PO-8/4 GNPI PO-PF2/1 GNPI FV-5/8 DGKCH-FV-001 GNPI FV-6/2 GNPI FV-3/6, GNPI PO-3/10, GNPI PO-7/1 GNPI PO-6/5, GNPI PO-6/7, GNPI PO-6/10 GNPI PF-5/3 GNPI PO-4/9 GNPI PO-7/13 GNPI FV-1/7 DGKJ-PO-558 GNPI FV-5/5 DGKJ-PO-625, GPOH-5-2 DGKJ-SY-207, DGKCH-FV-037 GNPI PO-3/3 GNPI FV-8/2 GNPI PO-11/10 GNPI PO-9/9 GNPI FV-8/2 GNPI PO-PF2/1 GNPI PO-PF1/1 GNPI PO-9/14 DGKJ-PO-619, GNPI PO-12/14 DGKJ-PO-566, DGKJ-PO-567 GNPI PO-10/11 GNPI FV-8/2, GNPI FV-8/3 DGKJ-PO-694 GNPI PO-12/12 GNPI PO-12/1 GNPI PO-5/13 GNPI FV-2/2 DGKJ-PO-521, DGSPJ-PO-007 DGKJ-PO-665, GNPI PO-6/1 DGKJ-PO-614 DGKJ-SY-227, DGKJ-SY-183 GNPI FV-9/5, GNPI PO-10/15 GNPI FV-8/7 DGSPJ-SY-009 GNPI FV-1/3 DGKJ-PO-643 DGKJ-PO-556 DGKJ-PO-558 GPOH-8-3 DGKJ-PO-547

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Autorenindex Singer D. Singer S. Singh M. Siniatchkin M. Sitter H. Siu J. Skiöld B. Skladny H. Skokowa J. Skopnik H. Sliutz G. Smeland S. Smida J. Smitka M. Smolka M.N. Solymosi L. Sommerfeld M. Sörensen J. Sörensen N. Sorg B. Spamer M. Spanaus K. Specht S. Speckmann C. Speer C.P. Speidel F. Speidel S. Spellerberg B. Spengler D. Sperandio M. Sperlich C. Spieles H. Spilger T. Spillner J. Spittler A. Spix C. Spoo R. Spranger J. Spring B. Spychalski N. Srivastava S. Staatz G. Stachow R. Stachurski K. Staffler A. Stahl M.-S. Stappenbeck J. Starcher B. Staude C. Staude H.

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DGKJ-PO-531, GNPI NEO-4/1, GNPI PO-1/8, GNPI PO-2/6, GNPI PO-3/6, GNPI PO-8/9 GNPI PO-12/4 DGKCH-PO-020 DGKJ-SY-346 DGKJ-PO-547 GNPI PO-4/8 GNPI FV-4/8 DGKJ-PO-642 GPOH-3-4 GNPI PO-12/15 GNPI PO-5/15 GPOH-7-3 GPOH-7-4, GPOH-7-5 DGKJ-PO-615, DGKJ-PO-616, DGKJ-PO-618 DGKJ-PO-623 DGKJ-PO-590 GNPI PO-PF1/3 GNPI PO-7/12 DGKJ-PO-622, GPOH-5-3 GPOH-7-3 DGKJ-PO-547 GNPI PO-2/4 GNPI PO-9/15 DGKJ-PO-555, DGKJ-PO-583 GNPI FV-1/1, GNPI FV-1/2 DGKJ-PO-584, DGKJ-PO-673 GNPI PO-8/2 DGKJ-PO-568 GNPI PO-4/1 GNPI PO-5/2 DGKJ-PO-628 GNPI PO-5/4 DGKJ-PO-690, DGSPJ-PO-003 GNPI PO-11/4 GNPI PO-5/6 GPOH-5-4 GNPI PO-8/5 DGKJ-SY-350 GNPI FV-5/1, GNPI FV-5/2, GNPI PO-5/4 DGKJ-PO-530 GPOH-3-1 DGKJ-PO-576, DGKJ-PO-639 DGSPJ-PO-009 DGKJ-SY-347 GNPI PO-6/11, GNPI FV-7/7 GNPI PO-5/2 DGKJ-SY-143 GNPI FV-1/6 DGKCH-FV-039 DGKJ-SY-090

