Mitteilungen der GfH medgen 2016 · 28:259–273 DOI 10.1007/s11825-016-0092-4 © Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2016

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Prof. Dr. Christian Kubisch (Schriftleitung – federführend), V. i. S. d. P.

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Redaktion Dr. Christine Scholz, München, V. i. S. d. P.

Verleihung der GfH-Ehrenmedaille an Prof. Dr. Bernhard Horsthemke Laudatio von Prof. Dr. Eberhard Passarge, gehalten am 16. März 2016 auf der 27. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik in Lübeck Eine Laudatio auf Benno, wie er informell im Institut heißt, also Herrn Professor Dr. rer. nat. Bernhard Horsthemke, Direktor des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Essen, ist im Kreise der GfH im Grunde überflüssig. Zu gegenwärtig sind seine Verdienste um die wissenschaftliche Entwicklung unseres Faches. Diese zunächst überwiegend subjektiv begrün8 Prof. Dr. Bernhard Horsthemke dete Einschätzung kann jedoch im Rahmen einer Laudatio durch Fakten objektiv ergänzt werden. Dies werde ich im Folgenden versuchen. Eine Laudatio für die Ehrenmedaille der GfH durch ein Ehrenmitglied der GfH aus demselben Institut mag etwas ungewöhnlich sein, aber ich kann diese Laudatio ohne Interessenkonflikt nach bestem Wissen und Gewissen erstatten. Die eine Ehrenmedaille rechtfertigenden wissenschaftlichen Erfolge von Bernhard Horsthemke lassen sich auf mehrfache Weise dokumentieren. Bereits zuvor haben ihm andere wissenschaftliche Gesellschaften hohe Auszeichnungen zuteilwerden lassen: die Nationale Akademie der Wissenschaften Leopoldina im Jahre 2004, ebenfalls 2004 der Preis der European Society of Human Genetics. Weitere Beispiele für besondere Auszeichnungen sind 2007 der Dr. Claudia Benton Award oft the Angelman Syndrome Foundation USA und 2012 für die Max-Delbrück Vorlesung der Gesellschaft für Genetik. Diese Auszeichnungen spiegeln seine breite wissenschaftliche Grundlage wider, auf der ein zielorientiertes Forschungsprogramm ruht, das sich noch immer aktiv weiter entwickelt. Sein aus 295 Arbeiten bestehendes wissenschaftliches Schriftenverzeichnis stellt ein Fundament dar, das hier nur erwähnt werden kann. Fast alle sind Originalarbeiten. Reviews beziehen sich auf eigene Arbeiten und sind nicht retrospektiv angelegt, sondern weisen aus der gegenwärtigen Sachlage auf die zu erwartenden künftigen Entwicklungen hin. Eine weitere objektive Dokumentation ist das Wahlergebnis der DFG vom 23. November 2015.

Hier entfielen für das Fach Nr. 205–03 Humangenetik für den gewählten Fachgutachter Horsthemke 269 von 658 Stimmen (41 %). Angesichts dieser Datenlage werden alle Mitglieder der GfH zustimmen, dass Vorstand und Plenum eine exzellente Wahl getroffen haben, unserem geschätzten Kollegen bei der Jahrestagung 2016 in Lübeck die Ehrenmedaille der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik zu verleihen.

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Abb. 1 8 (v. l. n. r.): Prof. Dr. Bernhard Horsthemke, GfH-Vorsitzender Prof. Dr. Klaus Zerres, Tagungspräsidentin Prof. Dr. Gabriele Gillessen-­ Kaesbach, Prof. Dr. Eberhard Passarge

Schwerpunkt der Forschungen von Bernhard Horsthemke

Der Schwerpunkt der Forschungen von Bernhard Horsthemke seit etwa 1992 ist die systematische Analyse genetischer und epigenetischer Variation für die Ätiologie und Pathogenese von genetisch bedingten Erkrankungen. Im Vordergrund dieser Untersuchungen stehen Unterschiede in der Expression von Genen, die durch Varianten in ihrer DNA-Sequenz oder durch Unterschiede in der DNA-Methylierung oder andere die Expression von Genen steuernde Mechanismen hervorgerufen werden. Sein besonderes Interesse gilt dem Genomischen Imprinting. Hier haben Ergebnisse seiner Arbeitsgruppe zu wesentlichen, gänzlich neuen Erkenntnissen geführt, die zugleich auch für eine präzise Diagnostik und der damit verbundenen Prognostik geführt haben. Wir verdanken diesen Arbeiten detaillierte Kenntnisse wie die reziproke Prägung von dem Imprinting unterliegenden Genen in der mütterlichen und der väterlichen Keimbahn gesteuert wird, und wie es zu einer eltern-spezifischen Aktivierung bzw. Inaktivierung der elterlichen Allele kommt [1, 2]. In frühen Phasen dieser Forschungsergebnisse haben Horsthemke und Mitarbeiter die Existenz von funktionellen Zentren (Imprin-

ting Center, IC) und deren Wirkungsweisen für die Kontrolle der eltern-spezifischen Genexpression nachgewiesen. Eine direkte Konsequenz dieser Ergebnisse ist ihre Anwendung in der Diagnostik von Fehlern im Imprinting. Dadurch wird es möglich unter bestimmten Voraussetzungen ein sich über mehrere Generationen unerkennbar erhöhtes genetisch bedingtes Krankheitsrisiko zu erkennen oder auszuschließen. Dabei zeichnen sich sowohl seine Arbeiten wie auch seine Vorträge durch klare, logische Darstellung aus. Dies gilt auch für die Illustration komplexer Zusammenhänge wie in der hier gezeigten Abbildung über drei verschiedene Imprint-Defekte: 1. das Imprint wird nicht gelöscht wie vorgesehen, 2. nicht wieder hergestellt wie vorgesehen oder 3. nicht aufrechterhalten wie vorgesehen (. Abb. 2). Die gegenwärtigen Kenntnisse über Imprinting-Erkrankungen wären ohne die Beiträge von Horsthemke undenkbar. Darüber hinaus erlauben sie grundlegende Rückschlüsse auf das Spektrum von Epimutationen und die epigenetische Regulation während der Keimzellentwicklung und Embryogenese sowie der Einfluss exogener Faktoren. Zu seinen Forschungsschwerpunkten gehören auch Untersuchungen über die Auswirkungen reversibler Änderungen in der Dichte von Chromatin. Bernhard Horsthemke wird seit 1987 ununterbrochen durch die DFG gefördert. Neben individuellen Sachbeihilfen hat er zwei DFG-Schwerpunkte aufgebaut und geleitet: das Schwerpunktprogramm Molekulare Dysmorphogenese 1995–2001 und das Schwerpunktprogramm Epigenetik 2002–2008. Der Schwerpunkt Epigenetik mündete in einen BMFB-Forschungsverbund Imprint-Erkrankungen, den er seit 2009 als Koordinator in drei Förderphasen führt (2009– 2012, 2012–2015, 2015–2018). Er ist Mitglied im Lenkungsausschuss des Deutschen Epigenom Programms (DEEP), einem für 2012 bis 2017 bewilligten interdisziplinären Forschungsnetzwerk aus 21 Forschergruppen mit dem Ziel 70 Epigenome verschiedener menschlicher Zelltypen zu entschlüsseln. In den Teilprojekten 2.1 und 4.3 von Horsthemke werden mittels standardisierter Sequenzierungsmethoden hochaufgelöste DNA-Methylierungskarten für Zellen chronischer Entzündungsprozesse und für Fettgewebszellen erstellt werden. Außerdem sollen DNA-Methylierungsmuster und kleine RNAs von humanen Fettgewebszellen bei normalen und fettleibigen Menschen funktional verglichen und analysiert werden, bei denen zusätzlich auch ein Diabetes mellitus besteht.

Imprinting Defects A - Normal

+

B

+

C

+

D

+

Somatic cells Primordial germ cells Germ cells Zygote Embryo

Types of errors:

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Imprint Erasure

Imprint Establishment

Imprint Maintenance

Abb. 2 9 Ein Beispiel für klare, knappe Illustration eines komplexen Sachverhalts: Imprinting Defects (modifiziert aus: [2]). Mit freundlicher Genehmigung von John Wiley and Son.)

Bei diesen Projekten hat er sich nicht auf sich selbst beschränkt, sondern landesweite wissenschaftliche Verbundsysteme gegründet. Es läßt sich wie ein roter Faden durch alle Projekte hindurch verfolgen, dass Horsthemke stets jenseits des Mainstreams denkt und offen für Themenwechsel ist. Nicht nur als Antragsteller war „Benno“ mit der DFG verbunden. Er diente und dient noch gegenwärtig als Gutachter: im DFG-Schwerpunktprogramm „Muskelforschung“ (1991–1997); im DFG-Schwerpunktprogramm „Menschliches Genom“ (1993–1995); als gewählter Fachgutachter für das Fach „Humangenetik“ (1996–2003); als gewähltes Mitglied des Fachkollegiums Medizin für das Fach „Humangenetik“ (2012–2016, 2016–2020). Darüber hinaus hat er in zweimal als stellvertretender Vorsitzender der GfH gedient (1998–2000 und 2010–2012).

