Abstracts Monatsschr Kinderheilkd 2017 · 165 (Suppl 2):S113–S178 DOI 10.1007/s00112-017-0357-2 © Springer Medizin Verlag GmbH 2017

Abstracts der 55. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde 2017 „Kinder wachsen – Kind erwachsen“: Die Rolle der Pädiatrie für die Gesundheit im Erwachsenenalter Graz, 21. bis 23. September 2017

Tagungsleitung Tagungspräsident: Univ.-Prof. Dr. Christian Urban Tagungssekretärin: OÄ Dr. Jasmin Pansy Tagungssekretär: Univ.-Prof. Dr. Martin Benesch

Vorträge – Präsentationen O01-01 The way towards an international mIBG skeletal score for high risk neuroblastoma: the statistical perspective U. Pötschger1, A. Naranjo2, G. Yanik3, M. Castellani4, A. Boubaker5, B. Lambert6, V. Lewington7, Z. Bar-Sever8, A. Oudoux9, A. Kaminska10, K. Taborska11, L. Biassoni12, M. Parisi13, B. Shulkin14, H. Nadel15, M. Gelfand16, J. Park17, S. Kreissman18, D. Valteau-Couanet19, K. Matthay20, R. Ladenstein21 1 2 S IRP, St. Anna Kinderkrebsforschung, 2Children’s Oncology Group Statistics and Data Center, 3University of Michigan Medical Center, 4Istituto Nazionale Tumori di Milano, 5Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, 6 Ghent University, 7Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust, 8Schneider Children’s Medical Center of Israel, 9Centre Oscar-Lambret, 10Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland, 11Motol University Hospital, Prague, Czech Republic, 12Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, United Kingdom, 13University of Washington, 14 St. Jude Children’s Research Hospital, Memphis, United States of America, 15 University of British Columbia, 16Cincinnati Children’s Hospital, 17Seattle Children’s Hospital, University of Washington Seattle, 18Duke University Medical Center, 19Pediatric and Adolescent Oncology, Gustave Roussy Institute, 20University of California, San Francisco, 21St. Anna Kinderspital, St. Anna Kinderkrebsforschung Background: A collaborative effort was undertaken to derive an internationally agreed semi-quantitative meta-iodobenzylguanidine (mIBG) scoring method in neuroblastoma by harmonising previously established scoring systems, which were each found to have prognostic value at the end of induction [1]. The aim of this analysis was to investigate the individual effect on event-free-survival (EFS) of the two components of the scoring system: 1) the number of involved anatomic regions and 2) the

scoring value within each segment and to evaluate the prognostic value of the new proposed scoring system. Patients and Methods: COG and SIOPEN merged data of children with stage 4, mIBG avid, neuroblastoma entered on the COG-A3973 (216 pts) and the SIOPEN/HR-NBL1 trial (341 pts) for first line therapy. Two independent nuclear medicine review teams scored mIBG scans pre and post induction according to Curie- and SIOPEN-methodologies. Here, the SIOPEN score evaluating the skeletal (mIBG) uptake on a 0–6 scale in 12 anatomical regions was chosen for the statistical analysis due to the greater range of values. The two study cohorts were investigated separately and a bootstrap-based internal validation was performed. Results: In 557 pts the cumulative SIOPEN-score post induction had a significant prognostic impact with 5-year EFS of 41%, 33% and 15% for total scores of 0, 1–3 and >3, respectively. However, no increasing hazards with increasing scores per segment were observed. In contrast, the number of positive segments alone had a highly significant impact with 5-year EFS of 41%, 32% and 14% for patients with 0, 1–2 and >2 positive segments post induction. Conclusion and Discussion: The number of positive segments was the most important prognostic factor. Weighting the involvement within segments did not improve the prognostic value of the scoring system. These results suggest a possible simplification of MIBG scoring, facilitating future international collaborations. References 1. Yanik GA, Parisi MT, Shulkin BL et al (2013) Semiquantitative mIBG scoring as a prognostic indicator in patients with stage 4 neuroblastoma: a report from the Children’s oncology group. J Nucl Med 54:541–548

Monatsschrift Kinderheilkunde · 2 · 2017

S113

Abstracts O01-02 Komplette Tumorresektion gefolgt von lokaler Strahlentherapie und Temozolomid ist bei Embryonal Tumors with Multilayered Rosettes (ETMR) einer intensivierten Chemotherapie überlegen L. Mayr1, A. Peyrl1, A. Azizi1, J. Gojo1, D. Reisinger1, T. Czech2, K. Dieckmann3, C. Haberler4, I. Slavc1 1 Neuroonkologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich, 2Neurochirurgie, Univ. Klinik für Neurochirurgie, Wien, Österreich, 3 Strahlentherapie, Univ. Klinik für Strahlentherapie, Wien, Österreich, 4 Neuropathologie, Klinisches Institut für Neurologie, Wien, Österreich Einleitung: Embryonal Tumors with Multilayered Rosettes (ETMR) sind eine seltene neue Entität von Hirntumoren, die durch eine Expression von LIN28A und Alterationen des C19MC Locus auf Chromosom 19q13.42 charakterisiert sind. ETMRs entstehen in Kleinkindern und haben eine sehr schlechte Prognose. Wir berichten über unsere Erfahrungen mit 7 konsekutiven ETMR Patienten. Patienten und Methoden: Zwischen 2006 und 2016 wurde bei 7 Patienten an unserer Klinik ein ETMR diagnostiziert. Bei 5 dieser Patienten wurde die Diagnose prospektiv aufgrund histopathologischer Charakteristika, einer LIN28 Expression und Amplifikation des 19q13.42 Locus gestellt und bei 2 Patienten, welche zuvor als ZNS PNET (Primitiv neuroektodermaler Tumor des Zentralnervensystems) klassifiziert wurden, wurde die Diagnose retrospektiv korrigiert. Bei allen Patienten war der Tumor supratentoriell lokalisiert. Das mediane Alter zum Diagnosezeitpunkt war 25 Monate (6–38 Monate) und Mädchen waren mit 6:1 deutlich öfter betroffen als Jungen. Ergebnisse/Fallbericht: Alle Patienten erhielten eine komplette oder annähernd komplette Tumorresektion. Die ersten 5 Patienten wurden nach Hochrisiko PNET bzw. ATRT (atypisch teratoid rhabdoider Tumor) Protokollen behandelt, drei davon erhielten auch eine Hochdosischemotherapie mit peripherem Stammzellrescue. Alle fünf Patienten rezidivierten nach median 6 Monaten (2–11 Monate) und alle mit Ausnahme eines Patienten, der infolge der Hochdosischemotherapie verstarb, verstarben nach median 13 Monaten (7–28 Monate) an der Tumorprogression. Nach Publikation eines Fallberichts durch Mozes et al. 2016 [1] wurden die letzten beiden Patienten mit einer primär fokalen Bestrahlung und konkomitantem Temozolomid gefolgt von 12 Blöcken Temozolomid (150–200 mg/ m2), sowie intrathekaler Chemotherapie behandelt. Beide Patienten sind 20 und 14 Monate nach Diagnosestellung in kompletter Remission. Schlussfolgerungen und Diskussion: Eine komplette Tumorresektion gefolgt von frühzeitiger lokaler Strahlentherapie und Temozolomid scheint der konventionellen intensiven Chemotherapie einschließlich Hochdosistherapie, überlegen zu sein. Literatur 1. Mozes P, Hauser P, Hortobagyl T et al (2016) Evaluation of the good tumor response of embryonal tumor with abundant neuropil and true rosettes (ETANTR). J Neurooncol 126:99–105

O01-03 MEMMAT (Medulloblastoma European Multitarget Metronomic Anti-Angiogenic Trial) – A Phase II study of metronomic and targeted anti-angiogenesis therapy for children with recurrent/ progressive medulloblastoma A. Peyrl1, M. Chocholous1, A. Azizi1, J. Gojo1, T. Czech2, K. Dieckmann3, C. Haberler4, M. Benesch5, G. Ebetsberger6, A. Gamper7, B. Meister8, I. Slavc1 1 Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich, 2Univ. Klinik für Neurochirurgie, Wien, Österreich, 3Univ. Klinik für Strahlentherapie, Wien, Österreich, 4Klinisches Institut für Neurologie, Wien, Österreich, 5Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 6Univ.-Klinik für Kinderund Jugendheilkunde, Kepler Univ.-Klinikum Linz, Linz, Österreich, 7Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Salzburg, Österreich, 8Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich

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Monatsschrift Kinderheilkunde · 2 · 2017

Einleitung: Kinder und Jugendliche mit rezidiviertem Medulloblastom haben eine sehr schlechte Prognose, unabhängig ob sie mit konventioneller Chemotherapie, Hochdosischemotherapie mit Stammzelltransfusion, Bestrahlung oder einer Kombination dieser Therapien behandelt werden. Ein alternativer Ansatz ist eine antiangiogene Therapie, die über die Blutgefäßversorgung und das „Microenvironment“ das Tumorwachstum zu beeinflussen sucht. Patienten und Methoden: Wir führen eine internationale, multizentrische, akademische, prospektive Phase-II-Studie mit einer antiangiogenen Kombinationstherapie durch (ClinicalTrials.gov Identifier: NCT01356290). Die Therapie besteht aus intravenösem Bevacizumab alle zwei Wochen, in Kombination mit fünf oralen Medikamenten (Thalidomid, Celecoxib, Fenofibrat, und alternierend niedrig dosiert Etoposid und Cyclophosphamid), sowie zusätzlich einer intraventrikulären Therapie, wobei Etoposid täglich 0,5 mg (0,25 mg <1 Jahr) an 5 aufeinanderfolgenden Tagen alle zwei Wochen mit liposomalem Cytarabin 35 mg (25 mg <1Jahr) alternierend verabreicht wird. Die Therapie kann fast ausschließlich ambulant durchgeführt werden. Als Studienhauptziel wird das progressionsfreie Überleben nach 6 Monaten ausgewertet, als Nebenziele zusätzlich das Gesamtüberleben, die Durchführbarkeit der Behandlung, die Toxizität und die Lebensqualität unter dieser Therapie. Ergebnisse/Fallbericht: Derzeit sind alle Zentren in Österreich, sowie Zentren in der Tschechischen Republik, Dänemark, Schweden, Frankreich sowie Chicago und Boston in den USA für die Patientenrekrutierung offen. Bisher sind 17 Patienten in die Studie eingeschlossen worden, neun Patienten in Wien, drei Patienten in Lille, zwei Patienten in Boston, zwei Patienten in Brünn und ein Patient in Kopenhagen. Die ersten, noch vorläufigen Daten sind vielversprechend. Schlussfolgerungen und Diskussion: Wir hoffen mit diesem Therapieansatz die Überlebenszeit von Patienten mit rezidiviertem oder progredientem Medulloblastom zu verlängern und für die Patienten gleichzeitig auch die Lebensqualität zu erhalten.

O01-04 Hämatopoetische Stammzelltransplantation bei Säuglingen mit Blackfan-Diamond Anämie R. Crazzolara1, G. Kropshofer1, O. Haas2, S. Matthes-Martin2, L. Kager2 1 Pädiatrie I, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich, 2St. Anna Kinderspital, Wien, Österreich Einleitung: Der Einsatz der hämatopoetischen Stammzelltransplantation bei Patienten mit Diamond-Blackfan Anämie ist weit verbreitet, und die Ergebnisse haben sich in den letzten Jahren deutlich verbessert. Während die Indikation für die Transplantation durch Nicht-Ansprechen auf Kortikosteroide definiert ist, ist der genaue Zeitpunkt der Transplantation weniger gut etabliert. Patienten und Methoden: In diesem Bericht präsentieren wir drei Patienten mit Diamond-Blackfan Anämie und Panzytopenie, die im Alter von 7, 9 und 13 Monaten transplantiert wurden. Ergebnisse/Fallbericht: Alle drei Patienten hatten Varianten im Gen, die für das ribosomale Protein 19 kodieren, und erhielten ihre Knochenmarktransplantate von HLA-identen Spendern. Die mediane Zeit bis zum Take betrug 15,7 Tage (Range, 12–20 Tage) und der Thrombozytenanstieg betrug 16,3 Tage (Range, 14–18 Tage). Grad I bis II akute Graft-versusHost-Krankheit trat bei zwei Patienten auf und konnte mit Kortikosteroiden erfolgreich behandelt werden. Alle Patienten haben eine normale Erythropoese im Alter von 2,6, 3,3 und 9,3 Jahren. Schlussfolgerungen und Diskussion: Unsere Daten zeigen, dass die HLAidente Stammzelltransplantation bei sehr jungen Diamond-Blackfan Anämie-Patienten mit Panzytopenie sicher und effektiv ist. Eine rechtzeitig durchgeführte HLA-idente Transplantation vor dem Auftreten einer Eisen-Überlastung kann die normale Hämatopoese wiederherstellen und langfristige Ergebnisse bei Diamond-Blackfan Anämie-Patienten verbessern.

O01-05 Immunrekonstitution nach HLA-identer CD3 TCR-α/​β/CD19 depletierter hämatopoetischer Stammzelltransplantation bei Kindern mit malignen und nicht malignen Erkrankungen D. Sperl1, P. Lang2, A. Bainschab1, C. Urban1, R. Wilfing1, T. Feuchtinger2, V. Strenger1, M. Benesch1, H. Lackner1, P. Ritter-Sovinz1, M. Seidel1, T. Perwein1, R. Handgretinger2, W. Schwinger1 1 Klinische Abteilung für Pädiatrische Hämato-/Onkologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich 2Klinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Tübingen, Tübingen, Deutschland Einleitung: Bei Kindern mit fortgeschrittenen malignen und nicht malignen Erkrankungen bietet die allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) einen möglichen kurativen Therapieansatz. Die Verwendung von peripheren Stammzellen (PBSC) nach in vitro T-Zelldepletion verspricht eine geringere Transplantations-assoziierte Mortalität durch eine geringere Inzidenzrate der Graft-versus-Host-Erkrankung (GvHD) im Vergleich mit unmanipulierten Stammzelltransplantationen. Patienten und Methoden: 23 Kinder, 9 mit nicht malignen und 14 mit malignen Erkrankungen, erhielten eine HLA-idente HSCT nach reduced-intensity oder myeloablativer Konditionierung und ex vivo Elimination von CD3αβ-T-Zellen und CD19+ B-Zellen. Die mediane verabreichte Zahl von CD34+, CD3+ und CD19+ Zellen/kg Körpergewicht war 12,7 × 106, 16,8 × 103 und 96,3 × 103. 7/23 Patienten erhielten eine GvHD-Prophylaxe. Ergebnisse/Fallbericht: 22/23 Patienten zeigten ein Engraftment, 4 Patienten entwickelten eine akute GvHD (aGvHD) Grad I-II, jeweils ein Patient entwickelte eine aGvHD Grad II-III, Grad III und Grad IV. Die zwei Patienten mit aGvHD Grad III und IV entwickelten eine lebenslimitierende viszerale chronische GvHD, möglicherweise getriggert durch HHV-6 Reaktivierung. Die kumulative Inzidenz der Transplantations-assoziierten Mortalität war 8,6 % (2/23), die Gesamtmortalität war 17,4 % (4/23). Nach einem medianen Follow-up von 15 Monaten (Bereich 1–73), überleben 17/23 Kindern krankheitsfrei (Gesamtüberleben/Erkrankungsfreies Überleben 73,9 %). Die initiale immunologische Recovery der γδ+ T-Zellen wurde nach median 90 Tagen durch eine kontinuierlich expandierende αβ+ T-Zell Population ersetzt. Schlussfolgerungen und Diskussion: Unsere erhobenen Daten zeigen, dass diese Methode der Graft-Manipulation vor HSCT sicher und effizient auch bei Kindern eingesetzt werden kann.

O01-06 Zweitmalignome nach Retinoblastom – hereditäres Retinoblastom als Tumorprädispositionssyndrom P. Ritter-Sovinz1, H. Lackner1, M. Benesch1, W. Schwinger1, M. Seidel1, D. Sperl1, V. Strenger1, A. Karastaneva1, W. Wackernagel2, L. Tarmann2, G. Langmann2, C. Urban1 1 Klinische Abteilung für Pädiatrische Hämato-/Onkologie Graz, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich 2Universitäts-Augenklinik, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich Einleitung: Patienten mit Retinoblastom haben bei rechtzeitiger Diagnosestellung mit >95 % eine exzellente Überlebensprognose in Bezug auf die Ersterkrankung. Bei etwa 50 % der Retinoblastompatienten liegt jedoch eine hereditäre Erkrankung vor, die ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Zweit- und Drittmalignomen mit sich bringt, v. a. für Knochenund Weichteilsarkome, Leukämien und Melanome, mit zunehmendem Lebensalter auch für epitheliale Malignome. Die Modalitäten der Behandlung des Retinoblastoms beeinflussen Inzidenz, Latenz und Art des Zweitmalignoms. Patienten und Methoden: Seit 1973 wurde an unserer Abteilung bei 39 Patienten ein Zweitmalignom diagnostiziert, davon hatten 5 Patienten ein Retinoblastom als Ersterkrankung. Bei 4 Kindern (Alter bei Erstdiagnose 0,9–2,8 Jahre) lag ein bilaterales, bei einem ein unilaterales Retinoblastom vor, das jeweils mit einseitiger Enukleation (n = 5), externer Radiotherapie

(n = 3) bzw. Brachytherapie(n = 2), augenärztlicher Lokaltherapie (n = 4) des anderen Auges und/oder Polychemotherapie (n = 4) behandelt wurde. Nach einem Intervall von 5,1–33,7 Jahren traten Zweitmalignome auf, die bei 3 Patienten im Bestrahlungsfeld lagen, bei 2 außerhalb davon. In 3 Fällen lagen Sarkome vor, bei je einem Patienten ein hochmaligner Hirntumor bzw. ein Adenokarzinom des Oberlides. Ergebnisse/Fallbericht: Drei Patienten erhielten eine multimodale Therapie mit Chemo- und Strahlentherapie, bei 2 Patienten erfolgte eine mehrfache Resektion, die bei einer Patientin zur vollständigen Remission seit 3,6 Jahren führte. Die anderen 4 Patienten sind verstorben. Schlussfolgerungen und Diskussion: Bei unilateraler Erkrankung können heterozygote Mutationsträger nur durch eine genetische Untersuchung identifiziert werden, die bei allen Patienten obligater Bestandteil des Managements ist. Patienten mit hereditärem Retinoblastom und ihre Familien benötigen eine umfassende Information über die Erkrankung, die das Tumorrisiko, Spätfolgen und Vererbbarkeit der Erkrankung einschließt, und eine lebenslange onkologische Vor- bzw. Nachsorge.

O02-01 Chronisch entzündliche Darmerkrankungen bei Kindern und Jugendlichen mit Typ 1 Diabetes mellitus – eine Multicenteranalyse aus der DPV-Studiengruppe H. Jasser-Nitsche1, S. Bechtold-Dalla Pozza2, E. Binder3, B. Heidtmann4, Y. Lee-Barkey5, K. Raile6, R. Holl7 1 Klinische Abteilung für Allgemeine Pädiatrie, Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde Graz, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich, 2 Diabeteszentrum, Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital, Klinikum der Universität München, München, Deutschland, 3Pädiatrie 1, Spezialbereich Diabetologie, Department Kinderund Jugendheilkunde, Medizinische Universität Innsbruck, Innsbruck, Österreich 4Abteilung Diabetologie, Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift, Hamburg, Deutschland, 5Herz- und Diabeteszentrum NRW, Bad Oeynhausen, Deutschland, 6Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie, Berlin, Deutschland, 7Universität Ulm, Institut für Epidemiologie und medizinische Biometrie, ZIBMT, Ulm, Deutschland; Deutsches Zentrum für Diabetesforschung (DZD), München-Neuherberg, Deutschland Einleitung: Die Assoziation zwischen Typ 1 Diabetes mellitus (T1D) und anderen Autoimmunerkrankungen wie Zöliakie und Autoimmunthyreoiditis ist bereits gut untersucht. Weniger ist über Zusammenhänge zwischen T1D und chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (CED) bekannt. Ziel unserer Arbeit war es, Charakteristika bei PatientInnen zu finden, bei denen sowohl T1D als auch CED diagnostiziert wurde. Patienten und Methoden: Wir analysierten Daten von 65.147 jungen PatientInnen mit T1D unter 18 Jahren aus 379 Zentren in Deutschland und Österreich, die an der DPV Initiative (Prospective Diabetes Follow-up) teilnahmen, in Bezug auf anthropometrische Parameter, Akutkomplikationen, Stoffwechselkontrolle, Insulindosierung und Steroideinnahme. Ergebnisse/Fallbericht: Von insgesamt 65.147 Kindern und Jugendlichen mit T1D (mittleres Alter 14 ± 3,86  Jahre, mittlere Diabetesdauer 5,41 ± 4,2 Jahre) wurde bei 63 Kindern die Diagnose einer CED gestellt, bei 33 Colitis ulcerosa, bei 26 Morbus Crohn, bei 4 Colitis indeterminata. Der mittlere BMI-SDS bei Kindern, die sowohl an T1D als auch an CED erkrankt waren, betrug −0,153 ± 0,115, während der BMI-SDS bei Kindern mit T1D ohne CED 0,273 ± 0,004 betrug (p = 0,0002). Allerdings nahmen die Kinder mit T1D und CED signifikant höhere Dosen an Steroiden ein (0,223 ± 0,053 versus 0,009 ± 0,0003, p < 0,0001) und hatten ein signifikant höheres Risiko für schwere Hypoglykämien (0,328 ± 0,073 versus 0,158 ± 0,002, p = 0,001). Keine Unterschiede ergaben sich hinsichtlich HbA1c-Werten, Insulindosis und der Häufigkeit von Ketoazidosen. Schlussfolgerungen und Diskussion: Obwohl die Kinder und Jugendlichen, die sowohl an T1D als auch an CED erkrankt sind, höhere Dosen an Steroiden einnehmen, haben sie einen niedrigeren BMI-SDS und leiden häufiger an schweren Hypoglykämien als jene mit T1D ohne CED. Dies könnte auf die chronische Malabsorption bei CED zurückzuführen sein. Monatsschrift Kinderheilkunde · 2 · 2017

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Abstracts O02-02 Evaluation des altersabhängigen Gesundheits- und Risikoverhaltens für frühe Gefäßveränderungen bei Tiroler Jugendlichen – EVA Studie N. Gande1, A. Schmid1, K. Stock1, M. Knoflach2, U. Kiechl-Kohlendorfer1 Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich, 2Univ. Klinik für Neurologie, Innsbruck, Österreich

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Einleitung: Kardiovaskuläre Erkrankungen stellen weltweit die häufigste Todesursache dar. In vorangegangen Studien wurde gezeigt, dass der zugrunde liegende Prozess, die Atherosklerose, nicht nur eine Erkrankung des hohen Lebensalters ist, sondern bereits im Jugendalter ihren Ursprung nehmen kann. Außerdem wurde bereits in der Adoleszenz eine Assoziation von klassischen Risikofaktoren für Herz-Kreislauf-Erkrankungen wie Adipositas, erhöhter Blutdruck und pathologische Lipidprofile mit frühen Gefäßveränderungen beschrieben. Auch Risikoverhaltensweisen wie Tabakkonsum, schlechte Ernährung und Bewegungsmangel setzen den Grundstein für einen ungünstigen Gefäßstatus. Die Early Vascular Ageing (EVA) Studie hat daher das Ziel i) die vaskuläre Gesundheit bei Tiroler Jugendlichen zu erheben und ii) die Prävalenz kardiovaskulärer Risikofaktoren in unterschiedlichen Altersgruppen zu evaluieren. Patienten und Methoden: Die EVA Studie untersucht als regionale Kohortenstudie Tiroler Jugendliche (Schüler und Lehrlinge). Die Determinanten für ideale kardiovaskuläre Gesundheit für Jugendliche wurden von der Empfehlung der American Heart Association übernommen. Ergebnisse/Fallbericht: Zwischen Mai 2015 und November 2016 konnten bis jetzt 1573 Jugendliche (43,9 % männlich) mit einem Durchschnittsalter von 15,98 ± 0,94 Jahren eingeschlossen werden. Eine vorläufige Auswertung des kardiovaskulären Gesundheitsstatus in unterschiedlichen Altersgruppen bei <15- (n = 173), 15- (n = 649), 16- (n = 556), ≥17-Jährigen (n = 195) zeigte eine signifikante Abnahme des BMI (Body-Mass-Index) <85. Perzentile mit 145 (83,8 %), 487 (76,6 %), 643 (78,2 %), 138 (70,8 %) (p < 0,01). Außerdem nahm die Anzahl der Nichtraucher mit 163 (94,2 %), 548 (85,4 %), 426 (77,3 %) und 114 (59,4 %) ab (p < 0,01). Die körperliche Aktivität (≥60 Minuten/Tag) stieg von 34,7 % bei den <15-Jährigen auf 47,7 % bei den ≥17-Jährigen (p = 0,02). Bezüglich idealer Ernährungskomponenten, Gesamtcholesterin (<170 mg/dl), Blutdruck (<90. Perzentile) und Nüchternglukose (<100 mg/dl) zeigten sich keine Unterschiede. Die Determinanten idealer kardiovaskulärer Gesundheit nahmen in den Altersgruppen signifikant ab (4,57 ± 0,99; 4,52 ± 1,17; 4,44 ± 1,18; 4,18 ± 1,35; MW±SD; p = 0,02). Schlussfolgerungen und Diskussion: Unsere Ergebnisse zeigen, dass die kardiovaskuläre Gesundheit mit zunehmendem Alter der Jugendlichen sinkt. Hieraus ergibt sich die Notwendigkeit einer frühzeitigen Gesundheitsprävention um möglichen ersten Gefäßveränderungen entgegen zu wirken.

O02-03 Versorgung von Kindern und Jugendlichen mit chronisch entzündlichen Darmerkrankungen in Österreich – Daten aus CEDATA®-GPGE * A. Hauer1, M. Prevedel1, S. Thanner-Lechner1, S. Bauchinger1, J. De Laffolie2 Klinische Abteilung für Allgemeine Pädiatrie, GPGE-Weiterbildungszentrum für Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung, Univ. Klinik für Kinderund Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Univ.-Klinik für Kinder-und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Giessen, Giessen, Deutschland

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Einleitung: CEDATA®-GPGE ist das größte deutschsprachige Register für Kinder und Jugendliche mit chronisch entzündlichen Darmerkrankungen (CED). Seit 2004 werden darin Daten zu Erstvorstellung, Krankheitsverlauf und Therapie jener Patientinnen und Patienten erfasst, die in am Register beteiligten deutschen und österreichischen CED-Ambulanzen betreut werden. Zentrale Frage ist die Darstellung der österreichischen Meldungen sowie der Veränderung über die Zeit.

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Monatsschrift Kinderheilkunde · 2 · 2017

Patienten und Methoden: Auswertung aus CEDATA®-GPGE (Stand Mai 2017) zu Meldeverhalten der Ambulanzen und Phänotyp der vorgestellten Patientinnen und Patienten. Ergebnisse/Fallbericht: Ab 2004–2007 wurde für 11 österreichische CEDAmbulanzen bzw. -Zentren eine aktive Teilnahme am Register dokumentiert. Im Lauf der Zeit veränderte sich diese Beteiligung, da u. a. die Umstellung auf Online-Umgebung und ein vorübergehender Meldestopp wesentliche Einschnitte darstellten. Bisher wurden Daten von 273 Kindern und Jugendlichen erfasst (162 Morbus Crohn [MC], 91 Colitis ulcerosa [UC], 20 CED-U). Die vier größten Ambulanzen melden gemeinsam >85 % der Patientinnen und Patienten aus Österreich. In der Altersverteilung dominieren ältere Kinder und Jugendliche (>10 Jahre, n = 200 Patienten), jüngere Kinder sind selten (<2 Jahre, n = 19; 2–6 Jahre, n = 24; 6–10 Jahre, n = 43). Eine initiale Phänotypisierung war für 93 Patienten mit MC, 36 Patienten mit CU und 7 mit CED-U möglich (inkl. vollständiger Dokumentation des Follow-up innerhalb von 3 Monaten). Bei MC herrschte ein Phänotyp entsprechend der Parisklassifikationen L3 und L4a vor, ein perianaler Befall wurde bei 14 % dokumentiert. Bei CU dominierte die Pancolitis E4 (33 %). Bei 21,5 % der Patientinnen und Patienten mit MC erfolgte als initiale Therapie eine exklusive enterale Ernährungstherapie, bei 63,4 % wurden Thiopurine eingesetzt und 3,2 % erhielten initial Infliximab. Schlussfolgerungen und Diskussion: Die österreichischen Zentren tragen wesentlich zur Datenbasis von CEDATA®-GPGE bei. In ihrer phänotypischen Präsentation unterscheiden sich die im Register erfassten österreichischen nicht wesentlich von den deutschen Patientinnen und Patienten – generell sind die erfassten pädiatrischen Patientinnen und Patienten im Vergleich zur Präsentation im Erwachsenenalter durch die häufig ausgedehntere Erkrankung charakterisiert. * Gesellschaft für Pädiatrische Gastroenterologie und Ernährung (deutschsprachige Länder)

O02-04 Vergleich von Patienten und Patientinnen mit zystischer Fibrose (CF) mit CF-assoziiertem Diabetes mellitus (CFRD) und ohne CFRD E. Eber1, A. Pfleger1, E. Fröhlich-Reiterer2, E. Eber1 1 Klinische Abteilung für Pädiatrische Pulmonologie und Allergologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Klinische Abteilung für Allgemeine Pädiatrie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Mit Zunahme der Lebenserwartung von Menschen mit zystischer Fibrose (CF) in den letzten Jahrzehnten treten vermehrt Komorbiditäten auf, als häufigste der „cystic fibrosis related diabetes“ (CFRD). Ziele dieser Untersuchung waren (1) ein Vergleich von CF-PatientInnen mit CFRD mit denen mit normaler Glukosetoleranz (NGT) und gestörter Glukosetoleranz (impaired glucose tolerance, IGT); (2) die Identifikation möglicher Assoziationen zwischen CFRD und anderen Faktoren; und (3) die Identifikation möglicher Risikofaktoren für die Entstehung eines CFRD. Patienten und Methoden: Retrospektive Analyse von Daten aus den Jahren 2014 und 2015 (für die Gruppe mit CFRD ab Diagnosestellung). Die Daten wurden aus Krankengeschichten und Ambulanzkarten extrahiert. Ergebnisse/Fallbericht: Die Studie umfasste 103 Personen (53 m, 50 w) im Alter von 6–61 Jahren (Median: 24). Nur 52,4 % der Personen wiesen eine NGT auf; 20,4 % hatten eine IGT, und 27,2 % einen CFRD. CFRD war bei Frauen gleich häufig wie bei Männern. Die Lungenfunktionswerte (FEV1 % Sollwerte) waren in beiden Jahren in der IGT-Gruppe schlechter als in den beiden anderen Gruppen. (2015: p = 0,019; Mittelwert (SD) für NGT: 87 % (23), IGT: 68 % (25), CFRD: 81 % (27)). Auch für Hämoglobin A1c (HbA1c) (Sollwert: <48 mmol/mol) ergaben sich die höchsten Werte in der IGT-Gruppe (Jahre 2014 und 2015: Mittelwerte (SD) für NGT: 37 (4), 38 (4); IGT: 49 (15), 49 (18); CFRD: 38 (4), 39 (4)). Zwischen den CFRD- und NGT-Gruppen gab es bezüglich dieser Parameter keine Unterschiede. In der IGT-Gruppe war auch die größte Häufigkeit an pulmonalen Exazerbationen zu finden (Mittelwert (SD) NGT: 0,56 (1,0), IGT:

1,38 (1,3), CFRD: 0,96 (1,4)). CFRD war vor allem bei Personen mit Homozygotie für die Mutation F508del vorhanden. Schlussfolgerungen und Diskussion: Personen mit IGT hatten häufiger Exazerbationen und eine schlechtere Lungenfunktion als PatientInnen mit CFRD unter Insulin-Therapie. Da eine IGT oft bereits Jahre vor einem CFRD besteht, könnte durch ein früheres Screening (vor dem 10. Lebensjahr) eine Verbesserung des Langzeitverlaufs erreicht werden.

O02-05 Effekt einer Glukosebelastung auf die Inkretinantwort (GLP-1) bei adipösen im Vergleich zu normalgewichtigen Jugendlichen V. Heu1, D. Weghuber2, E. Aigner3, P. Bergsten4, J. Cadamuro5, I. Ciba6, M. Dahlbom6, A. Forslund6, L. Kedenko3, J. Lang3, H. Manell4, K. Paulmichl2, B. Paulweber3, K. Roomp7, K. Widhalm8, F. Zsoldos2 1 Ernährungsmed. Beratung, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Salzburg, Österreich, 2Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Salzburg, Österreich, 3Univ. Klinik für Innere Medizin I, Paracelsus Privatmedizinische Universität Salzburg, 4Department of Medical Cell Biology, Uppsala University, Uppsala, Schweden, 5Universitätsinstitut für Medizinisch-Chemische Labordiagnostik, Paracelsus Privatmedizinische Universität Salzburg, 6Department of Women’s and Children’s Health, Uppsala University, Uppsala, Schweden, 7 Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB), University of Luxembourg, Esch-sur-Alzette, Luxembourg, 8Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Salzburg, Österreich Einleitung: Ziel der Pilotstudie im Rahmen der BetaJUDO Studie (Betacell function in juvenile diabetes and obesity) war es zu überprüfen, ob Jugendliche mit Normalgewicht sich bezüglich ihrer GLP-1 Ausschüttung von Jugendlichen mit Adipositas (mit und ohne gestörter Glukosetoleranz und nicht-alkoholischer Fettlebererkrankung [NAFLD]) im Rahmen einer Glukosebelastung unterscheiden. Patienten und Methoden: Eingeschlossen wurden 29 Jugendliche mit Normalgewicht (durchschnittlich 15 ± 1,7 Jahre, 166,5 ± 10,7 cm, 58,6 ± 10,8 kg, 0,3 ± 0,8 BMI SDS) und 52 Jugendliche mit Adipositas (durchschnittlich 13,5 ± 2,0  Jahre, 162,9 ± 11,5 cm, 84,4 ± 20,4 kg, 2,8 ± 0,6 BMI SDS). Es wurde ein Blutglukosebelastungstest (oGTT, 1,75 g Glukose/kg Körpergewicht, maximal 75 g) durchgeführt, Blutabnahmen erfolgten zu den Zeitpunkten −5 min/5 min/10 min/15 min/30 min/60 min/90 min/120 min/180 min, analysiert wurden aktives GLP-1 und totales GLP-1 mittels ELISA. Gestörte Glukosetoleranz (IGT) wurde definiert als Blutglukosewert >140 mg/dl-199 mg/dl (oGTT-Zeitpunkt 120 Minuten) und nichtalkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD) als GPT >24 mg/dl. Die statistische Auswertung erfolgte mittels Mann Whitney Test, verwendet wurden Microsoft Excel 2010 und Prism Graphpad 5.04. Ergebnisse/Fallbericht: Bezüglich totalem GLP-1 zeigt sich zwischen den Gruppen kein signifikanter Unterschied. Es zeigen sich signifikante Unterschiede bei aktivem GLP-1. Jugendliche mit Adipositas und IGT oder NAFLD weisen nach oGTT signifikant niedrigere aktive GLP-1 Werte als normalgewichtige Jugendliche (n = 29) vs. Jugendliche mit Adipositas (n = 51, p = 0,027)/IGT (n = 9, p = 0,013)/NAFLD (n = 28, p = 0,002)] auf, vor allem bei den GPT-Quartilen gibt es deutliche Unterschiede (1. vs. 4. Quartile, p = 0,009). Schlussfolgerungen und Diskussion: Jugendliche mit Adipositas (und IGT oder NAFLD) zeigen verglichen mit Jugendlichen mit Normalgewicht im Rahmen eines oGTT eine signifikant verminderte Ausschüttung von aktivem GLP-1, nicht aber von GLP-1 total. Die Ergebnisse sind relevant, da medikamentöse Zufuhr von GLP-1 Rezeptoragonisten eine mögliche Therapieoption für Jugendliche mit Adipositas (und assoziierten Komorbiditäten) darstellt. Weitere Forschung mit größeren Patientenzahlen ist nötig.

O03-01 Ein neu entwickeltes Next generation sequencing Hämatologie Panel ist eine effektive und kostengünstige Methode um genetische Ursachen von seltenen angeborenen Zytopenien zu identifizieren L. Kager1, T. Hirschmugl2, R. Jimenez Heredia2, J. Dmytrius2, A. Krolo2, P. Zeitlhofer3, W. Holter1, M. Dworzak1, O. Haas1, K. Boztug4 1 Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien, St. Anna Kinderspital, Wien, Österreich, 2Ludwig Boltzmann Institut, CeMM Research Center for Molecular Medicine, Wien, Österreich, 3 medgen.at, GmbH, Wien, Österreich, 4Ludwig Boltzmann Institut, CeMM Research Center for Molecular Medicine, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien, St. Anna Kinderspital, Wien, Österreich Einleitung: Hereditäre Zytopenien sind meist seltene Erkrankungen und können ein-, zwei-, oder alle drei Zelllinien betreffen. Obwohl bei manchen Erkrankten entweder klinisch (z. B. Fanconi Anämie (FA) mit typischer Fazies und Skelettveränderungen) oder mit Hilfe von Laboruntersuchungen (z. B. Enzymtestung, etc.) eine Diagnose erstellt werden kann, bleibt die genetische Ursache meist unklar, weil ein Phänotyp oft durch viele Gendefekte (z. B. FA: Varianten in >20 Genen, Sanger Analyse kostenintensiv) verursacht werden kann. Eine genetische Diagnose ist immer wünschenswert um Genotyp-Phänotyp Korrelationen zu erstellen, bessere Einblicke in die Pathophysiologie der Erkrankung zu gewinnen und um Patienten und Familien genetisch zu beraten. Um genetische Ursachen für Zytopenien zu identifizieren haben wir ein next generation sequencingbasiertes Hämatologie-Panel entwickelt. Patienten und Methoden: Das ‚custom-designed‘ Hämatologie-Panel (sequenziert auf Illumina HiSeq3000 Platform) umfasst 439 Gene. 39 Patienten (Alter, 1 bis 20 Jahre; m:w = 17:22) mit Zytopenien sind bisher analysiert worden. Ergebnisse/Fallbericht: Pathogene Varianten in krankheitsassoziierten Genen konnten bei 19/39 (49 %) Patienten nachgewiesen werden (Anämie n = 13/18: ANK1, n = 3; CDAN1, n = 2; PIEZO1, n = 2; SPTB, n = 2; jeweils n = 1 in RPS29, PKLR, TINF2 und HBB; Thrombozytopenie N = 2/4: MYH9, RUNX1; Neutropenie n = 1/4: GATA2; Bizytopenie n = 1/6: RPL5; Panzytopenie n = 2/7: FANCA, NHEJ1). Bei 13/39 Patienten konnten durch die Panel Untersuchung extrem seltene Diagnosen gestellt werden: Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ 1, n = 2; hereditäre Xerozytose, n = 2; Diamond Blackfan Anämie, N = 2; jeweils N = 1 FA, MYH9assoziierte Makrothrombozytopenie, GATA2-assoziierte Neutropenie, RUNX1-assoziierte Thrombozytopenie, Dyskeratosis congenita, Pyruvatkinasemangel und schwerer kombinierter Immundefekt. Bisher nicht beschriebene genetische Varianten wurden bei 9 Patienten gefunden. Schlussfolgerungen und Diskussion: Das von uns entwickelte Hämatologie-Panel ist sehr effizient, kostengünstig und hilft bisher unbekannte genetische Varianten zu identifizieren. Die genetische Etablierung/Sicherung der Diagnose ermöglichte eine genetische Beratung und hatte unmittelbare klinische Konsequenzen. Im Rahmen einer wissenschaftlichen Kollaboration ist eine Zusendung auch für einsendende pädiatrisch-hämatologische Zentren möglich.

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Abstracts O03-02 MOFICHE – Management and Outcome of Fever in Children in Europe B. Kohlmaier1, G. Wendelin2, S. Löffler2, N. Schweintzger1, T. De3, M. Levin3, H. Moll4, W. Zenz1 1 Klinische Abteilung für Allgemeine Pädiatrie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Allgemein- und Notfallambulanz, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 3Department of Medicine, Imperial College London, United Kingdom, 4Department of Paediatrics, Erasmus MC University Medical Center Rotterdam, The Netherlands Einleitung: Fieber bei Kindern ist einer der häufigsten Gründe für eine Vorstellung in der pädiatrischen Notfallambulanz. Die häufigste Ursache sind selbstlimitierende virale Infekte während gefährliche bakterielle Infektionen selten vorkommen. Oft wird ohne eindeutigen Befund eine antibiotische Therapie begonnen, um potentiell gefährliche Infektionen zu vermeiden. “MOFICHE” untersucht und vergleicht das Management fieberhafter Infekte in 12 pädiatrischen Notfallambulanzen in 9 europäischen Ländern. Patienten und Methoden: Im Jänner und Februar 2017 wurden jeweils vom 1. bis 10. Tag des Monats sämtliche Vorstellungen von fiebernden Kindern in der Allgemein- und Notfallambulanz der Kinderklinik Graz erhoben. Die Daten wurden retrospektiv anhand der Ambulanzberichte erfasst und in eine projekteigene Datenbank RedcapTM eingetragen. Bei stationärer Aufnahme wurden alle Untersuchungen der folgenden 24 Stunden miterhoben. Ergebnisse/Fallbericht: Im Untersuchungszeitraum wurden insgesamt 647 Kinder und Jugendliche eingeschlossen, darunter waren 347 Knaben (53,6 %) und 300 Mädchen (46,4 %) mit einem Altersmedian von 2 Jahren (IQR: 1–5 Jahre). 59 PatientInnen (8,8 %) hatten eine vorbestehende antibiotische Therapie. Bei insgesamt 609 Kindern und Jugendlichen (94,1 %) wurden diagnostische Tests durchgeführt: bei 571 (88,3 %) wurde ein Blutbild inklusive Differentialblutbild und CRP gemessen, bei 91 (14,1 %) ein Thorax-Röntgen erstellt und bei 80 (12,4 %) der Harn analysiert. Eine Klassifikation modifiziert nach J. Herberg et al. JAMA, 2016 ergab Folgendes: 5 PatientInnen (0,8 %) mit definitiv bakterieller Infektion, 147 PatientInnen (22,7 %) mit wahrscheinlich bakterieller Infektion, 104 PatientInnen (16,1 %) mit unbekannt viraler oder bakterieller Infektion, 292 PatientInnen (44,2 %) mit wahrscheinlich viralem Syndrom, 83 PatientInnen (12,8 %) mit definitiv viralem Syndrom und 16 PatientInnen (2,5 %) mit anderen Ursachen. 130 PatientInnen (20,1 %) wurden stationär aufgenommen. Insgesamt wurde bei 215 PatientInnen (33,2 %) eine antibiotische Therapie verordnet. Schlussfolgerung und Diskussion: Unsere Auswertung zeigte eine durchschnittliche Antibiotikaverschreibung von 33,2 %. Dem gegenüber konnte nur bei 3,7 % aller Vorstellungen eine bakterielle Infektion definitiv bestätigt werden und bei insgesamt 19,9 % aller Vorstellungen eine bakterielle Infektion vermutet werden. Verglichen mit der aktuellen Datenlage liegt die erhobene Antibiotikaverschreibungsrate innerhalb des europäischen Durchschnitts. Dringend notwendige spezifischere Biomarker könnten helfen Therapien zielgerichteter zu verordnen und Resistenzbildungen vorzubeugen.

O03-03 Kleinhirnblutungen beeinträchtigen die Entwicklung des cerebello-cerebralen Netzwerks bei Frühgeborenen <32 Schwangerschaftswochen M. Biermayr1, T. Djurdjevic2, E. Griesmaier1, E. Gizewski2, 3, U. Kiechl-Kohlendorfer1, V. Neubauer1 1 Pädiatrie II, Medizinische Universität Innsbruck, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich, 2Department für Neuroradiologie, Medizinische Universität Innsbruck, Innsbruck, Österreich, 3Neuroimaging Core Facility, Medizinische Universität Innsbruck, Innsbruck, Österreich

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Einleitung: Supratentorielle Gehirnläsionen wie intraventrikuläre Blutungen oder Schädigungen der weißen Substanz haben ein schlechteres entwicklungsneurologisches Outcome bei Frühgeborenen (FG) zur Folge. Mit der Zunahme von Magnetresonanztomographieuntersuchungen (MRT) bei dieser Patientengruppe werden nun auch häufiger Kleinhirnblutungen diagnostiziert und auch diese haben einen negativen Einfluss auf die Langzeitprognose. Bisher gibt es jedoch kaum Daten, wie sich Läsionen des Kleinhirns auf die Entwicklung des Gehirns auswirken. Ziel dieser Studie war es, den Effekt von Kleinhirnblutungen auf die Entwicklung der Mikrostruktur des cerebello-cerebralen Netzwerks zu untersuchen. Patienten und Methoden: Diese Studie ist eine retrospektive Analyse von prospektiv gesammelten Daten. Alle FG <32 Schwangerschaftswochen, die an der Universitätsklinik Innsbruck zwischen Februar 2011 und August 2016 geboren wurden, wurden für die Studie rekrutiert. Am errechneten Geburtstermin wurde ein MRT inklusive Diffusions-Tensor-Sequenz durchgeführt und bezüglich des Vorliegens von Kleinhirnblutungen und supratentoriellen Läsionen ausgewertet. Die cerebrale Mikrostruktur wurde mittels Messung der fraktionierten Anisotropie (FA) und des „apparent diffusion coefficient“ (ADC) in fünf vulnerablen „regions of interest“ (ROI) (Centrum semiovale, posteriorer Schenkel der Capsula interna, Corpus callosum und Pedunculi cerebellares superior und medius) untersucht. Ergebnisse/Fallbericht: Es wurden 267 Kinder in die Studie eingeschlossen. Bei 27/267 (10,1 %) der Kinder wurde eine Kleinhirnblutung diagnostiziert, in 6/27 (22,2 %) Fällen lag diese isoliert vor. FG mit Kleinhirnblutung hatten signifikant niedrigere FA-Werte in allen untersuchten Regionen im Vergleich zu FG ohne Kleinhirnblutung. Kinder mit isolierter Kleinhirnblutung zeigten, ebenfalls im Vergleich zu jenen ohne Kleinhirnblutung, signifikant niedrigere FA-Werte in den cerebellären Pedunculi sowie im posterioren Schenkel der Capsula interna. Schlussfolgerungen und Diskussion: Die Studie zeigt, dass Kleinhirnblutungen zu Veränderungen des cerebello-cerebralen Netzwerks, d. h. der Verbindungen zwischen Klein- und Großhirn und auch von Nervenbahnen fernab des eigentlichen Blutungsareals führen. Diese Erkenntnisse unterstützen das Konzept der „developmental diaschisis“, das als Erklärung für die Auswirkungen von Kleinhirnblutungen auf die kognitive und affektive Entwicklung propagiert wird.

O03-04 Wachstum und neurokognitive Entwicklung von small for gestational age (SGA) Frühgeborenen im Vergleich zu Frühgeborenen mit intrauteriner Wachstumsretardierung (IUGR) C. Binder1, M. Huber-Dangl1, J. Binder2, M. Thanhäuser1, A. Kreissl1, A. Repa1, A. Berger1, N. Haiden1 1 Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich, 2Geburtshilfe und feto-maternale Medizin, Universitätsklinik für Frauenheilkunde, Wien, Österreich Background: The terms small for gestational (SGA) and intrauterine growth restriction (IUGR) are often used synonymously in preterm infants. IUGR infants are newborns who failed to reach their potential growth due to a placental insufficiency, while SGA represents a constitutionally small infant. So far we do not consider the underlying pathogenesis in our treatment concepts, which might cause long-term consequences. The ESPGHAN recommends to feed enhanced nutrients up to 52nd week of gestation in all growth restricted preterm infants—regardless if they are SGA or IUGR. The aim of this study was to evaluate the effect of SGA and IUGR on growth and neurodevelopment in preterm infants. Patients and Methods: In a retrospective observational study all infants <10 percentile for weight, <32 weeks of gestation and <1500 grams between the years 1999–2012 were included. The group assignment (SGA and IUGR) was based on prenatal pathological ultrasound measurements according to the Society for Maternal-fetal Medicine. Anthropometric parameters were evaluated from birth until the age of 5½ years. Bayley Scales of Infant Development was assessed at the corrected gestational age of 2 years and Kaufman Assessment Battery for Children at the age of 5½ years.

Results: We included 158 infants in this study, 31 SGA (19.6%) and 127 IUGR (80.4%). Median (interquartile range) birth weight was 600 g (361– 1240) in the SGA- and 688 g (300–1215) in the IUGR-group (p = 0.13). Median weight at term was significantly lower in the IUGR- (2530 g) than in the SGA-group (3050 g) (p = 0.07). After term until the age of 5½ years, weight was lower in the IUGR- than in the SGA-group but did not reach significance. Weight catch-up growth (crossing 10th percentile) occurred earlier in the SGA- (6 month) than in the IUGR-group (4½ years). Length was significantly lower in the IUGR- than in the SGA-group at term (p = 0.02) and at the age of 12 month (p = 0.03). Length catch-up growth occurs earlier in the SGA- (6 month) than in the IUGR-group (2 years). No significant differences could be seen in the neurodevelopmental outcome. Conclusion and Discussion: Infants with different patterns of growth restriction (SGA and IUGR) showed different types of catch-up growth during the first years of life. These data indicates that the differentiation between SGA and IUGR are of major importance and IUGR infants may need individual nutritional requirements to avoid growth restriction. Post discharged feeding recommendation for preterm infants should be adapted according to type of growth restriction.

O03-05 Intrathekale Therapie mit Nusinersen bei spinaler Muskelatrophie Typ 1 im Rahmen des Härtefallprogramms: erste Erfahrungen am Behandlungszentrum für neuromuskuläre Erkrankungen des Preyer’schen Kinderspitals S. Weiss, A. Van Egmond-Fröhlich, M. Gosk-Tomek, A. Ille, M. Rappold, G. Bernert Kinder- und Jugendheilkunde, Preyer’sches Kinderspital, Wien, Österreich Einleitung: Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist die zweithäufigste vererbte neuromuskuläre Erkrankung (Inzidenz >1:10.000). Die infantile Verlaufsform (SMA1) führte meist zu letalem Atemversagen in den ersten 2 Lebensjahren. Die erste kausale Therapie, Nusinersen, ist eine anti-sense RNA, die ein optimiertes Splicing des SMN2 Gens als Ersatz für das defekte SMN1 ermöglicht. Sie wird im ersten Behandlungsjahr 6 × intra­thekal verabreicht. Ein früher Behandlungsbeginn verbessert das Ergebnis, Langzeitstudien fehlen noch. Wir stellen unsere, noch vor Zulassung durch die EMA am 01. 06. 2017, gesammelten Erfahrungen mit dieser orphan drug bei SMA1 vor. Patienten und Methoden: Von Februar 2017 bis Juni 2017 wurde allen SMA1 Patienten des Preyer’schen Kinderspitals Nusinersen im Rahmen des Härtefallprogrammes angeboten. Die Angehörigen wurden über Studienlage, erwartbare Effekte, Nebenwirkungen sowie Ablauf und Frequenz einer Behandlung mit Nusinersen aufgeklärt. Ergänzend oder alternativ wurden wie bisher bedarfsgerechte respiratorische Unterstützung und/oder ambulante Palliativ- und Hospizbehandlung angeboten. Initial wurde ein hausinterner Standard zur Milderung von therapieassoziierten Schmerzen und Stress erarbeitet und im Verlauf individuell angepasst. Vor Therapiebeginn und vor der 4. Gabe erfolgte eine standardisierte physiotherapeutische Testung (CHOP-Intend). Ergebnisse/Fallbericht: 8 von 9 Patienten mit SMA 1 wurden mit 21 Dosen Nusinersen im Rahmen des Härtefallprogrammes behandelt. Eine Familie lehnte die Behandlung bei bereits fortgeschrittener Erkrankung ab. Ein zu Therapiebeginn schwer betroffener, heimbeatmeter Patient verstarb unter Therapie. Eine nichtinvasive Beatmung wurde auch für Patienten ohne Heimbeatmung bereitgehalten, um für Lagerung und Sedierung bei der Verabreichung Spielraum zu gewinnen. Eine manuell fixierte Beckenkippung ermöglichte eine bessere Kyphosierung der unteren Wirbelsäule bei geringerer Kompression des Bauchraumes. Alle Familien berichteten von verbesserten motorischen Fähigkeiten. Schlussfolgerungen und Diskussion: Herangehensweise und Ablaufplanung unserer Abteilung werden zur Diskussion gestellt, Empfehlungen zur Organisation der notwendigen Rahmenbedingungen und Berücksichtigung ethischer Aspekte dieser Therapie ausgesprochen. Nachdem nach derzeitiger Studienlage Wirkung und Erfolg dieser Therapie in einem frühen Erkrankungsstadium am besten sind, sollte bei jedem Säugling mit

unklarem hypotonen Syndrom eine genetische Abklärung auf SMA erfolgen.

O03-06 Das österreichische Impfwesen – Akzeptanz und internationaler Vergleich S. Schwarz First Vienna Pediatric Medical Center – Kindergesundheitszentrum Donaustadt, Wien, Österreich Einleitung: Impfungen stellen eine der wichtigsten medizinischen Erfindungen dar. Das amerikanische Center for Disease Control and Prevention nennt sie an erster Stelle der zehn größten und wichtigsten Public-HealthErrungenschaften des 20. Jahrhunderts. Auch das österreichische Impfwesen kann auf eine über 200-jährige Erfolgsgeschichte zurückblicken. Seit der Veröffentlichung des ersten offiziellen Impfplans im Jahr 1984 wurde dieser jährlich aktualisiert. Die Akzeptanz der einzelnen im österreichischen Impfplan vorgesehenen Impfungen ist unterschiedlich hoch, jedoch gab es bisher keine Daten, ob und wie stark sich diese Differenzen in der pädiatrischen Population bemerkbar machen, da Studien zur Erhebung von Durchimpfungsraten meist mit Erwachsenen durchgeführt werden. Diese Frage ist jedoch von zentraler Bedeutung, da im österreichischen Impfplan ein Großteil der Immunisierungen bereits im Kindesalter vorgesehen ist. Weiters stellte sich die Frage, ob und weshalb die einzelnen Impfungen in unterschiedlichem Ausmaß akzeptiert werden. Patienten und Methoden: Die Studie wurde als monozentrische Fragebogen-Untersuchung in einem niedergelassenen Kinderambulatorium in Wien, Österreich durchgeführt. Kinder ab dem vollendeten 12. Lebensjahr wurden in die Studie eingeschlossen. Anhand zweier beispielhafter Impfungen wurden die Impfakzeptanz, sowie das Wissen über diese beiden impfpräventablen Erkrankungen erhoben. Weiters wurde das österreichische Impfwesen mit anderen nationalen Programmen verglichen. Ergebnisse/Fallbericht: Im Rahmen der Studie wurden 400 Fragebögen ausgewertet. Es konnte eine FSME-Durchimpfungsrate von 85,25 % und eine Influenza-Durchimpfungsrate von 8,50 % erhoben werden. Weiters ergab die Studie, dass die Bevölkerung nicht ausreichend über Influenza informiert ist. Schlussfolgerungen und Diskussion: Um die Akzeptanz bestimmter Impfungen zu verbessern, wäre es wichtig mehr Informations- und Aufklärungskampagnen über diese zu starten und somit auch das Wissen der Bevölkerung zu erhöhen. Auch eine Verknüpfung der Durchführung der vorgeschriebenen Schutzimpfungen mit dem Erhalt des Kinderbetreuungsgeldes wäre denkbar.

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Abstracts

Poster

P01-02 Diagnostik und Management eines Patienten mit Morbus Pearson

(Angeborene) Stoffwechselstörungen

T. Zöggeler1, S. Scholl-Bürgi1, G. Kropshofer2, R. Geiger3, J. Mayr4, M. Zlamy5, D. Karall1 1 Pädiatrie I, Angeborene Stoffwechselstörungen, Univ. Klinik für Kinderund Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich, 2Pädiatrie I, Pädiatrische Onkologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich, 3Pädiatrie III, Pädiatrische Kardiologie, Univ. Klinik für Kinderund Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich, 4Mitolab Speziallabor, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Salzburg, Österreich, 5Pädiatrie I, Pädiatrische Infektiologie und Rheumatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich

P01-01 SCO2 Defizienz als Ursache einer progressiven (Kardio) enzephalomyopathie mit peripherer Neuropathie und respiratorischer Insuffizienz im Säuglingsalter M. Zlamy1, S. Scholl-Bürgi2, B. Hetzer2, T. Karall3, I. Odri Komazec3, H. Zellner1, H. Prokisch4, M. Baumann1, J. Mayr5, S. Wortmann5, D. Karall1 1 Pädiatrie I, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich, 2Department Pädiatrie I, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich, 3Pädiatrie III, Univ. Klinik für Kinderund Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich, 4 Institut für Humangenetik, Helmholtz-Institut München, München, Deutschland, 5Zentrum für mitochondriale Stoffwechseldiagnostik, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Salzburg, Österreich Einleitung: Bei Patienten mit heterogenen Krankheitsbildern wie z. B. mitochondrialen Erkrankungen sind im Rahmen der Abklärung eine genaue Anamneseerhebung und detaillierte Charakterisierung der klinischen Symptomatik von großer Bedeutung. In den letzten Jahren sind neuere genetische Analysemethoden wie z. B. die Exom-Sequenzierung eine unersetzbare diagnostische Maßnahme geworden. Ergebnisse/Fallbericht: Mit drei Monaten fällt der Bub, das zweite Kind nicht konsanguiner gesunder Eltern, mit einem inspiratorischen Stridor, Atemproblemen, einer subsequenten, progressiven muskulären Hypotonie, einer fehlenden Kopfkontrolle, einem schwachen Saugreflex und verlängerten Schlafphasen auf. Die Schwangerschafts- und Geburtsanamnese ist unauffällig. Im Labor zeigte sich eine leichte Laktaterhöhung (1,9 mmol/l) und eine leichte Erhöhung der Leberfunktionsparameter (GOT 80.00 U/​l, GPT 54.00 U/l). Die zunehmende respiratorische Insuffizienz machen im Alter von 3,5 Monaten eine Tracheostoma-Anlage und Beatmung erforderlich. Zusätzlich sind eine Kardiomyopathie, periphere Neuropathie und Auffälligkeiten in den Basalganglien vorhanden, weswegen eine mitochondriale Erkrankung vermutet wird. Die Stoffwechselabklärung (Plasmaaminogramm, organischen Säuren im Urin) war unauffällig. Die Laktatkonzentration stieg bis auf 5 mmol/l an. Die Echokardiographie zeigte ein verdicktes, strukturell auffälliges Myokard. Die durchgeführte Ableitung der Nervenleitgeschwindigkeit (N. medianus) und das Elektromyogramm (M. bizeps, M. tibialis anterior) zeigten Veränderungen einer generalisierten axonalen, sensorischen und motorischen Neuropathie. Ab dem Alter von 3,5 Monaten traten generalisierte Krampfanfälle auf. Da die durchgeführten Untersuchungen keinen konklusiven weiteren Diagnoseweg ergaben, wurde eine Exom-Sequenzierung durchgeführt. Diese zeigte eine kürzlich beschriebene homozygote missense Variante im SCO2 Gen (NM_005138.2, c.418G>A, (p.Glu140Lys). Schlussfolgerungen und Diskussion: SCO2 wird für die richtige Zusammensetzung der Cytochrom C Untereinheiten benötigt und ist ein wichtiger Kupferlieferant für die Cytochrom C Oxidase Untereinheit IV. Die in der Literatur beschriebenen Patienten mit SCO2 Defizienz wiesen ähnliche Symptome wie unser Patient auf (frühe Kardioenzephalomyopathie, Stridor und respiratorische Insuffizienz). Es ist keine kausale Therapie verfügbar. Unser Patient ist heimbeatmet und wird zu Hause palliativ versorgt.

Einleitung: Das Pearson-Syndrom ist eine seltene mitochondriale Erkrankung, die auf einer Deletion der mitochondrialen DNA beruht und aus der Symptomtrias: Laktatazidose, Panzytopenie und exokriner Pankreasinsuffizienz besteht. Patienten leiden unter einem multisystemischen Krankheitsbild mit infauster Prognose. Ergebnisse/Fallbericht: Der Bub, 3. Kind gesunder, nicht konsanguiner Eltern, wurde erstmals im Alter von 3 Monaten wegen anhaltender Blässe untersucht. Es zeigte sich eine Panzytopenie und Laktatazidose (pH 7,29, BE −11, Lactat 115 mg/dl). Die Verdachts-Diagnose Mb. Pearson wurde mittels einer genetischen Untersuchung der mitochondrialen DNA in Leukozyten gesichert, bei der eine mitochondriale Deletion, welche zu einer gestörten Funktion der mitochondrialen Atmungskette führt, nachgewiesen wurde. Die Anämie (niedrigster Hb 6 g/dl) wurde im 3. Lebensmonat, dann ab dem 3. Lebensjahr mit Erythrozytenkonzentraten therapiert. Zusätzlich hatte der Patient auch eine exokrine Pankreasinsuffizienz mit Malabsorption und Diarrhoe. Ein Ernährungsregime mit mittelkettigen Triglyceriden und kcal-Anreicherung wurde durchgeführt. Ab dem 14. Lebensmonat kam es zu einer zunehmenden Dystrophie, daher wurde ab dem 17. Lebensmonat wöchentlich eine teilparenterale Ernährung verabreicht. Ab dem 3. Lebensjahr entwickelte der Patient zunehmend ausgeprägtere und häufigere Infektionen (besonders pulmonal), die muskuläre Hypotonie nahm zu. Er verstarb im Rahmen einer Pneumonie an einer kardialen Dekompensation im Alter von 4 Jahren. Schlussfolgerungen und Diskussion: Die Verdachtsdiagnose Pearson-Syndrom, die sich aufgrund der Laborbefunde (Laktatazidose und Panzytopenie mit Sideroblasten) ergibt, wurde mit Detektion der Deletion der mitochondrialen DNA gesichert. Das Erkrankungsbild ist variabel und multisystemisch. Weltweit sind bis dato weniger als 100 Fälle beschrieben. Die Prävalenz liegt bei weniger als 1/1.000.000. Es gibt eine gleichmässige Verteilung über beide Geschlechter. Eine spezifische Therapie des Pearson-Syndroms gibt es bis dato nicht. Infektiöse Episoden und metabolische Krisen und schwere Anämien werden symptomatisch behandelt. Ebenfalls zur symptomatischen Behandlung gehören die Gabe von Pankreasextrakten und die Kontrolle endokriner Störungen. Der Tod tritt oft schon im Kleinkindalter auf. Todesursachen sind Sepsis, Stoffwechelkrisen mit Laktatazidose oder Leberzellversagen.

P01-03 Lebensqualität von Kindern und Jugendlichen mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen am Stoffwechselzentrum Wien S. Siegert, D. Möslinger, V. Konstantopoulou, M. Herle Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen, Syndromologie und Pädiatrische Genetik, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich Einleitung: Die subjektive Lebensqualität (LQ) ist ein wesentlicher Outcome-Parameter bei der Behandlung chronisch Kranker. Ziel unserer Studie war es, Kinder mit unterschiedlichen angeborenen Stoffwechselerkrankungen hinsichtlich ihrer LQ zu untersuchen. Patienten und Methoden: An unserer Kinderambulanz füllten im Rahmen einer klinisch-psychologischen Routineuntersuchung zur Entwicklungskontrolle 198 StoffwechselpatientInnen (54 % Jungen) im Alter von 7 bis 17 Jahren (X = 11,76 ± 2,34) einen Fragebogen zur gesundheitsbezoge-

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nen Lebensqualität (KINDL: 6 Subskalen, Gesamtwert) aus. PatientInnen wurden klassifiziert nach Diagnose und Grad der Beeinträchtigung (gering, mittel, deutlich, sehr stark). Der Beeinträchtigungsgrad wurde von einer klinischen Expertin hinsichtlich der Faktoren körperliche und geistige Beeinträchtigung, Therapieaufwand und Lebenserwartung bestimmt. Ergebnisse/Fallbericht: PatientInnen mit verschiedenen Stoffwechselerkrankungen unterschieden sich nicht signifikant hinsichtlich ihrer LQ. Jedoch zeigte sich der Faktor Beeinträchtigung signifikant bedeutsam (p < 0,001): PatientInnen mit sehr starker Beeinträchtigung wiesen gegenüber weniger betroffenen PatientInnen eine deutlich schlechtere LQ in den Bereichen „psychisches Wohlbefinden“ und „Familie“ auf. Der Vergleich der Teilstichprobe der 11–17-Jährigen (N = 86) mit einer gesunden Normstichprobe in ähnlichem Alter (Ravens-Sieberer et al., 2008) ergab keinen signifikanten Unterschied hinsichtlich der Gesamt-LQ; 2 Subskalenwerte lagen sogar signifikant über jenen der Normpopulation. Schlussfolgerungen und Diskussion: Interessanterweise ist die selbsteingeschätzte LQ von StoffwechselpatientInnen nicht schlechter als bei gesunden Kindern. Dieses Ergebnis entspricht Studien bei Kindern und Jugendlichen mit angeborenen und chronischen Erkrankungen, wonach die subjektive LQ oft vergleichbar oder sogar höher als die der Normpopulation ist (z. B. Review von Jardine et al., 2014). Während ein Einfluss der Diagnose auf die LQ (ev. aufgrund der Heterogenität der Patientengruppen) nicht nachgewiesen werden konnte, stellte ein sehr starker Beeinträchtigungsgrad einen negativen Einflussfaktor auf die LQ, insbesondere das psychische Wohlbefinden und das Wohlbefinden in der Familie dar. Zur Unterstützung dieser stark belasteten Gruppe wären daher v. a. einzel- und familientherapeutische Maßnahmen sinnvoll.

P01-04 „Rare but there“ – Diagnostische Odyssee einer Orphan Disease R. Ratschmann1, J. Zschocke2, R. Santer3, Z. Lukacs3, D. Möslinger4, N. Kaderschabek1, M. Minkov1 1 Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde mit Department für Neonatologie, Krankenhaus Rudolfstiftung, Wien, Österreich, 2Department für Medizinische Genetik, Molekulare und Klinische Pharmakologie, Sektion für Klinische Genetik, Medizinische Universität Innsbruck, 3Arbeitsbereich Neugeborenenscreening und Stoffwechsel-Diagnostik, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Deutschland, 4Klinische Abteilung für Pädiatrische Pulmologie, Allergologie und Endokrinologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich Einleitung: Die Lysosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D) zählt als lysosomale Speicherkrankung mit einer Prävalenz von 1/9:100.000 zu den sogenannten Orphan Diseases. Sie ist eine autosomal rezessiv vererbte (LIPA 10q23.31.) Multisystemerkrankung, die unbehandelt zum Tod führt. Es kommt zu einer lysosomalen Speicherung von Cholesterinestern und Triglyzeriden in Hepatozyten und Makrophagen. Im Verlauf kommt es zur Steatosis hepatis, Zirrhose und Leberversagen sowie zu Dyslipidämie und Arteriosklerose. Klassisch werden eine schwer verlaufenden infantile Form (Wolman Disease), bei der der Tod in 90 % noch im 1. Lebensjahr eintritt und eine juvenile/adulte Form (CESD) unterschieden. Patienten und Methoden: Im September 2016 wurde ein Knabe mit deutlicher Hepatomegalie bei gutem AZ und normaler psychomotorischer Entwicklung in unserer Ambulanz vorgestellt. Ergebnisse/Fallbericht: Anamnese: Auf Grund unklarer Hepatomegalie/pathie wurde er bereits 2012 stationär behandelt. Eine EBV Infektion wurde damals ursächlich dafür angesehen. In nachfolgenden Kontrollen normalisierten sich Lebergröße und -parameter nicht, weshalb weitere Untersuchungen folgten. Ebenfalls geringfügig erhöht zeigten sich Cholesterin, LDL und TG. Eine infektiologische, gastroenterologische und on-

kologische Aufarbeitung blieben ergebnislos, einzig die Chitotriosidase ergab einen pathologischen Wert. Aktuell: Neben einer Abklärung hinsichtlich GSD VI und IX, die sich nicht bestätigt, wurde auf Grund der Lipidveränderungen auch die LAL-D in die Differentialdiagnose mit einbezogen. In der Trockenblutkarte zeigte sich keine Enzymaktivität, weshalb eine molekulargenetische Untersuchung bei Verdacht auf LAL-Defizienz erfolgte. In der Analyse wurde eine in der Literatur bereits beschriebene in-frame Deletion des Exons 8 (E8SJM) in homozygoter Form identifiziert. Im Februar konnte die erste Infusion erfolgreich verabreicht werden. Bis auf GPT und LDL-Cholesterin, die sich nur mehr geringfügig über die Norm erhöht zeigen, weist die letzte Laborkontrolle Normalwerte für GOT, GGT, HDL-Cholesterin und TG auf. Schlussfolgerungen und Diskussion: Mit der ERT (Sebelipase alfa (Kanuma®) steht den Patienten erstmals eine wirksame Therapieform zur Verfügung. Bei unklarer Hepatopathie sollte deshalb die LAL-D neben anderen lysosomalen Speicherkrankungen in den differentialdiagnostischen Work-up mit einbezogen werden. An der Universitätsklinik für Kinderund Jugendheilkunde, Wien (Stoffwechsellabor) besteht die Möglichkeit die LAL-Aktivität in der Trockenblutkarte zu bestimmen.

