20. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik   und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik  1.-3. April 2009, Aachen, Kongresszentrum: Eurogress Tagungsort

Programmkommission

Stadt Aachen Eurogress Aachen Monheimsallee 48 52062 Aachen Tel.: 0049 (0)241 9131 0 Fax: 0049 (0)241 9131 200 [email protected] www.eurogress-aachen.de

Veranstalter und Organisation Tagungspräsident

Prof. Dr. med. Klaus Zerres Institut für Humangenetik Unversitätsklinikum Aachen Pauwelsstraße 30 52074 Aachen

Sekretariat

Birgit Reul Tel.: 0049 (0)241 80 80427 Fax: 0049 (0)241 80 82580 [email protected] www.humangenetik.ukaachen.de

Prof. Dr. med. Markus Nöthen, Bonn (Sprecher) Prof. Dr. med. Wolfgang Berger, Zürich Prof. Dr. rer. nat. Thomas Eggermann, Aachen Prof. Dr. med. Andreas Gal, Hamburg Prof. Dr. med. Gabriele Gillessen-Kaesbach, Lübeck Prof. Dr. med. Thomas Haaf, Mainz Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase, Freiburg Prof. Dr. rer. nat. Gudrun Rappold, Heidelberg Prof. Dr. med. André Reis, Erlangen-Nürnberg Prof. Dr. med. Brigitte Schlegelberger, Hannover Prof. Dr. med. Jörg Schmidtke, Hannover Prof. Dr. med. Michael Speicher, Graz Prof. Dr. med. Gerd Utermann, Innsbruck Prof. Dr. med. Klaus Zerres, Aachen

Organisation

MCI Deutschland GmbH MCI-Berlin Office Markgrafenstr. 56, 10117 Berlin Tel.: 0049 (0)30 20 45 90 Fax: 0049 (0)30 20 45 950 [email protected] www.mci-group.com

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Fachgesellschaften Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V.

Vorsitzender Prof. Dr. med. André Reis, Erlangen-Nürnberg Stellvertretender Vorsitzender Prof. Dr. med. Olaf Riess, Tübingen Stellvertretende Vorsitzende Prof. Dr. med. Evelin Schröck, Dresden Schatzmeisterin Prof. Dr. rer. nat. Iris Bartels, Göttingen Schriftführerin Prof. Dr. rer. nat. Christine Zühlke, Lübeck Wissenschaftlicher Beirat Prof. Dr. rer. nat. Gudrun Rappold, Heidelberg Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase, Freiburg Prof. Dr. med. Michael Speicher, Graz Prof. Dr. med. Jörg Schmidtke, Hannover Prof. Dr. med. Klaus Zerres, Aachen

20. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik GfH-Geschäftsstelle

Geschäftsführerin Christine Scholz Inselkammerstr. 5 82008 München-Unterhaching Tel.: 0049 (0)89 5502 7855 Fax: 0049 (0)89 5502 7856 [email protected] www.gfhev.de

Österreichische Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH) Vorsitzender Univ. Doz. Dr. med. univ. Hans-Christoph Duba, Linz

Stellvertretende Vorsitzender O. Univ. Prof. Dr. med. univ. Michael Speicher, Graz Schriftführer Dr. Gerald Webersinke, Linz Stellvertr. Schriftführer Univ. Prof. Dr. Klaus Huber, Wien Kassier Ao. Univ.-Prof. Dr. med. univ. Peter Kroisel, Graz Stellvertr. Kassier Univ. Doz. Dr. med. univ. Olaf Rittinger, Salzburg Beisitzer Univ.-Prof. Dr. Florian Kronenberg, Innsbruck Univ.-Prof. Dr. Christa Fonatsch, Wien assoziiert: Univ.-Prof. Dr. med. univ. Johannes Zschocke, Innsbruck

Schweizerische Gesellschaft für Medizinische Genetik

Vorsitzende Dr. phil. II Marianne Klug, Zürich Prof. Dr. med. Peter Miny, Basel

Grußwort der Bundes­ ministerin für Gesundheit

Mitglieder des Vorstandes Prof. Dr. rer. nat. Wolfgang Berger, Zürich Dr. med. Siv Fokstuen, Genf PD Dr. med. et phil. II Karl Heinimann, Basel Dr. phil. nat. Franziska Joncourt, Bern Dr. med. Dunja Niedrist, Zürich

Sekretariat/Geschäftstelle SGMG

Katharina Neves c/o Universitaets-Kinderspital beider Basel CH-4005 Basel Tel.: 0041 (0)61 685 64 32 Fax: 0041 (0)61 685 60 11 [email protected] www.sgmg.ch

8 Ulla Schmidt Die Humangenetik weckt in der Öffentlichkeit viele Erwartungen, denn das Wissen um die genetischen Ursachen trägt zum wachsenden Verständnis von Krankheiten bei. Schon jetzt sind genetische Untersuchungen fester Bestandteil in der Gesundheitsversorgung und der Früherkennung von Erkrankungen. Aber wie wird mit den Ergebnissen der Tests umgegangen? Gentests können zu unnötigen Ängsten oder zu falscher Sicherheit führen. Angesichts der Erkenntnismöglichkeiten der Humangenetik ist ein besonderer Schutzstandard erforderlich, um die Persön-

lichkeitsrechte der Bürgerinnen und Bürger adäquat zu schützen. Das Bundeskabinett hat daher den Entwurf für ein Gendiagnostikgesetz verabschiedet. Ziel des Gesetzes ist es, die mit der Untersuchung menschlicher genetischer Eigenschaften verbundenen möglichen Gefahren von genetischer Diskriminierung zu verhindern und gleichzeitig die Chancen des Einsatzes genetischer Untersuchungen für den einzelnen Menschen zu wahren. Mit dem Gesetz sollen Anforderungen zum Wohle von Patientinnen und Patienten an eine gute genetische Untersuchungspraxis verbindlich gemacht werden. Dazu hat Ihre Fachgesellschaft schon wesentliche Vorarbeiten geleistet. Somit wünsche ich mir und Ihnen, dass die Stärkung der Humangenetik, die Ihr Fach seitens der Politik erfährt, Ihre Arbeit beflügelt und auch weiterhin zu verantwortungsvollem Handeln führt. Ich wünsche Ihnen lebhafte Diskussionen und einen regen Transfer wissenschaftlicher Erkenntnisse in die Praxis. Ulla Schmidt

Anschrift des Vorsitzenden

Landes- Frauen- und Kinderklinik Humangenetische Untersuchungs- und Beratungsstelle Krankenhausstraße 26-30 A-4020 Linz Tel.: 0043 (0)50 554 63 29600 Fax: 0043 (0)50 554 63 29604 [email protected] www.oegh.at

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20. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik vom 1.-3. April 2009 in Aachen aktuellen Themen der Humangenetik in sechs Symposien und der Auswahl von herausragenden eingereichten Beiträgen in acht Workshops ein Programm vorgelegt, das einen Überblick über die aktuelle Entwicklungen unseres Fachgebietes zu geben versucht. Kein zweites Fach der Lebenswissenschaften kann auf einen derart rasanten Wissenszuwachs verweisen wie die Humangenetik. Die Epigenetik bildet mit 8 Tagungspräsident   einem Symposium zu „TransProf. Dr. med. Klaus Zerres generation Effects and EpigeneDass die Deutschen Gesellschaft tic Programming“ , einem Plenfür Humangenetik (GfH) ihre arvortrag „Epigenetics and Hu20. Tagung ausrichtet, wäre al- man Complex Disease“ von Arlein schon Grund zu feiern. Der turo Petronis (Toronto), einem 10. Geburtstag des Institutes für Workshop mit 6 Beiträgen und Humangenetik in Aachen wäre dem Educational „Imprinting upein zweiter. Der Geburtstag Karls date“ einen der diesjährigen wisdes Großen am 2. April ein dritter. senschaftlichen Schwerpunkte. Wir haben also genügend GrünNeben der Erforschung der de, Sie in Aachen besonders herz- Grundlagen monogener Kranklich zu begrüßen. heiten, deren Erkenntnisse in entscheidendem Maße zum Ver-