Wie hat es in Essen begonnen?

Am Montag, den 21. Oktober 1985 um 12.30 Uhr stellte sich Herr Dr. rer. nat. Bernhard Horsthemke aus London als Bewerber für eine Planstelle als Leiter eines neu zu gründeten Molekulargenetischen Labors vor. Er war spät dran, andere Bewerber hatten sich bereits auf Anzeigen in Nature und Die Zeit vorgestellt und ich war dabei die ersten drei in eine Reihung zu bringen. Dies konnte sogleich entfallen, denn sehr rasch während des Gesprächs mit Benno war mir klar: „der oder keiner“. Bereits am nächsten Tag habe ich Herrn Horsthemke die Stelle in Essen angeboten. Nach kurzer Bedenkzeit nahm er die Stelle an, aber wegen zu beendender Arbeiten am St. Mary’s Hospital erst zum 1. Februar 1986. Für ein Molekulargenetisches Labor bestanden geeignete finanzielle und räumliche Voraussetzungen, so dass die wissenschaftlichen Arbeiten alsbald beginnen konnten ohne zu lange Zeit für den Aufbau aufwenden zu müssen. Im Rahmen meiner Berufungsverhandlungen mit dem Cornell Medical Center New York kamen 1988 neue Räume hinzu, die alle der molekularen Humangenetik zugeordnet wurden. Ich stellte ihm die Wahl von Forschungsprojekten frei, bat ihn aber sich zunächst der molekularen Analyse des Retinoblastoms zuzuwenden. Dies war auch fakultätspolitisch geboten, da die Augenklinik in Essen ein nationales Referenzzentrum für Retinoblastom war und noch ist (auf den 1985 gerade emeritierten berühmten Augenarzt Gerhard Meyer-Schwickerath 1920–1992 zurückgehend, danach unter Leitung von Wolfgang Höpping). Benno’s Antwort war typisch und wird auch heute niemanden in der GfH überraschen: „Ich mache nichts, was andere schon gemacht haben. Das Retinoblastom-Gen wurde gerade kloniert. Es ist bekannt“. Ich konnte nur entgegnen, dass ich dies wisse, aber man vielleicht durch den Nachweis krankheitsauslösender Mutation weitere Erkenntnisse über die gestörte und normale Funktion dieses Gen erwarten könnte. Mir war auch daran gelegen, Molekulare Humangenetik in Essen möglichst rasch sichtbar zu machen. Außerdem lief ein bewilligtes DFG-Projekt über molekular-zytogenetische und molekulare Untersuchungen bei Retinoblastom. Dies hatte ich im Jahr zuvor bereits im Hinblick auf einen zu gewinnenden Molekulargenetiker beantragt; es lief also eine Frist für einen Bericht. So stimmte Benno der molekularen Untersuchung von Re­ti­no­blas­ tom zu. Das Retinoblastom-Projekt und machte rasch Fortschritte. Im Februar 1987, ein Jahr nach Beginn von Horsthemke’s Arbeit in Essen, erschienen die ersten Arbeiten über molekulare Untersuchungen bei Retinoblastom in Lancet [3, 4]. Zwischen 1987–1992 erschienen weitere dreizehn Arbeiten über die molekularen Grundlagen bei Retinoblastom. Später, ab 1994 setzte sich diese Reihe zunehmend unter Führung von Dietmar Lohmann fort.

Abb. 3 8 Institut für Humangenetik Essen: Erste DNA-Sequenz, Dezember 1986. Sequenzierung eines in einen speziellen Polylinker eingebauten Plasmids nach Sanger in Handarbeit (Karin Buiting & Bernhard Horsthemke)

1989 erschien die erste Arbeit mit einem Hinweis auf epigenetische Veränderungen bei der Bildung und Regression von Retinoblastom. In dieser Arbeit tritt Herr Horsthemke zum ersten Mal als Senior Autor an letzter Stelle auf [5]. Spätere Untersuchungen mit Deniz Kanber und Dietmar Lohmann und zeigen ab 2009, dass der RB1 Locus einem Imprinting unterliegt [6]. Wir waren uns von Anfang darüber einig, wie Autorenschaft geregelt wird: Für jede Arbeit individuell je nach Qualität und Quantität des jeweiligen Beitrags. Wenn ein Co-Autor entfernt wird muss in der Arbeit eine Lücke entstehen. Wenn nicht, ist es kein Co-Autor. Entsprechend internationalen Empfehlungen sollte ein Klinik- oder Institutsleiter nicht routinemäßig auf Arbeiten stehen, nur weil er/sie als Teil des Amtes das MS kritisch gelesen und sinnvolle Anmerkungen gemacht hat. Die regelmäßigen Besprechungen mit Benno waren stets sehr kurz. Er wusste was er gut begründen wollte. Zunehmend gewann er wissenschaftliche und organisatorische Selbstständigkeit. Als kleines Beispiel für seine Orientierung zu gänzlich Neuem zeige ich die erste von ihm mit Frau Dr. Karin Beuting durchgeführte DNA-Sequenz, weniger als ein Jahr nach Beginn seiner Tätigkeit in Essen (. Abb. 3). Der Aufbau des Bereichs Molekulare Humangenetik erfolgte rasch. Herr Horsthemke habilitierte sich 1989 gute drei Jahre nach Beginn in Essen mit einer Arbeit über Molekulare Charakterisierung und präklinische Diagnose von Mutationen bei hereditärem Retinoblastom. Recht bald nach Beginn in Essen hatte sich Benno ab 1987 Fragestellungen mit einer Kombination von zytogenetischen und molekularen Methoden zugewandt, der Mikrodissection. Mit Hermann Josef Lüdecke bei uns in Essen in Zusammenarbeit mit Uwe Claussen und Gabriele Senger in Erlangen wurden kleine chromosomale Fragmente isoliert und kloniert. Dies kumulierte in der Nature Arbeit 1989 mit der ersten Beschreibung einer erfolgreichen Klonierung definierter Regionen des Genoms nach Mikrodissection [7]. Eine komplexe Auseinandersetzung mit dem Nature Editorial Office war vorausgegangen. Weitere sieben Arbeiten zwischen 1990 und 1992 beruhen auf Untersuchungen mittels Mikrodissection. Ebenfalls früh, etwa ab 1990, wandte sich sein Interesse zytogenetischen und später molekularen Veränderungen bei Aderhautmemedizinische genetik 2 · 2016