P01-05 Citrin deficiency – a rare but treatable cause of neonatal intrahepatic cholestasis. First Austrian case J. Spenger1, S. Wortmann-Hagemann1, W. Sperl1, V. Konstantopoulou2, D. Möslinger2, J. Zschocke3, J. Mayr4, D. Weghuber5 1 Angeborene Stoffwechselerkrankungen, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Salzburg, Austria, 2Angeborene Stoffwechselerkrankungen, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Vienna, Austria, 3Division für Humangenetik, Medizinische Universität Innsbruck, Innsbruck, Austria 4Mitolab Speziallabor, Univ. Klinik für Kinderund Jugendheilkunde, Vienna, Austria, 5Gastroenterologie und Hepatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Salzburg, Austria Background: The urea cycle disorder citrullinemia is included in the Austrian newborn screening. If not treated with protein restricted diet and ammonia scavengers citrullinemia can lead to hyperammonemia, decreased consciousness, epilepsy and finally death. Severe forms of this disorder will present before newborn screening results are available. One rare cause of citrullinemia is citrin deficiency. It also leads to mild hyperammonemia, hypergalactosemia, cholestasis and liver failure. Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) is a mitochondrial disorder. Citrin is the hepatic mitochondrial aspartate/glutamate transport protein and a component of the main NADH-redox-transporting system. Results: This second child of non-consanguineous Austrian parents was referred for elevated citrulline in newborn screening at age 25 days. She had no medical complaints, was thriving well and did not appear jaundiced. Laboratory investigations showed hyperbilirubinemia, mild hypalbuminemia, elevated α-feto-protein, and elevation of the amino acids citrulline, methionine, threonine and tyrosine in serum. Galactose levels were normal. Ultrasound revealed high liver echogenicity. Because of the combination of citrullinemia and cholestasis citrin deficiency was suspected. A low-carbohydrate (galactose- and lactose free) and fat enriched diet with age appropriate protein was started. Cholestasis resolved within 20 days. DNA sequence analysis detected compound heterozygous variants c.[848 + 1G>T];[1310_1311delinsAA] (p.[?];[p.Gly437Glu]) in SLC25A13. Conclusion and Discussion: Our case report illustrates the following: 1) Given the overlapping presentation of citrullinemia type I and citrin deficiency, but the completely different modes of treatment, transaminases and bilirubin should be measured in all patients with elevated citrulline in newborn screening. 2) Citrin deficiency is a treatable disorder in the differential diagnosis of neonatal cholestasis. Therefore standard work up should include serum amino acids and galactose levels.

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Abstracts P01-06 Vitamin-B12-Mangel im erweiterten österreichischen Neugeborenenscreening – ein nicht unerheblicher Nebenbefund

P01-07 NNR-Insuffizienz bei Contiguous-Gene Syndrom und Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD)

B. Goeschl1, D. Möslinger1, M. Zeyda2, S. Scholl-Bürgi3, D. Karall3, M. Huemer4, S. Wortmann5, F. Ertle6, V. Konstantopoulou2 1 Abteilung für Pädiatrische Pulmologie, Allergologie und Endokrinologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich, 2 Abteilung für Pädiatrische Pulmologie, Allergologie und Endokrinologie; Neugeborenen Screening Labor, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich, 3Klinik für Pädiatrie, Angeborene Stoffwechselstörungen, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich, 4Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde, Landeskrankenhaus Bregenz, 5Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Salzburg, Österreich, 6 Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde, Landeskrankenhaus Villach, Villach, Österreich

A. Lipp1, I. Sapetschnig1, K. Lingitz1, M. Mischkreu1, F. Laccone2, W. Erwa3, R. Birnbacher1 1 Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde, LKH Villach, Villach, Österreich, 2Institut für Medizinische Genetik, Medizinische Universität Wien, Wien, Österreich, 3Klinisches Institut für Medizinische und Chemische Labordiagnostik, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich

Einleitung: Der neonatale Vitamin B12 Status ist abhängig von jenem der Kindesmutter. Ein maternaler Vitamin B12 Mangel kann diverse Ursachen haben wie z. B. Autoimmunerkrankungen, Malabsorption, sowie eingeschränkte Zufuhr nach bariatrischen Eingriffen oder bei veganer Ernährung. Ein schwerer neonataler Vitamin B12 Mangel zeigt sich mit Inappetenz, Entwicklungsstillstand und kann zu irreversiblen Schäden in der psychomotorischen Kindesentwicklung führen. Im erweiterten Neugeborenenscreening (NGS) sind Propionylcarnitin (C3), sowie die Rationes C3/C2 und C3/C0 primäre Marker um Methylmalon-/Propionazidämien oder angeborene Cobalaminstoffwechseldefekte zu entdecken. Eine Erhöhung dieser Parameter kann außerdem auf einen Vitamin B12 Mangel hinweisen, sowie durch eine Hyperbilirubinämie verursacht sein. Einer der sensitivsten Parameter für den intrazellulären Vitamin B12 Status ist die Methylmalonsäure (MMA) im Plasma bzw. im Harn. Patienten und Methoden: Es erfolgte eine retrospektive Datenanalyse jener Neugeborenen, die eine Auffälligkeit im C3 Screening und in weiterer Folge eine erhöhte MMA-Ausscheidung im Harn zeigten. Weitere Daten von n = 7 Säuglingen, die im 1. Lebensjahr eine isolierte MMA-Ausscheidung im Harn aufwiesen, wurden zur Evaluation herangezogen. Ergebnisse/Fallbericht: 2016 durchliefen 93.656 Neugeborene das österreichische NGS, wovon 204 Auffälligkeiten im C3 Screening zeigten. Weiterführend konnte von 17 Neugeborenen mit auffälligem C3 im NGS Harn untersucht werden. 16/17 wiesen eine erhöhte MMA-Ausscheidung (4–219 mmol/mol Kreatinin) auf. Von diesen hatten 9 laborchemisch im Plasma einen schweren (<135 µmol/l), 2 einen leichten (135–200 µmol/l) und 5 keinen Vitamin B12 Mangel. Bei einem Neugeborenen wurde ein intrazellulärer Cobalaminstoffwechseldefekt (Cbl A) diagnostiziert. Von den unabhängig vom NGS untersuchten 7 Säuglingen mit einer erhöhten MMA-Ausscheidung (3–200 mmol/mol Kreatinin), wiesen 2/7 einen schweren, 3/7 einen leichten und 2/7 keinen Vitamin B12 Mangel auf. Es zeigte sich keine Korrelation zwischen der MMA-Ausscheidung und den Vitamin B12- und C3-Werten. Schlussfolgerungen und Diskussion: Über das NGS kann ein dringender Verdacht auf Vitamin B12 Mangel festgestellt werden, sofern die nachfolgende Harnuntersuchung durchgeführt wird. Die unabhängig vom NGS untersuchten Säuglinge deuten darauf hin, dass es deutlich mehr als die im NGS gefundenen Fälle an Vitamin B12 Mangel gibt. Deswegen sollte die Bestimmung des Vitamin B12 Status der Mutter während der Schwangerschaft, zumindest bei Schwangeren mit einer suspekten risikobehafteten Vorgeschichte in Erwägung gezogen werden. In weiterer Folge könnte durch eine Implementierung im Mutter-Kind-Pass als Vorsorgeuntersuchung die Prävention etabliert werden.

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Einleitung: Die Abklärung von Säuglingen mit Trinkschwäche ist eine häufige Fragestellung in der Pädiatrie und kann eine differentialdiagnostische Herausforderung bedeuten. Ergebnisse/Fallbericht: Wir berichten über einen 2 Wochen alten männlichen Säugling, der wegen Trinkschwäche und mangelnder Gewichtszunahme vorgestellt wurde. Eine Schwangerschaftsanamnese war bei bestehender Versorgung durch eine Pflegemutter nicht erhebbar. Im Aufnahmelabor zeigten sich eine Hyperkaliämie (7,8 mmol/l), Hyponatriämie (127 mmol/l), eine Erhöhung von Kreatinkinase (CK, 7448 U/l), GOT (164 U/l) und GGT (256 U/l). In der Abdomensonographie fielen hypoplastisch-hyperechogene Nebennieren ohne Hinweis auf Hepatosplenomegalie auf. Ammoniak und Blutzucker waren im Normbereich, die Triglyzeride erhöht (1200–1500 mg/dl). Gesamtcholesterin, HDL und LDL lagen im Normbereich; das Serum war nicht lipämisch. 17-Hydroxyprogesteron, Acylcarnitine, Cortisol, DHEA-S, Androstendion, ACTH, Aldosteron waren ebenfalls im Normbereich; Renin (610 uIE/ml) und ACTH (606 ng/l) waren erhöht. Das Screening auf Aminoorganoazidopathien ergab eine deutliche Erhöhung des freien Glycerol im Harn (145 mmol/ mmol Kreatinin). Unter Elektrolyt-, Glucokortikoid-, und Mineralokortikoidsubstitution kam es zu einem Rückgang der CK und Stabilisierung der Elektrolyte. Schlussfolgerungen und Diskussion: Bei unserem Patienten stellten wir den Verdacht auf ein Contiguous-Gene Syndrom mit einer x-chromosomalen kongenitalen NNR-Hypoplasie und DMD. Die genetische Untersuchung bestätigte die Verdachtsdiagnose (reduzierte Signale entsprechend einer hemizygoten Deletion für die Gene NR0B1, CXorf21 und für die Exons 52–79 des Gens DMD). Im weiteren Verlauf war ein zufriedenstellendes Gedeihen und Gewichtszunahme zu verzeichnen. Unter Hydrocortisontherapie normalisierte sich der ACTH-Spiegels (max. 167,8 ng/l). Die CK zeigte einen Maximalwert von 17.372 U/l und war rückläufig auf 2000 U/​l. Zusammenfassend sollte bei nicht-lipämischem Serum und erhöhten Triglyzeriden immer an eine Bestimmung des freien Glycerols gedacht werden. Eine isolierte NNR-Insuffizienz ist vom vorliegenden ContiguousGene Syndrom zu unterscheiden, da bei dieser Genmutation auch Loci für Glycerolkinase oder DMD betroffen sein können. Die Seltenheit der Erkrankung ermöglicht keine klare Prognosestellung. Die Therapie umfasst eine lebenslange Substitution mittels Hydrocortison bei Glukokortikoidund Fluorcortison bei Mineralkortikoidmangel.

Endokrinologie und Diabetes P02-01 „Retardierungssyndrom“ bei einer Rachitis durch einen 1α-Hydroxylase-Mangel P. Schermann, Z. Jaros Kinder- und Jugendheilkunde, Landesklinikum Zwettl, Zwettl, Österreich Ergebnisse/Fallbericht: Fallbericht über einen 23 Monate alten Knaben, der zur Durchuntersuchung wegen einer Entwicklungsverzögerung vorgestellt wurde. Neben einer muskulärer Hypotonie und einer Hypokalzämie fand sich auch eine Auftreibung im Bereich der Handgelenke beidseits. In der radiologischen Untersuchung konnte die Diagnose Rachitis gestellt werden. In der Aufarbeitung der Ursache kann der Verdacht eines 1α-Hydroxylase-Mangels (früher Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1) durch eine autosomal-rezessive Mutation im CYP27B1-Gen am Chromosom 12q14.1 bestätigt werden. Bereits einige Wochen nach der Therapieeinleitung mit Calzitriol verschwindet die Hypotonie und der Patient beginnt zu gehen. Nach einem Jahr findet sich zudem ein Aufholwachstum (von 2 cm unter der 3. Perzentile auf die 10. Perzentile); die laborchemischen Parameter (PTH, Serum-Ca, AP) sind normalisiert.

P02-02 Seltene Ursache einer Pubertas präcox bei einem 2-jährigen Knaben H. Jasser-Nitsche1, E. Suppan1, G. Weinhandl1, S. Riedl2, E. Fröhlich-Reiterer1 Klinische Abteilung für Allgemeine Pädiatrie, Bereich Diabetes und Endokrinologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Abteilung für Pädiatrische Pulmonologie, Allergologie und Endokrinologie, Ambulanz für Varianten der Geschlechtsentwicklung, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich

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Einleitung: Eine Pubertas präcox ist durch ein vorzeitiges Auftreten von Pubertätsmerkmalen bei Kindern – bei Mädchen vor dem 8. Geburtstag, bei Knaben vor dem 9. Geburtstag – definiert. Man unterscheidet die zentrale Pubertas präcox (durch Aktivierung des hypothalamischen GnRHPulsgenerators) von der GnRH-unabhängigen Pubertas präcox. Ergebnisse/Fallbericht: Anamnese: Wir berichten von einem Knaben, bei dem ab dem Alter von 1 Jahr und 9 Monaten erste Pubertätszeichen aufgetreten waren (Pubesbehaarung, Axillarbehaarung, Akne vulgaris, Wachstumsschub). Die Pubertätsstadien nach Tanner entsprachen P2, G2-3, Ax0, Testes 4 ml. Labor: Im Hormonlabor zeigten sich stark erhöhte Testosteronwerte (gesamtes Testosteron 1,81 ng/ml, freies Testosteron 7,13 pg/ml). Im LHRHTest zeigte sich ein LH/RH-Quotient >1 bei wenig stimulierbaren Gonadotropinen. Bildgebung: Das Knochenalter betrug 4 Jahre und war somit um 2 Jahre akzeleriert. Die MRT der Hypophysen-/Hypothalamusregion war unauffällig. Initiale Therapie: Eine pubertätsbremsende Therapie mit einem GnRHAnalogon (Decapeptyl) wurde eingeleitet, konnte aber eine weitere Progression der Pubertätsentwicklung, Knochenalter- und Wachstumsbeschleunigung nicht aufhalten. Insofern stellte sich der Verdacht auf eine GnRH-unabhängige Pubertas präcox. Genetik: Der genetische Befund zeigte schließlich in der Sequenzanalyse eine Mutation im Gen LHCGR (c.1741T>C; p.Cys581Arg). Diese Mutation stellt eine aktivierende Mutation im LH-Rezeptor dar, die zu einer LH-unabhängigen Testosteronproduktion führt und bei unserem Patienten spontan aufgetreten ist. Therapie und Verlauf: Durch eine Triple-Therapie, bestehend aus einem Aromatase-Hemmer, einem Antiandrogen und einem LHRH-Analogon, konnte das Fortschreiten der Pubertät bei dem Patienten erfolgreich gebremst werden. Schlussfolgerungen und Diskussion: Die beschriebene autosomal-dominante Mutation im LHCGR-Gen wurde erstmals 1995 von Laue et al. als

Ursache einer „familial male-limited precocious puberty“ (FMLPP) beschrieben. Sie führt zu einer LH-unabhängigen Testosteronproduktion, die bereits im frühen Kleinkindesalter eine Pubertas präcox bewirkt. Die typische Befundkonstellation besteht aus hohen Testosteronwerten bei niedrigen Gonadotropinen. Der therapeutische Ansatz besteht aus einer dreifachen Kombinationstherapie: Erstens wird ein Aromatase-Hemmer eingesetzt, der die Östrogensynthese und die durch das Östrogen bedingte Knochenalterakzeleration hemmt. Zweitens wird ein Antiandrogen zur Blockierung der Testosteronsynthese verwendet. Drittens wird zur Hemmung der bereits vorstimulierten hypothalamisch-hypophysär-gonadalen Achse ein LHRH-Analogon eingesetzt.

P02-03 Tief gebräunte Haut ohne Sonnenexposition bei einem 16-jährigen Mädchen H. Jasser-Nitsche1, S. Löffler2, E. Suppan1, G. Weinhandl1, E. Fröhlich-Reiterer1 Klinische Abteilung für Allgemeine Pädiatrie, Bereich Diabetes und Endokrinologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Allgemeine Ambulanz und Notfallambulanz, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich

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Einleitung: Bei der Nebenniereninsuffizienz unterscheidet man eine primäre und eine sekundäre Form. Bei der primären Nebenniereninsuffizienz liegt die Störung in der Nebenniere selbst, was zu einer verminderten Cortisol-Produktion führt. Im Gegensatz dazu liegt bei der sekundären Nebenniereninsuffizienz die Ursache in einer verminderten ACTH-Produktion. Bei der primären Nebenniereninsuffizienz, dem Morbus Addison, kommt es durch die erniedrigten Cortisolspiegel im Serum konsekutiv zu einer ACTH-Erhöhung. ACTH entsteht durch die Spaltung von Proopiomelanocortin. Dabei werden unter anderem Melanozyten-stimulierende Hormone abgespalten, die zu einer vermehrten Pigmenteinlagerung in der Haut führen. Dadurch erscheint die Haut braun und die Erkrankung wird daher auch „Bronzediabetes“ genannt. Ergebnisse/Fallbericht: Anamnese: Unsere Patientin präsentierte sich in erster Linie wegen dunkler Hautveränderungen in unserer Notfallambulanz. Sie gab an, seit über einem Jahr eine tiefbraune Haut zu haben, obwohl sie sich nicht in der Sonne aufhalte, außerdem klagte sie über Müdigkeit und niedrigen Blutdruck. Auffällig war ihr Verlangen nach Salz, das sie löffelweise zu sich nahm. Status internus: 16 Jahre, RR 103/58, dunkles Hautkolorit, dunkelbraune Verfärbung von Mamillen, Axillen und Handlinien, sonst unauffällig. Familienanamnese: In der Familie fanden sich gehäuft Autoimmunerkrankungen (Zöliakie, perniziöse Anämie). Labor: Cortisol war mit 16,6 ng/ml erniedrigt, ACTH lag über 1250 pg/ml und war somit deutlich erhöht. Die Elektrolyte waren ausgeglichen. Renin war mit 506,5 µU/ml ebenfalls erhöht, Parathormon lag im Normbereich. Diagnostik und Verlauf: Im Synacthentest zeigte sich kein adäquater Cortisolanstieg. 21-Hydroxlyase-Antikörper waren erhöht. Die übrigen getesteten Autoantikörper (Transglutaminase, Parietalzellantikörper, Schilddrüsenantikörper, diabetesspezifische Antikörper) waren negativ. Daraufhin konnte die Diagnose eines Morbus Addison infolge einer Autoimmunadrenalitis gestellt werden. Therapie: Es wurde eine Therapie mit Gluko- und Mineralkortikoiden eingeleitet, woraufhin sich die Müdigkeit der Patientin besserte und der Blutdruck normalisierte. Eine genetische Untersuchung wurde eingeleitet und ist noch ausständig. Schlussfolgerungen und Diskussion: Früher bestand der häufigste Grund für einen Morbus Addison in einer Tuberkulose, heute ist in über 90 % der Fälle eine Autoimmunerkrankung verantwortlich. Eine Autoimmunadrenalitis kann isoliert oder im Rahmen des APECED-Syndroms („Autoimmunes Polyendokrinopathie Candidiasis Ektodermales Dystrophie Syndrom“) auftreten. Das APECED-Syndrom ist mit Mutationen im AIRE-Gen assoziiert, das als Regulatorgen eine wichtige Rolle bei der Immuntoleranz spielt.

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Abstracts P02-04 Hypophosphatasie – Eine Erkrankung, viele Gesichter A. Raimann1, B. Bausenhardt2, D. Ertl1, S. Riedl1, G. Haeusler1 Klinische Abteilung für Pädiatrische Pulmologie, Allergologie und Endokrinologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich, 2Klinische Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde, Universitätsklinikum Tulln, Tulln, Österreich

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Einleitung: Alkalische Phosphatase (ALP) beschreibt eine Gruppe von Enzymen, die in verschiedenen Formen im gesamten Körper exprimiert werden und eine essentielle Rolle im Mineralstoffwechsel spielen. Loss-offunction Mutationen in TNSALP (tissue non-specific alkaline phosphatase) führen zum Krankheitsbild der Hypophosphatasie (HPP) und gehen mit einer Reduktion der ALP Expression einher. Eine Verminderung der ALP-Aktivität verursacht eine Akkumulation von Pyrophosphat, das den Knochenanbau inhibiert. Während perinatale Fälle unbehandelt eine infauste Prognose aufweisen, stehen bei späterer Manifestation vermindertes Längenwachstum, Deformitäten und Schmerz durch die Ablagerung von Mikrokristallen im Vordergrund. Mit Zulassung der Enyzmersatztherapie mit rekombinanter ALP (Asfotase alfa) besteht eine kausale Therapieoption, die Mortalität und Morbidität der schweren Verlaufsform deutlich reduziert. Ergebnisse/Fallbericht: Wir berichten anhand zweier Fallberichte über Diagnostik, Klinik und Management von Patienten mit unterschiedlichen HPP-Verlaufsformen. Ein 8-jähriger Knabe wurde auf Grund einer Varusdeformität und Verdacht auf Vitamin D Mangel Rachitis zugewiesen. Neben vermindertem Längenwachstum sowie Muskelschwäche fiel eine reduzierte ALP-Aktivität im Serum auf. Die Diagnose der kindlichen HPP wurde genetisch bestätigt. Im Fall eines Neugeborenen mit Vitamin B6-abhängigen Krampfanfällen und niedriger ALP-Aktivität wurde trotz atypischen Mineralisationsdefizites die Verdachtsdiagnose der perinatalen HPP gestellt und frühzeitig mit der Enzymersatztherapie begonnen. Während es zu keinem Auftreten von Krampfanfällen unter Therapie kam, persistierte eine krankheitsassoziierte Hyperkalzämie. Durch den Nachweis zweier heterozygoter Mutationen im TNSALP Gen konnte die Diagnose genetisch verifiziert werden. Schlussfolgerungen und Diskussion: Die Hypophosphatasie ist eine seltene Erkrankung, die in der perinatalen Verlaufsform rascher Diagnostik und Therapie bedarf. Später manifestierende Formen der Erkrankung können ein breites Symptomspektrum aufweisen, sodass eine standardisierte Abklärung bei Patienten mit muskuloskelettaler Symptomatik sowie niedriger ALP die Diagnostik erleichtern kann.

P02-05 Iatrogen verursachtes Cushing-Syndrom durch Glucocorticoidhaltige Augentropfen bei einer Patientin mit Adrenogenitalem Syndrom mit Salzverlust L. Ronceray1, M. Fritsch2, S. Riedl1 1 St. Anna Kinderspital, Wien, Österreich, 2Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich Einleitung: Iatrogen verursachtes Cushing Syndrom durch orale und parenterale Kortikosteroidtherapie ist eine häufig beschriebene Komplikation, wohingegen topische Verabreichung, z. B. durch Augentropfen, nur selten als Ursache beschrieben wird. Wir berichten von einem Säugling mit einem Adrenogenitalen-Syndrom (AGS), der nach wiederholter Gabe von Dexamethason-haltigen Augentropfen ein Cushing-Syndrom entwickelte. Patienten und Methoden: Retrospektive Fallaufarbeitung Ergebnisse/Fallbericht: Bei der Patientin wurde im Rahmen des Neugeborenenscreenings (17-OHP positiv) und auf Grund eines auffälligen Genitales die Diagnose eines AGS mit Salzverlust gestellt und mit einer Therapie mit Hydrocortison (25 mg/m²), Fludrocortison 0,075 mg und NaCl begonnen. Bei supprimierten 17-OHP und Renin-Spiegeln wurde die Therapie im Verlauf auf 15 mg/​m² Hydrocortison und 0,05 mg Fludrocortison reduziert. Während der ersten Lebensmonate zeigte die Patientin ein normales Längenwachstum (50. Perzentile) bei gleichzeitig deutlicher

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Gewichtszunahme (97. Perzentile). Unklarerweise kam es im Verlauf zu einem plötzlichen Abfall des Längenwachstums auf die 3. Perzentile und zur Entwicklung einer arteriellen Hypertonie, welche medikamentös eingestellt wurde. Zusätzlich entwickelte die Patientin trotz niedrig dosierter Hydrocortison-Gabe ein cushingoides Aussehen. Retrospektiv stellte sich heraus, dass über ca. 6 Wochen wiederholt Dexamethason-haltige Augentropfen (0,15 mg Dexamethason/Tag) auf Grund von rezidivierenden Konjunktivitiden gegeben wurden (tägliche Hydrocortison-Äquivalenzdosis: 65–70 mg/m²). Nach Absetzen der Augentropfen normalisierte sich der Blutdruck wieder, so dass die antihypertensive Therapie abgesetzt werden konnte. Mit 21 Monaten befand sich auch das Längenwachstum wieder im errechneten Zielbereich und es kam zur Rückbildung der cushingoiden Facies. Nachdem ACTH und 17-OHP allerdings weiterhin nicht nachweisbar sind, ist bei der Patientin von einer anhaltenden sekundären Nebenniereninsuffizienz im Sinne eines zentralen ACTH-Mangels, zusätzlich zu der AGS-bedingten primären Nebenniereninsuffizienz, auszugehen. Die aktuell supprimierten Androgene spiegeln in dem Fall nicht eine adäquate AGS-Einstellung wider, sondern sind Ausdruck der zentralen Nebennierensuppression. Insofern muss sich die Therapieeinstellung derzeit an klinischen und auxologischen Parametern orientieren. Eine Regeneration der HPA-Achse ist innerhalb eines Jahres anzunehmen. Schlussfolgerungen und Diskussion: Die Fallpräsentation soll aufzeigen, dass auch durch topische Steroide ausgeprägte systemische Effekte hervorgerufen werden können, welche bei unserer Patientin mit AGS zu einem iatrogen verursachten Cushing-Syndrom geführt haben.

Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung P03-01 Evaluation des Cholesterin- und Fettstoffwechsels bei Tiroler Jugendlichen im Rahmen der EVA Studie J. Marxer1, N. Gande1, A. Schmid1, K. Stock1, J. Klingenschmid1, M. Knoflach2, U. Kiechl-Kohlendorfer1 1 Pädiatrie II, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich, 2Univ. Klinik für Neurologie, Innsbruck, Österreich Einleitung: Kardiovaskuläre Erkrankungen zählen zu den häufigsten Todesursachen in der westlichen Welt. Die Auswirkungen arteriosklerotischer Veränderungen präsentieren sich meist erst im höheren Erwachsenenalter, ihren Ursprung können sie jedoch schon in der Kindheit und Jugend haben. Veränderungen im Fettstoffwechsel, insbesondere die Erhöhung des LDL-Cholesterins, gelten als gesicherter kardiovaskulärer Risikofaktor. Die Early Vascular Aging (EVA) Studie hat sich zum Ziel gesetzt, kardiovaskuläre Risikofaktoren und frühe Gefäßveränderungen bei Tiroler Jugendlichen im Alter von 15–17 Jahren zu untersuchen und Veränderungen im Fettstoffwechsel zu evaluieren. Patienten und Methoden: Im Rahmen der EVA Studie konnten 1573 Jugendliche aus Tiroler Schulen und Lehrbetrieben in die Studie eingeschlossen werden. Für diese Analyse lagen die Datensätze von 1264 Jugendlichen vor (46 % männlich, 54 % weiblich, mittleres Alter 15,5 Jahre). Mögliche Gefäßveränderungen wurden mittels Ultraschallmessung der Intima-Media an der A. Carotis Communis, sowie der Bestimmung der Pulswellengeschwindigkeit detektiert. Durch eine Nüchternblutabnahme wurden unter anderem Glukose- und Fettstoffwechselparameter erhoben. Ein Fragebogen sowie ein ärztliches Gespräch vermittelten zudem Daten zu Lifestylefaktoren wie Ernährung und Bewegung. Die statistische Auswertung erfolgte mit „IBM SPSS Statistics 24“, p < 0,05 wurde als signifikant angesehen. Ergebnisse/Fallbericht: 29,6 % (n = 374) der ProbandInnen hatten erhöhte Gesamtcholesterinwerte, bei 22,3 % (n = 281) waren LDL-Cholesterin und bei 26,0 % (n = 328) die Triglyzeride erhöht. Bei 17,7 % (n = 224) der TeilnehmerInnen wurden erniedrigte HDL-Cholesterinwerte gemessen. Geschlechterspezifische Unterschiede waren auffällig, so zeigten die Mädchen im Durchschnitt höhere Cholesterinwerte. Der durchschnittliche Body-Mass-Index (BMI) lag bei 21,99. Eine signifikante Assoziation zwischen erhöhten Cholesterin- oder Triglyzeridwerten und dem BMI konnte nachgewiesen werden (p < 0,001). Schlussfolgerungen und Diskussion: In der vorliegenden Studie konnte aufgezeigt werden, dass Cholesterin- und Fettstoffwechselveränderungen auch bei den Tiroler Jugendlichen evident und ein ernstzunehmendes Problem sind. Durch den Zusammenhang von Dyslipidämien und erhöhtem BMI sollte vor allem eine Reduktion von Übergewicht durch Förderung von gesunder Ernährung und Sport ins Auge gefasst werden.

P03-02 Konservatives Management von gastrointestinalen iatrogenen Perforationen durch Magensonden bei Frühgeborenen mit einem Geburtsgewicht unter 1000 g M. Thanhäuser, A. Repa, A. Berger, N. Haiden Abteilung für Neonatologie, Pädiatrische Intensivmedizin und Neuropädiatrie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich Einleitung: Iatrogene Magen- oder Ösophagus-Perforationen durch Magensonden sind seltene, aber lebensbedrohliche Ereignisse bei frühgeborenen Kindern. Die Inzidenz beträgt 0,4–0,5 %, die Mortalität liegt zwischen 21–30 %. Perforationen können entweder chirurgisch oder konservativ behandelt werden, wobei speziell bei Perforationen des Ösophagus zunehmend der konservative Weg bevorzugt wird. Patienten und Methoden: Bei der vorliegenden Studie handelt es sich um eine retrospektive Analyse aller Frühgeborenen mit einem Geburtsgewicht

unter 1000 g, welche zwischen 2012 und 2016 eine Perforation des oberen Magen-Darm-Trakts durch eine Polyurethan-Magensonde erlitten haben. Ziel dieser Studie war es, Inzidenz, Management, Morbidität und Mortalität an diesem Patientenkollektiv zu beschreiben. Die Daten wurden anhand der Patientenakten erhoben. Ergebnisse/Fallbericht: Während des Studienzeitraums wurden insgesamt 471 Frühgeborene mit einem Geburtsgewicht unter 1000 g geboren und analysiert. Die Inzidenz an Perforationen durch Magensonden betrug 1,5 % (n = 7/471), das mediane Geburtsgewicht war 563 g (Range: 475–755 g), das mediane Gestationsalter lag bei 23 + 3 SSW (Range: 23 + 0–24 + 5). Die Perforation trat im Schnitt am 3. Lebenstag auf (Range: 2–14. Lebenstag). 43 % (n = 3/7) Säuglinge hatten eine Perforation im Ösophagus, 57 % eine Magenperforation (n = 4/7). Die enterale Ernährung wurde nach Diagnose im Median für 6 Tage (Range: 4–13 Tage) gestoppt, zusätzlich wurde für 16 Tage (Range: 8–22 Tage) eine antibiotische Therapie durchgeführt. Ein Patient erhielt sechs Tage nach Diagnose im Rahmen einer explorativen Laparotomie aufgrund eines akuten Abdomens eine chirurgische Versorgung einer Magenperforation (Gastrorrhaphie). Zwei Frühgeborene starben aufgrund von Komplikationen im Rahmen der Frühgeburtlichkeit (28,6 %) – unabhängig von der gastrointestinalen Perforation. Schlussfolgerungen und Diskussion: Das First Line Management von Ösophagus- oder Magen-Perforationen bei Frühgeborenen mit einem Geburtsgewicht <1000 g an unserem Zentrum ist eine rein konservative Behandlung. Bis auf ein Frühgeborenes, bei welchem eine operative Sanierung durchgeführt wurde, zeigten alle Patienten eine spontane Remission der Perforation ohne größere Komplikationen. Da alle betroffenen Frühgeborenen vor der 25. SSW geboren wurden, ist eine Umstellung auf weichere Sonden – etwa aus Silikon – zur Senkung der Inzidenz an iatrogenen Perforationen bei diesem sehr vulnerablen Patientenkollektiv eine Option.

P03-03 CEDATA®GPGE* – Entwicklung einer erweiterten Online-Plattform zur Qualitätsverbesserung der Versorgung von Kindern und Jugendlichen mit chronisch entzündlichen Darmerkrankungen J. de Laffolie1, M. Prevedel2, S. Bauchinger2, A. Hauer2 Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Medizinische Universität Giessen, Giessen, Deutschland, 2GPGE-Weiterbildungszentrum für Pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung, Klinische Abteilung für Allgemeine Pädiatrie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich

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Einleitung: CEDATA-GPGE® ist das größte Patientenregister für Kinder und Jugendliche mit chronisch entzündlichen Darmerkrankungen (CED) im deutschsprachigen Raum. Seit 2013 erfolgte die Datensammlung „webbasiert“ (bzgl. Anamnese, initialer Präsentation, Diagnostik, Therapie und Krankheitsverlauf). Prinzipielles Ziel ist die Verbesserung der Patientenversorgungsqualität. Die aktuell verwendete Software zeigte Schwächen hinsichtlich Nutzbarkeit, Eingabekomfort und Datenstruktur sowie Wartungs- und Anpassungsfähigkeit, weshalb ein Prozess zur Weiter- bzw. Neuentwicklung des Systems durchgeführt wurde. Patienten und Methoden: In enger Abstimmung mit den beteiligten Zentren wurde ein Entwicklungsprozess begonnen, in dem Aspekte der Versorgungsqualität, Fragen einer wiederverwertbaren Online-Plattform zur prospektiven Datenerfassung im Rahmen von Studien sowie technische Herausforderungen hinsichtlich Datensicherheit und Konnektivität im Vordergrund standen. Unterstützt wurde der Prozess durch eine OnlinePlattform, über die Projektmanagement, Kommunikation und „collaborative design“ als gemeinsame Entwicklungen gewährleistet werden konnten. Ergebnisse/Fallbericht: Moderne Webtechnologie stellt das „Herzstück“ des neu aufgesetzten Online-Portals dar. Dabei wurden weitgehend „open source Komponenten“ wie „Ruby on Rails“, „the Bootstrap web-frontend Framework“ und das „PostgreSQL Datenbanksystem“ verwendet, um konsistente, stabile und sichere Benutzerumgebung zu gewährleisten. Das Datenbank-Backend wurde optimiert und restrukturiert, um auch Monatsschrift Kinderheilkunde · 2 · 2017

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Abstracts zukünftigen Anpassungsprozessen maximale Flexibilität und Wartbarkeit bei geringem Ressourcenaufwand zu ermöglichen. Schlussfolgerungen und Diskussion: Initiale Rückmeldungen zu dieser Softwareentwicklung seitens beteiligter Zentren, Studienzentrale und AG waren sehr positiv. Zusätzliche Module wie Erzeugung automatischer klinischer Berichte, Anbindung an eine Laborschnittstelle und modernere explorative Auswertungsmöglichkeiten sollen in Zukunft die RegisterTeilnahme für Patienten und beteiligte Zentren noch attraktiver machen. Die Änderung der Onlineumgebung hinsichtlich intuitiver Nutzbarkeit basiert auf Vorerfahrungen und soll zur Verbesserung der Datenqualität beitragen.

P03-04 Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen in der Pädiatrie – Relevanz und Logistik einer Teilnahme am größten deutschsprachigen Patientenregister M. Prevedel1, S. Bauchinger1, S. Thanner-Lechner1, J. de Laffolie2, A. Hauer1 1 Klinische Abteilung für Allgemeine Pädiatrie, GPGE-Weiterbildungszentrum für Pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Giessen, Giessen, Deutschland Einleitung: Das „CEDATA“-Register der Gesellschaft für Pädiatrische Gastroenterologie und Ernährung (= CEDATA-GPGE®) ist das größte patientenbezogene prospektive Register zur Datenerfassung von Kindern und Jugendlichen mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (CED) im deutschsprachigen Raum. Am GPGE-Weiterbildungszentrum der Univ.Klinik für Kinder-und Jugendheilkunde Graz wurde 2004 mit kontinuierlicher Registrierung betroffener Patientinnen und Patienten begonnen, teils als einzige Institution in Österreich. Ziel der Patientendokumentation in diesem Register ist die Qualitätskontrolle und weitere Verbesserung der Patientenversorgung inkl. der Kontrolle leitlinienkonformer Therapien. Zusätzlich ist es Basis epidemiologischer Studien jeglicher Art. Patienten und Methoden: Für die prospektive Datenerfassung von an CED erkrankten Kindern und Jugendlichen (bis vollendetem 18. Lebensjahr) wurden Daten zu Anamnese, Diagnostik (Labordaten, Bildgebung, Endoskopie inkl. Histologie), Therapie, Nebenwirkungen und Erkrankungsverlauf standardisiert erfasst. Ergebnisse/Fallbericht: In Deutschland und Österreich nehmen derzeit 84 fachspezifische Kliniken/Zentren an CEDATA-GPGE® teil – mit Graz als einzigem kontinuierlich registrierendem Zentrum Österreichs. Der mehr als 4000 Patienten umfassende Datensatz ist eine optimale Voraussetzung für epidemiologische Fragestellungen. So wurde u. a. objektiviert, dass ein Grundproblem auch neu erfasster Patienten der bereits bei Diagnosestellung ausgedehnte Befall der CED ist. Dies dürfte damit zusammenhängen, dass im Mittel der Zeitraum von Symptombeginn bis Diagnosestellung (= diagnostische Latenz) – ungeachtet zunehmenden Verbesserung – noch immer zu lang ist. Schlussfolgerungen und Diskussion: Im Rahmen der weltweit steigenden CED-Inzidenz (5–11/100.000 pädiatrische Patienten, CEDATA-GPGE®) mit entsprechend wachsendem Patientenaufkommen in Fachinstitutionen ist deren möglichst flächendeckende Registrierung sinnvoll: Teilnehmenden Zentren wird u. a. ständiges Feedback zu Problemen und Qualität der eigenen Patientenbetreuung ermöglicht und 2018 soll eine entsprechende Zertifizierung erfolgen. Angestrebt ist eine transparente CED-Betreuung, so weitreichend wie möglich. Bisher ist die nötige, adäquate Registrierungstätigkeit nur drittmittelfinanziert umzusetzen.

P03-05 Negative Risikofaktoren bei pädiatrischem Morbus Crohn – Aktuelle Ergebnisse aus dem prospektiven Register CEDATAGPGE® * J. de Laffolie1, M. Prevedel2, S. Bauchinger2, S. Thanner-Lechner2, A. Hauer2 1 Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Giessen, Giessen, Deutschland, 2Klinische Abteilung für Allgemeine Pädiatrie, GPGE-Weiterbildungszentrum für Pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Ein strategischer Paradigmenwechsel für die Therapie des pädiatrischen Morbus Crohn (MC) hin zu einer intensivierten initialen Therapie mit frühem Einsatz von Immunmodulatoren wird zunehmend dann diskutiert, wenn negative Risikofaktoren, sog. „Predictors of Poor Outcome“ („POPO“-Kriterien) vorliegen. Diese sind (1) tiefe kolonische Ulzeration, 2) persistierend schwere Erkrankung trotz adäquater Induktion, 3) extensive Erkrankung, 4) ausgeprägte Wachstumsverzögerung, 5) schwere Osteoporose, 6) initial strikturierende oder penetrierende Erkrankung und 7) schwere perianale Erkrankung). CEDATA-GPGE® ist ein für den deutschsprachigen Raum etabliertes Patientenregister, in dem seit 2004 Daten von Kindern und Jugendlichen mit chronisch-entzündlicher Darmerkrankung (CED) gesammelt werden. Ziel der vorliegenden Auswertung war die Beschreibung der angegebenen Kriterien in der Registerpopulation inkl. einem Vergleich hinsichtlich Therapie und Outcome. Patienten und Methoden: Kinder und Jugendliche, die innerhalb von 3 Monaten nach der MC-Diagnose registriert wurden und für die in diesem Zeitraum zumindest ein weiterer Dokumentationsbogen vorlag, wurden in die Analyse inkludiert. Ergebnisse/Fallbericht: Von 978 eingeschlossenen Patienten fand sich bei 694 Patienten mindestens ein negativer Prädiktor: 522 (53,4 %) zeigten extensive Erkrankung, 15 (1,54 %) schwere Wachstumsretardierung, 29 Patienten penetrierende oder strikturierende Erkrankung. Im Vergleich zu den „POPO“-negativen Patienten war die Gruppe der „positiven“ Patienten signifikant jünger 12,8 (10,3–14,9) vs. 13,5 (11,2–15,2) Jahre; und der Median des pädiatrischen Krankheitsaktivitätsindex „PCDAI“ (P25-P75) war höher. In der Anamnese wurde ausschließlich der Leistungsknick in der Schule signifikant häufiger gefunden (43 % vs. 36,4 %, p = 0,03). Teststatistisch fand sich eine hohe Spezifität der Kriterien 4 und 6 bzgl. des Outcomes „Chirurgie“, eine hohe Sensitivität für Kriterium 3 bzgl. Wachstumsverzögerung, Abszess, Stenose oder Fistel sowie extraintestinaler Manifestation und Verfehlen dauerhafter Remission. Die Spezifität hinsichtlich dieser Outcome-Parameter sowie der Nutzung von Immunmodulatoren und Biologika war mit >90 % für die Kriterien 4, 6 und 7 relevant. Schlussfolgerungen und Diskussion: Die Identifizierung von Prädiktoren einer schwer verlaufenden Erkrankung bzw. eines negative Outcomes stellt eine wichtige Voraussetzung für die Optimierung von Diagnostik und Therapie bei Kindern und Jugendlichen mit MC dar. * Für die AG „CEDATA“ der GPGE

P03-06 „Predictors of Poor Outcome“ der Colitis Ulcerosa bei Kindern und Jugendlichen – Modellierung der Daten aus CEDATA-GPGE® * A. Hauer1, M. Prevedel1, S. Thanner-Lechner1, S. Bauchinger1, J. de Laffolie2 1 Klinische Abteilung für Allgemeine Pädiatrie, GPGE-Weiterbildungszentrum für Pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Giessen, Giessen, Deutschland Einleitung: Für eine Therapiestratifizierung kam im Falle des Mb. Crohn der Identifizierung von Prädiktoren bereits im Rahmen der initialen phänotypischen Präsentation eine wichtige Rolle zu. So wurde anhand von „Prädiktoren für einen schweren Krankheitsverlauf “ eine „Top down“Therapiestrategie im Gegensatz zum „accelerated step up“ propagiert (Ru-

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emmele et al., 2014). Ziel der aktuellen Studie war die Identifizierung und Modellierung solcher Prädiktoren bei an Colitis ulcerosa (CU) erkrankten Kindern und Jugendlichen, die in CEDATA-GPGE® registriert sind. Patienten und Methoden: Eingeschlossen wurden alle Patienten <18 Lebensjahren mit „CU“-Erstdiagnose, Meldung im Register innerhalb von 3 Monaten nach Diagnose inkl. 2 „Follow up-Bögen“ binnen 3 Monaten. Negative Outcome-Parameter wurden definiert als 1) Bedarf immunmodulatorischer Therapie wie Azathioprin, 2) Biologika-Einsatz, 3) schwere Wachstumsretardierung (−2,5 SDS), 4) chirurgischer Eingriff und 5) Fehlen dauerhafter Remission über mind. 1 Jahr. Der spezifische Krankheitsaktivitätsindex „PUCAI“, die Familienanamnese, extraintestinale Manifestationen, Therapien und -nebenwirkungen, Symptome und Paris-Klassifikation wurden als Einflussfaktoren untersucht. Zudem wurde eine Modellierung mit rekurrierender Partitionierung versucht. Ergebnisse/Fallbericht: Von 1537 CU-Patienten aus CEDATA-GPGE® konnten für diese Analyse 390 CU-Patienten eingeschlossen werden (956 Patienten wurden wegen Latenz >3 Monate exkludiert). Das durchschnittliche Alter betrug 12,14 ± 3,55 Jahre, 50 % waren Mädchen, der PUCAI betrug 28,7 ± 23,8. Die durchschnittliche Nachbeobachtungszeit betrug 7,66 ± 6,0 dokumentierte Kontakte über 2,26 ± 1,61 Jahre. Bzgl. Azathioprin ergaben sich Auftreten von Nebenwirkungen und hoher initialer PUCAI als Risikofaktoren (OR 3,45 bzw. 2,55). Der Einsatz von Biologika war ebenfalls mit dem Auftreten von Nebenwirkungen und zudem einer positiven Familienanamnese für CED assoziiert (OR 5,7, 3,3). Das Risiko nicht dauerhafter Remission stieg abhängig von Ausdehnung und PUCAI, war aber im Gruppenvergleich nicht signifikant. Für das Auftreten einer Wachstumsstörung konnte kein relevanter Einflussfaktor identifiziert werden. Bei rekursiver Modellierung bzgl. des outcomes „Operation“ wurde ein Zusammenhang mit hohem PUCAI und Ausdehnung gefunden, auch hier im Gruppenvergleich nicht signifikant. Schlussfolgerungen und Diskussion: Im Rahmen der aktuellen Diskussion um Therapie-Stratifizierung gewinnt die Auswertung hochwertiger Registerdaten immer mehr an Bedeutung. In Zukunft sollte auf hohe Datenqualität und -erfassung mit fortgeschrittener Modellierung geachtet werden, um klinische Entscheidungssituationen relevant unterstützen zu können. * Für die AG „CEDATA“ der GPGE

P03-07 Gedeihstörung und Fußrückenödeme bei einem 8 Monate alten Knaben S. Bauchinger1, S. Gallistl2, N. Schanes3, A. Hauer1 1 GPGE-Weiterbildungszentrum für Pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung, Klinische Abteilung für Allgemeine Pädiatrie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2 Klinische Abteilung für Allgemeine Pädiatrie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 3Ernährungsmedizinischer Dienst, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Die Ursachen einer Gedeihstörung sind variabel und häufig nichtorganischer Ursache. Der diagnostische Aufwand ist meist überschaubar, u. U. aber sehr umfangreich. Erhebung anthropometrischer Maße, exakte familiäre und Eigen-Anamnese inkl. Ernährungsprotokoll sowie serologische, Harn- und Stuhldiagnostik sind für die Abklärung einer Gedeihstörung unumgänglich. Ergebnisse/Fallbericht: Ein 8 Monate alter Säugling wurde vom Kinderfacharzt wegen zunehmender Gedeihstörung, die alle klassischen anthropometrischen Parameter (Körpergröße, Länge, Kopfumfang) betraf, zugewiesen. Klinisch fielen zudem ausgeprägte Fußrückenödeme beidseits auf, die 3 Tage zuvor nicht bestanden hatten. Laborchemisch ließen sich eine massive Hypoproteinämie sowie kritische Elektrolytwerte und eine substitutionsbedürftige Anämie feststellen. Die Eigenanamnese zu relevanten Vorerkrankungen oder Operationen war leer und es gab keinen Hinweis auf verminderte Proteinzufuhr. Die Harndiagnostik blieb unauffällig, ebenso wie die Echokardiographie und Albuminszintigraphie. Zum Nachweis eines intestinalen Eiweißverlustes erfolgte die Bestimmung des α1-Antitrypsin im Stuhl und zudem die Gastroduodenoskopie. Da-

mit ist die Sicherung des Verdachts einer intestinalen Lymphangiektasie anhand des auffälligen makroskopischen Aspekts der Duodenalmukosa evtl. möglich – so auch bei diesem Patienten. Mit histologischer Bestätigung der Verdachtsdiagnose und nach adäquater parenteraler Volumen-, Elektrolyt- und Albuminsubstitution wurde in Zusammenarbeit mit den Diätologinnen die diätetische Therapie mit Fokus auf mittelkettige Triglyceride (MCT-Diät) etabliert. Die Ödeme des Patienten bildeten sich rasch zurück, er zeigte gutes Aufholwachstum und die pathologisch veränderten Laborwerte normalisierten sich. Innerhalb weniger Wochen wurden parenterale Ernährung und Substitution beendet, alle Verlaufskontrollen seither ergaben die weitere klinische Erholung des Knaben und sein regelrechtes Gedeihen. Schlussfolgerungen und Diskussion: Gedeihstörungen sind auch nichtorganischen Ursachen geschuldet, das Abweichen der 3 „klassischen“ anthropometrischen Parametern in kurzer Zeit und zusätzliche Symptome wie z. B. Ödeme sollten jedoch zu rascher Abklärung in einem Zentrum führen. Die Daten zur bei unserem Patienten diagnostizierten „Protein losing enteropathy“ ohne vorhergehende (v. a. kardiale) Operationen sind begrenzt, die Verläufe so einer primären intestinalen Lymphangiektasie laut Literatur äußerst variabel.

P03-08 Rezidivierender Subileus bei einem Patienten mit Morbus Crohn in stabiler Remission – warum? S. Bauchinger1, M. Prevedel1, S. Thanner-Lechner1, J. Jahnel1, J. Schalamon2, E. Sorantin3, A. Hauer1 1 Klinische Abteilung für Allgemeine Pädiatrie, GPGE-Weiterbildungszentrum für Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Klinische Abteilung für Allgemeine Kinder- und Jugendchirurgie, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendchirurgie, Graz, Österreich, 3Klinische Abteilung für Kinderradiologie, Universitätsklinik für Radiologie, Graz, Österreich Einleitung: Morbus Crohn (MC) ist die häufigste chronisch-entzündliche Darmerkrankung (CED) bei Kindern und Jugendlichen. Klinische Leitsymptome sind abdominelle Schmerzen, Gedeihstörung, oft auch Hämatochezie und – seltener – Gelenkschmerzen und Hautveränderungen wie Pyoderma gangränosum oder Erythema nodosum. Regelhaft kommt es zu verminderter Stuhlkonsistenz und erhöhter Stuhlfrequenz. Therapiemodalitäten umfassen je nach Schweregrad und Prädilektion der Erkrankung, exklusive enterale Ernährungstherapie, 5-ASA-Präparate, Glukokortikosteroide, Azathioprin, Methotrexat sowie TNF-Alpha-Blocker (Infliximab, Adalimumab). Koprostase sollte bei einem MC-Patienten immer an eine Wegsamkeitsstöung im Sinne einer Striktur und konsekutiv mechanischen (Sub)ileus denken lassen. Ergebnisse/Fallbericht: Ein achtjähriger Junge wurde mit einer mehrwöchigen Anamnese von Wechselstühlen und Hämatochezie vorgestellt. Die endoskopische Evaluierung und histopathologische Aufarbeitung der Stufenbiopsien erbrachte die Diagnose eines Morbus Crohn. Die Therapie mit 5-ASA, topischem Steroid und Azathioprin führte zwar rasch zur Remission, wurde dann aber von den Eltern beendet. Nach einem symptomfreien Intervall kam es zu erneutem Schub der Grunderkrankung, die Therapie wurde nochmals begonnen (nun mittels 5-ASA, Aprednislon und Ebetrexat), wobei letztlich aufgrund unzureichender Wirkung eine Intensivierung und der Beginn einer Biologika-Mediaktion notwendig wurden – mit dem Ergebnis langdauernder Stabilisierung. 5 Jahre nach Diagnosestellung erlitt der Patient erneut einen Erkrankungsschub und in dessen Rahmen auch einen durch Koprostase bedingten Subileus. Nach erneuter Glukokortikosteroid-Therapie und bei anhaltender Remission kam es – in teils großem zeitlichen Abstand zueinander – noch zu 4 weiteren teils dramatischen (Sub)ileus-Episoden, weshalb im Mai 2016 die Resektion eines in anderem Zusammenhang 2 Jahre zuvor radiologisch verifizierten Sigma elongatum erfolgte: Dies zeigte sich sowohl makro- wie auch mikroskopisch gänzlich entzündungsfrei. Schlussfolgerungen und Diskussion: Abdominelle Schmerzen bei CED sind oft zur Diagnose führende Leitsymptome, bei diagnostizierter CED Monatsschrift Kinderheilkunde · 2 · 2017

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Abstracts sollten aber immer auch andere Ursachen als die Grunderkrankung für neu auftretende Beschwerden als möglich erachtet und nicht ausschließlich auf die jeweilige Grunderkrankung zurückgeführt werden, insbesondere bei an sich untypischen Verläufen wie plötzlich auftretender Obstipation oder sogar Koprostase.

P03-09 Vedolizumab bei 12 pädiatrischen Patienten mit chronisch entzündlicher Darmerkrankung bei Versagen konventioneller Therapien A. Schneider1, D. Weghuber1, B. Hetzer2, T. Müller2, W. Huber3, J. Pichler3 1 Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Salzburg, Österreich, 2Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich, 3Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich Einleitung: Vedolizumab ist ein monoklonaler Antikörper aus der Gruppe der Integrin-Antagonisten. Bei Erwachsenen ist die Behandlung von Patienten mit mittelschwerem bis schwerem Verlauf chronisch entzündlicher Darmerkrankungen (CED) indiziert. Patienten und Methoden: In einer retrospektiven Fallserie in 3 kindergastroenterologischen Tertiärzentren in Österreich wurden insgesamt 12 Kinder mit CED (7 Morbus Crohn (MC), 4 Colitis Ulcerosa (CU) und 1 Colitis indeterminata (CED-U)), die Vedolizumab als off-label use erhalten haben, eingeschlossen. Das durchschnittliche Alter bei Vedolizumab-Beginn betrug 13,6 (±3,0) und die Krankheitsdauer 4,2 (±2,8) Jahre. Alle Patienten erhielten zuvor eine Therapie mit dem TNF-α Blocker Infliximab, 10 ebenso Adalimumab. Die Dosierung betrug 6 mg/kg KG (max. 300 mg) mit Gaben in Woche 0, 2, 6 und einer 8-wöchigen Erhaltungstherapie. Es wurden die pädiatrischen Aktivitätsindices pediatric ulcerative colitis activity index (PUCAI) und der short pediatric crohn’s disease activity index (shPCDAI), Größe, Gewicht, sowie C-reaktives Protein (CRP), Albumin, Hämoglobin (HB) und Hämatokrit (Hkt) als Verlaufsparameter herangezogen. Ergebnisse/Fallbericht: Auf Grund einer systemisch allergischen Reaktion musste ein Patient die Therapie nach der 2. Gabe beenden. Bei den übrigen 6 MC Patienten lag der mediane shPCDAI Wert bei 43 (±10) in Woche 0, 35 (±21) in Woche 14 und 38 (±13) in Woche 38. Die CRP Werte für Woche 0, 14 und 38 betrugen 4,7 (±2), 7,3 (±6,9) und 3 (±1) (alle in mg/ dl). Die Albumin Werte für Woche 0, 14 und 38 betrugen 29,5 (±7,1), 33,1 (±6,7) und 36,7 (±8) (alle in g/l). Keine signifikanten Änderungen ergaben sich bei Größe, HB und Hkt Werten. Bei den 5 CU Patienten lag der mediane PUCAI Wert bei 67 (±13) in Woche 0, 15 (±17,3) in Woche 14 und 8 (±9,1) in Woche 38. Die Albumin Werte für Woche 0, 14 und 38 betrugen 31,6 (±6,6), 39,4 (±4,7) und 40,5 (±4,6) (alle in g/l). Die HB Werte für Woche 0, 14 und 38 betrugen 10,2 (±1,6), 11,8 (±1,3) und 12,0 (±2,7). Es kam zu einer durchschnittlichen Gewichtszunahme von 5,6 kg in 14 Wochen. Schlussfolgerungen und Diskussion: Diese Studie zeigt erstmals Daten aus Europa zur Verwendung von Vedolizumab in der Pädiatrie. Kongruent mit zwei bisher verfügbaren Fallserien aus den USA konnte ein besseres Ansprechen bei CU gezeigt werden. Durchschnittlich führt Vedolizumab hier nach 2 Wochen zu einer partiellen, allerdings erst nach 38 Wochen zu einer kompletten Remission. Bei MC konnte in unserer Kohorte zu keinem Zeitpunkt eine komplette Remission gezeigt werden. Bis auf die oben angeführte allergische Reaktion wurden keine Nebenwirkungen beobachtet. Vedolizumab könnte v. a. bei CU-Patienten bei Wirkungsverlust von TNFα-Antagonisten als Alternative herangezogen werden.

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P03-10 Der Einfluss von familiären, psychologischen und lebensstilbedingten Faktoren im Zusammenhang mit der Ausprägung des pathologischen Körpergewichts bei 14-jährigen Jugendlichen E. Malina-Altzinger Österreichisches Akademisches Institut für Ernährungsmedizin, Wien, Österreich Einleitung: Der Forschungsschwerpunkt liegt auf der Frage, welche Faktoren das Körpergewicht bei Jugendlichen bedeutsam beeinflussen. Zusammenhänge zwischen einzelnen Einflussvariablen sollen besser verstanden werden. Patienten und Methoden: Als sozialwissenschaftlicher Zugang dient eine Testbatterie bestehend aus dem Fragbogen für Schüler, dem Depressionsinventar für Kinder und Jugendliche (DIKJ) und dem Adipositas Evaluationsfragebogen (AD-EVA), der quantitativ ausgewertet wurde. Darüber hinaus wurden dessen Ergebnisse durch qualitative Daten zweier Fokusgruppen ergänzt. Von insgesamt 10 Schulen wurden Fragebögen von insgesamt N = 401 Schülerinnen (51,7 %) und Schüler (48,3 %) quantitativ ausgewertet. Mittels einer qualitativen Inhaltsanalyse nach Mayring wurden zwei Fokusgruppen mit jeweils zehn Mädchen analysiert. Im Rahmen einer binär logistischen Regression konnte Übergewicht durch ein umfassendes Modell mit insgesamt 18 Prädiktoren vorhergesagt werden. Ergebnisse/Fallbericht: Unter Verwendung der Prädiktoren ergibt sich eine signifikant bessere Klassifikationsleistung (Omnibustest: χ² (18) = 36,84; p = .006). Für die Vorhersage haben sich drei Variablen: „Bewegungsarmut“, „Empfehlungen im Bereich Sport umsetzen“ sowie „Junk-FoodEltern“ als signifikant erwiesen. Im Pfadmodell konnte der direkte Einfluss von „Bewegungsarmut“ als bedeutsam gestützt werden. Zusätzlich besteht ein Interaktionsmuster zwischen dem „Essverhalten der Jugendlichen“ und den „Nahrungsvorlieben der Eltern“, was den wechselseitigen Einfluss aufzeigt. Darüber hinaus legen die Analysen der Fokusgruppen nahe, dass Essverhalten und Körperwahrnehmung und -bewertung eng mit dem sozialen Umfeld verbunden sind. Schlussfolgerungen und Diskussion: Vor allem spielen komplexe Interaktionen aus verschiedenen Lebensbereichen eine wichtige Rolle. Die körperliche Aktivität lässt sich als zentraler Relevanzfaktor hervorheben. Dieser Aspekt sollte jedoch im Kontext sozialer Systeme betrachtet werden. Der soziale Faktor gekennzeichnet durch Familie und Peergroup erweist sich als wichtiger Bezugspunkt. Es kann gesagt werden, dass nicht ein oder mehrere isolierte Faktoren maßgeblich sind, sondern unspezifisch definierte Bereiche der Lebenswirklichkeit individuell betrachtet werden sollten, um Adipositas erklären und davor schützen zu können.

Hämatologie und Onkologie P04-01 Zuweisungsverhalten, Abklärungsablauf und diagnostische Latenz bei Kindern mit Retinoblastom G. Nussbaumer1, P. Ritter-Sovinz1, W. Wackernagel2, H. Lackner1, S. Schmidt1, C. Urban1, M. Benesch1 1 Klinische Abteilung für Pädiatrische Hämato-/Onkologie, Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich, 2Universitäts-Augenklinik, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich Einleitung: Retinoblastome manifestieren sich am häufigsten durch eine Leukokorie, seltener durch einen Strabismus. Die rasche Zuweisung an ein spezialisiertes Zentrum nach Wahrnehmung verdächtiger Symptome ist eine Grundvoraussetzung für die Vermeidung zeitlicher Verzögerungen bei Abklärung und Therapieeinleitung. Patienten und Methoden: Wir untersuchten retrospektiv Erstsymptom, Zeitspanne bis zur ärztlichen Erstvorstellung, Zuweisungsverhalten, Abklärungsablauf und diagnostische Latenz bei 41 Kindern, die zwischen Mai 1997 und Mai 2017 mit der Verdachtsdiagnose eines sporadischen Retinoblastoms an der Grazer Kinderklinik vorgestellt wurden. Ergebnisse/Fallbericht: Bei 27 Kindern wurde ein unilaterales und bei 13 ein bilaterales Retinoblastom diagnostiziert. Ein Patient hatte ein trilaterales Retinoblastom. Das mittlere Alter betrug 19,5 Monate. Erstsymptom war bei 19 Patienten eine Leukokorie, bei 11 ein Strabismus; bei 4 Patienten fiel eine makroskopische Veränderung der betroffenen Augen auf. Bei 3 Kindern bemerkten die Eltern eine Sehverschlechterung und bei 1 Patienten einen Nystagmus. Drei Patienten zeigten keine Symptome; das Retinoblastom wurde im Rahmen einer Routineuntersuchung erkannt. Zwölf Kinder wurden innerhalb einer Woche ärztlich erstvorgestellt. Bei 14 Kindern dauerte es 1–3 Wochen, bei 12 Kindern >3 Wochen bis zur ärztlichen Erstvorstellung. Im Median wurden 3 Stufen im Versorgungssystem bis zur Diagnosestellung durchlaufen. Während bei Kindern mit dem Erstsymptom Leukokorie die Diagnose im Mittel 3,2 Wochen nach Erstsymptomwahrnehmung gestellt wurde, verlängerte sich die Diagnosestellung im Mittel auf 10,4 Wochen bei Kindern mit Erstsymptom Strabismus. Zwischen Erstsymptomwahrnehmung und definitiver Diagnosestellung vergingen im Durchschnitt 5 Wochen (<2 Wochen: n = 16, 2–4 Wochen: n = 10, >4 Wochen: n = 15). Bei Kindern (n = 21), die primär einem Augenfacharzt vorgestellt wurden, dauerte es im Mittel 6,0 Tage bis zur Diagnosestellung, während bei Kindern (n = 18), die initial von einem Facharzt für Kinder- und Jugendheilkunde untersucht wurden, im Mittel 11,9 Tage bis zur Diagnosestellung vergingen. 2 Patienten suchten primär einen Arzt für Allgemeinmedizin auf. Schlussfolgerungen und Diskussion: Die Zeitspanne zwischen Erstsymptom und Diagnose wird hauptsächlich von der Art des Erstsymptoms und vom Erstuntersucher beeinflusst. Programme zur Förderung des Bewusstseins für die Erkennung von Retinoblastom-assoziierten Symptomen müssen sich sowohl an Eltern als auch an Kinderfachärzte richten.

P04-02 Das Mobile Kinderteam am LKH-Univ. Klinikum Graz, ein zentrums-basiertes Modell für die Palliativbetreuung von Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen M. Benesch1, A. Ott1, P. Ritter-Sovinz1, T. Mossböck1, K. Kasper1, A. Schrag1, C. Sochor1, C. Urban1, J. Baumgartner2 1 Mobiles Kinderteam – Palliativbetreuung, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Koordination Palliativbetreuung Steiermark Einleitung: Während es sich im Erwachsenenalter bei Palliativpatienten meist um Menschen mit fortgeschrittenen Krebserkrankungen in den letzten Lebensmonaten und -wochen handelt, überwiegen im Kindes- und Jugendalter kongenitale und neurologische Krankheiten. Kinder mit ma-

lignen Erkrankungen machen nur 20 %−30 % aller Palliativpatienten in dieser Altersgruppe aus. Kinder und Jugendliche mit, in der Regel sehr seltenen, über lange Zeit stabilen oder nur gering fortschreitenden lebensverkürzenden Erkrankungen benötigen daher eine Jahre und oft Jahrzehnte dauernde Betreuung. Patienten und Methoden: In der Steiermark ist das Projekt „Mobile Kinderteams (MKT)-Palliativbetreuung für Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene“ in 3 Ausbaustufen seit Herbst 2014 realisiert und mit 2016 verstetigt worden. Diese spezialisierten Einrichtungen wurden in das Kinderzentrum des LKH-Univ. Klinikums Graz und in die Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde des LKH Hochsteiermark-Standort Leoben integriert. Die Hauptaufgaben sind die steiermarkweite Mitbetreuung von Kindern und Jugendlichen mit lebensverkürzenden Erkrankungen und ihrer Familien im häuslichen Bereich sowie der Palliativkonsiliardienst am Kinderzentrum Graz und an der Kinderabteilung Leoben. Ergebnisse/Fallbericht: Vom MKT Graz wurden bisher 63 Patienten betreut. Das mediane Alter bei Betreuungsbeginn betrug 2,4 (0–28) Jahre, 26 Patienten waren bei Anbindung <1 Jahr alt. Kinder mit hämato-/ onko-/immunologischen Erkrankungen machten 25,4 % aller Patienten aus, 15,9 % der Patienten hatten nicht exakt zuordenbare multiorgane Dysmorphie-/neurokognitive Retardierungssyndrome, 14,3 % Krankheiten/ Störungen mit Ursachen in der Neonatalperiode und 12,7 % definierte syndromale Erkrankungen; 11,1 % der Patienten litten an exakt definierten neurodegenerativen/muskulären Erkrankungen sowie Stoffwechselerkrankungen. Bei den restlichen 13 Patienten fand sich ein sehr breites Erkrankungsspektrum. Die Betreuung dauerte im Median 88 (3–744) Tage. Sechzehn Patienten sind mittlerweile verstorben, 12 davon mit malignen Erkrankungen. Schlussfolgerungen und Diskussion: Die Langzeit-Betreuung von Kindern mit lebensverkürzenden Erkrankungen ist hochkomplex, emotional herausfordernd und bedarf einer intensiven interdisziplinären Zusammenarbeit. Sie wird von den Mitarbeitern und den Familien der Patienten als sehr wertvoll und erfüllend wahrgenommen.