8 Der Aachener Dom

Das Programm Die Programmkommission der GfH unter Leitung von Markus Noethen hat mit der Einladung von anerkannten internationalen Wissenschaftlern zu

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ständnis der Entstehung von Krankheiten weit über die meist seltenen erblichen Erkrankungen hinaus beitragen konnten, gibt es keine andere medizinische Disziplin in dem die Übertragung dieser Erkenntnisse in die Praxis so

zeitnah erfolgt wie in der Hu- Ingenieurwissenschaften geprägt. mangenetik. Wie bereits in den In die Exzellenzinitiative sind jeVorjahren unternimmt auch die­ doch alle Bereiche der Hochschuse Tagung daher den Versuch, so- le eingebunden. wohl Ergebnisse der GrundlagenDie Medizinische Fakultät hat forschung zu vermitteln, als auch in den letzten Jahren durch eine mit einem Angebot an Edu­cation­ konsequente wissenschaftsorienals zu aktuellen Themen der Hu- tierte Berufungspolitik deutlich mangenetik ein attraktives Fort- an Profil gewonnen. Forschungsbildungsprogramm anzubieten. schwerpunkte wie die MedizinDer große Zuspruch, den die Ed- technik haben in Aachen ein herucationals in den früheren Jahres- ausragendes Umfeld. tagungen gefunden haben, unterstreicht die Bedeutung fundierter Euregio, Karl der Große Weiterbildung. Das differenzier- und das Super C te Angebot der Akademie für Humangenetik wird hierdurch ide- Aachen hat nicht nur in der Wisal ergänzt. Die Möglichkeit des senschaft einen „exzellenten“ Napersönlichen Erfahrungsaus- men und ist im multikulturellen tauschs ist hierbei für viele Kol- Dreiländereck bei Studenten aus leginnen und Kollegen ein wich- aller Welt sehr beliebt, Aachen tiger Grund, die Jahrestagungen kann auf eine mehr als 1000-jähzu besuchen. rige Geschichte verweisen. Wie Die zeitnahe Anwendung von Sie feststellen werden, ist Karl Ergebnissen der Grundlagenfor- der Große, der auch ein Förderer schung erfordert permanent auch von Kunst und Wissenschaft war, deren ethische Reflexion. Unse- in Aachen überall präsent. re Jahrestagungen übernehmen nicht selten ein wichtiges Korrektiv auf dem manchmal schillernden Diagnostikmarkt. Auch hierzu bietet die Jahrestagung eine ideale Plattform mit großer öffentlicher Wahrnehmung. Die Präsentation von ca. 350 Postern zu allen Themen der Humangenetik ist ein weiterer Schwerpunkt der Tagung und verschafft einen aktuellen Überblick über den Stand der humangenetischen Forschung in Deutschland. Komplettiert wird die Tagung durch eine umfas- 8 Karl der Große sende Industrieausstellung, begleitet von mehreren Indus­trial Der Gesellschaftsabend wird Workshops, die ebenso Infor- in dem vor wenigen Monaten mation aus erster Hand ermög- neu eröffneten Hightech-Gebäulichen. de der RWTH stattfinden. Das Super C der Aachener ArchitekDie RWTH, Hochburg der tinnen Susanne Fritzer und EvaIngenieurwissenschaften Maria Pape ist sichtbarer Ausdruck für die IngenieurwissenDie RWTH genießt als Tech- schaften des 21. Jahrhunderts nische Hochschule einen weit mit einer umweltschonenden über die Region hinaus rei- Geothermie-Energieversorgung chenden hervorragenden Ruf. mit einer Bohrung bis zu 2510 Das ehrgeizige Zukunftskonzept Meter Tiefe und einer Leistung, „RWTH 2020: Meeting Global die dem jährlichen Bedarf von Challenges“ mit drei Exzellenz- ca. 200 Einfamilienhäusern entclustern und einer Graduierten- spricht. Dieser Ort wird dem reschule ist naturgemäß von den nommierten Aachener Histori-

20. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik

8 Fotokollage Uniklinikum in Aachen

8 Das Super C in Aachen ker und Karl der Große-Forscher groß. In kaum einem anderen BeMax Kerner, der auch durch seine reich wird dies so deutlich wie in unnachahmlichen, kurzweiligen der Praxis der PränataldiagnosVorträge weit über Aachen hin- tik. Die in Deutschland bei Straaus bekannt ist, Gelegenheit ge- fe verbotene Präimplantationsben, uns nicht nur die Geschichte diagnostik wird in Maastricht Aachens näher zu bringen. Kein als einzigem Ort in den NiederTag wäre dafür besser geeignet als landen durchgeführt. Nach gelder 2. April, der Geburtstag Karls tendem Recht könnte bereits die des Großen. Vermittlung eines ratsuchenden Paares nach Maastricht als AufDie Universitätskliniken forderung für eine Straftat strafAachen und Maastricht rechtlich relevant sein. Joep Geauf dem Weg zur Europä­ raedts, Direktor des Institutes für ischen Universität – Der Klinische Genetik des Univer­öffentliche Abendvortrag sitätsklinikums Maastricht und Vorsitzender der European SociDie Universität Maastricht liegt ety of Human Reproduction and ca. 25 km von Aachen entfernt. Embryology (ESHRE) wird in Trotz des grenzenlosen Europa dem öffentlichen Abendvortrag sind gerade in der angewandten zum Thema „PräimplantationsHumangenetik die Unterschiede diagnostik – Viele Widersprüche

20 gänzlich unterschiedliche Entwürfe eingereicht, über die eine Jury unter Leitung des Kunsthistorikers Alexander Markschieß entschieden hat. Wir werden alle Entwürfe ausstellen. Das Aachener Klinikum der Architekten Weber, Brand und Partner, das vor wenigen Monaten 25 Jahre alt wurde, vereint alle Kliniken und mit wenigen Ausnahmen auch alle Institute der Medizinischen Fakultät unter einem Dach. Das Gebäude erhitzt auch heute noch viele Gemüter. Eine Auswahl eigener Fotokollagen soll einen Eindruck von der faszinierenden Architektur geben und mich damit als Verehrer des Gebäudes entlarven. Obwohl die Tagung nicht im Kliim Europa ohne Grenzen“ spre- nikum selbst stattfindet, lohnt ein chen und uns eine andere Sicht- Blick in diesen Kosmos. weise über die Grenzen hinweg näher bringen und mit uns dis- Dank kutieren. Planung und Organisation eiPlakatwettbewerb ner Tagung dieser Größe sind und ­Fotos des Universitäts- eine Herausforderung und könklinikums nen nur als gemeinsame Anstrengung sehr vieler Beteiligter gelingen. Dies gilt gerade in einer Zeit, in der es sehr schwer ist, Sponsoren zu gewinnen oder Spenden einzuwerben. Mein besonderer Dank gilt natürlich allen Mitarbeiterinnen und Mitarbeitern des Institutes für Humangenetik in Aachen, die direkt an der Vorbereitung und Durchführung dieser Tagung beteiligt sind, aber auch indirekt durch ihre Mehrarbeit den Betrieb in unserem Institut aufrecht erhalten haben. Frau Dipl.Soz. Christine Scholz von unserer Geschäftsstelle und Frau Volmer 8 Tagungsplakat: 1. Preis eines vom MCI, haben professionell Wettbewerbs der ­Aachener und hoch effizient viele Dinge Architektur­studenten;   übernommen. Herzlichen Dank. Preisträgerin ­Evelyn Martens Im Namen aller Mitarbeiter des Institutes für HumangeneDas Tagungsplakat und alle Va- tik wünsche ich Ihnen eine spanriationen des Motivs (Flyer, In- nende und interessante Tagung ternetpräsentation, Kongress- und einen schönen Aufenthalt taschen, Briefpapier) stammen in Aachen. von Evelyn Martens. Sie hat den ersten Preis eines Wettbewerbs Für alle Mitarbeiter der Aachener Architekturstu- Klaus Zerres denten für ein Kongressplakat gewonnen. Es wurden mehr als Medizinische Genetik 1 · 2009 

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Allgemeine Hinweise Vorbemerkung: Der Teilnehmer nimmt zur Kenntnis, dass er dem Veranstalter gegenüber keine Schadensersatzansprüche stellen kann, wenn die Durchführung des Kongresses durch unvorhergesehene politische oder wirtschaftliche Ereignisse oder allgemein durch höhere Gewalt erschwert oder verhindert wird, oder wenn durch Absagen von Referenten usw. Programmänderungen erforderlich werden. Mit seiner Anmeldung erkennt der Teilnehmer diesen Vorbehalt an.