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Mitteilungen der GfH lanom zu. In Zusammenarbeit mit Dr. Gabi Prescher, seiner Lebensgefährtin, die ich von hier aus besonders begrüßen möchte, und Prof. Reinhard Becher wurde Monosomie 3 als prognostischer Marker für die Metastasierung bei Aderhautmelanom identifiziert [8, 9]. Dies ist heute einer der Forschungsschwerpunkte des Instituts unter Führung von Michael Zeschnigk. Ebenfalls auf frühes Interesse an der molekularen Analyse von Langer-Giedion-Syndrom belegen mehrere Arbeiten mit Herrmann Josef Lüdecke ab 1991 [10]. Eine Reihe kürzlich erschienener Arbeiten einer seiner Arbeitsgruppen beschreiben postovulatorische Alterseffekte auf die Dynamik von mRNA und maternale Effektproteine in Oocyten der Maus [11, 12]. Der Eintritt von Herrn Horsthemke in das Institut in Essen im Februar 1986 markiert eine herausgehobene Stufe der Entwicklung des im April 1976 gegründeten Instituts. Im Herbst desselben Jahres kam Frau Prof. Gabriele Gillessen-Kaesbach aus der Essener Kinderklinik hinzu, 1990 Dietmar Lohmann aus München und 1994 Dagmar Wie­ czo­rek aus Bochum. Herr Horsthemke kann auf eine 30-jährige erfolgreiche Arbeit in Essen zurückblicken, davon die letzten 15 Jahre als Institutsdirektor. Als 1996 anläßlich des 20. Jahrestages der Gründung des Instituts 1976 ein Beitrag in der Reihe „Profile humangenetischer Einrichtungen“ erschien [13], war Benno längst integraler Teil des Instituts in weitgehend unabhängiger Position als Leiter des Bereichs Molekulare Humangenetik. Er hat den wöchentlich stattfindendem Journal Club durch wöchentliche Progress Reports wirksam ergänzt. Alle Arbeitsgruppen im Institut berichten etwa alle 3–4 Monate über die erzielten Ergebnisse, auch Benno selber berichtet regelmäßig. Ich betrachte dies als repräsentativ für die umfassende wissenschaftliche Leitung des Instituts. Seit Übernahme des Lehrstuhls im März 2001 nimmt er auch an den wöchentlichen klinischen Besprechungen teil. Benno wurde in zunehmendem Maße von anderen Einrichtungen umworben, auch aus der Industrie. So erhob sich frühzeitig die Frage wie man ihn in Essen halten könnte. Eine erfolgreiche, wenn auch schwer zu erreichende Maßnahme war die Einrichtung einer C3-Professur für Molekulare Humangenetik, auf die er 1992 berufen wurde. Als Herr Horsthemke im März 2001 als C4-Professor das Amt des Direktors des Instituts für Humangenetik übernahm, hatte er zuvor Rufe nach München und Berlin abgelehnt. Die hier beispielhaft skizzierte wissenschaftliche Entwicklung von Benno Horsthemke beruht auf einem Studium der Chemie 1972–1978 an der TU Berlin mit Promotion dort 1982, gefolgt von einer Forschungstätigkeit von 1984 bis 1986 am St. Mary’s Hospital London bei Dr. Bob Williamson. Darf man fragen, hat der Mann denn keine Schwächen? Gewiss nicht im wissenschaftlichen Bereich. Vielleicht könnte man es für eine Schwäche halten, dass Benno ein „UKK“ ist (Ultrakurz-Kommunikator). Da kann es vorkommen, dass ein erwartetes Wort nicht kommt, oder wenn auch sehr selten, ein als unpassend empfundenes. Dies sollte man jedoch so verstehen, dass Benno einen fachlichen Sachverhalt rascher und umfassender durchschaut als viele von uns. Da braucht er keine erklärenden Zwischenstufen. Am besten stattet man sich mit einer ausreichenden Portion Humor aus und legt nicht jedes gesprochene oder fehlende Wort auf die Goldwaage. Dabei muss man anerkennen, dass er stets von einer definierten Sachlage ausgehend zielgerichtet vorgeht. Er steht hinter einer Sache, nicht selbstdarstellerisch davor. Er misst nicht mit zweierlei Maß, sondern legt seine überaus strengen Kriterien zuerst an sich selbst an. Er hat die Latte seines Anspruchs auf Leistung und Qualitätserwartung hoch angelegt. Jedoch, er lässt nicht einfach springen, sondern springt als erster darüber.

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Herr Horsthemke gehört in der GfH zur Gruppe der naturwissenschaftlichen Humangenetiker. Deshalb hat die heutige Verleihung der Ehrenmedaille der GfH eine Bedeutung, die über ihn hinausweist. Von den bisher 11 Preisträgern waren 8 medizinische und 3 naturwissenschaftliche Humangenetiker1. Wenngleich alle Preisträger maßgebliche Leistungen für unser Fach erbracht haben, entspricht das Verhältnis von 8:3 nicht der tatsächlich in der GfH vorherrschenden Verteilung. Die GfH-Geschäftsführerin Christine Scholz hat mir freundlicherweise die Daten der GfH übermittelt: Wir haben 522 medizinische, 503 naturwissenschaftlich-biologische Mitglieder (26 mit beidem und 13 ohne Angaben), also eine etwa 50:50-Verteilung. Bitte erlauben Sie, dass ich anlässlich der Ehrung für Bernhard Horsthemke dieses Verhältnis kurz kommentiere. Der hohe Anteil Humangenetiker/innen nach einem naturwissenschaftlich-biologischen Studium spiegelt die duale Natur des Faches Humangenetik wider. Duale Natur heißt, dass das Fach Humangenetik gegenüber anderen medizinischen Fächern um eine biologisch-naturwissenschaftlich, evolutionäre Dimension bereichert ist. Dies unterscheidet unser Fach von anderen medizinischen Fächern. Am klarsten hat diesen Unterschied Barton Childs in seinem einführenden Kapitel „A Logic of Disease“ in „The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease“ und seiner 1999 erschienen Monographie „Genetic Medicine. A Logic of Disease“ dargestellt [14, 15]. Hier begründet Childs, dass zwischen der klassischen Medizin und unserem Fach verschiedene Ansichten von Krankheit bzw. Definition einer Krankheit bestehen. „Nothing in biology makes sense except in the light of evolution and nothing in medicine makes sense except in the light of biology“, schreibt Childs (15). Die auf William Osler’s „Principles and Practice of Medicine“ von 1892 zurückgehende Ansicht von Krankheit ist praxisorientiert und beruht ausschließlich auf Analyse des Phänotyps. Eine Krankheit wird als „broken machine“ gesehen, die es zu reparieren gilt. Die Aufmerksamkeit gilt dem „Wie“. Das „Warum“ spielt eine untergeordnete Rolle. Dem Osler’schem Prinzip steht das Garrod’sche Prinzip gegenüber. Archibald Garrod hat als erster die Individualität von Krankheitsursachen erkannt [16]. Für ihn war Krankheit nicht das Ergebnis von Zufall, sondern eines komplexen Zusammenwirkens prädisponierender intrinsischen und extrinsischen Faktoren. Die intrinsischen Faktoren sind heute genetisch auf einer evolutionären Grundlage definierbar. Aus den Unterschieden der Ansicht von Krankheiten auf der Grundlage von Osler gegenüber der von Garrod resultieren für das Fach Humangenetik eigene Ansätze zur am Genotyp orientierten Nosologie von Krankheiten. Typische Beispiele sind die auf gestörten Signalwegen beruhenden Krankheitsgruppen wie Ciliopathien, Cohesinopathien, Laminopathien, Neurocristopathien, Chromatinopathien, Telomeropathien und anderen [17]. Im Fach Humangenetik kann gegenüber der klassischen Medizin für eine Diagnose ein erweiterter Zeitrahmen bestehen. Der Zeitpunkt einer Diagnose wird in vielen Fällen nicht erst durch Auftreten der ersten Zeichen und Symptome definiert, sondern durch Nachweis einer krankheitsauslösenden Mutation, ggf. lange Zeit vor der ersten phänotypischen Manifestation. Dieser erweiterte Rahmen von Krankheitsdefinition ist biologisch-naturwissenschaftlich fassbar.

1  Frühere Empfänger dieser Ehrenmedaille sind Vogel & Motulsky (2003), John Opitz (2005), Albert de la Chapelle (2006), Jürg Ott (2007), Regine Witkowski und Karl Sperling (2008), Hans Hilger Ropers (2009), Gerd Utermann (2010), Thomas Cremer (2011) mit Laudatio durch Herrn Horsthemke, Andreas Gal (2013) und den in diesem Jahr verstorbenen Kollegen Wolfgang Engel (2015).

Die duale Natur unseres Faches erfordert in humangenetischer Forschung und qualifizierter Labordiagnostik einen gleichgewichtigen Beitrag von medizinischen und naturwissenschaftlich-biologischen Humangenetikern. Daraus ergibt sich, dass Chancengleichheit zwischen den beiden Gruppen bestehen muss. Ich möchte die Gelegenheit heute dazu benutzen, an alle Lehrstuhlinhaber/innen zu appellieren, nachhaltiger als bisher dazu beizutragen, dass beiden Arten von Humangenetikern die Türen für ihre künftige wissenschaftliche Entwicklung offenstehen. Eine zu einseitige medizinische Ausrichtung entspricht nicht der dualen Natur unseres Faches. Dem muss bewusst entgegengesteuert werden. Wenn nicht eine gleichwertige Karrierechance für medizinische und naturwissenschaftlich-biologische Humangenetiker/innen besteht, werden die Besten unseres naturwissenschaftlichen Nachwuchses in andere Fächer gehen als Humangenetik. Das Ergebnis wäre eine Schwächung unserer Position im Zusammenspiel mit den anderen medizinischen Fächern. Herr Horsthemke ist ein besonders gutes Beispiel dafür, wie unentbehrlich naturwissenschaftliche Beiträge für das Fach Humangenetik sind. In diesem Sinne begrüße ich meinen geschätzten Kollegen Bernhard Horsthemke als Empfänger der Ehrenmedaille der GfH 2016. Zum Abschluss erlaube ich mir die Anmerkung, dass sich in einem Band eines der bedeutenden amerikanischen Kinderbücher von Dr. Seuss (Pseudonym) mit dem Titel „One Fish Two Fish Red Fish Blue Fish“ [18] ein Bezug zu Benno’s wesentlichem Forschungsgebiet findet: We see them come. We see them go. Some are fast. And some are slow. Some are high. And some are low. Not one of them is like another. Don’t ask us why. Go ask your mother (or Benno). Yes. Some are red. And some are blue. Some are old. And some are new. Some are sad. And some are glad. And some are very very bad. Why are they sad and glad and bad? I do not know. Go ask your dad (or Benno). Glückauf, Benno.