P04-03 Psychosoziale Situation kinderonkologischer PatientInnen im assistierten Prozess der Arbeitssuche – Zwischenbericht einer laufenden Evaluierungsstudie E. Nagele1, C. Fürschuß1, K. Wiegele1, A. Mohapp1, L. Steger2, B. Heger3, U. Leiss4, T. Pletschko4, K. Krottendorfer4, C. Lettner5, F. Illas5, C. Urban1 1 Klinische Abteilung für Pädiatrische Hämato-/Onkologie, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich, 2Kinderonkologie Innsbruck, Universitätsklinik für Pädiatrie I, Innsbruck, Österreich, 3Klinische Psychologie Linz, Kepler Universitätsklinikum GmbH, Med Campus IV, Linz, Österreich, 4 Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Wien, Medizinische Universität Wien, Wien, Österreich, 5Pädiatrische Hämato-/Onkologie Wien, St. Anna Kinderspital, Wien, Österreich Einleitung: Bei pädiatrisch-onkologisch erkrankten PatientInnen kann die Ausbildung, Karriereplanung und Arbeitsfindung in der Adoleszenz stark beeinträchtigt sein. In dem österreichweiten Projekt „Jugend und Zukunft“ (Österreichische Kinder-Krebs-Hilfe) werden ehemalige PatientInnen durch speziell geschulte TrainerInnen bei der Arbeitssuche unterstützt. Die Studie soll deren psychosoziale Situation diesbezüglich erfassen und relevante Einflussfaktoren identifizieren, um dieses Angebot zu optimieren. Patienten und Methoden: In 5 Zentren wurden seit 02/2014 bisher 38 TeilnehmerInnen für die Studie rekrutiert. Fragebögen zu psychologischen Faktoren (EORTC QLQ-C30, FLZ, SES) sowie zu Ressourcen und möglichen Belastungen werden über ein elektronisches Umfragetool, auch an Eltern und TrainerInnen, vorgegeben. Von 20 ausgewerteten TeilnehmerInnen schätzten sich 19 als arbeitsbereit ein, 40 % waren länger als 6 Monate auf Arbeitssuche. Bei insgesamt 12 unterschiedlichen Krebsarten lag die Behandlungsdauer bei ø18 Monaten (1–72; 19). In Nachsorge befinden sich 65 %. Monatsschrift Kinderheilkunde · 2 · 2017

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Abstracts Ergebnisse/Fallbericht: Die Ergebnisse deuten auf geringe Lebenszufriedenheit, aber verhältnismäßig hohe Lebensqualität und hohes Selbstwertgefühl hin. Abgesehen von 2 Fertigkeiten (Organisationstalent, Orientierungssinn) war die Selbsteinschätzung für 32 Skills eher hoch, die Fremdeinschätzung dagegen insgesamt etwas geringer. Daten für das Follow-up (nach 6–9 Monaten) zeigten bei der arbeitsbezogenen Lebenszufriedenheit geringfügige Verbesserungen. Mehr als die Hälfte der teilnehmenden Eltern schätzten ihre Kinder als deutlich weniger belastet ein. Lediglich erhöhter Stress, Sorgen und Unsicherheiten über die Zukunft sind manchmal aufgetreten. TrainerInnen gaben an, dass die KlientInnen deren Fähigkeiten realistischer einschätzten, ihre Führungsqualitäten und analytischen Fähigkeiten besser waren, die Koordinationsfähigkeit dagegen weniger ausgeprägt. Aus TrainerInnen-Sicht ist neben der Arbeitsfindung die psychosoziale Unterstützung (Stärken des Selbstbewusstseins, Vernetzungen schaffen (Peers) und Niederlagen bearbeiten) ein wichtiges Projektziel. Schlussfolgerungen und Diskussion: Vorerst bleibt die psychosoziale Situation für die ausgewerteten KlientInnen relativ stabil, wenngleich bestimmte Skills in der Selbst- und Fremdeinschätzung anders bewertet werden. Für eine optimierte Betreuung sollen aus den Endergebnissen Maßnahmen zur Qualitätssteigerung abgeleitet und umgesetzt werden.

P04-04 Intrakranielle Keimzelltumoren: Ergebnisse mit den SIOP CNS GCT Protokollen an der Medizinischen Universität Wien D. Reisinger1, U. Leiss1, A. Peyrl1, A. Azizi1, M. Chocholous1, K. Dieckmann2, T. Czech3, I. Slavc1 1 Neonatologie, Pädiatrische Intensivmedizin und Neuropädiatrie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich, 2Univ.-Klinik für Strahlentherapie, Wien, Österreich, 3Univ. Klinik für Neurochirurgie, Wien, Österreich Einleitung: Ziel der retrospektiven Studie war es das Überleben, die klinischen und neuropsychologischen Folgen, sowie die Bildungs- und Berufsmöglichkeiten von Patienten mit intrakraniellen Keimzelltumoren (CNS GCT) zu evaluieren. Patienten und Methoden: Zwischen 1998 und 2016 wurden 32 Patienten (27 männlich, 5 weiblich) im Alter von 6–23 Jahren (median 13) mit CNS GCTs an der Medizinischen Universität Wien behandelt. Die Diagnosesicherung erfolgte durch Biopsie (n = 16), Totalresektion (n = 4), Teil-/Subtotalresektion (n = 2), Tumormarker-Analyse (n = 7) bzw. ausschließlich radiologisch (n = 1). 19 Patienten hatten ein Germinom, 11 einen sezernierenden Keimzelltumor und 2 ein Teratom. 8 Patienten waren initial metastasiert. 23 von 30 Patienten wurden nach dem SIOP CNS GCT 96-Protokoll behandelt: Germinome mit kraniospinaler Bestrahlung und Boost auf das Tumorgebiet und sezernierende Keimzelltumore mittels Chemotherapie gefolgt von lokaler Bestrahlung; 7 Patienten mit Germinomen wurden nach dem SIOP CNS GCT II Protokoll behandelt und erhielten eine Chemotherapie gefolgt von einer Bestrahlung des Ventrikelsystems mit oder ohne Boost, wenn sie nicht metastasiert waren. Die beiden Patienten mit Teratom wurden nur operiert. Alle Patienten wurden regelmäßig nachuntersucht und neuropsychologisch getestet. Ergebnisse/Fallbericht: 28/32 Patienten sind am Leben. 2/11 Patienten mit sezernierenden Keimzelltumoren verstarben an einer Tumormetastasierung. Beide Patienten hatten stark erhöhte Tumormarker (AFP von 2540 kU/l bzw. βHCG von 22.500 U/l) und wurden nur fokal bestrahlt. Das 5- bzw. 10-Jahres-Überleben für sezernierende Keimzelltumoren war 90,9 ± 8,7 % und 70,7 ± 14,3 %. Auch 2/19 Patienten mit Germinomen verstarben, ein Patient 7 Jahre nach der Diagnose an einer Septikämie und eine Patientin 8 Jahre nach der Diagnose an einem sekundären anaplastischen Astrozytom. Das 5- und 10-Jahres-Überleben für Patienten mit Germinom war somit 100 % und 83,3 ± 15,2 %. Trotz nur diskreter Defizite in der neuropsychologischen Testung sind die Auswirkungen des Tumors und seiner Behandlung auf das allgemeine Wohlbefinden, den Schulerfolg und die Möglichkeiten zur Berufsausübung für fast 2/3 der Patienten deutlich.

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Schlussfolgerungen und Diskussion: Während zu hoffen ist, dass das Überleben von Patienten mit sezernierenden Keimzelltumoren durch den Einsatz einer Hochdosistherapie für Patienten mit stark erhöhten Tumormarkern, wie in SIOP CNS GCT II vorgeschlagen, verbessert wird, scheint trotz der guten Überlebensdaten von SIOP CNS GCT 96 in Anbetracht der Spätfolgen der Strahlentherapie die Reduktion des Bestrahlungsfeldes auch für Germinome gerechtfertigt.

P04-05 Blueberry-Muffin-Baby – Zwei Kasuistiken, die zu der seltenen Diagnose einer kongenitalen Langerhans-Zell-Histiozytose führten M. Unterweger-Jocic1, A. Halilovic1, A. Pichler1, H. Salzer1, F. Trautinger2 Kinderabteilung, Universitätsklinikum Tulln, Tulln, Österreich, 2 Dermatologie, Universitätsklinikum St. Pölten, St. Pölten, Österreich

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Einleitung: Das Krankheitsbild des „Blueberry-Muffin-Babys“ manifestiert sich ausschließlich in der Neonatalperiode. Hauptsymptom ist eine hämorrhagische-purpurische Hautveränderung, welche durch unterschiedliche Grundkrankheiten hervorgerufen werden kann. Als Grundkrankheiten finden sich fetale intrauterine Infektionen der TORCHGruppe, schwere Anämien durch fetale hämolytische Erkrankungen bzw. fetofetales oder fetomaternales Transfusionssyndrom. Bei neoplastischem Hintergrund sollte differentialdiagnostisch an kongenitale Leukämien, das kongenitale Neuroblastom, ein alveoläres Rhabdomyosarkom und an eine Langerhans-Zell-Histiozytose (LCH) gedacht werden. Ergebnisse/Fallbericht: Neugeborenes A 38 + 1 SSW; Spontangeburt; GG: 3670 g; GL: 51 cm; AZ: gut; Haut: bläuliche teilweise nekrotische Läsionen, generalisiert; Schwangerschaftsverlauf: unauffällig Neugeborenes B 40 + 4 SSW; Spontangeburt; GG: 2740 g; GL: 51 cm; AZ: gut; Haut: purpurfarbene teilweise hämorrhagisch imponierende Pappeln, generalisiert; Schwangerschaftsverlauf: unauffällig. Eine Abklärung erfolgte aufgrund der möglichen Differentialdiagnosen durch Bestimmung des Blutbildes sowie Differentialblutbildes, TORCH Infektionen und Hautstanzen, sowie Skelettröntgen, Abdomen- und Schädelsonographie. Histologie A: Hautstanze immunhistochemisch: S100+, CD1a+, Langerin+, BRAF-, CD14-, CD68-. Histologie B: Hautstück immunhistochemisch: Vimentin+, S100+, CD1a+, Langerin+, CD68+. Schlussfolgerungen und Diskussion: Die LCH weisen zusammenfassend Charakteristika sowohl von malignen als auch nicht malignen Erkrankungen auf. In unseren beiden Fällen dürfte es sich um die kongenitale selbstheilende Retikulohistiozytose Hashimoto-Pritzker handeln, beide Kinder befinden sich durch ihre Geburtsjahreszahl 2016 sowie 2017 noch im „Follow up“. Die Inzidenz bei Kindern aller LCH wird auf 3–5 Fälle pro 1 Million Kinder geschätzt. Die definitive Diagnose der LCH beruht vor allem auf dem Nachweis von CD1a Antigen und/oder Langerin Antigen auf der Zelloberfläche. Die weitere Klassifikation der Untergruppen der LCH erfolgt über die zugrunde liegende Organbeteiligung bzw. den beobachteten Krankheitsverlauf. Zusammenfassend erfordert ein „Blueberry-MuffinBaby“ eine umfangreiche Abklärung, unter dem Aspekt der sehr großen Variabilität der zugrunde liegenden Grunderkrankungen.

P04-06 Fieber nach Actinomycin-D Gabe bei PatientInnen mit Nephroblastom und Nephroblastomatose N. Maier, D. Sperl, V. Strenger, H. Lackner, C. Urban Klinische Abteilung für Pädiatrische Hämato-/Onkologie, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich Einleitung: Actinomycin-D (ACT-D) wird u. a. bei Nephroblastomen (Wilmstumoren) und Nephroblastomatose als Zytostatikum eingesetzt. Nach ACT-D-Gabe wird ein Anstieg der Körpertemperatur beschrieben, die Häufigkeit dafür ist jedoch nicht bekannt. Andererseits ist Fieber auch ein Warnsignal für eine Infektion. Die Unterscheidung, ob Fieber nach

ACT-D-Gabe aufgrund einer Medikamentennebenwirkung oder einer Infektion aufgetreten ist, kann im Einzelfall schwierig sein. Patienten und Methoden: Wir analysierten retrospektiv alle PatientInnen, die von 2005–2016 an der Klinischen Abteilung für Pädiatrische Hämato-/ Onkologie, Graz, im Rahmen ihrer Nephroblastom-/Nephroblastomatose-Behandlung ACT-D erhielten. Erhoben wurden Körper-Temperatur, CRP, Blutkulturergebnisse und eine eventuell durchgeführte Antibiotikatherapie vom Tag der ACT-D-Gabe bis 7 Tage danach. Ergebnisse/Fallbericht: Bei 16 PatientInnen (m = 8, w = 8; Alter median 3,25 Jahre, Bereich 0,91–12,85 Jahre; Nephroblastom, n = 11; Nephroblastomatose, n = 2; Nephroblastom mit gleichzeitiger Nephroblastomatose, n = 3) wurden insgesamt 157 ACT-D-Episoden analysiert. In 16/157 (10,2 %) trat nach ACT-D-Gabe Fieber (>38 °C; median 38,4 °C, Bereich 38–39,9 °C) auf. In 15/16 Fieber-Episoden (93,75 %) erhielten die PatientInnen ein Antibiotikum, davon wurde in 2/16 Episoden (12,5 %) die Therapie bereits vor ACTD-Gabe begonnen. Der Beginn des Fiebers zeigte sich bei 3/16 (18,75 %) Fieber-Episoden am Tag der ACT-D-Gabe, bei 5/16 (31,25 %) am Tag 1, bei 3/16 (18,75 %) am Tag 2, bei 1/16 (6,25 %) am Tag 3, bei 2/16 (12,5 %) am Tag 5 und bei 2/16 (12,5 %) am Tag 7 nach ACT-D-Gabe. Bei 12/16 (75 %) der Fieber-Episoden ist eine CRP-Erhöhung dokumentiert (CRP >5,0 mg/L; median 30,6 mg/​L; Bereich 5,2–126 mg/L). Bei keiner Episode konnten Erreger mittels Blutkulturen und virologischer Tests nachgewiesen werden. Schlussfolgerungen und Diskussion: Nach 10,2 % der ACT-D Gaben ist Fieber – teilweise auch mit CRP-Anstieg – dokumentiert worden. Eine antibiotische Therapie wurde in der Mehrzahl der Fälle begonnen, ohne dass jedoch eine bakterielle Infektion nachgewiesen werden konnte. Bei Fieber nach ACT-D-Gabe muss ein Arzneimittel-induziertes Fieber differentialdiagnostisch in Betracht gezogen werden. Eine Unterscheidung zu einer Infektion und die Entscheidung über eine antibiotische Therapie müssen im Einzelfall und nach klinischen Faktoren erfolgen.

P04-07 Wirksamkeit subkutan applizierter Immunglobuline (SCIG) bei einer Patientin mit chronischer Immunthrombozytopenie (cITP) D. Klobassa, A. Karastaneva, V. Strenger, D. Sperl, P. Ritter-Sovinz, H. Lackner, W. Schwinger, M. Benesch, C. Urban, M. Seidel Klinische Abteilung für Pädiatrische Hämato-/Onkologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich Einleitung: SCIG zeigten sich bei Kindern und Jugendlichen mit Immundefekten und assoziiertem Antikörpermangel gegenüber intravenösen Immunglobulinen (IVIG) als vorteilhaft, weil sie als Heimtherapie zu verabreichen sind und mit geringeren Nebenwirkungen bei konstanteren Serumspiegeln verbunden sind. Zur temporären immunmodulatorischen Therapie bei Autoimmunerkrankungen werden fast ausschließlich IVIG verwendet. Ergebnisse/Fallbericht: Wir präsentieren eine 8-jährige Patientin mit cITP seit dem 2. Lebensjahr. Das Krankheitsbild manifestierte sich mit einer rezidivierenden Thrombozytopenie sowie beträchtlichen Blutungsneigung nach initial gutem Ansprechen auf IVIG. Es konnte keine primäre Ursache oder Immundefizienz bzw. Hypogammaglobulinämie identifiziert werden. Als mögliche infektiöse Assoziation wurde Cytomegalovirus (CMV) bei wiederholt nachweisbarer CMV-Ausscheidung im Harn vermutet. Antivirale Maßnahmen brachten allerdings keinen anhaltenden Therapieerfolg. Nach einer kurzzeitigen Kortisontherapie erfolgten verschiedene Therapieversuche: Mycophenolatmofetil musste aufgrund einer CMV Virämie abgebrochen werden; Romiplostim und Rituximab zeigten keinen Erfolg. Ein gutes Ansprechen war jedoch auf eine 2–4 wöchentliche Therapie mit IVIG (0,5 g/kg) zu verzeichnen (Thrombozyten-Median = 18.000; 4000–40.000/µL) weshalb diese als Dauertherapie fortgeführt wurde. Um die Lebensqualität der Patientin und ihrer Familie möglichst wenig zu beeinträchtigen, erfolgte im 5. Behandlungsjahr ein Wechsel auf SCIG (0,09 g/kg/Woche). Nach 6 Monaten konnte das Intervall auf 2 Wochen ausgedehnt werden. Unter SCIG kam es zu einem Sistieren der Blu-

tungsneigung sowie stabileren Thrombozytenwerten (Thrombozyten-Median = 74.000; 13.000–251.000/µL). Schlussfolgerungen und Diskussion: IVIG sind eine wirksame Therapieoption sowohl bei primärer ITP, als auch bei Thrombozytopenie bei immunologischen Erkrankungen. Es wird vermutet, dass der Verlauf der cITP von IVIG durch Immunmodulation und Stimulation der Thrombopoese positiv beeinflusst wird. Bislang sind jedoch nur einzelne Berichte über die Anwendung von SCIG bei cITP publiziert. In unserem Fall zeigten SCIG gegenüber IVIG nicht nur eine höhere Praktikabilität, sondern auch eine bessere Wirksamkeit bei niedrigerer Dosis. In Analogie zu SCIG bei Hypogammaglobulinämie, sind die stabileren Thrombozytenwerte vermutlich auf den konstant erhöhten Immunglobulin-G-Spiegel zurückzuführen. Somit könnte SCIG bei refraktärer cITP eine alternative Therapiemethode darstellen und sollte prospektiv untersucht werden.

P04-08 Erstmals beschriebene homozygote Mutation im OSTM1 (Osteopetrosis associated transmembrane Protein 1) Gen führt zu einer rasch progredienten Form der malignen infantilen Osteopetrose (MIOP) G. Gores1, A. Karastaneva1, S. Biskup2, K. Hörtnagel2, K. Reicherter2, V. Strenger1, D. Sperl1, P. Ritter-Sovinz1, M. Seidel1, M. Benesch1, W. Schwinger1, H. Lackner1, C. Urban1 1 Klinische Abteilung für Pädiatrische Hämato-/Onkologie, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich, 2Center for Genomics and Transcriptomics und Praxis für Humangenetik, Tübingen, Deutschland Einleitung: Die Osteopetrose umfasst eine heterogene Gruppe von kongenitalen Störungen der Osteoklastenfunktion. Die autosomal rezessiven Formen manifestieren sich meistens im Säuglingsalter und haben einen schwereren Verlauf (MIOP) im Vergleich zu der X-linked und der autosomal dominanten Osteopetrose. Bislang wurden Mutationen in 10 Genen identifiziert, welche die Osteoklastenfunktion beeinflussen. Sie führen zu Hypokalzämie, pathologischer Erhöhung der Knochendichte mit Frakturneigung, kompressiven Neuropathien, sowie zu Verdickung der Compacta und Knochenmarkversagen. Unbehandelt endet die MIOP bei 70 % der Patienten letal innerhalb der ersten 6 Lebensjahre. Ergebnisse/Fallbericht: Ein 2 Monate alter männlicher Säugling konsanguiner Eltern aus Pakistan wurde zur diagnostischen Abklärung bei schwerer neonataler therapierefraktärer Thrombozytopenie überwiesen. Das Kind fiel postpartal mit Dysmorphie, Tachypnoe und in weiterer Folge mit Blutungsneigung, Anämie, Sehstörung und neurologischer Symptomatik auf. Die Knochenmarkuntersuchung in der 2. Lebenswoche ergab eine punctio sicca. Im 2. Lebensmonat traten tonische Krampfanfälle auf, die auf eine ausgeprägte Hypokalzämie zurückgeführt werden konnten. Eine zweite, schwer durchführbare Knochenmarkpunktion zeigte ein aplastisches Knochenmark. Die Kombination aus Hypokalzämie, erhöhter Knochendichte und Knochenmarkversagen veranlasste eine umfassende radiologische Diagnostik, welche typische für eine MIOP diffuse Sklerosierungen der dargestellten Skelettabschnitte zeigte. Zum Zeitpunkt der Diagnose wurde ebenfalls eine Hörstörung objektiviert. Die molekulargenetische Diagnostik ergab als ursächlich für die MIOP bei unserem Patienten eine bislang nicht beschriebene homozygote Deletion von Exon 1 des OSTM1-Genes. Aufgrund des zum Diagnosezeitpunkt bereits fortgeschrittenen Erkrankungsstadiums wurde keine hämatopoetische Stammzellentransplantation (HSZT) in Erwägung gezogen. Der Fokus der therapeutischen Maßnahmen lag in der palliativen Versorgung des Patienten bis zu seinem Ableben in der 15. Lebenswoche. Schlussfolgerungen und Diskussion: Die erstmals beschriebene Mutation im OSTM1-Gen wurde bei unserem Patienten mit einer rasch progredienten Form der MIOP assoziiert. Bei Mutationen in diesem Genabschnitt ergibt sich kein Vorteil durch eine HSZT bezüglich der Überlebenswahrscheinlichkeit. Daher ist eine genetische Beratung der betroffenen Familie von höchster Bedeutung.

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Abstracts P04-09 Enterovirusinfektionen bei pädiatrisch hämato-/onkologischen Patienten V. Strenger1, A. Karastaneva1, M. Keldorfer1, H. Kessler2, E. Stelzl2, S. Aberle3, H. Dornbusch1, K. Zach1, D. Sperl1, H. Lackner1, C. Urban1 1 Klinische Abteilung für Pädiatrische Hämato-/Onkologie, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich, 2Institut für Hygiene, Mikrobiologie und Umweltmedizin, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich, 3Klinisches Institut für Virologie, Medizinische Universität Wien, Wien, Österreich Einleitung: Enteroviren (EV) sind eine große Gruppe von Picornaviren und verursachen fieberhafte Erkrankungen, welche mit respiratorischen, gastrointestinalen und neurologischen Symptomen einhergehen können. Die Bedeutung einer systemischen EV-Infektion bei pädiatrischen, hämato-/onkologischen Patienten ist bisher unklar. Patienten und Methoden: Wir untersuchten retrospektiv EV-Blutbefunde, die an unserer Abteilung im Zeitraum von 2001–2016 mittels reverse transcription PCR erhoben wurden, wobei sich Technik und verwendete Primer im Verlauf des langen Untersuchungszeitraumes geändert haben. EV-Untersuchungen wurden als Screening bei Hochrisikopatienten (Stammzelltransplantation, unter Therapie einer AML oder HochrisikoALL) 1× wöchentlich sowie im Rahmen eines Routine-Virus-Panels bei Verdacht auf Virusinfektion (z. B. prolongierte Aplasie, Fieber ohne Fokus) durchgeführt. Ergebnisse/Fallbericht: Es wurden 6503 EV-Blutbefunde von insgesamt 599 Patienten (Alter 1 Tag−28,8 Jahre, median 10,3 Jahre) analysiert. Nur bei einem Patient wurde einmalig EV-RNA im Rahmen eines RoutineScreenings nachgewiesen. Dieser Patient war zum Zeitpunkt des positiven EV-Nachweises klinisch unauffällig. Bei der Kontrolle 14 Tage danach war die EV-PCR wieder negativ. Alle übrigen Befunde dieses Patienten (n = 30) sowie sämtliche Befunde (n = 6472) der übrigen 598 getesteten Patienten waren negativ. Schlussfolgerungen und Diskussion: Enteroviren können bei pädiatrischen, hämato-/onkologischen Patienten extrem selten im Blut nachgewiesen werden. Der einzige positive Befund zeigte sich bei einem asymptomatischen Kind. Eine routinemäßige EV-PCR aus dem Blut im Rahmen der Fokussuche oder als Screening können daher nicht empfohlen werden.

P04-10 Norovirusinfektionen bei pädiatrisch hämato-/onkologischen Patienten – Häufigkeit und Dauer der Ausscheidung M. Keldorfer1, V. Strenger1, H. Kessler2, E. Stelzl2, K. Zach1, A. Karastaneva1, D. Sperl1, H. Lackner1, C. Urban1 1 Klinische Abteilung für Pädiatrische Hämato-/Onkologie, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich 2Institut für Hygiene, Mikrobiologie und Umweltmedizin, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich Einleitung: Noroviren (NV) können schwere gastrointestinale Infektionen verursachen. Die Häufigkeit und Dauer der Ausscheidung bei pädiatrischen, hämato-/onkologischen Patienten ist bisher nicht untersucht. Patienten und Methoden: Wir untersuchten retrospektiv NV-Stuhlbefunde, die an unserer Abteilung im Zeitraum von 2010–2016 mittels PCR (reverse transcription Real-Time PCR) erhoben wurden. NV-Untersuchungen wurden durchgeführt bei Patienten mit Symptomen einer Gastroenteritis oder NV-positiven Vorbefunden sowie als Screening bei Stammzelltransplantation. NV-positive Patienten werden während des stationären Aufenthaltes isoliert. Ergebnisse/Fallbericht: Es wurden 1023 NV-Stuhlbefunde von insgesamt 152 Patienten analysiert. Von 997 auswertbaren Ergebnissen von 152 Patienten (Alter 0,2–33,6, median 8,2 Jahre, weiblich 44,7 %) waren 241 (24,2 %) positiv und 756 (75,8 %) negativ. 39/152 (25,7 %, Alter 0,3–21,5, median 6,9 Jahre, 33,3 % weiblich) Patienten waren zumindest einmal positiv. Bei 23 (59,0 %) Patienten, bei denen ein Ende der Ausscheidung definiert werden konnte, betrug die Ausscheidungsdauer 2 bis 170 (median 25) Tage. Bei 7 (17,9 %) Pa-

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tienten, die ohne definiertes Ende der Ausscheidung mehrmals positiv getestet wurden, betrug die Ausscheidungsdauer zumindest 4 bis 160 (median 11) Tage. Eine Patientin mit einem primären Immundefekt zeigt eine Ausscheidung von bisher zumindest 5,2 Jahren. Eine intermittierende Ausscheidung über 29 Tage zeigte 1 Patient. Bei 8/39 (20,5 %) positiv getesteten Patienten wurden keine Kontrolluntersuchungen durchgeführt. Bei 19/39 (48,7 %) positiv getesteten Patienten wurde eine Ausscheidung >2 Wochen nachgewiesen, bei 15/39 (38,5 %) wurde eine Ausscheidung >4 Wochen nachgewiesen, ohne dass die NV-typischen Symptome über diesen Zeitraum persistierten. Schlussfolgerungen und Diskussion: Noroviren im Stuhl sind bei einem Viertel der aufgrund einer entsprechenden Symptomatik oder im Rahmen des Screenings getesteten Patienten nachgewiesen worden. Die Dauer der Ausscheidung war sehr variabel. Noroviren wurden bis zu 6 Monate – bei einer Patientin mit primärem Immundefekt länger als 5 Jahre – nachgewiesen. Knapp 40 % der positiv getesteten Patienten zeigten eine Ausscheidungsdauer von mehr als 4 Wochen, welche als asymptomatische Ausscheider eine wesentliche Infektionsquelle für andere hämato-/onkologische Patienten darstellen. Deren klinische und krankenhaushygienische Bedeutung muss in weiteren Studien untersucht werden.

P04-11 Erfolgreiche Behandlung einer pulmonalen Zygomykose unter fortgesetzter Therapie einer akuten lymphoblastischen Leukämie A. Trobisch1, V. Strenger1, B. Kohlmaier1, M. Egger1, S. Kurath-Koller1, H. Lackner1, D. Sperl1, A. Karastaneva1, E. Sorantin2, C. Urban1 1 Klinische Abteilung für Pädiatrische Hämato-/Onkologie, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich, 2Klinische Abteilung für Kinderradiologie, Universitätsklinik für Radiologie, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich Einleitung: Zygomyceten zählen zu den Fadenpilzen und verursachen akute angioinvasive Infektionen mit Mortalitätsraten >60 %. Ergebnisse/Fallbericht: Bei einem 5-jährigen Patienten wurde in einem auswärtigen Spital die Therapie einer akuten lymphoblastischen Leukämie (BCPALL) nach dem AIEOP-BFM ALL 2009 Protokoll wegen Zeichen einer Infektion am Tag 23 des Protokoll IIA pausiert und eine breite antibiotische und antimykotische Therapie mit liposomalem Amphotericin B (AmBisome) begonnen. Ein Thorax-CT zeigte multiple Infiltrate in beiden Lungen und eine bronchoalveoläre Lavage ergab Pilz-Hyphen, weshalb die antimykotische Therapie um Voriconazol erweitert wurde. Bei Zunahme der Pleuraergüsse im Kontroll-CT wurde der Patient an unser Zentrum überwiesen und eine thorakoskopische Biopsie durchgeführt. Im Biopsat wurden Hyphen und mittels fungaler PCR (ITS/5,8S-PCR) und Sequenzierung Actinomucor elegans nachgewiesen, entsprechend einer gesicherten invasiven Zygomykose nach EORTC Kriterien. Voriconazol wurde auf Posaconazol umgestellt (15 mg/ kg/​d, Zielspiegel 0,5–5 mg/l) und die Dosierung von AmBisome auf 10 mg/ kg erhöht. Nachdem die ALL-Therapie für 4 Wochen pausiert war, wurde eine Intervalltherapie mit Methotrexat und 6-Mercaptopurin für 1 Monat verabreicht, wonach die Therapie nach dem AIEOP-BFM ALL 2009 Protokoll im Protokoll IIA unter fortlaufender antimykotischer Therapie mit AmBisome wiederaufgenommen wurde. Während der ALL-Erhaltungstherapie ist es nach Dosisreduktion (70 mg/kg/Woche auf 30 mg/kg/Woche und dann auf 5 mg/kg/Woche) und Verlängerung des AmBisome-Dosierungsintervals auf 2 bzw. 3 Tage zu einer neuerlichen Größenzunahme der Lungenherde gekommen, sodass die Therapie durch Steigerung der AmBisome-Dosis auf 10 mg/ kg/Woche und erneute, zusätzliche Gabe von Posaconazol intensiviert wurde. Die ALL-Therapie wurde 2 Monate früher als üblich (22 Monate nach Diagnosestellung) beendet. Das Thorax-CT 3 Monate nach Ende der ALL-Therapie zeigte rückläufige Befunde mit vorwiegend Zeichen von Gewebsnarben. Bei weiterhin niedrigen B- und T-Zell-Fraktionen wurde die AmBisome-Therapie noch für 7 Monate nach Beendigung der ALL-Therapie fortgesetzt. Der Patient ist weiterhin in Remission und klinisch unauffällig. Schlussfolgerungen und Diskussion: Trotz invasiver pulmonaler Zygomykose muss die ALL-Therapie unter intensiver antimykotischer Behandlung, Bildgebung der Lungen und Immunmonitoring fortgeführt werden, um beide potentiell letalen Erkrankungen zu kontrollieren.

P04-12 Unreife Thrombozyten: ein einfacher Parameter zur Bestimmung der hämatopoetischen Regeneration bei Kindern nach Chemotherapie M. Frontull1, G. Kropshofer1, M. Edlinger2, K. Miszti-Blasius3, R. Crazzolara1 1 Pädiatrie I, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich, 2Department für medizinische Statistik, Informatik und Gesundheitsökonomie, Medizinische Universität Innsbruck, Innsbruck, Österreich 3Zentralinstitut für med. und chem. Labordiagnostik, Innsbruck, Österreich Einleitung: Die automatische Bestimmung der unreifen Thrombozytenfraktion gibt die Möglichkeit mit einer einfachen standardisierten Messung aus Vollblut einen Hinweis auf die Aktivität der Thrombozytopoese zu erhalten, jedoch gibt es zur Zeit noch keine Studien zu deren Anwendung bei Kindern nach Chemotherapie. Patienten und Methoden: Wir haben Normwerte für die relative und absolute unreife Thrombozytenfraktion in 416 gesunden Probanden etabliert, sowie deren Verlauf in Bezug auf hämatologischer Regeneration in 42 Kindern nach Chemotherapie untersucht. Ergebnisse/Fallbericht: Bei gesunden Patienten besteht kein geschlechtsspezifischer Unterschied in der medianen Plättchenfraktion (1,9 % versus 1,7 %, p = 0,24), jedoch ein signifikant höherer Wert bei Säuglingen im Vergleich zu anderen Altersgruppen (2,3 % versus 1,5–2,0 %, jeweils für 1–5, 5–10, >10 Lebensjahre, p = 0,001). Bei Patienten nach Chemotherapie oder Knochenmarktransplantation steigen die unreifen Blutplättchen bereits 2 Tage vor dem Thrombozytennadir signifikant an (3,0 %, p = 0,017) und erreichen den Spitzenwert mit 6,0 % (p = 0,012) am Tiefpunkt der Thrombozytenwerte. Dieser liegt im Schnitt für alle untersuchten Patienten 0,5 ± 0,3 Tage (Mittelwert±SD) vor dem Anstieg der Blutplättchen, 2,5 ± 0,7 vor dem Anstieg der neutrophilen Granulozyten und 3,7 ± 0,4 Tage vor der Regeneration der Retikulozyten. Schlussfolgerungen und Diskussion: Die Bestimmung der unreifen Thrombozytenfraktion stellt somit einen sehr einfachen und frühen Wert der hämatologischen Regeneration dar und kann nicht nur bei der Indikationsstellung für Thrombozytengaben, sondern auch für Länge und Intensität der Behandlung der Aplasie nach Chemotherapie und nach Knochenmarktransplantation relevant sein.

P04-13 Lost in Transition? Nicht mehr lange! Die ZONE und ein Koordinationsnetzwerk für Langzeitnachsorge in der Pädiatrischen Hämatologie und Onkologie C. Schneider, A. Kienesberger Österreichische Kinder-Krebs-Hilfe Einleitung: Aufgrund therapieinduzierter Spätfolgen benötigen viele Survivors pädiatrisch-onkologischer Erkrankungen lebenslange Nachsorge, jedoch mangelt es an Transitionsmodellen und Einrichtungen für Langzeitnachsorge (LZN). Zur Schließung der Versorgungslücke Transition und LZN in Österreich arbeitet die Österreichische Kinder-Krebs-Hilfe mit den Survivors Österreich am Projekt „ZONE – Zentrum für onkologische Nachsorge Erwachsener“. Patienten und Methoden: Im Rahmen der aktuell dafür durchgeführten österreichweiten Bedarfserhebung sollten Status Quo von Nachsorge und Transition, der strukturelle Bedarf einer Koordinationsstelle für LZN aus ExpertInnen-Sicht sowie aktuelle Betroffenenzahlen in den Nachsorgeeinrichtungen erhoben werden. Mittels literaturgeleitetem Fragebogen wurden N = 35 ExpertInnen aller sieben pädiatrisch-onkologischen Behandlungszentren befragt. Ergebnisse/Fallbericht: Laut ExpertInnen findet an allen Kliniken Nachsorge statt, es zeigten sich Unterschiede in Dauer, Durchführung und Form. Transition wird an zwei Kliniken systematisch durchgeführt, an den weiteren Kliniken werden einzelne Transitionselemente oder keine Transition durchgeführt. Als Hauptursachen wurden ein Mangel an Ressourcen sowie das Fehlen von Ansprechpersonen im Erwachsenenbereich genannt. Regionale Koordinationsstellen und ein SpezialistInnen-Pool zur Weiterver-

mittlung der Survivors werden benötigt. Auf Basis der Angaben wurde ein Modell für ein Koordinationsnetzwerk für Langzeitnachsorge entwickelt. Schlussfolgerungen und Diskussion: Zur Schließung der Versorgungslücke Transition und LZN, Entlastung der pädiatrisch-onkologischen Zentren und zur Gewährleistung der Versorgungskontinuität der Survivors bedarf es eines Netzwerkes aus regionalen Koordinationsstellen für LZN sowie einer zentralen Stelle zur Koordinierung der regionalen Strukturen, zum Aufbau und zur Verwaltung des nötigen SpezialistInnen-Pools. Die Pilotierung der Zentrale und der ersten Koordinationsstelle ist unter dem Namen ZONE für den Raum Wien/NÖ/Burgenland in Planung. Um eine den komplexen Bedürfnissen der Survivors angepasste Struktur für Transition und LZN zu implementieren, ist eine österreichweite Zusammenarbeit essentiell. Eine multiprofessionelle ExpertInnen-Arbeitsgruppe soll aufgebaut werden, um das Koordinationsnetzwerk für LZN inhaltlich weiter zu konzipieren. Die Schließung der Versorgungslücke Transition und LZN wird nicht nur weitreichende Auswirkungen auf das Gesundheitssystem haben, sondern auch auf die Lebensqualität der Survivors.

P04-14 Langzeitremissionen von Kindern mit Nephroblastomatose nach einer add-on Retinoidtherapie W. Friesenbichler1, K. Lakatos2, G. Amann3, L. Kager4 Onkologie, St. Anna Kinderspital, Wien, Österreich, 2Radiologie, St. Anna Kinderspital, Wien, Österreich, 3Klinisches Institut für Pathologie, Medizinische Universität Wien, Wien, Österreich, 4St. Anna Kinderspital, Wien, Österreich 1

Einleitung: Die Nephroblastomatose (NBL) gilt als Präkanzerose und ist charakterisiert durch das Persistieren von abnormalem embryonalem Nierengewebe jenseits der 36. Gestationswoche. Bei unilateralen WilmsTumoren (WT) findet man in 40 % NBL-Herde; bei bilateralen WTs in >90 % [PBC 2017]. Die Therapie der NBL umfasst Chemotherapie (CHT) mit Vincristin (VCR) und Actinomycin D (ACT-D) und Chirurgie. Etwa 27 % der behandelten Patienten entwickeln einen WT [PBC 2016]. Es sind neue wirksame Therapien zu identifizieren und etablieren. Ergebnisse/Fallbericht: Bei einer 1 Monat alten Patientin wurden im April 2010 sonographisch zwei NBL-Herde in der linken und ein Herd in der rechten Niere diagnostiziert. Eine CHT gemäß SIOP 2001/GPOH Protokoll wurde über 12 Monate verabreicht; die residuellen Läsionen der linken Niere wurden via Nierenteilresektion makroskopisch komplett entfernt. Im Mai 2012 wurde im Rahmen der Nachsorge ein WT im Bereich des Oberpols der linken Niere, sowie eine diskrete Läsion – dem früheren NBL-Herd entsprechend – in der rechten Niere diagnostiziert. Die Patientin erhielt nach neoadjuvanter CHT gemäß SIOP 2001/GPOH eine Tumornephrektomie links (intermediäre Malignität, regressiver Subtyp, Stadium II). Im Anschluss an die adjuvante CHT wurde – basierend auf der Rationale eine Differenzierung im NBL-Herd zu induzieren – eine 13-cis Retinoidtherapie (RT) gemäß Neuroblastom-Protokoll (160 mg/m2/Tag; Pulse von jeweils 14 Tagen) für insgesamt 14 Monate gegeben. Seit >3 Jahren werden frequente sonographische und MRT-Kontrollen durchgeführt. Der vormals 4 mm große Restherd in der rechten Niere ist nur bei Kenntnis der Vorbefunde noch diskret erkennbar. Bei Patientin 2 wurde im Alter von 7 Monaten die Diagnose einer diffusen bilateralen NBL begleitet von einem passagerem Faktor VIII-Mangel gestellt. Eine protokollgemäße Chemotherapie entsprechend SIOP 2001/GPOH wurde über 15 Monate verabreicht. Bei inoperablen bilateralen kleinen Restläsionen wurde danach eine add-on 13-cis RT über 11 Monate gegeben. Bei Therapieende waren noch kleinste Restläsionen nachweisbar. In bildgebenden Kontrollen waren diese die letzten 7 Jahre immer unverändert oder regredient. Schlussfolgerungen und Diskussion: Bisher ist erst bei einem Patienten mit NBL der erfolgreiche Einsatz einer 13-cis RT beschrieben worden [JPHO 2009]. Langzeitdaten fehlen. Die Erfahrungen bei unseren Patienten zeigen erstmals, dass der Einsatz einer 13-cis RT zu Langzeitremission bei Kindern mit inoperablen NBL führen kann. Derzeit werden retrospektive Daten der SIOP-RTSG zu diesem Thema gesammelt, um basierend auf den Ergebnissen dieser Untersuchung ggf. eine prospektive Studie mit 13-cis RT bei Kindern mit NBL zu etablieren. Monatsschrift Kinderheilkunde · 2 · 2017

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Abstracts P04-15 Long-term survival is possible in humans with band 3/AE1 null phenotypes

P04-16 Langzeitüberleben bei Kindern nach einem ZNS Rezidiv eines Klarzellsarkoms der Niere

L. Kager1, L. Bruce2, L. Ribero3, P. Zeitlhofer4, K. Boztug5, O. Haas1 1 Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien, St. Anna Kinderspital, Vienna, Austria, 2Bristol Institute for Transfusion Sciences, NHS Blood and Transplant, Bristol, United Kingdom, 3Serviço de Hematologia, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), Coimbra, Portugal, 4medgen.at GmbH, Vienna, Austria, 5Ludwig Boltzmann Institut, CeMM Research Center for Molecular Medicine, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien, St. Anna Kinderspital, Vienna, Austria

R. Lüftinger1, W. Friesenbichler1, B. Ausserer2, R. Crazzolara3, K. Lakatos1, G. Amann4, L. Kager5 1 Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, St. Anna Kinderspital, Wien, Österreich, 2Krankenhaus der Stadt Dornbirn, Dornbirn, Österreich, 3 Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich, 4 Universitätsklinik für Klinische Pathologie, Medizinische Universität Wien, Wien, Österreich, 5Children’s Cancer Research Institute, Medizinische Universität Wien, Wien, Österreich

Background: The solute carrier 4A1 (SLC4A1) gene encodes the chloride/ bicarbonate anionic exchange transporter 1 (band 3/AE1) of the red blood cell (RBC) membrane and a truncated form of AE1 (kAE1), expressed in alpha-intercalated kidney cells. Mutations in SLC4A1 may affect the expression of AE1 or disrupt the anion exchange and RBC structure function of AE1, causing hereditary spherocytosis (HS). Mutations that severely reduce kAE1 function cause distal renal tubular acidosis (dRTA). In some compound heterozygotes or homozygotes, both red cell and kidney diseases concur. Complete loss of band3/AE1 was long believed to be lethal. The only human infant alive with band 3 null phenotype (female, emergency premature delivery with hydrops fetalis, severe transfusion-dependent HS and dRTA) was reported from Coimbra/Portugal [1]. Results: We identified a second patient (male, now 5 ½ years old, hydrops fetalis, chronic transfusion-dependent hemolytic anemia, dyserythropoiesis & dRTA) with band 3 null phenotype (band 3 nullVIENNA) caused by homozygous variants in SLC4A1 (i. e., c.1430C>A (p.Ser477X) in exon 12). This nonsense mutation creates a stop codon and results in absence of band 3 and a marked reduction of glycophorin A in the patient’s RBCs. Bright field imaging revealed that some of the band 3 null RBCs (phenotypically spherocytes) reached the circulation. In accordance with an autosomal recessive inheritance pattern, both healthy parents as well as his healthy siblings were heterozygous carriers of this gene-disrupting sequence variant. In parents RBCs, band 3 protein was reduced to 50–60%. Of note, Coomassie stained gel showed a band of about 22 kDa increased in the heterozygous SLC4A1 variant red cell membranes; and immunoblotting suggested that this band is peroxiredoxin 2 (PRDX2), which plays a major role in protecting RBCs from oxidative stress [2]. The Coimbra patient is now 19 years old. Splenectomy at 4 years of age unexpectedly led her to become transfusion independent, but regular transfusions became again necessary since puberty. Her dRTA is medically controlled and kidney function remains normal. The male Vienna patient suffers from psychosocial development delay and receives regular transfusions with iron chelation therapy and bicarbonate and potassium supplementation. Splenectomy is planned. Conclusion and Discussion: This is the first report to show long-term survival in humans with band 3 null deficiency. Dyserythropoiesis had not been described previously in such patients and is currently the focus of ongoing research. References 1. Ribeiro ML, Alloisio N, Almeida H et al (2000) Severe hereditary spherocytosis and distal renal tubular acidosis associated with the total absence of band 3. Blood 96:1602–1604 2. Kager L, Bruce LJ, Zeitlhofer P et al (2017) Band 3 nullVIENNA, a novel homozygous SLC4A1 p.Ser477X variant causing severe hemolytic anemia, dyserythropoiesis and complete distal renal tubular acidosis. Pediatr Blood Cancer 64. doi:10.1002/ pbc.26227

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Einleitung: Das Klarzellsarkom der Niere (CCSK) ist ein seltener Hochrisiko-Nierentumor im Kindesalter. V. a. durch Gabe von Anthrazyklinen konnte die Prognose deutlich verbessert werden. Mit modernen multimodalen Therapien werden 5-Jahres Überlebensraten (5-J OS) von >85 % erreicht [1]. Bei etwa 15 % der Patienten treten Rezidive auf. Das Überleben ist dann deutlich schlechter (5-J OS 26 %; [2]). Rezidive treten v. a. im ZNS auf. Die National Wilms Tumor Study Group und SIOP-Renal Tumor Study Group berichteten über 21 Patienten mit CCSK und ZNS Rezidiv. Die längste Nachbeobachtungszeit in kompletter Remission (CR) beträgt 71 Monate [2, 3]. Wir berichten das längste Überleben nach CCSK ZNS Rezidiv: 204 und 212 Monate seit Therapieende. Ergebnisse/Fallbericht: Die Patienten (Knabe und Mädchen) waren bei Erstdiagnose eines lokalisierten Nierentumors 12 Monate alt und hatten eine idente Erstlinientherapien gemäß SIOP-93-01/GPOH Behandlungsprotokoll erhalten: Neoadjuvante Chemotherapie (CHT) mit Vincristin+Actinomycin D (VA), Tumornephrektomie (beide Stadium III, hohes Risiko), adjuvante Strahlentherapie mit 30 Gray (Gy) und adjuvante CHT mit Etoposid (E), Carboplatin (C), Doxorubicin (D) und Ifosfamid (I). Bei dem Knaben trat 49 Monate nach Ende der Ersttherapie ein Rezidiv in der linken Kleinhirnhemisphäre auf. Die Behandlung umfasste die mikroskopisch komplette chirurgische Tumorresektion, CHT mit ICE, i.th. Mafosfamid-Gaben, Hochdosis-CHT (C/​E/Thiotepa) mit autologer Stammzellinfusion und lokale Strahlentherapie mit 30,6 Gy. Er befindet sich nun 17 Jahre nach Therapieende in CR2. Er hat die Matura absolviert und plant zu studieren. Therapiefolgen sind eine substitutionsbedürftige Tubulopathie und Kleinwuchs. Bei dem Mädchen trat 31 Monate nach Ende der Ersttherapie ein Rezidiv im Kleinhirnvermis auf. Die Behandlung umfasste die mikroskopisch komplette chirurgische Tumorresektion, CHT mit ICE und lokale Strahlentherapie mit 30 Gy. Sie befindet sich nun >17 Jahre nach Therapieende in CR2 und leidet an einer substitutionsbedürftigen Tubulopathie und entwickelte ein Steroid-abhängiges nephrotisches Syndrom. Schlussfolgerungen und Diskussion: Die Erfahrung bei unseren Patienten zeigt, dass durch intensive Rezidivtherapie ein Langzeitüberleben (>17 Jahre) bei CCSK ZNS Rezidiven möglich ist. Folgeschäden der intensiven Therapie im Kleinkindesalter betrafen bei unseren Patienten vor allem die Nierenfunktion und das Längenwachstum. Da Rezidive nach CCSK v. a. das ZNS betreffen, erscheint es sinnvoll, regelmäßig cMRT Untersuchungen im Rahmen der Nachsorge durchzuführen. Literatur 1. Furtwängler R, Gooskens SL, van Tinteren H et al (2013) Clear cell sarcomas of the kidney registered on International Society of Pediatric Oncology (SIOP) 93–01 and SIOP 2001 protocols: a report of the SIOP Renal Tumour Study Group. Eur J Cancer 49:3497–3506 2. Gooskens SL, Furtwängler R, Spreafico F et al (2014) Treatment and outcome of patients with relapsed clear cell sarcoma of the kidney: a combined SIOP and AIEOP study. Br J Cancer 111:227–233 3. Radulescu VC, Gerrard M, Moertel C et al (2008) Treatment of recurrent clear cell sarcoma of the kidney with brain metastasis. Pediatr Blood Cancer 50:246–249

P04-17 MYH9-assoziierte Makrothrombozytopenie – oder Wie kann man schnell und kostengünstig genetisch eine Diagnose sichern? B. Fahrner1, K. Althaus2, P. Zeitlhofer3, S. Panzer4, K. Boztug5, O. Haas1, L. Kager1 St. Anna Kinderspital, Wien, Österreich, 2Abteilung Transfusionsmedizin, Universität Greifswald, Greifswald, Deutschland, 3medgen.at GmbH, Wien, Österreich, 4Univ. Klinik für Blutgruppenserologie und Transfusionsmedizin, Medizinische Universität Wien, Wien, Österreich, 5Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases, CeMM Research Center for Molecular Medicine of the Austrian Academy of Sciences, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien, Wien, Österreich 1

Einleitung: Beschränkte sich die genetische Charakterisierung von angeborenen Thrombopathien um das Jahr 2000 noch auf wenige Erkrankungen, sind bis 2016 kausale Mutationen in mehr als 50 verschiedenen Genen identifiziert worden [1]. Moderne Analysen wie Panel-Untersuchungen basierend auf ‚NGS‘ Methoden (z. B. ThromboGenomics) können bei der Differenzialdiagnose sehr hilfreich sein [2]. Manchmal kann aber auch die mikroskopische Untersuchung des Blutausstrichs gepaart mit einer Literaturstudie den Weg zur gezielten genetischen Analyse und Diagnose weisen. Ergebnisse/Fallbericht: Bei einem 6 Monate alten männlichen Säugling wurde auswärts eine Panzytopenie bei CMV-Infektion behandelt. Eine schwere Thrombozytopenie (TZP [<10 G/l]) persistierte. Nach Gaben von Immunglobulinen stiegen die Thrombozyten (PLT) nicht und nach Gabe von Konzentraten nur kurzfristig an. Die Familienanamnese war unauffällig. Die Geburt erfolgte bei Geburtsstillstand via Kaiserschnitt. Ab dem 3. Lebensmonat traten immer wieder Petechien auf. Bei Aufnahme an unserer Abteilung lag eine schwere TZP (PLT 3 G/​l, MPV 7fl) vor. Trotz sehr niedriger PLT-Zahl (<5 G/l) traten nur wenige Petechien an der Haut auf. Der Blutausstrich zeigte Riesenthrombozyten (>7 µm), welche in der maschinellen Analyse nicht als Thrombozyten erfasst wurden. Die mikroskopische Zählung ergab einen PLT-Wert von 30 G/​l. Nach einer Pubmed Analyse (Suchwort: ‚thrombocytopenia‘) wurden Zahl und Größe der Thrombozyten unseres Patienten mit den Ergebnissen einer Studie verglichen (N = 376 Patienten mit TZP; Größe und Zahl in verschiedenen Krankheitsbildern; [3]). Das gefundene Krankheitsbild mit den größten Thrombozyten und sehr niedriger Zahl war in dieser Studie eine MYH9-assoziierte Makro-TZP mit Defekten in der Kopfregion des MYH9 Gens (h-MYH9). Das veranlasste uns Exon 2 (häufigste Lokalisation von h-Varianten) von MYH9 zu analysieren. Wir fanden eine bekannte kausale Mutation c.287C>T (p.Ser96Leu, heterozygot). Die Diagnose einer MYH9-assoziierten Makro-TZP(MYH9-RD) konnte durch den immunhistochemischen Nachweis von sehr kleinen NMMIIa Einschlußkörperchen in Granulozyten gesichert werden. Derzeit hat der Patient keine für diese Form der MYH9-RD als typisch beschriebene Hör- oder Nierenfunktionsstörung. Schlussfolgerungen und Diskussion: Zusammenfassend bestätigt dieser Fall, wie wichtig auch heute noch eine genaue morphologische Beurteilung des Blutausstrichs (ggf. auch des Knochenmarks) für die Diagnosefindung bei unklaren TZP ist. Literatur 1. Lentaigne C, Freson K, Laffan MA (2016) Inherited platelet disorders: toward DNAbased diagnosis. Blood 127:2814–2823 2. Simeoni I, Stephens JC, Hu F (2016) A high-throughput sequencing test for diagnosing inherited bleeding, thrombotic, and platelet disorders. Blood 127:2791–2803 3. Noris P, Biino G, Pecci A et al (2014) Platelet diameters in inherited thrombocytopenias: analysis of 376 patients with all known disorders. Blood 124:e4–e10

P04-18 Erfolgreiche Behandlung eines Kindes mit Stadium IVb Rezidiv eines Retinoblastoms durch Anwendung eines HochrisikoNeuroblastom Behandlungskonzeptes F. Poyer1, M. Egger1, M. Dworzak1, I. Ambros2, P. Ambros2, K. Lakatos1, L. Kager3 1 Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien, St. Anna Kinderspital, Wien, Österreich, 2Children’s Cancer Research Institute, Wien, Österreich, 3Children’s Cancer Research Institute, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien, St. Anna Kinderspital, Wien, Österreich Einleitung: Retinoblastome (RBLs) sind die häufigsten malignen Neubildungen des Auges im Kindesalter und gehören wie Neuroblastome (NBL) zur Gruppe der embryonalen Tumoren. Große Fortschritte sind in Bezug auf die Lokaltherapie (Augen-erhaltende Maßnahmen) erzielt worden, und die Prognose quoad vitam ist bei Kindern in Industrienationen exzellent. Patienten mit primär metastatischen Erkrankungen und RBL-Rezidiven haben eine ungünstigere Prognose (high-risk, HR), insbesondere jene mit einer Beteiligung des zentralen Nervensystems (ZNS; Stadium IVb). Ergebnisse/Fallbericht: Wir berichten über einen 1 ½ Jahre alten Knaben mit einem RBL des rechten Auges (Gruppe E). 7 Monate nach Enukleation des befallenen Auges (frustraner intraarterieller Therapieversuch) wurde er mit einem ausgedehnten Rezidiv vorstellig (Stadium IVb: Orbita und Schädelkalotte bds., parameningeale ZNS Beteiligung, ossäre Destruktion rechter Kieferwinkel, cervikale Lymphadenopathie, Knochenmarksinfiltration). Der Liquor war tumorzellfrei. In der konstitutiven DNA des Patienten wurde mittels HD SNP Array eine 18,4 Mb lange Kopien-neutrale Homozygotie detektiert, die auch das RB1-Gen (13q14.2) enthält. Bei disseminiertem Befall mit ZNS Beteiligung (Stadium IVb) wurde eine systemische Chemotherapie gemäß HR-NBL 1/ESIOP Protokoll begonnen. Nach Zyklus 4 der Rapid COJEC Induktion zeigte sich sowohl klinisch als auch in bildgebenden Untersuchungen ein sehr gutes Ansprechen, das Knochenmark war tumorzellfrei. Eine komplette Remission (CR2) war nach dem 3. von 4 TVD Zyklen erreicht. Anschließend wurde eine myeloablative Hochdosis-Chemotherapie mit Thiotepa, Etoposid, Carboplatin und autologer Stammzellreinfusion durchgeführt. Als Lokalmaßnahme erfolgte eine ‚Intensity-modulated‘ Strahlentherapie des Schädels inklusive Mandibula mit einer Gesamtdosis von 15 Gy und einer läsionalen Herddosis von 50 Gy. Bei einem in in-vitro Studien nachgewiesenen positiven Einfluss von Retinsäuren [1] erhielt der Patient als Erhaltungstherapie 6 Zyklen Ciscutan®. Er befindet sich derzeit 4 Jahre nach Ende der Therapie in anhaltender CR2. Schlussfolgerungen und Diskussion: Patienten mit RBL-Rezidiven hatten wie jene mit metastasierten Ersterkrankungen lange eine ungünstige Prognose. Neuere intensive Behandlungsstrategien zeigen jedoch Erfolge, zumindest bei Patienten mit Stadium IVa (Fernmetastasen ohne ZNS-Beteiligung; [2]). Die Prognose von Patienten mit Stadium IVb ist nach wie vor extrem schlecht [3]. Wir berichten erstmals, dass mit Anwendung eines multimodalen HR-NBL-Behandlungsschemas inklusive Differenzierungstherapie auch bei dem embryonalen Tumor HR-RBL Rezidiv im Stadium IVb eine Langzeitremission erreicht werden kann. Literatur 1. Müller P, Doliva R, Busch M (2015) Additive Effects of Retinoic Acid (RA) and Bone Morphogenetic Protein 4 (BMP-4) Apoptosis Signaling in Retinoblastoma Cell Lines. PLOS ONE 10:e0131467 2. Dunkel IJ, Khakoo Y, Kernan NA et al (2010) Intensive multimodality therapy for patients with stage 4a metastatic retinoblastoma. Pediatr Blood Cancer 55:55–59 3. Dunkel IJ, Chan HS, Jubran R et al (2010) High-dose chemotherapy with autologous hematopoietic stem cell rescue for stage 4B retinoblastoma. Pediatr Blood Cancer 55:149–152

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Abstracts P04-19 Langzeitüberleben eines Patienten mit einem Nierenzellkarzinom Stadium IV nach adjuvanter Therapie mit Interferon-alpha und Immuntherapie mit dendritischen Zellen M. Egger1, F. Poyer1, G. Amann2, K. Lakatos1, L. Kager3 1 Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien, St. Anna Kinderspital, Wien, Österreich, 2Universitätsklinik für Klinische Pathologie, Medizinische Universität Wien, Wien, Österreich, 3Children’s Cancer Research Institute, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien, St. Anna Kinderspital, Wien, Österreich Einleitung: Nierenzellkarzinome (RCC) stellen im Kindesalter mit 3–6 % aller renalen Tumoren eine Rarität dar. Betroffen sind dabei vor allem Kinder >10 Jahre (m = w). Histologisch überwiegt der papilläre Subtyp, während der bei Erwachsenen dominierende Klarzelltyp kaum vorkommt. Prognostisch zeigen vor allem fortgeschrittene Tumorstadien, sowie Fernmetastasierungen (TNM-Stadium IV) eine sehr ungünstige Prognose. Ursächlich dafür wird das inadäquate Ansprechen auf eine Chemo- oder Strahlentherapie beschrieben. Deshalb stellt die radikale Nephrektomie mit Lymphknotendissektion die Standardtherapie dar. Aktuelle Leitlinien sprechen sich für eine adjuvante Therapie mit dem Tyrosinkinase-Inhibitor Sunitinib im metastasierten Stadium aus. Die bei Erwachsenen z. T. erfolgreich eingesetzten Immuntherapien mit Interferon-alpha oder mit dendritischen Zellen (IT-DC, Tumorvakzination) haben im Kindesalter weitgehend experimentellen Charakter. Ergebnisse/Fallbericht: Wir präsentieren einen inzwischen 17 ½ jährigen männlichen Patienten. Die initiale Vorstellung erfolgte 2004 im Alter von 4 ½ Jahren, als im Rahmen einer Untersuchung aufgrund rezidivierender Infekte im Ultraschall eine Raumforderung in der linken Niere auffiel. Das Staging ergab das Vorliegen eines renalen Tumors am linken Unterpol mit Satellitenläsionen und Lymphknotenbefall, sowie einzelne kleinen Läsionen in der Leber subkapsulär in Segment IV. Mit Verdacht auf ein Nephroblastom wurde die präoperative Chemotherapie gemäß dem Protokoll SIOP 2001/GPOH eingeleitet. Die bildgebende Diagnostik nach Abschluss der Therapie zeigte keine wesentliche Dynamik der Tumormanifestationen. Im April 2004 erfolge die Tumornephrektomie mit Lymphadenektomie und Leberbiopsie. Histologisch konnte daraufhin die Diagnose eines papillären RCC links G2, pT1 Stadium IV mit retroperitonealem Lymphknotenbefall und Lebermetastasen gestellt werden. Postoperativ erfolgte eine Immuntherapie mit Interferon-alpha2a in altersgemäßer Dosierung für insgesamt 3 Jahre, die gut vertragen wurde. Als experimentelles Therapieelement wurde 10/2004 eine Tumorvakzination durchgeführt. Dabei wurden dendritische Zellen mit Tumorlysat beladen und intranodal injiziert. Unter der o. g. Kombinationstherapie konnte ein Verschwinden der kleinen Lebermetastasen beobachtet werden. In der Tumornachsorge kann eine komplette Remission der Erkrankung dokumentiert werden. Schlussfolgerungen und Diskussion: Nierenzellkarzinome des Kindesalters im Stadium IV haben ohne chirurgische Remission eine sehr ungünstige Prognose. Bei unserem Patienten konnten wir mittels einer adjuvanten Kombination von Interferon-alpha und IT-DC eine dauerhafte Remission (10 Jahre) der Stadium IV Erkrankung erzielen.

P04-20 Unterschiedliche Möglichkeiten der Diagnosefindung bei Kindern mit Pyruvatkinasemangel F. Poyer1, M. Egger1, P. Zeitlhofer2, M. Minkov3, O. Haas1, K. Boztug4, L. Kager1 1 Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien, St. Anna Kinderspital, Wien, Österreich, 2medgen.at GmbH, Wien, Österreich, 3Krankenhaus Rudolfstiftung, Wien, Österreich, 4Ludwig Boltzmann Institut, CeMM Research Center for Molecular Medicine, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien, St. Anna Kinderspital, Wien, Österreich Einleitung: Pyruvatkinase (PK) Mangel ist ein Enzymdefekt im Glycolysestoffwechsel von Erythrozyten (RBC) und eine Ursache der chronischen nicht sphärozytären hämolytischen Anämie (CNSHA). Die RBC PK ist

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durch das PKLR Gen codiert. PKM ist eine AR Erkrankung und >200 unterschiedliche Mutationen sind im Bereich des PKLR Gens beschrieben. Die Diagnose wird durch den Nachweis einer Verminderung der RBC PKEnzymaktivität gestellt. Genetische Analysen sichern die Diagnose und helfen bei nicht aussagekräftigen Befunden der Enzymanalysen. Ergebnisse/Fallbericht: Bei zwei nicht verwandten Kindern mit schwerer transfusionsabhängiger CNSHA konnten wir durch Analysen der RBC PK Aktivität ihrer nicht erkrankten Eltern (normales KBB, reduzierte RBC PK-Aktivität) die Verdachtsdiagnose PKM stellen. Ein Mutationsscreening des Kandidatengens PKLR bei den Kindern und ihren Eltern ergab, dass beide Kinder kombiniert heterozygote Träger von Mutationen im PKLR Gen sind und trug so wesentlich zur Diagnosefindung bei. Das zwei Jahre alte Mädchen hat eine bisher noch nicht beschriebene paternal vererbte 5bp Deletion im Promotor (c.-88_-84delTCTCT; bisher waren nur drei Varianten im Promotor beschrieben) und eine maternal vererbte Missense Mutation im Exon 9 (c.1174G>A). Der drei Jahre alte Knabe hat zwei bisher noch nicht beschriebene Missense Mutationen, nämlich eine paternale c.1381G>A im Exon 10 und eine maternale c.907–908delCC im Exon 7. Die gefundenen Varianten werden von den Prädiktionsprogrammen Polyphen-2 und SIFT als nicht tolerierbar eingestuft [1]. Bei einem sechs Jahre alten Mädchen wurde eine angeborene dyserythropoetische Anämie vermutet. Sie hatte eine mittelschwere Form einer CNSHA und benötigte gelegentlich Transfusionen. Die RBC PK Aktivität der Patientin lag im unteren Normbereich, die der gesunden Eltern war normal. Via einer Hämatologie-Panel Untersuchung (Illumina HiSeq3000) fanden wir eine im Zusammenhang mit PKM bereits beschriebene homozygote Mutation im PKLR Gen (c.1675C>G). Diese seltene Variante wurde via Sanger Sequenzierung beim Kind bestätigt und in heterozygoter Form auch bei den Eltern nachgewiesen. Schlussfolgerungen und Diskussion: Bei Patienten mit Verdacht auf PKM ist bereits vor der ersten Transfusion die PK-Aktivität zu messen. Sollte dies nicht möglich oder verabsäumt worden sein, kann die Untersuchung der Eltern den richtigen Weg weisen. Je nach Ergebnis kann dann die Diagnose bei erniedrigter Aktivität entweder mittels direkter Sanger Sequenzierung des PKLR Gens oder, in unklaren Fällen, mit einem NGS basierenden Mutationsscreening abgesichert werden [2]. Literatur 1. Kager L, Minkov M, Zeitlhofer P et al (2016) Two Novel Missense Mutations and a 5 bp Deletion in the Erythroid-Specific Promoter of the PKLR Gene in Two Unrelated Patients With Pyruvate Kinase Deficient Transfusion-Dependent Chronic Nonspherocytic Hemolytic Anemia. Pediatr Blood Cancer 63:914–916 2. Gallagher PG, Glader B (2016) Diagnosis of Pyruvate Kinase Deficiency. Pediatr Blood Cancer 63:771–772

P04-21 Patienten mit chronischer nicht sphärozytärer hämolytischer Anämie und normalen Erythrozytenenzymen: man denke auch an die Diagnose hereditäre Xerozytose M. Egger1, F. Poyer1, P. Zeitlhofer2, O. Haas1, L. Kager1, K. Boztug3 Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien, St. Anna Kinderspital, Wien, Österreich, 2medgen.at GmbH, Wien, Österreich, 3Ludwig Boltzmann Institut, CeMM Research Center for Molecular Medicine, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien, St. Anna Kinderspital, Wien, Österreich 1

Einleitung: Hereditären hämolytischen Anämien können Hämoglobinopathien, Enzym- und Membrandefekte zugrunde liegen. Neben der in Europa häufigen hereditären Sphärozytose (HS) stellt die hereditäre Xerozytose (HX) eine Rarität (<1:1 Mio) dar. HX wird durch autosomal dominante Mutationen in Genloci, die für die Transmembranproteine PIEZO1 oder KCNN4 codieren, verursacht. Diese sind Mechanosensoren und regulieren über Elektrolyttransport das Zellvolumen und die Verformbarkeit von RBCs. Pathogene Mutationen führen über verminderte Verformbarkeit zu vermehrtem Abbau von RBCs in der Milz. Typisch sind chronische Hämolyse mit erhöhtem RBC MCV, Retikulozytose und indirekte Hyperbilirubinämie und Splenomegalie. Im Blutausstrich fin-

det man dehydrierte Erythrozyten, Stomatozyten und für die Erkrankung typische Dessizyten. Ergebnisse/Fallbericht: Wir berichten über zwei nicht verwandte Patienten mit CNSHA mit normalen RBC-Enzymen und EMA Test, bei denen wir mittels Hämatologie-Panel (Next Generation Sequencing; Illumina Hi­ Seq3000; n = 439 Gene) pathogene Mutationen im PIEZO1-Gen nachweisen und somit die Diagnose HX sichern konnten. Ein 20-jähriger männlicher Patient hatte eine bekannte pathogene Mutation (c.7367G>A, p.Arg2456His heterozygot) im Exon 51 [1]. Ein 11-jähriges Mädchen zeigte eine de novo c.4082A>G (p.Gln1361Arg, heterozygot) Mutation im Exon 29, sowie eine maternal vererbte c.5647C>T (p.Arg1883Trp, heterozygot) in Exon 39. Außerdem fand sich eine paternal vererbte Mutation im Spectrin-Beta-Gen; i. e., SPTB c.560C>T (p.Thr187Met, heterozygot). Da beide Eltern gesund sind (normales KBB) ist davon auszugehen, dass die beiden letztgenannten Varianten keinen Krankheitswert haben. Die Variante c.4082A>G liegt 3bp von einer bereits beschriebenen pathogenen missense Variante entfernt [2] und wird laut Prädiktionsprogramm SIFT als nicht toleriert eingestuft. In beiden Fällen zeigt sich eine chronische hämolytische Anämie mit entsprechenden Veränderungen der RBC-Indizes und -morphologie sowie Splenomegalie. Bei beiden wurde vor der Diagnose eine Splenektomie diskutiert. Schlussfolgerungen und Diskussion: Eine chronische familiäre Hämolyse mit makrozytärer Anämie sollte differentialdiagnostisch an das Vorliegen einer HX denken lassen. Von einer Splenektomie ist bei HX Abstand zu nehmen, weil wegen der verminderten Verformbarkeit der HX-RBCs ein größeres Risiko für thrombembolische Ereignisse vorliegt, wenn die Filterfunktion der Milz wegfällt. Literatur 1. Zarychanski R, Schulz VP, Houston BL et al (2012) Mutations in the mechanotransduction protein PIEZO1 are associated with hereditary xerocytosis. Blood 120:1908–1915 2. Albuisson J, Murthy SE, Bandell M et al (2013) Dehydrated hereditary stomatocytosis linked to gain-of-function mutations in mechanically activated PIEZO1 ion channels. Nat Commun 4:1884

P04-22 Medium chain triglyceride supplemented ketogenic diet enhances anti-tumor and anti-angiogenic efficacy of chemotherapy on murine neuroblastoma xenografts S. Aminzadeh Gohari1, R. Feichtinger1, S. Vidali1, F. Locker1, T. Rutherford2, M. O’Donnel2, A. Stöger-Kleiber2, J. Mayr3, W. Sperl3, B. Kofler1 1 Laura Bassi Centre of Expertise THERAPEP, Research Program of Receptor Biochemistry and Tumor Metabolism, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Salzburg, Austria, 2Clinical Nutrition Vitaflo International, Liverpool, United Kingdom, 3Department of Pediatrics, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Salzburg, Austria Background: Neuroblastoma (NB) is a pediatric malignancy characterized by a marked decrease of aerobic energy metabolism. Targeting of tumor metabolism by ketogenic diet (KD) has been demonstrated to be a potent cancer therapy regime, particularly in brain tumors. Our recent preclinical data indicate that targeting the metabolic phenotype by a long-chain triglycerides (LCT)-based KD (57% fat), especially in combination with calorie restriction is able to reduce tumor growth and support low dose chemotherapy of NB xenografts. Since calorie restriction should be avoided in cancer patients, the aim of the present study was to optimize the KD to sensitize NBs at best to low dose chemotherapy without the need of calorie restriction. Patients and Methods: In CD-1 nu/nu mice, xenografts were established with SH-SY5Y (MYCN-non- amplified) and SKNBE(2) (MYCN- amplified) human NB cell lines. NB bearing mice were treated with cyclophosphamide (13 and 40 mg/kg/day) in combination with either a LCT-based KD or medium-chain triglycerides (MCT) supplemented KDs (LCTMCT8, LCT-MCT10) fed ad libitum (74.6% fat) (n = 10–12). The consequences of cyclophosphamide in combination with KDs on tumor growth,

survival rate, body weight, plasma glucose, ketone bodies and amino acids levels, energy stress, angiogenesis and tumor hypoxia were evaluated. Results: The consequences of low dose cyclophosphamide in combination with KDs on NB growth exhibited the most remarkable anti-NB effects with the ad libitum LCT-MCT8 KD. Combination of KDs with low dose cyclophosphamide resulted in a significant reduction of blood vessel density and intratumoral hemorrhage accompanied by AMP-activated protein kinase (AMPK) activation in NB. Furthermore, KDs led to a significant reduction of essential amino acid but increased serine, glutamine and glycine plasma levels. Conclusion and Discussion: Our data indicate that the enrichment of an ad libitum KD with specific triglycerides can be considered as part of multimodality treatment regimens for NB which could enhance the effect of classical anti-NB therapy similarly to calorie restricted-KD.