Bitte bringen Sie den Tagungs­ band zur Veranstaltung mit !

Tagungsbüro Das Tagungsbüro befindet sich im Foyer des Eurogress. Öffnungszeiten Tagungsbüro

Mittwoch 11.00 Uhr – 19.00 Uhr Donnerstag 07.30 Uhr – 17.00 Uhr Freitag 08.30 Uhr – 16.00 Uhr

Zahlungsmodus 1. bar 2. per ec-cash (für deutsche Teilnehmer) 3. per Kreditkarte (für ausländische Teilnehmer, außer American Express)

Anmeldebestätigung Bei der Anmeldung über das Internet unter www.gfhev.de erfolgte unmittelbar nach Erfassung der Anmeldung eine Bestätigung per E-Mail – in der Regel an Wochentagen innerhalb weniger Stunden. Die Bestätigungen sind bei der Registrierung im Tagungsbüro vorzulegen. Eine Einzahlungsquittung/ Teilnahmebescheinigung sowie weitere Tagungsunterlagen werden daraufhin ausgehändigt. Die Anmeldung wird erst mit Eingang der Teilnehmergebühren gültig.

Zertifizierung Teilnahmegebühren Tarife

Frühbucher in Euro bis 15.2.2009

Spätbucher in Euro ab 16.2.2009

GfH-, SGMG -, ÖGHMitglieder

160,–

230,–

Nicht-Mitglieder

220,–

290,–

Studenten, technische Mitarbeiter (MTA, CTA, BTA)*

80,–

150,–

Tageskarte Mitglieder, Studenten/techn. Mitarbeiter

120,–*

Tageskarte Nichtmitglieder

150,–**

Gesellschaftsabend (Do, 2.4.2009)

Teilnehmerregistrierung, Technische Organisation, Industrieausstellung Kongressbüro

30,–

30,–

*) Es wird versichert, dass bei Anmeldung eine entsprechende Bescheinigung vorgelegt werden kann, die zur reduzierten Gebühr berechtigt. **) jeweils für Mittwoch, Donnerstag oder Freitag; Halbtageskarten werden nicht angeboten.

Im Preis enthalten: Zugang zu den wissenschaftlichen Veranstaltungen am betreffenden Tag

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Die Tagung ist von der Ärztekammer Nordrhein und von der Akademie Humangenetik mit der maximalen Punktzahl zertifiziert. Diese Anerkennung wird auf der Teilnahmebescheinigung bestätigt. Bitte nehmen Sie Ihre Teilnahme- und Punktebestätigungen am Ende Ihrer Tagungsteilnahme noch vor Ort (Tagungsbüro) entgegen.

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und zur Industrieausstellung, Teilnahme an der Eröffnungsveranstaltung

MCI Deutschland GmbH MCI-Berlin Office Markgrafenstraße 56 10117 Berlin Fax: 0049 (0)30 20 45 950 www.mci-group.com Kristin Volmer (Tagungsorganisation und technische Leitung) Tel.: 0049 (0)30 20 45 90 [email protected]

Tim Schmidt-Lange (Industrieausstellung und Sponsoring Management) Tel.: 0049 (0)30 20 45 936 [email protected]

Hotelreservierung Eine Zimmerreservierung ist nicht über die Kongressanmeldung möglich. Deshalb möchten wir Sie bitten, frühzeitig selbst die Zimmerreservierungen vorzunehmen. Durch die Mitgliedschaft der GfH bei der Arbeitsgemeinschaft Wissenschaftlich Medizinischer Fachgesellschaften (AWMF) besteht die Möglichkeit zur Hotelbuchung auf der Basis von AWMF-Mitgliedstarifen unter: F www.hotel.de/Corporate­ Customer/StartPage. aspx?banner=keyaccount_ awmf&crcmod=4112 F via www.booking.com F via web3.hrs.de aachen tourist service e.v. F (www.aachen.de/DE/ tourismus­_stadtinfo/60_ ­hotels_­unterkuenfte/60_ 60/60_60_40.html) aachen incoming service Postfach 10 22 51 52022 Aachen fon: +49 (0)2 41/180 29-50 oder -51 fax: +49 (0)2 41/180 29 30 mail: incoming@aachen­tourist.de

Jugendherberge Aachen-Eu­ regionales Jugendgästehaus Maria-Theresia-Allee 260 52074 Aachen Tel.: 0049 (0241) 71101-0 Fax: 0049 (0241) 71101-20 www.jgh-aachen.de

20. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik

Anfahrt Auto

Banken/Geldautomat

Internetzugang

Ein Geldautomat befindet sich gegenüber vom Eurogress ­Aachen im Casino.

Der Internet Corner wird vor Ort ausgeschildert.

Kaffeepausen Kaffee und Tee werden in den Vor- und Nachmittagspausen kostenfrei angeboten.

Essen und Trinken In den Mittagspausen wird in der Ausstellung eine kleine Mahlzeit gegen einen Unkostenbeitrag angeboten. Weiterhin finden sich in­ direkter Umgebung des Eurogress Restaurants und Gaststätten aller Kategorien in fußläufiger Distanz.

Meetingpoint Während der gesamten Tagung steht Ihnen gegenüber der Registrierung ein Meeting Point mit Sitzgelegenheiten zur Verfügung. Hier finden Sie auch ein „Schwarzes Brett“ als Stellenbörse, zur Ankündigung kommender Veranstaltungen usw.

Anreise/Anfahrt F Mit dem Auto Aachen ist im Autobahnnetz des Dreiländerecks mit den Niederlanden und Belgien ein Verkehrsknotenpunkt und bildet das Zentrum der internationalen Drehscheibe Europas. Aachen ist erreichbar von • Brüssel in 1 ½ Stunden • Köln in ¾ Stunde • Düsseldorf in 1 Stunde F Mit der Bahn Durch die hervorragende Anbindung an das Verkehrsnetz der Bahn und als Haltepunkt für IC, EC und den Thalys sind die nördlichen Metropolen Europas in kurzer Zeit zu erreichen. Um die für Sie geeignete Bahnverbindung herauszusuchen, nutzen Sie bitte den Online-Service der Deutschen Bahn AG.

F Mit dem Bus vom Hauptbahnhof zum Eurogress Aachen Der Bus 3A und 13A verkehrt durchschnittlich alle 8 Minuten vom Hauptbahnhof zum Eurogress Aachen. Verbindungen finden Sie unter www. aseag.de

Flughafen Düsseldorf, (Distanz: 90 Km) Tel.: 02 11 / 421 421 - 0 Flughafen Brüssel (B), (Distanz: 143 Km) Tel.: (0032) 2 / 7 53 21 11

F Mit dem Flugzeug Aachen ist von mehreren Flughäfen aus erreichbar: So liegen bspw. die Flughäfen Köln/ Bonn und Düsseldorf ca. 65km und 75km entfernt, der Flughafen Maastricht in den Niederlanden nur ca. 30km. Nähere Informationen erhalten Sie bei den einzelnen Flughäfen: Flughafen Maastricht-Aachen (NL), (Distanz: 35 Km) Tel.: (0031) 43 / 3 58 99 99 Flughafen Köln-Bonn, (Distanz: 85 Km) Tel.: 0 22 03 / 40 40 01 +02

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Stadtplan Aachen (Copyright Bad Aachen)

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20. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik Hinweise zum wissen­ schaftlichen Programm

lieren. Der Raum für diesen Mediencheck ist ausgeschildert.