Korrespondenzadresse

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Prof. Dr. med. Eberhard Passarge Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen Hufelandstr, 52, 45122 Essen [email protected]

Einhaltung ethischer Richtlinien Interessenkonflikt. E. Passarge gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

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Mitteilungen der GfH

HumangenetikPromotionspreis 2016 für Naturwissenschaftler an Lisa Pahl verliehen

8 Prof. Klaus Zerres, GfH-Vorsitzender, (links) und Dr. Nicolai Kohlschmidt, BVDH-Präsident, überreichen Dr. Lisa Pahl die Urkunde für den Humangenetik-Promotionspreis 2016 Dr. rer. nat. Lisa Pahl, geb. 8. 8. 1984 Institut für Humangenetik Medizinische Hochschule Hannover Scientific work experience ab 09/2010 Stipendiatin der Studienstiftung des Deutschen Volkes ab 09/2009 Promotion am Institut für Humangenetik, Medizinische Hochschule Hannover 09/2009–08/2010 Wissenschaftliche Hilfskraft am Institut für Humangenetik, Medizinische Hochschule Hannover 29/04/2009 Auszeichnung für hervorragende Leistungen im Wintersemester 2008/09 des Masterstudiengangs „Biomedizin“ 10/2007–08/2009 Studiengang „Biomedizin“, Medizinische Hochschule Hannover Abschluss: Master of Science (Note: 1,3) Thema der Masterarbeit: Assoziationsstudie des Serotoninsystems bei Patienten mit MSD und gesunden Kontrollen 20/02/2008 Auszeichnung für hervorragende Leistungen im Bachelor-Studium 10/2004–07/2007  Studiengang „Life Science“, Leibniz Universität Hannover Abschluss: Bachelor of Science (Note: 1,1) Thema der Bachelorarbeit: Die Thrifty Genotyp Hypothese – Rekonstruktive Analyse und Kritik

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Zusammenfassung der Dissertation: Die ARMS2-HTRA1-Frage: Welches Gen trägt bei zur Pathogenese der altersbedingten Makuladegeneration? – Untersuchungen am Rhesusaffen (Macaca mulatta) als Tiermodell – Die altersbedingte Makuladegeneration (AMD) des Menschen ist eine degenerative Störung der Makula und einer der Hauptgründe für Erblindung weltweit. Das Erkrankungsrisiko wird neben Umweltfaktoren auch maßgeblich von genetischen Faktoren beeinflusst. Angesichts der demographischen Entwicklung muss davon ausgegangen werden, dass sowohl die Prävalenz als auch die Inzidenz dieser altersabhängigen Erkrankung stark steigen werden und es sind zwingend neue Behandlungsmethoden und Präventionsstrategien nötig. Damit dies gelingt, müssen die molekularen Mechanismen und die Pathologie der AMD besser verstanden werden. Hierfür sind ein genetisch gut charakterisiertes Tiermodell und die Identifizierung an der Entstehung beteiligter Gene notwendig. Der Stand der Forschung vor Beginn der Dissertation war, dass in genetischen Assoziationsstudien unter anderem zwei Hauptkandidatenregionen identifiziert werden konnten. Für die erste Region 1q31 konnte das kausale Gen identifiziert werden. Für die zweite Region 10q26 ist dies trotz zahlreicher Arbeiten bisher nicht gelungen, da die möglichen Kandidatengene ARMS2 und HTRA1 beim Menschen in einem starken Kopplungsungleichgewicht liegen. Beim Rhesusaffen, einem wichtigen Tiermodell für die AMD, ist das 10q26-Ortholog auf Chromosom 9 nicht näher charakterisiert gewesen. Ein Ziel der Dissertation war daher die Charakterisierung des 10q26-Orthologs des Rhesusaffen sowie die Suche nach AMD-assoziierten Varianten in ARMS2 und HTRA. Bei Sequenzierungen von erkrankten Affen sowie gesunden Kontrollen gefundene Polymorphismen wurden zur Erstellung einer Kopplungskarte sowie für eine explorative Assoziationsstudie verwendet. Es konnten zwei Varianten im 5’-Bereich des ARMS2-Gens (NCBI ID: rs194570516, rs195201888) und – wie beim Menschen – eine HTRA1- Promotorvariante (NCBI ID: rs196357513) mit einem erhöhten Drusenrisiko assoziiert werden. Außerdem wurde festgestellt, dass die Kopplungskarte des Rhesusaffen der menschlichen Karte stark ähnelt und auch beim Rhesusaffen die assoziierten Marker in einem Kopplungsungleichgewicht stehen. Dies verhindert eine Bestimmung des kausalen Gens mit statistischen Methoden allein. Jedoch spricht diese vom Rhesusaffen zum Menschen konservierte Kopplungskarte für das postulierte Dual Causality Model, welches vorschlägt, dass ARMS2 und HTRA1 funktionell verbunden sind und beide Gene zur AMDPathogenese beitragen. Außerdem kann eine funktionelle Untersuchung der HTRA1- Promotorvariante des Rhesusaffen zur Aufklärung der Rolle von HTRA1 bei der AMDPathogenese und damit zur weiteren Klärung der ARMS2-HTRA1-Frage beitragen. Daher war das zweite Ziel der Arbeit eine funktionelle Analyse der Drusen-assoziierten HTRA1-Promotorvariante rs196357513. In einer in silico Analyse des potentiellen HTRA1- Promotors auf Transkriptionsfaktorbindestellen konnte festgestellt werden, dass eine Bindestellen für den Vitamin D-abhängigen Transkriptionsfaktor Vitamin D Rezeptor durch das rs196357513-Risikoallel zerstört wird. Um festzustellen, welchen Einfluss die Promotorvariante sowie eine Behandlung mit Vitamin D auf die HTRA1-Promotoraktivität haben, wurde ein Reportergen-Assay mit HTRA1-Promotorkonstrukten in der humanen Retina-Zelllinie ARPE-19 durchgeführt. Die Ergebnisse deutet auf eine Vitamin D-abhängige Regulierung von HTRA1 über den Tran­ skrip­ti­ons­fak­tor VDR im Rhesusaffen hin. Weitere in silico Analysen

und eine umfassende Literaturrecherche zeigen, dass eine solche Regulierung der HTRA1-Expression auch beim Menschen relevant sein könnte. Des Weiteren zeigte der Assay, dass das Risikoallel der Variante rs196357513 eine im Trend verminderte Expression des Reportergens im Vergleich zum Wildtyp-Konstrukt induziert. Dieses Ergebnis steht scheinbar im Widerspruch zu den publizierten Ergebnissen für das Risikoallel der humanen HTRA1-Promotorvariante rs11200638, welches die HTRA1- Expression erhöht, sofern ein Einfluss beobachtet werden konnte. Im Rahmen der Arbeit wurde daher die gängige Annahme, dass eine HTRA1-Überexpression das AMD-Risiko erhöht, erweitert und die Hypothese aufgestellt, dass ein Ungleichgewicht von HTRA1 krankheitsrelevant sein könnte. Mechanistisch wird angenommen, dass – wie für amyloide Plaques bei Alzheimer beobachtet – ein HTRA1-Mangel zu einer Amyloid β-Akkumulation und in Folge zu einer vermehrten Drusenbildung führt. Eine erste experimentelle Untersuchung dieser Hypothese war drittes Ziel der Arbeit. Hierfür wurden ARPE-19-Zellen mit einem HTRA1-Inhibitor behandelt und die Amyloid β-Menge im Überstand mittels ELISA gemessen. Es konnte eine signifikante Zunahme von Amyloid β bei Behandlung mit steigender Inhibitorkonzentration festgestellt werden, was eine Rolle von HTRA1 als vor Amyloidablagerungen schützende Protease untermauert. Insgesamt konnte im Rahmen der Dissertation also: 55der Rhesusaffe als wichtiges Tiermodel näher genetisch charakterisiert werden 55neue Ergebnisse zur Aufklärung der ARMS2-HTRA1-Fragebeigetragen werden 55experimentelle Hinweise gefunden werden, dass HTRA1 durch Vitamin D reguliert wird. Dies stellt eine mögliche mechanistische Erklärung für die bekannten Zusammenhänge von Vitamin D und AMD dar und unterstreicht eine wichtige Rolle von Vitamin D bei der AMD-Prävention 55die neue Hypothese aufgestellt und durch erste experimentelle Ergebnisse untermauert werden, dass HTRA1 bei der AMD-Pathogenese eine Rolle als vor Amyloidablagerungen schützende Protease hat. Sollte sich diese Rolle bestätigen wären HTRA1-Inhibitoren als mögliche Medikamente denkbar.

GfH-Nachwuchsförderpreise Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik überreichte anlässlich der diesjährigen Jahrestagung die in Höhe von jeweils 250 Euro ausgeschriebenen Posterpreise für die drei besten Posterpräsentationen und einen mit 1000 Euro dotierten GfH-Vortragspreis für die beste „selected presentation“.