P04-23 „Red Cell Exchange“ bei pädiatrischen Patienten mit homozygoter Sichelzellanämie in der Krise und zur Prophylaxe L. Weidner, E. Beiglböck, V. Witt Apherese, St. Anna Kinderspital, Wien, Österreich Einleitung: Die Erythrozytapherese (RCE = red cell exchange) ist ein effektives Verfahren zur Prävention und Behandlung von akuten Sicherzellkrisen indem die dysmorphen Erythrozyten durch normale Spendererythrozyten ausgetauscht werden. Wir haben in einem pädiatrischen Kollektiv die Effektivität der Prozedur retrospektiv aufgearbeitet. Patienten und Methoden: Es wurden retrospektiv die Daten von 14 Patienten mit homozygoter Sichelzellanämie (Alter median = 14, min 8 – max. 31) mit 65 RCE (51 prophylaktisch an 11 Patienten, 11-mal wegen einer akuten Krise (acute chest syndrome, Schmerzkrise, Milzsequestration) an 8 Patienten) von 01/16–02/17 erhoben. Die prozentuellen Anteile des HbS, HbA, HbA2, HbF als auch Blutbild, Blutchemie und venöse Blutgasanalyse wurden vor sowie nach der RCE abgenommen und erhoben. Im Durchschnitt wurde das Erytrozytenvolumen der Patienten 1,9-mal (min 1,2max 3,1) mittels einer von zwei Apheresemaschinen ausgetauscht. RCE Prozeduren mit fehlenden Daten wurden von der Analyse ausgeschlossen. Für die Prozedur wurde 45-mal das OPTIA™ und 20 mal das AMICUS™ System verwendet. Ergebnisse/Fallbericht: Der Anteil des HbS lag im Durchschnitt in der prophylaktischen Gruppe vor der RCE bei 40,6 % (min 17,4-max 77,7) und sank nachher um 71,9 % auf 11,4 % (min 2,9-max 25,9). Alle Patienten lagen <30 % HbS Anteil. Patienten, die akut eine RCE erhielten, wiesen zu Beginn einen HbS Anteil von im Mittel 68,7 % (min 42,0-max 81,3) auf, der durch den Austausch um 68,3 % auf 21,8 % (min 7,6-max 30,8) sank. Auch hier konnte der HbS Anteil <30 % in der ersten Apherese erreicht werden. Entsprechend stieg der HbA Anteil in der Gruppe der prophylaktischen RCE von 52,4 % (min 12,7-max 79,2) um 62,0 % auf 84,9 % (min 71,1-max 94,5) und bei akut durchgeführten RCE kam es dabei zu einem durchschnittlichen Anstieg des HbA um 245,5 % des Ausgangswertes von 21,3 % (min 6,3-max 52,1) auf 73,6 % (min 62,9-max 89,3). Die Veränderung der Mittelwerte unterscheiden sich zwischen den beiden Gruppen für das HbS als auch das HbA signifikant voneinander (p = 0,00). Der Anteil des HbF und HbA2 änderte sich durch die RCE in beiden Gruppen signifikant (p < 0,05). Im Vergleich der beiden Gruppen zeigte sich kein signifikanter Unterschied (HbF p = 0,354, HbA2 p = 0,676). Es wurden in dieser Studie keine unerwünschten Nebenwirkungen beobachtet. Alle Patienten mit akuter Krise verbesserten die Symptomatik mit dem RCE. Schlussfolgerungen und Diskussion: RCE ist eine sichere Methode mit beiden Systemen, verbunden mit einer sehr geringen Rate an Komplikationen bei Kindern, die zur raschen und effektiven Senkung des HbS unter 30 % sowohl bei einer Sichelzellkrise als auch bei der prophylaktischen Anwendung dient.

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Abstracts P04-24 Zuweisungsdiagnose chronische Immunthrombozytopenie (cITP) – was kann sich dahinter verbergen? B. Fahrner1, M. Dworzak1, P. Zeitlhofer2, O. Haas2, L. Kager1, K. Boztug3 1 St. Anna Kinderspital, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien, Wien, Österreich, 2medgen.at GmbH, Wien, Österreich, 3Ludwig Boltzmann Institut, CeMM Research Center for Molecular Medicine, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien, St. Anna Kinderspital, Wien, Österreich Einleitung: Die Abklärung von chronischen Thrombozytopenien (cITP) im Kindesalter gestaltet sich oft schwierig. Aufgrund der vielfältigen möglichen Ätiologien stellt die endgültige Diagnosefindung oft eine Herausforderung dar. Ergebnisse/Fallbericht: Ein 8-jähriges Mädchen wurde aufgrund einer seit 4 Jahren bestehenden cITP an unserer Abteilung vorstellig. Anamnestisch leidet die Zwillingsschwester ebenfalls an einer cITP, die weitere Familienanamnese ist unauffällig. Es fanden sich keine Blutungszeichen, jedoch auffallende Gesichtsveränderungen (Epikanthus, breite Nasenbasis). Im Blutbild wurde zusätzlich eine im Verlauf zunehmende Makrozytose und milde Anämie beobachtet. Der Diepoxybutan-Test zeigte eine erhöhte Chromosomenbruchrate und für Fanconi Anämie (FA) typische Austauschfiguren. Mit Hilfe unseres next generation sequencing-basierten Hämatologie Panels konnte eine bisher nicht beschriebene biallelische Deletion von Exon 6 bis Exon 31 des FANCA Gens gefunden werden. Via MLPA Testung wurde diese genetische Variante in beiden Kindern bestätigt; sie werden nun in unserer Spezialambulanz betreut. Eine 7-jährige Patientin mit cITP wurde an unsere Abteilung überwiesen, da sich im Rahmen der letzten Blutbildkontrollen auswärts auch eine milde Leukopenie zeigte. Die bisher dokumentierten Thrombozytenwerte lagen zwischen 70 und 100 G/​l. Blutungszeichen traten nicht auf. In einer durchflusszytometrischen Flow-MRD Analyse fanden sich suspekte unreife Zellen im peripheren Blut. Im Knochenmark fanden sich Dysplasiezeichen in allen drei Zellreihen und eine Blastenvermehrung (RAEB-t). In der Fluoreszenz in-situ Hybridisierung (FISH) zeigten sich Zellen mit Trisomie 8. Molekulargenetisch konnte bei dem Kind eine Keimbahn RUNX1 Deletion nachgewiesen werden. Somit konnte die Diagnose „familial platelet disorder (FPD) with a predisposition to acute myeloid leukemia (AML)“ (FPD/AML, OMIM 601399) gestellt werden. Die jüngere Schwester hat bei bestehender isolierter milder Thrombopenie die gleiche genetische Veränderung. Eine allogene Stammzelltransplantation stellt bei RAEB-t die Therapie der Wahl dar. Bei fehlendem/nicht passendem Familienspender wurde diese erfolgreich von einem HLA-identen Fremdspender durchgeführt. Schlussfolgerungen und Diskussion: Die weiterführende diagnostische Abklärung einer cITP sollte schrittweise und adaptiert an den individuellen Fall durchgeführt werden. Anamnese, weitere Laborauffälligkeiten sowie eventuelle Stigmata müssen dabei berücksichtigt werden, um seltenere Krankheitsbilder, welche gezielte therapeutische Maßnahmen erfordern, nicht zu übersehen. Immunologische und (molekular-)genetische Verfahren können den Abklärungsprozess relevant unterstützen.

P04-25 Outcome bei Kindern und Jugendlichen mit niedrig-malignen Gliomen des Rückenmarks – ein Bericht aus dem HIT-LGGStudienregister T. Perwein1, M. Benesch1, D. Kandels2, S. Breitmoser-Greiner2, M. Geh2, C. Urban1, A. Gnekow2 1 Klinische Abteilung für Pädiatrische Hämato-/Onkologie, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Graz, 2HIT-LGG Studienzentrale, Klinikum Augsburg, Augsburg, Deutschland Einleitung: Niedrig-maligne Gliome (LGG) des Rückenmarks umfassen ca. 3,5 % aller pädiatrischen LGG. Die anzustrebende Komplettresektion wird häufig durch das Risiko für postoperative funktionelle Defizite limi-

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tiert. Andere Konzepte reichen von Observanz über Teilresektionen bis hin zur Bestrahlung und/oder Chemotherapie. Patienten und Methoden: Analysiert wurden die Daten von 117 pädiatrischen PatientInnen mit spinalen LGG, die bis 01. 01. 2016 in der Datenbank der HIT-LGG-Studiengruppe der GPOH für die prospektiven Therapiestudien HIT-LGG 1996 (n = 36), SIOP-LGG 2004 (n = 56) und das nachfolgende Interimsregister (n = 25) erfasst wurden. Ergebnisse/Fallbericht: Altersgipfel fanden sich im 2.−3., 6. und 10. Lebensjahr. Haupttumorlokalisation war der cerviko-thorakale Übergang, histologisch fand sich in 74 % ein pilozytisches Astrozytom WHO Grad I. Die häufigsten (meist langsam progredienten) Initialsymptome umfassten Kraftminderung, Schmerzen und Torticollis. Nach Ersteingriff (Komplettresektion, n = 22; Teilresektion, n = 73), Biopsie (n = 20) oder radiologischer Diagnose (n = 2), wurden 107 PatientInnen vorerst weiter beobachtet. Die mediane Anzahl der Operationen pro Patient betrug 1 (0–4). 42/117 PatientInnen benötigten eine zusätzliche nicht-chirurgische Therapie. Davon wurden 21 einer Chemotherapie, 11 einer Bestrahlung und 10 einer multimodalen Therapie (Resektionen, Chemo- und Radiotherapie) unterzogen. PatientInnen mit sekundärer Malignisierung (n = 5) wurden nach dem HIT HGG-Protokoll weiterbehandelt. Bei 57 % aller PatientInnen wurden eine oder mehrere Tumorprogressionen beobachtet, im Median nach 7 Monaten (3 Tage bis 11 Jahre). Das 10-Jahres-Überleben (OS) betrug 92,9 ± 2,7 %. Das 10-Jahres-ereignisfreie Überleben (EFS) lag bei 34,1 ± 5,4 %. PatientInnen mit disseminierter Erkrankung (n = 16) zeigten ein schlechteres OS und EFS, während sich ein Alter ≥11 Jahre und eine Komplettresektion günstig auf das EFS auswirkten. Im Rahmen der letzten Nachsorgeuntersuchung hatten 68 % keine oder milde funktionelle Defizite, während schwere Defizite bei 15 % der PatientInnen präsent waren. In 65 % gelang eine funktionelle Verbesserung im Vergleich zur initialen klinischen Präsentation, bei 9 % kam es im Verlauf zu einer Verschlechterung. Über die Hälfte erlitt orthopädische Probleme (V. a. Skoliose). Schlussfolgerungen und Diskussion: Spinale LGG zeigen eine hohe Progressionstendenz, selbst nach Jahren, und bedürfen in mehr als einem Drittel einer multimodalen Therapie. Ein optimales individuelles Management erfordert neben einer detaillierten Observanz und lebenslangen, multidisziplinären Nachsorge eine Behandlung im Rahmen multizentrischer Studien, auch um weitere Prognosefaktoren zu identifizieren.

Infektiologie und Immunologie P05-01 Respiratory Syncytial Virus (RSV) assoziierte Hospitalisierungen bei Kindern mit angeborener Zwerchfellhernie B. Resch, K. Liziczai, F. Reiterer, M. Haim, T. Freidl, B. Urlesberger Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Zur Frage des RSV-Hospitalisierungsrisikos von Kindern mit angeborener Zwerchfellhernie (CDH) gibt es kaum Untersuchungen. Daher wollten wir wissen, wie hoch das RSV-Hospitalisierungsrisiko bei Kindern mit CDH über 2 konsekutive RSV-Saisonen in unserem Einzugsgebiet ist. Patienten und Methoden: Retrospektive „single-center“ Kohortenstudie an Kindern mit der Diagnose CDH (ICD-10 Codes Q79.0 and Q79.1) aus den Jahren 1993–2012. Die Kinder wurden über 2 Jahre und mindestens 2 RSV-Saisonen nachverfolgt (November-April). Es wurde auch eine Gruppe hypothetischer, nicht getesteter RSV Fälle gebildet, die in der typischen Saison mit einer Bronchiolitis hospitalisiert worden waren, wovon 70 % als positiv berechnet worden waren. Ergebnisse/Fallbericht: Von 45 Kindern mit CHD im Studienzeitraum mussten 6 wegen „lost to follow-up“ und weitere 10 Todesfälle ausgeschlossen werden. Von den 29 Studienkindern hatten 9 (31 %) 17 Hospitalisierungen wegen respiratorischer Erkrankung. Zwei Kinder wurden RSV positiv getestet (6,9 %), je eines in der 1. und 2. RSV Saison. 9 von den 29 Kindern (31 %) hatten Palivizumab erhalten, keines wurde RSV positiv getestet verglichen mit 1 von 20 (5 %) ohne Prophylaxe in der 1. Saison (p = 0,256). Einschließlich der hypothetischen Fälle waren in der Palivizumabgruppe 0 von 9 und in der Gruppe ohne Prophylaxe 4 von 20 (20 %) RSV positiv (p = 0,079). Schlussfolgerungen und Diskussion: Kinder mit CDH hatten eine moderat hohe RSV-Hospitalisierungsrate. Palivizumab führte zu einer nicht signifikanten Reduktion an RSV-Hospitalisierungen.

P05-02 Respiratory Syncytial Virus (RSV) assoziierte Hospitalisierungen bei Kindern mit cystischer Fibrose (CF) B. Resch1, J. Metz2, E. Eber3, B. Urlesberger1 1 Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Research Unit for Neonatal Infectious Diseases and Epidemiology, Medical University of Graz, Austria, Department for Paediatric and Adolescent Medicine, Harlaching Hospital, Deutschland, 3 Klinische Abteilung für Pädiatrische Pulmonologie und Allergologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: RSV Infektionen sind der Hauptgrund für Spitalszuweisungen im Säuglings- und Kleinkindesalter. Die Inzidenz RSV-assoziierter Hospitalisierungen bei Kindern mit CF ist unklar. Da es nach wie vor keine spezifische Therapie der RSV-Infektion gibt, hat die Palivizumab-Prophylaxe eine wichtige Rolle bei Hochrisikokindern. Patienten und Methoden: Retrospektiv wurden alle Kinder mit CF aus den Jahren 1995 bis 2012, die mit respiratorischen Problemen in den Jahren 1995 bis 2014 an die Kinderklinik Graz zugewiesen wurden, in die Studie aufgenommen. Da nicht alle Kinder systematisch RSV getestet worden waren, wurde eine hypothetische RSV Gruppe nach folgenden Kriterien geschaffen: Zuweisung wegen respiratorischer Erkrankung während der 1. RSV Saison (November-April) des jeweiligen Kindes und kein RSV Test vorliegend. Weiter wurde die Effektivität von Palivizumab untersucht. Ergebnisse/Fallbericht: Im Studienzeitraum fanden sich 51 CF Patienten. Die RSV-assoziierte Hospitalisierungsrate betrug 0 % in der 1. RSV Saison. Zwei Kinder (3,9 %) hatten RSV assoziierte Hospitalisierungen (einmal 3 und einmal 4 mal), ihr mittleres Aufnahmealter lag bei 12,4 ± 2,5 Jahren. Ein Kind erfüllte die Kriterien für eine hypothetische RSV-Hospitalisierung (1,9 %). Es gab keinen Unterscheid zwischen Kindern mit und

ohne Palivizumab-Prophylaxe hinsichtlich RSV-Hospitalisierungen in der 1. Saison. Schlussfolgerungen und Diskussion: Wir fanden eine niedrige RSV-Hospitalisierungsrate in der ersten RSV-Saison und konnten keinen Benefit einer Palivizumab-Prophylaxe nachweisen. Die Rolle von RSV und Reinfektionen im Schulalter bedarf weiterer Untersuchungen.

P05-03 Respiratory syncytial Virus (RSV) assoziierte Hospitalisierungen bei Frühgeborenen 29–32 SSW unter Verwendung des österreichischen RSV Risiko-Scores B. Resch1, V. Bramreiter2, B. Urlesberger1 1 Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Research Unit for Neonatal Infectious Diseases and Epidemiology, Medical University of Graz, Graz, Österreich Einleitung: In Österreich wurde ein RSV Risiko-Score zur Stratifizierung der Palivizumab-Prophylaxe bei FG mit einem GA von 29–32 SSW eingeführt, der ab 4 Punkten dem Kind eine Prophylaxe über die 1. RSV Saison zugestand. Dieses System wurde von einem Expertenkreis unter der ÖGKJ-Ägide entwickelt und im Jahr 2004 in der Monatsschrift Kinderheilkunde publiziert. Ziel dieser Studie war die erstmalige Evaluierung dieses Scores in dieser Gestationsklasse. Patienten und Methoden: Retrospektiv wurden zwischen 2004 und 2012 alle FG 29 (+0) bis 32 (+6) SSW an der Grazer Neonatologie erfasst und über 2 Jahre und mindestens 2 RSV-Saisonen nachverfolgt. Neben den demographischen perinatalen und neonatalen Daten wurden alle Kinder nach dem österreichischen RSV Risiko-Score klassifiziert und die Durchführung und Effizienz dieses Scores evaluiert (Resch B, Urlesberger B, Müller W, Berger A (2004) Recommendations for respiratory syncytial virus prophylaxis with palivizumab (Synagis®-Update 2003. Monatsschr Kinderheilkd 2004;152:223–224). Bei nicht durchgeführtem RSV Test während der RSV Saison wurde eine 70 %-Rate als kalkulierte RSV-Rate bei FG mit einem unteren Atemwegsinfektschweregrad (LRI-Score) von 3 oder mehr (Grad 1–5) angenommen. Ergebnisse/Fallbericht: Die Studienpopulation umfasste 789 von 816 gescreenten Kindern. 262 Kinder (33 %) hatten Palivizumab erhalten. Neun von 107 Rehospitalisierungen wegen respiratorischer Erkrankung (8,4 %) waren in der Palivizumabgruppe verglichen mit 32 von 156 Rehospitalisierungen ohne Prophylaxe (20,5 %) RSV positiv (p = 0,004; OR 0,356 [CI 90 % 0,184–0,689]). Die nachgewiesene und kalkulierte RSV Rehospitalisierungsrate lag bei 3,1 % (8/262) in der Palivizumabgruppe und 5,9 % (31/527) in der Gruppe ohne Prophylaxe (p = 0,042; OR 0,504 [CI 90 % 0,259–0,981]). Steigende Anzahl an Risikofaktoren (bis zu 3 RF) war mit einem erhöhten RSV Rehospitalisierungsrisiko (6,1 % in der Palivizumabgruppe und 9,0 % in der Gruppe ohne Prophylaxe) assoziiert. Die RSV assoziierten Spitalsaufenthalte, der Schweregrad der Infektion, das Alter bei Hospitalisation, der Sauerstoffbedarf, die Notwendigkeit einer Atemunterstützung und die Zuweisungsrate auf die Intensivstation unterschieden sich nicht zwischen den beiden Gruppen. Schlussfolgerungen und Diskussion: In dieser erstmaligen Evaluierung des österreichischen RSV Risiko-Scores bei FG 29–32 SSW führte dessen Anwendung zu einer signifikanten Reduktion an RSV Rehospitalisierungen bei insgesamt einer bereits recht niedrigen Rate ohne Beeinflussung des Schweregrads der RSV Infektion gemessen an Parametern des Spitalsaufenthaltes.

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Abstracts P05-04 Respiratory Syncytial Virus (RSV) Hospitalisierungen bei Frühgeborenen 28 SSW und jünger in Zeiten der Prophylaxe mit Palivizumab B. Resch1, B. Egger2, B. Urlesberger1 1 Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Research Unit for Neonatal Infectious Diseases and Epidemiology, Medical University of Graz, Graz, Österreich Einleitung: Seit Einführung der Palivizumabprophylaxe bei allen Frühgeborenen 28 SSW und jünger gibt es keine epidemiologische Untersuchung im deutschen Sprachraum, die sich die Frage der Effizienz von Palivizumab gemessen an der Rate an RSV-assoziierten Hospitalisierungen und die flächendeckende Durchführung derselben gestellt hat. Patienten und Methoden: Retrospektive Kohortenstudie an der Kinderklinik Graz mit Einschluss aller FG bis zu einem Gestationsalter von 28 (+6) SSW als Obergrenze in den Jahren 2004–2012. Demographische Daten wurden dem elektronischen Datenarchiv „openMedocs“ des Klinikums Graz und der elektronischen Fieberkurve der neonatalen Intensivstationen „PDMS“ entnommen. Die Kinder wurden 2 Jahre und über mindestens 2 RSV Saisonen (November-April) bezüglich respiratorischer Hospitalisierungen nachverfolgt. Ausschlusskriterien waren Tod in den ersten 2 Lebensjahren und „lost to follow-up“. Die bronchopulmonaler Dysplasie (BPD) wurde definiert als O2-Bedarf im postmenstruellen Alter von 36 SSW. Die Schweregradeinteilung des Atemweginfekts erfolgte mit dem LRI-Score (1 = oberer Atemwegsinfekt, … ., 5 = Beatmung). Ergebnisse/Fallbericht: 91 von 287 Kindern (32 %) wurden wegen einer respiratorischen Erkrankung in den ersten 2 Lebensjahren hospitalisiert. 17 Kinder (5,9 %) wurden RSV positiv getestet, 14 Kinder (4,9 %) in der 1. RSV Saison. Bei FG mit BPD lag die RSV-Hospitalisierungsrate bei 4,5 % (2/44), bei FG ohne BPD bei 4,9 % (12/243). Eine Prophylaxe mit Palivizumab war bei 74,6 % der Kinder dokumentiert. Im Vergleich RSV mit anderen respiratorischen Erkrankungen waren die Kinder jünger (6,8 vs. 9,1 Monate; p = 0,049), hatten längere Spitalsaufenthalte (median 11 vs. 5 Tage; p = 0,043) und schwere Krankheitsverläufe (LRI-Score [1–5] 3 vs. 2; p = 0,043). Schlussfolgerungen und Diskussion: Trotz Palivizumabprophylaxe hatten unverändert zu älteren epidemiologischen Untersuchungen etwa ein Drittel der FG respiratorische Rehospitalisierungen, die sich hauptsächlich auf die 1. RSV-Saison beschränkten. Die flächendeckende Palivizumabprophylaxe ist nicht erreicht worden, ebenso nicht die im Palivizumab Outcome Register erzielte RSV-Rehospitalisierungsrate von <2 %.

P05-05 RSV-Rehospitalisierungen in den ersten zwölf Lebensmonaten bei Frühgeborenen 35 bis 36 SSW C. Wörner1, B. Urlesberger2, B. Resch2 1 Research Unit for Neonatal Infectious Diseases and Epidemiology, Medical University of Graz, Graz, Österreich, 2Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Diese Studie untersucht die RSV-Rehospitalisierungsrate bei Frühgeborenen mit einem Gestationsalter von 35 + 0/7 bis 36 + 6/7 Wochen im ersten Lebensjahr im Vergleich zu allen anderen respiratorischen Rehospitalisierungen. Patienten und Methoden: Die retrospektive Datenanalyse dieser Arbeit untersucht alle Frühgeborenen der Schwangerschaftswochen 35 + 0/7 bis 36 + 6/7, die zwischen dem 01. 01. 2005 und 31. 12. 2015 an der Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe in Graz geboren und stationär aufgenommen wurden, und die bezüglich respiratorischer Rehospitalisierungen in den ersten zwölf Lebensmonaten nachverfolgt werden konnten. Die Erhebung der Daten erfolgte mit dem Krankenhaus-Informationssystem „openMedocs“, die Analyse wurde mittels Microsoft Excel und SPSS durchgeführt. Ergebnisse/Fallbericht: 2,29 % (23 von 1047) der Frühgeborenen wurden innerhalb des ersten Lebensjahres RSV-bedingt rehospitalisiert. Insgesamt

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kam es zu 201 respiratorisch bedingten Rehospitalisierungen bei 148 Frühgeborenen (14,1 %). Der Anteil an RSV-Fällen im Vergleich zu Rehospitalisierungen anderer respiratorischer Genese ergab 15,9 %. Eine höhere RSV-Rate wurde bei Kindern nach saisonaler Risikoentlassung zwischen 1. Oktober und 31. März (4,2 % vs. 2,0 %), nach Hochrisikoentlassung zwischen November und Januar (4,6 % vs. 2,5 %), nach Nikotinkonsum in der Schwangerschaft (4,8 % vs. 2,9 %) sowie bei Frühgeborenen mit älteren Geschwistern (4,2 % vs. 2,1 %), Trisomie 21 (9,1 % vs. 2,9 %), männlichem Geschlecht (3,8 % vs. 2,0 %), neurologischen Defiziten (4,8 vs. 2,9 %) und hämodynamisch relevanten Herzfehlern (4,4 % vs. 3,1 %; p = 0,467) beobachtet. Mehrlinge (2,8 % vs. 3,1 %) waren nicht häufiger von RSV-Infekten betroffen. 75 % der RSV-bedingten Rehospitalisierungen traten während der RSV-Saison von November bis April auf, ein Häufigkeitsgipfel (20,8 %) ließ sich im Januar beobachten. Kinder mit RSV-Infektion waren jünger (4,15 vs. 5,51 Monate), hatten längere Aufenthalte (Median 8 vs. 4 Tage; p = 0,001), höhere LRI-Scores (Median, 3 vs. 2; p = 0,003) und länger anhaltenden Sauerstoffbedarf (Median, 5 vs. 3; p < 0,001). Schlussfolgerungen und Diskussion: Bekannte Risikofaktoren gingen auch in unserer Studie mit einer höheren Rehospitalisierungsrate einher. Verglichen mit Atemwegserkrankungen anderer Genese zeigten RSV-Infektionen einen schwereren Verlauf.

P05-06 Haben intensivgepflegte Reifgeborene ein höheres Respiratory Syncytial Virus (RSV) Hospitalisierungsrisiko als gesunde Säuglinge? S. Özdemir1, B. Urlesberger2, B. Resch2 1 Research Unit for Neonatal Infectious Diseases and Epidemiolgy, Medical University of Graz, Graz, Österreich, 2Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Respiratory syncytial virus (RSV) ist seit langem als einer der wichtigsten Erreger von unteren Atemwegsinfektionen bei jungen Säuglingen bekannt. Ob ehemals intensivgepflegte Reifgeborene eine höhere RSV-Hospitalisierungsrate (RSV-H) als gesunde Säuglinge haben ist nicht sicher bekannt. Patienten und Methoden: Diese Arbeit umfasst die retrospektive Analyse von Reifgeborenen (37 + 0/7 bis 42 + 0), die im Zeitraum 2005 bis 2014 geboren und an der Universitätsklinik für Kinder und Jugendheilkunde in Graz in der Abteilung Neonatologie intensivgepflegt wurden. Respiratorische Infektionen mit Hospitalisierung innerhalb des ersten Lebensjahres wurden erfasst und ausgewertet. Diagnose angeborener Herzfehler oder Tod im 1. Lebensjahr waren Ausschlusskriterien. Die kalkulierte RSV-H Rate inkludierte 70 % der in der RSV-Saison hospitalisierten Kinder mit der Diagnose Bronchiolitis. Ergebnisse/Fallbericht: Bei 136 von 1005 (13,5 %) Reifgeborenen wurden im Studienzeitraum 183 Hospitalisierungen aufgrund einer Atemwegsinfektion nachgewiesen: 13 % RSV positiv, 28 % RSV negativ und 59 % RSV ND (not determined). Die RSV-assoziierte Hospitalisierungsrate betrug 2,29 % (23/1005; 23 Kinder hatten 24 RSV-H). Die kalkulierte RSV-H lag bei 3,38 % (34/1005). Near term infants (37 + 38 SSW) wiesen im Vergleich zu term infants (39 + 40 SSW) eine höhere RSV-H auf (3,13 % vs. 0,98 %; p = 0,013). Auch im Vergleich zu post term Kindern (0,98 % vs. 4,35 %; p = 0,027). Reifgeborene mit Geschwistern erkrankten an RSV Infektionen häufiger als Einzelkinder (3,3 % vs. 1,3 %; p = 0,019). In der RSV Saison wurden die meisten RSV-Fälle verzeichnet (91,7 %). RSV positive Kinder waren im Durchschnitt jünger (3,58 vs. 5,33 Monate, p = 0,007) und hatten einen höheren LRI Score (2,92 vs. 1,99, p < 0,05) als Reifgeborenen mit anderen Atemwegsinfektionen. Schlussfolgerungen und Diskussion: Im Vergleich zur RSV-H Raten bei gesunden Säuglingen von 1–2 % zeigte sich ein etwas erhöhtes RSV-H Risiko bei intensivgepflegten Reifgeborenen mit deutlich höheren RSV-H Raten bei „near term“ und „post term“ Kindern gegenüber Termingeborenen. Das jüngere Alter bei RSV-H und der höhere Schweregrad der RSV Infektion im Vergleich zu anderen Atemwegsinfektionen sind durchwegs in epidemiologischen Studien evident.

P05-07 HHV-6 spezifische T-Zellimmunität bei gesunden Kindern und Jugendlichen C. Schwarz1, V. Strenger1, H. Strohmaier2, G. Singer3, C. Urban1 1 Klinische Abteilung für Pädiatrische Hämato-/Onkologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Core Facility Flow Cytometry, Zentrum für Medizinische Forschung Graz, Graz, Österreich, 3 Klinische Abteilung für Allgemeine Kinder- und Jugendchirurgie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendchirurgie, Graz, Österreich Einleitung: Das humane Herpesvirus 6 (HHV-6) persistiert nach Primärinfektion im Körper und kann – v. a. unter geschwächter Abwehrlage (z. B. nach Stammzelltransplantation) – reaktiviert werden. Eine Reaktivierung kann zu Encephalitis, Hepatitis, Pneumonitis, verzögertem Engraftment und anderen Erkrankungen führen. Da über die zelluläre Immunantwort gegenüber HHV-6, die für die Kontrolle der Virus-Infektion und -Reaktivierung wesentlich ist, sehr wenig bekannt ist, wurde in diesem Forschungsprojekt die zelluläre Immunität bei immun-gesunden Kindern und Jugendlichen analysiert. Patienten und Methoden: In dieser Studie wurden 25 gesunde Kinder und Jugendliche, davon 72 % männlich und 28 % weiblich mit einem mittlerem Alter von 8,21 Jahren, eingeschlossen. Aus Blutproben wurden periphere mononukleäre Blutzellen (PBMCs) isoliert, mit HHV-6-spezifischem Antigen (U54) stimuliert und 10 Tage kultiviert. Am Tag 10 wurden die Zellen für 6 Stunden restimuliert und mit den Oberflächenmarkern CD3, CD4, CD8, CD56 und intrazytoplasmatischen Aktivierungsmarkern für Interleukin-2 (IL-2), Interferon-Gamma (IFN-γ), Tumor-Nekrose-Faktor alpha (TNF-α) für die durchflusszytometrische Detektion von virusspezifischen T-Zellen gefärbt. Ergebnisse/Fallbericht: Alle Probanden zeigten eine virus-spezifische Antwort in CD4+ oder CD8+ T-Zellen für mindestens ein Zytokin. Die Prozentzahl von Probanden mit HHV-6-spezifischer TNF-α-Antwort für CD4+ (48 % der Probanden) sowie CD8+ (56 % der Probanden) war am höchsten. Beim Vergleich der beiden Altersgruppen (<10 Jahre und 10– 18 Jahre) wurde kein signifikanter Unterschied in der Anzahl der CD4+ – und CD8+ -Zellen (unabhängig von der Stimulation) gefunden. Signifikant höhere Anzahl an HHV-6-spezifischen TNF-α-produzierenden CD8+ -T-Zellen hatten Probanden, welche älter als 10  Jahre waren (p = 0,033). Schlussfolgerungen und Diskussion: Die Ergebnisse zeigen, dass eine TZell-Immunantwort gegenüber HHV-6 in der Regel bei gesunden Kindern und Jugendlichen vorhanden ist. Die T-Zell-Immunität spielt eine Schlüsselrolle im Schutz gegen HHV-6 und anderen Herpesvirus-Infektionen. Das Verständnis der antigenspezifischen Immunantwort verbessert deutlich die diagnostischen, prognostischen und therapeutischen Interventionsstrategien.

P05-08 Lymphknotentuberkulose: Zwei klinische Fallberichte L. Stadlober1, P. Maritschnegg2, H. Haidl3, A. Ceolotto3, W. Zenz3 Neurologie, LKH Hochsteiermark Standort Bruck/Mur, Bruck, Österreich, 2 Facharzt für Kinder- und Jugendheilkunde, 3Klinische Abteilung für Allgemeine Pädiatrie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich 1

Einleitung: Die Tuberkulose zählt mit einer Inzidenz von 7,3 Neuerkrankungen pro 100,000 Einwohner zu einer der häufigsten Infektionskrankheiten weltweit. Davon stellt die primäre Lymphknotentuberkulose mit bis zu 20 % aller Krankheitsfälle die häufigste extrapulmonale Manifestation im Kindesalter dar. Ergebnisse/Fallbericht: Patientin 1: Ein 14-jähriges Mädchen mit Migrationshintergrund wird mit einer cervicalen Lymphadenopathie vorstellig. Sonographie und MRT zeigen abszedierende, massiv vergrößerte Lymphknoten mit zentralen Einschmelzungszonen und Verkalkungen. Der Quantiferon- und Mendel Mantoux Test sind hochpositiv. Zur Diagnosesicherung und zur Keimisolation wird eine Feinnadelbiopsie durch-

geführt, wo sich eine M. tuberculosis Infektion bestätigt. Es wird eine Therapie mit Tuberkulostatika (INH, Rifampicin, Pyrafat) eingeleitet. In Folge tritt eine Fistel auf, die sich spontan verschließt. Ein weiterer Lymphknoten zeigt ein Größenwachstum unter der laufenden Therapie. Patientin 2: Ein 8-jähriges Mädchen mit Migrationshintergrund wird ebenfalls mit einer Lymphadenopathie im Bereich des linken Kieferwinkels vorstellig. Die Bildgebung zeigt ein entzündliches Lymphknotenkonglomerat mit korrespondierenden Abszesskammern. Quantiferon- und Mendel-Mantoux-Test sind positiv. Im Thorax Röntgen findet sich kein Hinweis auf eine pulmonale Infektion. Es erfolgt die Diagnosestellung einer primären Lymphknotentuberkulose und die Einleitung einer tuberkulostatischen Therapie. Bei der Verlaufskontrolle in einem Monat zeigt sich eine progrediente Lymphknotenschwellung links unter der etablierten Therapie. Schlussfolgerungen und Diskussion: Die Lymphknotentuberkulose stellt eine wichtige Differentialdiagnose bei der Abklärung einer Lymphadenopathie dar. Die juvenile Lymphknotentuberkulose variiert insofern von der des Erwachsenenalters, als dass sie einerseits häufiger auftritt und man andererseits oft eine primäre Lymphknotentuberkulose findet, die mit einer geringeren bakteriellen Keimzahl und mit weniger sekundären Resistenzen gegenüber Tuberkulostatika einhergeht. In beiden Fällen kam es klinisch nach eingeleiteter Therapie zu einer Größenzunahme der Lymphknotenpakete. Dies ist Ausdruck einer „paradoxical upgrading reaction“, die in bis zu 25 % der Fälle beschrieben ist. Die Kulturen waren zu diesem Zeitpunkt bereits negativ, aber die paradoxe Reaktion ist weder für ein fehlendes Therapieansprechen noch für eine Fehldiagnose beweisend. Gerade im Hinblick auf solche paradoxen Reaktionen ist eine Bakterienkultur im Rahmen der Diagnostik wünschenswert, erlaubt sie doch die Abgrenzung von einer Quantiferon positiven MOTT und bietet die Möglichkeit einer Resistenzbestimmung.

P05-09 Periphere Fazialisparese mit ipsilateraler Lymphknotenschwellung und positiver Bartonella Serologie B. Kohlmaier1, H. Haidl1, A. Ceolotto1, N. Schweintzger1, R. Marterer2, W. Zenz1 1 Klinische Abteilung für Allgemeine Pädiatrie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Kinderradiologie, Univ. Klinik für Radiologie, Graz, Österreich Einleitung: Die Ursachen einer peripheren Fazialisparese (PFP) im Kindesalter sind mannigfaltig. Am häufigsten wird die idiopathische PFP beschrieben, gefolgt von der PFP bei Neuroborreliose. Weitere infektiöse, kongenitale, traumatische und neoplastische Ereignisse können ebenfalls ursächlich sein. Eine PFP bei Bartonellose wurde bisher nur in sehr seltenen Fällen beschrieben. Ergebnisse/Fallbericht: Ein 4-jähriger Junge wurde mit plötzlich aufgetretener PFP links und einer druckschmerzhaften ipsilateralen cervikalen Lymphadenopathie vorstellig. Die Liquoranalyse nach Lumbalpunktion zeigte einen unauffälligen Befund. Sämtliche infektiologischen Parameter in Liquor und Blut (HSV, EBV, VZV, Adenovirus, Coxsackievirus, Enterovirus, Mumps, Röteln, FSME, Borrelien, Tuberkulose und Toxoplasmose) waren ebenfalls unauffällig. Da der Patient Kontakt zu jungen Katzen hatte, wurde, obwohl ein Biss oder Kratzer nicht erinnerlich waren, eine Antikörper Testung auf Bartonella henselae (B. henselae) durchgeführt, welche einen grenzwertigen Befund ergab (Titer 1:64 bei Cut-Off 1:64; Focus Diagnostics – Bartonella IFA IgG). Es folgte ein Wechsel des Antikörpertests und erneute Testung einer Blutabnahme 7 Tage nach Erstuntersuchung, welche einen hochpositiven Befund im Serum ergab (Titer 1:1280 bei Cut-Off von 1:320; EUROIMMUN-Bartonella IIFT IgG). Die erneute Antikörpertestung derselben Blutabnahme mit dem zuvor verwendetem Antikörpertest (Firma Focus) zeigte einen unveränderten Befund (Titer 1:64). Sowohl Serum als auch Liquor waren in der PCR auf B. henselae negativ. Eine Therapie mit Azithromycin für 3 Wochen wurde begonnen. Bei einer Kontrolle 30 Tage nach Aufnahme zeigten sich ein deutlicher Rückgang der Lymphknotenschwellung sowie eine Besserung der Fazialisparese. Monatsschrift Kinderheilkunde · 2 · 2017

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Abstracts Schlussfolgerungen und Diskussion: Bei PFP, Lymphknotenschwellung an derselben Seite und Kontakt zu Katzen sollte B. henselae in die differentialdiagnostischen Überlegungen miteinbezogen werden. Bei serologischer Testung auf B. henselae sollte man auf das verwendete Testverfahren achten. Die meisten derzeitig verwendeten Tests untersuchen den Strain B. henselae Genotype I „Houston“, welcher in den USA entdeckt wurde. In Europa finden sich sowohl Genotyp I „Houston“ als auch Genotyp II „Marseille“. Zusätzlich zeigte ein Vergleich von Testverfahren unterschiedlicher Hersteller große Unterschiede in ihrer Sensitivität und Spezifität.

P05-10 EUCLIDS (EU Childhood Life-threatening Infectious Diseases Study) – eine internationale, multizentrische und prospektive Studie – „The Austrian Node“ M. Sagmeister1, D. Klobassa1, N. Schweintzger1, A. Binder1, M. Pocivalnik2, E. Eber3, S. Gallistl1, H. Haidl1, U. Behrends4, A. Biebl5, C. Kemen6, D. Ortner7, K. Reiter8, U. Vogl9, U. Wintergerst10, I. EUCLIDS Konsortium11, W. Zenz1 1 Klinische Abteilung für Allgemeine Pädiatrie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Pädiatrische Intensivstation, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 3Klinische Abteilung für Pulmonologie und Allergologie, Univ. Klinik für Kinderund Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 4Kinder und Jugendmedizin, Technische Universität München, München, Deutschland, 5Kinder- und Jugendheilkunde, Kepler Universitätsklinikum, Linz, Österreich, 6Abteilung für Pädiatrie, Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift, Hamburg, Deutschland, 7Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Salzburg, Österreich, 8Pädiatrische Intensivpflegestation, LMU | Dr. von Haunersches Kinderspital, München, Deutschland, 9Institut für Hygiene und Mikrobiologie, Universität Würzburg, Würzburg, Deutschland, 10Kinder- und Jugendheilkunde, Krankenhaus St. Josef Braunau, Braunau, Österreich, 11Grant Agreement 279182, FP7gefördertes Projekt Einleitung: Bakterielle Infektionen sind die häufigste infektiologische Todesursache im Kindes- und Jugendalter mit mehr als einem Viertel aller kindlichen Todesfälle weltweit. EUCLIDS, ein auf 5 Jahre gefördertes EUProjekt im Rahmen von FP7, startete im Dezember 2011 in 9 Ländern. Die Studie hatte zum Ziel die genetischen Grundlagen für Suszeptibilität und Schwere des Verlaufs bakterieller Erkrankungen sowie die Host-Pathogen Interaktion mittels umfassender genetischer, molekularbiologischer und funktioneller Methoden, zu erforschen. Patienten und Methoden: Fünf Knotenpunkte („Nodes“) in Europa und einer in Afrika unterstützten insgesamt 195 Krankenhäuser beim Start der Studie und im Verlauf bei den Rekrutierungen sowie im Daten- und Probenmanagement. Initiale Definitionen, Protokolle, „Standard Operating Procedures (SOPs)“ und klinische Definitionen mussten im Verlauf netzwerkweit angepasst und erweitert werden. Eingeschlossen wurden Kinder im Alter ab einem Monat bis 18 Jahre mit schweren fokalen bakteriellen Infektionen oder Sepsis. Ergebnisse/Fallbericht: Über den „Austrian Node“ wurden bis Ende der Studie (31. Mai 2017) gesamt 883 Patienten (790 prospektiv und 193 retrospektiv) und 9 Familien rekrutiert oder von bestehenden Kohorten integriert. In der prospektiven Gruppe beträgt das mediane Alter 6,4 (2,7–12,2) Jahre wobei 48,6 % weiblich sind. In dieser Gruppe dominieren folgende Entlassungsdiagnosen: Pneumonie (n = 123; 15,6 %), Sepsis durch Meningokokken (n = 87; 11,0 %), Osteomyelitis/septische Arthritis (n = 74; 9,4 %), Fazialisparese (n = 71; 9,0 %) und gemischte, fokale Infektionen (n = 68; 8,6 %). Schlussfolgerungen und Diskussion: Trotz antimikrobieller Medikamente und vorhandener Impfprogramme im Kindesalter, besteht weiterhin eine hohe Sterblichkeit verursacht durch bakterielle Infektionen. Eine Stärke von EUCLIDS lag sicherlich darin, ein großes Netzwerk zu etablieren, um vereint eine große pädiatrische Biobank mit ausführlichen klinischen Daten von Kindern und Jugendlichen mit verschiedenen bakteriellen Erkrankungen aufzubauen. Dieser einzigartige Datensatz wird derzeit analysiert und auch für künftige Studien verfügbar sein. Dies ermöglichte

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PERFORM – ein H2020 Projekt – wobei ein Großteil des EUCLIDS Konsortiums das „fiebernden Kind“ molekulargenetisch und funktionell unter die Lupe nehmen wird.

P05-11 Überempfindlichkeitsreaktionen und in vitro Reaktivität gegen anti-TNF-alpha Antikörper in Kindern und Jugendlichen mit chronisch entzündlichen Darmerkrankungen A. Merrelaar1, F. Fuessl1, B. Pfaller2, K. Schmidthaler1, M. Ponce1, J. Pichler3, W. Huber3, B. Bidmon-Fliegenschnee3, Z. Szepfalusi1, T. Eiwegger1, 4 1 Klinische Abteilung für Pädiatrische Pulmologie, Allergologie und Endokrinologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich, 2Division of Clinical Pharmacology and Toxicology, The Department of Paediatrics, Hospital for Sick Children, The University of Toronto, Toronto, Kanada, 3Klinische Abteilung für Nephrologie, Gastroenterologie und Rheumatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich, 4Division of Immunology and Allergology, Food Allergy and Anaphylaxis Program, The Department of Paediatrics, Hospital for Sick Children, Research Institute, Physiology and Experimental Medicine Program, The University of Toronto, Toronto, Kanada Einleitung: Die Behandlung von chronisch entzündlichen Darmerkrankungen (CED) mit Anti-TNF-alpha-Antikörpern hat sich auch im Kindes- und Jugendalter als Standard etabliert. Biologika wird oft aufgrund der Reduktion von Spätkomplikationen der Vorrang gegeben. Über die Häufigkeit und die Mechanismen von Überempfindlichkeitsreaktionen auf diese Medikamente im Kindes- und Jugendalter ist sehr wenig bekannt. Ziel der Studie ist es, die Prävalenz von IgG-Antikörpern gegen Remicade (Infliximab), Humira (Adalimumab) und Simponi (Golimumab) zu erheben, klinische Soforttypreaktionen mittels Basophilenaktivierungstest (BAT) in vitro zu verifizieren und diese mit klinischen Symptomen zu korrelieren. Patienten und Methoden: Mit Biologika behandelte CED-Patienten an der Univ. Klinik für Kinder und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien wurden auf Überempfindlichkeitsreaktionen gegen Biologika mit Hilfe von Krankengeschichten und strukturierten Patienteninterviews untersucht. Weiters wurde allen Patienten im Rahmen der Routine-Blutuntersuchung Blut abgenommen, welches mit Hilfe von BAT und spezifischen IgG Messungen auf in vitro Reaktivität untersucht wurde. Ergebnisse/Fallbericht: Dreiundzwanzig Patienten wurden mit Biologika behandelt. Drei Patienten erhielten mehr als eine verschiedene anti-TNF alpha Therapie (insgesamt 27 Behandlungen, n = 23 Patienten). In 52 % (14/27) der Behandlungen konnten Symptome für mögliche Überempfindlichkeitsreaktionen beobachtet werden. In 15 % (n = 4) konnten spezifische IgG-Antikörper gegen zumindest eines der drei Biologika nachgewiesen werden. Von allen durchgeführten BATs (n = 12) lieferte einer grenzwertig positive Werte von unklarer klinischer Relevanz. Schlussfolgerungen und Diskussion: Obwohl die Prävalenzrate der suszipierten Typ-I-Überempfindlichkeitsreaktionen im beobachteten Patientenkollektiv aus klinischer Sicht hoch ist, sind die zugrundeliegenden Mechanismen nicht geklärt und nur im Ausnahmefall IgE-mediiert. IgG mediierte Überempfindlichkeitsreaktion könnten eine Rolle spielen.

Kardiologie P06-01 Funktion und Größenparameter des Herzens – Entwicklung von neuen echokardiographischen Parametern bei gesunden Kindern und deren Bedeutung bei Kindern mit angeborenen Herzfehlern M. Köstenberger, S. Schweintzger, A. Burmas, G. Grangl, D. Baumgartner, A. Gamillscheg Klinische Abteilung für Pädiatrische Kardiologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Neue echokardiographische Parameter des Herzens müssen bezüglich klinischer Relevanz eingeschätzt werden. Daher werden zuerst Normwerte für diese Parameter benötigt. Weiters sollte ein konsequentes Verwenden eines Protokolls die Identifikation von Kindern mit zu erwartender Beeinträchtigung der Herzgröße- und Funktion erleichtern bzw. den Verlauf der Erkrankung besser einschätzen lassen! Der genaue Stellenwert einer echokardiographischen Untersuchung wird bei gesunden Kindern und Kindern mit angeborenen Herzfehlern seit Jahren diskutiert. Das Ergebnis der initialen echokardiographischen Untersuchung bei einem Kind mit Verdacht auf einen angeborenen Herzfehler ist oft entscheidend, ob eine weiterführende Abklärung (Herzkatheter) erforderlich ist oder nicht. Patienten und Methoden: Vorsicht ist geboten hinsichtlich der Aussagekraft einzelner Parameter. Ein einzelner Parameter kann irreführend sein und mindert die Fähigkeit der Echokardiographie einen Überblick über die Größe, Funktion und Hämodynamik des Herzens zu geben. Ergebnisse/Fallbericht: Eine echokardiographische Untersuchung eines Kindes mit einem Verdacht auf einen angeborenen Herzfehler sollte folgende Parameter beinhalten: Einschätzung des systolisch pulmonalarteriellen Drucks (PAP) mittels Messung der Trikuspidalklappeninsuffizienz, die Einschätzung des mittleren und enddiastolischen PAP mittels Messung über der Pulmonalinsuffizienz, die Messung der linksventrikulären Funktion (u. a. die LVEF) und der RV Funktion (u. a. die TAPSE), die Volumenmessung beider Ventrikel mittels 3D Echokardiographie, Gewebsdopplermessungen (u. a. die S’und E/A), Messungen der RV/LV Ratio und die Bestimmung der pulmonalarteriellen Akzelerationszeit. Schlussfolgerungen und Diskussion: Große Fortschritte bzgl. der Messmöglichkeiten des gesunden Herzens und von auffälligen Pathologien des Herzens wurden in den letzten Jahren gemacht. Neue pädiatrische, echokardiographische Parameter sind mittlerweile verfügbar. Diese neuen Parameter zeigen sich nützlich in der detaillierten, nicht-invasiven Messung der Größe und Funktionsbestimmung des Herzens bei Kindern.

P06-02 Lebensbedrohliche Myokardischämien bei hypertropher Cardiomyopathie (HCM) durch „myocardial bridging“ der Koronararterien K. Murg1, I. Knez2, D. Scherr3, S. Schweintzger1, M. Grillitsch1, P. Kahl1, A. Fandl1, K. Finding1, D. Baumgartner1, G. Grangl1, A. Burmas1, M. Köstenberger1, A. Gamillscheg1 1 Klinische Abteilung für Pädiatrische Kardiologie, Univ. Klinik für Kinderund Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Herzchirurgie, Universitätsklinik für Chirurgie, Graz, Österreich, 3Kardiologie, Universitätsklinik für Innere Medizin, Graz, Österreich Einleitung: Bei jungen Patienten stellt die HCM eine Hauptursache des plötzlichen Herztodes dar. Zusätzliche Koronararterienanomalien können das Risiko deutlich erhöhen. Patienten und Methoden: Retrospektive Fallbeschreibung. Ergebnisse/Fallbericht: Ein bis dahin anamnestisch beschwerdefreies 15-jähriges Mädchen wird mit rezidivierender Dyspnoe, Schwindelgefühl, Dyskardien und Synkopen bei körperlicher Belastung vorgestellt. Das EKG zeigt negative T-Wellen in den Ableitungen II, III, aVF und in V36. Die Echokardiografie ergibt eine massive HCM des linken Ventrikels

mit eingeschränkter Funktion (EF um 54 %) und geringer Flussbeschleunigung ab Aortenklappenebene sowie einem minimalen Pericarderguss. Im 24-Stunden-EKG zeigen sich vereinzelt ventrikuläre Extrasystolen und deutliche ST-Senkungen bei höheren Herzfrequenzen. Eine Ergometrie muss bei 65 Watt (1,25 Watt/kg) aufgrund pectanginöser Beschwerden und deszendierender ST-Senkungen links präkordial abgebrochen werden. Eine Betablocker-Therapie wird eingeleitet und ein tragbarer Kardioverter-Defibrillator (LifeVest®) bis zur definitiven ICD-Implantation angelegt. Einige Tage später tritt bei geringer körperlicher Anstrengung ein Kammerflattern (Torsades-de-Pointes) mit Synkope auf, das mittels Schockabgabe von 150 Joule durch die LifeVest® erfolgreich beendet wird. In weiteren Abklärungen zeigen sich im Cardiac-MRT fibröse Narben im interventrikulären Septum und in der Koronarangiografie bzw. im Koronar-CT eine ca. 2 cm lange, systolisch 90 %-ige Stenose des Ramus interventricularis anterior durch einen intramyokardialen Verlauf (myocardial bridging). Deshalb werden zunächst operativ ein de-bridging und eine Anlage von zwei Bypässen durchgeführt. Wegen eines Low-Cardiac Output ist postoperativ für drei Tage eine ECMO notwendig. Die definitive Implantation eines DDD-ICD erfolgt nach drei Wochen. Schlussfolgerungen und Diskussion: Intramyokardial verlaufende Koronararterien sind mit einer Inzidenz von 5–85 % in der Normalbevölkerung keine Seltenheit, bleiben jedoch meist asymptomatisch. Bei Vorliegen einer HCM können jedoch die hämodynamischen Auswirkungen, selbst bei geringer körperlicher Belastung, zu lebensbedrohlichen Myokardischämien und Rhythmusstörungen führen. Neben der medikamentösen Therapie sind die chirurgische Myotomie, Koronarstents, Bypassoperation mögliche Therapieoptionen. Als Ultima Ratio kann die Herztransplantation erforderlich sein.

P06-03 Chronisch fistulierende Mediastinitis durch Coxiella burnetii bei einem armenischen Mädchen mit einer Transposition der großen Arterien S. Schweintzger1, A. Burmas1, G. Grangl1, R. Krause2, A. Gamillscheg1, D. Baumgartner1, S. Kurath1, K. Murg1, U. Wanz1, G. Gorkiewicz3, M. Köstenberger1, W. Zenz4 1 Klinische Abteilung für Pädiatrische Kardiologie, Univ. Klinik für Kinderund Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Infektiologie und Tropenmedizin, Univ.-Klinik für Innere Medizin, Graz, Österreich, 3Institut für Pathologie, Graz, Österreich, 4Klinische Abteilung für Allgemeine Pädiatrie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Wir berichten über ein armenisches Mädchen mit einer Transposition der großen Arterien und valvulärer Pulmonalstenose, das im Alter von 10 Jahren erstmalig bei uns vorstellig wurde. Ergebnisse/Fallbericht: Im 8. Lebensmonat erfolgte in Armenien die Anlage eines aortopulmonalem Shunts, eine Rastelli-Operation mit Conduitimplantation im 6. Lebensjahr und ein Monat später eine Re-Operation mit Conduitimplantation aus bovinem Perikard. Eine postoperative Mediastinitis erschwerte in Armenien die postoperative Phase. An unserer Klinik erfolgte bei einer hochgradigen Conduitstenose ein operativer Conduitwechsel mit Implantation einer Bioklappe. Ein Monat später kam es erstmalig zum Auftreten einer Schwellung im Bereich der Sternotomie­ narbe, die im Verlauf rezidivierte und spontan nach außen fistelte. Die Patientin zeigte sich entsprechend ihrer Grunderkrankung stets in guten AZ mit intermittierenden febrilen Temperaturen bis max. 38,5 °C. Laborchemisch fiel eine Panzytopenie und geringe CRP Erhöhung auf (max. 30 mg/l) auf. Im CT wurde eine prästernale Fistulierung (bis in das vordere obere Mediastinum reichend) diagnostiziert. Mehrfache Abstriche und Blutkulturen zeigten keinen Keimnachweis. Molekularpathologisch konnte aus dem Sekret Coxiella burnetii DNA nachgewiesen werden. Positive Antikörper im Serum sowie eine positive PCR im Blut bestätigten die Diagnose eines chronischen Q-Fiebers. Von einer operativen Sanierung wurde aufgrund der multiplen Vor-Operationen und damit verbundenen hohen intraoperativen Risikos Abstand genommen. Unter derzeit noch laufender Therapie mit Doxycyclin, Hydroxychloroquin sowie LeMonatsschrift Kinderheilkunde · 2 · 2017

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Abstracts vofloxacin ist keine Fistulierung mehr nachweisbar und es kam zu einem signifikanten Titerabfall bei negativer PCR. Derzeit in Diskussion ist, ob eine konservative Therapie eine Heilung erzielen kann? Coxiella burnetii ist ein hoch kontagiöser Erreger, der weltweit verbreitet ist und zu einem akuten und chronischen Q-Fieber führen kann. Als Risikofaktoren sind kongenitale Herzerkrankungen und die Implantation von Fremdmaterial zu nennen. Die Anzahl an erkrankten Kindern ist sehr gering und möglicherweise auch unterdiagnostiziert. Schlussfolgerungen und Diskussion: Differentialdiagnostisch sollte man insbesondere bei Kindern mit einer kongenitalen Herzerkrankung an diese (in unseren Breiten sehr seltene Erkrankung) eines Q-Fiebers denken.

P06-04 Messung der pulmonalarteriellen Akzelerationszeit bei herzgesunden Kindern und deren Relevanz bei Kindern mit pulmonaler Hypertonie (PH) S. Schweintzger1, A. Burmas1, G. Grangl1, W. Raith2, A. Gamillscheg1, D. Baumgartner1, S. Kurath-Koller1, K. Murg1, U. Wanz1, G. Cvirn3, M. Köstenberger1 1 Klinische Abteilung für Pädiatrische Kardiologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 3Institut für Physiologische Chemie, Graz, Österreich Einleitung: Eine echokardiographische Messung des rechtsventrikulären (RV) Drucks wird normal mittels der maximalen Geschwindigkeit des Trikuspidalinsuffizienzjets (TI) berechnet. Eine TI kann öfters nicht bestimmt werden. Daher dient die Messung der pulmonalarteriellen Akzelerationszeit (PAAT) als möglicher Ersatz, um den pulmonalarteriellen (PA) Druck suffizient abzuschätzen. Bis dato gibt es nur Daten über Erwachsene mit und ohne Herzfehler bei weitgehend stabilen Herzfrequenzen (HR). Ziel dieser Arbeit war es normale PAAT Werte für das Kindesalter zu explorieren. Unsere Theorie ist es, dass reduzierte PAAT Werte bei Kindern mit einer pulmonalen Hypertonie (PH) ein Marker für einen reduzierten pulmonalen Blutfluss sind. Patienten und Methoden: Wir führten eine prospektive echokardiographische Untersuchung der PAAT bei 756 gesunden Kindern durch (Alter: 1. Lebenstag bis 18 Lebensjahr). Der Bezug von Alter, Körperlänge (BL), Gewicht (BW), Körperoberfläche (KOF) und Herzfrequenz (HR) zur PAAT wurde untersucht. Bei unseren Kindern mit einer PH (54 Kinder; davon 21 weiblich; KOF: 0,21–1,94 m²) wurde die PAAT bestimmt und mit invasiv gemessenen Werten verglichen. Ergebnisse/Fallbericht: Die PAAT Werte korrelieren positiv mit dem Alter, der Länge, der KOF, dem Gewicht und korrelieren negativ mit der HR. Bei Neugeborenen (mittlere HR: 132 ± 13/min) war die PAAT 80 ± 11 ms, während bei 18-Jährigen (mittlere HR: 68 ± 13/min) die mittlere PAAT 151 ± 19 ms war. Die PAAT stiegt über die Lebensjahre nicht-linear an. Bei unseren 54 Kindern mit einer PH zeigten sich die PAAT Werte bezogen aufs Lebensalter abfallend mit einem stärkeren Abfall in Bezug auf Normalwerte je älter die Kinder mit PH waren bzw. je länger die PH bei unseren Kindern bestand und je ausgeprägter sie war. Schlussfolgerungen und Diskussion: Dies ist die erste Studie, die PAAT Normwerte in einer großen Gruppe von herzgesunden Kindern bestimmt hat. Wir fanden die PAAT Werte ansteigend mit dem Alter, der KOF, der Länge, und dem Gewicht. Bei unseren 54 Kindern mit PH war die PAAT im Vergleich zu Herzgesunden signifikant verkürzt. Unsere PAAT Normwerte und daraus errechneten z-scores ermöglichen es ab nun Kinder mit einer verkürzter PAAT zu identifizieren. Dies wird einerseits zu einer früheren Diagnosestellung und andererseits auch einem erleichterten Verlaufsmonitoring bei Patienten mit einer PH führen.

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P06-05 Neuer nicht-invasiver Parameter zur Untersuchung des pulmonalen Blutflusses bei Kindern mit einem pulmonalen Hypertonus S. Schweintzger1, A. Burmas1, G. Grangl1, W. Raith2, A. Gamillscheg1, D. Baumgartner1, S. Kurath1, K. Murg1, U. Wanz1, G. Cvirn3, M. Köstenberger1 1 Klinische Abteilung für Pädiatrische Kardiologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 3Institut für Physiologische Chemie, Karl-Franzens-Universität, Graz, Österreich Einleitung: Die Bestimmung des right ventricular outflow tract velocity time integral (RVOT VTI) ist Teil der nicht-invasiven Untersuchung des pulmonalen Blutflusses bei Erwachsenen mit pulmonaler Hypertonie (PH). Normal ist das RVOT VTI stabil und Differenzen dienen als Indikator für Veränderungen des pulmonalen Flusses und rechtsventrikulären Schlagvolumen. Die Ratio der Trikuspidalinsuffizienz (TI)/RVOT VTI lässt uns abschätzen, wie der Lungendruck sich im Verhältnis zum Systemdruck bei adulten Patienten mit PH verhält. Bei Kindern gibt es noch keine Daten. Ziel dieser Studie war es die RVOT VTI und TI/RVOT VTI Ratio bei Kindern mit PH im Vergleich zu Herzgesunden und altersabhängig sich veränderten Werten zu untersuchen. Patienten und Methoden: Die PH Studiengruppe bestand aus 59 Kindern mit PH. Alle PH Patienten hatten eine Trikuspidalinsuffizienz. Die RVOT VTI wurde mittels PW-Doppler Messung im rechten Ausflusstrakt als nicht-invasiver Parameter des pulmonalen Blutflusses bestimmt. Ergebnisse/Fallbericht: Die RVOT VTI Werte unserer gesunden Kinder (Kontrollgruppe) zeigten eine positive Korrelation mit dem Alter, dem Gewicht, und der Körperlänge. 33 von 59 PH Patienten (56 %) hatten deutlich reduzierte RVOT VTI Werte verglichen zu herzgesunden Kindern. Mit zunehmenden rechtsventrikulären Druckwerten (gemessen mittels invasivem Herzkatheter) ist bei unseren PH Kindern die TI/RVOT VTI Ratio deutlich angestiegen. Schlussfolgerungen und Diskussion: Die RVOT VTI ist eine einfach durchzuführende Messung, welche uns einen Einblick in die Verhältnisse des pulmonalen Blutflusses ermöglicht. Steigt der Widerstand in den Lungengefäßen, sinken konsekutiv die RVOT VTI Werte und das Verhältnis von TI/RVOT VTI steigt dann signifikant an. Unsere Untersuchungen bestätigen, dass Kinder mit einem PH einen reduzierten Blutfluss im Vergleich zu gesunden Kindern haben. Die TI/RVOT VTI Ratio steigt bei unseren PH Patienten mit zunehmendem rechtsventrikulärem Druck an. Für die klinische Routine können somit ab nun die RVOT VTI und TI/ RVOT VTI Ratio zur Bestimmung des pulmonalen Blutflusses bei Kindern mit PH benützt werden.

P06-06 RV Wachstum nach fetaler Pulmonalklappensprengung A. Tulzer1, W. Arzt2, R. Gitter1, G. Tulzer1 1 Klinik für Kinderkardiologie, Kepler Universitätsklinikum, Linz, Österreich, 2 Department für Pränatalmedizin, Kepler Universitätsklinikum, Linz, Österreich Einleitung: Kritische Stenosen oder Atresien der Pulmonalklappe (PK) können bei Feten durch Beeinträchtigung der rechtsventrikulären Funktion zu einem Wachstumsstopp des rechten Ventrikels (RV) und zur Entwicklung eines hypoplastischen Rechtsherzsyndroms (HRHS) führen, mit der Notwendigkeit einer univentrikulären Korrektur postnatal. Ergebnisse/Fallbericht: Eine 22-jährige Erstgebärende wird in der 24. SSW bei Verdacht auf Vorliegen eines Vitiums an unsere Ambulanz für fetale Echokardiographie überwiesen. Im Rahmen der Ultraschalluntersuchung wird eine deutliche Trikuspidalklappeninsuffizienz mit 4,7 m/s (ein Gradient von etwa 90 mmHg) festgestellt. Ursache hierfür war eine kritische Pulmonalstenose mit einer Vmax über der PK von 3,3 m/​s. Die Länge des RV lag mit einem Z-score von −2,3 leicht unter der Norm. In der 28. SSW zeigte sich der RV mit deutlich beeinträchtigter Füllung (35 % des Herzzyklus). Die RV/LV Ratio betrug nur noch 0,63 (0,83 bei Erstvorstellung)

und der Z-score des RV hatte von −2,3 auf −3 abgenommen. Die vorliegenden Parameter entsprachen einem Wachstumsstopp des RV, weshalb die Indikation zur intrauterinen Intervention gestellt worden war. Diese Intervention fand in Allgemeinnarkose der Mutter statt. Die Punktion des RV erfolgte transabdominal mittels 22 gauge Nadel. Über diese wurde ein Draht über die PK geschoben und anschließend die Nadel entfernt, sodass nur der Draht für den Ballonkatheter zurückblieb. Danach wurde ein 4 mm Ballonkatheter über die PK geführt und die Klappe mehrmals bis zu 17 bar dilatiert. Mittels Farbdoppler wurde unmittelbar danach der antegrade Blutfluss über die PK bestätigt. Einen Tag nach der Intervention betrug der Gradient über der Trikuspidalklappe nunmehr 44 mmHg, was ungefähr einer Halbierung des RV Drucks entsprach. Durch die deutlich bessere Ventrikelfüllung (44 % des HZ) nahm der Z-score von −3 auf −1,4 zu. Bis zur Kontrolle in der 39. SSW wuchs der RV weiter bis zu einem Z-score −0,76, die Ventrikelfüllung blieb stabil. Bei mäßiger Stenose der PK erfolgte in der 40. SSW die Geburt des Mädchens mittels Sectio und anschließend eine Versorgung mittels Prostin. Am 3. Lebenstag erfolgte mittels Herzkatheter eine Ballondilatation der PK mit einem 8 mm Ballon auf 125 % Klappendurchmesser (5 bar), woraufhin der Druck im RV halbiert wurde. Bisher waren keine weiteren Interventionen erforderlich. Schlussfolgerungen und Diskussion: Intrauterine Interventionen können bei kritischen Stenosen/Atresien der PK den Progress zum HRHS verhindern und ein biventrikuläres Outcome ermöglichen.

betrug 93,4 % (ASO 95,2 %, CSSF 84,7 %). Die Rechtsherzbelastungszeichen bildeten sich in 98,7 % im Langzeitverlauf zurück. Des Weiteren wurden keine signifikanten therapierelevanten Komplikationen (Schirmembolisationen, Thrombembolien, Späterosionen und Perikardtamponade sowie Endokarditis) beobachtet. Schlussfolgerungen und Diskussion: Bei PatientInnen mit einem isolierten ASD II stellt der interventionelle Schirmverschluss sowohl im Kurzzeit- als auch im Langzeitverlauf eine sichere und effektive Therapie mit geringer Komplikationsrate dar, ein langjähriges Follow-Up vor allem hinsichtlich Späterosionen ist trotzdem nötig.