Tagungssprache

Last Minute Reports

II. Poster mit gerader Nummer: Freitag, 3.4.2009 11:15-12:30 Uhr

QW 2 Tumorzytogenetik Moderation: Christa Fonatsch (Wien), Reiner Siebert (Kiel), Posterpreise Harald Rieder (Düsseldorf) Für vier ausgestellte Poster wer- Freitag, 03. April 2009, den „Posterpreise der GFH 2009“ 09:00-10:30 Uhr vergeben. Die Verleihung dieser BERLIN Posterpreise erfolgt am Freitag, den 3.4.2009 ab 14.30 Uhr. Die QW 3 Genetische Beratung Preise werden unterstützt von Moderation: Wolfram Henn Eurofins MWG Operon. (Homburg/Saar), Dieter Schäfer (Frankfurt/M.) Freitag, 03. April 2009, Fort- und Weiterbildung 11:15-12:30 Uhr EUROPA (EDU 1-4) EDU 1 Imprinting Update Thomas Eggermann (Aachen), QW 4 Molekulargenetik Gabriele Gillessen-Kaesbach Moderation: Clemens Müller(Lübeck) Reible (Würzburg) Mittwoch, 01. April 2009, Freitag, 03. April 2009, 16.15-17.45 Uhr 13:00-14:30 Uhr EUROPA BERLIN

Die Tagungssprache ist Englisch Relevante neue Forschungsergeb(Vorträge, Poster, Abstracts). nisse, die nach der Annahmefrist Workshops zu Themen der für Abstracts erzielt wurden, könQualitätskontrolle (QW) und zur nen bis Montag, den 23.3.2009, Fort- und Weiterbildung (EDU) 24:00 Uhr (Ausschlussfrist) als werden in deutscher Sprache ab- „Last Minute Reports“ bei Prof. gehalten. Markus Nöthen, Sprecher der GfH-Programmkommission, Vorträge per E-mail (markus.noethen@ Sämtliche Vorträge finden in den uni-bonn.de) als kurzes Abstract Räumlichkeiten des Eurogress (incl. Begleitschreiben zur Erläustatt. Die einzelnen Vortragsräu- terung der herausragenden Beme sind ausgeschildert. deutung der Arbeit) eingereicht werden. Die ProgrammkommisProjektionsmöglichkeiten sion entscheidet über die AusVorträge sind ausschließlich wahl von maximal vier Beiträper Datenprojektion im Format gen, die auf der Tagung als Vor„Power Point“ (Windows PC) träge präsentiert werden (Freitag, möglich. Eine Projektion von Di- den 3.4.2009 ab 14.30 Uhr). EDU 2 Risikoscreening as ist nicht vorgesehen. Die Powfür Aneuploidien erPoint-Präsentation muss spä- Selected Presentations und Peter Miny (Basel), Bernd Eiben testens 2 Stunden vor Beginn der Preisverleihungen Vortragssession als CD-R/DVD/ Im Rahmen der Eröffnungsver- (Essen) USB-Stick beim Mediencheck anstaltung am Mittwoch, 1.3.2009, Donnerstag, 02.April 2009, abgegeben werden. Auf Wunsch 13.00-15.45 Uhr, werden vier aus- 8.00-8.45 Uhr können Overhead-Projektoren gewählte Beiträge als „Selected BRÜSSEL nach Voranmeldung zur Verfü- Presentations“ vorgestellt, ­ einer gung gestellt werden. der Vorträge wird mit dem „Preis EDU 3 Copy number abnormalider GFH 2009“ ausgezeichnet. ties (CNAs) in der Tumorgenetik Mediencheck Diese Auszeichnung wird unter- Reiner Siebert (Kiel), Die Vortragenden haben die stützt durch proRWTH. Die Preis- Norbert Arnold (Kiel) Möglichkeit, ihre Präsentation verleihung findet am Freitag, den Donnerstag, 02. April 2009, 10.30-12.00 Uhr vorab auf einen technisch rei- 3.4.2009 ab 14.30 Uhr statt. EUROPA bungslosen Ablauf zu kontrol-

Posterausstellung

Posterformat: max. 90 cm breit x EDU 4 Ionenkanal-Krankheiten 120 cm hoch Die Poster werden über die Ortrud Steinlein (München), gesamte Dauer der Tagung im Bernd Wollnik (Köln) Eurogress ausgestellt (siehe La- Freitag, 03. April 2009, geplan). Das Anbringen der Pos- 13.00-14.30 Uhr ter an die gekennzeichneten EUROPA Stellwände ist ab Mittwoch, den 1.4.2009 um 11:30 Uhr möglich. Befestigungsmaterial wird ge- Qualitätssicherung in der stellt. Der Abbau der Poster muss Humangenetik (QW 1-4) am Freitag, den 3.4.2009 bis 16:00 QW 1 Zytogenetik Uhr erfolgt sein. Nicht abgehol- Moderation: Karsten R. Held te Poster werden nach Veranstal- (Hamburg), Bernd Eiben (Essen), Oliver Bartsch (Mainz) tungsschluss entsorgt. Donnerstag, 02. April 2009 Poster Sessions (Autoren werden gebeten, bei 13:00-14:30 Uhr ­ihren Postern anwesend zu sein): BERLIN I. Poster mit ungerader Nummer: Donnerstag, 2.4.2009 15:0016:30 Uhr

Sitzungen der Fachgesell­ schaften und Verbände Mittwoch, 1. April 2009

09.00-13.00 NGFN-Forschungsverbund MRNET (Projekttreffen, geschlossene Sitzung) MAASTRICHT

Donnerstag, 2. April 2009

9.45-10.30 Sitzung der Naturwissenschaftler in der Humangenetik HASSELT 11.00-12.00 Aussteller-Meeting LÜTTICH 12.00-13.00 Vorstandssitzung GfH (geschlossene Sitzung) MAASTRICHT 12.00-13.00 VPAH-Mitgliederversammlung HASSELT 15.00-16.00 Redaktionskonferenz Zeitschrift medizinischegenetik (geschlossene Sitzung) LÜTTICH 16.30-19.00 GfH-Mitgliederversammlung EUROPA Freitag, 3. April 2009 16.00-18.00 BVDH-Mitgliederversammlung BRÜSSEL Medizinische Genetik 1 · 2009 

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Öffentliche Veranstaltungen und Rahmenprogramm Schülerveranstaltung

Am Mittwoch, den 1.4.2009, findet im Saal EUROPA des Eurogress von 09:00 bis 12:30 Uhr eine Vortragsreihe für Oberstufenschüler zum Thema „Humangenetik – Einblicke in Praxis und Forschung“ statt.

Programm der Schülerveranstaltung

09:00-09:05 Uhr Prof. Dr. Klaus Zerres: Begrüßung

09:05-09:30 Uhr Prof. Dr. Thomas Eggermann: Der Mensch und seine drei Milliarden Basenpaare 09:30-10:00 Uhr Film & Patientenvorstellung 10:00-10:30 Uhr Prof. Dr. Sabine Rudnik-Schöneborn: Seltene Erbkrankheiten: Schlüsselfunktionen für die Erforschung von Krankheitsursachen und Therapieansätzen 10:30-11:00 Uhr Patientenvorstellung 11:00-11:30 Uhr Pause 11:30-12:00 Uhr Prof. Dr. Klaus Zerres: Altes und Neues von den Chromosomen 12:00-12:30 Uhr Film & Patientenvorstellung

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Eröffnungsveranstaltung

Am Mittwoch, dem 1.4.2009, beginnt um 13:00 Uhr im Saal ­EUROPA des Eurogress die Eröffnungsveranstaltung. In diesem Rahmen wird die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) die Ehrenmedaille der Gesellschaft für Humangenetik an Hans-Hilger Ropers, Berlin, vergeben. In dieser Sitzung werden vier Selected Presentations gehalten.

Öffentlicher Vortrag

Am Mittwochabend, dem 1.4.2009 wird im Saal EUROPA, von 18:15 – 19:00 Uhr, Prof. Dr. Joep P. M. Geraedts, Direktor des Institutes für Klinische Genetik des Universitätsklinikums Maastricht, Vorsitzender der European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE), in einem öffentlichen Vortrag zum Thema „Präimplantationsdiagnostik. Viele Widersprüche im Europa ohne Grenzen“ referieren.