Staudt M. Stegmann J. Stehn M. Stehr M. DGKCH-PO-012 Stein A. Stein R. Steinau G. Steinbach D. Steinborn M. Steiner C. Steiner M. Steinherr H. Steinseifer U. Steinwegs I. Stella J. Stelzl R. Stenger R. Stenzel M. Stephani U. Stier B.J.M. Stiller D. Stimming M. Stock E. Stock M. Stoelben E. Stoffel L. Storck M. Stracke S. Strahleck T. Strahm B. Straßburg M. Strasser K. Stratmann C. Straub J. Straub S. Strauss A. Strauß A. Strauss E. Strauß G. Streif W. Streit F. Streng A. Strier U. Strobl-Wildemann G. Stuchlik K. Stücker R. Sturm D. Sturm J. Sun Z. Supcun-Ritzler S. Supper S. Sütterlin I. Suttorp M. Svoboda D.

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DGKJ-SY-277, DGKJ-SY-408 DGKJ-SY-215 DGKJ-PO-662 DGKCH-FV-022, GNPI PO-7/7 DGKJ-PO-630, DGKJ-PO-681 GNPI PO-9/8 DGKJ-PO-629 DGKJ-SY-216 DGKJ-PO-597 GNPI PO-5/10 GNPI PO-6/9 GNPI FV-2/3 DGKCH-PO-018 DGKJ-PO-667 DGKJ-PO-633 GNPI PO-2/3 DGKCH-FV-005, DGKJ-PO-598 DGKJ-SY-346 DGKJ-SY-308, DGKJ-SY-392 DGKJ-PO-599 DGKJ-PO-541, DGKJ-PO-540 GNPI FV-2/6 DGKJ-SY-347 DGKCH-FV-026 GNPI FV-6/2 DGSPJ-FV-002 GNPI PO-11/9 GNPI PO-4/15 DGKJ-PO-583 DGKJ-SY-330 GNPI PO-7/7 DGKCH-FV-008 GNPI PO-5/10 DGKJ-PO-543 GNPI PO-8/1 DGKJ-PO-562 GNPI FV-1/3 GPOH-3-2 GPOH-6-3 GNPI PO-12/14 DGKJ-SY-457, DGKJ-PO-566, DGKJ-PO-567, DGKJ-PO-575 DGKJ-PO-564 DGKJ-PO-619 GNPI PO-9/11 DGKJ-SY-438, GNPI PO-1/14 GPOH-8-4 DGKCH-FV-002 GPOH-3-1 GNPI FV-2/8, GNPI PO-4/3 GNPI PO-2/16 DGKJ-PO-679, GNPI PO-5/8 DGKJ-PO-623 DGKCH-FV-017

Syed J. Szabo B. Szallies M. Szavay P. Szczepanski R.

DGKCH-FV-038, DGKCH-PO-019 DGKJ-PO-605 DGKCH-FV-004 DGKCH-FV-003 DGSPJ-SY-026

T Tacke U. Taskaya D. Taurines R. D. Taylor M.D. Teeken A. Teig N. Teigler-Schlegel A. Tenbrock K. Tendl K. Tennstedt-Schenk C. Terhardt M. Teusch V. Thaller C. Thanhäuser M. Theobald T. Thiel C. Thiel M. Tholen P. Thomale U.-W. Thomas D.M. Thomas W. Thomasius R. Thomay K. Thome U. Thon A. Thorwarth A. Thyen U. Thyrian R. Tiedjen U. Tiemann B. Tietschert M. Till H. Timmer A. Tindberg Y. Toepfner N. Tollens M. Tönjes M. Tönnies H. Tönshoff B. Töpfner N.M. Topp H. Trautmann A.