P06-07 Langzeitergebnisse nach interventionellem Schirmverschluss von Atriumseptumdefekten vom Sekundumtyp bei PatientInnen unter 18 Jahren

Einleitung: Macitentan (Opsumit®) ist ein dualer Endothelin-Rezeptorantagonist, der in Europa seit Jänner 2014 für Erwachsene mit pulmonalarterieller Hypertonie (PAH) zugelassen ist. Erfahrungen mit Kindern sind limitiert. Patienten und Methoden: Wir präsentieren klinische Daten dreier österreichischer kinderkardiologischer Zentren bei 47 Patienten im Alter von 0,4 bis 23 Jahren (10,4 ± 7,2 Jahren, MW±SD). Sechs unserer Patienten (13 %) waren Säuglinge, 15 (32 %) zwischen 1 und 10 Jahren und 26 (55 %) älter als 10 Jahre. Die Ursache des Lungenhochdruckes war: angeborene Herzfehler (n = 33; 70 %), idiopathische pulmonalarterielle Hypertonie (IPAH, n = 5; 11 %), pulmonal (n = 4; 9 %), hepatisch (n = 2; 4 %) und andere (n = 3; 6 %). Die Gruppe mit angeborenen Herzfehlern (n = 33) enthielt: postoperative PAH nach korrigierender Herzoperation (n = 12), Pulmonalatresie mit MAPCAs (n = 8), Patienten mit Fontan-Zirkulation mit Zeichen eines erhöhten Lungengefäßwiderstandes (n = 8) und ehemalige Frühgeborene mit Shuntvitium (n = 5). Die Startdosis von Macitentan betrug bei Säuglingen 1 mg täglich und wurde in 1 mg-Schritten alle 1–2 Tage erhöht, jenseits des 1. Lebensjahres betrug die Anfangsdosis 3 oder 5 mg täglich, die Steigerung erfolgte in 3 mg-Schritten bis zu einer Maximaldosis von 10 mg täglich, bei mehr als 10 Jahre alten Patienten wurde mit der Erwachsenendosis von 10 mg täglich begonnen. Wir überblicken einen Verlauf über 15,3 ± 7,4 Monate. 11 Patienten (23 %) erhielten eine Macitentan-Monotherapie, 29 (62 %) eine Zweifachkombination mit Sildenafil und 7 (15 %) eine Dreifachtherapie mit Sildenafil und entweder Stickstoffmonoxid (NO) oder einem Prostaglandinanalogon. 20 Patienten (43 %) wurden von Bosentan (Tracleer®) auf Macitentan (Opsumit®) umgestellt. Ergebnisse/Fallbericht: Generell wurde Macitentan gut vertragen. In keinem Fall musste das Medikament abgesetzt werden. Kein Patient verstarb im Beobachtungszeitraum von 15,3 ± 7,4 Monaten. Nebenwirkungen wie arterielle Hypotonie, Anämie und signifikante Transaminasenerhöhungen traten nicht auf. Eine Patientin wurde mit Magenblutung rehospitalisiert, ein Patient dekompensierte im Rahmen eines Infektes kardial. Bei einigen Kindern im Alter >10 Jahren wurde mit der Macitentan-Therapie ambulant begonnen. Eine Verbesserung (Absinken) der NTpro-BNP-Spiegel zeigte sich in der Mehrzahl der Patienten. Schlussfolgerungen und Diskussion: Unsere vorläufigen Daten bei 47 Kindern und jungen Erwachsenen zeigten, dass Macitentan effektiv zu wirken scheint und gut vertragen wird, einerseits als Monotherapie, andererseits als zwei- oder dreifach- antipulmonalhypertensive Kombinationstherapie mit Sildenafil und Prostanoiden.

G. Grangl, J. Sobel, A. Burmas, S. Kurath-Koller, S. Schweintzger, M. Grillitsch, P. Kahl, D. Baumgartner, K. Finding, A. Fandl, A. Weingärtner, T. Fuchs, M. Köstenberger, A. Gamillscheg Klinische Abteilung für Pädiatrische Kardiologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Seit der Erstbeschreibung 1976 hat sich der interventionelle Herzkatheter-Schirmverschluss international als Methode der Wahl zum Verschluss des isolierten Atriumseptumdefektes vom Sekundum-Typ (ASD II) entwickelt und die operative Therapie großteils ersetzt. Während überwiegend Studien zum kurz- und mittelfristigen Verlauf vorliegen, wurden über die Langzeitergebnisse des Schirmverschlusses bisher wenige Analysen publiziert. Diese Analyse beschäftigt sich mit dem Langzeitverlauf und der Erfassung von eventuellen Spätkomplikationen bei Verwendung des Amplatzer™ Septal Occluder (ASO) bzw. des Cardio­ SEAL®/STARFlex™ Septal Occlusion System (CSSF). Patienten und Methoden: Retrospektiv wurde bei 75 PatientInnen (f:m 2:1) unter 18 Jahren mit isoliertem ASD II der Langzeitverlauf zwischen 2000 und 2015 nach einem interventionellen Schirmverschluss analysiert. Das mediane Alter bei Diagnosestellung betrug 1 Jahr (1.LT-15. Lebensjahr), beim ASD-Verschluss betrug das mediane Alter 6 Jahre (2– 18 Lebensjahre) bzw. das mediane Körpergewicht 22 kg (10–92 kg). Der Durchmesser des ASD betrug in der transthorakalen Echokardiographie durchschnittlich 10,3 ± 2,7 mm (4–17 mm), in der transösophagealen Echokardiographie nativ 11 ± 3,2 mm (4–20 mm) bzw. beim Ballonsizing 12,8 ± 3,2 mm (8–21 mm). Bei der Analyse wurden etwaige Komplikationen im Kurz- und Langzeitverlauf wie Rhythmusstörungen, Perforationen, Embolisationen als auch echokardiographische Kriterien der hämodynamischen Wirksamkeit ausgewertet. Ergebnisse/Fallbericht: Von den 75 PatientInnen erhielten 62 (82,7 %) einen ASO- und 13 (17,3 %) einen CSSF-Schirm. Alle PatientInnnen wurden regelmäßig über 6,44 ± 4,39  Jahre (0,8–14  Jahre) nachkontrolliert. Während der Schirmimplantation trat bei einem Patienten ein intermittierendes Vorhofflattern auf, bei einem Patienten eine passagere ST-Senkung im EKG. Ein Patient entwickelte einen vorübergehenden Perikardsaum ohne weitere medizinische Intervention. Postinterventionell zeigten 74 von 75 PatientInnen einen Sinusrhythmus, nur 1 Patient zeigte einen AVKnotenrhythmus auch im Langzeitverlauf; die vollständige Verschlussrate

P06-08 Macitentan bei Kindern und jungen Erwachsenen mit Lungenhochdruck D. Baumgartner1, H. Steiner2, A. Burmas1, E. Grohmann2, M. Koestenberger1, S. Schweintzger1, G. Grangl1, I. Pavo3, G. Tulzer4, I. Michel-Behnke3, A. Gamillscheg1, S. Albinni3 1 Klinische Abteilung für Pädiatrische Kardiologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Abteilung für Pädiatrische Kardiologie, Kepler Universitätsklinikum, Linz, Österreich, 3Abteilung für Pädiatrische Kardiologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich, 4 Abteilung für Pädiatrische Kardiologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Salzburg, Österreich

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Abstracts P06-09 Korrelation von cIMT mit kardiovaskulären Risikofaktoren und neonatologischen Parametern bei Tiroler Jugendlichen – EVAStudie K. Stock1, A. Schmid1, N. Gande1, J. Klingenschmid1, M. Knoflach2, U. Kiechl-Kohlendorfer1 1 Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich, 2Univ. Klinik für Neurologie, Innsbruck, Österreich Einleitung: In den Industrienationen tragen kardiovaskuläre Erkrankungen maßgeblich zu Morbidität und Mortalität bei. Bereits in den 80er Jahren konnte anhand von postmortalen Studien gezeigt werden, dass arteriosklerotische Läsionen in jungen Lebensjahren vorhanden sein können. Da in der pädiatrischen Population die klassischen Risikofaktoren für kardiovaskuläre Erkrankungen wie Rauchen, Adipositas und Bewegungsmangel zunehmen und zudem neonatale Parameter wie Frühgeburtlichkeit einen Einfluss auf die spätere vaskuläre Situation haben könnten, ist es das Ziel dieser Studie i) die vaskuläre Gesundheit von Tiroler Jugendlichen zu erfassen und ii) eine mögliche Assoziation mit neonatalen Parametern zu evaluieren. Patienten und Methoden: Die Early Vascular Ageing Studie (EVA) ist eine regionale Kohortenstudie in Tirol, die kardiovaskuläre Risikofaktoren, die Intima-Media-Dicke der A. carotis communis (cIMT), perinatologische Daten und das Gesundheitsverhalten von Jugendlichen erfasst. Die mittlere cIMT wurde mit kardiovaskulären Risikofaktoren und neonatalen Parametern wie Gestationsalter und Geburtsgewicht korreliert. Der Korrelationskoeffizient wurde nach Pearson bestimmt, für kategoriale Variablen wurde Kendalls Tau b angewandt. Ergebnisse/Fallbericht: Bisher konnten 1573 Jugendliche in die Studie eingeschlossen werden. Für diese Analyse lagen die Datensätze von 1264 Jugendlichen vor (46 % männlich, 54 % weiblich, mittleres Alter 15,5  Jahre). Die Korrelationsanalyse zeigt einen signifikanten Zusammenhang zwischen cIMT und Körpergröße (r = 0,22, p < 0,01), Gewicht (r = 0,19, p < 0,01), Geschlecht (r = −0,19, p < 0,01), systolischem Blutdruck (r = 0,19, p < 0,01), Blutdruckamplitude (r = 0,17, p < 0,01), HDL-Cholesterin (r = −0,14, p < 0,01) und Geburtsgewicht (r = 0,14, p < 0,01). Es bestand keine signifikante Korrelation zwischen cIMT und Alter (r = 0,02), Gesamtcholesterin (r = −0,03), LDL-Cholesterin (r = 0,03), Nüchternglukose (r = −0,04), Rauchen (r = −0,02), familiärem Risiko (r = 0,04) und Gestationsalter (r = 0,02). Schlussfolgerungen und Diskussion: Die vorläufigen Ergebnisse dieser explorativen Analyse zeigen, dass die cIMT bei gesunden Jugendlichen durch die Körpergröße, das Gewicht und das Geschlecht determiniert wird. Auch klassische Risikofaktoren wie der systolische Blutdruck, die Blutdruckamplitude und HDL-Cholesterinwerte zeigen bereits einen Zusammenhang mit der cIMT. Bezüglich der Assoziation von cIMT und neonatologischen Parametern sind weiterführende Analysen geplant.

P06-10 Kawasaki-Syndrom: Anwendbarkeit des Kobayashi-Scores bei Therapieführung – ein Erfahrungsbericht A. Burmas1, A. Kepplinger2, G. Grangl1, M. Köstenberger1, D. Baumgartner1, S. Kurath-Koller3, S. Schweintzger1, M. Grillitsch1, A. Gamillscheg1 1 Klinische Abteilung für Pädiatrische Kardiologie, Univ. Klinik für Kinderund Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Klinikum Wels-Grieskirchen, Wels, Österreich, 3Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Das Kawasaki Syndrom (KS) ist als akute systemische Vaskulitis die häufigste Ursache für eine erworbene Herzerkrankung im Kindesalter in den Industrieländern. Etwa 10–20 % der Patienten mit KS sprechen auf die etablierte Standardtherapie mit hochdosierten Immunglobulinen und Acetylsalicylsäure nicht an und zeigen ein erhöhtes Risiko Koronorarterienaneurysmen (KAA) zu entwickeln. Zur Abschätzung des Risikos eines Therapieversagens wurde der in Japan entwickelte Kobayashi-Score (KOB, Risikoerhöhung bei Score ≥ 5) vermehrt auch in den europäischen Richtlinien herangezogen, obwohl in mehreren Studien gezeigt wurde,

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dass er für die Erkrankten der westlichen Länder nicht zuverlässig ist. Retrospektiv wurde die Anwendbarkeit dieses Scores bei KS-Patienten, über einen Zeitraum von 10 Jahren überprüft. Patienten und Methoden: Zwischen 2005 und 2015 wurde bei 52 Kindern (m = 30, f = 22) ein KS diagnostiziert. Das mediane Alter betrug 4 Jahre (8 Monate−15,6 Jahre), die Mehrheit der Patienten war unter 5 Jahre alt mit zwei Erkrankungsgipfeln (<1 Jahr und 4,5–5 Jahre). Bei 31/52 (59,6 %) Patienten zeigte sich das klinische Bild eines kompletten KS. Alle Patienten erhielten primär eine Standardtherapie. Ergebnisse/Fallbericht: Ein Therapieversagen wurde bei 12/52 Patienten (23 %) beobachtet, von denen in 7 Fällen ein KOB ≥5 ermittelt wurde. Der Median-Wert des KOB der Gruppe der Therapieversager betrug 5 Punkte, jener der Therapie-Responder 3 Punkte (p = 0,1517). Die einzelnen Variablen des Scores, das Geschlecht oder die Häufigkeit eines inkompletten KS unterschieden sich nicht signifikant zwischen den beiden Gruppen. In 3/52 Fällen (5,8 %) konnten KAA festgestellt werden, 2 davon wiesen einen KOB ≥5 oder Therapieversagen auf. Ein positiver KOB ≥5 (n = 20, 40 %) wies eine Sensitivität von 58,33 % und eine Spezifität von 83,33 % auf. Schlussfolgerungen und Diskussion: Der KOB kann nur unzuverlässig zur Abschätzung eines Therapieversagens mit Immunoglobulinen verwendet werden. Die Therapieentscheidung, ob zur Standardtherapie noch zusätzlich andere Medikamente eingesetzt werden müssen, sollte weiterhin immer individuell getroffen werden. Weitere Studien bei nicht japanischen Patienten sind nötig, um eigene Risikofaktoren zu identifizieren und entsprechende Scores zu entwickeln.

P06-11 Marfan-Syndrom bei einem Neugeborenen U. Wanz1, K. Murg1, S. Schweintzger1, G. Grangl1, A. Gamillscheg1, M. Köstenberger1, M. Brandner2, V. Saraph3, S. Verheyen4, N. Morris5, D. Baumgartner1 1 Klinische Abteilung für Pädiatrische Kardiologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Universitäts-Augenklinik, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich, 3Universitätsklinik für Kinder- und Jugendchirurgie, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich, 4Institut für Humangenetik, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich, 5Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Das Marfan-Syndrom ist eine systemische Krankheit mit fehlerhaftem Aufbau der Mikrofibrillen mit Instabilität des Bindegewebes. Mutationen im FBN-1 (Fibrillin-1) Gen bestätigen die klinische Diagnose. Es sind vor allem die Aorta, die Herzklappen, der Bewegungsapparat und die Augen betroffen. Ergebnisse/Fallbericht: Ein männlicher Säugling wurde in der 40 + 0 SSW von einer 32-jährigen, gesunden Erstgravida spontan entbunden. Das Kind (Gewicht: 3968 g = 75.−95. Perzentile [(P.)], Länge: 54 cm <75. P., Kopfumfang: 37 cm = 75. P.; Apgar 9/10/10, Nabelarterien-ph 7,38) adaptierte postnatal gut, wurde aber am 2. Lebenstag aufgrund einer bakteriellen Infektion und einer Hyperbilirubinämie auf der neonatologischen Station aufgenommen. Der Säugling war in gutem Allgemeinzustand und hatte auffallend lange Extremitäten und eine Arachnodaktylie (Spinnenfingrigkeit). Eine Retrognathie und Falten an der Stirn fielen auf. Das Herz war auskultatorisch unauffällig. Bei Verdacht auf Marfan-Syndrom bzw. Bindegewebsschwäche zeigte die Echokardiographie eine Aortenwurzeldilatation (19 mm). Dieser Befund ist typisch für das Marfan-Syndrom, molekulargenetisch wurde eine Mutation im FBN-1 Gen nachgewiesen. Bei regelmäßigen kardiologischen Kontrollen wurde eine zunehmende Aortenwurzeldilatation (bis 30 mm) festgestellt und eine Betablockertherapie begonnen. Zum Ausschluss von Ektopia lentis und Irisschlottern wurde der Säugling an der Augenklinik vorgestellt. Ebenso erfolgten regelmäßige Kontrollen an der Kinderorthopädie, die bisher keine Skoliose ergaben. Schlussfolgerungen und Diskussion: Zeigt ein Neugeborenes skelettale Auffälligkeiten wie Arachnodaktylie, einen Langschädel, einen Hochwuchs mit Kiel- oder Trichterbrust ist an ein Marfan-Syndrom zu denken. Eine weitere kardiologische, augenfachärztliche und orthopädische

Abklärung und davon abhängig eine genetische Analyse (Aortenpanel) sind empfohlen. Den weiteren Verlauf bestimmt vor allem die Aortendilatation mit dem damit verbundenen Aortendissektions- und Rupturrisiko. Eine ursächliche Behandlung gibt es nicht. Mit der heute verfügbaren medikamentösen und chirurgischen (Aortenwurzelersatzoperation) Therapie ist eine normale Lebenserwartung mit guter Lebensqualität möglich.

P06-12 Aortendurchmesser, Distensibilität und Stiffnessindex β als Marker für das Aortendissektionsrisiko beim Marfan-Syndrom L. Rech, M. Köstenberger, S. Schweintzger, G. Grangl, A. Gamillscheg, D. Baumgartner Klinische Abteilung für Pädiatrische Kardiologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Das Marfan-Syndrom (MFS) ist eine autosomal dominante Krankheit des Bindegewebes, die durch Mutationen im FBN-1 Gen verursacht wird und mit Symptomen im kardiovaskulären System, im Skelettapparat und am Auge einhergeht. Die Diagnose wird anhand der revidierten Genter Nosologie gestellt. Die Aortenwurzeldilatation birgt das Risiko für lebensbedrohliche Aortendissektionen und -rupturen in sich und kann durch Blutdrucksenker und den prophylaktischen Aortenwurzelersatz gesenkt werden. Patienten und Methoden: Von 44 MFS-PatientInnen (18,1 ± 11 Jahre), die von 2004–2016 an der Univ.-Klinik für Pädiatrische Kardiologie des LKH Graz betreut wurden, schlossen wir PatientInnen mit Aortenwurzelersatzoperation (n = 17) und schwangere Patientinnen (n = 1) aus. Bei 26 PatientInnen mit klinisch eindeutigem MFS (15 mit nachgewiesener FBN-1 Mutation) wurden nicht invasive aortale Parameter bestimmt (Aortenwurzeldurchmesser, Stiffnessindex β und Distensibilität). Als Kontrollgruppe dienten 104 PatientInnen der kinderkardiologischen Ambulanz, bei denen ein fragliches MFS ausgeschlossen werden konnte (13,1 ± 5,8 Jahre). Ergebnisse/Fallbericht: Bei den MFS-PatientInnen lag der enddiastolische Durchmesser des Bulbus aortae mit 32,7 ± 7,1 mm signifikant über dem der Kontrollgruppe (24,9 ± 4,9 mm, p < .05). Bezogen auf die KÖF war der Unterscheid ebenfalls deutlich (22,3 ± 4,4 vs.16,6 ± 5,2 mm/​m² KÖF, p < .001). In der Aorta ascendens (A. asc.) zeigte sich ebenfalls ein signifikanter Unterschied (16,3 ± 3,2 vs.14 ± 4,4 mm/​m² KÖF, p < .05). Die Aortenwurzeldurchmesser der MFS-PatientInnen korrelierten enger mit der KÖF (R² = .81) als in der Kontrollgruppe (R² = .57). Die Distensibilität der A. asc. lag mit 43,3 ± 30,2 kPa-1*10-3 (n = 17) deutlich unter der einer altersgleichen publizierten gesunden Kontrollgruppe (61,1 ± 25,8 kPa-1*103 , Baumgartner et al., JTCVS 2006) und die Distensibilität der A. desc. (n = 19) leicht unter jener der publizierten Kontrollgruppe (60,4 ± 27,2 vs. 63,3 ± 27,5kPa-1*10-3). Der Stiffnessindex β der A. asc. (n = 17) lag höher als in jener publizierten Kontrollgruppe (5,9 ± 3 vs. 3,6 ± 1,3) und der Stiffnessindex β der A. desc. (n = 19) war leicht erhöht (4,0 ± 1,7 vs. 3,5 ± 1,7). Schlussfolgerungen und Diskussion: Die Durchmesser des Bulbus aortae und der A. asc. bezogen auf die KÖF stellen einen wichtigen Verlaufs­ parameter für die Indikation zur medikamentösen Therapie und für die prophylaktische Aortenwurzelersatzoperation dar. Distensibilität und Stiffnessindex β erlauben eine funktionelle Aortenwandbeurteilung zur individuellen Therapiesteuerung.

P06-13 Risikofaktoren für frühe Gefäßveränderungen bei Tiroler Jugendlichen – EVA Studie A. Schmid1, K. Stock1, N. Gande1, J. Klingenschmid1, M. Knoflach2, U. Kiechl-Kohlendorfer1 1 Pädiatrie II, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich, 2Univ. Klinik für Neurologie, Innsbruck, Österreich Einleitung: Atherosklerose ist die häufigste Ursache für kardiovaskuläre Erkrankungen, welche weltweit eine der führenden Todesursachen darstellen. Jüngste Ergebnisse zeigen, dass erste Gefäßveränderungen bereits

im Kindes- und Jugendalter beginnen können. Zudem konnte ein Zusammenhang mit klassischen Risikofaktoren für Atherosklerose wie Rauchen, Übergewicht und Bluthochdruck dargestellt werden. Ziel der EVA Studie ist es, die Gefäßgesundheit von Tiroler Jugendlichen zu erheben und Prädiktoren für frühe Gefäßwandveränderungen zu identifizieren. Patienten und Methoden: Tiroler Schulen und Betriebe wurden zu dieser Studie eingeladen. Klassische Risikofaktoren wie Übergewicht, Bluthochdruck, Cholesterinspiegel und Nüchternglukose, sowie Rauchverhalten, Ernährungsgewohnheiten und das tägliche Maß an Bewegung wurden erfasst. Der Gefäßstatus wurde mittels sonographischer Messung der IntimaMedia-Dicke der A. carotis communis (cIMT) erhoben. Die Determinanten für ideale kardiovaskuläre Gesundheit bei Jugendlichen sind nach den Empfehlungen der American Heart Association definiert. Ergebnisse/Fallbericht: Bisher konnten 1573 Jugendliche in die Studie eingeschlossen werden. Für diese Analyse lagen die Datensätze von 1264 Jugendlichen vor (46 % männlich, mittleres Alter 15,5 Jahre). 30,6 % davon waren Raucher. Ideales Ernährungsverhalten wiesen 9,9 % der Jugendlichen auf, ein ideales Maß an täglicher Bewegung (≥60 min/Tag) zeigte sich bei 42,7 %. Ideale Blutdruckwerte (<90. Perzentile) waren bei 70,0 % vorhanden, ideale Gesamtcholesterinwerte (< 170 mg/dl) ebenfalls bei 70,0 %. Ein idealer Body Mass Index (<85. Perzentile) zeigte sich bei 81,1 %. Die mittlere cIMT lag bei 0,038 cm (± 0,005 SD). Es zeigte sich kein Unterschied der cIMT in den verschiedenen Altersgruppen (p = 0,6). Jugendliche mit schlechten oder mäßigen Blutdruckwerten wiesen signifikant höhere cIMT Werte auf als ProbandInnen mit idealen Blutdruckwerten (0,038 ± 0,005 cm vs. 0,037 ± 0,005 cm, p = 0,02). Schlussfolgerungen und Diskussion: Diese erste Analyse zeigt die Prävalenz der kardiovaskulären Risikofaktoren in unserer pädiatrischen Studienpopulation. Vor allem die Anzahl der RaucherInnen sowie das Ernährungs- und Bewegungsverhalten der Jugendlichen sind besorgniserregend. Die cIMT der ProbandInnen wies zu diesem Zeitpunkt noch keine pathologischen Veränderungen auf. Inwieweit ein Einfluss der einzelnen Parameter auf die cIMT besteht, ist Gegenstand weiterer Analysen.

P06-14 Beidseitige zentrale Pulmonalarterienembolie bei einer 16-jährigen Patientin nach tiefer Beinvenenthrombose bei negativem Thrombophiliescreening – Fallbericht eines MayThurner-Syndroms S. Kurath-Koller1, H. Haidl2, R. Marterer3, A. Burmas1, A. Fandl1, S. Schweintzger1, S. Gallistl2, A. Gamillscheg1, G. Grangl1 1 Klinische Abteilung für Pädiatrische Kardiologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Klinische Abteilung für Allgemeine Pädiatrie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 3 Kinderradiologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Das May-Thurner-Syndrom (Vena-iliaca-Kompressionssyndrom, IVCS), eine seltene Erkrankung welche vorwiegend bei schlanken Frauen im Alter zwischen 20 und 50 Jahren auftritt, wird bedingt durch die Kreuzung bzw. Kompression der Vena iliaca communis links durch die Arteria iliaca communis rechts und kann zu einer tiefen Beinvenenthrombose (TVT) der linken unteren Extremitäten oder anderen chronischen Venenerkrankungen führen. Ergebnisse/Fallbericht: Wir berichten über eine 16-jährige Patientin, welche aufgrund von seit einigen Tagen bestehendem trockenem Husten und Belastungsdyspnoe sowie nun Atemnot und Tachycardie vorstellig wurde. Im Thorax-Röntgen zeigte sich ein pneumonisches Infiltrat im linken Unterlappen und laborchemisch imponierten erhöhte D-Dimere, sowie ein erhöhtes TroponinT und BNP als Zeichen der Rechtsherzbelastung. Selbige konnte echokardiographisch im Sinne eines akuten Cor pulmonale mit Halbsystemdruck im rechten Ventrikel bestätigt werden. In einer Phlebosonografie der Beinvenen ergab sich der Hinweis auf eine linksseitige TVT. In der CT Angiografie der Pulmonalarterien stellte sich eine beidseitige ausgeprägte zentrale PAE, die eine systemische Lyse notwendig machte, dar. Eine überlappende Heparintherapie sowie orale Antikoagulation wurden eingeleitet, Antithrombosestrümpfe der Klasse II verordnet. Das durchgeführte ThrombophiMonatsschrift Kinderheilkunde · 2 · 2017

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Abstracts lie-Screening ergab unauffällige Befunde. Nach überstandener zentraler PAE nach TVT zeigten sich im Verlauf keine Beinschmerzen, jedoch öfters Brustschmerzen und Synkopen ohne medizinisches Korrelat. Ein diagnostischer Rechtsherzkatheter 6 Monate nach zentraler PAE zeigte normale pulmonalarterielle Druckwerte. Zudem konnte in der selektiven LPA und RPA Angiographie kein Hinweis auf noch vorliegende thromboembolische Verschlüsse nach PAE festgestellt werden. Die in der gleichen Sitzung durchgeführte Phlebographie der V. iliaca communis sinistra und IVC zeigte eine Einengung der V. iliaca communis sinistra auf Höhe LWK 5 mit deutlicher Kollateralisierung im Bereich der V. iliaca communis sinistra nach Thrombose bei ansonsten freier Durchgängigkeit. Anhand der erhobenen Befunde konnte schließlich die Verdachtsdiagnose eines May-Thurner-Syndroms bestätigt werden. Schlussfolgerungen und Diskussion: Trotz der Seltenheit der Erkrankung sollte ein IVCS, vor allem bei Mädchen und negativem Thrombophiliescreening differentialdiagnostisch in Erwägung gezogen und die entsprechende Diagnostik eingeleitet werden. Die orale Antikoagulation mit Marcoumar werden wir nach Nutzen-Risiko Abwägung nach einem Jahr beenden, oder je nach Phlebosonographie IVCS als Dauertherapie fortführen.

P06-15 Die Gefahr lauert in der Nacht – diagnostisches Dilemma beim Long-QT3-Syndrom M. Grillitsch, P. Kahl, G. Grangl, A. Burmas, M. Köstenberger, S. Schweintzger, A. Fandl, D. Baumgartner, K. Finding, A. Gamillscheg Klinische Abteilung für Pädiatrische Kardiologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Das Long-QT3-Syndrom ist eine sehr seltene, genetisch bedingte, funktionelle Störung der Natriumkanäle der Zellmembran des Herzens (SCN5A-Gen), wobei es zu einem verlängerten QTc-Intervall im Rahmen eines langsameren Grundrhythmus kommt. 50 % der Betroffenen leiden unter einer Sinusbradykardie und unter Pausen. Höhere Herzfrequenzen verkürzen das Intervall, dadurch ist das Risiko für eine Torsades de Pointes (TdP) und einen plötzlichen Herztod verringert. Krämpfe und Synkopen sind mögliche Symptome, asymptomatische Verläufe sind aber keine Seltenheit. Im schlimmsten Fall kann es im Rahmen der nächtlichen Bradykardien bzw. Rhythmusstörungen zum plötzlichen Herztod kommen. Ergebnisse/Fallbericht: Ein 13-jähriger männlicher Patient ohne kardiale Auffälligkeiten und in sehr guter körperlicher Verfassung (Leistungssport), sowie unauffälliger Familienanamnese bezüglich Herz-Kreislauf-Erkrankungen wird vom niedergelassenen Kinderfacharzt wegen einer erstmals im Ruhe-EKG aufgetretenen QTc-Verlängerung zugewiesen. Eine kardiale Abklärung zeigt die bereits beschriebene Veränderung im Ruhe-EKG (460 ms), in der Echokardiographie zeigt sich außer einem hämodynamisch irrelevanten cribriformen ASD II ein unauffälliger Befund. Im 24 h-EKG werden 790 Bradykardien mit einer minimalen nächtlichen Herzfrequenz von 37/min. detektiert. Im Zuge der niedrigen Herzfrequenzen kommt es zu einer Verlängerung der QTc-Zeit bis zu 520 ms, bei steigender Herzfrequenz Normalisierung dieser. In der Ergometrie zeigen sich unter steigender Belastung sowie in der 4. Minute der Nachbelastung stets unauffällige Werte. Die daraufhin durchgeführte humangenetische Untersuchung zeigt eine für das Long-QT3-Syndrom typische Mutation auf dem SCN5A-Gen. Eine familiäre Abklärung zeigt dieselbe genetische Mutation und ebenfalls verlängerte QTc-Zeiten in Ruhe bei der Mutter, die restlichen Familienmitglieder (Vater, zwei Schwestern) zeigen einen unauffälligen Befund. Schlussfolgerungen und Diskussion: Die diagnostische Schwierigkeit zeigt sich bei asymptomatischen Verläufen mit unauffälligen QTc-Zeiten bei Normo- sowie bei Tachykardien, die bradykarden Phasen mit deutlicher Verlängerung der QTc-Zeit werden meist erst im Langzeit-EKG detektiert. Therapeutisch kann die Gabe von Natriumkanalblockern (Mexiletin, Flecainid) zur Verkürzung des QTc-Intervalls in Betracht gezogen werden. Bei symptomatischen Patienten kann eine Schrittmacher-Implantation zur Verhinderung von Bradykardien bzw. Pausen erfolgen, bei nicht kontrollierbaren Arrhythmien zeigt sich eine ICD-Implantation sinnvoll. Eine besondere Vorsicht ist bei der Gabe von Betablockern geboten, da diese die Herzfrequenz weiter herabsetzen, weshalb das Risiko einer TdP begünstigt wird.

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Neonatologie P07-01 Secretoneurin-Serumkonzentration korreliert bei asphyktischen Termingeborenen mit auffälligem entwicklungsneurologischem Outcome im Alter von 24 Monaten K. Wechselberger1, A. Schmid1, M. Höck1, A. Posod1, M. Urbanek1, R. Fischer-Colbrie2, V. Neubauer1, U. Kiechl-Kohlendorfer1, E. Griesmaier1 1 Pädiatrie II (Neonatologie), Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich, 2Institut für Pharmakologie, Medizinische Universität Innsbruck, Innsbruck, Österreich Einleitung: Secretoneurin (SN) ist ein Neuropeptid, welches infolge zellulärer Hypoxie vermehrt exprimiert wird. Zudem wurde bei erwachsenen Patienten mit Hirnschädigung infolge kardiopulmonaler Reanimation und Hypoxie gezeigt, dass sich SN als Biomarker für ein schlechtes neurologisches Outcome eignet (Hasslacher 2014). In unserer Vorarbeit konnten wir zeigen, dass asphyktische Termingeborene mit hypoxischischämischer Enzephalopathie (HIE) höhere SN-Serumkonzentrationen aufweisen als altersentsprechende gesunde Neugeborene (Wechselberger 2016). In weiterer Folge wollten wir nun untersuchen, ob SN als prognostischer Biomarker bei asphyktischen Termingeborenen dienen kann. Patienten und Methoden: Im Zeitraum von 11/2013 bis 07/2015 wurden 7 Termingeborene mit HIE eingeschlossen. Mittels Radioimmunoassay wurde die SN-Serumkonzentration im Nabelschnurblut gemessen. Kinder mit HIE wurden in 2 Gruppen eingeteilt (SN erhöht ja/nein). Die obere Normgrenze wurde als Mittelwert +2 Standardabweichungen der erhobenen SN-Serumkonzentrationen in der Kontrollgruppe (132 gesunde Termingeborene: mittlere SN-Serumkonzentration 149,18 ± 85,12 fmol/ ml) definiert. Bei 6 von 7 (86 %) Termingeborenen mit HIE konnte eine entwicklungsneurologische Untersuchung mittels Bayley Scales of Infant Development II/III im Alter von 24 Monaten durchgeführt werden. Als auffälliges Ergebnis wurde eine Punkteanzahl von <85 Punkten in einem oder mehr Teilbereichen (Bayley II: PDI, MDI; Bayley III: Sprache, Motorik, Kognition) festgelegt. Ergebnisse/Fallbericht: In der entwicklungsneurologischen Testung zeigten 4 Neugeborene mit HIE ein unauffälliges Ergebnis und 2 Neugeborene mit HIE ein auffälliges Ergebnis. Die Kinder mit auffälligem Ergebnis wiesen die höchsten SN-Serumkonzentrationen (334,25 fmol/ml; 621,46 fmol/ml) auf. Es konnte eine starke Korrelation zwischen SN-Serumkonzentration und dem entwicklungsneurologischen Outcome nachgewiesen werden (p = 0,033; partielles Eta2 = 0,719). Der Vergleich der SN-Serumkonzentration (SN erhöht ja/nein) mit dem entwicklungsneurologischen Outcome (unauffällig/auffällig) ergab eine grenzwertige Signifikanz (Chi2 Test: p = 0,067), welche auf die geringe Patientenzahl zurückzuführen sein könnte. Schlussfolgerungen und Diskussion: Diese Pilot-Studie zeigt eine Korrelation zwischen SN-Serumkonzentration und auffälligem entwicklungsneurologischen Outcome bei asphyktischen Neugeborenen. SN zeigt Potential als prognostischer Biomarker bei Termingeborenen mit HIE. Die Untersuchung und Bestätigung dieser Ergebnisse in größeren Kohorten ist notwendig.

P07-02 Effekt von Dehydroepiandrosteron und seinem Sulfat-Ester auf die neonatale hypoxisch-ischämische Hirnschädigung – erste Daten A. Posod, M. Lachinger, B. Vejnoska, E. Huber, M. Urbanek, U. Kiechl-Kohlendorfer, E. Griesmaier Pädiatrie II (Neonatologie), Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich Einleitung: Die neonatale hypoxisch-ischämische Hirnschädigung stellt ein Problem erheblichen Ausmaßes dar. Die Langzeitmorbidität ist beträchtlich; kausale Therapiestrategien fehlen bis dato. Wir konnten rezent zeigen,

dass Sigma-1-Rezeptor-(S1R-)Agonisten in neonatalen exzitotoxischen und hyperoxischen Schädigungsmodellen neuroprotektiv wirken. Ziel der aktuellen Studie war es, den Effekt der endogenen S1R-Agonisten Dehydroepiandrosteron (DHEA) und seines Sulfatesters (DHEAS) in Modellen der neonatalen hypoxisch-ischämischen Hirnschädigung zu untersuchen. Patienten und Methoden: In vitro wurden oligodendrogliale (OLN93) und neuronale (HT22) Zelllinien durch Sauerstoff-Glucose-Entzug (OGD) für 1–3 h geschädigt. Es erfolgte eine Vor-, Co-, oder Co-+NachBehandlung mit DHEA(S) in steigenden Konzentrationen (0,1 µM, 1 µM, 10 µM vs. PBS). Kontroll-Zellen wurden unter Standardbedingungen kultiviert. Nach 24 h Erholungsphase wurde die Zellviabilität bestimmt. In vivo wurden 7 Tage alte CD1-Mäuse durch unilaterale Ligatur der A. carotis communis und anschließende Hypoxie (8 % O2/N2 für 20min) geschädigt. Im Anschluss erfolgte eine i. p. Behandlung mit 0,1 µg/​g, 1 µg/​g, 10 µg/​g DHEA(S) oder PBS. Das neuropathologische Schädigungsausmaß wurde 24 h nach Insult evaluiert. Ergebnisse/Fallbericht: In vitro hatte eine Vor-, Co- oder Co-+Nach-Behandlung mit DHEA sowie eine Co- oder Co-+Nach-Behandlung mit DHEAS keinen signifikanten Effekt auf die Viabilität von OLN-93-Zellen nach OGD. Eine Vorbehandlung mit DHEAS 10 µM führte zu einem signifikanten Anstieg der Zellviabilität (Mittelwert±SD, DHEAS 10 µM 69 ± 3 % vs. PBS 59 ± 9 %, p = 0,03, Kruskal-Wallis mit post hoc MannWhitney U/Bonferroni-Korrektur). In HT22-Zellen wurde die Viabilität nicht durch Vor-, Co- oder Co-+Nach-Behandlung mit DHEA oder Co-Behandlung mit DHEAS verändert. Eine Vor- sowie Co-+Nach-Behandlung mit DHEAS 0,1 µM führte zu einer signifikanten Abnahme der Zellviabilität (Vor-Behandlung DHEAS 0,1 µM 49 ± 3 % vs. PBS 76 ± 10 %, p = 0,02; Co-+Nach-Behandlung DHEAS 0,1 µM 38 ± 8 % vs. PBS 58 ± 8 %, p = 0,02). In vivo gab es im neuropathologischen Schädigungsausmaß keine Unterschiede zwischen den Gruppen. Schlussfolgerungen und Diskussion: Die Effekte von DHEA(S) auf das Zellüberleben in vitro sind je nach Dosierung, Behandlungsregime und Zelltyp unterschiedlich. In vivo zeigt sich kein Effekt auf das Schädigungsausmaß. Derzeit ist unklar, ob DHEA(S) als neuroprotektive oder potentiell toxische Substanz einzustufen ist. Vor einem klinischen Einsatz sind weiterführende Untersuchungen unumgänglich.

P07-03 Resistance Index (RI) in der Arteria cerebri anterior und zerebrale Oxygenierung bei Frühgeborenen in den ersten 24 Lebensstunden N. Baik-Schneditz, B. Urlesberger, B. Schwaberger, L. Mileder, N. Höller, G. Pichler Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung/Hintergrund: In den letzten Jahren wächst das Interesse an nicht-invasivem Monitoring des Gehirns bei Frühgeborenen insbesondere in den ersten Lebenstagen. Zielsetzung: Das Ziel dieser Arbeit war die Untersuchung des Zusammenhanges zwischen Resistance Index (RI) gemessen in der Arteria cerebri anterior und zerebraler Gewebsoxygenierung (cTOI) bei Frühgeborenen in den ersten 24 Lebensstunden. Patienten und Methoden: In der vorliegenden Beobachtungsstudie wurden sekundäre Outcome-Parameter der prospektiv randomisiert-kontrollierten Studie „Vermeidung von Hypotonie bei Frühgeborenen“ (AHIP) analysiert. Innerhalb der ersten 24 Lebensstunden wurde eine kraniale Ultraschalluntersuchung einschließlich der Messung des RI in der Arteria cerebri anterior durchgeführt. cTOI wurde unter Verwendung der Nahinfrarotspektroskopie (NIRS) mittels NIRO 200-NX (Hamamatsu, Japan) gemessen, wobei der NIRS-Sensor innerhalb von sechs Stunden nach der Geburt auf der linken Stirnseite angelegt und cTOI kontinuierlich für 24 Stunden gemessen wurde. Um den Zusammenhang zwischen RI und zerebraler Gewebsoxygenierung zu untersuchen, wurde eine Korrelationsanalyse zwischen RI und cTOI – Mittelwert über eine Stunde zum Zeitpunkt der kranialen Sonographie – durchgeführt.

Ergebnisse/Fallbericht: Zwischen Oktober 2013 und Juli 2015 wurden 60 Frühgeborene eingeschlossen. Daten von 51 Frühgeborenen wurden in dieser Studie analysiert. Das mittlere Gestationsalter betrug 32,6 ± 1,95 Wochen und das mittlere Geburtsgewicht 1869,9 ± 514,3 g. Die Mittelwerte von cTOI und RI betrugen 70,5 ± 8,5 % und 0,75 ± 0,09. Es gab eine statistisch signifikante negative Korrelation zwischen RI und cTOI (p = 0,015/ρ = −0,338). Schlussfolgerungen und Diskussion: Bei Frühgeborenen innerhalb der ersten 24 Stunden nach der Geburt besteht ein signifikanter Zusammenhang zwischen RI und zerebraler Gewebsoxygenierung. Bei zunehmenden RI-Werten konnten niedrigere zerebrale Gewebsoxygenierungswerte gemessen werden.

P07-04 Sauerstofftitration bei der Versorgung von Neugeborenen in der Präklinik J. Martensen1, M. Eichinger1, B. Urlesberger2, B. Schwaberger2 1 Medizinercorps Graz, Österreichisches Rotes Kreuz, Landesverband Steiermark, 2Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinderund Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Die Europäischen Reanimationsleitlinien 2015 empfehlen bei der Erstversorgung von Neugeborenen mit einer Beatmung unter Raumluft bei Reifgeborenen und mit einer inspiratorischen Sauerstofffraktion (FiO2) von 21 bis 30 % bei Frühgeborenen zu beginnen. Manche Patienten benötigen im Verlauf jedoch eine Steigerung der FiO2, um postnatal eine Stabilisierung der Vitalfunktionen zu erreichen. Die Leitlinien empfehlen eine mittels Pulsoxymetrie (SpO2) gesteuerte Sauerstofftitration anhand definierter Zielwerte. In dieser Studie wurde untersucht, ob diese Empfehlungen mit der Standardausrüstung eines Notfalleinsatzmittels in der Präklinik umzusetzen sind. Patienten und Methoden: Es wurde ein experimenteller Versuchsaufbau gewählt: Die Beatmung erfolgte mittels Ambu Mark IV Baby mit Ambu PEEP Ventil (beides Ambu, Dänemark). An diesen wurde ein Kinderbeatmungsfilter Hygrovent Child (Medisize, Niederlande), der Flow- und Sauerstoffsensor eines Respiratory Function Monitors (Florian, Acutronic, Schweiz) und eine 0,5 Liter Testlunge (VBM, Deutschland) angeschlossen. Die simulierte Beatmung erfolgte mit Frequenz von 30/min, Tidalvolumen von 20 ml und PEEP von 5 cm H2O sowie simuliertem Leck von 30 %. Bei 2 Messreihen wurde die Beutelbeatmung mit und ohne Reservoirschlauch bei steigendem Sauerstoff-(O2-)Flow (1 bis 15 l/min) durchgeführt und die FiO2 jeweils nach 1 Minute evaluiert. Ergebnisse/Fallbericht: Ohne [mit] Reservoirschlauch wurde bei einem Flow von 0-1-2-3-5-10-15 l/min eine FiO2 von 21-63-65-69-74-83-90 % [21-97-99-100-100-100-100 %] erzielt. Schlussfolgerungen und Diskussion: Eine stufenlose O2-Titration bei der Versorgung von Reif- und Frühgeborenen ist in der Präklinik nicht verfügbar. Eine Beatmung mit FiO2 >21 % und <63 % ist nicht möglich; somit ist eine leitlinienkonforme langsame Eskalation der FiO2 nicht zu erzielen. Für die Praxis empfiehlt es sich, die Beatmung ohne Reservoirschlauch und ohne O2-Flow zu beginnen (21 %), und bei Nicht-Erreichen der vordefinierten SpO2-Zielwerte, den O2-Flow langsam zu erhöhen. Eine Beatmung mit Reservoirschlauch ist bei O2-Flow ≥1 l/min nur sinnvoll, wenn eine FiO2 >95 % appliziert werden soll.

P07-05 Erstellung von Handlungsempfehlungen für das Vorgehen bei präklinischer Geburt von Frühgeborenen in der Steiermark B. Schwaberger1, M. Eichinger2, J. Martensen2, B. Urlesberger1 1 Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Medizinercorps Graz, Österreichisches Rotes Kreuz, Landesverband Steiermark Einleitung: Geburtshilfliche und pädiatrische Notfälle zählen bei Notärzten zu den gefürchtetsten Einsatzszenarien. 2013 kamen in Österreich 16

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Abstracts Neugeborene auf dem Transport ins Krankenhaus zur Welt. Es zeigt sich ein internationaler Trend, dass in Industrieländern der Anteil an präklinischen Geburten zuletzt steigend war. Daten zur Häufigkeit präklinischer Geburten von Frühgeborenen sind nicht verfügbar. Im Einzugsgebiet unserer Abteilung gab es im Zeitraum von 2013–2016 allerdings 5 Fälle von präklinischen Geburten Frühgeborener <28. Schwangerschaftswoche. Bei der Geburt von Frühgeborenen und Reifgeborenen mit niedrigem Geburtsgewicht kommt es im Vergleich zu Reifgeborenen mit Geburtsgewicht >2500 Gramm auch im innerklinischen Setting häufiger zur Notwendigkeit von Reanimationsmaßnahmen wie Maskenbeatmung, Intubation oder Thoraxkompressionen. Dies gilt wahrscheinlich auch für präklinische Geburten. Handlungsempfehlungen für die Erstversorgung präklinisch geborener Frühgeborener existieren derzeit nicht. Ziel dieser Arbeit war es, die verfügbare Literatur zu durchsuchen und einen bislang fehlenden Algorithmus für die Versorgung Frühgeborener in der Präklinik zu generieren. Patienten und Methoden: Es wurde eine systematische Literatursuche nach PRISMA Kriterien durchgeführt und die Datenbanken PubMed, Google Scholar, Web of Science und EMBASE im Zeitraum zwischen April bis Juni 2016 durchsucht. Suchbegriffe waren: „prehospital“, „preterm birth“, „premature birth“, „emergency management“, „out of hospital“. Für die Erstellung der Handlungsempfehlung musste anschließend bei verschiedenen Gesichtspunkten der Erstversorgung Frühgeborener auf Literatur zurückgegriffen werden, die sich auf die innerklinische Versorgung beziehen. Ergebnisse/Fallbericht: Von 681 primär gefundenen Artikeln konnten nach Screening der Abstracts nur 12 Volltexte identifiziert werden, welche für die Erstellung der Handlungsempfehlungen verwendet werden konnten. Zur Erstellung des Algorithmus musste schlussendlich auf intrahospitale Studien und Empfehlungen zurückgegriffen werden. Schlussfolgerungen und Diskussion: Die Datenlage zur Versorgung Frühgeborener in der Präklinik ist unzureichend. Dies liegt wohl einerseits an niedrigen Fallzahlen, und andererseits an der im Allgemeinen schweren Umsetzung von klinischen Studien in der Präklinik. Aufgrund der Literaturrecherche mit erweiterter Suche auch auf innerklinische Handlungsempfehlungen für die Versorgung Frühgeborener konnte nun erstmals ein für die ressourcenarme Präklinik adaptierter Algorithmus erstellt werden.

P07-06 Verhältnis der zerebralen und peripher-muskulären Gewebsoxygenierung: Veränderungen bei Frühgeborenen mit Infektion am ersten Lebenstag N. Höller, N. Baik-Schneditz, B. Schwaberger, L. Mileder, B. Urlesberger, G. Pichler Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Das frühzeitige Erkennen kardio-zirkulatorischer Probleme stellt speziell bei Frühgeborenen mit Infektion einen wichtigen Eckpfeiler in deren Behandlung dar. Dabei gewinnt das nicht-invasive Monitoring der zerebralen und peripher-muskulären Gewebsoxygenierung und Zirkulation sowie deren Verhältnis zunehmend an Interesse. Oxygenierungsverhältnisse, gemessen mittels Nahinfrarot-Spektroskopie (NIRS), wurden bereits bei Früh- und Reifgeborenen in der Adaptationsphase unmittelbar nach der Geburt und innerhalb der ersten 8 Lebenswochen beschrieben. In der aktuellen Studie werden die zerebrale und peripher-muskuläre Gewebsoxygenierung sowie deren Verhältnis bei Frühgeborenen mit/ohne Infektion innerhalb der ersten 24 Lebensstunden verglichen. Patienten und Methoden: In diese prospektive Beobachtungsstudie wurden Frühgeborene <37. SSW mit einem Risiko eine Infektion aufgrund eines vorzeitigen Blasensprungs bzw. eines Amnioninfektionssyndroms der Mutter zu entwickeln, eingeschlossen. Die eingeschlossenen Frühgeborenen wurden in eine Gruppe mit Infektion und in eine Vergleichsgruppe ohne Infektion aufgeteilt. In beiden Gruppen wurden, beginnend innerhalb der ersten 6 Lebensstunden, simultane, 24 Stunden andauernde, kontinuierliche Messungen der zerebralen (cTOI) und peripher-muskulären

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(pTOI) Gewebsoxygenierung mittels NIRO 200NX (Hamamatsu, Japan) durchgeführt. cTOI, pTOI und das Verhältnis von cTOI/pTOI wurden über 24 Stunden gemittelt und die Ergebnisse der beiden Gruppen miteinander verglichen. Ergebnisse/Fallbericht: In diese Studie wurden 98 Frühgeborene, 11 in der Infektionsgruppe (31,8 ± 3,2 SSW; 1643,5 ± 624,5 g GG) und 87 in der Vergleichsgruppe (32,9 ± 2,0 SSW; p = 0,11; 1859,9 ± 488,0 g GG; p = 0,18) inkludiert. cTOI betreffend gab es keinen signifikanten Unterschied zwischen beiden Gruppen. Bezüglich pTOI konnte in den Stunden 5 (Infektionsgruppe 70,4 ± 8,3 % vs. Vergleichsgruppe 75,4 ± 5,3 %; p < 0,05), 7 (69,6 ± 8,4 % vs. 74,2 ± 6,1 %; p < 0,05) und 25 (65,3 ± 5,8 % vs. 73,5 ± 3,8 %; p < 0,05) ein signifikanter Unterschied festgestellt werden. Das Verhältnis von cTOI/pTOI zeigte in Stunde 5 einen signifikanten Unterschied zwischen beiden Gruppen (1,1 ± 0,3 vs. 0,9 ± 0,1; p < 0,05). Schlussfolgerungen und Diskussion: Diese Studie zeigt, dass Frühgeborene mit Infektion innerhalb des 1. Lebenstages im Vergleich zur Kontrollgruppe ohne Infektion signifikante Veränderungen der peripher-muskulären Gewebsoxygenierung zugunsten der zerebralen Gewebsoxygenierung aufweisen bzw. dass sie zu Beeinträchtigungen der peripher-muskulären Gewebsoxygenierung neigen.

P07-07 Einfluss eines umfassenden Pflege- und Ernährungskonzepts auf das Trinkverhalten von Frühgeborenen bei Entlassung K. Rudofsky, J. Höfer, A. Holubowsky, D. Biber, A. Berger, N. Haiden, L. Kirchner Klinische Abteilung für Neonatologie, Pädiatrische Intensivmedizin und Neuropädiatrie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich Einleitung: Ein großes Problem bei der Betreuung sehr kleiner Frühgeborener stellt die orale Nahrungsaufnahme dar. Vor der 32. Schwangerschaftswoche ist auf Grund der neurologischen, kardiorespiratorischen und oral-muskulären Unreife sowie des herabgesetzten Muskeltonus und der fehlenden Koordination mit der Atmung ein aktives Saugen und Schlucken kaum möglich. Besonders wichtig ist während dieser Zeit jedoch die indirekte Vorbereitung auf die orale Nahrungsaufnahme. An der Intermediate Care Station Ebene 15B der Abteilung für Neonatologie der Medizinischen Universität Wien wurde von Jänner bis Juli 2015 ein intensives Schulungsprogramm zur Optimierung des Saugverhaltens durchgeführt, an dem alle dort tätigen Pflegepersonen teilnahmen. Auch die Eltern wurden einbezogen. Dabei wurde neben einer logopädischen Betreuung der Frühgeborenen vor allem auf positive orale Erfahrungen sowie verstärkte soziale und kommunikative Interaktionen Wert gelegt. Ziel der Studie war es, das Trinkverhalten der Frühgeborenen vor und nach Durchführung dieses Schulungsprogramms zu vergleichen. Patienten und Methoden: In die Studie wurden alle Frühgeborenen <37. SSW eingeschlossen, welche im Zeitraum vom 01. 01. 2014 bis 31. 12. 2014, also vor Durchführung dieses Schulungsprogramms, und vom 01. 10. 2015 bis 30. 09. 2016, also nach Etablierung des neuen Ernährungskonzepts, an dieser Abteilung behandelt wurden. Die Daten wurden dem computergestützten Patientendokumentationssystem AKH PDMS entnommen. Ergebnisse/Fallbericht: In der Studiengruppe befanden sich 84 Patienten (32 Patienten <28 SSW, 52 Patienten >28 SSW), in der Kontrollgruppe 75 (36 Patienten <28 SSW, 39 Patienten >28 SSW). 54,8 % der Kinder aus der Studiengruppe waren bei Entlassung ausschließlich mit Muttermilch ernährt, in der Kontrollgruppe waren es 36 %. 22,6 % der Patienten aus der Studiengruppe wurden bei der Entlassung ausschließlich gestillt, in der Kontrollgruppe waren es 13,3 %. Die Zeit bis zum vollständig selbständigen Trinken betrug in der Studiengruppe bei den Patienten <28 SSW im Mittel 100 Tage, bei den Patienten >28 SSW 30 Tage. In der Kontrollgruppe tranken die Patienten <28 SSW im Mittel nach 73 Tagen, >28 SSW nach 28 Tagen. Schlussfolgerungen und Diskussion: Ein konsequentes entwicklungsförderndes Schulungsprogramm zur Verbesserung des Saugverhaltens konnte die Zeit bis zum vollständig selbständigen Trinken nicht verkürzen, es waren aber mehr Patienten bei Entlassung ausschließlich gestillt und mehr Patienten ausschließlich mit Muttermilch ernährt.

P07-08 Der Einfluss von Less Invasive Surfactant Administration (LISA) auf das respiratorische Outcome von sehr kleinen Frühgeborenen V. Marino, K. Klebermass-Schrehof, A. Berger, L. Kirchner Klinische Abteilung für Neonatologie, Pädiatrische Intensivmedizin und Neuropädiatrie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich Einleitung: Das Respiratory distress syndrome, bedingt durch einen Mangel an Surfactant, gehört zu den häufigsten Problemen sehr kleiner Frühgeborener. Es gibt unterschiedliche Methoden der Surfactantverabreichung. An der neonatologischen Intensivstation der Medizinischen Universität Wien wird seit 2008 die sogenannte „Less Invasive Surfactant Administration“ (LISA) durchgeführt. Surfactant wird dabei unmittelbar nach der Geburt mittels einer dünnen Magensonde intratracheal appliziert, während die Frühgeborenen am nasalen CPAP spontan atmen. Ziel der vorliegenden retrospektiven Analyse war es, aufzuzeigen inwieweit das respiratorische Outcome sehr kleiner Frühgeborener durch dieses Management verbessert werden kann. Patienten und Methoden: In die Studie wurden alle Frühgeborenen mit einem Gestationsalter von 23 + 0 bis 27 + 6 SSW, die zwischen 01/2009 und 12/2015 an der neonatologischen Intensivstation der Medizinischen Universität Wien mit „Less Invasive Surfactant Administration“ behandelt wurden, eingeschlossen. Frühgeborene mit demselben Gestationsalter, die zwischen 01/2005 und 12/2007 nach damaligem Standard behandelt wurden, dienen als historische Kontrollgruppe. Ergebnisse/Fallbericht: In der Studiengruppe waren 594 Patienten, in der Kontrollgruppe 182. Die Überlebensrate betrug in der Studiengruppe 80 %, in der Kontrollgruppe 64,1 % (p < 0,001). In der Studiengruppe wurden 58,8 % der Patienten während ihres stationären Aufenthaltes invasiv beatmet, in der Kontrollgruppe waren es 78 % (p < 0,001). Am 28. Lebenstag benötigten 67,2 % in der Studiengruppe O2 im Vergleich zu 76,9 % in der Kontrollgruppe (p < 0,001). In der 36. SSW benötigten 21,4 % der Überlebenden aus der Studiengruppe O2, in der Kontrollgruppe waren es 17,5 % (n. s.). Der Anteil an schwerer Frühgeborenenretinopathie betrug in der Studiengruppe 14,3 %, in der Kontrollgruppe 12,9 % (n. s.). Schlussfolgerungen und Diskussion: „Less Invasive Surfactant Administration“ hat an der neonatologischen Intensivstation der Medizinischen Universität Wien zu einer deutlichen Verbesserung des respiratorischen Outcomes sehr kleiner Frühgeborener geführt.

P07-09 SMOFlipid zur Prävention der „mit parenteraler Ernährung assoziierten Cholestase“ (PNAC) bei Frühgeborenen mit extrem niedrigem Geburtsgewicht: Eine doppelblinde randomisierte klinische Studie A. Repa, C. Binder, M. Thanhäuser, A. Kreissl, E. Pablik, M. Dangl, A. Berger, N. Haiden Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich Einleitung: Rein auf Sojaöl basierende Fettemulsionen werden angeschuldigt bei länger andauernder parenteraler Ernährung eine „mit parenteraler Ernährung assoziierte Cholestase“ (PNAC) zu verursachen. Die Fragestellung dieser Studie war, ob es bei Frühgeborenen mit extrem niedrigem Geburtsgewicht (<1 kg, ELBW Kinder) unter Verwendung der neuen Fett­ emulsion SMOFlipid (basierend auf Sojaöl, mittelkettigen Triglyzeriden, Olivenöl und Fischöl) im Vergleich zum Standard (Intralipid: Basierend auf Sojaöl) zu einer Reduktion der PNAC kommt. Patienten und Methoden: In dieser prospektiven, randomisierten und verblindeten klinischen Studie (Dauer: 2012–2015) wurden ELBW Kinder in den ersten 5 Lebenstagen einer parenteralen Ernährung mit SMOFlipid oder Intralipid per Zufall zugewiesen. Die „PNAC“ (konjugiertes Bilirubin >1,5 mg/dl an zwei konsekutiven Messungen) wurde als primärer Zielwert, sämtliche neonatale Morbiditäten als sekundäre Zielwerte analysiert. Die Fallzahlberechnung von 100 Patienten pro Gruppe erfolgte, um eine Reduktion des primären Zielwertes von 25 % (Inzidenz vor Stu-

dienbeginn) auf 10 % statistisch zu beweisen (Signifikanzniveau 0,05, Power 80 %). Kinder mit einer primärer Lebererkrankung oder konnataler viraler Infektion waren von der Teilnahme ausgeschlossen. Kinder mit Cholestase aufgrund von bei Studienbeginn noch unbekannten Grunderkrankungen (z.B. Stoffwechsel) wurden auch noch nach Randomisierung ausgeschlossen. Ergebnisse/Fallbericht: Es wurden 230 von 274 ELBW Kinder randomisiert. Gründe zur Nichtteilnahme waren: Keine Zustimmung (n = 16), Tod (n = 15), Therapieeinstellung (n = 5), höhergradige Mehrlinge (n = 9) und Nichtverfügbarkeit der Eltern (n = 4). 223 Kinder (7 nach Randomisierung ausgeschlossen) waren für eine „Intention to treat“ Analyse verfügbar. Das primary outcome PNAC fand sich in der SMOFlipid Gruppe bei 11/110 (10,1 %) Kindern und in der Intralipid Gruppe bei 18/113 (15,9 %) Kindern, ein statistisch nicht signifikanter Unterschied (P = .20). Eine multivariable Analyse mit relevanten Einflussgrößen zeigte keinen signifikanten Effekt in der „Intention to Treat“ (adjusted OR 0,569, 95 % CI 0,169–1,655; p = .30) oder „Per Protocol“ Analyse (adjusted OR 0,565, 95 % CI 0,179– 1,738; p = .33). Es fand sich kein Unterschied bei den secondary outcomes der neonatalen Morbidität und der Mortalität. Schlussfolgerungen und Diskussion: Die Fettemulsion SMOFlipid zeigte im Vergleich zu Intralipid keinen signifikanten die PNAC reduzierenden Effekt. Aufgrund einer im Vergleich zur Planungsphase gesunkenen Inzidenz des Zielparameters PNAC ist eine endgültige Aussage wie sie statistisch geplant wurde, nicht möglich und mehr Studien notwendig. (Finanzierung: FWF KLI99B00, Registrierung: clinicaltrials.gov NCT01585935)

P07-10 Der Effekt einer pränatalen Caffeine Administration auf die kardiopulmonale Adaptation nach der Geburt C. Binder-Heschl1, K. Crossley2, A. te Pas3, G. Polglase2, D. Blank4, V. Zahra2, A. Moxham2, K. Rodgers2, S. Hooper2 1 Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Ritchie Center, Hudson Institute of Medical Research, Clayton, VIC, Australien, 3Neonatologie, Medizinische Unversität Leiden, Leiden, Niederlande, 4Neonatologie, The Royal Women’s Hospital, Parkville, VIC, Australien Einleitung: Caffeine, ein Adenosin Rezeptor Antagonist, ist eines der am häufigsten benutzten Medikamente im Bereich der Neonatologie und wird zur Therapie von Frühgeborenenapnoen eingesetzt. Aufgrund des guten Therapieansprechens wird eine frühere Administration, nur wenige Minuten nach der Geburt, diskutiert. Es es gibt jedoch kaum Wissen über die hämodynamischen Effekte dieser Therapie, vor allem während der Adaptationsphase. Das Ziel dieser tierexperimentellen Studie war es, den Effekt einer pränatalen Caffeine Administration auf hämodynamische Parameter während der Adaptationsphase zu untersuchen. Patienten und Methoden: Diese prospektive Interventionsstudie wurde an frühgeborenen Lämmern (≈125 Tage Gestationsalter) durchgeführt. Kurz vor einer geplanten Kaiserschnittgeburt wurden den Lämmern, in utero, Blutdruckkatheter (A. carotis) und Blutflusssonden (A. pulmonalis und A. carotis) eingesetzt. Vor dem Abklemmen der Nabelschnur wurden sie intubiert und es wurde sowohl ihnen, als auch dem Muttertier, eine intravenöse Caffeinelösung (10 mg/kg Caffeine-Base) oder Kochsalzlösung über 15 Minuten verabreicht. Danach wurde die Nabelschnur abgeklemmt. Nach einer Beobachtungsperiode von 2 Minuten wurde eine Sustained Inflation (35 cmH2O für 30 Sekunden) durchgeführt und anschließend erfolgte eine konventionelle Beatmung für 30 Minuten (ZielTidalvolumen 6–8 ml/kg). Ergebnisse/Fallbericht: Insgesamt wurden 14 Lämmer, 9 in der Caffeinegruppe und 5 in der Kochsalzgruppe, untersucht. Unter den Gruppen gab es hinsichtlich Gestationsalter, Geburtsgewicht und Geschlechterverteilung keinen signifikanten Unterschied. Ebenso zeigten sich die abgenommenen Blutgasparameter und die rektale Körpertemperatur ähnlich zwischen den Gruppen. Hinsichtlich der hämodynamischen Parameter konnte kein signifikanter Unterschied im pulmonalarteriellen Blutfluss (PBF) und im Blutfluss der A. carotis (CBF) beobachtet werden. In beiMonatsschrift Kinderheilkunde · 2 · 2017

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Abstracts den Gruppen kam es nach der Sustained Inflation zu einem signifikanten Anstieg des PBF (Caffeinegruppe p = 0,022, Kochsalzgruppe p < 0,001), gefolgt von einem Plateau. In der Caffeinegruppe kam es nach der Sustained Inflation zu einem leichten Abfall des CBF, dieser Unterschied erreichten zwischen den Gruppen jedoch keine Signifikanz. Auch bezüglich der invasiv gemessenen Blutdruckwerte (systolisch, diastolisch und mittlerer arterieller Carotisdruck), peripheren Sauerstoffsättigung und der Herzfrequenz gab es zwischen den Gruppen keinen signifikanten Unterschied. Schlussfolgerungen und Diskussion: Anhand dieses Tiermodells konnte kein unmittelbarer, signifikanter Effekt einer pränatalen Caffeine Administration auf das kardiopulmonale/kardiovaskuläre System bei beatmeten frühgeborenen Lämmern, unmittelbar nach der Geburt, festgestellt werden.

P07-11 Intrauterine supraventrikuläre Tachykardie als Ursache eines neonatalen Hydrops E. Pritisanac, K. Reiner-Bichl, Z. Jaros Kinder und Jugendheilkunde mit Neonatologie, Landesklinikum Zwettl, Zwettl, Österreich Einleitung: Eine exzessive Ansammlung von Gewebeflüssigkeit sowie Flüssigkeit in einer oder mehreren Körperhöhlen des Feten führt zu einem Hydrops fetalis. Die Ursache liegt entweder an einer vermehrten Bildung interstitieller Flüssigkeit oder an ihrem verminderten Abtransport. Pathophysiologisch unterscheidet man zwischen einem immunologischen und nicht immunologischen Hydrops fetalis. Die richtige Diagnose ist für therapeutische Maβnahmen von essentieller Bedeutung. Ergebnisse/Fallbericht: Bei einem reifen Fetus wurde in der 39. SSW eine intrauterine Tachykardie (CTG >200/Min) diagnostiziert. Im pränatalen Ultraschall wurde ein Hydrops fetalis beschrieben und das Kind notfallmäβig per Sectio entbunden. Die Schwagerschaftsanamnese der Mutter war bis zur 39. SSW unauffällig. Das Kind wurde postpartal reanimiert, danach folgte eine gute Anpassung. Im Status zeigte sich ein Hydrops neonatorum und es erfolgte eine Aufnahme auf NICU. Am EKG-Monitor konnten in den ersten Lebenstagen rezidivierende Schmallkomplextachykardien bis 200/Min beobachtet werden. Mit der Sonographie konnte ein Vitium cordis ausgeschloβen werden. Gefunden wurde eine ausgeprägte Rechtsherzbelastung und eingeschränkte linksventrikuläre Kontraktilität (FS 20 %), sowie beidseitige Pleuraergüsse (rechts 1 cm, links 1,6 cm) und ein Aszites. Häufige Ursachen eines Hydrops konnten ausgeschlossen werden. Am 3. Lebenstag konnte eine supraventrikuläre Tachykardie (HF 260/Min) erst nach dreimaliger Adenosingabe in einen Sinusrhythmus konvertiert werden und damit wurde eine supraventrikuläre Re-entry Tachykardie bestätigt. Es wurde eine Therapie mit Sotacor eingeführt (Dosis: 80 mg/m2 KOF). Unter Therapie wurde ein 2-maliges Rezidiv einer SVT registriert, sodass Sotacor bis auf 140 mg/m2 KOF aufdosiert werden musste. In weiteren Holter EKG Kontrollen wurden keine SVT mehr registriert. Im Alter von einem Jahr wurde die Sotacor-Therapie beendet. Der 3-jährige Patient ist momentan beschwerdefrei. Im 5. Lebensjahr ist bei dem Patienten eine elektrophysiologische Untersuchung des Herzens geplant. Schlussfolgerungen und Diskussion: Bei klinischem Bild eines fetalen Hydrops müsste unter anderen eine Rhythmusstörung als Ursache vermutet werden. Eine medikamentöse Behandlung kann transplazentar oder direkt durch Injektion in die Nabelschnurvene erfolgen. Bei mit Hydrops fetalis assoziierten Tachykardien kommt auch die direkte anti-arrhythmische Behandlung der Mutter in Betracht. Unser Beispiel zeigt eine erfolgreiche postpartale Therapiemöglichkeit, wenn das klinische Bild eines Hydrops erst in der Spätschwangerschaft entsteht.