GfH-Vortragspreis 2016

8 Überreichung der Urkunde an Dr. Alexander Hoischen durch den GfH-Vorsitzenden Prof. Klaus Zerres (links) und den Vorsitzenden der GfH-Programmkommission Prof. Dr. Christian Kubisch (rechts)

Mit dem GfH-Vortragspreis wurde gewürdigt: Alexander Hoischen (Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, Netherlands) für seinen Vortrag, gehalten im Rahmen der Selected presentations (Sel-04) auf der 27. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik 2016 in Lübeck, zu dem Thema Ultra-sensitive mosaic mutation detection for clinical applications Hoischen A.1, Steehouwer S.  1, Kwint M.1, Acuna Hidalgo R.1, Mersy E.2, Nelen M.1, Vissers L. E. L. M.1, Gilissen C.1, Veltman J. A.1,2, Shendure J.3, Goriely A.4 1

Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, Netherlands; 2Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands; 3Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Washington, USA; 4Weatherall Institute of Molecular Medicine, University of Oxford, UK

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Mitteilungen der GfH GfH-Posterpreise 2016

8 Die Gfh-Posterpreisträger 2016 (v. l. n. r.): Ingrid Brænne, Lübeck; Markus A. Keller, Innsbruck; Jana Stanurova, Essen

Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik verleiht folgenden Autorengruppen den Posterpreis des Jahres 2016 für die 3 besten Posterpräsentationen:

1) Division of Biological Chemistry, Medical University Innsbruck, Innsbruck, Austria; 2) Department of Biochemistry and Cambridge Systems Biology Centre, University of Cambridge, Cambridge, UK; 3) European Molecular Biology Laboratory, Grenoble Outstation, Grenoble, France; 4) Institute of General, Inorganic and Theoretical Chemistry, University of Innsbruck, Innsbruck, Austria; 5) Institute of Organic Chemistry, University of Innsbruck, Innsbruck, Austria; 6) MRC National Institute for Medical Research, Mill Hill, UK; 7) Division of Human Genetics, Medical University Innsbruck, Innsbruck, Austria für das Poster mit dem Titel: Sjögren Larsson Syndrome: The Molecular Mechanism of Disease-Causing Mutations of Fatty Aldehyde Dehydrogenase (P-Nomin.-012)

Brænne I.1,2, Willenborg C.1,2, Reiz R.1,2, CARDIoGRAM Consortium.3, CARDIoGRAMplusC4D Consortium.4, Erdmann J.1,2, Schunkert H.5,6

Stanurova J.1, Neureiter A.2, Hiber M.1, Stolp K.2, Klein D.3, Bankfalvi A.4, Goetzke R.5, Klump H.2, Steenpass L.1

1) Institut für Integrative und Experimentelle Genomik, Universität zu Lübeck, 23562 Lübeck, Germany; 2) DZHK; German Research Centre for Cardiovascular Research, partner site Hamburg/Lübeck/Kiel, 23562 Lübeck, Germany; 3) CARDIoGRAM Consortium; 4) CARDIoGRAMplusC4D Consortium; 5) Deutsches Herzzentrum München, Technische Universität München, 80636 München, Germany; 6) DZHK; German Centre for Cardiovascular Research, partner site Munich Heart Alliance, 80636 Munich, Germany

1) Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University of Duisburg-Essen, Germany; 2) Institute for Transfusion Medicine, University Hospital Essen, University of Duisburg-Essen, Germany; 3) Institute of Cell Biology, University Hospital Essen, University of Duisburg-Essen, Germany; 4) Institute of Pathology, University Hospital Essen, University of Duisburg-Essen, Germany; 5) Helmholtz Institute for Biomedical Engineering, Stem Cell Biology and Cellular Engineering, RWTH Aachen University, Aachen, Germany

für das Poster mit dem Titel: Novel coronary artery disease loci identified by studying the pleiotropic effects of coxibs (P-Nomin.-003)

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Keller MA.1,2, Zander U.3, Fuchs JE.4, Kreutz C.5, Watschinger K.1, Mueller T.5, Golderer G.1, Liedl KR.4, Ralser M.2,6, Kräutler B.5, Zschocke J.7, Marquez JA.3, Werner ER.1

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für das Poster mit dem Titel: Late onset of imprinted UBE3A expression in neurons derived from Angelman syndrome iPSCs with a defined mutation in the UBE3A gene (P-Nomin.-017)

Ausschreibung GfHNachwuchsförderpreise 2017 Wie jedes Jahr vergibt die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik einen Vortragspreis und drei Posterpreise für Nachwuchswissenschaftler auf ihrer Jahrestagung. Für diese Nachwuchsförderpreise können sich nur jene jungen Wissenschaftler bewerben, die zum Zeitpunkt der Einreichung des Abstracts a) jünger als 35 Jahre alt sind und b) deren Promotion (MD oder PhD) nicht länger als 5 Jahre zurückliegt und c) die ihr Abstract explizit für einen Vortrag einreichen. Alle Abstracts, die als Vortrag eingereicht worden sind, werden von einem Gutachtergremium begutachtet: 1. Die 4 besten Abstracts werden als „Selected Presentation“ angenommen. 2. Die nachfolgend bestbewerteten 54 Abstracts werden als Vorträge zugelassen. 3. Nach Auswahl der Vorträge bleibt dann eine Gruppe unter den nicht als Vortrag berücksichtigten aber begutachteten Abstracts übrig, und aus dieser Gruppe kommen dann diejenigen, die die Kriterien (a-c) erfüllen, für die Nachwuchs-Posterpreise in Frage. Unter den bestbewerteten wird eine Auswahl von 20 Postern getroffen. Diese für den Posterpreis nominierten Poster werden vor Ort entsprechend markiert und dann einer weiteren Begutachtung unterzogen. Unter den 20 nominierten Postern erhalten die 3 Besten den Posterpreis für Nachwuchswissenschaftler.

Ausschreibung HumangenetikPromotionspreis 2017 Die Förderung des wissenschaftlichen Nachwuchses ist eines der wichtigsten Ziele der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik. Daher schreibt sie folgende zwei Nachwuchsförderpreise aus: Mit dem Promotionspreis sollen herausragende wissenschaftliche Doktorarbeiten ausgezeichnet werden, die an einer universitären oder außeruniversitären Einrichtung im Bereich der humangenetischen Forschung angefertigt wurden. Die Preise werden mit freundlicher Unterstützung des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker (BVDH) vergeben. Pro Jahr werden zwei Promotionspreise verliehen, je einer für eine medizinische Doktorarbeit zum Dr. med. oder M. D. und einer für eine naturwissenschaftliche Doktorarbeit zum Dr. rer. nat., Ph.D., Dr. biol. hum. oder Vergleichbarem. Preise für Dissertationen von Ärzten zum Ph.D. oder Dr. rer. nat. werden in der Kategorie naturwissenschaftliche Doktorarbeiten gewertet. Die Promotionspreise sind mit jeweils 1000 € dotiert. Schicken Sie bitte Ihre Bewerbungsunterlagen in elektronischer Form bis spätestens 15. 1. 2017 an: Dr. Christine Scholz GfH-Geschäftsstelle Inselkammerstr. 5 82008 München-Unterhaching Weitere Informationen finden Sie unter: http://www.gfhev.de/de/preise_ehrungen/stipendien.htm

Wichtige Anmerkung: Von allen Abstracteinreichern, die ihr Abstract für einen Vortrag einreichen, wird erwartet, dass sie bis zur Preisverleihung am Ende der Tagung (Freitag, den 31. 3. 2017, ab 15:00) anwesend sind.

Ausschreibung Reisestipendien 2017 Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik vergibt auch wieder für das Jahr 2017 vier Reisestipendien an junge Wissenschaftler, um u. a. den internationalen Austausch von Wissenschaftlern zu fördern. Die Stipendien werden an leistungsstarke förderungswürdige Bewerber vergeben. Ein Stipendium wird als Reisekostenunterstützung des Stipendiaten/in gewährt, um ihm/ihr die Teilnahme an internationalen wissenschaftlichen Tagungen und damit die Weiterqualifizierung zu ermöglichen. Voraussetzungen für eine Förderung: Antragsberechtigt sind Studenten, Graduierte und Wissenschaftler. Sie können sich mit einem wissenschaftlichen Abstract ihres vom ausländischen Veranstalter akzeptierten Vortrags sowie genauen Angaben zur betreffenden wissenschaftlichen Tagung bewerben. Das Höchstalter wird auf 35 Jahre festgelegt. Der Stipendiat muss seinen Studienwohnsitz in Deutschland haben. Pflichten des Stipendiaten: Mit der Annahme des Stipendiums verpflichtet sich der Stipendiat einen Vortrag (oral presentation) auf der von ihm genannten Veranstaltung zu halten und einen Tagungsbericht zu dieser Veranstaltung vorzulegen. Weitere Informationen finden Sie unter: http://www.gfhev.de/de/ preise_ehrungen/stipendien.htm. medizinische genetik 2 · 2016

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Protokoll der 29. ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) anlässlich der GfH-Jahrestagung in Lübeck, am 17. 3. 2016, 17–19 Uhr Zu Beginn gedenken die Anwesenden in einer Schweigeminute der verstorbenen Mitglieder Prof. Dr. med. Wolfgang Engel, Göttingen und Dr. med. Detlev Hosenfeld, Kiel.