Wine and Cheese

Touristisches Begleitprogramm

Industrie-Ausstellung

Die Stadt Aachen bietet eine Viel- 1) Industrial Workshops zahl von touristischen Möglich- Industrial Workshop I keiten. In der Tourist Informa- Affymetrix tion am Elisenbrunnen erhalten Donnerstag, 02. April 2009, Sie alle notwendigen Informati- 15.00 – 16.30 Uhr onen, die Sie für Ihren Aufent- BERLIN halt in Aachen benötigen. Reservierung und Buchung von Füh- Industrial Workshop II rungen, Stadtpläne, Prospekte Roche (LightCyclerR 480) und Informationsbroschüren. Donnerstag, 02. April 2009, 15.00 – 16.30 Uhr Tourist Info Elisenbrunnen MÜNCHEN Friedrich-Wilhelm-Platz 52062 Aachen Industrial Workshop III Tel.: 0049 (0)241 1 80 29 60 Roche (Genome Sequencer oder -61 FLX) Fax: 0049 (0)241 1 80 29 30 Freitag, 03. April 2009, [email protected] 11.15 – 12.30 Uhr MÜNCHEN Öffnungszeiten: Montags bis Freitags Industrial Workshop IV 9.00 – 18.00 Uhr Illumina Samstags 9.00 – 14.00 Uhr Freitag, 03. April 2009, 11.15 – 12.30 Uhr BERLIN

Präsentation der Selbsthilfe­ gruppen

Selbsthilfegruppen (Stand

Im Anschluss an den Öffent- bei Drucklegung: 20.2.2009) lichen Vortrag freuen wir uns Angeborene Bindegewebs­ über die Möglichkeit zu einem erkrankungen e.V. ersten Erfahrungsaustausch bei Interessengemeinschaft einem Gläschen Wein und Käse. Fragiles-X e.V. Wir danken dem Sponsor Ro- pxe-netzwerk e.V. che Diagnostics GmbH für die Deutsche Gesellschaft für ­Muskelkranke e.V. DGM freundliche Unterstützung. Arbeitskreis Down-Syndrom e.V. Gesellschaftsabend Bundes-SHV Multiple KartilaAm Donnerstag, dem 2.4.2009, ginäre Exostosen e.V. findet ab 19.30 Uhr der Gesell- Turner-Syndrom Vereinigung schaftsabend im Super C der Deutschland e.V. RWTH Aachen statt. Die Teil- Deutsche Klinefelter-Syndrom nahme ist mit einem Unkosten- Vereinigung e.V. beitrag von 30 € pro Person ver- Marfan Hilfe Deutschland e.V. bunden, der entweder bei der Anmeldung zur Tagung bereits Bezüglich Platzierung werden bezahlt wurde oder während der die Vertreter der SelbsthilfegrupTagung im Tagungsbüro entrich- pen gebeten, sich vor Ort an das tet werden kann. Neben dem ge- Tagungsbüro zu wenden. selligen Beisammensein in entspannter Atmosphäre und einem abwechslungsreichen Buffet haben die Gäste die Möglichkeit zum Tanz.

Industrial Workshop V Applied Imaging International Ltd. Freitag, 03. April 2009, 11.15 – 12.30 Uhr BRÜSSEL

20. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik 2) Abstracts der Industrial Workshops Industrial Workshop I: Genomic tools from Affymetrix: the exciting new Cytogenetics Solution for faster, simpler, better cytogenetic analysis and SNP Array 6.0 for copy number and genotyping studies. Dr. Dirk Juergensen, Affymetrix Cytogenetics is part of that revolution as cytogeneticists look for greater resolution to detect chromosomal events. Microarrays have become the method of choice. Affymetrix, in collaboration with the cytogenetics community, has developed a new Cytogenetics Solution featuring new arrays, a new fast and simple assay, and new cytogenetics software. With genome-wide or focused coverage available, this represents the most complete solution for cytogenetics. Learn more about these purpose-built tools for genomic analysis from Affymetrix at our workshop session. Industrial Workshop II: Gene Scanning mit dem LightCycler® 480 PCR Analysesystem: eine neue Ära in der Erforschung genetischer Variationen Gene scanning with the LightCycler® 480 PCR system: a new era in genetic variations research Dr. Andreas Hein, Roche Diagnostics GmbH

“Gene Scanning” is an innovative approach to detect SNPs, insertions, deletions, DNA methylation patterns or screening of amplicons for unknown mutations. “Gene Scanning” therefore can be used as a cost-efficient alternative or in addition to sequencing making it a powerful tool to any researcher investigating or confirming genetic variations. Hochauflösende Schmelzkurven-Analytik in der Humangenetik Dr. Dieter Gläser, Genetikum, Neu-Ulm Die hochauflösende Schmelzkurvenanalyse (high resolution melting, HRM) ist eine effiziente Methode zur Detektion von Sequenzvarianten im menschlichen Genom. Im Bereich der Humangenetik kann diese Technologie in der Forschung und in der Diagnostik eingesetzt werden. Das HRM ist als Hochdurchsatz geeignet, gleichzeitig ist ein Screening oder Scanning nach Mutationen in einzelnen großen Genen kosteneffizient möglich. High resolution melting (HRM) is an efficient method to detect sequence variations in the human genome. In human genetics, this technology can be used in research and in diagnostics. HRM is suitable for high throughput DNA analysis. In addition a cost-effective mutation screening or mutation scanning of large genes is also possible.

Industrial Workshop III: „Gene Scanning“ ist ein inno- Das Genome Sequencer FLX vatives Verfahren zur Detekti- System - jetzt noch längere Leon bekannter genetischer Vari- seweiten für die humane Re-Seationen wie SNPs, Insertionen, quenzierung Deletionen oder DNA-Methylierungen mittels Real-Time The Genome Sequencer FLX SysPCR. Darüber hinaus kann die- tem – now with even longer reads se Methode zur Suche nach un- for human re-sequencing apbekannten Sequenzvarianten proaches verwendet werden. Somit kann das „Gene Scanning“ als kosten- Dr. Volker Strack, Roche Diagünstige Alternative zur Sequen- gnostics GmbH zierung oder zu deren Ergänzung eingesetzt werden.

Der Vortrag wird das Genome Sequencer FLX System vorstellen, welches auf der Sequenzier-Technologie von 454 Life Sciences basiert. Die neuen „GSFLX Titanium Reagenzien“ erlauben die Sequenzierung von 1 Mio. hochqualitativen Sequenzen mit einer durchschnittlichen Leselänge von 400-500 Basen. Hierdurch werden völlig neuartige und bisher nicht ökonomisch durchführbare Applikationen ermöglicht. The talk will introduce the Genome Sequencer FLX system based on 454 Life Sciences sequencing technology. Using the new “Titanium reagent series” it allows sequencing of 1. Mio high-quality reads with a read length of 400500 bases. These specifications enable applications which have not been possible before due to technical or oeconomical reasons. Hochdurchsatz-Sequenzierung kodierender Regionen bei der Alzheimer-Krankheit mit Hilfe des Genome Sequencer FLX System

from 10 AD patients, followed by high-throughput resequencing. Industrial Workshop IV: SNP Arrays and Genome Analyzer: Expanding Screening Capabilities of Cytogenetic Laboratories Dr. Hans Peter Arnold, Regional Segment Manager, Illumina Illumina offers a broad portfolio of products for cytogenetics research on two different platforms based on BeadArray or sequencing technologies. Both platforms provide substantially better resolution to detect smaller regions than FISH or CGH. Infinium HD DNA Analysis BeadChips are easier to use and more efficient than array-CGH whole-genome analysis and provide high-density genotyping and CNV (copy number variant) detection.