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P07-12 Mikrozephalus mit spezifischer Ursache? – General Movement Assessment (GMA) als entwicklungsneurologisches Tool K. Murg1, C. Sommer1, U. Maurer-Fellbaum1, A. Scheuchenegger1, B. Urlesberger1, P. Klaritsch2, E. Sorantin3, R. Marterer3, J. Pansy1 1 Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Universitätsklinik für Geburtshilfe- und Frauenheilkunde, Graz, Österreich, 3Kinderradiologie, Universitätsklinik für Radiologie, Graz, Österreich Einleitung: TORCH, ionisierende Strahlung und potentiell teratogene Medikamente können in der Frühschwangerschaft zu Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, mentaler Retardierung und Verhaltensauffälligkeiten führen. GMA ist eine zuverlässige Methode um früh neurologische Dysfunktionen festzustellen und Frühförderungen einzuleiten. Patienten und Methoden: Retrospektive Fallbeschreibung. Ergebnisse/Fallbericht: Bei einer 31-jährigen Frau mit Neuroblastom und multiplen Knochenmetastasen unter Temodal®-Therapie wird in einem Abdomen-CT eine Schwangerschaft in etwa der 20. SSW festgestellt. Die Patientin hatte bereits aufgrund der Grunderkrankung ein ThoraxCT, wahrscheinlich bei bereits bestehender Schwangerschaft (maximale Uterusdosis insgesamt <46 mSv). Im weiteren Schwangerschaftsverlauf wächst das Kind mit dem Kopfumfang im unteren Perzentilenbereich, Femurlänge und Abdomenumfang entwickeln sich altersentsprechend. Die Geburt verläuft komplikationslos via Sectio caesarea mit 37 + 0 SSW. Das Neugeborene adaptiert zufriedenstellend (APGAR 9/10/10). Bei der klinischen Erstuntersuchung präsentiert sich ein internistisch gesundes Mädchen mit auffällig kleinem Gehirnschädel (KU <3. Perzentile), alternierender, seitengleicher Spontanmotorik, die Neugeborenenreflexe inklusive Greif- und Mororeflex sind altersentsprechend. In der Schädel-Sonografie zeigt sich eine Mindergyrierung. Im cranialen MRT zeigen sich verplumpte bzw. verminderte Gyri beider Großhirnhemisphären mit Zeichen der Hirnatrophie und einer verzögerten Myelinisierung. Bei Entwicklungskontrollen im korrigierten Alter von 11 Wochen sind eine deutliche Bewegungsarmut mit auffälligem Fäusteln der Hände erkennbar, besonders auffällig sind fehlende Fidgety Movements (FMs) im GMA. Im korrigierten Alter von 16 Wochen zeigen sich zudem eine ausgeprägte Dystonie und Steifheit bei bewegungsarmer, wenig variabler Spontanmotorik, weiterhin keine FMs im GMA. Eine Physiotherapie wird eingeleitet. Schlussfolgerungen und Diskussion: Pränatale Einflüsse auf die kindliche Entwicklung hätten Temodal® (keine Angaben dazu in der Literatur) und ionisierende Strahlen. Für eine signifikante IQ-Minderung und mentale Retardierung sind Dosen ≥500 mSv notwendig, ≤100 mSv sind diese kaum erkennbar. Bei <46 mSv ist ein kausaler Zusammenhang der CTs mit dem Entwicklungsrückstand des Kindes nicht herstellbar, sodass die definitive Genese des Mikrozephalus ungeklärt bleibt. Aufgrund des GMA (fehlende FMs) ist die Entwicklung einer Zerebralparese wahrscheinlich. Die Wichtigkeit eines präradiologischen Schwangerschaftstests wird durch diesen Fall aufgezeigt.

P07-13 Veränderungen der lokalen Hauttemperatur bei Neugeborenen während Laserakupunktur: drei Studien auf einen Blick J. Stadler Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Laserakupunktur wird immer öfters bei Neugeborenen in einem multimodalen Therapiekonzept eingesetzt. Dabei ist es wichtig, eine sichere Anwendung zu gewährleisten, um mögliche Nebenwirkungen zu verhindern. Bisher gibt es 3 Studien, welche die Wirkung von Laserakupunktur bei Neugeborenen auf die lokale Hauttemperatur untersucht haben. Studie 1 wurde von Raith et al. 2012 mit 5 mW, Studie 2 von Kurath et al. 2015 mit 10 mW und Studie 3 von Raith et al. 2017 mit 20 mW durchgeführt. Patienten und Methoden: Insgesamt wurden 40 Neugeborene eingeschlossen. Die Durchführung erfolgte bei allen 3 Studien nach demselben Pro-

tokoll. Lasernadeln wurden am Akupunkturpunkt Dickdarm 4 (Di 4, He Gu) beidseitig fixiert und nach einer 10-minütigen Ruhephase zur Akklimatisation bei konstanter Raumtemperatur mit einer Leistung von 5, 10 oder 20 mW (Laserneedle© Glienicke/Nordbahn, Deutschland) für 5 min durchgeführt. Wiederum nach 10 min Ruhephase gab es eine zweite Stimulation für 10 min. Mittels einer Thermokamera (Flir i5-Flir Sytems Inc.© Portland, USA) wurden lokale thermographische Bilder vor Beginn sowie 1, 5 und 10 min nach der Laserstimulation angefertigt. Jeweils der wärmste Punkt wurde definiert und die Temperatur im Verlauf verglichen. Die statistische Auswertung erfolgte mittels Varianzanalyse für wiederholte Messungen (ANOVA). Ergebnisse/Fallbericht: Studie 1 zeigte einen signifikanten Anstieg der lokalen Hauttemperatur nach 5 (33,9 °C, p = 0,025) und 10 min (34,0 °C, p = 0,01) Stimulation. Studie 2 zeigte nach 5 min an der rechten und linken Hand (rechts: 35,3 °C, p < 0,05, links: 35,9 °C, p < 0,05) sowie nach 10 min (rechts: 36,1 °C, p < 0,05, links: 35,9 °C, p < 0,05) einen signifikanten Anstieg. Studie 3 wiederum konnte nach 5 min keinen signifikanten Anstieg zeigen (rechts: 32,2 °C, p = 0,752, links: 33,6 °C, p = 0,820). In allen Studien wurden keine klinisch sichtbaren Nebenwirkungen beobachtet. Schlussfolgerungen und Diskussion: Anhand der vorliegenden Studien konnte gezeigt werden, dass in Studie 1 und 2, nicht jedoch in Studie 3 die lokal gemessene Hauttemperatur signifikant anstieg. Eine mögliche Ursache stellt die unterschiedliche Energiedosis (in kJ/cm²) dar, welche wesentlich von der Stärke (Intensität) sowie dem Durchmesser des Lasers und der Applikationsdauer beeinflusst wird. Weitere Einflussfaktoren sind das Alter sowie das Geburtsgewicht der inkludierten Neugeborenen und deren unterschiedliche Reife der Haut. Mit den zwischen 2012 und 2017 erhobenen Daten konnten wir zeigen, dass Laserakupunktur zwar zu einer lokalen Hauterwärmung führen kann, allerdings keine ersichtlichen Nebenwirkungen verursacht und somit als sicher in der Anwendung bei Neugeborenen unter standardisierten Bedingungen zu bezeichnen ist.

P07-14 Explorative Suche nach aktiven Ohrakupunkturpunkten bei gesunden und stabilen Reif- und Frühgeborenen nach intensivmedizinischer Betreuung im Vergleich: erste Ergebnisse einer geblindeten Studie C. Flucher, J. Stadler, S. Kurath-Koller, N. Tritschler, B. Urlesberger, W. Raith Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Bei gesunden Erwachsenen sind in der Regel keine aktiven Ohrakupunkturpunkte vorhanden. Sollte jedoch eine Pathologie im Körper bestehen, lassen sich irritierte Areale am Ohr eines Erwachsenen finden. Bei Neugeborenen (NG) gibt es dazu erst wenige Studien. Ziel dieser Studie war es, die aktiven Ohrakupunkturpunkte sowohl bei gesunden als auch bei stabilen Reif- und Frühgeborenen (RG bzw. FG) nach intensivmedizinischer Betreuung, geblindet zu untersuchen (DRKS00004857). Patienten und Methoden: Zwischen 04/13 und 05/16 wurden 63 NG in die Studie eingeschlossen. Dabei handelte es sich um 45 RG (Gestationsalter (GA) ab 37 + 0) und 18 späte FG (GA 34 + 0–36 + 6). Zur Gruppe der gesunden NG wurden jene gezählt, die keine medizinische Behandlung nach der Geburt benötigt haben. 37 der NG waren zum Zeitpunkt der Untersuchung krank und 26 gesund. Die NG wurden zwischen dem 2. und dem 70. Lebenstag (Median = 6) untersucht. Die Punkte wurden mithilfe eines elektrischen Punktsuchers (PS3© by Silberbauer, Wien, Österreich) detektiert. Zum Zeitpunkt der Untersuchung befanden sich alle NG in einem stabilen Gesundheitszustand und waren frei von jeglicher medizinischen Medikation. Die statistische Analyse erfolgte mittels Mann-Whitney-U Test und die Korrelationsberechnung nach Spearman. Ergebnisse/Fallbericht: Beim Vergleich zwischen der Gruppe der kranken und gesunden NG konnte ein statistisch signifikanter Unterschied hinsichtlich der Anzahl der detektierten aktiven Ohrpunkte festgestellt werden (p < 0,001). Bei 55 % der gesunden NG konnten keine aktiven Punkte und bei 82 % konnten maximal 2 aktive Punkte gefunden werden. Dahin-

gegen konnten bei 77 % der kranken NG mehr als 2 aktive Punkte detektiert werden. Ebenfalls gab es einen statistisch signifikanten Unterschied zwischen gesunden und kranken RG (p < 0,001), sowie auch zwischen gesunden und kranken FG (p = 0,046) hinsichtlich der Anzahl der detektierten aktiven Ohrpunkte. Je älter die NG zum Zeitpunkt der Untersuchung waren, desto mehr aktive Areale konnten identifiziert werden (s: 0,644; p = 0,009) Schlussfolgerungen und Diskussion: Die Hypothese, dass kranke NG mehr aktive Ohrakupunkturpunkte aufweisen, konnte mit dieser ersten und bisher einzigen geblindeten Studie bestätigt werden. Dies gilt auch für den Vergleich von kranken zu gesunden FG. Es kann jedoch noch keine Aussage darüber getroffen werden, ob man anhand der aktiven Ohrakupunkturpunkte Rückschlüsse auf das jeweilige Krankheitsbild des NG ziehen kann.

P07-15 Zerebrale Magnetresonanztomographie am errechneten Geburtstermin zeigt bei Frühgeborenen <32 Schwangerschaftswochen mit postnatal erworbener Cytomegalievirusinfektion keine erhöhte Rate an Gehirnschädigung V. Neubauer1, M. Biermayr1, D. Wurnitsch1, K. Stock2, R. Trawöger1 1 Department für Kinder- und Jugendheilkunde, Univ.-Klinik für Pädiatrie II (Neonatologie, NICU, Frühgeborenen-Nachsorge, Risikokinder), Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich, 2Department für Kinder- und Jugendheilkunde, Univ.-Klinik für Pädiatrie II (Neonatologie, NICU, Frühgeborenen-Nachsorge, Risikokinder), Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Salzburg, Österreich Einleitung: Frühgeborene (FG) von Cytomegalievirus (CMV)-positiven Müttern können sich über unpasteurisierte Muttermilch infizieren. Postnatal erworbene CMV-Infektionen verlaufen bei FG häufig asymptomatisch, können sich aber auch als Sepsis-ähnliches Krankheitsbild manifestieren. Zudem berichten einzelne Studien über einen negativen Effekt auf die neurologische Entwicklung von ehemaligen FG. Bisher gibt es nur wenige Daten zu den anatomischen bzw. mikrostrukturellen Korrelaten für dieses Phänomen. Das Ziel dieser Studie war es, FG <32 Schwangerschaftswochen am errechneten Geburtstermin mittels zerebraler Magnetresonanztomographie (MRT) zu untersuchen und die Rate an zerebralen Auffälligkeiten von FG mit und ohne postnatal erworbene CMV-Infektion zu vergleichen. Patienten und Methoden: Für FG <32 Schwangerschaftswochen, die zwischen Oktober 2010 und Jänner 2016 in Tirol geboren wurden, wurden der CMV-Status bei Geburt und bei Entlassung erhoben. Die Muttermilch wurde unabhängig vom mütterlichen CMV-Status während der gesamten Studienperiode unpasteurisiert verabreicht. Die FG wurden am errechneten Geburtstermin mittels MRT untersucht. Die Bilder wurden mit einem etablierten Schema in 3 Kategorien ausgewertet (intraventrikuläre Blutung, Schädigung der weißen Substanz, Kleinhirnblutung). Ergebnisse/Fallbericht: Es wurden insgesamt 277 FG in die Studie eingeschlossen, davon wurde bei 11 (4 %) eine postnatal erworbene CMVInfektion diagnostiziert. Mittels MRT zeigte sich bei 24,9 % aller FG eine Gehirnschädigung, wobei 5,8 % aller FG eine höhergradige Schädigung aufwiesen. Am häufigsten zeigte sich eine intraventrikuläre Blutung (16,8 %). Bei 10,1 % wurde eine Schädigung der weißen Substanz festgestellt. Zudem wurde bei 8,7 % aller FG eine Kleinhirnblutung diagnostiziert. Es zeigte sich kein statistisch signifikanter Zusammenhang zwischen einer postnatal erworbenen CMV-Infektion und dem häufigeren Auftreten einer Gehirnschädigung. Schlussfolgerungen und Diskussion: Mittels konventioneller MRT wiesen FG mit postnatal erworbener CMV-Infektion vergleichbare Raten an Gehirnschädigung auf wie FG ohne CMV-Infektion. Dies zeigt erneut, dass FG mit postnatal erworbener CMV-Infektion am errechneten Geburtstermin keine markanten zerebralen Auffälligkeiten aufweisen. Es erscheint sinnvoll FG mit postnatal erworbener CMV-Infektion mittels differenzier-

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Abstracts terer MRT-Verfahren zu untersuchen und potentielle Auffälligkeiten mit der Langzeitentwicklung dieser Kinder zu korrelieren.

P07-16 Achondroplasie: Man erkennt, was man kennt E. Szent-Iványi1, M. Zauner1, K. Lakatos2, M. Minkov1 Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde mit Department für Neonatologie, Krankenhaus Rudolfstiftung, Wien, Österreich, 2Abteilung für Radiologie, St. Anna Kinderspital, Wien, Österreich 1

Einleitung: Die Achondroplasie hat eine niedrige Prävalenz (1/25.000 Lebendgeburten), stellt jedoch die häufigste Form einer Chondrodysplasie dar. Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, die in 96 % der Fälle auf die Punktmutation c.G1138A im FGFR3 Gen zurückgeführt wird. In 20 % der Fälle wird die Krankheit autosomal dominant vererbt, in 80 % handelt es sich um Spontanmutationen. Das Hauptsymptom ist der dysproportionierte Kleinwuchs. Typische klinische Erscheinungen sind kurze Extremitäten mit Rhizomelie, langer und schmaler Rumpf, Makrozephalie mit Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie und eine flache Nasenwurzel. Die Mittelgesichtshypoplasie und die gemeinsam mit ihr auftretende Hypertrophie der Adenoide und Tonsillen können zu obstruktiver Schlafapnoe führen. Eine thorakolumbale Kyphose tritt im frühen Kindesalter häufig auf. Im Säuglings- und Kleinkindalter kann aufgrund des verkleinerten Foramen magnum eine Rückenmarkskompression mit zentraler Apnoe auftreten. Im Röntgen sieht man typischerweise eine große Schädelkalotte mit prominenter Stirn, eine Verminderung des Interpedikularabstandes der LWS, eine rundlich konfigurierte Beckenschaufel mit horizontal verlaufendem Azetabulum, eine Verkürzung der Röhrenknochen und vermehrte Strahlentransparenz der proximalen Enden von Femur und Humerus. Die Therapie ist eine rein symptomatische, selten sind dekomprimierende und stabilisierende Eingriffe an der Wirbelsäule notwendig. Ergebnisse/Fallbericht: Der Knabe wurde aus der fünften, großteils unüberwachten Schwangerschaft der 35-jährigen Mutter spontan geboren (GG 3590 g, 50. Perzentile; Länge 47 cm, 3. Perzentile; Kopfumfang 37,5 cm, 96. Perzentile). Die Familienanamnese in Bezug auf Skelettdeformitäten war negativ. Bei der ersten Begutachtung fielen ein dysproportionierter Habitus mit kurzen Armen und Beinen, ein relativ großer Kopf mit vorgewölbter Stirn und eine breite tiefsitzende Nasenwurzel auf. Aus diesem Grund wurde ein Skelettröntgen (Babygramm) veranlasst. Die für eine Achondroplasie typischen Skelettveränderungen wurden zunächst nicht erkannt und erst bei der Begutachtung durch einen pädiatrisch erfahrenen Radiologen richtig interpretiert. Bei unserem Patienten war die Cisterna magna normal groß. Eine Stenose im Wirbelkanal war nicht erkennbar. Die Verdachtsdiagnose wurde durch den Nachweis der Mutation c.G1138A (p.G380R) im FGFR3 Gen bestätigt. Schlussfolgerungen und Diskussion: Trotz guter Pränataldiagnostik kann ein Kind mit Achondroplasie unverhofft in jedem Krankenhaus geboren werden. Die radiologische Befundung erfordert kinderradiologische Kenntnisse. Eine genetische Bestätigung der Diagnose ist zur Abgrenzung gegenüber anderen Skelettdysplasien notwendig.

P07-17 Frühgeborene mit periventrikulärer Leukenzephalomalazie°I: Globales und detailliertes General Movement Assessment R. Kober, A. Scheuhenegger, U. Maurer-Fellbaum, E. Ziehenberger, G. Pichler, B. Urlesberger, J. Pansy Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Frühgeborene (FG) haben ein erhöhtes Risiko für pränatale und perinatale Gehirnschädigungen, wobei die Entwicklung einer periventrikulären Leukenzephalomalazie (PVL) ein relevantes Risiko darstellt. Die PVL kann je nach Ausprägung in 4 Grade (PVL°I bis °IV) eingeteilt werden. Auch die niedriggradige PVL kann mit schweren neuromotori-

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schen Schädigungen einhergehen und die Ursache für Zerebralparesen (ZP) sein. Bei FG hat sich die Beurteilung der Spontanbewegungen (General Movement Assessment, GMA) als zuverlässige Methode zur Früherkennung neurologischer Dysfunktionen, insbesondere der Entstehung einer ZP erwiesen. Wir untersuchten, ob FG mit sonographisch verifizierter PVL°I auffällige General Movements (GMs) haben. Patienten und Methoden: In einer retrospektiven Beobachtungsstudie wurden FG mit sonographisch verifizierter PVL°I im Verhältnis 1:2 mit FG mit unauffälliger Schädelsonographie nach Geschlecht, Gestationsalter (±1 Woche) und Geburtsgewicht (±660 g) gematched. Die klinischen und demographischen Daten wurden aus den Krankenakten erhoben. Die GMs wurden mittels globalem und detailliertem GMA vor der Entlassung (General Movement Optimality Score, GMOS) und mit korrigiert 3 Monaten (Motor Optimality Score, MOS) analysiert. Ergebnisse/Fallbericht: Zwischen 2014 und 2016 wurde im LKH Graz bei 11 FG eine PVL°I diagnostiziert. Diese wurden mit 22 FG ohne PVL gematched. Das globale GMA zum Zeitpunkt der Entlassung ergab bei 8 FG mit PVL°I (80 %) leichte Auffälligkeiten (Poor Repertoire, PR), bei 2 einen unauffälligen Befund, ein Video konnte nicht beurteilt werden. FG ohne PVL zeigten in 12/20 Fällen (60 %) Auffälligkeiten (PR). Der GMOS war bei FG mit PVL°I (Median 24 (range 16–37)) signifikant niedriger als bei FG ohne PVL (medianer GMOS 30 (range 14–42, p < 0,05). Mit 3 Monaten ergab das globale und detaillierte GMA bei allen FG einen unauffälligen Befund (MOS von FG mit PVL°I 28 (range 21–28) vs. FG ohne PVL 26 (range 22–28), n. s.). Schlussfolgerungen und Diskussion: Zum Zeitpunkt der Entlassung zeigten FG mit PVL°I häufiger auffällige Spontanbewegungen (PR) und einen signifikant niedrigeren GMOS im Vergleich zu FG ohne PVL. Im korrigierten Alter von drei Monaten hatten alle Kinder unauffällige GMs. Im detaillierten MOS war kein Unterschied zwischen den Gruppen mehr nachweisbar. Noch ist nicht bekannt, ob es zum Auftreten einer ZP kam, diese Analyse kann erst in der Zukunft durchgeführt werden.

P07-18 Vorhersage schwerer Blutungsereignisse bei Frühgeborenen mit sehr niedrigem Geburtsgewicht (<1000 g) durch serielles Gerinnungsmonitoring M. Thanhäuser1, C. Binder1, M. Kornsteiner-Krenn1, U. Derhaschnig2, B. Jilma3, A. Repa1, A. Berger1, N. Haiden1 1 Abteilung für Neonatologie, Pädiatrische Intensivmedizin und Neuropädiatrie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich, 2Universitätsklinik für Notfallmedizin, Medizinische Universität Wien, Wien, Österreich, 3Universitätsklinik für Klinische Pharmakologie, Medizinische Universität Wien, Wien, Österreich Einleitung: Schwere Blutungsereignisse wie intraventrikuläre Blutung (IVH) und Lungenblutung (PH) sind häufige Komplikationen bei Frühgeborenen mit extrem niedrigem Geburtsgewicht (ELBW, <1000 g Geburtsgewicht). Eine Option zum Gerinnungsmonitoring bei ELBW Frühgeborenen stellt die serielle Messung der INR (international normalized ratio), die nur 10 µl Blut benötigt. Durch frühzeitiges Erkennen von Gerinnungsstörungen könnte diese Methode in der Prävention von Blutungsereignissen helfen und dadurch das Outcome der Frühgeborenen verbessern. Patienten und Methoden: Bei der vorliegenden Studie handelt es sich um eine prospektive Longitudinalstudie an ELBW Frühgeborenen, bei denen in den ersten 30 Lebenstagen ein serielles Gerinnungsmonitoring durchgeführt wurde. Primäres Ziel war es mittels regelmäßiger Überwachung der INR Blutungsereignisse (IVH, PH) bei ELBW Frühgeborenen vorherzusagen. Sekundäres Ziel war es die Praktikabilität der seriellen INR Messung anhand kleiner Blutmengen in dieser Patientengruppe zu evaluieren. Ergebnisse/Fallbericht: Insgesamt konnten 127 Frühgeborene eingeschlossen werden. 31 % (39/127) der Frühgeborenen entwickelten eine Blutung (IVH 21 %, PH 5 %, IVH & PH 5 %). Anhand der Blutungsereignisse wurden die Patienten in eine Blutungs- und Nicht-Blutungs-Gruppe aufgeteilt. Die Patienten in der Blutungsgruppe waren vier Tage jünger (Blutungsgruppe: Median 25 + 2 SSW, Range 23 + 2–29 + 0 SSW; Kontrollgruppe:

Median 25 + 6 SSW, Range 23 + 1–33 + 4; p = 0,05) und somit unreifer. Die Mortalität in der Blutungsgruppe betrug 26 % und war damit deutlich höher als in der Kontrollgruppe, in welcher die Mortalität bei 5 % lag (p = 0,005). Die mediane INR vor einem Blutungsereignis war 1,5. Die mediane INR in der ersten Lebenswoche bei Frühgeborenen ohne Blutungen lag bei 1,4 (p = n.s.). Schlussfolgerungen und Diskussion: Ein serielles Gerinnungsmonitoring bei ELBW Frühgeborenen anhand dieser Methode ist möglich. Allerdings zeigte sich kein statistisch signifikanter Unterschied in den INR Werten zwischen Frühgeborenen mit und jenen ohne Blutung. Weitere Studien mit häufigeren INR Messungen während des ersten Lebenstages und der ersten Lebenswoche könnten helfen, schwere Blutungsereignisse frühzeitig zu erkennen und möglicherweise zu verhindern.

P07-19 Korrelation zwischen Körpertemperatur und zerebraler Oxygenierung bei Neugeborenen in der postnatalen Adaptation L. Mileder, A. Richter, N. Baik-Schneditz, B. Schwaberger, C. Binder-Heschl, B. Urlesberger, G. Pichler Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Neonatale Morbidität und Mortalität sind eng mit Körpertemperatur und zerebraler Gewebsoxgenierung (crSO2) nach der Geburt assoziiert. Es gibt jedoch wenige Untersuchungen zur Korrelation zwischen diesen Parametern. Die Ziele dieser Studie waren daher (i) die Untersuchung der Korrelation zwischen Körpertemperatur und crSO2 bei Neugeborenen in der unmittelbaren postnatalen Adaptation sowie (ii) der Vergleich von Körpertemperatur und crSO2 zwischen Früh- und Reifgeborenen. Patienten und Methoden: Die Daten wurden als explorative Parameter im Rahmen prospektiver Beobachtungsstudien bei Neugeborenen nach Entbindung per Sectio caesarea erhoben. Inkludiert wurden Früh- und Reifgeborene, bei denen zerebrale Nahinfrarotspektroskopie (NIRS)-Messungen in der postnatalen Adaptation durchgeführt wurden und die Körpertemperatur in Lebensminute 15 rektal gemessen wurde. Bedingt durch die Verteilung sind die Daten als Median (Minimum-Maximum) angegeben. Körpertemperatur und crSO2 wurden in Lebensminute 15 korreliert. Wir verwendeten nicht-parametrische Testverfahren (Mann-Whitney-U, Spearman’s correlation; IBM® SPSS Statistics 22) zur Datenanalyse und -korrelation mit einem Signifikanzniveau von p < 0,05. Ergebnisse/Fallbericht: Wir analysierten Daten von 586 Neugeborenen, darunter 164 Frühgeborene (28,0 %), mit einem medianen Gestationsalter von 38,6 Schwangerschaftswochen (23,8–41,4). Die mediane Körpertemperatur betrug 36,8 °C (35,0–39,0). 461/586 Neugeborene (78,7 %) waren normotherm (36,5–37,5 °C). Die crSO2 betrug in Lebensminute 15 im Median 78,8 % (15,9–95,0). Es zeigte sich keine signifikante Korrelation zwischen Körpertemperatur und crSO2, weder für die Gesamtgruppe (ρ = 0,011; p = 0,816) noch für Früh- (ρ = –0,071; p = 0,446) oder Reifgeborene (ρ = 0,054; p = 0,316). Die Körpertemperatur war bei Frühgeborenen signifikant niedriger (mittlere Differenz 0,1°C; p = 0,003), während die crSO2 sich nicht zwischen Früh- und Reifgeborenen unterschied (p = 0,689). Schlussfolgerungen und Diskussion: Es zeigte sich keine Korrelation zwischen Körpertemperatur und crSO2 bei Früh- und Reifgeborenen in der unmittelbaren postnatalen Adaptation. Die Körpertemperatur war bei annährend 80 % der Neugeborenen im empfohlenen Bereich, wobei die beobachtete Varianz die Schwierigkeit der Normothermie-Erhaltung unterstreicht.

P07-20 Untersuchung zum Effekt eines gezielten simulationsbasierten Trainingsprogrammes der kardiopulmonalen Reanimation von Neugeborenen im Rettungsdienst J. Gressl, L. Mileder, W. Raith, B. Urlesberger Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Die kardiopulmonale Reanimation von Neugeborenen stellt für RettungsdienstmitarbeiterInnen in der Präklinik nicht zuletzt aufgrund der Seltenheit des Ereignisses eine besondere Herausforderung dar. Wir untersuchten daher unter RettungssanitäterInnen 1) den Wissensstand über die derzeit gültigen Empfehlungen des European Resuscitation Council (ERC; [1]) und 2) den Einfluss von gezieltem simulationsbasierten Training auf das Wissen über und die Qualität der Wiederbelebungsmaßnahmen im Rahmen des Newborn Life Support. Patienten und Methoden: Die ProbandInnen rekrutierten sich aus freiwillig teilnehmenden RettungssanitäterInnen der Ortsstelle Nestelbach bei Graz (Österreichisches Rotes Kreuz). Im Rahmen einer eintägigen simulationsbasierten Fortbildungsveranstaltung wurden wesentliche Aspekte der Erstversorgung und Reanimation von Neugeborenen vermittelt und praktisch trainiert. Vor und nach dem Praxistraining wurden 1) das Wissen zu den ERC-Empfehlungen [1] mittels eines Fragebogens und 2) die Qualität der Maskenbeatmung anhand der Beatmungsmaskenleckage – gemessen mit einem Atemfunktionsmonitor (SMART Newborn Resuscitation Training System, GM Instruments Ltd., Großbritannien) – erhoben. Die Speicherung und Auswertung der erhobenen Daten erfolgte in pseudoanonymisierter Form. Die Daten sind abhängig von der Datenverteilung als Median (Interquartilsabstand) angegeben. Die Datenanalyse erfolgte unter Verwendung von IBM® SPSS Statistics 22 mittels Wilcoxon-Rangsummentest bei einem Signifikanzniveau von p < 0,05. Ergebnisse/Fallbericht: An der eingehenden Umfrage nahmen 41 und an der Fortbildungsveranstaltung 12 RettungssanitäterInnen teil. Nach der Teilnahme zeigte sich eine signifikante Zunahme der korrekt beantworteten Fragen (62,1 % [37,5 %−77,4 %] vs. 91,7 % [83,3 %−100 %]; p = 0,001). Die Beatmungsmaskenleckage war nach der Teilnahme am Praxistraining unverändert (17,0 % [0,0–55,0 %] vs. 18,0 % [6,0–34,0 %]; p = 0,414). Schlussfolgerungen und Diskussion: Das Wissen von RettungssanitäterInnen über die derzeit gültigen ERC-Empfehlungen [1] war in unserer Untersuchung moderat. Die Teilnahme an der simulationsbasierten Fortbildungsveranstaltung führte zu einer signifikanten Wissenszunahme. Die bereits eingangs hohe Qualität der Beatmung am Simulator konnte durch das einmalige Praxistraining nicht weiter verbessert werden. Literatur 1. Wyllie J, Bruinenberg J, Roehr CC et al (2015) European Resuscitation Council Guidelines for Resuscitation 2015: Section 7. Resuscitation and support of transition of babies at birth. Resuscitation 95:249–263

P07-21 Neonatale Thrombozytopenie – Assoziation mit perinatalen Faktoren, Dauer, und Einfluss von Thrombozytenkonzentraten B. Resch1, O. Hinkas2, B. Urlesberger1 1 Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Research Unit for Neonatal Infectious Diseases and Epidemiology, Medical University of Graz, Austria, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Was sind die häufigsten Gründe und Risikofaktoren für eine neonatale Thrombozytopenie (NT), ihre Dauer, und wie wirken sich Thrombozytenkonzentrate (TK) aus. Patienten und Methoden: Retrospektiv wurden all früh- und reifgeborenen Neonaten, die an der Klinischen Abteilung für Neonatologie Graz mit der Diagnose NT (ICD-10 Code D69.6) hospitalisiert waren, über einen Zeitraum von 20 Jahren analysiert. Die Daten wurden aus der elektronischen Krankengeschichte „openMedocs“ und dem „Patient Data Monitoring System-PDMS“ entnommen. Monatsschrift Kinderheilkunde · 2 · 2017

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Abstracts Ergebnisse/Fallbericht: Im Studienzeitraum wurden 371 Neugeborene (1,8/1000 Lebendgeburten) mit einer NT (<150,000/µL) diagnostiziert. Medianes Gestationsalter 33 (23–429 Wochen, Geburtsgewicht 1760 (383–5300) Gramm. In 261 Fällen (70 %) wurde eine milde (100–150,000/ µL) oder moderate (50–100,000/µL) NT und bei 312 (84 %) eine early-onset NT (≤72 Std.) gefunden. Die häufigsten assoziierten Diagnosen waren Sepsis, Asphyxie, und NEC, wobei eine Assoziation zwischen schwerer NT (<50,000/µL) und Sepsis zu finden war (p = 0,003). Keine Assoziation bestand zwischen schwerer NT und IVH oder anderen perinatalen Faktoren. Petechiale Blutungen waren eindeutig mit schwerer NT assoziiert (p = 0,01). Die mittlere Dauer der NT lag bei 10,2 (±SD 16,4) Tagen mit negative Korrelation zur Anzahl der TK (KK = −0,35). 78 Neonaten (21 %) erhielten TK, 38 davon (49 %) hatten eine NT <30,000 µL. Je schwerer die NT war und besonders nach TK-Gabe, desto länger dauerte die NT. Die Mortalität lag bei 10,8 % und diese war nicht mit dem Schweregrad der NT (p = 0,4), aber mit steigender Anzahl der TK assoziiert (p < 0,05). Im Fall einer IVH (≥Grad II) beeinflussten TK-Gaben nicht die Mortalität. Schlussfolgerungen und Diskussion: Frühgeburtlichkeit, niedriges Geburtsgewicht, Sepsis, Asphyxie und NEC waren die häufigsten Assoziationen mit NT. Die Mortalität ließ sich nicht auf den Schweregrad der NT zurückführen, war jedoch mit steigender Anzahl an TK assoziiert.

P07-22 Effektivität eines prophylaktischen multi-modalen anti-infektiven Regimes einschließlich des Probiotikums Lactobacillus casei rhamnosus bei kritisch kranken Reifgeborenen B. Resch1, K. Leonhardt2, B. Urlesberger1 Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Research Unit for Neonatal Infectious Diseases and Epidemiology, Medical University of Graz, Austria, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich 1

Einleitung: Ziel der Studie war die Analyse einer multi-modalen anti-infektiven Prophylaxe einschließlich der Gabe des Probiotikums Lactobacillus casei rhamnosus (LCR) hinsichtlich intensivmedizinischer Komplikationen und Nebenwirkungen bei kritisch kranken Reifgeborenen. Patienten und Methoden: Retrospektive Kohortenstudie aller in den Jahren 2005 bis 2015 intensiv gepflegten Reifgeborenen (37–42 SSW), die innerhalb der ersten 24 Lebensstunden auf die NICU zugewiesen und mindestens 7 Tage intensivgepflegt worden waren. Alle Neugeborenen erhielten ein standardisiertes prophylaktisches multi-modales anti-infektives Regime bestehend aus der Gabe des Probiotikums LCR (Antibiophilus®), eines oralen Gentamycins und eines oralen Antimykotikums (Mykostatin®) ab dem 1. Lebenstag. Perinatale und neonatale Daten sowie Daten zur „late-onset necrotizing enterocolitis“ (NEC), zum „multiple organ dysfunction syndrome“ (MODS), zur „ventilator associated pneumonia“ (VAP), „antibiotic-associated diarrhea“ (AAD), und zur „late-onset sepsis“ (LOS) wurden dokumentiert. Ergebnisse/Fallbericht: Von 3381 reifen Neugeborenen erfüllten 403 die Studienaufnahmekriterien. Medianes Gestationsalter war 38 Wochen und das Geburtsgewicht betrug 3300 Gramm, die mediane Aufenthaltsdauer betrug 10 Tage. 246 NG (61 %) hatten nicht-invasive oder invasive Respiratorunterstützung und 334 (83 %) erhielten Antibiotika. Kein Kind entwickelte eine NEC, MODS, VAP, or AAD. 16 NG (4,0 %) entwickelten eine LOS. Blutkulturen waren negativ auf LCR. Muttermilchernährung wurde in 13 % (2/16) der Kinder mit LOS und 30 % (121/387) der Kinder ohne LOS (p = 0,055) gegeben. Insgesamt waren 5920 NICU Tage analysiert worden: 14,7 g (1,5×109 CFU) LCR per Patient, 242 mg enterales Gentamycin per Patient, und 16,1 ml Nystatin per Patient. Diese Behandlung war sicher und ohne Nebenwirkungen. Es zeigte sich kein Anstieg ESBL produzierender Enterobakterien in den Stuhlkulturen (2× wöchentlich durchgeführt) und auch kein Gentamycin-Resistenzenanstieg im jährlichen Hygienebericht der Abteilung. Schlussfolgerungen und Diskussion: Über einen Studienzeitraum von 11 Jahren erwies sich dieses prophylaktische multi-modale anti-infektive Regime als sicher und resultierte in einer sehr niedrigen Komplikationsra-

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te vordefinierter möglicher Folgen der Intensivtherapie bei Reifgeborenen. Der Einfluss von früher Muttermilchernährung in diesem Fragenkomplex ist nicht zu unterschätzen.

P07-23 Laserakupunktur an Neugeborenen mit Neonatalem Abstinenz Syndrom (NAS) – Retrospektive Datenanalyse der Entwicklungskontrollen und Vergleich der Ergebnisse zwischen akupunktierten und nicht akupunktierten Neugeborenen I. Paier1, W. Raith1, L. Mileder1, A. Avian2, B. Urlesberger1 Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Institut für Medizinische Informatik, Statistik und Dokumentation, Medizinische Universität Graz 1

Einleitung: Das Neonatale Abstinenz Syndrom (NAS) tritt nach in utero-Exposition mit Opioiden oder anderen (il-)legalen Substanzen auf. Es handelt sich dabei um Entzugserscheinungen, die auf das abrupte Abbrechen der Substanzexposition nach der Geburt zurückzuführen sind. Die randomisierte, geblindete Studie von Raith et al. (Laser Acupuncture for Neonatal Abstinence Syndrome: A Randomized Controlled Trial. Pediatrics 2015;136(5):876–84.) untersuchte die Laser-Akupunktur als ergänzende Behandlungsoption bei Neugeborenen mit NAS, wobei beide Gruppen eine pharmakologische Basistherapie erhielten. In dieser Studie erhoben wir die weitere neurologische Entwicklung der Studienteilnehmer/innen. Patienten und Methoden: Die neurologische Entwicklung mit 12 und 24 Monaten von 28 Kindern (Akupunkturgruppe [AG]: n = 14; Kontrollgruppe [CG]: n = 14) der Studie Raith et al. wurde mit Hilfe einer retrospektiven Datenerhebung untersucht. Die Daten aus dem Untersuchungszeitraum von 2009–2014 wurden überwiegend aus elektronischen Gesundheitsakten des Universitätsklinikums Graz erhoben. Zusätzlich wurden behandelnde Fachärzte/innen für Kinder- und Jugendheilkunde mittels eines standardisierten Fragebogens befragt. Die Erhebung von weiterhin ausständigen Daten erfolgte über die Wissenschaftliche Akademie für Vorsorgemedizin und über eine weitere Befragung von Fachärzten/ innen für Kinder- und Jugendheilkunde. Ergebnisse/Fallbericht: Wir konnten die Entwicklungsdaten von 22 der 28 Studienteilnehmer/innen (78,6 %; AG: n = 10; CG: n = 12) erheben. Die beiden Gruppen zeigten vergleichbare Entwicklungsergebnisse mit 12 (p = 0,594) und 24 Monaten (p = 1,0) (12 Monate: AG [n = 10]: n = 9 unauffällige Entwicklung, n = 1 geringe Entwicklungsverzögerung/CG [n = 12]: n = 9 unauffällige Entwicklung, n = 3 geringe Entwicklungsverzögerung; 24 Monate: AG [n = 8]: n = 5 unauffällige Entwicklung, n = 3 geringe Entwicklungsverzögerung/CG [n = 10]: n = 6 unauffällige Entwicklung, n = 3 geringe Entwicklungsverzögerung, n = 1 schwere Entwicklungsverzögerung). Von sechs der 28 Neugeborenen (21,4 %) ließen sich keine entwicklungsneurologischen Daten erheben. Schlussfolgerungen und Diskussion: Es bestand kein Unterschied hinsichtlich der neurologischen Entwicklung unserer Studienteilnehmer/innen der AG und CG. Mit dieser retrospektiven Sekundäranalyse konnte jedoch aufgezeigt werden, wie schwierig es für diese spezielle, langfristig vulnerable Patientengruppe ist, entwicklungsneurologische Daten zu akquirieren. Diese Studie soll somit als Anregung für pädiatrische Einrichtungen des Gesundheitswesens dienen, eine optimierte Nachsorge inklusive regelmäßiger Entwicklungskontrollen für Kinder mit NAS und deren Eltern zu etablieren.

P07-24 Zu frühe Einführung von Beikost bei Frühgeborenen in Salzburg V. Köttstorfer, E. Hofstätter., M. Wald Division für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Salzburg, Österreich Einleitung: Die Optimierung der Ernährung ist ein wesentlicher Faktor für ein verbessertes Outcome von Frühgeborenen (FG). Spezielle Formulanahrungen nach der Entlassung decken den erhöhten Bedarf an Ener-

gie, Proteinen und Mikronährstoffen von FG zumindest in der ersten Zeit. Während es für Reifgeborene klare Richtlinien zur Einführung von Beikost gibt, wurde dieses bei FG bisher nur wenig untersucht und die Richtlinien sind weniger eindeutig. Entgegen nationaler als auch internationaler Empfehlungen, zeigen zumindest 4 Studien, dass ein wesentlicher Prozentsatz aller FG Beikost vor den empfohlenen korrigierten 17 Wochen bekommt. Patienten und Methoden: Es wurde eine prospektive Fragebogenstudie durchgeführt. 68 FG (<36 6/7 SSW) wurden über einen 4-monatigen Zeitraum rekrutiert und im korrigierten Alter von 17 Wochen (±1 Woche) wurde eine detaillierte telefonische Befragung der Eltern durchgeführt. Es wurden sowohl Daten zur Ernährung der FG als auch soziodemographische Informationen zu Mutter und Kind erfragt. Ergebnisse/Fallbericht: 52 % aller FG bekommen ihre erste Beikost vor korrigiert 17 Wochen. Die zu frühe Beikosteinführung korreliert signifikant mit ausschließlicher und früher Formulagabe, niedrigem Haushaltseinkommen, maternalem nicht-insulinpflichtigem Gestationsdiabetes, höherer Gewichtsperzentile zum Zeitpunkt der Beikosteinführung und Zwillingsgeburt. Ausschließliches und längeres Stillen ist positiv mit einer späteren Einführung der Beikost korreliert. Alle Kinder erhielten entweder Gemüse oder Obst als erste feste Nahrung. In 34,3 % der Fälle war der Grund für einen verfrühten Beikostbeginn die Empfehlung von niedergelassenen Pädiatern, knapp 10 % der Mütter fühlten sich von ihrem Umfeld unter Druck gesetzt. Schlussfolgerungen und Diskussion: Internationalen Studien zufolge erhalten 61–95 % aller FG Beikost vor den empfohlenen korrigiert 17 Wochen. In der vorliegenden Studie erhielten mehr als die Hälfte der FG Beikost vor den empfohlenen korrigiert 17 Wochen, knapp ein Viertel sogar vor korrigiert 12 Wochen und sind Studien zufolge damit einem wesentlich höherem Risiko ausgesetzt, später an Zöliakie, Adipositas und Diabetes mellitus zu erkranken. Die Studie zeigt die Notwendigkeit klarer Richtlinien für die Beikosteinführung bei FG und die Umsetzung dieser durch die Kinderärzte, vor allem auch im niedergelassenen Bereich.

P07-25 Langzeitoutcome bei extrem kleinen Frühgeborenen S. Brandstetter, R. Fuiko Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich Einleitung: Seit der Einführung von LISA (Less Invasive Surfactant Administration) bei der Erstversorgung sehr kleiner Frühgeborener Kinder unter 28 Schwangerschaftswochen (SSW) an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Wien konnte eine deutliche Verbesserung der Mortalitätsdaten und des medizinischen Kurzzeit-Outcomes festgestellt werden. Nun ging es darum zu evaluieren, inwieweit sich diese verbesserten Überlebensraten auf das Langzeitoutcome der Kinder in der frühen Kindheit auswirken. Patienten und Methoden: Von 1/2009 bis Ende 2016 wurden insgesamt 1508 sehr kleine Frühgeborene unter einem Gestationsalter von 32 SSW an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Wien erstversorgt. 142 Kinder sind verstorben und 515 Kinder wurden transferiert oder konnten nicht in die Nachsorgeambulanz für ein Follow-up aufgenommen werden. Von den verbleibenden 851 Kindern wurden bis Ende 2016 444 Kinder (entspricht 52 % aller VLBWI) unter einem Gestationsalter von 28 SSW mit LISA erstversorgt und in der Nachsorgeambulanz nachuntersucht. Inzwischen liegen Daten dieser Hochrisikogruppe zum 1-Jahres-Outcome von 416 Kindern vor, zum 2-Jahres-Outcome von 339 Kindern und zum 3-Jahres-Outcome von 260 Kindern. Es wurden die mentale und motorische Entwicklung der Kinder, evaluiert mit den Bayley II und III, wie auch die Rate an Zerebralparesen und neurosensorischen Beeinträchtigungen erhoben und die Kinder wurden in zwei Gruppen mit und ohne Entwicklungsbeeinträchtigung unterteilt. Ergebnisse/Fallbericht: Der Prozentsatz von Kindern ohne Entwicklungsbeeinträchtigung mit einem Jahr korrigiert lag in der Gesamtgruppe (23,0–27 + 6 SSW) bei 55 %, mit zwei Jahren korrigiert bei 55 % und mit

drei Jahren bei 45 %. Bei Durchsicht der einzelnen Schwangerschaftswochen zeigt sich, dass der Prozentsatz an Kindern ohne Entwicklungsbeeinträchtigung in der 23. SSW bei 30–40 %, in der 24. SSW bei 40–50 %, in der 25. und 26. SSW bei 50–60 % und in der 27. SSW bei 55–70 % liegt. Schlussfolgerungen und Diskussion: Die Überlebensrate der extrem kleinen Frühgeborenen hat in den letzten Jahren deutlich zugenommen, gleichzeitig ist die Rate an Entwicklungsauffälligkeiten gleich geblieben. Besonders gefährdet sind aber weiterhin die Kinder mit einem Gestationsalter von 23 SSW, die eine hohe Wahrscheinlichkeit für eine mentale und/oder motorische Beeinträchtigung zeigen.

P07-26 Maßnahmen zur Optimierung der nichtinvasiven Beatmung von Früh- und Reifgeborenen im Rahmen der postnatalen Erstversorgung L. Mileder, T. Derler, N. Baik-Schneditz, B. Schwaberger, B. Urlesberger, G. Pichler Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Die Applikation von kontinuierlichem positiven Atemwegs­ druck (CPAP) und/oder die manuelle Überdruckbeatmung (PPV) sind bei insuffizient spontanatmenden bzw. apnoeischen Neugeborenen in der postnatalen Transition die wichtigsten Interventionen, um eine effektive pulmonale Rekrutierung und Ventilation sicherzustellen. Zur Optimierung dieser Interventionen werden in der Literatur verschiedene Maßnahmen (u. a. Neupositionierung des kindlichen Kopfes oder 2-HelferBeatmung) genannt. Das Ziel dieser Studie war die Untersuchung der Häufigkeit von Maßnahmen zur Verbesserung von Masken-CPAP bzw. Masken-PPV bei Früh- und Reifgeborenen unmittelbar nach der Geburt und von deren Effekten. Patienten und Methoden: In diese Studie wurden Früh- und Reifgeborene inkludiert, die im Rahmen von prospektiven Beobachtungsstudien zwischen September 2009 und Januar 2015 in den ersten 15 Minuten nach Geburt gefilmt wurden. Es wurden ausschließlich Neugeborene inkludiert, die Masken-CPAP und/oder Masken-PPV erhielten. Analysierte Maßnahmen umfassten Repositionierung von Beatmungsmaske oder Kopf, oropharyngeales Absaugen, Wechsel zwischen ein- und beidhändiger Beatmungsmaskenführung, Wechsel der Beatmungsmaske und Wechsel der durchführenden Person. Vitalparameter wurden mittels Pulsoxymetrie, Nahinfrarotspektroskopie und Atemfunktionsmonitoring gemessen und in einem polygraphischen Datenmanagementsystem aufgezeichnet. Ergebnisse/Fallbericht: Von insgesamt 653 verfügbaren Videos war bei 143/653 Neugeborenen (21,9 %) Masken-CPAP und/oder Masken-PPV erforderlich. Neun/143 Videos (6,3 %) mussten aufgrund ungenügender Qualität exkludiert werden. Von den 134 inkludierten Videos (76 Frühund 58 Reifgeborene) wurden in 105 (78,4 %) insgesamt 427 beatmungsoptimierende Maßnahmen (Median: 2 Maßnahmen [0–22]) gesetzt, wobei Maskenrepositionierung (56,9 %) und oropharyngeales Absaugen (26,0 %) die häufigsten waren. Beatmungsoptimierende Maßnahmen wurden bei Frühgeborenen signifikant häufiger als bei Reifgeborenen vorgenommen (287 versus 140; p = 0,006). Für Herzfrequenz, Sauerstoffsättigung und Beatmungsmaskenleckage zeigten sich nach der ersten Maßnahme keine Unterschiede, die regionale zerebrale Gewebsoxygenierung stieg nach der ersten Intervention jedoch signifikant an (37,3 ± 22,0 % versus 45,4 ± 21,5 %; p = 0,001). Schlussfolgerungen und Diskussion: Beatmungsoptimierende Maßnahmen sind während der Erstversorgung von Neugeborenen häufig erforderlich und heterogen. Es zeigten sich quantitative Unterschiede in der Häufigkeit der gesetzten Maßnahmen zwischen Früh- und Reifgeborenen. Die erste beatmungsoptimierende Maßnahme war mit einer Verbesserung der zerebralen Gewebsoxygenierung assoziiert.

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Abstracts P07-27 General Movement Assessment bei Neugeborenen mit neonatalem Abstinenzsyndrom J. Stöger1, A. Avian2, A. Scheuchenegger1, E. Ziehenberger1, W. Raith1, B. Urlesberger1, J. Pansy1 1 Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Institut für Medizinische Informatik, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich Einleitung: Das neonatale Abstinenzsyndrom (NAS) tritt bei Neugeborenen (NG) auf, deren Mütter während der Schwangerschaft Drogen konsumierten oder sich einer Substitutionstherapie unterzogen haben. Es äußert sich vor allem durch erhöhten Muskeltonus, schrilles Schreien, Schwitzen, instabile Körpertemperatur, kurze Schlafphasen bis hin zu gastrointestinalen Symptomen wie Erbrechen und wässriger Diarrhö. Die Schwere des NAS wird postnatal mit dem Finnegan-Score bewertet. Die Höhe des jeweiligen Finnegan-Scores bestimmt das Ausmaß des multimodalen Therapiekonzepts, welches aus pharmakologischen und nicht pharmakologischen Ansätzen aufgebaut ist. Als Basistherapie erhalten Neugeborene mit NAS in den ersten Lebenstagen eine orale Phenobarbitaltherapie und eine orale Morphintherapie mit 0,04 prozentiger Morphinlösung. Das globale und detaillierte General Movement Assessment (GMA) nach Prechtl anhand von Videoanalysen ist eine aussagekräftige Methode zur Evaluierung und Beurteilung des neurologischen Outcomes. Es stellt sich nun die Frage, ob es einen Zusammenhang zwischen dem GMOS als Bestandteil des GMA und den klinischen Parametern des NAS (Finnegan-Score, Dosierung und Dauer der Morphintherapie) gibt. Patienten und Methoden: Es handelt sich um eine Beobachtungsstudie an der Klinischen Abteilung für Neonatologie in Graz, in die alle reifgeborenen NG mit NAS nach intrauteriner Opioidexposition im Zeitraum zwischen April 2014 bis Oktober 2016 eingeschlossen wurden. Es erfolgte eine globale und detaillierte Beurteilung der GMs von 17 NG (7 weiblich) mit NAS am 5.−7. Lebenstag, anhand der Videoanalyse nach Prechtl, sowie die Erhebung klinischer Parameter wie Finnegan-Score und die kumulative Dosis und Dauer der Morphintherapie bis zum Untersuchungstag. Ergebnisse/Fallbericht: Alle 17 NG zeigten am Untersuchungstag (UT) abnormale GMs (Poor Repertoire) im globalen GMA. Im detaillierten GMA lag der mediane General Movement Optimality Score (GMOS) bei 22 von 42 möglichen Punkten (IQR 20–23). Die Morphindosis lag am UT im Median bei 3,8 ml/kg (IQR 2,06–5,33 ml/kg), bei einem medianen Finnegan-Score von 6 (IQR 5–9). Weder die kumulative Morphindosis bis zum UT (Spearman’s ρ = 0,265, p = 0,639), noch die Aufenthaltsdauer korrelierten signifikant mit der Höhe des GMOS am UT Spearman’s ρ = 0,202, p = 0,582). Schlussfolgerungen und Diskussion: NG mit NAS zeigen am 5. bis 7. Lebenstag auffällige GMS. In unserer Stichprobe konnte kein Zusammenhang zwischen der Höhe des GMOS am 5.−7. Lebenstag/UT und der kumulativen Morphindosis bis zum UT bzw. zur Aufenthaltsdauer gefunden werden. Da diese Studie nur eine geringe Power aufwies, sind noch weitere Studien mit einer größeren Anzahl an Kindern erforderlich, um diese Zusammenhänge zu untersuchen.

P07-28 Veränderungen der lokalen Hauttemperatur am Akupunkturpunkt Dickdarm 4 bei Neugeborenen unter Anwendung von Laserakupunktur S. Blum1, B. Urlesberger2, J. Stadler2, E. Ziehenberger1, G. Litscher3, W. Raith2 1 Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Graz, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Graz; Forschungsgruppe für Traditionelle Chinesische Medizin in der Pädiatrie, TCM Forschungszentrum Graz, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 3Forschungseinheit für biomedizinische Technik in Anästhesie und Intensivmedizin und TCM Forschungszentrum Graz, Medizinische Universität Graz, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Laserakupunktur gehört zu einer sanften Methode, um Kinder und Neugeborene auf eine nicht-invasive Weise zu behandeln. Vereinzelte Studien an Neugeborenen zeigten, dass es durch Laserakupunktur zu einem signifikanten Anstieg der lokalen Hauttemperatur kommt. Ziel war die Untersuchung, ob Laserakupunktur mit 20 mW bei Neugeborenen die Oberflächentemperatur signifikant verändert, oder ein potentielles Anwendungsrisiko darstellt. Patienten und Methoden: Die Studie schließt insgesamt 10 ehemalige Früh- und Neugeborene der Klinischen Abteilung für Neonatologie Graz ein (6 männlich/4 weiblich, mittleres Gestationsalter (GA) 35 + 3 SSW und mittleres Geburtsgewicht (GG) 2494 g). Die Neugeborenen wurden im Rahmen einer Polygraphie-Untersuchung, die vor ihrer Entlassung vorgesehen war, untersucht. Die Lasernadeln wurden am Akupunkturpunkt Dickdarm 4 beidseitig fixiert und nach einer 10 minütigen Ruhephase zur Akklimatisation bei konstanter Raumtemperatur mit einer Leistung von 20 mW (Laserneedle© Glienicke/Nordbahn, Germany, 685 nm, 500 µm; Energiedosis 3,1kJ/cm²) für 5 Minuten stimuliert. Ergebnisse/Fallbericht: Im Durchschnitt wurde die Messung am 19. Lebenstag bei einem postmenstruellen GA von 38 + 0 und einem mittleren Gewicht von 2720 g durchgeführt. Im Vergleich zu den Ausgangstemperaturen (rechts 32,5 °C; links 33,5 °C) ließ sich nach 5 Minuten Stimulation kein signifikanter Temperaturanstieg nachweisen (rechts mittlere Temperatur = 32,2 °C, p = 0,752; links mittlere Temperatur = 33,6 °C, p = 0,820). Die maximal gemessene Hauttemperatur war 36,6 °C (rechts). Schlussfolgerungen und Diskussion: Diese Studie konnte zeigen, dass Laserakupunktur mit 20 mW für 5 Minuten bei Neugeborenen zu keiner thermografisch signifikanten Erwärmung der Hauttemperatur am Akupunkturpunkt und auch zu keinen sichtbaren Nebenwirkungen führt. Bisher publizierte Studien konnten eine signifikante Erwärmung der Hauttemperatur zeigen. Neben der verabreichten Energiedosis scheint auch die Reife der Haut eine entscheidende Rolle bzgl. lokaler thermischer Effekte unter Laserakupunktur zu spielen.

P07-29 Screening Methoden zur Erkennung von pathologischen Herztönen und Herzgeräuschen mit zugrundeliegenden angeborenen Herzerkrankungen: Auskultation vs. Phonokardiographie – Systematische Übersichtsarbeit R. Grgic-Mustafic, B. Urlesberger, G. Pichler Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Ein Drittel der Neugeborenen mit angeborenen Herzerkrankungen werden ohne Diagnose aus dem Krankenhaus entlassen. Die Auskultation des Herzens ist eine Standard-Screening-Methode und eine klinische Routineuntersuchung zum Erkennen von angeborenen Herzerkrankungen. Dennoch bleibt die Auskultation eine Herausforderung. Sie ist vor allem bei Neugeborenen von der Herzfrequenz und dem Fachwissen des Arztes abhängig. Eine Echokardiographie ist derzeit der Stan-

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dard in der Diagnostik der angeborenen Herzerkrankungen. Aufgrund der Kosten und der Ansprüche an den Einzelnen wird sie nicht bei jedem Neugeborenen durchgeführt und ist daher als Screening-Methode nicht anwendbar. Die Phonokardiographie wurde als neues Untersuchungsverfahren entwickelt, das die digital aufgezeichneten akustischen Wellen, die durch mechanische Tätigkeiten des Herzens erzeugt werden, umwandelt und visualisiert. Eine Herausforderung für die Phonokardiographie ist die Unterscheidung zwischen Herztönen und Herzgeräuschen mit zugrundeliegender Herzerkrankungen. Eine systematische qualitative Übersichtsarbeit wurde durchgeführt, um akustische Methoden bei der Erkennung von angeborenen Herzkrankheiten bei Neugeborenen zusammenzufassen, wobei der Fokus auf dem Vergleich zwischen der Auskultation und der Phonokardiographie gelegt wurde. Patienten und Methoden: Eine systematische Suche im PubMed und Ovid Embase wurde unter Verwendung der folgenden Begriffe durchgeführt: neonate, newborn, infant, screening, diagnosis, congenital, heart, defect, disease, murmur, auscultation und phonocardiogram. Zusätzliche Artikel wurden durch manuelle Suche identifiziert. Es wurden nur nach 1960 in englischer Sprache verfasste Humanstudien berücksichtigt. Ergebnisse/Fallbericht: 161 Artikel mit den genannten Suchbegriffen wurden identifiziert. Anhand von Überschriften wurden 24 Artikel vorausgewählt. Bei bestehender Ungewissheit wurden vollständige Artikel beurteilt und 10 weitere Studien exkludiert. 14 Studien sind inkludiert und qualitativ bewertet. 11 Studien beschreiben die Auskultation, 2 Studien die Phonokardiographie und 1 Studie vergleicht die beiden Methoden. Schlussfolgerungen und Diskussion: Die Auskultation bei Neugeborenen zeigt eine unzureichende Sensitivität und Spezifität bei der Diagnose von angeborenen Herzerkrankungen. Die Anzahl der Studien zur Phonokardiographie bei Neugeborenen ist klein. Diese zeigen jedoch eine gute Korrelation der Phonokardiographie mit dem Goldstandard Echokardiografie. Die Phonokardiographie hat somit das Potential für eine vielversprechende Screening-Methode.

P07-30 Prophylaktische Paracetamoltherapie zum Ductusverschluss bei Frühgeborenen: Wirksamkeit und Sicherheit M. Höck1, V. Rier1, B. Brunner1, R. Trawöger1, E. Schermer2, T. Karall2, R. Geiger2, U. Kiechl-Kohlendorfer1 1 Pädiatrie II, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich, 2Pädiatrie III, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich Einleitung: In dieser Studie werden die Wirkung von Paracetamol auf den Verschluss des Ductus arteriosus Botalli sowie der Einfluss auf das Schmerzempfinden und dessen Nebenwirkungsprofil untersucht. Patienten und Methoden: Inkludierung aller Neugeborenen mit <32 Schwangerschaftwochen, die zwischen Jänner 2012 und Mai 2016 an der NICU Innsbruck betreut wurden. Patienten aus der Interventionsgruppe erhielten ab dem ersten Lebenstag eine prophylaktische Therapie mit Paracetamol i. v. 10 mg/kg KG alle acht Stunden. Die Patienten aus der Kontrollgruppe erhielten keine prophylaktische Therapie. Die Diagnose eines PDA wurde i. d. R. am vierten Lebenstag echokardiographisch gestellt. Das Schmerzempfinden von Frühgeborenen wurde mittels Berner Schmerzscore erfasst. Das Nebenwirkunsgsprofil wird hinsichtlich bestimmter Laborparameter (Leberenzyme, Bilirubin, Thrombozyten), sowie sekundärer Outcomeparameter (IVH, Blutung, NEC, BPD, PVL, ROP, Sepsis) eruiert. Ergebnisse/Fallbericht: Die Studie inkludiert insgesamt 400 Patienten, wobei bisherige Auswertungen einen Trend zu einer Senkung der PDA-Häufigkeit, im Vergleich zur Kontrollgruppe, erkennen lassen. Der Anteil der positiven Schmerzscores (Berner-Scores ≥11) war in der Interventionsgruppe mit 13,1 % niedriger als in der Kontrollgruppe mit 15,4 % (p = 0,08). Das Nebenwirkungssprofil ist noch Gegenstand unserer Untersuchungen. Schlussfolgerungen und Diskussion: Laut derzeitiger Studienlage stellt Paracetamol eine vielversprechende Alternative bestehender Standardtherapien des PDA dar. In dieser Studie konnte gezeigt werden, dass in der Interventionsgruppe im Vergleich zur Kontrollgruppe tendenziell weni-

ger Patienten einen PDA hatten und dass sich eine Paracetamoltherapie positiv auf das Schmerzempfinden von Frühgeborenen in der ersten Lebenswoche auswirkt.

P07-31 Frühgeborenenretinopathie – Risikofaktoren, Management und Langzeitergebnisse C. Mayer1, D. Ivastinovic1, V. Ritt1, B. Resch2 1 Univ. Klinik für Augenheilkunde, Graz, Österreich, 2Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Die Frühgeborenenretinopathie (ROP) tritt bei Kindern auf, die vor der Ausbildung einer normalen retinalen Gefäßversorgung geboren sind. Ihre Inzidenz variiert je nach Geburtsgewicht und Gestationsalter der Frühgeborenen. Patienten und Methoden: In dieser retrospektiven Analyse wurden alle ROP Fälle an der Grazer Kinderchirurgie, Kinder- und Augenklinik von 1990 bis 2015 analysiert. Folgende Parameter wurden erhoben: Gestationsalter (GA), Geburtsgewicht (GW), Small for Date (SFD), Mehrlingsgeburt, Apgar-Score, Intubation, Sauerstoffgabe, Beatmungsdauer, intra- und periventrikuläre Hämorrhagie (I/PVH), periventrikuläre Leukomalazie (PVL), Early Onset Sepsis, Late Onset Sepsis, persistierender Ductus Arteriosus (PDA), nekrotisierende Enterokolitis (NEC), bronchopulmonale Dysplasie (BPD). Weiters wurden ROP Grad, Zone, Plus disease und Therapien erfasst. Ergebnisse/Fallbericht: Es wurden 220 PatientInnen erfasst. Davon wurden 79 aufgrund fehlerhafter ROP Diagnose, unvollständiger Erfassung oder aufgrund fehlender Daten ausgeschlossen. Insgesamt konnten 141 PatientInnen eingeschlossen werden. Das durchschnittliche GA betrug 27,7 Wochen, das durchschnittliche GW 868 Gramm. 44 Frühgeborene waren SFD. 41 Frühgeborene waren Zwillinge, 3 waren Drillinge. Der durchschnittliche APGAR Score betrug nach 1 Minute 5,5 und nach 5 Minuten 7,8. 108 Frühgeborene (77 %) wurden intubiert und 134 erhielten Sauerstoff (95 %). Die durchschnittliche Beatmungsdauer betrug 45 Tage. 40 Frühgeborene (28 %) erlitten eine I/PVH, 16 eine PVL (11 %). 60 Frühgeborene (43 %) hatten eine Sepsis, 32 einen PDA (23 %), eines eine NEC (0,7 %) und 47 eine BPD (33 %). 56 Frühgeborene hatten eine ROP Grad 1 (40 %), 41 eine ROP Grad 2 (29 %), 33 eine ROP Grad 3 (23 %), 3 eine ROP Grad 4 (2 %) und 8 Frühgeborene (6 %) hatten eine ROP Grad 5. Die Zone 1 war in 9 %, Zone 2 in 33 % und Zone 3 in 58 % betroffen. 28 Frühgeborene (20 %) hatten eine Plus disease, die vor allem ab einem Grad 3 auftrat. 36 Frühgeborene wurden mit einer Laserkoagulation behandelt. Die Behandlung erfolgte bei 77 % innerhalb von 0–9 Tagen nach Diagnosestellung. Die Vitrektomie wurde bei 2, die Cerclage bei 4, die Anti-VEGF Therapie bei 3 und die Kryotherapie bei einem Frühgeborenen eingesetzt. Insgesamt wurden 32,6 % der gescreenten Kinder behandelt. Schlussfolgerungen und Diskussion: Die gesammelten Daten korrelieren mit vergleichbaren Studien in der Literatur. Bei den kinderärztlichen Erkrankungen zeigte sich keine Korrelation mit einer ROP. GA und GW waren die entscheidenden korrelierenden Faktoren. Die Sauerstoffgabe als Screeningkriterium hatte bei den untersuchten Frühgeborenen einen geringeren Einfluss auf die Entwicklung und den Schweregrad der ROP als erwartet.

P07-32 General Movement Assessment bei einem Neugeborenen mit Prader-Willi-Syndrom C. Barones1, A. Scheuchenegger1, U. Maurer-Fellbaum1, E. Ziehenberger1, B. Urlesberger1, J. Pansy1 Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine komplexe, genetische Erkrankung, bei der das Chromosom 15 beschädigt ist. Neugebo-

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Abstracts rene mit PWS haben neben einer Vielzahl an Defiziten eine verzögerte neurologische und neuromotorische Entwicklung. Prechtl’s Methode zur Beurteilung der Spontanbewegung von Neugeborenen, bekannt als General Movement Assessment (GMA), ist eine nichtinvasive, verlässliche und sensitive Methode neuromotorische Dysfunktionen von Früh- und Neugeborenen bereits sehr früh zu erkennen. Bei genetischen Erkrankungen wie dem Cornelia-de-Lange-Syndrom, Smith-Magenis-Syndrom, dem Rett- oder Down-Syndrom wurden bereits abnormale GMs beschrieben. Ergebnisse/Fallbericht: Nach einer komplikationslosen Geburt präsentierte sich unser kleiner Patient (GA: 39 + 0, GG: 2996 g, L: 52 cm, KU: 36 cm, APGAR: 1/9, 5/10, 10/10) am 2. Lebenstag (LT) mit Lethargie, erniedrigtem Muskeltonus, Trinkschwäche und Hypoglykämie (35 mg/dl), sodass das Neugeborene an der Klinischen Abteilung für Neonatologie aufgenommen wurde. Nach parenteraler Glucosezufuhr und Nahrungssondierung zeigten sich die Blutzuckerwerte anschließend unauffällig. Die Sondenernährung konnte am 4. LT beendet werden. Aufgrund der anhaltenden Lethargie, Muskelhypotonie und Trinkschwäche wurde eine humangenetische Untersuchung durchgeführt, die die Verdachtsdiagnose eines PWS bestätigte. Aufgrund der ausgeprägten Muskelhypotonie erhielt das NG bereits ab dem 5. LT Physiotherapie. Das GMA wurde anhand von routinemäßig erhobenen Videoaufnahmen durchgeführt. Das globale GMA ergab am 8. LT „hypokinetic“ und am 15. LT „poor-repertoire“, der detaillierte General Movement Optimality Score lag bei 22 von 42 möglichen Punkten. Mit 11 + 2 Wochen konnten in der globalen Analyse noch keine Fidgety Movements (FMs) beobachtet werden. Aufgrund dessen wurde die Analyse mit 17 + 1 Wochen wiederholt, erst zu diesem Zeitpunkt zeigte unser Patient normale FMs. Bei diesen beiden GMAs zwischen 3–5 Monaten war das Bewegungsmuster insgesamt monoton und nicht altersadäquat. Die detaillierte Analyse ergab mit einem postmenstruellen Alter von 11 + 2 Wochen einen Motor Optimality Score (MOS) von 6 Punkten, mit 17 + 1 Wochen von 20 Punkten. Mit 27 + 2 Wochen wurden 24 der 28 möglichen Punkte erzielt. Schlussfolgerungen und Diskussion: Bei diesem NG mit PWS zeigten sich abnormale GMs. Wie bei anderen genetischen Erkrankungen stellt das GMA eine Möglichkeit zu frühen diagnostischen Schritten dar. Durch das GM an einer größeren PWS Kohorte könnten Zusammenhänge zwischen dem GMA und späteren neurologischen Defiziten herausgefunden werden. Dies eröffnet potentiell neue Möglichkeiten für prognostische Beratung und mögliche frühe therapeutische Interventionen.