1. Genehmigung der Tagesordnung Die Tagesordnung wird ohne Änderungen angenommen. Es sind 214 der 1092 GfH-Mitglieder (Stand 31. 12. 2015) anwesend.

2. Genehmigung des Protokolls der 28. ordentlichen Mitgliederversammlung Das Protokoll der ordentlichen Mitgliederversammlung vom 16. 4. 2015 wird in der Form angenommen, wie es in der Zeitschrift medizinischegenetik 27 (2015) 254–258 veröffentlicht wurde.

3. Bericht des Vorsitzenden Klaus Zerres Es wird die ordnungsgemäße Einberufung der Mitgliederversammlung festgestellt, mit der frühzeitigen Einladung und dem Versand der Tagesordnungspunkte zum 31. 12. 2015, veröffentlicht in der medgen 4-2015. Der Vorsitzende Prof. Dr. Klaus Zerres berichtet zum Ende seiner vierjährigen Amtszeit über die Arbeit des letzten Geschäftsjahres. Er dankt der Tagungspräsidentin Gabriele Gillessen-Kaesbach und der GfH-Geschäftsführerin Christine Scholz und deren Teams für die erfolgreiche Vorbereitung der GfH-Tagung 2016. Trotz kurzfristigen Ausfalls des Tagungsortes ist es der GfH-eigenen Tagungsorganisation mit Unterstützung von Tagungspräsidentin, GfH-Vorstand und Programmkommission gelungen, die Tagung in Lübeck erfolgreich auszurichten. Die Teilnahmegebühren werden durch die GfH-eigene Tagungsorganisation niedrig gehalten, was mit einem kommerziellen Kongressorganisationsanbieter nicht möglich wäre. Des Weiteren dankt der Vorsitzende der Programmkommission und insbesondere dem Vorsitzenden, Christian Kubisch, für die Gestaltung des interessanten und anspruchsvollen Programmes. Das neue Format der „Pro und Contra Sessions“ wurde als Möglichkeit, interessante gesundheitspolitische Themen kontrovers zu diskutieren, gut angenommen. Das Format „Talk nach 12“ hat sich etabliert und wurde in Lübeck zur Diskussion der Schnittstellen von Molekularpathologie und Humangenetik genutzt, um den interdisziplinären Dialog zu fördern. Die GfH hat dieses Jahr zum „Dialog mit den Selbsthilfegruppen“ eingeladen, da aus räumlichen Gründen die Präsentation von Selbsthilfegruppenständen nicht möglich war. Der Vorsitzende dankt vor allem H.-Joachim Schindelhauer-Deutscher, der diese Veranstaltung maßgeblich vorbereitet hat. Um auch zukünftig den sich ändernden Bedürfnissen einer größer werdenden Anzahl von außerhalb der Universitäten tätigen Mitgliedern Rechnung zu tragen, wird das deutschsprachige Fortbildungsangebot auf der Jahrestagung ausgebaut. Um der extremen thematischen Fülle gerecht zu werden, soll die Tagung zukünftig um einen Tag verlängert werden.

Der Syndromtag 2015 zum Thema „Next-Generation-Phenotyping“ hat vom 18.–19. September in Tübingen stattgefunden. Der Vorsitzende dankt allen Beteiligten, insbesondere den Organisatoren, Andreas Dufke und Olaf Rieß, sowie der Kommission Syndromtag mit ihrer Sprecherin Ute Moog. Der Vorsitzende gratuliert Frank Kaiser (Lübeck) und seinen Mitarbeitern zur Verleihung des Frank-Majewski-Preises 2015 für ihre Arbeit „Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked in­her­ i­tance“ (Hum Mol Genet 2014;23:2888–900). Der Syndromtag 2016 wird vom 23.–24.9. in Erlangen stattfinden. 2017 findet der Syndromtag in Dresden statt. Der Vorsitzende berichtet von intensiven Diskussionen im Kampf um eine angemessene Entlohnung genetischer Dienstleistungen. Dabei habe die Härte der Diskussionen im vergangenen Jahr deutlich zugenommen. Die GfH hat sich an dieser Diskussion im engen Schulterschluss und in Abstimmung mit dem BVDH aktiv beteiligt. Auch in einer gemeinsamen Sitzung von GfH-Vorstand und den Mitgliedern der Kommission „Diagnosebezogene Abrechnungsmodelle“ war die unbefriedigende Situation der Nichtabrechenbarkeit der NGS bzw. Paneldiagnostik ein zentraler Punkt der Diskussion. Die Ergebnisse der Diskussionen mit den Entscheidungsträgern der KBV waren leider nicht wirklich befriedigend. Eine Kürzung der Ausgaben durch die EBM-Novellierung ist deshalb zu erwarten. Auch die sachgerechte Abrechenbarkeit von NGS-Panels ist im ersten Schritt leider nicht wirklich gelungen. Hier wurde lediglich ein bescheidener Anfang gemacht, die Situation bleibt aber unbefriedigend. Die GfH wird in Kürze weitere Vorschläge für sinnvolle Panels machen, die den Entscheidungsträgern als Diskussionsgrundlage unterbreitet werden können. Der Vorsitzende dankt Olaf Rieß und Reiner Siebert, die diese Aufgabe für die GfH übernommen haben. Der Vorsitzende bedankt sich außerdem bei Evelin Schröck als Sprecherin der Kommission „Diagnosebezogene Abrechnungsmodelle“ sowie bei Brigitte Schlegelberger, Reiner Siebert und dem Vorsitzenden der Kommission Somatische Tumorgenetik, Harald Rieder, für deren Beteiligung an den vielen diesbezüglichen Aktivitäten der GfH. Sein Dank richtet sich auch an den Vorstand des BVDH und seinen Präsidenten, Nicolai Kohlschmidt, für die konstruktive und immer an der Sache orientierte Zusammenarbeit. Der Vorsitzende weist darauf hin, dass der Kampf um die weniger werdenden Drittmittel an den Universitäten sehr viel härter geworden ist. Für die Stellung der Humangenetik in den Fakultäten ist es daher umso wichtiger, unser Fach wissenschaftlich exzellent zu positionieren. Der Vorsitzende lobt die Initiative für ein DFG-Schwerpunktprogramm zum Thema „NGS“, zu der die GfH einen Anstoß geben konnte. Der Dank des Vorsitzenden galt auch den Mitgliedern der Kommission für Grundpositionen und ethische Fragen und deren Sprecherin, Sabine Rudnik, sowie der Leitlinienkommission und deren Sprecher, Andreas Dufke. Neben Leitlinien u. a. zum Mammakarzinom, Ovarialkarzinom, PTEN-Hamartomen, Down-Syndrom und Parkinson-Syndrom gab es vor allem intensive Aktivitäten im Zusammenhang mit der Novellierung unserer S2k-Leitlinie „Humangenetische Diagnostik und Genetische Beratung“. Hierzu hat es An-