High Throughput Sequencing of coding regions in Alzheimer‘s Disease using the GS FLX System Dr. Lars Bertram, Max-Planck Institute for Molecular Genetics, Berlin Vier Genloci wurden bisher für die Alzheimer-Krankheit (AK) etabliert, die aber zusammen weniger als die Hälfte der Heritabilität erklären. Unser Projekt hat zum Ziel, mittels Hochdurchsatz-Sequenzierung des kompletten Exoms weitere AK-Loci zu identifizieren. Hierfür wurden gezielt ~20.000 Gene in DNA-Proben von 10 AKPatienten angereichert, die momentan resequenziert werden. To date, four genes have been established to cause Alzheimer‘s disease (AD), but these genes account for less than half of the heritability. Our project aims to identify additional AD loci via whole-exome sequencing. Specifically, we enriched ~20,000 genes in DNA samples Medizinische Genetik 1 · 2009 

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Raumplan Eurogress Aachen

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Medizinische Genetik 1 · 2009

20. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik 3) Aussteller-Verzeichnis (Stand bei Drucklegung: 20.2.2009) 29 Abbott Molecular 40 Affymetrix 32 Agilent Technologies 14 AppliChem 50 Applied Biosystems Deutschland GmbH 13 Genetix GmbH 48 Applied Spectral Imaging 18 BioGlobe GmbH 59 BIOKÉ 42 Bioline GmbH

16 BlueGnome Ltd. 28 Carl Zeiss MicroImaging GmbH 33 DNA Genotek 44 Eurofins MWG Operon 39 Fermentas GmbH 12 Genial Genetic Solutions Ltd 08 Greiner Bio-One GmbH 17 Illumina 43 imaGenes GmbH 37 Inno-Train Diagnostik GmbH 60 Institut für Klinische Genetik, Universitätsklinikum Dresden

46 INTEGRA Biosciences GmbH 09 Jackson ImmunoResearch Europe Ltd. 31 JSI medical systems GmbH 51 KREATECH Diagnostics 47 Luminex 28 MetaSystems 54 Miltenyi Biotec 23 molegene GmbH 57 New England BioLabs GmbH 11 Orphanet 38 Oxford Gene Technology 56 Perkin Elmer

19 QIAGEN 30 Roche Diagnostics GmbH 41 Serva Electrophoresis GmbH 55 Sigma-Aldrich Chemie GmbH 10 STEMCELL Technologies 58 The Microarray Facility 27 Versandbuchhandlung Stefan Schuldt 49 Visitron Systems GmbH 53 WKS-Diagnostik

Standplan Eurogress Medizinische Genetik 1 · 2009 

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Medizinische Genetik 1 · 2009 BERLIN

Industrieausstellung / Selbsthilfegruppen

MÜNCHEN

Einlass: 18:00 Uhr

EUROPA

Prof. Dr. Joep P.M. Geraedts Präimplantationsdiagnostik - Viele Widersprüche im Europa ohne Grenzen

Öffentlicher Vortrag

Foyer unten

19:00-20:30 Wine and Cheese

18:15-19:00

17:45-18:15 Coffee break

BRÜSSEL

Workshop 3 Cancer Genetics

Industrieausstellung / Selbsthilfegruppen Workshop 2 Molecular Basis of Disease I

16:15-17:45 Workshop 1 Clinical Genetics

Einlass: 12:45 Uhr

EUROPA

durch den Tagungspräsidenten und Verleihung der Ehrenmedaille Selected Presentations

Eröffnung

Einlass: 8.30 Uhr

EUROPA

Veranstaltung für Oberstufenschüler Humangenetik - Einblicke in Praxis und Forschung

15:45-16:15 Pause

13:00-15:45

09:00-12:30

Mittwoch, 01.04.2009

EUROPA

EDU1 Imprinting Update

MAASTRICHT

09.00-13.00 MRNET

GfH-Tagung Aachen Eurogress 2009: Zeitplan

Industrieausstellung / Selbsthilfegruppen

Coffee break

EUROPA

19:30-01:00

MÜNCHEN

Industrial Workshop II Roche (LightCyclerR 480)

Super C, RWTH Aachen, Sparkassen-Forum

Gesellschaftsabend

EUROPA

16:30-19:00 Mitgliederversammlung GfH

BERLIN

MÜNCHEN

BRÜSSEL

15:00-16:00 Informationsveranstaltung zu den wissenschaftlichen Förderprogrammen der DFG

Industrieausstellung / Selbsthilfegruppen

BRÜSSEL

(ungerade Nummern)

15:00-16:30 Industrial Workshop I Affymetrix

Foyer oben

15:00-16:30 Poster Session I

14:30-15:00 Coffee break

EUROPA

Symposium 3 Transgeneration Effects and Epigenetic Programming

Symposium 2 Low Risk Cancer Genes

13:00-14:30 Symposium 1 Structural Variation

BERLIN

Industrieausstellung / Selbsthilfegruppen

MÜNCHEN

Workshop 6 Genomics Technology/ Bioinformatics

12:00-13:00 Lunch

BRÜSSEL

Workshop 5 Imprinting

Industrieausstellung / Selbsthilfegruppen

Plenarvortrag Epigenetics and Human Complex Disease

BRÜSSEL

EDU 2 Risikoscreening für Aneuploidien

10:30-12:00 Workshop 4 Molecular Basis of Disease II

9:45-10:30

09:00-9:45

8:00-8:45

Donnerstag, 02.04.2009

Industrieausstellung Selbsthilfegruppen

BERLIN

QW 1 Zytogenetik

HASSELT

VPAHMitgliederversammlung

EUROPA

EDU 3 Copy Number Abnormalities (CNAs) in der Tumorgenetik

HASSELT

FHG-Sitzung

20. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik

Medizinische Genetik 1 · 2009 

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Medizinische Genetik 1 · 2009 MÜNCHEN

EUROPA

EUROPA

Verabschiedung durch den Tagungspräsidenten

Last Minute Reports, Preisverleihungen, Closing Remarks

BRÜSSEL

16:00-18:00 Mitgliederversammlung BVDH

14:30-16:00

BRÜSSEL

EDU 4 Ionenkanal-Krankheiten

Workshop 8 Cytogenetics / Prenatal Genetics

13:00-14:30 Workshop 7 Complex Diseases

BRÜSSEL

Industrial Workshop V Applied Imaging Intern.

Industrieausstellung / Selbsthilfegruppen

BERLIN

Industrial Workshop IV Illumina

12:30-13:00 Lunch

MÜNCHEN

MÜNCHEN

BRÜSSEL

Industrieausstellung / Selbsthilfegruppen

Symposium 6 Molecular Processes in Meiosis

Symposium 5 Systems Biology

(gerade Nummern)

11:15-12:30 Industrial Workshop III Roche (Genome Sequencer FLX)

Foyer oben

11:15-12:30 Poster Session II

10:30-11:15 Coffee break

EUROPA

09:00-10:30 Symposium 4 Ciliopathies

Freitag, 03.04.2009

BERLIN

QW 4 Molekulargenetik

EUROPA

QW 3 Genetische Beratung

Industrieausstellung Selbsthilfegruppen

BERLIN

QW 2 Tumorzytogenetik

20. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik

20. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik Wissenschaftliches Programm 1.–3. April 2009, Aachen, Kongresszentrum: Eurogress Mittwoch, 1.4.2009 9:00-12:30

13:00-15:45

Veranstaltung für Oberstufenschüler Humangenetik – Einblicke in Praxis und Forschung Aachener Humangenetiker referieren für Oberstufenschüler (Einlass: 8:30) EUROPA • Prof. Dr. Klaus Zerres: Begrüßung • Prof. Dr. Thomas Eggermann: Der Mensch und seine drei Milliarden Basenpaare • Film & Patientenvorstellung • Prof. Dr. Sabine Rudnik-Schöneborn: Seltene Erbkrankheiten: Schlüsselfunktionen für die Erforschung von Krankheitsursachen und Therapieansätzen • Patientenvorstellung • Prof. Dr. Klaus Zerres: Altes und Neues von den Chromosomen • Film & Patientenvorstellung

16:15-17:45

W1 01 Early and severe disease manifestation in autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) Bergmann C (Aachen) W1 02 Mutations in FOXG1 cause a broad phenotypic spectrum including microcephaly, frontal pachygyria and agenesis of the corpus callosum Flindt M (Hamburg) W1 03 Chromosome 4p aberrations in Microtia/Oculo-AuriculoVertebral Spectrum (OAVS)/Goldenhar syndrome Wieczorek D (Essen) W1 04 Glomerulocystic disease (GCD) – clinical and molecular heterogeneity Zerres K (Aachen)

Eröffnung durch den Tagungspräsidenten Verleihung der Ehrenmedaille und Vortrag (Einlass: 12:45) EUROPA In diesem Rahmen wird die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) die Ehrenmedaille der Gesellschaft für Humangenetik an Hans-Hilger Ropers, Berlin, vergeben.