DGSPJ-PO-006 DGKCH-PO-015 DGKJ-SY-434 Tauschel DGKJ-PO-699 GPOH-8-1 GNPI PO-3/9 GNPI PO-1/9, GNPI FV-7/3 GPOH-1-1 DGKJ-SY-162, DGKJ-SY-341, DGKJ-PO-645 GNPI FV-5/4 DGKCH-PO-006 DGKJ-SY-261 GNPI PO-1/10 GNPI FV-9/6 GNPI PO-5/16 DGKJ-PO-639 DGKJ-PO-591 GNPI FV-6/4, GNPI PO-7/4 DGKJ-SY-215 GNPI PO-9/12 GPOH-7-2 GNPI NEO-5/2 DGKJ-SY-138, DGKJ-SY-139, DGKJ-SY-141, DGKJ-SY-142, DGKJ-SY-143 DGKJ-PO-629 GNPI PO-1/6, DGKCH-PO-017, GNPI PO-7/3, GNPI PO-12/11 DGKJ-PO-519 GNPI FV-4/5 DGKJ-SY-208, DGSPJ-FV-001 GNPI PO-8/5 DGSPJ-PO-009 DGKCH-PO-004 DGSPJ-FV-009 DGKCH-SY-008, DGKCH-FV-011, DGKCH-PO-016, DGKCH-PO-017 DGKJ-PO-527 GNPI FV-7/6 GNPI PO-5/8 DGKJ-PO-674 GPOH-8-4 DGKJ-SY-297 DGKJ-PO-684 GNPI FV-3/6 GNPI FV-3/7 DGKJ-SY-123

Trawöger R. Trechow R. Treichel M. Trepels-Kottek S. Treulieb W. Trittler R. Tröbs R.-B. Tröger B. Trollmann R. Trotter A. Trouillier H.-H. Tschada J. Tschada R. Tschiedel E. Tsiakas K. Tsiflikas I. Tüngler V. Turial S. Turner S. Tutdibi E.

GNPI PO-5/12, GNPI PO-12/7 DGKJ-PO-570 GNPI PO-1/15 GNPI FV-6/8, GNPI FV-8/7, GNPI PO-9/8, GNPI PO-11/4, GNPI PO-12/8 DGKJ-SY-034 GNPI PO-3/10 DGKCH-PO-001 GNPI FV-9/5 DGKJ-PO-614 DGKJ-PO-570, DGKJ-PO-606 DGKJ-PO-694 GNPI FV-8/4 GNPI PO-5/2 GNPI FV-8/6, GNPI PO-11/2, GNPI PO-11/10 DGKJ-PO-662, DGKJ-PO-653 DGKCH-FV-003 DGKJ-PO-556 DGKCH-PO-007, DGKCH-PO-009 GNPI PO-8/13 GNPI FV-5/6

U Uebler A. Ullrich K. Ullrich R. Umlauf V.N. Umpfenbach A. Unger K. Unkel B. Unterasinger L. Urban P. Urbanek M. Ure B. Ure B.M. Urlesberger B. Urschitz M.S. Usemann J.

GNPI PO-12/9 DGKJ-PO-662 DGKJ-SY-094 GNPI PO-5/11 DGKJ-PO-583 GPOH-7-5 DGKCH-FV-027 GNPI PO-12/2 DGSPJ-PO-013 GNPI FV-4/1, GNPI FV-4/2 DGKJ-PO-509 DGKCH-FV-015, DGKCH-FV-031, DGKCH-FV-042, DGKCH-FV-023 GNPI FV-6/7, GNPI FV-7/1, GNPI PO-2/1, GNPI PO-6/4, GNPI PO-6/5, GNPI PO-6/6, GNPI PO-6/7, GNPI PO-6/10 DGKJ-SY-427, GNPI FV-2/5 GNPI PO-1/7

V V.Schweinitz D. Vach W. Vaeßen P.