Nephrologie P08-01 Langzeitverlauf (10 Jahre) nach EHEC-assoziiertem hämolytischurämischen Syndrom (HUS) A. Rosales1, S. Kuppelwieser1, T. Giner1, J. Hofer1, M. Riedl1, D. Orth-Höller2, R. Würzner2, T. Jungraithmayr3 1 Pädiatrie 1, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich, 2Institut für Hygiene und medizinische Mikrobiologie, Medizinische Universität Innsbruck, Innsbruck, Österreich, 3KfH Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche, Klinikum Memmingen, Memmingen, Deutschland Einleitung: Das hämolytisch-urämische Syndrom (HUS) ist gekennzeichnet durch Thrombozytopenie, hämolytische Anämie und akutes Nierenversagen. Ziel dieser Arbeit war es, Langzeitfolgen von Kindern 10 Jahre nach der Akutphase des EHEC-assoziierten HUS zu evaluieren und mögliche frühe Risikofaktoren für die Entwicklung solcher Langzeitfolgen zu identifizieren. Patienten und Methoden: Über einen Zeitraum von 6  Jahren wurden in Deutschland und Österreich 619 Kinder mit HUS registriert (490 EHEC-positive). 1, 2, 3, 5 und 10 Jahre nach der Akutphase wurden diese Patienten/-innen in Bezug auf Langzeitfolgen untersucht. Ergebnisse/Fallbericht: Die 10-Jahresdaten von 139 EHEC-positiven HUS-Patienten/-innen wurden ausgewertet. 65 % der Patienten/-innen (n = 88, 95 %CI 0,57–0,73) erholten sich vollständig und zeigten in der 10-Jahreskontrolle keine Auffälligkeiten mehr. Die restlichen 35 % (n = 47, 95 %CI 0,27–0,43) wiesen ein oder mehrere Symptome wie Hypertonie (17 %), eingeschränkte Nierenfunktion (3 %), Proteinurie (23 %) oder neurologische Symptome (3 %) auf. Von den 47 Patienten/-innen hatten 30 schon in der 1-Jahreskontrolle Symptome, die restlichen fielen das erste Mal mit Langzeitfolgen in der 2-Jahreskontrolle (n = 3), 3-Jahreskontrolle (n = 3), 5-Jahreskontrolle (n = 2) oder 10-Jahreskontrolle (n = 9) auf. 2 % von den anfangs 490 registrierten EHEC-assoziierten HUS-Patienten/ -innen (n = 10, 95 %CI 0,01–0,04) erhielten ein Nierentransplantat. Die Plasmapherese (p = 0,001), die Dialyse (p = 0,001), und die Dialysedauer (p < 0,001) standen, neben anderen Faktoren, signifikant häufiger mit der Entwicklung von Langzeitfolgen in Zusammenhang. Schlussfolgerungen und Diskussion: Diese Ergebnisse zeigen, dass Patienten/-innen mit typischem HUS mindestens 10 Jahre nach der Akutphase regelmäßig untersucht werden sollten, da Langzeitfolgen auch nach so vielen Jahren nach der Akutphase noch auftreten können. Risikofaktoren, die auf die Entwicklung von Langzeitsymptomen hinweisen können, sind laut dieser Datenlage ein initial schwerer Verlauf, gekennzeichnet durch die Anwendung von Plasmapherese und Dialyse.

P08-02 Invertiertes urotheliales Papillom – eine seltene Ursache einer Makrohämaturie im Kindes- und Jugendalter H. Hubmann1, B. Acham-Roschitz1, M. Höller2, S. Mannweiler3, G. Ehrlich4, C. Mache1 1 Klinische Abteilung für Allgemeine Pädiatrie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Gemeinsame Einrichtung, Pädiatrische Sonographie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 3 Institut für Pathologie, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich, 4 Univ. Klinik für Urologie, Graz, Österreich Einleitung: Bei jeder Makrohämaturie sollte zytologisch zwischen einer glomerulären Hämaturie und einer Harnwegsblutung unterschieden werden. Bei einer Harnwegsblutung muss in jeder Altersgruppe differentialdiagnostisch auch an eine Neoplasie des Harntraktes gedacht werden. Das invertierte urotheliale Papillom (IUP) ist ein gutartiger Tumor und umfasst <1 % aller Neoplasien des Harntraktes [2]. Im Kindes- und Jugendalter ist diese Tumorart eine Rarität [3]. Die Inzidenz eines zeitgleich

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bestehenden Urothelkarzinoms wird mit 6 %, die Entwicklung eines nachfolgenden Urothelkarzinoms mit 3 % angegeben [1]. Ergebnisse/Fallbericht: Wir präsentieren den Fall eines 15-jährigen ägyptischen Jugendlichen mit rekurrierender schmerzfreier Makrohämaturie. Ein Trauma wurde anamnestisch nicht angegeben. Die Harnuntersuchung zeigte 80 Erythrozyten/µL. Der Nachweis einer Bilharziose blieb negativ. Die erste Harntraktsonographie bei fast leerer Harnblase ergab – außer einer nach caudal an den Beckeneingang verlagerten linken Niere – einen unauffälligen Befund. Die Kontrollsonographie bei diesmal gut gefüllter Harnblase zeigte einen 18x14x10 mm großen ovalär geformten, vaskularisierten Tumor nahe dem linken Ureterostium. Eine flexible Zystoskopie wurde durchgeführt, bei der sich makroskopisch ein exophytisch wachsender Tumor an der Seitenwand der Harnblase zeigte. Am Folgetag konnte der Tumor mittels transurethraler Resektion im Bereich der Harnblase (TURB) in toto entfernt werden. Die Histopathologie ergab ein IUP mit Atypien ohne invasiv wachsende Anteile. Immunhistochemisch zeigte der Tumor ein fokal inhomogenes Zytokeratin 20 (CK20)-positives Expressionsmuster. Zum Ausschluss eines Primärtumors im oberen Harntrakt wurde eine Magnetresonanz-Urographie durchgeführt, bei der keine suspekte Läsion entdeckt wurde. Aufgrund des IUP mit atypischen Arealen werden regelmäßige endoskopische Kontrollen durchgeführt. Bisher kam es zu keinem Auftreten eines Lokalrezidivs oder neuen Tumors über einen Follow-up Zeitraum von 15 Monaten. Schlussfolgerungen und Diskussion: Bei einer Harnwegsblutung sind bildgebende Verfahren und eine frühzeitige Endoskopie die diagnostischen Methoden der Wahl. Eine ausreichende Blasenfüllung ist zur exakten Beurteilung der Blasenwand essentiell. Bei einem IUP ist ein Follow-up sinnvoll, da eine Rekurrenz in 4 % der Fälle auftreten kann. Literatur 1. Cheng CW, Chan LW, Chan CK et al (2005) Is surveillance necessary for inverted papilloma in the urinary bladder and urethra? ANZ J Surg 75:213–217 2. Eble JN, Sauter G, Epstein JI, Sesterhennet IA (2004) Pathology and Genetics of Tumours of the Urinary System and Male Genital Organs. WHO, IARC Press, Lyon 3. Isaac J, Lowichik A, Cartwright P, Rohr R (2000) Inverted papilloma of the urinary bladder in children: case report and review of prognostic significance and biological potential behavior. J Pediatr Surg 35:1514–1516

P08-03 Sphingosin-1-Phosphat-Lyase-Mangel als Ursache von kongenitalem nephrotischen Syndrom, Nebenniereninsuffizienz, Hypogonadismus und Neuropathien A. Janecke1, E. Steichen-Gersdorf1, S. Waldegger1, A. Entenmann1, T. Giner1, L. Huber2, M. Heß3, A. Raas-Rothschild4, C. Mao5, B. Beck6, T. Müller1 1 Universitätsklinik für Pädiatrie I, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich, 2Sektion für Zellbiologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich, 3Sektion für Histologie und Embryologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich, 4Institute of Rare Diseases, Institute of Genetics, Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Israel, 5Department of Medicine, State University of New York at Stony Brook, Stony Brook, New York, USA, 6Institut für Humangenetik, Uniklinik Köln, Deutschland Einleitung: Das kombinierte Auftreten von kongenitalem nephrotischen Syndrom, Nebenniereninsuffizienz, Hypogonadismus und Neuropathien, sowie Ichthyose und Immundefekten in unterschiedlichem Ausmaß und zu unterschiedlichem Beginn ist selten. Vor kurzem wurden in vier Studien mit jeweils 2–10 Patienten als Ursache dieser Symptomatik Mutationen im SGPL1-Gen mit einem daraus resultierenden Mangel des Enzyms Sphingosin-1-Phosphat-Lyase beschrieben. Das Enzym ist für den Abbau von Sphingosin-1-Phosphat (S1P) verantwortlich. S1P hat als bioaktives Lipid Wirkungen in verschiedenen intra- und extrazellulären Signalkaskaden. Patienten und Methoden: Ein weiterer Patient mit kongenitalem nephrotischen Syndrom, Nebenniereninsuffizienz, und Hypogonadismus wurde diagnostiziert und die kodierende Region des SGPL1-Gens sequenziert.

Ergebnisse/Fallbericht: Der Patient verstarb im Alter von 7 Monaten und war homozygot für eine neue Stop-Mutation im SGPL1-Gen. Im Zusammenhang mit der rezenten Literatur zeichnet sich eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation des Sphingosin-1-Phosphat-Lyase-Mangels ab, wobei sich das Krankheitsbild bei Patienten mit bi-allelischen Stop-Mutationen bereits pränatal durch ein generalisiertes Hautödem und Nebennierenverkalkungen äußern kann; ab der Geburt liegen Nebenniereninsuffizienz und Hypogonadismus vor. Ein nephrotisches Syndrom entwickelte sich in den ersten Lebenswochen und eine generalisierte psychomotorische Entwicklungsverzögerung ist etwa im Alter von 6 Monaten deutlich. Mildere Mutationen lassen eine Restaktivität des Enzyms erwarten und können sich im anderen Extremfall nach dem zehnten Lebensjahr als periphere Neuropathie mit kaum progressiver Muskelschwäche und -schmerzen äußern. Schlussfolgerungen und Diskussion: Wir und andere Gruppen haben vor kurzem einen Mangel an Sphingosin-1-Phosphat-Lyase als Ursache eines großen Spektrums von Symptomen beschrieben. Anlässlich der Identifizierung eines neuen, schwer betroffenen Patienten konstruieren wir hier eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation. Der Nachweis und die Klassifizierung von Mutationen im SGPL1-Gen helfen bei der Prognose-Abschätzung etwa im Hinblick auf die Planung einer Nierentransplantation.

P08-04 Vitamin D Supplementation: Nicht immer vorteilhaft – Hyperkalzämie, Nephrokalzinose und Gedeihstörung bei idiopathischer infantiler Hyperkalzämie mit bisher unbekannter CYP24A1-Gen-Mutation H. Kogler1, B. Röska1, A. Vécsei1, E. Pracher1, W. Holter1, G. Mann1, K. Arbeiter2, U. Wenninger1 1 St. Anna Kinderspital, Wien, Österreich, 2Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich Einleitung: Die Vitamin D Supplementation im Säuglings- und Kleinkindesalter konnte die Inzidenz der Rachitis drastisch senken und zählt somit zu den effektivsten prophylaktischen Maßnahmen in der Medizin. Diese an sich komplikationslose Maßnahme kann bei Patienten mit einer angeborenen Störung im Vitamin D Metabolismus, wie bei einer Mutation im CYP24A1-Gen, die klinischen Manifestationen einer idiopathischen infantilen Hyperkalzämie (IIH) triggern. Das CYP24A1-Gen kodiert für die 25-OH-Vitamin D-24-Hydroxylase, das Schlüsselenzym im Abbau von Vitamin D zu inaktiven Metaboliten. Defekte führen somit zu einer Akkumulation von aktivem 1,25-OH²-Vitamin D mit nachfolgender Hyperkalzämie und Hyperkalziurie. Ergebnisse/Fallbericht: Wir berichten über einen Säugling, der im Alter von 4 Monaten in der Ambulanz des St. Anna Kinderspitals aufgrund von Fieber, Trinkschwäche sowie rezidivierendem Erbrechen vorgestellt wurde. Bei der Abklärung fand sich eine Leukozyturie, sodass der Säugling mit der Verdachtsdiagnose eines febrilen Harnwegsinfekts stationär aufgenommen wurde. Aufgrund einer Hyperkalzämie (3,28 mmol/l) und Hypophosphatämie (1,28 mmol/l) im Aufnahmelabor sowie einer bilateralen medullären Nephrokalzinose im Ultraschall wurde die Vitamin D Supplementation abgesetzt und auf eine kalziumarme Ernährung umgestellt. Die weitere Abklärung zeigte ein supprimiertes Parathormon (1,6 pg/ml) sowie erhöhte Vitamin D Werte (25-OH-Vitamin D: 209 nmol/​l, 1,25-OH²Vitamin D: 115 pg/ml), sodass bei Verdacht auf eine IIH eine genetische Untersuchung veranlasst wurde. Diese zeigte einen bisher in der Literatur noch nicht beschriebenen homozygoten Basenaustausch an Position 1396 des CYP24A1-Gens (c.1396C>T), wodurch es zu einer Umwandlung in ein Stop-Codon und somit zum Abbruch der Proteinsynthese kommt. Nach Sicherung der Diagnose wurde die kleine Patientin zur weiteren Betreuung an die Spezialambulanz im AKH Wien abgegeben. Schlussfolgerungen und Diskussion: Bei Patienten mit einer Mutation im CYP24A1-Gen kann selbst eine Vitamin D Supplementation in Prophylaxedosis eine symptomatische Hyperkalzämie triggern. In der Regel normalisiert sich die Hyperkalzämie vor dem 4. Lebensjahr ohne weitere Therapie. Allerdings zeigen Fallberichte auch einen Zusammenhang zwischen inadäquater 25-OH-Vitamin D-24-Hydroxylase Aktivität und Monatsschrift Kinderheilkunde · 2 · 2017

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Abstracts der Entwicklung einer Nephrokalzinose, Nierensteinen bis hin zur chronischen Niereninsuffizienz, allesamt Komplikationen, die die Bedeutung einer raschen Diagnose sowie regelmäßiger Kontrollen in einer spezialisierten Ambulanz unterstreichen.

P08-05 Effekt von Alanyl-Glutamin in Peritonealdialyseflüssigkeiten auf Endothelzellen R. Herzog1, S. Tarantino2, M. Bartosova3, C. Schmitt3, C. Aufricht4, K. Kratochwill1 1 Pädiatrische Nephrologie, Christian Doppler Labor für Molekulare Stressforschung in der Peritonealdialyse, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich, 2Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich, 3Pädiatrische Nephrologie, Universität Heidelberg, Deutschland, 4Pädiatrische Nephrologie und Gastroenterologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich Einleitung: Peritoneale Vaskulopathie und vermehrte Angiogenese sind wichtige Faktoren, die zum Ultrafiltrationsversagen bei Kindern an der Peritonealdialyse (PD) führen. Hyperglykämische Pathomechanismen während der Behandlung mit PD-Flüssigkeiten (PDF) sind ähnlich denen der diabetischen Retinopathie und Nephropathie. Ziel dieser Studie war die Charakterisierung des zellulären Schadens und der zytoprotektiven Stress­ antwort in Endothelzellen nach PDF Exposition mit und ohne Zusatz von Alanyl-Glutamin (AlaGln). Patienten und Methoden: Primäre humane Endothelzellen aus Nabelschnurvenen (human umbilical vein endothelial cells – HUVECs) von Müttern ohne Diabetes mellitus wurden mit PDF inkubiert und mittels eines kombinierten Proteomics und Bioinformatik Ansatzes mit 2DGelelektrophorese und fluoreszenz-markierten Cyanin-Farbstoffen analysiert. Der zelluläre Schaden war mit der Veränderung spezifischer molekularer Prozesse assoziiert. Die überrepräsentierten Prozesse („glucose catabolic process“, „cell redox homeostasis“, „RNA metabolic process“, „protein folding“, „regulation of cell death“ und „actin cytoskeleton reorganization“) charakterisieren die PDF-Toxizität und entgegenwirkende zelluläre Reparaturmechanismen. Ergebnisse/Fallbericht: Der Zusatz von AlaGln zu PDF führte zum Erhalt der Zellviabilität und restaurierte die Proteinexpression in von PDF beeinträchtigten molekularen Prozessen, vor allem in Prozessen der Proteinfaltung und Stressantwort. Der direkte Vergleich mit und ohne Intervention durch AlaGln zeigte 55 signifikant differentiell abundante Proteinspots, von diesen wurden 32 durch AlaGln restauriert – nur zytoprotektive Prozesse blieben überrepräsentiert. Die Cross-Omics Validierung der Ergebnisse mit Transkriptionsdaten von humanen Peritonealbiopsien von Kindern an der PD bestätigte Veränderungen von 12 potentiellen Markergenen der PDF-Toxizität, von welchen fünf mit der Zugaben von AlaGln auf Kontrollniveau restauriert wurden. Schlussfolgerungen und Diskussion: Dieser kombinierte Proteomics, Transkriptomics und Bioinformatik Ansatz zeigt, dass PDF-Exposition Endothelzellen schädigt und zu relevanten Veränderungen der molekularen Prozess-Landschaft führt. Zellschäden und Veränderungen des Proteoms konnten durch Zugabe von AlaGln zu PDF effektiv entgegen gewirkt werden. Zusammenfassend zeigt diese Studie potentielle Mechanismen der zytoprotektiven Wirkung von AlaGln in Endothelzellen auf, die im klinischen Einsatz zur Verminderung von PD-induzierten Gefäßschäden führen könnten.

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P08-06 Long-term neurodevelopmental and anthropometrical outcome of children born to female kidney transplant recipients N. Haninger1, A. Vacariu2, M. Böhm3, M. Haidinger4, G. Sunder-Plassmann1, A. Schmidt1 1 KIM III, Abteilung für Nephrologie und Dialyse, Medizinische Universität Wien, Wien, Österreich, 2Zentrum für Anatomie und Zellbiologie, Medizinische Universität Wien, Wien, Österreich, 3Abteilung für Nephrologie und Dialyse, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich, 4 Medizinische Universität Wien, Wien, Österreich Background: Pregnancy rates have increased during the last years among kidney transplant recipients and live birth rate is high. These pregnancies are deemed high risk, with many obstetric complications and negative delivery outcomes. No long-term data of neurodevelopmental and anthropometrical outcome in this high risk population are available. Patients and Methods: We retrospectively analyzed neurodevelopmental and anthropometrical long-term outcome data of 36 children born to 29 female kidney transplant recipients between 1989 and 2017. Data were collected from chart reviews (including Bayley Scales of Infant Development, percentile lines by WHO growth charts adjusted to expected height), personal interviews of the mother, and the Austrian Mother Child Booklet. Results: We evaluated a total of 51 pregnancies. Pre-eclampsia was observed in 5 pregnancies (10%). Live birth rate was 71% (n = 36), rate of abortion 29% (n = 15), including 2 stillbirths. 34 singletons and one set of twins were born after organ transplantation (19 females, 17 males; 2 singletons after IVF). 83% required C-section, 16 infants were born term, 20 (56%) premature; 16 of them had low birth weight, including 6 with very low and 4 with extremely low birth weight. 11 (31%) were small for gestational age. Mean gestational week at delivery was 35 ± 4. 14 children required neonatal intensive care treatment. One child was born with renal pelvic dilatation (4%). Mean age of children was 11,3 ± 8,2 years at assessment for physical, social, and psychomotor skills. Growth retardation was seen in 9 children (25%); 5 (14%) were above normal range; 22 (61%) as expected. Hyperactivity disorder (n = 2), poor fine motor skills (n = 3), delayed speech development or speech abnormalities (n = 3), and cognitive developmental disorder (n = 1) were diagnosed. Conclusion and Discussion: We observed an enhanced rate of neurodevelopmental delay and anthropometrical abnormalities in this high risk population. Obstetric and delivery complications might influence neurodevelopmental and anthropometrical outcome in children born to female kidney transplant recipients.

Neuropädiatrie P09-01 Meta-Analyse von Ataluren bei Patienten mit Nonsense-Mutation Duchenne Muskeldystrophie G. Bernert1, X. Lou2, G. Elfring2, H. Kroger2, P. Riebling2, T. Ong2, R. Spiegel2, S. Peltz2 1 Preyer’ sches Kinderspital, Wien, Österreich, 2PTC Therapeutics Einleitung: Um die Gesamtheit der Evidenz bezüglich der Wirksamkeit von Ataluren bei Patienten mit Nonsense-Mutation Duchenne-Muskeldystrophie (nmDMD) unter Verwendung des 6-Minuten-Gehtests und zeitgebundener Funktionstests zu bewerten, wurde eine Metaanalyse von Patienten, die aus den zwei größten, randomisierten, doppelblinden, placebokontrollierten Ataluren-Studien zusammengefasst wurden, durchgeführt. Patienten und Methoden: Für diese Analyse wurden nur Patienten in Studie 007, die die ACT DMD Einschlusskriterien erfüllen, mit Patienten in ACT DMD kombiniert. Jungen im Alter von 7–16 Jahre mit nmDMD, Baseline 6-Minuten-Gehstrecke (6MWD) von ≥150 Metern und ≤80 % des vorhergesagten Wertes und ≥6 Monate Steroid Gabe erhielten 3 Mal täglich Ataluren (10, 10, 20 mg/kg) oder Placebo für 48 Wochen. Der primäre Endpunkt in beiden Studien war die Veränderung der 6MWD in Woche 48. Ergebnisse/Fallbericht: Insgesamt wurden 291 Patienten in diese Analyse eingeschlossen (ACT DMD: Ataluren, n = 114, Placebo, n = 114, Ph2b: Ataluren, n = 32, Placebo, n = 31). Ein statistisch signifikanter Vorteil von 21,1 Metern bei 6MWD (p = 0,0193) wurde bei Patienten beobachtet, die Ataluren im Vergleich zu Placebo erhielten. Zeitgebundene Funktionstests zeigten ebenfalls einen statistisch signifikanten Vorteil von Ataluren gegenüber Placebo: Zeit zum Gehen/Laufen von 10 Metern (−1,4 Sekunden, p = 0,0251), Zeit zum Steigen von 4 Stufen (−1,6 Sekunden, p = 0,0184) und Zeit zum Herabsteigen von 4 Stufen (−2,0 Sekunden; p = 0,0044). Bei Auswertung aller Patienten wurden ähnliche Ergebnisse erzielt (p < 0,05 für alle Endpunkte). Schlussfolgerungen und Diskussion: Diese Metaanalyse von 291 Patienten mit nmDMD in zwei klinischen Studien zeigte, dass Patienten, die Ataluren über 48 Wochen erhielten, einen statistisch signifikanten klinischen Nutzen, gemessen mittels der 6MWD und zeitgebundener Funktionstests im Vergleich zu Placebo, zeigten.

P09-02 Lungenfunktion bei mit Ataluren behandelten, nicht-gehfähigen Patienten mit Nonsense-Mutation Duchenne-Muskeldystrophie aus einer Langzeit-Verlängerungsstudie G. Bernert1, H. Kroger2, X. Luo2, J. McIntosh2, P. Trifillis2, J. Rodriguez2, T. Ong2, P. Riebling2, M. Souza2, R. Spiegel2, S. Peltz2 1 Preyer’ sches Kinderspital, Wien, Österreich, 2PTC Therapeutics Einleitung: Die Auswirkungen von Ataluren auf die Lungenfunktion bei nicht-gehfähigen Jungen mit Nonsense-Mutation Duchenne-Muskeldystrophie (nmDMD) wurden im Rahmen einer offenen Langzeitstudie (NCT01557400, Studie 019) beurteilt. Patienten und Methoden: Daten von Patienten der Studie 019, die Ataluren 40 mg/kg/Tag erhielten, wurden mit Daten von Patienten verglichen, die kein Ataluren („unbehandelt“) erhielten und in einer naturalistischen Langzeit-DMD-Studie dokumentiert wurden (NCT00468832, Cooperative International Neuromuskuläre Forschungsgruppe [CINRG]). Die Patientenpopulationen wurden angepasst: nicht-gehfähig (rollstuhlpflichtig), ≤25 Jahre alt, mit ≥24 Monaten Kortikosteroid Therapie. Es wurden nur CINRG-Daten ab 2012 berücksichtigt. Die Daten wurden mittels stückweiser linearer Regression analysiert. Die absolute FVC wurde beurteilt. Ergebnisse/Fallbericht: Insgesamt wurden 114 Patienten aus der CINRGStudie und 53 Patienten aus der Studie 019 ausgewertet (Durchschnittsalter: 15,9 Jahre, 14,1 Jahre, Baseline absolute FVC: 1,74 L, 2,03 L [CIN-

RG, 019]). Wie erwartet erhöhte sich die absolute FVC bis zu einem Alter von 12,5 Jahren bei unbehandelten Patienten. Nach diesem Wendepunkt kam es zu einer Abnahme der absoluten FVC mit zunehmendem Alter. Im Vergleich dazu betrug der Wendepunkt bei mit Ataluren behandelten Patienten 16,5 Jahre. Unter Verwendung der mittels des geometrischen Mittelwertprotokolls berechneten FVC, angepasst für die interne Patientenkorrelation unter Verwendung einer Wiederholungsanalyse der Varianz, wurde eine Differenz von 13,8 % im vorhergesagten absoluten FVC zugunsten der mit Ataluren behandelten Patienten im Vergleich zu unbehandelten Patienten beobachtet (p = 0,005). Schlussfolgerungen und Diskussion: Zusammengefasst zeigt diese historisch kontrollierte Analyse die Erhaltung der Lungenfunktion bei Ataluren-behandelten im Vergleich mit unbehandelten Patienten mit nmDMD.

P09-03 Tiefe Hirnstimulation bei Dystonien im Kindesalter – wer profitiert? Nationale und internationale Erfahrungen A. Zeitlberger1, K. Novak2, F. Alesch2, G. Kranz3, S. Siegert1, R. Seidl1, V. Pilshofer4, M. Freilinger1 1 Klinische Abteilung für Pädiatrische Pulmologie, Allergologie und Endokrinologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich, 2Universtiätsklinik für Neurochirurgie, Medizinische Universität Wien, Wien, Österreich, 3Universitätsklinik für Neurologie, Medizinische Universität Wien, Wien, Österreich, 4Ambulanz für Entwicklungsneurologie und Neuropädiatrie, Krankenhaus der Barmherzigen Schwestern, Linz, Österreich Einleitung: Die Tiefe Hirnstimulation (THS) wird seit 30 Jahren erfolgreich bei Patienten mit therapieresistentem M. Parkinson, Tremor und Dystonie eingesetzt. Das Wissen um die Patientenselektion und Prognose nach THS in der sehr heterogenen Gruppe der primären und sekundären Dystonien im Kindesalter ist noch sehr limitiert. Wir stellen unsere Erfahrungen und Ergebnisse der THS bei primärer und sekundärer Dystonie vor. Patienten und Methoden: Die Daten der vor dem 18. Lebensjahr wegen einer dyston-dyskinetischen Bewegungsstörung mit THS an der Medizinischen Universität Wien behandelten Patienten wurden retrospektiv und prospektiv erhoben. Ergebnisse/Fallbericht: In den Jahren 2007–2017 wurden acht pädiatrische Patienten an der Universitätsklinik Wien mit THS behandelt. Ätiologisch ist bei zwei Patienten eine genetisch gesicherte primäre Dystonie bekannt (DYT1, KMT2B), bei sechs Patienten liegt eine sekundäre dyston-dyskinetische Bewegungsstörung vor. Das mittlere Alter zum Zeitpunkt der Operation betrug 13,1 (7–17 Jahre). Bei allen Patienten wurden die Elektroden bilateral stereotaktisch im Globus pallidus internus platziert. Im postoperativen Verlauf erfolgte eine Elektrodenrevision wegen Fehllage sowie eine vorübergehende Impulsgeberexplantation wegen Infektion. Der Nachbeobachtungszeitraum beträgt zwischen 3 Monaten und 10 Jahren. Die Ergebnisse zeigen eine deutliche klinische Verbesserung bei einem Patienten mit primärer Dystonie, wohingegen bei den Patienten mit sekundärer Dystonie keine oder nur geringere Verbesserungen zu sehen sind. Schlussfolgerungen und Diskussion: Die beschriebene Patientenserie bestätigt die Impulsgeberimplantation und THS als sichere Methode im pädiatrischen Kollektiv. Die Ergebnisse stehen in Einklang mit internationalen Daten, welche eine deutliche Verbesserung bei primären Dystonien – insbesondere DYT1 positiven – beschreiben. Zur besseren Dokumentation ist die Etablierung vergleichbarer motorischer und nicht-motorischer Evaluierungsmethoden in Arbeit.

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Abstracts P09-04 Psychoneuroimmunologische Implikationen für Sozialkompetenztraining mit Kindern und Jugendlichen in der Rehaklinik Schönsicht – Inwieweit kann Sozialkompetenztraining zu einer nachhaltig positiven Beeinflussung von Lebensläufen beitragen? J. Lutz1, R. Eyermann2 1 Pädagogik, Rehaklinik Schönsicht Berchtesgaden, Deutschland, 2Rehaklinik Schönsicht Berchtesgaden, Deutschland Einleitung: In seinem Artikel „Die frühe Kindheit und der späte Schmerz“ beschreibt Wilhelm (ebd. 2014), wie belastende Erfahrungen in den ersten Lebensjahren später im Erwachsenenalter zu chronischen Erkrankungen und „unerklärlichen“ Beschwerden führen. Neben der Entstehung verschiedenster psychosomatischer Erkrankungen werden durch frühe negative Bindungserfahrungen die Weichen für das später problematische Beziehungsverhalten gestellt. Die daraus resultierenden Bindungsstörungen sind grundlegend für ein erhöhtes Schmerzempfinden, eine geringere Stressverarbeitung und eine allgemein niedrige Belastbarkeit. Durch die mangelnde Resilienz sind die betroffenen Patienten anfällig für zahlreiche Krankheitsbilder, die multifaktoriell entstanden sind und neben den organischen Erklärungsmodellen ebenso vielschichtige Behandlungsmethoden erfordern. Patienten und Methoden: Die „Schönsicht“ in Berchtesgaden ist eine Fachklinik für Rehabilitation von Kindern und Jugendlichen und Kind – Mutter/Vater Heilbehandlung. Es werden unter anderem Rehabilitanden mit Adipositas, Asthma, Neurodermitis und sozialpädiatrischen Diagnosen behandelt. Dabei ist einer der Behandlungsbausteine das Sozialkompetenztraining nach dem „Fit For Life“ Konzept. In wöchentlichen Einheiten á 45 Minuten durchlaufen die Rehabilitanden unter Anleitung eines pädagogisch ausgebildeten Therapeuten ein Training mit allgemeinen und spezifischen Zielen. Das Training ist in zahlreiche Module gegliedert, die vom Therapeuten je nach Indikation gezielt und ressourcenorientiert eingesetzt werden. Ergebnisse/Fallbericht: Es zeigen sich oft schon nach kurzer Zeit erste Erfolge, die die Kinder und Jugendlichen in ihrer Selbstwirksamkeit stärken und für den weiteren Therapieverlauf motivieren. Rehabilitanden, die anfangs noch kaum gruppenfähig waren und massiv mit Ablenkungen und Störungen beschäftig waren, können nach einigen Wochen nicht nur gut mitmachen, sondern sogar wertvolle Beiträge für sich selbst und die Gruppe leisten. Schlussfolgerungen und Diskussion: Bindungsstörungen müssen frühzeitig erkannt und behandelt werden. Gerade mit Blick auf das Sozialverhalten ist dabei eine „interaktionelle Gruppentherapie“ von größter Tragweite. Im Sozialkompetenztraining kann man den Kindern und Jugendlichen ein erstes Rüstzeug und wertvolle Coping-Strategien mit auf den Weg geben und bereits im Ansatz vorhandene Ressourcen stärken und weiter ausbauen. Wenn wir also bereits im Kindesalter an der Stressbewältigung arbeiten und die Frustrationstoleranz erhöhen, können wir frühzeitig die Resilienz fördern und Erkrankungsrisiken senken, indem wir innerhalb eines geschützten Rahmens Raum für positive Bindungserfahrungen bieten.

P09-05 Highly effective treatment in mild symptomatic adolescent twins with congenital myasthenic syndrome (CMS) J. Spenger1, J. Lotte2, J. Mayr3, M. Preisel4, J. Koch4, C. Rauscher4, T. Haack5, B. Alhaddad6, W. Sperl1, S. Wortmann-Hagemann1 1 Angeborene Stoffwechselerkrankungen, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Salzburg, Austria, 2Klinik für Neuropädiatrie und Neurorehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche, SchönKlinik Vogtareuth, Vogtareuth, Germany, 3Mitolab Speziallabor, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Salzburg, Austria, 4Neuropädiatrie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Salzburg, Austria, 5Institut für medizinische Genetik und angewandte Genomik, Universitätsklinikum Tübingen, Germany, 6Institut für Humangenetik, Technische Universität München, Munich, Germany Background: Congenital myasthenic syndrome (CMS) is a genetically and clinically diverse entity of diseases which present with fatigable weakness of skeletal muscle (e. g., ocular, bulbar, limb muscles). Onset is mostly at birth, shortly after birth or in early childhood. The course and severity of the disease are highly variable, ranging from minor symptoms to progressive disabling weakness. While there is no genotype-phenotype correlation, treatment choice and effect depends on genotype. Results: We report on adolescent twins (male and female) who were born prematurely at 34 weeks gestational age with an uneventful postnatal course. In the first patient (male twin) onset of symptoms was at the age of 6 years presenting with muscle pain and slight weakness in physical exercise. At the age of 10 years he developed bilateral ptosis, eye movement difficulties, exercise fatigue and showed concentration deficits in school. His twin sister evolved with mild bilateral ptosis and eye movement difficulties at the age of 10 years without evident physical exercise intolerance or noticeable concentration deficits. After unremarkable results in EMG, cardiac ultrasound, exercise ECG without pathologic lactate peak and enzymatic and genetic normal results in eye-muscle biopsy, whole exome sequencing at the age of 13 years subsequently revealed a homozygous splicing mutation in CHRNE gene (c.1326+aG>T). Acetylcholine esterase (AChE) inhibitor pyridostigmine was administered orally increasing the dosage to 3.7 mg/kg/d (male twin) and 3.3 mg/kg/d (female twin). Both children showed striking amelioration of symptoms: increase in physical exercise tolerance, 5 sec faster in 60 m-sprint, after-lunch nap no more needed, correction of ptosis and eye movement, higher concentration capacity in school, better school-grades (female), increase in everyday fitness and improvement of walking distance in 6-min-walking test. Conclusion: In mild course of CMS late treatment start with AChE inhibitors significantly improves associated symptoms.

P09-06 Neuralgische Schulteramyotrophie – Verlauf einer seltenen Erkrankung im Jugendalter A. Schwerin-Nagel1, M. Brunner-Krainz1, U. Gruber-Sedlmayr1, S. Quasthoff2, B. Plecko1 1 Klinische Abteilung für Allgemeine Pädiatrie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Neurophysiologie, Universitätsklinik für Neurologie, Graz, Österreich Einleitung: Die neuralgische Schulteramyotrophie ist charakterisiert durch neuropathischen Schmerz, meist in Schulter oder Arm, nachfolgende Lähmung und Sensibilitätsstörung. Bei der Pathogenese werden Trigger (Impfung, Infektion), genetische und autoimmune Faktoren diskutiert. Ergebnisse/Fallbericht: Ein 16-jähriger Junge präsentierte sich mit Schmerzen in der rechten Schulter nach einem Fußballspiel ohne Trauma. Im Verlauf von 2 Wochen nahmen die Schmerzen zu und sprachen nicht auf Analgetika an. Er entwickelte eine progrediente Bewegungseinschränkung (Abduktion, antero- und retrolaterale Bewegung nicht möglich) sowie Hypästhesie am rechten Oberarm. Die Bildgebung (MRT HWS, Schulter) war unauffällig. Die neurophysiologische Untersuchung 2 Wochen nach Symptombeginn zeigte eine isolierte axonale Neuropathie

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des N. axillaris, das Elektromyogramm (EMG) war unauffällig. Aufgrund dieser Befunde wurde die Diagnose einer neuralgischen Schulteramyotrophie gestellt und eine Physiotherapie und Analgetika-Therapie mit geringem Effekt eingeleitet. Im neurophysiologischen Follow-up 4 Wochen nach Symptombeginn zeigten sich im EMG Zeichen einer Denervierung für die Mm. deltoideus, supraspinatus, infraspinatus und serratus anterior rechts. Fünf Wochen nach Symptombeginn waren die Schmerzen regredient, die Parese jedoch unverändert; nach 3 Monaten war der Patient schmerzfrei und konnte mit minimalen Bewegungen der paretischen Mm. unter laufender Physiotherapie beginnen; nach 6 Monaten intensiver Physiotherapie und Aufenthalt in einer Rehabilitationsklinik kam es zu einer deutlichen Steigerung des Bewegungsausmaßes; nach 12 Monaten war der volle Bewegungsumfang im Schultergelenk/Arm erreicht, es bestand aber eine deutliche Muskelatrophie. Schlussfolgerungen und Diskussion: Die neuralgische Schulteramyotrophie ist eine seltene Erkrankung im Jugendalter, deren Diagnosestellung anhand typischer klinischer Symptome erfolgen kann. Die neurophysiologische Untersuchung ist sinnvoll und zeigt typische Befunde im Verlauf. Frühzeitige Gabe von Corticosteroiden zur Schmerzreduktion und langfristige Physiotherapie werden empfohlen. Eine komplette restitutio ad integrum ist häufig.

P09-07 Bei Säuglingen und Kleinkindern mit spinaler Muskelatrophie Typ 1 ohne Herzbeteiligung ist die kardiale Isoform von Troponin T nicht aber Troponin I erhöht A. van Egmond-Fröhlich, S. Weiss, M. Gosk, A. Ille, G. Bernert Preyer’sches Kinderspital, Wien, Österreich Einleitung: Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist die zweithäufigste vererbte neuromuskuläre Erkrankung (Inzidenz 1:10.000). Die infantile Verlaufsform (SMA1) führt bereits in den ersten 6 Lebensmonaten zu rasch fortschreitender Denervierung und Atrophie der Skelettmuskulatur. Embryonaler, erkrankter, und/oder regenerierender Skelettmuskel bildet die kardiale Isoform von Troponin T zusätzlich zur schnellen oder langsamen Skelettmuskel-Isoform. Bei Erwachsenen mit Muskelerkrankungen und Motoneuronenerkrankungen wie amyotropher Lateralsklerose ist das kardiale Troponin T (cTnT) nicht aber kardiales Troponin I (cTnI) im Serum erhöht. Wir untersuchten, ob sich cTnT auch bei Säuglingen und Kleinkindern mit SMA1 in der Zirkulation nachweisen lässt. Patienten und Methoden: Zwischen November 2016 und Juni 2017 wurden Serumproben von 6 Patienten im Alter von 13,01 ± 9,0 Monaten (Bereich 6,5–28,7) mit SMA1 ohne kardiale Erkrankung vor der Initiierung der Behandlung mit der kausalen, intrathekalen Therapie mit Nusinersen im Rahmen des Härtefallprogramms und unter Therapie unter Einsatz eines hochsensitiven Tests (hs cTnT, Roche Cobas) auf das Vorhandensein von cTnT und cTnI untersucht. Ergebnisse/Fallbericht: Die im Serum gemessene Konzentration an hs cTnT vor Nusinersengabe betrug 80 ± 39 ng/L (Bereich 43–143 ng/L). Das Serum hs cTnT lag damit 3–10 fach über der Obergrenze des Referenzbereichs von 14 ng/​L. Verlaufsmessungen nach den ersten 1–2 (loading) Dosen von Nusinersen zeigten kein signifikantes Absinken der hs cTnT Konzentrationen. Die cTnI Werte lagen hingegen bei allen Patienten am Unterrand des Normbereichs. Schlussfolgerungen und Diskussion: Unsere Daten zeigen, dass sich herzspezifisches hs cTnT auch bei Patienten mit SMA1 erhöht nachweisen lässt. Auch hier dürfte dies auf der Expression der herzspezifischen Isoform im denervierten Skelettmuskel basieren. Dies ist zu beachten, wenn bei Kindern mit SMA cTnT untersucht wird. Zum Ausschluss einer kardialen Erkrankung sollte daher bei neuromuskulären Erkrankungen generell das Troponin I untersucht werden. Es wird in Folge weiter erforscht werden, ob die Höhe des hs cTnT von Alter, Zahl der SMN2 Kopien, oder residueller Muskelmasse abhängig ist und ob es im weiteren Verlauf unter Therapie mit Nusinersen absinkt. Damit soll überprüft werden, ob sich hs cTnT als Surrogatmarker für die Krankheitsaktivität am Muskel eignet.

P09-08 Spinale Muskelatrophie: ein bekanntes Krankheitsbild gestern – heute – morgen? M. Brunner-Krainz1, E. Fandler1, A. Ott1, R. Bittner2, A. Kortschak1, A. Schwerin-Nagel1, U. Gruber-Sedlmeyer1, B. Plecko1 1 Klinische Abteilung für Allgemeine Pädiatrie, Univ. Klinik für Kinderund Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Neuromuskuläre Forschung, Zentrum für Anatomie und Zellbiologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich Einleitung: Die spinale Muskelatrophie (SMA), von Werdnig (1891, Grazer Neurologe) und Hoffmann erstbeschrieben, ist eine autosomal rezessive Erkrankung. 95 % der SMA Patienten haben eine Mutation am Chromosom 5q. Der Verlauf der infantilen Form (Typ 1) ist fatal und endet meist mit dem Tod der Betroffenen vor dem ersten Geburtstag. Bislang beschränkte sich die Therapie auf eine supportiv-palliative Betreuung. Seit Juni 2017 ist mit Nusinersen (Spinraza®) nun auch in Europa eine kausale Therapie für die 5q assoziierte SMA zugelassen. Spinraza® muss regelmäßig intrathekal verabreicht werden, um eine ausreichende Korrektur der pathogenen Proteinproduktion zu erreichen. Wir berichten hier exemplarisch den Verlauf von zwei Patienten mit SMA Typ 1 im Jahr 2016. Ergebnisse/Fallbericht: Im Alter von 5 Wochen wird uns der erste Patient wegen Muskelhypotonie vorgestellt. Die genetische Untersuchung bestätigt eine SMA Typ 1. Der weitere Verlauf ist typisch mit beginnender Trinkschwäche, Gedeihstörung und zunehmender respiratorischer Insuffizienz. Der Patient verstirbt im 9. Lebensmonat. Der zweite Patient wird uns in der ersten Lebenswoche als floppy infant vorgestellt. Wiederum bestätigt die Mutationsanalyse eine SMA Typ 1. Im zweiten Lebensmonat bietet sich für diesen Patienten die Möglichkeit die kausale Therapie im Rahmen einer Studie zu bekommen. Dieser Patient zeigt jetzt im 8. Lebensmonat eine deutliche positivere motorische Entwicklung als der erste Patient. Schlussfolgerungen und Diskussion: Mit der Zulassung von Spinraza® wird sich das bekannte Bild der SMA Typ 1 völlig verändern, mit der Möglichkeit einer guten motorischen Entwicklung und deutlich längeren Lebenserwartung. Inwieweit auch neue medizinische Probleme durch diese lebenslange Therapie auf uns zukommen, wird sich erst in der Zukunft zeigen.

P09-09 A new computer based algorithm for calculating ketogenic parenteral nutrition in childhood epileptic encephalopathies A. Dressler1, N. Haiden1, P. Trimmel-Schwahofer1, F. Benninger2, G. Gröppel1, S. Pelzmann1, A. Mühlebner1, K. Abraham1, M. Feucht1 1 Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Medical University Vienna, Vienna, Austria, 2Department of Child and Adolescent Neuropsychiatry, Medical University Vienna, Vienna, Austria Background: Ketogenic parenteral nutrition (KPN) is indicated, when enteral intake is temporarily limited or not possible. Evidence-based prescriptions are lacking. Objective was to evaluate the efficacy and safety of a KPN in children with epileptic encephalopathies using a new computer based algorithm for accurate component calculating. Patients and Methods: Children with epilepsy receiving a KPN were included. A new computer based algorithm for calculating the ketogenic ratio and daily energy requirements was established based on the ESPGHAN guidelines, fat-intake not exceeding 4 g/kg/d, age-adequate supply of protein, electrolytes, vitamins and trace elements and reduced carbohydrate. Primary outcome was the success to achieve/maintain relevant ketosis defined as beta-hydroxybutyrate plasma evel of ≥2 mmol/​l. Efficacy was defined as the reduction of seizures ≥50% in de novo KPN and as maintenance of seizure reduction in children already on KD. Safety was assessed by adverse effects, laboratory findings and the appropriateness of nutritional intake. Results: 17 children (median age of 1.84 years) were studied. Indications for KPN were surgery, Status epilepticus, vomiting, food refusal, and inMonatsschrift Kinderheilkunde · 2 · 2017

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Abstracts troduction of enteral feeding in neonatal age. The parenteral fat/non-fat ratio was mean 0.9 (±0.3; range 0.6–1.5). Relevant ketosis was achieved/ maintained in ten children (median 2.9 mml/l), target levels were not reached in 7 (median 1.4 mmol/l). In de novo KPN signifcant response was observed in 50% (2/4), in the remaining patients previously on KD 77% (10/13) maintained response and 23% (3/13) were still within the evaluation period. The correlation between the degree of ketosis and seizure reduction was significant (correlation coefficient = 0.691; p = 0.002). No adverse events were observed. Conclusion and Discussion: KPN not exceeding a fat intake of 3.5–4.0 g/ kg/d is effective and safe. The computer based algorithm helped to tailor the KPN according to guidelines and to both age and individual nutritional needs.

Pädiatrische Intensivmedizin P10-01 Pulsatile biphasische Ventilation bei Kindern und Jugendlichen mit akuter hypoxämischer Insuffizienz unter Verwendung des Twinstream Ventilators S. Kurath-Koller, R. Ulreich, M. Pocivalnik, K. Pfurtscheller, S. Rödl, G. Zobel Pädiatrische Intensivstation, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Hypoxämie stellt einen häufigen Befund bei PatientInnen einer pädiatrischen Intensivstation dar. Diese PatientInnen sprechen häufig auf konventionelle Beatmungstechniken und zusätzliche therapeutische Optionen nicht an. Der Twinstream® Ventilator (Carl Reiner GMBH, Vienna, Austria) ist ein elektrisch betriebener Mikroprozessor-kontrollierter Jet Ventilator, welcher die simultane Applikation von zwei unterschiedlichen Jet-Streams erlaubt (niederfrequent und hochfrequent) und dadurch einen pulsatilen BiLevel Ventilationsmodus (p-BLV) garantiert. Ziel unserer Untersuchung ist es die Effektivität einer p-BLV bei Kindern und Jugendlichen mit hypoxämischer respiratorischer Insuffizienz zu untersuchen. Patienten und Methoden: Wir präsentieren eine Beobachtungsstudie über zehn Patienten (Alter 1 Monat bis 15 Jahre) mit akuter hypoxämischer respiratorischer Insuffizienz (postoperativ n = 3; virale oder bakterielle Infektion n = 7) und Versagen konventioneller Beatmungsstrategien. Ergebnisse/Fallbericht: Primär wurden alle PatientInnen mit einer druckkontrollierten oder adaptiven druckkontrollierten konventionellen Beatmung (Tidalvolumen 6–8 ml/kg) geführt. PEEP und FiO2 wurden entsprechend adaptiert um eine SpO2 ≥90 % zu halten. Pulsatile BiLevel Ventilation wurde mit einer „high frequency rate“ von 600 Cyclen/min kombiniert mit einer konventionellen Frequenzrate von 25 % unter der Frequenz der vorab erfolgten konventionellen Beatmung begonnen. Die I:E Ratio betrug 1:2, die FiO2 und der mittlere Atemwegsdruck (MAP) wurden, wie unter konventioneller Beatmung gemessen, weitergeführt. Während der p-BLV Phase wurden Beatmungsfrequenz, I:E Ratio, MAP und FiO2 entsprechend angepasst, um Normokapnie und SpO2 Werte ≥90 % zu erreichen. SpO2/FiO2 Ratio, pulsoximetrischer Sättigungsindex (OSI = (Paw*FiO2*100/SpO2)), mittlerer Atemwegsdruck (Paw), Ventilationsindex (VI = (RR*PIP*PaCO2/1000)) und arterieller minus endtidaler partieller CO2 (Pa-etCO2) wurden vor und nach p-BLV aufgezeichnet. Die mittlere Dauer der p-BLV betrug 72 Stunden (15–117 Stunden), die mittlere Dauer der konventionellen Beatmung betrug 2,5 Tage (0,5–11 Tage) vor und 6,5 Tage (1,6–24 Tage) nach p-BLV. Schlussfolgerungen und Diskussion: Pulsatile BLV unter Verwendung des Twinstream Ventilators® führte zu einem verbesserten Gasaustausch bei Kindern und Jugendlichen mit akuter hypoxämischer respiratorischer Insuffizienz unterschiedlicher Genese. Eine Verbesserung der Atemwegs­ clearence im Hinblick auf Debris und Sekretion dürften zu diesen Ergebnissen beitragen.

P10-02 Hämodiafiltration bei Säuglingen und Kleinkindern mit terminalem Nierenversagen und Komplikationen der Peritonealdialyse S. Kurath-Koller1, M. Pocivalnik1, K. Pfurtscheller1, C. Binder-Heschl1, B. Schwaberger1, I. Marschitz2, R. Ulreich1, S. Rödl1 1 Pädiatrische Intensivstation, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Die Mortalitätsrate bei Säuglingen mit terminalem Nierenversagen im ersten Lebensmonat ist nach wie vor hoch. Ziel ist die Präsentation der Wirksamkeit der intermittierenden Hämodiafiltration (HDF) bei Säuglingen und Kleinkindern mit terminalem Nierenversagen und Komplikationen auf Peritonealdialyse (PD).

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Patienten und Methoden: Wir zeigen die Kombinationstherapie von HDF und PD bei 11 Säuglingen und Kleinkindern unter 10 kg bei terminalem Nierenversagen von 1999 bis 2017. Zum terminalen Nierenversagen führten folgende Diagnosen: kortikale Nekrose nach perinatalem Schock, beidseitige Nierendysplasie bei prune belly Syndrom mit nachfolgender bilateraler Nephrektomie, neonatales Shigatoxin-assoziiertes hämolytischurämisches Syndrom mit bilateraler Nephrektomie, autosomal rezessive polyzystische Nierendysplasie mit bilateraler Nephrektomie, links dysplastische Niere und rechts Nierenagenesie, st.p. NEC, Kurzdarmsyndron, Nephrektomie, dilatative CMP, dysplastische Einzelniere, Sinus urogenitalis, dysplastische Kuchenniere und Nephrektomie, posteriore Uretralklappe, Danys-Drash-Syndrom mit bilateraler Nephrektomie. Ergebnisse/Fallbericht: Zunächst wurde bei 7/11 der Patienten mit einer HDF gestartet. Die Gründe waren ausgedehnte abdominelle chirurgische Interventionen bei 4 Patienten, vermutetes akutes Nierenversagen und eine zusätzlich bestehende cardiorespiratorisch Insuffizienz bei je einem Patienten. Danach wurden 5 Patienten auf PD umgestellt. Bei Komplikationen der PD wurden Patienten mit HDF behandelt. Bei schwerer Hypervolämie begannen wir mit einer kontinuierlichen HDF und setzten die Behandlung nach Erreichen der Normovolämie mit intermittierender HDF fort. Während des ersten Lebensjahres benötigten 4/11 der Patienten 1–3 HDF Rescue Behandlungsperioden (ausgedehnte abdominelle Chirurgie 5mal und rezidivierende Peritonitis in 1 Fall). 2/11 der Patienten mussten wegen multiplen retroperitonealen Hernien mit schwerer Filtrationsstörung im 1 Jahr dauerhaft auf HDF umgestellt werden. Alle 11 Patienten überlebten das erste Lebensjahr. Derzeit ist eine Patientin im Alter von 3 Jahren an der HDF und ein Patient im Alter von 11 Monaten an der PD. Sechs Patienten wurden erfolgreich im Alter von 22 bis 78 Monaten transplantiert. Schlussfolgerungen und Diskussion: Im Falle von Komplikationen bei PD ist die HDF die einzige Alternative, um die Zeit bis zu einer Nierentransplantation zu überbrücken.

P10-03 QCPR Feedback trial: Comparison of different resuscitation feedback methods during randomized pediatric simulation training M. Wagner1, K. Bibl1, E. Hrdliczka1, M. Stiller1, J. Gamper2, K. Goeral1, U. Salzer-Muhar3, A. Berger1, G. Schmölzer4, M. Olischar1 1 Klinische Abteilung für Neonatologie, Pädiatrische Intensivmedizin und Neuropädiatrie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Vienna, Austria, 2Institut für Medizinische Statistik, Medizinische Universität Wien, Vienna, Austria, 3Klinische Abteilung für Pädiatrische Kardiologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Vienna, Austria, 4Division of NeonatalPerinatal Care, University of Alberta, Canada Background: Highest quality of pediatric resuscitation skills is required to ensure the safety of hospitalized children. Therefore, Medical Universities provide pediatric resuscitation trainings to their students. The positive effect of feedback devices has been reported previously, respective studies showed limitations due to either small numbers of trainees or their focus on adult life support only. Patients and Methods: A total of 653 medical students, who participated in their mandatory pediatric basic life support (PBLS) course were included. Participants were instructed to practice at one of two different manikin models (baby and adolescent; n = 344 and 309, respectively). Participants were randomized to three different groups: Group A (n = 225, instructor feedback (IF) group) received a traditional instructor-led class without additional feedback devices. Group B (n = 223, device feedback (DF) group) had access to direct visual feedback during PBLS from a feedback device only. Group C (n = 205, instructor and device feedback (IDF) group) received feedback from an instructor who simultaneously received feedback about the trainees’ chest compression performance from a feedback device in real-time. Results: The overall Kruskal-Wallis test showed significant group differences (p < 0.0001). Participants in both feedback groups (B and C) had sta-

tistically significant better chest compression scores when compared to instructor led-classes. Of all studied parameters, “enough depth” (all groups p < 0.0001) and “release” (group A and C p < 0.0001, group B p = 0.0205) showed the highest statistically significant difference with better results in the baby compared to adolescent manikin. Conclusion and Discussion: Our study compared three different feedback methods in two different manikin groups. We could show a significantly improved chest compression performance in a pediatric resuscitation simulation setting depending on feedback method. High quality chest compressions are the cornerstone of cardiopulmonary resuscitation to improve outcomes. Feedback devices should be used during pediatric resuscitation training to improve resuscitation performance.

P10-04 Equipment für Atemwegsmanagement und Notfallbeatmung von sehr kleinen pädiatrischen Notfallpatienten auf steirischen Notarzteinsatzmitteln M. Eichinger1, J. Martensen1, B. Urlesberger2, B. Schwaberger2 1 Medizinercorps Graz, Österreichisches Rotes Kreuz, Landesverband Steiermark, 2Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinderund Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Die Versorgung sehr kleiner pädiatrischer Notfallpatienten wie Säuglinge, Neugeborene und speziell auch Frühgeborene, stellt in der Präklinik ein herausforderndes Einsatzszenario dar. Eine hierbei notwendig werdende Atemwegsicherung und Notfallbeatmung bedürfen eines speziellen Equipments, das auf Notarzteinsatzmitteln vorgehalten werden sollte. Ziel dieser an alle steirischen Notarztstützpunkte gerichteten Umfrage war es zu erheben, ob entsprechendes Equipment mitgeführt wird. Patienten und Methoden: Es wurde eine Erhebung mittels digitalen Fragebogens mit 14 Fragen und wählbaren Antwortmöglichkeiten sowie Platz für Freitexte durchgeführt. Es wurden verfügbare Materialien zur Sicherung des Atemweges sehr kleiner pädiatrischer Notfallpatienten und die jeweiligen Größen der Devices abgefragt. Der Fragebogen wurde an alle 22 steirischen Notarztstützpunkte via Email versendet. Für die Durchführung dieser Studie wurde vom Landesverband des Österreichischen Roten Kreuzes Steiermark eine notwendige Genehmigung eingeholt. Ergebnisse/Fallbericht: Auswertbare Antworten wurden von allen 22 Stützpunkten (100 %) retourniert. Auf 36 % der steirischen Notarzteinsatzmittel ist kein PEEP-Ventil vorhanden. Guedeltuben der Größe 000 sind nur bei 23 % zu finden. Wendl-Tuben für Frühgeborene werden nirgends vorgehalten. Bei den Endotrachealtuben gibt es die Größe 2,0 (ungeblockt) in 59 % und die Größe 3,0 (geblockt) in 32 %. Die Ausstattung mit Laryngoskopspateln stellt sich folgendermaßen dar: Größe 00 (Miller) 18 %, Größe 0 (Mcintosh) 36 %. Bei den alternativen Atemwegen wurden Larynxmasken (Größe 1: 27 %) und Larynxtuben (Größe 0: 50 %) abgefragt. Schlussfolgerungen und Diskussion: Auf steirischen Notarzteinsatzmitteln wird Equipment zur Atemwegsicherung und Notfallbeatmung von Säuglingen und Neugeborenen mitgeführt. Für Frühgeborene mit sehr niedrigem Geburtsgewicht sind auf vielen Notarzteinsatzmitteln die kleinsten Größen verschiedener Materialien nicht verfügbar. Insbesondere das Mitführen eines ungeblockten 2,0er-Endotrachealtubus erscheint sinnvoll, da dieser bei Bedarf auch als Nasopharyngealtubus einsetzbar ist. Auffallend ist auch, dass auf rund einem Drittel der Notarzteinsatzmittel kein PEEPVentil vorgehalten wird, obwohl internationale Leitlinien die Verwendung von PEEP-Ventilen bei pädiatrischen Patienten empfehlen.

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Abstracts P10-05 Übersicht von Enzephalitis-Patienten an der Pädiatrischen Intensivstation Graz in den Jahren 1983 bis 2016 (34 Jahre) B. Schwaberger, N. Hrastnik, R. Ulreich, K. Pfurtscheller, G. Zobel, S. Rödl Pädiatrische Intensivstation und Brandverletzteneinheit, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Eine Enzephalitis resultiert aus einer Entzündung des Hirnparenchyms mit klinischen oder laborchemischen Hinweisen auf neurologische Dysfunktion. Sie kann ausgelöst werden durch infektiöse (Viren, Bakterien, Pilze oder Parasiten) oder immunologische Ursachen, aber in bis zu 60 % der Fälle kann keine Ursache gefunden werden. Die Diagnose Enzephalitis ist streng genommen eine pathologische Diagnose, doch wird sie meist durch eine Kombination aus klinischen, laborchemischen, neuroradiologischen und elektrophysiologischen Befunden gestellt. Patienten und Methoden: Es wurde eine retrospektive Datenanalyse hinsichtlich Häufigkeit, Ätiologie, Diagnostik, Symptomatik und Outcome von Kindern und Jugendlichen, die an der Pädiatrischen Intensivstation der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Graz aufgrund einer Enzephalitis im Zeitraum 1983 bis 2016 behandelt wurden, durchgeführt. Patienten mit gravierenden Grunderkrankungen, bei welchen eine Enzephalitis als Nebendiagnose auftrat, wurden exkludiert. Ergebnisse/Fallbericht: 88 PatientInnen erfüllten die Einschlusskriterien. Bei 77,3 % lautete die Diagnose Enzephalitis, bei 19,3 % Meningoenzephalitis und bei 3,4 % Zerebellitis. Es konnten 44,3 % der PatientInnen gesund und 30,7 % mit Residuen entlassen werden, während 8,0 % verstarben. Bei 17,0 % konnten keine Informationen zum Outcome erhoben werden. In unserem Kollektiv konnte bei 56,8 % der PatientInnen eine Ursache gefunden werden. Von diesen waren bei 82,0 % Viren die Auslöser, wobei bei 22 PatientInnen (53,7 % aller viralen Enzephalitiden) die HSV (Herpessimplex-Virus) Enzephalitis die häufigste Diagnose war. Von diesen wurden 45,5 % gesund und 40,9 % mit Residuen entlassen, 13,6 % verstarben. PatientInnen mit der Diagnose HSV Enzephalitis, bei welchen rasch nach Symptombeginn eine Aciclovir-Therapie begonnen wurde, hatten ein besseres Outcome als bei verzögertem Therapiebeginn. Schlussfolgerungen und Diskussion: Bei PatientInnen mit Fieber und neurologischen Symptomen sollte frühzeitig an eine Enzephalitis als zugrundeliegende Diagnose gedacht und unverzüglich mit einer Aciclovir-Therapie begonnen werden, denn im Falle einer zugrunde liegenden HSV Enzephalitis ist die Prognose günstiger, wenn der Therapiebeginn frühzeitig erfolgt. In unserem Kollektiv konnten alle Kinder mit HSV Enzephalitis, welche bereits innerhalb des ersten Tages ab Symptombeginn mit Aciclovir behandelt wurden, gesund entlassen werden, während bei verzögertem Therapiebeginn teilweise Defektheilungen mit neurologischen Defiziten beobachtet wurden.

P10-06 Elektromagnetisch-gesteuerte (EM-gesteuerte) Platzierung von postpylorischen Ernährungssonden (PET) bei intensivpflichtigen Säuglingen und nachfolgende Lagekontrolle mittels Sonographie I. Paar, M. Pocivalnik, S. Rödl, R. Ulreich Pädiatrische Intensivstation und Brandverletzteneinheit, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Ein rascher enteraler Nahrungsaufbau ist der Grundstein in der Behandlung von schwerkranken Kindern. Die Durchführung wird durch Magenentleerungsstörungen in Folge der Grundkrankheit oder als Nebeneffekt von intensivmedizinischen Therapien erschwert. Immer mehr Zentren verwenden EM zur Platzierung von PET bei Kleinkindern. Zunehmend sind Daten in Bezug auf EM-Platzierung von PET verfügbar. Es gibt jedoch Ungewissheit betreffend der Durchführbarkeit und Sicherheit bei Säuglingen. Patienten und Methoden: Wir präsentieren unsere Erfahrung mit der EMPET-Platzierung in Form einer Fallserie. Gezeigt wird die Durchführbarkeit und Sicherheit dieser Technik bei Säuglingen. Zusätzlich zeigen wir die Möglichkeit der Lagekontrolle ausschließlich durch Ultraschall.

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Ergebnisse/Fallbericht: Wir verwendeten das Cortrak Enteral Access System (CEAS) am Krankenbett. 18 Platzierungen bei 7 Patienten im medianen Alter von 5 Monaten (1,5–12) mit einem Gewicht von 6,7 kg (3,7–9,7) wurden durchgeführt. Alle pädiatrischen Patienten erhielten Prokinetika. Die Sedierung wurde nasal verabreicht, außer im Falle von 2 invasiv-beatmeten Patienten. Alle Kinder erhielten 8 F Sonden. Die durchschnittliche Dauer des Eingriffes betrug 20 Minuten (2–60). Die Lagekontrolle wurde Sonographie-gesteuert abgeschätzt. Röntgen wurde als Routineverfahren zurückhaltend verwendet, außer für andere Indikationen als den Nachweis der Sondenlokalisation. Die Platzierung der Sonde war bei 94,4 % der Patienten (17/18) erfolgreich. Bei einem Patienten mit abdomineller Vor­ operation gelang die Platzierung nicht. Ein Patient erlitt eine milde Episode einer selbstlimitierenden Blutung des oberen Gastrointestinaltraktes. Die Fixierung erfolgte im Median nasal bei 54 cm (38–75). Schlussfolgerungen und Diskussion: Die EM-gezielte Platzierung von PET-Sonden am Krankenbett ist auch bei Säuglingen schnell und sicher durchführbar. Kleinkalibrigere Sonden wären wünschenswert. Diese sind derzeit aber nicht verfügbar. Die Lagekontrolle kann zureichend mittels Sonographie durchgeführt werden, um Röntgenexposition zu limitieren.

P10-07 Management der schweren diabetischen Ketoazidose an der pädiatrischen Intensivstation (PICU) L. Krenn1, K. Pfurtscheller1, E. Fröhlich-Reiterer2, E. Suppan2, S. Rödl1 Pädiatrische Intensivstation, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Klinische Abteilung für Allgemeine Pädiatrie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich

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Einleitung: Die Inzidenz der diabetischen Ketoazidose (DKA) bei Typ I Diabetes (T1D) Erstmanifestation liegt in Österreich bei ca. 10–30 %, die Inzidenz der DKA im Rahmen eines bekannten T1D bei ca. 1–10 %/Patient/Jahr. Das angestrebte Therapieziel umfasst adäquate Rehydrierung, Azidose- und Elektrolytausgleich, Blutzucker-(BZ-) Normalisierung sowie Vermeidung von Komplikationen. Ergebnisse/Fallbericht: Wir berichten über 3 Patientinnen (2 ½, 15 und 16 J.) auf der PICU mit schwerster DKA bei Ausgangs-pH ≤6,9 und BE über −30 mmol/​l. Zwei Patientinnen hatten eine T1D Erstmanifestation, eine einen bekannten T1D. Unser Therapiekonzept umfasste folgende Maßnahmen: iv-Rehydrierung mit isotoner NaCl- bzw. Elektrolytlösung, Elektrolytausgleich (K+ und PO42-), zusätzliche Azidosekorrektur mittels Natriumbicarbonat-Dauertropf (NaHCO3-DT) über mehrere Stunden bis pH stabil >7,20, kontinuierliche iv-Insulinsubstitution, hochkonzentrierte kontinuierliche iv-Glucosezufuhr parallel zur isotonen Rehydrierung. Während des stationären Aufenthaltes auf unserer PICU wurden diese Therapiemaßnahmen von den metabolisch schwer entgleisten Patientinnen gut toleriert. Innerhalb von 24 Stunden kam es zur klinischen und laborchemischen Besserung, sodass sie nach 48 Stunden in gutem Allgemeinzustand auf die Normalstation verlegt werden konnten. Schlussfolgerungen und Diskussion: 1. Bei milden und mäßigen Ketoazidosen werden die eng an die ISPAD Guidelines (International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes) angelehnten diabetologischen Leitlinien unseres Hauses mit Erfolg angewendet. Bei den schwersten Ketoazidosen mit pH ≤6,9 und/oder BE über −30 zeigen diese Leitlinien jedoch teilweise ihre Limitationen. Auf der PICU wenden wir daher in diesen Fällen, bei Verschlechterung unter DKA-Therapie entsprechend der hauseigenen Leitlinien, ein modifiziertes iv-Therapieschema an. 2. Die kontinuierliche parenterale Zufuhr von Glucose 70 % (2–4 g/kg/Tag) mittels parallel zur isotonen Infusionslösung laufender Perfusoren ermöglicht bei schwersten DKA eine rasche Wiederauffüllung der intrazellulären Glucosespeicher, bei gleichzeitiger Vermeidung eines zu raschen Abfalls von Blutzucker und Blutosmolalität unter ebenfalls kontinuierlicher Insulinzufuhr. Dies führt zur sukzessiven und stabilen Reduktion der Ketonkörperbildung, zudem ist hierdurch eine gezielte Steuerung der Glucosedynamik, unabhängig von der Rehydrierung, möglich. 3. Der über mehrere Stunden (bei uns zwischen 4–8 h Laufzeit) laufende NaHCO3-DT unterstützt bei schwerster DKA die sukzessive und dauerhafte pH-Normalisierung ohne pH- und BE-Schwankungen.