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Mitteilungen der GfH fang Februar 2016 ein Leitlinien-Arbeitstreffen in Fulda gegeben, an dem insgesamt 56 Personen teilgenommen haben, darunter auch 19 Vertreter aus anderen Fachgesellschaften. Allen, die an den Leitlinien mitgearbeitet haben, gilt der Dank des Vorsitzenden. Auch im vergangenen Jahr wurde das Kursangebot der Akademie Humangenetik gut angenommen und ausnahmslos mit guten bis sehr guten Noten evaluiert. Darunter war auch ein weiterer 72-Stunden-Kurs zur Erlangung der Qualifikation zur Fachgebundenen Genetischen Beratung. Nach Auslaufen der Übergangsregelung wird der 72-Stunden-Kurs der Regelfall zur Qualifikation für diejenigen Ärzte, die nach Erlangung der Facharztqualifikation noch keine 5-jährige Berufspraxis vorweisen können. Dieser Kurs erfüllt die Qualitätsmindeststandards, wie sie das GenDG fordert. Der Direktor der Akademie, Tiemo Grimm, hat die Präsidentinnen und Präsidenten der Ärztekammern auf das Programm unserer Akademie hingewiesen und die Unterstützung der GfH bei der Etablierung derartiger Kurse angeboten. Ziel ist ein möglichst flächendeckendes Kursangebot. Die Vorbereitungen zur Etablierung einer Mediathek unter dem Dach der Akademie machen Fortschritte. Sie soll das Ziel verfolgen, fachlich hochstehende Informationsmaterialien zum Thema Humangenetik für die interessierte Öffentlichkeit, speziell aber für Schulen und Lehrer und verwandte Bereiche bereitzustellen. Die gesammelten Dokumente dieser Mediathek können als Unterrichtsmaterialen und bei der Weiterbildung von Lehrerinnen und Lehrern, im Schulunterricht und zur Unterstützung von Schüler-Lehrer-Veranstaltungen dienen. Beabsichtigt ist eine Stärkung der Außenwirkung des Faches Humangenetik in Schulen und der breiten Öffentlichkeit. Beiträge, die in die Mediathek aufgenommen werden sollen, müssen bestimmte Bedingungen erfüllen, die von Mitgliedern des Arbeitskreises Mediathek überprüft werden. Der Vorstand dankt Thomas Eggermann dafür, dass er sich dieser Aufgabe angenommen hat. Die 29. Tumorgenetische Arbeitstagung (TGA, vormals TZA) hat vom 28.–30. Mai 2015 in Göttingen-Uslar/Volpriehausen erstmals unter dem Dach der Akademie Humangenetik stattgefunden und war ein großer Erfolg. Die Tagung wurde von Detlef Haase und seinem Team aus Göttingen ausgerichtet. Zur Verleihung des Lore Zech-Preis gratuliert der Vorsitzende Friederike Braulke. Die nächste Tumorgenetische Arbeitstagung findet vom 19.–21. 5. 2016 in München statt. Tagungspräsidentin ist Claudia Haferlach. Im Jahr 2017 wird die TGA in Zweibrücken stattfinden. Der Vorsitzende dankt allen Beteiligten. Im Vorstand ist dies vor allem Simone Heidemann und stellvertretend für die GfH-Kommission „Somatische Tumorgenetik“ deren Sprecher, Harald Rieder. Die GfH hat mit einem Schreiben an Herrn Gesundheitsminister Hermann Gröhe, die Staatssekretäre des BMG und die Abgeordneten des Gesundheitsausschusses im Deutschen Bundestag das Anliegen des Abgeordneten des Europaparlamentes Peter Liese zur Änderung des von der Europäische Kommission vorgelegten Entwurfs einer Richtlinie der In-vitro-Diagnostika (IVD) und Medizinprodukte-Verordnung unterstützt. Ziel ist, dass in Europa in Zukunft für die Anwendung genetischer Tests gewisse Mindeststandards an Information erfüllt sein müssen. In diesem Jahr hat sich der Vorstand fast vollständig erneuert. Um die Kontinuität unserer Arbeit zu sichern, möchten wir die Satzung dahingehend ändern, dass neben dem/der jetzt schon bekannten incoming-Vorsitzenden der/die Vorsitzende nach seiner/ihrer Amtszeit dem Vorstand eine weitere Amtsperiode als past-Vorsitzender/Vorsitzende angehören sollte. Er/sie kann so auch einzelne Projekte auch nach Ausscheiden als Vorsitzender/Vorsitzende weiter betreuen, was die Vorstandsarbeit sicher erleichtern könnte. Dieses Modell wird von vielen Fachgesellschaften erfolgreich praktiziert.

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Nach einer insgesamt vierjährigen Amtszeit gibt Klaus Zerres als GfH-Vorsitzender den Staffelstab an Gabriele Gillessen-Kaesbach als nächster Vorsitzenden weiter. Herr Zerres wünscht dem neuen Vorstand mit Ute Hehr, Markus Nöthen, Thomas Eggermann und Uwe Kornak viel Erfolg. An Arbeit und spannenden Themen wird es wirklich nicht mangeln. Der scheidende Vorsitzende dankt den Kolleginnen und Kollegen im Vorstand für deren Engagement: Gabriele Gillessen-Kaesbach und Hildegard Kehrer-Sawatzki, beide als stellvertretende Vorsitzende, Simone Heidemann als Schriftführerin und Wolfram Kress als Schatzmeister. Sein Dank gilt auch den vielen Mitgliedern, die für die GfH tätig waren. In der GfH sind ständig ca. 80 Positionen zu besetzen. An der Gremienarbeit interessierte Kollegen sind daher herzlich willkommen und mögen sich dazu gern an den Vorstand oder die GfH-Geschäftsstelle wenden. Ein derart verzweigter Verein mit zentralen Aufgaben der Administration, einer eigenen Kongressorganisation nicht nur für unsere Jahrestagung, sondern auch für den Syndromtag und die Tumorgenetische Arbeitstagung, der Betreuung der Zeitschrift Medizinische Genetik und der Akademie Humangenetik erfordert eine sehr effiziente Geschäftsstelle. Der Vorsitzende lobt die engagierte Arbeit der Geschäftsführerin Christine Scholz, die gemeinsam mit Brigitte Fiedler und ihrem professionellen Team den Vorstand in seinen vielfältigen Aufgaben tatkräftig unterstützt.

4. Bericht des Schatzmeisters (Wolfram Kress) Der Schatzmeister Wolfram Kress stellt die Einnahmen und Ausgaben der GfH im Einzelnen vor und berichtet, dass die Bilanz ausgewogen ist und die Rücklagen solide sind. In der anschließenden Diskussion erkundigt sich Eberhard Schwinger nach der Möglichkeit der Rücklagenbildung im gemeinnützigen Verein. Unsere Geschäftsführerin Christine Scholz erläutert darauf ausführlich, wie Rücklagen gebildet und unter welchen Bedingungen Rücklagen eingesetzt werden können. Herr Rittner fragt nach der genauen Höhe der Steuerlast, welche der Schatzmeister im Einzelnen darstellt.

5. Bericht der Kassenprüfer (Helmut Roth und Arne Pfeufer) Helmut Roth berichtet, dass die Kasse geprüft wurde, alle Belege ordnungsgemäß zugeordnet waren und es keinen Grund zur Beanstandung gab. Er beantragt die Entlastung des Vorstandes. Der Antrag wird mit fünf Enthaltungen angenommen.

6. Aussprache Eine Aussprache wird nicht gewünscht.

7. Wahl der Kassenprüfer für 2016/2017 Helmut Roth und Arne Pfeufer werden einstimmig wieder gewählt.

8. Wahl des Vorstandes a) Wahl eines Wahlleiters Vorschlag: Eberhard Schwinger Eberhard Schwinger wird einstimmig als Wahlleiter gewählt. b) Neuwahl für den ausscheidenden Vorsitzenden Klaus Zerres Vorschlag: Gabriele Gillessen-Kaesbach, Lübeck Gabriele Gillessen-Kaesbach wird mit 194 Stimmen bei neun Gegenstimmen zur neuen Vorsitzenden der GfH gewählt.

c) Neuwahl für die stellvertretende Vorsitzende: Gabriele Gillessen-­ Kaesbach Vorschlag: Markus Nöthen, Bonn Markus Nöthen wird mit 197 Stimmen bei sechs Gegenstimmen zum neuen stellvertretenden Vorsitzenden der GfH gewählt. d) Neuwahl für die ausscheidende stellvertretende Vorsitzende: Hildegard Kehrer-Sawatzki Vorschlag: Thomas Eggermann, Aachen Thomas Eggermann wird mit 199 Stimmen bei vier Gegenstimmen zum stellvertretenden Vorsitzenden der GfH gewählt. e) Neuwahl für den ausscheidenden Schatzmeister: Wolfram Kress Vorschlag: Ute Hehr, Regensburg Ute Hehr wird mit 197 Stimmen bei sechs Gegenstimmen zur neuen Schatzmeisterin gewählt. f) Neuwahl für die ausscheidende Schriftführerin: Simone Heidemann Vorschlag: Uwe Kornak, Berlin Uwe Kornak wird mit 196 Stimmen bei sieben Gegenstimmen zum neuen Schriftführer der GfH gewählt. Alle neu gewählten Vorstandsmitglieder nehmen die Wahl an.

9. Wahl des wissenschaftlichen Beirates (Mitglieder: Thomas Haaf, Judith Fischer, Kerstin Kutsche) a) Neuwahl für das ausscheidende Mitglied: Kerstin Kutsche Vorschläge: Johannes Schumacher, Bonn; Bernd Wollnik, Göttingen b) Bestätigung der wissenschaftlichen Beiratsmitglieder: Thomas Haaf, Judith Fischer Johannes Schumacher wird mit 185 Stimmen bei acht Gegenstimmen, Bernd Wollnik mit 185 Stimmen bei acht Gegenstimmen, Thomas Haaf mit 182 Stimmen bei 11 Gegenstimmen und Judith Fischer mit 177 Stimmen bei 16 Gegenstimmen in den Wissenschaftlichen Beirat gewählt. Eva Klopocki weist darauf hin, dass damit keine Fachhumangenetiker in den wissenschaftlichen Beirat gewählt wurden. Sie stellt sich daraufhin zur Wahl und wird mit 186 Stimmen bei sechs Gegenstimmen in den wissenschaftlichen Beirat gewählt. Alle gewählten Kommissionsmitglieder nehmen die Wahl an.