DGKCH-FV-022 DGKJ-PO-555 GNPI PO-12/13

Vahdad R.M. Vahle-Hinz E. Valk-Draad M. Van Baalen A. Van den Bussche H. Van der Linden M. Van TeeffelenHeithoff A. Vandenberghe P. Varnholt L. Vasanthan T. Vasilchenko L.V. Veldenzer S. Vester U. Vetter A. Vieker S. Vincent W. Vlajnic D. Vochem M. Vogelberg C. Vogelgesang S. Vogt S. Voigt M. Voit A. Vokuhl C. Völkl T. Vollmer B. Von Bueren A.O. Von der Hagen M. Von der Wense A. Von Engelhardt K. Von Harbou M. Von Hoff K. Von Jagwitz M. Von Kalle T. Von Kries R. Von Loewenich V. Von Maydell D. Von Merkel J.

DGKCH-PO-001 DGKJ-SY-023 DGKJ-PO-699 DGKJ-SY-241, GNPI PO-11/7 DGKJ-SY-151 DGKJ-SY-243, DGKJ-PO-565, DGKJ-PO-566, DGKJ-PO-567, DGKJ-PO-569 DGKJ-PO-661 GPOH-3-4 GNPI PO-3/9 GNPI PO-10/2 DGKJ-PO-574 GNPI PF-4/2 DGKJ-SY-090 DGSPJ-PO-006 DGKJ-PO-613, GNPI PO-4/12, GNPI PO-7/4 GPOH-3-1 DGKJ-PO-505, DGKJ-PO-675, GNPI FV-8/8 GNPI PO-10/14, GNPI FV-9/5, GNPI PO-1/5, GNPI PO-3/14, GNPI PO-4/14, GNPI PO-4/15, GNPI PO-8/4, GNPI PO-10/4 DGKJ-PO-638 DGKJ-PO-666 DGSPJ-FV-006 GNPI PO-6/2, GNPI PO-8/1, GNPI PO-10/10 DGKJ-SY-240 GPOH-4-5 DGKJ-PO-614 GNPI FV-4/8 DGKJ-SY-034 DGKJ-PO-615, DGKJ-PO-616, DGKJ-PO-618 GNPI FV-9/5, GNPI PO-2/10, GNPI PO-7/14, GNPI PO-11/5, GNPI PO-11/14 DGKJ-PO-602 DGKJ-PO-674 DGKJ-SY-034 DGKJ-PO-638 DGKJ-SY-217, GNPI PO-3/14, GNPI PO-4/14, GNPI PO-10/14 DGKJ-SY-243 DGKJ-SY-320 DGSPJ-FV-006 GNPI PO-1/6

Von Moers A. Von Mutius E. Von Schnakenburg C. Von Schweinitz D. Von Sengbusch S. Von Wasielewski R. Vorwerk P. Vraetz T. Vuckovic A.

DGKJ-PO-609, GNPI PO-9/13 DGKJ-SY-136 GNPI PO-2/14 DGKCH-FV-020, DGKCH-PO-008, DGKCH-PO-012, DGKCH-PO-013 DGKJ-SY-394 DGKCH-FV-018 GPOH-4-6 DGKJ-PO-583 GNPI FV-2/1

W Wacker-Gußmann A. Wackernagel D. Wagenfeld L. Wagner N. Wagner O. Wahn V. Wälchli D. Wald M. Waldegger S. Walden U. Waldherr S. Waldhör T. Walger P. Walkenhorst H. Wallmeier J. Wallwiener D. Walther U. Waltner-Romen M. Warmann S.W. Warmuth-Metz M. Warschburger P. Wartberg L. Wasserbauer J. Watermann C. Weber F.S. Weber K. Weber M. Weber S. Weber S.C. Weglage J.

GNPI PO-4/11, GNPI PO-5/13 GNPI FV-3/2, GNPI FV-7/6, GNPI FV-6/6 DGKJ-SY-390 DGKJ-PO-510, DGKJ-PO-547, DGKJ-PO-559, DGKJ-PO-628, DGKJ-PO-645, GNPI FV-8/7, GNPI PO-11/4 GNPI PO-1/4, GNPI PO-2/11, GNPI PO-6/14, GNPI PO-7/10, GNPI PO-9/3 DGKJ-SY-211 GNPI FV-6/2 GNPI PO-12/2 GNPI PO-7/6 DGKJ-PO-671 GNPI FV-9/8 GNPI FV-4/7 DGKJ-SY-114 DGKJ-PO-556 GNPI PO-7/11 GNPI PO-8/2 GNPI PO-9/10, GNPI PO-12/6 GNPI PO-12/7 DGKCH-FV-003 DGKJ-PO-622, GPOH-5-3 DGKJ-PO-522, DGKJ-PO-538, DGSPJ-FV-005 DGKJ-SY-138, DGKJ-SY-141, DGKJ-SY-142 GNPI FV-6/7 DGKCH-FV-024 GNPI FV-4/4 GNPI PO-12/1 GNPI PO-5/16 DGKJ-SY-303, GNPI PO-7/7 GNPI PO-1/13 DGKJ-PO-661

Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

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Autorenindex GNPI FV-4/1, Wegleiter K. GNPI FV-4/2, GNPI PO-12/7 GNPI PO-4/15 Wehner F. DGKCH-FV-018 Wehrmann F. GNPI FV-1/3 Weichelt U. DGKJ-PO-527 Weidenhausen T. DGKJ-SY-264 Weidinger S. DGSPJ-PO-002 Weigel J. DGKJ-SY-358, Weil J. DGKJ-PO-587, DGKJ-PO-591, GNPI PO-2/6, GNPI PO-2/12 GNPI PO-10/3 Weimann A. GNPI FV-1/8 Weiß C. DGKJ-SY-243 Weiss S. DGKJ-SY-290 Weiß T. DGKJ-PO-552 Weissbarth-Riedel E. GNPI PO-1/4, Weissensteiner M. GNPI PO-2/11, GNPI PO-6/14, GNPI PO-7/10, GNPI PO-9/3 Weitkämper A. GNPI FV-7/3 DGKJ-PO-682 Weitzel D. Welcker S. GNPI PO-8/7 DGKJ-PO-576 Welk A. Weller U. GNPI FV-9/5 GNPI PO-2/4 Wellmann S. Welte K. GPOH-3-4 DGKCH-FV-027 Weltzien A. Welzing L. GNPI INT-3/2,3, GNPI FV-8/5 DGKJ-SY-143 Wendell A. GNPI FV-4/6, Weninger M. GNPI FV-4/7, GNPI FV-9/6, GNPI PO-6/6, GNPI PO-12/2 Wenke K. DGKCH-FV-021, DGKCH-PO-002, DGKCH-PO-004, DGKJ-PO-683 Werner M. DGKJ-PO-625 Werther T. GNPI FV-7/5 Wessel L. DGKJ-SY-368, DGKCH-FV-017 Wessel L.M. DGKCH-SY-001, DGKCH-FV-007, DGKCH-FV-044 Wessel V. DGKJ-PO-626 Westerhout E. GPOH-8-6 Westhoff J.H. DGKJ-PO-684 Whitsett J. GNPI PO-10/1 Wiater A. DGKJ-SY-044, DGKJ-SY-428 Widhalm H.K. DGKJ-SY-130 Wiedmann C.A. DGKJ-PO-619 Wieg C. DGKJ-PO-529, DGKJ-PO-676, GNPI FV-9/5 Wiegering V. DGKJ-PO-562 Wiemann T. GNPI PO-11/7 Wiener A. GPOH-8-2