W1 05 Schizencephaly as part of the holoprosencephaly sequence: First report of mutations in SIX3 and SHH Hehr U (Regensburg) W1 06 Specific mutations of NRAS cause Noonan syndrome Zenker M (Erlangen-Nürnberg)

Selected Presentations SEL 1 Parent-of-origin specific DNA methylation of a CpG island within intron 2 of the RB1 gene Kanber D (Essen) SEL 2 Genomic duplications involving a conserved non-coding regulatory element downstream of BMP2 are associated with brachydactyly type A2 Dathe K (Berlin) SEL 3 TNFAIP3 is a novel tumor suppressor gene in 6q23.3 in classical Hodgkin lymphoma Giefing M (Kiel) SEL 4 Genome-wide association scan reveals major susceptibility locus for non-syndromic cleft lip with or without cleft palate on chromosome 8q24 Mangold E (Bonn) 15:45-16:15

Coffee break

Workshop (W 1) Clinical Genetics Moderatoren: Almut Caliebe (Kiel), Raoul Heller (Köln) BRÜSSEL

16:15-17:45

Workshop (W 2) Molecular Basis of Disease I Moderatoren: Christian Thiel (Erlangen-Nürnberg), Christian Windpassinger (Graz) MÜNCHEN W2 01 KIAA1985, a protein mutant in Charcot-Marie-Tooth neuropathy, links peripheral nerve myelination to endosomal recycling pathways Stendel C (Zürich) W2 02 CA8 mutations cause a novel syndrome characterized by ataxia and mild mental retardation with predisposition to quadrupedal gait Türkmen S (Berlin) W2 03 Cooks syndrome is associated with duplications of SOX9 regulatory sequences Kurth I (Hamburg)

Medizinische Genetik 1 · 2009 

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Mittwoch, 1.4.2009 W2 04 Gerodermia osteodysplastica is caused by mutations in SCYL1BP1, a novel Rab-6 interacting golgin Hennies HC (Köln)

17:45-18:15

Coffee break

18:15-19:00

Öffentlicher Vortrag Präimplantationsdiagnostik – Viele Widersprüche im Europa ohne Grenzen Joep Geraedts (Maastricht) (Einlass: 18:00) EUROPA

19:00-20:30

Wine and Cheese FOYER

W2 05 Knockout of the spastic paraplegia gene Reep1 results in a severe motor phenotype in mice Beetz C (Jena) W2 06 NPHP3 mutations can cause Ivemark syndrome and may mimic recessive polycystic kidney disease Bergmann C (Aachen) 16:15-17:45

Workshop (W 3) Cancer genetics Moderatoren: Karl Heinimann (Basel), Kornelia Neveling (Würzburg) BERLIN W3 01 Role of common variants for familial prostate cancer susceptibility Maier C (Ulm) W3 02 Predisposition for TMPRSS2:ERG fusion in prostate cancer by variants in DNA repair genes Luedeke M (Ulm) W3 03 Wildtype but not mutant androgen receptor inhibits expression of the hTERT telomerase subunit: A novel role of AR mutation for prostate cancer development Moehren U (Jena) W3 04 Bax inhibitor-1 regulates extrinsic and intrinsic apoptosis pathways and interacts with the catalytic subunit of the protein phosphatase 2A in breast and prostate cancer cells Kaulfuß S (Göttingen) W3 05 Integrin a5ß1 enhances contractile force generation through increased tumor cell invasion Mierke CT (Erlangen-Nürnberg) W3 06 Expression of DDX3Y in testicular germ cell tumour cells (TGCT) – a model system for the study of DDX3Y male germ line function Gueler B (Heidelberg)

16:15-17:45

Educational Session (EDU 1) EUROPA Imprinting Update Moderation: Thomas Eggermann (Aachen), Gabriele Gillessen-Kaesbach (Lübeck) B. Horsthemke (Essen): Grundlagen des Imprinting G. Gillessen-Kaesbach: Klassische Imprinting-Erkrankungen T. Eggermann: Seltene und komplexe Imprinting­ erkrankungen

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Medizinische Genetik 1 · 2009

20. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik Donnerstag, 2.4.2009 8:00-8:45

W5 02 A case of familial imprinting disorder (Beckwith-Wiedemann Syndrome) with germline mutation in NLRP2 (NALP2) Meyer E (Birmingham)

Educational Session (EDU 2) BRÜSSEL Risikoscreening für Aneuploidien Moderation: Peter Miny (Basel) Peter Miny: Der aktuelle Stand aus der Sicht des genetischen Beraters Bernd Eiben: Organisation und Programme in Deutschland, Österreich und der Schweiz Diskussion

9:00-9:45

W5 03 Considerable natural variation of functionally important DNA methylation patterns Pliushch G (Mainz) W5 04 Transcription is required for establishment of germline methylation marks at imprinted genes Ruf N (Cambridge)

Plenarvortrag EUROPA Epigenetics and Human Complex Disease Arturo Petronis (Toronto)

9:45-10:30

FHG-Sitzung HASSELT

9:45-10:30

Coffee break

10:30-12:00

Workshop (W 4) Molecular Basis of Disease II Moderatoren: John Neidhardt (Zürich), Jan Senderek (Zürich) BRÜSSEL W4 01 Shox2 mediates Tbx5 activity by regulating Bmp4 in the sinus venosus of the developing heart Puskaric S (Heidelberg) W4 02 Hereditary hearing impairment (DFNB9): Otoferlin‘s interaction in the trafficking network Heidrych P (Tübingen) W4 03 17ß-Hydroxysteroid dehydrogenase type 10 is required for mitochondrial and cellular integrity Rauschenberger K (Heidelberg) W4 04 Common pathological mutations in PQBP1 induce nonsensemediated mRNA decay and enhance exclusion of the mutant exon Musante L (Berlin) W4 05 Extended runs of homozygosity encompassing and flanking large NF1 gene deletions Kehrer-Sawatzki H (Ulm) W4 06 TRPS1, a regulator of chondrocyte proliferation and differentiation, interacts with the activator form of GLI3 Kaiser FJ (Lübeck)

10:30-12:00

Workshop (W 5) Imprinting Moderation: Karin Buiting (Essen), Dieter Kotzot (Innsbruck) MÜNCHEN

W5 05 Limiting dilution analysis of low amounts of bisulphite modified DNA: Representative Igf2r and H19 methylation patterns from ten oocytes Linke M (Mainz) W5 06 Allelic expression imbalance of the RB1 gene Berulava T (Essen) 10:30-12:00

Workshop (W 6) Genomics Technology / Bioinformatics Moderation: Vera Kalscheuer (Berlin), Bertram MüllerMyhsok (München) BERLIN W6 01 The human phenotype ontology Robinson PN (Berlin) W6 02 GPGraphics 0.9: A universal graphical backend for SNP microarray analysis Uebe S (Erlangen-Nürnberg) W6 03 The GeneCascade – a comprehensive website for identification of disease genes and evaluation of sequence alterations Seelow D (Berlin) W6 04 Wrongly observed genome variability caused by sequence assembly Kleffe J (Berlin) W6 05 Identification of novel cholesterol regulating genes by targeted RNAi-screening Bartz F (Heidelberg) W6 06 Massive parallel bisulfite sequencing of CG-rich DNA fragments reveals that methylation of many X-chromosomal CpG islands in female blood DNA is incomplete Zeschnigk M (Essen)

W5 01 High prevalence of germline reprogramming defects in ICSI sperm: Correlation with spermiograms and ART outcome El Hajj N (Mainz)

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Donnerstag, 2.4.2009 10:30-12:00

Educational Session (EDU 3) EUROPA Copy number abnormalities (CNAs) in der Tumorgenetik Moderation: Christa Fonatsch (Wien), Reiner Siebert (Kiel) und Norbert Arnold (Kiel) Norbert Arnold: CNAs bei malignen Tumoren: Biologische Grundlagen Reiner Siebert: Methoden zum Nachweis von CNAs in der Tumorgenetik Norbert Arnold: CNAs bei soliden Tumoren – Biologische und klinische Relevanz Reiner Siebert: CNAs bei hämatopoetischen Neoplasien – Biologische und klinische Relevanz