10. Beschluss über die Vergabe einer Ehrenmitgliedschaft 2017 Der Vorstand schlägt vor, Clemens Müller-Reible 2017 die Ehrenmitgliedschaft der GfH zu verleihen. Die anwesenden Mitglieder stimmen dem Vorschlag zu.

11. GfH-Tagungen a) Bericht der Tagungspräsidentin 2016: Gabriele Gillessen-Kaesbach bedankt sich bei allen Beteiligten für die erfolgreiche Vorbereitung und Durchführung der Tagung in Lübeck. b) Bericht des Tagungspräsidenten 2017: Jörg Epplen lädt die Anwesenden nach Bochum ein und stellt die grüne Universitätsstadt im Ruhrgebiet vor. c) Wahl des Tagungspräsidenten 2018: Peter Wieacker stellt die Universitätsstadt Münster vor und lädt die GfH-Mitglieder ein, ihre Jahrestagung 2018 in Münster durchzuführen. Die Anwesenden wählen Peter Wieacker einstimmig zum Tagungsprä-

sidenten 2018. Somit findet die GfH-Tagung 2018 vom 14. 3.– 16. 3. 2018 in Münster statt. Für die Tagungsorte nach 2018 gibt es verschiedene Vorschläge. Weitere Vorschläge sind willkommen.

12. Kommissionsberichte siehe Ausgabe medgen 1-2016 unter der Rubrik „GfH-Verbandsmitteilungen“. Eine Diskussion der abgedruckten Berichte wird nicht gewünscht.

13. Kommissionswahlen Der Wahlleiter fragt nach weiteren Vorschlägen für Kandidaten zur Wahl. Da keine Vorschläge eingehen, werden die vorgeschlagenen Kandidaten im Block bestätigt bzw. neu gewählt.

a. Kommission für Grundpositionen und ethische Fragen

(Mitglieder: Sabine Rudnik-Schöneborn, Guntram Borck, Ute Hehr, Ute Moog, Christian Netzer, Birgit Zirn) 55Wahl/Bestätigung der Mitglieder Ute Moog, Birgit Zirn und Christian Netzer 55Neuwahl für das ausscheidende Mitglied Ute Hehr. Vorschlag: Stefan Aretz, Bonn Die vorgeschlagenen Kandidaten werden einstimmig bestätigt bzw. neu gewählt. Stefan Aretz nimmt die Wahl an.

b. Kommission Programm Jahrestagung

(Mitglieder: Frank Kaiser, Christian Kubisch, Reiner Siebert) 55Wahl/Bestätigung der Mitglieder Frank Kaiser und Christian Kubisch 55Neuwahl für das ausscheidende Mitglied Reiner Siebert. Vorschlag: Michael Speicher, Graz Die vorgeschlagenen Kandidaten werden einstimmig bestätigt bzw. neu gewählt. Michael Speicher nimmt die Wahl an.

c. Fachhumangenetiker-Kommission

(Mitglieder: Thomas Eggermann, Stefan Aretz, Sönke Arps, Birgit Becker, Kerstin Kutsche, Michael Zechner) 55Wahl/Bestätigung der Mitglieder Michael Zechner und Birgit Becker 55Neuwahl für das ausscheidende Mitglied Thomas Eggermann. Vorschlag: Katrin Hinderhofer, Heidelberg Die vorgeschlagenen Kandidaten werden einstimmig bestätigt bzw. neu gewählt. Katrin Hinderhofer nimmt die Wahl an.

d. Syndromtag-Kommission

(Mitglieder: Ute Moog, Andreas Dufke, Gabriele Gillessen-Kaesbach, Dagmar Wieczorek, Tiemo Grimm (ex officio)) 55Wahl/Bestätigung der Mitglieder Ute Moog, Andreas Dufke und Dagmar Wieczorek 55Neuwahl für das ausscheidende Mitglied Gabriele Gillessen-­ Kaesbach. Vorschlag: Christiane Zweier, Erlangen-Nürnberg Die vorgeschlagenen Kandidaten werden einstimmig bestätigt bzw. neu gewählt. Christiane Zweier nimmt die Wahl an.

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Mitteilungen der GfH e. Kommission Somatische Tumorgenetik

(Mitglieder: Harald Rieder, Oskar Haas, Detlef Haase, Claudia Haferlach, Lana Harder, Steffi Urbschat) 55Neuwahl des Mitglieds Sönke Arps, Hamburg Der vorgeschlagene Kandidat wird einstimmig gewählt. Sönke Arps nimmt die Wahl an.

f. Schriftleitung medizinischegenetik

(Mitglieder: Christian Kubisch, Reiner Siebert, Dagmar Wieczorek, Ute Felbor, Michael Speicher) 55Wahl/Bestätigung des Mitglieds Ute Felbor 55Neuwahl für das ausscheidende Mitglied Michael Speicher. Vorschlag: Christian Netzer, Köln 55Bestätigung des wissenschaftlichen Beirates der Zeitschrift medizinischegenetik: Markus Nöthen, Hildegard Kehrer-Sawatzki, Guntram Borck, Andreas Kuss und Wolfgang Berger 55Neuwahl für das ausscheidende Mitglied des wissenschaftlichen Beirates Gerd Utermann. Vorschlag: Michael Speicher, Graz Die vorgeschlagenen Kandidaten werden einstimmig gewählt bzw. bestätigt. Christian Netzer und Michael Speicher nehmen die Wahl an.

g. Akademie Humangenetik

(Direktorium: Tiemo Grimm, Ute Felbor, Thomas Eggermann 55Wahl/Bestätigung des Mitglieds Ute Felbor 55Neuwahl für den ausscheidenden verantwortlichen Direktor Tiemo Grimm. 55Vorschlag: Klaus Zerres 55Neuwahl für das ausscheidende Mitglied Thomas Eggermann. 55Vorschlag: Harald Rieder, Düsseldorf Die vorgeschlagenen Kandidaten werden einstimmig gewählt bzw. bestätigt. Klaus Zerres und Harald Rieder nehmen die Wahl an.

14. Bericht aus der Geschäftsstelle Christine Scholz berichtet, dass die GfH mit Stand vom 31. 12. 2015 1092 Mitglieder hatte. Die Mitglieder sind je zur Hälfte Ärzte bzw. Naturwissenschaftler. Unter den 750 Teilnehmern der Tagung überwiegen die Naturwissenschaftler mit 381 Teilnehmern. Seit 1991 steigt die Zahl der Fachärzte für Humangenetik kontinuierlich an. Von den 392 gelisteten Fachärzten für Humangenetik waren zum Ende des Jahres 2015 341 berufstätig (siehe . Abb. 1), 259 beteiligen sich an der fachärztlichen Versorgung (siehe . Abb. 2). Die Akademie Humangenetik hat im letzten Geschäftsjahr neun Kurse mit über 150 Teilnehmern durchgeführt. In der Zeitschrift medizinischegenetik sind im letzten Jahr neben dem Tagungsband drei Themenhefte (Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Erbliche Stoffwechselkrankheiten und Mikrozephalie) erschienen.

15. Bericht über die Zusammenarbeit mit anderen Fachgesellschaften und Berufsverbänden Hierzu wird auf die Berichte in der Zeitschrift medizinischegenetik Ausgabe 1-2016 unter der Rubrik „GfH-Verbandsmitteilungen“ verwiesen. Eine Diskussion wird nicht gewünscht.

16. Wahl der Delegierten 55Wahl/Bestätigung des Delegierten in der Kommission für fachliche Zusammenarbeit in der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde: Dagmar Wieczorek, Essen 55Wahl/Bestätigung des Delegierten in der Arbeitsgemeinschaft der wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF): Andreas Dufke, Tübingen

Abb. 1 8 Fachärzte für Humangenetik – 1991 bis 2015 (Quelle: BÄK; Zusammenstellung: Christine Scholz, Deutsche Gesellschaft für Humangenetik)

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medizinische genetik 2 · 2016

Abb. 2 8 Fachärzte für Humangenetik, die an der vertragsärztlichen Versorgung teilnehmen (1997 bis 2015) (Quelle: KBV; Zusammenstellung: Christine Scholz, Deutsche Gesellschaft für Humangenetik)

55Wahl/Bestätigung des Delegierten im Sektorkomitee Medizinische Laboratorien der ZLG, der GPL-Kommission und der DAkkS: Konstantin Miller, Hannover Die vorgeschlagenen Kandidaten werden einstimmig bestätigt und nehmen die Wahl an.

17. Verschiedenes Es wird keine Diskussion gewünscht.

Prof. Dr. med. Klaus Zerres Vorsitzender Dr. rer. nat. Simone Heidemann Schriftführerin

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