P10-08 Arnold Chiari Typ I Malformation und Syringomyelie – ein Fallbericht L. Krenn1, K. Pfurtscheller1, R. Ulreich1, M. Pocivalnik1, U. Gruber-Sedlmayr2, E. Sorantin3, S. Rödl1 1 Pädiatrische Intensivstation, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Klinische Abteilung für Allgemeine Pädiatrie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 3Klinische Abteilung für Kinderradiologie, Univ. Klinik für Radiologie, Graz, Österreich Einleitung: Die Syringomyelie zählt mit einer Prävalenz von 6–9 pro 100.000 Einwohner zu den seltenen Erkrankungen. Sowohl der kongenitalen als auch der erworbenen Form liegt eine Liquorzirkulationsstörung zugrunde, woraus eine zunehmende Erweiterung des Spinalkanals mit kompressionsbedingter Verdrängung des Rückenmarks resultiert. Die Mitbeteiligung der Medulla oblongata wird als Syringobulbie bezeichnet. Die kongenitalen Formen werden v. a. durch Chiari-Malformationen sowie, seltener, durch eine lumbale Spina bifida oder ein kaudales Regressionssyndrom verursacht. Erworbene Syringomyelien können sich nach ZNS-Verletzung, Tumor, Einblutung oder entzündlichen intrakraniellen Prozessen entwickeln. Symptomatisch wird eine Syringomyelie meist erst nach Monaten bis Jahren, wobei das Symptomspektrum weit gefasst und abhängig von Lage und Höhe der Rückenmarkskompression ist. Ergebnisse/Fallbericht: Wir berichten über eine 2 10/12 Jahre alte Patientin, welche aufgrund seit ca. 3 Wochen zunehmender Ungeschicklichkeit und armbetonter Halbseitensymptomatik rechts aufgefallen war. Im Rahmen der klinischen und laborchemischen Untersuchungen sowie der initialen radiologischen Abklärung mittels Schädel-MRT konnten eine Meningoenzephalitis, ein Hirntumor sowie zerebrovaskuläre Ereignisse (Insult, IVH) ausgeschlossen werden. Im Schädel-MRT imponierte jedoch ein Tiefstand der Kleinhirntonsillen bei erweitertem Zentralkanal im Bereich des zervikalen Rückenmarks. Die in weiterer Folge durchgeführte MRT-Untersuchung des gesamten Rückenmarks zeigte eine ausgedehnte, vom Hirnstamm bis zur Cauda equina reichende Syringomyelie. Nach neurochirurgischer Vorstellung erfolgten eine Dekompressions-Operation und anschließend die 5-tägige postoperative Neurointensivpflege an unserer PICU. Schlussfolgerungen und Diskussion: Die heterogene neurologische Symptomatik unterschiedlichen Schweregrades bei Syringomyelie läßt vielfache differentialdiagnostische Überlegungen zu. Diesbezüglich ist, bei entsprechender Symptomatik, auch an eine Erkrankung des Myelons zu denken und, neben der umfassenden klinisch-neurologischen Untersuchung sowie dem laborchemischen und radiologischen Ausschluß von intrakraniellen Raumforderungen, Entzündungs- und Ischämiegeschehen, zur Diagnosestellung stets auch eine zeitnahe Bildgebung des gesamten Rückenmarks erforderlich.

P10-09 RSV-Hospitalisierungen an der pädiatrischen Intensivstation: Eine retrospektive Analyse von Morbidität, Mortalität, Risikofaktoren und zugrundeliegender Erkrankungen K. Brunner1, C. Cimenti2, S. Rödl2, B. Urlesberger3, B. Resch3 Research Unit for Neonatal Infectious Diseases and Epidemiology, Medical University of Graz, Graz, Österreich 2Pädiatrische Intensivstation, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 3Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich 1

Einleitung: Das Ziel der Studie ist die Analyse der aufgrund einer RSVInfektion hospitalisierten Kinder an der Pädiatrischen Intensivstation (PICU) hinsichtlich Morbidität, Mortalität sowie zugrundeliegender Risikofaktoren und Erkrankungen. Patienten und Methoden: In dieser retrospektiven Datenanalyse wurden alle Kinder mit gesicherter RSV-Infektion an der PICU Graz von 2006 bis 2015 eingeschlossen. Es wurden die demographischen sowie wesentliche intensivmedizinische Parameter und die Therapiemaßnahmen erhoben.

Als relevante Vorerkrankungen wurden angenommen: Frühgeburtlichkeit, Bronchopulmonale Dysplasie (BPD), Zystische Fibrose (CF), neurologische Erkrankungen (I/PVH; PVL), chromosomale Abnormitäten, Immundefekte bzw. -suppression, angeborene Herzfehler (CHD), Atemnotsyndrom des Neugeborenen (IRDS), und nicht-kardiale Fehlbildungen. Ergebnisse/Fallbericht: Es konnten insgesamt 156 Kinder in die Studie eingeschlossen werden. Die RSV-Hospitalisierungen zeigten eine Spitze in den Monaten Jänner und Februar. Das mittlere Alter bei Aufnahme betrug 6,79 ± 19,11 Monate. Der stationäre Aufenthalt dauerte im Mittel 10,16 ± 17,91 Tage. 138 Kinder (89 %) benötigten Sauerstoff, 77 Kinder (50 %) Bubble-CPAP, 28 Kinder (18 %) eine invasive Beatmung, ein Kind (0,6 %) erhielt HFO, keines benötigte eine ECMO. Unter den reifgeborenen Kinder (104 aus 156; 67 %) konnte bei 36 (35 %) eine oder mehrere Vorerkrankung(en) festgestellt werden: 29 CHD (28 %), 16 nicht-kardiale Fehlbildungen (15 %), fünf chromosomale Abnormitäten (4,8 %), vier neurologische Erkrankungen (3,8 %), ein IRDS (1,0 %), keine CF und keine Immundefizienz, oder -suppression. Unter den frühgeborenen Kinder (52 aus 156; 33 %) hatten 29 (55,8 %) Vorerkrankung(en): 21 Nicht-kardiale Fehlbildungen (40 %), zwölf CHD (23 %), acht IRDS (15,4 %), sechs neurologische Vorerkrankungen (12 %), fünf BPD (9,6 %), keine chromosomale Abnormitäten und keine CF, keine Immundefizienz, oder -suppression. Zehn Kinder (6,4 %) hatten eine nosokomial erworbene Infektion. Eine bakterielle Ko-Infektion konnte bei 38 Kindern (24 %) festgestellt werden, der am häufigsten nachgewiesene Erreger war Haemophilus influenzae. Die Mortalität lag bei 0,6 % (eines aus 156); das Kind hatte ein CHD. Schlussfolgerungen und Diskussion: In dieser retrospektiven Studie konnte die Hypothese, dass vorbestehende Erkrankungen mit einem höheren Mortalitätsrisiko im Rahmen einer schweren RSV-Infektion vergesellschaftet sind, nicht bestätigt werden. Die Mortalität war insgesamt gering.

P10-10 Nicht-invasive Atemunterstützung bei Säuglingen und Kleinkindern mit Bronchiolitis J. Zobel1, R. Ulreich2, M. Pocivalnik2, K. Pfurtscheller2, S. Rödl2 Klinische Abteilung für Pädiatrische Kardiologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Pädiatrische Intensivstation, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich

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Einleitung: Die Bronchiolitis kann zu einem ausgeprägten Missverhältnis zwischen Ventilation und Perfusion führen und eine massive respiratorische Beeinträchtigung zur Folge haben. Häufigster Erreger der Bronchiolitis ist das RS-Virus (RSV). RSV-Epidemien treten meist periodisch, in einem Abstand von zwei Jahren auf und häufen sich in den Wintermonaten (November-März). Die oberste Prämisse der Therapie stellt eine adäquate Sauerstoffversorgung dar. Wesentliche Bestandteile dieser Therapie sind nicht-invasive (high-flow O2-Therapie = HFNC, nasale CPAP Unterstützung = nCPAP) und invasive (MV) Atemunterstützungsmethoden, welche an der Intensivstation der Universitätskinderklinik Graz routinemäßig zum Einsatz kommen. Patienten und Methoden: Eingeschlossen in die Studie wurden alle Säuglinge und Kleinkinder mit Bronchiolitis, die in den Jahren 2013–2017 an der pädiatrischen Intensivstation behandelt wurden. Es erfolgte eine deskriptive Analyse der Daten des Jahres 2017, sowie ein Vergleich der Saisonen 2013, 2015 und 2017, im Bezug auf die jeweiligen Atemunterstützungsmethoden (HFNC, nCPAP, MV). Ergebnisse/Fallbericht: Zwischen Oktober 2016 und April 2017 wurden insgesamt 42 Säuglinge und Kleinkinder mit Bronchiolitis (RSV pos, n = 35) an der pädiatrischen Intensivstation aufgenommen. Sieben zeigten eine andere Primärinfektion. Von den insgesamt 42 PatientInnen benötigten 41 eine Atemunterstützungstherapie. 36 erhielten eine HFNCTherapie mittels Optiflow©-System, mit einer mittleren Dauer von 4,6 Tagen (Bereich: 1–11 Tage). Vier PatientInnen erhielten zusätzlich zur HFNC-Therapie eine Atemunterstützung mittels nCPAP (mittlere Dauer: 1,8 Tage, Bereich: 1–6 Tage). Insgesamt fünf PatientInnen wurden invasiv beatmet (mittlere Dauer: 9 Tage, Bereich: 4–19 Tage). Im Vergleich dazu Monatsschrift Kinderheilkunde · 2 · 2017

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Abstracts waren 2015 insgesamt 31 PatientInnen mit Bronchiolitis stationär. 29 benötigten eine Atemunterstützung (HFNC: 19, nCPAP: 4, nCPAP+HFNC: 5, MV: 1), zwei benötigten keine. Im Jahr 2013 waren es insgesamt 30 PatientInnen, 27 erhielten eine Atemunterstützung (nCPAP: 17, MV: 10), drei kamen ohne Atemunterstützung aus. Bei der Dauer des stationären Aufenthaltes zeigten sich keine signifikanten Unterschiede zwischen den 3 Saisonen. 2017 lag die mittlere Dauer des Aufenthaltes bei 8,4 Tagen. Im Vergleich dazu lag sie 2015 bei 7,7 Tagen und 2013 bei 7,6 Tagen. Schlussfolgerungen und Diskussion: Die Anzahl der maschinell beatmeten Kinder ist in den Jahren 2015 und 2017 im Vergleich zum Jahr 2013 deutlich zurückgegangen. Die Ursachen dafür sind multifaktoriell, eine mögliche Erklärung stellt die Verwendung des Optiflow©-Systems seit dem Jahr 2015 dar. Jedoch konnte kein Einfluss der HFNC Therapie auf die Dauer des stationären Aufenthaltes nachgewiesen werden.

P10-11 PICC (peripherally inserted central venous catheter) bei Kindern und Jugendlichen – Erste Erfahrungen aus Innsbruck G. Cortina, T. Giner, U. Klingkowski Pädiatrie 1, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich Einleitung: PICC (peripherally inserted central venous catheter) sind zentrale Venenkatheter, die in eine periphere Vene v. a. des Oberarms gelegt werden. Diese Katheter haben gegenüber den konventionellen zentralen Venenkathetern (ZVK) zahlreiche Vorteile, u. a. die deutlich geringeren Infektionsraten, die längere Liegedauer (bis zu 3 Monate), das geringere Risiko bei der Anlage und den besseren Tragekomfort für den Patienten. Dennoch sind diese Katheter im deutschsprachigen Raum kaum verbreitet. Wir berichten hier über die ersten Erfahrungen mit diesen Kathetern an der Pädiatrischen Intensivstation (PICU) in Innsbruck. Patienten und Methoden: Alle Patienten, die im Zeitraum von Juni 2016 bis Juni 2017 eine PICC an der PICU in Innsbruck erhielten wurden evaluiert. Ergebnisse/Fallbericht: 10 Patienten mit einem Durchschnittsalter von 10 Jahren und einem Gewicht von 35 kg erhielten im Beobachtungszeitraum 12 PICC. Die Anzahl der Versuche betrug 14, in 2 Fällen ist die Anlage nicht gelungen. Es wurden 4 French 40 cm (einlumig) und 5 French 50 cm (zweilumig) Katheter gelegt. Die punktierte Vene war in 10 Fällen die Vena basilaris, in 2 die Vena brachialis. Die Indikationen für die Anlage der PICC waren Langzeitantibiotikatherapie (n = 5), total parenterale Ernährung (n = 3) und medikamentöse Therapie i. R. der Intensivtherapie (n = 4). Die durchschnittliche Liegedauer betrug 28 Tage. Ein Katheter wurde vorzeitig gezogen aufgrund einer Rötung an der Einstichsstelle, alle anderen nach Beendigung der Therapie. Schlussfolgerungen und Diskussion: Obwohl die Anlage der PICC technisch anspruchsvoll ist, sind unsere erste Erfahrungen sehr positiv. Wir beobachteten keine Komplikationen (Infektionen, Thrombosen, Okklusion) im Beobachtungszeitraum. PICC eignen sich für Patienten, die über mehrere Wochen (bis 12 Wochen) einen zentralen Zugang benötigen und könnten somit die Lücke zwischen konventionellem ZVK (Liegedauer wenige Wochen) und chirurgisch gelegtem ZVK (Hickmann, Port-a-cath, Liegedauer Jahre) schliessen.

Pneumologie und Allergologie P11-01 Allergie-Hauttest mit und ohne systemische Kortikosteroidtherapie bei Kindern und Jugendlichen mit Asthma bronchiale T. Tempelmayr, A. Pfleger, E. Eber Klinische Abteilung für Pädiatrische Pulmonologie und Allergologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Asthma bronchiale ist gekennzeichnet durch reversible Atemwegsobstruktion bei meist eosinophiler Atemwegsentzündung und allergischer Sensibilisierung. Der Hautpricktest ermöglicht schon während eines mit systemischem Kortikosteroid behandelten Asthmaanfalls eine Testung mit unmittelbarem Ergebnis. Inwieweit dieses durch Kortikosteroide beeinflusst wird, wurde bisher nur in wenigen Studien untersucht. Patienten und Methoden: Auswertung der Hautpricktests von Kindern und Jugendlichen, die während eines Asthmaanfalls unter systemischer Kortikosteroidtherapie (stationär) und 2 Monate später (ambulant) neuerlich getestet wurden. Die längsten Quaddeldurchmesser von Histamin und Inhalationsallergenen (Hausstaubmilbe, Mehlmilbe, Gräser, Roggen, Katze) wurden zu den zwei Testzeitpunkten nachvermessen und in Relation zueinander gesetzt. Die statistische Auswertung erfolgte mittels Wilcoxon-Vorzeichen-Rang-Test. Ebenso überprüft wurden Unterschiede in der Sensibilisierung (entweder nur ambulant oder nur stationär positiver bzw. negativer Test). Ergebnisse/Fallbericht: Die Hautpricktests von 28 (17 weiblich, 11 männlich, Median 8 (6–15) Jahre) Kindern und Jugendlichen wurden ausgewertet. Für die Positivkontrolle (Histamin) ergab sich kein signifikanter Unterschied, bei Medianwerten (Bereich) um 6 mm (4–8) stationär bzw. 6,25 mm (4–10,5) ambulant. Ebenso verhielt es sich bei Roggen (Median jeweils 6 mm (3–15 bzw. 3–14)) und Hausstaubmilbe (Median jeweils 4 mm (3–10 bzw. 3–14). Statistisch signifikante Unterschiede ergaben sich beim 5-Gräser-Mix (p < 0,013; Median 6 mm (3–16) bzw. 7 mm (3–21)), bei Katze (p < 0,013; Median 4,75 mm (3–14) bzw. 5,5 mm (3–20)) und bei Mehlmilbe (p < 0,035; Median 4 mm (3–7) bzw. 4,75 mm (3–9)). Bei Betrachtung aller getesteten Allergene ergab sich 19-mal nur ambulant und umgekehrt 17-mal nur stationär ein positives Hauttestergebnis. Schlussfolgerungen und Diskussion: Für einzelne Allergene war ein signifikanter Unterschied im Quaddeldurchmesser zwischen den verschiedenen Testzeitpunkten nachweisbar. Dies könnte zum Teil auf saisonale Expositionsfaktoren zurückzuführen sein. Unsere Ergebnisse sprechen aber insgesamt gegen einen klinisch relevanten Einfluss von systemischem Kortikosteroid auf den Hautpricktest.

P11-02 Allergen-Sensibilisierungen bei Jugendlichen und Erwachsenen mit zystischer Fibrose A. Fischer1, E. Varga1, A. Avian2, E. Eber1 1 Klinische Abteilung für Pädiatrische Pulmonologie und Allergologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Institut für Medizinische Informatik, Statistik und Dokumentation, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich Einleitung: In den letzten Jahrzehnten ist die Lebenserwartung von Patientinnen und Patienten mit zystischer Fibrose (CF) deutlich gestiegen, wodurch sich neue Fragen zu deren Lebensqualität ergeben. Das Ziel dieser Untersuchung war die Erfassung der Prävalenz von Allergen-Sensibilisierungen und deren klinischer Relevanz bei Menschen mit CF. Patienten und Methoden: Diese retrospektive Datenanalyse wurde an 120 jugendlichen und erwachsenen Personen mit der Diagnose CF, welche in den Jahren 2012–2014 an der Klinischen Abteilung für Pädiatrische Pulmonologie und Allergologie der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Graz in Behandlung waren, durchgeführt. Dazu wurden Patientenhistorien und die Ergebnisse von Allergietests analysiert.

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Ergebnisse/Fallbericht: Von 71 (31 weiblich, 40 männlich) Personen lag ein vollständiges Daten-Set vor. Von diesen waren 52 (73 %) gegen Pollen, 45 (63 %) gegen Schimmelpilze, 24 (34 %) gegen Hausstaubmilben und 19 (27 %) gegen Tierallergene sensibilisiert. Weder für Pollen insgesamt noch für Sensibilisierungen gegenüber Frühblühern, Gräsern und Getreide, und Unkräutern, sowie Tier-, Milben-, und Schimmelpilzallergenen zeigten sich Unterschiede in der geschlechtsspezifischen Prävalenz der Sensibilisierungen. Zusätzlich lagen bei 34 Personen Ergebnisse eines ImmunoCAP ISAC® bezüglich einer Nahrungsmittelallergen-Sensibilisierung vor. Neunzehn an CF Erkrankte (56 %) hatten diesbezüglich ein positives Ergebnis. Schlussfolgerungen und Diskussion: Ein hoher Prozentsatz der untersuchten CF-Kranken zeigte spezifische Allergen-Sensibilisierungen, am häufigsten gegen Pollen- und Schimmelpilzallergene mit nicht geschlechtsabhängiger Prävalenz. CF und allergische Rhinitis bzw. Asthma bronchiale können koexistieren; die Frage nach der klinischen Relevanz der beobachteten Sensibilisierungen konnte jedoch im Rahmen dieser retrospektiven Untersuchung nicht beantwortet werden.

Rheumatologie P12-01 Neonataler Lupus: Follow-up bei Kindern von Müttern mit antiSSA/Ro-Antikörpern U. Wanz1, M. Köstenberger1, J. Pansy2, A. Skrabl-Baumgartner3 Klinische Abteilung für Pädiatrische Kardiologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 2Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich, 3 Klinische Abteilung für Allgemeinpädiatrie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich 1

Einleitung: Der neonatale Lupus (NL) ist eine eigene Erkrankungsentität, die durch diaplazentare Übertragung maternaler anti-SSA/Ro-Antikörper bei 1–2 % der Kinder von Müttern mit Autoimmunerkrankungen (systemischer Lupus erythematosus (SLE), Sjögrensyndrom, oder andere) entsteht. Der NL manifestiert sich vielseitig. Der komplette Herzblock ist dabei die schwerste Beteiligung mit hohem Wiederholungsrisiko in der nächsten Schwangerschaft. Symptome wie Bradykardie oder Hydrops können bereits in utero auffallen. Hautsymptome, hepatobiliäre, hämatologische und ZNS-Auffälligkeiten sind meist milde ausgeprägt und transient. Spätmanifestationen jenseits des Säuglingsalters sind selten. Patienten und Methoden: Bei Neugeborenen von anti-Ro/SSA-Antikörper positiven Müttern, die von 2006–2017 an der Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie vorgestellt wurden, erfolgten diagnostische und klinische follow-up Kontrollen. Nach der Geburt erfolgten, bei Kindern von Müttern mit bekanntem Auto-Antikörperstatus EKG und Echo, sowie Laboruntersuchungen (inklusive Auto-Antikörpern). Daten der mütterlichen Erkrankung, Medikation, Schwangerschaftsverlauf, inklusive fetaler Screening-Untersuchungen, sowie der Geburt wurden den Krankenakten entnommen. Ergebnisse/Fallbericht: Wir untersuchten 26 Neugeborene (m:15/​w:11) mit einem Gestationsalter von 31 + 6 bis 41 + 3 Wochen (median 36 + 6), davon hatten 12 Mütter einen SLE, 6 ein Sjörgensyndrom, 1 eine Sklerodermie, 1 eine Mischkollagenose. Bei 2 Müttern war der Antikörperstatus ohne spezifische Rheumadiagnose bekannt, bei 4 klinisch gesunden Müttern war der Antikörperstatus unbekannt. 5 der 12 Mütter mit SLE erhielten eine medikamentöse Therapie (Aprednislon und/oder Resochin und/oder Quensyl und/oder Imurek). Von den 26 untersuchten Patienten manifestierten sich 3 mit einem AV- Block 3. Grades und erhielten einen Herzschrittmacher. Ein Patient hatte ein transientes long-QT-Syndrom. 5 bekamen Hauterscheinungen im Sinne eines kutanen NL. Die restlichen 16 Patienten blieben symptomlos, und eine Patientin erkrankte mit 7 Jahren an einer Myasthenia gravis. Schlussfolgerungen und Diskussion: Der NL ist eine wenig bekannte Erkrankung mit hoher Morbidität und Mortalität. Zur Verbesserung des kindlichen Outcomes sind eine multidisziplinäre Betreuung von Müttern mit rheumatischen Erkrankungen und follow-up Untersuchungen der Kinder notwendig, dabei kommt dem pränatalen Screening zur Früherkennung einer Bradykardie ein besonderer Stellenwert zu.

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Abstracts

Varia P13-01 Auswirkung eines klinischen Algorithmus nach PECARN Kriterien auf Zahl der stationären Aufnahmen und CCT Zahl L. Poyntner1, B. Simma2 1 Hals-, Nasen-, Ohrenheilkunde, Kopf- und Halschirurgie, UFL Liechtenstein, Landeskrankenhaus Feldkirch, Feldkirch, Österreich, 2Kinder- und Jugendheilkunde, Landeskrankenhaus Feldkirch, Feldkirch, Österreich Einleitung: Schädelhirntraumata im Kindes- und Jugendalter sind eine häufige Ursache für Konsultationen von pädiatrischen Ambulanzen und stellen 10 % aller stationären Aufnahmen dar. Der Standard der Abklärung ist die Cerebrale Computer Tomographie (CCT). Hierbei kommt es jedoch zu einer relevanten Strahlenbelastung für die Patienten. Aus dem Bemühen eine standardisierte klinische Beurteilung für milde Schädelhirntrauma zu finden und CCT-Untersuchungen auf klinisch relevante Traumata zu beschränken, wurden die PECARN Kriterien entwickelt. Patienten und Methoden: Am 01. 06. 2014 wurde ein auf den PECARNKriterien basierender, verpflichtender Algorithmus an der Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde des Landeskrankenhauses Feldkirch eingeführt. In dieser retrospektiven Studie wurden die Patienten im Zeitraum von Anfang 2012 bis Ende 2016 mit mildem Schädelhirntrauma untersucht und die Aufnahmezahlen, sowie die Anzahl der CCT Untersuchungen verglichen. Ergebnisse/Fallbericht: Es zeigt sich ein Rückgang der Aufnahmezahlen der Patienten mit mildem Schädelhirntrauma seit Einführung des Algorithmus. So konnte die Anzahl an stationären Aufenthalten von 128 im Jahr 2012 bzw. 138 im Jahr 2013, auf zuletzt 72 im Jahr 2016 gesenkt werden. Die Anzahl der CCT-Untersuchungen zeigt sich stabil. Schlussfolgerungen und Diskussion: Ein auf den PECARN-Kriterien basierender Algorithmus kann die Anzahl an stationären Aufnahmen bei Kindern mit mildem Schädelhirntrauma reduzieren. Die Zahl der CCT Untersuchungen wurde im Beobachtungszeitraum nicht beeinflusst. Der Algorithmus reduziert Krankenhausaufenthalte und führt zu mehr Sicherheit in pädiatrischen Ambulanzen.

P13-02 Kongenitale Zwerchfellhernie bei einem 8-jährigen Jungen S. Hilbert1, G. Pomberger2, G. Pärtan3, M. Minkov1, A. Rokitansky2 Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde mit Department für Neonatologie, Krankenhaus Rudolfstiftung, Wien, Österreich, 2Abteilung für Kinder- und Jugendchirurgie, SMZ Ost, Wien, Österreich, 3Institut für Röntgendiagnostik, SMZ Ost, Wien, Österreich 1

Einleitung: Eine kongenitale Zwerchfellhernie kommt bei 1 von 3000 Lebendgeborenen vor und ist häufig mit einer Lungenhypoplasie assoziiert. In den meisten Fällen wird die Zwerchfellhernie bereits pränatal diagnostiziert. In 5–25 % der Fälle wird eine angeborene Zwerchfellhernie jedoch erst im Säuglings-, Kindes- oder Erwachsenenalter diagnostiziert. Die Symptome der late-onset Zwerchfellhernie können unterschiedlich ausgeprägt sein und betreffen den Respirations- und Gastrointestinaltrakt. In diesem Fallbericht wird ein 8-jähriger Junge beschrieben, der sich in der Ambulanz mit Bauchschmerzen und Brechreiz präsentierte. Anamnestisch bestand ein Trauma mit Milzkontusion vor ca. 4 Monaten – dabei durchgeführte C/P und Abdomensonographien wurden unauffällig befundet. Zusätzlich bestand ein Bagatelltrauma einige Tage vor dem Krankenhausaufenthalt, wobei keine ärztliche Konsultation erfolgte. Ergebnisse/Fallbericht: In der Ambulanz präsentierte sich ein 8 Jahre alter Junge mit Bauschmerzen, Übelkeit und Brechreiz seit einem Tag. Die Vitalparameter waren stabil, der interne Status war unauffällig bis auf ein blasses Hautkolorit und einer ca. 1,5 cm unter dem Rippenbogen palpablen Leber und eine am Rippenbogen tastbaren Milz, sowie hypertropher geröteter Tonsillen. Ein initialer Abdomen US war unauffällig. Das Abdomen des Patienten wurde zunehmend druckempfindlicher und es erfolgte

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ein Transfer an eine kinderchirurgische Abteilung. Dort fiel ein deutlich abgeschwächtes Atemgeräusch über der linken Lunge auf. In einem C/P sah man den dilatierten Magen in den linken Thorax verlagert mit konsekutivem Mediastinalshift nach rechts. Im CT zeigte sich, dass Magen, Teile des Dünn- und Dickdarms, sowie Milz partiell nach intrathorakal verlagert waren. Die operative Korrektur erfolgte per Laparotomie mit Verlagerung von Magen, Darm und Milz nach abdominal und ein primärer Verschluss des Zwerchfells wurde durchgeführt. Perioperativ erhielt der Patient eine antibiotische Abschirmung und Pantoprazol zur Stressulcusprophylaxe. Nach einem langsamen oralen Kostaufbau konnte der Patient 2 Wochen postoperativ entlassen werden. Schlussfolgerungen und Diskussion: Die late onset Zwerchfellhernie ist durch ihre Seltenheit und unspezifischen Symptome schwer zu diagnostizieren. In diesem konkreten Fall stellt sich die Frage, unterstützt durch den intraoperativen Situs, ob eine kongenitale Zwerchfellhernie bereits bestand, die durch die Milz abgedeckt wurde. Möglicherweise wurde die Zwerchfellhernie durch ein zeitnahes Bagatelltrauma klinisch manifest, zumal sich intraoperativ eindeutig ein Canalis pleuroperitonealis links zeigte.

P13-03 Etablierung eines interprofessionellen notfallmedizinischen Simulationstrainingscurriculums mit neonatologischpädiatrischem Schwerpunkt L. Mileder, J. Pansy, B. Urlesberger Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich Einleitung: Die relative Seltenheit von neonatologischen und pädiatrischen Notfällen bedingt, dass deren praktisches Management mitunter nicht adäquat im Rahmen der klinischen Ausbildung vermittelt werden kann. Gerade in diesen Fällen bietet simulationsbasierte Ausbildung die Möglichkeit, das Management relevanter Notfallsituationen strukturiert und in einem sicheren Umfeld zu erlernen sowie repetitiv zu trainieren. Patienten und Methoden: An der Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde Graz wurde ein Konzept zur notfallmedizinischen Ausbildung von ÄrztInnen in Ausbildung, FachärztInnen und Pflegepersonal praktisch umgesetzt. Als Eckpunkte des simulationsbasierten Curriculums wurden definiert: 1) Management relevanter neonatologischer und pädiatrischer Notfälle von kognitiver, technischer und nicht-technischer Seite, 2) Nutzung von high fidelity-Simulation im interprofessionellen Team, 3) regelmäßige Trainingsabhaltung im Abstand von zwei Wochen und 4) verpflichtende Teilnahme an mindestens zwei Trainings pro Jahr für ÄrztInnen in Ausbildung. Die praktische Umsetzung des Simulationstrainingscurriculums erfolgt am Medizinischen Simulations- und Trainingszentrum Steiermark unter Verwendung von high fidelity-Patientensimulatoren (u. a. Gaumard Tory, Laerdal SimBaby) durch ausgebildete SimulationsinstruktorInnen. Ergebnisse/Fallbericht: Seit der Etablierung des beschriebenen Simulationstrainingscurriculums (Zeitraum August 2016 bis Mai 2017) konnten 18 Trainings (Neonatologie: n = 10; Pädiatrische Akut- und Intensivmedizin: n = 8) à 90 Minuten mit insgesamt 63 TeilnehmerInnen (41 ÄrztInnen, 22 Diplomkrankenschwestern) abgehalten werden. Wesentliche Szenarieninhalte waren die Erstversorgung und Reanimation des Früh- und Reifgeborenen, Identifikation und Therapie des kritisch kranken Neugeborenen, respiratorische Notfälle im Kindesalter und die Reanimation des Klein- und Schulkindes. Schlussfolgerungen und Diskussion: Wir beschreiben die erfolgreiche Etablierung eines verpflichtenden notfallmedizinischen Simulationstrainingscurriculums an einem pädiatrischen Zentrum der Maximalversorgung. Von didaktischer Seite sind insbesondere die Nutzung einer realistisch gestalteten „Kulisse“, der Einsatz realitätsnaher Patientensimulatoren, das interprofessionelle, repetitive Training im Team und die lernzielorientierte Umsetzung der Trainings hervorzuheben. Die Erhöhung der Trainingsfrequenz, Ausweitung der Trainingsinhalte und Entwicklung individualisierter Fallvignetten könnten in einem weiteren Schritt zu einer nochmaligen Steigerung der Trainingseffektivität führen.

P13-04 Ethische und gesundheitspolitische Implikationen der Expansion kostenträchtiger orphan drugs für seltene Erkrankungen in der Pädiatrie

P13-05 Assoziation zwischen Leukozytose und nicht-alkoholischer Fettlebererkrankung (NAFLD) bei adipösen Kindern und Jugendlichen: Ergebnisse der Beta-JUDO Studie

A. van Egmond-Fröhlich1, M. Kronberger-Vollnhofer2, M. Kletecka-Pulker3 1 Preyer’ sches Kinderspital, Wien, Österreich, 2MoMo mobiles Kinderhospiz und Kinderpalliativteam, Wien, Österreich, 3Institut für Ethik und Recht in der Medizin, Wien

K. Paulmichl1, H. Ahlström2, P. Bergsten3, S. Brunner4, J. Cadamuro5, M. Dahlbom6, A. Forslund6, J. Kullberg2, H. Manell3, J. Nasemann7, K. Roomp8, K. Widhalm7, F. Zsoldos1, D. Weghuber1 1 Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung; Obesity Research Unit, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Salzburg, Österreich, 2 Operative Wissenschaften, Radiologie, Universität Uppsala, Schweden, 3 Medizinische Zellbiologie, Universität Uppsala, Schweden, 4Laura Bassi Center of Expertise (THERAPEP), Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Salzburg, Österreich, 5Medizinische und Chemische Labordiagnostik, Univ. Klinik für Medizinische und Chemische Labordiagnostik, Salzburg, Österreich, 6Frauen- und Kindergesundheit, Universität Uppsala, Schweden, 7Obesity Research Unit, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Salzburg, Österreich, 8Luxembourg Centre For Systems Biomedicine, University of Luxembourg, Luxembourg

Einleitung: Von den 5000–8000 seltenen Erkrankungen sind zur Hälfte Kinder betroffen. Fortschritte in der mit öffentlichen Mitteln geförderten Ursachenforschung und Gentechnik sowie finanzielle und regulatorische Begünstigungen für anerkannte orphan drugs (OD) haben zu einer, von Betroffenen wie behandelnden Ärzten ersehnten, raschen Zunahme der OD geführt. Die Heilmittel-Evaluierungs-Kommission des Hauptverbands der SV-Träger sorgt nach Zulassung neuer Medikamente über die Preisgestaltung im EKO für Verteilungsgerechtigkeit. Dies trifft für OD in Österreich aber meist nicht zu, da sie über Einzelfallregelungen bewilligt, oder, weil intramural appliziert, über das Krankenhausbudget abgerechnet werden. Durch die geschwächte Verhandlungsposition entstehen Kosten im fünfstelligen Bereich pro Patientenjahr. Im gedeckelten Gesundheitsbudget besteht ohne Änderung dieser Praxis das Risiko, dass die erfreuliche Expansion behandelter orphan diseases Einsparungen bei kosteneffizienten Behandlungen erzwingt und so die Gesundheit der Bevölkerung beeinträchtigt. Zudem wird die erwünschte Spezialisierung und bundeslandübergreifende Zentralisierung der Behandlung von seltenen Erkrankungen durch die Belastung des Krankenhausbudgets bestraft. Patienten und Methoden: Es erfolgte eine Literatursuche in Pubmed zum Thema Kosteneffizienz von OD und deren Bewertung, sowie zur internationalen Praxis der Kostenübernahme. Ergebnisse/Fallbericht: Das National Institute for Health and Care Excellence (NICE) hat im vereinigten Königreich beispielhaft auch für OD ein Limit für die Vergütung auf der Basis des Gewinns an qualitätsadjustierten Lebensjahren (QALY) festlegt. Die Bewertung berücksichtigt den gesellschaftlichen Wunsch, Patienten mit massiver Einschränkung der Lebensdauer bzw. -Qualität und bisher fehlender effektiver Therapie eine gerechte Chance zu geben. Eine monetäre Bevorzugung von seltenen Erkrankungen wird jedoch in Umfragen von der britischen und norwegischen Bevölkerung abgelehnt. In den Niederlanden und Deutschland werden intramurale Kosten für OD unabhängig vom Krankenhausbudget vergütet. Schlussfolgerungen und Diskussion: Der effiziente Einsatz begrenzter Mittel zum Wohl aller Kinder erfordert, dass der Hauptverband der Sozialversicherungsträger die Kostenverhandlungen national bindend und exklusiv für alle in Österreich zugelassen OD auf der Basis des Nutzens führt. Auch intramural applizierte OD sollten so verhandelt und separat von Krankenhausbudget vergütet werden. Dieses Ziel erfordert unsere rationale, ethische, politische Arbeit, die unsere empathische Zuwendung am Patientenbett ergänzt.

Einleitung: NAFLD ist ein bedeutendes Gesundheitsproblem adipöser Kinder und Jugendlicher, welche in pädiatrischen Kohorten mit einem erhöhten kardiovaskulären Risiko assoziiert ist. Kürzlich wurde die Leukozytenzahl als möglicher Biomarker für NAFLD bei adipösen Erwachsenen vorgeschlagen [1]. Die vorliegende Studie untersuchte die Fragestellung, ob NAFLD in adipösen Kindern und Jugendlichen mit einer Leukozytose einhergeht. Patienten und Methoden: Die Beta-JUDO Studie (Beta-cell function in juvenile diabetes and obesity) rekrutierte adipöse Kinder und Jugendliche zwischen 10–18 Jahren in Salzburg/Österreich sowie Uppsala/Schweden in den Jahren 2012–2016. Die PatientInnen wurden klinisch und laborchemisch detailliert phänotypisiert. NAFLD wurde laborchemisch (ALT≥0,4 µkat/L, n = 224, male = 40 %, age = 13,28 ± 2,18, BMISDS = 2,98 ± 0,45) und mittels Magnetresonanztomographie (Leberfettgehalt ≥5 %, n = 45, male = 42 %, age = 13,64 ± 1,60, BMI-SDS = 2,89 ± 0,44) definiert. PatientInnen mit anderen chronischen Lebererkrankungen wurden ausgeschlossen und die Eingeschlossenen gaben keinen relevanten Alkoholkonsum an. Die Datenanalyse war deskriptiv und wurde entsprechend der Definition in NAFLD bzw. nicht-NAFLD Gruppen unterschieden. Die Auswertung erfolgte mittels CEM (coarsened exact matching). Ergebnisse/Fallbericht: In einer BMI-SDS-gematchten Kohorte adipöser Kinder und Jugendlicher zeigten jene mit NAFLD keine signifikant höheren Leukozytenzahlen als nicht-NAFLD PatientInnen. Die Leukozytenzahlen wurden zusätzlich in Quartilen unterteilt. In einem Regressionsmodell ergaben sich dann keine signifikanten Unterschiede zwischen der höchste Quartile (Q4) und den übrigen (Q1-3) unabhängig von der verwendeten NAFLD-Definition. Schlussfolgerungen und Diskussion: Bei pädiatrischen adipösen Patient­ Innen mit NAFLD zeigen sich keine signifikant höheren Leukozytenzahlen als bei jenen ohne NAFLD, was konträr zu Ergebnissen in Erwachsenenstudien steht. Literatur 1. Wang S, Zhang C, Zhang G et al (2016) Association between white blood cell count and non-alcoholic fatty liver disease in urban Han Chinese: a prospective cohort study. BMJ Open 6:e010342

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Abstracts P13-06 Assoziation zwischen nicht-alkoholischer Fettlebererkrankung (NAFLD) und Parametern des Eisenstoffwechsels bei adipösen Kindern und Jugendlichen: Ergebnisse der Beta-JUDO Studie K. Paulmichl1, H. Ahlström2, P. Bergsten3, S. Brunner4, J. Cadamuro5, M. Dahlbom6, A. Forslund6, J. Kullberg2, H. Manell3, J. Nasemann7, K. Roomp8, K. Widhalm7, F. Zsoldos1, D. Weghuber1 1 Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung; Obesity Research Unit, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Salzburg, Österreich, 2 Operative Wissenschaften, Radiologie, Universität Uppsala, Schweden, 3 Medizinische Zellbiologie, Universität Uppsala, Schweden, 4Laura Bassi Center of Expertise (THERAPEP), Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Salzburg, Österreich, 5Medizinische und Chemische Labordiagnostik, Univ. Klinik für Medizinische und Chemische Labordiagnostik, Salzburg, Österreich, 6Frauen- und Kindergesundheit, Universität Uppsala, Schweden, 7Obesity Research Unit, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Salzburg, Österreich, 8Luxembourg Centre For Systems Biomedicine, University of Luxembourg, Luxembourg Einleitung: In einer Subgruppe von Erwachsenen ist das Eisenüberladungssyndrom mit NAFLD (nicht-alkoholischer Fettlebererkrankung) assoziiert. Obwohl die meisten pädiatrischen PatientInnen mit NAFLD normale Ferritinkonzentrationen im Serum aufweisen, konnte eine Hyperferritinämie auch in dieser Altersgruppe gezeigt werden [1]. Aus diesem Grund vergleicht die aktuelle Studie Parameter des Eisenstoffwechsels zwischen NAFLD und nicht-NAFLD PatientInnen in einer pädiatrischen Kohorte. Patienten und Methoden: Die Beta-JUDO Studie (Beta-cell function in juvenile diabetes and obesity) rekrutierte adipöse Kinder und Jugendliche zwischen 10–18  Jahren in Salzburg/Österreich sowie Uppsala/ Schweden. Die PatientInnen wurden klinisch und laborchemisch phänotypisiert. NAFLD wurde laborchemisch (ALT≥0,4 µkat/L, n = 224, male = 40 %, age = 13,28 ± 2,18, BMI-SDS = 2,98 ± 0,45) und mittels Magnetresonanztomographie (MRT, Leberfettgehalt ≥5 %, n = 45, male = 42 %, age = 13,64 ± 1,60, BMI-SDS = 2,89 ± 0,44) definiert. PatientInnen mit anderen chronischen Lebererkrankungen und relevantem Alkoholkonsum wurden ausgeschlossen. Die deskriptive Datenanalyse wurde in NAFLD bzw. nicht-NAFLD Gruppen unterschieden. Die Auswertung erfolgte mittels CEM (coarsened exact matching). Ergebnisse/Fallbericht: In einer BMI-SDS-gematchten Kohorte zeigten PatientInnen mit NAFLD, definiert über eine erhöhte ALT, signifikant erhöhte Ferritin- (56,72 ± 26,29 vs. 40,69 ± 20,95, p < 0,01) sowie lösliche Transferrinrezeptorkonzentrationen (4,05 ± 1,12 vs. 3,50 ± 1,01, p < 0,01) im Vergleich zu jenen ohne NAFLD. In der Gruppe, definiert mittels MRT, konnte kein Unterschied der Eisenstoffwechselparameter zwischen NAFLD und nicht-NAFLD PatientInnen gezeigt werden. Schlussfolgerungen und Diskussion: Die ALT spiegelt die Assoziation zwischen Entzündungsaktivität und Steatose wider und ist dementsprechend mit Eisenstoffwechselparametern, v. a. Ferritin, im Sinne eines dysmetabolischen Eisenüberladungssyndroms assoziiert. Ein erhöhter Leberfettgehalt alleine zeigt jedoch keine Assoziation zum Eisenstoffwechsel. Literatur 1. Feldman A, Aigner E, Weghuber D, Paulmichl K (2015) The potential role of iron and copper in pediatric obesity and nonalcoholic fatty liver disease. Biomed Res Int 2015:287401

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Autorenindex A Aberle, Stephan W. P04-09 Abraham, Klaus P09-09 Acham-Roschitz, Birgit P08-02 Ahlström, Hakan P13-05, P13-06 Aigner, Elmar O02-05 Albinni, Sulaima P06-08 Alesch, François P09-03 Alhaddad, Bader P09-05 Althaus, Karina P04-17 Amann, Gabriele P04-14, P04-16, P04-19 Ambros, Inge P04-18 Ambros, Peter P04-18 Aminzadeh Gohari, Sepideh P04-22 Arbeiter, Klaus P08-04 Arzt, Wolfgang P06-06 Aufricht, Christoph P08-05 Ausserer, Bernd P04-16 Avian, Alexander P07-23, P07-27, P11-02 Azizi, Amedeo O01-02, O01-03, P04-04

B Baik-Schneditz, Nariae Bainschab, Antonia Barones, Cornelia Bar-Sever, Zvi Bartosova, Maria Bauchinger, Sebastian

Baumann, Matthias Baumgartner, Daniela

P07-03, P07-06, P07-19, P07-26 O01-05 P07-32 O01-01 P08-05 O02-03, P03-03, P03-04, P03-05, P03-06, P03-07, P03-08 P01-01 P06-01, P06-02, P06-03, P06-04, P06-05, P06-07, P06-08, P06-10, P06-11, P06-12, P06-15

Baumgartner, Johann P04-02 Bausenhardt, Benjamin P02-04 Bechtold-Dalla Pozza, Susanne O02-01 Beck, Bodo P08-03 Behrends, Uta P05-10 Beiglböck, Elisabeth P04-23 Benesch, Martin O01-03, O01-05, O01-06, P04-01, P04-02, P04-07, P04-08, P04-25 Benninger, Franz P09-09 Berger, Angelika O03-04, P03-02, P07-07, P07-08, P07-09, P07-18, P10-03 Bergsten, Peter O02-05, P13-05, P13-06 Bernert, Günther O03-05, P09-01, P09-02, P09-07

Biassoni, Lorenzo O01-01 Biber, Daniela P07-07 Bibl, Katharina P10-03 Bidmon-Fliegenschnee, Bettina P05-11 Biebl, Ariane P05-10 Biermayr, Marlene O03-03, P07-15 Binder, Alexander P05-10 Binder, Christoph O03-04, P07-09, P07-18 Binder, Elisabeth O02-01 Binder, Julia O03-04 Binder-Heschl, Corinna P07-10, P07-19, P10-02 Birnbacher, Robert P01-07 Biskup, Saskia P04-08 Bittner, Reginald P09-08 Blank, Douglas P07-10 Blum, Sandra P07-28 Böhm, Michael P08-06 Boubaker, Ariane O01-01 Boztug, Kaan O03-01, P04-15, P04-17, P04-20, P04-21, P04-24 Bramreiter, Viktoria Sophie P05-03 Brandner, Martina P06-11 Brandstetter, Sophia P07-25 Breitmoser-Greiner, Sabine P04-25 Bruce, Lesley P04-15 Brunner, Barbara P07-30 Brunner, Katharina P10-09 Brunner, Susanne P13-05, P13-06 Brunner-Krainz, Michaela P09-06, P09-08 Burmas, Ante P06-01, P06-02, P06-03, P06-04, P06-05, P06-07, P06-08, P06-10, P06-14, P06-15

C Cadamuro, Janne Castellani, Maria Rita Ceolotto, Astrid Chocholous, Monika Ciba, Ines Cimenti, Christina Cortina, Gerard Crazzolara, Roman Crossley, Kelly Cvirn, Gerhard Czech, Thomas

O02-05, P13-05, P13-06 O01-01 P05-08, P05-09 O01-03, P04-04 O02-05 P10-09 P10-11 O01-04, P04-12, P04-16 P07-10 P06-04, P06-05 O01-02, O01-03, P04-04

D Dahlbom, Marie Dangl, Mercedes De Laffolie, Jan De, Tisham Derhaschnig, Ulla

O02-05, P13-05, P13-06 P07-09 O02-03, P03-03, P03-04, P03-05, P03-06 O03-02 P07-18

Derler, Tanja Dieckmann, Karin Djurdjevic, Tanja Dmytrius, Jasmin Dornbusch, Hans Jürgen Dressler, Anastasia Dworzak, Michael

P07-26 O01-02, O01-03, P04-04 O03-03 O03-01 P04-09 P09-09 O03-01, P04-18, P04-24

E Eber, Elena Eber, Ernst

O02-04 O02-04, P05-02, P05-10, P11-01, P11-02 Ebetsberger, Georg O01-03 Edlinger, Michael P04-12 Egger, Beatrice P05-04 Egger, Markus P04-11, P04-18, P04-19, P04-20, P04-21 Ehrlich, Georg C. P08-02 Eichinger, Michael P07-04, P07-05, P10-04 Eichinger, Michael P10-04 Eiwegger, Thomas P05-11, P05-11 Elfring, Gary P09-01 Entenmann, Andreas P08-03 Ertl, Diana-Alexandra P02-04 Ertle, Florian P01-06 Eyermann, Richard P09-04 Erwa, Wolfgang P01-07

F Fahrner, Bernhard Fandl, Andrea

P04-17, P04-24 P06-02, P06-07, P06-14, P06-15 P09-08 P04-22 P09-09 O01-05 P06-02, P06-07, P06-15 P11-02

Fandler, Elisabeth Feichtinger, René Feucht, Martha Feuchtinger, Tobias Finding, Karin Fischer, Anna Fischer-Colbrie, Reiner P07-01 Flucher, Christina P07-14 Forslund, Anders O02-05, P13-05, P13-06 Freidl, Thomas P05-01 Freilinger, Michael P09-03 Friesenbichler, Waltraud P04-14, P04-16 Fritsch, Maria P02-05 Fröhlich-Reiterer, Elke O02-04, P02-02, P02-03, P10-07 Frontull, Michela P04-12 Fuchs, Tamara P06-07 Fuessl, Florian P05-11 Fuiko, Renate P07-25 Fürschuß, Christine P04-03

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Autorenverzeichnis G Gallistl, Siegfried P03-07, P05-10, P06-14 Gamillscheg, Andreas P06-01, P06-02, P06-03, P06-04, P06-05, P06-07, P06-08, P06-10, P06-11, P06-12, P06-14, P06-15 Gamper, Agnes O01-03 Gamper, Jutta P10-03 Gande, Nina O02-02, P03-01, P06-09, P06-13 Geh, Marina P04-25 Geiger, Ralf P01-02, P07-30 Gelfand, Michael J. O01-01 Giner, Thomas P08-01, P08-03, P10-11 Gitter, Roland P06-06 Gizewski, Elke Ruth O03-03 Gnekow, Astrid K. P04-25 Goeral, Katharina P10-03 Goeschl, Bernadette P01-06 Gojo, Johannes O01-02, O01-03 Gores, Gunther P04-08 Gorkiewicz, Gregor P06-03 Gosk, Magdalena O03-05, P09-07 Grangl, Gernot P06-01, P06-02, P06-03, P06-04, P06-05, P06-07, P06-08, P06-10, P06-11, P06-12, P06-14, P06-15 Gressl, Jennifer P07-20 Grgic-Mustafic, Renata P07-29 Griesmaier, Elke O03-03, P07-01, P07-02 Grillitsch, Marlene P06-02, P06-07, P06-10, P06-15 Grohmann, Eva P06-08 Gröppel, Gudrun P09-09 Gruber-Sedlmayr, Ursula P09-06, P09-08, P10-08

H Haack, Tobias Haas, Oskar

Haberler, Christine Haeusler, Gabriele Haiden, Nadja Haidinger, Michael Haidl, Harald

P09-05 O01-04, O01-04, P04-15, P04-17, P04-20, P04-21, P04-24 O01-02, O01-03 P02-04 O03-04, P03-02, P07-07, P07-09, P07-18, P09-09 P08-06 P05-08, P05-09, P05-10, P06-14 P05-01 P04-05

Haim, Michaela Halilovic, Andrea Handgretinger, Rupert O01-05 Haninger, Natalja P08-06 Hauer, Almuthe Christine O02-03, P03-03, P03-04, P03-05, P03-06, P03-07, P03-08 Heger, Birgit P04-03 Heidtmann, Bettina O02-01 Herle, Marion P01-03 Herzog, Rebecca P08-05 Heß, Michael P08-03 Hetzer, Benjamin P01-01, P03-09

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Heu, Verena O02-05 Hilbert, Sandra P13-02 Hinkas, Olesia P07-21 Hirschmugl, Tatjana O03-01 Höck, Michaela P07-01, P07-30 Höfer, Jacqueline P07-07 Hofer, Johannes P08-01 Hofstätter, Edda P07-24 Holl, Reinhard W. O02-01 Höller, Michael P08-02 Höller, Nina P07-03, P07-06 Holter, Wofgang O03-01, P08-04 Holubowsky, Astrid P07-07 Hooper, Stuart P07-10 Hörtnagel, Konstanze P04-08 Hrastnik, Nadine P10-05 Hrdliczka, Emilie P10-03 Huber, Eva P07-02 Huber, Lukas P08-03 Huber, Wolf P05-11 Huber, Wolf-Dietrich P03-09 Huber-Dangl, Mercedes O03-04 Hubmann, Holger P08-02 Huemer, Martina P01-06

I Illas, Florencia P04-03 Ille, Alexandra O03-05, P09-07 Ivastinovic, Domagoj P07-31

J Jahnel, Jörg P03-08 Janecke, Andreas P08-03 Jaros, Zdenek P02-01, P07-11 Jasser-Nitsche, Hildegard O02-01, P02-02, P02-03 Jilma, Bernd P07-18 Jimenez Heredia, Raul O03-01 Jungraithmayr, Therese P08-01

K Kaderschabek, Nicole P01-04 Kager, Leo O01-04, O03-01, P04-14, P04-15, P04-16, P04-17, P04-18, P04-19, P04-20, P04-21, P04-24 Kahl, Philipp P06-02, P06-07, P06-15 Kaminska, Anna O01-01 Kandels, Daniela P04-25 Karall, Daniela P01-01, P01-02, P01-06 Karall, Thomas P01-01, P07-30 Karastaneva, Anna O01-06, P04-07, P04-08, P04-09, P04-10, P04-11 Kasper, Karin P04-02 Kedenko, Ludmilla O02-05 Keldorfer, Markus P04-09, P04-10 Kemen, Christoph P05-10 Kepplinger, Anna-Paula P06-10

Kessler, Harald P04-10, P04-10 Kiechl-Kohlendorfer, Ursula O02-02, O03-03, P03-01, P06-09, P06-13, P07-01, P07-02, P07-30 Kienesberger, Anita P04-13 Kirchner, Lieselotte P07-07, P07-08 Klaritsch, Philipp P07-12 Klebermass-Schrehof, Katrin P07-08 Kletecka-Pulker, Maria P13-04 Klingenschmid, Julia P03-01, P06-09, P06-13 Klingkowski, Uwe P10-11 Klobassa, Daniela P04-07, P05-10 Knez, Igor P06-02 Knoflach, Michael O02-02, P03-01, P06-09, P06-13 Kober, Romana P07-17 Koch, Johannes P09-05 Kofler, Barbara P04-22 Kogler, Hubert P08-04 Kohlmaier, Benno O03-02, P04-11,P05-09 Konstantopoulou, Vassiliki P01-03, P01-05, P01-06 Kornsteiner-Krenn, Margit P07-18 Kortschak, Alexander P09-08 Köstenberger, Martin P06-01, P06-02, P06-03, P06-04, P06-05, P06-07, P06-08, P06-10, P06-11, P06-12, P06-15, P12-01 Köttstorfer, Verena P07-24 Kranz, Gottfried P09-03 Kratochwill, Klaus P08-05 Krause, Robert P06-03 Kreissl, Alexandra O03-04, P07-09 Kreissman, Susan G O01-01 Krenn, Larissa P10-07, P10-08 Kroger, Hans P09-01, P09-02 Krolo, Ana O03-01 Kronberger-Vollnhofer, Martina P13-04 Kropshofer, Gabriele O01-04, P01-02, P04-12 Krottendorfer, Kerstin P04-03 Kullberg, Joel P13-05, P13-06 Kuppelwieser, Sarah P08-01 Kurath-Koller, Stefan P04-11, P06-03, P06-04, P06-05, P06-07, P06-10, P06-14, P07-14, P10-01, P10-02

L Laccone, Franco P01-07 Lachinger, Marie-Theres P07-02 Lackner, Herwig O01-05, O01-06, P04-01, P04-06, P04-07, P04-08, P04-09, P04-10, P04-11 Ladenstein, Ruth O01-01 Lakatos, Karoly P04-14, P04-16, P04-18, P04-19, P07-16 Lambert, Bieke O01-01 Lang, Josef O02-05 Lang, Peter O01-05 Langmann, Gerald O01-06

Lee-Barkey, Young H. Leiss, Ulrike Leonhardt, Katrin Lettner, Christina Levin, Michael Lewington, Valerie Lingitz, Karl Lipp, Andrea Litscher, Gerhard Liziczai, Krisztina Locker, Felix Löffler, Sabine Lotte, Jan Lou, Xiaohui Lüftinger, Roswitha Lukacs, Zoltán Luo, Xiaohui Lutz, Josef

O02-01 P04-03, P04-04 P07-22 P04-03 O03-02 O01-01 P01-07 P01-07 P07-28 P05-01 P04-22 O03-02, P02-03 P09-05 P09-01 P04-16 P01-04 P09-02 P09-04

M Mache, Christoph J. P08-02 Maier, Nina P04-06 Malina-Altzinger, Emma P03-10 Manell, Hannes O02-05, P13-05, P13-06 Mann, Georg P08-04 Mannweiler, Sebastian P08-02 Mao, Cungui P08-03 Marino, Valentina P07-08 Maritschnegg, Peter P05-08 Marschitz, Ingrid P10-02 Martensen, Johann P07-04, P07-05, P10-04 Marterer, Robert P05-09, P06-14, P07-12 Marxer, Julia P03-01 Matthay, Katherine K O01-01 Matthes-Martin, Susanne O01-04 Maurer-Fellbaum, Ute P07-12, P07-17, P07-32 Mayer, Christoph P07-31 Mayr, Johannes P01-01, P01-02, P01-05, P04-22, P09-05 Mayr, Lisa O01-02 McIntosh, Joseph P09-02 Meister, Bernhard O01-03 Merrelaar, Anne P05-11 Metz, Jakob P05-02 Michel-Behnke, Ina P06-08 Mileder, Lukas Peter P07-03, P07-06, P07-19, P07-20, P07-23, P07-26, P13-03 Minkov, Milen P01-04, P04-20, P07-16, P13-02 Mischkreu, Martina P01-07 Miszti-Blasius, Kornèl P04-12 Mohapp, Andrea P04-03 Moll, Henriette O03-02 Morris, Nicholas P06-11 Möslinger, Dorothea P01-03, P01-04, P01-05, P01-06 Mossböck, Theresa P04-02 Moxham, Alison P07-10 Mühlebner, Angelika P09-09 Müller, Thomas P03-09, P08-03

Murg, Katharina

P06-02, P06-03, P06-04, P06-05, P06-11, P07-12

N Nadel, Helen O01-01 Nagele, Eva P04-03 Naranjo, Arlene O01-01 Nasemann, Jan P13-05, P13-06 Neubauer, Vera O03-03, P07-01, P07-15 Novak, Klaus P09-03 Nussbaumer, Gunther P04-01

O O’Donnel, Maura P04-22 Odri Komazec, Irena P01-01 Olischar, Monika P10-03 Ong, Tuyen P09-01, P09-02 Orth-Höller, Dorothee P08-01 Ortner, Daniel P05-10 Ott, Analena P04-02, P09-08 Oudoux, Aurore O01-01 Özdemir, Selma P05-06

P Paar, Ingrid Pablik, Eleonore Paier, Ilona Pansy, Jasmin

P10-06 P07-09 P07-23 P07-12, P07-17, P07-27, P07-32, P12-01, P13-03 Panzer, Simon P04-17 Parisi, Marguerite T. O01-01 Park, Julie R. O01-01 Pärtan, Gerald P13-02 Paulmichl, Katharina O02-05, P13-05, P13-06 Paulweber, Bernhard O02-05 Pavo, Ingo P06-08 Peltz, Stuart W. P09-01, P09-02 Pelzmann, Sina P09-09 Perwein, Thomas O01-05, P04-25 Peyrl, Andreas O01-02, O01-03, P04-04 Pfaller, Birgit P05-11 Pfleger, Andreas O02-04, P11-01 Pfurtscheller, Klaus P10-01, P10-02, P10-05, P10-07, P10-08, P10-10 Pichler, Andrea P04-05 Pichler, Gerhard P07-03, P07-06, P07-17, P07-19, P07-26, P07-29 Pichler, Judith P03-09, P05-11 Pilshofer, Veronika P09-03 Plecko, Barbara P09-06, P09-08 Pletschko, Thomas P04-03 Pocivalnik, Miriam P05-10, P10-01, P10-02, P10-06, P10-08, P10-10 Polglase, Graeme P07-10 Pomberger, Gerhard P13-02 Ponce, Marta P05-11 Posod, Anna P07-01, P07-02 Pötschger, Ulrike O01-01 Poyer, Fiona P04-18, P04-19, P04-20, P04-21 Poyntner, Lukas P13-01

Pracher, Elisabeth Preisel, Martin Prevedel, Manuel Pritisanac, Ena Prokisch, Holger

P08-04 P09-05 O02-03, P03-03, P03-04, P03-05, P03-06, P03-08 P07-11 P01-01

Q Quasthoff, Stefan

P09-06

R Raas-Rothschild, Annick P08-03 Raile, Klemens O02-01 Raimann, Adalbert P02-04 Raith, Wolfgang P06-04, P06-05, P07-14, P07-20, P07-23, P07-27, P07-28 Rappold, Mika O03-05 Ratschmann, Rene P01-04 Rauscher, Christian P09-05 Rech, Lavinia P06-12 Reicherter, Kerstin P04-08 Reiner-Bichl, Karin P07-11 Reisinger, Dominik O01-02, P04-04 Reiter, Karl P05-10 Reiterer, Friedrich P05-01 Repa, Andreas O03-04, P03-02, P07-09, P07-18 Resch, Bernhard P05-01, P05-02, P05-03, P05-04, P05-05, P05-06, P07-21, P07-22, P07-31, P10-09 Ribero, Letitia P04-15 Richter, Alisa P07-19 Riebling, Peter P09-01, P09-02 Riedl, Magdalena P08-01 Riedl, Stefan P02-02, P02-04, P02-05 Rier, Vera P07-30 Ritt, Vanessa P07-31 Ritter-Sovinz, Petra O01-05, O01-06, P04-01, P04-02, P04-07, P04-08 Rodgers, Karyn P07-10 Rödl, Siegfried P10-01, P10-02, P10-05, P10-06, P10-07, P10-08, P10-09, P10-10 Rodriguez, Javier P09-02 Rokitansky, Alexander P13-02 Ronceray, Leila P02-05 Roomp, Kirsten O02-05, P13-05, P13-06 Rosales, Alejandra P08-01 Röska, Birgit P08-04 Rudofsky, Kim P07-07 Rutherford, Tricia P04-22

S Sagmeister, Manfred P05-10 Salzer, Hans P04-05 Salzer-Muhar, Ulrike P10-03 Sapetschnig, Iris P01-07 Santer, Rene P01-04 Saraph, Vinay P06-11 Schalamon, Johannes P03-08

Monatsschrift Kinderheilkunde · 2 · 2017

S177

Autorenverzeichnis Schanes, Nina Schermann, Peter Schermer, Elisabeth Scherr, Daniel Scheuchenegger, Anna

P03-07 P02-01 P07-30 P06-02

P07-12, P07-17, P07-27, P07-32 Schmid, Anna O02-02, P06-09, P06-13 Schmid, Anna P03-01, P07-01 Schmidt, Alice P08-06 Schmidt, Sandrin P04-01 Schmidthaler, Klara P05-11 Schmitt, Claus-Peter P08-05 Schmölzer, Georg M P10-03 Schneider, Anna-Maria P03-09 Schneider, Carina P04-13 Scholl-Bürgi, Sabine P01-01, P01-02, P01-06 Schrag, Astis P04-02 Schwaberger, Bernhard P07-03, P07-04, P07-05, P07-06, P07-19, P07-26, P10-02, P10-04, P10-05 Schwarz, Christine P05-07 Schwarz, Sonja O03-06 Schweintzger, Nina O03-02, P05-09, P05-10 Schweintzger, Sabrina P06-01, P06-02, P06-03, P06-04, P06-05, P06-07, P06-08, P06-10, P06-11, P06-12, P06-14, P06-15 Schwerin-Nagel, Anette P09-06, P09-08 Schwinger, Wolfgang O01-05, O01-06, P04-07, P04-08 Seidel, Markus O01-05, O01-06, P04-07, P04-08 Seidl, Rainer P09-03 Shulkin, Barry L. O01-01 Siegert, Sandy P01-03, P09-03 Simma, Burkhard P13-01 Singer, Georg P05-07 Skrabl-Baumgartner, Andrea P12-01 Slavc, Irene O01-02, O01-03, P04-04 Sobel, Julia P06-07 Sochor, Claudia P04-02 Sommer, Constanze P07-12 Sorantin, Erich P03-08, P04-11, P07-12, P10-08 Souza, Marcio P09-02 Spenger, Johannes P01-05, P09-05 Sperl, Daniela O01-05, O01-06, P04-06, P04-07, P04-08, P04-09, P04-10, P04-11 Sperl, Wolfgang P01-05, P04-22, P09-05 Spiegel, Robert P09-01, P09-02 Stadler, Jasmin P07-13, P07-14, P07-28 Stadlober, Lydia P05-08 Steger, Lisa P04-03 Steichen-Gersdorf, Elisabeth P08-03 Steiner, Hans Jürgen P06-08 Stelzl, Evelyn P04-09, P04-10 Stiller, Maria P10-03 Stock, Katharina O02-02, P03-01, P06-09, P06-13, P07-15

S178

Monatsschrift Kinderheilkunde · 2 · 2017

Stöger, Julian P07-27 Stöger-Kleiber, Andrea P04-22 Strenger, Volker O01-05, O01-06, P04-06, P04-07, P04-08, P04-09, P04-10, P04-11, P05-07 Strohmaier, Heimo P05-07 Sunder-Plassmann, Gere P08-06 Suppan, Elisabeth P02-02, P02-03, P10-07 Szent-Iványi, Emese P07-16 Szepfalusi, Zsolt P05-11

T Taborska, Katarina Tarantino, Silvia Tarmann, Lisa te Pas, Arjan Tempelmayr, Thomas Thanhäuser, Margarita Thanner-Lechner, Sonja

O01-01 P08-05 O01-06 P07-10 P11-01 O03-04, P03-02, P07-09, P07-18 O02-03, P03-04, P03-05, P03-06, P03-08 P04-05 P07-15, P07-30 P09-02

Trautinger, Franz Trawöger, Rudolf Trifillis, Panayiota Trimmel-Schwahofer, Petra P09-09 Tritschler, Nicolai P07-14 Trobisch, Andreas P04-11 Tulzer, Andreas P06-06 Tulzer, Gerald P06-06, P06-08

Vécsei, Andreas P08-04 Vejnoska, Bianca-Maria P07-02 Verheyen, Sarah P06-11 Vidali, Silvia P04-22 Vogl, Ulrich P05-10

W Wackernagel, Werner Wagner, Michael Wald, Martin Waldegger, Siegfried Wanz, Ulrike

O01-06, P04-01 P10-03 P07-24 P08-03 P06-03, P06-04, P06-05, P06-11, P12-01

Wechselberger, Karina P07-01 Weghuber, Daniel O02-05, P01-05, P03-09, P13-05, P13-06 Weidner, Lisa P04-23 Weingärtner, Adrienn P06-07 Weinhandl, Gudrun P02-02, P02-03 Weiss, Simone O03-05, P09-07 Wendelin, Gerald O03-02 Wenninger, Ursula P08-04 Widhalm, Kurt O02-05, P13-05, P13-06 Wiegele, Karin P04-03 Wilfing, Roland O01-05 Wintergerst, Uwe P05-10 Witt, Volker P04-23 Wörner, Charlotte P05-05 Wortmann-Hagemann, Saskia P01-01, P01-05, P01-06, P09-05 Wurnitsch, Daniel P07-15 Würzner, Reinhard P08-01

U Ulreich, Raphael

P10-01, P10-02, P10-05, P10-06, P10-08, P10-10

Unterweger-Jocic, Milana P04-05 Urban, Christian O01-05, O01-06, P04-01, P04-02, P04-03, P04-06, P04-07, P04-08, P04-09, P04-10, P04-11, P04-25, P05-07 Urbanek, Martina P07-01, P07-02 Urlesberger, Berndt P05-01, P05-02, P05-03, P05-04, P05-05, P05-06, P07-03, P07-04, P07-05, P07-06, P07-12, P07-14, P07-17, P07-19, P07-20, P07-21, P07-22, P07-23, P07-26, P07-27, P07-28, P07-29, P07-32, P10-04, P10-09, P13-03

V Vacariu, Apostolos P08-06 Valteau-Couanet, Dominique O01-01 Van Egmond-Fröhlich, Andreas O03-05, P09-07, P13-04 Varga, Eva-Maria P11-02

Y Yanik, Gregory N

O01-01

Z Zach, Klara Zahra, Valerie Zauner, Martha Zeitlberger, Anna Zeitlhofer, Petra

P04-09, P04-10 P07-10 P07-16 P09-03 O03-01, P04-15, P04-17, P04-20, P04-21, P04-24 Zellner, Herta P01-01 Zenz, Werner O03-02, P05-08, P05-09, P05-10, P06-03 Zeyda, Maximilian P01-06 Ziehenberger, Evelyn P07-17, P07-27, P07-28, P07-32 Zlamy, Manuela P01-01, P01-02 Zobel, Gerfried P10-01, P10-05 Zobel, Joachim P10-10 Zöggeler, Thomas P01-02 Zschocke, Johannes P01-04, P01-05 Zsoldos, Fanni O02-05, P13-05, P13-06