12:00-13:00

Lunch

12:00-13:00

VPAH-Mitgliederversammlung HASSELT

13:00-14:30

Symposium (S 1) Structural variation Moderation: Gudrun Rappold (Heidelberg), Jürgen Kohlhase (Freiburg) EUROPA S1 01 Pawel Stankiewicz (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College, Houston, USA) Molecular mechanisms and clinical consequences of ­genomic disorders. Implementation of array CGH in genetic diagnostics: The Baylor experience S1 02 Evan Eichler (Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, USA) Human genome structural variation and disease S1 03 Steve Scherer (Centre for Applied Genomics, The Hospital for Sick Children, Toronto, Canada) Genome architecture in autism spectrum and related neuropsychiatric disorders

13:00-14:30

Symposium (S 2) Low risk cancer genes Moderation: Michael Speicher (Graz), Jörg Schmidtke (Hannover) BRÜSSEL S2 01 Alfons Meindl (Department of Gynaecology, Technical University Munich) Low risk cancer genes – current knowledge and possible ­implicationsfor genetic counseling in familial breast cancer S2 02 Ian Tomlinson (Department of Molecular and Population Genetics, Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Oxford, UK) Low penetrance predisposition genes for colorectal and other cancers

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Medizinische Genetik 1 · 2009

S2 03 Hartmut P.H. Neumann (Department of Nephrology and General Medicine, University Medical Center, Freiburg i.B.) Molecular genetics of paraganglial tumors: selection of ­susceptibility genes 13:00-14:30

Symposium (S 3) Transgeneration effects and epigenetic programming Moderation: Gabriele Gillessen-Kaesbach (Lübeck), Klaus Zerres (Aachen) MÜNCHEN S3 01 Bas Heijmans (Department of Molecular Epidemiology, Leiden University Medical Centre, Netherlands) Prenatal environment leaves a lasting imprint on DNA ­methylation in humans S3 02 Carlos Guerrero-Bosagna (Center for Reproductive Biology, Washington State Univ., Pullman, USA) Epigenetic transgenerational effects of endocrine disruptors: implication on reproduction and disease onset S3 03 Moshe Szyf (Department of Pharmacology and Therapeutics, McGill Medical School, Montréal, Canada) The impact of the early life social environment on our ­epigenome

13:00-14:30

Quality Assessment Workshop (QW 1) BERLIN Zytogenetik Moderation: Karsten Held (Hamburg), Bernd Eiben (Essen)

14:30-15:00

Coffee break

15:00-16:00

Informationsveranstaltung zu den wissenschaftlichen Förderprogrammen der DF Dr. Frank Wissing, Programmdirektor, Deutsche Forschungsgemeinschaft BRÜSSEL

15:00-16:30

Poster Session I (ungerade Nummern)

15:00-16:30

Industrial Workshops I und II BERLIN / MÜNCHEN

16:30-19:00

Mitgliederversammlung GfH EUROPA

19:30-01:00

Gesellschaftsabend Super C, Sparkassenforum Aachen

20. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik Freitag, 3.4.2009 9:00-10:30

Symposium (S 4) Ciliopathies Moderation: Wolfgang Berger (Zürich), Carsten Bergmann (Aachen) EUROPA S4 01 Heymut Omran (Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, University Hospital Freiburg) Genetic Defects in Ciliary Structure and Function S4 02 Nicholas Katsanis (Departments of Ophthalmology, Molecular Biology andGenetics, John Hopkins University, Baltimore, USA) The ciliopathies: a model to study total mutational load in ­disease

9:00-10:30

Quality Assessment Workshop (QW 2) BERLIN Tumorzytogenetik Moderation: Christa Fonatsch (Wien), Harald Rieder (Düsseldorf), Reiner Siebert (Kiel)

10:30-11:15

Coffee break

11:15-12:30

Poster Session II (gerade Nummern)

11:15-12:30

Industrial Workshops III, IV, V MÜNCHEN, BERLIN, BRÜSSEL

11:15-12:30

Quality Assessment Workshop (QW 3) EUROPA

S4 03 Peter C. Harris (Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, USA) Polycystic kidney disease is a ciliopathy 9:00-10:30

Symposium (S 5) Systems biology Moderation: Markus M. Nöthen (Bonn), Brigitte Schlegelberger (Hannover) BRÜSSEL

Genetische Beratung Moderation: Wolfram Henn (Homburg/Saar), Dieter Schäfer (Frankfurt/M.) 12:30-13:00

Lunch

13:00-14:30

Workshop (W 7) Complex Diseases Moderation: Regina Betz (Bonn), Beate Niesler (Heidelberg) BRÜSSEL

S5 01 John Blangero (Department of Genetics, Southwest Foundation for Biomedical Research, San Antonio, USA) Systems biology approaches to regulatory variation ­underlying disease risk

9:00-10:30

W7 01 Novel susceptibility locus for coronary artery disease on chromosome 3q22.3 Erdmann J (Lübeck)

S5 02 Han Brunner (Department of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Center, Netherlands) Making sense of the phenome

W7 02 Common variants at ten loci modulate the QT interval duration in individuals of European ancestry: The QTSCD consortium Pfeufer A (München)

S5 03 Julio Vera González (Systems Biology and Bioinformatics Group, University of Rostock) Understanding cell function through modelling: when time really matters

W7 03 Identification of new loci for schizophrenia with genome-wide association study using DNA pooling Schanze D (Erlangen-Nürnberg) W7 04 A subgroup of age related macular degeneration is associated with heterozygous mutations in the ABCA4 gene Fiebig BS (Regensburg)

Symposium (S 6) Molecular processes in meiosis Moderation: Thomas Haaf (Mainz), Gerd Utermann (Innsbruck) MÜNCHEN

W7 05 A genome-wide association analysis of HDL-cholesterol in the population-based KORA study sheds new light on intergenic regions Kronenberg F (Innsbruck)

S6 01 Rolf Jeßberger (Institute of Physiological Chemistry, Dresden University of Technology) Mammalian cohesion SMC1b ensures proper meiocyte ­chromosome architecture, telomere dynamics, and ­chromosome segregation S6 02 Howard Cooke (MRC Human Genetics Unit, Western General Hospital, Edinburgh, UK) Synaptonemal complex assembly, recombination and ­fertility S6 03 Kim Nasmyth (Department of Biochemistry, Oxford, UK) How cells regulate destruction of sister chromatid cohesion during meiosis

W7 06 Evidence for positive selection and RNA editing at codon 38 of the human KCNE1 gene Zechner U (Mainz) 13:00-14:30

Workshop (W 8) Cytogenetics / Prenatal Genetics Moderation: Hartmut Engels (Bonn), Thomas Liehr (Jena) MÜNCHEN W8 01 Eight years of polar body diagnosis for monogenic disorders in Regensburg – current results and new developments Hehr A (Regensburg) Medizinische Genetik 1 · 2009 

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Freitag, 3.4.2009 W8 02 Disease-associated chromosome rearrangements: Systematic identification of genes for non-syndromic hearing impairment Haaf T (Mainz) W8 03 Novel mechanisms causing type E brachydactyly in a family with a balanced t(8;12)(q13;p11.2) translocation Maass PG (Berlin) W8 04 3-dimensional multicolor banding (3D-MCB) reveals the distribution of chromosomes in human sperm Liehr T (Jena) W8 05 A novel microdeletion syndrome involving 5q14.3-q15: Clinical and molecular cytogenetic characterisation of three patients Engels H (Bonn) W8 06 ISCN (2009): Important revisions and new additions to molecular methods for copy number detection for cytogenetic analysis Tönnies H (Kiel) 13:00-14:30

Educational Session (EDU 4) EUROPA Ionenkanal-Krankheiten Moderation: Ortrud Steinlein (München), Bernd Wollnik (Köln) Ortrud Steinlein: Störungen von Ionenkanälen bei neuro­ logischen Krankheiten Bernd Wollnik: Herzrhythmusstörungen in der Klinischen Genetik

13:00-14:30

Quality Assessment Workshop (QW 4) BERLIN Molekulargenetik Moderation: Clemens Müller-Reible (Würzburg)

14:30-16:00

Last Minute Reports, Preisverleihungen, Closing Remarks Verabschiedung durch den Tagungspräsidenten EUROPA

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16:00-18:00

Mitgliederversammlung BVDH BRÜSSEL

18:00

Abreise

Medizinische Genetik 1 · 2009