260 |

WiesingerGNPI PO-1/4, Eidenberger G. GNPI PO-2/11, GNPI PO-6/14, GNPI PO-7/10, GNPI PO-9/3 DGKJ-SY-090 Wigger M. GNPI PO-11/1, Wild F. DGKJ-PO-619 GNPI PO-8/8 Wildhaber J. GNPI PO-9/11, Wilhelm M. DGKJ-PO-625, GPOH-7-1, GPOH-7-2 DGKJ-SY-445 Wilichowski E. DGKJ-SY-275 Wilke M. DGKJ-PO-631 Willascheck C. DGKJ-PO-501, Willaschek C. DGSPJ-PO-012, GNPI PO-3/8 GNPI PO-10/8 Willhelm C. Willich N. DGKJ-SY-033 DGKJ-PO-577 Willkomm A. Windhager R. DGKJ-PO-625 DGKJ-PO-630 Wingerter A. Winkhart A. DGKJ-PO-648 DGKJ-PO-511 Winkler A. Winkler B. DGKJ-PO-562, DGKJ-PO-665 Winkler K. GNPI FV-3/6 GNPI PO-4/15 Winkler P. Winkler S. DGKJ-PO-557 DGKJ-SY-307 Winter R. Wintergerst U. DGKJ-PO-633 DGSPJ-PO-009 Wintjen L. Wirbelauer J. DGKJ-PO-590 DGKJ-SY-437 Wirth T. Wirtz C.R. DGKCH-FV-006 DGKCH-PO-002 Wiskemann H. Wissert J. GNPI PO-10/5 GNPI PO-5/15 Witt A. Witt H. GPOH-8-1, GPOH-8-4 GPOH-8-4 Witt O. Wittekind B. GNPI PO-3/1 GNPI PO-9/4, Wittekindt B. GNPI PO-10/11 Wlodarski M. GPOH-3-3 Wohlrab J. DGKJ-SY-267 Woischneck D. DGKCH-FV-006 Wolf C. DGKJ-PO-607 Wolf M. GNPI PO-1/8, GNPI PO-8/9 Wolfgart E. DGKJ-PO-661 Wölfle J. DGKJ-PO-505, DGKJ-PO-675 Wölfle L. GNPI PO-6/16 Wolfs T.G.A.M. GNPI FV-9/4 Wolke S. DGKCH-FV-005, DGKCH-FV-025 Wolter A. GNPI PO-4/2 Woopen C. GNPI FV-6/1, GNPI PO-10/6 Worm M. DGKJ-SY-060 Wosnitza A.P. DGKJ-PO-626 Woywod J. DGKJ-PO-517, DGKJ-PO-520, DGKJ-PO-523 Wu W.-I. GNPI FV-2/2

Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

Wudy S.A. Wunsch R. Wünsch L. Würzner R.

GNPI PO-3/4, DGKJ-PO-519 DGKJ-SY-214 DGKCH-FV-009, DGKCH-FV-045 DGKJ-PO-685

X Xia M.Y.

GNPI PO-8/13

Y Yannam G.R. Yu D.

DGKCH-FV-013 DGKCH-FV-013

Z Zaak I. Zabel B. Zangerl K. Zapatka M. Zappel H. Zeidler C. Zemlin M. Zenker M. Zepf F. Zieger B. Ziegler A.-M. Ziegler K. Ziegler M. Ziehenberger E. Ziesel B. Ziesel C. Zillhardt H. Zillmer S. Zils K. Zilz J. Zimmer B.L. Zimmermann J. Zimmermann M. Zinck D. Zink A. Zinke C. Zöller C. Zöllner N. Zotter H. Zumbrunn A. Zundel S. Zur B. Žurek J. Zwiauer V. Zwink N.

GNPI FV-4/3 DGKJ-SY-177, DGKJ-PO-632 GNPI FV-7/8 GPOH-8-4 GNPI PO-7/6 GPOH-3-4 DGKJ-PO-506, GNPI PO-5/3 DGKJ-PO-666 GNPI FV-6/8 DGKJ-PO-606 DGKCH-FV-004 DGKJ-PO-604 DGSPJ-SY-019 GNPI PO-2/1 GNPI PO-9/9, GNPI PO-12/9 DGKJ-PO-630 GNPI PO-9/1 GPOH-7-5 DGKJ-PO-625, GPOH-7-1 GNPI PO-8/2 DGKJ-PO-587 GNPI PO-2/10 GPOH-1-1, GPOH-3-4 GNPI PO-7/4 DGKJ-PO-548 DGKJ-PO-504 DGKCH-FV-031, DGKJ-PO-509 GNPI PO-11/15 GNPI FV-7/1 DGKJ-PO-521, DGSPJ-PO-007 GNPI PO-5/13 GNPI FV-7/4, GNPI FV-3/8 GNPI PO-11/8 GNPI FV-3/4 DGKJ-SY-207, DGKCH-FV-036, DGKJ-PO-681

Abstracts der 108. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)

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